Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.69949160A>CCA353561467MITFc.824A>C (p.Glu275Ala)
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3g.69949160A>TCA353561468MITFc.824A>T (p.Glu275Val)
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c.704A>T (p.Glu235Val)
3g.69949161G>ACA2490490MITFc.825G>A (p.Glu275=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69949161G>CCA353561470MITFc.825G>C (p.Glu275Asp)
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n.1047G>C
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c.*199G>C (n.*199G>C)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
3g.69949161G=CA1373440791MITFc.825G= (p.Glu275=)
c.822G= (p.Glu274=)
n.1047G=
c.798G= (p.Glu266=)
c.873G= (p.Glu291=)
c.552G= (p.Glu184=)
c.870G= (p.Glu290=)
c.717G= (p.Glu239=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.384G= (p.Glu128=)
c.705G= (p.Glu235=)
3g.69949161G>TCA353561471MITFc.825G>T (p.Glu275Asp)
c.822G>T (p.Glu274Asp)
n.1047G>T
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
dbSNP
3g.69949162C>ACA353561472MITFc.826C>A (p.Leu276Ile)
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c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
3g.69949162C>GCA353561473MITFc.826C>G (p.Leu276Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.1048C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
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c.385C>G (p.Leu129Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
3g.69949162C>TCA353561474MITFc.826C>T (p.Leu276Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
n.1048C>T
c.799C>T (p.Leu267Phe)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.706C>T (p.Leu236Phe)
3g.69949163T>ACA353561475MITFc.827T>A (p.Leu276His)
c.824T>A (p.Leu275His)
n.1049T>A
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c.875T>A (p.Leu292His)
c.554T>A (p.Leu185His)
c.872T>A (p.Leu291His)
c.719T>A (p.Leu240His)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.386T>A (p.Leu129His)
c.707T>A (p.Leu236His)
3g.69949163T>CCA353561476MITFc.827T>C (p.Leu276Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1049T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
3g.69949163T>GCA353561477MITFc.827T>G (p.Leu276Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1049T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
3g.69949164C>ACA434305916MITFc.828C>A (p.Leu276=)
c.825C>A (p.Leu275=)
n.1050C>A
c.801C>A (p.Leu267=)
c.876C>A (p.Leu292=)
c.555C>A (p.Leu185=)
c.873C>A (p.Leu291=)
c.720C>A (p.Leu240=)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.387C>A (p.Leu129=)
c.708C>A (p.Leu236=)
3g.69949164C=CA1373440797MITFc.828C= (p.Leu276=)
c.825C= (p.Leu275=)
n.1050C=
c.801C= (p.Leu267=)
c.876C= (p.Leu292=)
c.555C= (p.Leu185=)
c.873C= (p.Leu291=)
c.720C= (p.Leu240=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.387C= (p.Leu129=)
c.708C= (p.Leu236=)
3g.69949164C>GCA2490491MITFc.828C>G (p.Leu276=)
c.825C>G (p.Leu275=)
n.1050C>G
c.801C>G (p.Leu267=)
c.876C>G (p.Leu292=)
c.555C>G (p.Leu185=)
c.873C>G (p.Leu291=)
c.720C>G (p.Leu240=)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.387C>G (p.Leu129=)
c.708C>G (p.Leu236=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69949164C>TCA434305917MITFc.828C>T (p.Leu276=)
c.825C>T (p.Leu275=)
n.1050C>T
c.801C>T (p.Leu267=)
c.876C>T (p.Leu292=)
c.555C>T (p.Leu185=)
c.873C>T (p.Leu291=)
c.720C>T (p.Leu240=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.387C>T (p.Leu129=)
c.708C>T (p.Leu236=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949165A>CCA353561480MITFc.829A>C (p.Thr277Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.1051A>C
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
gnomAD v4
3g.69949165A>GCA353561479MITFc.829A>G (p.Thr277Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
n.1051A>G
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
3g.69949165A>TCA353561478MITFc.829A>T (p.Thr277Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.1051A>T
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
3g.69949166C>ACA353561481MITFc.830C>A (p.Thr277Lys)
c.827C>A (p.Thr276Lys)
n.1052C>A
c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.878C>A (p.Thr293Lys)
c.557C>A (p.Thr186Lys)
c.875C>A (p.Thr292Lys)
c.722C>A (p.Thr241Lys)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.389C>A (p.Thr130Lys)
c.710C>A (p.Thr237Lys)
gnomAD v4
3g.69949166C=CA1373440800MITFc.830C= (p.Thr277=)
c.827C= (p.Thr276=)
n.1052C=
c.803C= (p.Thr268=)
c.878C= (p.Thr293=)
c.557C= (p.Thr186=)
c.875C= (p.Thr292=)
c.722C= (p.Thr241=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.389C= (p.Thr130=)
c.710C= (p.Thr237=)
3g.69949166C>GCA353561483MITFc.830C>G (p.Thr277Arg)
c.827C>G (p.Thr276Arg)
n.1052C>G
c.803C>G (p.Thr268Arg)
c.878C>G (p.Thr293Arg)
c.557C>G (p.Thr186Arg)
c.875C>G (p.Thr292Arg)
c.722C>G (p.Thr241Arg)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.389C>G (p.Thr130Arg)
c.710C>G (p.Thr237Arg)
3g.69949166C>TCA353561482MITFc.830C>T (p.Thr277Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
n.1052C>T
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
dbSNP gnomAD v4
3g.69949167A>CCA434305919MITFc.831A>C (p.Thr277=)
c.828A>C (p.Thr276=)
n.1053A>C
c.804A>C (p.Thr268=)
c.879A>C (p.Thr293=)
c.558A>C (p.Thr186=)
c.876A>C (p.Thr292=)
c.723A>C (p.Thr241=)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.390A>C (p.Thr130=)
c.711A>C (p.Thr237=)
3g.69949167A>GCA434305918MITFc.831A>G (p.Thr277=)
c.828A>G (p.Thr276=)
n.1053A>G
c.804A>G (p.Thr268=)
c.879A>G (p.Thr293=)
c.558A>G (p.Thr186=)
c.876A>G (p.Thr292=)
c.723A>G (p.Thr241=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.390A>G (p.Thr130=)
c.711A>G (p.Thr237=)
ClinVar
3g.69949167A>TCA434305920MITFc.831A>T (p.Thr277=)
c.828A>T (p.Thr276=)
n.1053A>T
c.804A>T (p.Thr268=)
c.879A>T (p.Thr293=)
c.558A>T (p.Thr186=)
c.876A>T (p.Thr292=)
c.723A>T (p.Thr241=)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.390A>T (p.Thr130=)
c.711A>T (p.Thr237=)
3g.69949168G>ACA353561484MITFc.832G>A (p.Glu278Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.1054G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
dbSNP gnomAD v4
3g.69949168G>CCA353561485MITFc.832G>C (p.Glu278Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.1054G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
3g.69949168G=CA1373440803MITFc.832G= (p.Glu278=)
c.829G= (p.Glu277=)
n.1054G=
c.805G= (p.Glu269=)
c.880G= (p.Ala294=)
c.559G= (p.Ala187=)
c.877G= (p.Glu293=)
c.880G= (p.Glu294=)
c.559G= (p.Glu187=)
c.832G= (p.Ala278=)
c.724G= (p.Glu242=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.391G= (p.Glu131=)
c.724G= (p.Ala242=)
c.877G= (p.Ala293=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.712G= (p.Ala238=)
c.712G= (p.Glu238=)
3g.69949168G>TCA353561486MITFc.832G>T (p.Glu278Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.1054G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
3g.69949169G>ACA353561487MITFc.832+1G>A (n.832+1G>A)
c.829+1G>A (n.829+1G>A)
n.1054+1G>A
c.805+1G>A (n.805+1G>A)
c.880+1G>A (n.880+1G>A)
c.559+1G>A (n.559+1G>A)
c.877+1G>A (n.877+1G>A)
c.724+1G>A (n.724+1G>A)
c.*206+1G>A (n.*206+1G>A)
c.391+1G>A (n.391+1G>A)
c.712+1G>A (n.712+1G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.69949169G>CCA353561488MITFc.832+1G>C (n.832+1G>C)
c.829+1G>C (n.829+1G>C)
n.1054+1G>C
c.805+1G>C (n.805+1G>C)
c.880+1G>C (n.880+1G>C)
c.559+1G>C (n.559+1G>C)
c.877+1G>C (n.877+1G>C)
c.724+1G>C (n.724+1G>C)
c.*206+1G>C (n.*206+1G>C)
c.391+1G>C (n.391+1G>C)
c.712+1G>C (n.712+1G>C)
3g.69949169G>TCA353561489MITFc.832+1G>T (n.832+1G>T)
c.829+1G>T (n.829+1G>T)
n.1054+1G>T
c.805+1G>T (n.805+1G>T)
c.880+1G>T (n.880+1G>T)
c.559+1G>T (n.559+1G>T)
c.877+1G>T (n.877+1G>T)
c.724+1G>T (n.724+1G>T)
c.*206+1G>T (n.*206+1G>T)
c.391+1G>T (n.391+1G>T)
c.712+1G>T (n.712+1G>T)
3g.69949170T>ACA353561490MITFc.832+2T>A (n.832+2T>A)
c.829+2T>A (n.829+2T>A)
n.1054+2T>A
c.805+2T>A (n.805+2T>A)
c.880+2T>A (n.880+2T>A)
c.559+2T>A (n.559+2T>A)
c.877+2T>A (n.877+2T>A)
c.724+2T>A (n.724+2T>A)
c.*206+2T>A (n.*206+2T>A)
c.391+2T>A (n.391+2T>A)
c.712+2T>A (n.712+2T>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.69949170T>CCA353561491MITFc.832+2T>C (n.832+2T>C)
c.829+2T>C (n.829+2T>C)
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c.391+2T>C (n.391+2T>C)
c.712+2T>C (n.712+2T>C)
3g.69949170T>GCA353561492MITFc.832+2T>G (n.832+2T>G)
c.829+2T>G (n.829+2T>G)
n.1054+2T>G
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c.391+2T>G (n.391+2T>G)
c.712+2T>G (n.712+2T>G)
3g.69949171A>GCA2666480476MITFc.832+3A>G (n.832+3A>G)
c.829+3A>G (n.829+3A>G)
n.1054+3A>G
c.805+3A>G (n.805+3A>G)
c.880+3A>G (n.880+3A>G)
c.559+3A>G (n.559+3A>G)
c.877+3A>G (n.877+3A>G)
c.724+3A>G (n.724+3A>G)
c.*206+3A>G (n.*206+3A>G)
c.391+3A>G (n.391+3A>G)
c.712+3A>G (n.712+3A>G)
gnomAD v4
3g.69949172A>CCA2666480477MITFc.832+4A>C (n.832+4A>C)
c.829+4A>C (n.829+4A>C)
n.1054+4A>C
c.805+4A>C (n.805+4A>C)
c.880+4A>C (n.880+4A>C)
c.559+4A>C (n.559+4A>C)
c.877+4A>C (n.877+4A>C)
c.724+4A>C (n.724+4A>C)
c.*206+4A>C (n.*206+4A>C)
c.391+4A>C (n.391+4A>C)
c.712+4A>C (n.712+4A>C)
gnomAD v4
3g.69949173A=CA1373440807MITFc.832+5A= (n.832+5A=)
c.829+5A= (n.829+5A=)
n.1054+5A=
c.805+5A= (n.805+5A=)
c.880+5A= (n.880+5A=)
c.559+5A= (n.559+5A=)
c.877+5A= (n.877+5A=)
c.724+5A= (n.724+5A=)
c.*206+5A= (n.*206+5A=)
c.391+5A= (n.391+5A=)
c.712+5A= (n.712+5A=)
3g.69949173A>CCA2666480479MITFc.832+5A>C (n.832+5A>C)
c.829+5A>C (n.829+5A>C)
n.1054+5A>C
c.805+5A>C (n.805+5A>C)
c.880+5A>C (n.880+5A>C)
c.559+5A>C (n.559+5A>C)
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c.724+5A>C (n.724+5A>C)
c.*206+5A>C (n.*206+5A>C)
c.391+5A>C (n.391+5A>C)
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gnomAD v4
3g.69949173A>GCA2490492MITFc.832+5A>G (n.832+5A>G)
c.829+5A>G (n.829+5A>G)
n.1054+5A>G
c.805+5A>G (n.805+5A>G)
c.880+5A>G (n.880+5A>G)
c.559+5A>G (n.559+5A>G)
c.877+5A>G (n.877+5A>G)
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c.712+5A>G (n.712+5A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949174C>ACA1049246815MITFc.832+6C>A (n.832+6C>A)
c.829+6C>A (n.829+6C>A)
n.1054+6C>A
c.805+6C>A (n.805+6C>A)
c.880+6C>A (n.880+6C>A)
c.559+6C>A (n.559+6C>A)
c.877+6C>A (n.877+6C>A)
c.724+6C>A (n.724+6C>A)
c.*206+6C>A (n.*206+6C>A)
c.391+6C>A (n.391+6C>A)
c.712+6C>A (n.712+6C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949174C=CA1373440809MITFc.832+6C= (n.832+6C=)
c.829+6C= (n.829+6C=)
n.1054+6C=
c.805+6C= (n.805+6C=)
c.880+6C= (n.880+6C=)
c.559+6C= (n.559+6C=)
c.877+6C= (n.877+6C=)
c.724+6C= (n.724+6C=)
c.*206+6C= (n.*206+6C=)
c.391+6C= (n.391+6C=)
c.712+6C= (n.712+6C=)
3g.69949174C>GCA2740094493MITFc.832+6C>G (n.832+6C>G)
c.829+6C>G (n.829+6C>G)
n.1054+6C>G
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c.*206+6C>G (n.*206+6C>G)
c.391+6C>G (n.391+6C>G)
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ClinVar
3g.69949174C>TCA2577819590MITFc.832+6C>T (n.832+6C>T)
c.829+6C>T (n.829+6C>T)
n.1054+6C>T
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c.880+6C>T (n.880+6C>T)
c.559+6C>T (n.559+6C>T)
c.877+6C>T (n.877+6C>T)
c.724+6C>T (n.724+6C>T)
c.*206+6C>T (n.*206+6C>T)
c.391+6C>T (n.391+6C>T)
c.712+6C>T (n.712+6C>T)
3g.69949175A>GCA2666480480MITFc.832+7A>G (n.832+7A>G)
c.829+7A>G (n.829+7A>G)
n.1054+7A>G
c.805+7A>G (n.805+7A>G)
c.880+7A>G (n.880+7A>G)
c.559+7A>G (n.559+7A>G)
c.877+7A>G (n.877+7A>G)
c.724+7A>G (n.724+7A>G)
c.*206+7A>G (n.*206+7A>G)
c.391+7A>G (n.391+7A>G)
c.712+7A>G (n.712+7A>G)
ClinVar gnomAD v4
3g.69949176C>ACA2666480481MITFc.832+8C>A (n.832+8C>A)
c.829+8C>A (n.829+8C>A)
n.1054+8C>A
c.805+8C>A (n.805+8C>A)
c.880+8C>A (n.880+8C>A)
c.559+8C>A (n.559+8C>A)
c.877+8C>A (n.877+8C>A)
c.724+8C>A (n.724+8C>A)
c.*206+8C>A (n.*206+8C>A)
c.391+8C>A (n.391+8C>A)
c.712+8C>A (n.712+8C>A)
gnomAD v4
3g.69949176C=CA1373440810MITFc.832+8C= (n.832+8C=)
c.829+8C= (n.829+8C=)
n.1054+8C=
c.805+8C= (n.805+8C=)
c.880+8C= (n.880+8C=)
c.559+8C= (n.559+8C=)
c.877+8C= (n.877+8C=)
c.724+8C= (n.724+8C=)
c.*206+8C= (n.*206+8C=)
c.391+8C= (n.391+8C=)
c.712+8C= (n.712+8C=)
3g.69949176C>TCA1049246820MITFc.832+8C>T (n.832+8C>T)
c.829+8C>T (n.829+8C>T)
n.1054+8C>T
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c.880+8C>T (n.880+8C>T)
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c.877+8C>T (n.877+8C>T)
c.724+8C>T (n.724+8C>T)
c.*206+8C>T (n.*206+8C>T)
c.391+8C>T (n.391+8C>T)
c.712+8C>T (n.712+8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949177C>ACA2666480486MITFc.832+9C>A (n.832+9C>A)
c.829+9C>A (n.829+9C>A)
n.1054+9C>A
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c.877+9C>A (n.877+9C>A)
c.724+9C>A (n.724+9C>A)
c.*206+9C>A (n.*206+9C>A)
c.391+9C>A (n.391+9C>A)
c.712+9C>A (n.712+9C>A)
gnomAD v4
3g.69949177C=CA1373440814MITFc.832+9C= (n.832+9C=)
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c.805+9C= (n.805+9C=)
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c.877+9C= (n.877+9C=)
c.724+9C= (n.724+9C=)
c.*206+9C= (n.*206+9C=)
c.391+9C= (n.391+9C=)
c.712+9C= (n.712+9C=)
3g.69949177C>GCA2490493MITFc.832+9C>G (n.832+9C>G)
c.829+9C>G (n.829+9C>G)
n.1054+9C>G
c.805+9C>G (n.805+9C>G)
c.880+9C>G (n.880+9C>G)
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c.724+9C>G (n.724+9C>G)
c.*206+9C>G (n.*206+9C>G)
c.391+9C>G (n.391+9C>G)
c.712+9C>G (n.712+9C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949179A=CA1373440816MITFc.832+11A= (n.832+11A=)
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c.*206+11A= (n.*206+11A=)
c.391+11A= (n.391+11A=)
c.712+11A= (n.712+11A=)
3g.69949179A>GCA1049246832MITFc.832+11A>G (n.832+11A>G)
c.829+11A>G (n.829+11A>G)
n.1054+11A>G
c.805+11A>G (n.805+11A>G)
c.880+11A>G (n.880+11A>G)
c.559+11A>G (n.559+11A>G)
c.877+11A>G (n.877+11A>G)
c.724+11A>G (n.724+11A>G)
c.*206+11A>G (n.*206+11A>G)
c.391+11A>G (n.391+11A>G)
c.712+11A>G (n.712+11A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949180G=CA1373440818MITFc.832+12G= (n.832+12G=)
c.829+12G= (n.829+12G=)
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c.877+12G= (n.877+12G=)
c.724+12G= (n.724+12G=)
c.*206+12G= (n.*206+12G=)
c.391+12G= (n.391+12G=)
c.712+12G= (n.712+12G=)
3g.69949180G>TCA2490494MITFc.832+12G>T (n.832+12G>T)
c.829+12G>T (n.829+12G>T)
n.1054+12G>T
c.805+12G>T (n.805+12G>T)
c.880+12G>T (n.880+12G>T)
c.559+12G>T (n.559+12G>T)
c.877+12G>T (n.877+12G>T)
c.724+12G>T (n.724+12G>T)
c.*206+12G>T (n.*206+12G>T)
c.391+12G>T (n.391+12G>T)
c.712+12G>T (n.712+12G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949182A=CA1373440820MITFc.832+14A= (n.832+14A=)
c.829+14A= (n.829+14A=)
n.1054+14A=
c.805+14A= (n.805+14A=)
c.880+14A= (n.880+14A=)
c.559+14A= (n.559+14A=)
c.877+14A= (n.877+14A=)
c.724+14A= (n.724+14A=)
c.*206+14A= (n.*206+14A=)
c.391+14A= (n.391+14A=)
c.712+14A= (n.712+14A=)
3g.69949182A>CCA1373440821MITFc.832+14A>C (n.832+14A>C)
c.829+14A>C (n.829+14A>C)
n.1054+14A>C
c.805+14A>C (n.805+14A>C)
c.880+14A>C (n.880+14A>C)
c.559+14A>C (n.559+14A>C)
c.877+14A>C (n.877+14A>C)
c.724+14A>C (n.724+14A>C)
c.*206+14A>C (n.*206+14A>C)
c.391+14A>C (n.391+14A>C)
c.712+14A>C (n.712+14A>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.69949182A>TCA2577819591MITFc.832+14A>T (n.832+14A>T)
c.829+14A>T (n.829+14A>T)
n.1054+14A>T
c.805+14A>T (n.805+14A>T)
c.880+14A>T (n.880+14A>T)
c.559+14A>T (n.559+14A>T)
c.877+14A>T (n.877+14A>T)
c.724+14A>T (n.724+14A>T)
c.*206+14A>T (n.*206+14A>T)
c.391+14A>T (n.391+14A>T)
c.712+14A>T (n.712+14A>T)
3g.69949183A>TCA2756711115MITFc.832+15A>T (n.832+15A>T)
c.829+15A>T (n.829+15A>T)
n.1054+15A>T
c.805+15A>T (n.805+15A>T)
c.880+15A>T (n.880+15A>T)
c.559+15A>T (n.559+15A>T)
c.877+15A>T (n.877+15A>T)
c.724+15A>T (n.724+15A>T)
c.*206+15A>T (n.*206+15A>T)
c.391+15A>T (n.391+15A>T)
c.712+15A>T (n.712+15A>T)
3g.69949184A>GCA2666480491MITFc.832+16A>G (n.832+16A>G)
c.829+16A>G (n.829+16A>G)
n.1054+16A>G
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c.877+16A>G (n.877+16A>G)
c.724+16A>G (n.724+16A>G)
c.*206+16A>G (n.*206+16A>G)
c.391+16A>G (n.391+16A>G)
c.712+16A>G (n.712+16A>G)
gnomAD v4
3g.69949185T>CCA2666480492MITFc.832+17T>C (n.832+17T>C)
c.829+17T>C (n.829+17T>C)
n.1054+17T>C
c.805+17T>C (n.805+17T>C)
c.880+17T>C (n.880+17T>C)
c.559+17T>C (n.559+17T>C)
c.877+17T>C (n.877+17T>C)
c.724+17T>C (n.724+17T>C)
c.*206+17T>C (n.*206+17T>C)
c.391+17T>C (n.391+17T>C)
c.712+17T>C (n.712+17T>C)
gnomAD v4
3g.69949186G>ACA543812520MITFc.832+18G>A (n.832+18G>A)
c.829+18G>A (n.829+18G>A)
n.1054+18G>A
c.805+18G>A (n.805+18G>A)
c.880+18G>A (n.880+18G>A)
c.559+18G>A (n.559+18G>A)
c.877+18G>A (n.877+18G>A)
c.724+18G>A (n.724+18G>A)
c.*206+18G>A (n.*206+18G>A)
c.391+18G>A (n.391+18G>A)
c.712+18G>A (n.712+18G>A)
dbSNP gnomAD v2
3g.69949186G>CCA2666480495MITFc.832+18G>C (n.832+18G>C)
c.829+18G>C (n.829+18G>C)
n.1054+18G>C
c.805+18G>C (n.805+18G>C)
c.880+18G>C (n.880+18G>C)
c.559+18G>C (n.559+18G>C)
c.877+18G>C (n.877+18G>C)
c.724+18G>C (n.724+18G>C)
c.*206+18G>C (n.*206+18G>C)
c.391+18G>C (n.391+18G>C)
c.712+18G>C (n.712+18G>C)
gnomAD v4
3g.69949186G=CA1373440823MITFc.832+18G= (n.832+18G=)
c.829+18G= (n.829+18G=)
n.1054+18G=
c.805+18G= (n.805+18G=)
c.880+18G= (n.880+18G=)
c.559+18G= (n.559+18G=)
c.877+18G= (n.877+18G=)
c.724+18G= (n.724+18G=)
c.*206+18G= (n.*206+18G=)
c.391+18G= (n.391+18G=)
c.712+18G= (n.712+18G=)
3g.69949187T>CCA2740094494MITFc.832+19T>C (n.832+19T>C)
c.829+19T>C (n.829+19T>C)
n.1054+19T>C
c.805+19T>C (n.805+19T>C)
c.880+19T>C (n.880+19T>C)
c.559+19T>C (n.559+19T>C)
c.877+19T>C (n.877+19T>C)
c.724+19T>C (n.724+19T>C)
c.*206+19T>C (n.*206+19T>C)
c.391+19T>C (n.391+19T>C)
c.712+19T>C (n.712+19T>C)
ClinVar
3g.69949188delCA2666480497MITFc.832+20del (n.832+20del)
c.829+20del (n.829+20del)
n.1054+20del
c.805+20del (n.805+20del)
c.880+20del (n.880+20del)
c.559+20del (n.559+20del)
c.877+20del (n.877+20del)
c.724+20del (n.724+20del)
c.*206+20del (n.*206+20del)
c.391+20del (n.391+20del)
c.712+20del (n.712+20del)
gnomAD v4
3g.69949188G>ACA909887233MITFc.832+20G>A (n.832+20G>A)
c.829+20G>A (n.829+20G>A)
n.1054+20G>A
c.805+20G>A (n.805+20G>A)
c.880+20G>A (n.880+20G>A)
c.559+20G>A (n.559+20G>A)
c.877+20G>A (n.877+20G>A)
