Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6974349_6974355dup | CA2617379545 | EMG1 | c.179_185dup (p.Glu62AspfsTer3) c.161_167dup (p.Glu56AspfsTer3) c.42_48dup c.182_188dup (p.Glu63AspfsTer3) n.190_196dup n.168_174dup n.322_328dup | gnomAD v4 |
12 | g.6974349C>A | CA383682487 | EMG1 | c.179C>A (p.Thr60Lys) c.161C>A (p.Thr54Lys) c.42C>A c.182C>A (p.Thr61Lys) n.190C>A n.168C>A n.322C>A | |
12 | g.6974349C>G | CA383682488 | EMG1 | c.179C>G (p.Thr60Arg) c.161C>G (p.Thr54Arg) c.42C>G c.182C>G (p.Thr61Arg) n.190C>G n.168C>G n.322C>G | |
12 | g.6974349C>T | CA383682489 | EMG1 | c.179C>T (p.Thr60Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.42C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) n.190C>T n.168C>T n.322C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974349_6974351delinsCAT | CA2014342538 | EMG1 | c.179_181delinsCAT (p.Thr60=) c.161_163delinsCAT (p.Thr54=) c.42_44delinsCAT c.182_184delinsCAT (p.Thr61=) n.190_192delinsCAT n.168_170delinsCAT n.322_324delinsCAT | |
12 | g.6974350A= | CA2014342539 | EMG1 | c.180A= (p.Thr60=) c.162A= (p.Thr54=) c.43A= c.183A= (p.Thr61=) n.191A= n.169A= n.323A= | |
12 | g.6974350A>C | CA478521140 | EMG1 | c.180A>C (p.Thr60=) c.162A>C (p.Thr54=) c.43A>C c.183A>C (p.Thr61=) n.191A>C n.169A>C n.323A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974350A>G | CA232443799 | EMG1 | c.180A>G (p.Thr60=) c.162A>G (p.Thr54=) c.43A>G c.183A>G (p.Thr61=) n.191A>G n.169A>G n.323A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6974350A>T | CA478521141 | EMG1 | c.180A>T (p.Thr60=) c.162A>T (p.Thr54=) c.43A>T c.183A>T (p.Thr61=) n.191A>T n.169A>T n.323A>T | |
12 | g.6974352_6974353del | CA603487406 | EMG1 | c.182_183del (p.Tyr61Ter) c.164_165del (p.Tyr55Ter) c.45_46del c.185_186del (p.Tyr62Ter) n.193_194del n.171_172del n.325_326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974351T>A | CA383682490 | EMG1 | c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.44T>A c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.192T>A n.170T>A n.324T>A | |
12 | g.6974351T>C | CA383682491 | EMG1 | c.181T>C (p.Tyr61His) c.163T>C (p.Tyr55His) c.44T>C c.184T>C (p.Tyr62His) n.192T>C n.170T>C n.324T>C | |
12 | g.6974351T>G | CA383682492 | EMG1 | c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.44T>G c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.192T>G n.170T>G n.324T>G | |
12 | g.6974352A= | CA2014342540 | EMG1 | c.182A= (p.Tyr61=) c.164A= (p.Tyr55=) c.45A= c.185A= (p.Tyr62=) n.193A= n.171A= n.325A= | |
12 | g.6974352A>C | CA383682494 | EMG1 | c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.45A>C c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.193A>C n.171A>C n.325A>C | |
12 | g.6974352A>G | CA6422662 | EMG1 | c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.45A>G c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.193A>G n.171A>G n.325A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6974352A>T | CA383682499 | EMG1 | c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.45A>T c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.193A>T n.171A>T n.325A>T | |
12 | g.6974352dup | CA2575063766 | EMG1 | c.182dup (p.Tyr61Ter) c.164dup (p.Tyr55Ter) c.45dup c.185dup (p.Tyr62Ter) n.193dup n.171dup n.325dup | |
12 | g.6974353T>A | CA383682503 | EMG1 | c.183T>A (p.Tyr61Ter) c.165T>A (p.Tyr55Ter) c.46T>A c.186T>A (p.Tyr62Ter) n.194T>A n.172T>A n.326T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974353T>C | CA6422663 | EMG1 | c.183T>C (p.Tyr61=) c.165T>C (p.Tyr55=) c.46T>C c.186T>C (p.Tyr62=) n.194T>C n.172T>C n.326T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974353T>G | CA383682505 | EMG1 | c.183T>G (p.Tyr61Ter) c.165T>G (p.Tyr55Ter) c.46T>G c.186T>G (p.Tyr62Ter) n.194T>G n.172T>G n.326T>G | |
12 | g.6974353T= | CA2014342541 | EMG1 | c.183T= (p.Tyr61=) c.165T= (p.Tyr55=) c.46T= c.186T= (p.Tyr62=) n.194T= n.172T= n.326T= | |
12 | g.6974354G>A | CA383682511 | EMG1 | c.184G>A (p.Glu62Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.47G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.195G>A n.173G>A n.327G>A | |
12 | g.6974354G>C | CA383682514 | EMG1 | c.184G>C (p.Glu62Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.47G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.195G>C n.173G>C n.327G>C | |
12 | g.6974354G>T | CA383682513 | EMG1 | c.184G>T (p.Glu62Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.47G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.195G>T n.173G>T n.327G>T | |
12 | g.6974355A>C | CA383682518 | EMG1 | c.185A>C (p.Glu62Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.48A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.196A>C n.174A>C n.328A>C | |
12 | g.6974355A>G | CA383682520 | EMG1 | c.185A>G (p.Glu62Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.48A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.196A>G n.174A>G n.328A>G | |
12 | g.6974355A>T | CA383682523 | EMG1 | c.185A>T (p.Glu62Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.48A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.196A>T n.174A>T n.328A>T | |
12 | g.6974356G>A | CA6422664 | EMG1 | c.186G>A (p.Glu62=) c.168G>A (p.Glu56=) c.49G>A c.189G>A (p.Glu63=) n.197G>A n.175G>A n.329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974356G>C | CA383682527 | EMG1 | c.186G>C (p.Glu62Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.49G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) n.197G>C n.175G>C n.329G>C | |
12 | g.6974356G= | CA2014342542 | EMG1 | c.186G= (p.Glu62=) c.168G= (p.Glu56=) c.49G= c.189G= (p.Glu63=) n.197G= n.175G= n.329G= | |
12 | g.6974356G>T | CA383682528 | EMG1 | c.186G>T (p.Glu62Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.49G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) n.197G>T n.175G>T n.329G>T | |
12 | g.6974357C>A | CA383682529 | EMG1 | c.187C>A (p.Leu63Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.50C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) n.198C>A n.176C>A n.330C>A | |
12 | g.6974357C= | CA2014342543 | EMG1 | c.187C= (p.Leu63=) c.169C= (p.Leu57=) c.50C= c.190C= (p.Leu64=) n.198C= n.176C= n.330C= | |
12 | g.6974357C>G | CA6422665 | EMG1 | c.187C>G (p.Leu63Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.50C>G c.190C>G (p.Leu64Val) n.198C>G n.176C>G n.330C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974357C>T | CA478521151 | EMG1 | c.187C>T (p.Leu63=) c.169C>T (p.Leu57=) c.50C>T c.190C>T (p.Leu64=) n.198C>T n.176C>T n.330C>T | |
12 | g.6974358T>A | CA383682530 | EMG1 | c.188T>A (p.Leu63Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.51T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) n.199T>A n.177T>A n.331T>A | |
12 | g.6974358T>C | CA383682532 | EMG1 | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.51T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) n.199T>C n.177T>C n.331T>C | |
12 | g.6974358T>G | CA383682533 | EMG1 | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.51T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) n.199T>G n.177T>G n.331T>G | |
12 | g.6974359A= | CA2014342544 | EMG1 | c.189A= (p.Leu63=) c.171A= (p.Leu57=) c.52A= c.192A= (p.Leu64=) n.200A= n.178A= n.332A= | |
12 | g.6974359A>C | CA6422666 | EMG1 | c.189A>C (p.Leu63=) c.171A>C (p.Leu57=) c.52A>C c.192A>C (p.Leu64=) n.200A>C n.178A>C n.332A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974359A>G | CA478521154 | EMG1 | c.189A>G (p.Leu63=) c.171A>G (p.Leu57=) c.52A>G c.192A>G (p.Leu64=) n.200A>G n.178A>G n.332A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6974359A>T | CA478521152 | EMG1 | c.189A>T (p.Leu63=) c.171A>T (p.Leu57=) c.52A>T c.192A>T (p.Leu64=) n.200A>T n.178A>T n.332A>T | |
12 | g.6974360C>A | CA383682540 | EMG1 | c.190C>A (p.Leu64Ile) c.172C>A (p.Leu58Ile) c.53C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) n.201C>A n.179C>A n.333C>A | |
12 | g.6974360C>G | CA383682535 | EMG1 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.53C>G c.193C>G (p.Leu65Val) n.201C>G n.179C>G n.333C>G | |
12 | g.6974360C>T | CA383682538 | EMG1 | c.190C>T (p.Leu64Phe) c.172C>T (p.Leu58Phe) c.53C>T c.193C>T (p.Leu65Phe) n.201C>T n.179C>T n.333C>T | |
12 | g.6974361T>A | CA383682543 | EMG1 | c.191T>A (p.Leu64His) c.173T>A (p.Leu58His) c.54T>A c.194T>A (p.Leu65His) n.202T>A n.180T>A n.334T>A | |
12 | g.6974361T>C | CA383682545 | EMG1 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.54T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) n.202T>C n.180T>C n.334T>C | |
12 | g.6974361T>G | CA383682548 | EMG1 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.54T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) n.202T>G n.180T>G n.334T>G | |
12 | g.6974362C>A | CA478521156 | EMG1 | c.192C>A (p.Leu64=) c.174C>A (p.Leu58=) c.55C>A c.195C>A (p.Leu65=) n.203C>A n.181C>A n.335C>A | |
12 | g.6974362C= | CA2014342545 | EMG1 | c.192C= (p.Leu64=) c.174C= (p.Leu58=) c.55C= c.195C= (p.Leu65=) n.203C= n.181C= n.335C= | |
12 | g.6974362C>G | CA478521157 | EMG1 | c.192C>G (p.Leu64=) c.174C>G (p.Leu58=) c.55C>G c.195C>G (p.Leu65=) n.203C>G n.181C>G n.335C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974362C>T | CA478521159 | EMG1 | c.192C>T (p.Leu64=) c.174C>T (p.Leu58=) c.55C>T c.195C>T (p.Leu65=) n.203C>T n.181C>T n.335C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6974363A>C | CA383682550 | EMG1 | c.193A>C (p.Asn65His) c.175A>C (p.Asn59His) c.56A>C c.196A>C (p.Asn66His) n.204A>C n.182A>C n.336A>C | |
12 | g.6974363A>G | CA383682553 | EMG1 | c.193A>G (p.Asn65Asp) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.56A>G c.196A>G (p.Asn66Asp) n.204A>G n.182A>G n.336A>G | |
12 | g.6974363A>T | CA383682555 | EMG1 | c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.56A>T c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.204A>T n.182A>T n.336A>T | |
12 | g.6974364A= | CA2014342546 | EMG1 | c.194A= (p.Asn65=) c.176A= (p.Asn59=) c.57A= c.197A= (p.Asn66=) n.205A= n.183A= n.337A= | |
12 | g.6974364A>C | CA383682558 | EMG1 | c.194A>C (p.Asn65Thr) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.57A>C c.197A>C (p.Asn66Thr) n.205A>C n.183A>C n.337A>C | |
12 | g.6974364A>G | CA6422667 | EMG1 | c.194A>G (p.Asn65Ser) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.57A>G c.197A>G (p.Asn66Ser) n.205A>G n.183A>G n.337A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974364A>T | CA383682564 | EMG1 | c.194A>T (p.Asn65Ile) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.57A>T c.197A>T (p.Asn66Ile) n.205A>T n.183A>T n.337A>T | |
12 | g.6974365C>A | CA383682567 | EMG1 | c.195C>A (p.Asn65Lys) c.177C>A (p.Asn59Lys) c.58C>A c.198C>A (p.Asn66Lys) n.206C>A n.184C>A n.338C>A | |
12 | g.6974365C>G | CA383682571 | EMG1 | c.195C>G (p.Asn65Lys) c.177C>G (p.Asn59Lys) c.58C>G c.198C>G (p.Asn66Lys) n.206C>G n.184C>G n.338C>G | |
12 | g.6974365C>T | CA478521160 | EMG1 | c.195C>T (p.Asn65=) c.177C>T (p.Asn59=) c.58C>T c.198C>T (p.Asn66=) n.206C>T n.184C>T n.338C>T | |
12 | g.6974366T>A | CA383682598 | EMG1 | c.196T>A (p.Cys66Ser) c.178T>A (p.Cys60Ser) c.59T>A c.199T>A (p.Cys67Ser) n.207T>A n.185T>A n.339T>A | |
12 | g.6974366T>C | CA383682590 | EMG1 | c.196T>C (p.Cys66Arg) c.178T>C (p.Cys60Arg) c.59T>C c.199T>C (p.Cys67Arg) n.207T>C n.185T>C n.339T>C | |
12 | g.6974366T>G | CA383682581 | EMG1 | c.196T>G (p.Cys66Gly) c.178T>G (p.Cys60Gly) c.59T>G c.199T>G (p.Cys67Gly) n.207T>G n.185T>G n.339T>G | |
12 | g.6974367G>A | CA383682602 | EMG1 | c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.60G>A c.200G>A (p.Cys67Tyr) n.208G>A n.186G>A n.340G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6974367G>C | CA383682617 | EMG1 | c.197G>C (p.Cys66Ser) c.179G>C (p.Cys60Ser) c.60G>C c.200G>C (p.Cys67Ser) n.208G>C n.186G>C n.340G>C | |
12 | g.6974367G= | CA2014342547 | EMG1 | c.197G= (p.Cys66=) c.179G= (p.Cys60=) c.60G= c.200G= (p.Cys67=) n.208G= n.186G= n.340G= | |
12 | g.6974367G>T | CA383682620 | EMG1 | c.197G>T (p.Cys66Phe) c.179G>T (p.Cys60Phe) c.60G>T c.200G>T (p.Cys67Phe) n.208G>T n.186G>T n.340G>T | |
12 | g.6974368T>A | CA383682624 | EMG1 | c.198T>A (p.Cys66Ter) c.180T>A (p.Cys60Ter) c.61T>A c.201T>A (p.Cys67Ter) n.209T>A n.187T>A n.341T>A | |
12 | g.6974368T>C | CA478521163 | EMG1 | c.198T>C (p.Cys66=) c.180T>C (p.Cys60=) c.61T>C c.201T>C (p.Cys67=) n.209T>C n.187T>C n.341T>C | |
12 | g.6974368T>G | CA383682627 | EMG1 | c.198T>G (p.Cys66Trp) c.180T>G (p.Cys60Trp) c.61T>G c.201T>G (p.Cys67Trp) n.209T>G n.187T>G n.341T>G | |
12 | g.6974369del | CA2575063767 | EMG1 | c.199del (p.Asp67ThrfsTer8) c.181del (p.Asp61ThrfsTer8) c.62del c.202del (p.Asp68ThrfsTer8) n.210del n.188del n.342del | |
12 | g.6974369G>A | CA383682631 | EMG1 | c.199G>A (p.Asp67Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.62G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) n.210G>A n.188G>A n.342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974369G>C | CA383682633 | EMG1 | c.199G>C (p.Asp67His) c.181G>C (p.Asp61His) c.62G>C c.202G>C (p.Asp68His) n.210G>C n.188G>C n.342G>C | |
12 | g.6974369G= | CA2014342548 | EMG1 | c.199G= (p.Asp67=) c.181G= (p.Asp61=) c.62G= c.202G= (p.Asp68=) n.210G= n.188G= n.342G= | |
12 | g.6974369G>T | CA383682635 | EMG1 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.62G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.210G>T n.188G>T n.342G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974370A>C | CA383682639 | EMG1 | c.200A>C (p.Asp67Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.63A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) n.211A>C n.189A>C n.343A>C | |
12 | g.6974370A>G | CA383682641 | EMG1 | c.200A>G (p.Asp67Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.63A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) n.211A>G n.189A>G n.343A>G | |
12 | g.6974370A>T | CA383682644 | EMG1 | c.200A>T (p.Asp67Val) c.182A>T (p.Asp61Val) c.63A>T c.203A>T (p.Asp68Val) n.211A>T n.189A>T n.343A>T | |
12 | g.6974371del | CA2575063768 | EMG1 | c.201del (p.Asp67GlufsTer8) c.183del (p.Asp61GlufsTer8) c.64del c.204del (p.Asp68GlufsTer8) n.212del n.190del n.344del | |
12 | g.6974371C>A | CA6422668 | EMG1 | c.201C>A (p.Asp67Glu) c.183C>A (p.Asp61Glu) c.64C>A c.204C>A (p.Asp68Glu) n.212C>A n.190C>A n.344C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6974371C= | CA2014342549 | EMG1 | c.201C= (p.Asp67=) c.183C= (p.Asp61=) c.64C= c.204C= (p.Asp68=) n.212C= n.190C= n.344C= | |
12 | g.6974371C>G | CA383682650 | EMG1 | c.201C>G (p.Asp67Glu) c.183C>G (p.Asp61Glu) c.64C>G c.204C>G (p.Asp68Glu) n.212C>G n.190C>G n.344C>G | |
12 | g.6974371C>T | CA478521167 | EMG1 | c.201C>T (p.Asp67=) c.183C>T (p.Asp61=) c.64C>T c.204C>T (p.Asp68=) n.212C>T n.190C>T n.344C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6974372A>C | CA383682661 | EMG1 | c.202A>C (p.Lys68Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) c.65A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) n.213A>C n.191A>C n.345A>C | |
