| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.69616524_69616528del | CA2499226808 | EDA | c.216_220del (p.Gly73ArgfsTer25) n.458_462del n.439_443del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616528G>A | CA413447316 | EDA | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.462G>A n.443G>A | |
| X | g.69616528G>C | CA413447317 | EDA | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.462G>C n.443G>C | |
| X | g.69616528G>T | CA413447318 | EDA | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.462G>T n.443G>T | |
| X | g.69616529C>A | CA413447319 | EDA | c.221C>A (p.Ala74Asp) n.463C>A n.444C>A | |
| X | g.69616529C>G | CA413447320 | EDA | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.463C>G n.444C>G | |
| X | g.69616529C>T | CA413447321 | EDA | c.221C>T (p.Ala74Val) n.463C>T n.444C>T | |
| X | g.69616530C>A | CA517051704 | EDA | c.222C>A (p.Ala74=) n.464C>A n.445C>A | |
| X | g.69616530C= | CA2435839554 | EDA | c.222C= (p.Ala74=) n.464C= n.445C= | |
| X | g.69616530C>G | CA517051705 | EDA | c.222C>G (p.Ala74=) n.464C>G n.445C>G | |
| X | g.69616530C>T | CA517051706 | EDA | c.222C>T (p.Ala74=) n.464C>T n.445C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616531G>A | CA413447323 | EDA | c.223G>A (p.Glu75Lys) n.465G>A n.446G>A | |
| X | g.69616531G>C | CA413447324 | EDA | c.223G>C (p.Glu75Gln) n.465G>C n.446G>C | |
| X | g.69616531G>T | CA413447322 | EDA | c.223G>T (p.Glu75Ter) n.465G>T n.446G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616532A>C | CA413447325 | EDA | c.224A>C (p.Glu75Ala) n.466A>C n.447A>C | |
| X | g.69616532A>G | CA413447326 | EDA | c.224A>G (p.Glu75Gly) n.466A>G n.447A>G | |
| X | g.69616532A>T | CA413447327 | EDA | c.224A>T (p.Glu75Val) n.466A>T n.447A>T | |
| X | g.69616533G>A | CA517051708 | EDA | c.225G>A (p.Glu75=) n.467G>A n.448G>A | ClinVar |
| X | g.69616533G>C | CA413447328 | EDA | c.225G>C (p.Glu75Asp) n.467G>C n.448G>C | |
| X | g.69616533G>T | CA413447329 | EDA | c.225G>T (p.Glu75Asp) n.467G>T n.448G>T | |
| X | g.69616534T>A | CA413447332 | EDA | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.468T>A n.449T>A | |
| X | g.69616534T>C | CA413447331 | EDA | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.468T>C n.449T>C | |
| X | g.69616534T>G | CA413447330 | EDA | c.226T>G (p.Ser76Ala) n.468T>G n.449T>G | |
| X | g.69616535C>A | CA413447333 | EDA | c.227C>A (p.Ser76Tyr) n.469C>A n.450C>A | |
| X | g.69616535C>G | CA413447334 | EDA | c.227C>G (p.Ser76Cys) n.469C>G n.450C>G | |
| X | g.69616535C>T | CA413447335 | EDA | c.227C>T (p.Ser76Phe) n.469C>T n.450C>T | |
| X | g.69616537del | CA2573055382 | EDA | c.229del (p.Arg77AlafsTer14) n.471del n.452del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616535_69616542delinsCCCGCCTT | CA2435839555 | EDA | c.227_234delinsCCCGCCTT (p.Ser76=) n.469_476delinsCCCGCCTT n.450_457delinsCCCGCCTT | |
| X | g.69616536C>A | CA517051711 | EDA | c.228C>A (p.Ser76=) n.470C>A n.451C>A | |
| X | g.69616536C= | CA2435839556 | EDA | c.228C= (p.Ser76=) n.470C= n.451C= | |
| X | g.69616536C>G | CA517051712 | EDA | c.228C>G (p.Ser76=) n.470C>G n.451C>G | |
| X | g.69616536C>T | CA517051713 | EDA | c.228C>T (p.Ser76=) n.470C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616536_69616542delinsAA | CA658659012 | EDA | c.228_234delinsAA (p.Leu78ArgfsTer20) n.470_476delinsAA n.451_457delinsAA | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616537C>A | CA413447336 | EDA | c.229C>A (p.Arg77Ser) n.471C>A n.452C>A | |
| X | g.69616537C>G | CA413447337 | EDA | c.229C>G (p.Arg77Gly) n.471C>G n.452C>G | |
| X | g.69616537C>T | CA413447338 | EDA | c.229C>T (p.Arg77Cys) n.471C>T n.452C>T | |
| X | g.69616538G>A | CA413447339 | EDA | c.230G>A (p.Arg77His) n.472G>A n.453G>A | |
| X | g.69616538G>C | CA413447341 | EDA | c.230G>C (p.Arg77Pro) n.472G>C n.453G>C | |
| X | g.69616538G>T | CA413447340 | EDA | c.230G>T (p.Arg77Leu) n.472G>T n.453G>T | |
| X | g.69616539C>A | CA517051717 | EDA | c.231C>A (p.Arg77=) n.473C>A n.454C>A | |
| X | g.69616539C>G | CA517051718 | EDA | c.231C>G (p.Arg77=) n.473C>G n.454C>G | |
| X | g.69616539C>T | CA517051719 | EDA | c.231C>T (p.Arg77=) n.473C>T n.454C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616540C>A | CA413447342 | EDA | c.232C>A (p.Leu78Ile) n.474C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616540C>G | CA413447343 | EDA | c.232C>G (p.Leu78Val) n.474C>G n.455C>G | |
| X | g.69616540C>T | CA413447344 | EDA | c.232C>T (p.Leu78Phe) n.474C>T n.455C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616541T>A | CA413447345 | EDA | c.233T>A (p.Leu78His) n.475T>A n.456T>A | |
| X | g.69616541T>C | CA413447346 | EDA | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.475T>C n.456T>C | |
| X | g.69616541T>G | CA413447347 | EDA | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.475T>G n.456T>G | |
| X | g.69616542T>A | CA517051725 | EDA | c.234T>A (p.Leu78=) n.476T>A n.457T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616542T>C | CA517051723 | EDA | c.234T>C (p.Leu78=) n.476T>C n.457T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616542T>G | CA517051724 | EDA | c.234T>G (p.Leu78=) n.476T>G n.457T>G | |
| X | g.69616542T= | CA2435839557 | EDA | c.234T= (p.Leu78=) n.476T= n.457T= | |
| X | g.69616543G>A | CA413447348 | EDA | c.235G>A (p.Gly79Ser) n.477G>A n.458G>A | |
| X | g.69616543G>C | CA413447349 | EDA | c.235G>C (p.Gly79Arg) n.477G>C n.458G>C | |
| X | g.69616543G>T | CA413447350 | EDA | c.235G>T (p.Gly79Cys) n.477G>T n.458G>T | |
| X | g.69616544G>A | CA413447351 | EDA | c.236G>A (p.Gly79Asp) n.478G>A n.459G>A | |
| X | g.69616544G>C | CA413447352 | EDA | c.236G>C (p.Gly79Ala) n.478G>C n.459G>C | |
| X | g.69616544G>T | CA413447353 | EDA | c.236G>T (p.Gly79Val) n.478G>T n.459G>T | |
| X | g.69616545C>A | CA517051729 | EDA | c.237C>A (p.Gly79=) n.479C>A n.460C>A | |
| X | g.69616545C= | CA2435839558 | EDA | c.237C= (p.Gly79=) n.479C= n.460C= | |
| X | g.69616545C>G | CA517051728 | EDA | c.237C>G (p.Gly79=) n.479C>G n.460C>G | |
| X | g.69616545C>T | CA517051727 | EDA | c.237C>T (p.Gly79=) n.479C>T n.460C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616546G>A | CA413447356 | EDA | c.238G>A (p.Gly80Ser) n.480G>A n.461G>A | |
| X | g.69616546G>C | CA413447355 | EDA | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.480G>C n.461G>C | |
| X | g.69616546G>T | CA413447354 | EDA | c.238G>T (p.Gly80Cys) n.480G>T n.461G>T | |
| X | g.69616547dup | CA658799768 | EDA | c.239dup (p.Ser81LeufsTer19) n.481dup n.462dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616547G>A | CA413447357 | EDA | c.239G>A (p.Gly80Asp) n.481G>A n.462G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616547G>C | CA413447359 | EDA | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.481G>C n.462G>C | |
| X | g.69616547G= | CA2435839559 | EDA | c.239G= (p.Gly80=) n.481G= n.462G= | |
| X | g.69616547G>T | CA413447358 | EDA | c.239G>T (p.Gly80Val) n.481G>T n.462G>T | |
| X | g.69616548C>A | CA517051730 | EDA | c.240C>A (p.Gly80=) n.482C>A n.463C>A | |
| X | g.69616548C= | CA2435839560 | EDA | c.240C= (p.Gly80=) n.482C= n.463C= | |
| X | g.69616548C>G | CA517051732 | EDA | c.240C>G (p.Gly80=) n.482C>G n.463C>G | |
| X | g.69616548C>T | CA517051731 | EDA | c.240C>T (p.Gly80=) n.482C>T n.463C>T | dbSNP |
| X | g.69616549T>A | CA413447360 | EDA | c.241T>A (p.Ser81Thr) n.483T>A n.464T>A | |
| X | g.69616549T>C | CA413447361 | EDA | c.241T>C (p.Ser81Pro) n.483T>C n.464T>C | |
| X | g.69616549T>G | CA413447362 | EDA | c.241T>G (p.Ser81Ala) n.483T>G n.464T>G | |
| X | g.69616550C>A | CA413447363 | EDA | c.242C>A (p.Ser81Ter) n.484C>A n.465C>A | |
| X | g.69616550C= | CA2435839561 | EDA | c.242C= (p.Ser81=) n.484C= n.465C= | |
| X | g.69616550C>G | CA413447364 | EDA | c.242C>G (p.Ser81Trp) n.484C>G n.465C>G | |
| X | g.69616550C>T | CA10438852 | EDA | c.242C>T (p.Ser81Leu) n.484C>T n.465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616550_69616551delinsCG | CA2435839562 | EDA | c.242_243delinsCG (p.Ser81=) n.484_485delinsCG n.465_466delinsCG | |
| X | g.69616551_69616559del | CA2697553136 | EDA | c.243_251del (p.Gly82_Pro84del) n.485_493del n.466_474del | ClinVar |
| X | g.69616550_69616551insCA | CA2511550178 | EDA | c.242_243insCA (p.Gly82ArgfsTer10) n.484_485insCA n.465_466insCA | |
| X | g.69616551G>A | CA517051737 | EDA | c.243G>A (p.Ser81=) n.485G>A n.466G>A | |
| X | g.69616551G>C | CA10438854 | EDA | c.243G>C (p.Ser81=) n.485G>C n.466G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616551G= | CA2435839563 | EDA | c.243G= (p.Ser81=) n.485G= n.466G= | |
| X | g.69616551G>T | CA517051739 | EDA | c.243G>T (p.Ser81=) n.485G>T n.466G>T | |
| X | g.69616553del | CA16043299 | EDA | c.245del (p.Gly82AlafsTer9) n.487del n.468del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616551_69616560delinsGGGCACCCCT | CA2435839564 | EDA | c.243_252delinsGGGCACCCCT (p.Ser81=) n.485_494delinsGGGCACCCCT n.466_475delinsGGGCACCCCT | |
| X | g.69616552G>A | CA413447367 | EDA | c.244G>A (p.Gly82Ser) n.486G>A n.467G>A | |
| X | g.69616552G>C | CA413447365 | EDA | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.486G>C n.467G>C | |
| X | g.69616552G>T | CA413447366 | EDA | c.244G>T (p.Gly82Cys) n.486G>T n.467G>T | |
| X | g.69616558_69616566del | CA10438853 | EDA | c.250_258del (p.Pro84_Thr86del) n.492_500del n.473_481del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616553G>A | CA413447368 | EDA | c.245G>A (p.Gly82Asp) n.487G>A n.468G>A | |
| X | g.69616553G>C | CA413447369 | EDA | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.487G>C n.468G>C | |
| X | g.69616553G>T | CA413447370 | EDA | c.245G>T (p.Gly82Val) n.487G>T n.468G>T | |
| X | g.69616554C>A | CA517051741 | EDA | c.246C>A (p.Gly82=) n.488C>A n.469C>A | |
| X | g.69616554C= | CA2435839565 | EDA | c.246C= (p.Gly82=) n.488C= n.469C= | |
| X | g.69616554C>G | CA517051742 | EDA | c.246C>G (p.Gly82=) n.488C>G n.469C>G | |
| X | g.69616554C>T | CA517051743 | EDA | c.246C>T (p.Gly82=) n.488C>T n.469C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616555A>C | CA413447371 | EDA | c.247A>C (p.Thr83Pro) n.489A>C n.470A>C | |
| X | g.69616555A>G | CA413447373 | EDA | c.247A>G (p.Thr83Ala) n.489A>G n.470A>G | |
| X | g.69616555A>T | CA413447372 | EDA | c.247A>T (p.Thr83Ser) n.489A>T n.470A>T | |
| X | g.69616556C>A | CA413447374 | EDA | c.248C>A (p.Thr83Asn) n.490C>A n.471C>A | |
| X | g.69616556C>G | CA413447375 | EDA | c.248C>G (p.Thr83Ser) n.490C>G n.471C>G | |
| X | g.69616556C>T | CA413447376 | EDA | c.248C>T (p.Thr83Ile) n.490C>T n.471C>T | |
| X | g.69616557C>A | CA517051746 | EDA | c.249C>A (p.Thr83=) n.491C>A n.472C>A | |
| X | g.69616557C= | CA2435839566 | EDA | c.249C= (p.Thr83=) n.491C= n.472C= | |
| X | g.69616557C>G | CA10438855 | EDA | c.249C>G (p.Thr83=) n.491C>G n.472C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616557C>T | CA10438856 | EDA | c.249C>T (p.Thr83=) n.491C>T n.472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616558C>A | CA413447377 | EDA | c.250C>A (p.Pro84Thr) n.492C>A n.473C>A | |
| X | g.69616558C= | CA2435839567 | EDA | c.250C= (p.Pro84=) n.492C= n.473C= | |
| X | g.69616558C>G | CA413447378 | EDA | c.250C>G (p.Pro84Ala) n.492C>G n.473C>G | |
| X | g.69616558C>T | CA413447379 | EDA | c.250C>T (p.Pro84Ser) n.492C>T n.473C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616558_69616567delinsCCTGGCACCT | CA2435839568 | EDA | c.250_259delinsCCTGGCACCT (p.Pro84=) n.492_501delinsCCTGGCACCT n.473_482delinsCCTGGCACCT | |
| X | g.69616559C>A | CA413447380 | EDA | c.251C>A (p.Pro84His) n.493C>A n.474C>A | |
| X | g.69616559C= | CA2435839569 | EDA | c.251C= (p.Pro84=) n.493C= n.474C= | |
| X | g.69616559C>G | CA413447381 | EDA | c.251C>G (p.Pro84Arg) n.493C>G n.474C>G | |
| X | g.69616559C>T | CA413447382 | EDA | c.251C>T (p.Pro84Leu) n.493C>T n.474C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.69616559_69616560delinsCT | CA2435839570 | EDA | c.251_252delinsCT (p.Pro84=) n.493_494delinsCT n.474_475delinsCT | |
| X | g.69616567_69616575del | CA10438857 | EDA | c.259_267del (p.Ser87_Thr89del) n.501_509del n.482_490del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616560del | CA913190383 | EDA | c.252del (p.Gly85AlafsTer6) n.494del n.475del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616560T>A | CA517051753 | EDA | c.252T>A (p.Pro84=) n.494T>A n.475T>A | |
| X | g.69616560T>C | CA517051754 | EDA | c.252T>C (p.Pro84=) n.494T>C n.475T>C | |
| X | g.69616560T>G | CA517051755 | EDA | c.252T>G (p.Pro84=) n.494T>G n.475T>G | |
| X | g.69616561G>A | CA413447383 | EDA | c.253G>A (p.Gly85Ser) n.495G>A n.476G>A | |
| X | g.69616561G>C | CA413447385 | EDA | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.495G>C n.476G>C | |
| X | g.69616561G>T | CA413447384 | EDA | c.253G>T (p.Gly85Cys) n.495G>T n.476G>T | |
| X | g.69616562dup | CA2825002959 | EDA | c.254dup (p.Thr86HisfsTer14) n.496dup n.477dup | ClinVar |
| X | g.69616562G>A | CA413447386 | EDA | c.254G>A (p.Gly85Asp) n.496G>A n.477G>A | |
| X | g.69616562G>C | CA413447387 | EDA | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.496G>C n.477G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616562G= | CA2435839571 | EDA | c.254G= (p.Gly85=) n.496G= n.477G= | |
| X | g.69616562G>T | CA413447388 | EDA | c.254G>T (p.Gly85Val) n.496G>T n.477G>T | |
| X | g.69616563C>A | CA517051759 | EDA | c.255C>A (p.Gly85=) n.497C>A n.478C>A | |
| X | g.69616563C= | CA2435839572 | EDA | c.255C= (p.Gly85=) n.497C= n.478C= | |
| X | g.69616563C>G | CA517051760 | EDA | c.255C>G (p.Gly85=) n.497C>G n.478C>G | |
| X | g.69616563C>T | CA517051761 | EDA | c.255C>T (p.Gly85=) n.497C>T n.478C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616564A>C | CA413447389 | EDA | c.256A>C (p.Thr86Pro) n.498A>C n.479A>C | |
| X | g.69616564A>G | CA413447390 | EDA | c.256A>G (p.Thr86Ala) n.498A>G n.479A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616564A>T | CA413447391 | EDA | c.256A>T (p.Thr86Ser) n.498A>T n.479A>T | |
| X | g.69616565C>A | CA413447392 | EDA | c.257C>A (p.Thr86Asn) n.499C>A n.480C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616565C= | CA2435839573 | EDA | c.257C= (p.Thr86=) n.499C= n.480C= | |
| X | g.69616565C>G | CA413447393 | EDA | c.257C>G (p.Thr86Ser) n.499C>G n.480C>G | |
| X | g.69616565C>T | CA413447394 | EDA | c.257C>T (p.Thr86Ile) n.499C>T n.480C>T | |
| X | g.69616566C>A | CA517051765 | EDA | c.258C>A (p.Thr86=) n.500C>A n.481C>A | |
| X | g.69616566C= | CA2435839574 | EDA | c.258C= (p.Thr86=) n.500C= n.481C= | |
| X | g.69616566C>G | CA517051766 | EDA | c.258C>G (p.Thr86=) n.500C>G n.481C>G | |
| X | g.69616566C>T | CA517051767 | EDA | c.258C>T (p.Thr86=) n.500C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616567T>A | CA413447395 | EDA | c.259T>A (p.Ser87Thr) n.501T>A n.482T>A | |
| X | g.69616567T>C | CA413447396 | EDA | c.259T>C (p.Ser87Pro) n.501T>C n.482T>C | |
| X | g.69616567T>G | CA413447397 | EDA | c.259T>G (p.Ser87Ala) n.501T>G n.482T>G | |
| X | g.69616568C>A | CA413447400 | EDA | c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.502C>A n.483C>A | |
| X | g.69616568C>G | CA413447398 | EDA | c.260C>G (p.Ser87Cys) n.502C>G n.483C>G | |
| X | g.69616568C>T | CA413447399 | EDA | c.260C>T (p.Ser87Phe) n.502C>T n.483C>T | |
| X | g.69616569T>A | CA517051771 | EDA | c.261T>A (p.Ser87=) n.503T>A n.484T>A | |
| X | g.69616569T>C | CA517051772 | EDA | c.261T>C (p.Ser87=) n.503T>C n.484T>C | |
| X | g.69616569T>G | CA517051773 | EDA | c.261T>G (p.Ser87=) n.503T>G n.484T>G | |
| X | g.69616570G>A | CA413447401 | EDA | c.262G>A (p.Gly88Ser) n.504G>A n.485G>A | |
| X | g.69616570G>C | CA413447402 | EDA | c.262G>C (p.Gly88Arg) n.504G>C n.485G>C | |
| X | g.69616570G>T | CA413447403 | EDA | c.262G>T (p.Gly88Cys) n.504G>T n.485G>T | |
| X | g.69616571G>A | CA413447404 | EDA | c.263G>A (p.Gly88Asp) n.505G>A n.486G>A | |
| X | g.69616571G>C | CA413447405 | EDA | c.263G>C (p.Gly88Ala) n.505G>C n.486G>C | |
| X | g.69616571G>T | CA413447406 | EDA | c.263G>T (p.Gly88Val) n.505G>T n.486G>T | |
| X | g.69616572C>A | CA517051774 | EDA | c.264C>A (p.Gly88=) n.506C>A n.487C>A | |
| X | g.69616572C= | CA2435839575 | EDA | c.264C= (p.Gly88=) n.506C= n.487C= | |
| X | g.69616572C>G | CA517051776 | EDA | c.264C>G (p.Gly88=) n.506C>G n.487C>G | |
| X | g.69616572C>T | CA517051775 | EDA | c.264C>T (p.Gly88=) n.506C>T n.487C>T | dbSNP |
| X | g.69616573A= | CA2435839576 | EDA | c.265A= (p.Thr89=) n.507A= n.488A= | |
| X | g.69616573A>C | CA330922135 | EDA | c.265A>C (p.Thr89Pro) n.507A>C n.488A>C | dbSNP |
| X | g.69616573A>G | CA413447407 | EDA | c.265A>G (p.Thr89Ala) n.507A>G n.488A>G | |
| X | g.69616573A>T | CA413447408 | EDA | c.265A>T (p.Thr89Ser) n.507A>T n.488A>T | |
| X | g.69616574C>A | CA413447409 | EDA | c.266C>A (p.Thr89Asn) n.508C>A n.489C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616574C>G | CA413447410 | EDA | c.266C>G (p.Thr89Ser) n.508C>G n.489C>G | |
| X | g.69616574C>T | CA413447411 | EDA | c.266C>T (p.Thr89Ile) n.508C>T n.489C>T | |
| X | g.69616576dup | CA2695234182 | EDA | c.268dup (p.Leu90ProfsTer10) n.510dup n.491dup | |
| X | g.69616575C>A | CA517051777 | EDA | c.267C>A (p.Thr89=) n.509C>A n.490C>A | |
| X | g.69616575C>G | CA517051778 | EDA | c.267C>G (p.Thr89=) n.509C>G n.490C>G | |
| X | g.69616575C>T | CA517051779 | EDA | c.267C>T (p.Thr89=) n.509C>T n.490C>T | |
| X | g.69616576C>A | CA413447412 | EDA | c.268C>A (p.Leu90Ile) n.510C>A n.491C>A | |
| X | g.69616576C= | CA2435839577 | EDA | c.268C= (p.Leu90=) n.510C= n.491C= | |
| X | g.69616576C>G | CA413447413 | EDA | c.268C>G (p.Leu90Val) n.510C>G n.491C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616576C>T | CA517051780 | EDA | c.268C>T (p.Leu90=) n.510C>T n.491C>T | |
| X | g.69616577T>A | CA413447414 | EDA | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.511T>A n.492T>A | |
| X | g.69616577T>C | CA413447415 | EDA | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.511T>C n.492T>C | dbSNP |
| X | g.69616577T>G | CA413447416 | EDA | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.511T>G n.492T>G | |
| X | g.69616577T= | CA2435839578 | EDA | c.269T= (p.Leu90=) n.511T= n.492T= | |
| X | g.69616578A>C | CA517051781 | EDA | c.270A>C (p.Leu90=) n.512A>C n.493A>C | |
| X | g.69616578A>G | CA517051782 | EDA | c.270A>G (p.Leu90=) n.512A>G n.493A>G | |
| X | g.69616578A>T | CA517051783 | EDA | c.270A>T (p.Leu90=) n.512A>T n.493A>T | |
| X | g.69616579dup | CA1139667614 | EDA | c.271dup (p.Ser91LysfsTer9) n.513dup n.494dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616579A= | CA2435839579 | EDA | c.271A= (p.Ser91=) n.513A= n.494A= | |
| X | g.69616579A>C | CA413447417 | EDA | c.271A>C (p.Ser91Arg) n.513A>C n.494A>C | |
| X | g.69616579A>G | CA330922136 | EDA | c.271A>G (p.Ser91Gly) n.513A>G n.494A>G | dbSNP |
| X | g.69616579A>T | CA413447418 | EDA | c.271A>T (p.Ser91Cys) n.513A>T n.494A>T | |
| X | g.69616580G>A | CA413447419 | EDA | c.272G>A (p.Ser91Asn) n.514G>A n.495G>A | |
| X | g.69616580G>C | CA413447420 | EDA | c.272G>C (p.Ser91Thr) n.514G>C n.495G>C | |
| X | g.69616580G>T | CA413447421 | EDA | c.272G>T (p.Ser91Ile) n.514G>T n.495G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616580dup | CA261481 | EDA | c.272dup (p.Ser91ArgfsTer9) n.514dup n.495dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616581C>A | CA413447422 | EDA | c.273C>A (p.Ser91Arg) n.515C>A n.496C>A | |
| X | g.69616581C>G | CA413447423 | EDA | c.273C>G (p.Ser91Arg) n.515C>G n.496C>G | |
| X | g.69616581C>T | CA517051784 | EDA | c.273C>T (p.Ser91=) n.515C>T n.496C>T | ClinVar |
| X | g.69616582A>C | CA413447424 | EDA | c.274A>C (p.Ser92Arg) n.516A>C n.497A>C | |
| X | g.69616582A>G | CA413447425 | EDA | c.274A>G (p.Ser92Gly) n.516A>G n.497A>G | |
| X | g.69616582A>T | CA413447426 | EDA | c.274A>T (p.Ser92Cys) n.516A>T n.497A>T | |
| X | g.69616583G>A | CA330922137 | EDA | c.275G>A (p.Ser92Asn) n.517G>A n.498G>A | dbSNP |
| X | g.69616583G>C | CA413447428 | EDA | c.275G>C (p.Ser92Thr) n.517G>C n.498G>C | |
| X | g.69616583G= | CA2435839580 | EDA | c.275G= (p.Ser92=) n.517G= n.498G= | |
| X | g.69616583G>T | CA413447427 | EDA | c.275G>T (p.Ser92Ile) n.517G>T n.498G>T | |
| X | g.69616584C>A | CA413447429 | EDA | c.276C>A (p.Ser92Arg) n.518C>A n.499C>A | |
| X | g.69616584C>G | CA413447430 | EDA | c.276C>G (p.Ser92Arg) n.518C>G n.499C>G | |
| X | g.69616584C>T | CA517051785 | EDA | c.276C>T (p.Ser92=) n.518C>T n.499C>T | |
| X | g.69616585C>A | CA413447431 | EDA | c.277C>A (p.Leu93Ile) n.519C>A n.500C>A | |
| X | g.69616585C= | CA2435839581 | EDA | c.277C= (p.Leu93=) n.519C= n.500C= | |
| X | g.69616585C>G | CA413447432 | EDA | c.277C>G (p.Leu93Val) n.519C>G n.500C>G | |
| X | g.69616585C>T | CA10438858 | EDA | c.277C>T (p.Leu93Phe) n.519C>T n.500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616586T>A | CA413447433 | EDA | c.278T>A (p.Leu93His) n.520T>A n.501T>A | |
| X | g.69616586T>C | CA413447434 | EDA | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.520T>C n.501T>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616586T>G | CA413447435 | EDA | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.520T>G n.501T>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616587C>A | CA517051786 | EDA | c.279C>A (p.Leu93=) n.521C>A n.502C>A | |
| X | g.69616587C= | CA2435839582 | EDA | c.279C= (p.Leu93=) n.521C= n.502C= | |
| X | g.69616587C>G | CA517051787 | EDA | c.279C>G (p.Leu93=) n.521C>G n.502C>G | |
| X | g.69616587C>T | CA517051788 | EDA | c.279C>T (p.Leu93=) n.521C>T n.502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616588G>A | CA413447436 | EDA | c.280G>A (p.Gly94Ser) n.522G>A n.503G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616588G>C | CA413447437 | EDA | c.280G>C (p.Gly94Arg) n.522G>C n.503G>C | |
| X | g.69616588G>T | CA413447438 | EDA | c.280G>T (p.Gly94Cys) n.522G>T n.503G>T | |
| X | g.69616589G>A | CA413447439 | EDA | c.281G>A (p.Gly94Asp) n.523G>A n.504G>A | |
| X | g.69616589G>C | CA413447440 | EDA | c.281G>C (p.Gly94Ala) n.523G>C n.504G>C | |
| X | g.69616589G>T | CA413447441 | EDA | c.281G>T (p.Gly94Val) n.523G>T n.504G>T | |
| X | g.69616590T>A | CA517051789 | EDA | c.282T>A (p.Gly94=) n.524T>A n.505T>A | |
| X | g.69616590T>C | CA517051790 | EDA | c.282T>C (p.Gly94=) n.524T>C n.505T>C | |
| X | g.69616590T>G | CA517051791 | EDA | c.282T>G (p.Gly94=) n.524T>G n.505T>G | |
| X | g.69616591G>A | CA413447443 | EDA | c.283G>A (p.Gly95Ser) n.525G>A n.506G>A | |
| X | g.69616591G>C | CA413447444 | EDA | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.525G>C n.506G>C | |
| X | g.69616591G>T | CA413447442 | EDA | c.283G>T (p.Gly95Cys) n.525G>T n.506G>T | |
| X | g.69616592G>A | CA413447445 | EDA | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.526G>A n.507G>A | |
| X | g.69616592G>C | CA413447446 | EDA | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.526G>C n.507G>C | |
| X | g.69616592G>T | CA413447447 | EDA | c.284G>T (p.Gly95Val) n.526G>T n.507G>T | |
| X | g.69616593C>A | CA517007294 | EDA | c.285C>A (p.Gly95=) n.527C>A n.508C>A | |
| X | g.69616593C>G | CA517007296 | EDA | c.285C>G (p.Gly95=) n.527C>G n.508C>G | |
| X | g.69616593C>T | CA517007298 | EDA | c.285C>T (p.Gly95=) n.527C>T n.508C>T | |
| X | g.69616594del | CA2580101299 | EDA | c.286del (p.Leu96SerfsTer?) n.528del n.509del | ClinVar |
| X | g.69616594C>A | CA413447448 | EDA | c.286C>A (p.Leu96Ile) n.528C>A n.509C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616594C= | CA2435839583 | EDA | c.286C= (p.Leu96=) n.528C= n.509C= | |
| X | g.69616594C>G | CA413447449 | EDA | c.286C>G (p.Leu96Val) n.528C>G n.509C>G | |
| X | g.69616594C>T | CA413447450 | EDA | c.286C>T (p.Leu96Phe) n.528C>T n.509C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616595T>A | CA413447451 | EDA | c.287T>A (p.Leu96His) n.529T>A n.510T>A | |
| X | g.69616595T>C | CA413447452 | EDA | c.287T>C (p.Leu96Pro) n.529T>C n.510T>C | |
| X | g.69616595T>G | CA413447453 | EDA | c.287T>G (p.Leu96Arg) n.529T>G n.510T>G | |
| X | g.69616596C>A | CA517007299 | EDA | c.288C>A (p.Leu96=) n.530C>A n.511C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616596C= | CA2435839584 | EDA | c.288C= (p.Leu96=) n.530C= n.511C= | |
| X | g.69616596C>G | CA10438859 | EDA | c.288C>G (p.Leu96=) n.530C>G n.511C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616596C>T | CA517007300 | EDA | c.288C>T (p.Leu96=) n.530C>T n.511C>T | |
| X | g.69616597G>A | CA413447454 | EDA | c.289G>A (p.Asp97Asn) n.531G>A n.512G>A | |
| X | g.69616597G>C | CA413447455 | EDA | c.289G>C (p.Asp97His) n.531G>C n.512G>C | |
| X | g.69616597G>T | CA413447456 | EDA | c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.531G>T n.512G>T | |
| X | g.69616598A= | CA2435839585 | EDA | c.290A= (p.Asp97=) n.532A= n.513A= | |
| X | g.69616598A>C | CA330922138 | EDA | c.290A>C (p.Asp97Ala) n.532A>C n.513A>C | dbSNP |
| X | g.69616598A>G | CA413447457 | EDA | c.290A>G (p.Asp97Gly) n.532A>G n.513A>G | |
| X | g.69616598A>T | CA413447458 | EDA | c.290A>T (p.Asp97Val) n.532A>T n.513A>T | |
| X | g.69616599C>A | CA413447459 | EDA | c.291C>A (p.Asp97Glu) n.533C>A n.514C>A | |
| X | g.69616599C= | CA2435839586 | EDA | c.291C= (p.Asp97=) n.533C= n.514C= | |
| X | g.69616599C>G | CA413447460 | EDA | c.291C>G (p.Asp97Glu) n.533C>G n.514C>G | |
| X | g.69616599C>T | CA517007301 | EDA | c.291C>T (p.Asp97=) n.533C>T n.514C>T | dbSNP |
| X | g.69616600C>A | CA413447461 | EDA | c.292C>A (p.Pro98Thr) n.534C>A n.515C>A | |
| X | g.69616600C>G | CA413447462 | EDA | c.292C>G (p.Pro98Ala) n.534C>G n.515C>G | |
| X | g.69616600C>T | CA413447463 | EDA | c.292C>T (p.Pro98Ser) n.534C>T n.515C>T | |
| X | g.69616601C>A | CA413447464 | EDA | c.293C>A (p.Pro98His) n.535C>A n.516C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616601C>G | CA413447465 | EDA | c.293C>G (p.Pro98Arg) n.535C>G n.516C>G | |
| X | g.69616601C>T | CA413447466 | EDA | c.293C>T (p.Pro98Leu) n.535C>T n.516C>T | |
| X | g.69616602T>A | CA517007302 | EDA | c.294T>A (p.Pro98=) n.536T>A n.517T>A | |
| X | g.69616602T>C | CA517007303 | EDA | c.294T>C (p.Pro98=) n.536T>C n.517T>C | |
| X | g.69616602T>G | CA517007304 | EDA | c.294T>G (p.Pro98=) n.536T>G n.517T>G | |
| X | g.69616603G>A | CA413447467 | EDA | c.295G>A (p.Asp99Asn) n.537G>A n.518G>A | |
| X | g.69616603G>C | CA413447468 | EDA | c.295G>C (p.Asp99His) n.537G>C n.518G>C | |
| X | g.69616603G>T | CA413447469 | EDA | c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.537G>T n.518G>T | |
| X | g.69616604_69616607del | CA2695234183 | EDA | c.296_299del (p.Asp99AlafsTer?) n.538_541del n.519_522del | |
| X | g.69616604A= | CA2435839587 | EDA | c.296A= (p.Asp99=) n.538A= n.519A= | |
| X | g.69616604A>C | CA413447470 | EDA | c.296A>C (p.Asp99Ala) n.538A>C n.519A>C | |
| X | g.69616604A>G | CA413447472 | EDA | c.296A>G (p.Asp99Gly) n.538A>G n.519A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616604A>T | CA413447471 | EDA | c.296A>T (p.Asp99Val) n.538A>T n.519A>T | |
| X | g.69616605C>A | CA413447473 | EDA | c.297C>A (p.Asp99Glu) n.539C>A n.520C>A | |
| X | g.69616605C>G | CA413447474 | EDA | c.297C>G (p.Asp99Glu) n.539C>G n.520C>G | |
| X | g.69616605C>T | CA517007305 | EDA | c.297C>T (p.Asp99=) n.539C>T n.520C>T | |
| X | g.69616606A>C | CA413447475 | EDA | c.298A>C (p.Ser100Arg) n.540A>C n.521A>C | |
| X | g.69616606A>G | CA413447476 | EDA | c.298A>G (p.Ser100Gly) n.540A>G n.521A>G | |
| X | g.69616606A>T | CA413447477 | EDA | c.298A>T (p.Ser100Cys) n.540A>T n.521A>T | |
| X | g.69616607G>A | CA413447478 | EDA | c.299G>A (p.Ser100Asn) n.541G>A n.522G>A | |
| X | g.69616607G>C | CA413447479 | EDA | c.299G>C (p.Ser100Thr) n.541G>C n.522G>C | |
| X | g.69616607G>T | CA413447480 | EDA | c.299G>T (p.Ser100Ile) n.541G>T n.522G>T | |
| X | g.69616608C>A | CA413447481 | EDA | c.300C>A (p.Ser100Arg) n.542C>A n.523C>A | |
| X | g.69616608C>G | CA413447482 | EDA | c.300C>G (p.Ser100Arg) n.542C>G n.523C>G | |
| X | g.69616608C>T | CA517007306 | EDA | c.300C>T (p.Ser100=) n.542C>T n.523C>T | |
| X | g.69616610_69616611del | CA2695234184 | EDA | c.302_303del (p.Pro101HisfsTer11) n.544_545del n.525_526del | |
| X | g.69616609C>A | CA413447483 | EDA | c.301C>A (p.Pro101Thr) n.543C>A n.524C>A | |
| X | g.69616609C= | CA2435839588 | EDA | c.301C= (p.Pro101=) n.543C= n.524C= | |
| X | g.69616609C>G | CA413447484 | EDA | c.301C>G (p.Pro101Ala) n.543C>G n.524C>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616609C>T | CA10438860 | EDA | c.301C>T (p.Pro101Ser) n.543C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616610C>A | CA413447487 | EDA | c.302C>A (p.Pro101His) n.544C>A n.525C>A | |
| X | g.69616610C>G | CA413447486 | EDA | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.544C>G n.525C>G | |
| X | g.69616610C>T | CA413447485 | EDA | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.544C>T n.525C>T | |
| X | g.69616611C>A | CA517007307 | EDA | c.303C>A (p.Pro101=) n.545C>A n.526C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616611C>G | CA517007308 | EDA | c.303C>G (p.Pro101=) n.545C>G n.526C>G | |
| X | g.69616611C>T | CA517007309 | EDA | c.303C>T (p.Pro101=) n.545C>T n.526C>T | |
| X | g.69616612A>C | CA413447488 | EDA | c.304A>C (p.Ile102Leu) n.546A>C n.527A>C | |
| X | g.69616612A>G | CA413447489 | EDA | c.304A>G (p.Ile102Val) n.546A>G n.527A>G | |
| X | g.69616612A>T | CA413447490 | EDA | c.304A>T (p.Ile102Phe) n.546A>T n.527A>T | |
| X | g.69616613T>A | CA413447491 | EDA | c.305T>A (p.Ile102Asn) n.547T>A n.528T>A | |
| X | g.69616613T>C | CA413447492 | EDA | c.305T>C (p.Ile102Thr) n.547T>C n.528T>C | |
| X | g.69616613T>G | CA413447493 | EDA | c.305T>G (p.Ile102Ser) n.547T>G n.528T>G | |
| X | g.69616614C>A | CA517007310 | EDA | c.306C>A (p.Ile102=) n.548C>A n.529C>A | |
| X | g.69616614C= | CA2435839589 | EDA | c.306C= (p.Ile102=) n.548C= n.529C= | |
| X | g.69616614C>G | CA413447494 | EDA | c.306C>G (p.Ile102Met) n.548C>G n.529C>G | |
| X | g.69616614C>T | CA10438861 | EDA | c.306C>T (p.Ile102=) n.548C>T n.529C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616615A= | CA2435839590 | EDA | c.307A= (p.Thr103=) n.549A= n.530A= | |
| X | g.69616615A>C | CA413447495 | EDA | c.307A>C (p.Thr103Pro) n.549A>C n.530A>C | dbSNP |
| X | g.69616615A>G | CA413447496 | EDA | c.307A>G (p.Thr103Ala) n.549A>G n.530A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616615A>T | CA413447497 | EDA | c.307A>T (p.Thr103Ser) n.549A>T n.530A>T | |
| X | g.69616616C>A | CA413447498 | EDA | c.308C>A (p.Thr103Asn) n.550C>A n.531C>A | |
| X | g.69616616C>G | CA413447499 | EDA | c.308C>G (p.Thr103Ser) n.550C>G n.531C>G | |
| X | g.69616616C>T | CA413447500 | EDA | c.308C>T (p.Thr103Ile) n.550C>T n.531C>T | |
| X | g.69616617C>A | CA517007313 | EDA | c.309C>A (p.Thr103=) n.551C>A n.532C>A | |
| X | g.69616617C>G | CA517007311 | EDA | c.309C>G (p.Thr103=) n.551C>G n.532C>G | |
| X | g.69616617C>T | CA517007312 | EDA | c.309C>T (p.Thr103=) n.551C>T n.532C>T | |
| X | g.69616618A>C | CA413447503 | EDA | c.310A>C (p.Ser104Arg) n.552A>C n.533A>C | |
| X | g.69616618A>G | CA413447502 | EDA | c.310A>G (p.Ser104Gly) n.552A>G n.533A>G | |
| X | g.69616618A>T | CA413447501 | EDA | c.310A>T (p.Ser104Cys) n.552A>T n.533A>T | |
| X | g.69616619G>A | CA413447504 | EDA | c.311G>A (p.Ser104Asn) n.553G>A n.534G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616619G>C | CA413447505 | EDA | c.311G>C (p.Ser104Thr) n.553G>C n.534G>C | |
| X | g.69616619G>T | CA413447506 | EDA | c.311G>T (p.Ser104Ile) n.553G>T n.534G>T | |
| X | g.69616620T>A | CA413447507 | EDA | c.312T>A (p.Ser104Arg) n.554T>A n.535T>A | |
| X | g.69616620T>C | CA517007314 | EDA | c.312T>C (p.Ser104=) n.554T>C n.535T>C | |
| X | g.69616620T>G | CA413447508 | EDA | c.312T>G (p.Ser104Arg) n.554T>G n.535T>G | |
| X | g.69616621C>A | CA413447509 | EDA | c.313C>A (p.His105Asn) n.555C>A n.536C>A | |
| X | g.69616621C>G | CA413447510 | EDA | c.313C>G (p.His105Asp) n.555C>G n.536C>G | |
| X | g.69616621C>T | CA413447511 | EDA | c.313C>T (p.His105Tyr) n.555C>T n.536C>T | |
| X | g.69616622A>C | CA413447512 | EDA | c.314A>C (p.His105Pro) n.556A>C n.537A>C | |
| X | g.69616622A>G | CA413447513 | EDA | c.314A>G (p.His105Arg) n.556A>G n.537A>G | |
| X | g.69616622A>T | CA413447514 | EDA | c.314A>T (p.His105Leu) n.556A>T n.537A>T | |
| X | g.69616623C>A | CA10438862 | EDA | c.315C>A (p.His105Gln) n.557C>A n.538C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616623C= | CA2435839591 | EDA | c.315C= (p.His105=) n.557C= n.538C= | |
| X | g.69616623C>G | CA413447515 | EDA | c.315C>G (p.His105Gln) n.557C>G n.538C>G | |
| X | g.69616623C>T | CA517007315 | EDA | c.315C>T (p.His105=) n.557C>T n.538C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616624C>A | CA413447518 | EDA | c.316C>A (p.Leu106Ile) n.558C>A n.539C>A | |
| X | g.69616624C>G | CA413447517 | EDA | c.316C>G (p.Leu106Val) n.558C>G n.539C>G | |
| X | g.69616624C>T | CA413447516 | EDA | c.316C>T (p.Leu106Phe) n.558C>T n.539C>T | |
| X | g.69616625T>A | CA413447519 | EDA | c.317T>A (p.Leu106His) n.559T>A n.540T>A | |
| X | g.69616625T>C | CA413447520 | EDA | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.559T>C n.540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616625T>G | CA413447521 | EDA | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.559T>G n.540T>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616625T= | CA2435839592 | EDA | c.317T= (p.Leu106=) n.559T= n.540T= | |
| X | g.69616626T>A | CA517007316 | EDA | c.318T>A (p.Leu106=) n.560T>A n.541T>A | |
| X | g.69616626T>C | CA517007317 | EDA | c.318T>C (p.Leu106=) n.560T>C n.541T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616626T>G | CA517007318 | EDA | c.318T>G (p.Leu106=) n.560T>G n.541T>G | |
| X | g.69616626T= | CA2435839593 | EDA | c.318T= (p.Leu106=) n.560T= n.541T= | |
| X | g.69616627G>A | CA413447522 | EDA | c.319G>A (p.Gly107Arg) n.561G>A n.542G>A | |
| X | g.69616627G>C | CA413447523 | EDA | c.319G>C (p.Gly107Arg) n.561G>C n.542G>C | |
| X | g.69616627G>T | CA413447524 | EDA | c.319G>T (p.Gly107Trp) n.561G>T n.542G>T | |
| X | g.69616627_69616630dup | CA10577174 | EDA | c.319_322dup (p.Gln108ArgfsTer6) n.561_564dup n.542_545dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616628G>A | CA413447525 | EDA | c.320G>A (p.Gly107Glu) n.562G>A n.543G>A | |
| X | g.69616628G>C | CA413447526 | EDA | c.320G>C (p.Gly107Ala) n.562G>C n.543G>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616628G>T | CA413447527 | EDA | c.320G>T (p.Gly107Val) n.562G>T n.543G>T |