| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.69949170T>A | CA353561490 | MITF | c.832+2T>A (n.832+2T>A) c.829+2T>A (n.829+2T>A) n.1054+2T>A c.805+2T>A (n.805+2T>A) c.880+2T>A (n.880+2T>A) c.559+2T>A (n.559+2T>A) c.877+2T>A (n.877+2T>A) c.724+2T>A (n.724+2T>A) c.*206+2T>A (n.*206+2T>A) c.391+2T>A (n.391+2T>A) c.712+2T>A (n.712+2T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69949170T>C | CA353561491 | MITF | c.832+2T>C (n.832+2T>C) c.829+2T>C (n.829+2T>C) n.1054+2T>C c.805+2T>C (n.805+2T>C) c.880+2T>C (n.880+2T>C) c.559+2T>C (n.559+2T>C) c.877+2T>C (n.877+2T>C) c.724+2T>C (n.724+2T>C) c.*206+2T>C (n.*206+2T>C) c.391+2T>C (n.391+2T>C) c.712+2T>C (n.712+2T>C) | |
| 3 | g.69949170T>G | CA353561492 | MITF | c.832+2T>G (n.832+2T>G) c.829+2T>G (n.829+2T>G) n.1054+2T>G c.805+2T>G (n.805+2T>G) c.880+2T>G (n.880+2T>G) c.559+2T>G (n.559+2T>G) c.877+2T>G (n.877+2T>G) c.724+2T>G (n.724+2T>G) c.*206+2T>G (n.*206+2T>G) c.391+2T>G (n.391+2T>G) c.712+2T>G (n.712+2T>G) | |
| 3 | g.69949171A>G | CA2666480476 | MITF | c.832+3A>G (n.832+3A>G) c.829+3A>G (n.829+3A>G) n.1054+3A>G c.805+3A>G (n.805+3A>G) c.880+3A>G (n.880+3A>G) c.559+3A>G (n.559+3A>G) c.877+3A>G (n.877+3A>G) c.724+3A>G (n.724+3A>G) c.*206+3A>G (n.*206+3A>G) c.391+3A>G (n.391+3A>G) c.712+3A>G (n.712+3A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949172A>C | CA2666480477 | MITF | c.832+4A>C (n.832+4A>C) c.829+4A>C (n.829+4A>C) n.1054+4A>C c.805+4A>C (n.805+4A>C) c.880+4A>C (n.880+4A>C) c.559+4A>C (n.559+4A>C) c.877+4A>C (n.877+4A>C) c.724+4A>C (n.724+4A>C) c.*206+4A>C (n.*206+4A>C) c.391+4A>C (n.391+4A>C) c.712+4A>C (n.712+4A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949173A= | CA1373440807 | MITF | c.832+5A= (n.832+5A=) c.829+5A= (n.829+5A=) n.1054+5A= c.805+5A= (n.805+5A=) c.880+5A= (n.880+5A=) c.559+5A= (n.559+5A=) c.877+5A= (n.877+5A=) c.724+5A= (n.724+5A=) c.*206+5A= (n.*206+5A=) c.391+5A= (n.391+5A=) c.712+5A= (n.712+5A=) | |
| 3 | g.69949173A>C | CA2666480479 | MITF | c.832+5A>C (n.832+5A>C) c.829+5A>C (n.829+5A>C) n.1054+5A>C c.805+5A>C (n.805+5A>C) c.880+5A>C (n.880+5A>C) c.559+5A>C (n.559+5A>C) c.877+5A>C (n.877+5A>C) c.724+5A>C (n.724+5A>C) c.*206+5A>C (n.*206+5A>C) c.391+5A>C (n.391+5A>C) c.712+5A>C (n.712+5A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949173A>G | CA2490492 | MITF | c.832+5A>G (n.832+5A>G) c.829+5A>G (n.829+5A>G) n.1054+5A>G c.805+5A>G (n.805+5A>G) c.880+5A>G (n.880+5A>G) c.559+5A>G (n.559+5A>G) c.877+5A>G (n.877+5A>G) c.724+5A>G (n.724+5A>G) c.*206+5A>G (n.*206+5A>G) c.391+5A>G (n.391+5A>G) c.712+5A>G (n.712+5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949174C>A | CA1049246815 | MITF | c.832+6C>A (n.832+6C>A) c.829+6C>A (n.829+6C>A) n.1054+6C>A c.805+6C>A (n.805+6C>A) c.880+6C>A (n.880+6C>A) c.559+6C>A (n.559+6C>A) c.877+6C>A (n.877+6C>A) c.724+6C>A (n.724+6C>A) c.*206+6C>A (n.*206+6C>A) c.391+6C>A (n.391+6C>A) c.712+6C>A (n.712+6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949174C= | CA1373440809 | MITF | c.832+6C= (n.832+6C=) c.829+6C= (n.829+6C=) n.1054+6C= c.805+6C= (n.805+6C=) c.880+6C= (n.880+6C=) c.559+6C= (n.559+6C=) c.877+6C= (n.877+6C=) c.724+6C= (n.724+6C=) c.*206+6C= (n.*206+6C=) c.391+6C= (n.391+6C=) c.712+6C= (n.712+6C=) | |
| 3 | g.69949174C>G | CA2740094493 | MITF | c.832+6C>G (n.832+6C>G) c.829+6C>G (n.829+6C>G) n.1054+6C>G c.805+6C>G (n.805+6C>G) c.880+6C>G (n.880+6C>G) c.559+6C>G (n.559+6C>G) c.877+6C>G (n.877+6C>G) c.724+6C>G (n.724+6C>G) c.*206+6C>G (n.*206+6C>G) c.391+6C>G (n.391+6C>G) c.712+6C>G (n.712+6C>G) | ClinVar |
| 3 | g.69949174C>T | CA2577819590 | MITF | c.832+6C>T (n.832+6C>T) c.829+6C>T (n.829+6C>T) n.1054+6C>T c.805+6C>T (n.805+6C>T) c.880+6C>T (n.880+6C>T) c.559+6C>T (n.559+6C>T) c.877+6C>T (n.877+6C>T) c.724+6C>T (n.724+6C>T) c.*206+6C>T (n.*206+6C>T) c.391+6C>T (n.391+6C>T) c.712+6C>T (n.712+6C>T) | |
| 3 | g.69949175A>G | CA2666480480 | MITF | c.832+7A>G (n.832+7A>G) c.829+7A>G (n.829+7A>G) n.1054+7A>G c.805+7A>G (n.805+7A>G) c.880+7A>G (n.880+7A>G) c.559+7A>G (n.559+7A>G) c.877+7A>G (n.877+7A>G) c.724+7A>G (n.724+7A>G) c.*206+7A>G (n.*206+7A>G) c.391+7A>G (n.391+7A>G) c.712+7A>G (n.712+7A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.69949176C>A | CA2666480481 | MITF | c.832+8C>A (n.832+8C>A) c.829+8C>A (n.829+8C>A) n.1054+8C>A c.805+8C>A (n.805+8C>A) c.880+8C>A (n.880+8C>A) c.559+8C>A (n.559+8C>A) c.877+8C>A (n.877+8C>A) c.724+8C>A (n.724+8C>A) c.*206+8C>A (n.*206+8C>A) c.391+8C>A (n.391+8C>A) c.712+8C>A (n.712+8C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949176C= | CA1373440810 | MITF | c.832+8C= (n.832+8C=) c.829+8C= (n.829+8C=) n.1054+8C= c.805+8C= (n.805+8C=) c.880+8C= (n.880+8C=) c.559+8C= (n.559+8C=) c.877+8C= (n.877+8C=) c.724+8C= (n.724+8C=) c.*206+8C= (n.*206+8C=) c.391+8C= (n.391+8C=) c.712+8C= (n.712+8C=) | |
| 3 | g.69949176C>T | CA1049246820 | MITF | c.832+8C>T (n.832+8C>T) c.829+8C>T (n.829+8C>T) n.1054+8C>T c.805+8C>T (n.805+8C>T) c.880+8C>T (n.880+8C>T) c.559+8C>T (n.559+8C>T) c.877+8C>T (n.877+8C>T) c.724+8C>T (n.724+8C>T) c.*206+8C>T (n.*206+8C>T) c.391+8C>T (n.391+8C>T) c.712+8C>T (n.712+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949177C>A | CA2666480486 | MITF | c.832+9C>A (n.832+9C>A) c.829+9C>A (n.829+9C>A) n.1054+9C>A c.805+9C>A (n.805+9C>A) c.880+9C>A (n.880+9C>A) c.559+9C>A (n.559+9C>A) c.877+9C>A (n.877+9C>A) c.724+9C>A (n.724+9C>A) c.*206+9C>A (n.*206+9C>A) c.391+9C>A (n.391+9C>A) c.712+9C>A (n.712+9C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949177C= | CA1373440814 | MITF | c.832+9C= (n.832+9C=) c.829+9C= (n.829+9C=) n.1054+9C= c.805+9C= (n.805+9C=) c.880+9C= (n.880+9C=) c.559+9C= (n.559+9C=) c.877+9C= (n.877+9C=) c.724+9C= (n.724+9C=) c.*206+9C= (n.*206+9C=) c.391+9C= (n.391+9C=) c.712+9C= (n.712+9C=) | |
| 3 | g.69949177C>G | CA2490493 | MITF | c.832+9C>G (n.832+9C>G) c.829+9C>G (n.829+9C>G) n.1054+9C>G c.805+9C>G (n.805+9C>G) c.880+9C>G (n.880+9C>G) c.559+9C>G (n.559+9C>G) c.877+9C>G (n.877+9C>G) c.724+9C>G (n.724+9C>G) c.*206+9C>G (n.*206+9C>G) c.391+9C>G (n.391+9C>G) c.712+9C>G (n.712+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949179A= | CA1373440816 | MITF | c.832+11A= (n.832+11A=) c.829+11A= (n.829+11A=) n.1054+11A= c.805+11A= (n.805+11A=) c.880+11A= (n.880+11A=) c.559+11A= (n.559+11A=) c.877+11A= (n.877+11A=) c.724+11A= (n.724+11A=) c.*206+11A= (n.*206+11A=) c.391+11A= (n.391+11A=) c.712+11A= (n.712+11A=) | |
| 3 | g.69949179A>G | CA1049246832 | MITF | c.832+11A>G (n.832+11A>G) c.829+11A>G (n.829+11A>G) n.1054+11A>G c.805+11A>G (n.805+11A>G) c.880+11A>G (n.880+11A>G) c.559+11A>G (n.559+11A>G) c.877+11A>G (n.877+11A>G) c.724+11A>G (n.724+11A>G) c.*206+11A>G (n.*206+11A>G) c.391+11A>G (n.391+11A>G) c.712+11A>G (n.712+11A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949180G= | CA1373440818 | MITF | c.832+12G= (n.832+12G=) c.829+12G= (n.829+12G=) n.1054+12G= c.805+12G= (n.805+12G=) c.880+12G= (n.880+12G=) c.559+12G= (n.559+12G=) c.877+12G= (n.877+12G=) c.724+12G= (n.724+12G=) c.*206+12G= (n.*206+12G=) c.391+12G= (n.391+12G=) c.712+12G= (n.712+12G=) | |
| 3 | g.69949180G>T | CA2490494 | MITF | c.832+12G>T (n.832+12G>T) c.829+12G>T (n.829+12G>T) n.1054+12G>T c.805+12G>T (n.805+12G>T) c.880+12G>T (n.880+12G>T) c.559+12G>T (n.559+12G>T) c.877+12G>T (n.877+12G>T) c.724+12G>T (n.724+12G>T) c.*206+12G>T (n.*206+12G>T) c.391+12G>T (n.391+12G>T) c.712+12G>T (n.712+12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949182A= | CA1373440820 | MITF | c.832+14A= (n.832+14A=) c.829+14A= (n.829+14A=) n.1054+14A= c.805+14A= (n.805+14A=) c.880+14A= (n.880+14A=) c.559+14A= (n.559+14A=) c.877+14A= (n.877+14A=) c.724+14A= (n.724+14A=) c.*206+14A= (n.*206+14A=) c.391+14A= (n.391+14A=) c.712+14A= (n.712+14A=) | |
| 3 | g.69949182A>C | CA1373440821 | MITF | c.832+14A>C (n.832+14A>C) c.829+14A>C (n.829+14A>C) n.1054+14A>C c.805+14A>C (n.805+14A>C) c.880+14A>C (n.880+14A>C) c.559+14A>C (n.559+14A>C) c.877+14A>C (n.877+14A>C) c.724+14A>C (n.724+14A>C) c.*206+14A>C (n.*206+14A>C) c.391+14A>C (n.391+14A>C) c.712+14A>C (n.712+14A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69949182A>T | CA2577819591 | MITF | c.832+14A>T (n.832+14A>T) c.829+14A>T (n.829+14A>T) n.1054+14A>T c.805+14A>T (n.805+14A>T) c.880+14A>T (n.880+14A>T) c.559+14A>T (n.559+14A>T) c.877+14A>T (n.877+14A>T) c.724+14A>T (n.724+14A>T) c.*206+14A>T (n.*206+14A>T) c.391+14A>T (n.391+14A>T) c.712+14A>T (n.712+14A>T) | |
| 3 | g.69949183A>T | CA2756711115 | MITF | c.832+15A>T (n.832+15A>T) c.829+15A>T (n.829+15A>T) n.1054+15A>T c.805+15A>T (n.805+15A>T) c.880+15A>T (n.880+15A>T) c.559+15A>T (n.559+15A>T) c.877+15A>T (n.877+15A>T) c.724+15A>T (n.724+15A>T) c.*206+15A>T (n.*206+15A>T) c.391+15A>T (n.391+15A>T) c.712+15A>T (n.712+15A>T) | |
| 3 | g.69949184A>G | CA2666480491 | MITF | c.832+16A>G (n.832+16A>G) c.829+16A>G (n.829+16A>G) n.1054+16A>G c.805+16A>G (n.805+16A>G) c.880+16A>G (n.880+16A>G) c.559+16A>G (n.559+16A>G) c.877+16A>G (n.877+16A>G) c.724+16A>G (n.724+16A>G) c.*206+16A>G (n.*206+16A>G) c.391+16A>G (n.391+16A>G) c.712+16A>G (n.712+16A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949185T>C | CA2666480492 | MITF | c.832+17T>C (n.832+17T>C) c.829+17T>C (n.829+17T>C) n.1054+17T>C c.805+17T>C (n.805+17T>C) c.880+17T>C (n.880+17T>C) c.559+17T>C (n.559+17T>C) c.877+17T>C (n.877+17T>C) c.724+17T>C (n.724+17T>C) c.*206+17T>C (n.*206+17T>C) c.391+17T>C (n.391+17T>C) c.712+17T>C (n.712+17T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949186G>A | CA543812520 | MITF | c.832+18G>A (n.832+18G>A) c.829+18G>A (n.829+18G>A) n.1054+18G>A c.805+18G>A (n.805+18G>A) c.880+18G>A (n.880+18G>A) c.559+18G>A (n.559+18G>A) c.877+18G>A (n.877+18G>A) c.724+18G>A (n.724+18G>A) c.*206+18G>A (n.*206+18G>A) c.391+18G>A (n.391+18G>A) c.712+18G>A (n.712+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.69949186G>C | CA2666480495 | MITF | c.832+18G>C (n.832+18G>C) c.829+18G>C (n.829+18G>C) n.1054+18G>C c.805+18G>C (n.805+18G>C) c.880+18G>C (n.880+18G>C) c.559+18G>C (n.559+18G>C) c.877+18G>C (n.877+18G>C) c.724+18G>C (n.724+18G>C) c.*206+18G>C (n.*206+18G>C) c.391+18G>C (n.391+18G>C) c.712+18G>C (n.712+18G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949186G= | CA1373440823 | MITF | c.832+18G= (n.832+18G=) c.829+18G= (n.829+18G=) n.1054+18G= c.805+18G= (n.805+18G=) c.880+18G= (n.880+18G=) c.559+18G= (n.559+18G=) c.877+18G= (n.877+18G=) c.724+18G= (n.724+18G=) c.*206+18G= (n.*206+18G=) c.391+18G= (n.391+18G=) c.712+18G= (n.712+18G=) | |
| 3 | g.69949187T>C | CA2740094494 | MITF | c.832+19T>C (n.832+19T>C) c.829+19T>C (n.829+19T>C) n.1054+19T>C c.805+19T>C (n.805+19T>C) c.880+19T>C (n.880+19T>C) c.559+19T>C (n.559+19T>C) c.877+19T>C (n.877+19T>C) c.724+19T>C (n.724+19T>C) c.*206+19T>C (n.*206+19T>C) c.391+19T>C (n.391+19T>C) c.712+19T>C (n.712+19T>C) | ClinVar |
| 3 | g.69949188del | CA2666480497 | MITF | c.832+20del (n.832+20del) c.829+20del (n.829+20del) n.1054+20del c.805+20del (n.805+20del) c.880+20del (n.880+20del) c.559+20del (n.559+20del) c.877+20del (n.877+20del) c.724+20del (n.724+20del) c.*206+20del (n.*206+20del) c.391+20del (n.391+20del) c.712+20del (n.712+20del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949188G>A | CA909887233 | MITF | c.832+20G>A (n.832+20G>A) c.829+20G>A (n.829+20G>A) n.1054+20G>A c.805+20G>A (n.805+20G>A) c.880+20G>A (n.880+20G>A) c.559+20G>A (n.559+20G>A) c.877+20G>A (n.877+20G>A) c.724+20G>A (n.724+20G>A) c.*206+20G>A (n.*206+20G>A) c.391+20G>A (n.391+20G>A) c.712+20G>A (n.712+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949188G= | CA1373440825 | MITF | c.832+20G= (n.832+20G=) c.829+20G= (n.829+20G=) n.1054+20G= c.805+20G= (n.805+20G=) c.880+20G= (n.880+20G=) c.559+20G= (n.559+20G=) c.877+20G= (n.877+20G=) c.724+20G= (n.724+20G=) c.*206+20G= (n.*206+20G=) c.391+20G= (n.391+20G=) c.712+20G= (n.712+20G=) | |
| 3 | g.69949189C>A | CA2666480501 | MITF | c.832+21C>A (n.832+21C>A) c.829+21C>A (n.829+21C>A) n.1054+21C>A c.805+21C>A (n.805+21C>A) c.880+21C>A (n.880+21C>A) c.559+21C>A (n.559+21C>A) c.877+21C>A (n.877+21C>A) c.724+21C>A (n.724+21C>A) c.*206+21C>A (n.*206+21C>A) c.391+21C>A (n.391+21C>A) c.712+21C>A (n.712+21C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949189C= | CA1373440826 | MITF | c.832+21C= (n.832+21C=) c.829+21C= (n.829+21C=) n.1054+21C= c.805+21C= (n.805+21C=) c.880+21C= (n.880+21C=) c.559+21C= (n.559+21C=) c.877+21C= (n.877+21C=) c.724+21C= (n.724+21C=) c.*206+21C= (n.*206+21C=) c.391+21C= (n.391+21C=) c.712+21C= (n.712+21C=) | |
| 3 | g.69949189C>T | CA1373440828 | MITF | c.832+21C>T (n.832+21C>T) c.829+21C>T (n.829+21C>T) n.1054+21C>T c.805+21C>T (n.805+21C>T) c.880+21C>T (n.880+21C>T) c.559+21C>T (n.559+21C>T) c.877+21C>T (n.877+21C>T) c.724+21C>T (n.724+21C>T) c.*206+21C>T (n.*206+21C>T) c.391+21C>T (n.391+21C>T) c.712+21C>T (n.712+21C>T) | dbSNP |
| 3 | g.69949189_69949190insAGTAAGAGG | CA2666480503 | MITF | c.832+21_832+22insAGTAAGAGG (n.832+21_832+22insAGTAAGAGG) c.829+21_829+22insAGTAAGAGG (n.829+21_829+22insAGTAAGAGG) n.1054+21_1054+22insAGTAAGAGG c.805+21_805+22insAGTAAGAGG (n.805+21_805+22insAGTAAGAGG) c.880+21_880+22insAGTAAGAGG (n.880+21_880+22insAGTAAGAGG) c.559+21_559+22insAGTAAGAGG (n.559+21_559+22insAGTAAGAGG) c.877+21_877+22insAGTAAGAGG (n.877+21_877+22insAGTAAGAGG) c.724+21_724+22insAGTAAGAGG (n.724+21_724+22insAGTAAGAGG) c.*206+21_*206+22insAGTAAGAGG (n.*206+21_*206+22insAGTAAGAGG) c.391+21_391+22insAGTAAGAGG (n.391+21_391+22insAGTAAGAGG) c.712+21_712+22insAGTAAGAGG (n.712+21_712+22insAGTAAGAGG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949190C>A | CA2666480504 | MITF | c.832+22C>A (n.832+22C>A) c.829+22C>A (n.829+22C>A) n.1054+22C>A c.805+22C>A (n.805+22C>A) c.880+22C>A (n.880+22C>A) c.559+22C>A (n.559+22C>A) c.877+22C>A (n.877+22C>A) c.724+22C>A (n.724+22C>A) c.*206+22C>A (n.*206+22C>A) c.391+22C>A (n.391+22C>A) c.712+22C>A (n.712+22C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949190C>T | CA2577819592 | MITF | c.832+22C>T (n.832+22C>T) c.829+22C>T (n.829+22C>T) n.1054+22C>T c.805+22C>T (n.805+22C>T) c.880+22C>T (n.880+22C>T) c.559+22C>T (n.559+22C>T) c.877+22C>T (n.877+22C>T) c.724+22C>T (n.724+22C>T) c.*206+22C>T (n.*206+22C>T) c.391+22C>T (n.391+22C>T) c.712+22C>T (n.712+22C>T) | |
| 3 | g.69949191T>A | CA2666480506 | MITF | c.832+23T>A (n.832+23T>A) c.829+23T>A (n.829+23T>A) n.1054+23T>A c.805+23T>A (n.805+23T>A) c.880+23T>A (n.880+23T>A) c.559+23T>A (n.559+23T>A) c.877+23T>A (n.877+23T>A) c.724+23T>A (n.724+23T>A) c.*206+23T>A (n.*206+23T>A) c.391+23T>A (n.391+23T>A) c.712+23T>A (n.712+23T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949192C>G | CA2577819593 | MITF | c.832+24C>G (n.832+24C>G) c.829+24C>G (n.829+24C>G) n.1054+24C>G c.805+24C>G (n.805+24C>G) c.880+24C>G (n.880+24C>G) c.559+24C>G (n.559+24C>G) c.877+24C>G (n.877+24C>G) c.724+24C>G (n.724+24C>G) c.*206+24C>G (n.*206+24C>G) c.391+24C>G (n.391+24C>G) c.712+24C>G (n.712+24C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949192_69949193insAT | CA2666480507 | MITF | c.832+24_832+25insAT (n.832+24_832+25insAT) c.829+24_829+25insAT (n.829+24_829+25insAT) n.1054+24_1054+25insAT c.805+24_805+25insAT (n.805+24_805+25insAT) c.880+24_880+25insAT (n.880+24_880+25insAT) c.559+24_559+25insAT (n.559+24_559+25insAT) c.877+24_877+25insAT (n.877+24_877+25insAT) c.724+24_724+25insAT (n.724+24_724+25insAT) c.*206+24_*206+25insAT (n.*206+24_*206+25insAT) c.391+24_391+25insAT (n.391+24_391+25insAT) c.712+24_712+25insAT (n.712+24_712+25insAT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949195A>C | CA2666480508 | MITF | c.832+27A>C (n.832+27A>C) c.829+27A>C (n.829+27A>C) n.1054+27A>C c.805+27A>C (n.805+27A>C) c.880+27A>C (n.880+27A>C) c.559+27A>C (n.559+27A>C) c.877+27A>C (n.877+27A>C) c.724+27A>C (n.724+27A>C) c.*206+27A>C (n.*206+27A>C) c.391+27A>C (n.391+27A>C) c.712+27A>C (n.712+27A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949196C>A | CA543812524 | MITF | c.832+28C>A (n.832+28C>A) c.829+28C>A (n.829+28C>A) n.1054+28C>A c.805+28C>A (n.805+28C>A) c.880+28C>A (n.880+28C>A) c.559+28C>A (n.559+28C>A) c.877+28C>A (n.877+28C>A) c.724+28C>A (n.724+28C>A) c.*206+28C>A (n.*206+28C>A) c.391+28C>A (n.391+28C>A) c.712+28C>A (n.712+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949196C= | CA1373440831 | MITF | c.832+28C= (n.832+28C=) c.829+28C= (n.829+28C=) n.1054+28C= c.805+28C= (n.805+28C=) c.880+28C= (n.880+28C=) c.559+28C= (n.559+28C=) c.877+28C= (n.877+28C=) c.724+28C= (n.724+28C=) c.*206+28C= (n.*206+28C=) c.391+28C= (n.391+28C=) c.712+28C= (n.712+28C=) | |
| 3 | g.69949196C>G | CA543812526 | MITF | c.832+28C>G (n.832+28C>G) c.829+28C>G (n.829+28C>G) n.1054+28C>G c.805+28C>G (n.805+28C>G) c.880+28C>G (n.880+28C>G) c.559+28C>G (n.559+28C>G) c.877+28C>G (n.877+28C>G) c.724+28C>G (n.724+28C>G) c.*206+28C>G (n.*206+28C>G) c.391+28C>G (n.391+28C>G) c.712+28C>G (n.712+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949196C>T | CA2666480512 | MITF | c.832+28C>T (n.832+28C>T) c.829+28C>T (n.829+28C>T) n.1054+28C>T c.805+28C>T (n.805+28C>T) c.880+28C>T (n.880+28C>T) c.559+28C>T (n.559+28C>T) c.877+28C>T (n.877+28C>T) c.724+28C>T (n.724+28C>T) c.*206+28C>T (n.*206+28C>T) c.391+28C>T (n.391+28C>T) c.712+28C>T (n.712+28C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949199C>A | CA2577819594 | MITF | c.832+31C>A (n.832+31C>A) c.829+31C>A (n.829+31C>A) n.1054+31C>A c.805+31C>A (n.805+31C>A) c.880+31C>A (n.880+31C>A) c.559+31C>A (n.559+31C>A) c.877+31C>A (n.877+31C>A) c.724+31C>A (n.724+31C>A) c.*206+31C>A (n.*206+31C>A) c.391+31C>A (n.391+31C>A) c.712+31C>A (n.712+31C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949201G>T | CA2703186509 | MITF | c.832+33G>T (n.832+33G>T) c.829+33G>T (n.829+33G>T) n.1054+33G>T c.805+33G>T (n.805+33G>T) c.880+33G>T (n.880+33G>T) c.559+33G>T (n.559+33G>T) c.877+33G>T (n.877+33G>T) c.724+33G>T (n.724+33G>T) c.*206+33G>T (n.*206+33G>T) c.391+33G>T (n.391+33G>T) c.712+33G>T (n.712+33G>T) | dbSNP |
| 3 | g.69949202A>G | CA2666480514 | MITF | c.832+34A>G (n.832+34A>G) c.829+34A>G (n.829+34A>G) n.1054+34A>G c.805+34A>G (n.805+34A>G) c.880+34A>G (n.880+34A>G) c.559+34A>G (n.559+34A>G) c.877+34A>G (n.877+34A>G) c.724+34A>G (n.724+34A>G) c.*206+34A>G (n.*206+34A>G) c.391+34A>G (n.391+34A>G) c.712+34A>G (n.712+34A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949205del | CA2666480515 | MITF | c.832+37del (n.832+37del) c.829+37del (n.829+37del) n.1054+37del c.805+37del (n.805+37del) c.880+37del (n.880+37del) c.559+37del (n.559+37del) c.877+37del (n.877+37del) c.724+37del (n.724+37del) c.*206+37del (n.*206+37del) c.391+37del (n.391+37del) c.712+37del (n.712+37del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949204T>C | CA2666480516 | MITF | c.832+36T>C (n.832+36T>C) c.829+36T>C (n.829+36T>C) n.1054+36T>C c.805+36T>C (n.805+36T>C) c.880+36T>C (n.880+36T>C) c.559+36T>C (n.559+36T>C) c.877+36T>C (n.877+36T>C) c.724+36T>C (n.724+36T>C) c.*206+36T>C (n.*206+36T>C) c.391+36T>C (n.391+36T>C) c.712+36T>C (n.712+36T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949208G>C | CA2756711116 | MITF | c.832+40G>C (n.832+40G>C) c.829+40G>C (n.829+40G>C) n.1054+40G>C c.805+40G>C (n.805+40G>C) c.880+40G>C (n.880+40G>C) c.559+40G>C (n.559+40G>C) c.877+40G>C (n.877+40G>C) c.724+40G>C (n.724+40G>C) c.*206+40G>C (n.*206+40G>C) c.391+40G>C (n.391+40G>C) c.712+40G>C (n.712+40G>C) | |
| 3 | g.69949209T>C | CA2666480517 | MITF | c.832+41T>C (n.832+41T>C) c.829+41T>C (n.829+41T>C) n.1054+41T>C c.805+41T>C (n.805+41T>C) c.880+41T>C (n.880+41T>C) c.559+41T>C (n.559+41T>C) c.877+41T>C (n.877+41T>C) c.724+41T>C (n.724+41T>C) c.*206+41T>C (n.*206+41T>C) c.391+41T>C (n.391+41T>C) c.712+41T>C (n.712+41T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949210C>A | CA2577819595 | MITF | c.832+42C>A (n.832+42C>A) c.829+42C>A (n.829+42C>A) n.1054+42C>A c.805+42C>A (n.805+42C>A) c.880+42C>A (n.880+42C>A) c.559+42C>A (n.559+42C>A) c.877+42C>A (n.877+42C>A) c.724+42C>A (n.724+42C>A) c.*206+42C>A (n.*206+42C>A) c.391+42C>A (n.391+42C>A) c.712+42C>A (n.712+42C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949211del | CA2666480518 | MITF | c.832+43del (n.832+43del) c.829+43del (n.829+43del) n.1054+43del c.805+43del (n.805+43del) c.880+43del (n.880+43del) c.559+43del (n.559+43del) c.877+43del (n.877+43del) c.724+43del (n.724+43del) c.*206+43del (n.*206+43del) c.391+43del (n.391+43del) c.712+43del (n.712+43del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949211C>A | CA1049246839 | MITF | c.832+43C>A (n.832+43C>A) c.829+43C>A (n.829+43C>A) n.1054+43C>A c.805+43C>A (n.805+43C>A) c.880+43C>A (n.880+43C>A) c.559+43C>A (n.559+43C>A) c.877+43C>A (n.877+43C>A) c.724+43C>A (n.724+43C>A) c.*206+43C>A (n.*206+43C>A) c.391+43C>A (n.391+43C>A) c.712+43C>A (n.712+43C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949211C= | CA1373440834 | MITF | c.832+43C= (n.832+43C=) c.829+43C= (n.829+43C=) n.1054+43C= c.805+43C= (n.805+43C=) c.880+43C= (n.880+43C=) c.559+43C= (n.559+43C=) c.877+43C= (n.877+43C=) c.724+43C= (n.724+43C=) c.*206+43C= (n.*206+43C=) c.391+43C= (n.391+43C=) c.712+43C= (n.712+43C=) | |
| 3 | g.69949211C>T | CA1049246842 | MITF | c.832+43C>T (n.832+43C>T) c.829+43C>T (n.829+43C>T) n.1054+43C>T c.805+43C>T (n.805+43C>T) c.880+43C>T (n.880+43C>T) c.559+43C>T (n.559+43C>T) c.877+43C>T (n.877+43C>T) c.724+43C>T (n.724+43C>T) c.*206+43C>T (n.*206+43C>T) c.391+43C>T (n.391+43C>T) c.712+43C>T (n.712+43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949212_69949216del | CA2666480521 | MITF | c.832+44_832+48del (n.832+44_832+48del) c.829+44_829+48del (n.829+44_829+48del) n.1054+44_1054+48del c.805+44_805+48del (n.805+44_805+48del) c.880+44_880+48del (n.880+44_880+48del) c.559+44_559+48del (n.559+44_559+48del) c.877+44_877+48del (n.877+44_877+48del) c.724+44_724+48del (n.724+44_724+48del) c.*206+44_*206+48del (n.*206+44_*206+48del) c.391+44_391+48del (n.391+44_391+48del) c.712+44_712+48del (n.712+44_712+48del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949212A= | CA1373440836 | MITF | c.832+44A= (n.832+44A=) c.829+44A= (n.829+44A=) n.1054+44A= c.805+44A= (n.805+44A=) c.880+44A= (n.880+44A=) c.559+44A= (n.559+44A=) c.877+44A= (n.877+44A=) c.724+44A= (n.724+44A=) c.*206+44A= (n.*206+44A=) c.391+44A= (n.391+44A=) c.712+44A= (n.712+44A=) | |
| 3 | g.69949212A>G | CA2490495 | MITF | c.832+44A>G (n.832+44A>G) c.829+44A>G (n.829+44A>G) n.1054+44A>G c.805+44A>G (n.805+44A>G) c.880+44A>G (n.880+44A>G) c.559+44A>G (n.559+44A>G) c.877+44A>G (n.877+44A>G) c.724+44A>G (n.724+44A>G) c.*206+44A>G (n.*206+44A>G) c.391+44A>G (n.391+44A>G) c.712+44A>G (n.712+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949216C>A | CA2666480523 | MITF | c.832+48C>A (n.832+48C>A) c.829+48C>A (n.829+48C>A) n.1054+48C>A c.805+48C>A (n.805+48C>A) c.880+48C>A (n.880+48C>A) c.559+48C>A (n.559+48C>A) c.877+48C>A (n.877+48C>A) c.724+48C>A (n.724+48C>A) c.*206+48C>A (n.*206+48C>A) c.391+48C>A (n.391+48C>A) c.712+48C>A (n.712+48C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949216C>T | CA2666480524 | MITF | c.832+48C>T (n.832+48C>T) c.829+48C>T (n.829+48C>T) n.1054+48C>T c.805+48C>T (n.805+48C>T) c.880+48C>T (n.880+48C>T) c.559+48C>T (n.559+48C>T) c.877+48C>T (n.877+48C>T) c.724+48C>T (n.724+48C>T) c.*206+48C>T (n.*206+48C>T) c.391+48C>T (n.391+48C>T) c.712+48C>T (n.712+48C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949217C>A | CA2577819596 | MITF | c.832+49C>A (n.832+49C>A) c.829+49C>A (n.829+49C>A) n.1054+49C>A c.805+49C>A (n.805+49C>A) c.880+49C>A (n.880+49C>A) c.559+49C>A (n.559+49C>A) c.877+49C>A (n.877+49C>A) c.724+49C>A (n.724+49C>A) c.*206+49C>A (n.*206+49C>A) c.391+49C>A (n.391+49C>A) c.712+49C>A (n.712+49C>A) | |
| 3 | g.69949218T>C | CA543812533 | MITF | c.832+50T>C (n.832+50T>C) c.829+50T>C (n.829+50T>C) n.1054+50T>C c.805+50T>C (n.805+50T>C) c.880+50T>C (n.880+50T>C) c.559+50T>C (n.559+50T>C) c.877+50T>C (n.877+50T>C) c.724+50T>C (n.724+50T>C) c.*206+50T>C (n.*206+50T>C) c.391+50T>C (n.391+50T>C) c.712+50T>C (n.712+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.69949218T= | CA1373440838 | MITF | c.832+50T= (n.832+50T=) c.829+50T= (n.829+50T=) n.1054+50T= c.805+50T= (n.805+50T=) c.880+50T= (n.880+50T=) c.559+50T= (n.559+50T=) c.877+50T= (n.877+50T=) c.724+50T= (n.724+50T=) c.*206+50T= (n.*206+50T=) c.391+50T= (n.391+50T=) c.712+50T= (n.712+50T=) | |
| 3 | g.69949219G>A | CA2703186547 | MITF | c.832+51G>A (n.832+51G>A) c.829+51G>A (n.829+51G>A) n.1054+51G>A c.805+51G>A (n.805+51G>A) c.880+51G>A (n.880+51G>A) c.559+51G>A (n.559+51G>A) c.877+51G>A (n.877+51G>A) c.724+51G>A (n.724+51G>A) c.*206+51G>A (n.*206+51G>A) c.391+51G>A (n.391+51G>A) c.712+51G>A (n.712+51G>A) | dbSNP |
| 3 | g.69949219_69949220insTCCATTTTCTGTCCA | CA2577819597 | MITF | c.832+51_832+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.832+51_832+52insTCCATTTTCTGTCCA) c.829+51_829+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.829+51_829+52insTCCATTTTCTGTCCA) n.1054+51_1054+52insTCCATTTTCTGTCCA c.805+51_805+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.805+51_805+52insTCCATTTTCTGTCCA) c.880+51_880+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.880+51_880+52insTCCATTTTCTGTCCA) c.559+51_559+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.559+51_559+52insTCCATTTTCTGTCCA) c.877+51_877+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.877+51_877+52insTCCATTTTCTGTCCA) c.724+51_724+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.724+51_724+52insTCCATTTTCTGTCCA) c.*206+51_*206+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.*206+51_*206+52insTCCATTTTCTGTCCA) c.391+51_391+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.391+51_391+52insTCCATTTTCTGTCCA) c.712+51_712+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.712+51_712+52insTCCATTTTCTGTCCA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949220A= | CA1373440839 | MITF | c.832+52A= (n.832+52A=) c.829+52A= (n.829+52A=) n.1054+52A= c.805+52A= (n.805+52A=) c.880+52A= (n.880+52A=) c.559+52A= (n.559+52A=) c.877+52A= (n.877+52A=) c.724+52A= (n.724+52A=) c.*206+52A= (n.*206+52A=) c.391+52A= (n.391+52A=) c.712+52A= (n.712+52A=) | |
| 3 | g.69949220A>G | CA77001742 | MITF | c.832+52A>G (n.832+52A>G) c.829+52A>G (n.829+52A>G) n.1054+52A>G c.805+52A>G (n.805+52A>G) c.880+52A>G (n.880+52A>G) c.559+52A>G (n.559+52A>G) c.877+52A>G (n.877+52A>G) c.724+52A>G (n.724+52A>G) c.*206+52A>G (n.*206+52A>G) c.391+52A>G (n.391+52A>G) c.712+52A>G (n.712+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69949220A>T | CA2756711117 | MITF | c.832+52A>T (n.832+52A>T) c.829+52A>T (n.829+52A>T) n.1054+52A>T c.805+52A>T (n.805+52A>T) c.880+52A>T (n.880+52A>T) c.559+52A>T (n.559+52A>T) c.877+52A>T (n.877+52A>T) c.724+52A>T (n.724+52A>T) c.*206+52A>T (n.*206+52A>T) c.391+52A>T (n.391+52A>T) c.712+52A>T (n.712+52A>T) | |
| 3 | g.69949222A>G | CA2577819598 | MITF | c.832+54A>G (n.832+54A>G) c.829+54A>G (n.829+54A>G) n.1054+54A>G c.805+54A>G (n.805+54A>G) c.880+54A>G (n.880+54A>G) c.559+54A>G (n.559+54A>G) c.877+54A>G (n.877+54A>G) c.724+54A>G (n.724+54A>G) c.*206+54A>G (n.*206+54A>G) c.391+54A>G (n.391+54A>G) c.712+54A>G (n.712+54A>G) | |
| 3 | g.69949224_69949225del | CA2577819599 | MITF | c.832+56_832+57del (n.832+56_832+57del) c.829+56_829+57del (n.829+56_829+57del) n.1054+56_1054+57del c.805+56_805+57del (n.805+56_805+57del) c.880+56_880+57del (n.880+56_880+57del) c.559+56_559+57del (n.559+56_559+57del) c.877+56_877+57del (n.877+56_877+57del) c.724+56_724+57del (n.724+56_724+57del) c.*206+56_*206+57del (n.*206+56_*206+57del) c.391+56_391+57del (n.391+56_391+57del) c.712+56_712+57del (n.712+56_712+57del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949224G>T | CA2666480526 | MITF | c.832+56G>T (n.832+56G>T) c.829+56G>T (n.829+56G>T) n.1054+56G>T c.805+56G>T (n.805+56G>T) c.880+56G>T (n.880+56G>T) c.559+56G>T (n.559+56G>T) c.877+56G>T (n.877+56G>T) c.724+56G>T (n.724+56G>T) c.*206+56G>T (n.*206+56G>T) c.391+56G>T (n.391+56G>T) c.712+56G>T (n.712+56G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949225A= | CA1373440842 | MITF | c.832+57A= (n.832+57A=) c.829+57A= (n.829+57A=) n.1054+57A= c.805+57A= (n.805+57A=) c.880+57A= (n.880+57A=) c.559+57A= (n.559+57A=) c.877+57A= (n.877+57A=) c.724+57A= (n.724+57A=) c.*206+57A= (n.*206+57A=) c.391+57A= (n.391+57A=) c.712+57A= (n.712+57A=) | |
| 3 | g.69949225A>C | CA2666480527 | MITF | c.832+57A>C (n.832+57A>C) c.829+57A>C (n.829+57A>C) n.1054+57A>C c.805+57A>C (n.805+57A>C) c.880+57A>C (n.880+57A>C) c.559+57A>C (n.559+57A>C) c.877+57A>C (n.877+57A>C) c.724+57A>C (n.724+57A>C) c.*206+57A>C (n.*206+57A>C) c.391+57A>C (n.391+57A>C) c.712+57A>C (n.712+57A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949225A>G | CA2666480528 | MITF | c.832+57A>G (n.832+57A>G) c.829+57A>G (n.829+57A>G) n.1054+57A>G c.805+57A>G (n.805+57A>G) c.880+57A>G (n.880+57A>G) c.559+57A>G (n.559+57A>G) c.877+57A>G (n.877+57A>G) c.724+57A>G (n.724+57A>G) c.*206+57A>G (n.*206+57A>G) c.391+57A>G (n.391+57A>G) c.712+57A>G (n.712+57A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949225A>T | CA77001743 | MITF | c.832+57A>T (n.832+57A>T) c.829+57A>T (n.829+57A>T) n.1054+57A>T c.805+57A>T (n.805+57A>T) c.880+57A>T (n.880+57A>T) c.559+57A>T (n.559+57A>T) c.877+57A>T (n.877+57A>T) c.724+57A>T (n.724+57A>T) c.*206+57A>T (n.*206+57A>T) c.391+57A>T (n.391+57A>T) c.712+57A>T (n.712+57A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949226C>A | CA2577819600 | MITF | c.832+58C>A (n.832+58C>A) c.829+58C>A (n.829+58C>A) n.1054+58C>A c.805+58C>A (n.805+58C>A) c.880+58C>A (n.880+58C>A) c.559+58C>A (n.559+58C>A) c.877+58C>A (n.877+58C>A) c.724+58C>A (n.724+58C>A) c.*206+58C>A (n.*206+58C>A) c.391+58C>A (n.391+58C>A) c.712+58C>A (n.712+58C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949227A>G | CA2577819601 | MITF | c.832+59A>G (n.832+59A>G) c.829+59A>G (n.829+59A>G) n.1054+59A>G c.805+59A>G (n.805+59A>G) c.880+59A>G (n.880+59A>G) c.559+59A>G (n.559+59A>G) c.877+59A>G (n.877+59A>G) c.724+59A>G (n.724+59A>G) c.*206+59A>G (n.*206+59A>G) c.391+59A>G (n.391+59A>G) c.712+59A>G (n.712+59A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949228_69949229del | CA2666480529 | MITF | c.832+60_832+61del (n.832+60_832+61del) c.829+60_829+61del (n.829+60_829+61del) n.1054+60_1054+61del c.805+60_805+61del (n.805+60_805+61del) c.880+60_880+61del (n.880+60_880+61del) c.559+60_559+61del (n.559+60_559+61del) c.877+60_877+61del (n.877+60_877+61del) c.724+60_724+61del (n.724+60_724+61del) c.*206+60_*206+61del (n.*206+60_*206+61del) c.391+60_391+61del (n.391+60_391+61del) c.712+60_712+61del (n.712+60_712+61del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949228A>G | CA2666480530 | MITF | c.832+60A>G (n.832+60A>G) c.829+60A>G (n.829+60A>G) n.1054+60A>G c.805+60A>G (n.805+60A>G) c.880+60A>G (n.880+60A>G) c.559+60A>G (n.559+60A>G) c.877+60A>G (n.877+60A>G) c.724+60A>G (n.724+60A>G) c.*206+60A>G (n.*206+60A>G) c.391+60A>G (n.391+60A>G) c.712+60A>G (n.712+60A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949236_69949237insGGAAGTTATTG | CA2666480531 | MITF | c.832+68_832+69insGGAAGTTATTG (n.832+68_832+69insGGAAGTTATTG) c.829+68_829+69insGGAAGTTATTG (n.829+68_829+69insGGAAGTTATTG) n.1054+68_1054+69insGGAAGTTATTG c.805+68_805+69insGGAAGTTATTG (n.805+68_805+69insGGAAGTTATTG) c.880+68_880+69insGGAAGTTATTG (n.880+68_880+69insGGAAGTTATTG) c.559+68_559+69insGGAAGTTATTG (n.559+68_559+69insGGAAGTTATTG) c.877+68_877+69insGGAAGTTATTG (n.877+68_877+69insGGAAGTTATTG) c.724+68_724+69insGGAAGTTATTG (n.724+68_724+69insGGAAGTTATTG) c.*206+68_*206+69insGGAAGTTATTG (n.*206+68_*206+69insGGAAGTTATTG) c.391+68_391+69insGGAAGTTATTG (n.391+68_391+69insGGAAGTTATTG) c.712+68_712+69insGGAAGTTATTG (n.712+68_712+69insGGAAGTTATTG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949230G>A | CA2577819602 | MITF | c.832+62G>A (n.832+62G>A) c.829+62G>A (n.829+62G>A) n.1054+62G>A c.805+62G>A (n.805+62G>A) c.880+62G>A (n.880+62G>A) c.559+62G>A (n.559+62G>A) c.877+62G>A (n.877+62G>A) c.724+62G>A (n.724+62G>A) c.*206+62G>A (n.*206+62G>A) c.391+62G>A (n.391+62G>A) c.712+62G>A (n.712+62G>A) | |
| 3 | g.69949231T>C | CA2666480532 | MITF | c.832+63T>C (n.832+63T>C) c.829+63T>C (n.829+63T>C) n.1054+63T>C c.805+63T>C (n.805+63T>C) c.880+63T>C (n.880+63T>C) c.559+63T>C (n.559+63T>C) c.877+63T>C (n.877+63T>C) c.724+63T>C (n.724+63T>C) c.*206+63T>C (n.*206+63T>C) c.391+63T>C (n.391+63T>C) c.712+63T>C (n.712+63T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949233A>C | CA2577819603 | MITF | c.832+65A>C (n.832+65A>C) c.829+65A>C (n.829+65A>C) n.1054+65A>C c.805+65A>C (n.805+65A>C) c.880+65A>C (n.880+65A>C) c.559+65A>C (n.559+65A>C) c.877+65A>C (n.877+65A>C) c.724+65A>C (n.724+65A>C) c.*206+65A>C (n.*206+65A>C) c.391+65A>C (n.391+65A>C) c.712+65A>C (n.712+65A>C) | |
| 3 | g.69949234T>C | CA1373440847 | MITF | c.832+66T>C (n.832+66T>C) c.829+66T>C (n.829+66T>C) n.1054+66T>C c.805+66T>C (n.805+66T>C) c.880+66T>C (n.880+66T>C) c.559+66T>C (n.559+66T>C) c.877+66T>C (n.877+66T>C) c.724+66T>C (n.724+66T>C) c.*206+66T>C (n.*206+66T>C) c.391+66T>C (n.391+66T>C) c.712+66T>C (n.712+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69949234T= | CA1373440845 | MITF | c.832+66T= (n.832+66T=) c.829+66T= (n.829+66T=) n.1054+66T= c.805+66T= (n.805+66T=) c.880+66T= (n.880+66T=) c.559+66T= (n.559+66T=) c.877+66T= (n.877+66T=) c.724+66T= (n.724+66T=) c.*206+66T= (n.*206+66T=) c.391+66T= (n.391+66T=) c.712+66T= (n.712+66T=) | |
| 3 | g.69949235T>A | CA909887266 | MITF | c.832+67T>A (n.832+67T>A) c.829+67T>A (n.829+67T>A) n.1054+67T>A c.805+67T>A (n.805+67T>A) c.880+67T>A (n.880+67T>A) c.559+67T>A (n.559+67T>A) c.877+67T>A (n.877+67T>A) c.724+67T>A (n.724+67T>A) c.*206+67T>A (n.*206+67T>A) c.391+67T>A (n.391+67T>A) c.712+67T>A (n.712+67T>A) | dbSNP |
| 3 | g.69949235T>C | CA2666480535 | MITF | c.832+67T>C (n.832+67T>C) c.829+67T>C (n.829+67T>C) n.1054+67T>C c.805+67T>C (n.805+67T>C) c.880+67T>C (n.880+67T>C) c.559+67T>C (n.559+67T>C) c.877+67T>C (n.877+67T>C) c.724+67T>C (n.724+67T>C) c.*206+67T>C (n.*206+67T>C) c.391+67T>C (n.391+67T>C) c.712+67T>C (n.712+67T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949235T= | CA1373440849 | MITF | c.832+67T= (n.832+67T=) c.829+67T= (n.829+67T=) n.1054+67T= c.805+67T= (n.805+67T=) c.880+67T= (n.880+67T=) c.559+67T= (n.559+67T=) c.877+67T= (n.877+67T=) c.724+67T= (n.724+67T=) c.*206+67T= (n.*206+67T=) c.391+67T= (n.391+67T=) c.712+67T= (n.712+67T=) | |
| 3 | g.69949236G>T | CA2666480536 | MITF | c.832+68G>T (n.832+68G>T) c.829+68G>T (n.829+68G>T) n.1054+68G>T c.805+68G>T (n.805+68G>T) c.880+68G>T (n.880+68G>T) c.559+68G>T (n.559+68G>T) c.877+68G>T (n.877+68G>T) c.724+68G>T (n.724+68G>T) c.*206+68G>T (n.*206+68G>T) c.391+68G>T (n.391+68G>T) c.712+68G>T (n.712+68G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949238T>C | CA1049246845 | MITF | c.832+70T>C (n.832+70T>C) c.829+70T>C (n.829+70T>C) n.1054+70T>C c.805+70T>C (n.805+70T>C) c.880+70T>C (n.880+70T>C) c.559+70T>C (n.559+70T>C) c.877+70T>C (n.877+70T>C) c.724+70T>C (n.724+70T>C) c.*206+70T>C (n.*206+70T>C) c.391+70T>C (n.391+70T>C) c.712+70T>C (n.712+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949238T= | CA1373440852 | MITF | c.832+70T= (n.832+70T=) c.829+70T= (n.829+70T=) n.1054+70T= c.805+70T= (n.805+70T=) c.880+70T= (n.880+70T=) c.559+70T= (n.559+70T=) c.877+70T= (n.877+70T=) c.724+70T= (n.724+70T=) c.*206+70T= (n.*206+70T=) c.391+70T= (n.391+70T=) c.712+70T= (n.712+70T=) | |
| 3 | g.69949239A>G | CA2666480537 | MITF | c.832+71A>G (n.832+71A>G) c.829+71A>G (n.829+71A>G) n.1054+71A>G c.805+71A>G (n.805+71A>G) c.880+71A>G (n.880+71A>G) c.559+71A>G (n.559+71A>G) c.877+71A>G (n.877+71A>G) c.724+71A>G (n.724+71A>G) c.*206+71A>G (n.*206+71A>G) c.391+71A>G (n.391+71A>G) c.712+71A>G (n.712+71A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949240T>A | CA2666480538 | MITF | c.832+72T>A (n.832+72T>A) c.829+72T>A (n.829+72T>A) n.1054+72T>A c.805+72T>A (n.805+72T>A) c.880+72T>A (n.880+72T>A) c.559+72T>A (n.559+72T>A) c.877+72T>A (n.877+72T>A) c.724+72T>A (n.724+72T>A) c.*206+72T>A (n.*206+72T>A) c.391+72T>A (n.391+72T>A) c.712+72T>A (n.712+72T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949240T>C | CA77001744 | MITF | c.832+72T>C (n.832+72T>C) c.829+72T>C (n.829+72T>C) n.1054+72T>C c.805+72T>C (n.805+72T>C) c.880+72T>C (n.880+72T>C) c.559+72T>C (n.559+72T>C) c.877+72T>C (n.877+72T>C) c.724+72T>C (n.724+72T>C) c.*206+72T>C (n.*206+72T>C) c.391+72T>C (n.391+72T>C) c.712+72T>C (n.712+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69949240T= | CA1373440854 | MITF | c.832+72T= (n.832+72T=) c.829+72T= (n.829+72T=) n.1054+72T= c.805+72T= (n.805+72T=) c.880+72T= (n.880+72T=) c.559+72T= (n.559+72T=) c.877+72T= (n.877+72T=) c.724+72T= (n.724+72T=) c.*206+72T= (n.*206+72T=) c.391+72T= (n.391+72T=) c.712+72T= (n.712+72T=) | |
| 3 | g.69949241A>G | CA2666480539 | MITF | c.832+73A>G (n.832+73A>G) c.829+73A>G (n.829+73A>G) n.1054+73A>G c.805+73A>G (n.805+73A>G) c.880+73A>G (n.880+73A>G) c.559+73A>G (n.559+73A>G) c.877+73A>G (n.877+73A>G) c.724+73A>G (n.724+73A>G) c.*206+73A>G (n.*206+73A>G) c.391+73A>G (n.391+73A>G) c.712+73A>G (n.712+73A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949242G>A | CA77001745 | MITF | c.832+74G>A (n.832+74G>A) c.829+74G>A (n.829+74G>A) n.1054+74G>A c.805+74G>A (n.805+74G>A) c.880+74G>A (n.880+74G>A) c.559+74G>A (n.559+74G>A) c.877+74G>A (n.877+74G>A) c.724+74G>A (n.724+74G>A) c.*206+74G>A (n.*206+74G>A) c.391+74G>A (n.391+74G>A) c.712+74G>A (n.712+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949242G>C | CA2666480541 | MITF | c.832+74G>C (n.832+74G>C) c.829+74G>C (n.829+74G>C) n.1054+74G>C c.805+74G>C (n.805+74G>C) c.880+74G>C (n.880+74G>C) c.559+74G>C (n.559+74G>C) c.877+74G>C (n.877+74G>C) c.724+74G>C (n.724+74G>C) c.*206+74G>C (n.*206+74G>C) c.391+74G>C (n.391+74G>C) c.712+74G>C (n.712+74G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949242G= | CA1373440857 | MITF | c.832+74G= (n.832+74G=) c.829+74G= (n.829+74G=) n.1054+74G= c.805+74G= (n.805+74G=) c.880+74G= (n.880+74G=) c.559+74G= (n.559+74G=) c.877+74G= (n.877+74G=) c.724+74G= (n.724+74G=) c.*206+74G= (n.*206+74G=) c.391+74G= (n.391+74G=) c.712+74G= (n.712+74G=) | |
| 3 | g.69949243T= | CA1373440859 | MITF | c.832+75T= (n.832+75T=) c.829+75T= (n.829+75T=) n.1054+75T= c.805+75T= (n.805+75T=) c.880+75T= (n.880+75T=) c.559+75T= (n.559+75T=) c.877+75T= (n.877+75T=) c.724+75T= (n.724+75T=) c.*206+75T= (n.*206+75T=) c.391+75T= (n.391+75T=) c.712+75T= (n.712+75T=) | |
| 3 | g.69949243_69949244insA | CA1049246851 | MITF | c.832+75_832+76insA (n.832+75_832+76insA) c.829+75_829+76insA (n.829+75_829+76insA) n.1054+75_1054+76insA c.805+75_805+76insA (n.805+75_805+76insA) c.880+75_880+76insA (n.880+75_880+76insA) c.559+75_559+76insA (n.559+75_559+76insA) c.877+75_877+76insA (n.877+75_877+76insA) c.724+75_724+76insA (n.724+75_724+76insA) c.*206+75_*206+76insA (n.*206+75_*206+76insA) c.391+75_391+76insA (n.391+75_391+76insA) c.712+75_712+76insA (n.712+75_712+76insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949244G= | CA1373440860 | MITF | c.832+76G= (n.832+76G=) c.829+76G= (n.829+76G=) n.1054+76G= c.805+76G= (n.805+76G=) c.880+76G= (n.880+76G=) c.559+76G= (n.559+76G=) c.877+76G= (n.877+76G=) c.724+76G= (n.724+76G=) c.*206+76G= (n.*206+76G=) c.391+76G= (n.391+76G=) c.712+76G= (n.712+76G=) | |
| 3 | g.69949244G>T | CA1049246852 | MITF | c.832+76G>T (n.832+76G>T) c.829+76G>T (n.829+76G>T) n.1054+76G>T c.805+76G>T (n.805+76G>T) c.880+76G>T (n.880+76G>T) c.559+76G>T (n.559+76G>T) c.877+76G>T (n.877+76G>T) c.724+76G>T (n.724+76G>T) c.*206+76G>T (n.*206+76G>T) c.391+76G>T (n.391+76G>T) c.712+76G>T (n.712+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949244_69949245del | CA2666480545 | MITF | c.832+76_832+77del (n.832+76_832+77del) c.829+76_829+77del (n.829+76_829+77del) n.1054+76_1054+77del c.805+76_805+77del (n.805+76_805+77del) c.880+76_880+77del (n.880+76_880+77del) c.559+76_559+77del (n.559+76_559+77del) c.877+76_877+77del (n.877+76_877+77del) c.724+76_724+77del (n.724+76_724+77del) c.*206+76_*206+77del (n.*206+76_*206+77del) c.391+76_391+77del (n.391+76_391+77del) c.712+76_712+77del (n.712+76_712+77del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949246T>C | CA2666480547 | MITF | c.832+78T>C (n.832+78T>C) c.829+78T>C (n.829+78T>C) n.1054+78T>C c.805+78T>C (n.805+78T>C) c.880+78T>C (n.880+78T>C) c.559+78T>C (n.559+78T>C) c.877+78T>C (n.877+78T>C) c.724+78T>C (n.724+78T>C) c.*206+78T>C (n.*206+78T>C) c.391+78T>C (n.391+78T>C) c.712+78T>C (n.712+78T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949247del | CA2666480550 | MITF | c.832+79del (n.832+79del) c.829+79del (n.829+79del) n.1054+79del c.805+79del (n.805+79del) c.880+79del (n.880+79del) c.559+79del (n.559+79del) c.877+79del (n.877+79del) c.724+79del (n.724+79del) c.*206+79del (n.*206+79del) c.391+79del (n.391+79del) c.712+79del (n.712+79del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949247G>A | CA77001746 | MITF | c.832+79G>A (n.832+79G>A) c.829+79G>A (n.829+79G>A) n.1054+79G>A c.805+79G>A (n.805+79G>A) c.880+79G>A (n.880+79G>A) c.559+79G>A (n.559+79G>A) c.877+79G>A (n.877+79G>A) c.724+79G>A (n.724+79G>A) c.*206+79G>A (n.*206+79G>A) c.391+79G>A (n.391+79G>A) c.712+79G>A (n.712+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949247G>C | CA1049246857 | MITF | c.832+79G>C (n.832+79G>C) c.829+79G>C (n.829+79G>C) n.1054+79G>C c.805+79G>C (n.805+79G>C) c.880+79G>C (n.880+79G>C) c.559+79G>C (n.559+79G>C) c.877+79G>C (n.877+79G>C) c.724+79G>C (n.724+79G>C) c.*206+79G>C (n.*206+79G>C) c.391+79G>C (n.391+79G>C) c.712+79G>C (n.712+79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949247G= | CA1373440863 | MITF | c.832+79G= (n.832+79G=) c.829+79G= (n.829+79G=) n.1054+79G= c.805+79G= (n.805+79G=) c.880+79G= (n.880+79G=) c.559+79G= (n.559+79G=) c.877+79G= (n.877+79G=) c.724+79G= (n.724+79G=) c.*206+79G= (n.*206+79G=) c.391+79G= (n.391+79G=) c.712+79G= (n.712+79G=) | |
| 3 | g.69949247G>T | CA2666480551 | MITF | c.832+79G>T (n.832+79G>T) c.829+79G>T (n.829+79G>T) n.1054+79G>T c.805+79G>T (n.805+79G>T) c.880+79G>T (n.880+79G>T) c.559+79G>T (n.559+79G>T) c.877+79G>T (n.877+79G>T) c.724+79G>T (n.724+79G>T) c.*206+79G>T (n.*206+79G>T) c.391+79G>T (n.391+79G>T) c.712+79G>T (n.712+79G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949249G>A | CA2666480553 | MITF | c.832+81G>A (n.832+81G>A) c.829+81G>A (n.829+81G>A) n.1054+81G>A c.805+81G>A (n.805+81G>A) c.880+81G>A (n.880+81G>A) c.559+81G>A (n.559+81G>A) c.877+81G>A (n.877+81G>A) c.724+81G>A (n.724+81G>A) c.*206+81G>A (n.*206+81G>A) c.391+81G>A (n.391+81G>A) c.712+81G>A (n.712+81G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949249G>C | CA1049246862 | MITF | c.832+81G>C (n.832+81G>C) c.829+81G>C (n.829+81G>C) n.1054+81G>C c.805+81G>C (n.805+81G>C) c.880+81G>C (n.880+81G>C) c.559+81G>C (n.559+81G>C) c.877+81G>C (n.877+81G>C) c.724+81G>C (n.724+81G>C) c.*206+81G>C (n.*206+81G>C) c.391+81G>C (n.391+81G>C) c.712+81G>C (n.712+81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949249G= | CA1373440864 | MITF | c.832+81G= (n.832+81G=) c.829+81G= (n.829+81G=) n.1054+81G= c.805+81G= (n.805+81G=) c.880+81G= (n.880+81G=) c.559+81G= (n.559+81G=) c.877+81G= (n.877+81G=) c.724+81G= (n.724+81G=) c.*206+81G= (n.*206+81G=) c.391+81G= (n.391+81G=) c.712+81G= (n.712+81G=) | |
| 3 | g.69949249G>T | CA2666480554 | MITF | c.832+81G>T (n.832+81G>T) c.829+81G>T (n.829+81G>T) n.1054+81G>T c.805+81G>T (n.805+81G>T) c.880+81G>T (n.880+81G>T) c.559+81G>T (n.559+81G>T) c.877+81G>T (n.877+81G>T) c.724+81G>T (n.724+81G>T) c.*206+81G>T (n.*206+81G>T) c.391+81G>T (n.391+81G>T) c.712+81G>T (n.712+81G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949250C>A | CA2577819604 | MITF | c.832+82C>A (n.832+82C>A) c.829+82C>A (n.829+82C>A) n.1054+82C>A c.805+82C>A (n.805+82C>A) c.880+82C>A (n.880+82C>A) c.559+82C>A (n.559+82C>A) c.877+82C>A (n.877+82C>A) c.724+82C>A (n.724+82C>A) c.*206+82C>A (n.*206+82C>A) c.391+82C>A (n.391+82C>A) c.712+82C>A (n.712+82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949250C>T | CA2666480556 | MITF | c.832+82C>T (n.832+82C>T) c.829+82C>T (n.829+82C>T) n.1054+82C>T c.805+82C>T (n.805+82C>T) c.880+82C>T (n.880+82C>T) c.559+82C>T (n.559+82C>T) c.877+82C>T (n.877+82C>T) c.724+82C>T (n.724+82C>T) c.*206+82C>T (n.*206+82C>T) c.391+82C>T (n.391+82C>T) c.712+82C>T (n.712+82C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949252A= | CA1373440866 | MITF | c.832+84A= (n.832+84A=) c.829+84A= (n.829+84A=) n.1054+84A= c.805+84A= (n.805+84A=) c.880+84A= (n.880+84A=) c.559+84A= (n.559+84A=) c.877+84A= (n.877+84A=) c.724+84A= (n.724+84A=) c.*206+84A= (n.*206+84A=) c.391+84A= (n.391+84A=) c.712+84A= (n.712+84A=) | |
| 3 | g.69949252A>C | CA543812536 | MITF | c.832+84A>C (n.832+84A>C) c.829+84A>C (n.829+84A>C) n.1054+84A>C c.805+84A>C (n.805+84A>C) c.880+84A>C (n.880+84A>C) c.559+84A>C (n.559+84A>C) c.877+84A>C (n.877+84A>C) c.724+84A>C (n.724+84A>C) c.*206+84A>C (n.*206+84A>C) c.391+84A>C (n.391+84A>C) c.712+84A>C (n.712+84A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949253A>G | CA2666480557 | MITF | c.832+85A>G (n.832+85A>G) c.829+85A>G (n.829+85A>G) n.1054+85A>G c.805+85A>G (n.805+85A>G) c.880+85A>G (n.880+85A>G) c.559+85A>G (n.559+85A>G) c.877+85A>G (n.877+85A>G) c.724+85A>G (n.724+85A>G) c.*206+85A>G (n.*206+85A>G) c.391+85A>G (n.391+85A>G) c.712+85A>G (n.712+85A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949254C>A | CA2666480559 | MITF | c.832+86C>A (n.832+86C>A) c.829+86C>A (n.829+86C>A) n.1054+86C>A c.805+86C>A (n.805+86C>A) c.880+86C>A (n.880+86C>A) c.559+86C>A (n.559+86C>A) c.877+86C>A (n.877+86C>A) c.724+86C>A (n.724+86C>A) c.*206+86C>A (n.*206+86C>A) c.391+86C>A (n.391+86C>A) c.712+86C>A (n.712+86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949254C= | CA1373440869 | MITF | c.832+86C= (n.832+86C=) c.829+86C= (n.829+86C=) n.1054+86C= c.805+86C= (n.805+86C=) c.880+86C= (n.880+86C=) c.559+86C= (n.559+86C=) c.877+86C= (n.877+86C=) c.724+86C= (n.724+86C=) c.*206+86C= (n.*206+86C=) c.391+86C= (n.391+86C=) c.712+86C= (n.712+86C=) | |
| 3 | g.69949254C>G | CA1049246873 | MITF | c.832+86C>G (n.832+86C>G) c.829+86C>G (n.829+86C>G) n.1054+86C>G c.805+86C>G (n.805+86C>G) c.880+86C>G (n.880+86C>G) c.559+86C>G (n.559+86C>G) c.877+86C>G (n.877+86C>G) c.724+86C>G (n.724+86C>G) c.*206+86C>G (n.*206+86C>G) c.391+86C>G (n.391+86C>G) c.712+86C>G (n.712+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949254C>T | CA2666480561 | MITF | c.832+86C>T (n.832+86C>T) c.829+86C>T (n.829+86C>T) n.1054+86C>T c.805+86C>T (n.805+86C>T) c.880+86C>T (n.880+86C>T) c.559+86C>T (n.559+86C>T) c.877+86C>T (n.877+86C>T) c.724+86C>T (n.724+86C>T) c.*206+86C>T (n.*206+86C>T) c.391+86C>T (n.391+86C>T) c.712+86C>T (n.712+86C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949255T>A | CA2666480562 | MITF | c.832+87T>A (n.832+87T>A) c.829+87T>A (n.829+87T>A) n.1054+87T>A c.805+87T>A (n.805+87T>A) c.880+87T>A (n.880+87T>A) c.559+87T>A (n.559+87T>A) c.877+87T>A (n.877+87T>A) c.724+87T>A (n.724+87T>A) c.*206+87T>A (n.*206+87T>A) c.391+87T>A (n.391+87T>A) c.712+87T>A (n.712+87T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949256A= | CA1373440873 | MITF | c.832+88A= (n.832+88A=) c.829+88A= (n.829+88A=) n.1054+88A= c.805+88A= (n.805+88A=) c.880+88A= (n.880+88A=) c.559+88A= (n.559+88A=) c.877+88A= (n.877+88A=) c.724+88A= (n.724+88A=) c.*206+88A= (n.*206+88A=) c.391+88A= (n.391+88A=) c.712+88A= (n.712+88A=) | |
| 3 | g.69949256A>C | CA2577819605 | MITF | c.832+88A>C (n.832+88A>C) c.829+88A>C (n.829+88A>C) n.1054+88A>C c.805+88A>C (n.805+88A>C) c.880+88A>C (n.880+88A>C) c.559+88A>C (n.559+88A>C) c.877+88A>C (n.877+88A>C) c.724+88A>C (n.724+88A>C) c.*206+88A>C (n.*206+88A>C) c.391+88A>C (n.391+88A>C) c.712+88A>C (n.712+88A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949256A>G | CA77001747 | MITF | c.832+88A>G (n.832+88A>G) c.829+88A>G (n.829+88A>G) n.1054+88A>G c.805+88A>G (n.805+88A>G) c.880+88A>G (n.880+88A>G) c.559+88A>G (n.559+88A>G) c.877+88A>G (n.877+88A>G) c.724+88A>G (n.724+88A>G) c.*206+88A>G (n.*206+88A>G) c.391+88A>G (n.391+88A>G) c.712+88A>G (n.712+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.69949257T>A | CA2666480568 | MITF | c.832+89T>A (n.832+89T>A) c.829+89T>A (n.829+89T>A) n.1054+89T>A c.805+89T>A (n.805+89T>A) c.880+89T>A (n.880+89T>A) c.559+89T>A (n.559+89T>A) c.877+89T>A (n.877+89T>A) c.724+89T>A (n.724+89T>A) c.*206+89T>A (n.*206+89T>A) c.391+89T>A (n.391+89T>A) c.712+89T>A (n.712+89T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949257T>C | CA2666480569 | MITF | c.832+89T>C (n.832+89T>C) c.829+89T>C (n.829+89T>C) n.1054+89T>C c.805+89T>C (n.805+89T>C) c.880+89T>C (n.880+89T>C) c.559+89T>C (n.559+89T>C) c.877+89T>C (n.877+89T>C) c.724+89T>C (n.724+89T>C) c.*206+89T>C (n.*206+89T>C) c.391+89T>C (n.391+89T>C) c.712+89T>C (n.712+89T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949258A= | CA1373440876 | MITF | c.832+90A= (n.832+90A=) c.829+90A= (n.829+90A=) n.1054+90A= c.805+90A= (n.805+90A=) c.880+90A= (n.880+90A=) c.559+90A= (n.559+90A=) c.877+90A= (n.877+90A=) c.724+90A= (n.724+90A=) c.*206+90A= (n.*206+90A=) c.391+90A= (n.391+90A=) c.712+90A= (n.712+90A=) | |
| 3 | g.69949258A>G | CA909887280 | MITF | c.832+90A>G (n.832+90A>G) c.829+90A>G (n.829+90A>G) n.1054+90A>G c.805+90A>G (n.805+90A>G) c.880+90A>G (n.880+90A>G) c.559+90A>G (n.559+90A>G) c.877+90A>G (n.877+90A>G) c.724+90A>G (n.724+90A>G) c.*206+90A>G (n.*206+90A>G) c.391+90A>G (n.391+90A>G) c.712+90A>G (n.712+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949260C>A | CA2666480571 | MITF | c.832+92C>A (n.832+92C>A) c.829+92C>A (n.829+92C>A) n.1054+92C>A c.805+92C>A (n.805+92C>A) c.880+92C>A (n.880+92C>A) c.559+92C>A (n.559+92C>A) c.877+92C>A (n.877+92C>A) c.724+92C>A (n.724+92C>A) c.*206+92C>A (n.*206+92C>A) c.391+92C>A (n.391+92C>A) c.712+92C>A (n.712+92C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949261C>A | CA2577819606 | MITF | c.832+93C>A (n.832+93C>A) c.829+93C>A (n.829+93C>A) n.1054+93C>A c.805+93C>A (n.805+93C>A) c.880+93C>A (n.880+93C>A) c.559+93C>A (n.559+93C>A) c.877+93C>A (n.877+93C>A) c.724+93C>A (n.724+93C>A) c.*206+93C>A (n.*206+93C>A) c.391+93C>A (n.391+93C>A) c.712+93C>A (n.712+93C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949261C= | CA1373440878 | MITF | c.832+93C= (n.832+93C=) c.829+93C= (n.829+93C=) n.1054+93C= c.805+93C= (n.805+93C=) c.880+93C= (n.880+93C=) c.559+93C= (n.559+93C=) c.877+93C= (n.877+93C=) c.724+93C= (n.724+93C=) c.*206+93C= (n.*206+93C=) c.391+93C= (n.391+93C=) c.712+93C= (n.712+93C=) | |
| 3 | g.69949261C>G | CA1373440879 | MITF | c.832+93C>G (n.832+93C>G) c.829+93C>G (n.829+93C>G) n.1054+93C>G c.805+93C>G (n.805+93C>G) c.880+93C>G (n.880+93C>G) c.559+93C>G (n.559+93C>G) c.877+93C>G (n.877+93C>G) c.724+93C>G (n.724+93C>G) c.*206+93C>G (n.*206+93C>G) c.391+93C>G (n.391+93C>G) c.712+93C>G (n.712+93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69949262A= | CA1373440880 | MITF | c.832+94A= (n.832+94A=) c.829+94A= (n.829+94A=) n.1054+94A= c.805+94A= (n.805+94A=) c.880+94A= (n.880+94A=) c.559+94A= (n.559+94A=) c.877+94A= (n.877+94A=) c.724+94A= (n.724+94A=) c.*206+94A= (n.*206+94A=) c.391+94A= (n.391+94A=) c.712+94A= (n.712+94A=) | |
| 3 | g.69949262A>G | CA1373440881 | MITF | c.832+94A>G (n.832+94A>G) c.829+94A>G (n.829+94A>G) n.1054+94A>G c.805+94A>G (n.805+94A>G) c.880+94A>G (n.880+94A>G) c.559+94A>G (n.559+94A>G) c.877+94A>G (n.877+94A>G) c.724+94A>G (n.724+94A>G) c.*206+94A>G (n.*206+94A>G) c.391+94A>G (n.391+94A>G) c.712+94A>G (n.712+94A>G) | dbSNP |
| 3 | g.69949264C>A | CA1373440884 | MITF | c.832+96C>A (n.832+96C>A) c.829+96C>A (n.829+96C>A) n.1054+96C>A c.805+96C>A (n.805+96C>A) c.880+96C>A (n.880+96C>A) c.559+96C>A (n.559+96C>A) c.877+96C>A (n.877+96C>A) c.724+96C>A (n.724+96C>A) c.*206+96C>A (n.*206+96C>A) c.391+96C>A (n.391+96C>A) c.712+96C>A (n.712+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69949264C= | CA1373440883 | MITF | c.832+96C= (n.832+96C=) c.829+96C= (n.829+96C=) n.1054+96C= c.805+96C= (n.805+96C=) c.880+96C= (n.880+96C=) c.559+96C= (n.559+96C=) c.877+96C= (n.877+96C=) c.724+96C= (n.724+96C=) c.*206+96C= (n.*206+96C=) c.391+96C= (n.391+96C=) c.712+96C= (n.712+96C=) | |
| 3 | g.69949264C>T | CA2666480574 | MITF | c.832+96C>T (n.832+96C>T) c.829+96C>T (n.829+96C>T) n.1054+96C>T c.805+96C>T (n.805+96C>T) c.880+96C>T (n.880+96C>T) c.559+96C>T (n.559+96C>T) c.877+96C>T (n.877+96C>T) c.724+96C>T (n.724+96C>T) c.*206+96C>T (n.*206+96C>T) c.391+96C>T (n.391+96C>T) c.712+96C>T (n.712+96C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949266C>A | CA2666480575 | MITF | c.832+98C>A (n.832+98C>A) c.829+98C>A (n.829+98C>A) n.1054+98C>A c.805+98C>A (n.805+98C>A) c.880+98C>A (n.880+98C>A) c.559+98C>A (n.559+98C>A) c.877+98C>A (n.877+98C>A) c.724+98C>A (n.724+98C>A) c.*206+98C>A (n.*206+98C>A) c.391+98C>A (n.391+98C>A) c.712+98C>A (n.712+98C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949266C>T | CA2666480577 | MITF | c.832+98C>T (n.832+98C>T) c.829+98C>T (n.829+98C>T) n.1054+98C>T c.805+98C>T (n.805+98C>T) c.880+98C>T (n.880+98C>T) c.559+98C>T (n.559+98C>T) c.877+98C>T (n.877+98C>T) c.724+98C>T (n.724+98C>T) c.*206+98C>T (n.*206+98C>T) c.391+98C>T (n.391+98C>T) c.712+98C>T (n.712+98C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949267A>C | CA2666480581 | MITF | c.832+99A>C (n.832+99A>C) c.829+99A>C (n.829+99A>C) n.1054+99A>C c.805+99A>C (n.805+99A>C) c.880+99A>C (n.880+99A>C) c.559+99A>C (n.559+99A>C) c.877+99A>C (n.877+99A>C) c.724+99A>C (n.724+99A>C) c.*206+99A>C (n.*206+99A>C) c.391+99A>C (n.391+99A>C) c.712+99A>C (n.712+99A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949267A>G | CA2577819607 | MITF | c.832+99A>G (n.832+99A>G) c.829+99A>G (n.829+99A>G) n.1054+99A>G c.805+99A>G (n.805+99A>G) c.880+99A>G (n.880+99A>G) c.559+99A>G (n.559+99A>G) c.877+99A>G (n.877+99A>G) c.724+99A>G (n.724+99A>G) c.*206+99A>G (n.*206+99A>G) c.391+99A>G (n.391+99A>G) c.712+99A>G (n.712+99A>G) | |
| 3 | g.69949268T>C | CA77001748 | MITF | c.832+100T>C (n.832+100T>C) c.829+100T>C (n.829+100T>C) n.1054+100T>C c.805+100T>C (n.805+100T>C) c.880+100T>C (n.880+100T>C) c.559+100T>C (n.559+100T>C) c.877+100T>C (n.877+100T>C) c.724+100T>C (n.724+100T>C) c.*206+100T>C (n.*206+100T>C) c.391+100T>C (n.391+100T>C) c.712+100T>C (n.712+100T>C) | dbSNP |
| 3 | g.69949268T= | CA1373440886 | MITF | c.832+100T= (n.832+100T=) c.829+100T= (n.829+100T=) n.1054+100T= c.805+100T= (n.805+100T=) c.880+100T= (n.880+100T=) c.559+100T= (n.559+100T=) c.877+100T= (n.877+100T=) c.724+100T= (n.724+100T=) c.*206+100T= (n.*206+100T=) c.391+100T= (n.391+100T=) c.712+100T= (n.712+100T=) | |
| 3 | g.69949269G>A | CA2666480582 | MITF | c.832+101G>A (n.832+101G>A) c.829+101G>A (n.829+101G>A) n.1054+101G>A c.805+101G>A (n.805+101G>A) c.880+101G>A (n.880+101G>A) c.559+101G>A (n.559+101G>A) c.877+101G>A (n.877+101G>A) c.724+101G>A (n.724+101G>A) c.*206+101G>A (n.*206+101G>A) c.391+101G>A (n.391+101G>A) c.712+101G>A (n.712+101G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949269G>C | CA2666480583 | MITF | c.832+101G>C (n.832+101G>C) c.829+101G>C (n.829+101G>C) n.1054+101G>C c.805+101G>C (n.805+101G>C) c.880+101G>C (n.880+101G>C) c.559+101G>C (n.559+101G>C) c.877+101G>C (n.877+101G>C) c.724+101G>C (n.724+101G>C) c.*206+101G>C (n.*206+101G>C) c.391+101G>C (n.391+101G>C) c.712+101G>C (n.712+101G>C) | gnomAD v4 |
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