12 | g.6974372A>G | CA383682655 | EMG1 | c.202A>G (p.Lys68Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) c.65A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) n.213A>G n.191A>G n.345A>G | |
12 | g.6974372A>T | CA383682658 | EMG1 | c.202A>T (p.Lys68Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) c.65A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) n.213A>T n.191A>T n.345A>T | |
12 | g.6974372_6974379del | CA2575063769 | EMG1 | c.202_209del (p.Lys68ValfsTer28) c.184_191del (p.Lys62ValfsTer28) c.65_72del c.205_212del (p.Lys69ValfsTer28) n.213_220del n.191_198del n.345_352del | |
12 | g.6974373A>C | CA383682665 | EMG1 | c.203A>C (p.Lys68Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) c.66A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) n.214A>C n.192A>C n.346A>C | |
12 | g.6974373A>G | CA383682673 | EMG1 | c.203A>G (p.Lys68Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) c.66A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) n.214A>G n.192A>G n.346A>G | |
12 | g.6974373A>T | CA383682675 | EMG1 | c.203A>T (p.Lys68Met) c.185A>T (p.Lys62Met) c.66A>T c.206A>T (p.Lys69Met) n.214A>T n.192A>T n.346A>T | |
12 | g.6974374G>A | CA6422669 | EMG1 | c.204G>A (p.Lys68=) c.186G>A (p.Lys62=) c.67G>A c.207G>A (p.Lys69=) n.215G>A n.193G>A n.347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974374G>C | CA383682679 | EMG1 | c.204G>C (p.Lys68Asn) c.186G>C (p.Lys62Asn) c.67G>C c.207G>C (p.Lys69Asn) n.215G>C n.193G>C n.347G>C | |
12 | g.6974374G= | CA2014342550 | EMG1 | c.204G= (p.Lys68=) c.186G= (p.Lys62=) c.67G= c.207G= (p.Lys69=) n.215G= n.193G= n.347G= | |
12 | g.6974374G>T | CA383682680 | EMG1 | c.204G>T (p.Lys68Asn) c.186G>T (p.Lys62Asn) c.67G>T c.207G>T (p.Lys69Asn) n.215G>T n.193G>T n.347G>T | |
12 | g.6974375C>A | CA383682681 | EMG1 | c.205C>A (p.His69Asn) c.187C>A (p.His63Asn) c.68C>A c.208C>A (p.His70Asn) n.216C>A n.194C>A n.348C>A | |
12 | g.6974375C>G | CA383682682 | EMG1 | c.205C>G (p.His69Asp) c.187C>G (p.His63Asp) c.68C>G c.208C>G (p.His70Asp) n.216C>G n.194C>G n.348C>G | |
12 | g.6974375C>T | CA383682683 | EMG1 | c.205C>T (p.His69Tyr) c.187C>T (p.His63Tyr) c.68C>T c.208C>T (p.His70Tyr) n.216C>T n.194C>T n.348C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974376A= | CA2014342551 | EMG1 | c.206A= (p.His69=) c.188A= (p.His63=) c.69A= c.209A= (p.His70=) n.217A= n.195A= n.349A= | |
12 | g.6974376A>C | CA383682686 | EMG1 | c.206A>C (p.His69Pro) c.188A>C (p.His63Pro) c.69A>C c.209A>C (p.His70Pro) n.217A>C n.195A>C n.349A>C | |
12 | g.6974376A>G | CA6422670 | EMG1 | c.206A>G (p.His69Arg) c.188A>G (p.His63Arg) c.69A>G c.209A>G (p.His70Arg) n.217A>G n.195A>G n.349A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974376A>T | CA383682691 | EMG1 | c.206A>T (p.His69Leu) c.188A>T (p.His63Leu) c.69A>T c.209A>T (p.His70Leu) n.217A>T n.195A>T n.349A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974377C>A | CA383682694 | EMG1 | c.207C>A (p.His69Gln) c.189C>A (p.His63Gln) c.70C>A c.210C>A (p.His70Gln) n.218C>A n.196C>A n.350C>A | COSMIC |
12 | g.6974377C>G | CA383682699 | EMG1 | c.207C>G (p.His69Gln) c.189C>G (p.His63Gln) c.70C>G c.210C>G (p.His70Gln) n.218C>G n.196C>G n.350C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974377C>T | CA478521170 | EMG1 | c.207C>T (p.His69=) c.189C>T (p.His63=) c.70C>T c.210C>T (p.His70=) n.218C>T n.196C>T n.350C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974378A>C | CA383682702 | EMG1 | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.71A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) n.219A>C n.197A>C n.351A>C | |
12 | g.6974378A>G | CA383682715 | EMG1 | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.71A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) n.219A>G n.197A>G n.351A>G | |
12 | g.6974378A>T | CA383682712 | EMG1 | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.71A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) n.219A>T n.197A>T n.351A>T | |
12 | g.6974379A>C | CA383682716 | EMG1 | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.72A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) n.220A>C n.198A>C n.352A>C | |
12 | g.6974379A>G | CA383682718 | EMG1 | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.72A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) n.220A>G n.198A>G n.352A>G | |
12 | g.6974379A>T | CA383682717 | EMG1 | c.209A>T (p.Lys70Met) c.191A>T (p.Lys64Met) c.72A>T c.212A>T (p.Lys71Met) n.220A>T n.198A>T n.352A>T | |
12 | g.6974380G>A | CA478521172 | EMG1 | c.210G>A (p.Lys70=) c.192G>A (p.Lys64=) c.73G>A c.213G>A (p.Lys71=) n.221G>A n.199G>A n.353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974380G>C | CA383682719 | EMG1 | c.210G>C (p.Lys70Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.73G>C c.213G>C (p.Lys71Asn) n.221G>C n.199G>C n.353G>C | |
12 | g.6974380G= | CA2014342552 | EMG1 | c.210G= (p.Lys70=) c.192G= (p.Lys64=) c.73G= c.213G= (p.Lys71=) n.221G= n.199G= n.353G= | |
12 | g.6974380G>T | CA383682722 | EMG1 | c.210G>T (p.Lys70Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.73G>T c.213G>T (p.Lys71Asn) n.221G>T n.199G>T n.353G>T | |
12 | g.6974381T>A | CA383682725 | EMG1 | c.211T>A (p.Ser71Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.74T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) n.222T>A n.200T>A n.354T>A | |
12 | g.6974381T>C | CA383682726 | EMG1 | c.211T>C (p.Ser71Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.74T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) n.222T>C n.200T>C n.354T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6974381T>G | CA383682727 | EMG1 | c.211T>G (p.Ser71Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.74T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) n.222T>G n.200T>G n.354T>G | |
12 | g.6974382C>A | CA383682729 | EMG1 | c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.75C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.223C>A n.201C>A n.355C>A | |
12 | g.6974382C>G | CA383682732 | EMG1 | c.212C>G (p.Ser71Cys) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.75C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) n.223C>G n.201C>G n.355C>G | |
12 | g.6974382C>T | CA383682733 | EMG1 | c.212C>T (p.Ser71Phe) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.75C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) n.223C>T n.201C>T n.355C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974383T>A | CA478521174 | EMG1 | c.213T>A (p.Ser71=) c.195T>A (p.Ser65=) c.76T>A c.216T>A (p.Ser72=) n.224T>A n.202T>A n.356T>A | |
12 | g.6974383T>C | CA478521175 | EMG1 | c.213T>C (p.Ser71=) c.195T>C (p.Ser65=) c.76T>C c.216T>C (p.Ser72=) n.224T>C n.202T>C n.356T>C | |
12 | g.6974383T>G | CA478521177 | EMG1 | c.213T>G (p.Ser71=) c.195T>G (p.Ser65=) c.76T>G c.216T>G (p.Ser72=) n.224T>G n.202T>G n.356T>G | |
12 | g.6974384A= | CA2014342553 | EMG1 | c.214A= (p.Ile72=) c.196A= (p.Ile66=) c.77A= c.217A= (p.Ile73=) n.225A= n.203A= n.357A= | |
12 | g.6974384A>C | CA383682736 | EMG1 | c.214A>C (p.Ile72Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.77A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) n.225A>C n.203A>C n.357A>C | |
12 | g.6974384A>G | CA6422671 | EMG1 | c.214A>G (p.Ile72Val) c.196A>G (p.Ile66Val) c.77A>G c.217A>G (p.Ile73Val) n.225A>G n.203A>G n.357A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974384A>T | CA383682740 | EMG1 | c.214A>T (p.Ile72Leu) c.196A>T (p.Ile66Leu) c.77A>T c.217A>T (p.Ile73Leu) n.225A>T n.203A>T n.357A>T | |
12 | g.6974385T>A | CA383682742 | EMG1 | c.215T>A (p.Ile72Lys) c.197T>A (p.Ile66Lys) c.78T>A c.218T>A (p.Ile73Lys) n.226T>A n.204T>A n.358T>A | |
12 | g.6974385T>C | CA6422672 | EMG1 | c.215T>C (p.Ile72Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.78T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) n.226T>C n.204T>C n.358T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974385T>G | CA383682745 | EMG1 | c.215T>G (p.Ile72Arg) c.197T>G (p.Ile66Arg) c.78T>G c.218T>G (p.Ile73Arg) n.226T>G n.204T>G n.358T>G | |
12 | g.6974385T= | CA2014342554 | EMG1 | c.215T= (p.Ile72=) c.197T= (p.Ile66=) c.78T= c.218T= (p.Ile73=) n.226T= n.204T= n.358T= | |
12 | g.6974386A= | CA2014342555 | EMG1 | c.216A= (p.Ile72=) c.198A= (p.Ile66=) c.79A= c.219A= (p.Ile73=) n.227A= n.205A= n.359A= | |
12 | g.6974386A>C | CA478521180 | EMG1 | c.216A>C (p.Ile72=) c.198A>C (p.Ile66=) c.79A>C c.219A>C (p.Ile73=) n.227A>C n.205A>C n.359A>C | |
12 | g.6974386A>G | CA6422673 | EMG1 | c.216A>G (p.Ile72Met) c.198A>G (p.Ile66Met) c.79A>G c.219A>G (p.Ile73Met) n.227A>G n.205A>G n.359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974386A>T | CA478521181 | EMG1 | c.216A>T (p.Ile72=) c.198A>T (p.Ile66=) c.79A>T c.219A>T (p.Ile73=) n.227A>T n.205A>T n.359A>T | |
12 | g.6974387T>A | CA383682748 | EMG1 | c.217T>A (p.Leu73Met) c.199T>A (p.Leu67Met) c.80T>A c.220T>A (p.Leu74Met) n.228T>A n.206T>A n.360T>A | |
12 | g.6974387T>C | CA6422674 | EMG1 | c.217T>C (p.Leu73=) c.199T>C (p.Leu67=) c.80T>C c.220T>C (p.Leu74=) n.228T>C n.206T>C n.360T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974387T>G | CA383682751 | EMG1 | c.217T>G (p.Leu73Val) c.199T>G (p.Leu67Val) c.80T>G c.220T>G (p.Leu74Val) n.228T>G n.206T>G n.360T>G | |
12 | g.6974387T= | CA2014342556 | EMG1 | c.217T= (p.Leu73=) c.199T= (p.Leu67=) c.80T= c.220T= (p.Leu74=) n.228T= n.206T= n.360T= | |
12 | g.6974390_6974392del | CA2617379546 | EMG1 | c.220_222del (p.Leu74del) c.202_204del (p.Leu68del) c.83_85del c.223_225del (p.Leu75del) n.231_233del n.209_211del n.363_365del | gnomAD v4 |
12 | g.6974388T>A | CA383682754 | EMG1 | c.218T>A (p.Leu73Ter) c.200T>A (p.Leu67Ter) c.81T>A c.221T>A (p.Leu74Ter) n.229T>A n.207T>A n.361T>A | dbSNP |
12 | g.6974388T>C | CA383682757 | EMG1 | c.218T>C (p.Leu73Ser) c.200T>C (p.Leu67Ser) c.81T>C c.221T>C (p.Leu74Ser) n.229T>C n.207T>C n.361T>C | |
12 | g.6974388T>G | CA383682759 | EMG1 | c.218T>G (p.Leu73Trp) c.200T>G (p.Leu67Trp) c.81T>G c.221T>G (p.Leu74Trp) n.229T>G n.207T>G n.361T>G | |
12 | g.6974388T= | CA2014342557 | EMG1 | c.218T= (p.Leu73=) c.200T= (p.Leu67=) c.81T= c.221T= (p.Leu74=) n.229T= n.207T= n.361T= | |
12 | g.6974389G>A | CA6422675 | EMG1 | c.219G>A (p.Leu73=) c.201G>A (p.Leu67=) c.82G>A c.222G>A (p.Leu74=) n.230G>A n.208G>A n.362G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974389G>C | CA383682764 | EMG1 | c.219G>C (p.Leu73Phe) c.201G>C (p.Leu67Phe) c.82G>C c.222G>C (p.Leu74Phe) n.230G>C n.208G>C n.362G>C | |
12 | g.6974389G= | CA2014342558 | EMG1 | c.219G= (p.Leu73=) c.201G= (p.Leu67=) c.82G= c.222G= (p.Leu74=) n.230G= n.208G= n.362G= | |
12 | g.6974389G>T | CA383682765 | EMG1 | c.219G>T (p.Leu73Phe) c.201G>T (p.Leu67Phe) c.82G>T c.222G>T (p.Leu74Phe) n.230G>T n.208G>T n.362G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974390T>A | CA383682766 | EMG1 | c.220T>A (p.Leu74Met) c.202T>A (p.Leu68Met) c.83T>A c.223T>A (p.Leu75Met) n.231T>A n.209T>A n.363T>A | |
12 | g.6974390T>C | CA478521183 | EMG1 | c.220T>C (p.Leu74=) c.202T>C (p.Leu68=) c.83T>C c.223T>C (p.Leu75=) n.231T>C n.209T>C n.363T>C | |
12 | g.6974390T>G | CA383682769 | EMG1 | c.220T>G (p.Leu74Val) c.202T>G (p.Leu68Val) c.83T>G c.223T>G (p.Leu75Val) n.231T>G n.209T>G n.363T>G | |
12 | g.6974391T>A | CA383682771 | EMG1 | c.221T>A (p.Leu74Ter) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.84T>A c.224T>A (p.Leu75Ter) n.232T>A n.210T>A n.364T>A | |
12 | g.6974391T>C | CA383682773 | EMG1 | c.221T>C (p.Leu74Ser) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.84T>C c.224T>C (p.Leu75Ser) n.232T>C n.210T>C n.364T>C | |
12 | g.6974391T>G | CA383682774 | EMG1 | c.221T>G (p.Leu74Trp) c.203T>G (p.Leu68Trp) c.84T>G c.224T>G (p.Leu75Trp) n.232T>G n.210T>G n.364T>G | |
12 | g.6974392G>A | CA478521184 | EMG1 | c.222G>A (p.Leu74=) c.204G>A (p.Leu68=) c.85G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.233G>A n.211G>A n.365G>A | |
12 | g.6974392G>C | CA383682776 | EMG1 | c.222G>C (p.Leu74Phe) c.204G>C (p.Leu68Phe) c.85G>C c.225G>C (p.Leu75Phe) n.233G>C n.211G>C n.365G>C | |
12 | g.6974392G>T | CA383682779 | EMG1 | c.222G>T (p.Leu74Phe) c.204G>T (p.Leu68Phe) c.85G>T c.225G>T (p.Leu75Phe) n.233G>T n.211G>T n.365G>T | |
12 | g.6974393A>C | CA383682784 | EMG1 | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.86A>C c.226A>C (p.Lys76Gln) n.234A>C n.212A>C n.366A>C | |
12 | g.6974393A>G | CA383682785 | EMG1 | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.86A>G c.226A>G (p.Lys76Glu) n.234A>G n.212A>G n.366A>G | |
12 | g.6974393A>T | CA383682786 | EMG1 | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.86A>T c.226A>T (p.Lys76Ter) n.234A>T n.212A>T n.366A>T | |
12 | g.6974394A>C | CA383682787 | EMG1 | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.87A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) n.235A>C n.213A>C n.367A>C | |
12 | g.6974394A>G | CA383682790 | EMG1 | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.87A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) n.235A>G n.213A>G n.367A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974394A>T | CA383682794 | EMG1 | c.224A>T (p.Lys75Met) c.206A>T (p.Lys69Met) c.87A>T c.227A>T (p.Lys76Met) n.235A>T n.213A>T n.367A>T | |
12 | g.6974395G>A | CA478521188 | EMG1 | c.225G>A (p.Lys75=) c.207G>A (p.Lys69=) c.88G>A c.228G>A (p.Lys76=) n.236G>A n.214G>A n.368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974395G>C | CA383682801 | EMG1 | c.225G>C (p.Lys75Asn) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.88G>C c.228G>C (p.Lys76Asn) n.236G>C n.214G>C n.368G>C | |
12 | g.6974395G= | CA2014342559 | EMG1 | c.225G= (p.Lys75=) c.207G= (p.Lys69=) c.88G= c.228G= (p.Lys76=) n.236G= n.214G= n.368G= | |
12 | g.6974395G>T | CA383682803 | EMG1 | c.225G>T (p.Lys75Asn) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.88G>T c.228G>T (p.Lys76Asn) n.236G>T n.214G>T n.368G>T | |
12 | g.6974396A= | CA2014342560 | EMG1 | c.226A= (p.Asn76=) c.208A= (p.Asn70=) c.89A= c.229A= (p.Asn77=) n.237A= n.215A= n.369A= | |
12 | g.6974396A>C | CA383682806 | EMG1 | c.226A>C (p.Asn76His) c.208A>C (p.Asn70His) c.89A>C c.229A>C (p.Asn77His) n.237A>C n.215A>C n.369A>C | |
12 | g.6974396A>G | CA383682809 | EMG1 | c.226A>G (p.Asn76Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.89A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) n.237A>G n.215A>G n.369A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974396A>T | CA383682820 | EMG1 | c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.89A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.237A>T n.215A>T n.369A>T | |