c.724+20G>A (n.724+20G>A)
c.*206+20G>A (n.*206+20G>A)
c.391+20G>A (n.391+20G>A)
c.712+20G>A (n.712+20G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949188G=CA1373440825MITFc.832+20G= (n.832+20G=)
c.829+20G= (n.829+20G=)
n.1054+20G=
c.805+20G= (n.805+20G=)
c.880+20G= (n.880+20G=)
c.559+20G= (n.559+20G=)
c.877+20G= (n.877+20G=)
c.724+20G= (n.724+20G=)
c.*206+20G= (n.*206+20G=)
c.391+20G= (n.391+20G=)
c.712+20G= (n.712+20G=)
3g.69949189C>ACA2666480501MITFc.832+21C>A (n.832+21C>A)
c.829+21C>A (n.829+21C>A)
n.1054+21C>A
c.805+21C>A (n.805+21C>A)
c.880+21C>A (n.880+21C>A)
c.559+21C>A (n.559+21C>A)
c.877+21C>A (n.877+21C>A)
c.724+21C>A (n.724+21C>A)
c.*206+21C>A (n.*206+21C>A)
c.391+21C>A (n.391+21C>A)
c.712+21C>A (n.712+21C>A)
gnomAD v4
3g.69949189C=CA1373440826MITFc.832+21C= (n.832+21C=)
c.829+21C= (n.829+21C=)
n.1054+21C=
c.805+21C= (n.805+21C=)
c.880+21C= (n.880+21C=)
c.559+21C= (n.559+21C=)
c.877+21C= (n.877+21C=)
c.724+21C= (n.724+21C=)
c.*206+21C= (n.*206+21C=)
c.391+21C= (n.391+21C=)
c.712+21C= (n.712+21C=)
3g.69949189C>TCA1373440828MITFc.832+21C>T (n.832+21C>T)
c.829+21C>T (n.829+21C>T)
n.1054+21C>T
c.805+21C>T (n.805+21C>T)
c.880+21C>T (n.880+21C>T)
c.559+21C>T (n.559+21C>T)
c.877+21C>T (n.877+21C>T)
c.724+21C>T (n.724+21C>T)
c.*206+21C>T (n.*206+21C>T)
c.391+21C>T (n.391+21C>T)
c.712+21C>T (n.712+21C>T)
dbSNP
3g.69949189_69949190insAGTAAGAGGCA2666480503MITFc.832+21_832+22insAGTAAGAGG (n.832+21_832+22insAGTAAGAGG)
c.829+21_829+22insAGTAAGAGG (n.829+21_829+22insAGTAAGAGG)
n.1054+21_1054+22insAGTAAGAGG
c.805+21_805+22insAGTAAGAGG (n.805+21_805+22insAGTAAGAGG)
c.880+21_880+22insAGTAAGAGG (n.880+21_880+22insAGTAAGAGG)
c.559+21_559+22insAGTAAGAGG (n.559+21_559+22insAGTAAGAGG)
c.877+21_877+22insAGTAAGAGG (n.877+21_877+22insAGTAAGAGG)
c.724+21_724+22insAGTAAGAGG (n.724+21_724+22insAGTAAGAGG)
c.*206+21_*206+22insAGTAAGAGG (n.*206+21_*206+22insAGTAAGAGG)
c.391+21_391+22insAGTAAGAGG (n.391+21_391+22insAGTAAGAGG)
c.712+21_712+22insAGTAAGAGG (n.712+21_712+22insAGTAAGAGG)
gnomAD v4
3g.69949190C>ACA2666480504MITFc.832+22C>A (n.832+22C>A)
c.829+22C>A (n.829+22C>A)
n.1054+22C>A
c.805+22C>A (n.805+22C>A)
c.880+22C>A (n.880+22C>A)
c.559+22C>A (n.559+22C>A)
c.877+22C>A (n.877+22C>A)
c.724+22C>A (n.724+22C>A)
c.*206+22C>A (n.*206+22C>A)
c.391+22C>A (n.391+22C>A)
c.712+22C>A (n.712+22C>A)
gnomAD v4
3g.69949190C>TCA2577819592MITFc.832+22C>T (n.832+22C>T)
c.829+22C>T (n.829+22C>T)
n.1054+22C>T
c.805+22C>T (n.805+22C>T)
c.880+22C>T (n.880+22C>T)
c.559+22C>T (n.559+22C>T)
c.877+22C>T (n.877+22C>T)
c.724+22C>T (n.724+22C>T)
c.*206+22C>T (n.*206+22C>T)
c.391+22C>T (n.391+22C>T)
c.712+22C>T (n.712+22C>T)
3g.69949191T>ACA2666480506MITFc.832+23T>A (n.832+23T>A)
c.829+23T>A (n.829+23T>A)
n.1054+23T>A
c.805+23T>A (n.805+23T>A)
c.880+23T>A (n.880+23T>A)
c.559+23T>A (n.559+23T>A)
c.877+23T>A (n.877+23T>A)
c.724+23T>A (n.724+23T>A)
c.*206+23T>A (n.*206+23T>A)
c.391+23T>A (n.391+23T>A)
c.712+23T>A (n.712+23T>A)
gnomAD v4
3g.69949192C>GCA2577819593MITFc.832+24C>G (n.832+24C>G)
c.829+24C>G (n.829+24C>G)
n.1054+24C>G
c.805+24C>G (n.805+24C>G)
c.880+24C>G (n.880+24C>G)
c.559+24C>G (n.559+24C>G)
c.877+24C>G (n.877+24C>G)
c.724+24C>G (n.724+24C>G)
c.*206+24C>G (n.*206+24C>G)
c.391+24C>G (n.391+24C>G)
c.712+24C>G (n.712+24C>G)
gnomAD v4
3g.69949192_69949193insATCA2666480507MITFc.832+24_832+25insAT (n.832+24_832+25insAT)
c.829+24_829+25insAT (n.829+24_829+25insAT)
n.1054+24_1054+25insAT
c.805+24_805+25insAT (n.805+24_805+25insAT)
c.880+24_880+25insAT (n.880+24_880+25insAT)
c.559+24_559+25insAT (n.559+24_559+25insAT)
c.877+24_877+25insAT (n.877+24_877+25insAT)
c.724+24_724+25insAT (n.724+24_724+25insAT)
c.*206+24_*206+25insAT (n.*206+24_*206+25insAT)
c.391+24_391+25insAT (n.391+24_391+25insAT)
c.712+24_712+25insAT (n.712+24_712+25insAT)
gnomAD v4
3g.69949195A>CCA2666480508MITFc.832+27A>C (n.832+27A>C)
c.829+27A>C (n.829+27A>C)
n.1054+27A>C
c.805+27A>C (n.805+27A>C)
c.880+27A>C (n.880+27A>C)
c.559+27A>C (n.559+27A>C)
c.877+27A>C (n.877+27A>C)
c.724+27A>C (n.724+27A>C)
c.*206+27A>C (n.*206+27A>C)
c.391+27A>C (n.391+27A>C)
c.712+27A>C (n.712+27A>C)
gnomAD v4
3g.69949196C>ACA543812524MITFc.832+28C>A (n.832+28C>A)
c.829+28C>A (n.829+28C>A)
n.1054+28C>A
c.805+28C>A (n.805+28C>A)
c.880+28C>A (n.880+28C>A)
c.559+28C>A (n.559+28C>A)
c.877+28C>A (n.877+28C>A)
c.724+28C>A (n.724+28C>A)
c.*206+28C>A (n.*206+28C>A)
c.391+28C>A (n.391+28C>A)
c.712+28C>A (n.712+28C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69949196C=CA1373440831MITFc.832+28C= (n.832+28C=)
c.829+28C= (n.829+28C=)
n.1054+28C=
c.805+28C= (n.805+28C=)
c.880+28C= (n.880+28C=)
c.559+28C= (n.559+28C=)
c.877+28C= (n.877+28C=)
c.724+28C= (n.724+28C=)
c.*206+28C= (n.*206+28C=)
c.391+28C= (n.391+28C=)
c.712+28C= (n.712+28C=)
3g.69949196C>GCA543812526MITFc.832+28C>G (n.832+28C>G)
c.829+28C>G (n.829+28C>G)
n.1054+28C>G
c.805+28C>G (n.805+28C>G)
c.880+28C>G (n.880+28C>G)
c.559+28C>G (n.559+28C>G)
c.877+28C>G (n.877+28C>G)
c.724+28C>G (n.724+28C>G)
c.*206+28C>G (n.*206+28C>G)
c.391+28C>G (n.391+28C>G)
c.712+28C>G (n.712+28C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69949196C>TCA2666480512MITFc.832+28C>T (n.832+28C>T)
c.829+28C>T (n.829+28C>T)
n.1054+28C>T
c.805+28C>T (n.805+28C>T)
c.880+28C>T (n.880+28C>T)
c.559+28C>T (n.559+28C>T)
c.877+28C>T (n.877+28C>T)
c.724+28C>T (n.724+28C>T)
c.*206+28C>T (n.*206+28C>T)
c.391+28C>T (n.391+28C>T)
c.712+28C>T (n.712+28C>T)
gnomAD v4
3g.69949199C>ACA2577819594MITFc.832+31C>A (n.832+31C>A)
c.829+31C>A (n.829+31C>A)
n.1054+31C>A
c.805+31C>A (n.805+31C>A)
c.880+31C>A (n.880+31C>A)
c.559+31C>A (n.559+31C>A)
c.877+31C>A (n.877+31C>A)
c.724+31C>A (n.724+31C>A)
c.*206+31C>A (n.*206+31C>A)
c.391+31C>A (n.391+31C>A)
c.712+31C>A (n.712+31C>A)
gnomAD v4
3g.69949201G>TCA2703186509MITFc.832+33G>T (n.832+33G>T)
c.829+33G>T (n.829+33G>T)
n.1054+33G>T
c.805+33G>T (n.805+33G>T)
c.880+33G>T (n.880+33G>T)
c.559+33G>T (n.559+33G>T)
c.877+33G>T (n.877+33G>T)
c.724+33G>T (n.724+33G>T)
c.*206+33G>T (n.*206+33G>T)
c.391+33G>T (n.391+33G>T)
c.712+33G>T (n.712+33G>T)
dbSNP
3g.69949202A>GCA2666480514MITFc.832+34A>G (n.832+34A>G)
c.829+34A>G (n.829+34A>G)
n.1054+34A>G
c.805+34A>G (n.805+34A>G)
c.880+34A>G (n.880+34A>G)
c.559+34A>G (n.559+34A>G)
c.877+34A>G (n.877+34A>G)
c.724+34A>G (n.724+34A>G)
c.*206+34A>G (n.*206+34A>G)
c.391+34A>G (n.391+34A>G)
c.712+34A>G (n.712+34A>G)
gnomAD v4
3g.69949205delCA2666480515MITFc.832+37del (n.832+37del)
c.829+37del (n.829+37del)
n.1054+37del
c.805+37del (n.805+37del)
c.880+37del (n.880+37del)
c.559+37del (n.559+37del)
c.877+37del (n.877+37del)
c.724+37del (n.724+37del)
c.*206+37del (n.*206+37del)
c.391+37del (n.391+37del)
c.712+37del (n.712+37del)
gnomAD v4
3g.69949204T>CCA2666480516MITFc.832+36T>C (n.832+36T>C)
c.829+36T>C (n.829+36T>C)
n.1054+36T>C
c.805+36T>C (n.805+36T>C)
c.880+36T>C (n.880+36T>C)
c.559+36T>C (n.559+36T>C)
c.877+36T>C (n.877+36T>C)
c.724+36T>C (n.724+36T>C)
c.*206+36T>C (n.*206+36T>C)
c.391+36T>C (n.391+36T>C)
c.712+36T>C (n.712+36T>C)
gnomAD v4
3g.69949208G>CCA2756711116MITFc.832+40G>C (n.832+40G>C)
c.829+40G>C (n.829+40G>C)
n.1054+40G>C
c.805+40G>C (n.805+40G>C)
c.880+40G>C (n.880+40G>C)
c.559+40G>C (n.559+40G>C)
c.877+40G>C (n.877+40G>C)
c.724+40G>C (n.724+40G>C)
c.*206+40G>C (n.*206+40G>C)
c.391+40G>C (n.391+40G>C)
c.712+40G>C (n.712+40G>C)
3g.69949209T>CCA2666480517MITFc.832+41T>C (n.832+41T>C)
c.829+41T>C (n.829+41T>C)
n.1054+41T>C
c.805+41T>C (n.805+41T>C)
c.880+41T>C (n.880+41T>C)
c.559+41T>C (n.559+41T>C)
c.877+41T>C (n.877+41T>C)
c.724+41T>C (n.724+41T>C)
c.*206+41T>C (n.*206+41T>C)
c.391+41T>C (n.391+41T>C)
c.712+41T>C (n.712+41T>C)
gnomAD v4
3g.69949210C>ACA2577819595MITFc.832+42C>A (n.832+42C>A)
c.829+42C>A (n.829+42C>A)
n.1054+42C>A
c.805+42C>A (n.805+42C>A)
c.880+42C>A (n.880+42C>A)
c.559+42C>A (n.559+42C>A)
c.877+42C>A (n.877+42C>A)
c.724+42C>A (n.724+42C>A)
c.*206+42C>A (n.*206+42C>A)
c.391+42C>A (n.391+42C>A)
c.712+42C>A (n.712+42C>A)
gnomAD v4
3g.69949211delCA2666480518MITFc.832+43del (n.832+43del)
c.829+43del (n.829+43del)
n.1054+43del
c.805+43del (n.805+43del)
c.880+43del (n.880+43del)
c.559+43del (n.559+43del)
c.877+43del (n.877+43del)
c.724+43del (n.724+43del)
c.*206+43del (n.*206+43del)
c.391+43del (n.391+43del)
c.712+43del (n.712+43del)
gnomAD v4
3g.69949211C>ACA1049246839MITFc.832+43C>A (n.832+43C>A)
c.829+43C>A (n.829+43C>A)
n.1054+43C>A
c.805+43C>A (n.805+43C>A)
c.880+43C>A (n.880+43C>A)
c.559+43C>A (n.559+43C>A)
c.877+43C>A (n.877+43C>A)
c.724+43C>A (n.724+43C>A)
c.*206+43C>A (n.*206+43C>A)
c.391+43C>A (n.391+43C>A)
c.712+43C>A (n.712+43C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949211C=CA1373440834MITFc.832+43C= (n.832+43C=)
c.829+43C= (n.829+43C=)
n.1054+43C=
c.805+43C= (n.805+43C=)
c.880+43C= (n.880+43C=)
c.559+43C= (n.559+43C=)
c.877+43C= (n.877+43C=)
c.724+43C= (n.724+43C=)
c.*206+43C= (n.*206+43C=)
c.391+43C= (n.391+43C=)
c.712+43C= (n.712+43C=)
3g.69949211C>TCA1049246842MITFc.832+43C>T (n.832+43C>T)
c.829+43C>T (n.829+43C>T)
n.1054+43C>T
c.805+43C>T (n.805+43C>T)
c.880+43C>T (n.880+43C>T)
c.559+43C>T (n.559+43C>T)
c.877+43C>T (n.877+43C>T)
c.724+43C>T (n.724+43C>T)
c.*206+43C>T (n.*206+43C>T)
c.391+43C>T (n.391+43C>T)
c.712+43C>T (n.712+43C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949212_69949216delCA2666480521MITFc.832+44_832+48del (n.832+44_832+48del)
c.829+44_829+48del (n.829+44_829+48del)
n.1054+44_1054+48del
c.805+44_805+48del (n.805+44_805+48del)
c.880+44_880+48del (n.880+44_880+48del)
c.559+44_559+48del (n.559+44_559+48del)
c.877+44_877+48del (n.877+44_877+48del)
c.724+44_724+48del (n.724+44_724+48del)
c.*206+44_*206+48del (n.*206+44_*206+48del)
c.391+44_391+48del (n.391+44_391+48del)
c.712+44_712+48del (n.712+44_712+48del)
gnomAD v4
3g.69949212A=CA1373440836MITFc.832+44A= (n.832+44A=)
c.829+44A= (n.829+44A=)
n.1054+44A=
c.805+44A= (n.805+44A=)
c.880+44A= (n.880+44A=)
c.559+44A= (n.559+44A=)
c.877+44A= (n.877+44A=)
c.724+44A= (n.724+44A=)
c.*206+44A= (n.*206+44A=)
c.391+44A= (n.391+44A=)
c.712+44A= (n.712+44A=)
3g.69949212A>GCA2490495MITFc.832+44A>G (n.832+44A>G)
c.829+44A>G (n.829+44A>G)
n.1054+44A>G
c.805+44A>G (n.805+44A>G)
c.880+44A>G (n.880+44A>G)
c.559+44A>G (n.559+44A>G)
c.877+44A>G (n.877+44A>G)
c.724+44A>G (n.724+44A>G)
c.*206+44A>G (n.*206+44A>G)
c.391+44A>G (n.391+44A>G)
c.712+44A>G (n.712+44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949216C>ACA2666480523MITFc.832+48C>A (n.832+48C>A)
c.829+48C>A (n.829+48C>A)
n.1054+48C>A
c.805+48C>A (n.805+48C>A)
c.880+48C>A (n.880+48C>A)
c.559+48C>A (n.559+48C>A)
c.877+48C>A (n.877+48C>A)
c.724+48C>A (n.724+48C>A)
c.*206+48C>A (n.*206+48C>A)
c.391+48C>A (n.391+48C>A)
c.712+48C>A (n.712+48C>A)
gnomAD v4
3g.69949216C>TCA2666480524MITFc.832+48C>T (n.832+48C>T)
c.829+48C>T (n.829+48C>T)
n.1054+48C>T
c.805+48C>T (n.805+48C>T)
c.880+48C>T (n.880+48C>T)
c.559+48C>T (n.559+48C>T)
c.877+48C>T (n.877+48C>T)
c.724+48C>T (n.724+48C>T)
c.*206+48C>T (n.*206+48C>T)
c.391+48C>T (n.391+48C>T)
c.712+48C>T (n.712+48C>T)
gnomAD v4
3g.69949217C>ACA2577819596MITFc.832+49C>A (n.832+49C>A)
c.829+49C>A (n.829+49C>A)
n.1054+49C>A
c.805+49C>A (n.805+49C>A)
c.880+49C>A (n.880+49C>A)
c.559+49C>A (n.559+49C>A)
c.877+49C>A (n.877+49C>A)
c.724+49C>A (n.724+49C>A)
c.*206+49C>A (n.*206+49C>A)
c.391+49C>A (n.391+49C>A)
c.712+49C>A (n.712+49C>A)
3g.69949218T>CCA543812533MITFc.832+50T>C (n.832+50T>C)
c.829+50T>C (n.829+50T>C)
n.1054+50T>C
c.805+50T>C (n.805+50T>C)
c.880+50T>C (n.880+50T>C)
c.559+50T>C (n.559+50T>C)
c.877+50T>C (n.877+50T>C)
c.724+50T>C (n.724+50T>C)
c.*206+50T>C (n.*206+50T>C)
c.391+50T>C (n.391+50T>C)
c.712+50T>C (n.712+50T>C)
dbSNP gnomAD v2
3g.69949218T=CA1373440838MITFc.832+50T= (n.832+50T=)
c.829+50T= (n.829+50T=)
n.1054+50T=
c.805+50T= (n.805+50T=)
c.880+50T= (n.880+50T=)
c.559+50T= (n.559+50T=)
c.877+50T= (n.877+50T=)
c.724+50T= (n.724+50T=)
c.*206+50T= (n.*206+50T=)
c.391+50T= (n.391+50T=)
c.712+50T= (n.712+50T=)
3g.69949219G>ACA2703186547MITFc.832+51G>A (n.832+51G>A)
c.829+51G>A (n.829+51G>A)
n.1054+51G>A
c.805+51G>A (n.805+51G>A)
c.880+51G>A (n.880+51G>A)
c.559+51G>A (n.559+51G>A)
c.877+51G>A (n.877+51G>A)
c.724+51G>A (n.724+51G>A)
c.*206+51G>A (n.*206+51G>A)
c.391+51G>A (n.391+51G>A)
c.712+51G>A (n.712+51G>A)
dbSNP
3g.69949219_69949220insTCCATTTTCTGTCCACA2577819597MITFc.832+51_832+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.832+51_832+52insTCCATTTTCTGTCCA)
c.829+51_829+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.829+51_829+52insTCCATTTTCTGTCCA)
n.1054+51_1054+52insTCCATTTTCTGTCCA
c.805+51_805+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.805+51_805+52insTCCATTTTCTGTCCA)
c.880+51_880+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.880+51_880+52insTCCATTTTCTGTCCA)
c.559+51_559+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.559+51_559+52insTCCATTTTCTGTCCA)
c.877+51_877+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.877+51_877+52insTCCATTTTCTGTCCA)
c.724+51_724+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.724+51_724+52insTCCATTTTCTGTCCA)
c.*206+51_*206+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.*206+51_*206+52insTCCATTTTCTGTCCA)
c.391+51_391+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.391+51_391+52insTCCATTTTCTGTCCA)
c.712+51_712+52insTCCATTTTCTGTCCA (n.712+51_712+52insTCCATTTTCTGTCCA)
gnomAD v4
3g.69949220A=CA1373440839MITFc.832+52A= (n.832+52A=)
c.829+52A= (n.829+52A=)
n.1054+52A=
c.805+52A= (n.805+52A=)
c.880+52A= (n.880+52A=)
c.559+52A= (n.559+52A=)
c.877+52A= (n.877+52A=)
c.724+52A= (n.724+52A=)
c.*206+52A= (n.*206+52A=)
c.391+52A= (n.391+52A=)
c.712+52A= (n.712+52A=)
3g.69949220A>GCA77001742MITFc.832+52A>G (n.832+52A>G)
c.829+52A>G (n.829+52A>G)
n.1054+52A>G
c.805+52A>G (n.805+52A>G)
c.880+52A>G (n.880+52A>G)
c.559+52A>G (n.559+52A>G)
c.877+52A>G (n.877+52A>G)
c.724+52A>G (n.724+52A>G)
c.*206+52A>G (n.*206+52A>G)
c.391+52A>G (n.391+52A>G)
c.712+52A>G (n.712+52A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.69949220A>TCA2756711117MITFc.832+52A>T (n.832+52A>T)
c.829+52A>T (n.829+52A>T)
n.1054+52A>T
c.805+52A>T (n.805+52A>T)
c.880+52A>T (n.880+52A>T)
c.559+52A>T (n.559+52A>T)
c.877+52A>T (n.877+52A>T)
c.724+52A>T (n.724+52A>T)
c.*206+52A>T (n.*206+52A>T)
c.391+52A>T (n.391+52A>T)
c.712+52A>T (n.712+52A>T)
3g.69949222A>GCA2577819598MITFc.832+54A>G (n.832+54A>G)
c.829+54A>G (n.829+54A>G)
n.1054+54A>G
c.805+54A>G (n.805+54A>G)
c.880+54A>G (n.880+54A>G)
c.559+54A>G (n.559+54A>G)
c.877+54A>G (n.877+54A>G)
c.724+54A>G (n.724+54A>G)
c.*206+54A>G (n.*206+54A>G)
c.391+54A>G (n.391+54A>G)
c.712+54A>G (n.712+54A>G)
3g.69949224_69949225delCA2577819599MITFc.832+56_832+57del (n.832+56_832+57del)
c.829+56_829+57del (n.829+56_829+57del)
n.1054+56_1054+57del
c.805+56_805+57del (n.805+56_805+57del)
c.880+56_880+57del (n.880+56_880+57del)
c.559+56_559+57del (n.559+56_559+57del)
c.877+56_877+57del (n.877+56_877+57del)
c.724+56_724+57del (n.724+56_724+57del)
c.*206+56_*206+57del (n.*206+56_*206+57del)
c.391+56_391+57del (n.391+56_391+57del)
c.712+56_712+57del (n.712+56_712+57del)
gnomAD v4
3g.69949224G>TCA2666480526MITFc.832+56G>T (n.832+56G>T)
c.829+56G>T (n.829+56G>T)
n.1054+56G>T
c.805+56G>T (n.805+56G>T)
c.880+56G>T (n.880+56G>T)
c.559+56G>T (n.559+56G>T)
c.877+56G>T (n.877+56G>T)
c.724+56G>T (n.724+56G>T)
c.*206+56G>T (n.*206+56G>T)
c.391+56G>T (n.391+56G>T)
c.712+56G>T (n.712+56G>T)
gnomAD v4
3g.69949225A=CA1373440842MITFc.832+57A= (n.832+57A=)
c.829+57A= (n.829+57A=)
n.1054+57A=
c.805+57A= (n.805+57A=)
c.880+57A= (n.880+57A=)
c.559+57A= (n.559+57A=)
c.877+57A= (n.877+57A=)
c.724+57A= (n.724+57A=)
c.*206+57A= (n.*206+57A=)
c.391+57A= (n.391+57A=)
c.712+57A= (n.712+57A=)
3g.69949225A>CCA2666480527MITFc.832+57A>C (n.832+57A>C)
c.829+57A>C (n.829+57A>C)
n.1054+57A>C
c.805+57A>C (n.805+57A>C)
c.880+57A>C (n.880+57A>C)
c.559+57A>C (n.559+57A>C)
c.877+57A>C (n.877+57A>C)
c.724+57A>C (n.724+57A>C)
c.*206+57A>C (n.*206+57A>C)
c.391+57A>C (n.391+57A>C)
c.712+57A>C (n.712+57A>C)
gnomAD v4
3g.69949225A>GCA2666480528MITFc.832+57A>G (n.832+57A>G)
c.829+57A>G (n.829+57A>G)
n.1054+57A>G
c.805+57A>G (n.805+57A>G)
c.880+57A>G (n.880+57A>G)
c.559+57A>G (n.559+57A>G)
c.877+57A>G (n.877+57A>G)
c.724+57A>G (n.724+57A>G)
c.*206+57A>G (n.*206+57A>G)
c.391+57A>G (n.391+57A>G)
c.712+57A>G (n.712+57A>G)
gnomAD v4
3g.69949225A>TCA77001743MITFc.832+57A>T (n.832+57A>T)
c.829+57A>T (n.829+57A>T)
n.1054+57A>T
c.805+57A>T (n.805+57A>T)
c.880+57A>T (n.880+57A>T)
c.559+57A>T (n.559+57A>T)
c.877+57A>T (n.877+57A>T)
c.724+57A>T (n.724+57A>T)
c.*206+57A>T (n.*206+57A>T)
c.391+57A>T (n.391+57A>T)
c.712+57A>T (n.712+57A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949226C>ACA2577819600MITFc.832+58C>A (n.832+58C>A)
c.829+58C>A (n.829+58C>A)
n.1054+58C>A
c.805+58C>A (n.805+58C>A)
c.880+58C>A (n.880+58C>A)
c.559+58C>A (n.559+58C>A)
c.877+58C>A (n.877+58C>A)
c.724+58C>A (n.724+58C>A)
c.*206+58C>A (n.*206+58C>A)
c.391+58C>A (n.391+58C>A)
c.712+58C>A (n.712+58C>A)
gnomAD v4
3g.69949227A>GCA2577819601MITFc.832+59A>G (n.832+59A>G)
c.829+59A>G (n.829+59A>G)
n.1054+59A>G
c.805+59A>G (n.805+59A>G)
c.880+59A>G (n.880+59A>G)
c.559+59A>G (n.559+59A>G)
c.877+59A>G (n.877+59A>G)
c.724+59A>G (n.724+59A>G)
c.*206+59A>G (n.*206+59A>G)
c.391+59A>G (n.391+59A>G)
c.712+59A>G (n.712+59A>G)
gnomAD v4
3g.69949228_69949229delCA2666480529MITFc.832+60_832+61del (n.832+60_832+61del)
c.829+60_829+61del (n.829+60_829+61del)
n.1054+60_1054+61del
c.805+60_805+61del (n.805+60_805+61del)
c.880+60_880+61del (n.880+60_880+61del)
c.559+60_559+61del (n.559+60_559+61del)
c.877+60_877+61del (n.877+60_877+61del)
c.724+60_724+61del (n.724+60_724+61del)
c.*206+60_*206+61del (n.*206+60_*206+61del)
c.391+60_391+61del (n.391+60_391+61del)
c.712+60_712+61del (n.712+60_712+61del)
gnomAD v4
3g.69949228A>GCA2666480530MITFc.832+60A>G (n.832+60A>G)
c.829+60A>G (n.829+60A>G)
n.1054+60A>G
c.805+60A>G (n.805+60A>G)
c.880+60A>G (n.880+60A>G)
c.559+60A>G (n.559+60A>G)
c.877+60A>G (n.877+60A>G)
c.724+60A>G (n.724+60A>G)
c.*206+60A>G (n.*206+60A>G)
c.391+60A>G (n.391+60A>G)
c.712+60A>G (n.712+60A>G)
gnomAD v4
3g.69949236_69949237insGGAAGTTATTGCA2666480531MITFc.832+68_832+69insGGAAGTTATTG (n.832+68_832+69insGGAAGTTATTG)
c.829+68_829+69insGGAAGTTATTG (n.829+68_829+69insGGAAGTTATTG)
n.1054+68_1054+69insGGAAGTTATTG
c.805+68_805+69insGGAAGTTATTG (n.805+68_805+69insGGAAGTTATTG)
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c.559+68_559+69insGGAAGTTATTG (n.559+68_559+69insGGAAGTTATTG)
c.877+68_877+69insGGAAGTTATTG (n.877+68_877+69insGGAAGTTATTG)
c.724+68_724+69insGGAAGTTATTG (n.724+68_724+69insGGAAGTTATTG)
c.*206+68_*206+69insGGAAGTTATTG (n.*206+68_*206+69insGGAAGTTATTG)
c.391+68_391+69insGGAAGTTATTG (n.391+68_391+69insGGAAGTTATTG)
c.712+68_712+69insGGAAGTTATTG (n.712+68_712+69insGGAAGTTATTG)
gnomAD v4
3g.69949230G>ACA2577819602MITFc.832+62G>A (n.832+62G>A)
c.829+62G>A (n.829+62G>A)
n.1054+62G>A
c.805+62G>A (n.805+62G>A)
c.880+62G>A (n.880+62G>A)
c.559+62G>A (n.559+62G>A)
c.877+62G>A (n.877+62G>A)
c.724+62G>A (n.724+62G>A)
c.*206+62G>A (n.*206+62G>A)
c.391+62G>A (n.391+62G>A)
c.712+62G>A (n.712+62G>A)
3g.69949231T>CCA2666480532MITFc.832+63T>C (n.832+63T>C)
c.829+63T>C (n.829+63T>C)
n.1054+63T>C
c.805+63T>C (n.805+63T>C)
c.880+63T>C (n.880+63T>C)
c.559+63T>C (n.559+63T>C)
c.877+63T>C (n.877+63T>C)
c.724+63T>C (n.724+63T>C)
c.*206+63T>C (n.*206+63T>C)
c.391+63T>C (n.391+63T>C)
c.712+63T>C (n.712+63T>C)
gnomAD v4
3g.69949233A>CCA2577819603MITFc.832+65A>C (n.832+65A>C)
c.829+65A>C (n.829+65A>C)
n.1054+65A>C
c.805+65A>C (n.805+65A>C)
c.880+65A>C (n.880+65A>C)
c.559+65A>C (n.559+65A>C)
c.877+65A>C (n.877+65A>C)
c.724+65A>C (n.724+65A>C)
c.*206+65A>C (n.*206+65A>C)
c.391+65A>C (n.391+65A>C)
c.712+65A>C (n.712+65A>C)
3g.69949234T>CCA1373440847MITFc.832+66T>C (n.832+66T>C)
c.829+66T>C (n.829+66T>C)
n.1054+66T>C
c.805+66T>C (n.805+66T>C)
c.880+66T>C (n.880+66T>C)
c.559+66T>C (n.559+66T>C)
c.877+66T>C (n.877+66T>C)
c.724+66T>C (n.724+66T>C)
c.*206+66T>C (n.*206+66T>C)
c.391+66T>C (n.391+66T>C)
c.712+66T>C (n.712+66T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.69949234T=CA1373440845MITFc.832+66T= (n.832+66T=)
c.829+66T= (n.829+66T=)
n.1054+66T=
c.805+66T= (n.805+66T=)
c.880+66T= (n.880+66T=)
c.559+66T= (n.559+66T=)
c.877+66T= (n.877+66T=)
c.724+66T= (n.724+66T=)
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c.391+66T= (n.391+66T=)
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3g.69949235T>ACA909887266MITFc.832+67T>A (n.832+67T>A)
c.829+67T>A (n.829+67T>A)
n.1054+67T>A
c.805+67T>A (n.805+67T>A)
c.880+67T>A (n.880+67T>A)
c.559+67T>A (n.559+67T>A)
c.877+67T>A (n.877+67T>A)
c.724+67T>A (n.724+67T>A)
c.*206+67T>A (n.*206+67T>A)
c.391+67T>A (n.391+67T>A)
c.712+67T>A (n.712+67T>A)
dbSNP
3g.69949235T>CCA2666480535MITFc.832+67T>C (n.832+67T>C)
c.829+67T>C (n.829+67T>C)
n.1054+67T>C
c.805+67T>C (n.805+67T>C)
c.880+67T>C (n.880+67T>C)
c.559+67T>C (n.559+67T>C)
c.877+67T>C (n.877+67T>C)
c.724+67T>C (n.724+67T>C)
c.*206+67T>C (n.*206+67T>C)
c.391+67T>C (n.391+67T>C)
c.712+67T>C (n.712+67T>C)
gnomAD v4
3g.69949235T=CA1373440849MITFc.832+67T= (n.832+67T=)
c.829+67T= (n.829+67T=)
n.1054+67T=
c.805+67T= (n.805+67T=)
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c.559+67T= (n.559+67T=)
c.877+67T= (n.877+67T=)
c.724+67T= (n.724+67T=)
c.*206+67T= (n.*206+67T=)
c.391+67T= (n.391+67T=)
c.712+67T= (n.712+67T=)
3g.69949236G>TCA2666480536MITFc.832+68G>T (n.832+68G>T)
c.829+68G>T (n.829+68G>T)
n.1054+68G>T
c.805+68G>T (n.805+68G>T)
c.880+68G>T (n.880+68G>T)
c.559+68G>T (n.559+68G>T)
c.877+68G>T (n.877+68G>T)
c.724+68G>T (n.724+68G>T)
c.*206+68G>T (n.*206+68G>T)
c.391+68G>T (n.391+68G>T)
c.712+68G>T (n.712+68G>T)
gnomAD v4
3g.69949238T>CCA1049246845MITFc.832+70T>C (n.832+70T>C)
c.829+70T>C (n.829+70T>C)
n.1054+70T>C
c.805+70T>C (n.805+70T>C)
c.880+70T>C (n.880+70T>C)
c.559+70T>C (n.559+70T>C)
c.877+70T>C (n.877+70T>C)
c.724+70T>C (n.724+70T>C)
c.*206+70T>C (n.*206+70T>C)
c.391+70T>C (n.391+70T>C)
c.712+70T>C (n.712+70T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949238T=CA1373440852MITFc.832+70T= (n.832+70T=)
c.829+70T= (n.829+70T=)
n.1054+70T=
c.805+70T= (n.805+70T=)
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c.877+70T= (n.877+70T=)
c.724+70T= (n.724+70T=)
c.*206+70T= (n.*206+70T=)
c.391+70T= (n.391+70T=)
c.712+70T= (n.712+70T=)
3g.69949239A>GCA2666480537MITFc.832+71A>G (n.832+71A>G)
c.829+71A>G (n.829+71A>G)
n.1054+71A>G
c.805+71A>G (n.805+71A>G)
c.880+71A>G (n.880+71A>G)
c.559+71A>G (n.559+71A>G)
c.877+71A>G (n.877+71A>G)
c.724+71A>G (n.724+71A>G)
c.*206+71A>G (n.*206+71A>G)
c.391+71A>G (n.391+71A>G)
c.712+71A>G (n.712+71A>G)
gnomAD v4
3g.69949240T>ACA2666480538MITFc.832+72T>A (n.832+72T>A)
c.829+72T>A (n.829+72T>A)
n.1054+72T>A
c.805+72T>A (n.805+72T>A)
c.880+72T>A (n.880+72T>A)
c.559+72T>A (n.559+72T>A)
c.877+72T>A (n.877+72T>A)
c.724+72T>A (n.724+72T>A)
c.*206+72T>A (n.*206+72T>A)
c.391+72T>A (n.391+72T>A)
c.712+72T>A (n.712+72T>A)
gnomAD v4
3g.69949240T>CCA77001744MITFc.832+72T>C (n.832+72T>C)
c.829+72T>C (n.829+72T>C)
n.1054+72T>C
c.805+72T>C (n.805+72T>C)
c.880+72T>C (n.880+72T>C)
c.559+72T>C (n.559+72T>C)
c.877+72T>C (n.877+72T>C)
c.724+72T>C (n.724+72T>C)
c.*206+72T>C (n.*206+72T>C)
c.391+72T>C (n.391+72T>C)
c.712+72T>C (n.712+72T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.69949240T=CA1373440854MITFc.832+72T= (n.832+72T=)
c.829+72T= (n.829+72T=)
n.1054+72T=
c.805+72T= (n.805+72T=)
c.880+72T= (n.880+72T=)
c.559+72T= (n.559+72T=)
c.877+72T= (n.877+72T=)
c.724+72T= (n.724+72T=)
c.*206+72T= (n.*206+72T=)
c.391+72T= (n.391+72T=)
c.712+72T= (n.712+72T=)
3g.69949241A>GCA2666480539MITFc.832+73A>G (n.832+73A>G)
c.829+73A>G (n.829+73A>G)
n.1054+73A>G
c.805+73A>G (n.805+73A>G)
c.880+73A>G (n.880+73A>G)
c.559+73A>G (n.559+73A>G)
c.877+73A>G (n.877+73A>G)
c.724+73A>G (n.724+73A>G)
c.*206+73A>G (n.*206+73A>G)
c.391+73A>G (n.391+73A>G)
c.712+73A>G (n.712+73A>G)
gnomAD v4
3g.69949242G>ACA77001745MITFc.832+74G>A (n.832+74G>A)
c.829+74G>A (n.829+74G>A)
n.1054+74G>A
c.805+74G>A (n.805+74G>A)
c.880+74G>A (n.880+74G>A)
c.559+74G>A (n.559+74G>A)
c.877+74G>A (n.877+74G>A)
c.724+74G>A (n.724+74G>A)
c.*206+74G>A (n.*206+74G>A)
c.391+74G>A (n.391+74G>A)
c.712+74G>A (n.712+74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949242G>CCA2666480541MITFc.832+74G>C (n.832+74G>C)
c.829+74G>C (n.829+74G>C)
n.1054+74G>C
c.805+74G>C (n.805+74G>C)
c.880+74G>C (n.880+74G>C)
c.559+74G>C (n.559+74G>C)
c.877+74G>C (n.877+74G>C)
c.724+74G>C (n.724+74G>C)
c.*206+74G>C (n.*206+74G>C)
c.391+74G>C (n.391+74G>C)
c.712+74G>C (n.712+74G>C)
gnomAD v4
3g.69949242G=CA1373440857MITFc.832+74G= (n.832+74G=)
c.829+74G= (n.829+74G=)
n.1054+74G=
c.805+74G= (n.805+74G=)
c.880+74G= (n.880+74G=)
c.559+74G= (n.559+74G=)
c.877+74G= (n.877+74G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1054+81G>C
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c.877+81G>C (n.877+81G>C)
c.724+81G>C (n.724+81G>C)
c.*206+81G>C (n.*206+81G>C)
c.391+81G>C (n.391+81G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.69949249G>TCA2666480554MITFc.832+81G>T (n.832+81G>T)
c.829+81G>T (n.829+81G>T)
n.1054+81G>T
c.805+81G>T (n.805+81G>T)
c.880+81G>T (n.880+81G>T)
c.559+81G>T (n.559+81G>T)
c.877+81G>T (n.877+81G>T)
c.724+81G>T (n.724+81G>T)
c.*206+81G>T (n.*206+81G>T)
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gnomAD v4
3g.69949250C>ACA2577819604MITFc.832+82C>A (n.832+82C>A)
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gnomAD v4
3g.69949250C>TCA2666480556MITFc.832+82C>T (n.832+82C>T)
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n.1054+82C>T
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gnomAD v4
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3g.69949252A>CCA543812536MITFc.832+84A>C (n.832+84A>C)
c.829+84A>C (n.829+84A>C)
n.1054+84A>C
c.805+84A>C (n.805+84A>C)
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c.877+84A>C (n.877+84A>C)
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c.391+84A>C (n.391+84A>C)
c.712+84A>C (n.712+84A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949253A>GCA2666480557MITFc.832+85A>G (n.832+85A>G)
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n.1054+85A>G
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gnomAD v4
3g.69949254C>ACA2666480559MITFc.832+86C>A (n.832+86C>A)
c.829+86C>A (n.829+86C>A)
n.1054+86C>A
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c.877+86C>A (n.877+86C>A)
c.724+86C>A (n.724+86C>A)
c.*206+86C>A (n.*206+86C>A)
c.391+86C>A (n.391+86C>A)
c.712+86C>A (n.712+86C>A)
gnomAD v4
3g.69949254C=CA1373440869MITFc.832+86C= (n.832+86C=)
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c.880+86C= (n.880+86C=)
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c.877+86C= (n.877+86C=)
c.724+86C= (n.724+86C=)
c.*206+86C= (n.*206+86C=)
c.391+86C= (n.391+86C=)
c.712+86C= (n.712+86C=)
3g.69949254C>GCA1049246873MITFc.832+86C>G (n.832+86C>G)
c.829+86C>G (n.829+86C>G)
n.1054+86C>G
c.805+86C>G (n.805+86C>G)
c.880+86C>G (n.880+86C>G)
c.559+86C>G (n.559+86C>G)
c.877+86C>G (n.877+86C>G)
c.724+86C>G (n.724+86C>G)
c.*206+86C>G (n.*206+86C>G)
c.391+86C>G (n.391+86C>G)
c.712+86C>G (n.712+86C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949254C>TCA2666480561MITFc.832+86C>T (n.832+86C>T)
c.829+86C>T (n.829+86C>T)
n.1054+86C>T
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c.559+86C>T (n.559+86C>T)
c.877+86C>T (n.877+86C>T)
c.724+86C>T (n.724+86C>T)
c.*206+86C>T (n.*206+86C>T)
c.391+86C>T (n.391+86C>T)
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gnomAD v4
3g.69949255T>ACA2666480562MITFc.832+87T>A (n.832+87T>A)
c.829+87T>A (n.829+87T>A)
n.1054+87T>A
c.805+87T>A (n.805+87T>A)
c.880+87T>A (n.880+87T>A)
c.559+87T>A (n.559+87T>A)
c.877+87T>A (n.877+87T>A)
c.724+87T>A (n.724+87T>A)
c.*206+87T>A (n.*206+87T>A)
c.391+87T>A (n.391+87T>A)
c.712+87T>A (n.712+87T>A)
gnomAD v4
3g.69949256A=CA1373440873MITFc.832+88A= (n.832+88A=)
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c.724+88A= (n.724+88A=)
c.*206+88A= (n.*206+88A=)
c.391+88A= (n.391+88A=)
c.712+88A= (n.712+88A=)
3g.69949256A>CCA2577819605MITFc.832+88A>C (n.832+88A>C)
c.829+88A>C (n.829+88A>C)
n.1054+88A>C
c.805+88A>C (n.805+88A>C)
c.880+88A>C (n.880+88A>C)
c.559+88A>C (n.559+88A>C)
c.877+88A>C (n.877+88A>C)
c.724+88A>C (n.724+88A>C)
c.*206+88A>C (n.*206+88A>C)
c.391+88A>C (n.391+88A>C)
c.712+88A>C (n.712+88A>C)
gnomAD v4
3g.69949256A>GCA77001747MITFc.832+88A>G (n.832+88A>G)
c.829+88A>G (n.829+88A>G)
n.1054+88A>G
c.805+88A>G (n.805+88A>G)
c.880+88A>G (n.880+88A>G)
c.559+88A>G (n.559+88A>G)
c.877+88A>G (n.877+88A>G)
c.724+88A>G (n.724+88A>G)
c.*206+88A>G (n.*206+88A>G)
c.391+88A>G (n.391+88A>G)
c.712+88A>G (n.712+88A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.69949257T>ACA2666480568MITFc.832+89T>A (n.832+89T>A)
c.829+89T>A (n.829+89T>A)
n.1054+89T>A
c.805+89T>A (n.805+89T>A)
c.880+89T>A (n.880+89T>A)
c.559+89T>A (n.559+89T>A)
c.877+89T>A (n.877+89T>A)
c.724+89T>A (n.724+89T>A)
c.*206+89T>A (n.*206+89T>A)
c.391+89T>A (n.391+89T>A)
c.712+89T>A (n.712+89T>A)
gnomAD v4
3g.69949257T>CCA2666480569MITFc.832+89T>C (n.832+89T>C)
c.829+89T>C (n.829+89T>C)
n.1054+89T>C
c.805+89T>C (n.805+89T>C)
c.880+89T>C (n.880+89T>C)
c.559+89T>C (n.559+89T>C)
c.877+89T>C (n.877+89T>C)
c.724+89T>C (n.724+89T>C)
c.*206+89T>C (n.*206+89T>C)
c.391+89T>C (n.391+89T>C)
c.712+89T>C (n.712+89T>C)
gnomAD v4
3g.69949258A=CA1373440876MITFc.832+90A= (n.832+90A=)
c.829+90A= (n.829+90A=)
n.1054+90A=
c.805+90A= (n.805+90A=)
c.880+90A= (n.880+90A=)
c.559+90A= (n.559+90A=)
c.877+90A= (n.877+90A=)
c.724+90A= (n.724+90A=)
c.*206+90A= (n.*206+90A=)
c.391+90A= (n.391+90A=)
c.712+90A= (n.712+90A=)
3g.69949258A>GCA909887280MITFc.832+90A>G (n.832+90A>G)
c.829+90A>G (n.829+90A>G)
n.1054+90A>G
c.805+90A>G (n.805+90A>G)
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c.877+90A>G (n.877+90A>G)
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c.*206+90A>G (n.*206+90A>G)
c.391+90A>G (n.391+90A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69949260C>ACA2666480571MITFc.832+92C>A (n.832+92C>A)
c.829+92C>A (n.829+92C>A)
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c.*206+92C>A (n.*206+92C>A)
c.391+92C>A (n.391+92C>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched