| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.69616641T>A | CA517007330 | EDA | c.333T>A (p.Pro111=) n.575T>A n.556T>A | |
| X | g.69616641T>C | CA517007332 | EDA | c.333T>C (p.Pro111=) n.575T>C n.556T>C | |
| X | g.69616641T>G | CA517007331 | EDA | c.333T>G (p.Pro111=) n.575T>G n.556T>G | |
| X | g.69616642A>C | CA413447553 | EDA | c.334A>C (p.Lys112Gln) n.576A>C n.557A>C | |
| X | g.69616642A>G | CA413447554 | EDA | c.334A>G (p.Lys112Glu) n.576A>G n.557A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616642A>T | CA413447555 | EDA | c.334A>T (p.Lys112Ter) n.576A>T n.557A>T | |
| X | g.69616643A>C | CA413447556 | EDA | c.335A>C (p.Lys112Thr) n.577A>C n.558A>C | |
| X | g.69616643A>G | CA413447557 | EDA | c.335A>G (p.Lys112Arg) n.577A>G n.558A>G | |
| X | g.69616643A>T | CA413447558 | EDA | c.335A>T (p.Lys112Met) n.577A>T n.558A>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616644G>A | CA517007333 | EDA | c.336G>A (p.Lys112=) n.578G>A n.559G>A | |
| X | g.69616644G>C | CA413447559 | EDA | c.336G>C (p.Lys112Asn) n.578G>C n.559G>C | |
| X | g.69616644G>T | CA413447560 | EDA | c.336G>T (p.Lys112Asn) n.578G>T n.559G>T | |
| X | g.69616645C>A | CA413447563 | EDA | c.337C>A (p.Gln113Lys) n.579C>A n.560C>A | |
| X | g.69616645C>G | CA413447562 | EDA | c.337C>G (p.Gln113Glu) n.579C>G n.560C>G | |
| X | g.69616645C>T | CA413447561 | EDA | c.337C>T (p.Gln113Ter) n.579C>T n.560C>T | |
| X | g.69616646A>C | CA413447564 | EDA | c.338A>C (p.Gln113Pro) n.580A>C n.561A>C | |
| X | g.69616646A>G | CA413447565 | EDA | c.338A>G (p.Gln113Arg) n.580A>G n.561A>G | |
| X | g.69616646A>T | CA413447566 | EDA | c.338A>T (p.Gln113Leu) n.580A>T n.561A>T | |
| X | g.69616647G>A | CA517007334 | EDA | c.339G>A (p.Gln113=) n.581G>A n.562G>A | |
| X | g.69616647G>C | CA413447567 | EDA | c.339G>C (p.Gln113His) n.581G>C n.562G>C | |
| X | g.69616647G>T | CA413447568 | EDA | c.339G>T (p.Gln113His) n.581G>T n.562G>T | |
| X | g.69616648C>A | CA413447569 | EDA | c.340C>A (p.Gln114Lys) n.582C>A n.563C>A | |
| X | g.69616648C>G | CA413447570 | EDA | c.340C>G (p.Gln114Glu) n.582C>G n.563C>G | |
| X | g.69616648C>T | CA413447571 | EDA | c.340C>T (p.Gln114Ter) n.582C>T n.563C>T | |
| X | g.69616649del | CA2693975794 | EDA | c.341del (p.Gln114ArgfsTer23) c.341del (p.Gln114ArgfsTer20) n.583del c.341del (p.Gln114ArgfsTer?) n.564del | gnomAD v4 |
| X | g.69616649A>C | CA413447572 | EDA | c.341A>C (p.Gln114Pro) n.583A>C n.564A>C | |
| X | g.69616649A>G | CA413447573 | EDA | c.341A>G (p.Gln114Arg) n.583A>G n.564A>G | |
| X | g.69616649A>T | CA413447574 | EDA | c.341A>T (p.Gln114Leu) n.583A>T n.564A>T | |
| X | g.69616650G>A | CA517007335 | EDA | c.342G>A (p.Gln114=) n.584G>A n.565G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.69616650G>C | CA413447575 | EDA | c.342G>C (p.Gln114His) n.584G>C n.565G>C | |
| X | g.69616650G= | CA2435839598 | EDA | c.342G= (p.Gln114=) n.584G= n.565G= | |
| X | g.69616650G>T | CA413447576 | EDA | c.342G>T (p.Gln114His) n.584G>T n.565G>T | |
| X | g.69616651C>A | CA413447579 | EDA | c.343C>A (p.Pro115Thr) n.585C>A n.566C>A | |
| X | g.69616651C>G | CA413447577 | EDA | c.343C>G (p.Pro115Ala) n.585C>G n.566C>G | |
| X | g.69616651C>T | CA413447578 | EDA | c.343C>T (p.Pro115Ser) n.585C>T n.566C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616652C>A | CA413447580 | EDA | c.344C>A (p.Pro115Gln) n.586C>A n.567C>A | |
| X | g.69616652C>G | CA413447581 | EDA | c.344C>G (p.Pro115Arg) n.586C>G n.567C>G | |
| X | g.69616652C>T | CA413447582 | EDA | c.344C>T (p.Pro115Leu) n.586C>T n.567C>T | |
| X | g.69616653A= | CA2435839599 | EDA | c.345A= (p.Pro115=) n.587A= n.568A= | |
| X | g.69616653A>C | CA517007336 | EDA | c.345A>C (p.Pro115=) n.587A>C n.568A>C | |
| X | g.69616653A>G | CA10438863 | EDA | c.345A>G (p.Pro115=) n.587A>G n.568A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616653A>T | CA517007337 | EDA | c.345A>T (p.Pro115=) n.587A>T n.568A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616654T>A | CA413447583 | EDA | c.346T>A (p.Leu116Met) n.588T>A n.569T>A | |
| X | g.69616654T>C | CA517007338 | EDA | c.346T>C (p.Leu116=) n.588T>C n.569T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616654T>G | CA413447584 | EDA | c.346T>G (p.Leu116Val) n.588T>G n.569T>G | |
| X | g.69616654T= | CA2435839600 | EDA | c.346T= (p.Leu116=) n.588T= n.569T= | |
| X | g.69616655T>A | CA261488 | EDA | c.347T>A (p.Leu116Ter) n.589T>A n.570T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616655T>C | CA413447585 | EDA | c.347T>C (p.Leu116Ser) n.589T>C n.570T>C | |
| X | g.69616655T>G | CA413447586 | EDA | c.347T>G (p.Leu116Trp) n.589T>G n.570T>G | |
| X | g.69616655T= | CA2435839601 | EDA | c.347T= (p.Leu116=) n.589T= n.570T= | |
| X | g.69616656G>A | CA517007339 | EDA | c.348G>A (p.Leu116=) n.590G>A n.571G>A | |
| X | g.69616656G>C | CA413447587 | EDA | c.348G>C (p.Leu116Phe) n.590G>C n.571G>C | |
| X | g.69616656G>T | CA413447588 | EDA | c.348G>T (p.Leu116Phe) n.590G>T n.571G>T | |
| X | g.69616657G>A | CA413447591 | EDA | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.591G>A n.572G>A | |
| X | g.69616657G>C | CA413447590 | EDA | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.591G>C n.572G>C | |
| X | g.69616657G>T | CA413447589 | EDA | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.591G>T n.572G>T | |
| X | g.69616658A>C | CA413447592 | EDA | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.592A>C n.573A>C | |
| X | g.69616658A>G | CA413447594 | EDA | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.592A>G n.573A>G | |
| X | g.69616658A>T | CA413447593 | EDA | c.350A>T (p.Glu117Val) n.592A>T n.573A>T | |
| X | g.69616659A= | CA2435839602 | EDA | c.351A= (p.Glu117=) n.593A= n.574A= | |
| X | g.69616659A>C | CA413447595 | EDA | c.351A>C (p.Glu117Asp) n.593A>C n.574A>C | |
| X | g.69616659A>G | CA517007340 | EDA | c.351A>G (p.Glu117=) n.593A>G n.574A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616659A>T | CA413447596 | EDA | c.351A>T (p.Glu117Asp) n.593A>T n.574A>T | |
| X | g.69616659_69616661delinsG | CA2695234185 | EDA | c.351_353delinsG (p.Pro118GlyfsTer8) n.593_595delinsG n.574_576delinsG | |
| X | g.69616660C>A | CA413447597 | EDA | c.352C>A (p.Pro118Thr) n.594C>A n.575C>A | |
| X | g.69616660C>G | CA413447598 | EDA | c.352C>G (p.Pro118Ala) n.594C>G n.575C>G | |
| X | g.69616660C>T | CA413447599 | EDA | c.352C>T (p.Pro118Ser) n.594C>T n.575C>T | |
| X | g.69616661C>A | CA413447600 | EDA | c.353C>A (p.Pro118Gln) n.595C>A n.576C>A | |
| X | g.69616661C>G | CA413447601 | EDA | c.353C>G (p.Pro118Arg) n.595C>G n.576C>G | |
| X | g.69616661C>T | CA413447602 | EDA | c.353C>T (p.Pro118Leu) n.595C>T n.576C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.69616662G>A | CA10438864 | EDA | c.354G>A (p.Pro118=) n.596G>A n.577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616662G>C | CA517007341 | EDA | c.354G>C (p.Pro118=) n.596G>C n.577G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616662G= | CA2435839603 | EDA | c.354G= (p.Pro118=) n.596G= n.577G= | |
| X | g.69616662G>T | CA517007342 | EDA | c.354G>T (p.Pro118=) n.596G>T n.577G>T | |
| X | g.69616663G>A | CA413447603 | EDA | c.355G>A (p.Gly119Arg) n.597G>A n.578G>A | |
| X | g.69616663G>C | CA413447604 | EDA | c.355G>C (p.Gly119Arg) n.597G>C n.578G>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616663G>T | CA413447605 | EDA | c.355G>T (p.Gly119Ter) n.597G>T n.578G>T | |
| X | g.69616664G>A | CA413447606 | EDA | c.356G>A (p.Gly119Glu) n.598G>A n.579G>A | |
| X | g.69616664G>C | CA413447607 | EDA | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.598G>C n.579G>C | |
| X | g.69616664G>T | CA413447608 | EDA | c.356G>T (p.Gly119Val) n.598G>T n.579G>T | |
| X | g.69616665A>C | CA517007343 | EDA | c.357A>C (p.Gly119=) n.599A>C n.580A>C | |
| X | g.69616665A>G | CA517007344 | EDA | c.357A>G (p.Gly119=) n.599A>G n.580A>G | |
| X | g.69616665A>T | CA517007345 | EDA | c.357A>T (p.Gly119=) n.599A>T n.580A>T | |
| X | g.69616666G>A | CA330922139 | EDA | c.358G>A (p.Glu120Lys) n.600G>A n.581G>A | dbSNP |
| X | g.69616666G>C | CA413447610 | EDA | c.358G>C (p.Glu120Gln) n.600G>C n.581G>C | |
| X | g.69616666G= | CA2435839604 | EDA | c.358G= (p.Glu120=) n.600G= n.581G= | |
| X | g.69616666G>T | CA413447609 | EDA | c.358G>T (p.Glu120Ter) n.600G>T n.581G>T | COSMIC |
| X | g.69616667A>C | CA413447611 | EDA | c.359A>C (p.Glu120Ala) n.601A>C n.582A>C | |
| X | g.69616667A>G | CA413447612 | EDA | c.359A>G (p.Glu120Gly) n.601A>G n.582A>G | |
| X | g.69616667A>T | CA413447613 | EDA | c.359A>T (p.Glu120Val) n.601A>T n.582A>T | |
| X | g.69616668A>C | CA413447614 | EDA | c.360A>C (p.Glu120Asp) n.602A>C n.583A>C | |
| X | g.69616668A>G | CA517007346 | EDA | c.360A>G (p.Glu120=) n.602A>G n.583A>G | |
| X | g.69616668A>T | CA413447615 | EDA | c.360A>T (p.Glu120Asp) n.602A>T n.583A>T | |
| X | g.69616669del | CA2695234186 | EDA | c.361del (p.Ala121ProfsTer16) c.361del (p.Ala121ProfsTer13) n.603del c.361del (p.Ala121ProfsTer?) n.584del | |
| X | g.69616669G>A | CA413447616 | EDA | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.603G>A n.584G>A | |
| X | g.69616669G>C | CA413447617 | EDA | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.603G>C n.584G>C | |
| X | g.69616669G>T | CA413447618 | EDA | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.603G>T n.584G>T | |
| X | g.69616670C>A | CA413447619 | EDA | c.362C>A (p.Ala121Asp) n.604C>A n.585C>A | |
| X | g.69616670C= | CA2435839605 | EDA | c.362C= (p.Ala121=) n.604C= n.585C= | |
| X | g.69616670C>G | CA413447620 | EDA | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.604C>G n.585C>G | |
| X | g.69616670C>T | CA10438865 | EDA | c.362C>T (p.Ala121Val) n.604C>T n.585C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616671C>A | CA517007349 | EDA | c.363C>A (p.Ala121=) n.605C>A n.586C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616671C= | CA2435839606 | EDA | c.363C= (p.Ala121=) n.605C= n.586C= | |
| X | g.69616671C>G | CA517007348 | EDA | c.363C>G (p.Ala121=) n.605C>G n.586C>G | |
| X | g.69616671C>T | CA517007347 | EDA | c.363C>T (p.Ala121=) n.605C>T n.586C>T | dbSNP |
| X | g.69616672G>A | CA413447621 | EDA | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.606G>A n.587G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.69616672G>C | CA413447622 | EDA | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.606G>C n.587G>C | |
| X | g.69616672G>T | CA413447623 | EDA | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.606G>T n.587G>T | |
| X | g.69616673C>A | CA413447626 | EDA | c.365C>A (p.Ala122Glu) n.607C>A n.588C>A | |
| X | g.69616673C>G | CA413447625 | EDA | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.607C>G n.588C>G | |
| X | g.69616673C>T | CA413447624 | EDA | c.365C>T (p.Ala122Val) n.607C>T n.588C>T | |
| X | g.69616674A= | CA2435839607 | EDA | c.366A= (p.Ala122=) n.608A= n.589A= | |
| X | g.69616674A>C | CA517007350 | EDA | c.366A>C (p.Ala122=) n.608A>C n.589A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616674A>G | CA517007352 | EDA | c.366A>G (p.Ala122=) n.608A>G n.589A>G | |
| X | g.69616674A>T | CA517007351 | EDA | c.366A>T (p.Ala122=) n.608A>T n.589A>T | |
| X | g.69616675C>A | CA413447627 | EDA | c.367C>A (p.Leu123Ile) n.609C>A n.590C>A | |
| X | g.69616675C>G | CA413447628 | EDA | c.367C>G (p.Leu123Val) n.609C>G n.590C>G | |
| X | g.69616675C>T | CA413447629 | EDA | c.367C>T (p.Leu123Phe) n.609C>T n.590C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616676T>A | CA413447630 | EDA | c.368T>A (p.Leu123His) n.610T>A n.591T>A | |
| X | g.69616676T>C | CA413447631 | EDA | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.610T>C n.591T>C | |
| X | g.69616676T>G | CA413447632 | EDA | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.610T>G n.591T>G | |
| X | g.69616677C>A | CA517007353 | EDA | c.369C>A (p.Leu123=) n.611C>A n.592C>A | |
| X | g.69616677C>G | CA517007354 | EDA | c.369C>G (p.Leu123=) n.611C>G n.592C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616677C>T | CA517007355 | EDA | c.369C>T (p.Leu123=) n.611C>T n.592C>T | |
| X | g.69616678C>A | CA413447635 | EDA | c.370C>A (p.His124Asn) n.612C>A n.593C>A | |
| X | g.69616678C>G | CA413447633 | EDA | c.370C>G (p.His124Asp) n.612C>G n.593C>G | |
| X | g.69616678C>T | CA413447634 | EDA | c.370C>T (p.His124Tyr) n.612C>T n.593C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616679A= | CA2435839608 | EDA | c.371A= (p.His124=) n.613A= n.594A= | |
| X | g.69616679A>C | CA413447636 | EDA | c.371A>C (p.His124Pro) n.613A>C n.594A>C | |
| X | g.69616679A>G | CA10438866 | EDA | c.371A>G (p.His124Arg) n.613A>G n.594A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616679A>T | CA413447637 | EDA | c.371A>T (p.His124Leu) n.613A>T n.594A>T | |
| X | g.69616680C>A | CA413447638 | EDA | c.372C>A (p.His124Gln) n.614C>A n.595C>A | |
| X | g.69616680C>G | CA413447639 | EDA | c.372C>G (p.His124Gln) n.614C>G n.595C>G | |
| X | g.69616680C>T | CA517007356 | EDA | c.372C>T (p.His124=) n.614C>T n.595C>T | |
| X | g.69616681T>A | CA413447642 | EDA | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.615T>A n.596T>A | |
| X | g.69616681T>C | CA413447640 | EDA | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.615T>C n.596T>C | |
| X | g.69616681T>G | CA413447641 | EDA | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.615T>G n.596T>G | |
| X | g.69616682C>A | CA413447643 | EDA | c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.616C>A n.597C>A | |
| X | g.69616682C>G | CA413447644 | EDA | c.374C>G (p.Ser125Cys) n.616C>G n.597C>G | |
| X | g.69616682C>T | CA413447645 | EDA | c.374C>T (p.Ser125Phe) n.616C>T n.597C>T | |
| X | g.69616684_69616687del | CA2695234187 | EDA | c.376_379del (p.Asp126ProfsTer10) c.376_379del (p.Asp126ProfsTer7) n.618_621del c.376_379del (p.Asp126ProfsTer?) n.599_602del | |
| X | g.69616683T>A | CA517007357 | EDA | c.375T>A (p.Ser125=) n.617T>A n.598T>A | |
| X | g.69616683T>C | CA10438867 | EDA | c.375T>C (p.Ser125=) n.617T>C n.598T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
| X | g.69616683T>G | CA517007358 | EDA | c.375T>G (p.Ser125=) n.617T>G n.598T>G | |
| X | g.69616683T= | CA2435839609 | EDA | c.375T= (p.Ser125=) n.617T= n.598T= | |
| X | g.69616684G>A | CA413447646 | EDA | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.618G>A n.599G>A | |
| X | g.69616684G>C | CA413447647 | EDA | c.376G>C (p.Asp126His) n.618G>C n.599G>C | |
| X | g.69616684G>T | CA413447648 | EDA | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.618G>T n.599G>T | |
| X | g.69616685A>C | CA413447649 | EDA | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.619A>C n.600A>C | |
| X | g.69616685A>G | CA413447650 | EDA | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.619A>G n.600A>G | |
| X | g.69616685A>T | CA413447651 | EDA | c.377A>T (p.Asp126Val) n.619A>T n.600A>T | |
| X | g.69616686C>A | CA413447652 | EDA | c.378C>A (p.Asp126Glu) n.620C>A n.601C>A | |
| X | g.69616686C>G | CA413447653 | EDA | c.378C>G (p.Asp126Glu) n.620C>G n.601C>G | |
| X | g.69616686C>T | CA517007359 | EDA | c.378C>T (p.Asp126=) n.620C>T n.601C>T | |
| X | g.69616687T>A | CA413447656 | EDA | c.379T>A (p.Ser127Thr) n.621T>A n.602T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616687T>C | CA413447654 | EDA | c.379T>C (p.Ser127Pro) n.621T>C n.602T>C | |
| X | g.69616687T>G | CA413447655 | EDA | c.379T>G (p.Ser127Ala) n.621T>G n.602T>G | |
| X | g.69616688C>A | CA413447657 | EDA | c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.622C>A n.603C>A | |
| X | g.69616688C>G | CA413447658 | EDA | c.380C>G (p.Ser127Cys) n.622C>G n.603C>G | |
| X | g.69616688C>T | CA413447659 | EDA | c.380C>T (p.Ser127Phe) n.622C>T n.603C>T | |
| X | g.69616690del | CA2825002960 | EDA | c.382del (p.Gln128ArgfsTer9) c.382del (p.Gln128ArgfsTer6) n.624del c.382del (p.Gln128ArgfsTer?) n.605del | ClinVar |
| X | g.69616689C>A | CA517007360 | EDA | c.381C>A (p.Ser127=) n.623C>A n.604C>A | |
| X | g.69616689C= | CA2435839610 | EDA | c.381C= (p.Ser127=) n.623C= n.604C= | |
| X | g.69616689C>G | CA517007361 | EDA | c.381C>G (p.Ser127=) n.623C>G n.604C>G | |
| X | g.69616689C>T | CA10438868 | EDA | c.381C>T (p.Ser127=) n.623C>T n.604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616689_69616690delinsG | CA2695234188 | EDA | c.381_382delinsG (p.Gln128ArgfsTer9) c.381_382delinsG (p.Gln128ArgfsTer6) n.623_624delinsG c.381_382delinsG (p.Gln128ArgfsTer?) n.604_605delinsG | |
| X | g.69616690C>A | CA413447660 | EDA | c.382C>A (p.Gln128Lys) n.624C>A n.605C>A | dbSNP |
| X | g.69616690C= | CA2435839611 | EDA | c.382C= (p.Gln128=) n.624C= n.605C= | |
| X | g.69616690C>G | CA413447661 | EDA | c.382C>G (p.Gln128Glu) n.624C>G n.605C>G | |
| X | g.69616690C>T | CA413447662 | EDA | c.382C>T (p.Gln128Ter) n.624C>T n.605C>T | |
| X | g.69616691A= | CA2435839612 | EDA | c.383A= (p.Gln128=) n.625A= n.606A= | |
| X | g.69616691A>C | CA413447665 | EDA | c.383A>C (p.Gln128Pro) n.625A>C n.606A>C | |
| X | g.69616691A>G | CA413447663 | EDA | c.383A>G (p.Gln128Arg) n.625A>G n.606A>G | dbSNP |
| X | g.69616691A>T | CA413447664 | EDA | c.383A>T (p.Gln128Leu) n.625A>T n.606A>T | |
| X | g.69616692G>A | CA517007362 | EDA | c.384G>A (p.Gln128=) n.626G>A n.607G>A | |
| X | g.69616692G>C | CA413447666 | EDA | c.384G>C (p.Gln128His) n.626G>C n.607G>C | |
| X | g.69616692G>T | CA413447667 | EDA | c.384G>T (p.Gln128His) n.626G>T n.607G>T | |
| X | g.69616693G>A | CA413447668 | EDA | c.385G>A (p.Asp129Asn) n.627G>A n.608G>A | |
| X | g.69616693G>C | CA413447669 | EDA | c.385G>C (p.Asp129His) n.627G>C n.608G>C | |
| X | g.69616693G>T | CA413447670 | EDA | c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.627G>T n.608G>T | |
| X | g.69616694A>C | CA413447671 | EDA | c.386A>C (p.Asp129Ala) n.628A>C n.609A>C | |
| X | g.69616694A>G | CA413447673 | EDA | c.386A>G (p.Asp129Gly) n.628A>G n.609A>G | |
| X | g.69616694A>T | CA413447672 | EDA | c.386A>T (p.Asp129Val) n.628A>T n.609A>T | |
| X | g.69616695C>A | CA413447674 | EDA | c.387C>A (p.Asp129Glu) n.629C>A n.610C>A | |
| X | g.69616695C= | CA2435839613 | EDA | c.387C= (p.Asp129=) n.629C= n.610C= | |
| X | g.69616695C>G | CA10438869 | EDA | c.387C>G (p.Asp129Glu) n.629C>G n.610C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616695C>T | CA517007363 | EDA | c.387C>T (p.Asp129=) n.629C>T n.610C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616695_69616696delinsCG | CA2435839614 | EDA | c.387_388delinsCG (p.Asp129=) n.629_630delinsCG n.610_611delinsCG | |
| X | g.69616696G>A | CA413447675 | EDA | c.388G>A (p.Gly130Arg) n.630G>A n.611G>A | |
| X | g.69616696G>C | CA413447676 | EDA | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.630G>C n.611G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616696G= | CA2435839615 | EDA | c.388G= (p.Gly130=) n.630G= n.611G= | |
| X | g.69616696G>T | CA413447677 | EDA | c.388G>T (p.Gly130Trp) n.630G>T n.611G>T | dbSNP |
| X | g.69616698del | CA658799769 | EDA | c.390del (p.His131ThrfsTer6) c.390del (p.His131ThrfsTer3) n.632del c.390del (p.His131ThrfsTer?) c.390del (p.His131ThrfsTer29) n.613del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616697G>A | CA413447678 | EDA | c.389G>A (p.Gly130Glu) n.631G>A n.612G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616697G>C | CA413447679 | EDA | c.389G>C (p.Gly130Ala) n.631G>C n.612G>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616697G= | CA2435839616 | EDA | c.389G= (p.Gly130=) n.631G= n.612G= | |
| X | g.69616697G>T | CA413447680 | EDA | c.389G>T (p.Gly130Val) n.631G>T n.612G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616698G>A | CA517007364 | EDA | c.390G>A (p.Gly130=) n.632G>A n.613G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616698G>C | CA517007365 | EDA | c.390G>C (p.Gly130=) n.632G>C n.613G>C | |
| X | g.69616698G= | CA2435839617 | EDA | c.390G= (p.Gly130=) n.632G= n.613G= | |
| X | g.69616698G>T | CA10438870 | EDA | c.390G>T (p.Gly130=) n.632G>T n.613G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616699C>A | CA413447681 | EDA | c.391C>A (p.His131Asn) n.633C>A n.614C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616699C= | CA2435839618 | EDA | c.391C= (p.His131=) n.633C= n.614C= | |
| X | g.69616699C>G | CA413447682 | EDA | c.391C>G (p.His131Asp) n.633C>G n.614C>G | |
| X | g.69616699C>T | CA413447683 | EDA | c.391C>T (p.His131Tyr) n.633C>T n.614C>T | |
| X | g.69616700A>C | CA413447684 | EDA | c.392A>C (p.His131Pro) n.634A>C n.615A>C | |
| X | g.69616700A>G | CA413447686 | EDA | c.392A>G (p.His131Arg) n.634A>G n.615A>G | |
| X | g.69616700A>T | CA413447685 | EDA | c.392A>T (p.His131Leu) n.634A>T n.615A>T | |
| X | g.69616701C>A | CA413447687 | EDA | c.393C>A (p.His131Gln) n.635C>A n.616C>A | |
| X | g.69616701C>G | CA413447688 | EDA | c.393C>G (p.His131Gln) n.635C>G n.616C>G | |
| X | g.69616701C>T | CA517007366 | EDA | c.393C>T (p.His131=) n.635C>T n.616C>T | |
| X | g.69616702C>A | CA413447689 | EDA | c.394C>A (p.Gln132Lys) n.636C>A n.617C>A | |
| X | g.69616702C= | CA2435839619 | EDA | c.394C= (p.Gln132=) n.636C= n.617C= | |
| X | g.69616702C>G | CA10438871 | EDA | c.394C>G (p.Gln132Glu) n.636C>G n.617C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616702C>T | CA413447690 | EDA | c.394C>T (p.Gln132Ter) n.636C>T n.617C>T | |
| X | g.69616703A>C | CA413447691 | EDA | c.395A>C (p.Gln132Pro) n.637A>C n.618A>C | |
| X | g.69616703A>G | CA413447692 | EDA | c.395A>G (p.Gln132Arg) n.637A>G n.618A>G | |
| X | g.69616703A>T | CA413447693 | EDA | c.395A>T (p.Gln132Leu) n.637A>T n.618A>T | |
| X | g.69616703_69616704delinsCC | CA2695234189 | EDA | c.395_396delinsCC (p.Gln132Pro) n.637_638delinsCC n.618_619delinsCC | |
| X | g.69616704G>A | CA517007367 | EDA | c.396G>A (p.Gln132=) n.638G>A n.619G>A | |
| X | g.69616704G>C | CA413447694 | EDA | c.396G>C (p.Gln132His) n.638G>C n.619G>C | |
| X | g.69616704G>T | CA413447695 | EDA | c.396G>T (p.Gln132His) n.638G>T n.619G>T | |
| X | g.69616705G>A | CA273568 | EDA | c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.397G>A (p.Val133Met) n.638+1G>A n.619+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616705G>C | CA413447696 | EDA | c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.397G>C (p.Val133Leu) n.638+1G>C n.619+1G>C | COSMIC |
| X | g.69616705G= | CA2435839620 | EDA | c.396+1G= (n.396+1G=) c.397G= (p.Val133=) n.638+1G= n.619+1G= | |
| X | g.69616705G>T | CA413447697 | EDA | c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.397G>T (p.Val133Leu) n.638+1G>T n.619+1G>T | |
| X | g.69616706T>A | CA413447698 | EDA | c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.398T>A (p.Val133Glu) n.638+2T>A n.619+2T>A | |
| X | g.69616706T>C | CA274906 | EDA | c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.398T>C (p.Val133Ala) n.638+2T>C n.619+2T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616706T>G | CA273616 | EDA | c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.398T>G (p.Val133Gly) n.638+2T>G n.619+2T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616706T= | CA2435839621 | EDA | c.396+2T= (n.396+2T=) c.398T= (p.Val133=) n.638+2T= n.619+2T= | |
| X | g.69616706dup | CA2693975795 | EDA | c.396+2dup (n.396+2dup) c.398dup (p.Ser134GlufsTer?) n.638+2dup n.619+2dup | gnomAD v4 |
| X | g.69616707G>A | CA2579632381 | EDA | c.396+3G>A (n.396+3G>A) c.399G>A (p.Val133=) n.638+3G>A n.619+3G>A | |
| X | g.69616707G= | CA2435839622 | EDA | c.396+3G= (n.396+3G=) c.399G= (p.Val133=) n.638+3G= n.619+3G= | |
| X | g.69616708A= | CA2435839623 | EDA | c.396+4A= (n.396+4A=) c.400A= (p.Ser134=) n.638+4A= n.619+4A= | |
| X | g.69616708A>C | CA413447699 | EDA | c.396+4A>C (n.396+4A>C) c.400A>C (p.Ser134Arg) n.638+4A>C n.619+4A>C | |
| X | g.69616708A>G | CA413447700 | EDA | c.396+4A>G (n.396+4A>G) c.400A>G (p.Ser134Gly) n.638+4A>G n.619+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616708A>T | CA413447701 | EDA | c.396+4A>T (n.396+4A>T) c.400A>T (p.Ser134Cys) n.638+4A>T n.619+4A>T | |
| X | g.69616708dup | CA891843601 | EDA | c.396+4dup (n.396+4dup) c.400dup (p.Ser134LysfsTer?) n.638+4dup n.619+4dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616709G>A | CA413447702 | EDA | c.396+5G>A (n.396+5G>A) c.401G>A (p.Ser134Asn) n.638+5G>A n.619+5G>A | |
| X | g.69616709G>C | CA413447703 | EDA | c.396+5G>C (n.396+5G>C) c.401G>C (p.Ser134Thr) n.638+5G>C n.619+5G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616709G= | CA2435839624 | EDA | c.396+5G= (n.396+5G=) c.401G= (p.Ser134=) n.638+5G= n.619+5G= | |
| X | g.69616709G>T | CA413447704 | EDA | c.396+5G>T (n.396+5G>T) c.401G>T (p.Ser134Ile) n.638+5G>T n.619+5G>T | |
| X | g.69616710T>A | CA413447705 | EDA | c.396+6T>A (n.396+6T>A) c.402T>A (p.Ser134Arg) n.638+6T>A n.619+6T>A | |
| X | g.69616710T>G | CA413447706 | EDA | c.396+6T>G (n.396+6T>G) c.402T>G (p.Ser134Arg) n.638+6T>G n.619+6T>G | |
| X | g.69616711C>A | CA413447707 | EDA | c.396+7C>A (n.396+7C>A) c.403C>A (p.His135Asn) n.638+7C>A n.619+7C>A | |
| X | g.69616711C>G | CA413447708 | EDA | c.396+7C>G (n.396+7C>G) c.403C>G (p.His135Asp) n.638+7C>G n.619+7C>G | |
| X | g.69616711C>T | CA413447709 | EDA | c.396+7C>T (n.396+7C>T) c.403C>T (p.His135Tyr) n.638+7C>T n.619+7C>T | |
| X | g.69616712A>C | CA413447710 | EDA | c.396+8A>C (n.396+8A>C) c.404A>C (p.His135Pro) n.638+8A>C n.619+8A>C | |
| X | g.69616712A>G | CA413447712 | EDA | c.396+8A>G (n.396+8A>G) c.404A>G (p.His135Arg) n.638+8A>G n.619+8A>G | |
| X | g.69616712A>T | CA413447711 | EDA | c.396+8A>T (n.396+8A>T) c.404A>T (p.His135Leu) n.638+8A>T n.619+8A>T | |
| X | g.69616713C>A | CA413447713 | EDA | c.396+9C>A (n.396+9C>A) c.405C>A (p.His135Gln) n.638+9C>A n.619+9C>A | |
| X | g.69616713C= | CA2435839625 | EDA | c.396+9C= (n.396+9C=) c.405C= (p.His135=) n.638+9C= n.619+9C= | |
| X | g.69616713C>G | CA413447714 | EDA | c.396+9C>G (n.396+9C>G) c.405C>G (p.His135Gln) n.638+9C>G n.619+9C>G | |
| X | g.69616713C>T | CA2435839626 | EDA | c.396+9C>T (n.396+9C>T) c.405C>T (p.His135=) n.638+9C>T n.619+9C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616714del | CA2579632382 | EDA | c.396+10del (n.396+10del) c.406del (p.Leu136Ter) n.638+10del n.619+10del | |
| X | g.69616714C>A | CA413447715 | EDA | c.396+10C>A (n.396+10C>A) c.406C>A (p.Leu136Ile) n.638+10C>A n.619+10C>A | |
| X | g.69616714C= | CA2435839627 | EDA | c.396+10C= (n.396+10C=) c.406C= (p.Leu136=) n.638+10C= n.619+10C= | |
| X | g.69616714C>G | CA413447716 | EDA | c.396+10C>G (n.396+10C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) n.638+10C>G n.619+10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616714C>T | CA10438872 | EDA | c.396+10C>T (n.396+10C>T) c.406C>T (p.Leu136=) n.638+10C>T n.619+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616715T>A | CA413447717 | EDA | c.396+11T>A (n.396+11T>A) c.407T>A (p.Leu136Gln) n.638+11T>A n.619+11T>A | |
| X | g.69616715T>C | CA413447718 | EDA | c.396+11T>C (n.396+11T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.638+11T>C n.619+11T>C | |
| X | g.69616715T>G | CA413447719 | EDA | c.396+11T>G (n.396+11T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.638+11T>G n.619+11T>G | |
| X | g.69616716A>T | CA2579632383 | EDA | c.396+12A>T (n.396+12A>T) c.408A>T (p.Leu136=) n.638+12A>T n.619+12A>T | |
| X | g.69616717G>A | CA413447720 | EDA | c.396+13G>A (n.396+13G>A) c.409G>A (p.Val137Ile) n.638+13G>A n.619+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616717G>C | CA413447721 | EDA | c.396+13G>C (n.396+13G>C) c.409G>C (p.Val137Leu) n.638+13G>C n.619+13G>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616717G= | CA2435839628 | EDA | c.396+13G= (n.396+13G=) c.409G= (p.Val137=) n.638+13G= n.619+13G= | |
| X | g.69616717G>T | CA413447722 | EDA | c.396+13G>T (n.396+13G>T) c.409G>T (p.Val137Leu) n.638+13G>T n.619+13G>T | |
| X | g.69616718T>A | CA413447723 | EDA | c.396+14T>A (n.396+14T>A) c.410T>A (p.Val137Glu) n.638+14T>A n.619+14T>A | |
| X | g.69616718T>C | CA413447724 | EDA | c.396+14T>C (n.396+14T>C) c.410T>C (p.Val137Ala) n.638+14T>C n.619+14T>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616718T>G | CA413447725 | EDA | c.396+14T>G (n.396+14T>G) c.410T>G (p.Val137Gly) n.638+14T>G n.619+14T>G | |
| X | g.69616719A>C | CA2693975796 | EDA | c.396+15A>C (n.396+15A>C) c.411A>C (p.Val137=) n.638+15A>C n.619+15A>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616720G>A | CA413447726 | EDA | c.396+16G>A (n.396+16G>A) c.412G>A (p.Gly138Arg) n.638+16G>A n.619+16G>A | |
| X | g.69616720G>C | CA413447727 | EDA | c.396+16G>C (n.396+16G>C) c.412G>C (p.Gly138Arg) n.638+16G>C n.619+16G>C | |
| X | g.69616720G>T | CA413447728 | EDA | c.396+16G>T (n.396+16G>T) c.412G>T (p.Gly138Trp) n.638+16G>T n.619+16G>T | |
| X | g.69616721G>A | CA413447729 | EDA | c.396+17G>A (n.396+17G>A) c.413G>A (p.Gly138Glu) n.638+17G>A n.619+17G>A | |
| X | g.69616721G>C | CA413447731 | EDA | c.396+17G>C (n.396+17G>C) c.413G>C (p.Gly138Ala) n.638+17G>C n.619+17G>C | |
| X | g.69616721G>T | CA413447730 | EDA | c.396+17G>T (n.396+17G>T) c.413G>T (p.Gly138Val) n.638+17G>T n.619+17G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616731_69616733del | CA2579632384 | EDA | c.396+27_396+29del (n.396+27_396+29del) c.423_425del (p.Ala142del) n.638+27_638+29del n.619+27_619+29del | |
| X | g.69616723G>A | CA413447732 | EDA | c.396+19G>A (n.396+19G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.638+19G>A n.619+19G>A | |
| X | g.69616723G>C | CA413447733 | EDA | c.396+19G>C (n.396+19G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.638+19G>C n.619+19G>C | |
| X | g.69616723G>T | CA413447734 | EDA | c.396+19G>T (n.396+19G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.638+19G>T n.619+19G>T | |
| X | g.69616724C>A | CA413447735 | EDA | c.396+20C>A (n.396+20C>A) c.416C>A (p.Ala139Glu) n.638+20C>A n.619+20C>A | |
| X | g.69616724C>G | CA413447736 | EDA | c.396+20C>G (n.396+20C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.638+20C>G n.619+20C>G | |
| X | g.69616724C>T | CA413447737 | EDA | c.396+20C>T (n.396+20C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) n.638+20C>T n.619+20C>T | |
| X | g.69616725G>A | CA2579632385 | EDA | c.396+21G>A (n.396+21G>A) c.417G>A (p.Ala139=) n.638+21G>A n.619+21G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616726G>A | CA413447738 | EDA | c.396+22G>A (n.396+22G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.638+22G>A n.619+22G>A | |
| X | g.69616726G>C | CA413447739 | EDA | c.396+22G>C (n.396+22G>C) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.638+22G>C n.619+22G>C | |
| X | g.69616726G>T | CA413447740 | EDA | c.396+22G>T (n.396+22G>T) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.638+22G>T n.619+22G>T | |
| X | g.69616726_69616743delinsGCGGCGGCCCCCTCCCCT | CA2435839629 | EDA | c.396+22_396+39delinsGCGGCGGCCCCCTCCCCT (n.396+22_396+39delinsGCGGCGGCCCCCTCCCCT) c.418_435delinsGCGGCGGCCCCCTCCCCT (p.Ala140=) n.638+22_638+39delinsGCGGCGGCCCCCTCCCCT n.619+22_619+39delinsGCGGCGGCCCCCTCCCCT | |
| X | g.69616727C>A | CA413447743 | EDA | c.396+23C>A (n.396+23C>A) c.419C>A (p.Ala140Glu) n.638+23C>A n.619+23C>A | |
| X | g.69616727C>G | CA413447742 | EDA | c.396+23C>G (n.396+23C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.638+23C>G n.619+23C>G | |
| X | g.69616727C>T | CA413447741 | EDA | c.396+23C>T (n.396+23C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) n.638+23C>T n.619+23C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616729_69616745del | CA2435839630 | EDA | c.396+25_396+41del (n.396+25_396+41del) c.421_437del (p.Ala141ArgfsTer?) n.638+25_638+41del n.619+25_619+41del | dbSNP |
| X | g.69616729G>A | CA413447744 | EDA | c.396+25G>A (n.396+25G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) n.638+25G>A n.619+25G>A | |
| X | g.69616729G>C | CA413447745 | EDA | c.396+25G>C (n.396+25G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) n.638+25G>C n.619+25G>C | |
| X | g.69616729G>T | CA413447746 | EDA | c.396+25G>T (n.396+25G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) n.638+25G>T n.619+25G>T | |
| X | g.69616730C>A | CA413447747 | EDA | c.396+26C>A (n.396+26C>A) c.422C>A (p.Ala141Glu) n.638+26C>A n.619+26C>A | |
| X | g.69616730C>G | CA413447748 | EDA | c.396+26C>G (n.396+26C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.638+26C>G n.619+26C>G | |
| X | g.69616730C>T | CA413447749 | EDA | c.396+26C>T (n.396+26C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) n.638+26C>T n.619+26C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.69616731G>A | CA2693975797 | EDA | c.396+27G>A (n.396+27G>A) c.423G>A (p.Ala141=) n.638+27G>A n.619+27G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616732G>A | CA413447750 | EDA | c.396+28G>A (n.396+28G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.638+28G>A n.619+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616732G>C | CA413447751 | EDA | c.396+28G>C (n.396+28G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.638+28G>C n.619+28G>C | |
| X | g.69616732G= | CA2435839631 | EDA | c.396+28G= (n.396+28G=) c.424G= (p.Ala142=) n.638+28G= n.619+28G= | |
| X | g.69616732G>T | CA413447752 | EDA | c.396+28G>T (n.396+28G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.638+28G>T n.619+28G>T | |
| X | g.69616733C>A | CA413447753 | EDA | c.396+29C>A (n.396+29C>A) c.425C>A (p.Ala142Asp) n.638+29C>A n.619+29C>A | |
| X | g.69616733C>G | CA413447754 | EDA | c.396+29C>G (n.396+29C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.638+29C>G n.619+29C>G | |
| X | g.69616733C>T | CA413447755 | EDA | c.396+29C>T (n.396+29C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) n.638+29C>T n.619+29C>T | |
| X | g.69616737dup | CA2821671511 | EDA | c.396+33dup (n.396+33dup) c.429dup (p.Ser144LeufsTer?) n.638+33dup n.619+33dup | |
| X | g.69616737del | CA2693975798 | EDA | c.396+33del (n.396+33del) c.429del (p.Ser144ProfsTer24) n.638+33del n.619+33del | gnomAD v4 |
| X | g.69616735C>A | CA413447757 | EDA | c.396+31C>A (n.396+31C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.638+31C>A n.619+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616735C= | CA2435839632 | EDA | c.396+31C= (n.396+31C=) c.427C= (p.Pro143=) n.638+31C= n.619+31C= | |
| X | g.69616735C>G | CA413447756 | EDA | c.396+31C>G (n.396+31C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.638+31C>G n.619+31C>G | |
| X | g.69616735C>T | CA10438873 | EDA | c.396+31C>T (n.396+31C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.638+31C>T n.619+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616736C>A | CA413447758 | EDA | c.396+32C>A (n.396+32C>A) c.428C>A (p.Pro143His) n.638+32C>A n.619+32C>A | |
| X | g.69616736C>G | CA413447759 | EDA | c.396+32C>G (n.396+32C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.638+32C>G n.619+32C>G | |
| X | g.69616736C>T | CA413447760 | EDA | c.396+32C>T (n.396+32C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.638+32C>T n.619+32C>T | |
| X | g.69616737C= | CA2435839633 | EDA | c.396+33C= (n.396+33C=) c.429C= (p.Pro143=) n.638+33C= n.619+33C= | |
| X | g.69616737C>T | CA2435839634 | EDA | c.396+33C>T (n.396+33C>T) c.429C>T (p.Pro143=) n.638+33C>T n.619+33C>T | dbSNP |
| X | g.69616738T>A | CA413447761 | EDA | c.396+34T>A (n.396+34T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) n.638+34T>A n.619+34T>A | |
| X | g.69616738T>C | CA413447762 | EDA | c.396+34T>C (n.396+34T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) n.638+34T>C n.619+34T>C | |
| X | g.69616738T>G | CA413447763 | EDA | c.396+34T>G (n.396+34T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) n.638+34T>G n.619+34T>G | |
| X | g.69616739C>A | CA413447764 | EDA | c.396+35C>A (n.396+35C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.638+35C>A n.619+35C>A | |
| X | g.69616739C= | CA2435839635 | EDA | c.396+35C= (n.396+35C=) c.431C= (p.Ser144=) n.638+35C= n.619+35C= | |
| X | g.69616739C>G | CA413447765 | EDA | c.396+35C>G (n.396+35C>G) c.431C>G (p.Ser144Cys) n.638+35C>G n.619+35C>G | |
| X | g.69616739C>T | CA10438874 | EDA | c.396+35C>T (n.396+35C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) n.638+35C>T n.619+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616742del | CA2579632386 | EDA | c.396+38del (n.396+38del) c.434del (p.Pro145LeufsTer23) n.638+38del n.619+38del | |
| X | g.69616741C>A | CA413447766 | EDA | c.396+37C>A (n.396+37C>A) c.433C>A (p.Pro145Thr) n.638+37C>A n.619+37C>A | |
| X | g.69616741C>G | CA413447767 | EDA | c.396+37C>G (n.396+37C>G) c.433C>G (p.Pro145Ala) n.638+37C>G n.619+37C>G | |
| X | g.69616741C>T | CA413447768 | EDA | c.396+37C>T (n.396+37C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) n.638+37C>T n.619+37C>T |