12 | g.6974397del | CA2617379547 | EMG1 | c.227del (p.Asn76MetfsTer18) c.209del (p.Asn70MetfsTer18) c.90del c.230del (p.Asn77MetfsTer18) n.238del n.216del n.370del | gnomAD v4 |
12 | g.6974397A= | CA2014342561 | EMG1 | c.227A= (p.Asn76=) c.209A= (p.Asn70=) c.90A= c.230A= (p.Asn77=) n.238A= n.216A= n.370A= | |
12 | g.6974397A>C | CA383682840 | EMG1 | c.227A>C (p.Asn76Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.90A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) n.238A>C n.216A>C n.370A>C | |
12 | g.6974397A>G | CA383682838 | EMG1 | c.227A>G (p.Asn76Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.90A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) n.238A>G n.216A>G n.370A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974397A>T | CA383682825 | EMG1 | c.227A>T (p.Asn76Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.90A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) n.238A>T n.216A>T n.370A>T | |
12 | g.6974398T>A | CA383682844 | EMG1 | c.228T>A (p.Asn76Lys) c.210T>A (p.Asn70Lys) c.91T>A c.231T>A (p.Asn77Lys) n.239T>A n.217T>A n.371T>A | |
12 | g.6974398T>C | CA6422676 | EMG1 | c.228T>C (p.Asn76=) c.210T>C (p.Asn70=) c.91T>C c.231T>C (p.Asn77=) n.239T>C n.217T>C n.371T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974398T>G | CA383682856 | EMG1 | c.228T>G (p.Asn76Lys) c.210T>G (p.Asn70Lys) c.91T>G c.231T>G (p.Asn77Lys) n.239T>G n.217T>G n.371T>G | |
12 | g.6974398T= | CA2014342562 | EMG1 | c.228T= (p.Asn76=) c.210T= (p.Asn70=) c.91T= c.231T= (p.Asn77=) n.239T= n.217T= n.371T= | |
12 | g.6974399G>A | CA383682864 | EMG1 | c.229G>A (p.Gly77Arg) c.211G>A (p.Gly71Arg) c.92G>A c.232G>A (p.Gly78Arg) n.240G>A n.218G>A n.372G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974399G>C | CA383682865 | EMG1 | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.92G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) n.240G>C n.218G>C n.372G>C | |
12 | g.6974399G>T | CA383682869 | EMG1 | c.229G>T (p.Gly77Ter) c.211G>T (p.Gly71Ter) c.92G>T c.232G>T (p.Gly78Ter) n.240G>T n.218G>T n.372G>T | |
12 | g.6974400G>A | CA6422677 | EMG1 | c.230G>A (p.Gly77Glu) c.212G>A (p.Gly71Glu) c.93G>A c.233G>A (p.Gly78Glu) n.241G>A n.219G>A n.373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974400G>C | CA383682872 | EMG1 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.93G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) n.241G>C n.219G>C n.373G>C | |
12 | g.6974400G= | CA2014342563 | EMG1 | c.230G= (p.Gly77=) c.212G= (p.Gly71=) c.93G= c.233G= (p.Gly78=) n.241G= n.219G= n.373G= | |
12 | g.6974400G>T | CA383682876 | EMG1 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.212G>T (p.Gly71Val) c.93G>T c.233G>T (p.Gly78Val) n.241G>T n.219G>T n.373G>T | |
12 | g.6974401A= | CA2014342564 | EMG1 | c.231A= (p.Gly77=) c.213A= (p.Gly71=) c.94A= c.234A= (p.Gly78=) n.242A= n.220A= n.374A= | |
12 | g.6974401A>C | CA478521192 | EMG1 | c.231A>C (p.Gly77=) c.213A>C (p.Gly71=) c.94A>C c.234A>C (p.Gly78=) n.242A>C n.220A>C n.374A>C | |
12 | g.6974401A>G | CA6422678 | EMG1 | c.231A>G (p.Gly77=) c.213A>G (p.Gly71=) c.94A>G c.234A>G (p.Gly78=) n.242A>G n.220A>G n.374A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974401A>T | CA478521193 | EMG1 | c.231A>T (p.Gly77=) c.213A>T (p.Gly71=) c.94A>T c.234A>T (p.Gly78=) n.242A>T n.220A>T n.374A>T | |
12 | g.6974402C>A | CA478521194 | EMG1 | c.232C>A (p.Arg78=) c.214C>A (p.Arg72=) c.95C>A c.235C>A (p.Arg79=) n.243C>A n.221C>A n.375C>A | |
12 | g.6974402C= | CA2014342565 | EMG1 | c.232C= (p.Arg78=) c.214C= (p.Arg72=) c.95C= c.235C= (p.Arg79=) n.243C= n.221C= n.375C= | |
12 | g.6974402C>G | CA383682881 | EMG1 | c.232C>G (p.Arg78Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.95C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) n.243C>G n.221C>G n.375C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974402C>T | CA6422679 | EMG1 | c.232C>T (p.Arg78Trp) c.214C>T (p.Arg72Trp) c.95C>T c.235C>T (p.Arg79Trp) n.243C>T n.221C>T n.375C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974403G>A | CA6422681 | EMG1 | c.233G>A (p.Arg78Gln) c.215G>A (p.Arg72Gln) c.96G>A c.236G>A (p.Arg79Gln) n.244G>A n.222G>A n.376G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974403G>C | CA383682895 | EMG1 | c.233G>C (p.Arg78Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) c.96G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) n.244G>C n.222G>C n.376G>C | |
12 | g.6974403G= | CA2014342566 | EMG1 | c.233G= (p.Arg78=) c.215G= (p.Arg72=) c.96G= c.236G= (p.Arg79=) n.244G= n.222G= n.376G= | |
12 | g.6974403G>T | CA383682887 | EMG1 | c.233G>T (p.Arg78Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) c.96G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) n.244G>T n.222G>T n.376G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974405dup | CA6422680 | EMG1 | c.235dup (p.Asp79GlyfsTer20) c.217dup (p.Asp73GlyfsTer20) c.98dup c.238dup (p.Asp80GlyfsTer20) n.246dup n.224dup n.378dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974404G>A | CA478521197 | EMG1 | c.234G>A (p.Arg78=) c.216G>A (p.Arg72=) c.97G>A c.237G>A (p.Arg79=) n.245G>A n.223G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974404G>C | CA478521196 | EMG1 | c.234G>C (p.Arg78=) c.216G>C (p.Arg72=) c.97G>C c.237G>C (p.Arg79=) n.245G>C n.223G>C n.377G>C | |
12 | g.6974404G>T | CA478521199 | EMG1 | c.234G>T (p.Arg78=) c.216G>T (p.Arg72=) c.97G>T c.237G>T (p.Arg79=) n.245G>T n.223G>T n.377G>T | |
12 | g.6974405G>A | CA383682899 | EMG1 | c.235G>A (p.Asp79Asn) c.217G>A (p.Asp73Asn) c.98G>A c.238G>A (p.Asp80Asn) n.246G>A n.224G>A n.378G>A | |
12 | g.6974405G>C | CA383682902 | EMG1 | c.235G>C (p.Asp79His) c.217G>C (p.Asp73His) c.98G>C c.238G>C (p.Asp80His) n.246G>C n.224G>C n.378G>C | |
12 | g.6974405G= | CA2014342567 | EMG1 | c.235G= (p.Asp79=) c.217G= (p.Asp73=) c.98G= c.238G= (p.Asp80=) n.246G= n.224G= n.378G= | |
12 | g.6974405G>T | CA383682907 | EMG1 | c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.98G>T c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.246G>T n.224G>T n.378G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974406A= | CA2014342568 | EMG1 | c.236A= (p.Asp79=) c.218A= (p.Asp73=) c.99A= c.239A= (p.Asp80=) n.247A= n.225A= n.379A= | |
12 | g.6974406A>C | CA383682910 | EMG1 | c.236A>C (p.Asp79Ala) c.218A>C (p.Asp73Ala) c.99A>C c.239A>C (p.Asp80Ala) n.247A>C n.225A>C n.379A>C | |
12 | g.6974406A>G | CA383682912 | EMG1 | c.236A>G (p.Asp79Gly) c.218A>G (p.Asp73Gly) c.99A>G c.239A>G (p.Asp80Gly) n.247A>G n.225A>G n.379A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974406A>T | CA383682915 | EMG1 | c.236A>T (p.Asp79Val) c.218A>T (p.Asp73Val) c.99A>T c.239A>T (p.Asp80Val) n.247A>T n.225A>T n.379A>T | |
12 | g.6974407C>A | CA383682933 | EMG1 | c.237C>A (p.Asp79Glu) c.219C>A (p.Asp73Glu) c.100C>A c.240C>A (p.Asp80Glu) n.248C>A n.226C>A n.380C>A | |
12 | g.6974407C>G | CA383682923 | EMG1 | c.237C>G (p.Asp79Glu) c.219C>G (p.Asp73Glu) c.100C>G c.240C>G (p.Asp80Glu) n.248C>G n.226C>G n.380C>G | |
12 | g.6974407C>T | CA478521202 | EMG1 | c.237C>T (p.Asp79=) c.219C>T (p.Asp73=) c.100C>T c.240C>T (p.Asp80=) n.248C>T n.226C>T n.380C>T | |
12 | g.6974408C>A | CA383682937 | EMG1 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.101C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) n.249C>A n.227C>A n.381C>A | |
12 | g.6974408C>G | CA383682938 | EMG1 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.101C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) n.249C>G n.227C>G n.381C>G | |
12 | g.6974408C>T | CA383682939 | EMG1 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.101C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) n.249C>T n.227C>T n.381C>T | |
12 | g.6974409C>A | CA383682940 | EMG1 | c.239C>A (p.Pro80His) c.221C>A (p.Pro74His) c.102C>A c.242C>A (p.Pro81His) n.250C>A n.228C>A n.382C>A | |
12 | g.6974409C>G | CA383682941 | EMG1 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.102C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) n.250C>G n.228C>G n.382C>G | |
12 | g.6974409C>T | CA383682942 | EMG1 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.102C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) n.250C>T n.228C>T n.382C>T | |
12 | g.6974410T>A | CA478521206 | EMG1 | c.240T>A (p.Pro80=) c.222T>A (p.Pro74=) c.103T>A c.243T>A (p.Pro81=) n.251T>A n.229T>A n.383T>A | |
12 | g.6974410T>C | CA478521207 | EMG1 | c.240T>C (p.Pro80=) c.222T>C (p.Pro74=) c.103T>C c.243T>C (p.Pro81=) n.251T>C n.229T>C n.383T>C | |
12 | g.6974410T>G | CA478521209 | EMG1 | c.240T>G (p.Pro80=) c.222T>G (p.Pro74=) c.103T>G c.243T>G (p.Pro81=) n.251T>G n.229T>G n.383T>G | |
12 | g.6974411G>A | CA383682946 | EMG1 | c.241G>A (p.Gly81Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.104G>A c.244G>A (p.Gly82Arg) n.252G>A n.230G>A n.384G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974411G>C | CA383682951 | EMG1 | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.104G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) n.252G>C n.230G>C n.384G>C | |
12 | g.6974411G>T | CA383682948 | EMG1 | c.241G>T (p.Gly81Trp) c.223G>T (p.Gly75Trp) c.104G>T c.244G>T (p.Gly82Trp) n.252G>T n.230G>T n.384G>T | |
12 | g.6974414del | CA2575063770 | EMG1 | c.244del (p.Glu82LysfsTer12) c.226del (p.Glu76LysfsTer12) c.107del c.247del (p.Glu83LysfsTer12) n.255del n.233del n.387del | gnomAD v4 |
12 | g.6974412G>A | CA383682954 | EMG1 | c.242G>A (p.Gly81Glu) c.224G>A (p.Gly75Glu) c.105G>A c.245G>A (p.Gly82Glu) n.253G>A n.231G>A n.385G>A | |
12 | g.6974412G>C | CA383682955 | EMG1 | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.105G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) n.253G>C n.231G>C n.385G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6974412G= | CA2014342569 | EMG1 | c.242G= (p.Gly81=) c.224G= (p.Gly75=) c.105G= c.245G= (p.Gly82=) n.253G= n.231G= n.385G= | |
12 | g.6974412G>T | CA6422682 | EMG1 | c.242G>T (p.Gly81Val) c.224G>T (p.Gly75Val) c.105G>T c.245G>T (p.Gly82Val) n.253G>T n.231G>T n.385G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974413G>A | CA478521212 | EMG1 | c.243G>A (p.Gly81=) c.225G>A (p.Gly75=) c.106G>A c.246G>A (p.Gly82=) n.254G>A n.232G>A n.386G>A | |
12 | g.6974413G>C | CA478521213 | EMG1 | c.243G>C (p.Gly81=) c.225G>C (p.Gly75=) c.106G>C c.246G>C (p.Gly82=) n.254G>C n.232G>C n.386G>C | |
12 | g.6974413G>T | CA478521211 | EMG1 | c.243G>T (p.Gly81=) c.225G>T (p.Gly75=) c.106G>T c.246G>T (p.Gly82=) n.254G>T n.232G>T n.386G>T | |
12 | g.6974414G>A | CA383682956 | EMG1 | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.107G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) n.255G>A n.233G>A n.387G>A | |
12 | g.6974414G>C | CA383682958 | EMG1 | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.107G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) n.255G>C n.233G>C n.387G>C | |
12 | g.6974414G>T | CA383682959 | EMG1 | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.107G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) n.255G>T n.233G>T n.387G>T | |
12 | g.6974415A>C | CA383682962 | EMG1 | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.108A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) n.256A>C n.234A>C n.388A>C | |
12 | g.6974415A>G | CA383682965 | EMG1 | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.108A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) n.256A>G n.234A>G n.388A>G | |
12 | g.6974415A>T | CA383682968 | EMG1 | c.245A>T (p.Glu82Val) c.227A>T (p.Glu76Val) c.108A>T c.248A>T (p.Glu83Val) n.256A>T n.234A>T n.388A>T | |
12 | g.6974416A= | CA2014342570 | EMG1 | c.246A= (p.Glu82=) c.228A= (p.Glu76=) c.109A= c.249A= (p.Glu83=) n.257A= n.235A= n.389A= | |
12 | g.6974416A>C | CA383682972 | EMG1 | c.246A>C (p.Glu82Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) c.109A>C c.249A>C (p.Glu83Asp) n.257A>C n.235A>C n.389A>C | |
12 | g.6974416A>G | CA478521217 | EMG1 | c.246A>G (p.Glu82=) c.228A>G (p.Glu76=) c.109A>G c.249A>G (p.Glu83=) n.257A>G n.235A>G n.389A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974416A>T | CA383682977 | EMG1 | c.246A>T (p.Glu82Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) c.109A>T c.249A>T (p.Glu83Asp) n.257A>T n.235A>T n.389A>T | |
12 | g.6974417G>A | CA383682979 | EMG1 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.110G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) n.258G>A n.236G>A n.390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974417G>C | CA383682986 | EMG1 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.110G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.258G>C n.236G>C n.390G>C | |
12 | g.6974417G= | CA2014342571 | EMG1 | c.247G= (p.Ala83=) c.229G= (p.Ala77=) c.110G= c.250G= (p.Ala84=) n.258G= n.236G= n.390G= | |
12 | g.6974417G>T | CA383682984 | EMG1 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.110G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.258G>T n.236G>T n.390G>T | |
12 | g.6974418C>A | CA383682990 | EMG1 | c.248C>A (p.Ala83Glu) c.230C>A (p.Ala77Glu) c.111C>A c.251C>A (p.Ala84Glu) n.259C>A n.237C>A n.391C>A | |
12 | g.6974418C= | CA2014342572 | EMG1 | c.248C= (p.Ala83=) c.230C= (p.Ala77=) c.111C= c.251C= (p.Ala84=) n.259C= n.237C= n.391C= | |
12 | g.6974418C>G | CA6422683 | EMG1 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.111C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) n.259C>G n.237C>G n.391C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974418C>T | CA6422684 | EMG1 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.230C>T (p.Ala77Val) c.111C>T c.251C>T (p.Ala84Val) n.259C>T n.237C>T n.391C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.6974419G>A | CA6422685 | EMG1 | c.249G>A (p.Ala83=) c.231G>A (p.Ala77=) c.112G>A c.252G>A (p.Ala84=) n.260G>A n.238G>A n.392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974419G>C | CA478521218 | EMG1 | c.249G>C (p.Ala83=) c.231G>C (p.Ala77=) c.112G>C c.252G>C (p.Ala84=) n.260G>C n.238G>C n.392G>C | |
12 | g.6974419G= | CA2014342573 | EMG1 | c.249G= (p.Ala83=) c.231G= (p.Ala77=) c.112G= c.252G= (p.Ala84=) n.260G= n.238G= n.392G= | |
12 | g.6974419G>T | CA478521219 | EMG1 | c.249G>T (p.Ala83=) c.231G>T (p.Ala77=) c.112G>T c.252G>T (p.Ala84=) n.260G>T n.238G>T n.392G>T | |
12 | g.6974420C>A | CA478521220 | EMG1 | c.250C>A (p.Arg84=) c.232C>A (p.Arg78=) c.113C>A c.253C>A (p.Arg85=) n.261C>A n.239C>A n.393C>A | |
12 | g.6974420C>G | CA383683012 | EMG1 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.113C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) n.261C>G n.239C>G n.393C>G | |
12 | g.6974420C>T | CA383683013 | EMG1 | c.250C>T (p.Arg84Trp) c.232C>T (p.Arg78Trp) c.113C>T c.253C>T (p.Arg85Trp) n.261C>T n.239C>T n.393C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974421G>A | CA6422686 | EMG1 | c.251G>A (p.Arg84Gln) c.233G>A (p.Arg78Gln) c.114G>A c.254G>A (p.Arg85Gln) n.262G>A n.240G>A n.394G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974421G>C | CA383683015 | EMG1 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.114G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) n.262G>C n.240G>C n.394G>C | |
12 | g.6974421G= | CA2014342574 | EMG1 | c.251G= (p.Arg84=) c.233G= (p.Arg78=) c.114G= c.254G= (p.Arg85=) n.262G= n.240G= n.394G= | |
12 | g.6974421G>T | CA383683017 | EMG1 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.114G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) n.262G>T n.240G>T n.394G>T | |
12 | g.6974422G>A | CA478521222 | EMG1 | c.252G>A (p.Arg84=) c.234G>A (p.Arg78=) c.115G>A c.255G>A (p.Arg85=) n.263G>A n.241G>A n.395G>A | dbSNP |
12 | g.6974422G>C | CA478521223 | EMG1 | c.252G>C (p.Arg84=) c.234G>C (p.Arg78=) c.115G>C c.255G>C (p.Arg85=) n.263G>C n.241G>C n.395G>C | |
12 | g.6974422G= | CA2014342575 | EMG1 | c.252G= (p.Arg84=) c.234G= (p.Arg78=) c.115G= c.255G= (p.Arg85=) n.263G= n.241G= n.395G= | |
12 | g.6974422G>T | CA478521224 | EMG1 | c.252G>T (p.Arg84=) c.234G>T (p.Arg78=) c.115G>T c.255G>T (p.Arg85=) n.263G>T n.241G>T n.395G>T | |
12 | g.6974423C>A | CA383683020 | EMG1 | c.253C>A (p.Pro85Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.116C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.264C>A n.242C>A n.396C>A | dbSNP |
12 | g.6974423C>G | CA383683022 | EMG1 | c.253C>G (p.Pro85Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.116C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.264C>G n.242C>G n.396C>G | |
12 | g.6974423C>T | CA383683024 | EMG1 | c.253C>T (p.Pro85Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.116C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.264C>T n.242C>T n.396C>T | |
12 | g.6974424C>A | CA383683034 | EMG1 | c.254C>A (p.Pro85Gln) c.236C>A (p.Pro79Gln) c.117C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) n.265C>A n.243C>A n.397C>A | |
12 | g.6974424C>G | CA383683027 | EMG1 | c.254C>G (p.Pro85Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.117C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.265C>G n.243C>G n.397C>G | |
12 | g.6974424C>T | CA383683031 | EMG1 | c.254C>T (p.Pro85Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.117C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.265C>T n.243C>T n.397C>T | |
12 | g.6974425A>C | CA478521225 | EMG1 | c.255A>C (p.Pro85=) c.237A>C (p.Pro79=) c.118A>C c.258A>C (p.Pro86=) n.266A>C n.244A>C n.398A>C | |
12 | g.6974425A>G | CA478521226 | EMG1 | c.255A>G (p.Pro85=) c.237A>G (p.Pro79=) c.118A>G c.258A>G (p.Pro86=) n.266A>G n.244A>G n.398A>G | |
12 | g.6974425A>T | CA478521227 | EMG1 | c.255A>T (p.Pro85=) c.237A>T (p.Pro79=) c.118A>T c.258A>T (p.Pro86=) n.266A>T n.244A>T n.398A>T | |
12 | g.6974426G>A | CA383683037 | EMG1 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.119G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) n.267G>A n.245G>A n.399G>A | |
12 | g.6974426G>C | CA383683039 | EMG1 | c.256G>C (p.Asp86His) c.238G>C (p.Asp80His) c.119G>C c.259G>C (p.Asp87His) n.267G>C n.245G>C n.399G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6974426G>T | CA383683042 | EMG1 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.119G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.267G>T n.245G>T n.399G>T | |
12 | g.6974427A= | CA2014342576 | EMG1 | c.257A= (p.Asp86=) c.239A= (p.Asp80=) c.120A= c.260A= (p.Asp87=) n.268A= n.246A= n.400A= | |
12 | g.6974427A>C | CA383683056 | EMG1 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.120A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) n.268A>C n.246A>C n.400A>C | |
12 | g.6974427A>G | CA114613 | EMG1 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.120A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) n.268A>G n.246A>G n.400A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974427A>T | CA383683064 | EMG1 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.239A>T (p.Asp80Val) c.120A>T c.260A>T (p.Asp87Val) n.268A>T n.246A>T n.400A>T | |
12 | g.6974428T>A | CA383683068 | EMG1 | c.258T>A (p.Asp86Glu) c.240T>A (p.Asp80Glu) c.121T>A c.261T>A (p.Asp87Glu) n.269T>A n.247T>A n.401T>A | |
12 | g.6974428T>C | CA6422687 | EMG1 | c.258T>C (p.Asp86=) c.240T>C (p.Asp80=) c.121T>C c.261T>C (p.Asp87=) n.269T>C n.247T>C n.401T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974428T>G | CA383683069 | EMG1 | c.258T>G (p.Asp86Glu) c.240T>G (p.Asp80Glu) c.121T>G c.261T>G (p.Asp87Glu) n.269T>G n.247T>G n.401T>G | |
12 | g.6974428T= | CA2014342577 | EMG1 | c.258T= (p.Asp86=) c.240T= (p.Asp80=) c.121T= c.261T= (p.Asp87=) n.269T= n.247T= n.401T= | |
12 | g.6974429A>C | CA383683070 | EMG1 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) c.122A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) n.270A>C n.248A>C n.402A>C | |
12 | g.6974429A>G | CA383683071 | EMG1 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.241A>G (p.Ile81Val) c.122A>G c.262A>G (p.Ile88Val) n.270A>G n.248A>G n.402A>G | |
12 | g.6974429A>T | CA383683074 | EMG1 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.241A>T (p.Ile81Phe) c.122A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) n.270A>T n.248A>T n.402A>T | |
12 | g.6974430T>A | CA383683080 | EMG1 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) c.123T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) n.271T>A n.249T>A n.403T>A | |
12 | g.6974430T>C | CA6422688 | EMG1 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) c.123T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) n.271T>C n.249T>C n.403T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974430T>G | CA383683078 | EMG1 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) c.123T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) n.271T>G n.249T>G n.403T>G | |
12 | g.6974430T= | CA2014342578 | EMG1 | c.260T= (p.Ile87=) c.242T= (p.Ile81=) c.123T= c.263T= (p.Ile88=) n.271T= n.249T= n.403T= | |
12 | g.6974431C>A | CA478521229 | EMG1 | c.261C>A (p.Ile87=) c.243C>A (p.Ile81=) c.124C>A c.264C>A (p.Ile88=) n.272C>A n.250C>A n.404C>A | |
12 | g.6974431C>G | CA383683086 | EMG1 | c.261C>G (p.Ile87Met) c.243C>G (p.Ile81Met) c.124C>G c.264C>G (p.Ile88Met) n.272C>G n.250C>G n.404C>G | |
12 | g.6974431C>T | CA478521230 | EMG1 | c.261C>T (p.Ile87=) c.243C>T (p.Ile81=) c.124C>T c.264C>T (p.Ile88=) n.272C>T n.250C>T n.404C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974432A= | CA2014342579 | EMG1 | c.262A= (p.Thr88=) c.244A= (p.Thr82=) c.125A= c.265A= (p.Thr89=) n.273A= n.251A= n.405A= | |
12 | g.6974432A>C | CA383683090 | EMG1 | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.125A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) n.273A>C n.251A>C n.405A>C | |
12 | g.6974432A>G | CA6422689 | EMG1 | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.125A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) n.273A>G n.251A>G n.405A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6974432A>T | CA383683102 | EMG1 | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.125A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) n.273A>T n.251A>T n.405A>T | |
12 | g.6974433C>A | CA383683108 | EMG1 | c.263C>A (p.Thr88Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.126C>A c.266C>A (p.Thr89Asn) n.274C>A n.252C>A n.406C>A | |
12 | g.6974433C>G | CA383683113 | EMG1 | c.263C>G (p.Thr88Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.126C>G c.266C>G (p.Thr89Ser) n.274C>G n.252C>G n.406C>G | |
12 | g.6974433C>T | CA383683116 | EMG1 | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.126C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) n.274C>T n.252C>T n.406C>T | |
12 | g.6974434C>A | CA478521231 | EMG1 | c.264C>A (p.Thr88=) c.246C>A (p.Thr82=) c.127C>A c.267C>A (p.Thr89=) n.275C>A n.253C>A n.407C>A | |
12 | g.6974434C= | CA2014342580 | EMG1 | c.264C= (p.Thr88=) c.246C= (p.Thr82=) c.127C= c.267C= (p.Thr89=) n.275C= n.253C= n.407C= | |
12 | g.6974434C>G | CA232443827 | EMG1 | c.264C>G (p.Thr88=) c.246C>G (p.Thr82=) c.127C>G c.267C>G (p.Thr89=) n.275C>G n.253C>G n.407C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6974434C>T | CA6422690 | EMG1 | c.264C>T (p.Thr88=) c.246C>T (p.Thr82=) c.127C>T c.267C>T (p.Thr89=) n.275C>T n.253C>T n.407C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974435C>A | CA383683133 | EMG1 | c.265C>A (p.His89Asn) c.247C>A (p.His83Asn) c.128C>A c.268C>A (p.His90Asn) n.276C>A n.254C>A n.408C>A | |
12 | g.6974435C= | CA2014342581 | EMG1 | c.265C= (p.His89=) c.247C= (p.His83=) c.128C= c.268C= (p.His90=) n.276C= n.254C= n.408C= | |
12 | g.6974435C>G | CA383683134 | EMG1 | c.265C>G (p.His89Asp) c.247C>G (p.His83Asp) c.128C>G c.268C>G (p.His90Asp) n.276C>G n.254C>G n.408C>G | |
12 | g.6974435C>T | CA383683137 | EMG1 | c.265C>T (p.His89Tyr) c.247C>T (p.His83Tyr) c.128C>T c.268C>T (p.His90Tyr) n.276C>T n.254C>T n.408C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974436A>C | CA383683141 | EMG1 | c.266A>C (p.His89Pro) c.248A>C (p.His83Pro) c.129A>C c.269A>C (p.His90Pro) n.277A>C n.255A>C n.409A>C | |
12 | g.6974436A>G | CA383683149 | EMG1 | c.266A>G (p.His89Arg) c.248A>G (p.His83Arg) c.129A>G c.269A>G (p.His90Arg) n.277A>G n.255A>G n.409A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974436A>T | CA383683151 | EMG1 | c.266A>T (p.His89Leu) c.248A>T (p.His83Leu) c.129A>T c.269A>T (p.His90Leu) n.277A>T n.255A>T n.409A>T | |
12 | g.6974437C>A | CA383683159 | EMG1 | c.267C>A (p.His89Gln) c.249C>A (p.His83Gln) c.130C>A c.270C>A (p.His90Gln) n.278C>A n.256C>A n.410C>A | |
12 | g.6974437C>G | CA383683162 | EMG1 | c.267C>G (p.His89Gln) c.249C>G (p.His83Gln) c.130C>G c.270C>G (p.His90Gln) n.278C>G n.256C>G n.410C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974437C>T | CA478521234 | EMG1 | c.267C>T (p.His89=) c.249C>T (p.His83=) c.130C>T c.270C>T (p.His90=) n.278C>T n.256C>T n.410C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974438C>A | CA383683170 | EMG1 | c.268C>A (p.Gln90Lys) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.131C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) n.279C>A n.257C>A n.411C>A | |
12 | g.6974438C= | CA2014342582 | EMG1 | c.268C= (p.Gln90=) c.250C= (p.Gln84=) c.131C= c.271C= (p.Gln91=) n.279C= n.257C= n.411C= | |
12 | g.6974438C>G | CA6422691 | EMG1 | c.268C>G (p.Gln90Glu) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.131C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) n.279C>G n.257C>G n.411C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974438C>T | CA383683167 | EMG1 | c.268C>T (p.Gln90Ter) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.131C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) n.279C>T n.257C>T n.411C>T | |
12 | g.6974441_6974551del | CA2617379555 | EMG1 | c.270+1_271-1del c.252+1_253-1del c.133+1_134-1del c.273+1_274-1del n.281+1_282-1del n.260_370del n.413+1_414-1del | gnomAD v4 |
12 | g.6974439A>C | CA383683171 | EMG1 | c.269A>C (p.Gln90Pro) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.132A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) n.280A>C n.258A>C n.412A>C | |
12 | g.6974439A>G | CA383683172 | EMG1 | c.269A>G (p.Gln90Arg) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.132A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) n.280A>G n.258A>G n.412A>G | |
12 | g.6974439A>T | CA383683173 | EMG1 | c.269A>T (p.Gln90Leu) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.132A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) n.280A>T n.258A>T n.412A>T | |
12 | g.6974440G>A | CA478521235 | EMG1 | c.270G>A (p.Gln90=) c.252G>A (p.Gln84=) c.133G>A c.273G>A (p.Gln91=) n.281G>A n.259G>A n.413G>A | |
12 | g.6974440G>C | CA383683175 | EMG1 | c.270G>C (p.Gln90His) c.252G>C (p.Gln84His) c.133G>C c.273G>C (p.Gln91His) n.281G>C n.259G>C n.413G>C | |
12 | g.6974440G>T | CA383683176 | EMG1 | c.270G>T (p.Gln90His) c.252G>T (p.Gln84His) c.133G>T c.273G>T (p.Gln91His) n.281G>T n.259G>T n.413G>T | |
12 | g.6974441G>A | CA383683180 | EMG1 | c.270+1G>A (n.270+1G>A) c.252+1G>A (n.252+1G>A) c.133+1G>A c.273+1G>A (n.273+1G>A) n.281+1G>A n.260G>A n.413+1G>A | |
12 | g.6974441G>C | CA383683181 | EMG1 | c.270+1G>C (n.270+1G>C) c.252+1G>C (n.252+1G>C) c.133+1G>C c.273+1G>C (n.273+1G>C) n.281+1G>C n.260G>C n.413+1G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6974441G= | CA2014342583 | EMG1 | c.270+1G= (n.270+1G=) c.252+1G= (n.252+1G=) c.133+1G= c.273+1G= (n.273+1G=) n.281+1G= n.260G= n.413+1G= | |
12 | g.6974441G>T | CA383683183 | EMG1 | c.270+1G>T (n.270+1G>T) c.252+1G>T (n.252+1G>T) c.133+1G>T c.273+1G>T (n.273+1G>T) n.281+1G>T n.260G>T n.413+1G>T | |
12 | g.6974442T>A | CA383683186 | EMG1 | c.270+2T>A (n.270+2T>A) c.252+2T>A (n.252+2T>A) c.133+2T>A c.273+2T>A (n.273+2T>A) n.281+2T>A n.261T>A n.413+2T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974442T>C | CA383683194 | EMG1 | c.270+2T>C (n.270+2T>C) c.252+2T>C (n.252+2T>C) c.133+2T>C c.273+2T>C (n.273+2T>C) n.281+2T>C n.261T>C n.413+2T>C | |
12 | g.6974442T>G | CA383683195 | EMG1 | c.270+2T>G (n.270+2T>G) c.252+2T>G (n.252+2T>G) c.133+2T>G c.273+2T>G (n.273+2T>G) n.281+2T>G n.261T>G n.413+2T>G | |
12 | g.6974442dup | CA603487414 | EMG1 | c.270+2dup (n.270+2dup) c.252+2dup (n.252+2dup) c.133+2dup c.273+2dup (n.273+2dup) n.281+2dup n.261dup n.413+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974442_6974444dup | CA944407798 | EMG1 | c.270+2_270+4dup (n.270+2_270+4dup) c.252+2_252+4dup (n.252+2_252+4dup) c.133+2_133+4dup c.273+2_273+4dup (n.273+2_273+4dup) n.281+2_281+4dup n.261_263dup n.413+2_413+4dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974444dup | CA2843053396 | EMG1 | c.270+4dup (n.270+4dup) c.252+4dup (n.252+4dup) c.133+4dup c.273+4dup (n.273+4dup) n.281+4dup n.263dup n.413+4dup | |
12 | g.6974444A= | CA2014342584 | EMG1 | c.270+4A= (n.270+4A=) c.252+4A= (n.252+4A=) c.133+4A= c.273+4A= (n.273+4A=) n.281+4A= n.263A= n.413+4A= | |
12 | g.6974444A>C | CA691360787 | EMG1 | c.270+4A>C (n.270+4A>C) c.252+4A>C (n.252+4A>C) c.133+4A>C c.273+4A>C (n.273+4A>C) n.281+4A>C n.263A>C n.413+4A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974445C= | CA2014342585 | EMG1 | c.270+5C= (n.270+5C=) c.252+5C= (n.252+5C=) c.133+5C= c.273+5C= (n.273+5C=) n.281+5C= n.264C= n.413+5C= | |
12 | g.6974445C>T | CA6422692 | EMG1 | c.270+5C>T (n.270+5C>T) c.252+5C>T (n.252+5C>T) c.133+5C>T c.273+5C>T (n.273+5C>T) n.281+5C>T n.264C>T n.413+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974449A>T | CA2725582378 | EMG1 | c.270+9A>T (n.270+9A>T) c.252+9A>T (n.252+9A>T) c.133+9A>T c.273+9A>T (n.273+9A>T) n.281+9A>T n.268A>T n.413+9A>T | dbSNP |