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10 | g.69922709G>T | CA376928633 | COL13A1 | c.1171G>T (n.1171G>T) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.978G>T (n.978G>T) c.1083G>T (n.1083G>T) c.1172G>T (n.1172G>T) c.1135G>T (n.1135G>T) c.799G>T (n.799G>T) n.332G>T n.55G>T n.569G>T n.497G>T n.53G>T n.763G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.937G>T c.862G>T c.784G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) c.55G>T c.895G>T c.64G>T c.872G>T c.1135G>T c.1052G>T c.423G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.497G>T (p.Gly166Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.*51G>T (n.*51G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) n.1708G>T | gnomAD v4 |
10 | g.69922710A= | CA1918019571 | COL13A1 | c.1172A= (n.1172A=) c.1047A= (p.Gly349=) c.969A= (p.Gly323=) c.979A= (n.979A=) c.1084A= (n.1084A=) c.1173A= (n.1173A=) c.1136A= (n.1136A=) c.800A= (n.800A=) n.333A= n.56A= n.570A= n.498A= n.54A= n.764A= c.1110A= (p.Gly370=) c.1113A= (p.Gly371=) c.1146A= (p.Gly382=) c.938A= c.863A= c.785A= c.1059A= (p.Gly353=) c.56A= c.896A= c.65A= c.873A= c.1136A= c.1053A= c.424A= c.942A= (p.Gly314=) c.498A= (p.Gly166=) c.933A= (p.Gly311=) c.1140A= (p.Gly380=) c.960A= (p.Gly320=) c.1056A= (p.Gly352=) c.1083A= (p.Gly361=) c.*52A= (n.*52A=) c.483A= (p.Gly161=) n.1709A= | |
10 | g.69922710A>C | CA470029048 | COL13A1 | c.1172A>C (n.1172A>C) c.1047A>C (p.Gly349=) c.969A>C (p.Gly323=) c.979A>C (n.979A>C) c.1084A>C (n.1084A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) c.1136A>C (n.1136A>C) c.800A>C (n.800A>C) n.333A>C n.56A>C n.570A>C n.498A>C n.54A>C n.764A>C c.1110A>C (p.Gly370=) c.1113A>C (p.Gly371=) c.1146A>C (p.Gly382=) c.938A>C c.863A>C c.785A>C c.1059A>C (p.Gly353=) c.56A>C c.896A>C c.65A>C c.873A>C c.1136A>C c.1053A>C c.424A>C c.942A>C (p.Gly314=) c.498A>C (p.Gly166=) c.933A>C (p.Gly311=) c.1140A>C (p.Gly380=) c.960A>C (p.Gly320=) c.1056A>C (p.Gly352=) c.1083A>C (p.Gly361=) c.*52A>C (n.*52A>C) c.483A>C (p.Gly161=) n.1709A>C | |
10 | g.69922710A>G | CA470029049 | COL13A1 | c.1172A>G (n.1172A>G) c.1047A>G (p.Gly349=) c.969A>G (p.Gly323=) c.979A>G (n.979A>G) c.1084A>G (n.1084A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) c.1136A>G (n.1136A>G) c.800A>G (n.800A>G) n.333A>G n.56A>G n.570A>G n.498A>G n.54A>G n.764A>G c.1110A>G (p.Gly370=) c.1113A>G (p.Gly371=) c.1146A>G (p.Gly382=) c.938A>G c.863A>G c.785A>G c.1059A>G (p.Gly353=) c.56A>G c.896A>G c.65A>G c.873A>G c.1136A>G c.1053A>G c.424A>G c.942A>G (p.Gly314=) c.498A>G (p.Gly166=) c.933A>G (p.Gly311=) c.1140A>G (p.Gly380=) c.960A>G (p.Gly320=) c.1056A>G (p.Gly352=) c.1083A>G (p.Gly361=) c.*52A>G (n.*52A>G) c.483A>G (p.Gly161=) n.1709A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.69922710A>T | CA470029051 | COL13A1 | c.1172A>T (n.1172A>T) c.1047A>T (p.Gly349=) c.969A>T (p.Gly323=) c.979A>T (n.979A>T) c.1084A>T (n.1084A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) c.1136A>T (n.1136A>T) c.800A>T (n.800A>T) n.333A>T n.56A>T n.570A>T n.498A>T n.54A>T n.764A>T c.1110A>T (p.Gly370=) c.1113A>T (p.Gly371=) c.1146A>T (p.Gly382=) c.938A>T c.863A>T c.785A>T c.1059A>T (p.Gly353=) c.56A>T c.896A>T c.65A>T c.873A>T c.1136A>T c.1053A>T c.424A>T c.942A>T (p.Gly314=) c.498A>T (p.Gly166=) c.933A>T (p.Gly311=) c.1140A>T (p.Gly380=) c.960A>T (p.Gly320=) c.1056A>T (p.Gly352=) c.1083A>T (p.Gly361=) c.*52A>T (n.*52A>T) c.483A>T (p.Gly161=) n.1709A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69922711G>A | CA376928635 | COL13A1 | c.1173G>A (n.1173G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.980G>A (n.980G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) c.1137G>A (n.1137G>A) c.801G>A (n.801G>A) n.334G>A n.57G>A n.571G>A n.499G>A n.55G>A n.765G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.939G>A c.864G>A c.786G>A c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.57G>A c.897G>A c.66G>A c.874G>A c.1137G>A c.1054G>A c.425G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.*53G>A (n.*53G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.1710G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69922711G>C | CA376928637 | COL13A1 | c.1173G>C (n.1173G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.980G>C (n.980G>C) c.1085G>C (n.1085G>C) c.1174G>C (n.1174G>C) c.1137G>C (n.1137G>C) c.801G>C (n.801G>C) n.334G>C n.57G>C n.571G>C n.499G>C n.55G>C n.765G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.939G>C c.864G>C c.786G>C c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.57G>C c.897G>C c.66G>C c.874G>C c.1137G>C c.1054G>C c.425G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.*53G>C (n.*53G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.1710G>C | |
10 | g.69922711G= | CA1918019572 | COL13A1 | c.1173G= (n.1173G=) c.1048G= (p.Glu350=) c.970G= (p.Glu324=) c.980G= (n.980G=) c.1085G= (n.1085G=) c.1174G= (n.1174G=) c.1137G= (n.1137G=) c.801G= (n.801G=) n.334G= n.57G= n.571G= n.499G= n.55G= n.765G= c.1111G= (p.Glu371=) c.1114G= (p.Glu372=) c.1147G= (p.Glu383=) c.939G= c.864G= c.786G= c.1060G= (p.Glu354=) c.57G= c.897G= c.66G= c.874G= c.1137G= c.1054G= c.425G= c.943G= (p.Glu315=) c.499G= (p.Glu167=) c.934G= (p.Glu312=) c.1141G= (p.Glu381=) c.961G= (p.Glu321=) c.1057G= (p.Glu353=) c.1084G= (p.Glu362=) c.*53G= (n.*53G=) c.484G= (p.Glu162=) n.1710G= | |
10 | g.69922711G>T | CA376928634 | COL13A1 | c.1173G>T (n.1173G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.980G>T (n.980G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) c.1174G>T (n.1174G>T) c.1137G>T (n.1137G>T) c.801G>T (n.801G>T) n.334G>T n.57G>T n.571G>T n.499G>T n.55G>T n.765G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.939G>T c.864G>T c.786G>T c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.57G>T c.897G>T c.66G>T c.874G>T c.1137G>T c.1054G>T c.425G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.*53G>T (n.*53G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.1710G>T | gnomAD v4 |
10 | g.69922712A>C | CA376928644 | COL13A1 | c.1174A>C (n.1174A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.981A>C (n.981A>C) c.1086A>C (n.1086A>C) c.1175A>C (n.1175A>C) c.1138A>C (n.1138A>C) c.802A>C (n.802A>C) n.335A>C n.58A>C n.572A>C n.500A>C n.56A>C n.766A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.940A>C c.865A>C c.787A>C c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.58A>C c.898A>C c.67A>C c.875A>C c.1138A>C c.1055A>C c.426A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.*54A>C (n.*54A>C) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.1711A>C | |
10 | g.69922712A>G | CA376928640 | COL13A1 | c.1174A>G (n.1174A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.981A>G (n.981A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) c.1175A>G (n.1175A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) c.802A>G (n.802A>G) n.335A>G n.58A>G n.572A>G n.500A>G n.56A>G n.766A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.940A>G c.865A>G c.787A>G c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.58A>G c.898A>G c.67A>G c.875A>G c.1138A>G c.1055A>G c.426A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.1711A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.69922713G>A | CA470029057 | COL13A1 | c.1175G>A (n.1175G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) c.972G>A (p.Glu324=) c.982G>A (n.982G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1176G>A (n.1176G>A) c.1139G>A (n.1139G>A) c.803G>A (n.803G>A) n.336G>A n.59G>A n.573G>A n.501G>A n.57G>A n.767G>A c.1113G>A (p.Glu371=) c.1116G>A (p.Glu372=) c.1149G>A (p.Glu383=) c.941G>A c.866G>A c.788G>A c.1062G>A (p.Glu354=) c.59G>A c.899G>A c.68G>A c.876G>A c.1139G>A c.1056G>A c.427G>A c.945G>A (p.Glu315=) c.501G>A (p.Glu167=) c.936G>A (p.Glu312=) c.1143G>A (p.Glu381=) c.963G>A (p.Glu321=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.1086G>A (p.Glu362=) c.*55G>A (n.*55G>A) c.486G>A (p.Glu162=) n.1712G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.69922716A>C | CA376928662 | COL13A1 | c.1178A>C (n.1178A>C) c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) c.985A>C (n.985A>C) c.1090A>C (n.1090A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.1142A>C (n.1142A>C) c.806A>C (n.806A>C) n.339A>C n.62A>C n.576A>C n.504A>C n.60A>C n.770A>C c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.1152A>C (p.Lys384Asn) c.944A>C c.869A>C c.791A>C c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.62A>C c.902A>C c.71A>C c.879A>C c.1142A>C c.1059A>C c.430A>C c.948A>C (p.Lys316Asn) c.504A>C (p.Lys168Asn) c.939A>C (p.Lys313Asn) c.1146A>C (p.Lys382Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.*58A>C (n.*58A>C) c.489A>C (p.Lys163Asn) n.1715A>C | |
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10 | g.69922743A>G | CA470029120 | COL13A1 | c.1205A>G (n.1205A>G) c.1080A>G (p.Gly360=) c.1002A>G (p.Gly334=) c.1012A>G (n.1012A>G) c.1117A>G (n.1117A>G) c.1206A>G (n.1206A>G) c.1169A>G (n.1169A>G) c.833A>G (n.833A>G) n.366A>G n.89A>G n.603A>G n.531A>G n.87A>G n.797A>G c.1143A>G (p.Gly381=) c.1146A>G (p.Gly382=) c.1179A>G (p.Gly393=) c.971A>G c.896A>G c.818A>G c.1092A>G (p.Gly364=) c.89A>G c.929A>G c.98A>G c.906A>G c.1169A>G c.1086A>G c.457A>G c.975A>G (p.Gly325=) c.531A>G (p.Gly177=) c.966A>G (p.Gly322=) c.1173A>G (p.Gly391=) c.993A>G (p.Gly331=) c.1089A>G (p.Gly363=) c.1116A>G (p.Gly372=) c.516A>G (p.Gly172=) n.1742A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.69922744G>A | CA376928808 | COL13A1 | c.1206G>A (n.1206G>A) c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.1013G>A (n.1013G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) c.834G>A (n.834G>A) n.367G>A n.90G>A n.604G>A n.532G>A n.88G>A n.798G>A c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.972G>A c.897G>A c.819G>A c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.90G>A c.930G>A c.99G>A c.907G>A c.1170G>A c.1087G>A c.458G>A c.976G>A (p.Gly326Ser) c.532G>A (p.Gly178Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) n.1743G>A | gnomAD v4 |
10 | g.69922744G>C | CA376928811 | COL13A1 | c.1206G>C (n.1206G>C) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1013G>C (n.1013G>C) c.1118G>C (n.1118G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) c.1170G>C (n.1170G>C) c.834G>C (n.834G>C) n.367G>C n.90G>C n.604G>C n.532G>C n.88G>C n.798G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.972G>C c.897G>C c.819G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.90G>C c.930G>C c.99G>C c.907G>C c.1170G>C c.1087G>C c.458G>C c.976G>C (p.Gly326Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1743G>C | gnomAD v4 |
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10 | g.69922766C>T | CA376928928 | COL13A1 | c.1228C>T (n.1228C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1035C>T (n.1035C>T) c.1140C>T (n.1140C>T) c.1229C>T (n.1229C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.856C>T (n.856C>T) n.389C>T n.112C>T n.626C>T n.554C>T n.110C>T n.820C>T c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.994C>T c.919C>T c.841C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.112C>T c.952C>T c.121C>T c.929C>T c.1192C>T c.1109C>T c.480C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) n.1765C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69922767A>C | CA470029156 | COL13A1 | c.1229A>C (n.1229A>C) c.1104A>C (p.Pro368=) c.1026A>C (p.Pro342=) c.1036A>C (n.1036A>C) c.1141A>C (n.1141A>C) c.1230A>C (n.1230A>C) c.1193A>C (n.1193A>C) c.857A>C (n.857A>C) n.390A>C n.113A>C n.627A>C n.555A>C n.111A>C n.821A>C c.1167A>C (p.Pro389=) c.1170A>C (p.Pro390=) c.1203A>C (p.Pro401=) c.995A>C c.920A>C c.842A>C c.1116A>C (p.Pro372=) c.113A>C c.953A>C c.122A>C c.930A>C c.1193A>C c.1110A>C c.481A>C c.999A>C (p.Pro333=) c.555A>C (p.Pro185=) c.990A>C (p.Pro330=) c.1197A>C (p.Pro399=) c.1017A>C (p.Pro339=) c.1113A>C (p.Pro371=) c.1140A>C (p.Pro380=) c.540A>C (p.Pro180=) n.1766A>C | |
10 | g.69922767A>G | CA470029155 | COL13A1 | c.1229A>G (n.1229A>G) c.1104A>G (p.Pro368=) c.1026A>G (p.Pro342=) c.1036A>G (n.1036A>G) c.1141A>G (n.1141A>G) c.1230A>G (n.1230A>G) c.1193A>G (n.1193A>G) c.857A>G (n.857A>G) n.390A>G n.113A>G n.627A>G n.555A>G n.111A>G n.821A>G c.1167A>G (p.Pro389=) c.1170A>G (p.Pro390=) c.1203A>G (p.Pro401=) c.995A>G c.920A>G c.842A>G c.1116A>G (p.Pro372=) c.113A>G c.953A>G c.122A>G c.930A>G c.1193A>G c.1110A>G c.481A>G c.999A>G (p.Pro333=) c.555A>G (p.Pro185=) c.990A>G (p.Pro330=) c.1197A>G (p.Pro399=) c.1017A>G (p.Pro339=) c.1113A>G (p.Pro371=) c.1140A>G (p.Pro380=) c.540A>G (p.Pro180=) n.1766A>G | gnomAD v4 |
10 | g.69922767A>T | CA470029153 | COL13A1 | c.1229A>T (n.1229A>T) c.1104A>T (p.Pro368=) c.1026A>T (p.Pro342=) c.1036A>T (n.1036A>T) c.1141A>T (n.1141A>T) c.1230A>T (n.1230A>T) c.1193A>T (n.1193A>T) c.857A>T (n.857A>T) n.390A>T n.113A>T n.627A>T n.555A>T n.111A>T n.821A>T c.1167A>T (p.Pro389=) c.1170A>T (p.Pro390=) c.1203A>T (p.Pro401=) c.995A>T c.920A>T c.842A>T c.1116A>T (p.Pro372=) c.113A>T c.953A>T c.122A>T c.930A>T c.1193A>T c.1110A>T c.481A>T c.999A>T (p.Pro333=) c.555A>T (p.Pro185=) c.990A>T (p.Pro330=) c.1197A>T (p.Pro399=) c.1017A>T (p.Pro339=) c.1113A>T (p.Pro371=) c.1140A>T (p.Pro380=) c.540A>T (p.Pro180=) n.1766A>T | |
10 | g.69922767_69922768delinsAG | CA1918019600 | COL13A1 | c.1229_1230delinsAG (n.1229_1230delinsAG) c.1104_1105delinsAG (p.Pro368=) c.1026_1027delinsAG (p.Pro342=) c.1036_1037delinsAG (n.1036_1037delinsAG) c.1141_1142delinsAG (n.1141_1142delinsAG) c.1230_1231delinsAG (n.1230_1231delinsAG) c.1193_1194delinsAG (n.1193_1194delinsAG) c.857_858delinsAG (n.857_858delinsAG) n.390_391delinsAG n.113_114delinsAG n.627_628delinsAG n.555_556delinsAG n.111_112delinsAG n.821_822delinsAG c.1167_1168delinsAG (p.Pro389=) c.1170_1171delinsAG (p.Pro390=) c.1203_1204delinsAG (p.Pro401=) c.995_996delinsAG c.920_921delinsAG c.842_843delinsAG c.1116_1117delinsAG (p.Pro372=) c.113_114delinsAG c.953_954delinsAG c.122_123delinsAG c.930_931delinsAG c.1193_1194delinsAG c.1110_1111delinsAG c.481_482delinsAG c.999_1000delinsAG (p.Pro333=) c.555_556delinsAG (p.Pro185=) c.990_991delinsAG (p.Pro330=) c.1197_1198delinsAG (p.Pro399=) c.1017_1018delinsAG (p.Pro339=) c.1113_1114delinsAG (p.Pro371=) c.1140_1141delinsAG (p.Pro380=) c.540_541delinsAG (p.Pro180=) n.1766_1767delinsAG | |
10 | g.69922770_69922795del | CA2609470373 | COL13A1 | c.1232_1256+1del c.1107_1131+1del c.1029_1053+1del c.1039_1063+1del c.1144_1168+1del c.1233_1257+1del c.1196_1220+1del c.860_884+1del n.393_417+1del n.116_140+1del n.630_654+1del n.558_582+1del n.114_138+1del n.824_848+1del c.1170_1194+1del c.1173_1197+1del c.1206_1230+1del c.998_1022+1del c.923_947+1del c.845_869+1del c.1119_1143+1del c.116_140+1del c.956_980+1del c.125_149+1del c.933_957+1del c.1113_1137+1del c.484_508+1del c.1002_1026+1del c.558_582+1del c.993_1017+1del c.1200_1224+1del c.1020_1044+1del c.1116_1140+1del c.1143_1167+1del c.543_567+1del n.1769_1793+1del | gnomAD v4 |
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10 | g.69922768G>C | CA376928938 | COL13A1 | c.1230G>C (n.1230G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1037G>C (n.1037G>C) c.1142G>C (n.1142G>C) c.1231G>C (n.1231G>C) c.1194G>C (n.1194G>C) c.858G>C (n.858G>C) n.391G>C n.114G>C n.628G>C n.556G>C n.112G>C n.822G>C c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.996G>C c.921G>C c.843G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.114G>C c.954G>C c.123G>C c.931G>C c.1194G>C c.1111G>C c.482G>C c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) n.1767G>C | |
10 | g.69922768G>T | CA376928940 | COL13A1 | c.1230G>T (n.1230G>T) c.1105G>T (p.Gly369Trp) c.1027G>T (p.Gly343Trp) c.1037G>T (n.1037G>T) c.1142G>T (n.1142G>T) c.1231G>T (n.1231G>T) c.1194G>T (n.1194G>T) c.858G>T (n.858G>T) n.391G>T n.114G>T n.628G>T n.556G>T n.112G>T n.822G>T c.1168G>T (p.Gly390Trp) c.1171G>T (p.Gly391Trp) c.1204G>T (p.Gly402Trp) c.996G>T c.921G>T c.843G>T c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.114G>T c.954G>T c.123G>T c.931G>T c.1194G>T c.1111G>T c.482G>T c.1000G>T (p.Gly334Trp) c.556G>T (p.Gly186Trp) c.991G>T (p.Gly331Trp) c.1198G>T (p.Gly400Trp) c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.1114G>T (p.Gly372Trp) c.1141G>T (p.Gly381Trp) c.541G>T (p.Gly181Trp) n.1767G>T | gnomAD v4 |
10 | g.69922770del | CA278775 | COL13A1 | c.1232del (n.1232del) c.1107del (p.Leu370SerfsTer?) c.1029del (p.Leu344SerfsTer?) c.1039del (n.1039del) c.1144del (n.1144del) c.1233del (n.1233del) c.1196del (n.1196del) c.860del (n.860del) n.393del n.116del n.630del n.558del n.114del n.824del c.1170del (p.Leu391SerfsTer?) c.1173del (p.Leu392SerfsTer?) c.1206del (p.Leu403SerfsTer?) c.998del c.923del c.845del c.1119del (p.Leu374SerfsTer?) c.116del c.956del c.125del c.933del c.1196del c.1113del c.484del c.1002del (p.Leu335SerfsTer?) c.558del (p.Leu187SerfsTer?) c.993del (p.Leu332SerfsTer?) c.1200del (p.Leu401SerfsTer?) c.1020del (p.Leu341SerfsTer?) c.1116del (p.Leu373SerfsTer?) c.1143del (p.Leu382SerfsTer?) c.543del (p.Leu182SerfsTer?) n.1769del | ClinVar dbSNP |
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10 | g.69922769G>C | CA376928944 | COL13A1 | c.1231G>C (n.1231G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1038G>C (n.1038G>C) c.1143G>C (n.1143G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) c.1195G>C (n.1195G>C) c.859G>C (n.859G>C) n.392G>C n.115G>C n.629G>C n.557G>C n.113G>C n.823G>C c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.997G>C c.922G>C c.844G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.115G>C c.955G>C c.124G>C c.932G>C c.1195G>C c.1112G>C c.483G>C c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) n.1768G>C | |
10 | g.69922769G>T | CA376928947 | COL13A1 | c.1231G>T (n.1231G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1038G>T (n.1038G>T) c.1143G>T (n.1143G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) c.1195G>T (n.1195G>T) c.859G>T (n.859G>T) n.392G>T n.115G>T n.629G>T n.557G>T n.113G>T n.823G>T c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.997G>T c.922G>T c.844G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.115G>T c.955G>T c.124G>T c.932G>T c.1195G>T c.1112G>T c.483G>T c.1001G>T (p.Gly334Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.992G>T (p.Gly331Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.542G>T (p.Gly181Val) n.1768G>T | gnomAD v4 |
10 | g.69922770G>A | CA470029160 | COL13A1 | c.1232G>A (n.1232G>A) c.1107G>A (p.Gly369=) c.1029G>A (p.Gly343=) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1144G>A (n.1144G>A) c.1233G>A (n.1233G>A) c.1196G>A (n.1196G>A) c.860G>A (n.860G>A) n.393G>A n.116G>A n.630G>A n.558G>A n.114G>A n.824G>A c.1170G>A (p.Gly390=) c.1173G>A (p.Gly391=) c.1206G>A (p.Gly402=) c.998G>A c.923G>A c.845G>A c.1119G>A (p.Gly373=) c.116G>A c.956G>A c.125G>A c.933G>A c.1196G>A c.1113G>A c.484G>A c.1002G>A (p.Gly334=) c.558G>A (p.Gly186=) c.993G>A (p.Gly331=) c.1200G>A (p.Gly400=) c.1020G>A (p.Gly340=) c.1116G>A (p.Gly372=) c.1143G>A (p.Gly381=) c.543G>A (p.Gly181=) n.1769G>A | |
10 | g.69922770G>C | CA470029161 | COL13A1 | c.1232G>C (n.1232G>C) c.1107G>C (p.Gly369=) c.1029G>C (p.Gly343=) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1144G>C (n.1144G>C) c.1233G>C (n.1233G>C) c.1196G>C (n.1196G>C) c.860G>C (n.860G>C) n.393G>C n.116G>C n.630G>C n.558G>C n.114G>C n.824G>C c.1170G>C (p.Gly390=) c.1173G>C (p.Gly391=) c.1206G>C (p.Gly402=) c.998G>C c.923G>C c.845G>C c.1119G>C (p.Gly373=) c.116G>C c.956G>C c.125G>C c.933G>C c.1196G>C c.1113G>C c.484G>C c.1002G>C (p.Gly334=) c.558G>C (p.Gly186=) c.993G>C (p.Gly331=) c.1200G>C (p.Gly400=) c.1020G>C (p.Gly340=) c.1116G>C (p.Gly372=) c.1143G>C (p.Gly381=) c.543G>C (p.Gly181=) n.1769G>C | |
10 | g.69922770G>T | CA470029162 | COL13A1 | c.1232G>T (n.1232G>T) c.1107G>T (p.Gly369=) c.1029G>T (p.Gly343=) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1144G>T (n.1144G>T) c.1233G>T (n.1233G>T) c.1196G>T (n.1196G>T) c.860G>T (n.860G>T) n.393G>T n.116G>T n.630G>T n.558G>T n.114G>T n.824G>T c.1170G>T (p.Gly390=) c.1173G>T (p.Gly391=) c.1206G>T (p.Gly402=) c.998G>T c.923G>T c.845G>T c.1119G>T (p.Gly373=) c.116G>T c.956G>T c.125G>T c.933G>T c.1196G>T c.1113G>T c.484G>T c.1002G>T (p.Gly334=) c.558G>T (p.Gly186=) c.993G>T (p.Gly331=) c.1200G>T (p.Gly400=) c.1020G>T (p.Gly340=) c.1116G>T (p.Gly372=) c.1143G>T (p.Gly381=) c.543G>T (p.Gly181=) n.1769G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.69922771C>G | CA376928951 | COL13A1 | c.1233C>G (n.1233C>G) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1040C>G (n.1040C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.1234C>G (n.1234C>G) c.1197C>G (n.1197C>G) c.861C>G (n.861C>G) n.394C>G n.117C>G n.631C>G n.559C>G n.115C>G n.825C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.999C>G c.924C>G c.846C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) c.117C>G c.957C>G c.126C>G c.934C>G c.1197C>G c.1114C>G c.485C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.1770C>G | |
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10 | g.69922772T>C | CA376928957 | COL13A1 | c.1234T>C (n.1234T>C) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1041T>C (n.1041T>C) c.1146T>C (n.1146T>C) c.1235T>C (n.1235T>C) c.1198T>C (n.1198T>C) c.862T>C (n.862T>C) n.395T>C n.118T>C n.632T>C n.560T>C n.116T>C n.826T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1000T>C c.925T>C c.847T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.118T>C c.958T>C c.127T>C c.935T>C c.1198T>C c.1115T>C c.486T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1771T>C | gnomAD v4 |
10 | g.69922772T>G | CA376928959 | COL13A1 | c.1234T>G (n.1234T>G) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1041T>G (n.1041T>G) c.1146T>G (n.1146T>G) c.1235T>G (n.1235T>G) c.1198T>G (n.1198T>G) c.862T>G (n.862T>G) n.395T>G n.118T>G n.632T>G n.560T>G n.116T>G n.826T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1000T>G c.925T>G c.847T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.118T>G c.958T>G c.127T>G c.935T>G c.1198T>G c.1115T>G c.486T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.1771T>G | gnomAD v4 |
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10 | g.69922775C>G | CA376928970 | COL13A1 | c.1237C>G (n.1237C>G) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1044C>G (n.1044C>G) c.1149C>G (n.1149C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) c.1201C>G (n.1201C>G) c.865C>G (n.865C>G) n.398C>G n.121C>G n.635C>G n.563C>G n.119C>G n.829C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1003C>G c.928C>G c.850C>G c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.121C>G c.961C>G c.130C>G c.938C>G c.1201C>G c.1118C>G c.489C>G c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.1774C>G | |
10 | g.69922775C>T | CA376928972 | COL13A1 | c.1237C>T (n.1237C>T) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1044C>T (n.1044C>T) c.1149C>T (n.1149C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) c.865C>T (n.865C>T) n.398C>T n.121C>T n.635C>T n.563C>T n.119C>T n.829C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1003C>T c.928C>T c.850C>T c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.121C>T c.961C>T c.130C>T c.938C>T c.1201C>T c.1118C>T c.489C>T c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.1774C>T | |
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