Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.69949261C>A | CA2577819606 | MITF | c.832+93C>A (n.832+93C>A) c.829+93C>A (n.829+93C>A) n.1054+93C>A c.805+93C>A (n.805+93C>A) c.880+93C>A (n.880+93C>A) c.559+93C>A (n.559+93C>A) c.877+93C>A (n.877+93C>A) c.724+93C>A (n.724+93C>A) c.*206+93C>A (n.*206+93C>A) c.391+93C>A (n.391+93C>A) c.712+93C>A (n.712+93C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69949261C= | CA1373440878 | MITF | c.832+93C= (n.832+93C=) c.829+93C= (n.829+93C=) n.1054+93C= c.805+93C= (n.805+93C=) c.880+93C= (n.880+93C=) c.559+93C= (n.559+93C=) c.877+93C= (n.877+93C=) c.724+93C= (n.724+93C=) c.*206+93C= (n.*206+93C=) c.391+93C= (n.391+93C=) c.712+93C= (n.712+93C=) | |
3 | g.69949261C>G | CA1373440879 | MITF | c.832+93C>G (n.832+93C>G) c.829+93C>G (n.829+93C>G) n.1054+93C>G c.805+93C>G (n.805+93C>G) c.880+93C>G (n.880+93C>G) c.559+93C>G (n.559+93C>G) c.877+93C>G (n.877+93C>G) c.724+93C>G (n.724+93C>G) c.*206+93C>G (n.*206+93C>G) c.391+93C>G (n.391+93C>G) c.712+93C>G (n.712+93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69949262A= | CA1373440880 | MITF | c.832+94A= (n.832+94A=) c.829+94A= (n.829+94A=) n.1054+94A= c.805+94A= (n.805+94A=) c.880+94A= (n.880+94A=) c.559+94A= (n.559+94A=) c.877+94A= (n.877+94A=) c.724+94A= (n.724+94A=) c.*206+94A= (n.*206+94A=) c.391+94A= (n.391+94A=) c.712+94A= (n.712+94A=) | |
3 | g.69949262A>G | CA1373440881 | MITF | c.832+94A>G (n.832+94A>G) c.829+94A>G (n.829+94A>G) n.1054+94A>G c.805+94A>G (n.805+94A>G) c.880+94A>G (n.880+94A>G) c.559+94A>G (n.559+94A>G) c.877+94A>G (n.877+94A>G) c.724+94A>G (n.724+94A>G) c.*206+94A>G (n.*206+94A>G) c.391+94A>G (n.391+94A>G) c.712+94A>G (n.712+94A>G) | dbSNP |
3 | g.69949264C>A | CA1373440884 | MITF | c.832+96C>A (n.832+96C>A) c.829+96C>A (n.829+96C>A) n.1054+96C>A c.805+96C>A (n.805+96C>A) c.880+96C>A (n.880+96C>A) c.559+96C>A (n.559+96C>A) c.877+96C>A (n.877+96C>A) c.724+96C>A (n.724+96C>A) c.*206+96C>A (n.*206+96C>A) c.391+96C>A (n.391+96C>A) c.712+96C>A (n.712+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69949264C= | CA1373440883 | MITF | c.832+96C= (n.832+96C=) c.829+96C= (n.829+96C=) n.1054+96C= c.805+96C= (n.805+96C=) c.880+96C= (n.880+96C=) c.559+96C= (n.559+96C=) c.877+96C= (n.877+96C=) c.724+96C= (n.724+96C=) c.*206+96C= (n.*206+96C=) c.391+96C= (n.391+96C=) c.712+96C= (n.712+96C=) | |
3 | g.69949264C>T | CA2666480574 | MITF | c.832+96C>T (n.832+96C>T) c.829+96C>T (n.829+96C>T) n.1054+96C>T c.805+96C>T (n.805+96C>T) c.880+96C>T (n.880+96C>T) c.559+96C>T (n.559+96C>T) c.877+96C>T (n.877+96C>T) c.724+96C>T (n.724+96C>T) c.*206+96C>T (n.*206+96C>T) c.391+96C>T (n.391+96C>T) c.712+96C>T (n.712+96C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69949266C>A | CA2666480575 | MITF | c.832+98C>A (n.832+98C>A) c.829+98C>A (n.829+98C>A) n.1054+98C>A c.805+98C>A (n.805+98C>A) c.880+98C>A (n.880+98C>A) c.559+98C>A (n.559+98C>A) c.877+98C>A (n.877+98C>A) c.724+98C>A (n.724+98C>A) c.*206+98C>A (n.*206+98C>A) c.391+98C>A (n.391+98C>A) c.712+98C>A (n.712+98C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69949266C>T | CA2666480577 | MITF | c.832+98C>T (n.832+98C>T) c.829+98C>T (n.829+98C>T) n.1054+98C>T c.805+98C>T (n.805+98C>T) c.880+98C>T (n.880+98C>T) c.559+98C>T (n.559+98C>T) c.877+98C>T (n.877+98C>T) c.724+98C>T (n.724+98C>T) c.*206+98C>T (n.*206+98C>T) c.391+98C>T (n.391+98C>T) c.712+98C>T (n.712+98C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69949267A>C | CA2666480581 | MITF | c.832+99A>C (n.832+99A>C) c.829+99A>C (n.829+99A>C) n.1054+99A>C c.805+99A>C (n.805+99A>C) c.880+99A>C (n.880+99A>C) c.559+99A>C (n.559+99A>C) c.877+99A>C (n.877+99A>C) c.724+99A>C (n.724+99A>C) c.*206+99A>C (n.*206+99A>C) c.391+99A>C (n.391+99A>C) c.712+99A>C (n.712+99A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69949267A>G | CA2577819607 | MITF | c.832+99A>G (n.832+99A>G) c.829+99A>G (n.829+99A>G) n.1054+99A>G c.805+99A>G (n.805+99A>G) c.880+99A>G (n.880+99A>G) c.559+99A>G (n.559+99A>G) c.877+99A>G (n.877+99A>G) c.724+99A>G (n.724+99A>G) c.*206+99A>G (n.*206+99A>G) c.391+99A>G (n.391+99A>G) c.712+99A>G (n.712+99A>G) | |
3 | g.69949268T>C | CA77001748 | MITF | c.832+100T>C (n.832+100T>C) c.829+100T>C (n.829+100T>C) n.1054+100T>C c.805+100T>C (n.805+100T>C) c.880+100T>C (n.880+100T>C) c.559+100T>C (n.559+100T>C) c.877+100T>C (n.877+100T>C) c.724+100T>C (n.724+100T>C) c.*206+100T>C (n.*206+100T>C) c.391+100T>C (n.391+100T>C) c.712+100T>C (n.712+100T>C) | dbSNP |
3 | g.69949268T= | CA1373440886 | MITF | c.832+100T= (n.832+100T=) c.829+100T= (n.829+100T=) n.1054+100T= c.805+100T= (n.805+100T=) c.880+100T= (n.880+100T=) c.559+100T= (n.559+100T=) c.877+100T= (n.877+100T=) c.724+100T= (n.724+100T=) c.*206+100T= (n.*206+100T=) c.391+100T= (n.391+100T=) c.712+100T= (n.712+100T=) | |
3 | g.69949269G>A | CA2666480582 | MITF | c.832+101G>A (n.832+101G>A) c.829+101G>A (n.829+101G>A) n.1054+101G>A c.805+101G>A (n.805+101G>A) c.880+101G>A (n.880+101G>A) c.559+101G>A (n.559+101G>A) c.877+101G>A (n.877+101G>A) c.724+101G>A (n.724+101G>A) c.*206+101G>A (n.*206+101G>A) c.391+101G>A (n.391+101G>A) c.712+101G>A (n.712+101G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69949269G>C | CA2666480583 | MITF | c.832+101G>C (n.832+101G>C) c.829+101G>C (n.829+101G>C) n.1054+101G>C c.805+101G>C (n.805+101G>C) c.880+101G>C (n.880+101G>C) c.559+101G>C (n.559+101G>C) c.877+101G>C (n.877+101G>C) c.724+101G>C (n.724+101G>C) c.*206+101G>C (n.*206+101G>C) c.391+101G>C (n.391+101G>C) c.712+101G>C (n.712+101G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69949269G>T | CA2666480584 | MITF | c.832+101G>T (n.832+101G>T) c.829+101G>T (n.829+101G>T) n.1054+101G>T c.805+101G>T (n.805+101G>T) c.880+101G>T (n.880+101G>T) c.559+101G>T (n.559+101G>T) c.877+101G>T (n.877+101G>T) c.724+101G>T (n.724+101G>T) c.*206+101G>T (n.*206+101G>T) c.391+101G>T (n.391+101G>T) c.712+101G>T (n.712+101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69949270G>T | CA2666480585 | MITF | c.832+102G>T (n.832+102G>T) c.829+102G>T (n.829+102G>T) n.1054+102G>T c.805+102G>T (n.805+102G>T) c.880+102G>T (n.880+102G>T) c.559+102G>T (n.559+102G>T) c.877+102G>T (n.877+102G>T) c.724+102G>T (n.724+102G>T) c.*206+102G>T (n.*206+102G>T) c.391+102G>T (n.391+102G>T) c.712+102G>T (n.712+102G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69949272C>A | CA2666480587 | MITF | c.832+104C>A (n.832+104C>A) c.829+104C>A (n.829+104C>A) n.1054+104C>A c.805+104C>A (n.805+104C>A) c.880+104C>A (n.880+104C>A) c.559+104C>A (n.559+104C>A) c.877+104C>A (n.877+104C>A) c.724+104C>A (n.724+104C>A) c.*206+104C>A (n.*206+104C>A) c.391+104C>A (n.391+104C>A) c.712+104C>A (n.712+104C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69949272C= | CA1373440888 | MITF | c.832+104C= (n.832+104C=) c.829+104C= (n.829+104C=) n.1054+104C= c.805+104C= (n.805+104C=) c.880+104C= (n.880+104C=) c.559+104C= (n.559+104C=) c.877+104C= (n.877+104C=) c.724+104C= (n.724+104C=) c.*206+104C= (n.*206+104C=) c.391+104C= (n.391+104C=) c.712+104C= (n.712+104C=) | |
3 | g.69949272C>T | CA77001749 | MITF | c.832+104C>T (n.832+104C>T) c.829+104C>T (n.829+104C>T) n.1054+104C>T c.805+104C>T (n.805+104C>T) c.880+104C>T (n.880+104C>T) c.559+104C>T (n.559+104C>T) c.877+104C>T (n.877+104C>T) c.724+104C>T (n.724+104C>T) c.*206+104C>T (n.*206+104C>T) c.391+104C>T (n.391+104C>T) c.712+104C>T (n.712+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949273G>A | CA77001750 | MITF | c.832+105G>A (n.832+105G>A) c.829+105G>A (n.829+105G>A) n.1054+105G>A c.805+105G>A (n.805+105G>A) c.880+105G>A (n.880+105G>A) c.559+105G>A (n.559+105G>A) c.877+105G>A (n.877+105G>A) c.724+105G>A (n.724+105G>A) c.*206+105G>A (n.*206+105G>A) c.391+105G>A (n.391+105G>A) c.712+105G>A (n.712+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949273G>C | CA1049246879 | MITF | c.832+105G>C (n.832+105G>C) c.829+105G>C (n.829+105G>C) n.1054+105G>C c.805+105G>C (n.805+105G>C) c.880+105G>C (n.880+105G>C) c.559+105G>C (n.559+105G>C) c.877+105G>C (n.877+105G>C) c.724+105G>C (n.724+105G>C) c.*206+105G>C (n.*206+105G>C) c.391+105G>C (n.391+105G>C) c.712+105G>C (n.712+105G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949273G= | CA1373440893 | MITF | c.832+105G= (n.832+105G=) c.829+105G= (n.829+105G=) n.1054+105G= c.805+105G= (n.805+105G=) c.880+105G= (n.880+105G=) c.559+105G= (n.559+105G=) c.877+105G= (n.877+105G=) c.724+105G= (n.724+105G=) c.*206+105G= (n.*206+105G=) c.391+105G= (n.391+105G=) c.712+105G= (n.712+105G=) | |
3 | g.69949273G>T | CA77001751 | MITF | c.832+105G>T (n.832+105G>T) c.829+105G>T (n.829+105G>T) n.1054+105G>T c.805+105G>T (n.805+105G>T) c.880+105G>T (n.880+105G>T) c.559+105G>T (n.559+105G>T) c.877+105G>T (n.877+105G>T) c.724+105G>T (n.724+105G>T) c.*206+105G>T (n.*206+105G>T) c.391+105G>T (n.391+105G>T) c.712+105G>T (n.712+105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949274dup | CA1373440895 | MITF | c.832+106dup (n.832+106dup) c.829+106dup (n.829+106dup) n.1054+106dup c.805+106dup (n.805+106dup) c.880+106dup (n.880+106dup) c.559+106dup (n.559+106dup) c.877+106dup (n.877+106dup) c.724+106dup (n.724+106dup) c.*206+106dup (n.*206+106dup) c.391+106dup (n.391+106dup) c.712+106dup (n.712+106dup) | dbSNP |
3 | g.69949276_69949277delinsAC | CA1373440896 | MITF | c.832+108_832+109delinsAC (n.832+108_832+109delinsAC) c.829+108_829+109delinsAC (n.829+108_829+109delinsAC) n.1054+108_1054+109delinsAC c.805+108_805+109delinsAC (n.805+108_805+109delinsAC) c.880+108_880+109delinsAC (n.880+108_880+109delinsAC) c.559+108_559+109delinsAC (n.559+108_559+109delinsAC) c.877+108_877+109delinsAC (n.877+108_877+109delinsAC) c.724+108_724+109delinsAC (n.724+108_724+109delinsAC) c.*206+108_*206+109delinsAC (n.*206+108_*206+109delinsAC) c.391+108_391+109delinsAC (n.391+108_391+109delinsAC) c.712+108_712+109delinsAC (n.712+108_712+109delinsAC) | |
3 | g.69949277del | CA909887287 | MITF | c.832+109del (n.832+109del) c.829+109del (n.829+109del) n.1054+109del c.805+109del (n.805+109del) c.880+109del (n.880+109del) c.559+109del (n.559+109del) c.877+109del (n.877+109del) c.724+109del (n.724+109del) c.*206+109del (n.*206+109del) c.391+109del (n.391+109del) c.712+109del (n.712+109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949277C= | CA1373440898 | MITF | c.832+109C= (n.832+109C=) c.829+109C= (n.829+109C=) n.1054+109C= c.805+109C= (n.805+109C=) c.880+109C= (n.880+109C=) c.559+109C= (n.559+109C=) c.877+109C= (n.877+109C=) c.724+109C= (n.724+109C=) c.*206+109C= (n.*206+109C=) c.391+109C= (n.391+109C=) c.712+109C= (n.712+109C=) | |
3 | g.69949277C>G | CA909887286 | MITF | c.832+109C>G (n.832+109C>G) c.829+109C>G (n.829+109C>G) n.1054+109C>G c.805+109C>G (n.805+109C>G) c.880+109C>G (n.880+109C>G) c.559+109C>G (n.559+109C>G) c.877+109C>G (n.877+109C>G) c.724+109C>G (n.724+109C>G) c.*206+109C>G (n.*206+109C>G) c.391+109C>G (n.391+109C>G) c.712+109C>G (n.712+109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949278T>A | CA2666480593 | MITF | c.832+110T>A (n.832+110T>A) c.829+110T>A (n.829+110T>A) n.1054+110T>A c.805+110T>A (n.805+110T>A) c.880+110T>A (n.880+110T>A) c.559+110T>A (n.559+110T>A) c.877+110T>A (n.877+110T>A) c.724+110T>A (n.724+110T>A) c.*206+110T>A (n.*206+110T>A) c.391+110T>A (n.391+110T>A) c.712+110T>A (n.712+110T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69949279T>C | CA2666480594 | MITF | c.832+111T>C (n.832+111T>C) c.829+111T>C (n.829+111T>C) n.1054+111T>C c.805+111T>C (n.805+111T>C) c.880+111T>C (n.880+111T>C) c.559+111T>C (n.559+111T>C) c.877+111T>C (n.877+111T>C) c.724+111T>C (n.724+111T>C) c.*206+111T>C (n.*206+111T>C) c.391+111T>C (n.391+111T>C) c.712+111T>C (n.712+111T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69949280T>C | CA909887292 | MITF | c.832+112T>C (n.832+112T>C) c.829+112T>C (n.829+112T>C) n.1054+112T>C c.805+112T>C (n.805+112T>C) c.880+112T>C (n.880+112T>C) c.559+112T>C (n.559+112T>C) c.877+112T>C (n.877+112T>C) c.724+112T>C (n.724+112T>C) c.*206+112T>C (n.*206+112T>C) c.391+112T>C (n.391+112T>C) c.712+112T>C (n.712+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949280T= | CA1373440900 | MITF | c.832+112T= (n.832+112T=) c.829+112T= (n.829+112T=) n.1054+112T= c.805+112T= (n.805+112T=) c.880+112T= (n.880+112T=) c.559+112T= (n.559+112T=) c.877+112T= (n.877+112T=) c.724+112T= (n.724+112T=) c.*206+112T= (n.*206+112T=) c.391+112T= (n.391+112T=) c.712+112T= (n.712+112T=) | |
3 | g.69949282A= | CA1373440901 | MITF | c.832+114A= (n.832+114A=) c.829+114A= (n.829+114A=) n.1054+114A= c.805+114A= (n.805+114A=) c.880+114A= (n.880+114A=) c.559+114A= (n.559+114A=) c.877+114A= (n.877+114A=) c.724+114A= (n.724+114A=) c.*206+114A= (n.*206+114A=) c.391+114A= (n.391+114A=) c.712+114A= (n.712+114A=) | |
3 | g.69949282A>G | CA543812543 | MITF | c.832+114A>G (n.832+114A>G) c.829+114A>G (n.829+114A>G) n.1054+114A>G c.805+114A>G (n.805+114A>G) c.880+114A>G (n.880+114A>G) c.559+114A>G (n.559+114A>G) c.877+114A>G (n.877+114A>G) c.724+114A>G (n.724+114A>G) c.*206+114A>G (n.*206+114A>G) c.391+114A>G (n.391+114A>G) c.712+114A>G (n.712+114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949284A>G | CA2666480597 | MITF | c.832+116A>G (n.832+116A>G) c.829+116A>G (n.829+116A>G) n.1054+116A>G c.805+116A>G (n.805+116A>G) c.880+116A>G (n.880+116A>G) c.559+116A>G (n.559+116A>G) c.877+116A>G (n.877+116A>G) c.724+116A>G (n.724+116A>G) c.*206+116A>G (n.*206+116A>G) c.391+116A>G (n.391+116A>G) c.712+116A>G (n.712+116A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69949285G>T | CA2666480599 | MITF | c.832+117G>T (n.832+117G>T) c.829+117G>T (n.829+117G>T) n.1054+117G>T c.805+117G>T (n.805+117G>T) c.880+117G>T (n.880+117G>T) c.559+117G>T (n.559+117G>T) c.877+117G>T (n.877+117G>T) c.724+117G>T (n.724+117G>T) c.*206+117G>T (n.*206+117G>T) c.391+117G>T (n.391+117G>T) c.712+117G>T (n.712+117G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69949286G>T | CA2666480601 | MITF | c.832+118G>T (n.832+118G>T) c.829+118G>T (n.829+118G>T) n.1054+118G>T c.805+118G>T (n.805+118G>T) c.880+118G>T (n.880+118G>T) c.559+118G>T (n.559+118G>T) c.877+118G>T (n.877+118G>T) c.724+118G>T (n.724+118G>T) c.*206+118G>T (n.*206+118G>T) c.391+118G>T (n.391+118G>T) c.712+118G>T (n.712+118G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69949287T>A | CA2666480602 | MITF | c.832+119T>A (n.832+119T>A) c.829+119T>A (n.829+119T>A) n.1054+119T>A c.805+119T>A (n.805+119T>A) c.880+119T>A (n.880+119T>A) c.559+119T>A (n.559+119T>A) c.877+119T>A (n.877+119T>A) c.724+119T>A (n.724+119T>A) c.*206+119T>A (n.*206+119T>A) c.391+119T>A (n.391+119T>A) c.712+119T>A (n.712+119T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69949288C>A | CA2666480604 | MITF | c.832+120C>A (n.832+120C>A) c.829+120C>A (n.829+120C>A) n.1054+120C>A c.805+120C>A (n.805+120C>A) c.880+120C>A (n.880+120C>A) c.559+120C>A (n.559+120C>A) c.877+120C>A (n.877+120C>A) c.724+120C>A (n.724+120C>A) c.*206+120C>A (n.*206+120C>A) c.391+120C>A (n.391+120C>A) c.712+120C>A (n.712+120C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69949291T>C | CA77001752 | MITF | c.832+123T>C (n.832+123T>C) c.829+123T>C (n.829+123T>C) n.1054+123T>C c.805+123T>C (n.805+123T>C) c.880+123T>C (n.880+123T>C) c.559+123T>C (n.559+123T>C) c.877+123T>C (n.877+123T>C) c.724+123T>C (n.724+123T>C) c.*206+123T>C (n.*206+123T>C) c.391+123T>C (n.391+123T>C) c.712+123T>C (n.712+123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949291T= | CA1373440903 | MITF | c.832+123T= (n.832+123T=) c.829+123T= (n.829+123T=) n.1054+123T= c.805+123T= (n.805+123T=) c.880+123T= (n.880+123T=) c.559+123T= (n.559+123T=) c.877+123T= (n.877+123T=) c.724+123T= (n.724+123T=) c.*206+123T= (n.*206+123T=) c.391+123T= (n.391+123T=) c.712+123T= (n.712+123T=) | |
3 | g.69949292G>T | CA2666480605 | MITF | c.832+124G>T (n.832+124G>T) c.829+124G>T (n.829+124G>T) n.1054+124G>T c.805+124G>T (n.805+124G>T) c.880+124G>T (n.880+124G>T) c.559+124G>T (n.559+124G>T) c.877+124G>T (n.877+124G>T) c.724+124G>T (n.724+124G>T) c.*206+124G>T (n.*206+124G>T) c.391+124G>T (n.391+124G>T) c.712+124G>T (n.712+124G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69949293C>A | CA2666480606 | MITF | c.832+125C>A (n.832+125C>A) c.829+125C>A (n.829+125C>A) n.1054+125C>A c.805+125C>A (n.805+125C>A) c.880+125C>A (n.880+125C>A) c.559+125C>A (n.559+125C>A) c.877+125C>A (n.877+125C>A) c.724+125C>A (n.724+125C>A) c.*206+125C>A (n.*206+125C>A) c.391+125C>A (n.391+125C>A) c.712+125C>A (n.712+125C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69949294A= | CA1373440904 | MITF | c.832+126A= (n.832+126A=) c.829+126A= (n.829+126A=) n.1054+126A= c.805+126A= (n.805+126A=) c.880+126A= (n.880+126A=) c.559+126A= (n.559+126A=) c.877+126A= (n.877+126A=) c.724+126A= (n.724+126A=) c.*206+126A= (n.*206+126A=) c.391+126A= (n.391+126A=) c.712+126A= (n.712+126A=) | |
3 | g.69949294A>C | CA1373440905 | MITF | c.832+126A>C (n.832+126A>C) c.829+126A>C (n.829+126A>C) n.1054+126A>C c.805+126A>C (n.805+126A>C) c.880+126A>C (n.880+126A>C) c.559+126A>C (n.559+126A>C) c.877+126A>C (n.877+126A>C) c.724+126A>C (n.724+126A>C) c.*206+126A>C (n.*206+126A>C) c.391+126A>C (n.391+126A>C) c.712+126A>C (n.712+126A>C) | dbSNP |
3 | g.69949294A>G | CA2666480607 | MITF | c.832+126A>G (n.832+126A>G) c.829+126A>G (n.829+126A>G) n.1054+126A>G c.805+126A>G (n.805+126A>G) c.880+126A>G (n.880+126A>G) c.559+126A>G (n.559+126A>G) c.877+126A>G (n.877+126A>G) c.724+126A>G (n.724+126A>G) c.*206+126A>G (n.*206+126A>G) c.391+126A>G (n.391+126A>G) c.712+126A>G (n.712+126A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69949295G>T | CA2756711118 | MITF | c.832+127G>T (n.832+127G>T) c.829+127G>T (n.829+127G>T) n.1054+127G>T c.805+127G>T (n.805+127G>T) c.880+127G>T (n.880+127G>T) c.559+127G>T (n.559+127G>T) c.877+127G>T (n.877+127G>T) c.724+127G>T (n.724+127G>T) c.*206+127G>T (n.*206+127G>T) c.391+127G>T (n.391+127G>T) c.712+127G>T (n.712+127G>T) | |
3 | g.69949297G>A | CA2666480609 | MITF | c.832+129G>A (n.832+129G>A) c.829+129G>A (n.829+129G>A) n.1054+129G>A c.805+129G>A (n.805+129G>A) c.880+129G>A (n.880+129G>A) c.559+129G>A (n.559+129G>A) c.877+129G>A (n.877+129G>A) c.724+129G>A (n.724+129G>A) c.*206+129G>A (n.*206+129G>A) c.391+129G>A (n.391+129G>A) c.712+129G>A (n.712+129G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69949297G>T | CA2666480608 | MITF | c.832+129G>T (n.832+129G>T) c.829+129G>T (n.829+129G>T) n.1054+129G>T c.805+129G>T (n.805+129G>T) c.880+129G>T (n.880+129G>T) c.559+129G>T (n.559+129G>T) c.877+129G>T (n.877+129G>T) c.724+129G>T (n.724+129G>T) c.*206+129G>T (n.*206+129G>T) c.391+129G>T (n.391+129G>T) c.712+129G>T (n.712+129G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69949298G>A | CA77001753 | MITF | c.832+130G>A (n.832+130G>A) c.829+130G>A (n.829+130G>A) n.1054+130G>A c.805+130G>A (n.805+130G>A) c.880+130G>A (n.880+130G>A) c.559+130G>A (n.559+130G>A) c.877+130G>A (n.877+130G>A) c.724+130G>A (n.724+130G>A) c.*206+130G>A (n.*206+130G>A) c.391+130G>A (n.391+130G>A) c.712+130G>A (n.712+130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949298G= | CA1373440906 | MITF | c.832+130G= (n.832+130G=) c.829+130G= (n.829+130G=) n.1054+130G= c.805+130G= (n.805+130G=) c.880+130G= (n.880+130G=) c.559+130G= (n.559+130G=) c.877+130G= (n.877+130G=) c.724+130G= (n.724+130G=) c.*206+130G= (n.*206+130G=) c.391+130G= (n.391+130G=) c.712+130G= (n.712+130G=) | |
3 | g.69949298G>T | CA2666480613 | MITF | c.832+130G>T (n.832+130G>T) c.829+130G>T (n.829+130G>T) n.1054+130G>T c.805+130G>T (n.805+130G>T) c.880+130G>T (n.880+130G>T) c.559+130G>T (n.559+130G>T) c.877+130G>T (n.877+130G>T) c.724+130G>T (n.724+130G>T) c.*206+130G>T (n.*206+130G>T) c.391+130G>T (n.391+130G>T) c.712+130G>T (n.712+130G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69949299T>A | CA2666480614 | MITF | c.832+131T>A (n.832+131T>A) c.829+131T>A (n.829+131T>A) n.1054+131T>A c.805+131T>A (n.805+131T>A) c.880+131T>A (n.880+131T>A) c.559+131T>A (n.559+131T>A) c.877+131T>A (n.877+131T>A) c.724+131T>A (n.724+131T>A) c.*206+131T>A (n.*206+131T>A) c.391+131T>A (n.391+131T>A) c.712+131T>A (n.712+131T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69949301A= | CA1373440908 | MITF | c.832+133A= (n.832+133A=) c.829+133A= (n.829+133A=) n.1054+133A= c.805+133A= (n.805+133A=) c.880+133A= (n.880+133A=) c.559+133A= (n.559+133A=) c.877+133A= (n.877+133A=) c.724+133A= (n.724+133A=) c.*206+133A= (n.*206+133A=) c.391+133A= (n.391+133A=) c.712+133A= (n.712+133A=) | |
3 | g.69949301A>G | CA1049246889 | MITF | c.832+133A>G (n.832+133A>G) c.829+133A>G (n.829+133A>G) n.1054+133A>G c.805+133A>G (n.805+133A>G) c.880+133A>G (n.880+133A>G) c.559+133A>G (n.559+133A>G) c.877+133A>G (n.877+133A>G) c.724+133A>G (n.724+133A>G) c.*206+133A>G (n.*206+133A>G) c.391+133A>G (n.391+133A>G) c.712+133A>G (n.712+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949303A>G | CA2666480615 | MITF | c.832+135A>G (n.832+135A>G) c.829+135A>G (n.829+135A>G) n.1054+135A>G c.805+135A>G (n.805+135A>G) c.880+135A>G (n.880+135A>G) c.559+135A>G (n.559+135A>G) c.877+135A>G (n.877+135A>G) c.724+135A>G (n.724+135A>G) c.*206+135A>G (n.*206+135A>G) c.391+135A>G (n.391+135A>G) c.712+135A>G (n.712+135A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69949304A>T | CA1049246891 | MITF | c.832+136A>T (n.832+136A>T) c.829+136A>T (n.829+136A>T) n.1054+136A>T c.805+136A>T (n.805+136A>T) c.880+136A>T (n.880+136A>T) c.559+136A>T (n.559+136A>T) c.877+136A>T (n.877+136A>T) c.724+136A>T (n.724+136A>T) c.*206+136A>T (n.*206+136A>T) c.391+136A>T (n.391+136A>T) c.712+136A>T (n.712+136A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949305C>A | CA2666480616 | MITF | c.832+137C>A (n.832+137C>A) c.829+137C>A (n.829+137C>A) n.1054+137C>A c.805+137C>A (n.805+137C>A) c.880+137C>A (n.880+137C>A) c.559+137C>A (n.559+137C>A) c.877+137C>A (n.877+137C>A) c.724+137C>A (n.724+137C>A) c.*206+137C>A (n.*206+137C>A) c.391+137C>A (n.391+137C>A) c.712+137C>A (n.712+137C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69949305C= | CA1373440911 | MITF | c.832+137C= (n.832+137C=) c.829+137C= (n.829+137C=) n.1054+137C= c.805+137C= (n.805+137C=) c.880+137C= (n.880+137C=) c.559+137C= (n.559+137C=) c.877+137C= (n.877+137C=) c.724+137C= (n.724+137C=) c.*206+137C= (n.*206+137C=) c.391+137C= (n.391+137C=) c.712+137C= (n.712+137C=) | |
3 | g.69949305C>G | CA1049246899 | MITF | c.832+137C>G (n.832+137C>G) c.829+137C>G (n.829+137C>G) n.1054+137C>G c.805+137C>G (n.805+137C>G) c.880+137C>G (n.880+137C>G) c.559+137C>G (n.559+137C>G) c.877+137C>G (n.877+137C>G) c.724+137C>G (n.724+137C>G) c.*206+137C>G (n.*206+137C>G) c.391+137C>G (n.391+137C>G) c.712+137C>G (n.712+137C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949306A= | CA1373440914 | MITF | c.832+138A= (n.832+138A=) c.829+138A= (n.829+138A=) n.1054+138A= c.805+138A= (n.805+138A=) c.880+138A= (n.880+138A=) c.559+138A= (n.559+138A=) c.877+138A= (n.877+138A=) c.724+138A= (n.724+138A=) c.*206+138A= (n.*206+138A=) c.391+138A= (n.391+138A=) c.712+138A= (n.712+138A=) | |
3 | g.69949306A>G | CA77001754 | MITF | c.832+138A>G (n.832+138A>G) c.829+138A>G (n.829+138A>G) n.1054+138A>G c.805+138A>G (n.805+138A>G) c.880+138A>G (n.880+138A>G) c.559+138A>G (n.559+138A>G) c.877+138A>G (n.877+138A>G) c.724+138A>G (n.724+138A>G) c.*206+138A>G (n.*206+138A>G) c.391+138A>G (n.391+138A>G) c.712+138A>G (n.712+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949308_69949310del | CA2666480617 | MITF | c.832+140_832+142del (n.832+140_832+142del) c.829+140_829+142del (n.829+140_829+142del) n.1054+140_1054+142del c.805+140_805+142del (n.805+140_805+142del) c.880+140_880+142del (n.880+140_880+142del) c.559+140_559+142del (n.559+140_559+142del) c.877+140_877+142del (n.877+140_877+142del) c.724+140_724+142del (n.724+140_724+142del) c.*206+140_*206+142del (n.*206+140_*206+142del) c.391+140_391+142del (n.391+140_391+142del) c.712+140_712+142del (n.712+140_712+142del) | gnomAD v4 |
3 | g.69949307T>C | CA2666480619 | MITF | c.832+139T>C (n.832+139T>C) c.829+139T>C (n.829+139T>C) n.1054+139T>C c.805+139T>C (n.805+139T>C) c.880+139T>C (n.880+139T>C) c.559+139T>C (n.559+139T>C) c.877+139T>C (n.877+139T>C) c.724+139T>C (n.724+139T>C) c.*206+139T>C (n.*206+139T>C) c.391+139T>C (n.391+139T>C) c.712+139T>C (n.712+139T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69949308T>A | CA1373440918 | MITF | c.832+140T>A (n.832+140T>A) c.829+140T>A (n.829+140T>A) n.1054+140T>A c.805+140T>A (n.805+140T>A) c.880+140T>A (n.880+140T>A) c.559+140T>A (n.559+140T>A) c.877+140T>A (n.877+140T>A) c.724+140T>A (n.724+140T>A) c.*206+140T>A (n.*206+140T>A) c.391+140T>A (n.391+140T>A) c.712+140T>A (n.712+140T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69949308T= | CA1373440916 | MITF | c.832+140T= (n.832+140T=) c.829+140T= (n.829+140T=) n.1054+140T= c.805+140T= (n.805+140T=) c.880+140T= (n.880+140T=) c.559+140T= (n.559+140T=) c.877+140T= (n.877+140T=) c.724+140T= (n.724+140T=) c.*206+140T= (n.*206+140T=) c.391+140T= (n.391+140T=) c.712+140T= (n.712+140T=) | |
3 | g.69949309A= | CA1373440919 | MITF | c.832+141A= (n.832+141A=) c.829+141A= (n.829+141A=) n.1054+141A= c.805+141A= (n.805+141A=) c.880+141A= (n.880+141A=) c.559+141A= (n.559+141A=) c.877+141A= (n.877+141A=) c.724+141A= (n.724+141A=) c.*206+141A= (n.*206+141A=) c.391+141A= (n.391+141A=) c.712+141A= (n.712+141A=) | |
3 | g.69949309A>G | CA77001755 | MITF | c.832+141A>G (n.832+141A>G) c.829+141A>G (n.829+141A>G) n.1054+141A>G c.805+141A>G (n.805+141A>G) c.880+141A>G (n.880+141A>G) c.559+141A>G (n.559+141A>G) c.877+141A>G (n.877+141A>G) c.724+141A>G (n.724+141A>G) c.*206+141A>G (n.*206+141A>G) c.391+141A>G (n.391+141A>G) c.712+141A>G (n.712+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949310T>C | CA909887304 | MITF | c.832+142T>C (n.832+142T>C) c.829+142T>C (n.829+142T>C) n.1054+142T>C c.805+142T>C (n.805+142T>C) c.880+142T>C (n.880+142T>C) c.559+142T>C (n.559+142T>C) c.877+142T>C (n.877+142T>C) c.724+142T>C (n.724+142T>C) c.*206+142T>C (n.*206+142T>C) c.391+142T>C (n.391+142T>C) c.712+142T>C (n.712+142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69949310T= | CA1373440921 | MITF | c.832+142T= (n.832+142T=) c.829+142T= (n.829+142T=) n.1054+142T= c.805+142T= (n.805+142T=) c.880+142T= (n.880+142T=) c.559+142T= (n.559+142T=) c.877+142T= (n.877+142T=) c.724+142T= (n.724+142T=) c.*206+142T= (n.*206+142T=) c.391+142T= (n.391+142T=) c.712+142T= (n.712+142T=) | |
3 | g.69949311G>A | CA2666480623 | MITF | c.832+143G>A (n.832+143G>A) c.829+143G>A (n.829+143G>A) n.1054+143G>A c.805+143G>A (n.805+143G>A) c.880+143G>A (n.880+143G>A) c.559+143G>A (n.559+143G>A) c.877+143G>A (n.877+143G>A) c.724+143G>A (n.724+143G>A) c.*206+143G>A (n.*206+143G>A) c.391+143G>A (n.391+143G>A) c.712+143G>A (n.712+143G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69949311G>T | CA2666480622 | MITF | c.832+143G>T (n.832+143G>T) c.829+143G>T (n.829+143G>T) n.1054+143G>T c.805+143G>T (n.805+143G>T) c.880+143G>T (n.880+143G>T) c.559+143G>T (n.559+143G>T) c.877+143G>T (n.877+143G>T) c.724+143G>T (n.724+143G>T) c.*206+143G>T (n.*206+143G>T) c.391+143G>T (n.391+143G>T) c.712+143G>T (n.712+143G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69949312C>A | CA2666480624 | MITF | c.832+144C>A (n.832+144C>A) c.829+144C>A (n.829+144C>A) n.1054+144C>A c.805+144C>A (n.805+144C>A) c.880+144C>A (n.880+144C>A) c.559+144C>A (n.559+144C>A) c.877+144C>A (n.877+144C>A) c.724+144C>A (n.724+144C>A) c.*206+144C>A (n.*206+144C>A) c.391+144C>A (n.391+144C>A) c.712+144C>A (n.712+144C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69949312C= | CA1373440924 | MITF | c.832+144C= (n.832+144C=) c.829+144C= (n.829+144C=) n.1054+144C= c.805+144C= (n.805+144C=) c.880+144C= (n.880+144C=) c.559+144C= (n.559+144C=) c.877+144C= (n.877+144C=) c.724+144C= (n.724+144C=) c.*206+144C= (n.*206+144C=) c.391+144C= (n.391+144C=) c.712+144C= (n.712+144C=) | |
3 | g.69949312C>T | CA1049246903 | MITF | c.832+144C>T (n.832+144C>T) c.829+144C>T (n.829+144C>T) n.1054+144C>T c.805+144C>T (n.805+144C>T) c.880+144C>T (n.880+144C>T) c.559+144C>T (n.559+144C>T) c.877+144C>T (n.877+144C>T) c.724+144C>T (n.724+144C>T) c.*206+144C>T (n.*206+144C>T) c.391+144C>T (n.391+144C>T) c.712+144C>T (n.712+144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949313A>G | CA2666480625 | MITF | c.832+145A>G (n.832+145A>G) c.829+145A>G (n.829+145A>G) n.1054+145A>G c.805+145A>G (n.805+145A>G) c.880+145A>G (n.880+145A>G) c.559+145A>G (n.559+145A>G) c.877+145A>G (n.877+145A>G) c.724+145A>G (n.724+145A>G) c.*206+145A>G (n.*206+145A>G) c.391+145A>G (n.391+145A>G) c.712+145A>G (n.712+145A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69949314A= | CA1373440926 | MITF | c.832+146A= (n.832+146A=) c.829+146A= (n.829+146A=) n.1054+146A= c.805+146A= (n.805+146A=) c.880+146A= (n.880+146A=) c.559+146A= (n.559+146A=) c.877+146A= (n.877+146A=) c.724+146A= (n.724+146A=) c.*206+146A= (n.*206+146A=) c.391+146A= (n.391+146A=) c.712+146A= (n.712+146A=) | |
3 | g.69949314A>G | CA77001756 | MITF | c.832+146A>G (n.832+146A>G) c.829+146A>G (n.829+146A>G) n.1054+146A>G c.805+146A>G (n.805+146A>G) c.880+146A>G (n.880+146A>G) c.559+146A>G (n.559+146A>G) c.877+146A>G (n.877+146A>G) c.724+146A>G (n.724+146A>G) c.*206+146A>G (n.*206+146A>G) c.391+146A>G (n.391+146A>G) c.712+146A>G (n.712+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949314A>T | CA2666480626 | MITF | c.832+146A>T (n.832+146A>T) c.829+146A>T (n.829+146A>T) n.1054+146A>T c.805+146A>T (n.805+146A>T) c.880+146A>T (n.880+146A>T) c.559+146A>T (n.559+146A>T) c.877+146A>T (n.877+146A>T) c.724+146A>T (n.724+146A>T) c.*206+146A>T (n.*206+146A>T) c.391+146A>T (n.391+146A>T) c.712+146A>T (n.712+146A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69949315T>C | CA77001757 | MITF | c.832+147T>C (n.832+147T>C) c.829+147T>C (n.829+147T>C) n.1054+147T>C c.805+147T>C (n.805+147T>C) c.880+147T>C (n.880+147T>C) c.559+147T>C (n.559+147T>C) c.877+147T>C (n.877+147T>C) c.724+147T>C (n.724+147T>C) c.*206+147T>C (n.*206+147T>C) c.391+147T>C (n.391+147T>C) c.712+147T>C (n.712+147T>C) | dbSNP |
3 | g.69949315T= | CA1373440928 | MITF | c.832+147T= (n.832+147T=) c.829+147T= (n.829+147T=) n.1054+147T= c.805+147T= (n.805+147T=) c.880+147T= (n.880+147T=) c.559+147T= (n.559+147T=) c.877+147T= (n.877+147T=) c.724+147T= (n.724+147T=) c.*206+147T= (n.*206+147T=) c.391+147T= (n.391+147T=) c.712+147T= (n.712+147T=) | |
3 | g.69949317T>C | CA2666480628 | MITF | c.832+149T>C (n.832+149T>C) c.829+149T>C (n.829+149T>C) n.1054+149T>C c.805+149T>C (n.805+149T>C) c.880+149T>C (n.880+149T>C) c.559+149T>C (n.559+149T>C) c.877+149T>C (n.877+149T>C) c.724+149T>C (n.724+149T>C) c.*206+149T>C (n.*206+149T>C) c.391+149T>C (n.391+149T>C) c.712+149T>C (n.712+149T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69949319T>C | CA543812545 | MITF | c.832+151T>C (n.832+151T>C) c.829+151T>C (n.829+151T>C) n.1054+151T>C c.805+151T>C (n.805+151T>C) c.880+151T>C (n.880+151T>C) c.559+151T>C (n.559+151T>C) c.877+151T>C (n.877+151T>C) c.724+151T>C (n.724+151T>C) c.*206+151T>C (n.*206+151T>C) c.391+151T>C (n.391+151T>C) c.712+151T>C (n.712+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949319T= | CA1373440930 | MITF | c.832+151T= (n.832+151T=) c.829+151T= (n.829+151T=) n.1054+151T= c.805+151T= (n.805+151T=) c.880+151T= (n.880+151T=) c.559+151T= (n.559+151T=) c.877+151T= (n.877+151T=) c.724+151T= (n.724+151T=) c.*206+151T= (n.*206+151T=) c.391+151T= (n.391+151T=) c.712+151T= (n.712+151T=) | |
3 | g.69949322A= | CA1373440932 | MITF | c.832+154A= (n.832+154A=) c.829+154A= (n.829+154A=) n.1054+154A= c.805+154A= (n.805+154A=) c.880+154A= (n.880+154A=) c.559+154A= (n.559+154A=) c.877+154A= (n.877+154A=) c.724+154A= (n.724+154A=) c.*206+154A= (n.*206+154A=) c.391+154A= (n.391+154A=) c.712+154A= (n.712+154A=) | |
3 | g.69949322A>G | CA77001758 | MITF | c.832+154A>G (n.832+154A>G) c.829+154A>G (n.829+154A>G) n.1054+154A>G c.805+154A>G (n.805+154A>G) c.880+154A>G (n.880+154A>G) c.559+154A>G (n.559+154A>G) c.877+154A>G (n.877+154A>G) c.724+154A>G (n.724+154A>G) c.*206+154A>G (n.*206+154A>G) c.391+154A>G (n.391+154A>G) c.712+154A>G (n.712+154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949324A= | CA1373440933 | MITF | c.832+156A= (n.832+156A=) c.829+156A= (n.829+156A=) n.1054+156A= c.805+156A= (n.805+156A=) c.880+156A= (n.880+156A=) c.559+156A= (n.559+156A=) c.877+156A= (n.877+156A=) c.724+156A= (n.724+156A=) c.*206+156A= (n.*206+156A=) c.391+156A= (n.391+156A=) c.712+156A= (n.712+156A=) | |
3 | g.69949324A>G | CA1049246912 | MITF | c.832+156A>G (n.832+156A>G) c.829+156A>G (n.829+156A>G) n.1054+156A>G c.805+156A>G (n.805+156A>G) c.880+156A>G (n.880+156A>G) c.559+156A>G (n.559+156A>G) c.877+156A>G (n.877+156A>G) c.724+156A>G (n.724+156A>G) c.*206+156A>G (n.*206+156A>G) c.391+156A>G (n.391+156A>G) c.712+156A>G (n.712+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949325C= | CA1373440936 | MITF | c.832+157C= (n.832+157C=) c.829+157C= (n.829+157C=) n.1054+157C= c.805+157C= (n.805+157C=) c.880+157C= (n.880+157C=) c.559+157C= (n.559+157C=) c.877+157C= (n.877+157C=) c.724+157C= (n.724+157C=) c.*206+157C= (n.*206+157C=) c.391+157C= (n.391+157C=) c.712+157C= (n.712+157C=) | |
3 | g.69949325C>G | CA77001759 | MITF | c.832+157C>G (n.832+157C>G) c.829+157C>G (n.829+157C>G) n.1054+157C>G c.805+157C>G (n.805+157C>G) c.880+157C>G (n.880+157C>G) c.559+157C>G (n.559+157C>G) c.877+157C>G (n.877+157C>G) c.724+157C>G (n.724+157C>G) c.*206+157C>G (n.*206+157C>G) c.391+157C>G (n.391+157C>G) c.712+157C>G (n.712+157C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949325C>T | CA77001760 | MITF | c.832+157C>T (n.832+157C>T) c.829+157C>T (n.829+157C>T) n.1054+157C>T c.805+157C>T (n.805+157C>T) c.880+157C>T (n.880+157C>T) c.559+157C>T (n.559+157C>T) c.877+157C>T (n.877+157C>T) c.724+157C>T (n.724+157C>T) c.*206+157C>T (n.*206+157C>T) c.391+157C>T (n.391+157C>T) c.712+157C>T (n.712+157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949326G>A | CA77001761 | MITF | c.832+158G>A (n.832+158G>A) c.829+158G>A (n.829+158G>A) n.1054+158G>A c.805+158G>A (n.805+158G>A) c.880+158G>A (n.880+158G>A) c.559+158G>A (n.559+158G>A) c.877+158G>A (n.877+158G>A) c.724+158G>A (n.724+158G>A) c.*206+158G>A (n.*206+158G>A) c.391+158G>A (n.391+158G>A) c.712+158G>A (n.712+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949326G= | CA1373440938 | MITF | c.832+158G= (n.832+158G=) c.829+158G= (n.829+158G=) n.1054+158G= c.805+158G= (n.805+158G=) c.880+158G= (n.880+158G=) c.559+158G= (n.559+158G=) c.877+158G= (n.877+158G=) c.724+158G= (n.724+158G=) c.*206+158G= (n.*206+158G=) c.391+158G= (n.391+158G=) c.712+158G= (n.712+158G=) | |
3 | g.69949329G>A | CA1373440941 | MITF | c.832+161G>A (n.832+161G>A) c.829+161G>A (n.829+161G>A) n.1054+161G>A c.805+161G>A (n.805+161G>A) c.880+161G>A (n.880+161G>A) c.559+161G>A (n.559+161G>A) c.877+161G>A (n.877+161G>A) c.724+161G>A (n.724+161G>A) c.*206+161G>A (n.*206+161G>A) c.391+161G>A (n.391+161G>A) c.712+161G>A (n.712+161G>A) | dbSNP |
3 | g.69949329G= | CA1373440940 | MITF | c.832+161G= (n.832+161G=) c.829+161G= (n.829+161G=) n.1054+161G= c.805+161G= (n.805+161G=) c.880+161G= (n.880+161G=) c.559+161G= (n.559+161G=) c.877+161G= (n.877+161G=) c.724+161G= (n.724+161G=) c.*206+161G= (n.*206+161G=) c.391+161G= (n.391+161G=) c.712+161G= (n.712+161G=) | |
3 | g.69949330A>G | CA2703186558 | MITF | c.832+162A>G (n.832+162A>G) c.829+162A>G (n.829+162A>G) n.1054+162A>G c.805+162A>G (n.805+162A>G) c.880+162A>G (n.880+162A>G) c.559+162A>G (n.559+162A>G) c.877+162A>G (n.877+162A>G) c.724+162A>G (n.724+162A>G) c.*206+162A>G (n.*206+162A>G) c.391+162A>G (n.391+162A>G) c.712+162A>G (n.712+162A>G) | dbSNP |
3 | g.69949335A= | CA1373440943 | MITF | c.832+167A= (n.832+167A=) c.829+167A= (n.829+167A=) n.1054+167A= c.805+167A= (n.805+167A=) c.880+167A= (n.880+167A=) c.559+167A= (n.559+167A=) c.877+167A= (n.877+167A=) c.724+167A= (n.724+167A=) c.*206+167A= (n.*206+167A=) c.391+167A= (n.391+167A=) c.712+167A= (n.712+167A=) | |
3 | g.69949335A>G | CA543812552 | MITF | c.832+167A>G (n.832+167A>G) c.829+167A>G (n.829+167A>G) n.1054+167A>G c.805+167A>G (n.805+167A>G) c.880+167A>G (n.880+167A>G) c.559+167A>G (n.559+167A>G) c.877+167A>G (n.877+167A>G) c.724+167A>G (n.724+167A>G) c.*206+167A>G (n.*206+167A>G) c.391+167A>G (n.391+167A>G) c.712+167A>G (n.712+167A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.69949335A>T | CA543812553 | MITF | c.832+167A>T (n.832+167A>T) c.829+167A>T (n.829+167A>T) n.1054+167A>T c.805+167A>T (n.805+167A>T) c.880+167A>T (n.880+167A>T) c.559+167A>T (n.559+167A>T) c.877+167A>T (n.877+167A>T) c.724+167A>T (n.724+167A>T) c.*206+167A>T (n.*206+167A>T) c.391+167A>T (n.391+167A>T) c.712+167A>T (n.712+167A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949336T>C | CA1373440946 | MITF | c.832+168T>C (n.832+168T>C) c.829+168T>C (n.829+168T>C) n.1054+168T>C c.805+168T>C (n.805+168T>C) c.880+168T>C (n.880+168T>C) c.559+168T>C (n.559+168T>C) c.877+168T>C (n.877+168T>C) c.724+168T>C (n.724+168T>C) c.*206+168T>C (n.*206+168T>C) c.391+168T>C (n.391+168T>C) c.712+168T>C (n.712+168T>C) | dbSNP |
3 | g.69949336T= | CA1373440945 | MITF | c.832+168T= (n.832+168T=) c.829+168T= (n.829+168T=) n.1054+168T= c.805+168T= (n.805+168T=) c.880+168T= (n.880+168T=) c.559+168T= (n.559+168T=) c.877+168T= (n.877+168T=) c.724+168T= (n.724+168T=) c.*206+168T= (n.*206+168T=) c.391+168T= (n.391+168T=) c.712+168T= (n.712+168T=) | |
3 | g.69949337A= | CA1373440948 | MITF | c.832+169A= (n.832+169A=) c.829+169A= (n.829+169A=) n.1054+169A= c.805+169A= (n.805+169A=) c.880+169A= (n.880+169A=) c.559+169A= (n.559+169A=) c.877+169A= (n.877+169A=) c.724+169A= (n.724+169A=) c.*206+169A= (n.*206+169A=) c.391+169A= (n.391+169A=) c.712+169A= (n.712+169A=) | |
3 | g.69949337A>G | CA2540259517 | MITF | c.832+169A>G (n.832+169A>G) c.829+169A>G (n.829+169A>G) n.1054+169A>G c.805+169A>G (n.805+169A>G) c.880+169A>G (n.880+169A>G) c.559+169A>G (n.559+169A>G) c.877+169A>G (n.877+169A>G) c.724+169A>G (n.724+169A>G) c.*206+169A>G (n.*206+169A>G) c.391+169A>G (n.391+169A>G) c.712+169A>G (n.712+169A>G) | |
3 | g.69949337A>T | CA909887328 | MITF | c.832+169A>T (n.832+169A>T) c.829+169A>T (n.829+169A>T) n.1054+169A>T c.805+169A>T (n.805+169A>T) c.880+169A>T (n.880+169A>T) c.559+169A>T (n.559+169A>T) c.877+169A>T (n.877+169A>T) c.724+169A>T (n.724+169A>T) c.*206+169A>T (n.*206+169A>T) c.391+169A>T (n.391+169A>T) c.712+169A>T (n.712+169A>T) | dbSNP |
3 | g.69949345A= | CA1373440950 | MITF | c.832+177A= (n.832+177A=) c.829+177A= (n.829+177A=) n.1054+177A= c.805+177A= (n.805+177A=) c.880+177A= (n.880+177A=) c.559+177A= (n.559+177A=) c.877+177A= (n.877+177A=) c.724+177A= (n.724+177A=) c.*206+177A= (n.*206+177A=) c.391+177A= (n.391+177A=) c.712+177A= (n.712+177A=) | |
3 | g.69949345A>G | CA909887331 | MITF | c.832+177A>G (n.832+177A>G) c.829+177A>G (n.829+177A>G) n.1054+177A>G c.805+177A>G (n.805+177A>G) c.880+177A>G (n.880+177A>G) c.559+177A>G (n.559+177A>G) c.877+177A>G (n.877+177A>G) c.724+177A>G (n.724+177A>G) c.*206+177A>G (n.*206+177A>G) c.391+177A>G (n.391+177A>G) c.712+177A>G (n.712+177A>G) | dbSNP |
3 | g.69949347T>G | CA543812554 | MITF | c.832+179T>G (n.832+179T>G) c.829+179T>G (n.829+179T>G) n.1054+179T>G c.805+179T>G (n.805+179T>G) c.880+179T>G (n.880+179T>G) c.559+179T>G (n.559+179T>G) c.877+179T>G (n.877+179T>G) c.724+179T>G (n.724+179T>G) c.*206+179T>G (n.*206+179T>G) c.391+179T>G (n.391+179T>G) c.712+179T>G (n.712+179T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949347T= | CA1373440952 | MITF | c.832+179T= (n.832+179T=) c.829+179T= (n.829+179T=) n.1054+179T= c.805+179T= (n.805+179T=) c.880+179T= (n.880+179T=) c.559+179T= (n.559+179T=) c.877+179T= (n.877+179T=) c.724+179T= (n.724+179T=) c.*206+179T= (n.*206+179T=) c.391+179T= (n.391+179T=) c.712+179T= (n.712+179T=) | |
3 | g.69949349T>C | CA1373440957 | MITF | c.832+181T>C (n.832+181T>C) c.829+181T>C (n.829+181T>C) n.1054+181T>C c.805+181T>C (n.805+181T>C) c.880+181T>C (n.880+181T>C) c.559+181T>C (n.559+181T>C) c.877+181T>C (n.877+181T>C) c.724+181T>C (n.724+181T>C) c.*206+181T>C (n.*206+181T>C) c.391+181T>C (n.391+181T>C) c.712+181T>C (n.712+181T>C) | dbSNP |
3 | g.69949349T>G | CA1049246920 | MITF | c.832+181T>G (n.832+181T>G) c.829+181T>G (n.829+181T>G) n.1054+181T>G c.805+181T>G (n.805+181T>G) c.880+181T>G (n.880+181T>G) c.559+181T>G (n.559+181T>G) c.877+181T>G (n.877+181T>G) c.724+181T>G (n.724+181T>G) c.*206+181T>G (n.*206+181T>G) c.391+181T>G (n.391+181T>G) c.712+181T>G (n.712+181T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949349T= | CA1373440955 | MITF | c.832+181T= (n.832+181T=) c.829+181T= (n.829+181T=) n.1054+181T= c.805+181T= (n.805+181T=) c.880+181T= (n.880+181T=) c.559+181T= (n.559+181T=) c.877+181T= (n.877+181T=) c.724+181T= (n.724+181T=) c.*206+181T= (n.*206+181T=) c.391+181T= (n.391+181T=) c.712+181T= (n.712+181T=) | |
3 | g.69949350G= | CA1373440958 | MITF | c.832+182G= (n.832+182G=) c.829+182G= (n.829+182G=) n.1054+182G= c.805+182G= (n.805+182G=) c.880+182G= (n.880+182G=) c.559+182G= (n.559+182G=) c.877+182G= (n.877+182G=) c.724+182G= (n.724+182G=) c.*206+182G= (n.*206+182G=) c.391+182G= (n.391+182G=) c.712+182G= (n.712+182G=) | |
3 | g.69949350G>T | CA77001762 | MITF | c.832+182G>T (n.832+182G>T) c.829+182G>T (n.829+182G>T) n.1054+182G>T c.805+182G>T (n.805+182G>T) c.880+182G>T (n.880+182G>T) c.559+182G>T (n.559+182G>T) c.877+182G>T (n.877+182G>T) c.724+182G>T (n.724+182G>T) c.*206+182G>T (n.*206+182G>T) c.391+182G>T (n.391+182G>T) c.712+182G>T (n.712+182G>T) | dbSNP |
3 | g.69949350_69949351delinsGT | CA1373440960 | MITF | c.832+182_832+183delinsGT (n.832+182_832+183delinsGT) c.829+182_829+183delinsGT (n.829+182_829+183delinsGT) n.1054+182_1054+183delinsGT c.805+182_805+183delinsGT (n.805+182_805+183delinsGT) c.880+182_880+183delinsGT (n.880+182_880+183delinsGT) c.559+182_559+183delinsGT (n.559+182_559+183delinsGT) c.877+182_877+183delinsGT (n.877+182_877+183delinsGT) c.724+182_724+183delinsGT (n.724+182_724+183delinsGT) c.*206+182_*206+183delinsGT (n.*206+182_*206+183delinsGT) c.391+182_391+183delinsGT (n.391+182_391+183delinsGT) c.712+182_712+183delinsGT (n.712+182_712+183delinsGT) | |
3 | g.69949351T>G | CA77001763 | MITF | c.832+183T>G (n.832+183T>G) c.829+183T>G (n.829+183T>G) n.1054+183T>G c.805+183T>G (n.805+183T>G) c.880+183T>G (n.880+183T>G) c.559+183T>G (n.559+183T>G) c.877+183T>G (n.877+183T>G) c.724+183T>G (n.724+183T>G) c.*206+183T>G (n.*206+183T>G) c.391+183T>G (n.391+183T>G) c.712+183T>G (n.712+183T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949351T= | CA1373440962 | MITF | c.832+183T= (n.832+183T=) c.829+183T= (n.829+183T=) n.1054+183T= c.805+183T= (n.805+183T=) c.880+183T= (n.880+183T=) c.559+183T= (n.559+183T=) c.877+183T= (n.877+183T=) c.724+183T= (n.724+183T=) c.*206+183T= (n.*206+183T=) c.391+183T= (n.391+183T=) c.712+183T= (n.712+183T=) | |
3 | g.69949358dup | CA909887340 | MITF | c.832+190dup (n.832+190dup) c.829+190dup (n.829+190dup) n.1054+190dup c.805+190dup (n.805+190dup) c.880+190dup (n.880+190dup) c.559+190dup (n.559+190dup) c.877+190dup (n.877+190dup) c.724+190dup (n.724+190dup) c.*206+190dup (n.*206+190dup) c.391+190dup (n.391+190dup) c.712+190dup (n.712+190dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949358del | CA1373440963 | MITF | c.832+190del (n.832+190del) c.829+190del (n.829+190del) n.1054+190del c.805+190del (n.805+190del) c.880+190del (n.880+190del) c.559+190del (n.559+190del) c.877+190del (n.877+190del) c.724+190del (n.724+190del) c.*206+190del (n.*206+190del) c.391+190del (n.391+190del) c.712+190del (n.712+190del) | dbSNP |
3 | g.69949352T>G | CA2756711119 | MITF | c.832+184T>G (n.832+184T>G) c.829+184T>G (n.829+184T>G) n.1054+184T>G c.805+184T>G (n.805+184T>G) c.880+184T>G (n.880+184T>G) c.559+184T>G (n.559+184T>G) c.877+184T>G (n.877+184T>G) c.724+184T>G (n.724+184T>G) c.*206+184T>G (n.*206+184T>G) c.391+184T>G (n.391+184T>G) c.712+184T>G (n.712+184T>G) | |
3 | g.69949353T>C | CA543812555 | MITF | c.832+185T>C (n.832+185T>C) c.829+185T>C (n.829+185T>C) n.1054+185T>C c.805+185T>C (n.805+185T>C) c.880+185T>C (n.880+185T>C) c.559+185T>C (n.559+185T>C) c.877+185T>C (n.877+185T>C) c.724+185T>C (n.724+185T>C) c.*206+185T>C (n.*206+185T>C) c.391+185T>C (n.391+185T>C) c.712+185T>C (n.712+185T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949353T= | CA1373440965 | MITF | c.832+185T= (n.832+185T=) c.829+185T= (n.829+185T=) n.1054+185T= c.805+185T= (n.805+185T=) c.880+185T= (n.880+185T=) c.559+185T= (n.559+185T=) c.877+185T= (n.877+185T=) c.724+185T= (n.724+185T=) c.*206+185T= (n.*206+185T=) c.391+185T= (n.391+185T=) c.712+185T= (n.712+185T=) | |
3 | g.69949355T>C | CA1373440970 | MITF | c.832+187T>C (n.832+187T>C) c.829+187T>C (n.829+187T>C) n.1054+187T>C c.805+187T>C (n.805+187T>C) c.880+187T>C (n.880+187T>C) c.559+187T>C (n.559+187T>C) c.877+187T>C (n.877+187T>C) c.724+187T>C (n.724+187T>C) c.*206+187T>C (n.*206+187T>C) c.391+187T>C (n.391+187T>C) c.712+187T>C (n.712+187T>C) | dbSNP |
3 | g.69949355T= | CA1373440968 | MITF | c.832+187T= (n.832+187T=) c.829+187T= (n.829+187T=) n.1054+187T= c.805+187T= (n.805+187T=) c.880+187T= (n.880+187T=) c.559+187T= (n.559+187T=) c.877+187T= (n.877+187T=) c.724+187T= (n.724+187T=) c.*206+187T= (n.*206+187T=) c.391+187T= (n.391+187T=) c.712+187T= (n.712+187T=) | |
3 | g.69949359C= | CA1373440972 | MITF | c.832+191C= (n.832+191C=) c.829+191C= (n.829+191C=) n.1054+191C= c.805+191C= (n.805+191C=) c.880+191C= (n.880+191C=) c.559+191C= (n.559+191C=) c.877+191C= (n.877+191C=) c.724+191C= (n.724+191C=) c.*206+191C= (n.*206+191C=) c.391+191C= (n.391+191C=) c.712+191C= (n.712+191C=) | |
3 | g.69949359C>T | CA1049246923 | MITF | c.832+191C>T (n.832+191C>T) c.829+191C>T (n.829+191C>T) n.1054+191C>T c.805+191C>T (n.805+191C>T) c.880+191C>T (n.880+191C>T) c.559+191C>T (n.559+191C>T) c.877+191C>T (n.877+191C>T) c.724+191C>T (n.724+191C>T) c.*206+191C>T (n.*206+191C>T) c.391+191C>T (n.391+191C>T) c.712+191C>T (n.712+191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69949360A>G | CA2549909248 | MITF | c.832+192A>G (n.832+192A>G) c.829+192A>G (n.829+192A>G) n.1054+192A>G c.805+192A>G (n.805+192A>G) c.880+192A>G (n.880+192A>G) c.559+192A>G (n.559+192A>G) c.877+192A>G (n.877+192A>G) c.724+192A>G (n.724+192A>G) c.*206+192A>G (n.*206+192A>G) c.391+192A>G (n.391+192A>G) c.712+192A>G (n.712+192A>G) |