Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6974248C>T | CA2617379492 | EMG1 | c.169-91C>T (n.169-91C>T) c.151-91C>T (n.151-91C>T) c.32-91C>T c.172-91C>T (n.172-91C>T) n.180-91C>T n.158-91C>T n.312-91C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974251C>A | CA2617379493 | EMG1 | c.169-88C>A (n.169-88C>A) c.151-88C>A (n.151-88C>A) c.32-88C>A c.172-88C>A (n.172-88C>A) n.180-88C>A n.158-88C>A n.312-88C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974251C>G | CA2617379494 | EMG1 | c.169-88C>G (n.169-88C>G) c.151-88C>G (n.151-88C>G) c.32-88C>G c.172-88C>G (n.172-88C>G) n.180-88C>G n.158-88C>G n.312-88C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974252T>C | CA2617379495 | EMG1 | c.169-87T>C (n.169-87T>C) c.151-87T>C (n.151-87T>C) c.32-87T>C c.172-87T>C (n.172-87T>C) n.180-87T>C n.158-87T>C n.312-87T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6974253G>T | CA2617379497 | EMG1 | c.169-86G>T (n.169-86G>T) c.151-86G>T (n.151-86G>T) c.32-86G>T c.172-86G>T (n.172-86G>T) n.180-86G>T n.158-86G>T n.312-86G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974254del | CA2617379496 | EMG1 | c.169-85del (n.169-85del) c.151-85del (n.151-85del) c.32-85del c.172-85del (n.172-85del) n.180-85del n.158-85del n.312-85del | gnomAD v4 |
12 | g.6974254G>A | CA2617379498 | EMG1 | c.169-85G>A (n.169-85G>A) c.151-85G>A (n.151-85G>A) c.32-85G>A c.172-85G>A (n.172-85G>A) n.180-85G>A n.158-85G>A n.312-85G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974254G>C | CA2617379499 | EMG1 | c.169-85G>C (n.169-85G>C) c.151-85G>C (n.151-85G>C) c.32-85G>C c.172-85G>C (n.172-85G>C) n.180-85G>C n.158-85G>C n.312-85G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6974254G>T | CA2617379500 | EMG1 | c.169-85G>T (n.169-85G>T) c.151-85G>T (n.151-85G>T) c.32-85G>T c.172-85G>T (n.172-85G>T) n.180-85G>T n.158-85G>T n.312-85G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974257G>A | CA944407721 | EMG1 | c.169-82G>A (n.169-82G>A) c.151-82G>A (n.151-82G>A) c.32-82G>A c.172-82G>A (n.172-82G>A) n.180-82G>A n.158-82G>A n.312-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974257G= | CA2014342488 | EMG1 | c.169-82G= (n.169-82G=) c.151-82G= (n.151-82G=) c.32-82G= c.172-82G= (n.172-82G=) n.180-82G= n.158-82G= n.312-82G= | |
12 | g.6974257G>T | CA2617379501 | EMG1 | c.169-82G>T (n.169-82G>T) c.151-82G>T (n.151-82G>T) c.32-82G>T c.172-82G>T (n.172-82G>T) n.180-82G>T n.158-82G>T n.312-82G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974258T>C | CA2838367377 | EMG1 | c.169-81T>C (n.169-81T>C) c.151-81T>C (n.151-81T>C) c.32-81T>C c.172-81T>C (n.172-81T>C) n.180-81T>C n.158-81T>C n.312-81T>C | |
12 | g.6974259T>C | CA691360557 | EMG1 | c.169-80T>C (n.169-80T>C) c.151-80T>C (n.151-80T>C) c.32-80T>C c.172-80T>C (n.172-80T>C) n.180-80T>C n.158-80T>C n.312-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974259T= | CA2014342489 | EMG1 | c.169-80T= (n.169-80T=) c.151-80T= (n.151-80T=) c.32-80T= c.172-80T= (n.172-80T=) n.180-80T= n.158-80T= n.312-80T= | |
12 | g.6974260_6974261delinsTG | CA2014342490 | EMG1 | c.169-79_169-78delinsTG (n.169-79_169-78delinsTG) c.151-79_151-78delinsTG (n.151-79_151-78delinsTG) c.32-79_32-78delinsTG c.172-79_172-78delinsTG (n.172-79_172-78delinsTG) n.180-79_180-78delinsTG n.158-79_158-78delinsTG n.312-79_312-78delinsTG | |
12 | g.6974261G>C | CA2617379502 | EMG1 | c.169-78G>C (n.169-78G>C) c.151-78G>C (n.151-78G>C) c.32-78G>C c.172-78G>C (n.172-78G>C) n.180-78G>C n.158-78G>C n.312-78G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6974261G>T | CA2575063751 | EMG1 | c.169-78G>T (n.169-78G>T) c.151-78G>T (n.151-78G>T) c.32-78G>T c.172-78G>T (n.172-78G>T) n.180-78G>T n.158-78G>T n.312-78G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974264del | CA2014342491 | EMG1 | c.169-75del (n.169-75del) c.151-75del (n.151-75del) c.32-75del c.172-75del (n.172-75del) n.180-75del n.158-75del n.312-75del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6974262G>A | CA2617379503 | EMG1 | c.169-77G>A (n.169-77G>A) c.151-77G>A (n.151-77G>A) c.32-77G>A c.172-77G>A (n.172-77G>A) n.180-77G>A n.158-77G>A n.312-77G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974262G>C | CA2617379504 | EMG1 | c.169-77G>C (n.169-77G>C) c.151-77G>C (n.151-77G>C) c.32-77G>C c.172-77G>C (n.172-77G>C) n.180-77G>C n.158-77G>C n.312-77G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6974262G>T | CA2517156470 | EMG1 | c.169-77G>T (n.169-77G>T) c.151-77G>T (n.151-77G>T) c.32-77G>T c.172-77G>T (n.172-77G>T) n.180-77G>T n.158-77G>T n.312-77G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974263G>A | CA2617379506 | EMG1 | c.169-76G>A (n.169-76G>A) c.151-76G>A (n.151-76G>A) c.32-76G>A c.172-76G>A (n.172-76G>A) n.180-76G>A n.158-76G>A n.312-76G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974263G= | CA2014342492 | EMG1 | c.169-76G= (n.169-76G=) c.151-76G= (n.151-76G=) c.32-76G= c.172-76G= (n.172-76G=) n.180-76G= n.158-76G= n.312-76G= | |
12 | g.6974263G>T | CA232443780 | EMG1 | c.169-76G>T (n.169-76G>T) c.151-76G>T (n.151-76G>T) c.32-76G>T c.172-76G>T (n.172-76G>T) n.180-76G>T n.158-76G>T n.312-76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974264G>A | CA232443785 | EMG1 | c.169-75G>A (n.169-75G>A) c.151-75G>A (n.151-75G>A) c.32-75G>A c.172-75G>A (n.172-75G>A) n.180-75G>A n.158-75G>A n.312-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974264G= | CA2014342493 | EMG1 | c.169-75G= (n.169-75G=) c.151-75G= (n.151-75G=) c.32-75G= c.172-75G= (n.172-75G=) n.180-75G= n.158-75G= n.312-75G= | |
12 | g.6974264G>T | CA2575063752 | EMG1 | c.169-75G>T (n.169-75G>T) c.151-75G>T (n.151-75G>T) c.32-75G>T c.172-75G>T (n.172-75G>T) n.180-75G>T n.158-75G>T n.312-75G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974265A>C | CA2839512845 | EMG1 | c.169-74A>C (n.169-74A>C) c.151-74A>C (n.151-74A>C) c.32-74A>C c.172-74A>C (n.172-74A>C) n.180-74A>C n.158-74A>C n.312-74A>C | |
12 | g.6974266C>G | CA2617379507 | EMG1 | c.169-73C>G (n.169-73C>G) c.151-73C>G (n.151-73C>G) c.32-73C>G c.172-73C>G (n.172-73C>G) n.180-73C>G n.158-73C>G n.312-73C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974267C>A | CA691360564 | EMG1 | c.169-72C>A (n.169-72C>A) c.151-72C>A (n.151-72C>A) c.32-72C>A c.172-72C>A (n.172-72C>A) n.180-72C>A n.158-72C>A n.312-72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974267C= | CA2014342494 | EMG1 | c.169-72C= (n.169-72C=) c.151-72C= (n.151-72C=) c.32-72C= c.172-72C= (n.172-72C=) n.180-72C= n.158-72C= n.312-72C= | |
12 | g.6974267C>T | CA2617379508 | EMG1 | c.169-72C>T (n.169-72C>T) c.151-72C>T (n.151-72C>T) c.32-72C>T c.172-72C>T (n.172-72C>T) n.180-72C>T n.158-72C>T n.312-72C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974268_6974280delinsACACTTGAAGAAC | CA2014342495 | EMG1 | c.169-71_169-59delinsACACTTGAAGAAC (n.169-71_169-59delinsACACTTGAAGAAC) c.151-71_151-59delinsACACTTGAAGAAC (n.151-71_151-59delinsACACTTGAAGAAC) c.32-71_32-59delinsACACTTGAAGAAC c.172-71_172-59delinsACACTTGAAGAAC (n.172-71_172-59delinsACACTTGAAGAAC) n.180-71_180-59delinsACACTTGAAGAAC n.158-71_158-59delinsACACTTGAAGAAC n.312-71_312-59delinsACACTTGAAGAAC | |
12 | g.6974269C>A | CA2617379509 | EMG1 | c.169-70C>A (n.169-70C>A) c.151-70C>A (n.151-70C>A) c.32-70C>A c.172-70C>A (n.172-70C>A) n.180-70C>A n.158-70C>A n.312-70C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974269C>T | CA2838367370 | EMG1 | c.169-70C>T (n.169-70C>T) c.151-70C>T (n.151-70C>T) c.32-70C>T c.172-70C>T (n.172-70C>T) n.180-70C>T n.158-70C>T n.312-70C>T | |
12 | g.6974272_6974283del | CA691360566 | EMG1 | c.169-67_169-56del (n.169-67_169-56del) c.151-67_151-56del (n.151-67_151-56del) c.32-67_32-56del c.172-67_172-56del (n.172-67_172-56del) n.180-67_180-56del n.158-67_158-56del n.312-67_312-56del | dbSNP |
12 | g.6974271C>A | CA2575063753 | EMG1 | c.169-68C>A (n.169-68C>A) c.151-68C>A (n.151-68C>A) c.32-68C>A c.172-68C>A (n.172-68C>A) n.180-68C>A n.158-68C>A n.312-68C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974271C= | CA2014342496 | EMG1 | c.169-68C= (n.169-68C=) c.151-68C= (n.151-68C=) c.32-68C= c.172-68C= (n.172-68C=) n.180-68C= n.158-68C= n.312-68C= | |
12 | g.6974271C>G | CA2617379510 | EMG1 | c.169-68C>G (n.169-68C>G) c.151-68C>G (n.151-68C>G) c.32-68C>G c.172-68C>G (n.172-68C>G) n.180-68C>G n.158-68C>G n.312-68C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974271C>T | CA2014342497 | EMG1 | c.169-68C>T (n.169-68C>T) c.151-68C>T (n.151-68C>T) c.32-68C>T c.172-68C>T (n.172-68C>T) n.180-68C>T n.158-68C>T n.312-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6974272T>C | CA2014342499 | EMG1 | c.169-67T>C (n.169-67T>C) c.151-67T>C (n.151-67T>C) c.32-67T>C c.172-67T>C (n.172-67T>C) n.180-67T>C n.158-67T>C n.312-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6974272T= | CA2014342498 | EMG1 | c.169-67T= (n.169-67T=) c.151-67T= (n.151-67T=) c.32-67T= c.172-67T= (n.172-67T=) n.180-67T= n.158-67T= n.312-67T= | |
12 | g.6974274G>A | CA2617379511 | EMG1 | c.169-65G>A (n.169-65G>A) c.151-65G>A (n.151-65G>A) c.32-65G>A c.172-65G>A (n.172-65G>A) n.180-65G>A n.158-65G>A n.312-65G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974274G>T | CA2575063755 | EMG1 | c.169-65G>T (n.169-65G>T) c.151-65G>T (n.151-65G>T) c.32-65G>T c.172-65G>T (n.172-65G>T) n.180-65G>T n.158-65G>T n.312-65G>T | |
12 | g.6974277_6974279del | CA2575063754 | EMG1 | c.169-62_169-60del (n.169-62_169-60del) c.151-62_151-60del (n.151-62_151-60del) c.32-62_32-60del c.172-62_172-60del (n.172-62_172-60del) n.180-62_180-60del n.158-62_158-60del n.312-62_312-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974276dup | CA2617379512 | EMG1 | c.169-63dup (n.169-63dup) c.151-63dup (n.151-63dup) c.32-63dup c.172-63dup (n.172-63dup) n.180-63dup n.158-63dup n.312-63dup | gnomAD v4 |
12 | g.6974276A>G | CA2617379513 | EMG1 | c.169-63A>G (n.169-63A>G) c.151-63A>G (n.151-63A>G) c.32-63A>G c.172-63A>G (n.172-63A>G) n.180-63A>G n.158-63A>G n.312-63A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974277G>T | CA2617379514 | EMG1 | c.169-62G>T (n.169-62G>T) c.151-62G>T (n.151-62G>T) c.32-62G>T c.172-62G>T (n.172-62G>T) n.180-62G>T n.158-62G>T n.312-62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974279A= | CA2014342500 | EMG1 | c.169-60A= (n.169-60A=) c.151-60A= (n.151-60A=) c.32-60A= c.172-60A= (n.172-60A=) n.180-60A= n.158-60A= n.312-60A= | |
12 | g.6974279A>G | CA944407730 | EMG1 | c.169-60A>G (n.169-60A>G) c.151-60A>G (n.151-60A>G) c.32-60A>G c.172-60A>G (n.172-60A>G) n.180-60A>G n.158-60A>G n.312-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974280C>A | CA2575063756 | EMG1 | c.169-59C>A (n.169-59C>A) c.151-59C>A (n.151-59C>A) c.32-59C>A c.172-59C>A (n.172-59C>A) n.180-59C>A n.158-59C>A n.312-59C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974280C>T | CA2617379515 | EMG1 | c.169-59C>T (n.169-59C>T) c.151-59C>T (n.151-59C>T) c.32-59C>T c.172-59C>T (n.172-59C>T) n.180-59C>T n.158-59C>T n.312-59C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974281C>A | CA2617379516 | EMG1 | c.169-58C>A (n.169-58C>A) c.151-58C>A (n.151-58C>A) c.32-58C>A c.172-58C>A (n.172-58C>A) n.180-58C>A n.158-58C>A n.312-58C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974281C>G | CA2843053393 | EMG1 | c.169-58C>G (n.169-58C>G) c.151-58C>G (n.151-58C>G) c.32-58C>G c.172-58C>G (n.172-58C>G) n.180-58C>G n.158-58C>G n.312-58C>G | |
12 | g.6974283C>A | CA2575063757 | EMG1 | c.169-56C>A (n.169-56C>A) c.151-56C>A (n.151-56C>A) c.32-56C>A c.172-56C>A (n.172-56C>A) n.180-56C>A n.158-56C>A n.312-56C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974283C= | CA2014342501 | EMG1 | c.169-56C= (n.169-56C=) c.151-56C= (n.151-56C=) c.32-56C= c.172-56C= (n.172-56C=) n.180-56C= n.158-56C= n.312-56C= | |
12 | g.6974283C>T | CA232443786 | EMG1 | c.169-56C>T (n.169-56C>T) c.151-56C>T (n.151-56C>T) c.32-56C>T c.172-56C>T (n.172-56C>T) n.180-56C>T n.158-56C>T n.312-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974284G>A | CA603487399 | EMG1 | c.169-55G>A (n.169-55G>A) c.151-55G>A (n.151-55G>A) c.32-55G>A c.172-55G>A (n.172-55G>A) n.180-55G>A n.158-55G>A n.312-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974284G= | CA2014342502 | EMG1 | c.169-55G= (n.169-55G=) c.151-55G= (n.151-55G=) c.32-55G= c.172-55G= (n.172-55G=) n.180-55G= n.158-55G= n.312-55G= | |
12 | g.6974284G>T | CA2617379517 | EMG1 | c.169-55G>T (n.169-55G>T) c.151-55G>T (n.151-55G>T) c.32-55G>T c.172-55G>T (n.172-55G>T) n.180-55G>T n.158-55G>T n.312-55G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974285G>A | CA232443787 | EMG1 | c.169-54G>A (n.169-54G>A) c.151-54G>A (n.151-54G>A) c.32-54G>A c.172-54G>A (n.172-54G>A) n.180-54G>A n.158-54G>A n.312-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6974285G>C | CA944407736 | EMG1 | c.169-54G>C (n.169-54G>C) c.151-54G>C (n.151-54G>C) c.32-54G>C c.172-54G>C (n.172-54G>C) n.180-54G>C n.158-54G>C n.312-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974285G= | CA2014342503 | EMG1 | c.169-54G= (n.169-54G=) c.151-54G= (n.151-54G=) c.32-54G= c.172-54G= (n.172-54G=) n.180-54G= n.158-54G= n.312-54G= | |
12 | g.6974285G>T | CA2575063758 | EMG1 | c.169-54G>T (n.169-54G>T) c.151-54G>T (n.151-54G>T) c.32-54G>T c.172-54G>T (n.172-54G>T) n.180-54G>T n.158-54G>T n.312-54G>T | |
12 | g.6974286G>T | CA2843053394 | EMG1 | c.169-53G>T (n.169-53G>T) c.151-53G>T (n.151-53G>T) c.32-53G>T c.172-53G>T (n.172-53G>T) n.180-53G>T n.158-53G>T n.312-53G>T | |
12 | g.6974287G>A | CA232443788 | EMG1 | c.169-52G>A (n.169-52G>A) c.151-52G>A (n.151-52G>A) c.32-52G>A c.172-52G>A (n.172-52G>A) n.180-52G>A n.158-52G>A n.312-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6974287G= | CA2014342504 | EMG1 | c.169-52G= (n.169-52G=) c.151-52G= (n.151-52G=) c.32-52G= c.172-52G= (n.172-52G=) n.180-52G= n.158-52G= n.312-52G= | |
12 | g.6974287G>T | CA654081734 | EMG1 | c.169-52G>T (n.169-52G>T) c.151-52G>T (n.151-52G>T) c.32-52G>T c.172-52G>T (n.172-52G>T) n.180-52G>T n.158-52G>T n.312-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6974288C>A | CA2617379519 | EMG1 | c.169-51C>A (n.169-51C>A) c.151-51C>A (n.151-51C>A) c.32-51C>A c.172-51C>A (n.172-51C>A) n.180-51C>A n.158-51C>A n.312-51C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974288C= | CA2014342506 | EMG1 | c.169-51C= (n.169-51C=) c.151-51C= (n.151-51C=) c.32-51C= c.172-51C= (n.172-51C=) n.180-51C= n.158-51C= n.312-51C= | |
12 | g.6974288C>T | CA2014342505 | EMG1 | c.169-51C>T (n.169-51C>T) c.151-51C>T (n.151-51C>T) c.32-51C>T c.172-51C>T (n.172-51C>T) n.180-51C>T n.158-51C>T n.312-51C>T | dbSNP |
12 | g.6974289T>C | CA2014342508 | EMG1 | c.169-50T>C (n.169-50T>C) c.151-50T>C (n.151-50T>C) c.32-50T>C c.172-50T>C (n.172-50T>C) n.180-50T>C n.158-50T>C n.312-50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6974289T= | CA2014342507 | EMG1 | c.169-50T= (n.169-50T=) c.151-50T= (n.151-50T=) c.32-50T= c.172-50T= (n.172-50T=) n.180-50T= n.158-50T= n.312-50T= | |
12 | g.6974290A>G | CA2617379520 | EMG1 | c.169-49A>G (n.169-49A>G) c.151-49A>G (n.151-49A>G) c.32-49A>G c.172-49A>G (n.172-49A>G) n.180-49A>G n.158-49A>G n.312-49A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974291G>A | CA6422652 | EMG1 | c.169-48G>A (n.169-48G>A) c.151-48G>A (n.151-48G>A) c.32-48G>A c.172-48G>A (n.172-48G>A) n.180-48G>A n.158-48G>A n.312-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974291G>C | CA2617379521 | EMG1 | c.169-48G>C (n.169-48G>C) c.151-48G>C (n.151-48G>C) c.32-48G>C c.172-48G>C (n.172-48G>C) n.180-48G>C n.158-48G>C n.312-48G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6974291G= | CA2014342509 | EMG1 | c.169-48G= (n.169-48G=) c.151-48G= (n.151-48G=) c.32-48G= c.172-48G= (n.172-48G=) n.180-48G= n.158-48G= n.312-48G= | |
12 | g.6974292G>A | CA2838367375 | EMG1 | c.169-47G>A (n.169-47G>A) c.151-47G>A (n.151-47G>A) c.32-47G>A c.172-47G>A (n.172-47G>A) n.180-47G>A n.158-47G>A n.312-47G>A | |
12 | g.6974292G>T | CA2843053395 | EMG1 | c.169-47G>T (n.169-47G>T) c.151-47G>T (n.151-47G>T) c.32-47G>T c.172-47G>T (n.172-47G>T) n.180-47G>T n.158-47G>T n.312-47G>T | |
12 | g.6974293T>A | CA2838367381 | EMG1 | c.169-46T>A (n.169-46T>A) c.151-46T>A (n.151-46T>A) c.32-46T>A c.172-46T>A (n.172-46T>A) n.180-46T>A n.158-46T>A n.312-46T>A | |
12 | g.6974294A>T | CA2794434159 | EMG1 | c.169-45A>T (n.169-45A>T) c.151-45A>T (n.151-45A>T) c.32-45A>T c.172-45A>T (n.172-45A>T) n.180-45A>T n.158-45A>T n.312-45A>T | |
12 | g.6974295A= | CA2014342510 | EMG1 | c.169-44A= (n.169-44A=) c.151-44A= (n.151-44A=) c.32-44A= c.172-44A= (n.172-44A=) n.180-44A= n.158-44A= n.312-44A= | |
12 | g.6974295A>G | CA603487400 | EMG1 | c.169-44A>G (n.169-44A>G) c.151-44A>G (n.151-44A>G) c.32-44A>G c.172-44A>G (n.172-44A>G) n.180-44A>G n.158-44A>G n.312-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974296C>A | CA2617379522 | EMG1 | c.169-43C>A (n.169-43C>A) c.151-43C>A (n.151-43C>A) c.32-43C>A c.172-43C>A (n.172-43C>A) n.180-43C>A n.158-43C>A n.312-43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974296C= | CA2014342511 | EMG1 | c.169-43C= (n.169-43C=) c.151-43C= (n.151-43C=) c.32-43C= c.172-43C= (n.172-43C=) n.180-43C= n.158-43C= n.312-43C= | |
12 | g.6974296C>T | CA6422653 | EMG1 | c.169-43C>T (n.169-43C>T) c.151-43C>T (n.151-43C>T) c.32-43C>T c.172-43C>T (n.172-43C>T) n.180-43C>T n.158-43C>T n.312-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974296_6974298delinsCAG | CA2014342512 | EMG1 | c.169-43_169-41delinsCAG (n.169-43_169-41delinsCAG) c.151-43_151-41delinsCAG (n.151-43_151-41delinsCAG) c.32-43_32-41delinsCAG c.172-43_172-41delinsCAG (n.172-43_172-41delinsCAG) n.180-43_180-41delinsCAG n.158-43_158-41delinsCAG n.312-43_312-41delinsCAG | |
12 | g.6974298_6974299del | CA691360570 | EMG1 | c.169-41_169-40del (n.169-41_169-40del) c.151-41_151-40del (n.151-41_151-40del) c.32-41_32-40del c.172-41_172-40del (n.172-41_172-40del) n.180-41_180-40del n.158-41_158-40del n.312-41_312-40del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974298G>A | CA603487401 | EMG1 | c.169-41G>A (n.169-41G>A) c.151-41G>A (n.151-41G>A) c.32-41G>A c.172-41G>A (n.172-41G>A) n.180-41G>A n.158-41G>A n.312-41G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6974298G= | CA2014342513 | EMG1 | c.169-41G= (n.169-41G=) c.151-41G= (n.151-41G=) c.32-41G= c.172-41G= (n.172-41G=) n.180-41G= n.158-41G= n.312-41G= | |
12 | g.6974299A= | CA2014342514 | EMG1 | c.169-40A= (n.169-40A=) c.151-40A= (n.151-40A=) c.32-40A= c.172-40A= (n.172-40A=) n.180-40A= n.158-40A= n.312-40A= | |
12 | g.6974299A>G | CA2014342515 | EMG1 | c.169-40A>G (n.169-40A>G) c.151-40A>G (n.151-40A>G) c.32-40A>G c.172-40A>G (n.172-40A>G) n.180-40A>G n.158-40A>G n.312-40A>G | dbSNP |
12 | g.6974300A>G | CA2617379524 | EMG1 | c.169-39A>G (n.169-39A>G) c.151-39A>G (n.151-39A>G) c.32-39A>G c.172-39A>G (n.172-39A>G) n.180-39A>G n.158-39A>G n.312-39A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974301G>A | CA2575063759 | EMG1 | c.169-38G>A (n.169-38G>A) c.151-38G>A (n.151-38G>A) c.32-38G>A c.172-38G>A (n.172-38G>A) n.180-38G>A n.158-38G>A n.312-38G>A | |
12 | g.6974301G>C | CA2617379526 | EMG1 | c.169-38G>C (n.169-38G>C) c.151-38G>C (n.151-38G>C) c.32-38G>C c.172-38G>C (n.172-38G>C) n.180-38G>C n.158-38G>C n.312-38G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6974301G>T | CA2617379525 | EMG1 | c.169-38G>T (n.169-38G>T) c.151-38G>T (n.151-38G>T) c.32-38G>T c.172-38G>T (n.172-38G>T) n.180-38G>T n.158-38G>T n.312-38G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974302C= | CA2014342516 | EMG1 | c.169-37C= (n.169-37C=) c.151-37C= (n.151-37C=) c.32-37C= c.172-37C= (n.172-37C=) n.180-37C= n.158-37C= n.312-37C= | |
12 | g.6974302C>T | CA6422654 | EMG1 | c.169-37C>T (n.169-37C>T) c.151-37C>T (n.151-37C>T) c.32-37C>T c.172-37C>T (n.172-37C>T) n.180-37C>T n.158-37C>T n.312-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6974303T>C | CA2575063760 | EMG1 | c.169-36T>C (n.169-36T>C) c.151-36T>C (n.151-36T>C) c.32-36T>C c.172-36T>C (n.172-36T>C) n.180-36T>C n.158-36T>C n.312-36T>C | |
12 | g.6974303T>G | CA2014342518 | EMG1 | c.169-36T>G (n.169-36T>G) c.151-36T>G (n.151-36T>G) c.32-36T>G c.172-36T>G (n.172-36T>G) n.180-36T>G n.158-36T>G n.312-36T>G | dbSNP |
12 | g.6974303T= | CA2014342517 | EMG1 | c.169-36T= (n.169-36T=) c.151-36T= (n.151-36T=) c.32-36T= c.172-36T= (n.172-36T=) n.180-36T= n.158-36T= n.312-36T= | |
12 | g.6974305A>T | CA2839245973 | EMG1 | c.169-34A>T (n.169-34A>T) c.151-34A>T (n.151-34A>T) c.32-34A>T c.172-34A>T (n.172-34A>T) n.180-34A>T n.158-34A>T n.312-34A>T | |
12 | g.6974306T>C | CA2617379527 | EMG1 | c.169-33T>C (n.169-33T>C) c.151-33T>C (n.151-33T>C) c.32-33T>C c.172-33T>C (n.172-33T>C) n.180-33T>C n.158-33T>C n.312-33T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6974307G>A | CA603487402 | EMG1 | c.169-32G>A (n.169-32G>A) c.151-32G>A (n.151-32G>A) c.32-32G>A c.172-32G>A (n.172-32G>A) n.180-32G>A n.158-32G>A n.312-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974307G= | CA2014342519 | EMG1 | c.169-32G= (n.169-32G=) c.151-32G= (n.151-32G=) c.32-32G= c.172-32G= (n.172-32G=) n.180-32G= n.158-32G= n.312-32G= | |
12 | g.6974307G>T | CA2617379528 | EMG1 | c.169-32G>T (n.169-32G>T) c.151-32G>T (n.151-32G>T) c.32-32G>T c.172-32G>T (n.172-32G>T) n.180-32G>T n.158-32G>T n.312-32G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974308C>A | CA2575063762 | EMG1 | c.169-31C>A (n.169-31C>A) c.151-31C>A (n.151-31C>A) c.32-31C>A c.172-31C>A (n.172-31C>A) n.180-31C>A n.158-31C>A n.312-31C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974308C>T | CA2575063761 | EMG1 | c.169-31C>T (n.169-31C>T) c.151-31C>T (n.151-31C>T) c.32-31C>T c.172-31C>T (n.172-31C>T) n.180-31C>T n.158-31C>T n.312-31C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974309T>C | CA6422655 | EMG1 | c.169-30T>C (n.169-30T>C) c.151-30T>C (n.151-30T>C) c.32-30T>C c.172-30T>C (n.172-30T>C) n.180-30T>C n.158-30T>C n.312-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974309T= | CA2014342520 | EMG1 | c.169-30T= (n.169-30T=) c.151-30T= (n.151-30T=) c.32-30T= c.172-30T= (n.172-30T=) n.180-30T= n.158-30T= n.312-30T= | |
12 | g.6974310G>A | CA2617379529 | EMG1 | c.169-29G>A (n.169-29G>A) c.151-29G>A (n.151-29G>A) c.32-29G>A c.172-29G>A (n.172-29G>A) n.180-29G>A n.158-29G>A n.312-29G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974311T>A | CA6422656 | EMG1 | c.169-28T>A (n.169-28T>A) c.151-28T>A (n.151-28T>A) c.32-28T>A c.172-28T>A (n.172-28T>A) n.180-28T>A n.158-28T>A n.312-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974311T= | CA2014342521 | EMG1 | c.169-28T= (n.169-28T=) c.151-28T= (n.151-28T=) c.32-28T= c.172-28T= (n.172-28T=) n.180-28T= n.158-28T= n.312-28T= | |
12 | g.6974312T>A | CA691360571 | EMG1 | c.169-27T>A (n.169-27T>A) c.151-27T>A (n.151-27T>A) c.32-27T>A c.172-27T>A (n.172-27T>A) n.180-27T>A n.158-27T>A n.312-27T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974312T= | CA2014342522 | EMG1 | c.169-27T= (n.169-27T=) c.151-27T= (n.151-27T=) c.32-27T= c.172-27T= (n.172-27T=) n.180-27T= n.158-27T= n.312-27T= | |
12 | g.6974313C>A | CA2617379531 | EMG1 | c.169-26C>A (n.169-26C>A) c.151-26C>A (n.151-26C>A) c.32-26C>A c.172-26C>A (n.172-26C>A) n.180-26C>A n.158-26C>A n.312-26C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974313C= | CA2014342523 | EMG1 | c.169-26C= (n.169-26C=) c.151-26C= (n.151-26C=) c.32-26C= c.172-26C= (n.172-26C=) n.180-26C= n.158-26C= n.312-26C= | |
12 | g.6974313C>T | CA603487403 | EMG1 | c.169-26C>T (n.169-26C>T) c.151-26C>T (n.151-26C>T) c.32-26C>T c.172-26C>T (n.172-26C>T) n.180-26C>T n.158-26C>T n.312-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974315C>A | CA2617379532 | EMG1 | c.169-24C>A (n.169-24C>A) c.151-24C>A (n.151-24C>A) c.32-24C>A c.172-24C>A (n.172-24C>A) n.180-24C>A n.158-24C>A n.312-24C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974315C= | CA2014342525 | EMG1 | c.169-24C= (n.169-24C=) c.151-24C= (n.151-24C=) c.32-24C= c.172-24C= (n.172-24C=) n.180-24C= n.158-24C= n.312-24C= | |
12 | g.6974315C>G | CA2014342526 | EMG1 | c.169-24C>G (n.169-24C>G) c.151-24C>G (n.151-24C>G) c.32-24C>G c.172-24C>G (n.172-24C>G) n.180-24C>G n.158-24C>G n.312-24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6974315C>T | CA2725341516 | EMG1 | c.169-24C>T (n.169-24C>T) c.151-24C>T (n.151-24C>T) c.32-24C>T c.172-24C>T (n.172-24C>T) n.180-24C>T n.158-24C>T n.312-24C>T | dbSNP |
12 | g.6974315_6974318delinsCTCG | CA2014342524 | EMG1 | c.169-24_169-21delinsCTCG (n.169-24_169-21delinsCTCG) c.151-24_151-21delinsCTCG (n.151-24_151-21delinsCTCG) c.32-24_32-21delinsCTCG c.172-24_172-21delinsCTCG (n.172-24_172-21delinsCTCG) n.180-24_180-21delinsCTCG n.158-24_158-21delinsCTCG n.312-24_312-21delinsCTCG | |
12 | g.6974316T>C | CA2617379533 | EMG1 | c.169-23T>C (n.169-23T>C) c.151-23T>C (n.151-23T>C) c.32-23T>C c.172-23T>C (n.172-23T>C) n.180-23T>C n.158-23T>C n.312-23T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6974318_6974320del | CA6422657 | EMG1 | c.169-21_169-19del (n.169-21_169-19del) c.151-21_151-19del (n.151-21_151-19del) c.32-21_32-19del c.172-21_172-19del (n.172-21_172-19del) n.180-21_180-19del n.158-21_158-19del n.312-21_312-19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974317C>A | CA2014342528 | EMG1 | c.169-22C>A (n.169-22C>A) c.151-22C>A (n.151-22C>A) c.32-22C>A c.172-22C>A (n.172-22C>A) n.180-22C>A n.158-22C>A n.312-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6974317C= | CA2014342527 | EMG1 | c.169-22C= (n.169-22C=) c.151-22C= (n.151-22C=) c.32-22C= c.172-22C= (n.172-22C=) n.180-22C= n.158-22C= n.312-22C= | |
12 | g.6974317C>G | CA2617379534 | EMG1 | c.169-22C>G (n.169-22C>G) c.151-22C>G (n.151-22C>G) c.32-22C>G c.172-22C>G (n.172-22C>G) n.180-22C>G n.158-22C>G n.312-22C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974317C>T | CA6422658 | EMG1 | c.169-22C>T (n.169-22C>T) c.151-22C>T (n.151-22C>T) c.32-22C>T c.172-22C>T (n.172-22C>T) n.180-22C>T n.158-22C>T n.312-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974318G>A | CA6422659 | EMG1 | c.169-21G>A (n.169-21G>A) c.151-21G>A (n.151-21G>A) c.32-21G>A c.172-21G>A (n.172-21G>A) n.180-21G>A n.158-21G>A n.312-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974318G= | CA2014342529 | EMG1 | c.169-21G= (n.169-21G=) c.151-21G= (n.151-21G=) c.32-21G= c.172-21G= (n.172-21G=) n.180-21G= n.158-21G= n.312-21G= | |
12 | g.6974319T>C | CA603487404 | EMG1 | c.169-20T>C (n.169-20T>C) c.151-20T>C (n.151-20T>C) c.32-20T>C c.172-20T>C (n.172-20T>C) n.180-20T>C n.158-20T>C n.312-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974319T= | CA2014342530 | EMG1 | c.169-20T= (n.169-20T=) c.151-20T= (n.151-20T=) c.32-20T= c.172-20T= (n.172-20T=) n.180-20T= n.158-20T= n.312-20T= | |
12 | g.6974320C>A | CA944407747 | EMG1 | c.169-19C>A (n.169-19C>A) c.151-19C>A (n.151-19C>A) c.32-19C>A c.172-19C>A (n.172-19C>A) n.180-19C>A n.158-19C>A n.312-19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974320C= | CA2014342531 | EMG1 | c.169-19C= (n.169-19C=) c.151-19C= (n.151-19C=) c.32-19C= c.172-19C= (n.172-19C=) n.180-19C= n.158-19C= n.312-19C= | |
12 | g.6974320C>T | CA2617379535 | EMG1 | c.169-19C>T (n.169-19C>T) c.151-19C>T (n.151-19C>T) c.32-19C>T c.172-19C>T (n.172-19C>T) n.180-19C>T n.158-19C>T n.312-19C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974321A>T | CA2794434160 | EMG1 | c.169-18A>T (n.169-18A>T) c.151-18A>T (n.151-18A>T) c.32-18A>T c.172-18A>T (n.172-18A>T) n.180-18A>T n.158-18A>T n.312-18A>T | |
12 | g.6974322T>C | CA2617379536 | EMG1 | c.169-17T>C (n.169-17T>C) c.151-17T>C (n.151-17T>C) c.32-17T>C c.172-17T>C (n.172-17T>C) n.180-17T>C n.158-17T>C n.312-17T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6974322T>G | CA6422660 | EMG1 | c.169-17T>G (n.169-17T>G) c.151-17T>G (n.151-17T>G) c.32-17T>G c.172-17T>G (n.172-17T>G) n.180-17T>G n.158-17T>G n.312-17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974322T= | CA2014342532 | EMG1 | c.169-17T= (n.169-17T=) c.151-17T= (n.151-17T=) c.32-17T= c.172-17T= (n.172-17T=) n.180-17T= n.158-17T= n.312-17T= | |
12 | g.6974323G>A | CA2558066895 | EMG1 | c.169-16G>A (n.169-16G>A) c.151-16G>A (n.151-16G>A) c.32-16G>A c.172-16G>A (n.172-16G>A) n.180-16G>A n.158-16G>A n.312-16G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974323G>T | CA2617379537 | EMG1 | c.169-16G>T (n.169-16G>T) c.151-16G>T (n.151-16G>T) c.32-16G>T c.172-16G>T (n.172-16G>T) n.180-16G>T n.158-16G>T n.312-16G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974324T>C | CA2794434161 | EMG1 | c.169-15T>C (n.169-15T>C) c.151-15T>C (n.151-15T>C) c.32-15T>C c.172-15T>C (n.172-15T>C) n.180-15T>C n.158-15T>C n.312-15T>C | |
12 | g.6974325_6974326delinsTC | CA2014342533 | EMG1 | c.169-14_169-13delinsTC (n.169-14_169-13delinsTC) c.151-14_151-13delinsTC (n.151-14_151-13delinsTC) c.32-14_32-13delinsTC c.172-14_172-13delinsTC (n.172-14_172-13delinsTC) n.180-14_180-13delinsTC n.158-14_158-13delinsTC n.312-14_312-13delinsTC | |
12 | g.6974326C>A | CA2575063763 | EMG1 | c.169-13C>A (n.169-13C>A) c.151-13C>A (n.151-13C>A) c.32-13C>A c.172-13C>A (n.172-13C>A) n.180-13C>A n.158-13C>A n.312-13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974326C= | CA2014342534 | EMG1 | c.169-13C= (n.169-13C=) c.151-13C= (n.151-13C=) c.32-13C= c.172-13C= (n.172-13C=) n.180-13C= n.158-13C= n.312-13C= | |
12 | g.6974326C>G | CA944407750 | EMG1 | c.169-13C>G (n.169-13C>G) c.151-13C>G (n.151-13C>G) c.32-13C>G c.172-13C>G (n.172-13C>G) n.180-13C>G n.158-13C>G n.312-13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974326C>T | CA6422661 | EMG1 | c.169-13C>T (n.169-13C>T) c.151-13C>T (n.151-13C>T) c.32-13C>T c.172-13C>T (n.172-13C>T) n.180-13C>T n.158-13C>T n.312-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974328del | CA603487405 | EMG1 | c.169-11del (n.169-11del) c.151-11del (n.151-11del) c.32-11del c.172-11del (n.172-11del) n.180-11del n.158-11del n.312-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974327_6974329delinsCCT | CA2014342535 | EMG1 | c.169-12_169-10delinsCCT (n.169-12_169-10delinsCCT) c.151-12_151-10delinsCCT (n.151-12_151-10delinsCCT) c.32-12_32-10delinsCCT c.172-12_172-10delinsCCT (n.172-12_172-10delinsCCT) n.180-12_180-10delinsCCT n.158-12_158-10delinsCCT n.312-12_312-10delinsCCT | |
12 | g.6974328C>A | CA2617379539 | EMG1 | c.169-11C>A (n.169-11C>A) c.151-11C>A (n.151-11C>A) c.32-11C>A c.172-11C>A (n.172-11C>A) n.180-11C>A n.158-11C>A n.312-11C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974328C>T | CA2617379540 | EMG1 | c.169-11C>T (n.169-11C>T) c.151-11C>T (n.151-11C>T) c.32-11C>T c.172-11C>T (n.172-11C>T) n.180-11C>T n.158-11C>T n.312-11C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6974328_6974329del | CA944407755 | EMG1 | c.169-11_169-10del (n.169-11_169-10del) c.151-11_151-10del (n.151-11_151-10del) c.32-11_32-10del c.172-11_172-10del (n.172-11_172-10del) n.180-11_180-10del n.158-11_158-10del n.312-11_312-10del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974329T>C | CA2617379541 | EMG1 | c.169-10T>C (n.169-10T>C) c.151-10T>C (n.151-10T>C) c.32-10T>C c.172-10T>C (n.172-10T>C) n.180-10T>C n.158-10T>C n.312-10T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6974330G>C | CA2617379542 | EMG1 | c.169-9G>C (n.169-9G>C) c.151-9G>C (n.151-9G>C) c.32-9G>C c.172-9G>C (n.172-9G>C) n.180-9G>C n.158-9G>C n.312-9G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6974333C>A | CA2527223410 | EMG1 | c.169-6C>A (n.169-6C>A) c.151-6C>A (n.151-6C>A) c.32-6C>A c.172-6C>A (n.172-6C>A) n.180-6C>A n.158-6C>A n.312-6C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974333C>G | CA2575063764 | EMG1 | c.169-6C>G (n.169-6C>G) c.151-6C>G (n.151-6C>G) c.32-6C>G c.172-6C>G (n.172-6C>G) n.180-6C>G n.158-6C>G n.312-6C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974334T>G | CA232443797 | EMG1 | c.169-5T>G (n.169-5T>G) c.151-5T>G (n.151-5T>G) c.32-5T>G c.172-5T>G (n.172-5T>G) n.180-5T>G n.158-5T>G n.312-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6974334T= | CA2014342536 | EMG1 | c.169-5T= (n.169-5T=) c.151-5T= (n.151-5T=) c.32-5T= c.172-5T= (n.172-5T=) n.180-5T= n.158-5T= n.312-5T= | |
12 | g.6974335T>A | CA2617379543 | EMG1 | c.169-4T>A (n.169-4T>A) c.151-4T>A (n.151-4T>A) c.32-4T>A c.172-4T>A (n.172-4T>A) n.180-4T>A n.158-4T>A n.312-4T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974336C>A | CA2617379544 | EMG1 | c.169-3C>A (n.169-3C>A) c.151-3C>A (n.151-3C>A) c.32-3C>A c.172-3C>A (n.172-3C>A) n.180-3C>A n.158-3C>A n.312-3C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974337A>C | CA383682458 | EMG1 | c.169-2A>C (n.169-2A>C) c.151-2A>C (n.151-2A>C) c.32-2A>C c.172-2A>C (n.172-2A>C) n.180-2A>C n.158-2A>C n.312-2A>C | |
12 | g.6974337A>G | CA383682459 | EMG1 | c.169-2A>G (n.169-2A>G) c.151-2A>G (n.151-2A>G) c.32-2A>G c.172-2A>G (n.172-2A>G) n.180-2A>G n.158-2A>G n.312-2A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974337A>T | CA383682460 | EMG1 | c.169-2A>T (n.169-2A>T) c.151-2A>T (n.151-2A>T) c.32-2A>T c.172-2A>T (n.172-2A>T) n.180-2A>T n.158-2A>T n.312-2A>T | |
12 | g.6974338G>A | CA383682461 | EMG1 | c.169-1G>A (n.169-1G>A) c.151-1G>A (n.151-1G>A) c.32-1G>A c.172-1G>A (n.172-1G>A) n.180-1G>A n.158-1G>A n.312-1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974338G>C | CA383682462 | EMG1 | c.169-1G>C (n.169-1G>C) c.151-1G>C (n.151-1G>C) c.32-1G>C c.172-1G>C (n.172-1G>C) n.180-1G>C n.158-1G>C n.312-1G>C | |
12 | g.6974338G>T | CA383682463 | EMG1 | c.169-1G>T (n.169-1G>T) c.151-1G>T (n.151-1G>T) c.32-1G>T c.172-1G>T (n.172-1G>T) n.180-1G>T n.158-1G>T n.312-1G>T | |
12 | g.6974339G>A | CA383682466 | EMG1 | c.169G>A (p.Val57Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) c.32G>A c.172G>A (p.Val58Ile) n.180G>A n.158G>A n.312G>A | |
12 | g.6974339G>C | CA383682464 | EMG1 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.32G>C c.172G>C (p.Val58Leu) n.180G>C n.158G>C n.312G>C | |
12 | g.6974339G>T | CA383682465 | EMG1 | c.169G>T (p.Val57Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) c.32G>T c.172G>T (p.Val58Leu) n.180G>T n.158G>T n.312G>T | |
12 | g.6974340T>A | CA383682467 | EMG1 | c.170T>A (p.Val57Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) c.33T>A c.173T>A (p.Val58Glu) n.181T>A n.159T>A n.313T>A | |
12 | g.6974340T>C | CA383682469 | EMG1 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.33T>C c.173T>C (p.Val58Ala) n.181T>C n.159T>C n.313T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6974340T>G | CA383682468 | EMG1 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.33T>G c.173T>G (p.Val58Gly) n.181T>G n.159T>G n.313T>G | |
12 | g.6974341A>C | CA478521118 | EMG1 | c.171A>C (p.Val57=) c.153A>C (p.Val51=) c.34A>C c.174A>C (p.Val58=) n.182A>C n.160A>C n.314A>C | |
12 | g.6974341A>G | CA478521119 | EMG1 | c.171A>G (p.Val57=) c.153A>G (p.Val51=) c.34A>G c.174A>G (p.Val58=) n.182A>G n.160A>G n.314A>G | |
12 | g.6974341A>T | CA478521121 | EMG1 | c.171A>T (p.Val57=) c.153A>T (p.Val51=) c.34A>T c.174A>T (p.Val58=) n.182A>T n.160A>T n.314A>T | |
12 | g.6974341_6974342del | CA2575063765 | EMG1 | c.171_172del (p.Gly58GlufsTer4) c.153_154del (p.Gly52GlufsTer4) c.34_35del c.174_175del (p.Gly59GlufsTer4) n.182_183del n.160_161del n.314_315del | |
12 | g.6974342G>A | CA383682470 | EMG1 | c.172G>A (p.Gly58Arg) c.154G>A (p.Gly52Arg) c.35G>A c.175G>A (p.Gly59Arg) n.183G>A n.161G>A n.315G>A | |
12 | g.6974342G>C | CA383682471 | EMG1 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.35G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) n.183G>C n.161G>C n.315G>C | |
12 | g.6974342G>T | CA383682472 | EMG1 | c.172G>T (p.Gly58Trp) c.154G>T (p.Gly52Trp) c.35G>T c.175G>T (p.Gly59Trp) n.183G>T n.161G>T n.315G>T | |
12 | g.6974343G>A | CA383682473 | EMG1 | c.173G>A (p.Gly58Glu) c.155G>A (p.Gly52Glu) c.36G>A c.176G>A (p.Gly59Glu) n.184G>A n.162G>A n.316G>A | |
12 | g.6974343G>C | CA383682474 | EMG1 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.36G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) n.184G>C n.162G>C n.316G>C | |
12 | g.6974343G>T | CA383682475 | EMG1 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.155G>T (p.Gly52Val) c.36G>T c.176G>T (p.Gly59Val) n.184G>T n.162G>T n.316G>T | |
12 | g.6974344G>A | CA478521124 | EMG1 | c.174G>A (p.Gly58=) c.156G>A (p.Gly52=) c.37G>A c.177G>A (p.Gly59=) n.185G>A n.163G>A n.317G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6974344G>C | CA478521125 | EMG1 | c.174G>C (p.Gly58=) c.156G>C (p.Gly52=) c.37G>C c.177G>C (p.Gly59=) n.185G>C n.163G>C n.317G>C | |
12 | g.6974344G>T | CA478521126 | EMG1 | c.174G>T (p.Gly58=) c.156G>T (p.Gly52=) c.37G>T c.177G>T (p.Gly59=) n.185G>T n.163G>T n.317G>T | |
12 | g.6974345A>C | CA383682476 | EMG1 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.38A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) n.186A>C n.164A>C n.318A>C | |
12 | g.6974345A>G | CA383682477 | EMG1 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.38A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) n.186A>G n.164A>G n.318A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6974345A>T | CA383682478 | EMG1 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.38A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) n.186A>T n.164A>T n.318A>T | |
12 | g.6974346A= | CA2014342537 | EMG1 | c.176A= (p.Lys59=) c.158A= (p.Lys53=) c.39A= c.179A= (p.Lys60=) n.187A= n.165A= n.319A= | |
12 | g.6974346A>C | CA383682479 | EMG1 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.39A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) n.187A>C n.165A>C n.319A>C | |
12 | g.6974346A>G | CA383682480 | EMG1 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.39A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) n.187A>G n.165A>G n.319A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6974346A>T | CA383682481 | EMG1 | c.176A>T (p.Lys59Met) c.158A>T (p.Lys53Met) c.39A>T c.179A>T (p.Lys60Met) n.187A>T n.165A>T n.319A>T | |
12 | g.6974347G>A | CA478521134 | EMG1 | c.177G>A (p.Lys59=) c.159G>A (p.Lys53=) c.40G>A c.180G>A (p.Lys60=) n.188G>A n.166G>A n.320G>A | |
12 | g.6974347G>C | CA383682482 | EMG1 | c.177G>C (p.Lys59Asn) c.159G>C (p.Lys53Asn) c.40G>C c.180G>C (p.Lys60Asn) n.188G>C n.166G>C n.320G>C | |
12 | g.6974347G>T | CA383682483 | EMG1 | c.177G>T (p.Lys59Asn) c.159G>T (p.Lys53Asn) c.40G>T c.180G>T (p.Lys60Asn) n.188G>T n.166G>T n.320G>T | |
12 | g.6974349_6974355dup | CA2617379545 | EMG1 | c.179_185dup (p.Glu62AspfsTer3) c.161_167dup (p.Glu56AspfsTer3) c.42_48dup c.182_188dup (p.Glu63AspfsTer3) n.190_196dup n.168_174dup n.322_328dup | gnomAD v4 |
12 | g.6974348A>C | CA383682484 | EMG1 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.41A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) n.189A>C n.167A>C n.321A>C | |
12 | g.6974348A>G | CA383682485 | EMG1 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.41A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) n.189A>G n.167A>G n.321A>G | |
12 | g.6974348A>T | CA383682486 | EMG1 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.41A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) n.189A>T n.167A>T n.321A>T |