| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.69949191T>A | CA2666480506 | MITF | c.832+23T>A (n.832+23T>A) c.829+23T>A (n.829+23T>A) n.1054+23T>A c.805+23T>A (n.805+23T>A) c.880+23T>A (n.880+23T>A) c.559+23T>A (n.559+23T>A) c.877+23T>A (n.877+23T>A) c.724+23T>A (n.724+23T>A) c.*206+23T>A (n.*206+23T>A) c.391+23T>A (n.391+23T>A) c.712+23T>A (n.712+23T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949192C>G | CA2577819593 | MITF | c.832+24C>G (n.832+24C>G) c.829+24C>G (n.829+24C>G) n.1054+24C>G c.805+24C>G (n.805+24C>G) c.880+24C>G (n.880+24C>G) c.559+24C>G (n.559+24C>G) c.877+24C>G (n.877+24C>G) c.724+24C>G (n.724+24C>G) c.*206+24C>G (n.*206+24C>G) c.391+24C>G (n.391+24C>G) c.712+24C>G (n.712+24C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949192_69949193insAT | CA2666480507 | MITF | c.832+24_832+25insAT (n.832+24_832+25insAT) c.829+24_829+25insAT (n.829+24_829+25insAT) n.1054+24_1054+25insAT c.805+24_805+25insAT (n.805+24_805+25insAT) c.880+24_880+25insAT (n.880+24_880+25insAT) c.559+24_559+25insAT (n.559+24_559+25insAT) c.877+24_877+25insAT (n.877+24_877+25insAT) c.724+24_724+25insAT (n.724+24_724+25insAT) c.*206+24_*206+25insAT (n.*206+24_*206+25insAT) c.391+24_391+25insAT (n.391+24_391+25insAT) c.712+24_712+25insAT (n.712+24_712+25insAT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949195A>C | CA2666480508 | MITF | c.832+27A>C (n.832+27A>C) c.829+27A>C (n.829+27A>C) n.1054+27A>C c.805+27A>C (n.805+27A>C) c.880+27A>C (n.880+27A>C) c.559+27A>C (n.559+27A>C) c.877+27A>C (n.877+27A>C) c.724+27A>C (n.724+27A>C) c.*206+27A>C (n.*206+27A>C) c.391+27A>C (n.391+27A>C) c.712+27A>C (n.712+27A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949196C>A | CA543812524 | MITF | c.832+28C>A (n.832+28C>A) c.829+28C>A (n.829+28C>A) n.1054+28C>A c.805+28C>A (n.805+28C>A) c.880+28C>A (n.880+28C>A) c.559+28C>A (n.559+28C>A) c.877+28C>A (n.877+28C>A) c.724+28C>A (n.724+28C>A) c.*206+28C>A (n.*206+28C>A) c.391+28C>A (n.391+28C>A) c.712+28C>A (n.712+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949196C= | CA1373440831 | MITF | c.832+28C= (n.832+28C=) c.829+28C= (n.829+28C=) n.1054+28C= c.805+28C= (n.805+28C=) c.880+28C= (n.880+28C=) c.559+28C= (n.559+28C=) c.877+28C= (n.877+28C=) c.724+28C= (n.724+28C=) c.*206+28C= (n.*206+28C=) c.391+28C= (n.391+28C=) c.712+28C= (n.712+28C=) | |
| 3 | g.69949196C>G | CA543812526 | MITF | c.832+28C>G (n.832+28C>G) c.829+28C>G (n.829+28C>G) n.1054+28C>G c.805+28C>G (n.805+28C>G) c.880+28C>G (n.880+28C>G) c.559+28C>G (n.559+28C>G) c.877+28C>G (n.877+28C>G) c.724+28C>G (n.724+28C>G) c.*206+28C>G (n.*206+28C>G) c.391+28C>G (n.391+28C>G) c.712+28C>G (n.712+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949196C>T | CA2666480512 | MITF | c.832+28C>T (n.832+28C>T) c.829+28C>T (n.829+28C>T) n.1054+28C>T c.805+28C>T (n.805+28C>T) c.880+28C>T (n.880+28C>T) c.559+28C>T (n.559+28C>T) c.877+28C>T (n.877+28C>T) c.724+28C>T (n.724+28C>T) c.*206+28C>T (n.*206+28C>T) c.391+28C>T (n.391+28C>T) c.712+28C>T (n.712+28C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949199C>A | CA2577819594 | MITF | c.832+31C>A (n.832+31C>A) c.829+31C>A (n.829+31C>A) n.1054+31C>A c.805+31C>A (n.805+31C>A) c.880+31C>A (n.880+31C>A) c.559+31C>A (n.559+31C>A) c.877+31C>A (n.877+31C>A) c.724+31C>A (n.724+31C>A) c.*206+31C>A (n.*206+31C>A) c.391+31C>A (n.391+31C>A) c.712+31C>A (n.712+31C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949201G>T | CA2703186509 | MITF | c.832+33G>T (n.832+33G>T) c.829+33G>T (n.829+33G>T) n.1054+33G>T c.805+33G>T (n.805+33G>T) c.880+33G>T (n.880+33G>T) c.559+33G>T (n.559+33G>T) c.877+33G>T (n.877+33G>T) c.724+33G>T (n.724+33G>T) c.*206+33G>T (n.*206+33G>T) c.391+33G>T (n.391+33G>T) c.712+33G>T (n.712+33G>T) | dbSNP |
| 3 | g.69949202A>G | CA2666480514 | MITF | c.832+34A>G (n.832+34A>G) c.829+34A>G (n.829+34A>G) n.1054+34A>G c.805+34A>G (n.805+34A>G) c.880+34A>G (n.880+34A>G) c.559+34A>G (n.559+34A>G) c.877+34A>G (n.877+34A>G) c.724+34A>G (n.724+34A>G) c.*206+34A>G (n.*206+34A>G) c.391+34A>G (n.391+34A>G) c.712+34A>G (n.712+34A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949205del | CA2666480515 | MITF | c.832+37del (n.832+37del) c.829+37del (n.829+37del) n.1054+37del c.805+37del (n.805+37del) c.880+37del (n.880+37del) c.559+37del (n.559+37del) c.877+37del (n.877+37del) c.724+37del (n.724+37del) c.*206+37del (n.*206+37del) c.391+37del (n.391+37del) c.712+37del (n.712+37del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949204T>C | CA2666480516 | MITF | c.832+36T>C (n.832+36T>C) c.829+36T>C (n.829+36T>C) n.1054+36T>C c.805+36T>C (n.805+36T>C) c.880+36T>C (n.880+36T>C) c.559+36T>C (n.559+36T>C) c.877+36T>C (n.877+36T>C) c.724+36T>C (n.724+36T>C) c.*206+36T>C (n.*206+36T>C) c.391+36T>C (n.391+36T>C) c.712+36T>C (n.712+36T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949208G>C | CA2756711116 | MITF | c.832+40G>C (n.832+40G>C) c.829+40G>C (n.829+40G>C) n.1054+40G>C c.805+40G>C (n.805+40G>C) c.880+40G>C (n.880+40G>C) c.559+40G>C (n.559+40G>C) c.877+40G>C (n.877+40G>C) c.724+40G>C (n.724+40G>C) c.*206+40G>C (n.*206+40G>C) c.391+40G>C (n.391+40G>C) c.712+40G>C (n.712+40G>C) | |
| 3 | g.69949209T>C | CA2666480517 | MITF | c.832+41T>C (n.832+41T>C) c.829+41T>C (n.829+41T>C) n.1054+41T>C c.805+41T>C (n.805+41T>C) c.880+41T>C (n.880+41T>C) c.559+41T>C (n.559+41T>C) c.877+41T>C (n.877+41T>C) c.724+41T>C (n.724+41T>C) c.*206+41T>C (n.*206+41T>C) c.391+41T>C (n.391+41T>C) c.712+41T>C (n.712+41T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949210C>A | CA2577819595 | MITF | c.832+42C>A (n.832+42C>A) c.829+42C>A (n.829+42C>A) n.1054+42C>A c.805+42C>A (n.805+42C>A) c.880+42C>A (n.880+42C>A) c.559+42C>A (n.559+42C>A) c.877+42C>A (n.877+42C>A) c.724+42C>A (n.724+42C>A) c.*206+42C>A (n.*206+42C>A) c.391+42C>A (n.391+42C>A) c.712+42C>A (n.712+42C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949211del | CA2666480518 | MITF | c.832+43del (n.832+43del) c.829+43del (n.829+43del) n.1054+43del c.805+43del (n.805+43del) c.880+43del (n.880+43del) c.559+43del (n.559+43del) c.877+43del (n.877+43del) c.724+43del (n.724+43del) c.*206+43del (n.*206+43del) c.391+43del (n.391+43del) c.712+43del (n.712+43del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949211C>A | CA1049246839 | MITF | c.832+43C>A (n.832+43C>A) c.829+43C>A (n.829+43C>A) n.1054+43C>A c.805+43C>A (n.805+43C>A) c.880+43C>A (n.880+43C>A) c.559+43C>A (n.559+43C>A) c.877+43C>A (n.877+43C>A) c.724+43C>A (n.724+43C>A) c.*206+43C>A (n.*206+43C>A) c.391+43C>A (n.391+43C>A) c.712+43C>A (n.712+43C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949211C= | CA1373440834 | MITF | c.832+43C= (n.832+43C=) c.829+43C= (n.829+43C=) n.1054+43C= c.805+43C= (n.805+43C=) c.880+43C= (n.880+43C=) c.559+43C= (n.559+43C=) c.877+43C= (n.877+43C=) c.724+43C= (n.724+43C=) c.*206+43C= (n.*206+43C=) c.391+43C= (n.391+43C=) c.712+43C= (n.712+43C=) | |
