Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1707-14_1734del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.941del
c.497del
c.932del
c.1139del
c.959del
c.1055del
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c.*51del
c.482del
n.1708del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1710G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69922711G>CCA376928637COL13A1c.1173G>C (n.1173G>C)
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c.801G>C (n.801G>C)
n.334G>C
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n.765G>C
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
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c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.57G>C
c.897G>C
c.66G>C
c.874G>C
c.1137G>C
c.1054G>C
c.425G>C
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
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n.1710G>C
10g.69922711G=CA1918019572COL13A1c.1173G= (n.1173G=)
c.1048G= (p.Glu350=)
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 gnomAD v4
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c.61A>C
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c.878A>C
c.1141A>C
c.1058A>C
c.429A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
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10g.69922715A>GCA376928660COL13A1c.1177A>G (n.1177A>G)
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n.1715A>G
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c.432G>T
c.950G>T (p.Gly317Val)
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n.1717G>T
 gnomAD v4
10g.69922719C>ACA5534625COL13A1c.1181C>A (n.1181C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1722G>C
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n.1723C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.888T>A
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n.1724T>A
10g.69922725T>CCA470029083COL13A1c.1187T>C (n.1187T>C)
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n.348T>C
n.71T>C
n.585T>C
n.513T>C
n.69T>C
n.779T>C
c.1125T>C (p.Ala375=)
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c.953T>C
c.878T>C
c.800T>C
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c.71T>C
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c.80T>C
c.888T>C
c.1151T>C
c.1068T>C
c.439T>C
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n.1724T>C
10g.69922725T>GCA470029081COL13A1c.1187T>G (n.1187T>G)
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n.348T>G
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n.779T>G
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c.71T>G
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c.1151T>G
c.1068T>G
c.439T>G
c.957T>G (p.Ala319=)
c.513T>G (p.Ala171=)
c.948T>G (p.Ala316=)
c.1155T>G (p.Ala385=)
c.975T>G (p.Ala325=)
c.1071T>G (p.Ala357=)
c.1098T>G (p.Ala366=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
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n.1724T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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c.801G>A
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.72G>A
c.912G>A
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c.889G>A
c.1152G>A
c.1069G>A
c.440G>A
c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.1156G>A (p.Gly386Ser)
c.976G>A (p.Gly326Ser)
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.1725G>A
 gnomAD v4
10g.69922726G>CCA376928715COL13A1c.1188G>C (n.1188G>C)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
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c.816G>C (n.816G>C)
n.349G>C
n.72G>C
n.586G>C
n.514G>C
n.70G>C
n.780G>C
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.954G>C
c.879G>C
c.801G>C
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.72G>C
c.912G>C
c.81G>C
c.889G>C
c.1152G>C
c.1069G>C
c.440G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.1725G>C
10g.69922726G>TCA376928717COL13A1c.1188G>T (n.1188G>T)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.995G>T (n.995G>T)
c.1100G>T (n.1100G>T)
c.1189G>T (n.1189G>T)
c.1152G>T (n.1152G>T)
c.816G>T (n.816G>T)
n.349G>T
n.72G>T
n.586G>T
n.514G>T
n.70G>T
n.780G>T
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.954G>T
c.879G>T
c.801G>T
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.72G>T
c.912G>T
c.81G>T
c.889G>T
c.1152G>T
c.1069G>T
c.440G>T
c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.1156G>T (p.Gly386Cys)
c.976G>T (p.Gly326Cys)
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.1725G>T
10g.69922727G>ACA376928718COL13A1c.1189G>A (n.1189G>A)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.996G>A (n.996G>A)
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c.1153G>A (n.1153G>A)
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n.1754A>G
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1102C= (p.Pro368=)
c.1129C= (p.Pro377=)
c.529C= (p.Pro177=)
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10g.69922756C>TCA376928885COL13A1c.1218C>T (n.1218C>T)
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n.1755C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.537T>A (p.Pro179=)
n.1763T>A
 gnomAD v4
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n.1763T>C
 gnomAD v4
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n.1764C>A
 gnomAD v4
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n.1764C>G
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n.1764C>T
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c.1103del (p.Pro368GlnfsTer?)
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c.856del (n.856del)
n.389del
n.112del
n.626del
n.554del
n.110del
n.820del
c.1166del (p.Pro389GlnfsTer?)
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c.994del
c.919del
c.841del
c.1115del (p.Pro372GlnfsTer?)
c.112del
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c.121del
c.929del
c.1192del
c.1109del
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c.1112del (p.Pro371GlnfsTer?)
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n.1765del
 gnomAD v4
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n.1765C>A
 gnomAD v4
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n.1765C>G
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1766A>G
 gnomAD v4
10g.69922767A>TCA470029153COL13A1c.1229A>T (n.1229A>T)
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n.1766A>T
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n.1766_1767delinsAG
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n.1767G>T
 gnomAD v4
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n.1769del
 ClinVar dbSNP
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n.1769G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1770C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched