Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6974251C>ACA2617379493EMG1c.169-88C>A (n.169-88C>A)
c.151-88C>A (n.151-88C>A)
c.32-88C>A
c.172-88C>A (n.172-88C>A)
n.180-88C>A
n.158-88C>A
n.312-88C>A
 gnomAD v4
12g.6974251C>GCA2617379494EMG1c.169-88C>G (n.169-88C>G)
c.151-88C>G (n.151-88C>G)
c.32-88C>G
c.172-88C>G (n.172-88C>G)
n.180-88C>G
n.158-88C>G
n.312-88C>G
 gnomAD v4
12g.6974252T>CCA2617379495EMG1c.169-87T>C (n.169-87T>C)
c.151-87T>C (n.151-87T>C)
c.32-87T>C
c.172-87T>C (n.172-87T>C)
n.180-87T>C
n.158-87T>C
n.312-87T>C
 gnomAD v4
12g.6974253G>TCA2617379497EMG1c.169-86G>T (n.169-86G>T)
c.151-86G>T (n.151-86G>T)
c.32-86G>T
c.172-86G>T (n.172-86G>T)
n.180-86G>T
n.158-86G>T
n.312-86G>T
 gnomAD v4
12g.6974254delCA2617379496EMG1c.169-85del (n.169-85del)
c.151-85del (n.151-85del)
c.32-85del
c.172-85del (n.172-85del)
n.180-85del
n.158-85del
n.312-85del
 gnomAD v4
12g.6974254G>ACA2617379498EMG1c.169-85G>A (n.169-85G>A)
c.151-85G>A (n.151-85G>A)
c.32-85G>A
c.172-85G>A (n.172-85G>A)
n.180-85G>A
n.158-85G>A
n.312-85G>A
 gnomAD v4
12g.6974254G>CCA2617379499EMG1c.169-85G>C (n.169-85G>C)
c.151-85G>C (n.151-85G>C)
c.32-85G>C
c.172-85G>C (n.172-85G>C)
n.180-85G>C
n.158-85G>C
n.312-85G>C
 gnomAD v4
12g.6974254G>TCA2617379500EMG1c.169-85G>T (n.169-85G>T)
c.151-85G>T (n.151-85G>T)
c.32-85G>T
c.172-85G>T (n.172-85G>T)
n.180-85G>T
n.158-85G>T
n.312-85G>T
 gnomAD v4
12g.6974257G>ACA944407721EMG1c.169-82G>A (n.169-82G>A)
c.151-82G>A (n.151-82G>A)
c.32-82G>A
c.172-82G>A (n.172-82G>A)
n.180-82G>A
n.158-82G>A
n.312-82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974257G=CA2014342488EMG1c.169-82G= (n.169-82G=)
c.151-82G= (n.151-82G=)
c.32-82G=
c.172-82G= (n.172-82G=)
n.180-82G=
n.158-82G=
n.312-82G=
12g.6974257G>TCA2617379501EMG1c.169-82G>T (n.169-82G>T)
c.151-82G>T (n.151-82G>T)
c.32-82G>T
c.172-82G>T (n.172-82G>T)
n.180-82G>T
n.158-82G>T
n.312-82G>T
 gnomAD v4
12g.6974259T>CCA691360557EMG1c.169-80T>C (n.169-80T>C)
c.151-80T>C (n.151-80T>C)
c.32-80T>C
c.172-80T>C (n.172-80T>C)
n.180-80T>C
n.158-80T>C
n.312-80T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974259T=CA2014342489EMG1c.169-80T= (n.169-80T=)
c.151-80T= (n.151-80T=)
c.32-80T=
c.172-80T= (n.172-80T=)
n.180-80T=
n.158-80T=
n.312-80T=
12g.6974260_6974261delinsTGCA2014342490EMG1c.169-79_169-78delinsTG (n.169-79_169-78delinsTG)
c.151-79_151-78delinsTG (n.151-79_151-78delinsTG)
c.32-79_32-78delinsTG
c.172-79_172-78delinsTG (n.172-79_172-78delinsTG)
n.180-79_180-78delinsTG
n.158-79_158-78delinsTG
n.312-79_312-78delinsTG
12g.6974261G>CCA2617379502EMG1c.169-78G>C (n.169-78G>C)
c.151-78G>C (n.151-78G>C)
c.32-78G>C
c.172-78G>C (n.172-78G>C)
n.180-78G>C
n.158-78G>C
n.312-78G>C
 gnomAD v4
12g.6974261G>TCA2575063751EMG1c.169-78G>T (n.169-78G>T)
c.151-78G>T (n.151-78G>T)
c.32-78G>T
c.172-78G>T (n.172-78G>T)
n.180-78G>T
n.158-78G>T
n.312-78G>T
 gnomAD v4
12g.6974264delCA2014342491EMG1c.169-75del (n.169-75del)
c.151-75del (n.151-75del)
c.32-75del
c.172-75del (n.172-75del)
n.180-75del
n.158-75del
n.312-75del
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974262G>ACA2617379503EMG1c.169-77G>A (n.169-77G>A)
c.151-77G>A (n.151-77G>A)
c.32-77G>A
c.172-77G>A (n.172-77G>A)
n.180-77G>A
n.158-77G>A
n.312-77G>A
 gnomAD v4
12g.6974262G>CCA2617379504EMG1c.169-77G>C (n.169-77G>C)
c.151-77G>C (n.151-77G>C)
c.32-77G>C
c.172-77G>C (n.172-77G>C)
n.180-77G>C
n.158-77G>C
n.312-77G>C
 gnomAD v4
12g.6974262G>TCA2517156470EMG1c.169-77G>T (n.169-77G>T)
c.151-77G>T (n.151-77G>T)
c.32-77G>T
c.172-77G>T (n.172-77G>T)
n.180-77G>T
n.158-77G>T
n.312-77G>T
 gnomAD v4
12g.6974263G>ACA2617379506EMG1c.169-76G>A (n.169-76G>A)
c.151-76G>A (n.151-76G>A)
c.32-76G>A
c.172-76G>A (n.172-76G>A)
n.180-76G>A
n.158-76G>A
n.312-76G>A
 gnomAD v4
12g.6974263G=CA2014342492EMG1c.169-76G= (n.169-76G=)
c.151-76G= (n.151-76G=)
c.32-76G=
c.172-76G= (n.172-76G=)
n.180-76G=
n.158-76G=
n.312-76G=
12g.6974263G>TCA232443780EMG1c.169-76G>T (n.169-76G>T)
c.151-76G>T (n.151-76G>T)
c.32-76G>T
c.172-76G>T (n.172-76G>T)
n.180-76G>T
n.158-76G>T
n.312-76G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974264G>ACA232443785EMG1c.169-75G>A (n.169-75G>A)
c.151-75G>A (n.151-75G>A)
c.32-75G>A
c.172-75G>A (n.172-75G>A)
n.180-75G>A
n.158-75G>A
n.312-75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974264G=CA2014342493EMG1c.169-75G= (n.169-75G=)
c.151-75G= (n.151-75G=)
c.32-75G=
c.172-75G= (n.172-75G=)
n.180-75G=
n.158-75G=
n.312-75G=
12g.6974264G>TCA2575063752EMG1c.169-75G>T (n.169-75G>T)
c.151-75G>T (n.151-75G>T)
c.32-75G>T
c.172-75G>T (n.172-75G>T)
n.180-75G>T
n.158-75G>T
n.312-75G>T
 gnomAD v4
12g.6974266C>GCA2617379507EMG1c.169-73C>G (n.169-73C>G)
c.151-73C>G (n.151-73C>G)
c.32-73C>G
c.172-73C>G (n.172-73C>G)
n.180-73C>G
n.158-73C>G
n.312-73C>G
 gnomAD v4
12g.6974267C>ACA691360564EMG1c.169-72C>A (n.169-72C>A)
c.151-72C>A (n.151-72C>A)
c.32-72C>A
c.172-72C>A (n.172-72C>A)
n.180-72C>A
n.158-72C>A
n.312-72C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974267C=CA2014342494EMG1c.169-72C= (n.169-72C=)
c.151-72C= (n.151-72C=)
c.32-72C=
c.172-72C= (n.172-72C=)
n.180-72C=
n.158-72C=
n.312-72C=
12g.6974267C>TCA2617379508EMG1c.169-72C>T (n.169-72C>T)
c.151-72C>T (n.151-72C>T)
c.32-72C>T
c.172-72C>T (n.172-72C>T)
n.180-72C>T
n.158-72C>T
n.312-72C>T
 gnomAD v4
12g.6974268_6974280delinsACACTTGAAGAACCA2014342495EMG1c.169-71_169-59delinsACACTTGAAGAAC (n.169-71_169-59delinsACACTTGAAGAAC)
c.151-71_151-59delinsACACTTGAAGAAC (n.151-71_151-59delinsACACTTGAAGAAC)
c.32-71_32-59delinsACACTTGAAGAAC
c.172-71_172-59delinsACACTTGAAGAAC (n.172-71_172-59delinsACACTTGAAGAAC)
n.180-71_180-59delinsACACTTGAAGAAC
n.158-71_158-59delinsACACTTGAAGAAC
n.312-71_312-59delinsACACTTGAAGAAC
12g.6974269C>ACA2617379509EMG1c.169-70C>A (n.169-70C>A)
c.151-70C>A (n.151-70C>A)
c.32-70C>A
c.172-70C>A (n.172-70C>A)
n.180-70C>A
n.158-70C>A
n.312-70C>A
 gnomAD v4
12g.6974272_6974283delCA691360566EMG1c.169-67_169-56del (n.169-67_169-56del)
c.151-67_151-56del (n.151-67_151-56del)
c.32-67_32-56del
c.172-67_172-56del (n.172-67_172-56del)
n.180-67_180-56del
n.158-67_158-56del
n.312-67_312-56del
 dbSNP
12g.6974271C>ACA2575063753EMG1c.169-68C>A (n.169-68C>A)
c.151-68C>A (n.151-68C>A)
c.32-68C>A
c.172-68C>A (n.172-68C>A)
n.180-68C>A
n.158-68C>A
n.312-68C>A
 gnomAD v4
12g.6974271C=CA2014342496EMG1c.169-68C= (n.169-68C=)
c.151-68C= (n.151-68C=)
c.32-68C=
c.172-68C= (n.172-68C=)
n.180-68C=
n.158-68C=
n.312-68C=
12g.6974271C>GCA2617379510EMG1c.169-68C>G (n.169-68C>G)
c.151-68C>G (n.151-68C>G)
c.32-68C>G
c.172-68C>G (n.172-68C>G)
n.180-68C>G
n.158-68C>G
n.312-68C>G
 gnomAD v4
12g.6974271C>TCA2014342497EMG1c.169-68C>T (n.169-68C>T)
c.151-68C>T (n.151-68C>T)
c.32-68C>T
c.172-68C>T (n.172-68C>T)
n.180-68C>T
n.158-68C>T
n.312-68C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974272T>CCA2014342499EMG1c.169-67T>C (n.169-67T>C)
c.151-67T>C (n.151-67T>C)
c.32-67T>C
c.172-67T>C (n.172-67T>C)
n.180-67T>C
n.158-67T>C
n.312-67T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974272T=CA2014342498EMG1c.169-67T= (n.169-67T=)
c.151-67T= (n.151-67T=)
c.32-67T=
c.172-67T= (n.172-67T=)
n.180-67T=
n.158-67T=
n.312-67T=
12g.6974274G>ACA2617379511EMG1c.169-65G>A (n.169-65G>A)
c.151-65G>A (n.151-65G>A)
c.32-65G>A
c.172-65G>A (n.172-65G>A)
n.180-65G>A
n.158-65G>A
n.312-65G>A
 gnomAD v4
12g.6974274G>TCA2575063755EMG1c.169-65G>T (n.169-65G>T)
c.151-65G>T (n.151-65G>T)
c.32-65G>T
c.172-65G>T (n.172-65G>T)
n.180-65G>T
n.158-65G>T
n.312-65G>T
12g.6974277_6974279delCA2575063754EMG1c.169-62_169-60del (n.169-62_169-60del)
c.151-62_151-60del (n.151-62_151-60del)
c.32-62_32-60del
c.172-62_172-60del (n.172-62_172-60del)
n.180-62_180-60del
n.158-62_158-60del
n.312-62_312-60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974276dupCA2617379512EMG1c.169-63dup (n.169-63dup)
c.151-63dup (n.151-63dup)
c.32-63dup
c.172-63dup (n.172-63dup)
n.180-63dup
n.158-63dup
n.312-63dup
 gnomAD v4
12g.6974276A>GCA2617379513EMG1c.169-63A>G (n.169-63A>G)
c.151-63A>G (n.151-63A>G)
c.32-63A>G
c.172-63A>G (n.172-63A>G)
n.180-63A>G
n.158-63A>G
n.312-63A>G
 gnomAD v4
12g.6974277G>TCA2617379514EMG1c.169-62G>T (n.169-62G>T)
c.151-62G>T (n.151-62G>T)
c.32-62G>T
c.172-62G>T (n.172-62G>T)
n.180-62G>T
n.158-62G>T
n.312-62G>T
 gnomAD v4
12g.6974279A=CA2014342500EMG1c.169-60A= (n.169-60A=)
c.151-60A= (n.151-60A=)
c.32-60A=
c.172-60A= (n.172-60A=)
n.180-60A=
n.158-60A=
n.312-60A=
12g.6974279A>GCA944407730EMG1c.169-60A>G (n.169-60A>G)
c.151-60A>G (n.151-60A>G)
c.32-60A>G
c.172-60A>G (n.172-60A>G)
n.180-60A>G
n.158-60A>G
n.312-60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974280C>ACA2575063756EMG1c.169-59C>A (n.169-59C>A)
c.151-59C>A (n.151-59C>A)
c.32-59C>A
c.172-59C>A (n.172-59C>A)
n.180-59C>A
n.158-59C>A
n.312-59C>A
 gnomAD v4
12g.6974280C>TCA2617379515EMG1c.169-59C>T (n.169-59C>T)
c.151-59C>T (n.151-59C>T)
c.32-59C>T
c.172-59C>T (n.172-59C>T)
n.180-59C>T
n.158-59C>T
n.312-59C>T
 gnomAD v4
12g.6974281C>ACA2617379516EMG1c.169-58C>A (n.169-58C>A)
c.151-58C>A (n.151-58C>A)
c.32-58C>A
c.172-58C>A (n.172-58C>A)
n.180-58C>A
n.158-58C>A
n.312-58C>A
 gnomAD v4
12g.6974283C>ACA2575063757EMG1c.169-56C>A (n.169-56C>A)
c.151-56C>A (n.151-56C>A)
c.32-56C>A
c.172-56C>A (n.172-56C>A)
n.180-56C>A
n.158-56C>A
n.312-56C>A
 gnomAD v4
12g.6974283C=CA2014342501EMG1c.169-56C= (n.169-56C=)
c.151-56C= (n.151-56C=)
c.32-56C=
c.172-56C= (n.172-56C=)
n.180-56C=
n.158-56C=
n.312-56C=
12g.6974283C>TCA232443786EMG1c.169-56C>T (n.169-56C>T)
c.151-56C>T (n.151-56C>T)
c.32-56C>T
c.172-56C>T (n.172-56C>T)
n.180-56C>T
n.158-56C>T
n.312-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974284G>ACA603487399EMG1c.169-55G>A (n.169-55G>A)
c.151-55G>A (n.151-55G>A)
c.32-55G>A
c.172-55G>A (n.172-55G>A)
n.180-55G>A
n.158-55G>A
n.312-55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974284G=CA2014342502EMG1c.169-55G= (n.169-55G=)
c.151-55G= (n.151-55G=)
c.32-55G=
c.172-55G= (n.172-55G=)
n.180-55G=
n.158-55G=
n.312-55G=
12g.6974284G>TCA2617379517EMG1c.169-55G>T (n.169-55G>T)
c.151-55G>T (n.151-55G>T)
c.32-55G>T
c.172-55G>T (n.172-55G>T)
n.180-55G>T
n.158-55G>T
n.312-55G>T
 gnomAD v4
12g.6974285G>ACA232443787EMG1c.169-54G>A (n.169-54G>A)
c.151-54G>A (n.151-54G>A)
c.32-54G>A
c.172-54G>A (n.172-54G>A)
n.180-54G>A
n.158-54G>A
n.312-54G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974285G>CCA944407736EMG1c.169-54G>C (n.169-54G>C)
c.151-54G>C (n.151-54G>C)
c.32-54G>C
c.172-54G>C (n.172-54G>C)
n.180-54G>C
n.158-54G>C
n.312-54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974285G=CA2014342503EMG1c.169-54G= (n.169-54G=)
c.151-54G= (n.151-54G=)
c.32-54G=
c.172-54G= (n.172-54G=)
n.180-54G=
n.158-54G=
n.312-54G=
12g.6974285G>TCA2575063758EMG1c.169-54G>T (n.169-54G>T)
c.151-54G>T (n.151-54G>T)
c.32-54G>T
c.172-54G>T (n.172-54G>T)
n.180-54G>T
n.158-54G>T
n.312-54G>T
12g.6974287G>ACA232443788EMG1c.169-52G>A (n.169-52G>A)
c.151-52G>A (n.151-52G>A)
c.32-52G>A
c.172-52G>A (n.172-52G>A)
n.180-52G>A
n.158-52G>A
n.312-52G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974287G=CA2014342504EMG1c.169-52G= (n.169-52G=)
c.151-52G= (n.151-52G=)
c.32-52G=
c.172-52G= (n.172-52G=)
n.180-52G=
n.158-52G=
n.312-52G=
12g.6974287G>TCA654081734EMG1c.169-52G>T (n.169-52G>T)
c.151-52G>T (n.151-52G>T)
c.32-52G>T
c.172-52G>T (n.172-52G>T)
n.180-52G>T
n.158-52G>T
n.312-52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6974288C>ACA2617379519EMG1c.169-51C>A (n.169-51C>A)
c.151-51C>A (n.151-51C>A)
c.32-51C>A
c.172-51C>A (n.172-51C>A)
n.180-51C>A
n.158-51C>A
n.312-51C>A
 gnomAD v4
12g.6974288C=CA2014342506EMG1c.169-51C= (n.169-51C=)
c.151-51C= (n.151-51C=)
c.32-51C=
c.172-51C= (n.172-51C=)
n.180-51C=
n.158-51C=
n.312-51C=
12g.6974288C>TCA2014342505EMG1c.169-51C>T (n.169-51C>T)
c.151-51C>T (n.151-51C>T)
c.32-51C>T
c.172-51C>T (n.172-51C>T)
n.180-51C>T
n.158-51C>T
n.312-51C>T
 dbSNP
12g.6974289T>CCA2014342508EMG1c.169-50T>C (n.169-50T>C)
c.151-50T>C (n.151-50T>C)
c.32-50T>C
c.172-50T>C (n.172-50T>C)
n.180-50T>C
n.158-50T>C
n.312-50T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974289T=CA2014342507EMG1c.169-50T= (n.169-50T=)
c.151-50T= (n.151-50T=)
c.32-50T=
c.172-50T= (n.172-50T=)
n.180-50T=
n.158-50T=
n.312-50T=
12g.6974290A>GCA2617379520EMG1c.169-49A>G (n.169-49A>G)
c.151-49A>G (n.151-49A>G)
c.32-49A>G
c.172-49A>G (n.172-49A>G)
n.180-49A>G
n.158-49A>G
n.312-49A>G
 gnomAD v4
12g.6974291G>ACA6422652EMG1c.169-48G>A (n.169-48G>A)
c.151-48G>A (n.151-48G>A)
c.32-48G>A
c.172-48G>A (n.172-48G>A)
n.180-48G>A
n.158-48G>A
n.312-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974291G>CCA2617379521EMG1c.169-48G>C (n.169-48G>C)
c.151-48G>C (n.151-48G>C)
c.32-48G>C
c.172-48G>C (n.172-48G>C)
n.180-48G>C
n.158-48G>C
n.312-48G>C
 gnomAD v4
12g.6974291G=CA2014342509EMG1c.169-48G= (n.169-48G=)
c.151-48G= (n.151-48G=)
c.32-48G=
c.172-48G= (n.172-48G=)
n.180-48G=
n.158-48G=
n.312-48G=
12g.6974294A>TCA2794434159EMG1c.169-45A>T (n.169-45A>T)
c.151-45A>T (n.151-45A>T)
c.32-45A>T
c.172-45A>T (n.172-45A>T)
n.180-45A>T
n.158-45A>T
n.312-45A>T
12g.6974295A=CA2014342510EMG1c.169-44A= (n.169-44A=)
c.151-44A= (n.151-44A=)
c.32-44A=
c.172-44A= (n.172-44A=)
n.180-44A=
n.158-44A=
n.312-44A=
12g.6974295A>GCA603487400EMG1c.169-44A>G (n.169-44A>G)
c.151-44A>G (n.151-44A>G)
c.32-44A>G
c.172-44A>G (n.172-44A>G)
n.180-44A>G
n.158-44A>G
n.312-44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974296C>ACA2617379522EMG1c.169-43C>A (n.169-43C>A)
c.151-43C>A (n.151-43C>A)
c.32-43C>A
c.172-43C>A (n.172-43C>A)
n.180-43C>A
n.158-43C>A
n.312-43C>A
 gnomAD v4
12g.6974296C=CA2014342511EMG1c.169-43C= (n.169-43C=)
c.151-43C= (n.151-43C=)
c.32-43C=
c.172-43C= (n.172-43C=)
n.180-43C=
n.158-43C=
n.312-43C=
12g.6974296C>TCA6422653EMG1c.169-43C>T (n.169-43C>T)
c.151-43C>T (n.151-43C>T)
c.32-43C>T
c.172-43C>T (n.172-43C>T)
n.180-43C>T
n.158-43C>T
n.312-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974296_6974298delinsCAGCA2014342512EMG1c.169-43_169-41delinsCAG (n.169-43_169-41delinsCAG)
c.151-43_151-41delinsCAG (n.151-43_151-41delinsCAG)
c.32-43_32-41delinsCAG
c.172-43_172-41delinsCAG (n.172-43_172-41delinsCAG)
n.180-43_180-41delinsCAG
n.158-43_158-41delinsCAG
n.312-43_312-41delinsCAG
12g.6974298_6974299delCA691360570EMG1c.169-41_169-40del (n.169-41_169-40del)
c.151-41_151-40del (n.151-41_151-40del)
c.32-41_32-40del
c.172-41_172-40del (n.172-41_172-40del)
n.180-41_180-40del
n.158-41_158-40del
n.312-41_312-40del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974298G>ACA603487401EMG1c.169-41G>A (n.169-41G>A)
c.151-41G>A (n.151-41G>A)
c.32-41G>A
c.172-41G>A (n.172-41G>A)
n.180-41G>A
n.158-41G>A
n.312-41G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.6974298G=CA2014342513EMG1c.169-41G= (n.169-41G=)
c.151-41G= (n.151-41G=)
c.32-41G=
c.172-41G= (n.172-41G=)
n.180-41G=
n.158-41G=
n.312-41G=
12g.6974299A=CA2014342514EMG1c.169-40A= (n.169-40A=)
c.151-40A= (n.151-40A=)
c.32-40A=
c.172-40A= (n.172-40A=)
n.180-40A=
n.158-40A=
n.312-40A=
12g.6974299A>GCA2014342515EMG1c.169-40A>G (n.169-40A>G)
c.151-40A>G (n.151-40A>G)
c.32-40A>G
c.172-40A>G (n.172-40A>G)
n.180-40A>G
n.158-40A>G
n.312-40A>G
 dbSNP
12g.6974300A>GCA2617379524EMG1c.169-39A>G (n.169-39A>G)
c.151-39A>G (n.151-39A>G)
c.32-39A>G
c.172-39A>G (n.172-39A>G)
n.180-39A>G
n.158-39A>G
n.312-39A>G
 gnomAD v4
12g.6974301G>ACA2575063759EMG1c.169-38G>A (n.169-38G>A)
c.151-38G>A (n.151-38G>A)
c.32-38G>A
c.172-38G>A (n.172-38G>A)
n.180-38G>A
n.158-38G>A
n.312-38G>A
12g.6974301G>CCA2617379526EMG1c.169-38G>C (n.169-38G>C)
c.151-38G>C (n.151-38G>C)
c.32-38G>C
c.172-38G>C (n.172-38G>C)
n.180-38G>C
n.158-38G>C
n.312-38G>C
 gnomAD v4
12g.6974301G>TCA2617379525EMG1c.169-38G>T (n.169-38G>T)
c.151-38G>T (n.151-38G>T)
c.32-38G>T
c.172-38G>T (n.172-38G>T)
n.180-38G>T
n.158-38G>T
n.312-38G>T
 gnomAD v4
12g.6974302C=CA2014342516EMG1c.169-37C= (n.169-37C=)
c.151-37C= (n.151-37C=)
c.32-37C=
c.172-37C= (n.172-37C=)
n.180-37C=
n.158-37C=
n.312-37C=
12g.6974302C>TCA6422654EMG1c.169-37C>T (n.169-37C>T)
c.151-37C>T (n.151-37C>T)
c.32-37C>T
c.172-37C>T (n.172-37C>T)
n.180-37C>T
n.158-37C>T
n.312-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6974303T>CCA2575063760EMG1c.169-36T>C (n.169-36T>C)
c.151-36T>C (n.151-36T>C)
c.32-36T>C
c.172-36T>C (n.172-36T>C)
n.180-36T>C
n.158-36T>C
n.312-36T>C
12g.6974303T>GCA2014342518EMG1c.169-36T>G (n.169-36T>G)
c.151-36T>G (n.151-36T>G)
c.32-36T>G
c.172-36T>G (n.172-36T>G)
n.180-36T>G
n.158-36T>G
n.312-36T>G
 dbSNP
12g.6974303T=CA2014342517EMG1c.169-36T= (n.169-36T=)
c.151-36T= (n.151-36T=)
c.32-36T=
c.172-36T= (n.172-36T=)
n.180-36T=
n.158-36T=
n.312-36T=
12g.6974306T>CCA2617379527EMG1c.169-33T>C (n.169-33T>C)
c.151-33T>C (n.151-33T>C)
c.32-33T>C
c.172-33T>C (n.172-33T>C)
n.180-33T>C
n.158-33T>C
n.312-33T>C
 gnomAD v4
12g.6974307G>ACA603487402EMG1c.169-32G>A (n.169-32G>A)
c.151-32G>A (n.151-32G>A)
c.32-32G>A
c.172-32G>A (n.172-32G>A)
n.180-32G>A
n.158-32G>A
n.312-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974307G=CA2014342519EMG1c.169-32G= (n.169-32G=)
c.151-32G= (n.151-32G=)
c.32-32G=
c.172-32G= (n.172-32G=)
n.180-32G=
n.158-32G=
n.312-32G=
12g.6974307G>TCA2617379528EMG1c.169-32G>T (n.169-32G>T)
c.151-32G>T (n.151-32G>T)
c.32-32G>T
c.172-32G>T (n.172-32G>T)
n.180-32G>T
n.158-32G>T
n.312-32G>T
 gnomAD v4
12g.6974308C>ACA2575063762EMG1c.169-31C>A (n.169-31C>A)
c.151-31C>A (n.151-31C>A)
c.32-31C>A
c.172-31C>A (n.172-31C>A)
n.180-31C>A
n.158-31C>A
n.312-31C>A
 gnomAD v4
12g.6974308C>TCA2575063761EMG1c.169-31C>T (n.169-31C>T)
c.151-31C>T (n.151-31C>T)
c.32-31C>T
c.172-31C>T (n.172-31C>T)
n.180-31C>T
n.158-31C>T
n.312-31C>T
 gnomAD v4
12g.6974309T>CCA6422655EMG1c.169-30T>C (n.169-30T>C)
c.151-30T>C (n.151-30T>C)
c.32-30T>C
c.172-30T>C (n.172-30T>C)
n.180-30T>C
n.158-30T>C
n.312-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974309T=CA2014342520EMG1c.169-30T= (n.169-30T=)
c.151-30T= (n.151-30T=)
c.32-30T=
c.172-30T= (n.172-30T=)
n.180-30T=
n.158-30T=
n.312-30T=
12g.6974310G>ACA2617379529EMG1c.169-29G>A (n.169-29G>A)
c.151-29G>A (n.151-29G>A)
c.32-29G>A
c.172-29G>A (n.172-29G>A)
n.180-29G>A
n.158-29G>A
n.312-29G>A
 gnomAD v4
12g.6974311T>ACA6422656EMG1c.169-28T>A (n.169-28T>A)
c.151-28T>A (n.151-28T>A)
c.32-28T>A
c.172-28T>A (n.172-28T>A)
n.180-28T>A
n.158-28T>A
n.312-28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974311T=CA2014342521EMG1c.169-28T= (n.169-28T=)
c.151-28T= (n.151-28T=)
c.32-28T=
c.172-28T= (n.172-28T=)
n.180-28T=
n.158-28T=
n.312-28T=
12g.6974312T>ACA691360571EMG1c.169-27T>A (n.169-27T>A)
c.151-27T>A (n.151-27T>A)
c.32-27T>A
c.172-27T>A (n.172-27T>A)
n.180-27T>A
n.158-27T>A
n.312-27T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974312T=CA2014342522EMG1c.169-27T= (n.169-27T=)
c.151-27T= (n.151-27T=)
c.32-27T=
c.172-27T= (n.172-27T=)
n.180-27T=
n.158-27T=
n.312-27T=
12g.6974313C>ACA2617379531EMG1c.169-26C>A (n.169-26C>A)
c.151-26C>A (n.151-26C>A)
c.32-26C>A
c.172-26C>A (n.172-26C>A)
n.180-26C>A
n.158-26C>A
n.312-26C>A
 gnomAD v4
12g.6974313C=CA2014342523EMG1c.169-26C= (n.169-26C=)
c.151-26C= (n.151-26C=)
c.32-26C=
c.172-26C= (n.172-26C=)
n.180-26C=
n.158-26C=
n.312-26C=
12g.6974313C>TCA603487403EMG1c.169-26C>T (n.169-26C>T)
c.151-26C>T (n.151-26C>T)
c.32-26C>T
c.172-26C>T (n.172-26C>T)
n.180-26C>T
n.158-26C>T
n.312-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974315C>ACA2617379532EMG1c.169-24C>A (n.169-24C>A)
c.151-24C>A (n.151-24C>A)
c.32-24C>A
c.172-24C>A (n.172-24C>A)
n.180-24C>A
n.158-24C>A
n.312-24C>A
 gnomAD v4
12g.6974315C=CA2014342525EMG1c.169-24C= (n.169-24C=)
c.151-24C= (n.151-24C=)
c.32-24C=
c.172-24C= (n.172-24C=)
n.180-24C=
n.158-24C=
n.312-24C=
12g.6974315C>GCA2014342526EMG1c.169-24C>G (n.169-24C>G)
c.151-24C>G (n.151-24C>G)
c.32-24C>G
c.172-24C>G (n.172-24C>G)
n.180-24C>G
n.158-24C>G
n.312-24C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974315C>TCA2725341516EMG1c.169-24C>T (n.169-24C>T)
c.151-24C>T (n.151-24C>T)
c.32-24C>T
c.172-24C>T (n.172-24C>T)
n.180-24C>T
n.158-24C>T
n.312-24C>T
 dbSNP
12g.6974315_6974318delinsCTCGCA2014342524EMG1c.169-24_169-21delinsCTCG (n.169-24_169-21delinsCTCG)
c.151-24_151-21delinsCTCG (n.151-24_151-21delinsCTCG)
c.32-24_32-21delinsCTCG
c.172-24_172-21delinsCTCG (n.172-24_172-21delinsCTCG)
n.180-24_180-21delinsCTCG
n.158-24_158-21delinsCTCG
n.312-24_312-21delinsCTCG
12g.6974316T>CCA2617379533EMG1c.169-23T>C (n.169-23T>C)
c.151-23T>C (n.151-23T>C)
c.32-23T>C
c.172-23T>C (n.172-23T>C)
n.180-23T>C
n.158-23T>C
n.312-23T>C
 gnomAD v4
12g.6974318_6974320delCA6422657EMG1c.169-21_169-19del (n.169-21_169-19del)
c.151-21_151-19del (n.151-21_151-19del)
c.32-21_32-19del
c.172-21_172-19del (n.172-21_172-19del)
n.180-21_180-19del
n.158-21_158-19del
n.312-21_312-19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974317C>ACA2014342528EMG1c.169-22C>A (n.169-22C>A)
c.151-22C>A (n.151-22C>A)
c.32-22C>A
c.172-22C>A (n.172-22C>A)
n.180-22C>A
n.158-22C>A
n.312-22C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974317C=CA2014342527EMG1c.169-22C= (n.169-22C=)
c.151-22C= (n.151-22C=)
c.32-22C=
c.172-22C= (n.172-22C=)
n.180-22C=
n.158-22C=
n.312-22C=
12g.6974317C>GCA2617379534EMG1c.169-22C>G (n.169-22C>G)
c.151-22C>G (n.151-22C>G)
c.32-22C>G
c.172-22C>G (n.172-22C>G)
n.180-22C>G
n.158-22C>G
n.312-22C>G
 gnomAD v4
12g.6974317C>TCA6422658EMG1c.169-22C>T (n.169-22C>T)
c.151-22C>T (n.151-22C>T)
c.32-22C>T
c.172-22C>T (n.172-22C>T)
n.180-22C>T
n.158-22C>T
n.312-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974318G>ACA6422659EMG1c.169-21G>A (n.169-21G>A)
c.151-21G>A (n.151-21G>A)
c.32-21G>A
c.172-21G>A (n.172-21G>A)
n.180-21G>A
n.158-21G>A
n.312-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974318G=CA2014342529EMG1c.169-21G= (n.169-21G=)
c.151-21G= (n.151-21G=)
c.32-21G=
c.172-21G= (n.172-21G=)
n.180-21G=
n.158-21G=
n.312-21G=
12g.6974319T>CCA603487404EMG1c.169-20T>C (n.169-20T>C)
c.151-20T>C (n.151-20T>C)
c.32-20T>C
c.172-20T>C (n.172-20T>C)
n.180-20T>C
n.158-20T>C
n.312-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974319T=CA2014342530EMG1c.169-20T= (n.169-20T=)
c.151-20T= (n.151-20T=)
c.32-20T=
c.172-20T= (n.172-20T=)
n.180-20T=
n.158-20T=
n.312-20T=
12g.6974320C>ACA944407747EMG1c.169-19C>A (n.169-19C>A)
c.151-19C>A (n.151-19C>A)
c.32-19C>A
c.172-19C>A (n.172-19C>A)
n.180-19C>A
n.158-19C>A
n.312-19C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974320C=CA2014342531EMG1c.169-19C= (n.169-19C=)
c.151-19C= (n.151-19C=)
c.32-19C=
c.172-19C= (n.172-19C=)
n.180-19C=
n.158-19C=
n.312-19C=
12g.6974320C>TCA2617379535EMG1c.169-19C>T (n.169-19C>T)
c.151-19C>T (n.151-19C>T)
c.32-19C>T
c.172-19C>T (n.172-19C>T)
n.180-19C>T
n.158-19C>T
n.312-19C>T
 gnomAD v4
12g.6974321A>TCA2794434160EMG1c.169-18A>T (n.169-18A>T)
c.151-18A>T (n.151-18A>T)
c.32-18A>T
c.172-18A>T (n.172-18A>T)
n.180-18A>T
n.158-18A>T
n.312-18A>T
12g.6974322T>CCA2617379536EMG1c.169-17T>C (n.169-17T>C)
c.151-17T>C (n.151-17T>C)
c.32-17T>C
c.172-17T>C (n.172-17T>C)
n.180-17T>C
n.158-17T>C
n.312-17T>C
 gnomAD v4
12g.6974322T>GCA6422660EMG1c.169-17T>G (n.169-17T>G)
c.151-17T>G (n.151-17T>G)
c.32-17T>G
c.172-17T>G (n.172-17T>G)
n.180-17T>G
n.158-17T>G
n.312-17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974322T=CA2014342532EMG1c.169-17T= (n.169-17T=)
c.151-17T= (n.151-17T=)
c.32-17T=
c.172-17T= (n.172-17T=)
n.180-17T=
n.158-17T=
n.312-17T=
12g.6974323G>ACA2558066895EMG1c.169-16G>A (n.169-16G>A)
c.151-16G>A (n.151-16G>A)
c.32-16G>A
c.172-16G>A (n.172-16G>A)
n.180-16G>A
n.158-16G>A
n.312-16G>A
 gnomAD v4
12g.6974323G>TCA2617379537EMG1c.169-16G>T (n.169-16G>T)
c.151-16G>T (n.151-16G>T)
c.32-16G>T
c.172-16G>T (n.172-16G>T)
n.180-16G>T
n.158-16G>T
n.312-16G>T
 gnomAD v4
12g.6974324T>CCA2794434161EMG1c.169-15T>C (n.169-15T>C)
c.151-15T>C (n.151-15T>C)
c.32-15T>C
c.172-15T>C (n.172-15T>C)
n.180-15T>C
n.158-15T>C
n.312-15T>C
12g.6974325_6974326delinsTCCA2014342533EMG1c.169-14_169-13delinsTC (n.169-14_169-13delinsTC)
c.151-14_151-13delinsTC (n.151-14_151-13delinsTC)
c.32-14_32-13delinsTC
c.172-14_172-13delinsTC (n.172-14_172-13delinsTC)
n.180-14_180-13delinsTC
n.158-14_158-13delinsTC
n.312-14_312-13delinsTC
12g.6974326C>ACA2575063763EMG1c.169-13C>A (n.169-13C>A)
c.151-13C>A (n.151-13C>A)
c.32-13C>A
c.172-13C>A (n.172-13C>A)
n.180-13C>A
n.158-13C>A
n.312-13C>A
 gnomAD v4
12g.6974326C=CA2014342534EMG1c.169-13C= (n.169-13C=)
c.151-13C= (n.151-13C=)
c.32-13C=
c.172-13C= (n.172-13C=)
n.180-13C=
n.158-13C=
n.312-13C=
12g.6974326C>GCA944407750EMG1c.169-13C>G (n.169-13C>G)
c.151-13C>G (n.151-13C>G)
c.32-13C>G
c.172-13C>G (n.172-13C>G)
n.180-13C>G
n.158-13C>G
n.312-13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974326C>TCA6422661EMG1c.169-13C>T (n.169-13C>T)
c.151-13C>T (n.151-13C>T)
c.32-13C>T
c.172-13C>T (n.172-13C>T)
n.180-13C>T
n.158-13C>T
n.312-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974328delCA603487405EMG1c.169-11del (n.169-11del)
c.151-11del (n.151-11del)
c.32-11del
c.172-11del (n.172-11del)
n.180-11del
n.158-11del
n.312-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974327_6974329delinsCCTCA2014342535EMG1c.169-12_169-10delinsCCT (n.169-12_169-10delinsCCT)
c.151-12_151-10delinsCCT (n.151-12_151-10delinsCCT)
c.32-12_32-10delinsCCT
c.172-12_172-10delinsCCT (n.172-12_172-10delinsCCT)
n.180-12_180-10delinsCCT
n.158-12_158-10delinsCCT
n.312-12_312-10delinsCCT
12g.6974328C>ACA2617379539EMG1c.169-11C>A (n.169-11C>A)
c.151-11C>A (n.151-11C>A)
c.32-11C>A
c.172-11C>A (n.172-11C>A)
n.180-11C>A
n.158-11C>A
n.312-11C>A
 gnomAD v4
12g.6974328C>TCA2617379540EMG1c.169-11C>T (n.169-11C>T)
c.151-11C>T (n.151-11C>T)
c.32-11C>T
c.172-11C>T (n.172-11C>T)
n.180-11C>T
n.158-11C>T
n.312-11C>T
 gnomAD v4
12g.6974328_6974329delCA944407755EMG1c.169-11_169-10del (n.169-11_169-10del)
c.151-11_151-10del (n.151-11_151-10del)
c.32-11_32-10del
c.172-11_172-10del (n.172-11_172-10del)
n.180-11_180-10del
n.158-11_158-10del
n.312-11_312-10del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974329T>CCA2617379541EMG1c.169-10T>C (n.169-10T>C)
c.151-10T>C (n.151-10T>C)
c.32-10T>C
c.172-10T>C (n.172-10T>C)
n.180-10T>C
n.158-10T>C
n.312-10T>C
 gnomAD v4
12g.6974330G>CCA2617379542EMG1c.169-9G>C (n.169-9G>C)
c.151-9G>C (n.151-9G>C)
c.32-9G>C
c.172-9G>C (n.172-9G>C)
n.180-9G>C
n.158-9G>C
n.312-9G>C
 gnomAD v4
12g.6974333C>ACA2527223410EMG1c.169-6C>A (n.169-6C>A)
c.151-6C>A (n.151-6C>A)
c.32-6C>A
c.172-6C>A (n.172-6C>A)
n.180-6C>A
n.158-6C>A
n.312-6C>A
 gnomAD v4
12g.6974333C>GCA2575063764EMG1c.169-6C>G (n.169-6C>G)
c.151-6C>G (n.151-6C>G)
c.32-6C>G
c.172-6C>G (n.172-6C>G)
n.180-6C>G
n.158-6C>G
n.312-6C>G
 gnomAD v4
12g.6974334T>GCA232443797EMG1c.169-5T>G (n.169-5T>G)
c.151-5T>G (n.151-5T>G)
c.32-5T>G
c.172-5T>G (n.172-5T>G)
n.180-5T>G
n.158-5T>G
n.312-5T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6974334T=CA2014342536EMG1c.169-5T= (n.169-5T=)
c.151-5T= (n.151-5T=)
c.32-5T=
c.172-5T= (n.172-5T=)
n.180-5T=
n.158-5T=
n.312-5T=
12g.6974335T>ACA2617379543EMG1c.169-4T>A (n.169-4T>A)
c.151-4T>A (n.151-4T>A)
c.32-4T>A
c.172-4T>A (n.172-4T>A)
n.180-4T>A
n.158-4T>A
n.312-4T>A
 gnomAD v4
12g.6974336C>ACA2617379544EMG1c.169-3C>A (n.169-3C>A)
c.151-3C>A (n.151-3C>A)
c.32-3C>A
c.172-3C>A (n.172-3C>A)
n.180-3C>A
n.158-3C>A
n.312-3C>A
 gnomAD v4
12g.6974337A>CCA383682458EMG1c.169-2A>C (n.169-2A>C)
c.151-2A>C (n.151-2A>C)
c.32-2A>C
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
n.180-2A>C
n.158-2A>C
n.312-2A>C
12g.6974337A>GCA383682459EMG1c.169-2A>G (n.169-2A>G)
c.151-2A>G (n.151-2A>G)
c.32-2A>G
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
n.180-2A>G
n.158-2A>G
n.312-2A>G
 gnomAD v4
12g.6974337A>TCA383682460EMG1c.169-2A>T (n.169-2A>T)
c.151-2A>T (n.151-2A>T)
c.32-2A>T
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
n.180-2A>T
n.158-2A>T
n.312-2A>T
12g.6974338G>ACA383682461EMG1c.169-1G>A (n.169-1G>A)
c.151-1G>A (n.151-1G>A)
c.32-1G>A
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
n.180-1G>A
n.158-1G>A
n.312-1G>A
 gnomAD v4
12g.6974338G>CCA383682462EMG1c.169-1G>C (n.169-1G>C)
c.151-1G>C (n.151-1G>C)
c.32-1G>C
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
n.180-1G>C
n.158-1G>C
n.312-1G>C
12g.6974338G>TCA383682463EMG1c.169-1G>T (n.169-1G>T)
c.151-1G>T (n.151-1G>T)
c.32-1G>T
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
n.180-1G>T
n.158-1G>T
n.312-1G>T
12g.6974339G>ACA383682466EMG1c.169G>A (p.Val57Ile)
c.151G>A (p.Val51Ile)
c.32G>A
c.172G>A (p.Val58Ile)
n.180G>A
n.158G>A
n.312G>A
12g.6974339G>CCA383682464EMG1c.169G>C (p.Val57Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.32G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.180G>C
n.158G>C
n.312G>C
12g.6974339G>TCA383682465EMG1c.169G>T (p.Val57Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.32G>T
c.172G>T (p.Val58Leu)
n.180G>T
n.158G>T
n.312G>T
12g.6974340T>ACA383682467EMG1c.170T>A (p.Val57Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.33T>A
c.173T>A (p.Val58Glu)
n.181T>A
n.159T>A
n.313T>A
12g.6974340T>CCA383682469EMG1c.170T>C (p.Val57Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.33T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.181T>C
n.159T>C
n.313T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6974340T>GCA383682468EMG1c.170T>G (p.Val57Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.33T>G
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.181T>G
n.159T>G
n.313T>G
12g.6974341A>CCA478521118EMG1c.171A>C (p.Val57=)
c.153A>C (p.Val51=)
c.34A>C
c.174A>C (p.Val58=)
n.182A>C
n.160A>C
n.314A>C
12g.6974341A>GCA478521119EMG1c.171A>G (p.Val57=)
c.153A>G (p.Val51=)
c.34A>G
c.174A>G (p.Val58=)
n.182A>G
n.160A>G
n.314A>G
12g.6974341A>TCA478521121EMG1c.171A>T (p.Val57=)
c.153A>T (p.Val51=)
c.34A>T
c.174A>T (p.Val58=)
n.182A>T
n.160A>T
n.314A>T
12g.6974341_6974342delCA2575063765EMG1c.171_172del (p.Gly58GlufsTer4)
c.153_154del (p.Gly52GlufsTer4)
c.34_35del
c.174_175del (p.Gly59GlufsTer4)
n.182_183del
n.160_161del
n.314_315del
12g.6974342G>ACA383682470EMG1c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.35G>A
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.183G>A
n.161G>A
n.315G>A
12g.6974342G>CCA383682471EMG1c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.35G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.183G>C
n.161G>C
n.315G>C
12g.6974342G>TCA383682472EMG1c.172G>T (p.Gly58Trp)
c.154G>T (p.Gly52Trp)
c.35G>T
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.183G>T
n.161G>T
n.315G>T
12g.6974343G>ACA383682473EMG1c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
c.36G>A
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.184G>A
n.162G>A
n.316G>A
12g.6974343G>CCA383682474EMG1c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.36G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.184G>C
n.162G>C
n.316G>C
12g.6974343G>TCA383682475EMG1c.173G>T (p.Gly58Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.36G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.184G>T
n.162G>T
n.316G>T
12g.6974344G>ACA478521124EMG1c.174G>A (p.Gly58=)
c.156G>A (p.Gly52=)
c.37G>A
c.177G>A (p.Gly59=)
n.185G>A
n.163G>A
n.317G>A
 gnomAD v4
12g.6974344G>CCA478521125EMG1c.174G>C (p.Gly58=)
c.156G>C (p.Gly52=)
c.37G>C
c.177G>C (p.Gly59=)
n.185G>C
n.163G>C
n.317G>C
12g.6974344G>TCA478521126EMG1c.174G>T (p.Gly58=)
c.156G>T (p.Gly52=)
c.37G>T
c.177G>T (p.Gly59=)
n.185G>T
n.163G>T
n.317G>T
12g.6974345A>CCA383682476EMG1c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.38A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.186A>C
n.164A>C
n.318A>C
12g.6974345A>GCA383682477EMG1c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.38A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.186A>G
n.164A>G
n.318A>G
 gnomAD v4
12g.6974345A>TCA383682478EMG1c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.38A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.186A>T
n.164A>T
n.318A>T
12g.6974346A=CA2014342537EMG1c.176A= (p.Lys59=)
c.158A= (p.Lys53=)
c.39A=
c.179A= (p.Lys60=)
n.187A=
n.165A=
n.319A=
12g.6974346A>CCA383682479EMG1c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.39A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.187A>C
n.165A>C
n.319A>C
12g.6974346A>GCA383682480EMG1c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.39A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.187A>G
n.165A>G
n.319A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6974346A>TCA383682481EMG1c.176A>T (p.Lys59Met)
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.39A>T
c.179A>T (p.Lys60Met)
n.187A>T
n.165A>T
n.319A>T
12g.6974347G>ACA478521134EMG1c.177G>A (p.Lys59=)
c.159G>A (p.Lys53=)
c.40G>A
c.180G>A (p.Lys60=)
n.188G>A
n.166G>A
n.320G>A
12g.6974347G>CCA383682482EMG1c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.40G>C
c.180G>C (p.Lys60Asn)
n.188G>C
n.166G>C
n.320G>C
12g.6974347G>TCA383682483EMG1c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.40G>T
c.180G>T (p.Lys60Asn)
n.188G>T
n.166G>T
n.320G>T
12g.6974349_6974355dupCA2617379545EMG1c.179_185dup (p.Glu62AspfsTer3)
c.161_167dup (p.Glu56AspfsTer3)
c.42_48dup
c.182_188dup (p.Glu63AspfsTer3)
n.190_196dup
n.168_174dup
n.322_328dup
 gnomAD v4
12g.6974348A>CCA383682484EMG1c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.41A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.189A>C
n.167A>C
n.321A>C
12g.6974348A>GCA383682485EMG1c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.41A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.189A>G
n.167A>G
n.321A>G
12g.6974348A>TCA383682486EMG1c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.41A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.189A>T
n.167A>T
n.321A>T
12g.6974349C>ACA383682487EMG1c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.161C>A (p.Thr54Lys)
c.42C>A
c.182C>A (p.Thr61Lys)
n.190C>A
n.168C>A
n.322C>A
12g.6974349C>GCA383682488EMG1c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.161C>G (p.Thr54Arg)
c.42C>G
c.182C>G (p.Thr61Arg)
n.190C>G
n.168C>G
n.322C>G
12g.6974349C>TCA383682489EMG1c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.42C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.190C>T
n.168C>T
n.322C>T
 gnomAD v4
12g.6974349_6974351delinsCATCA2014342538EMG1c.179_181delinsCAT (p.Thr60=)
c.161_163delinsCAT (p.Thr54=)
c.42_44delinsCAT
c.182_184delinsCAT (p.Thr61=)
n.190_192delinsCAT
n.168_170delinsCAT
n.322_324delinsCAT

Number of alleles fetched