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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6974144A= | CA2014342432 | EMG1 | c.169-195A= (n.169-195A=) c.151-195A= (n.151-195A=) c.32-195A= c.172-195A= (n.172-195A=) n.180-195A= n.158-195A= n.312-195A= | |
| 12 | g.6974144A>G | CA2014342433 | EMG1 | c.169-195A>G (n.169-195A>G) c.151-195A>G (n.151-195A>G) c.32-195A>G c.172-195A>G (n.172-195A>G) n.180-195A>G n.158-195A>G n.312-195A>G | dbSNP |
| 12 | g.6974147A= | CA2014342434 | EMG1 | c.169-192A= (n.169-192A=) c.151-192A= (n.151-192A=) c.32-192A= c.172-192A= (n.172-192A=) n.180-192A= n.158-192A= n.312-192A= | |
| 12 | g.6974147A>G | CA232443762 | EMG1 | c.169-192A>G (n.169-192A>G) c.151-192A>G (n.151-192A>G) c.32-192A>G c.172-192A>G (n.172-192A>G) n.180-192A>G n.158-192A>G n.312-192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974149T>A | CA691360502 | EMG1 | c.169-190T>A (n.169-190T>A) c.151-190T>A (n.151-190T>A) c.32-190T>A c.172-190T>A (n.172-190T>A) n.180-190T>A n.158-190T>A n.312-190T>A | dbSNP |
| 12 | g.6974149T>C | CA2725296838 | EMG1 | c.169-190T>C (n.169-190T>C) c.151-190T>C (n.151-190T>C) c.32-190T>C c.172-190T>C (n.172-190T>C) n.180-190T>C n.158-190T>C n.312-190T>C | dbSNP |
| 12 | g.6974149T= | CA2014342435 | EMG1 | c.169-190T= (n.169-190T=) c.151-190T= (n.151-190T=) c.32-190T= c.172-190T= (n.172-190T=) n.180-190T= n.158-190T= n.312-190T= | |
| 12 | g.6974154dup | CA603151074 | EMG1 | c.169-185dup (n.169-185dup) c.151-185dup (n.151-185dup) c.32-185dup c.172-185dup (n.172-185dup) n.180-185dup n.158-185dup n.312-185dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974151C>A | CA944407695 | EMG1 | c.169-188C>A (n.169-188C>A) c.151-188C>A (n.151-188C>A) c.32-188C>A c.172-188C>A (n.172-188C>A) n.180-188C>A n.158-188C>A n.312-188C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974151C= | CA2014342436 | EMG1 | c.169-188C= (n.169-188C=) c.151-188C= (n.151-188C=) c.32-188C= c.172-188C= (n.172-188C=) n.180-188C= n.158-188C= n.312-188C= | |
| 12 | g.6974152C= | CA2014342437 | EMG1 | c.169-187C= (n.169-187C=) c.151-187C= (n.151-187C=) c.32-187C= c.172-187C= (n.172-187C=) n.180-187C= n.158-187C= n.312-187C= | |
| 12 | g.6974152C>T | CA232443763 | EMG1 | c.169-187C>T (n.169-187C>T) c.151-187C>T (n.151-187C>T) c.32-187C>T c.172-187C>T (n.172-187C>T) n.180-187C>T n.158-187C>T n.312-187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974154C= | CA2014342438 | EMG1 | c.169-185C= (n.169-185C=) c.151-185C= (n.151-185C=) c.32-185C= c.172-185C= (n.172-185C=) n.180-185C= n.158-185C= n.312-185C= | |
| 12 | g.6974154C>G | CA2014342439 | EMG1 | c.169-185C>G (n.169-185C>G) c.151-185C>G (n.151-185C>G) c.32-185C>G c.172-185C>G (n.172-185C>G) n.180-185C>G n.158-185C>G n.312-185C>G | dbSNP |
| 12 | g.6974154C>T | CA691360507 | EMG1 | c.169-185C>T (n.169-185C>T) c.151-185C>T (n.151-185C>T) c.32-185C>T c.172-185C>T (n.172-185C>T) n.180-185C>T n.158-185C>T n.312-185C>T | dbSNP |
| 12 | g.6974155G>A | CA232443765 | EMG1 | c.169-184G>A (n.169-184G>A) c.151-184G>A (n.151-184G>A) c.32-184G>A c.172-184G>A (n.172-184G>A) n.180-184G>A n.158-184G>A n.312-184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974155G>C | CA691360510 | EMG1 | c.169-184G>C (n.169-184G>C) c.151-184G>C (n.151-184G>C) c.32-184G>C c.172-184G>C (n.172-184G>C) n.180-184G>C n.158-184G>C n.312-184G>C | dbSNP |
| 12 | g.6974155G= | CA2014342440 | EMG1 | c.169-184G= (n.169-184G=) c.151-184G= (n.151-184G=) c.32-184G= c.172-184G= (n.172-184G=) n.180-184G= n.158-184G= n.312-184G= | |
| 12 | g.6974156A= | CA2014342441 | EMG1 | c.169-183A= (n.169-183A=) c.151-183A= (n.151-183A=) c.32-183A= c.172-183A= (n.172-183A=) n.180-183A= n.158-183A= n.312-183A= | |
| 12 | g.6974156A>C | CA944407703 | EMG1 | c.169-183A>C (n.169-183A>C) c.151-183A>C (n.151-183A>C) c.32-183A>C c.172-183A>C (n.172-183A>C) n.180-183A>C n.158-183A>C n.312-183A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974157dup | CA603151075 | EMG1 | c.169-182dup (n.169-182dup) c.151-182dup (n.151-182dup) c.32-182dup c.172-182dup (n.172-182dup) n.180-182dup n.158-182dup n.312-182dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974159G>T | CA2531574098 | EMG1 | c.169-180G>T (n.169-180G>T) c.151-180G>T (n.151-180G>T) c.32-180G>T c.172-180G>T (n.172-180G>T) n.180-180G>T n.158-180G>T n.312-180G>T | |
| 12 | g.6974160G>C | CA603151078 | EMG1 | c.169-179G>C (n.169-179G>C) c.151-179G>C (n.151-179G>C) c.32-179G>C c.172-179G>C (n.172-179G>C) n.180-179G>C n.158-179G>C n.312-179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974160G= | CA2014342442 | EMG1 | c.169-179G= (n.169-179G=) c.151-179G= (n.151-179G=) c.32-179G= c.172-179G= (n.172-179G=) n.180-179G= n.158-179G= n.312-179G= | |
| 12 | g.6974167G>C | CA691360513 | EMG1 | c.169-172G>C (n.169-172G>C) c.151-172G>C (n.151-172G>C) c.32-172G>C c.172-172G>C (n.172-172G>C) n.180-172G>C n.158-172G>C n.312-172G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974167G= | CA2014342443 | EMG1 | c.169-172G= (n.169-172G=) c.151-172G= (n.151-172G=) c.32-172G= c.172-172G= (n.172-172G=) n.180-172G= n.158-172G= n.312-172G= | |
| 12 | g.6974168G= | CA2014342444 | EMG1 | c.169-171G= (n.169-171G=) c.151-171G= (n.151-171G=) c.32-171G= c.172-171G= (n.172-171G=) n.180-171G= n.158-171G= n.312-171G= | |
| 12 | g.6974168G>T | CA2014342445 | EMG1 | c.169-171G>T (n.169-171G>T) c.151-171G>T (n.151-171G>T) c.32-171G>T c.172-171G>T (n.172-171G>T) n.180-171G>T n.158-171G>T n.312-171G>T | dbSNP |
| 12 | g.6974170C= | CA2014342446 | EMG1 | c.169-169C= (n.169-169C=) c.151-169C= (n.151-169C=) c.32-169C= c.172-169C= (n.172-169C=) n.180-169C= n.158-169C= n.312-169C= | |
| 12 | g.6974170C>T | CA944407707 | EMG1 | c.169-169C>T (n.169-169C>T) c.151-169C>T (n.151-169C>T) c.32-169C>T c.172-169C>T (n.172-169C>T) n.180-169C>T n.158-169C>T n.312-169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974172C= | CA2014342447 | EMG1 | c.169-167C= (n.169-167C=) c.151-167C= (n.151-167C=) c.32-167C= c.172-167C= (n.172-167C=) n.180-167C= n.158-167C= n.312-167C= | |
| 12 | g.6974172C>T | CA2014342448 | EMG1 | c.169-167C>T (n.169-167C>T) c.151-167C>T (n.151-167C>T) c.32-167C>T c.172-167C>T (n.172-167C>T) n.180-167C>T n.158-167C>T n.312-167C>T | dbSNP |
| 12 | g.6974174_6974175delinsAC | CA2014342449 | EMG1 | c.169-165_169-164delinsAC (n.169-165_169-164delinsAC) c.151-165_151-164delinsAC (n.151-165_151-164delinsAC) c.32-165_32-164delinsAC c.172-165_172-164delinsAC (n.172-165_172-164delinsAC) n.180-165_180-164delinsAC n.158-165_158-164delinsAC n.312-165_312-164delinsAC | |
| 12 | g.6974175C= | CA2014342450 | EMG1 | c.169-164C= (n.169-164C=) c.151-164C= (n.151-164C=) c.32-164C= c.172-164C= (n.172-164C=) n.180-164C= n.158-164C= n.312-164C= | |
| 12 | g.6974175C>T | CA232443767 | EMG1 | c.169-164C>T (n.169-164C>T) c.151-164C>T (n.151-164C>T) c.32-164C>T c.172-164C>T (n.172-164C>T) n.180-164C>T n.158-164C>T n.312-164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974179del | CA691360520 | EMG1 | c.169-160del (n.169-160del) c.151-160del (n.151-160del) c.32-160del c.172-160del (n.172-160del) n.180-160del n.158-160del n.312-160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974177C= | CA2014342451 | EMG1 | c.169-162C= (n.169-162C=) c.151-162C= (n.151-162C=) c.32-162C= c.172-162C= (n.172-162C=) n.180-162C= n.158-162C= n.312-162C= | |
| 12 | g.6974177C>T | CA691360522 | EMG1 | c.169-162C>T (n.169-162C>T) c.151-162C>T (n.151-162C>T) c.32-162C>T c.172-162C>T (n.172-162C>T) n.180-162C>T n.158-162C>T n.312-162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974178C>A | CA232443769 | EMG1 | c.169-161C>A (n.169-161C>A) c.151-161C>A (n.151-161C>A) c.32-161C>A c.172-161C>A (n.172-161C>A) n.180-161C>A n.158-161C>A n.312-161C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974178C= | CA2014342452 | EMG1 | c.169-161C= (n.169-161C=) c.151-161C= (n.151-161C=) c.32-161C= c.172-161C= (n.172-161C=) n.180-161C= n.158-161C= n.312-161C= | |
| 12 | g.6974178C>G | CA232443771 | EMG1 | c.169-161C>G (n.169-161C>G) c.151-161C>G (n.151-161C>G) c.32-161C>G c.172-161C>G (n.172-161C>G) n.180-161C>G n.158-161C>G n.312-161C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974178C>T | CA944407710 | EMG1 | c.169-161C>T (n.169-161C>T) c.151-161C>T (n.151-161C>T) c.32-161C>T c.172-161C>T (n.172-161C>T) n.180-161C>T n.158-161C>T n.312-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974181G>A | CA944407711 | EMG1 | c.169-158G>A (n.169-158G>A) c.151-158G>A (n.151-158G>A) c.32-158G>A c.172-158G>A (n.172-158G>A) n.180-158G>A n.158-158G>A n.312-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974181G= | CA2014342453 | EMG1 | c.169-158G= (n.169-158G=) c.151-158G= (n.151-158G=) c.32-158G= c.172-158G= (n.172-158G=) n.180-158G= n.158-158G= n.312-158G= | |
| 12 | g.6974182T>C | CA691360529 | EMG1 | c.169-157T>C (n.169-157T>C) c.151-157T>C (n.151-157T>C) c.32-157T>C c.172-157T>C (n.172-157T>C) n.180-157T>C n.158-157T>C n.312-157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974182T= | CA2014342454 | EMG1 | c.169-157T= (n.169-157T=) c.151-157T= (n.151-157T=) c.32-157T= c.172-157T= (n.172-157T=) n.180-157T= n.158-157T= n.312-157T= | |
| 12 | g.6974183G>A | CA603151079 | EMG1 | c.169-156G>A (n.169-156G>A) c.151-156G>A (n.151-156G>A) c.32-156G>A c.172-156G>A (n.172-156G>A) n.180-156G>A n.158-156G>A n.312-156G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6974183G= | CA2014342455 | EMG1 | c.169-156G= (n.169-156G=) c.151-156G= (n.151-156G=) c.32-156G= c.172-156G= (n.172-156G=) n.180-156G= n.158-156G= n.312-156G= | |
| 12 | g.6974184T>C | CA2014342457 | EMG1 | c.169-155T>C (n.169-155T>C) c.151-155T>C (n.151-155T>C) c.32-155T>C c.172-155T>C (n.172-155T>C) n.180-155T>C n.158-155T>C n.312-155T>C | dbSNP |
| 12 | g.6974184T= | CA2014342456 | EMG1 | c.169-155T= (n.169-155T=) c.151-155T= (n.151-155T=) c.32-155T= c.172-155T= (n.172-155T=) n.180-155T= n.158-155T= n.312-155T= | |
| 12 | g.6974185T>G | CA691360531 | EMG1 | c.169-154T>G (n.169-154T>G) c.151-154T>G (n.151-154T>G) c.32-154T>G c.172-154T>G (n.172-154T>G) n.180-154T>G n.158-154T>G n.312-154T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974185T= | CA2014342458 | EMG1 | c.169-154T= (n.169-154T=) c.151-154T= (n.151-154T=) c.32-154T= c.172-154T= (n.172-154T=) n.180-154T= n.158-154T= n.312-154T= | |
| 12 | g.6974186C= | CA2014342459 | EMG1 | c.169-153C= (n.169-153C=) c.151-153C= (n.151-153C=) c.32-153C= c.172-153C= (n.172-153C=) n.180-153C= n.158-153C= n.312-153C= | |
| 12 | g.6974186C>G | CA232443773 | EMG1 | c.169-153C>G (n.169-153C>G) c.151-153C>G (n.151-153C>G) c.32-153C>G c.172-153C>G (n.172-153C>G) n.180-153C>G n.158-153C>G n.312-153C>G | dbSNP |
| 12 | g.6974186C>T | CA2725272290 | EMG1 | c.169-153C>T (n.169-153C>T) c.151-153C>T (n.151-153C>T) c.32-153C>T c.172-153C>T (n.172-153C>T) n.180-153C>T n.158-153C>T n.312-153C>T | dbSNP |
| 12 | g.6974189G>A | CA2832294243 | EMG1 | c.169-150G>A (n.169-150G>A) c.151-150G>A (n.151-150G>A) c.32-150G>A c.172-150G>A (n.172-150G>A) n.180-150G>A n.158-150G>A n.312-150G>A | |
| 12 | g.6974189G>C | CA2794434158 | EMG1 | c.169-150G>C (n.169-150G>C) c.151-150G>C (n.151-150G>C) c.32-150G>C c.172-150G>C (n.172-150G>C) n.180-150G>C n.158-150G>C n.312-150G>C | |
| 12 | g.6974189G>T | CA2617379441 | EMG1 | c.169-150G>T (n.169-150G>T) c.151-150G>T (n.151-150G>T) c.32-150G>T c.172-150G>T (n.172-150G>T) n.180-150G>T n.158-150G>T n.312-150G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974190G>A | CA232443776 | EMG1 | c.169-149G>A (n.169-149G>A) c.151-149G>A (n.151-149G>A) c.32-149G>A c.172-149G>A (n.172-149G>A) n.180-149G>A n.158-149G>A n.312-149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974190G= | CA2014342460 | EMG1 | c.169-149G= (n.169-149G=) c.151-149G= (n.151-149G=) c.32-149G= c.172-149G= (n.172-149G=) n.180-149G= n.158-149G= n.312-149G= | |
| 12 | g.6974191T>A | CA603151080 | EMG1 | c.169-148T>A (n.169-148T>A) c.151-148T>A (n.151-148T>A) c.32-148T>A c.172-148T>A (n.172-148T>A) n.180-148T>A n.158-148T>A n.312-148T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974191T>C | CA2617379442 | EMG1 | c.169-148T>C (n.169-148T>C) c.151-148T>C (n.151-148T>C) c.32-148T>C c.172-148T>C (n.172-148T>C) n.180-148T>C n.158-148T>C n.312-148T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974191T>G | CA2617379443 | EMG1 | c.169-148T>G (n.169-148T>G) c.151-148T>G (n.151-148T>G) c.32-148T>G c.172-148T>G (n.172-148T>G) n.180-148T>G n.158-148T>G n.312-148T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974191T= | CA2014342461 | EMG1 | c.169-148T= (n.169-148T=) c.151-148T= (n.151-148T=) c.32-148T= c.172-148T= (n.172-148T=) n.180-148T= n.158-148T= n.312-148T= | |
| 12 | g.6974192T>G | CA2617379444 | EMG1 | c.169-147T>G (n.169-147T>G) c.151-147T>G (n.151-147T>G) c.32-147T>G c.172-147T>G (n.172-147T>G) n.180-147T>G n.158-147T>G n.312-147T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974195G>C | CA2617379445 | EMG1 | c.169-144G>C (n.169-144G>C) c.151-144G>C (n.151-144G>C) c.32-144G>C c.172-144G>C (n.172-144G>C) n.180-144G>C n.158-144G>C n.312-144G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974196T>A | CA654081731 | EMG1 | c.169-143T>A (n.169-143T>A) c.151-143T>A (n.151-143T>A) c.32-143T>A c.172-143T>A (n.172-143T>A) n.180-143T>A n.158-143T>A n.312-143T>A | COSMIC |
| 12 | g.6974196T>C | CA2617379446 | EMG1 | c.169-143T>C (n.169-143T>C) c.151-143T>C (n.151-143T>C) c.32-143T>C c.172-143T>C (n.172-143T>C) n.180-143T>C n.158-143T>C n.312-143T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974197A= | CA2014342462 | EMG1 | c.169-142A= (n.169-142A=) c.151-142A= (n.151-142A=) c.32-142A= c.172-142A= (n.172-142A=) n.180-142A= n.158-142A= n.312-142A= | |
| 12 | g.6974197A>G | CA944407716 | EMG1 | c.169-142A>G (n.169-142A>G) c.151-142A>G (n.151-142A>G) c.32-142A>G c.172-142A>G (n.172-142A>G) n.180-142A>G n.158-142A>G n.312-142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974198_6974218del | CA2617379447 | EMG1 | c.169-141_169-121del (n.169-141_169-121del) c.151-141_151-121del (n.151-141_151-121del) c.32-141_32-121del c.172-141_172-121del (n.172-141_172-121del) n.180-141_180-121del n.158-141_158-121del n.312-141_312-121del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974198G>C | CA2617379448 | EMG1 | c.169-141G>C (n.169-141G>C) c.151-141G>C (n.151-141G>C) c.32-141G>C c.172-141G>C (n.172-141G>C) n.180-141G>C n.158-141G>C n.312-141G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974198G>T | CA2617379449 | EMG1 | c.169-141G>T (n.169-141G>T) c.151-141G>T (n.151-141G>T) c.32-141G>T c.172-141G>T (n.172-141G>T) n.180-141G>T n.158-141G>T n.312-141G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974201C>A | CA2617379451 | EMG1 | c.169-138C>A (n.169-138C>A) c.151-138C>A (n.151-138C>A) c.32-138C>A c.172-138C>A (n.172-138C>A) n.180-138C>A n.158-138C>A n.312-138C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974201C= | CA2014342463 | EMG1 | c.169-138C= (n.169-138C=) c.151-138C= (n.151-138C=) c.32-138C= c.172-138C= (n.172-138C=) n.180-138C= n.158-138C= n.312-138C= | |
| 12 | g.6974201C>G | CA232443778 | EMG1 | c.169-138C>G (n.169-138C>G) c.151-138C>G (n.151-138C>G) c.32-138C>G c.172-138C>G (n.172-138C>G) n.180-138C>G n.158-138C>G n.312-138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974201C>T | CA2617379450 | EMG1 | c.169-138C>T (n.169-138C>T) c.151-138C>T (n.151-138C>T) c.32-138C>T c.172-138C>T (n.172-138C>T) n.180-138C>T n.158-138C>T n.312-138C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974202T>A | CA2617379452 | EMG1 | c.169-137T>A (n.169-137T>A) c.151-137T>A (n.151-137T>A) c.32-137T>A c.172-137T>A (n.172-137T>A) n.180-137T>A n.158-137T>A n.312-137T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974202T>C | CA2617379453 | EMG1 | c.169-137T>C (n.169-137T>C) c.151-137T>C (n.151-137T>C) c.32-137T>C c.172-137T>C (n.172-137T>C) n.180-137T>C n.158-137T>C n.312-137T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974204G>A | CA2617379454 | EMG1 | c.169-135G>A (n.169-135G>A) c.151-135G>A (n.151-135G>A) c.32-135G>A c.172-135G>A (n.172-135G>A) n.180-135G>A n.158-135G>A n.312-135G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974204G>T | CA2617379455 | EMG1 | c.169-135G>T (n.169-135G>T) c.151-135G>T (n.151-135G>T) c.32-135G>T c.172-135G>T (n.172-135G>T) n.180-135G>T n.158-135G>T n.312-135G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974205G>T | CA2617379456 | EMG1 | c.169-134G>T (n.169-134G>T) c.151-134G>T (n.151-134G>T) c.32-134G>T c.172-134G>T (n.172-134G>T) n.180-134G>T n.158-134G>T n.312-134G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974206G>A | CA691360540 | EMG1 | c.169-133G>A (n.169-133G>A) c.151-133G>A (n.151-133G>A) c.32-133G>A c.172-133G>A (n.172-133G>A) n.180-133G>A n.158-133G>A n.312-133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974206G= | CA2014342464 | EMG1 | c.169-133G= (n.169-133G=) c.151-133G= (n.151-133G=) c.32-133G= c.172-133G= (n.172-133G=) n.180-133G= n.158-133G= n.312-133G= | |
| 12 | g.6974207T>C | CA691360543 | EMG1 | c.169-132T>C (n.169-132T>C) c.151-132T>C (n.151-132T>C) c.32-132T>C c.172-132T>C (n.172-132T>C) n.180-132T>C n.158-132T>C n.312-132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6974207T= | CA2014342465 | EMG1 | c.169-132T= (n.169-132T=) c.151-132T= (n.151-132T=) c.32-132T= c.172-132T= (n.172-132T=) n.180-132T= n.158-132T= n.312-132T= | |
| 12 | g.6974208G>A | CA691360545 | EMG1 | c.169-131G>A (n.169-131G>A) c.151-131G>A (n.151-131G>A) c.32-131G>A c.172-131G>A (n.172-131G>A) n.180-131G>A n.158-131G>A n.312-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6974208G= | CA2014342466 | EMG1 | c.169-131G= (n.169-131G=) c.151-131G= (n.151-131G=) c.32-131G= c.172-131G= (n.172-131G=) n.180-131G= n.158-131G= n.312-131G= | |
| 12 | g.6974208G>T | CA2617379459 | EMG1 | c.169-131G>T (n.169-131G>T) c.151-131G>T (n.151-131G>T) c.32-131G>T c.172-131G>T (n.172-131G>T) n.180-131G>T n.158-131G>T n.312-131G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974210del | CA2617379458 | EMG1 | c.169-129del (n.169-129del) c.151-129del (n.151-129del) c.32-129del c.172-129del (n.172-129del) n.180-129del n.158-129del n.312-129del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974210G>A | CA2617379460 | EMG1 | c.169-129G>A (n.169-129G>A) c.151-129G>A (n.151-129G>A) c.32-129G>A c.172-129G>A (n.172-129G>A) n.180-129G>A n.158-129G>A n.312-129G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974210G>T | CA2617379461 | EMG1 | c.169-129G>T (n.169-129G>T) c.151-129G>T (n.151-129G>T) c.32-129G>T c.172-129G>T (n.172-129G>T) n.180-129G>T n.158-129G>T n.312-129G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974211C>A | CA2617379462 | EMG1 | c.169-128C>A (n.169-128C>A) c.151-128C>A (n.151-128C>A) c.32-128C>A c.172-128C>A (n.172-128C>A) n.180-128C>A n.158-128C>A n.312-128C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974211C>T | CA2617379463 | EMG1 | c.169-128C>T (n.169-128C>T) c.151-128C>T (n.151-128C>T) c.32-128C>T c.172-128C>T (n.172-128C>T) n.180-128C>T n.158-128C>T n.312-128C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974212C>A | CA2617379464 | EMG1 | c.169-127C>A (n.169-127C>A) c.151-127C>A (n.151-127C>A) c.32-127C>A c.172-127C>A (n.172-127C>A) n.180-127C>A n.158-127C>A n.312-127C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974212C= | CA2014342467 | EMG1 | c.169-127C= (n.169-127C=) c.151-127C= (n.151-127C=) c.32-127C= c.172-127C= (n.172-127C=) n.180-127C= n.158-127C= n.312-127C= | |
| 12 | g.6974212C>T | CA603487397 | EMG1 | c.169-127C>T (n.169-127C>T) c.151-127C>T (n.151-127C>T) c.32-127C>T c.172-127C>T (n.172-127C>T) n.180-127C>T n.158-127C>T n.312-127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974213T>C | CA2617379465 | EMG1 | c.169-126T>C (n.169-126T>C) c.151-126T>C (n.151-126T>C) c.32-126T>C c.172-126T>C (n.172-126T>C) n.180-126T>C n.158-126T>C n.312-126T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974213T>G | CA2617379466 | EMG1 | c.169-126T>G (n.169-126T>G) c.151-126T>G (n.151-126T>G) c.32-126T>G c.172-126T>G (n.172-126T>G) n.180-126T>G n.158-126T>G n.312-126T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974214G>A | CA2617379468 | EMG1 | c.169-125G>A (n.169-125G>A) c.151-125G>A (n.151-125G>A) c.32-125G>A c.172-125G>A (n.172-125G>A) n.180-125G>A n.158-125G>A n.312-125G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974214G>T | CA2617379467 | EMG1 | c.169-125G>T (n.169-125G>T) c.151-125G>T (n.151-125G>T) c.32-125G>T c.172-125G>T (n.172-125G>T) n.180-125G>T n.158-125G>T n.312-125G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974215A= | CA2014342468 | EMG1 | c.169-124A= (n.169-124A=) c.151-124A= (n.151-124A=) c.32-124A= c.172-124A= (n.172-124A=) n.180-124A= n.158-124A= n.312-124A= | |
| 12 | g.6974215A>T | CA2014342469 | EMG1 | c.169-124A>T (n.169-124A>T) c.151-124A>T (n.151-124A>T) c.32-124A>T c.172-124A>T (n.172-124A>T) n.180-124A>T n.158-124A>T n.312-124A>T | dbSNP |
| 12 | g.6974216G>A | CA691360547 | EMG1 | c.169-123G>A (n.169-123G>A) c.151-123G>A (n.151-123G>A) c.32-123G>A c.172-123G>A (n.172-123G>A) n.180-123G>A n.158-123G>A n.312-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974216G= | CA2014342470 | EMG1 | c.169-123G= (n.169-123G=) c.151-123G= (n.151-123G=) c.32-123G= c.172-123G= (n.172-123G=) n.180-123G= n.158-123G= n.312-123G= | |
| 12 | g.6974216G>T | CA2617379469 | EMG1 | c.169-123G>T (n.169-123G>T) c.151-123G>T (n.151-123G>T) c.32-123G>T c.172-123G>T (n.172-123G>T) n.180-123G>T n.158-123G>T n.312-123G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974220T>G | CA2617379470 | EMG1 | c.169-119T>G (n.169-119T>G) c.151-119T>G (n.151-119T>G) c.32-119T>G c.172-119T>G (n.172-119T>G) n.180-119T>G n.158-119T>G n.312-119T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974222G>T | CA2617379471 | EMG1 | c.169-117G>T (n.169-117G>T) c.151-117G>T (n.151-117G>T) c.32-117G>T c.172-117G>T (n.172-117G>T) n.180-117G>T n.158-117G>T n.312-117G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974222_6974223delinsGC | CA2014342471 | EMG1 | c.169-117_169-116delinsGC (n.169-117_169-116delinsGC) c.151-117_151-116delinsGC (n.151-117_151-116delinsGC) c.32-117_32-116delinsGC c.172-117_172-116delinsGC (n.172-117_172-116delinsGC) n.180-117_180-116delinsGC n.158-117_158-116delinsGC n.312-117_312-116delinsGC | |
| 12 | g.6974223C>A | CA2617379472 | EMG1 | c.169-116C>A (n.169-116C>A) c.151-116C>A (n.151-116C>A) c.32-116C>A c.172-116C>A (n.172-116C>A) n.180-116C>A n.158-116C>A n.312-116C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974223C>T | CA2617379473 | EMG1 | c.169-116C>T (n.169-116C>T) c.151-116C>T (n.151-116C>T) c.32-116C>T c.172-116C>T (n.172-116C>T) n.180-116C>T n.158-116C>T n.312-116C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974224del | CA691360548 | EMG1 | c.169-115del (n.169-115del) c.151-115del (n.151-115del) c.32-115del c.172-115del (n.172-115del) n.180-115del n.158-115del n.312-115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974224C= | CA2014342472 | EMG1 | c.169-115C= (n.169-115C=) c.151-115C= (n.151-115C=) c.32-115C= c.172-115C= (n.172-115C=) n.180-115C= n.158-115C= n.312-115C= | |
| 12 | g.6974224C>G | CA2014342473 | EMG1 | c.169-115C>G (n.169-115C>G) c.151-115C>G (n.151-115C>G) c.32-115C>G c.172-115C>G (n.172-115C>G) n.180-115C>G n.158-115C>G n.312-115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6974225T>C | CA2014342475 | EMG1 | c.169-114T>C (n.169-114T>C) c.151-114T>C (n.151-114T>C) c.32-114T>C c.172-114T>C (n.172-114T>C) n.180-114T>C n.158-114T>C n.312-114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6974225T= | CA2014342474 | EMG1 | c.169-114T= (n.169-114T=) c.151-114T= (n.151-114T=) c.32-114T= c.172-114T= (n.172-114T=) n.180-114T= n.158-114T= n.312-114T= | |
| 12 | g.6974227del | CA2617379474 | EMG1 | c.169-112del (n.169-112del) c.151-112del (n.151-112del) c.32-112del c.172-112del (n.172-112del) n.180-112del n.158-112del n.312-112del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974227A= | CA2014342476 | EMG1 | c.169-112A= (n.169-112A=) c.151-112A= (n.151-112A=) c.32-112A= c.172-112A= (n.172-112A=) n.180-112A= n.158-112A= n.312-112A= | |
| 12 | g.6974227A>C | CA2014342477 | EMG1 | c.169-112A>C (n.169-112A>C) c.151-112A>C (n.151-112A>C) c.32-112A>C c.172-112A>C (n.172-112A>C) n.180-112A>C n.158-112A>C n.312-112A>C | dbSNP |
| 12 | g.6974227A>T | CA2617379475 | EMG1 | c.169-112A>T (n.169-112A>T) c.151-112A>T (n.151-112A>T) c.32-112A>T c.172-112A>T (n.172-112A>T) n.180-112A>T n.158-112A>T n.312-112A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974228C>A | CA2617379476 | EMG1 | c.169-111C>A (n.169-111C>A) c.151-111C>A (n.151-111C>A) c.32-111C>A c.172-111C>A (n.172-111C>A) n.180-111C>A n.158-111C>A n.312-111C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974230A= | CA2014342478 | EMG1 | c.169-109A= (n.169-109A=) c.151-109A= (n.151-109A=) c.32-109A= c.172-109A= (n.172-109A=) n.180-109A= n.158-109A= n.312-109A= | |
| 12 | g.6974230A>C | CA2014342479 | EMG1 | c.169-109A>C (n.169-109A>C) c.151-109A>C (n.151-109A>C) c.32-109A>C c.172-109A>C (n.172-109A>C) n.180-109A>C n.158-109A>C n.312-109A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974230A>T | CA2617379477 | EMG1 | c.169-109A>T (n.169-109A>T) c.151-109A>T (n.151-109A>T) c.32-109A>T c.172-109A>T (n.172-109A>T) n.180-109A>T n.158-109A>T n.312-109A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974231G>T | CA2617379478 | EMG1 | c.169-108G>T (n.169-108G>T) c.151-108G>T (n.151-108G>T) c.32-108G>T c.172-108G>T (n.172-108G>T) n.180-108G>T n.158-108G>T n.312-108G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974233_6974245delinsTTCCAGGTGCAGC | CA2014342480 | EMG1 | c.169-106_169-94delinsTTCCAGGTGCAGC (n.169-106_169-94delinsTTCCAGGTGCAGC) c.151-106_151-94delinsTTCCAGGTGCAGC (n.151-106_151-94delinsTTCCAGGTGCAGC) c.32-106_32-94delinsTTCCAGGTGCAGC c.172-106_172-94delinsTTCCAGGTGCAGC (n.172-106_172-94delinsTTCCAGGTGCAGC) n.180-106_180-94delinsTTCCAGGTGCAGC n.158-106_158-94delinsTTCCAGGTGCAGC n.312-106_312-94delinsTTCCAGGTGCAGC | |
| 12 | g.6974234T>A | CA2617379479 | EMG1 | c.169-105T>A (n.169-105T>A) c.151-105T>A (n.151-105T>A) c.32-105T>A c.172-105T>A (n.172-105T>A) n.180-105T>A n.158-105T>A n.312-105T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974234T>G | CA691360550 | EMG1 | c.169-105T>G (n.169-105T>G) c.151-105T>G (n.151-105T>G) c.32-105T>G c.172-105T>G (n.172-105T>G) n.180-105T>G n.158-105T>G n.312-105T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974234T= | CA2014342481 | EMG1 | c.169-105T= (n.169-105T=) c.151-105T= (n.151-105T=) c.32-105T= c.172-105T= (n.172-105T=) n.180-105T= n.158-105T= n.312-105T= | |
| 12 | g.6974235_6974246del | CA944407719 | EMG1 | c.169-104_169-93del (n.169-104_169-93del) c.151-104_151-93del (n.151-104_151-93del) c.32-104_32-93del c.172-104_172-93del (n.172-104_172-93del) n.180-104_180-93del n.158-104_158-93del n.312-104_312-93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974235C= | CA2014342482 | EMG1 | c.169-104C= (n.169-104C=) c.151-104C= (n.151-104C=) c.32-104C= c.172-104C= (n.172-104C=) n.180-104C= n.158-104C= n.312-104C= | |
| 12 | g.6974235C>T | CA2014342483 | EMG1 | c.169-104C>T (n.169-104C>T) c.151-104C>T (n.151-104C>T) c.32-104C>T c.172-104C>T (n.172-104C>T) n.180-104C>T n.158-104C>T n.312-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6974236C>A | CA2617379480 | EMG1 | c.169-103C>A (n.169-103C>A) c.151-103C>A (n.151-103C>A) c.32-103C>A c.172-103C>A (n.172-103C>A) n.180-103C>A n.158-103C>A n.312-103C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974237A>G | CA2617379481 | EMG1 | c.169-102A>G (n.169-102A>G) c.151-102A>G (n.151-102A>G) c.32-102A>G c.172-102A>G (n.172-102A>G) n.180-102A>G n.158-102A>G n.312-102A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974237A>T | CA2617379482 | EMG1 | c.169-102A>T (n.169-102A>T) c.151-102A>T (n.151-102A>T) c.32-102A>T c.172-102A>T (n.172-102A>T) n.180-102A>T n.158-102A>T n.312-102A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974239G>A | CA2617379483 | EMG1 | c.169-100G>A (n.169-100G>A) c.151-100G>A (n.151-100G>A) c.32-100G>A c.172-100G>A (n.172-100G>A) n.180-100G>A n.158-100G>A n.312-100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974239G>C | CA2617379484 | EMG1 | c.169-100G>C (n.169-100G>C) c.151-100G>C (n.151-100G>C) c.32-100G>C c.172-100G>C (n.172-100G>C) n.180-100G>C n.158-100G>C n.312-100G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974239G= | CA2014342484 | EMG1 | c.169-100G= (n.169-100G=) c.151-100G= (n.151-100G=) c.32-100G= c.172-100G= (n.172-100G=) n.180-100G= n.158-100G= n.312-100G= | |
| 12 | g.6974239G>T | CA691360552 | EMG1 | c.169-100G>T (n.169-100G>T) c.151-100G>T (n.151-100G>T) c.32-100G>T c.172-100G>T (n.172-100G>T) n.180-100G>T n.158-100G>T n.312-100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974240T>C | CA2617379485 | EMG1 | c.169-99T>C (n.169-99T>C) c.151-99T>C (n.151-99T>C) c.32-99T>C c.172-99T>C (n.172-99T>C) n.180-99T>C n.158-99T>C n.312-99T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974240T>G | CA2617379486 | EMG1 | c.169-99T>G (n.169-99T>G) c.151-99T>G (n.151-99T>G) c.32-99T>G c.172-99T>G (n.172-99T>G) n.180-99T>G n.158-99T>G n.312-99T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974240dup | CA2843053391 | EMG1 | c.169-99dup (n.169-99dup) c.151-99dup (n.151-99dup) c.32-99dup c.172-99dup (n.172-99dup) n.180-99dup n.158-99dup n.312-99dup | |
| 12 | g.6974241G>A | CA2617379487 | EMG1 | c.169-98G>A (n.169-98G>A) c.151-98G>A (n.151-98G>A) c.32-98G>A c.172-98G>A (n.172-98G>A) n.180-98G>A n.158-98G>A n.312-98G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974241G= | CA2014342485 | EMG1 | c.169-98G= (n.169-98G=) c.151-98G= (n.151-98G=) c.32-98G= c.172-98G= (n.172-98G=) n.180-98G= n.158-98G= n.312-98G= | |
| 12 | g.6974241G>T | CA2014342486 | EMG1 | c.169-98G>T (n.169-98G>T) c.151-98G>T (n.151-98G>T) c.32-98G>T c.172-98G>T (n.172-98G>T) n.180-98G>T n.158-98G>T n.312-98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6974242C>A | CA2575063749 | EMG1 | c.169-97C>A (n.169-97C>A) c.151-97C>A (n.151-97C>A) c.32-97C>A c.172-97C>A (n.172-97C>A) n.180-97C>A n.158-97C>A n.312-97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974242C>T | CA2843053392 | EMG1 | c.169-97C>T (n.169-97C>T) c.151-97C>T (n.151-97C>T) c.32-97C>T c.172-97C>T (n.172-97C>T) n.180-97C>T n.158-97C>T n.312-97C>T | |
| 12 | g.6974244G>A | CA2617379488 | EMG1 | c.169-95G>A (n.169-95G>A) c.151-95G>A (n.151-95G>A) c.32-95G>A c.172-95G>A (n.172-95G>A) n.180-95G>A n.158-95G>A n.312-95G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6974244G>C | CA603487398 | EMG1 | c.169-95G>C (n.169-95G>C) c.151-95G>C (n.151-95G>C) c.32-95G>C c.172-95G>C (n.172-95G>C) n.180-95G>C n.158-95G>C n.312-95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6974244G= | CA2014342487 | EMG1 | c.169-95G= (n.169-95G=) c.151-95G= (n.151-95G=) c.32-95G= c.172-95G= (n.172-95G=) n.180-95G= n.158-95G= n.312-95G= |