| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.69616598A= | CA2435839585 | EDA | c.290A= (p.Asp97=) n.532A= n.513A= | |
| X | g.69616598A>C | CA330922138 | EDA | c.290A>C (p.Asp97Ala) n.532A>C n.513A>C | dbSNP |
| X | g.69616598A>G | CA413447457 | EDA | c.290A>G (p.Asp97Gly) n.532A>G n.513A>G | |
| X | g.69616598A>T | CA413447458 | EDA | c.290A>T (p.Asp97Val) n.532A>T n.513A>T | |
| X | g.69616599C>A | CA413447459 | EDA | c.291C>A (p.Asp97Glu) n.533C>A n.514C>A | |
| X | g.69616599C= | CA2435839586 | EDA | c.291C= (p.Asp97=) n.533C= n.514C= | |
| X | g.69616599C>G | CA413447460 | EDA | c.291C>G (p.Asp97Glu) n.533C>G n.514C>G | |
| X | g.69616599C>T | CA517007301 | EDA | c.291C>T (p.Asp97=) n.533C>T n.514C>T | dbSNP |
| X | g.69616600C>A | CA413447461 | EDA | c.292C>A (p.Pro98Thr) n.534C>A n.515C>A | |
| X | g.69616600C>G | CA413447462 | EDA | c.292C>G (p.Pro98Ala) n.534C>G n.515C>G | |
| X | g.69616600C>T | CA413447463 | EDA | c.292C>T (p.Pro98Ser) n.534C>T n.515C>T | |
| X | g.69616601C>A | CA413447464 | EDA | c.293C>A (p.Pro98His) n.535C>A n.516C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616601C>G | CA413447465 | EDA | c.293C>G (p.Pro98Arg) n.535C>G n.516C>G | |
| X | g.69616601C>T | CA413447466 | EDA | c.293C>T (p.Pro98Leu) n.535C>T n.516C>T | |
| X | g.69616602T>A | CA517007302 | EDA | c.294T>A (p.Pro98=) n.536T>A n.517T>A | |
| X | g.69616602T>C | CA517007303 | EDA | c.294T>C (p.Pro98=) n.536T>C n.517T>C | |
| X | g.69616602T>G | CA517007304 | EDA | c.294T>G (p.Pro98=) n.536T>G n.517T>G | |
| X | g.69616603G>A | CA413447467 | EDA | c.295G>A (p.Asp99Asn) n.537G>A n.518G>A | |
| X | g.69616603G>C | CA413447468 | EDA | c.295G>C (p.Asp99His) n.537G>C n.518G>C | |
| X | g.69616603G>T | CA413447469 | EDA | c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.537G>T n.518G>T | |
| X | g.69616604_69616607del | CA2695234183 | EDA | c.296_299del (p.Asp99AlafsTer?) n.538_541del n.519_522del | |
| X | g.69616604A= | CA2435839587 | EDA | c.296A= (p.Asp99=) n.538A= n.519A= | |
| X | g.69616604A>C | CA413447470 | EDA | c.296A>C (p.Asp99Ala) n.538A>C n.519A>C | |
| X | g.69616604A>G | CA413447472 | EDA | c.296A>G (p.Asp99Gly) n.538A>G n.519A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616604A>T | CA413447471 | EDA | c.296A>T (p.Asp99Val) n.538A>T n.519A>T | |
| X | g.69616605C>A | CA413447473 | EDA | c.297C>A (p.Asp99Glu) n.539C>A n.520C>A | |
| X | g.69616605C>G | CA413447474 | EDA | c.297C>G (p.Asp99Glu) n.539C>G n.520C>G | |
| X | g.69616605C>T | CA517007305 | EDA | c.297C>T (p.Asp99=) n.539C>T n.520C>T | |
| X | g.69616606A>C | CA413447475 | EDA | c.298A>C (p.Ser100Arg) n.540A>C n.521A>C | |
| X | g.69616606A>G | CA413447476 | EDA | c.298A>G (p.Ser100Gly) n.540A>G n.521A>G | |
| X | g.69616606A>T | CA413447477 | EDA | c.298A>T (p.Ser100Cys) n.540A>T n.521A>T | |
| X | g.69616607G>A | CA413447478 | EDA | c.299G>A (p.Ser100Asn) n.541G>A n.522G>A | |
| X | g.69616607G>C | CA413447479 | EDA | c.299G>C (p.Ser100Thr) n.541G>C n.522G>C | |
| X | g.69616607G>T | CA413447480 | EDA | c.299G>T (p.Ser100Ile) n.541G>T n.522G>T | |
| X | g.69616608C>A | CA413447481 | EDA | c.300C>A (p.Ser100Arg) n.542C>A n.523C>A | |
| X | g.69616608C>G | CA413447482 | EDA | c.300C>G (p.Ser100Arg) n.542C>G n.523C>G | |
| X | g.69616608C>T | CA517007306 | EDA | c.300C>T (p.Ser100=) n.542C>T n.523C>T | |
| X | g.69616610_69616611del | CA2695234184 | EDA | c.302_303del (p.Pro101HisfsTer11) n.544_545del n.525_526del | |
| X | g.69616609C>A | CA413447483 | EDA | c.301C>A (p.Pro101Thr) n.543C>A n.524C>A | |
| X | g.69616609C= | CA2435839588 | EDA | c.301C= (p.Pro101=) n.543C= n.524C= | |
| X | g.69616609C>G | CA413447484 | EDA | c.301C>G (p.Pro101Ala) n.543C>G n.524C>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616609C>T | CA10438860 | EDA | c.301C>T (p.Pro101Ser) n.543C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616610C>A | CA413447487 | EDA | c.302C>A (p.Pro101His) n.544C>A n.525C>A | |
| X | g.69616610C>G | CA413447486 | EDA | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.544C>G n.525C>G | |
| X | g.69616610C>T | CA413447485 | EDA | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.544C>T n.525C>T | |
| X | g.69616611C>A | CA517007307 | EDA | c.303C>A (p.Pro101=) n.545C>A n.526C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616611C>G | CA517007308 | EDA | c.303C>G (p.Pro101=) n.545C>G n.526C>G | |
| X | g.69616611C>T | CA517007309 | EDA | c.303C>T (p.Pro101=) n.545C>T n.526C>T | |
| X | g.69616612A>C | CA413447488 | EDA | c.304A>C (p.Ile102Leu) n.546A>C n.527A>C | |
| X | g.69616612A>G | CA413447489 | EDA | c.304A>G (p.Ile102Val) n.546A>G n.527A>G | |
| X | g.69616612A>T | CA413447490 | EDA | c.304A>T (p.Ile102Phe) n.546A>T n.527A>T | |
| X | g.69616613T>A | CA413447491 | EDA | c.305T>A (p.Ile102Asn) n.547T>A n.528T>A | |
| X | g.69616613T>C | CA413447492 | EDA | c.305T>C (p.Ile102Thr) n.547T>C n.528T>C | |
| X | g.69616613T>G | CA413447493 | EDA | c.305T>G (p.Ile102Ser) n.547T>G n.528T>G | |
| X | g.69616614C>A | CA517007310 | EDA | c.306C>A (p.Ile102=) n.548C>A n.529C>A | |
| X | g.69616614C= | CA2435839589 | EDA | c.306C= (p.Ile102=) n.548C= n.529C= | |
| X | g.69616614C>G | CA413447494 | EDA | c.306C>G (p.Ile102Met) n.548C>G n.529C>G | |
| X | g.69616614C>T | CA10438861 | EDA | c.306C>T (p.Ile102=) n.548C>T n.529C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616615A= | CA2435839590 | EDA | c.307A= (p.Thr103=) n.549A= n.530A= | |
| X | g.69616615A>C | CA413447495 | EDA | c.307A>C (p.Thr103Pro) n.549A>C n.530A>C | dbSNP |
| X | g.69616615A>G | CA413447496 | EDA | c.307A>G (p.Thr103Ala) n.549A>G n.530A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616615A>T | CA413447497 | EDA | c.307A>T (p.Thr103Ser) n.549A>T n.530A>T | |
| X | g.69616616C>A | CA413447498 | EDA | c.308C>A (p.Thr103Asn) n.550C>A n.531C>A | |
| X | g.69616616C>G | CA413447499 | EDA | c.308C>G (p.Thr103Ser) n.550C>G n.531C>G | |
| X | g.69616616C>T | CA413447500 | EDA | c.308C>T (p.Thr103Ile) n.550C>T n.531C>T | |
| X | g.69616617C>A | CA517007313 | EDA | c.309C>A (p.Thr103=) n.551C>A n.532C>A | |
| X | g.69616617C>G | CA517007311 | EDA | c.309C>G (p.Thr103=) n.551C>G n.532C>G | |
| X | g.69616617C>T | CA517007312 | EDA | c.309C>T (p.Thr103=) n.551C>T n.532C>T | |
| X | g.69616618A>C | CA413447503 | EDA | c.310A>C (p.Ser104Arg) n.552A>C n.533A>C | |
| X | g.69616618A>G | CA413447502 | EDA | c.310A>G (p.Ser104Gly) n.552A>G n.533A>G | |
| X | g.69616618A>T | CA413447501 | EDA | c.310A>T (p.Ser104Cys) n.552A>T n.533A>T | |
| X | g.69616619G>A | CA413447504 | EDA | c.311G>A (p.Ser104Asn) n.553G>A n.534G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616619G>C | CA413447505 | EDA | c.311G>C (p.Ser104Thr) n.553G>C n.534G>C | |
| X | g.69616619G>T | CA413447506 | EDA | c.311G>T (p.Ser104Ile) n.553G>T n.534G>T | |
| X | g.69616620T>A | CA413447507 | EDA | c.312T>A (p.Ser104Arg) n.554T>A n.535T>A | |
| X | g.69616620T>C | CA517007314 | EDA | c.312T>C (p.Ser104=) n.554T>C n.535T>C | |
| X | g.69616620T>G | CA413447508 | EDA | c.312T>G (p.Ser104Arg) n.554T>G n.535T>G | |
| X | g.69616621C>A | CA413447509 | EDA | c.313C>A (p.His105Asn) n.555C>A n.536C>A | |
| X | g.69616621C>G | CA413447510 | EDA | c.313C>G (p.His105Asp) n.555C>G n.536C>G | |
| X | g.69616621C>T | CA413447511 | EDA | c.313C>T (p.His105Tyr) n.555C>T n.536C>T | |
| X | g.69616622A>C | CA413447512 | EDA | c.314A>C (p.His105Pro) n.556A>C n.537A>C | |
| X | g.69616622A>G | CA413447513 | EDA | c.314A>G (p.His105Arg) n.556A>G n.537A>G | |
| X | g.69616622A>T | CA413447514 | EDA | c.314A>T (p.His105Leu) n.556A>T n.537A>T | |
| X | g.69616623C>A | CA10438862 | EDA | c.315C>A (p.His105Gln) n.557C>A n.538C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616623C= | CA2435839591 | EDA | c.315C= (p.His105=) n.557C= n.538C= | |
| X | g.69616623C>G | CA413447515 | EDA | c.315C>G (p.His105Gln) n.557C>G n.538C>G | |
| X | g.69616623C>T | CA517007315 | EDA | c.315C>T (p.His105=) n.557C>T n.538C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616624C>A | CA413447518 | EDA | c.316C>A (p.Leu106Ile) n.558C>A n.539C>A | |
| X | g.69616624C>G | CA413447517 | EDA | c.316C>G (p.Leu106Val) n.558C>G n.539C>G | |
| X | g.69616624C>T | CA413447516 | EDA | c.316C>T (p.Leu106Phe) n.558C>T n.539C>T | |
| X | g.69616625T>A | CA413447519 | EDA | c.317T>A (p.Leu106His) n.559T>A n.540T>A | |
