Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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3g.69949262A>GCA1373440881MITFc.832+94A>G (n.832+94A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
3g.69949266C>TCA2666480577MITFc.832+98C>T (n.832+98C>T)
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c.391+98C>T (n.391+98C>T)
c.712+98C>T (n.712+98C>T)
gnomAD v4
3g.69949267A>CCA2666480581MITFc.832+99A>C (n.832+99A>C)
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n.1054+99A>C
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c.559+99A>C (n.559+99A>C)
c.877+99A>C (n.877+99A>C)
c.724+99A>C (n.724+99A>C)
c.*206+99A>C (n.*206+99A>C)
c.391+99A>C (n.391+99A>C)
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gnomAD v4
3g.69949267A>GCA2577819607MITFc.832+99A>G (n.832+99A>G)
c.829+99A>G (n.829+99A>G)
n.1054+99A>G
c.805+99A>G (n.805+99A>G)
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c.559+99A>G (n.559+99A>G)
c.877+99A>G (n.877+99A>G)
c.724+99A>G (n.724+99A>G)
c.*206+99A>G (n.*206+99A>G)
c.391+99A>G (n.391+99A>G)
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3g.69949268T>CCA77001748MITFc.832+100T>C (n.832+100T>C)
c.829+100T>C (n.829+100T>C)
n.1054+100T>C
c.805+100T>C (n.805+100T>C)
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c.*206+100T>C (n.*206+100T>C)
c.391+100T>C (n.391+100T>C)
c.712+100T>C (n.712+100T>C)
dbSNP
3g.69949268T=CA1373440886MITFc.832+100T= (n.832+100T=)
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3g.69949269G>ACA2666480582MITFc.832+101G>A (n.832+101G>A)
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n.1054+101G>A
c.805+101G>A (n.805+101G>A)
c.880+101G>A (n.880+101G>A)
c.559+101G>A (n.559+101G>A)
c.877+101G>A (n.877+101G>A)
c.724+101G>A (n.724+101G>A)
c.*206+101G>A (n.*206+101G>A)
c.391+101G>A (n.391+101G>A)
c.712+101G>A (n.712+101G>A)
gnomAD v4
3g.69949269G>CCA2666480583MITFc.832+101G>C (n.832+101G>C)
c.829+101G>C (n.829+101G>C)
n.1054+101G>C
c.805+101G>C (n.805+101G>C)
c.880+101G>C (n.880+101G>C)
c.559+101G>C (n.559+101G>C)
c.877+101G>C (n.877+101G>C)
c.724+101G>C (n.724+101G>C)
c.*206+101G>C (n.*206+101G>C)
c.391+101G>C (n.391+101G>C)
c.712+101G>C (n.712+101G>C)
gnomAD v4
3g.69949269G>TCA2666480584MITFc.832+101G>T (n.832+101G>T)
c.829+101G>T (n.829+101G>T)
n.1054+101G>T
c.805+101G>T (n.805+101G>T)
c.880+101G>T (n.880+101G>T)
c.559+101G>T (n.559+101G>T)
c.877+101G>T (n.877+101G>T)
c.724+101G>T (n.724+101G>T)
c.*206+101G>T (n.*206+101G>T)
c.391+101G>T (n.391+101G>T)
c.712+101G>T (n.712+101G>T)
gnomAD v4
3g.69949270G>TCA2666480585MITFc.832+102G>T (n.832+102G>T)
c.829+102G>T (n.829+102G>T)
n.1054+102G>T
c.805+102G>T (n.805+102G>T)
c.880+102G>T (n.880+102G>T)
c.559+102G>T (n.559+102G>T)
c.877+102G>T (n.877+102G>T)
c.724+102G>T (n.724+102G>T)
c.*206+102G>T (n.*206+102G>T)
c.391+102G>T (n.391+102G>T)
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gnomAD v4
3g.69949272C>ACA2666480587MITFc.832+104C>A (n.832+104C>A)
c.829+104C>A (n.829+104C>A)
n.1054+104C>A
c.805+104C>A (n.805+104C>A)
c.880+104C>A (n.880+104C>A)
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c.724+104C>A (n.724+104C>A)
c.*206+104C>A (n.*206+104C>A)
c.391+104C>A (n.391+104C>A)
c.712+104C>A (n.712+104C>A)
gnomAD v4
3g.69949272C=CA1373440888MITFc.832+104C= (n.832+104C=)
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3g.69949272C>TCA77001749MITFc.832+104C>T (n.832+104C>T)
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n.1054+104C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949273G>ACA77001750MITFc.832+105G>A (n.832+105G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949273G>CCA1049246879MITFc.832+105G>C (n.832+105G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949274dupCA1373440895MITFc.832+106dup (n.832+106dup)
c.829+106dup (n.829+106dup)
n.1054+106dup
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dbSNP
3g.69949276_69949277delinsACCA1373440896MITFc.832+108_832+109delinsAC (n.832+108_832+109delinsAC)
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c.*206+108_*206+109delinsAC (n.*206+108_*206+109delinsAC)
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3g.69949277delCA909887287MITFc.832+109del (n.832+109del)
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n.1054+109del
c.805+109del (n.805+109del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949277C=CA1373440898MITFc.832+109C= (n.832+109C=)
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3g.69949277C>GCA909887286MITFc.832+109C>G (n.832+109C>G)
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n.1054+109C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949278T>ACA2666480593MITFc.832+110T>A (n.832+110T>A)
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gnomAD v4
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n.1054+111T>C
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c.880+111T>C (n.880+111T>C)
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c.877+111T>C (n.877+111T>C)
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gnomAD v4
3g.69949280T>CCA909887292MITFc.832+112T>C (n.832+112T>C)
c.829+112T>C (n.829+112T>C)
n.1054+112T>C
c.805+112T>C (n.805+112T>C)
c.880+112T>C (n.880+112T>C)
c.559+112T>C (n.559+112T>C)
c.877+112T>C (n.877+112T>C)
c.724+112T>C (n.724+112T>C)
c.*206+112T>C (n.*206+112T>C)
c.391+112T>C (n.391+112T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949280T=CA1373440900MITFc.832+112T= (n.832+112T=)
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3g.69949282A=CA1373440901MITFc.832+114A= (n.832+114A=)
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3g.69949282A>GCA543812543MITFc.832+114A>G (n.832+114A>G)
c.829+114A>G (n.829+114A>G)
n.1054+114A>G
c.805+114A>G (n.805+114A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949284A>GCA2666480597MITFc.832+116A>G (n.832+116A>G)
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n.1054+116A>G
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c.391+116A>G (n.391+116A>G)
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gnomAD v4
3g.69949285G>TCA2666480599MITFc.832+117G>T (n.832+117G>T)
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n.1054+117G>T
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gnomAD v4
3g.69949286G>TCA2666480601MITFc.832+118G>T (n.832+118G>T)
c.829+118G>T (n.829+118G>T)
n.1054+118G>T
c.805+118G>T (n.805+118G>T)
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gnomAD v4
3g.69949287T>ACA2666480602MITFc.832+119T>A (n.832+119T>A)
c.829+119T>A (n.829+119T>A)
n.1054+119T>A
c.805+119T>A (n.805+119T>A)
c.880+119T>A (n.880+119T>A)
c.559+119T>A (n.559+119T>A)
c.877+119T>A (n.877+119T>A)
c.724+119T>A (n.724+119T>A)
c.*206+119T>A (n.*206+119T>A)
c.391+119T>A (n.391+119T>A)
c.712+119T>A (n.712+119T>A)
gnomAD v4
3g.69949288C>ACA2666480604MITFc.832+120C>A (n.832+120C>A)
c.829+120C>A (n.829+120C>A)
n.1054+120C>A
c.805+120C>A (n.805+120C>A)
c.880+120C>A (n.880+120C>A)
c.559+120C>A (n.559+120C>A)
c.877+120C>A (n.877+120C>A)
c.724+120C>A (n.724+120C>A)
c.*206+120C>A (n.*206+120C>A)
c.391+120C>A (n.391+120C>A)
c.712+120C>A (n.712+120C>A)
gnomAD v4
3g.69949291T>CCA77001752MITFc.832+123T>C (n.832+123T>C)
c.829+123T>C (n.829+123T>C)
n.1054+123T>C
c.805+123T>C (n.805+123T>C)
c.880+123T>C (n.880+123T>C)
c.559+123T>C (n.559+123T>C)
c.877+123T>C (n.877+123T>C)
c.724+123T>C (n.724+123T>C)
c.*206+123T>C (n.*206+123T>C)
c.391+123T>C (n.391+123T>C)
c.712+123T>C (n.712+123T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949291T=CA1373440903MITFc.832+123T= (n.832+123T=)
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n.1054+123T=
c.805+123T= (n.805+123T=)
c.880+123T= (n.880+123T=)
c.559+123T= (n.559+123T=)
c.877+123T= (n.877+123T=)
c.724+123T= (n.724+123T=)
c.*206+123T= (n.*206+123T=)
c.391+123T= (n.391+123T=)
c.712+123T= (n.712+123T=)
3g.69949292G>TCA2666480605MITFc.832+124G>T (n.832+124G>T)
c.829+124G>T (n.829+124G>T)
n.1054+124G>T
c.805+124G>T (n.805+124G>T)
c.880+124G>T (n.880+124G>T)
c.559+124G>T (n.559+124G>T)
c.877+124G>T (n.877+124G>T)
c.724+124G>T (n.724+124G>T)
c.*206+124G>T (n.*206+124G>T)
c.391+124G>T (n.391+124G>T)
c.712+124G>T (n.712+124G>T)
gnomAD v4
3g.69949293C>ACA2666480606MITFc.832+125C>A (n.832+125C>A)
c.829+125C>A (n.829+125C>A)
n.1054+125C>A
c.805+125C>A (n.805+125C>A)
c.880+125C>A (n.880+125C>A)
c.559+125C>A (n.559+125C>A)
c.877+125C>A (n.877+125C>A)
c.724+125C>A (n.724+125C>A)
c.*206+125C>A (n.*206+125C>A)
c.391+125C>A (n.391+125C>A)
c.712+125C>A (n.712+125C>A)
gnomAD v4
3g.69949294A=CA1373440904MITFc.832+126A= (n.832+126A=)
c.829+126A= (n.829+126A=)
n.1054+126A=
c.805+126A= (n.805+126A=)
c.880+126A= (n.880+126A=)
c.559+126A= (n.559+126A=)
c.877+126A= (n.877+126A=)
c.724+126A= (n.724+126A=)
c.*206+126A= (n.*206+126A=)
c.391+126A= (n.391+126A=)
c.712+126A= (n.712+126A=)
3g.69949294A>CCA1373440905MITFc.832+126A>C (n.832+126A>C)
c.829+126A>C (n.829+126A>C)
n.1054+126A>C
c.805+126A>C (n.805+126A>C)
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c.877+126A>C (n.877+126A>C)
c.724+126A>C (n.724+126A>C)
c.*206+126A>C (n.*206+126A>C)
c.391+126A>C (n.391+126A>C)
c.712+126A>C (n.712+126A>C)
dbSNP
3g.69949294A>GCA2666480607MITFc.832+126A>G (n.832+126A>G)
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gnomAD v4
3g.69949295G>TCA2756711118MITFc.832+127G>T (n.832+127G>T)
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n.1054+127G>T
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3g.69949297G>ACA2666480609MITFc.832+129G>A (n.832+129G>A)
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n.1054+129G>A
c.805+129G>A (n.805+129G>A)
c.880+129G>A (n.880+129G>A)
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c.877+129G>A (n.877+129G>A)
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c.*206+129G>A (n.*206+129G>A)
c.391+129G>A (n.391+129G>A)
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gnomAD v4
3g.69949297G>TCA2666480608MITFc.832+129G>T (n.832+129G>T)
c.829+129G>T (n.829+129G>T)
n.1054+129G>T
c.805+129G>T (n.805+129G>T)
c.880+129G>T (n.880+129G>T)
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c.877+129G>T (n.877+129G>T)
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gnomAD v4
3g.69949298G>ACA77001753MITFc.832+130G>A (n.832+130G>A)
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n.1054+130G>A
c.805+130G>A (n.805+130G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949298G=CA1373440906MITFc.832+130G= (n.832+130G=)
c.829+130G= (n.829+130G=)
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c.805+130G= (n.805+130G=)
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c.877+130G= (n.877+130G=)
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c.*206+130G= (n.*206+130G=)
c.391+130G= (n.391+130G=)
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3g.69949298G>TCA2666480613MITFc.832+130G>T (n.832+130G>T)
c.829+130G>T (n.829+130G>T)
n.1054+130G>T
c.805+130G>T (n.805+130G>T)
c.880+130G>T (n.880+130G>T)
c.559+130G>T (n.559+130G>T)
c.877+130G>T (n.877+130G>T)
c.724+130G>T (n.724+130G>T)
c.*206+130G>T (n.*206+130G>T)
c.391+130G>T (n.391+130G>T)
c.712+130G>T (n.712+130G>T)
gnomAD v4
3g.69949299T>ACA2666480614MITFc.832+131T>A (n.832+131T>A)
c.829+131T>A (n.829+131T>A)
n.1054+131T>A
c.805+131T>A (n.805+131T>A)
c.880+131T>A (n.880+131T>A)
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c.877+131T>A (n.877+131T>A)
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c.*206+131T>A (n.*206+131T>A)
c.391+131T>A (n.391+131T>A)
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gnomAD v4
3g.69949301A=CA1373440908MITFc.832+133A= (n.832+133A=)
c.829+133A= (n.829+133A=)
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3g.69949301A>GCA1049246889MITFc.832+133A>G (n.832+133A>G)
c.829+133A>G (n.829+133A>G)
n.1054+133A>G
c.805+133A>G (n.805+133A>G)
c.880+133A>G (n.880+133A>G)
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c.877+133A>G (n.877+133A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949303A>GCA2666480615MITFc.832+135A>G (n.832+135A>G)
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n.1054+135A>G
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c.877+135A>G (n.877+135A>G)
c.724+135A>G (n.724+135A>G)
c.*206+135A>G (n.*206+135A>G)
c.391+135A>G (n.391+135A>G)
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gnomAD v4
3g.69949304A>TCA1049246891MITFc.832+136A>T (n.832+136A>T)
c.829+136A>T (n.829+136A>T)
n.1054+136A>T
c.805+136A>T (n.805+136A>T)
c.880+136A>T (n.880+136A>T)
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c.877+136A>T (n.877+136A>T)
c.724+136A>T (n.724+136A>T)
c.*206+136A>T (n.*206+136A>T)
c.391+136A>T (n.391+136A>T)
c.712+136A>T (n.712+136A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949305C>ACA2666480616MITFc.832+137C>A (n.832+137C>A)
c.829+137C>A (n.829+137C>A)
n.1054+137C>A
c.805+137C>A (n.805+137C>A)
c.880+137C>A (n.880+137C>A)
c.559+137C>A (n.559+137C>A)
c.877+137C>A (n.877+137C>A)
c.724+137C>A (n.724+137C>A)
c.*206+137C>A (n.*206+137C>A)
c.391+137C>A (n.391+137C>A)
c.712+137C>A (n.712+137C>A)
gnomAD v4
3g.69949305C=CA1373440911MITFc.832+137C= (n.832+137C=)
c.829+137C= (n.829+137C=)
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c.877+137C= (n.877+137C=)
c.724+137C= (n.724+137C=)
c.*206+137C= (n.*206+137C=)
c.391+137C= (n.391+137C=)
c.712+137C= (n.712+137C=)
3g.69949305C>GCA1049246899MITFc.832+137C>G (n.832+137C>G)
c.829+137C>G (n.829+137C>G)
n.1054+137C>G
c.805+137C>G (n.805+137C>G)
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c.559+137C>G (n.559+137C>G)
c.877+137C>G (n.877+137C>G)
c.724+137C>G (n.724+137C>G)
c.*206+137C>G (n.*206+137C>G)
c.391+137C>G (n.391+137C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949306A=CA1373440914MITFc.832+138A= (n.832+138A=)
c.829+138A= (n.829+138A=)
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c.724+138A= (n.724+138A=)
c.*206+138A= (n.*206+138A=)
c.391+138A= (n.391+138A=)
c.712+138A= (n.712+138A=)
3g.69949306A>GCA77001754MITFc.832+138A>G (n.832+138A>G)
c.829+138A>G (n.829+138A>G)
n.1054+138A>G
c.805+138A>G (n.805+138A>G)
c.880+138A>G (n.880+138A>G)
c.559+138A>G (n.559+138A>G)
c.877+138A>G (n.877+138A>G)
c.724+138A>G (n.724+138A>G)
c.*206+138A>G (n.*206+138A>G)
c.391+138A>G (n.391+138A>G)
c.712+138A>G (n.712+138A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949308_69949310delCA2666480617MITFc.832+140_832+142del (n.832+140_832+142del)
c.829+140_829+142del (n.829+140_829+142del)
n.1054+140_1054+142del
c.805+140_805+142del (n.805+140_805+142del)
c.880+140_880+142del (n.880+140_880+142del)
c.559+140_559+142del (n.559+140_559+142del)
c.877+140_877+142del (n.877+140_877+142del)
c.724+140_724+142del (n.724+140_724+142del)
c.*206+140_*206+142del (n.*206+140_*206+142del)
c.391+140_391+142del (n.391+140_391+142del)
c.712+140_712+142del (n.712+140_712+142del)
gnomAD v4
3g.69949307T>CCA2666480619MITFc.832+139T>C (n.832+139T>C)
c.829+139T>C (n.829+139T>C)
n.1054+139T>C
c.805+139T>C (n.805+139T>C)
c.880+139T>C (n.880+139T>C)
c.559+139T>C (n.559+139T>C)
c.877+139T>C (n.877+139T>C)
c.724+139T>C (n.724+139T>C)
c.*206+139T>C (n.*206+139T>C)
c.391+139T>C (n.391+139T>C)
c.712+139T>C (n.712+139T>C)
gnomAD v4
3g.69949308T>ACA1373440918MITFc.832+140T>A (n.832+140T>A)
c.829+140T>A (n.829+140T>A)
n.1054+140T>A
c.805+140T>A (n.805+140T>A)
c.880+140T>A (n.880+140T>A)
c.559+140T>A (n.559+140T>A)
c.877+140T>A (n.877+140T>A)
c.724+140T>A (n.724+140T>A)
c.*206+140T>A (n.*206+140T>A)
c.391+140T>A (n.391+140T>A)
c.712+140T>A (n.712+140T>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.69949308T=CA1373440916MITFc.832+140T= (n.832+140T=)
c.829+140T= (n.829+140T=)
n.1054+140T=
c.805+140T= (n.805+140T=)
c.880+140T= (n.880+140T=)
c.559+140T= (n.559+140T=)
c.877+140T= (n.877+140T=)
c.724+140T= (n.724+140T=)
c.*206+140T= (n.*206+140T=)
c.391+140T= (n.391+140T=)
c.712+140T= (n.712+140T=)
3g.69949309A=CA1373440919MITFc.832+141A= (n.832+141A=)
c.829+141A= (n.829+141A=)
n.1054+141A=
c.805+141A= (n.805+141A=)
c.880+141A= (n.880+141A=)
c.559+141A= (n.559+141A=)
c.877+141A= (n.877+141A=)
c.724+141A= (n.724+141A=)
c.*206+141A= (n.*206+141A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
3g.69949352T>GCA2756711119MITFc.832+184T>G (n.832+184T>G)
c.829+184T>G (n.829+184T>G)
n.1054+184T>G
c.805+184T>G (n.805+184T>G)
c.880+184T>G (n.880+184T>G)
c.559+184T>G (n.559+184T>G)
c.877+184T>G (n.877+184T>G)
c.724+184T>G (n.724+184T>G)
c.*206+184T>G (n.*206+184T>G)
c.391+184T>G (n.391+184T>G)
c.712+184T>G (n.712+184T>G)
3g.69949353T>CCA543812555MITFc.832+185T>C (n.832+185T>C)
c.829+185T>C (n.829+185T>C)
n.1054+185T>C
c.805+185T>C (n.805+185T>C)
c.880+185T>C (n.880+185T>C)
c.559+185T>C (n.559+185T>C)
c.877+185T>C (n.877+185T>C)
c.724+185T>C (n.724+185T>C)
c.*206+185T>C (n.*206+185T>C)
c.391+185T>C (n.391+185T>C)
c.712+185T>C (n.712+185T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949353T=CA1373440965MITFc.832+185T= (n.832+185T=)
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n.1054+185T=
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c.880+185T= (n.880+185T=)
c.559+185T= (n.559+185T=)
c.877+185T= (n.877+185T=)
c.724+185T= (n.724+185T=)
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c.712+185T= (n.712+185T=)
3g.69949355T>CCA1373440970MITFc.832+187T>C (n.832+187T>C)
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n.1054+187T>C
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c.877+187T>C (n.877+187T>C)
c.724+187T>C (n.724+187T>C)
c.*206+187T>C (n.*206+187T>C)
c.391+187T>C (n.391+187T>C)
c.712+187T>C (n.712+187T>C)
dbSNP
3g.69949355T=CA1373440968MITFc.832+187T= (n.832+187T=)
c.829+187T= (n.829+187T=)
n.1054+187T=
c.805+187T= (n.805+187T=)
c.880+187T= (n.880+187T=)
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c.877+187T= (n.877+187T=)
c.724+187T= (n.724+187T=)
c.*206+187T= (n.*206+187T=)
c.391+187T= (n.391+187T=)
c.712+187T= (n.712+187T=)

Number of alleles fetched