| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.69616372_69616379dup | CA2695234172 | EDA | c.64_71dup (p.Cys25AlafsTer?) n.306_313dup n.287_294dup | ClinVar |
| X | g.69616375C>A | CA413447010 | EDA | c.67C>A (p.Gln23Lys) n.309C>A n.290C>A | |
| X | g.69616375C= | CA2435839492 | EDA | c.67C= (p.Gln23=) n.309C= n.290C= | |
| X | g.69616375C>G | CA413447009 | EDA | c.67C>G (p.Gln23Glu) n.309C>G n.290C>G | |
| X | g.69616375C>T | CA255651 | EDA | c.67C>T (p.Gln23Ter) n.309C>T n.290C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616376A>C | CA413447011 | EDA | c.68A>C (p.Gln23Pro) n.310A>C n.291A>C | |
| X | g.69616376A>G | CA413447013 | EDA | c.68A>G (p.Gln23Arg) n.310A>G n.291A>G | |
| X | g.69616376A>T | CA413447012 | EDA | c.68A>T (p.Gln23Leu) n.310A>T n.291A>T | |
| X | g.69616377G>A | CA517051472 | EDA | c.69G>A (p.Gln23=) n.311G>A n.292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616377G>C | CA413447014 | EDA | c.69G>C (p.Gln23His) n.311G>C n.292G>C | |
| X | g.69616377G= | CA2435839493 | EDA | c.69G= (p.Gln23=) n.311G= n.292G= | |
| X | g.69616377G>T | CA413447015 | EDA | c.69G>T (p.Gln23His) n.311G>T n.292G>T | |
| X | g.69616378G>A | CA413447016 | EDA | c.70G>A (p.Gly24Ser) n.312G>A n.293G>A | |
| X | g.69616378G>C | CA413447017 | EDA | c.70G>C (p.Gly24Arg) n.312G>C n.293G>C | |
| X | g.69616378G>T | CA413447018 | EDA | c.70G>T (p.Gly24Cys) n.312G>T n.293G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616379G>A | CA413447019 | EDA | c.71G>A (p.Gly24Asp) n.313G>A n.294G>A | |
| X | g.69616379G>C | CA413447020 | EDA | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.313G>C n.294G>C | |
| X | g.69616379G= | CA2435839494 | EDA | c.71G= (p.Gly24=) n.313G= n.294G= | |
| X | g.69616379G>T | CA10438830 | EDA | c.71G>T (p.Gly24Val) n.313G>T n.294G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616380C>A | CA517051473 | EDA | c.72C>A (p.Gly24=) n.314C>A n.295C>A | |
| X | g.69616380C>G | CA517051474 | EDA | c.72C>G (p.Gly24=) n.314C>G n.295C>G | |
| X | g.69616380C>T | CA517051475 | EDA | c.72C>T (p.Gly24=) n.314C>T n.295C>T | |
| X | g.69616381T>A | CA413447021 | EDA | c.73T>A (p.Cys25Ser) n.315T>A n.296T>A | |
| X | g.69616381T>C | CA413447022 | EDA | c.73T>C (p.Cys25Arg) n.315T>C n.296T>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616381T>G | CA413447023 | EDA | c.73T>G (p.Cys25Gly) n.315T>G n.296T>G | |
| X | g.69616382G>A | CA413447024 | EDA | c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.316G>A n.297G>A | |
| X | g.69616382G>C | CA413447025 | EDA | c.74G>C (p.Cys25Ser) n.316G>C n.297G>C | |
| X | g.69616382G>T | CA413447026 | EDA | c.74G>T (p.Cys25Phe) n.316G>T n.297G>T | |
| X | g.69616382dup | CA2695234174 | EDA | c.74dup (p.Cys25TrpfsTer?) n.316dup n.297dup | |
| X | g.69616383C>A | CA413447027 | EDA | c.75C>A (p.Cys25Ter) n.317C>A n.298C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616383C>G | CA413447028 | EDA | c.75C>G (p.Cys25Trp) n.317C>G n.298C>G | |
| X | g.69616383C>T | CA517051477 | EDA | c.75C>T (p.Cys25=) n.317C>T n.298C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.69616384G>A | CA413447029 | EDA | c.76G>A (p.Gly26Arg) n.318G>A n.299G>A | |
| X | g.69616384G>C | CA10438832 | EDA | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.318G>C n.299G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616384G= | CA2435839495 | EDA | c.76G= (p.Gly26=) n.318G= n.299G= | |
| X | g.69616384G>T | CA10438831 | EDA | c.76G>T (p.Gly26Trp) n.318G>T n.299G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616386del | CA2695234175 | EDA | c.78del (p.Cys27ValfsTer?) n.320del n.301del | |
| X | g.69616385G>A | CA413447030 | EDA | c.77G>A (p.Gly26Glu) n.319G>A n.300G>A | |
| X | g.69616385G>C | CA413447031 | EDA | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.319G>C n.300G>C | |
| X | g.69616385G>T | CA413447032 | EDA | c.77G>T (p.Gly26Val) n.319G>T n.300G>T | |
| X | g.69616386G>A | CA517051479 | EDA | c.78G>A (p.Gly26=) n.320G>A n.301G>A | dbSNP |
| X | g.69616386G>C | CA517051480 | EDA | c.78G>C (p.Gly26=) n.320G>C n.301G>C | |
| X | g.69616386G>T | CA517051481 | EDA | c.78G>T (p.Gly26=) n.320G>T n.301G>T | |
| X | g.69616387T>A | CA413447033 | EDA | c.79T>A (p.Cys27Ser) n.321T>A n.302T>A | |
| X | g.69616387T>C | CA413447034 | EDA | c.79T>C (p.Cys27Arg) n.321T>C n.302T>C | |
| X | g.69616387T>G | CA413447035 | EDA | c.79T>G (p.Cys27Gly) n.321T>G n.302T>G | |
| X | g.69616388G>A | CA413447036 | EDA | c.80G>A (p.Cys27Tyr) n.322G>A n.303G>A | |
| X | g.69616388G>C | CA413447037 | EDA | c.80G>C (p.Cys27Ser) n.322G>C n.303G>C | |
| X | g.69616388G>T | CA413447038 | EDA | c.80G>T (p.Cys27Phe) n.322G>T n.303G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616389T>A | CA413447039 | EDA | c.81T>A (p.Cys27Ter) n.323T>A n.304T>A | |
| X | g.69616389T>C | CA517051485 | EDA | c.81T>C (p.Cys27=) n.323T>C n.304T>C | |
| X | g.69616389T>G | CA413447040 | EDA | c.81T>G (p.Cys27Trp) n.323T>G n.304T>G | |
| X | g.69616390G>A | CA413447041 | EDA | c.82G>A (p.Gly28Ser) n.324G>A n.305G>A | |
| X | g.69616390G>C | CA413447042 | EDA | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.324G>C n.305G>C | |
| X | g.69616390G>T | CA413447043 | EDA | c.82G>T (p.Gly28Cys) n.324G>T n.305G>T | |
| X | g.69616391G>A | CA413447044 | EDA | c.83G>A (p.Gly28Asp) n.325G>A n.306G>A | |
| X | g.69616391G>C | CA10438833 | EDA | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.325G>C n.306G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616391G= | CA2435839496 | EDA | c.83G= (p.Gly28=) n.325G= n.306G= | |
| X | g.69616391G>T | CA413447045 | EDA | c.83G>T (p.Gly28Val) n.325G>T n.306G>T | |
| X | g.69616392C>A | CA517051490 | EDA | c.84C>A (p.Gly28=) n.326C>A n.307C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616392C>G | CA517051492 | EDA | c.84C>G (p.Gly28=) n.326C>G n.307C>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616392C>T | CA517051494 | EDA | c.84C>T (p.Gly28=) n.326C>T n.307C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.69616392dup | CA2695234176 | EDA | c.84dup (p.Gly29ArgfsTer?) n.326dup n.307dup | |
| X | g.69616393G>A | CA413447046 | EDA | c.85G>A (p.Gly29Arg) n.327G>A n.308G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616393G>C | CA413447047 | EDA | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.327G>C n.308G>C | |
| X | g.69616393G>T | CA413447048 | EDA | c.85G>T (p.Gly29Trp) n.327G>T n.308G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616396dup | CA2693975791 | EDA | c.88dup (p.Ala30GlyfsTer?) n.330dup n.311dup | gnomAD v4 |
| X | g.69616396del | CA2693975792 | EDA | c.88del (p.Ala30ProfsTer27) n.330del n.311del | gnomAD v4 |
| X | g.69616394G>A | CA413447049 | EDA | c.86G>A (p.Gly29Glu) n.328G>A n.309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616394G>C | CA413447050 | EDA | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.328G>C n.309G>C | |
| X | g.69616394G= | CA2435839497 | EDA | c.86G= (p.Gly29=) n.328G= n.309G= | |
| X | g.69616394G>T | CA413447051 | EDA | c.86G>T (p.Gly29Val) n.328G>T n.309G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616395G>A | CA330922129 | EDA | c.87G>A (p.Gly29=) n.329G>A n.310G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616395G>C | CA517051499 | EDA | c.87G>C (p.Gly29=) n.329G>C n.310G>C | |
| X | g.69616395G= | CA2435839498 | EDA | c.87G= (p.Gly29=) n.329G= n.310G= | |
| X | g.69616395G>T | CA517051497 | EDA | c.87G>T (p.Gly29=) n.329G>T n.310G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616396G>A | CA413447053 | EDA | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.330G>A n.311G>A | |
| X | g.69616396G>C | CA413447054 | EDA | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.330G>C n.311G>C | |
| X | g.69616396G= | CA2435839499 | EDA | c.88G= (p.Ala30=) n.330G= n.311G= | |
| X | g.69616396G>T | CA413447052 | EDA | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.330G>T n.311G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616397C>A | CA413447055 | EDA | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.331C>A n.312C>A | |
| X | g.69616397C= | CA2435839500 | EDA | c.89C= (p.Ala30=) n.331C= n.312C= | |
| X | g.69616397C>G | CA10438834 | EDA | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.331C>G n.312C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616397C>T | CA413447056 | EDA | c.89C>T (p.Ala30Val) n.331C>T n.312C>T | |
| X | g.69616400del | CA2693975793 | EDA | c.92del (p.Pro31LeufsTer26) n.334del n.315del | gnomAD v4 |
| X | g.69616398C>A | CA517051503 | EDA | c.90C>A (p.Ala30=) n.332C>A n.313C>A | ClinVar |
| X | g.69616398C>G | CA517051504 | EDA | c.90C>G (p.Ala30=) n.332C>G n.313C>G | |
| X | g.69616398C>T | CA517051505 | EDA | c.90C>T (p.Ala30=) n.332C>T n.313C>T | |
| X | g.69616399C>A | CA413447057 | EDA | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.333C>A n.314C>A | |
| X | g.69616399C>G | CA413447058 | EDA | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.333C>G n.314C>G | |
| X | g.69616399C>T | CA413447059 | EDA | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.333C>T n.314C>T | |
| X | g.69616400C>A | CA413447060 | EDA | c.92C>A (p.Pro31His) n.334C>A n.315C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616400C= | CA2435839501 | EDA | c.92C= (p.Pro31=) n.334C= n.315C= | |
| X | g.69616400C>G | CA413447062 | EDA | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.334C>G n.315C>G | |
| X | g.69616400C>T | CA413447061 | EDA | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.334C>T n.315C>T | |
| X | g.69616401T>A | CA517051507 | EDA | c.93T>A (p.Pro31=) n.335T>A n.316T>A | |
| X | g.69616401T>C | CA10438835 | EDA | c.93T>C (p.Pro31=) n.335T>C n.316T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616401T>G | CA517051509 | EDA | c.93T>G (p.Pro31=) n.335T>G n.316T>G | |
| X | g.69616401T= | CA2435839502 | EDA | c.93T= (p.Pro31=) n.335T= n.316T= | |
| X | g.69616402G>A | CA413447063 | EDA | c.94G>A (p.Ala32Thr) n.336G>A n.317G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616402G>C | CA413447064 | EDA | c.94G>C (p.Ala32Pro) n.336G>C n.317G>C | |
| X | g.69616402G>T | CA413447065 | EDA | c.94G>T (p.Ala32Ser) n.336G>T n.317G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616403C>A | CA413447066 | EDA | c.95C>A (p.Ala32Asp) n.337C>A n.318C>A | |
| X | g.69616403C= | CA2435839503 | EDA | c.95C= (p.Ala32=) n.337C= n.318C= | |
| X | g.69616403C>G | CA413447068 | EDA | c.95C>G (p.Ala32Gly) n.337C>G n.318C>G | |
| X | g.69616403C>T | CA413447067 | EDA | c.95C>T (p.Ala32Val) n.337C>T n.318C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616404C>A | CA517051512 | EDA | c.96C>A (p.Ala32=) n.338C>A n.319C>A | |
| X | g.69616404C>G | CA517051513 | EDA | c.96C>G (p.Ala32=) n.338C>G n.319C>G | |
| X | g.69616404C>T | CA517051514 | EDA | c.96C>T (p.Ala32=) n.338C>T n.319C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616405C>A | CA517051515 | EDA | c.97C>A (p.Arg33=) n.339C>A n.320C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.69616405C= | CA2435839504 | EDA | c.97C= (p.Arg33=) n.339C= n.320C= | |
| X | g.69616405C>G | CA413447069 | EDA | c.97C>G (p.Arg33Gly) n.339C>G n.320C>G | |
| X | g.69616405C>T | CA413447070 | EDA | c.97C>T (p.Arg33Trp) n.339C>T n.320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616406G>A | CA413447071 | EDA | c.98G>A (p.Arg33Gln) n.340G>A n.321G>A | |
| X | g.69616406G>C | CA413447072 | EDA | c.98G>C (p.Arg33Pro) n.340G>C n.321G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.69616406G= | CA2435839505 | EDA | c.98G= (p.Arg33=) n.340G= n.321G= | |
| X | g.69616406G>T | CA413447073 | EDA | c.98G>T (p.Arg33Leu) n.340G>T n.321G>T | |
| X | g.69616407G>A | CA517051518 | EDA | c.99G>A (p.Arg33=) n.341G>A n.322G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616407G>C | CA517051521 | EDA | c.99G>C (p.Arg33=) n.341G>C n.322G>C | |
| X | g.69616407G>T | CA517051520 | EDA | c.99G>T (p.Arg33=) n.341G>T n.322G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616408G>A | CA413447074 | EDA | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.342G>A n.323G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616408G>C | CA413447075 | EDA | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.342G>C n.323G>C | |
| X | g.69616408G>T | CA413447076 | EDA | c.100G>T (p.Ala34Ser) n.342G>T n.323G>T | |
| X | g.69616409C>A | CA413447077 | EDA | c.101C>A (p.Ala34Glu) n.343C>A n.324C>A | |
| X | g.69616409C>G | CA413447078 | EDA | c.101C>G (p.Ala34Gly) n.343C>G n.324C>G | |
| X | g.69616409C>T | CA413447079 | EDA | c.101C>T (p.Ala34Val) n.343C>T n.324C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616410G>A | CA517051523 | EDA | c.102G>A (p.Ala34=) n.344G>A n.325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616410G>C | CA517051524 | EDA | c.102G>C (p.Ala34=) n.344G>C n.325G>C | |
| X | g.69616410G= | CA2435839506 | EDA | c.102G= (p.Ala34=) n.344G= n.325G= | |
| X | g.69616410G>T | CA517051525 | EDA | c.102G>T (p.Ala34=) n.344G>T n.325G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616411G>A | CA413447080 | EDA | c.103G>A (p.Gly35Ser) n.345G>A n.326G>A | |
| X | g.69616411G>C | CA413447081 | EDA | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.345G>C n.326G>C | |
| X | g.69616411G>T | CA413447082 | EDA | c.103G>T (p.Gly35Cys) n.345G>T n.326G>T | |
| X | g.69616412G>A | CA330922130 | EDA | c.104G>A (p.Gly35Asp) n.346G>A n.327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616412G>C | CA413447083 | EDA | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.346G>C n.327G>C | |
| X | g.69616412G= | CA2435839507 | EDA | c.104G= (p.Gly35=) n.346G= n.327G= | |
| X | g.69616412G>T | CA413447084 | EDA | c.104G>T (p.Gly35Val) n.346G>T n.327G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616413C>A | CA517051529 | EDA | c.105C>A (p.Gly35=) n.347C>A n.328C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616413C= | CA2435839508 | EDA | c.105C= (p.Gly35=) n.347C= n.328C= | |
| X | g.69616413C>G | CA517051531 | EDA | c.105C>G (p.Gly35=) n.347C>G n.328C>G | |
| X | g.69616413C>T | CA517051533 | EDA | c.105C>T (p.Gly35=) n.347C>T n.328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616414G>A | CA413447085 | EDA | c.106G>A (p.Glu36Lys) n.348G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616414G>C | CA413447086 | EDA | c.106G>C (p.Glu36Gln) n.348G>C n.329G>C | |
| X | g.69616414G= | CA2435839509 | EDA | c.106G= (p.Glu36=) n.348G= n.329G= | |
| X | g.69616414G>T | CA413447087 | EDA | c.106G>T (p.Glu36Ter) n.348G>T n.329G>T | |
| X | g.69616415_69616427del | CA2695234177 | EDA | c.107_119del (p.Glu36AlafsTer17) n.349_361del n.330_342del | |
| X | g.69616415A>C | CA413447088 | EDA | c.107A>C (p.Glu36Ala) n.349A>C n.330A>C | |
| X | g.69616415A>G | CA413447089 | EDA | c.107A>G (p.Glu36Gly) n.349A>G n.330A>G | |
| X | g.69616415A>T | CA413447090 | EDA | c.107A>T (p.Glu36Val) n.349A>T n.330A>T | |
| X | g.69616416A>C | CA413447091 | EDA | c.108A>C (p.Glu36Asp) n.350A>C n.331A>C | |
| X | g.69616416A>G | CA517051535 | EDA | c.108A>G (p.Glu36=) n.350A>G n.331A>G | |
| X | g.69616416A>T | CA413447092 | EDA | c.108A>T (p.Glu36Asp) n.350A>T n.331A>T | |
| X | g.69616417G>A | CA413447093 | EDA | c.109G>A (p.Gly37Arg) n.351G>A n.332G>A | |
| X | g.69616417G>C | CA413447094 | EDA | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.351G>C n.332G>C | |
| X | g.69616417G>T | CA413447095 | EDA | c.109G>T (p.Gly37Trp) n.351G>T n.332G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616419del | CA2830782571 | EDA | c.111del (p.Asn38ThrfsTer19) n.353del n.334del | |
| X | g.69616418G>A | CA413447098 | EDA | c.110G>A (p.Gly37Glu) n.352G>A n.333G>A | |
| X | g.69616418G>C | CA413447097 | EDA | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.352G>C n.333G>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616418G>T | CA413447096 | EDA | c.110G>T (p.Gly37Val) n.352G>T n.333G>T | |
| X | g.69616419G>A | CA517051540 | EDA | c.111G>A (p.Gly37=) n.353G>A n.334G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616419G>C | CA517051541 | EDA | c.111G>C (p.Gly37=) n.353G>C n.334G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616419G= | CA2435839510 | EDA | c.111G= (p.Gly37=) n.353G= n.334G= | |
| X | g.69616419G>T | CA517051542 | EDA | c.111G>T (p.Gly37=) n.353G>T n.334G>T | |
| X | g.69616420A>C | CA413447099 | EDA | c.112A>C (p.Asn38His) n.354A>C n.335A>C | |
| X | g.69616420A>G | CA413447100 | EDA | c.112A>G (p.Asn38Asp) n.354A>G n.335A>G | |
| X | g.69616420A>T | CA413447101 | EDA | c.112A>T (p.Asn38Tyr) n.354A>T n.335A>T | |
| X | g.69616421A= | CA2435839511 | EDA | c.113A= (p.Asn38=) n.355A= n.336A= | |
| X | g.69616421A>C | CA413447102 | EDA | c.113A>C (p.Asn38Thr) n.355A>C n.336A>C | |
| X | g.69616421A>G | CA413447103 | EDA | c.113A>G (p.Asn38Ser) n.355A>G n.336A>G | |
| X | g.69616421A>T | CA413447104 | EDA | c.113A>T (p.Asn38Ile) n.355A>T n.336A>T | |
| X | g.69616422C>A | CA413447105 | EDA | c.114C>A (p.Asn38Lys) n.356C>A n.337C>A | |
| X | g.69616422C>G | CA413447106 | EDA | c.114C>G (p.Asn38Lys) n.356C>G n.337C>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616422C>T | CA517051546 | EDA | c.114C>T (p.Asn38=) n.356C>T n.337C>T | |
| X | g.69616423_69616425dup | CA10438836 | EDA | c.115_117dup (p.Ser39_Cys40insSer) n.357_359dup n.338_340dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616423A>C | CA413447107 | EDA | c.115A>C (p.Ser39Arg) n.357A>C n.338A>C | |
| X | g.69616423A>G | CA413447108 | EDA | c.115A>G (p.Ser39Gly) n.357A>G n.338A>G | |
| X | g.69616423A>T | CA413447109 | EDA | c.115A>T (p.Ser39Cys) n.357A>T n.338A>T | |
| X | g.69616424G>A | CA413447112 | EDA | c.116G>A (p.Ser39Asn) n.358G>A n.339G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616424G>C | CA413447111 | EDA | c.116G>C (p.Ser39Thr) n.358G>C n.339G>C | |
| X | g.69616424G>T | CA413447110 | EDA | c.116G>T (p.Ser39Ile) n.358G>T n.339G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616425C>A | CA413447113 | EDA | c.117C>A (p.Ser39Arg) n.359C>A n.340C>A | |
| X | g.69616425C>G | CA413447114 | EDA | c.117C>G (p.Ser39Arg) n.359C>G n.340C>G | |
| X | g.69616425C>T | CA517051551 | EDA | c.117C>T (p.Ser39=) n.359C>T n.340C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616426T>A | CA413447115 | EDA | c.118T>A (p.Cys40Ser) n.360T>A n.341T>A | |
| X | g.69616426T>C | CA330922131 | EDA | c.118T>C (p.Cys40Arg) n.360T>C n.341T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616426T>G | CA413447116 | EDA | c.118T>G (p.Cys40Gly) n.360T>G n.341T>G | |
| X | g.69616426T= | CA2435839512 | EDA | c.118T= (p.Cys40=) n.360T= n.341T= | |
| X | g.69616427_69616428insTGTG | CA2695234178 | EDA | c.119_120insTGTG (p.Leu41ValfsTer?) n.361_362insTGTG n.342_343insTGTG | |
| X | g.69616427G>A | CA413447117 | EDA | c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.361G>A n.342G>A | |
| X | g.69616427G>C | CA413447118 | EDA | c.119G>C (p.Cys40Ser) n.361G>C n.342G>C | |
| X | g.69616427G= | CA2435839513 | EDA | c.119G= (p.Cys40=) n.361G= n.342G= | |
| X | g.69616427G>T | CA413447119 | EDA | c.119G>T (p.Cys40Phe) n.361G>T n.342G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616428C>A | CA413447120 | EDA | c.120C>A (p.Cys40Ter) n.362C>A n.343C>A | |
| X | g.69616428C= | CA2435839514 | EDA | c.120C= (p.Cys40=) n.362C= n.343C= | |
| X | g.69616428C>G | CA413447121 | EDA | c.120C>G (p.Cys40Trp) n.362C>G n.343C>G | |
| X | g.69616428C>T | CA10438837 | EDA | c.120C>T (p.Cys40=) n.362C>T n.343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616429dup | CA2695234179 | EDA | c.121dup (p.Leu41ProfsTer?) n.363dup n.344dup | |
| X | g.69616429C>A | CA413447122 | EDA | c.121C>A (p.Leu41Met) n.363C>A n.344C>A | |
| X | g.69616429C>G | CA413447123 | EDA | c.121C>G (p.Leu41Val) n.363C>G n.344C>G | |
| X | g.69616429C>T | CA517051555 | EDA | c.121C>T (p.Leu41=) n.363C>T n.344C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616430del | CA2821671510 | EDA | c.122del (p.Leu41ArgfsTer16) n.364del n.345del | |
| X | g.69616430T>A | CA413447125 | EDA | c.122T>A (p.Leu41Gln) n.364T>A n.345T>A | |
| X | g.69616430T>C | CA413447126 | EDA | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.364T>C n.345T>C | |
| X | g.69616430T>G | CA413447124 | EDA | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.364T>G n.345T>G | |
| X | g.69616431G>A | CA517051557 | EDA | c.123G>A (p.Leu41=) n.365G>A n.346G>A | |
| X | g.69616431G>C | CA517051558 | EDA | c.123G>C (p.Leu41=) n.365G>C n.346G>C | |
| X | g.69616431G>T | CA517051559 | EDA | c.123G>T (p.Leu41=) n.365G>T n.346G>T | |
| X | g.69616432C>A | CA413447127 | EDA | c.124C>A (p.Leu42Ile) n.366C>A n.347C>A | |
| X | g.69616432C= | CA2435839515 | EDA | c.124C= (p.Leu42=) n.366C= n.347C= | |
| X | g.69616432C>G | CA10438838 | EDA | c.124C>G (p.Leu42Val) n.366C>G n.347C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616432C>T | CA413447128 | EDA | c.124C>T (p.Leu42Phe) n.366C>T n.347C>T | |
| X | g.69616433T>A | CA413447129 | EDA | c.125T>A (p.Leu42His) n.367T>A n.348T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616433T>C | CA413447130 | EDA | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.367T>C n.348T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616433T>G | CA330922132 | EDA | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.367T>G n.348T>G | dbSNP COSMIC |
| X | g.69616433T= | CA2435839516 | EDA | c.125T= (p.Leu42=) n.367T= n.348T= | |
| X | g.69616434C>A | CA517051563 | EDA | c.126C>A (p.Leu42=) n.368C>A n.349C>A | |
| X | g.69616434C>G | CA517051564 | EDA | c.126C>G (p.Leu42=) n.368C>G n.349C>G | |
| X | g.69616434C>T | CA517051565 | EDA | c.126C>T (p.Leu42=) n.368C>T n.349C>T | |
| X | g.69616435T>A | CA413447131 | EDA | c.127T>A (p.Phe43Ile) n.369T>A n.350T>A | |
| X | g.69616435T>C | CA413447133 | EDA | c.127T>C (p.Phe43Leu) n.369T>C n.350T>C | |
| X | g.69616435T>G | CA413447132 | EDA | c.127T>G (p.Phe43Val) n.369T>G n.350T>G | |
| X | g.69616436T>A | CA413447134 | EDA | c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.370T>A n.351T>A | |
| X | g.69616436T>C | CA413447135 | EDA | c.128T>C (p.Phe43Ser) n.370T>C n.351T>C | |
| X | g.69616436T>G | CA413447136 | EDA | c.128T>G (p.Phe43Cys) n.370T>G n.351T>G | |
| X | g.69616437C>A | CA413447137 | EDA | c.129C>A (p.Phe43Leu) n.371C>A n.352C>A | |
| X | g.69616437C>G | CA413447138 | EDA | c.129C>G (p.Phe43Leu) n.371C>G n.352C>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616437C>T | CA517051570 | EDA | c.129C>T (p.Phe43=) n.371C>T n.352C>T | |
| X | g.69616438del | CA2580101295 | EDA | c.130del (p.Leu44TrpfsTer13) n.372del n.353del | ClinVar |
| X | g.69616438C>A | CA413447139 | EDA | c.130C>A (p.Leu44Met) n.372C>A n.353C>A | |
| X | g.69616438C= | CA2435839517 | EDA | c.130C= (p.Leu44=) n.372C= n.353C= | |
| X | g.69616438C>G | CA413447140 | EDA | c.130C>G (p.Leu44Val) n.372C>G n.353C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616438C>T | CA10438839 | EDA | c.130C>T (p.Leu44=) n.372C>T n.353C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616439T>A | CA413447141 | EDA | c.131T>A (p.Leu44Gln) n.373T>A n.354T>A | |
| X | g.69616439T>C | CA413447142 | EDA | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.373T>C n.354T>C | |
| X | g.69616439T>G | CA413447143 | EDA | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.373T>G n.354T>G | |
| X | g.69616440_69616443dup | CA273646 | EDA | c.132_135dup (p.Phe46GlyfsTer?) n.374_377dup n.355_358dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616440G>A | CA517051573 | EDA | c.132G>A (p.Leu44=) n.374G>A n.355G>A | |
| X | g.69616440G>C | CA10438840 | EDA | c.132G>C (p.Leu44=) n.374G>C n.355G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616440G= | CA2435839518 | EDA | c.132G= (p.Leu44=) n.374G= n.355G= | |
| X | g.69616440G>T | CA517051574 | EDA | c.132G>T (p.Leu44=) n.374G>T n.355G>T | |
| X | g.69616441G>A | CA413447144 | EDA | c.133G>A (p.Gly45Ser) n.375G>A n.356G>A | |
| X | g.69616441G>C | CA413447146 | EDA | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.375G>C n.356G>C | |
| X | g.69616441G>T | CA413447145 | EDA | c.133G>T (p.Gly45Cys) n.375G>T n.356G>T | |
| X | g.69616442G>A | CA413447147 | EDA | c.134G>A (p.Gly45Asp) n.376G>A n.357G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616442G>C | CA413447148 | EDA | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.376G>C n.357G>C | |
| X | g.69616442G= | CA2435839519 | EDA | c.134G= (p.Gly45=) n.376G= n.357G= | |
| X | g.69616442G>T | CA413447149 | EDA | c.134G>T (p.Gly45Val) n.376G>T n.357G>T | |
| X | g.69616443T>A | CA517051578 | EDA | c.135T>A (p.Gly45=) n.377T>A n.358T>A | |
| X | g.69616443T>C | CA10438841 | EDA | c.135T>C (p.Gly45=) n.377T>C n.358T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616443T>G | CA517051579 | EDA | c.135T>G (p.Gly45=) n.377T>G n.358T>G | |
| X | g.69616443T= | CA2435839520 | EDA | c.135T= (p.Gly45=) n.377T= n.358T= | |
| X | g.69616444T>A | CA413447150 | EDA | c.136T>A (p.Phe46Ile) n.378T>A n.359T>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616444T>C | CA413447151 | EDA | c.136T>C (p.Phe46Leu) n.378T>C n.359T>C | |
| X | g.69616444T>G | CA413447152 | EDA | c.136T>G (p.Phe46Val) n.378T>G n.359T>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616445T>A | CA413447153 | EDA | c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.379T>A n.360T>A | |
| X | g.69616445T>C | CA413447154 | EDA | c.137T>C (p.Phe46Ser) n.379T>C n.360T>C | |
| X | g.69616445T>G | CA413447155 | EDA | c.137T>G (p.Phe46Cys) n.379T>G n.360T>G | |
| X | g.69616446C>A | CA413447156 | EDA | c.138C>A (p.Phe46Leu) n.380C>A n.361C>A | |
| X | g.69616446C>G | CA413447157 | EDA | c.138C>G (p.Phe46Leu) n.380C>G n.361C>G | |
| X | g.69616446C>T | CA517051581 | EDA | c.138C>T (p.Phe46=) n.380C>T n.361C>T | |
| X | g.69616447T>A | CA413447158 | EDA | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.381T>A n.362T>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616447T>C | CA413447159 | EDA | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.381T>C n.362T>C | |
| X | g.69616447T>G | CA10438842 | EDA | c.139T>G (p.Phe47Val) n.381T>G n.362T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616447T= | CA2435839521 | EDA | c.139T= (p.Phe47=) n.381T= n.362T= | |
| X | g.69616448T>A | CA413447160 | EDA | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.382T>A n.363T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616448T>C | CA10438843 | EDA | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.382T>C n.363T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616448T>G | CA413447161 | EDA | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.382T>G n.363T>G | |
| X | g.69616448T= | CA2435839522 | EDA | c.140T= (p.Phe47=) n.382T= n.363T= | |
| X | g.69616449T>A | CA413447162 | EDA | c.141T>A (p.Phe47Leu) n.383T>A n.364T>A | |
| X | g.69616449T>C | CA517051586 | EDA | c.141T>C (p.Phe47=) n.383T>C n.364T>C | |
| X | g.69616449T>G | CA413447163 | EDA | c.141T>G (p.Phe47Leu) n.383T>G n.364T>G | |
| X | g.69616450G>A | CA413447164 | EDA | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.384G>A n.365G>A | |
| X | g.69616450G>C | CA413447165 | EDA | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.384G>C n.365G>C | |
| X | g.69616450G>T | CA413447166 | EDA | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.384G>T n.365G>T | |
| X | g.69616451G>A | CA413447169 | EDA | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.385G>A n.366G>A | |
| X | g.69616451G>C | CA413447168 | EDA | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.385G>C n.366G>C | |
| X | g.69616451G>T | CA413447167 | EDA | c.143G>T (p.Gly48Val) n.385G>T n.366G>T | |
| X | g.69616452C>A | CA517051588 | EDA | c.144C>A (p.Gly48=) n.386C>A n.367C>A | |
| X | g.69616452C>G | CA517051589 | EDA | c.144C>G (p.Gly48=) n.386C>G n.367C>G | |
| X | g.69616452C>T | CA517051590 | EDA | c.144C>T (p.Gly48=) n.386C>T n.367C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616453C>A | CA413447170 | EDA | c.145C>A (p.Leu49Ile) n.387C>A n.368C>A | |
| X | g.69616453C= | CA2435839523 | EDA | c.145C= (p.Leu49=) n.387C= n.368C= | |
| X | g.69616453C>G | CA413447171 | EDA | c.145C>G (p.Leu49Val) n.387C>G n.368C>G | |
| X | g.69616453C>T | CA10438844 | EDA | c.145C>T (p.Leu49Phe) n.387C>T n.368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616454T>A | CA413447172 | EDA | c.146T>A (p.Leu49His) n.388T>A n.369T>A | |
| X | g.69616454T>C | CA413447173 | EDA | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.388T>C n.369T>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616454T>G | CA413447174 | EDA | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.388T>G n.369T>G | |
| X | g.69616455C>A | CA517051593 | EDA | c.147C>A (p.Leu49=) n.389C>A n.370C>A | |
| X | g.69616455C= | CA2435839524 | EDA | c.147C= (p.Leu49=) n.389C= n.370C= | |
| X | g.69616455C>G | CA517051594 | EDA | c.147C>G (p.Leu49=) n.389C>G n.370C>G | dbSNP |
| X | g.69616455C>T | CA517051596 | EDA | c.147C>T (p.Leu49=) n.389C>T n.370C>T | |
| X | g.69616456T>A | CA413447175 | EDA | c.148T>A (p.Ser50Thr) n.390T>A n.371T>A | |
| X | g.69616456T>C | CA413447176 | EDA | c.148T>C (p.Ser50Pro) n.390T>C n.371T>C | |
| X | g.69616456T>G | CA413447177 | EDA | c.148T>G (p.Ser50Ala) n.390T>G n.371T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616456T= | CA2435839525 | EDA | c.148T= (p.Ser50=) n.390T= n.371T= | |
| X | g.69616457C>A | CA413447178 | EDA | c.149C>A (p.Ser50Ter) n.391C>A n.372C>A | |
| X | g.69616457C>G | CA413447179 | EDA | c.149C>G (p.Ser50Trp) n.391C>G n.372C>G | ClinVar |
| X | g.69616457C>T | CA413447180 | EDA | c.149C>T (p.Ser50Leu) n.391C>T n.372C>T | |
| X | g.69616458G>A | CA10438845 | EDA | c.150G>A (p.Ser50=) n.392G>A n.373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616458G>C | CA517051599 | EDA | c.150G>C (p.Ser50=) n.392G>C n.373G>C | |
| X | g.69616458G= | CA2435839526 | EDA | c.150G= (p.Ser50=) n.392G= n.373G= | |
| X | g.69616458G>T | CA517051598 | EDA | c.150G>T (p.Ser50=) n.392G>T n.373G>T | |
| X | g.69616459C>A | CA413447181 | EDA | c.151C>A (p.Leu51Met) n.393C>A n.374C>A | |
| X | g.69616459C>G | CA413447182 | EDA | c.151C>G (p.Leu51Val) n.393C>G n.374C>G | |
| X | g.69616459C>T | CA517051603 | EDA | c.151C>T (p.Leu51=) n.393C>T n.374C>T | |
| X | g.69616460T>A | CA413447183 | EDA | c.152T>A (p.Leu51Gln) n.394T>A n.375T>A | |
| X | g.69616460T>C | CA413447185 | EDA | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.394T>C n.375T>C | |
| X | g.69616460T>G | CA413447184 | EDA | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.394T>G n.375T>G | |
| X | g.69616460_69616461delinsAA | CA501051 | EDA | c.152_153delinsAA (p.Leu51Gln) n.394_395delinsAA n.375_376delinsAA | |
| X | g.69616461G>A | CA517051604 | EDA | c.153G>A (p.Leu51=) n.395G>A n.376G>A | |
| X | g.69616461G>C | CA517051605 | EDA | c.153G>C (p.Leu51=) n.395G>C n.376G>C | |
| X | g.69616461G>T | CA517051606 | EDA | c.153G>T (p.Leu51=) n.395G>T n.376G>T | |
| X | g.69616462G>A | CA413447186 | EDA | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.396G>A n.377G>A | |
| X | g.69616462G>C | CA413447187 | EDA | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.396G>C n.377G>C | |
| X | g.69616462G= | CA2435839527 | EDA | c.154G= (p.Ala52=) n.396G= n.377G= | |
| X | g.69616462G>T | CA413447188 | EDA | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.396G>T n.377G>T | dbSNP |
| X | g.69616463C>A | CA413447189 | EDA | c.155C>A (p.Ala52Asp) n.397C>A n.378C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.69616463C= | CA2435839528 | EDA | c.155C= (p.Ala52=) n.397C= n.378C= | |
| X | g.69616463C>G | CA413447190 | EDA | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.397C>G n.378C>G | |
| X | g.69616463C>T | CA413447191 | EDA | c.155C>T (p.Ala52Val) n.397C>T n.378C>T | |
| X | g.69616464C>A | CA517051608 | EDA | c.156C>A (p.Ala52=) n.398C>A n.379C>A | |
| X | g.69616464C= | CA2435839529 | EDA | c.156C= (p.Ala52=) n.398C= n.379C= | |
| X | g.69616464C>G | CA517051610 | EDA | c.156C>G (p.Ala52=) n.398C>G n.379C>G | |
| X | g.69616464C>T | CA10438846 | EDA | c.156C>T (p.Ala52=) n.398C>T n.379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616465C>A | CA413447192 | EDA | c.157C>A (p.Leu53Ile) n.399C>A n.380C>A | |
| X | g.69616465C= | CA2435839530 | EDA | c.157C= (p.Leu53=) n.399C= n.380C= | |
| X | g.69616465C>G | CA413447193 | EDA | c.157C>G (p.Leu53Val) n.399C>G n.380C>G | |
| X | g.69616465C>T | CA330922133 | EDA | c.157C>T (p.Leu53Phe) n.399C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616466T>A | CA413447194 | EDA | c.158T>A (p.Leu53His) n.400T>A n.381T>A | |
| X | g.69616466T>C | CA413447195 | EDA | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.400T>C n.381T>C | |
| X | g.69616466T>G | CA413447196 | EDA | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.400T>G n.381T>G | |
| X | g.69616467C>A | CA517051614 | EDA | c.159C>A (p.Leu53=) n.401C>A n.382C>A | |
| X | g.69616467C>G | CA517051615 | EDA | c.159C>G (p.Leu53=) n.401C>G n.382C>G | |
| X | g.69616467C>T | CA517051616 | EDA | c.159C>T (p.Leu53=) n.401C>T n.382C>T | |
| X | g.69616468C>A | CA413447197 | EDA | c.160C>A (p.His54Asn) n.402C>A n.383C>A | |
| X | g.69616468C>G | CA413447199 | EDA | c.160C>G (p.His54Asp) n.402C>G n.383C>G | |
| X | g.69616468C>T | CA413447198 | EDA | c.160C>T (p.His54Tyr) n.402C>T n.383C>T | |
| X | g.69616469A= | CA2435839531 | EDA | c.161A= (p.His54=) n.403A= n.384A= | |
| X | g.69616469A>C | CA413447200 | EDA | c.161A>C (p.His54Pro) n.403A>C n.384A>C | |
| X | g.69616469A>G | CA413447201 | EDA | c.161A>G (p.His54Arg) n.403A>G n.384A>G | |
| X | g.69616469A>T | CA413447202 | EDA | c.161A>T (p.His54Leu) n.403A>T n.384A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616470C>A | CA413447203 | EDA | c.162C>A (p.His54Gln) n.404C>A n.385C>A | |
| X | g.69616470C>G | CA413447204 | EDA | c.162C>G (p.His54Gln) n.404C>G n.385C>G | |
| X | g.69616470C>T | CA517051623 | EDA | c.162C>T (p.His54=) n.404C>T n.385C>T | |
| X | g.69616471C>A | CA413447205 | EDA | c.163C>A (p.Leu55Met) n.405C>A n.386C>A | |
| X | g.69616471C= | CA2435839532 | EDA | c.163C= (p.Leu55=) n.405C= n.386C= | |
| X | g.69616471C>G | CA413447206 | EDA | c.163C>G (p.Leu55Val) n.405C>G n.386C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616471C>T | CA517051624 | EDA | c.163C>T (p.Leu55=) n.405C>T n.386C>T | |
| X | g.69616472T>A | CA261482 | EDA | c.164T>A (p.Leu55Gln) n.406T>A n.387T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616472T>C | CA413447207 | EDA | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.406T>C n.387T>C | |
| X | g.69616472T>G | CA413447208 | EDA | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.406T>G n.387T>G | |
| X | g.69616472T= | CA2435839533 | EDA | c.164T= (p.Leu55=) n.406T= n.387T= | |
| X | g.69616473G>A | CA517051625 | EDA | c.165G>A (p.Leu55=) n.407G>A n.388G>A | |
| X | g.69616473G>C | CA517051626 | EDA | c.165G>C (p.Leu55=) n.407G>C n.388G>C | |
| X | g.69616473G>T | CA517051627 | EDA | c.165G>T (p.Leu55=) n.407G>T n.388G>T | |
| X | g.69616474C>A | CA413447209 | EDA | c.166C>A (p.Leu56Met) n.408C>A n.389C>A | |
| X | g.69616474C>G | CA413447210 | EDA | c.166C>G (p.Leu56Val) n.408C>G n.389C>G | |
| X | g.69616474C>T | CA517051629 | EDA | c.166C>T (p.Leu56=) n.408C>T n.389C>T | ClinVar |
| X | g.69616475T>A | CA413447211 | EDA | c.167T>A (p.Leu56Gln) n.409T>A n.390T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616475T>C | CA413447212 | EDA | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.409T>C n.390T>C | |
| X | g.69616475T>G | CA413447213 | EDA | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.409T>G n.390T>G | |
| X | g.69616475T= | CA2435839534 | EDA | c.167T= (p.Leu56=) n.409T= n.390T= |