| X | g.69616625T>C | CA413447520 | EDA | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.559T>C n.540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616625T>G | CA413447521 | EDA | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.559T>G n.540T>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616625T= | CA2435839592 | EDA | c.317T= (p.Leu106=) n.559T= n.540T= | |
| X | g.69616626T>A | CA517007316 | EDA | c.318T>A (p.Leu106=) n.560T>A n.541T>A | |
| X | g.69616626T>C | CA517007317 | EDA | c.318T>C (p.Leu106=) n.560T>C n.541T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616626T>G | CA517007318 | EDA | c.318T>G (p.Leu106=) n.560T>G n.541T>G | |
| X | g.69616626T= | CA2435839593 | EDA | c.318T= (p.Leu106=) n.560T= n.541T= | |
| X | g.69616627G>A | CA413447522 | EDA | c.319G>A (p.Gly107Arg) n.561G>A n.542G>A | |
| X | g.69616627G>C | CA413447523 | EDA | c.319G>C (p.Gly107Arg) n.561G>C n.542G>C | |
| X | g.69616627G>T | CA413447524 | EDA | c.319G>T (p.Gly107Trp) n.561G>T n.542G>T | |
| X | g.69616627_69616630dup | CA10577174 | EDA | c.319_322dup (p.Gln108ArgfsTer6) n.561_564dup n.542_545dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616628G>A | CA413447525 | EDA | c.320G>A (p.Gly107Glu) n.562G>A n.543G>A | |
| X | g.69616628G>C | CA413447526 | EDA | c.320G>C (p.Gly107Ala) n.562G>C n.543G>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616628G>T | CA413447527 | EDA | c.320G>T (p.Gly107Val) n.562G>T n.543G>T | |
| X | g.69616629G>A | CA517007319 | EDA | c.321G>A (p.Gly107=) n.563G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616629G>C | CA517007320 | EDA | c.321G>C (p.Gly107=) n.563G>C n.544G>C | ClinVar |
| X | g.69616629G>T | CA517007321 | EDA | c.321G>T (p.Gly107=) n.563G>T n.544G>T | |
| X | g.69616630C>A | CA413447528 | EDA | c.322C>A (p.Gln108Lys) n.564C>A n.545C>A | |
| X | g.69616630C>G | CA413447529 | EDA | c.322C>G (p.Gln108Glu) n.564C>G n.545C>G | |
| X | g.69616630C>T | CA413447530 | EDA | c.322C>T (p.Gln108Ter) n.564C>T n.545C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616631A>C | CA413447532 | EDA | c.323A>C (p.Gln108Pro) n.565A>C n.546A>C | |
| X | g.69616631A>G | CA413447533 | EDA | c.323A>G (p.Gln108Arg) n.565A>G n.546A>G | |
| X | g.69616631A>T | CA413447531 | EDA | c.323A>T (p.Gln108Leu) n.565A>T n.546A>T | |
| X | g.69616632G>A | CA517007322 | EDA | c.324G>A (p.Gln108=) n.566G>A n.547G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616632G>C | CA413447534 | EDA | c.324G>C (p.Gln108His) n.566G>C n.547G>C | |
| X | g.69616632G>T | CA413447535 | EDA | c.324G>T (p.Gln108His) n.566G>T n.547G>T | |
| X | g.69616633C>A | CA413447536 | EDA | c.325C>A (p.Pro109Thr) n.567C>A n.548C>A | |
| X | g.69616633C>G | CA413447537 | EDA | c.325C>G (p.Pro109Ala) n.567C>G n.548C>G | |
| X | g.69616633C>T | CA413447538 | EDA | c.325C>T (p.Pro109Ser) n.567C>T n.548C>T | |
| X | g.69616634dup | CA2573159209 | EDA | c.326dup (p.Ser110ValfsTer3) n.568dup n.549dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616634C>A | CA413447539 | EDA | c.326C>A (p.Pro109Gln) n.568C>A n.549C>A | |
| X | g.69616634C>G | CA413447540 | EDA | c.326C>G (p.Pro109Arg) n.568C>G n.549C>G | |
| X | g.69616634C>T | CA413447541 | EDA | c.326C>T (p.Pro109Leu) n.568C>T n.549C>T | |
| X | g.69616635G>A | CA517007324 | EDA | c.327G>A (p.Pro109=) n.569G>A n.550G>A | |
| X | g.69616635G>C | CA517007326 | EDA | c.327G>C (p.Pro109=) n.569G>C n.550G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616635G= | CA2435839594 | EDA | c.327G= (p.Pro109=) n.569G= n.550G= | |
| X | g.69616635G>T | CA517007325 | EDA | c.327G>T (p.Pro109=) n.569G>T n.550G>T | |
| X | g.69616636T>A | CA413447542 | EDA | c.328T>A (p.Ser110Thr) n.570T>A n.551T>A | |
| X | g.69616636T>C | CA413447543 | EDA | c.328T>C (p.Ser110Pro) n.570T>C n.551T>C | dbSNP |
| X | g.69616636T>G | CA413447544 | EDA | c.328T>G (p.Ser110Ala) n.570T>G n.551T>G | |
| X | g.69616636T= | CA2435839595 | EDA | c.328T= (p.Ser110=) n.570T= n.551T= | |
| X | g.69616637C>A | CA261486 | EDA | c.329C>A (p.Ser110Ter) n.571C>A n.552C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616637C= | CA2435839596 | EDA | c.329C= (p.Ser110=) n.571C= n.552C= | |
| X | g.69616637C>G | CA413447545 | EDA | c.329C>G (p.Ser110Ter) n.571C>G n.552C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616637C>T | CA413447546 | EDA | c.329C>T (p.Ser110Leu) n.571C>T n.552C>T | |
| X | g.69616638A>C | CA517007329 | EDA | c.330A>C (p.Ser110=) n.572A>C n.553A>C | |
| X | g.69616638A>G | CA517007328 | EDA | c.330A>G (p.Ser110=) n.572A>G n.553A>G | |
| X | g.69616638A>T | CA517007327 | EDA | c.330A>T (p.Ser110=) n.572A>T n.553A>T | |
| X | g.69616639C>A | CA413447549 | EDA | c.331C>A (p.Pro111Thr) n.573C>A n.554C>A | |
| X | g.69616639C= | CA2435839597 | EDA | c.331C= (p.Pro111=) n.573C= n.554C= | |
| X | g.69616639C>G | CA413447547 | EDA | c.331C>G (p.Pro111Ala) n.573C>G n.554C>G | |
| X | g.69616639C>T | CA413447548 | EDA | c.331C>T (p.Pro111Ser) n.573C>T n.554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616640C>A | CA413447550 | EDA | c.332C>A (p.Pro111His) n.574C>A n.555C>A | |
| X | g.69616640C>G | CA413447551 | EDA | c.332C>G (p.Pro111Arg) n.574C>G n.555C>G | |
| X | g.69616640C>T | CA413447552 | EDA | c.332C>T (p.Pro111Leu) n.574C>T n.555C>T | |
| X | g.69616641T>A | CA517007330 | EDA | c.333T>A (p.Pro111=) n.575T>A n.556T>A | |
| X | g.69616641T>C | CA517007332 | EDA | c.333T>C (p.Pro111=) n.575T>C n.556T>C | |
| X | g.69616641T>G | CA517007331 | EDA | c.333T>G (p.Pro111=) n.575T>G n.556T>G | |
| X | g.69616642A>C | CA413447553 | EDA | c.334A>C (p.Lys112Gln) n.576A>C n.557A>C | |
| X | g.69616642A>G | CA413447554 | EDA | c.334A>G (p.Lys112Glu) n.576A>G n.557A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616642A>T | CA413447555 | EDA | c.334A>T (p.Lys112Ter) n.576A>T n.557A>T | |
| X | g.69616643A>C | CA413447556 | EDA | c.335A>C (p.Lys112Thr) n.577A>C n.558A>C | |
| X | g.69616643A>G | CA413447557 | EDA | c.335A>G (p.Lys112Arg) n.577A>G n.558A>G | |
| X | g.69616643A>T | CA413447558 | EDA | c.335A>T (p.Lys112Met) n.577A>T n.558A>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616644G>A | CA517007333 | EDA | c.336G>A (p.Lys112=) n.578G>A n.559G>A | |
| X | g.69616644G>C | CA413447559 | EDA | c.336G>C (p.Lys112Asn) n.578G>C n.559G>C | |
| X | g.69616644G>T | CA413447560 | EDA | c.336G>T (p.Lys112Asn) n.578G>T n.559G>T | |
| X | g.69616645C>A | CA413447563 | EDA | c.337C>A (p.Gln113Lys) n.579C>A n.560C>A | |
| X | g.69616645C>G | CA413447562 | EDA | c.337C>G (p.Gln113Glu) n.579C>G n.560C>G | |
| X | g.69616645C>T | CA413447561 | EDA | c.337C>T (p.Gln113Ter) n.579C>T n.560C>T | |
| X | g.69616646A>C | CA413447564 | EDA | c.338A>C (p.Gln113Pro) n.580A>C n.561A>C | |
| X | g.69616646A>G | CA413447565 | EDA | c.338A>G (p.Gln113Arg) n.580A>G n.561A>G | |
| X | g.69616646A>T | CA413447566 | EDA | c.338A>T (p.Gln113Leu) n.580A>T n.561A>T | |
| X | g.69616647G>A | CA517007334 | EDA | c.339G>A (p.Gln113=) n.581G>A n.562G>A | |
| X | g.69616647G>C | CA413447567 | EDA | c.339G>C (p.Gln113His) n.581G>C n.562G>C | |
| X | g.69616647G>T | CA413447568 | EDA | c.339G>T (p.Gln113His) n.581G>T n.562G>T | |
| X | g.69616648C>A | CA413447569 | EDA | c.340C>A (p.Gln114Lys) n.582C>A n.563C>A | |
| X | g.69616648C>G | CA413447570 | EDA | c.340C>G (p.Gln114Glu) n.582C>G n.563C>G | |
| X | g.69616648C>T | CA413447571 | EDA | c.340C>T (p.Gln114Ter) n.582C>T n.563C>T | |
| X | g.69616649del | CA2693975794 | EDA | c.341del (p.Gln114ArgfsTer23) c.341del (p.Gln114ArgfsTer20) n.583del c.341del (p.Gln114ArgfsTer?) n.564del | gnomAD v4 |
| X | g.69616649A>C | CA413447572 | EDA | c.341A>C (p.Gln114Pro) n.583A>C n.564A>C | |
| X | g.69616649A>G | CA413447573 | EDA | c.341A>G (p.Gln114Arg) n.583A>G n.564A>G | |
| X | g.69616649A>T | CA413447574 | EDA | c.341A>T (p.Gln114Leu) n.583A>T n.564A>T | |
| X | g.69616650G>A | CA517007335 | EDA | c.342G>A (p.Gln114=) n.584G>A n.565G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.69616650G>C | CA413447575 | EDA | c.342G>C (p.Gln114His) n.584G>C n.565G>C | |
| X | g.69616650G= | CA2435839598 | EDA | c.342G= (p.Gln114=) n.584G= n.565G= | |
| X | g.69616650G>T | CA413447576 | EDA | c.342G>T (p.Gln114His) n.584G>T n.565G>T | |
| X | g.69616651C>A | CA413447579 | EDA | c.343C>A (p.Pro115Thr) n.585C>A n.566C>A | |
| X | g.69616651C>G | CA413447577 | EDA | c.343C>G (p.Pro115Ala) n.585C>G n.566C>G | |
| X | g.69616651C>T | CA413447578 | EDA | c.343C>T (p.Pro115Ser) n.585C>T n.566C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616652C>A | CA413447580 | EDA | c.344C>A (p.Pro115Gln) n.586C>A n.567C>A | |
| X | g.69616652C>G | CA413447581 | EDA | c.344C>G (p.Pro115Arg) n.586C>G n.567C>G | |
| X | g.69616652C>T | CA413447582 | EDA | c.344C>T (p.Pro115Leu) n.586C>T n.567C>T | |
| X | g.69616653A= | CA2435839599 | EDA | c.345A= (p.Pro115=) n.587A= n.568A= | |
| X | g.69616653A>C | CA517007336 | EDA | c.345A>C (p.Pro115=) n.587A>C n.568A>C | |
| X | g.69616653A>G | CA10438863 | EDA | c.345A>G (p.Pro115=) n.587A>G n.568A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616653A>T | CA517007337 | EDA | c.345A>T (p.Pro115=) n.587A>T n.568A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616654T>A | CA413447583 | EDA | c.346T>A (p.Leu116Met) n.588T>A n.569T>A | |
| X | g.69616654T>C | CA517007338 | EDA | c.346T>C (p.Leu116=) n.588T>C n.569T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616654T>G | CA413447584 | EDA | c.346T>G (p.Leu116Val) n.588T>G n.569T>G | |
| X | g.69616654T= | CA2435839600 | EDA | c.346T= (p.Leu116=) n.588T= n.569T= | |
| X | g.69616655T>A | CA261488 | EDA | c.347T>A (p.Leu116Ter) n.589T>A n.570T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616655T>C | CA413447585 | EDA | c.347T>C (p.Leu116Ser) n.589T>C n.570T>C | |
| X | g.69616655T>G | CA413447586 | EDA | c.347T>G (p.Leu116Trp) n.589T>G n.570T>G | |
| X | g.69616655T= | CA2435839601 | EDA | c.347T= (p.Leu116=) n.589T= n.570T= | |
| X | g.69616656G>A | CA517007339 | EDA | c.348G>A (p.Leu116=) n.590G>A n.571G>A | |
| X | g.69616656G>C | CA413447587 | EDA | c.348G>C (p.Leu116Phe) n.590G>C n.571G>C | |
| X | g.69616656G>T | CA413447588 | EDA | c.348G>T (p.Leu116Phe) n.590G>T n.571G>T | |
| X | g.69616657G>A | CA413447591 | EDA | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.591G>A n.572G>A | |
| X | g.69616657G>C | CA413447590 | EDA | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.591G>C n.572G>C | |
| X | g.69616657G>T | CA413447589 | EDA | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.591G>T n.572G>T | |
| X | g.69616658A>C | CA413447592 | EDA | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.592A>C n.573A>C | |
| X | g.69616658A>G | CA413447594 | EDA | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.592A>G n.573A>G | |
| X | g.69616658A>T | CA413447593 | EDA | c.350A>T (p.Glu117Val) n.592A>T n.573A>T | |
| X | g.69616659A= | CA2435839602 | EDA | c.351A= (p.Glu117=) n.593A= n.574A= | |
| X | g.69616659A>C | CA413447595 | EDA | c.351A>C (p.Glu117Asp) n.593A>C n.574A>C | |
| X | g.69616659A>G | CA517007340 | EDA | c.351A>G (p.Glu117=) n.593A>G n.574A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616659A>T | CA413447596 | EDA | c.351A>T (p.Glu117Asp) n.593A>T n.574A>T | |
| X | g.69616659_69616661delinsG | CA2695234185 | EDA | c.351_353delinsG (p.Pro118GlyfsTer8) n.593_595delinsG n.574_576delinsG | |
| X | g.69616660C>A | CA413447597 | EDA | c.352C>A (p.Pro118Thr) n.594C>A n.575C>A | |
| X | g.69616660C>G | CA413447598 | EDA | c.352C>G (p.Pro118Ala) n.594C>G n.575C>G | |
| X | g.69616660C>T | CA413447599 | EDA | c.352C>T (p.Pro118Ser) n.594C>T n.575C>T | |
| X | g.69616661C>A | CA413447600 | EDA | c.353C>A (p.Pro118Gln) n.595C>A n.576C>A | |
| X | g.69616661C>G | CA413447601 | EDA | c.353C>G (p.Pro118Arg) n.595C>G n.576C>G | |
| X | g.69616661C>T | CA413447602 | EDA | c.353C>T (p.Pro118Leu) n.595C>T n.576C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.69616662G>A | CA10438864 | EDA | c.354G>A (p.Pro118=) n.596G>A n.577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616662G>C | CA517007341 | EDA | c.354G>C (p.Pro118=) n.596G>C n.577G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616662G= | CA2435839603 | EDA | c.354G= (p.Pro118=) n.596G= n.577G= | |
| X | g.69616662G>T | CA517007342 | EDA | c.354G>T (p.Pro118=) n.596G>T n.577G>T | |
| X | g.69616663G>A | CA413447603 | EDA | c.355G>A (p.Gly119Arg) n.597G>A n.578G>A | |
| X | g.69616663G>C | CA413447604 | EDA | c.355G>C (p.Gly119Arg) n.597G>C n.578G>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616663G>T | CA413447605 | EDA | c.355G>T (p.Gly119Ter) n.597G>T n.578G>T | |
| X | g.69616664G>A | CA413447606 | EDA | c.356G>A (p.Gly119Glu) n.598G>A n.579G>A | |
| X | g.69616664G>C | CA413447607 | EDA | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.598G>C n.579G>C | |
| X | g.69616664G>T | CA413447608 | EDA | c.356G>T (p.Gly119Val) n.598G>T n.579G>T | |
| X | g.69616665A>C | CA517007343 | EDA | c.357A>C (p.Gly119=) n.599A>C n.580A>C | |
| X | g.69616665A>G | CA517007344 | EDA | c.357A>G (p.Gly119=) n.599A>G n.580A>G | |
| X | g.69616665A>T | CA517007345 | EDA | c.357A>T (p.Gly119=) n.599A>T n.580A>T | |
| X | g.69616666G>A | CA330922139 | EDA | c.358G>A (p.Glu120Lys) n.600G>A n.581G>A | dbSNP |
| X | g.69616666G>C | CA413447610 | EDA | c.358G>C (p.Glu120Gln) n.600G>C n.581G>C | |
| X | g.69616666G= | CA2435839604 | EDA | c.358G= (p.Glu120=) n.600G= n.581G= | |
| X | g.69616666G>T | CA413447609 | EDA | c.358G>T (p.Glu120Ter) n.600G>T n.581G>T | COSMIC |
| X | g.69616667A>C | CA413447611 | EDA | c.359A>C (p.Glu120Ala) n.601A>C n.582A>C | |
| X | g.69616667A>G | CA413447612 | EDA | c.359A>G (p.Glu120Gly) n.601A>G n.582A>G | |
| X | g.69616667A>T | CA413447613 | EDA | c.359A>T (p.Glu120Val) n.601A>T n.582A>T | |
| X | g.69616668A>C | CA413447614 | EDA | c.360A>C (p.Glu120Asp) n.602A>C n.583A>C | |
| X | g.69616668A>G | CA517007346 | EDA | c.360A>G (p.Glu120=) n.602A>G n.583A>G | |
| X | g.69616668A>T | CA413447615 | EDA | c.360A>T (p.Glu120Asp) n.602A>T n.583A>T | |
| X | g.69616669del | CA2695234186 | EDA | c.361del (p.Ala121ProfsTer16) c.361del (p.Ala121ProfsTer13) n.603del c.361del (p.Ala121ProfsTer?) n.584del | |
| X | g.69616669G>A | CA413447616 | EDA | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.603G>A n.584G>A | |
| X | g.69616669G>C | CA413447617 | EDA | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.603G>C n.584G>C | |
| X | g.69616669G>T | CA413447618 | EDA | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.603G>T n.584G>T | |
| X | g.69616670C>A | CA413447619 | EDA | c.362C>A (p.Ala121Asp) n.604C>A n.585C>A | |
| X | g.69616670C= | CA2435839605 | EDA | c.362C= (p.Ala121=) n.604C= n.585C= | |
| X | g.69616670C>G | CA413447620 | EDA | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.604C>G n.585C>G | |
| X | g.69616670C>T | CA10438865 | EDA | c.362C>T (p.Ala121Val) n.604C>T n.585C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616671C>A | CA517007349 | EDA | c.363C>A (p.Ala121=) n.605C>A n.586C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616671C= | CA2435839606 | EDA | c.363C= (p.Ala121=) n.605C= n.586C= | |
| X | g.69616671C>G | CA517007348 | EDA | c.363C>G (p.Ala121=) n.605C>G n.586C>G | |
| X | g.69616671C>T | CA517007347 | EDA | c.363C>T (p.Ala121=) n.605C>T n.586C>T | dbSNP |
| X | g.69616672G>A | CA413447621 | EDA | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.606G>A n.587G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.69616672G>C | CA413447622 | EDA | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.606G>C n.587G>C | |
| X | g.69616672G>T | CA413447623 | EDA | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.606G>T n.587G>T | |
| X | g.69616673C>A | CA413447626 | EDA | c.365C>A (p.Ala122Glu) n.607C>A n.588C>A | |
| X | g.69616673C>G | CA413447625 | EDA | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.607C>G n.588C>G | |
| X | g.69616673C>T | CA413447624 | EDA | c.365C>T (p.Ala122Val) n.607C>T n.588C>T | |
| X | g.69616674A= | CA2435839607 | EDA | c.366A= (p.Ala122=) n.608A= n.589A= | |
| X | g.69616674A>C | CA517007350 | EDA | c.366A>C (p.Ala122=) n.608A>C n.589A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616674A>G | CA517007352 | EDA | c.366A>G (p.Ala122=) n.608A>G n.589A>G | |
| X | g.69616674A>T | CA517007351 | EDA | c.366A>T (p.Ala122=) n.608A>T n.589A>T | |
| X | g.69616675C>A | CA413447627 | EDA | c.367C>A (p.Leu123Ile) n.609C>A n.590C>A | |
| X | g.69616675C>G | CA413447628 | EDA | c.367C>G (p.Leu123Val) n.609C>G n.590C>G | |
| X | g.69616675C>T | CA413447629 | EDA | c.367C>T (p.Leu123Phe) n.609C>T n.590C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616676T>A | CA413447630 | EDA | c.368T>A (p.Leu123His) n.610T>A n.591T>A | |
| X | g.69616676T>C | CA413447631 | EDA | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.610T>C n.591T>C | |
| X | g.69616676T>G | CA413447632 | EDA | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.610T>G n.591T>G | |
| X | g.69616677C>A | CA517007353 | EDA | c.369C>A (p.Leu123=) n.611C>A n.592C>A | |
| X | g.69616677C>G | CA517007354 | EDA | c.369C>G (p.Leu123=) n.611C>G n.592C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616677C>T | CA517007355 | EDA | c.369C>T (p.Leu123=) n.611C>T n.592C>T | |
| X | g.69616678C>A | CA413447635 | EDA | c.370C>A (p.His124Asn) n.612C>A n.593C>A | |
| X | g.69616678C>G | CA413447633 | EDA | c.370C>G (p.His124Asp) n.612C>G n.593C>G | |
| X | g.69616678C>T | CA413447634 | EDA | c.370C>T (p.His124Tyr) n.612C>T n.593C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616679A= | CA2435839608 | EDA | c.371A= (p.His124=) n.613A= n.594A= | |
| X | g.69616679A>C | CA413447636 | EDA | c.371A>C (p.His124Pro) n.613A>C n.594A>C | |
| X | g.69616679A>G | CA10438866 | EDA | c.371A>G (p.His124Arg) n.613A>G n.594A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616679A>T | CA413447637 | EDA | c.371A>T (p.His124Leu) n.613A>T n.594A>T | |
| X | g.69616680C>A | CA413447638 | EDA | c.372C>A (p.His124Gln) n.614C>A n.595C>A | |
| X | g.69616680C>G | CA413447639 | EDA | c.372C>G (p.His124Gln) n.614C>G n.595C>G | |
| X | g.69616680C>T | CA517007356 | EDA | c.372C>T (p.His124=) n.614C>T n.595C>T | |
| X | g.69616681T>A | CA413447642 | EDA | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.615T>A n.596T>A | |
| X | g.69616681T>C | CA413447640 | EDA | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.615T>C n.596T>C | |
| X | g.69616681T>G | CA413447641 | EDA | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.615T>G n.596T>G | |
| X | g.69616682C>A | CA413447643 | EDA | c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.616C>A n.597C>A | |
| X | g.69616682C>G | CA413447644 | EDA | c.374C>G (p.Ser125Cys) n.616C>G n.597C>G | |
| X | g.69616682C>T | CA413447645 | EDA | c.374C>T (p.Ser125Phe) n.616C>T n.597C>T | |
| X | g.69616684_69616687del | CA2695234187 | EDA | c.376_379del (p.Asp126ProfsTer10) c.376_379del (p.Asp126ProfsTer7) n.618_621del c.376_379del (p.Asp126ProfsTer?) n.599_602del | |
| X | g.69616683T>A | CA517007357 | EDA | c.375T>A (p.Ser125=) n.617T>A n.598T>A | |
| X | g.69616683T>C | CA10438867 | EDA | c.375T>C (p.Ser125=) n.617T>C n.598T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
| X | g.69616683T>G | CA517007358 | EDA | c.375T>G (p.Ser125=) n.617T>G n.598T>G | |
| X | g.69616683T= | CA2435839609 | EDA | c.375T= (p.Ser125=) n.617T= n.598T= | |
| X | g.69616684G>A | CA413447646 | EDA | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.618G>A n.599G>A | |
| X | g.69616684G>C | CA413447647 | EDA | c.376G>C (p.Asp126His) n.618G>C n.599G>C | |
| X | g.69616684G>T | CA413447648 | EDA | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.618G>T n.599G>T | |
| X | g.69616685A>C | CA413447649 | EDA | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.619A>C n.600A>C | |
| X | g.69616685A>G | CA413447650 | EDA | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.619A>G n.600A>G | |
| X | g.69616685A>T | CA413447651 | EDA | c.377A>T (p.Asp126Val) n.619A>T n.600A>T | |
| X | g.69616686C>A | CA413447652 | EDA | c.378C>A (p.Asp126Glu) n.620C>A n.601C>A | |
| X | g.69616686C>G | CA413447653 | EDA | c.378C>G (p.Asp126Glu) n.620C>G n.601C>G | |
| X | g.69616686C>T | CA517007359 | EDA | c.378C>T (p.Asp126=) n.620C>T n.601C>T | |
| X | g.69616687T>A | CA413447656 | EDA | c.379T>A (p.Ser127Thr) n.621T>A n.602T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616687T>C | CA413447654 | EDA | c.379T>C (p.Ser127Pro) n.621T>C n.602T>C | |
| X | g.69616687T>G | CA413447655 | EDA | c.379T>G (p.Ser127Ala) n.621T>G n.602T>G | |
| X | g.69616688C>A | CA413447657 | EDA | c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.622C>A n.603C>A | |
| X | g.69616688C>G | CA413447658 | EDA | c.380C>G (p.Ser127Cys) n.622C>G n.603C>G | |
| X | g.69616688C>T | CA413447659 | EDA | c.380C>T (p.Ser127Phe) n.622C>T n.603C>T | |
| X | g.69616690del | CA2825002960 | EDA | c.382del (p.Gln128ArgfsTer9) c.382del (p.Gln128ArgfsTer6) n.624del c.382del (p.Gln128ArgfsTer?) n.605del | ClinVar |
| X | g.69616689C>A | CA517007360 | EDA | c.381C>A (p.Ser127=) n.623C>A n.604C>A | |
| X | g.69616689C= | CA2435839610 | EDA | c.381C= (p.Ser127=) n.623C= n.604C= | |
| X | g.69616689C>G | CA517007361 | EDA | c.381C>G (p.Ser127=) n.623C>G n.604C>G | |
| X | g.69616689C>T | CA10438868 | EDA | c.381C>T (p.Ser127=) n.623C>T n.604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616689_69616690delinsG | CA2695234188 | EDA | c.381_382delinsG (p.Gln128ArgfsTer9) c.381_382delinsG (p.Gln128ArgfsTer6) n.623_624delinsG c.381_382delinsG (p.Gln128ArgfsTer?) n.604_605delinsG | |
| X | g.69616690C>A | CA413447660 | EDA | c.382C>A (p.Gln128Lys) n.624C>A n.605C>A | dbSNP |
| X | g.69616690C= | CA2435839611 | EDA | c.382C= (p.Gln128=) n.624C= n.605C= | |
| X | g.69616690C>G | CA413447661 | EDA | c.382C>G (p.Gln128Glu) n.624C>G n.605C>G | |
| X | g.69616690C>T | CA413447662 | EDA | c.382C>T (p.Gln128Ter) n.624C>T n.605C>T | |
| X | g.69616691A= | CA2435839612 | EDA | c.383A= (p.Gln128=) n.625A= n.606A= | |
| X | g.69616691A>C | CA413447665 | EDA | c.383A>C (p.Gln128Pro) n.625A>C n.606A>C | |
| X | g.69616691A>G | CA413447663 | EDA | c.383A>G (p.Gln128Arg) n.625A>G n.606A>G | dbSNP |
| X | g.69616691A>T | CA413447664 | EDA | c.383A>T (p.Gln128Leu) n.625A>T n.606A>T | |
| X | g.69616692G>A | CA517007362 | EDA | c.384G>A (p.Gln128=) n.626G>A n.607G>A | |
| X | g.69616692G>C | CA413447666 | EDA | c.384G>C (p.Gln128His) n.626G>C n.607G>C | |
| X | g.69616692G>T | CA413447667 | EDA | c.384G>T (p.Gln128His) n.626G>T n.607G>T | |
| X | g.69616693G>A | CA413447668 | EDA | c.385G>A (p.Asp129Asn) n.627G>A n.608G>A | |
| X | g.69616693G>C | CA413447669 | EDA | c.385G>C (p.Asp129His) n.627G>C n.608G>C | |
| X | g.69616693G>T | CA413447670 | EDA | c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.627G>T n.608G>T | |
| X | g.69616694A>C | CA413447671 | EDA | c.386A>C (p.Asp129Ala) n.628A>C n.609A>C | |
| X | g.69616694A>G | CA413447673 | EDA | c.386A>G (p.Asp129Gly) n.628A>G n.609A>G | |
| X | g.69616694A>T | CA413447672 | EDA | c.386A>T (p.Asp129Val) n.628A>T n.609A>T | |
| X | g.69616695C>A | CA413447674 | EDA | c.387C>A (p.Asp129Glu) n.629C>A n.610C>A | |
| X | g.69616695C= | CA2435839613 | EDA | c.387C= (p.Asp129=) n.629C= n.610C= | |
| X | g.69616695C>G | CA10438869 | EDA | c.387C>G (p.Asp129Glu) n.629C>G n.610C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616695C>T | CA517007363 | EDA | c.387C>T (p.Asp129=) n.629C>T n.610C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616695_69616696delinsCG | CA2435839614 | EDA | c.387_388delinsCG (p.Asp129=) n.629_630delinsCG n.610_611delinsCG | |
| X | g.69616696G>A | CA413447675 | EDA | c.388G>A (p.Gly130Arg) n.630G>A n.611G>A | |
| X | g.69616696G>C | CA413447676 | EDA | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.630G>C n.611G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616696G= | CA2435839615 | EDA | c.388G= (p.Gly130=) n.630G= n.611G= | |
| X | g.69616696G>T | CA413447677 | EDA | c.388G>T (p.Gly130Trp) n.630G>T n.611G>T | dbSNP |
| X | g.69616698del | CA658799769 | EDA | c.390del (p.His131ThrfsTer6) c.390del (p.His131ThrfsTer3) n.632del c.390del (p.His131ThrfsTer?) c.390del (p.His131ThrfsTer29) n.613del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616697G>A | CA413447678 | EDA | c.389G>A (p.Gly130Glu) n.631G>A n.612G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616697G>C | CA413447679 | EDA | c.389G>C (p.Gly130Ala) n.631G>C n.612G>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616697G= | CA2435839616 | EDA | c.389G= (p.Gly130=) n.631G= n.612G= | |
| X | g.69616697G>T | CA413447680 | EDA | c.389G>T (p.Gly130Val) n.631G>T n.612G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616698G>A | CA517007364 | EDA | c.390G>A (p.Gly130=) n.632G>A n.613G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616698G>C | CA517007365 | EDA | c.390G>C (p.Gly130=) n.632G>C n.613G>C | |
| X | g.69616698G= | CA2435839617 | EDA | c.390G= (p.Gly130=) n.632G= n.613G= | |
| X | g.69616698G>T | CA10438870 | EDA | c.390G>T (p.Gly130=) n.632G>T n.613G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |