Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6974296C>ACA2617379522EMG1c.169-43C>A (n.169-43C>A)
c.151-43C>A (n.151-43C>A)
c.32-43C>A
c.172-43C>A (n.172-43C>A)
n.180-43C>A
n.158-43C>A
n.312-43C>A
 gnomAD v4
12g.6974296C=CA2014342511EMG1c.169-43C= (n.169-43C=)
c.151-43C= (n.151-43C=)
c.32-43C=
c.172-43C= (n.172-43C=)
n.180-43C=
n.158-43C=
n.312-43C=
12g.6974296C>TCA6422653EMG1c.169-43C>T (n.169-43C>T)
c.151-43C>T (n.151-43C>T)
c.32-43C>T
c.172-43C>T (n.172-43C>T)
n.180-43C>T
n.158-43C>T
n.312-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974296_6974298delinsCAGCA2014342512EMG1c.169-43_169-41delinsCAG (n.169-43_169-41delinsCAG)
c.151-43_151-41delinsCAG (n.151-43_151-41delinsCAG)
c.32-43_32-41delinsCAG
c.172-43_172-41delinsCAG (n.172-43_172-41delinsCAG)
n.180-43_180-41delinsCAG
n.158-43_158-41delinsCAG
n.312-43_312-41delinsCAG
12g.6974298_6974299delCA691360570EMG1c.169-41_169-40del (n.169-41_169-40del)
c.151-41_151-40del (n.151-41_151-40del)
c.32-41_32-40del
c.172-41_172-40del (n.172-41_172-40del)
n.180-41_180-40del
n.158-41_158-40del
n.312-41_312-40del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974298G>ACA603487401EMG1c.169-41G>A (n.169-41G>A)
c.151-41G>A (n.151-41G>A)
c.32-41G>A
c.172-41G>A (n.172-41G>A)
n.180-41G>A
n.158-41G>A
n.312-41G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.6974298G=CA2014342513EMG1c.169-41G= (n.169-41G=)
c.151-41G= (n.151-41G=)
c.32-41G=
c.172-41G= (n.172-41G=)
n.180-41G=
n.158-41G=
n.312-41G=
12g.6974299A=CA2014342514EMG1c.169-40A= (n.169-40A=)
c.151-40A= (n.151-40A=)
c.32-40A=
c.172-40A= (n.172-40A=)
n.180-40A=
n.158-40A=
n.312-40A=
12g.6974299A>GCA2014342515EMG1c.169-40A>G (n.169-40A>G)
c.151-40A>G (n.151-40A>G)
c.32-40A>G
c.172-40A>G (n.172-40A>G)
n.180-40A>G
n.158-40A>G
n.312-40A>G
 dbSNP
12g.6974300A>GCA2617379524EMG1c.169-39A>G (n.169-39A>G)
c.151-39A>G (n.151-39A>G)
c.32-39A>G
c.172-39A>G (n.172-39A>G)
n.180-39A>G
n.158-39A>G
n.312-39A>G
 gnomAD v4
12g.6974301G>ACA2575063759EMG1c.169-38G>A (n.169-38G>A)
c.151-38G>A (n.151-38G>A)
c.32-38G>A
c.172-38G>A (n.172-38G>A)
n.180-38G>A
n.158-38G>A
n.312-38G>A
12g.6974301G>CCA2617379526EMG1c.169-38G>C (n.169-38G>C)
c.151-38G>C (n.151-38G>C)
c.32-38G>C
c.172-38G>C (n.172-38G>C)
n.180-38G>C
n.158-38G>C
n.312-38G>C
 gnomAD v4
12g.6974301G>TCA2617379525EMG1c.169-38G>T (n.169-38G>T)
c.151-38G>T (n.151-38G>T)
c.32-38G>T
c.172-38G>T (n.172-38G>T)
n.180-38G>T
n.158-38G>T
n.312-38G>T
 gnomAD v4
12g.6974302C=CA2014342516EMG1c.169-37C= (n.169-37C=)
c.151-37C= (n.151-37C=)
c.32-37C=
c.172-37C= (n.172-37C=)
n.180-37C=
n.158-37C=
n.312-37C=
12g.6974302C>TCA6422654EMG1c.169-37C>T (n.169-37C>T)
c.151-37C>T (n.151-37C>T)
c.32-37C>T
c.172-37C>T (n.172-37C>T)
n.180-37C>T
n.158-37C>T
n.312-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6974303T>CCA2575063760EMG1c.169-36T>C (n.169-36T>C)
c.151-36T>C (n.151-36T>C)
c.32-36T>C
c.172-36T>C (n.172-36T>C)
n.180-36T>C
n.158-36T>C
n.312-36T>C
12g.6974303T>GCA2014342518EMG1c.169-36T>G (n.169-36T>G)
c.151-36T>G (n.151-36T>G)
c.32-36T>G
c.172-36T>G (n.172-36T>G)
n.180-36T>G
n.158-36T>G
n.312-36T>G
 dbSNP
12g.6974303T=CA2014342517EMG1c.169-36T= (n.169-36T=)
c.151-36T= (n.151-36T=)
c.32-36T=
c.172-36T= (n.172-36T=)
n.180-36T=
n.158-36T=
n.312-36T=
12g.6974306T>CCA2617379527EMG1c.169-33T>C (n.169-33T>C)
c.151-33T>C (n.151-33T>C)
c.32-33T>C
c.172-33T>C (n.172-33T>C)
n.180-33T>C
n.158-33T>C
n.312-33T>C
 gnomAD v4
12g.6974307G>ACA603487402EMG1c.169-32G>A (n.169-32G>A)
c.151-32G>A (n.151-32G>A)
c.32-32G>A
c.172-32G>A (n.172-32G>A)
n.180-32G>A
n.158-32G>A
n.312-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974307G=CA2014342519EMG1c.169-32G= (n.169-32G=)
c.151-32G= (n.151-32G=)
c.32-32G=
c.172-32G= (n.172-32G=)
n.180-32G=
n.158-32G=
n.312-32G=
12g.6974307G>TCA2617379528EMG1c.169-32G>T (n.169-32G>T)
c.151-32G>T (n.151-32G>T)
c.32-32G>T
c.172-32G>T (n.172-32G>T)
n.180-32G>T
n.158-32G>T
n.312-32G>T
 gnomAD v4
12g.6974308C>ACA2575063762EMG1c.169-31C>A (n.169-31C>A)
c.151-31C>A (n.151-31C>A)
c.32-31C>A
c.172-31C>A (n.172-31C>A)
n.180-31C>A
n.158-31C>A
n.312-31C>A
 gnomAD v4
12g.6974308C>TCA2575063761EMG1c.169-31C>T (n.169-31C>T)
c.151-31C>T (n.151-31C>T)
c.32-31C>T
c.172-31C>T (n.172-31C>T)
n.180-31C>T
n.158-31C>T
n.312-31C>T
 gnomAD v4
12g.6974309T>CCA6422655EMG1c.169-30T>C (n.169-30T>C)
c.151-30T>C (n.151-30T>C)
c.32-30T>C
c.172-30T>C (n.172-30T>C)
n.180-30T>C
n.158-30T>C
n.312-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974309T=CA2014342520EMG1c.169-30T= (n.169-30T=)
c.151-30T= (n.151-30T=)
c.32-30T=
c.172-30T= (n.172-30T=)
n.180-30T=
n.158-30T=
n.312-30T=
12g.6974310G>ACA2617379529EMG1c.169-29G>A (n.169-29G>A)
c.151-29G>A (n.151-29G>A)
c.32-29G>A
c.172-29G>A (n.172-29G>A)
n.180-29G>A
n.158-29G>A
n.312-29G>A
 gnomAD v4
12g.6974311T>ACA6422656EMG1c.169-28T>A (n.169-28T>A)
c.151-28T>A (n.151-28T>A)
c.32-28T>A
c.172-28T>A (n.172-28T>A)
n.180-28T>A
n.158-28T>A
n.312-28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974311T=CA2014342521EMG1c.169-28T= (n.169-28T=)
c.151-28T= (n.151-28T=)
c.32-28T=
c.172-28T= (n.172-28T=)
n.180-28T=
n.158-28T=
n.312-28T=
12g.6974312T>ACA691360571EMG1c.169-27T>A (n.169-27T>A)
c.151-27T>A (n.151-27T>A)
c.32-27T>A
c.172-27T>A (n.172-27T>A)
n.180-27T>A
n.158-27T>A
n.312-27T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974312T=CA2014342522EMG1c.169-27T= (n.169-27T=)
c.151-27T= (n.151-27T=)
c.32-27T=
c.172-27T= (n.172-27T=)
n.180-27T=
n.158-27T=
n.312-27T=
12g.6974313C>ACA2617379531EMG1c.169-26C>A (n.169-26C>A)
c.151-26C>A (n.151-26C>A)
c.32-26C>A
c.172-26C>A (n.172-26C>A)
n.180-26C>A
n.158-26C>A
n.312-26C>A
 gnomAD v4
12g.6974313C=CA2014342523EMG1c.169-26C= (n.169-26C=)
c.151-26C= (n.151-26C=)
c.32-26C=
c.172-26C= (n.172-26C=)
n.180-26C=
n.158-26C=
n.312-26C=
12g.6974313C>TCA603487403EMG1c.169-26C>T (n.169-26C>T)
c.151-26C>T (n.151-26C>T)
c.32-26C>T
c.172-26C>T (n.172-26C>T)
n.180-26C>T
n.158-26C>T
n.312-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974315C>ACA2617379532EMG1c.169-24C>A (n.169-24C>A)
c.151-24C>A (n.151-24C>A)
c.32-24C>A
c.172-24C>A (n.172-24C>A)
n.180-24C>A
n.158-24C>A
n.312-24C>A
 gnomAD v4
12g.6974315C=CA2014342525EMG1c.169-24C= (n.169-24C=)
c.151-24C= (n.151-24C=)
c.32-24C=
c.172-24C= (n.172-24C=)
n.180-24C=
n.158-24C=
n.312-24C=
12g.6974315C>GCA2014342526EMG1c.169-24C>G (n.169-24C>G)
c.151-24C>G (n.151-24C>G)
c.32-24C>G
c.172-24C>G (n.172-24C>G)
n.180-24C>G
n.158-24C>G
n.312-24C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974315C>TCA2725341516EMG1c.169-24C>T (n.169-24C>T)
c.151-24C>T (n.151-24C>T)
c.32-24C>T
c.172-24C>T (n.172-24C>T)
n.180-24C>T
n.158-24C>T
n.312-24C>T
 dbSNP
12g.6974315_6974318delinsCTCGCA2014342524EMG1c.169-24_169-21delinsCTCG (n.169-24_169-21delinsCTCG)
c.151-24_151-21delinsCTCG (n.151-24_151-21delinsCTCG)
c.32-24_32-21delinsCTCG
c.172-24_172-21delinsCTCG (n.172-24_172-21delinsCTCG)
n.180-24_180-21delinsCTCG
n.158-24_158-21delinsCTCG
n.312-24_312-21delinsCTCG
12g.6974316T>CCA2617379533EMG1c.169-23T>C (n.169-23T>C)
c.151-23T>C (n.151-23T>C)
c.32-23T>C
c.172-23T>C (n.172-23T>C)
n.180-23T>C
n.158-23T>C
n.312-23T>C
 gnomAD v4
12g.6974318_6974320delCA6422657EMG1c.169-21_169-19del (n.169-21_169-19del)
c.151-21_151-19del (n.151-21_151-19del)
c.32-21_32-19del
c.172-21_172-19del (n.172-21_172-19del)
n.180-21_180-19del
n.158-21_158-19del
n.312-21_312-19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974317C>ACA2014342528EMG1c.169-22C>A (n.169-22C>A)
c.151-22C>A (n.151-22C>A)
c.32-22C>A
c.172-22C>A (n.172-22C>A)
n.180-22C>A
n.158-22C>A
n.312-22C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974317C=CA2014342527EMG1c.169-22C= (n.169-22C=)
c.151-22C= (n.151-22C=)
c.32-22C=
c.172-22C= (n.172-22C=)
n.180-22C=
n.158-22C=
n.312-22C=
12g.6974317C>GCA2617379534EMG1c.169-22C>G (n.169-22C>G)
c.151-22C>G (n.151-22C>G)
c.32-22C>G
c.172-22C>G (n.172-22C>G)
n.180-22C>G
n.158-22C>G
n.312-22C>G
 gnomAD v4
12g.6974317C>TCA6422658EMG1c.169-22C>T (n.169-22C>T)
c.151-22C>T (n.151-22C>T)
c.32-22C>T
c.172-22C>T (n.172-22C>T)
n.180-22C>T
n.158-22C>T
n.312-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974318G>ACA6422659EMG1c.169-21G>A (n.169-21G>A)
c.151-21G>A (n.151-21G>A)
c.32-21G>A
c.172-21G>A (n.172-21G>A)
n.180-21G>A
n.158-21G>A
n.312-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974318G=CA2014342529EMG1c.169-21G= (n.169-21G=)
c.151-21G= (n.151-21G=)
c.32-21G=
c.172-21G= (n.172-21G=)
n.180-21G=
n.158-21G=
n.312-21G=
12g.6974319T>CCA603487404EMG1c.169-20T>C (n.169-20T>C)
c.151-20T>C (n.151-20T>C)
c.32-20T>C
c.172-20T>C (n.172-20T>C)
n.180-20T>C
n.158-20T>C
n.312-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974319T=CA2014342530EMG1c.169-20T= (n.169-20T=)
c.151-20T= (n.151-20T=)
c.32-20T=
c.172-20T= (n.172-20T=)
n.180-20T=
n.158-20T=
n.312-20T=
12g.6974320C>ACA944407747EMG1c.169-19C>A (n.169-19C>A)
c.151-19C>A (n.151-19C>A)
c.32-19C>A
c.172-19C>A (n.172-19C>A)
n.180-19C>A
n.158-19C>A
n.312-19C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974320C=CA2014342531EMG1c.169-19C= (n.169-19C=)
c.151-19C= (n.151-19C=)
c.32-19C=
c.172-19C= (n.172-19C=)
n.180-19C=
n.158-19C=
n.312-19C=
12g.6974320C>TCA2617379535EMG1c.169-19C>T (n.169-19C>T)
c.151-19C>T (n.151-19C>T)
c.32-19C>T
c.172-19C>T (n.172-19C>T)
n.180-19C>T
n.158-19C>T
n.312-19C>T
 gnomAD v4
12g.6974321A>TCA2794434160EMG1c.169-18A>T (n.169-18A>T)
c.151-18A>T (n.151-18A>T)
c.32-18A>T
c.172-18A>T (n.172-18A>T)
n.180-18A>T
n.158-18A>T
n.312-18A>T
12g.6974322T>CCA2617379536EMG1c.169-17T>C (n.169-17T>C)
c.151-17T>C (n.151-17T>C)
c.32-17T>C
c.172-17T>C (n.172-17T>C)
n.180-17T>C
n.158-17T>C
n.312-17T>C
 gnomAD v4
12g.6974322T>GCA6422660EMG1c.169-17T>G (n.169-17T>G)
c.151-17T>G (n.151-17T>G)
c.32-17T>G
c.172-17T>G (n.172-17T>G)
n.180-17T>G
n.158-17T>G
n.312-17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974322T=CA2014342532EMG1c.169-17T= (n.169-17T=)
c.151-17T= (n.151-17T=)
c.32-17T=
c.172-17T= (n.172-17T=)
n.180-17T=
n.158-17T=
n.312-17T=
12g.6974323G>ACA2558066895EMG1c.169-16G>A (n.169-16G>A)
c.151-16G>A (n.151-16G>A)
c.32-16G>A
c.172-16G>A (n.172-16G>A)
n.180-16G>A
n.158-16G>A
n.312-16G>A
 gnomAD v4
12g.6974323G>TCA2617379537EMG1c.169-16G>T (n.169-16G>T)
c.151-16G>T (n.151-16G>T)
c.32-16G>T
c.172-16G>T (n.172-16G>T)
n.180-16G>T
n.158-16G>T
n.312-16G>T
 gnomAD v4
12g.6974324T>CCA2794434161EMG1c.169-15T>C (n.169-15T>C)
c.151-15T>C (n.151-15T>C)
c.32-15T>C
c.172-15T>C (n.172-15T>C)
n.180-15T>C
n.158-15T>C
n.312-15T>C
12g.6974325_6974326delinsTCCA2014342533EMG1c.169-14_169-13delinsTC (n.169-14_169-13delinsTC)
c.151-14_151-13delinsTC (n.151-14_151-13delinsTC)
c.32-14_32-13delinsTC
c.172-14_172-13delinsTC (n.172-14_172-13delinsTC)
n.180-14_180-13delinsTC
n.158-14_158-13delinsTC
n.312-14_312-13delinsTC
12g.6974326C>ACA2575063763EMG1c.169-13C>A (n.169-13C>A)
c.151-13C>A (n.151-13C>A)
c.32-13C>A
c.172-13C>A (n.172-13C>A)
n.180-13C>A
n.158-13C>A
n.312-13C>A
 gnomAD v4
12g.6974326C=CA2014342534EMG1c.169-13C= (n.169-13C=)
c.151-13C= (n.151-13C=)
c.32-13C=
c.172-13C= (n.172-13C=)
n.180-13C=
n.158-13C=
n.312-13C=
12g.6974326C>GCA944407750EMG1c.169-13C>G (n.169-13C>G)
c.151-13C>G (n.151-13C>G)
c.32-13C>G
c.172-13C>G (n.172-13C>G)
n.180-13C>G
n.158-13C>G
n.312-13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974326C>TCA6422661EMG1c.169-13C>T (n.169-13C>T)
c.151-13C>T (n.151-13C>T)
c.32-13C>T
c.172-13C>T (n.172-13C>T)
n.180-13C>T
n.158-13C>T
n.312-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974328delCA603487405EMG1c.169-11del (n.169-11del)
c.151-11del (n.151-11del)
c.32-11del
c.172-11del (n.172-11del)
n.180-11del
n.158-11del
n.312-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974327_6974329delinsCCTCA2014342535EMG1c.169-12_169-10delinsCCT (n.169-12_169-10delinsCCT)
c.151-12_151-10delinsCCT (n.151-12_151-10delinsCCT)
c.32-12_32-10delinsCCT
c.172-12_172-10delinsCCT (n.172-12_172-10delinsCCT)
n.180-12_180-10delinsCCT
n.158-12_158-10delinsCCT
n.312-12_312-10delinsCCT
12g.6974328C>ACA2617379539EMG1c.169-11C>A (n.169-11C>A)
c.151-11C>A (n.151-11C>A)
c.32-11C>A
c.172-11C>A (n.172-11C>A)
n.180-11C>A
n.158-11C>A
n.312-11C>A
 gnomAD v4
12g.6974328C>TCA2617379540EMG1c.169-11C>T (n.169-11C>T)
c.151-11C>T (n.151-11C>T)
c.32-11C>T
c.172-11C>T (n.172-11C>T)
n.180-11C>T
n.158-11C>T
n.312-11C>T
 gnomAD v4
12g.6974328_6974329delCA944407755EMG1c.169-11_169-10del (n.169-11_169-10del)
c.151-11_151-10del (n.151-11_151-10del)
c.32-11_32-10del
c.172-11_172-10del (n.172-11_172-10del)
n.180-11_180-10del
n.158-11_158-10del
n.312-11_312-10del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974329T>CCA2617379541EMG1c.169-10T>C (n.169-10T>C)
c.151-10T>C (n.151-10T>C)
c.32-10T>C
c.172-10T>C (n.172-10T>C)
n.180-10T>C
n.158-10T>C
n.312-10T>C
 gnomAD v4
12g.6974330G>CCA2617379542EMG1c.169-9G>C (n.169-9G>C)
c.151-9G>C (n.151-9G>C)
c.32-9G>C
c.172-9G>C (n.172-9G>C)
n.180-9G>C
n.158-9G>C
n.312-9G>C
 gnomAD v4
12g.6974333C>ACA2527223410EMG1c.169-6C>A (n.169-6C>A)
c.151-6C>A (n.151-6C>A)
c.32-6C>A
c.172-6C>A (n.172-6C>A)
n.180-6C>A
n.158-6C>A
n.312-6C>A
 gnomAD v4
12g.6974333C>GCA2575063764EMG1c.169-6C>G (n.169-6C>G)
c.151-6C>G (n.151-6C>G)
c.32-6C>G
c.172-6C>G (n.172-6C>G)
n.180-6C>G
n.158-6C>G
n.312-6C>G
 gnomAD v4
12g.6974334T>GCA232443797EMG1c.169-5T>G (n.169-5T>G)
c.151-5T>G (n.151-5T>G)
c.32-5T>G
c.172-5T>G (n.172-5T>G)
n.180-5T>G
n.158-5T>G
n.312-5T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974334T=CA2014342536EMG1c.169-5T= (n.169-5T=)
c.151-5T= (n.151-5T=)
c.32-5T=
c.172-5T= (n.172-5T=)
n.180-5T=
n.158-5T=
n.312-5T=
12g.6974335T>ACA2617379543EMG1c.169-4T>A (n.169-4T>A)
c.151-4T>A (n.151-4T>A)
c.32-4T>A
c.172-4T>A (n.172-4T>A)
n.180-4T>A
n.158-4T>A
n.312-4T>A
 gnomAD v4
12g.6974336C>ACA2617379544EMG1c.169-3C>A (n.169-3C>A)
c.151-3C>A (n.151-3C>A)
c.32-3C>A
c.172-3C>A (n.172-3C>A)
n.180-3C>A
n.158-3C>A
n.312-3C>A
 gnomAD v4
12g.6974337A>CCA383682458EMG1c.169-2A>C (n.169-2A>C)
c.151-2A>C (n.151-2A>C)
c.32-2A>C
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
n.180-2A>C
n.158-2A>C
n.312-2A>C
12g.6974337A>GCA383682459EMG1c.169-2A>G (n.169-2A>G)
c.151-2A>G (n.151-2A>G)
c.32-2A>G
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
n.180-2A>G
n.158-2A>G
n.312-2A>G
 gnomAD v4
12g.6974337A>TCA383682460EMG1c.169-2A>T (n.169-2A>T)
c.151-2A>T (n.151-2A>T)
c.32-2A>T
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
n.180-2A>T
n.158-2A>T
n.312-2A>T
12g.6974338G>ACA383682461EMG1c.169-1G>A (n.169-1G>A)
c.151-1G>A (n.151-1G>A)
c.32-1G>A
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
n.180-1G>A
n.158-1G>A
n.312-1G>A
 gnomAD v4
12g.6974338G>CCA383682462EMG1c.169-1G>C (n.169-1G>C)
c.151-1G>C (n.151-1G>C)
c.32-1G>C
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
n.180-1G>C
n.158-1G>C
n.312-1G>C
12g.6974338G>TCA383682463EMG1c.169-1G>T (n.169-1G>T)
c.151-1G>T (n.151-1G>T)
c.32-1G>T
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
n.180-1G>T
n.158-1G>T
n.312-1G>T
12g.6974339G>ACA383682466EMG1c.169G>A (p.Val57Ile)
c.151G>A (p.Val51Ile)
c.32G>A
c.172G>A (p.Val58Ile)
n.180G>A
n.158G>A
n.312G>A
12g.6974339G>CCA383682464EMG1c.169G>C (p.Val57Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.32G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.180G>C
n.158G>C
n.312G>C
12g.6974339G>TCA383682465EMG1c.169G>T (p.Val57Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.32G>T
c.172G>T (p.Val58Leu)
n.180G>T
n.158G>T
n.312G>T
12g.6974340T>ACA383682467EMG1c.170T>A (p.Val57Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.33T>A
c.173T>A (p.Val58Glu)
n.181T>A
n.159T>A
n.313T>A
12g.6974340T>CCA383682469EMG1c.170T>C (p.Val57Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.33T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.181T>C
n.159T>C
n.313T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974340T>GCA383682468EMG1c.170T>G (p.Val57Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.33T>G
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.181T>G
n.159T>G
n.313T>G
12g.6974341A>CCA478521118EMG1c.171A>C (p.Val57=)
c.153A>C (p.Val51=)
c.34A>C
c.174A>C (p.Val58=)
n.182A>C
n.160A>C
n.314A>C
12g.6974341A>GCA478521119EMG1c.171A>G (p.Val57=)
c.153A>G (p.Val51=)
c.34A>G
c.174A>G (p.Val58=)
n.182A>G
n.160A>G
n.314A>G
12g.6974341A>TCA478521121EMG1c.171A>T (p.Val57=)
c.153A>T (p.Val51=)
c.34A>T
c.174A>T (p.Val58=)
n.182A>T
n.160A>T
n.314A>T
12g.6974341_6974342delCA2575063765EMG1c.171_172del (p.Gly58GlufsTer4)
c.153_154del (p.Gly52GlufsTer4)
c.34_35del
c.174_175del (p.Gly59GlufsTer4)
n.182_183del
n.160_161del
n.314_315del
12g.6974342G>ACA383682470EMG1c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.35G>A
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.183G>A
n.161G>A
n.315G>A
12g.6974342G>CCA383682471EMG1c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.35G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.183G>C
n.161G>C
n.315G>C
12g.6974342G>TCA383682472EMG1c.172G>T (p.Gly58Trp)
c.154G>T (p.Gly52Trp)
c.35G>T
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.183G>T
n.161G>T
n.315G>T
12g.6974343G>ACA383682473EMG1c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
c.36G>A
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.184G>A
n.162G>A
n.316G>A
12g.6974343G>CCA383682474EMG1c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.36G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.184G>C
n.162G>C
n.316G>C
12g.6974343G>TCA383682475EMG1c.173G>T (p.Gly58Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.36G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.184G>T
n.162G>T
n.316G>T
12g.6974344G>ACA478521124EMG1c.174G>A (p.Gly58=)
c.156G>A (p.Gly52=)
c.37G>A
c.177G>A (p.Gly59=)
n.185G>A
n.163G>A
n.317G>A
 gnomAD v4
12g.6974344G>CCA478521125EMG1c.174G>C (p.Gly58=)
c.156G>C (p.Gly52=)
c.37G>C
c.177G>C (p.Gly59=)
n.185G>C
n.163G>C
n.317G>C
12g.6974344G>TCA478521126EMG1c.174G>T (p.Gly58=)
c.156G>T (p.Gly52=)
c.37G>T
c.177G>T (p.Gly59=)
n.185G>T
n.163G>T
n.317G>T
12g.6974345A>CCA383682476EMG1c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.38A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.186A>C
n.164A>C
n.318A>C
12g.6974345A>GCA383682477EMG1c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.38A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.186A>G
n.164A>G
n.318A>G
 gnomAD v4
12g.6974345A>TCA383682478EMG1c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.38A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.186A>T
n.164A>T
n.318A>T
12g.6974346A=CA2014342537EMG1c.176A= (p.Lys59=)
c.158A= (p.Lys53=)
c.39A=
c.179A= (p.Lys60=)
n.187A=
n.165A=
n.319A=
12g.6974346A>CCA383682479EMG1c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.39A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.187A>C
n.165A>C
n.319A>C
12g.6974346A>GCA383682480EMG1c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.39A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.187A>G
n.165A>G
n.319A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974346A>TCA383682481EMG1c.176A>T (p.Lys59Met)
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.39A>T
c.179A>T (p.Lys60Met)
n.187A>T
n.165A>T
n.319A>T
12g.6974347G>ACA478521134EMG1c.177G>A (p.Lys59=)
c.159G>A (p.Lys53=)
c.40G>A
c.180G>A (p.Lys60=)
n.188G>A
n.166G>A
n.320G>A
12g.6974347G>CCA383682482EMG1c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.40G>C
c.180G>C (p.Lys60Asn)
n.188G>C
n.166G>C
n.320G>C
12g.6974347G>TCA383682483EMG1c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.40G>T
c.180G>T (p.Lys60Asn)
n.188G>T
n.166G>T
n.320G>T
12g.6974349_6974355dupCA2617379545EMG1c.179_185dup (p.Glu62AspfsTer3)
c.161_167dup (p.Glu56AspfsTer3)
c.42_48dup
c.182_188dup (p.Glu63AspfsTer3)
n.190_196dup
n.168_174dup
n.322_328dup
 gnomAD v4
12g.6974348A>CCA383682484EMG1c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.41A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.189A>C
n.167A>C
n.321A>C
12g.6974348A>GCA383682485EMG1c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.41A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.189A>G
n.167A>G
n.321A>G
12g.6974348A>TCA383682486EMG1c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.41A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.189A>T
n.167A>T
n.321A>T
12g.6974349C>ACA383682487EMG1c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.161C>A (p.Thr54Lys)
c.42C>A
c.182C>A (p.Thr61Lys)
n.190C>A
n.168C>A
n.322C>A
12g.6974349C>GCA383682488EMG1c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.161C>G (p.Thr54Arg)
c.42C>G
c.182C>G (p.Thr61Arg)
n.190C>G
n.168C>G
n.322C>G
12g.6974349C>TCA383682489EMG1c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.42C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.190C>T
n.168C>T
n.322C>T
 gnomAD v4
12g.6974349_6974351delinsCATCA2014342538EMG1c.179_181delinsCAT (p.Thr60=)
c.161_163delinsCAT (p.Thr54=)
c.42_44delinsCAT
c.182_184delinsCAT (p.Thr61=)
n.190_192delinsCAT
n.168_170delinsCAT
n.322_324delinsCAT
12g.6974350A=CA2014342539EMG1c.180A= (p.Thr60=)
c.162A= (p.Thr54=)
c.43A=
c.183A= (p.Thr61=)
n.191A=
n.169A=
n.323A=
12g.6974350A>CCA478521140EMG1c.180A>C (p.Thr60=)
c.162A>C (p.Thr54=)
c.43A>C
c.183A>C (p.Thr61=)
n.191A>C
n.169A>C
n.323A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974350A>GCA232443799EMG1c.180A>G (p.Thr60=)
c.162A>G (p.Thr54=)
c.43A>G
c.183A>G (p.Thr61=)
n.191A>G
n.169A>G
n.323A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974350A>TCA478521141EMG1c.180A>T (p.Thr60=)
c.162A>T (p.Thr54=)
c.43A>T
c.183A>T (p.Thr61=)
n.191A>T
n.169A>T
n.323A>T
12g.6974352_6974353delCA603487406EMG1c.182_183del (p.Tyr61Ter)
c.164_165del (p.Tyr55Ter)
c.45_46del
c.185_186del (p.Tyr62Ter)
n.193_194del
n.171_172del
n.325_326del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974351T>ACA383682490EMG1c.181T>A (p.Tyr61Asn)
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.44T>A
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.192T>A
n.170T>A
n.324T>A
12g.6974351T>CCA383682491EMG1c.181T>C (p.Tyr61His)
c.163T>C (p.Tyr55His)
c.44T>C
c.184T>C (p.Tyr62His)
n.192T>C
n.170T>C
n.324T>C
12g.6974351T>GCA383682492EMG1c.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.44T>G
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.192T>G
n.170T>G
n.324T>G
12g.6974352A=CA2014342540EMG1c.182A= (p.Tyr61=)
c.164A= (p.Tyr55=)
c.45A=
c.185A= (p.Tyr62=)
n.193A=
n.171A=
n.325A=
12g.6974352A>CCA383682494EMG1c.182A>C (p.Tyr61Ser)
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.45A>C
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.193A>C
n.171A>C
n.325A>C
12g.6974352A>GCA6422662EMG1c.182A>G (p.Tyr61Cys)
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.45A>G
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.193A>G
n.171A>G
n.325A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6974352A>TCA383682499EMG1c.182A>T (p.Tyr61Phe)
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.45A>T
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.193A>T
n.171A>T
n.325A>T
12g.6974352dupCA2575063766EMG1c.182dup (p.Tyr61Ter)
c.164dup (p.Tyr55Ter)
c.45dup
c.185dup (p.Tyr62Ter)
n.193dup
n.171dup
n.325dup
12g.6974353T>ACA383682503EMG1c.183T>A (p.Tyr61Ter)
c.165T>A (p.Tyr55Ter)
c.46T>A
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
n.194T>A
n.172T>A
n.326T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974353T>CCA6422663EMG1c.183T>C (p.Tyr61=)
c.165T>C (p.Tyr55=)
c.46T>C
c.186T>C (p.Tyr62=)
n.194T>C
n.172T>C
n.326T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974353T>GCA383682505EMG1c.183T>G (p.Tyr61Ter)
c.165T>G (p.Tyr55Ter)
c.46T>G
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
n.194T>G
n.172T>G
n.326T>G
12g.6974353T=CA2014342541EMG1c.183T= (p.Tyr61=)
c.165T= (p.Tyr55=)
c.46T=
c.186T= (p.Tyr62=)
n.194T=
n.172T=
n.326T=
12g.6974354G>ACA383682511EMG1c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.47G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.195G>A
n.173G>A
n.327G>A
12g.6974354G>CCA383682514EMG1c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.47G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.195G>C
n.173G>C
n.327G>C
12g.6974354G>TCA383682513EMG1c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.47G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.195G>T
n.173G>T
n.327G>T
12g.6974355A>CCA383682518EMG1c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.48A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.196A>C
n.174A>C
n.328A>C
12g.6974355A>GCA383682520EMG1c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.48A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.196A>G
n.174A>G
n.328A>G
12g.6974355A>TCA383682523EMG1c.185A>T (p.Glu62Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.48A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.196A>T
n.174A>T
n.328A>T
12g.6974356G>ACA6422664EMG1c.186G>A (p.Glu62=)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.49G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
n.197G>A
n.175G>A
n.329G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974356G>CCA383682527EMG1c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.49G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.197G>C
n.175G>C
n.329G>C
12g.6974356G=CA2014342542EMG1c.186G= (p.Glu62=)
c.168G= (p.Glu56=)
c.49G=
c.189G= (p.Glu63=)
n.197G=
n.175G=
n.329G=
12g.6974356G>TCA383682528EMG1c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.49G>T
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.197G>T
n.175G>T
n.329G>T
12g.6974357C>ACA383682529EMG1c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.50C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.198C>A
n.176C>A
n.330C>A
12g.6974357C=CA2014342543EMG1c.187C= (p.Leu63=)
c.169C= (p.Leu57=)
c.50C=
c.190C= (p.Leu64=)
n.198C=
n.176C=
n.330C=
12g.6974357C>GCA6422665EMG1c.187C>G (p.Leu63Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.50C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.198C>G
n.176C>G
n.330C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974357C>TCA478521151EMG1c.187C>T (p.Leu63=)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.50C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
n.198C>T
n.176C>T
n.330C>T
12g.6974358T>ACA383682530EMG1c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.51T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.199T>A
n.177T>A
n.331T>A
12g.6974358T>CCA383682532EMG1c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.51T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.199T>C
n.177T>C
n.331T>C
12g.6974358T>GCA383682533EMG1c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.51T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.199T>G
n.177T>G
n.331T>G
12g.6974359A=CA2014342544EMG1c.189A= (p.Leu63=)
c.171A= (p.Leu57=)
c.52A=
c.192A= (p.Leu64=)
n.200A=
n.178A=
n.332A=
12g.6974359A>CCA6422666EMG1c.189A>C (p.Leu63=)
c.171A>C (p.Leu57=)
c.52A>C
c.192A>C (p.Leu64=)
n.200A>C
n.178A>C
n.332A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974359A>GCA478521154EMG1c.189A>G (p.Leu63=)
c.171A>G (p.Leu57=)
c.52A>G
c.192A>G (p.Leu64=)
n.200A>G
n.178A>G
n.332A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.6974359A>TCA478521152EMG1c.189A>T (p.Leu63=)
c.171A>T (p.Leu57=)
c.52A>T
c.192A>T (p.Leu64=)
n.200A>T
n.178A>T
n.332A>T
12g.6974360C>ACA383682540EMG1c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.53C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.201C>A
n.179C>A
n.333C>A
12g.6974360C>GCA383682535EMG1c.190C>G (p.Leu64Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.53C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.201C>G
n.179C>G
n.333C>G
12g.6974360C>TCA383682538EMG1c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.53C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.201C>T
n.179C>T
n.333C>T
12g.6974361T>ACA383682543EMG1c.191T>A (p.Leu64His)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.54T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
n.202T>A
n.180T>A
n.334T>A
12g.6974361T>CCA383682545EMG1c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.54T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.202T>C
n.180T>C
n.334T>C
12g.6974361T>GCA383682548EMG1c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.54T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.202T>G
n.180T>G
n.334T>G
12g.6974362C>ACA478521156EMG1c.192C>A (p.Leu64=)
c.174C>A (p.Leu58=)
c.55C>A
c.195C>A (p.Leu65=)
n.203C>A
n.181C>A
n.335C>A
12g.6974362C=CA2014342545EMG1c.192C= (p.Leu64=)
c.174C= (p.Leu58=)
c.55C=
c.195C= (p.Leu65=)
n.203C=
n.181C=
n.335C=
12g.6974362C>GCA478521157EMG1c.192C>G (p.Leu64=)
c.174C>G (p.Leu58=)
c.55C>G
c.195C>G (p.Leu65=)
n.203C>G
n.181C>G
n.335C>G
 gnomAD v4
12g.6974362C>TCA478521159EMG1c.192C>T (p.Leu64=)
c.174C>T (p.Leu58=)
c.55C>T
c.195C>T (p.Leu65=)
n.203C>T
n.181C>T
n.335C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974363A>CCA383682550EMG1c.193A>C (p.Asn65His)
c.175A>C (p.Asn59His)
c.56A>C
c.196A>C (p.Asn66His)
n.204A>C
n.182A>C
n.336A>C
12g.6974363A>GCA383682553EMG1c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.56A>G
c.196A>G (p.Asn66Asp)
n.204A>G
n.182A>G
n.336A>G
12g.6974363A>TCA383682555EMG1c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.56A>T
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
n.204A>T
n.182A>T
n.336A>T
12g.6974364A=CA2014342546EMG1c.194A= (p.Asn65=)
c.176A= (p.Asn59=)
c.57A=
c.197A= (p.Asn66=)
n.205A=
n.183A=
n.337A=
12g.6974364A>CCA383682558EMG1c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.57A>C
c.197A>C (p.Asn66Thr)
n.205A>C
n.183A>C
n.337A>C
12g.6974364A>GCA6422667EMG1c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.57A>G
c.197A>G (p.Asn66Ser)
n.205A>G
n.183A>G
n.337A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974364A>TCA383682564EMG1c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.57A>T
c.197A>T (p.Asn66Ile)
n.205A>T
n.183A>T
n.337A>T
12g.6974365C>ACA383682567EMG1c.195C>A (p.Asn65Lys)
c.177C>A (p.Asn59Lys)
c.58C>A
c.198C>A (p.Asn66Lys)
n.206C>A
n.184C>A
n.338C>A
12g.6974365C>GCA383682571EMG1c.195C>G (p.Asn65Lys)
c.177C>G (p.Asn59Lys)
c.58C>G
c.198C>G (p.Asn66Lys)
n.206C>G
n.184C>G
n.338C>G
12g.6974365C>TCA478521160EMG1c.195C>T (p.Asn65=)
c.177C>T (p.Asn59=)
c.58C>T
c.198C>T (p.Asn66=)
n.206C>T
n.184C>T
n.338C>T
12g.6974366T>ACA383682598EMG1c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.59T>A
c.199T>A (p.Cys67Ser)
n.207T>A
n.185T>A
n.339T>A
12g.6974366T>CCA383682590EMG1c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.59T>C
c.199T>C (p.Cys67Arg)
n.207T>C
n.185T>C
n.339T>C
12g.6974366T>GCA383682581EMG1c.196T>G (p.Cys66Gly)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.59T>G
c.199T>G (p.Cys67Gly)
n.207T>G
n.185T>G
n.339T>G
12g.6974367G>ACA383682602EMG1c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.60G>A
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
n.208G>A
n.186G>A
n.340G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974367G>CCA383682617EMG1c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.60G>C
c.200G>C (p.Cys67Ser)
n.208G>C
n.186G>C
n.340G>C
12g.6974367G=CA2014342547EMG1c.197G= (p.Cys66=)
c.179G= (p.Cys60=)
c.60G=
c.200G= (p.Cys67=)
n.208G=
n.186G=
n.340G=
12g.6974367G>TCA383682620EMG1c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.60G>T
c.200G>T (p.Cys67Phe)
n.208G>T
n.186G>T
n.340G>T
12g.6974368T>ACA383682624EMG1c.198T>A (p.Cys66Ter)
c.180T>A (p.Cys60Ter)
c.61T>A
c.201T>A (p.Cys67Ter)
n.209T>A
n.187T>A
n.341T>A
12g.6974368T>CCA478521163EMG1c.198T>C (p.Cys66=)
c.180T>C (p.Cys60=)
c.61T>C
c.201T>C (p.Cys67=)
n.209T>C
n.187T>C
n.341T>C
12g.6974368T>GCA383682627EMG1c.198T>G (p.Cys66Trp)
c.180T>G (p.Cys60Trp)
c.61T>G
c.201T>G (p.Cys67Trp)
n.209T>G
n.187T>G
n.341T>G
12g.6974369delCA2575063767EMG1c.199del (p.Asp67ThrfsTer8)
c.181del (p.Asp61ThrfsTer8)
c.62del
c.202del (p.Asp68ThrfsTer8)
n.210del
n.188del
n.342del
12g.6974369G>ACA383682631EMG1c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.62G>A
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.210G>A
n.188G>A
n.342G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974369G>CCA383682633EMG1c.199G>C (p.Asp67His)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.62G>C
c.202G>C (p.Asp68His)
n.210G>C
n.188G>C
n.342G>C
12g.6974369G=CA2014342548EMG1c.199G= (p.Asp67=)
c.181G= (p.Asp61=)
c.62G=
c.202G= (p.Asp68=)
n.210G=
n.188G=
n.342G=
12g.6974369G>TCA383682635EMG1c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.62G>T
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.210G>T
n.188G>T
n.342G>T
 gnomAD v4
12g.6974370A>CCA383682639EMG1c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.63A>C
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.211A>C
n.189A>C
n.343A>C
12g.6974370A>GCA383682641EMG1c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.63A>G
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.211A>G
n.189A>G
n.343A>G
12g.6974370A>TCA383682644EMG1c.200A>T (p.Asp67Val)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.63A>T
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.211A>T
n.189A>T
n.343A>T
12g.6974371delCA2575063768EMG1c.201del (p.Asp67GlufsTer8)
c.183del (p.Asp61GlufsTer8)
c.64del
c.204del (p.Asp68GlufsTer8)
n.212del
n.190del
n.344del
12g.6974371C>ACA6422668EMG1c.201C>A (p.Asp67Glu)
c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.64C>A
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.212C>A
n.190C>A
n.344C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6974371C=CA2014342549EMG1c.201C= (p.Asp67=)
c.183C= (p.Asp61=)
c.64C=
c.204C= (p.Asp68=)
n.212C=
n.190C=
n.344C=
12g.6974371C>GCA383682650EMG1c.201C>G (p.Asp67Glu)
c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.64C>G
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.212C>G
n.190C>G
n.344C>G
12g.6974371C>TCA478521167EMG1c.201C>T (p.Asp67=)
c.183C>T (p.Asp61=)
c.64C>T
c.204C>T (p.Asp68=)
n.212C>T
n.190C>T
n.344C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974372A>CCA383682661EMG1c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.65A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.213A>C
n.191A>C
n.345A>C
12g.6974372A>GCA383682655EMG1c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.65A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.213A>G
n.191A>G
n.345A>G
12g.6974372A>TCA383682658EMG1c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.65A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.213A>T
n.191A>T
n.345A>T
12g.6974372_6974379delCA2575063769EMG1c.202_209del (p.Lys68ValfsTer28)
c.184_191del (p.Lys62ValfsTer28)
c.65_72del
c.205_212del (p.Lys69ValfsTer28)
n.213_220del
n.191_198del
n.345_352del
12g.6974373A>CCA383682665EMG1c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.66A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.214A>C
n.192A>C
n.346A>C
12g.6974373A>GCA383682673EMG1c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.66A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.214A>G
n.192A>G
n.346A>G
12g.6974373A>TCA383682675EMG1c.203A>T (p.Lys68Met)
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.66A>T
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.214A>T
n.192A>T
n.346A>T
12g.6974374G>ACA6422669EMG1c.204G>A (p.Lys68=)
c.186G>A (p.Lys62=)
c.67G>A
c.207G>A (p.Lys69=)
n.215G>A
n.193G>A
n.347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974374G>CCA383682679EMG1c.204G>C (p.Lys68Asn)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.67G>C
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.215G>C
n.193G>C
n.347G>C
12g.6974374G=CA2014342550EMG1c.204G= (p.Lys68=)
c.186G= (p.Lys62=)
c.67G=
c.207G= (p.Lys69=)
n.215G=
n.193G=
n.347G=
12g.6974374G>TCA383682680EMG1c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.67G>T
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.215G>T
n.193G>T
n.347G>T
12g.6974375C>ACA383682681EMG1c.205C>A (p.His69Asn)
c.187C>A (p.His63Asn)
c.68C>A
c.208C>A (p.His70Asn)
n.216C>A
n.194C>A
n.348C>A
12g.6974375C>GCA383682682EMG1c.205C>G (p.His69Asp)
c.187C>G (p.His63Asp)
c.68C>G
c.208C>G (p.His70Asp)
n.216C>G
n.194C>G
n.348C>G
12g.6974375C>TCA383682683EMG1c.205C>T (p.His69Tyr)
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.68C>T
c.208C>T (p.His70Tyr)
n.216C>T
n.194C>T
n.348C>T
 gnomAD v4
12g.6974376A=CA2014342551EMG1c.206A= (p.His69=)
c.188A= (p.His63=)
c.69A=
c.209A= (p.His70=)
n.217A=
n.195A=
n.349A=
12g.6974376A>CCA383682686EMG1c.206A>C (p.His69Pro)
c.188A>C (p.His63Pro)
c.69A>C
c.209A>C (p.His70Pro)
n.217A>C
n.195A>C
n.349A>C
12g.6974376A>GCA6422670EMG1c.206A>G (p.His69Arg)
c.188A>G (p.His63Arg)
c.69A>G
c.209A>G (p.His70Arg)
n.217A>G
n.195A>G
n.349A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974376A>TCA383682691EMG1c.206A>T (p.His69Leu)
c.188A>T (p.His63Leu)
c.69A>T
c.209A>T (p.His70Leu)
n.217A>T
n.195A>T
n.349A>T
 gnomAD v4
12g.6974377C>ACA383682694EMG1c.207C>A (p.His69Gln)
c.189C>A (p.His63Gln)
c.70C>A
c.210C>A (p.His70Gln)
n.218C>A
n.196C>A
n.350C>A
 COSMIC
12g.6974377C>GCA383682699EMG1c.207C>G (p.His69Gln)
c.189C>G (p.His63Gln)
c.70C>G
c.210C>G (p.His70Gln)
n.218C>G
n.196C>G
n.350C>G
 gnomAD v4
12g.6974377C>TCA478521170EMG1c.207C>T (p.His69=)
c.189C>T (p.His63=)
c.70C>T
c.210C>T (p.His70=)
n.218C>T
n.196C>T
n.350C>T
 gnomAD v4
12g.6974378A>CCA383682702EMG1c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.71A>C
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.219A>C
n.197A>C
n.351A>C
12g.6974378A>GCA383682715EMG1c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.71A>G
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.219A>G
n.197A>G
n.351A>G
12g.6974378A>TCA383682712EMG1c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.71A>T
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.219A>T
n.197A>T
n.351A>T
12g.6974379A>CCA383682716EMG1c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.72A>C
c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.220A>C
n.198A>C
n.352A>C
12g.6974379A>GCA383682718EMG1c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.72A>G
c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.220A>G
n.198A>G
n.352A>G
12g.6974379A>TCA383682717EMG1c.209A>T (p.Lys70Met)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.72A>T
c.212A>T (p.Lys71Met)
n.220A>T
n.198A>T
n.352A>T
12g.6974380G>ACA478521172EMG1c.210G>A (p.Lys70=)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.73G>A
c.213G>A (p.Lys71=)
n.221G>A
n.199G>A
n.353G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974380G>CCA383682719EMG1c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.73G>C
c.213G>C (p.Lys71Asn)
n.221G>C
n.199G>C
n.353G>C
12g.6974380G=CA2014342552EMG1c.210G= (p.Lys70=)
c.192G= (p.Lys64=)
c.73G=
c.213G= (p.Lys71=)
n.221G=
n.199G=
n.353G=
12g.6974380G>TCA383682722EMG1c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.73G>T
c.213G>T (p.Lys71Asn)
n.221G>T
n.199G>T
n.353G>T
12g.6974381T>ACA383682725EMG1c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.74T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.222T>A
n.200T>A
n.354T>A
12g.6974381T>CCA383682726EMG1c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.74T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.222T>C
n.200T>C
n.354T>C
 gnomAD v4
12g.6974381T>GCA383682727EMG1c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.74T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.222T>G
n.200T>G
n.354T>G
12g.6974382C>ACA383682729EMG1c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.75C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.223C>A
n.201C>A
n.355C>A
12g.6974382C>GCA383682732EMG1c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.75C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
n.223C>G
n.201C>G
n.355C>G
12g.6974382C>TCA383682733EMG1c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.75C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.223C>T
n.201C>T
n.355C>T
 gnomAD v4
12g.6974383T>ACA478521174EMG1c.213T>A (p.Ser71=)
c.195T>A (p.Ser65=)
c.76T>A
c.216T>A (p.Ser72=)
n.224T>A
n.202T>A
n.356T>A
12g.6974383T>CCA478521175EMG1c.213T>C (p.Ser71=)
c.195T>C (p.Ser65=)
c.76T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
n.224T>C
n.202T>C
n.356T>C
12g.6974383T>GCA478521177EMG1c.213T>G (p.Ser71=)
c.195T>G (p.Ser65=)
c.76T>G
c.216T>G (p.Ser72=)
n.224T>G
n.202T>G
n.356T>G
12g.6974384A=CA2014342553EMG1c.214A= (p.Ile72=)
c.196A= (p.Ile66=)
c.77A=
c.217A= (p.Ile73=)
n.225A=
n.203A=
n.357A=
12g.6974384A>CCA383682736EMG1c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.77A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
n.225A>C
n.203A>C
n.357A>C
12g.6974384A>GCA6422671EMG1c.214A>G (p.Ile72Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.77A>G
c.217A>G (p.Ile73Val)
n.225A>G
n.203A>G
n.357A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974384A>TCA383682740EMG1c.214A>T (p.Ile72Leu)
c.196A>T (p.Ile66Leu)
c.77A>T
c.217A>T (p.Ile73Leu)
n.225A>T
n.203A>T
n.357A>T
12g.6974385T>ACA383682742EMG1c.215T>A (p.Ile72Lys)
c.197T>A (p.Ile66Lys)
c.78T>A
c.218T>A (p.Ile73Lys)
n.226T>A
n.204T>A
n.358T>A
12g.6974385T>CCA6422672EMG1c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.78T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.226T>C
n.204T>C
n.358T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974385T>GCA383682745EMG1c.215T>G (p.Ile72Arg)
c.197T>G (p.Ile66Arg)
c.78T>G
c.218T>G (p.Ile73Arg)
n.226T>G
n.204T>G
n.358T>G
12g.6974385T=CA2014342554EMG1c.215T= (p.Ile72=)
c.197T= (p.Ile66=)
c.78T=
c.218T= (p.Ile73=)
n.226T=
n.204T=
n.358T=
12g.6974386A=CA2014342555EMG1c.216A= (p.Ile72=)
c.198A= (p.Ile66=)
c.79A=
c.219A= (p.Ile73=)
n.227A=
n.205A=
n.359A=
12g.6974386A>CCA478521180EMG1c.216A>C (p.Ile72=)
c.198A>C (p.Ile66=)
c.79A>C
c.219A>C (p.Ile73=)
n.227A>C
n.205A>C
n.359A>C
12g.6974386A>GCA6422673EMG1c.216A>G (p.Ile72Met)
c.198A>G (p.Ile66Met)
c.79A>G
c.219A>G (p.Ile73Met)
n.227A>G
n.205A>G
n.359A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974386A>TCA478521181EMG1c.216A>T (p.Ile72=)
c.198A>T (p.Ile66=)
c.79A>T
c.219A>T (p.Ile73=)
n.227A>T
n.205A>T
n.359A>T
12g.6974387T>ACA383682748EMG1c.217T>A (p.Leu73Met)
c.199T>A (p.Leu67Met)
c.80T>A
c.220T>A (p.Leu74Met)
n.228T>A
n.206T>A
n.360T>A
12g.6974387T>CCA6422674EMG1c.217T>C (p.Leu73=)
c.199T>C (p.Leu67=)
c.80T>C
c.220T>C (p.Leu74=)
n.228T>C
n.206T>C
n.360T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974387T>GCA383682751EMG1c.217T>G (p.Leu73Val)
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.80T>G
c.220T>G (p.Leu74Val)
n.228T>G
n.206T>G
n.360T>G
12g.6974387T=CA2014342556EMG1c.217T= (p.Leu73=)
c.199T= (p.Leu67=)
c.80T=
c.220T= (p.Leu74=)
n.228T=
n.206T=
n.360T=
12g.6974390_6974392delCA2617379546EMG1c.220_222del (p.Leu74del)
c.202_204del (p.Leu68del)
c.83_85del
c.223_225del (p.Leu75del)
n.231_233del
n.209_211del
n.363_365del
 gnomAD v4
12g.6974388T>ACA383682754EMG1c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.81T>A
c.221T>A (p.Leu74Ter)
n.229T>A
n.207T>A
n.361T>A
 dbSNP
12g.6974388T>CCA383682757EMG1c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.81T>C
c.221T>C (p.Leu74Ser)
n.229T>C
n.207T>C
n.361T>C
12g.6974388T>GCA383682759EMG1c.218T>G (p.Leu73Trp)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
c.81T>G
c.221T>G (p.Leu74Trp)
n.229T>G
n.207T>G
n.361T>G
12g.6974388T=CA2014342557EMG1c.218T= (p.Leu73=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.81T=
c.221T= (p.Leu74=)
n.229T=
n.207T=
n.361T=
12g.6974389G>ACA6422675EMG1c.219G>A (p.Leu73=)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.82G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
n.230G>A
n.208G>A
n.362G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974389G>CCA383682764EMG1c.219G>C (p.Leu73Phe)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
c.82G>C
c.222G>C (p.Leu74Phe)
n.230G>C
n.208G>C
n.362G>C
12g.6974389G=CA2014342558EMG1c.219G= (p.Leu73=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.82G=
c.222G= (p.Leu74=)
n.230G=
n.208G=
n.362G=
12g.6974389G>TCA383682765EMG1c.219G>T (p.Leu73Phe)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
c.82G>T
c.222G>T (p.Leu74Phe)
n.230G>T
n.208G>T
n.362G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974390T>ACA383682766EMG1c.220T>A (p.Leu74Met)
c.202T>A (p.Leu68Met)
c.83T>A
c.223T>A (p.Leu75Met)
n.231T>A
n.209T>A
n.363T>A
12g.6974390T>CCA478521183EMG1c.220T>C (p.Leu74=)
c.202T>C (p.Leu68=)
c.83T>C
c.223T>C (p.Leu75=)
n.231T>C
n.209T>C
n.363T>C
12g.6974390T>GCA383682769EMG1c.220T>G (p.Leu74Val)
c.202T>G (p.Leu68Val)
c.83T>G
c.223T>G (p.Leu75Val)
n.231T>G
n.209T>G
n.363T>G
12g.6974391T>ACA383682771EMG1c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
c.84T>A
c.224T>A (p.Leu75Ter)
n.232T>A
n.210T>A
n.364T>A
12g.6974391T>CCA383682773EMG1c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
c.84T>C
c.224T>C (p.Leu75Ser)
n.232T>C
n.210T>C
n.364T>C
12g.6974391T>GCA383682774EMG1c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.203T>G (p.Leu68Trp)
c.84T>G
c.224T>G (p.Leu75Trp)
n.232T>G
n.210T>G
n.364T>G
12g.6974392G>ACA478521184EMG1c.222G>A (p.Leu74=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.85G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.233G>A
n.211G>A
n.365G>A
12g.6974392G>CCA383682776EMG1c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.204G>C (p.Leu68Phe)
c.85G>C
c.225G>C (p.Leu75Phe)
n.233G>C
n.211G>C
n.365G>C
12g.6974392G>TCA383682779EMG1c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.204G>T (p.Leu68Phe)
c.85G>T
c.225G>T (p.Leu75Phe)
n.233G>T
n.211G>T
n.365G>T
12g.6974393A>CCA383682784EMG1c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.86A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.234A>C
n.212A>C
n.366A>C
12g.6974393A>GCA383682785EMG1c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.86A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.234A>G
n.212A>G
n.366A>G
12g.6974393A>TCA383682786EMG1c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.86A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.234A>T
n.212A>T
n.366A>T
12g.6974394A>CCA383682787EMG1c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.87A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.235A>C
n.213A>C
n.367A>C
12g.6974394A>GCA383682790EMG1c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.87A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.235A>G
n.213A>G
n.367A>G
 gnomAD v4
12g.6974394A>TCA383682794EMG1c.224A>T (p.Lys75Met)
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.87A>T
c.227A>T (p.Lys76Met)
n.235A>T
n.213A>T
n.367A>T
12g.6974395G>ACA478521188EMG1c.225G>A (p.Lys75=)
c.207G>A (p.Lys69=)
c.88G>A
c.228G>A (p.Lys76=)
n.236G>A
n.214G>A
n.368G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974395G>CCA383682801EMG1c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.88G>C
c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.236G>C
n.214G>C
n.368G>C
12g.6974395G=CA2014342559EMG1c.225G= (p.Lys75=)
c.207G= (p.Lys69=)
c.88G=
c.228G= (p.Lys76=)
n.236G=
n.214G=
n.368G=
12g.6974395G>TCA383682803EMG1c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.88G>T
c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.236G>T
n.214G>T
n.368G>T
12g.6974396A=CA2014342560EMG1c.226A= (p.Asn76=)
c.208A= (p.Asn70=)
c.89A=
c.229A= (p.Asn77=)
n.237A=
n.215A=
n.369A=
12g.6974396A>CCA383682806EMG1c.226A>C (p.Asn76His)
c.208A>C (p.Asn70His)
c.89A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
n.237A>C
n.215A>C
n.369A>C
12g.6974396A>GCA383682809EMG1c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.89A>G
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.237A>G
n.215A>G
n.369A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974396A>TCA383682820EMG1c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.89A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.237A>T
n.215A>T
n.369A>T
12g.6974397delCA2617379547EMG1c.227del (p.Asn76MetfsTer18)
c.209del (p.Asn70MetfsTer18)
c.90del
c.230del (p.Asn77MetfsTer18)
n.238del
n.216del
n.370del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched