Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6974400G>ACA6422677EMG1c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.93G>A
c.233G>A (p.Gly78Glu)
n.241G>A
n.219G>A
n.373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974400G>CCA383682872EMG1c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.93G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.241G>C
n.219G>C
n.373G>C
12g.6974400G=CA2014342563EMG1c.230G= (p.Gly77=)
c.212G= (p.Gly71=)
c.93G=
c.233G= (p.Gly78=)
n.241G=
n.219G=
n.373G=
12g.6974400G>TCA383682876EMG1c.230G>T (p.Gly77Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
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n.373G>T
12g.6974401A=CA2014342564EMG1c.231A= (p.Gly77=)
c.213A= (p.Gly71=)
c.94A=
c.234A= (p.Gly78=)
n.242A=
n.220A=
n.374A=
12g.6974401A>CCA478521192EMG1c.231A>C (p.Gly77=)
c.213A>C (p.Gly71=)
c.94A>C
c.234A>C (p.Gly78=)
n.242A>C
n.220A>C
n.374A>C
12g.6974401A>GCA6422678EMG1c.231A>G (p.Gly77=)
c.213A>G (p.Gly71=)
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c.234A>G (p.Gly78=)
n.242A>G
n.220A>G
n.374A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974401A>TCA478521193EMG1c.231A>T (p.Gly77=)
c.213A>T (p.Gly71=)
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c.234A>T (p.Gly78=)
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n.220A>T
n.374A>T
12g.6974402C>ACA478521194EMG1c.232C>A (p.Arg78=)
c.214C>A (p.Arg72=)
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n.243C>A
n.221C>A
n.375C>A
12g.6974402C=CA2014342565EMG1c.232C= (p.Arg78=)
c.214C= (p.Arg72=)
c.95C=
c.235C= (p.Arg79=)
n.243C=
n.221C=
n.375C=
12g.6974402C>GCA383682881EMG1c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.95C>G
c.235C>G (p.Arg79Gly)
n.243C>G
n.221C>G
n.375C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974402C>TCA6422679EMG1c.232C>T (p.Arg78Trp)
c.214C>T (p.Arg72Trp)
c.95C>T
c.235C>T (p.Arg79Trp)
n.243C>T
n.221C>T
n.375C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974403G>ACA6422681EMG1c.233G>A (p.Arg78Gln)
c.215G>A (p.Arg72Gln)
c.96G>A
c.236G>A (p.Arg79Gln)
n.244G>A
n.222G>A
n.376G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974403G>CCA383682895EMG1c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.96G>C
c.236G>C (p.Arg79Pro)
n.244G>C
n.222G>C
n.376G>C
12g.6974403G=CA2014342566EMG1c.233G= (p.Arg78=)
c.215G= (p.Arg72=)
c.96G=
c.236G= (p.Arg79=)
n.244G=
n.222G=
n.376G=
12g.6974403G>TCA383682887EMG1c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.96G>T
c.236G>T (p.Arg79Leu)
n.244G>T
n.222G>T
n.376G>T
 gnomAD v4
12g.6974405dupCA6422680EMG1c.235dup (p.Asp79GlyfsTer20)
c.217dup (p.Asp73GlyfsTer20)
c.98dup
c.238dup (p.Asp80GlyfsTer20)
n.246dup
n.224dup
n.378dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974404G>ACA478521197EMG1c.234G>A (p.Arg78=)
c.216G>A (p.Arg72=)
c.97G>A
c.237G>A (p.Arg79=)
n.245G>A
n.223G>A
n.377G>A
 gnomAD v4
12g.6974404G>CCA478521196EMG1c.234G>C (p.Arg78=)
c.216G>C (p.Arg72=)
c.97G>C
c.237G>C (p.Arg79=)
n.245G>C
n.223G>C
n.377G>C
12g.6974404G>TCA478521199EMG1c.234G>T (p.Arg78=)
c.216G>T (p.Arg72=)
c.97G>T
c.237G>T (p.Arg79=)
n.245G>T
n.223G>T
n.377G>T
12g.6974405G>ACA383682899EMG1c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.98G>A
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.246G>A
n.224G>A
n.378G>A
12g.6974405G>CCA383682902EMG1c.235G>C (p.Asp79His)
c.217G>C (p.Asp73His)
c.98G>C
c.238G>C (p.Asp80His)
n.246G>C
n.224G>C
n.378G>C
12g.6974405G=CA2014342567EMG1c.235G= (p.Asp79=)
c.217G= (p.Asp73=)
c.98G=
c.238G= (p.Asp80=)
n.246G=
n.224G=
n.378G=
12g.6974405G>TCA383682907EMG1c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.98G>T
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.246G>T
n.224G>T
n.378G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974406A=CA2014342568EMG1c.236A= (p.Asp79=)
c.218A= (p.Asp73=)
c.99A=
c.239A= (p.Asp80=)
n.247A=
n.225A=
n.379A=
12g.6974406A>CCA383682910EMG1c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.99A>C
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.247A>C
n.225A>C
n.379A>C
12g.6974406A>GCA383682912EMG1c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.99A>G
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.247A>G
n.225A>G
n.379A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974406A>TCA383682915EMG1c.236A>T (p.Asp79Val)
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.99A>T
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.247A>T
n.225A>T
n.379A>T
12g.6974407C>ACA383682933EMG1c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.219C>A (p.Asp73Glu)
c.100C>A
c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.248C>A
n.226C>A
n.380C>A
12g.6974407C>GCA383682923EMG1c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.219C>G (p.Asp73Glu)
c.100C>G
c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.248C>G
n.226C>G
n.380C>G
12g.6974407C>TCA478521202EMG1c.237C>T (p.Asp79=)
c.219C>T (p.Asp73=)
c.100C>T
c.240C>T (p.Asp80=)
n.248C>T
n.226C>T
n.380C>T
12g.6974408C>ACA383682937EMG1c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.101C>A
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.249C>A
n.227C>A
n.381C>A
12g.6974408C>GCA383682938EMG1c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.101C>G
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.249C>G
n.227C>G
n.381C>G
12g.6974408C>TCA383682939EMG1c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.101C>T
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.249C>T
n.227C>T
n.381C>T
12g.6974409C>ACA383682940EMG1c.239C>A (p.Pro80His)
c.221C>A (p.Pro74His)
c.102C>A
c.242C>A (p.Pro81His)
n.250C>A
n.228C>A
n.382C>A
12g.6974409C>GCA383682941EMG1c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.102C>G
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.250C>G
n.228C>G
n.382C>G
12g.6974409C>TCA383682942EMG1c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.102C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.250C>T
n.228C>T
n.382C>T
12g.6974410T>ACA478521206EMG1c.240T>A (p.Pro80=)
c.222T>A (p.Pro74=)
c.103T>A
c.243T>A (p.Pro81=)
n.251T>A
n.229T>A
n.383T>A
12g.6974410T>CCA478521207EMG1c.240T>C (p.Pro80=)
c.222T>C (p.Pro74=)
c.103T>C
c.243T>C (p.Pro81=)
n.251T>C
n.229T>C
n.383T>C
12g.6974410T>GCA478521209EMG1c.240T>G (p.Pro80=)
c.222T>G (p.Pro74=)
c.103T>G
c.243T>G (p.Pro81=)
n.251T>G
n.229T>G
n.383T>G
12g.6974411G>ACA383682946EMG1c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.104G>A
c.244G>A (p.Gly82Arg)
n.252G>A
n.230G>A
n.384G>A
 gnomAD v4
12g.6974411G>CCA383682951EMG1c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.104G>C
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.252G>C
n.230G>C
n.384G>C
12g.6974411G>TCA383682948EMG1c.241G>T (p.Gly81Trp)
c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.104G>T
c.244G>T (p.Gly82Trp)
n.252G>T
n.230G>T
n.384G>T
12g.6974414delCA2575063770EMG1c.244del (p.Glu82LysfsTer12)
c.226del (p.Glu76LysfsTer12)
c.107del
c.247del (p.Glu83LysfsTer12)
n.255del
n.233del
n.387del
 gnomAD v4
12g.6974412G>ACA383682954EMG1c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.105G>A
c.245G>A (p.Gly82Glu)
n.253G>A
n.231G>A
n.385G>A
12g.6974412G>CCA383682955EMG1c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.105G>C
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.253G>C
n.231G>C
n.385G>C
 gnomAD v4
12g.6974412G=CA2014342569EMG1c.242G= (p.Gly81=)
c.224G= (p.Gly75=)
c.105G=
c.245G= (p.Gly82=)
n.253G=
n.231G=
n.385G=
12g.6974412G>TCA6422682EMG1c.242G>T (p.Gly81Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.105G>T
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.253G>T
n.231G>T
n.385G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974413G>ACA478521212EMG1c.243G>A (p.Gly81=)
c.225G>A (p.Gly75=)
c.106G>A
c.246G>A (p.Gly82=)
n.254G>A
n.232G>A
n.386G>A
12g.6974413G>CCA478521213EMG1c.243G>C (p.Gly81=)
c.225G>C (p.Gly75=)
c.106G>C
c.246G>C (p.Gly82=)
n.254G>C
n.232G>C
n.386G>C
12g.6974413G>TCA478521211EMG1c.243G>T (p.Gly81=)
c.225G>T (p.Gly75=)
c.106G>T
c.246G>T (p.Gly82=)
n.254G>T
n.232G>T
n.386G>T
12g.6974414G>ACA383682956EMG1c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.107G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.255G>A
n.233G>A
n.387G>A
12g.6974414G>CCA383682958EMG1c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.107G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.255G>C
n.233G>C
n.387G>C
12g.6974414G>TCA383682959EMG1c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.107G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.255G>T
n.233G>T
n.387G>T
12g.6974415A>CCA383682962EMG1c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.108A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.256A>C
n.234A>C
n.388A>C
12g.6974415A>GCA383682965EMG1c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.108A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.256A>G
n.234A>G
n.388A>G
12g.6974415A>TCA383682968EMG1c.245A>T (p.Glu82Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.108A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.256A>T
n.234A>T
n.388A>T
12g.6974416A=CA2014342570EMG1c.246A= (p.Glu82=)
c.228A= (p.Glu76=)
c.109A=
c.249A= (p.Glu83=)
n.257A=
n.235A=
n.389A=
12g.6974416A>CCA383682972EMG1c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.109A>C
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.257A>C
n.235A>C
n.389A>C
12g.6974416A>GCA478521217EMG1c.246A>G (p.Glu82=)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.109A>G
c.249A>G (p.Glu83=)
n.257A>G
n.235A>G
n.389A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974416A>TCA383682977EMG1c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.109A>T
c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.257A>T
n.235A>T
n.389A>T
12g.6974417G>ACA383682979EMG1c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.110G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.258G>A
n.236G>A
n.390G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974417G>CCA383682986EMG1c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.110G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.258G>C
n.236G>C
n.390G>C
12g.6974417G=CA2014342571EMG1c.247G= (p.Ala83=)
c.229G= (p.Ala77=)
c.110G=
c.250G= (p.Ala84=)
n.258G=
n.236G=
n.390G=
12g.6974417G>TCA383682984EMG1c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.110G>T
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.258G>T
n.236G>T
n.390G>T
12g.6974418C>ACA383682990EMG1c.248C>A (p.Ala83Glu)
c.230C>A (p.Ala77Glu)
c.111C>A
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.259C>A
n.237C>A
n.391C>A
12g.6974418C=CA2014342572EMG1c.248C= (p.Ala83=)
c.230C= (p.Ala77=)
c.111C=
c.251C= (p.Ala84=)
n.259C=
n.237C=
n.391C=
12g.6974418C>GCA6422683EMG1c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.111C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.259C>G
n.237C>G
n.391C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974418C>TCA6422684EMG1c.248C>T (p.Ala83Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.111C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.259C>T
n.237C>T
n.391C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.6974419G>ACA6422685EMG1c.249G>A (p.Ala83=)
c.231G>A (p.Ala77=)
c.112G>A
c.252G>A (p.Ala84=)
n.260G>A
n.238G>A
n.392G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974419G>CCA478521218EMG1c.249G>C (p.Ala83=)
c.231G>C (p.Ala77=)
c.112G>C
c.252G>C (p.Ala84=)
n.260G>C
n.238G>C
n.392G>C
12g.6974419G=CA2014342573EMG1c.249G= (p.Ala83=)
c.231G= (p.Ala77=)
c.112G=
c.252G= (p.Ala84=)
n.260G=
n.238G=
n.392G=
12g.6974419G>TCA478521219EMG1c.249G>T (p.Ala83=)
c.231G>T (p.Ala77=)
c.112G>T
c.252G>T (p.Ala84=)
n.260G>T
n.238G>T
n.392G>T
12g.6974420C>ACA478521220EMG1c.250C>A (p.Arg84=)
c.232C>A (p.Arg78=)
c.113C>A
c.253C>A (p.Arg85=)
n.261C>A
n.239C>A
n.393C>A
12g.6974420C>GCA383683012EMG1c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.113C>G
c.253C>G (p.Arg85Gly)
n.261C>G
n.239C>G
n.393C>G
12g.6974420C>TCA383683013EMG1c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.232C>T (p.Arg78Trp)
c.113C>T
c.253C>T (p.Arg85Trp)
n.261C>T
n.239C>T
n.393C>T
 gnomAD v4
12g.6974421G>ACA6422686EMG1c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
c.114G>A
c.254G>A (p.Arg85Gln)
n.262G>A
n.240G>A
n.394G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974421G>CCA383683015EMG1c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.114G>C
c.254G>C (p.Arg85Pro)
n.262G>C
n.240G>C
n.394G>C
12g.6974421G=CA2014342574EMG1c.251G= (p.Arg84=)
c.233G= (p.Arg78=)
c.114G=
c.254G= (p.Arg85=)
n.262G=
n.240G=
n.394G=
12g.6974421G>TCA383683017EMG1c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.114G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
n.262G>T
n.240G>T
n.394G>T
12g.6974422G>ACA478521222EMG1c.252G>A (p.Arg84=)
c.234G>A (p.Arg78=)
c.115G>A
c.255G>A (p.Arg85=)
n.263G>A
n.241G>A
n.395G>A
 dbSNP
12g.6974422G>CCA478521223EMG1c.252G>C (p.Arg84=)
c.234G>C (p.Arg78=)
c.115G>C
c.255G>C (p.Arg85=)
n.263G>C
n.241G>C
n.395G>C
12g.6974422G=CA2014342575EMG1c.252G= (p.Arg84=)
c.234G= (p.Arg78=)
c.115G=
c.255G= (p.Arg85=)
n.263G=
n.241G=
n.395G=
12g.6974422G>TCA478521224EMG1c.252G>T (p.Arg84=)
c.234G>T (p.Arg78=)
c.115G>T
c.255G>T (p.Arg85=)
n.263G>T
n.241G>T
n.395G>T
12g.6974423C>ACA383683020EMG1c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.116C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.264C>A
n.242C>A
n.396C>A
 dbSNP
12g.6974423C>GCA383683022EMG1c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.116C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.264C>G
n.242C>G
n.396C>G
12g.6974423C>TCA383683024EMG1c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.116C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.264C>T
n.242C>T
n.396C>T
12g.6974424C>ACA383683034EMG1c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.236C>A (p.Pro79Gln)
c.117C>A
c.257C>A (p.Pro86Gln)
n.265C>A
n.243C>A
n.397C>A
12g.6974424C>GCA383683027EMG1c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.117C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.265C>G
n.243C>G
n.397C>G
12g.6974424C>TCA383683031EMG1c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.117C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.265C>T
n.243C>T
n.397C>T
12g.6974425A>CCA478521225EMG1c.255A>C (p.Pro85=)
c.237A>C (p.Pro79=)
c.118A>C
c.258A>C (p.Pro86=)
n.266A>C
n.244A>C
n.398A>C
12g.6974425A>GCA478521226EMG1c.255A>G (p.Pro85=)
c.237A>G (p.Pro79=)
c.118A>G
c.258A>G (p.Pro86=)
n.266A>G
n.244A>G
n.398A>G
12g.6974425A>TCA478521227EMG1c.255A>T (p.Pro85=)
c.237A>T (p.Pro79=)
c.118A>T
c.258A>T (p.Pro86=)
n.266A>T
n.244A>T
n.398A>T
12g.6974426G>ACA383683037EMG1c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.119G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.267G>A
n.245G>A
n.399G>A
12g.6974426G>CCA383683039EMG1c.256G>C (p.Asp86His)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.119G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
n.267G>C
n.245G>C
n.399G>C
 gnomAD v4
12g.6974426G>TCA383683042EMG1c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.119G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.267G>T
n.245G>T
n.399G>T
12g.6974427A=CA2014342576EMG1c.257A= (p.Asp86=)
c.239A= (p.Asp80=)
c.120A=
c.260A= (p.Asp87=)
n.268A=
n.246A=
n.400A=
12g.6974427A>CCA383683056EMG1c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.120A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.268A>C
n.246A>C
n.400A>C
12g.6974427A>GCA114613EMG1c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.120A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.268A>G
n.246A>G
n.400A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974427A>TCA383683064EMG1c.257A>T (p.Asp86Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.120A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
n.268A>T
n.246A>T
n.400A>T
12g.6974428T>ACA383683068EMG1c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.240T>A (p.Asp80Glu)
c.121T>A
c.261T>A (p.Asp87Glu)
n.269T>A
n.247T>A
n.401T>A
12g.6974428T>CCA6422687EMG1c.258T>C (p.Asp86=)
c.240T>C (p.Asp80=)
c.121T>C
c.261T>C (p.Asp87=)
n.269T>C
n.247T>C
n.401T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974428T>GCA383683069EMG1c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
c.121T>G
c.261T>G (p.Asp87Glu)
n.269T>G
n.247T>G
n.401T>G
12g.6974428T=CA2014342577EMG1c.258T= (p.Asp86=)
c.240T= (p.Asp80=)
c.121T=
c.261T= (p.Asp87=)
n.269T=
n.247T=
n.401T=
12g.6974429A>CCA383683070EMG1c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.122A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.270A>C
n.248A>C
n.402A>C
12g.6974429A>GCA383683071EMG1c.259A>G (p.Ile87Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.122A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
n.270A>G
n.248A>G
n.402A>G
12g.6974429A>TCA383683074EMG1c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.122A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
n.270A>T
n.248A>T
n.402A>T
12g.6974430T>ACA383683080EMG1c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.123T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.271T>A
n.249T>A
n.403T>A
12g.6974430T>CCA6422688EMG1c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.123T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.271T>C
n.249T>C
n.403T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974430T>GCA383683078EMG1c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.123T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.271T>G
n.249T>G
n.403T>G
12g.6974430T=CA2014342578EMG1c.260T= (p.Ile87=)
c.242T= (p.Ile81=)
c.123T=
c.263T= (p.Ile88=)
n.271T=
n.249T=
n.403T=
12g.6974431C>ACA478521229EMG1c.261C>A (p.Ile87=)
c.243C>A (p.Ile81=)
c.124C>A
c.264C>A (p.Ile88=)
n.272C>A
n.250C>A
n.404C>A
12g.6974431C>GCA383683086EMG1c.261C>G (p.Ile87Met)
c.243C>G (p.Ile81Met)
c.124C>G
c.264C>G (p.Ile88Met)
n.272C>G
n.250C>G
n.404C>G
12g.6974431C>TCA478521230EMG1c.261C>T (p.Ile87=)
c.243C>T (p.Ile81=)
c.124C>T
c.264C>T (p.Ile88=)
n.272C>T
n.250C>T
n.404C>T
 gnomAD v4
12g.6974432A=CA2014342579EMG1c.262A= (p.Thr88=)
c.244A= (p.Thr82=)
c.125A=
c.265A= (p.Thr89=)
n.273A=
n.251A=
n.405A=
12g.6974432A>CCA383683090EMG1c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.125A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.273A>C
n.251A>C
n.405A>C
12g.6974432A>GCA6422689EMG1c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.125A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.273A>G
n.251A>G
n.405A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6974432A>TCA383683102EMG1c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.125A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.273A>T
n.251A>T
n.405A>T
12g.6974433C>ACA383683108EMG1c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.126C>A
c.266C>A (p.Thr89Asn)
n.274C>A
n.252C>A
n.406C>A
12g.6974433C>GCA383683113EMG1c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.126C>G
c.266C>G (p.Thr89Ser)
n.274C>G
n.252C>G
n.406C>G
12g.6974433C>TCA383683116EMG1c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.126C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.274C>T
n.252C>T
n.406C>T
12g.6974434C>ACA478521231EMG1c.264C>A (p.Thr88=)
c.246C>A (p.Thr82=)
c.127C>A
c.267C>A (p.Thr89=)
n.275C>A
n.253C>A
n.407C>A
12g.6974434C=CA2014342580EMG1c.264C= (p.Thr88=)
c.246C= (p.Thr82=)
c.127C=
c.267C= (p.Thr89=)
n.275C=
n.253C=
n.407C=
12g.6974434C>GCA232443827EMG1c.264C>G (p.Thr88=)
c.246C>G (p.Thr82=)
c.127C>G
c.267C>G (p.Thr89=)
n.275C>G
n.253C>G
n.407C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974434C>TCA6422690EMG1c.264C>T (p.Thr88=)
c.246C>T (p.Thr82=)
c.127C>T
c.267C>T (p.Thr89=)
n.275C>T
n.253C>T
n.407C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974435C>ACA383683133EMG1c.265C>A (p.His89Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.128C>A
c.268C>A (p.His90Asn)
n.276C>A
n.254C>A
n.408C>A
12g.6974435C=CA2014342581EMG1c.265C= (p.His89=)
c.247C= (p.His83=)
c.128C=
c.268C= (p.His90=)
n.276C=
n.254C=
n.408C=
12g.6974435C>GCA383683134EMG1c.265C>G (p.His89Asp)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.128C>G
c.268C>G (p.His90Asp)
n.276C>G
n.254C>G
n.408C>G
12g.6974435C>TCA383683137EMG1c.265C>T (p.His89Tyr)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.128C>T
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.276C>T
n.254C>T
n.408C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974436A>CCA383683141EMG1c.266A>C (p.His89Pro)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.129A>C
c.269A>C (p.His90Pro)
n.277A>C
n.255A>C
n.409A>C
12g.6974436A>GCA383683149EMG1c.266A>G (p.His89Arg)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.129A>G
c.269A>G (p.His90Arg)
n.277A>G
n.255A>G
n.409A>G
 gnomAD v4
12g.6974436A>TCA383683151EMG1c.266A>T (p.His89Leu)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.129A>T
c.269A>T (p.His90Leu)
n.277A>T
n.255A>T
n.409A>T
12g.6974437C>ACA383683159EMG1c.267C>A (p.His89Gln)
c.249C>A (p.His83Gln)
c.130C>A
c.270C>A (p.His90Gln)
n.278C>A
n.256C>A
n.410C>A
12g.6974437C>GCA383683162EMG1c.267C>G (p.His89Gln)
c.249C>G (p.His83Gln)
c.130C>G
c.270C>G (p.His90Gln)
n.278C>G
n.256C>G
n.410C>G
 gnomAD v4
12g.6974437C>TCA478521234EMG1c.267C>T (p.His89=)
c.249C>T (p.His83=)
c.130C>T
c.270C>T (p.His90=)
n.278C>T
n.256C>T
n.410C>T
 gnomAD v4
12g.6974438C>ACA383683170EMG1c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.131C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.279C>A
n.257C>A
n.411C>A
12g.6974438C=CA2014342582EMG1c.268C= (p.Gln90=)
c.250C= (p.Gln84=)
c.131C=
c.271C= (p.Gln91=)
n.279C=
n.257C=
n.411C=
12g.6974438C>GCA6422691EMG1c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.131C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.279C>G
n.257C>G
n.411C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974438C>TCA383683167EMG1c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.131C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.279C>T
n.257C>T
n.411C>T
12g.6974441_6974551delCA2617379555EMG1c.270+1_271-1del
c.252+1_253-1del
c.133+1_134-1del
c.273+1_274-1del
n.281+1_282-1del
n.260_370del
n.413+1_414-1del
 gnomAD v4
12g.6974439A>CCA383683171EMG1c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.132A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.280A>C
n.258A>C
n.412A>C
12g.6974439A>GCA383683172EMG1c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.132A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.280A>G
n.258A>G
n.412A>G
12g.6974439A>TCA383683173EMG1c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.132A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.280A>T
n.258A>T
n.412A>T
12g.6974440G>ACA478521235EMG1c.270G>A (p.Gln90=)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.133G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
n.281G>A
n.259G>A
n.413G>A
12g.6974440G>CCA383683175EMG1c.270G>C (p.Gln90His)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.133G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
n.281G>C
n.259G>C
n.413G>C
12g.6974440G>TCA383683176EMG1c.270G>T (p.Gln90His)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.133G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
n.281G>T
n.259G>T
n.413G>T
12g.6974441G>ACA383683180EMG1c.270+1G>A (n.270+1G>A)
c.252+1G>A (n.252+1G>A)
c.133+1G>A
c.273+1G>A (n.273+1G>A)
n.281+1G>A
n.260G>A
n.413+1G>A
12g.6974441G>CCA383683181EMG1c.270+1G>C (n.270+1G>C)
c.252+1G>C (n.252+1G>C)
c.133+1G>C
c.273+1G>C (n.273+1G>C)
n.281+1G>C
n.260G>C
n.413+1G>C
 gnomAD v4
12g.6974441G=CA2014342583EMG1c.270+1G= (n.270+1G=)
c.252+1G= (n.252+1G=)
c.133+1G=
c.273+1G= (n.273+1G=)
n.281+1G=
n.260G=
n.413+1G=
12g.6974441G>TCA383683183EMG1c.270+1G>T (n.270+1G>T)
c.252+1G>T (n.252+1G>T)
c.133+1G>T
c.273+1G>T (n.273+1G>T)
n.281+1G>T
n.260G>T
n.413+1G>T
12g.6974442T>ACA383683186EMG1c.270+2T>A (n.270+2T>A)
c.252+2T>A (n.252+2T>A)
c.133+2T>A
c.273+2T>A (n.273+2T>A)
n.281+2T>A
n.261T>A
n.413+2T>A
 gnomAD v4
12g.6974442T>CCA383683194EMG1c.270+2T>C (n.270+2T>C)
c.252+2T>C (n.252+2T>C)
c.133+2T>C
c.273+2T>C (n.273+2T>C)
n.281+2T>C
n.261T>C
n.413+2T>C
12g.6974442T>GCA383683195EMG1c.270+2T>G (n.270+2T>G)
c.252+2T>G (n.252+2T>G)
c.133+2T>G
c.273+2T>G (n.273+2T>G)
n.281+2T>G
n.261T>G
n.413+2T>G
12g.6974442dupCA603487414EMG1c.270+2dup (n.270+2dup)
c.252+2dup (n.252+2dup)
c.133+2dup
c.273+2dup (n.273+2dup)
n.281+2dup
n.261dup
n.413+2dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974442_6974444dupCA944407798EMG1c.270+2_270+4dup (n.270+2_270+4dup)
c.252+2_252+4dup (n.252+2_252+4dup)
c.133+2_133+4dup
c.273+2_273+4dup (n.273+2_273+4dup)
n.281+2_281+4dup
n.261_263dup
n.413+2_413+4dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974444A=CA2014342584EMG1c.270+4A= (n.270+4A=)
c.252+4A= (n.252+4A=)
c.133+4A=
c.273+4A= (n.273+4A=)
n.281+4A=
n.263A=
n.413+4A=
12g.6974444A>CCA691360787EMG1c.270+4A>C (n.270+4A>C)
c.252+4A>C (n.252+4A>C)
c.133+4A>C
c.273+4A>C (n.273+4A>C)
n.281+4A>C
n.263A>C
n.413+4A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974445C=CA2014342585EMG1c.270+5C= (n.270+5C=)
c.252+5C= (n.252+5C=)
c.133+5C=
c.273+5C= (n.273+5C=)
n.281+5C=
n.264C=
n.413+5C=
12g.6974445C>TCA6422692EMG1c.270+5C>T (n.270+5C>T)
c.252+5C>T (n.252+5C>T)
c.133+5C>T
c.273+5C>T (n.273+5C>T)
n.281+5C>T
n.264C>T
n.413+5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974449A>TCA2725582378EMG1c.270+9A>T (n.270+9A>T)
c.252+9A>T (n.252+9A>T)
c.133+9A>T
c.273+9A>T (n.273+9A>T)
n.281+9A>T
n.268A>T
n.413+9A>T
 dbSNP
12g.6974450G>ACA603487426EMG1c.270+10G>A (n.270+10G>A)
c.252+10G>A (n.252+10G>A)
c.133+10G>A
c.273+10G>A (n.273+10G>A)
n.281+10G>A
n.269G>A
n.413+10G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.6974450G=CA2014342586EMG1c.270+10G= (n.270+10G=)
c.252+10G= (n.252+10G=)
c.133+10G=
c.273+10G= (n.273+10G=)
n.281+10G=
n.269G=
n.413+10G=
12g.6974451G>ACA232443829EMG1c.270+11G>A (n.270+11G>A)
c.252+11G>A (n.252+11G>A)
c.133+11G>A
c.273+11G>A (n.273+11G>A)
n.281+11G>A
n.270G>A
n.413+11G>A
 dbSNP
12g.6974451G>CCA2617379556EMG1c.270+11G>C (n.270+11G>C)
c.252+11G>C (n.252+11G>C)
c.133+11G>C
c.273+11G>C (n.273+11G>C)
n.281+11G>C
n.270G>C
n.413+11G>C
 gnomAD v4
12g.6974451G=CA2014342587EMG1c.270+11G= (n.270+11G=)
c.252+11G= (n.252+11G=)
c.133+11G=
c.273+11G= (n.273+11G=)
n.281+11G=
n.270G=
n.413+11G=
12g.6974452G>ACA2617379557EMG1c.270+12G>A (n.270+12G>A)
c.252+12G>A (n.252+12G>A)
c.133+12G>A
c.273+12G>A (n.273+12G>A)
n.281+12G>A
n.271G>A
n.413+12G>A
 gnomAD v4
12g.6974452G=CA2014342588EMG1c.270+12G= (n.270+12G=)
c.252+12G= (n.252+12G=)
c.133+12G=
c.273+12G= (n.273+12G=)
n.281+12G=
n.271G=
n.413+12G=
12g.6974452G>TCA6422693EMG1c.270+12G>T (n.270+12G>T)
c.252+12G>T (n.252+12G>T)
c.133+12G>T
c.273+12G>T (n.273+12G>T)
n.281+12G>T
n.271G>T
n.413+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974453A>GCA2575063771EMG1c.270+13A>G (n.270+13A>G)
c.252+13A>G (n.252+13A>G)
c.133+13A>G
c.273+13A>G (n.273+13A>G)
n.281+13A>G
n.272A>G
n.413+13A>G
12g.6974454C>TCA2617379559EMG1c.270+14C>T (n.270+14C>T)
c.252+14C>T (n.252+14C>T)
c.133+14C>T
c.273+14C>T (n.273+14C>T)
n.281+14C>T
n.273C>T
n.413+14C>T
 gnomAD v4
12g.6974455A=CA2014342589EMG1c.270+15A= (n.270+15A=)
c.252+15A= (n.252+15A=)
c.133+15A=
c.273+15A= (n.273+15A=)
n.281+15A=
n.274A=
n.413+15A=
12g.6974455A>GCA6422694EMG1c.270+15A>G (n.270+15A>G)
c.252+15A>G (n.252+15A>G)
c.133+15A>G
c.273+15A>G (n.273+15A>G)
n.281+15A>G
n.274A>G
n.413+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974456G>ACA2617379560EMG1c.270+16G>A (n.270+16G>A)
c.252+16G>A (n.252+16G>A)
c.133+16G>A
c.273+16G>A (n.273+16G>A)
n.281+16G>A
n.275G>A
n.413+16G>A
 gnomAD v4
12g.6974456G>CCA2617379561EMG1c.270+16G>C (n.270+16G>C)
c.252+16G>C (n.252+16G>C)
c.133+16G>C
c.273+16G>C (n.273+16G>C)
n.281+16G>C
n.275G>C
n.413+16G>C
 gnomAD v4
12g.6974458G>ACA944407803EMG1c.270+18G>A (n.270+18G>A)
c.252+18G>A (n.252+18G>A)
c.133+18G>A
c.273+18G>A (n.273+18G>A)
n.281+18G>A
n.277G>A
n.413+18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974458G=CA2014342590EMG1c.270+18G= (n.270+18G=)
c.252+18G= (n.252+18G=)
c.133+18G=
c.273+18G= (n.273+18G=)
n.281+18G=
n.277G=
n.413+18G=
12g.6974459C=CA2014342591EMG1c.270+19C= (n.270+19C=)
c.252+19C= (n.252+19C=)
c.133+19C=
c.273+19C= (n.273+19C=)
n.281+19C=
n.278C=
n.413+19C=
12g.6974459C>GCA2014342592EMG1c.270+19C>G (n.270+19C>G)
c.252+19C>G (n.252+19C>G)
c.133+19C>G
c.273+19C>G (n.273+19C>G)
n.281+19C>G
n.278C>G
n.413+19C>G
 dbSNP
12g.6974459C>TCA6422695EMG1c.270+19C>T (n.270+19C>T)
c.252+19C>T (n.252+19C>T)
c.133+19C>T
c.273+19C>T (n.273+19C>T)
n.281+19C>T
n.278C>T
n.413+19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974461C=CA2014342593EMG1c.270+21C= (n.270+21C=)
c.252+21C= (n.252+21C=)
c.133+21C=
c.273+21C= (n.273+21C=)
n.281+21C=
n.280C=
n.413+21C=
12g.6974461C>TCA6422696EMG1c.270+21C>T (n.270+21C>T)
c.252+21C>T (n.252+21C>T)
c.133+21C>T
c.273+21C>T (n.273+21C>T)
n.281+21C>T
n.280C>T
n.413+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974465A=CA2014342595EMG1c.270+25A= (n.270+25A=)
c.252+25A= (n.252+25A=)
c.133+25A=
c.273+25A= (n.273+25A=)
n.281+25A=
n.284A=
n.413+25A=
12g.6974465A>CCA2014342596EMG1c.270+25A>C (n.270+25A>C)
c.252+25A>C (n.252+25A>C)
c.133+25A>C
c.273+25A>C (n.273+25A>C)
n.281+25A>C
n.284A>C
n.413+25A>C
 dbSNP
12g.6974465A>GCA603487427EMG1c.270+25A>G (n.270+25A>G)
c.252+25A>G (n.252+25A>G)
c.133+25A>G
c.273+25A>G (n.273+25A>G)
n.281+25A>G
n.284A>G
n.413+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974465_6974466delinsACCA2014342594EMG1c.270+25_270+26delinsAC (n.270+25_270+26delinsAC)
c.252+25_252+26delinsAC (n.252+25_252+26delinsAC)
c.133+25_133+26delinsAC
c.273+25_273+26delinsAC (n.273+25_273+26delinsAC)
n.281+25_281+26delinsAC
n.284_285delinsAC
n.413+25_413+26delinsAC
12g.6974468delCA6422697EMG1c.270+28del (n.270+28del)
c.252+28del (n.252+28del)
c.133+28del
c.273+28del (n.273+28del)
n.281+28del
n.287del
n.413+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974467C=CA2014342597EMG1c.270+27C= (n.270+27C=)
c.252+27C= (n.252+27C=)
c.133+27C=
c.273+27C= (n.273+27C=)
n.281+27C=
n.286C=
n.413+27C=
12g.6974467C>GCA6422698EMG1c.270+27C>G (n.270+27C>G)
c.252+27C>G (n.252+27C>G)
c.133+27C>G
c.273+27C>G (n.273+27C>G)
n.281+27C>G
n.286C>G
n.413+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974467C>TCA2014342598EMG1c.270+27C>T (n.270+27C>T)
c.252+27C>T (n.252+27C>T)
c.133+27C>T
c.273+27C>T (n.273+27C>T)
n.281+27C>T
n.286C>T
n.413+27C>T
 dbSNP
12g.6974468C=CA2014342599EMG1c.270+28C= (n.270+28C=)
c.252+28C= (n.252+28C=)
c.133+28C=
c.273+28C= (n.273+28C=)
n.281+28C=
n.287C=
n.413+28C=
12g.6974468C>TCA2014342600EMG1c.270+28C>T (n.270+28C>T)
c.252+28C>T (n.252+28C>T)
c.133+28C>T
c.273+28C>T (n.273+28C>T)
n.281+28C>T
n.287C>T
n.413+28C>T
 dbSNP
12g.6974469T>CCA2014342602EMG1c.270+29T>C (n.270+29T>C)
c.252+29T>C (n.252+29T>C)
c.133+29T>C
c.273+29T>C (n.273+29T>C)
n.281+29T>C
n.288T>C
n.413+29T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974469T=CA2014342601EMG1c.270+29T= (n.270+29T=)
c.252+29T= (n.252+29T=)
c.133+29T=
c.273+29T= (n.273+29T=)
n.281+29T=
n.288T=
n.413+29T=
12g.6974470_6974471dupCA6422699EMG1c.270+30_270+31dup (n.270+30_270+31dup)
c.252+30_252+31dup (n.252+30_252+31dup)
c.133+30_133+31dup
c.273+30_273+31dup (n.273+30_273+31dup)
n.281+30_281+31dup
n.289_290dup
n.413+30_413+31dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974471T>ACA603487428EMG1c.270+31T>A (n.270+31T>A)
c.252+31T>A (n.252+31T>A)
c.133+31T>A
c.273+31T>A (n.273+31T>A)
n.281+31T>A
n.290T>A
n.413+31T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974471T>GCA2617379563EMG1c.270+31T>G (n.270+31T>G)
c.252+31T>G (n.252+31T>G)
c.133+31T>G
c.273+31T>G (n.273+31T>G)
n.281+31T>G
n.290T>G
n.413+31T>G
 gnomAD v4
12g.6974471T=CA2014342603EMG1c.270+31T= (n.270+31T=)
c.252+31T= (n.252+31T=)
c.133+31T=
c.273+31T= (n.273+31T=)
n.281+31T=
n.290T=
n.413+31T=
12g.6974472G>ACA6422700EMG1c.270+32G>A (n.270+32G>A)
c.252+32G>A (n.252+32G>A)
c.133+32G>A
c.273+32G>A (n.273+32G>A)
n.281+32G>A
n.291G>A
n.413+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974472G>CCA944407806EMG1c.270+32G>C (n.270+32G>C)
c.252+32G>C (n.252+32G>C)
c.133+32G>C
c.273+32G>C (n.273+32G>C)
n.281+32G>C
n.291G>C
n.413+32G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974472G=CA2014342604EMG1c.270+32G= (n.270+32G=)
c.252+32G= (n.252+32G=)
c.133+32G=
c.273+32G= (n.273+32G=)
n.281+32G=
n.291G=
n.413+32G=
12g.6974472G>TCA2617379564EMG1c.270+32G>T (n.270+32G>T)
c.252+32G>T (n.252+32G>T)
c.133+32G>T
c.273+32G>T (n.273+32G>T)
n.281+32G>T
n.291G>T
n.413+32G>T
 gnomAD v4
12g.6974473A=CA2014342605EMG1c.270+33A= (n.270+33A=)
c.252+33A= (n.252+33A=)
c.133+33A=
c.273+33A= (n.273+33A=)
n.281+33A=
n.292A=
n.413+33A=
12g.6974473A>GCA603487429EMG1c.270+33A>G (n.270+33A>G)
c.252+33A>G (n.252+33A>G)
c.133+33A>G
c.273+33A>G (n.273+33A>G)
n.281+33A>G
n.292A>G
n.413+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974475C=CA2014342606EMG1c.270+35C= (n.270+35C=)
c.252+35C= (n.252+35C=)
c.133+35C=
c.273+35C= (n.273+35C=)
n.281+35C=
n.294C=
n.413+35C=
12g.6974475C>TCA603487430EMG1c.270+35C>T (n.270+35C>T)
c.252+35C>T (n.252+35C>T)
c.133+35C>T
c.273+35C>T (n.273+35C>T)
n.281+35C>T
n.294C>T
n.413+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974478_6974479delCA2617379567EMG1c.270+38_270+39del (n.270+38_270+39del)
c.252+38_252+39del (n.252+38_252+39del)
c.133+38_133+39del
c.273+38_273+39del (n.273+38_273+39del)
n.281+38_281+39del
n.297_298del
n.413+38_413+39del
 gnomAD v4
12g.6974478C=CA2014342608EMG1c.270+38C= (n.270+38C=)
c.252+38C= (n.252+38C=)
c.133+38C=
c.273+38C= (n.273+38C=)
n.281+38C=
n.297C=
n.413+38C=
12g.6974478C>TCA6422701EMG1c.270+38C>T (n.270+38C>T)
c.252+38C>T (n.252+38C>T)
c.133+38C>T
c.273+38C>T (n.273+38C>T)
n.281+38C>T
n.297C>T
n.413+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974478_6974480delinsCTGCA2014342607EMG1c.270+38_270+40delinsCTG (n.270+38_270+40delinsCTG)
c.252+38_252+40delinsCTG (n.252+38_252+40delinsCTG)
c.133+38_133+40delinsCTG
c.273+38_273+40delinsCTG (n.273+38_273+40delinsCTG)
n.281+38_281+40delinsCTG
n.297_299delinsCTG
n.413+38_413+40delinsCTG
12g.6974480_6974481delCA6422702EMG1c.270+40_270+41del (n.270+40_270+41del)
c.252+40_252+41del (n.252+40_252+41del)
c.133+40_133+41del
c.273+40_273+41del (n.273+40_273+41del)
n.281+40_281+41del
n.299_300del
n.413+40_413+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974480G>ACA603487431EMG1c.270+40G>A (n.270+40G>A)
c.252+40G>A (n.252+40G>A)
c.133+40G>A
c.273+40G>A (n.273+40G>A)
n.281+40G>A
n.299G>A
n.413+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974480G>CCA2575063772EMG1c.270+40G>C (n.270+40G>C)
c.252+40G>C (n.252+40G>C)
c.133+40G>C
c.273+40G>C (n.273+40G>C)
n.281+40G>C
n.299G>C
n.413+40G>C
12g.6974480G=CA2014342609EMG1c.270+40G= (n.270+40G=)
c.252+40G= (n.252+40G=)
c.133+40G=
c.273+40G= (n.273+40G=)
n.281+40G=
n.299G=
n.413+40G=
12g.6974482A=CA2014342610EMG1c.270+42A= (n.270+42A=)
c.252+42A= (n.252+42A=)
c.133+42A=
c.273+42A= (n.273+42A=)
n.281+42A=
n.301A=
n.413+42A=
12g.6974482A>CCA6422703EMG1c.270+42A>C (n.270+42A>C)
c.252+42A>C (n.252+42A>C)
c.133+42A>C
c.273+42A>C (n.273+42A>C)
n.281+42A>C
n.301A>C
n.413+42A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974482A>GCA383683224EMG1c.270+42A>G (n.270+42A>G)
c.252+42A>G (n.252+42A>G)
c.133+42A>G
c.273+42A>G (n.273+42A>G)
n.281+42A>G
n.301A>G
n.413+42A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974485_6974500delCA2575063773EMG1c.270+45_271-52del (n.270+45_271-52del)
c.252+45_253-52del (n.252+45_253-52del)
c.133+45_134-52del
c.273+45_274-52del (n.273+45_274-52del)
n.281+45_282-52del
n.304_319del
n.413+45_414-52del
12g.6974484G>TCA2575063774EMG1c.270+44G>T (n.270+44G>T)
c.252+44G>T (n.252+44G>T)
c.133+44G>T
c.273+44G>T (n.273+44G>T)
n.281+44G>T
n.303G>T
n.413+44G>T
12g.6974489G>CCA691360808EMG1c.270+49G>C (n.270+49G>C)
c.252+49G>C (n.252+49G>C)
c.133+49G>C
c.273+49G>C (n.273+49G>C)
n.281+49G>C
n.308G>C
n.413+49G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974489G=CA2014342611EMG1c.270+49G= (n.270+49G=)
c.252+49G= (n.252+49G=)
c.133+49G=
c.273+49G= (n.273+49G=)
n.281+49G=
n.308G=
n.413+49G=
12g.6974489G>TCA2617379568EMG1c.270+49G>T (n.270+49G>T)
c.252+49G>T (n.252+49G>T)
c.133+49G>T
c.273+49G>T (n.273+49G>T)
n.281+49G>T
n.308G>T
n.413+49G>T
 gnomAD v4
12g.6974490G=CA2014342612EMG1c.270+50G= (n.270+50G=)
c.252+50G= (n.252+50G=)
c.133+50G=
c.273+50G= (n.273+50G=)
n.281+50G=
n.309G=
n.413+50G=
12g.6974490G>TCA691360811EMG1c.270+50G>T (n.270+50G>T)
c.252+50G>T (n.252+50G>T)
c.133+50G>T
c.273+50G>T (n.273+50G>T)
n.281+50G>T
n.309G>T
n.413+50G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974491T>CCA691360812EMG1c.270+51T>C (n.270+51T>C)
c.252+51T>C (n.252+51T>C)
c.133+51T>C
c.273+51T>C (n.273+51T>C)
n.281+51T>C
n.310T>C
n.413+51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974491T>GCA2617379569EMG1c.270+51T>G (n.270+51T>G)
c.252+51T>G (n.252+51T>G)
c.133+51T>G
c.273+51T>G (n.273+51T>G)
n.281+51T>G
n.310T>G
n.413+51T>G
 gnomAD v4
12g.6974491T=CA2014342613EMG1c.270+51T= (n.270+51T=)
c.252+51T= (n.252+51T=)
c.133+51T=
c.273+51T= (n.273+51T=)
n.281+51T=
n.310T=
n.413+51T=
12g.6974492T>CCA2575063775EMG1c.270+52T>C (n.270+52T>C)
c.252+52T>C (n.252+52T>C)
c.133+52T>C
c.273+52T>C (n.273+52T>C)
n.281+52T>C
n.311T>C
n.413+52T>C
12g.6974494G>ACA2617379570EMG1c.270+54G>A (n.270+54G>A)
c.252+54G>A (n.252+54G>A)
c.133+54G>A
c.273+54G>A (n.273+54G>A)
n.281+54G>A
n.313G>A
n.413+54G>A
 gnomAD v4
12g.6974495C>TCA2617379572EMG1c.270+55C>T (n.270+55C>T)
c.252+55C>T (n.252+55C>T)
c.133+55C>T
c.273+55C>T (n.273+55C>T)
n.281+55C>T
n.314C>T
n.413+55C>T
 gnomAD v4
12g.6974497G>ACA2014342615EMG1c.271-55G>A (n.271-55G>A)
c.253-55G>A (n.253-55G>A)
c.134-55G>A
c.274-55G>A (n.274-55G>A)
n.282-55G>A
n.316G>A
n.414-55G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974497G=CA2014342616EMG1c.271-55G= (n.271-55G=)
c.253-55G= (n.253-55G=)
c.134-55G=
c.274-55G= (n.274-55G=)
n.282-55G=
n.316G=
n.414-55G=
12g.6974497G>TCA2014342614EMG1c.271-55G>T (n.271-55G>T)
c.253-55G>T (n.253-55G>T)
c.134-55G>T
c.274-55G>T (n.274-55G>T)
n.282-55G>T
n.316G>T
n.414-55G>T
 dbSNP
12g.6974498C=CA2014342617EMG1c.271-54C= (n.271-54C=)
c.253-54C= (n.253-54C=)
c.134-54C=
c.274-54C= (n.274-54C=)
n.282-54C=
n.317C=
n.414-54C=
12g.6974498C>GCA2014342618EMG1c.271-54C>G (n.271-54C>G)
c.253-54C>G (n.253-54C>G)
c.134-54C>G
c.274-54C>G (n.274-54C>G)
n.282-54C>G
n.317C>G
n.414-54C>G
 dbSNP
12g.6974500G>ACA654081738EMG1c.271-52G>A (n.271-52G>A)
c.253-52G>A (n.253-52G>A)
c.134-52G>A
c.274-52G>A (n.274-52G>A)
n.282-52G>A
n.319G>A
n.414-52G>A
 COSMIC COSMIC
12g.6974500G>CCA2014342620EMG1c.271-52G>C (n.271-52G>C)
c.253-52G>C (n.253-52G>C)
c.134-52G>C
c.274-52G>C (n.274-52G>C)
n.282-52G>C
n.319G>C
n.414-52G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974500G=CA2014342619EMG1c.271-52G= (n.271-52G=)
c.253-52G= (n.253-52G=)
c.134-52G=
c.274-52G= (n.274-52G=)
n.282-52G=
n.319G=
n.414-52G=
12g.6974500G>TCA691360814EMG1c.271-52G>T (n.271-52G>T)
c.253-52G>T (n.253-52G>T)
c.134-52G>T
c.274-52G>T (n.274-52G>T)
n.282-52G>T
n.319G>T
n.414-52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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