| 3 | g.69949211C>T | CA1049246842 | MITF | c.832+43C>T (n.832+43C>T) c.829+43C>T (n.829+43C>T) n.1054+43C>T c.805+43C>T (n.805+43C>T) c.880+43C>T (n.880+43C>T) c.559+43C>T (n.559+43C>T) c.877+43C>T (n.877+43C>T) c.724+43C>T (n.724+43C>T) c.*206+43C>T (n.*206+43C>T) c.391+43C>T (n.391+43C>T) c.712+43C>T (n.712+43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949212_69949216del | CA2666480521 | MITF | c.832+44_832+48del (n.832+44_832+48del) c.829+44_829+48del (n.829+44_829+48del) n.1054+44_1054+48del c.805+44_805+48del (n.805+44_805+48del) c.880+44_880+48del (n.880+44_880+48del) c.559+44_559+48del (n.559+44_559+48del) c.877+44_877+48del (n.877+44_877+48del) c.724+44_724+48del (n.724+44_724+48del) c.*206+44_*206+48del (n.*206+44_*206+48del) c.391+44_391+48del (n.391+44_391+48del) c.712+44_712+48del (n.712+44_712+48del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949212A= | CA1373440836 | MITF | c.832+44A= (n.832+44A=) c.829+44A= (n.829+44A=) n.1054+44A= c.805+44A= (n.805+44A=) c.880+44A= (n.880+44A=) c.559+44A= (n.559+44A=) c.877+44A= (n.877+44A=) c.724+44A= (n.724+44A=) c.*206+44A= (n.*206+44A=) c.391+44A= (n.391+44A=) c.712+44A= (n.712+44A=) | |
| 3 | g.69949212A>G | CA2490495 | MITF | c.832+44A>G (n.832+44A>G) c.829+44A>G (n.829+44A>G) n.1054+44A>G c.805+44A>G (n.805+44A>G) c.880+44A>G (n.880+44A>G) c.559+44A>G (n.559+44A>G) c.877+44A>G (n.877+44A>G) c.724+44A>G (n.724+44A>G) c.*206+44A>G (n.*206+44A>G) c.391+44A>G (n.391+44A>G) c.712+44A>G (n.712+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949216C>A | CA2666480523 | MITF | c.832+48C>A (n.832+48C>A) c.829+48C>A (n.829+48C>A) n.1054+48C>A c.805+48C>A (n.805+48C>A) c.880+48C>A (n.880+48C>A) c.559+48C>A (n.559+48C>A) c.877+48C>A (n.877+48C>A) c.724+48C>A (n.724+48C>A) c.*206+48C>A (n.*206+48C>A) c.391+48C>A (n.391+48C>A) c.712+48C>A (n.712+48C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949216C>T | CA2666480524 | MITF | c.832+48C>T (n.832+48C>T) c.829+48C>T (n.829+48C>T) n.1054+48C>T c.805+48C>T (n.805+48C>T) c.880+48C>T (n.880+48C>T) c.559+48C>T (n.559+48C>T) c.877+48C>T (n.877+48C>T) c.724+48C>T (n.724+48C>T) c.*206+48C>T (n.*206+48C>T) c.391+48C>T (n.391+48C>T) c.712+48C>T (n.712+48C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949217C>A | CA2577819596 | MITF | c.832+49C>A (n.832+49C>A) c.829+49C>A (n.829+49C>A) n.1054+49C>A c.805+49C>A (n.805+49C>A) c.880+49C>A (n.880+49C>A) c.559+49C>A (n.559+49C>A) c.877+49C>A (n.877+49C>A) c.724+49C>A (n.724+49C>A) c.*206+49C>A (n.*206+49C>A) c.391+49C>A (n.391+49C>A) c.712+49C>A (n.712+49C>A) | |
| 3 | g.69949218T>C | CA543812533 | MITF | c.832+50T>C (n.832+50T>C) c.829+50T>C (n.829+50T>C) n.1054+50T>C c.805+50T>C (n.805+50T>C) c.880+50T>C (n.880+50T>C) c.559+50T>C (n.559+50T>C) c.877+50T>C (n.877+50T>C) c.724+50T>C (n.724+50T>C) c.*206+50T>C (n.*206+50T>C) c.391+50T>C (n.391+50T>C) c.712+50T>C (n.712+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.69949218T= | CA1373440838 | MITF | c.832+50T= (n.832+50T=) c.829+50T= (n.829+50T=) n.1054+50T= c.805+50T= (n.805+50T=) c.880+50T= (n.880+50T=) c.559+50T= (n.559+50T=) c.877+50T= (n.877+50T=) c.724+50T= (n.724+50T=) c.*206+50T= (n.*206+50T=) c.391+50T= (n.391+50T=) c.712+50T= (n.712+50T=) | |
| 3 | g.69949219G>A | CA2703186547 | MITF | c.832+51G>A (n.832+51G>A) c.829+51G>A (n.829+51G>A) n.1054+51G>A c.805+51G>A (n.805+51G>A) c.880+51G>A (n.880+51G>A) c.559+51G>A (n.559+51G>A) c.877+51G>A (n.877+51G>A) c.724+51G>A (n.724+51G>A) c.*206+51G>A (n.*206+51G>A) c.391+51G>A (n.391+51G>A) c.712+51G>A (n.712+51G>A) | dbSNP |
| 3 | g.69949219_69949220insTCCATTTTCTGTCCA | CA2577819597 | MITF | c.832+51_832+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.832+51_832+52insTCCATTTTCTGTCCA) c.829+51_829+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.829+51_829+52insTCCATTTTCTGTCCA) n.1054+51_1054+52insTCCATTTTCTGTCCA c.805+51_805+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.805+51_805+52insTCCATTTTCTGTCCA) c.880+51_880+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.880+51_880+52insTCCATTTTCTGTCCA) c.559+51_559+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.559+51_559+52insTCCATTTTCTGTCCA) c.877+51_877+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.877+51_877+52insTCCATTTTCTGTCCA) c.724+51_724+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.724+51_724+52insTCCATTTTCTGTCCA) c.*206+51_*206+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.*206+51_*206+52insTCCATTTTCTGTCCA) c.391+51_391+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.391+51_391+52insTCCATTTTCTGTCCA) c.712+51_712+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.712+51_712+52insTCCATTTTCTGTCCA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949220A= | CA1373440839 | MITF | c.832+52A= (n.832+52A=) c.829+52A= (n.829+52A=) n.1054+52A= c.805+52A= (n.805+52A=) c.880+52A= (n.880+52A=) c.559+52A= (n.559+52A=) c.877+52A= (n.877+52A=) c.724+52A= (n.724+52A=) c.*206+52A= (n.*206+52A=) c.391+52A= (n.391+52A=) c.712+52A= (n.712+52A=) | |
| 3 | g.69949220A>G | CA77001742 | MITF | c.832+52A>G (n.832+52A>G) c.829+52A>G (n.829+52A>G) n.1054+52A>G c.805+52A>G (n.805+52A>G) c.880+52A>G (n.880+52A>G) c.559+52A>G (n.559+52A>G) c.877+52A>G (n.877+52A>G) c.724+52A>G (n.724+52A>G) c.*206+52A>G (n.*206+52A>G) c.391+52A>G (n.391+52A>G) c.712+52A>G (n.712+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69949220A>T | CA2756711117 | MITF | c.832+52A>T (n.832+52A>T) c.829+52A>T (n.829+52A>T) n.1054+52A>T c.805+52A>T (n.805+52A>T) c.880+52A>T (n.880+52A>T) c.559+52A>T (n.559+52A>T) c.877+52A>T (n.877+52A>T) c.724+52A>T (n.724+52A>T) c.*206+52A>T (n.*206+52A>T) c.391+52A>T (n.391+52A>T) c.712+52A>T (n.712+52A>T) | |
| 3 | g.69949222A>G | CA2577819598 | MITF | c.832+54A>G (n.832+54A>G) c.829+54A>G (n.829+54A>G) n.1054+54A>G c.805+54A>G (n.805+54A>G) c.880+54A>G (n.880+54A>G) c.559+54A>G (n.559+54A>G) c.877+54A>G (n.877+54A>G) c.724+54A>G (n.724+54A>G) c.*206+54A>G (n.*206+54A>G) c.391+54A>G (n.391+54A>G) c.712+54A>G (n.712+54A>G) | |
| 3 | g.69949224_69949225del | CA2577819599 | MITF | c.832+56_832+57del (n.832+56_832+57del) c.829+56_829+57del (n.829+56_829+57del) n.1054+56_1054+57del c.805+56_805+57del (n.805+56_805+57del) c.880+56_880+57del (n.880+56_880+57del) c.559+56_559+57del (n.559+56_559+57del) c.877+56_877+57del (n.877+56_877+57del) c.724+56_724+57del (n.724+56_724+57del) c.*206+56_*206+57del (n.*206+56_*206+57del) c.391+56_391+57del (n.391+56_391+57del) c.712+56_712+57del (n.712+56_712+57del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949224G>T | CA2666480526 | MITF | c.832+56G>T (n.832+56G>T) c.829+56G>T (n.829+56G>T) n.1054+56G>T c.805+56G>T (n.805+56G>T) c.880+56G>T (n.880+56G>T) c.559+56G>T (n.559+56G>T) c.877+56G>T (n.877+56G>T) c.724+56G>T (n.724+56G>T) c.*206+56G>T (n.*206+56G>T) c.391+56G>T (n.391+56G>T) c.712+56G>T (n.712+56G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949225A= | CA1373440842 | MITF | c.832+57A= (n.832+57A=) c.829+57A= (n.829+57A=) n.1054+57A= c.805+57A= (n.805+57A=) c.880+57A= (n.880+57A=) c.559+57A= (n.559+57A=) c.877+57A= (n.877+57A=) c.724+57A= (n.724+57A=) c.*206+57A= (n.*206+57A=) c.391+57A= (n.391+57A=) c.712+57A= (n.712+57A=) | |
| 3 | g.69949225A>C | CA2666480527 | MITF | c.832+57A>C (n.832+57A>C) c.829+57A>C (n.829+57A>C) n.1054+57A>C c.805+57A>C (n.805+57A>C) c.880+57A>C (n.880+57A>C) c.559+57A>C (n.559+57A>C) c.877+57A>C (n.877+57A>C) c.724+57A>C (n.724+57A>C) c.*206+57A>C (n.*206+57A>C) c.391+57A>C (n.391+57A>C) c.712+57A>C (n.712+57A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949225A>G | CA2666480528 | MITF | c.832+57A>G (n.832+57A>G) c.829+57A>G (n.829+57A>G) n.1054+57A>G c.805+57A>G (n.805+57A>G) c.880+57A>G (n.880+57A>G) c.559+57A>G (n.559+57A>G) c.877+57A>G (n.877+57A>G) c.724+57A>G (n.724+57A>G) c.*206+57A>G (n.*206+57A>G) c.391+57A>G (n.391+57A>G) c.712+57A>G (n.712+57A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949225A>T | CA77001743 | MITF | c.832+57A>T (n.832+57A>T) c.829+57A>T (n.829+57A>T) n.1054+57A>T c.805+57A>T (n.805+57A>T) c.880+57A>T (n.880+57A>T) c.559+57A>T (n.559+57A>T) c.877+57A>T (n.877+57A>T) c.724+57A>T (n.724+57A>T) c.*206+57A>T (n.*206+57A>T) c.391+57A>T (n.391+57A>T) c.712+57A>T (n.712+57A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949226C>A | CA2577819600 | MITF | c.832+58C>A (n.832+58C>A) c.829+58C>A (n.829+58C>A) n.1054+58C>A c.805+58C>A (n.805+58C>A) c.880+58C>A (n.880+58C>A) c.559+58C>A (n.559+58C>A) c.877+58C>A (n.877+58C>A) c.724+58C>A (n.724+58C>A) c.*206+58C>A (n.*206+58C>A) c.391+58C>A (n.391+58C>A) c.712+58C>A (n.712+58C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949227A>G | CA2577819601 | MITF | c.832+59A>G (n.832+59A>G) c.829+59A>G (n.829+59A>G) n.1054+59A>G c.805+59A>G (n.805+59A>G) c.880+59A>G (n.880+59A>G) c.559+59A>G (n.559+59A>G) c.877+59A>G (n.877+59A>G) c.724+59A>G (n.724+59A>G) c.*206+59A>G (n.*206+59A>G) c.391+59A>G (n.391+59A>G) c.712+59A>G (n.712+59A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949228_69949229del | CA2666480529 | MITF | c.832+60_832+61del (n.832+60_832+61del) c.829+60_829+61del (n.829+60_829+61del) n.1054+60_1054+61del c.805+60_805+61del (n.805+60_805+61del) c.880+60_880+61del (n.880+60_880+61del) c.559+60_559+61del (n.559+60_559+61del) c.877+60_877+61del (n.877+60_877+61del) c.724+60_724+61del (n.724+60_724+61del) c.*206+60_*206+61del (n.*206+60_*206+61del) c.391+60_391+61del (n.391+60_391+61del) c.712+60_712+61del (n.712+60_712+61del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949228A>G | CA2666480530 | MITF | c.832+60A>G (n.832+60A>G) c.829+60A>G (n.829+60A>G) n.1054+60A>G c.805+60A>G (n.805+60A>G) c.880+60A>G (n.880+60A>G) c.559+60A>G (n.559+60A>G) c.877+60A>G (n.877+60A>G) c.724+60A>G (n.724+60A>G) c.*206+60A>G (n.*206+60A>G) c.391+60A>G (n.391+60A>G) c.712+60A>G (n.712+60A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949236_69949237insGGAAGTTATTG | CA2666480531 | MITF | c.832+68_832+69insGGAAGTTATTG (n.832+68_832+69insGGAAGTTATTG) c.829+68_829+69insGGAAGTTATTG (n.829+68_829+69insGGAAGTTATTG) n.1054+68_1054+69insGGAAGTTATTG c.805+68_805+69insGGAAGTTATTG (n.805+68_805+69insGGAAGTTATTG) c.880+68_880+69insGGAAGTTATTG (n.880+68_880+69insGGAAGTTATTG) c.559+68_559+69insGGAAGTTATTG (n.559+68_559+69insGGAAGTTATTG) c.877+68_877+69insGGAAGTTATTG (n.877+68_877+69insGGAAGTTATTG) c.724+68_724+69insGGAAGTTATTG (n.724+68_724+69insGGAAGTTATTG) c.*206+68_*206+69insGGAAGTTATTG (n.*206+68_*206+69insGGAAGTTATTG) c.391+68_391+69insGGAAGTTATTG (n.391+68_391+69insGGAAGTTATTG) c.712+68_712+69insGGAAGTTATTG (n.712+68_712+69insGGAAGTTATTG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949230G>A | CA2577819602 | MITF | c.832+62G>A (n.832+62G>A) c.829+62G>A (n.829+62G>A) n.1054+62G>A c.805+62G>A (n.805+62G>A) c.880+62G>A (n.880+62G>A) c.559+62G>A (n.559+62G>A) c.877+62G>A (n.877+62G>A) c.724+62G>A (n.724+62G>A) c.*206+62G>A (n.*206+62G>A) c.391+62G>A (n.391+62G>A) c.712+62G>A (n.712+62G>A) | |
| 3 | g.69949231T>C | CA2666480532 | MITF | c.832+63T>C (n.832+63T>C) c.829+63T>C (n.829+63T>C) n.1054+63T>C c.805+63T>C (n.805+63T>C) c.880+63T>C (n.880+63T>C) c.559+63T>C (n.559+63T>C) c.877+63T>C (n.877+63T>C) c.724+63T>C (n.724+63T>C) c.*206+63T>C (n.*206+63T>C) c.391+63T>C (n.391+63T>C) c.712+63T>C (n.712+63T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949233A>C | CA2577819603 | MITF | c.832+65A>C (n.832+65A>C) c.829+65A>C (n.829+65A>C) n.1054+65A>C c.805+65A>C (n.805+65A>C) c.880+65A>C (n.880+65A>C) c.559+65A>C (n.559+65A>C) c.877+65A>C (n.877+65A>C) c.724+65A>C (n.724+65A>C) c.*206+65A>C (n.*206+65A>C) c.391+65A>C (n.391+65A>C) c.712+65A>C (n.712+65A>C) | |
| 3 | g.69949234T>C | CA1373440847 | MITF | c.832+66T>C (n.832+66T>C) c.829+66T>C (n.829+66T>C) n.1054+66T>C c.805+66T>C (n.805+66T>C) c.880+66T>C (n.880+66T>C) c.559+66T>C (n.559+66T>C) c.877+66T>C (n.877+66T>C) c.724+66T>C (n.724+66T>C) c.*206+66T>C (n.*206+66T>C) c.391+66T>C (n.391+66T>C) c.712+66T>C (n.712+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69949234T= | CA1373440845 | MITF | c.832+66T= (n.832+66T=) c.829+66T= (n.829+66T=) n.1054+66T= c.805+66T= (n.805+66T=) c.880+66T= (n.880+66T=) c.559+66T= (n.559+66T=) c.877+66T= (n.877+66T=) c.724+66T= (n.724+66T=) c.*206+66T= (n.*206+66T=) c.391+66T= (n.391+66T=) c.712+66T= (n.712+66T=) | |
| 3 | g.69949235T>A | CA909887266 | MITF | c.832+67T>A (n.832+67T>A) c.829+67T>A (n.829+67T>A) n.1054+67T>A c.805+67T>A (n.805+67T>A) c.880+67T>A (n.880+67T>A) c.559+67T>A (n.559+67T>A) c.877+67T>A (n.877+67T>A) c.724+67T>A (n.724+67T>A) c.*206+67T>A (n.*206+67T>A) c.391+67T>A (n.391+67T>A) c.712+67T>A (n.712+67T>A) | dbSNP |
| 3 | g.69949235T>C | CA2666480535 | MITF | c.832+67T>C (n.832+67T>C) c.829+67T>C (n.829+67T>C) n.1054+67T>C c.805+67T>C (n.805+67T>C) c.880+67T>C (n.880+67T>C) c.559+67T>C (n.559+67T>C) c.877+67T>C (n.877+67T>C) c.724+67T>C (n.724+67T>C) c.*206+67T>C (n.*206+67T>C) c.391+67T>C (n.391+67T>C) c.712+67T>C (n.712+67T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949235T= | CA1373440849 | MITF | c.832+67T= (n.832+67T=) c.829+67T= (n.829+67T=) n.1054+67T= c.805+67T= (n.805+67T=) c.880+67T= (n.880+67T=) c.559+67T= (n.559+67T=) c.877+67T= (n.877+67T=) c.724+67T= (n.724+67T=) c.*206+67T= (n.*206+67T=) c.391+67T= (n.391+67T=) c.712+67T= (n.712+67T=) | |
| 3 | g.69949236G>T | CA2666480536 | MITF | c.832+68G>T (n.832+68G>T) c.829+68G>T (n.829+68G>T) n.1054+68G>T c.805+68G>T (n.805+68G>T) c.880+68G>T (n.880+68G>T) c.559+68G>T (n.559+68G>T) c.877+68G>T (n.877+68G>T) c.724+68G>T (n.724+68G>T) c.*206+68G>T (n.*206+68G>T) c.391+68G>T (n.391+68G>T) c.712+68G>T (n.712+68G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949238T>C | CA1049246845 | MITF | c.832+70T>C (n.832+70T>C) c.829+70T>C (n.829+70T>C) n.1054+70T>C c.805+70T>C (n.805+70T>C) c.880+70T>C (n.880+70T>C) c.559+70T>C (n.559+70T>C) c.877+70T>C (n.877+70T>C) c.724+70T>C (n.724+70T>C) c.*206+70T>C (n.*206+70T>C) c.391+70T>C (n.391+70T>C) c.712+70T>C (n.712+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949238T= | CA1373440852 | MITF | c.832+70T= (n.832+70T=) c.829+70T= (n.829+70T=) n.1054+70T= c.805+70T= (n.805+70T=) c.880+70T= (n.880+70T=) c.559+70T= (n.559+70T=) c.877+70T= (n.877+70T=) c.724+70T= (n.724+70T=) c.*206+70T= (n.*206+70T=) c.391+70T= (n.391+70T=) c.712+70T= (n.712+70T=) | |
| 3 | g.69949239A>G | CA2666480537 | MITF | c.832+71A>G (n.832+71A>G) c.829+71A>G (n.829+71A>G) n.1054+71A>G c.805+71A>G (n.805+71A>G) c.880+71A>G (n.880+71A>G) c.559+71A>G (n.559+71A>G) c.877+71A>G (n.877+71A>G) c.724+71A>G (n.724+71A>G) c.*206+71A>G (n.*206+71A>G) c.391+71A>G (n.391+71A>G) c.712+71A>G (n.712+71A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949240T>A | CA2666480538 | MITF | c.832+72T>A (n.832+72T>A) c.829+72T>A (n.829+72T>A) n.1054+72T>A c.805+72T>A (n.805+72T>A) c.880+72T>A (n.880+72T>A) c.559+72T>A (n.559+72T>A) c.877+72T>A (n.877+72T>A) c.724+72T>A (n.724+72T>A) c.*206+72T>A (n.*206+72T>A) c.391+72T>A (n.391+72T>A) c.712+72T>A (n.712+72T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949240T>C | CA77001744 | MITF | c.832+72T>C (n.832+72T>C) c.829+72T>C (n.829+72T>C) n.1054+72T>C c.805+72T>C (n.805+72T>C) c.880+72T>C (n.880+72T>C) c.559+72T>C (n.559+72T>C) c.877+72T>C (n.877+72T>C) c.724+72T>C (n.724+72T>C) c.*206+72T>C (n.*206+72T>C) c.391+72T>C (n.391+72T>C) c.712+72T>C (n.712+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69949240T= | CA1373440854 | MITF | c.832+72T= (n.832+72T=) c.829+72T= (n.829+72T=) n.1054+72T= c.805+72T= (n.805+72T=) c.880+72T= (n.880+72T=) c.559+72T= (n.559+72T=) c.877+72T= (n.877+72T=) c.724+72T= (n.724+72T=) c.*206+72T= (n.*206+72T=) c.391+72T= (n.391+72T=) c.712+72T= (n.712+72T=) | |
| 3 | g.69949241A>G | CA2666480539 | MITF | c.832+73A>G (n.832+73A>G) c.829+73A>G (n.829+73A>G) n.1054+73A>G c.805+73A>G (n.805+73A>G) c.880+73A>G (n.880+73A>G) c.559+73A>G (n.559+73A>G) c.877+73A>G (n.877+73A>G) c.724+73A>G (n.724+73A>G) c.*206+73A>G (n.*206+73A>G) c.391+73A>G (n.391+73A>G) c.712+73A>G (n.712+73A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949242G>A | CA77001745 | MITF | c.832+74G>A (n.832+74G>A) c.829+74G>A (n.829+74G>A) n.1054+74G>A c.805+74G>A (n.805+74G>A) c.880+74G>A (n.880+74G>A) c.559+74G>A (n.559+74G>A) c.877+74G>A (n.877+74G>A) c.724+74G>A (n.724+74G>A) c.*206+74G>A (n.*206+74G>A) c.391+74G>A (n.391+74G>A) c.712+74G>A (n.712+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949242G>C | CA2666480541 | MITF | c.832+74G>C (n.832+74G>C) c.829+74G>C (n.829+74G>C) n.1054+74G>C c.805+74G>C (n.805+74G>C) c.880+74G>C (n.880+74G>C) c.559+74G>C (n.559+74G>C) c.877+74G>C (n.877+74G>C) c.724+74G>C (n.724+74G>C) c.*206+74G>C (n.*206+74G>C) c.391+74G>C (n.391+74G>C) c.712+74G>C (n.712+74G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949242G= | CA1373440857 | MITF | c.832+74G= (n.832+74G=) c.829+74G= (n.829+74G=) n.1054+74G= c.805+74G= (n.805+74G=) c.880+74G= (n.880+74G=) c.559+74G= (n.559+74G=) c.877+74G= (n.877+74G=) c.724+74G= (n.724+74G=) c.*206+74G= (n.*206+74G=) c.391+74G= (n.391+74G=) c.712+74G= (n.712+74G=) | |
| 3 | g.69949243T= | CA1373440859 | MITF | c.832+75T= (n.832+75T=) c.829+75T= (n.829+75T=) n.1054+75T= c.805+75T= (n.805+75T=) c.880+75T= (n.880+75T=) c.559+75T= (n.559+75T=) c.877+75T= (n.877+75T=) c.724+75T= (n.724+75T=) c.*206+75T= (n.*206+75T=) c.391+75T= (n.391+75T=) c.712+75T= (n.712+75T=) | |
| 3 | g.69949243_69949244insA | CA1049246851 | MITF | c.832+75_832+76insA (n.832+75_832+76insA) c.829+75_829+76insA (n.829+75_829+76insA) n.1054+75_1054+76insA c.805+75_805+76insA (n.805+75_805+76insA) c.880+75_880+76insA (n.880+75_880+76insA) c.559+75_559+76insA (n.559+75_559+76insA) c.877+75_877+76insA (n.877+75_877+76insA) c.724+75_724+76insA (n.724+75_724+76insA) c.*206+75_*206+76insA (n.*206+75_*206+76insA) c.391+75_391+76insA (n.391+75_391+76insA) c.712+75_712+76insA (n.712+75_712+76insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949244G= | CA1373440860 | MITF | c.832+76G= (n.832+76G=) c.829+76G= (n.829+76G=) n.1054+76G= c.805+76G= (n.805+76G=) c.880+76G= (n.880+76G=) c.559+76G= (n.559+76G=) c.877+76G= (n.877+76G=) c.724+76G= (n.724+76G=) c.*206+76G= (n.*206+76G=) c.391+76G= (n.391+76G=) c.712+76G= (n.712+76G=) | |
| 3 | g.69949244G>T | CA1049246852 | MITF | c.832+76G>T (n.832+76G>T) c.829+76G>T (n.829+76G>T) n.1054+76G>T c.805+76G>T (n.805+76G>T) c.880+76G>T (n.880+76G>T) c.559+76G>T (n.559+76G>T) c.877+76G>T (n.877+76G>T) c.724+76G>T (n.724+76G>T) c.*206+76G>T (n.*206+76G>T) c.391+76G>T (n.391+76G>T) c.712+76G>T (n.712+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949244_69949245del | CA2666480545 | MITF | c.832+76_832+77del (n.832+76_832+77del) c.829+76_829+77del (n.829+76_829+77del) n.1054+76_1054+77del c.805+76_805+77del (n.805+76_805+77del) c.880+76_880+77del (n.880+76_880+77del) c.559+76_559+77del (n.559+76_559+77del) c.877+76_877+77del (n.877+76_877+77del) c.724+76_724+77del (n.724+76_724+77del) c.*206+76_*206+77del (n.*206+76_*206+77del) c.391+76_391+77del (n.391+76_391+77del) c.712+76_712+77del (n.712+76_712+77del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949246T>C | CA2666480547 | MITF | c.832+78T>C (n.832+78T>C) c.829+78T>C (n.829+78T>C) n.1054+78T>C c.805+78T>C (n.805+78T>C) c.880+78T>C (n.880+78T>C) c.559+78T>C (n.559+78T>C) c.877+78T>C (n.877+78T>C) c.724+78T>C (n.724+78T>C) c.*206+78T>C (n.*206+78T>C) c.391+78T>C (n.391+78T>C) c.712+78T>C (n.712+78T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949247del | CA2666480550 | MITF | c.832+79del (n.832+79del) c.829+79del (n.829+79del) n.1054+79del c.805+79del (n.805+79del) c.880+79del (n.880+79del) c.559+79del (n.559+79del) c.877+79del (n.877+79del) c.724+79del (n.724+79del) c.*206+79del (n.*206+79del) c.391+79del (n.391+79del) c.712+79del (n.712+79del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949247G>A | CA77001746 | MITF | c.832+79G>A (n.832+79G>A) c.829+79G>A (n.829+79G>A) n.1054+79G>A c.805+79G>A (n.805+79G>A) c.880+79G>A (n.880+79G>A) c.559+79G>A (n.559+79G>A) c.877+79G>A (n.877+79G>A) c.724+79G>A (n.724+79G>A) c.*206+79G>A (n.*206+79G>A) c.391+79G>A (n.391+79G>A) c.712+79G>A (n.712+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949247G>C | CA1049246857 | MITF | c.832+79G>C (n.832+79G>C) c.829+79G>C (n.829+79G>C) n.1054+79G>C c.805+79G>C (n.805+79G>C) c.880+79G>C (n.880+79G>C) c.559+79G>C (n.559+79G>C) c.877+79G>C (n.877+79G>C) c.724+79G>C (n.724+79G>C) c.*206+79G>C (n.*206+79G>C) c.391+79G>C (n.391+79G>C) c.712+79G>C (n.712+79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949247G= | CA1373440863 | MITF | c.832+79G= (n.832+79G=) c.829+79G= (n.829+79G=) n.1054+79G= c.805+79G= (n.805+79G=) c.880+79G= (n.880+79G=) c.559+79G= (n.559+79G=) c.877+79G= (n.877+79G=) c.724+79G= (n.724+79G=) c.*206+79G= (n.*206+79G=) c.391+79G= (n.391+79G=) c.712+79G= (n.712+79G=) | |
| 3 | g.69949247G>T | CA2666480551 | MITF | c.832+79G>T (n.832+79G>T) c.829+79G>T (n.829+79G>T) n.1054+79G>T c.805+79G>T (n.805+79G>T) c.880+79G>T (n.880+79G>T) c.559+79G>T (n.559+79G>T) c.877+79G>T (n.877+79G>T) c.724+79G>T (n.724+79G>T) c.*206+79G>T (n.*206+79G>T) c.391+79G>T (n.391+79G>T) c.712+79G>T (n.712+79G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949249G>A | CA2666480553 | MITF | c.832+81G>A (n.832+81G>A) c.829+81G>A (n.829+81G>A) n.1054+81G>A c.805+81G>A (n.805+81G>A) c.880+81G>A (n.880+81G>A) c.559+81G>A (n.559+81G>A) c.877+81G>A (n.877+81G>A) c.724+81G>A (n.724+81G>A) c.*206+81G>A (n.*206+81G>A) c.391+81G>A (n.391+81G>A) c.712+81G>A (n.712+81G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949249G>C | CA1049246862 | MITF | c.832+81G>C (n.832+81G>C) c.829+81G>C (n.829+81G>C) n.1054+81G>C c.805+81G>C (n.805+81G>C) c.880+81G>C (n.880+81G>C) c.559+81G>C (n.559+81G>C) c.877+81G>C (n.877+81G>C) c.724+81G>C (n.724+81G>C) c.*206+81G>C (n.*206+81G>C) c.391+81G>C (n.391+81G>C) c.712+81G>C (n.712+81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949249G= | CA1373440864 | MITF | c.832+81G= (n.832+81G=) c.829+81G= (n.829+81G=) n.1054+81G= c.805+81G= (n.805+81G=) c.880+81G= (n.880+81G=) c.559+81G= (n.559+81G=) c.877+81G= (n.877+81G=) c.724+81G= (n.724+81G=) c.*206+81G= (n.*206+81G=) c.391+81G= (n.391+81G=) c.712+81G= (n.712+81G=) | |
| 3 | g.69949249G>T | CA2666480554 | MITF | c.832+81G>T (n.832+81G>T) c.829+81G>T (n.829+81G>T) n.1054+81G>T c.805+81G>T (n.805+81G>T) c.880+81G>T (n.880+81G>T) c.559+81G>T (n.559+81G>T) c.877+81G>T (n.877+81G>T) c.724+81G>T (n.724+81G>T) c.*206+81G>T (n.*206+81G>T) c.391+81G>T (n.391+81G>T) c.712+81G>T (n.712+81G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949250C>A | CA2577819604 | MITF | c.832+82C>A (n.832+82C>A) c.829+82C>A (n.829+82C>A) n.1054+82C>A c.805+82C>A (n.805+82C>A) c.880+82C>A (n.880+82C>A) c.559+82C>A (n.559+82C>A) c.877+82C>A (n.877+82C>A) c.724+82C>A (n.724+82C>A) c.*206+82C>A (n.*206+82C>A) c.391+82C>A (n.391+82C>A) c.712+82C>A (n.712+82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949250C>T | CA2666480556 | MITF | c.832+82C>T (n.832+82C>T) c.829+82C>T (n.829+82C>T) n.1054+82C>T c.805+82C>T (n.805+82C>T) c.880+82C>T (n.880+82C>T) c.559+82C>T (n.559+82C>T) c.877+82C>T (n.877+82C>T) c.724+82C>T (n.724+82C>T) c.*206+82C>T (n.*206+82C>T) c.391+82C>T (n.391+82C>T) c.712+82C>T (n.712+82C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949252A= | CA1373440866 | MITF | c.832+84A= (n.832+84A=) c.829+84A= (n.829+84A=) n.1054+84A= c.805+84A= (n.805+84A=) c.880+84A= (n.880+84A=) c.559+84A= (n.559+84A=) c.877+84A= (n.877+84A=) c.724+84A= (n.724+84A=) c.*206+84A= (n.*206+84A=) c.391+84A= (n.391+84A=) c.712+84A= (n.712+84A=) | |
| 3 | g.69949252A>C | CA543812536 | MITF | c.832+84A>C (n.832+84A>C) c.829+84A>C (n.829+84A>C) n.1054+84A>C c.805+84A>C (n.805+84A>C) c.880+84A>C (n.880+84A>C) c.559+84A>C (n.559+84A>C) c.877+84A>C (n.877+84A>C) c.724+84A>C (n.724+84A>C) c.*206+84A>C (n.*206+84A>C) c.391+84A>C (n.391+84A>C) c.712+84A>C (n.712+84A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949253A>G | CA2666480557 | MITF | c.832+85A>G (n.832+85A>G) c.829+85A>G (n.829+85A>G) n.1054+85A>G c.805+85A>G (n.805+85A>G) c.880+85A>G (n.880+85A>G) c.559+85A>G (n.559+85A>G) c.877+85A>G (n.877+85A>G) c.724+85A>G (n.724+85A>G) c.*206+85A>G (n.*206+85A>G) c.391+85A>G (n.391+85A>G) c.712+85A>G (n.712+85A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949254C>A | CA2666480559 | MITF | c.832+86C>A (n.832+86C>A) c.829+86C>A (n.829+86C>A) n.1054+86C>A c.805+86C>A (n.805+86C>A) c.880+86C>A (n.880+86C>A) c.559+86C>A (n.559+86C>A) c.877+86C>A (n.877+86C>A) c.724+86C>A (n.724+86C>A) c.*206+86C>A (n.*206+86C>A) c.391+86C>A (n.391+86C>A) c.712+86C>A (n.712+86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949254C= | CA1373440869 | MITF | c.832+86C= (n.832+86C=) c.829+86C= (n.829+86C=) n.1054+86C= c.805+86C= (n.805+86C=) c.880+86C= (n.880+86C=) c.559+86C= (n.559+86C=) c.877+86C= (n.877+86C=) c.724+86C= (n.724+86C=) c.*206+86C= (n.*206+86C=) c.391+86C= (n.391+86C=) c.712+86C= (n.712+86C=) | |
| 3 | g.69949254C>G | CA1049246873 | MITF | c.832+86C>G (n.832+86C>G) c.829+86C>G (n.829+86C>G) n.1054+86C>G c.805+86C>G (n.805+86C>G) c.880+86C>G (n.880+86C>G) c.559+86C>G (n.559+86C>G) c.877+86C>G (n.877+86C>G) c.724+86C>G (n.724+86C>G) c.*206+86C>G (n.*206+86C>G) c.391+86C>G (n.391+86C>G) c.712+86C>G (n.712+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949254C>T | CA2666480561 | MITF | c.832+86C>T (n.832+86C>T) c.829+86C>T (n.829+86C>T) n.1054+86C>T c.805+86C>T (n.805+86C>T) c.880+86C>T (n.880+86C>T) c.559+86C>T (n.559+86C>T) c.877+86C>T (n.877+86C>T) c.724+86C>T (n.724+86C>T) c.*206+86C>T (n.*206+86C>T) c.391+86C>T (n.391+86C>T) c.712+86C>T (n.712+86C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949255T>A | CA2666480562 | MITF | c.832+87T>A (n.832+87T>A) c.829+87T>A (n.829+87T>A) n.1054+87T>A c.805+87T>A (n.805+87T>A) c.880+87T>A (n.880+87T>A) c.559+87T>A (n.559+87T>A) c.877+87T>A (n.877+87T>A) c.724+87T>A (n.724+87T>A) c.*206+87T>A (n.*206+87T>A) c.391+87T>A (n.391+87T>A) c.712+87T>A (n.712+87T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949256A= | CA1373440873 | MITF | c.832+88A= (n.832+88A=) c.829+88A= (n.829+88A=) n.1054+88A= c.805+88A= (n.805+88A=) c.880+88A= (n.880+88A=) c.559+88A= (n.559+88A=) c.877+88A= (n.877+88A=) c.724+88A= (n.724+88A=) c.*206+88A= (n.*206+88A=) c.391+88A= (n.391+88A=) c.712+88A= (n.712+88A=) | |
| 3 | g.69949256A>C | CA2577819605 | MITF | c.832+88A>C (n.832+88A>C) c.829+88A>C (n.829+88A>C) n.1054+88A>C c.805+88A>C (n.805+88A>C) c.880+88A>C (n.880+88A>C) c.559+88A>C (n.559+88A>C) c.877+88A>C (n.877+88A>C) c.724+88A>C (n.724+88A>C) c.*206+88A>C (n.*206+88A>C) c.391+88A>C (n.391+88A>C) c.712+88A>C (n.712+88A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949256A>G | CA77001747 | MITF | c.832+88A>G (n.832+88A>G) c.829+88A>G (n.829+88A>G) n.1054+88A>G c.805+88A>G (n.805+88A>G) c.880+88A>G (n.880+88A>G) c.559+88A>G (n.559+88A>G) c.877+88A>G (n.877+88A>G) c.724+88A>G (n.724+88A>G) c.*206+88A>G (n.*206+88A>G) c.391+88A>G (n.391+88A>G) c.712+88A>G (n.712+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.69949257T>A | CA2666480568 | MITF | c.832+89T>A (n.832+89T>A) c.829+89T>A (n.829+89T>A) n.1054+89T>A c.805+89T>A (n.805+89T>A) c.880+89T>A (n.880+89T>A) c.559+89T>A (n.559+89T>A) c.877+89T>A (n.877+89T>A) c.724+89T>A (n.724+89T>A) c.*206+89T>A (n.*206+89T>A) c.391+89T>A (n.391+89T>A) c.712+89T>A (n.712+89T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949257T>C | CA2666480569 | MITF | c.832+89T>C (n.832+89T>C) c.829+89T>C (n.829+89T>C) n.1054+89T>C c.805+89T>C (n.805+89T>C) c.880+89T>C (n.880+89T>C) c.559+89T>C (n.559+89T>C) c.877+89T>C (n.877+89T>C) c.724+89T>C (n.724+89T>C) c.*206+89T>C (n.*206+89T>C) c.391+89T>C (n.391+89T>C) c.712+89T>C (n.712+89T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949258A= | CA1373440876 | MITF | c.832+90A= (n.832+90A=) c.829+90A= (n.829+90A=) n.1054+90A= c.805+90A= (n.805+90A=) c.880+90A= (n.880+90A=) c.559+90A= (n.559+90A=) c.877+90A= (n.877+90A=) c.724+90A= (n.724+90A=) c.*206+90A= (n.*206+90A=) c.391+90A= (n.391+90A=) c.712+90A= (n.712+90A=) | |
| 3 | g.69949258A>G | CA909887280 | MITF | c.832+90A>G (n.832+90A>G) c.829+90A>G (n.829+90A>G) n.1054+90A>G c.805+90A>G (n.805+90A>G) c.880+90A>G (n.880+90A>G) c.559+90A>G (n.559+90A>G) c.877+90A>G (n.877+90A>G) c.724+90A>G (n.724+90A>G) c.*206+90A>G (n.*206+90A>G) c.391+90A>G (n.391+90A>G) c.712+90A>G (n.712+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949260C>A | CA2666480571 | MITF | c.832+92C>A (n.832+92C>A) c.829+92C>A (n.829+92C>A) n.1054+92C>A c.805+92C>A (n.805+92C>A) c.880+92C>A (n.880+92C>A) c.559+92C>A (n.559+92C>A) c.877+92C>A (n.877+92C>A) c.724+92C>A (n.724+92C>A) c.*206+92C>A (n.*206+92C>A) c.391+92C>A (n.391+92C>A) c.712+92C>A (n.712+92C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949261C>A | CA2577819606 | MITF | c.832+93C>A (n.832+93C>A) c.829+93C>A (n.829+93C>A) n.1054+93C>A c.805+93C>A (n.805+93C>A) c.880+93C>A (n.880+93C>A) c.559+93C>A (n.559+93C>A) c.877+93C>A (n.877+93C>A) c.724+93C>A (n.724+93C>A) c.*206+93C>A (n.*206+93C>A) c.391+93C>A (n.391+93C>A) c.712+93C>A (n.712+93C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949261C= | CA1373440878 | MITF | c.832+93C= (n.832+93C=) c.829+93C= (n.829+93C=) n.1054+93C= c.805+93C= (n.805+93C=) c.880+93C= (n.880+93C=) c.559+93C= (n.559+93C=) c.877+93C= (n.877+93C=) c.724+93C= (n.724+93C=) c.*206+93C= (n.*206+93C=) c.391+93C= (n.391+93C=) c.712+93C= (n.712+93C=) | |
| 3 | g.69949261C>G | CA1373440879 | MITF | c.832+93C>G (n.832+93C>G) c.829+93C>G (n.829+93C>G) n.1054+93C>G c.805+93C>G (n.805+93C>G) c.880+93C>G (n.880+93C>G) c.559+93C>G (n.559+93C>G) c.877+93C>G (n.877+93C>G) c.724+93C>G (n.724+93C>G) c.*206+93C>G (n.*206+93C>G) c.391+93C>G (n.391+93C>G) c.712+93C>G (n.712+93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69949262A= | CA1373440880 | MITF | c.832+94A= (n.832+94A=) c.829+94A= (n.829+94A=) n.1054+94A= c.805+94A= (n.805+94A=) c.880+94A= (n.880+94A=) c.559+94A= (n.559+94A=) c.877+94A= (n.877+94A=) c.724+94A= (n.724+94A=) c.*206+94A= (n.*206+94A=) c.391+94A= (n.391+94A=) c.712+94A= (n.712+94A=) | |
| 3 | g.69949262A>G | CA1373440881 | MITF | c.832+94A>G (n.832+94A>G) c.829+94A>G (n.829+94A>G) n.1054+94A>G c.805+94A>G (n.805+94A>G) c.880+94A>G (n.880+94A>G) c.559+94A>G (n.559+94A>G) c.877+94A>G (n.877+94A>G) c.724+94A>G (n.724+94A>G) c.*206+94A>G (n.*206+94A>G) c.391+94A>G (n.391+94A>G) c.712+94A>G (n.712+94A>G) | dbSNP |
| 3 | g.69949264C>A | CA1373440884 | MITF | c.832+96C>A (n.832+96C>A) c.829+96C>A (n.829+96C>A) n.1054+96C>A c.805+96C>A (n.805+96C>A) c.880+96C>A (n.880+96C>A) c.559+96C>A (n.559+96C>A) c.877+96C>A (n.877+96C>A) c.724+96C>A (n.724+96C>A) c.*206+96C>A (n.*206+96C>A) c.391+96C>A (n.391+96C>A) c.712+96C>A (n.712+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69949264C= | CA1373440883 | MITF | c.832+96C= (n.832+96C=) c.829+96C= (n.829+96C=) n.1054+96C= c.805+96C= (n.805+96C=) c.880+96C= (n.880+96C=) c.559+96C= (n.559+96C=) c.877+96C= (n.877+96C=) c.724+96C= (n.724+96C=) c.*206+96C= (n.*206+96C=) c.391+96C= (n.391+96C=) c.712+96C= (n.712+96C=) | |
| 3 | g.69949264C>T | CA2666480574 | MITF | c.832+96C>T (n.832+96C>T) c.829+96C>T (n.829+96C>T) n.1054+96C>T c.805+96C>T (n.805+96C>T) c.880+96C>T (n.880+96C>T) c.559+96C>T (n.559+96C>T) c.877+96C>T (n.877+96C>T) c.724+96C>T (n.724+96C>T) c.*206+96C>T (n.*206+96C>T) c.391+96C>T (n.391+96C>T) c.712+96C>T (n.712+96C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949266C>A | CA2666480575 | MITF | c.832+98C>A (n.832+98C>A) c.829+98C>A (n.829+98C>A) n.1054+98C>A c.805+98C>A (n.805+98C>A) c.880+98C>A (n.880+98C>A) c.559+98C>A (n.559+98C>A) c.877+98C>A (n.877+98C>A) c.724+98C>A (n.724+98C>A) c.*206+98C>A (n.*206+98C>A) c.391+98C>A (n.391+98C>A) c.712+98C>A (n.712+98C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949266C>T | CA2666480577 | MITF | c.832+98C>T (n.832+98C>T) c.829+98C>T (n.829+98C>T) n.1054+98C>T c.805+98C>T (n.805+98C>T) c.880+98C>T (n.880+98C>T) c.559+98C>T (n.559+98C>T) c.877+98C>T (n.877+98C>T) c.724+98C>T (n.724+98C>T) c.*206+98C>T (n.*206+98C>T) c.391+98C>T (n.391+98C>T) c.712+98C>T (n.712+98C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949267A>C | CA2666480581 | MITF | c.832+99A>C (n.832+99A>C) c.829+99A>C (n.829+99A>C) n.1054+99A>C c.805+99A>C (n.805+99A>C) c.880+99A>C (n.880+99A>C) c.559+99A>C (n.559+99A>C) c.877+99A>C (n.877+99A>C) c.724+99A>C (n.724+99A>C) c.*206+99A>C (n.*206+99A>C) c.391+99A>C (n.391+99A>C) c.712+99A>C (n.712+99A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949267A>G | CA2577819607 | MITF | c.832+99A>G (n.832+99A>G) c.829+99A>G (n.829+99A>G) n.1054+99A>G c.805+99A>G (n.805+99A>G) c.880+99A>G (n.880+99A>G) c.559+99A>G (n.559+99A>G) c.877+99A>G (n.877+99A>G) c.724+99A>G (n.724+99A>G) c.*206+99A>G (n.*206+99A>G) c.391+99A>G (n.391+99A>G) c.712+99A>G (n.712+99A>G) | |
| 3 | g.69949268T>C | CA77001748 | MITF | c.832+100T>C (n.832+100T>C) c.829+100T>C (n.829+100T>C) n.1054+100T>C c.805+100T>C (n.805+100T>C) c.880+100T>C (n.880+100T>C) c.559+100T>C (n.559+100T>C) c.877+100T>C (n.877+100T>C) c.724+100T>C (n.724+100T>C) c.*206+100T>C (n.*206+100T>C) c.391+100T>C (n.391+100T>C) c.712+100T>C (n.712+100T>C) | dbSNP |
| 3 | g.69949268T= | CA1373440886 | MITF | c.832+100T= (n.832+100T=) c.829+100T= (n.829+100T=) n.1054+100T= c.805+100T= (n.805+100T=) c.880+100T= (n.880+100T=) c.559+100T= (n.559+100T=) c.877+100T= (n.877+100T=) c.724+100T= (n.724+100T=) c.*206+100T= (n.*206+100T=) c.391+100T= (n.391+100T=) c.712+100T= (n.712+100T=) | |
| 3 | g.69949269G>A | CA2666480582 | MITF | c.832+101G>A (n.832+101G>A) c.829+101G>A (n.829+101G>A) n.1054+101G>A c.805+101G>A (n.805+101G>A) c.880+101G>A (n.880+101G>A) c.559+101G>A (n.559+101G>A) c.877+101G>A (n.877+101G>A) c.724+101G>A (n.724+101G>A) c.*206+101G>A (n.*206+101G>A) c.391+101G>A (n.391+101G>A) c.712+101G>A (n.712+101G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949269G>C | CA2666480583 | MITF | c.832+101G>C (n.832+101G>C) c.829+101G>C (n.829+101G>C) n.1054+101G>C c.805+101G>C (n.805+101G>C) c.880+101G>C (n.880+101G>C) c.559+101G>C (n.559+101G>C) c.877+101G>C (n.877+101G>C) c.724+101G>C (n.724+101G>C) c.*206+101G>C (n.*206+101G>C) c.391+101G>C (n.391+101G>C) c.712+101G>C (n.712+101G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949269G>T | CA2666480584 | MITF | c.832+101G>T (n.832+101G>T) c.829+101G>T (n.829+101G>T) n.1054+101G>T c.805+101G>T (n.805+101G>T) c.880+101G>T (n.880+101G>T) c.559+101G>T (n.559+101G>T) c.877+101G>T (n.877+101G>T) c.724+101G>T (n.724+101G>T) c.*206+101G>T (n.*206+101G>T) c.391+101G>T (n.391+101G>T) c.712+101G>T (n.712+101G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949270G>T | CA2666480585 | MITF | c.832+102G>T (n.832+102G>T) c.829+102G>T (n.829+102G>T) n.1054+102G>T c.805+102G>T (n.805+102G>T) c.880+102G>T (n.880+102G>T) c.559+102G>T (n.559+102G>T) c.877+102G>T (n.877+102G>T) c.724+102G>T (n.724+102G>T) c.*206+102G>T (n.*206+102G>T) c.391+102G>T (n.391+102G>T) c.712+102G>T (n.712+102G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949272C>A | CA2666480587 | MITF | c.832+104C>A (n.832+104C>A) c.829+104C>A (n.829+104C>A) n.1054+104C>A c.805+104C>A (n.805+104C>A) c.880+104C>A (n.880+104C>A) c.559+104C>A (n.559+104C>A) c.877+104C>A (n.877+104C>A) c.724+104C>A (n.724+104C>A) c.*206+104C>A (n.*206+104C>A) c.391+104C>A (n.391+104C>A) c.712+104C>A (n.712+104C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949272C= | CA1373440888 | MITF | c.832+104C= (n.832+104C=) c.829+104C= (n.829+104C=) n.1054+104C= c.805+104C= (n.805+104C=) c.880+104C= (n.880+104C=) c.559+104C= (n.559+104C=) c.877+104C= (n.877+104C=) c.724+104C= (n.724+104C=) c.*206+104C= (n.*206+104C=) c.391+104C= (n.391+104C=) c.712+104C= (n.712+104C=) | |
| 3 | g.69949272C>T | CA77001749 | MITF | c.832+104C>T (n.832+104C>T) c.829+104C>T (n.829+104C>T) n.1054+104C>T c.805+104C>T (n.805+104C>T) c.880+104C>T (n.880+104C>T) c.559+104C>T (n.559+104C>T) c.877+104C>T (n.877+104C>T) c.724+104C>T (n.724+104C>T) c.*206+104C>T (n.*206+104C>T) c.391+104C>T (n.391+104C>T) c.712+104C>T (n.712+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949273G>A | CA77001750 | MITF | c.832+105G>A (n.832+105G>A) c.829+105G>A (n.829+105G>A) n.1054+105G>A c.805+105G>A (n.805+105G>A) c.880+105G>A (n.880+105G>A) c.559+105G>A (n.559+105G>A) c.877+105G>A (n.877+105G>A) c.724+105G>A (n.724+105G>A) c.*206+105G>A (n.*206+105G>A) c.391+105G>A (n.391+105G>A) c.712+105G>A (n.712+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949273G>C | CA1049246879 | MITF | c.832+105G>C (n.832+105G>C) c.829+105G>C (n.829+105G>C) n.1054+105G>C c.805+105G>C (n.805+105G>C) c.880+105G>C (n.880+105G>C) c.559+105G>C (n.559+105G>C) c.877+105G>C (n.877+105G>C) c.724+105G>C (n.724+105G>C) c.*206+105G>C (n.*206+105G>C) c.391+105G>C (n.391+105G>C) c.712+105G>C (n.712+105G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949273G= | CA1373440893 | MITF | c.832+105G= (n.832+105G=) c.829+105G= (n.829+105G=) n.1054+105G= c.805+105G= (n.805+105G=) c.880+105G= (n.880+105G=) c.559+105G= (n.559+105G=) c.877+105G= (n.877+105G=) c.724+105G= (n.724+105G=) c.*206+105G= (n.*206+105G=) c.391+105G= (n.391+105G=) c.712+105G= (n.712+105G=) | |
| 3 | g.69949273G>T | CA77001751 | MITF | c.832+105G>T (n.832+105G>T) c.829+105G>T (n.829+105G>T) n.1054+105G>T c.805+105G>T (n.805+105G>T) c.880+105G>T (n.880+105G>T) c.559+105G>T (n.559+105G>T) c.877+105G>T (n.877+105G>T) c.724+105G>T (n.724+105G>T) c.*206+105G>T (n.*206+105G>T) c.391+105G>T (n.391+105G>T) c.712+105G>T (n.712+105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949274dup | CA1373440895 | MITF | c.832+106dup (n.832+106dup) c.829+106dup (n.829+106dup) n.1054+106dup c.805+106dup (n.805+106dup) c.880+106dup (n.880+106dup) c.559+106dup (n.559+106dup) c.877+106dup (n.877+106dup) c.724+106dup (n.724+106dup) c.*206+106dup (n.*206+106dup) c.391+106dup (n.391+106dup) c.712+106dup (n.712+106dup) | dbSNP |
| 3 | g.69949276_69949277delinsAC | CA1373440896 | MITF | c.832+108_832+109delinsAC (n.832+108_832+109delinsAC) c.829+108_829+109delinsAC (n.829+108_829+109delinsAC) n.1054+108_1054+109delinsAC c.805+108_805+109delinsAC (n.805+108_805+109delinsAC) c.880+108_880+109delinsAC (n.880+108_880+109delinsAC) c.559+108_559+109delinsAC (n.559+108_559+109delinsAC) c.877+108_877+109delinsAC (n.877+108_877+109delinsAC) c.724+108_724+109delinsAC (n.724+108_724+109delinsAC) c.*206+108_*206+109delinsAC (n.*206+108_*206+109delinsAC) c.391+108_391+109delinsAC (n.391+108_391+109delinsAC) c.712+108_712+109delinsAC (n.712+108_712+109delinsAC) | |
| 3 | g.69949277del | CA909887287 | MITF | c.832+109del (n.832+109del) c.829+109del (n.829+109del) n.1054+109del c.805+109del (n.805+109del) c.880+109del (n.880+109del) c.559+109del (n.559+109del) c.877+109del (n.877+109del) c.724+109del (n.724+109del) c.*206+109del (n.*206+109del) c.391+109del (n.391+109del) c.712+109del (n.712+109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949277C= | CA1373440898 | MITF | c.832+109C= (n.832+109C=) c.829+109C= (n.829+109C=) n.1054+109C= c.805+109C= (n.805+109C=) c.880+109C= (n.880+109C=) c.559+109C= (n.559+109C=) c.877+109C= (n.877+109C=) c.724+109C= (n.724+109C=) c.*206+109C= (n.*206+109C=) c.391+109C= (n.391+109C=) c.712+109C= (n.712+109C=) | |
| 3 | g.69949277C>G | CA909887286 | MITF | c.832+109C>G (n.832+109C>G) c.829+109C>G (n.829+109C>G) n.1054+109C>G c.805+109C>G (n.805+109C>G) c.880+109C>G (n.880+109C>G) c.559+109C>G (n.559+109C>G) c.877+109C>G (n.877+109C>G) c.724+109C>G (n.724+109C>G) c.*206+109C>G (n.*206+109C>G) c.391+109C>G (n.391+109C>G) c.712+109C>G (n.712+109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949278T>A | CA2666480593 | MITF | c.832+110T>A (n.832+110T>A) c.829+110T>A (n.829+110T>A) n.1054+110T>A c.805+110T>A (n.805+110T>A) c.880+110T>A (n.880+110T>A) c.559+110T>A (n.559+110T>A) c.877+110T>A (n.877+110T>A) c.724+110T>A (n.724+110T>A) c.*206+110T>A (n.*206+110T>A) c.391+110T>A (n.391+110T>A) c.712+110T>A (n.712+110T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949279T>C | CA2666480594 | MITF | c.832+111T>C (n.832+111T>C) c.829+111T>C (n.829+111T>C) n.1054+111T>C c.805+111T>C (n.805+111T>C) c.880+111T>C (n.880+111T>C) c.559+111T>C (n.559+111T>C) c.877+111T>C (n.877+111T>C) c.724+111T>C (n.724+111T>C) c.*206+111T>C (n.*206+111T>C) c.391+111T>C (n.391+111T>C) c.712+111T>C (n.712+111T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949280T>C | CA909887292 | MITF | c.832+112T>C (n.832+112T>C) c.829+112T>C (n.829+112T>C) n.1054+112T>C c.805+112T>C (n.805+112T>C) c.880+112T>C (n.880+112T>C) c.559+112T>C (n.559+112T>C) c.877+112T>C (n.877+112T>C) c.724+112T>C (n.724+112T>C) c.*206+112T>C (n.*206+112T>C) c.391+112T>C (n.391+112T>C) c.712+112T>C (n.712+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949280T= | CA1373440900 | MITF | c.832+112T= (n.832+112T=) c.829+112T= (n.829+112T=) n.1054+112T= c.805+112T= (n.805+112T=) c.880+112T= (n.880+112T=) c.559+112T= (n.559+112T=) c.877+112T= (n.877+112T=) c.724+112T= (n.724+112T=) c.*206+112T= (n.*206+112T=) c.391+112T= (n.391+112T=) c.712+112T= (n.712+112T=) | |
| 3 | g.69949282A= | CA1373440901 | MITF | c.832+114A= (n.832+114A=) c.829+114A= (n.829+114A=) n.1054+114A= c.805+114A= (n.805+114A=) c.880+114A= (n.880+114A=) c.559+114A= (n.559+114A=) c.877+114A= (n.877+114A=) c.724+114A= (n.724+114A=) c.*206+114A= (n.*206+114A=) c.391+114A= (n.391+114A=) c.712+114A= (n.712+114A=) | |
| 3 | g.69949282A>G | CA543812543 | MITF | c.832+114A>G (n.832+114A>G) c.829+114A>G (n.829+114A>G) n.1054+114A>G c.805+114A>G (n.805+114A>G) c.880+114A>G (n.880+114A>G) c.559+114A>G (n.559+114A>G) c.877+114A>G (n.877+114A>G) c.724+114A>G (n.724+114A>G) c.*206+114A>G (n.*206+114A>G) c.391+114A>G (n.391+114A>G) c.712+114A>G (n.712+114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949284A>G | CA2666480597 | MITF | c.832+116A>G (n.832+116A>G) c.829+116A>G (n.829+116A>G) n.1054+116A>G c.805+116A>G (n.805+116A>G) c.880+116A>G (n.880+116A>G) c.559+116A>G (n.559+116A>G) c.877+116A>G (n.877+116A>G) c.724+116A>G (n.724+116A>G) c.*206+116A>G (n.*206+116A>G) c.391+116A>G (n.391+116A>G) c.712+116A>G (n.712+116A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949285G>T | CA2666480599 | MITF | c.832+117G>T (n.832+117G>T) c.829+117G>T (n.829+117G>T) n.1054+117G>T c.805+117G>T (n.805+117G>T) c.880+117G>T (n.880+117G>T) c.559+117G>T (n.559+117G>T) c.877+117G>T (n.877+117G>T) c.724+117G>T (n.724+117G>T) c.*206+117G>T (n.*206+117G>T) c.391+117G>T (n.391+117G>T) c.712+117G>T (n.712+117G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949286G>T | CA2666480601 | MITF | c.832+118G>T (n.832+118G>T) c.829+118G>T (n.829+118G>T) n.1054+118G>T c.805+118G>T (n.805+118G>T) c.880+118G>T (n.880+118G>T) c.559+118G>T (n.559+118G>T) c.877+118G>T (n.877+118G>T) c.724+118G>T (n.724+118G>T) c.*206+118G>T (n.*206+118G>T) c.391+118G>T (n.391+118G>T) c.712+118G>T (n.712+118G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949287T>A | CA2666480602 | MITF | c.832+119T>A (n.832+119T>A) c.829+119T>A (n.829+119T>A) n.1054+119T>A c.805+119T>A (n.805+119T>A) c.880+119T>A (n.880+119T>A) c.559+119T>A (n.559+119T>A) c.877+119T>A (n.877+119T>A) c.724+119T>A (n.724+119T>A) c.*206+119T>A (n.*206+119T>A) c.391+119T>A (n.391+119T>A) c.712+119T>A (n.712+119T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949288C>A | CA2666480604 | MITF | c.832+120C>A (n.832+120C>A) c.829+120C>A (n.829+120C>A) n.1054+120C>A c.805+120C>A (n.805+120C>A) c.880+120C>A (n.880+120C>A) c.559+120C>A (n.559+120C>A) c.877+120C>A (n.877+120C>A) c.724+120C>A (n.724+120C>A) c.*206+120C>A (n.*206+120C>A) c.391+120C>A (n.391+120C>A) c.712+120C>A (n.712+120C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949291T>C | CA77001752 | MITF | c.832+123T>C (n.832+123T>C) c.829+123T>C (n.829+123T>C) n.1054+123T>C c.805+123T>C (n.805+123T>C) c.880+123T>C (n.880+123T>C) c.559+123T>C (n.559+123T>C) c.877+123T>C (n.877+123T>C) c.724+123T>C (n.724+123T>C) c.*206+123T>C (n.*206+123T>C) c.391+123T>C (n.391+123T>C) c.712+123T>C (n.712+123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949291T= | CA1373440903 | MITF | c.832+123T= (n.832+123T=) c.829+123T= (n.829+123T=) n.1054+123T= c.805+123T= (n.805+123T=) c.880+123T= (n.880+123T=) c.559+123T= (n.559+123T=) c.877+123T= (n.877+123T=) c.724+123T= (n.724+123T=) c.*206+123T= (n.*206+123T=) c.391+123T= (n.391+123T=) c.712+123T= (n.712+123T=) |