| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.69616270_69616353delinsGGCTCCCGGGCCTCAAGAGAGTGGGTGTCTCCGGAGGCCATGGGCTACCCGGAGGTGGAGCGCAGGGAACTCCTGCCTGCAGCA | CA2435839441 | EDA | c.-39_45delinsGGCTCCCGGGCCTCAAGAGAGTGGGTGTCTCCGGAGGCCATGGGCTACCCGGAGGTGGAGCGCAGGGAACTCCTGCCTGCAGCA n.204_287delinsGGCTCCCGGGCCTCAAGAGAGTGGGTGTCTCCGGAGGCCATGGGCTACCCGGAGGTGGAGCGCAGGGAACTCCTGCCTGCAGCA n.185_268delinsGGCTCCCGGGCCTCAAGAGAGTGGGTGTCTCCGGAGGCCATGGGCTACCCGGAGGTGGAGCGCAGGGAACTCCTGCCTGCAGCA | |
| X | g.69616273_69616355del | CA1139667613 | EDA | c.-36_47del n.207_289del n.188_270del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616275C>T | CA2693975768 | EDA | c.-34C>T (n.-34C>T) n.209C>T n.190C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616276C>A | CA2693975769 | EDA | c.-33C>A (n.-33C>A) n.210C>A n.191C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616276C>T | CA2693975770 | EDA | c.-33C>T (n.-33C>T) n.210C>T n.191C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616277G>A | CA642473105 | EDA | c.-32G>A (n.-32G>A) n.211G>A n.192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616277G= | CA2435839445 | EDA | c.-32G= (n.-32G=) n.211G= n.192G= | |
| X | g.69616277G>T | CA2693975771 | EDA | c.-32G>T (n.-32G>T) n.211G>T n.192G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616278G>A | CA642473106 | EDA | c.-31G>A (n.-31G>A) n.212G>A n.193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616278G>C | CA2693975772 | EDA | c.-31G>C (n.-31G>C) n.212G>C n.193G>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616278G= | CA2435839446 | EDA | c.-31G= (n.-31G=) n.212G= n.193G= | |
| X | g.69616278G>T | CA2693975773 | EDA | c.-31G>T (n.-31G>T) n.212G>T n.193G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616279G>A | CA2693975774 | EDA | c.-30G>A (n.-30G>A) n.213G>A n.194G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616279G>T | CA2693975775 | EDA | c.-30G>T (n.-30G>T) n.213G>T n.194G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616280C= | CA2435839447 | EDA | c.-29C= (n.-29C=) n.214C= n.195C= | |
| X | g.69616280C>G | CA642473107 | EDA | c.-29C>G (n.-29C>G) n.214C>G n.195C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616281C>A | CA2693975776 | EDA | c.-28C>A (n.-28C>A) n.215C>A n.196C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616281C= | CA2435839448 | EDA | c.-28C= (n.-28C=) n.215C= n.196C= | |
| X | g.69616281C>T | CA642473108 | EDA | c.-28C>T (n.-28C>T) n.215C>T n.196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616282T>C | CA2693975777 | EDA | c.-27T>C (n.-27T>C) n.216T>C n.197T>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616283C>T | CA2693975778 | EDA | c.-26C>T (n.-26C>T) n.217C>T n.198C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616283_69616284delinsCA | CA2435839449 | EDA | c.-26_-25delinsCA (n.-26_-25delinsCA) n.217_218delinsCA n.198_199delinsCA | |
| X | g.69616284A= | CA2435839451 | EDA | c.-25A= (n.-25A=) n.218A= n.199A= | |
| X | g.69616284A>G | CA2435839452 | EDA | c.-25A>G (n.-25A>G) n.218A>G n.199A>G | dbSNP |
| X | g.69616285del | CA2435839450 | EDA | c.-24del (n.-24del) n.219del n.200del | dbSNP |
| X | g.69616285A>G | CA2693975779 | EDA | c.-24A>G (n.-24A>G) n.219A>G n.200A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616285A>T | CA2693975780 | EDA | c.-24A>T (n.-24A>T) n.219A>T n.200A>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616286G>A | CA1134007030 | EDA | c.-23G>A (n.-23G>A) n.220G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616286G= | CA2435839453 | EDA | c.-23G= (n.-23G=) n.220G= n.201G= | |
| X | g.69616286_69616287insC | CA657711892 | EDA | c.-23_-22insC (n.-23_-22insC) n.220_221insC n.201_202insC | COSMIC |
| X | g.69616287A>G | CA2579632377 | EDA | c.-22A>G (n.-22A>G) n.221A>G n.202A>G | |
| X | g.69616288G>C | CA642473109 | EDA | c.-21G>C (n.-21G>C) n.222G>C n.203G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616288G= | CA2435839454 | EDA | c.-21G= (n.-21G=) n.222G= n.203G= | |
| X | g.69616288G>T | CA2693975781 | EDA | c.-21G>T (n.-21G>T) n.222G>T n.203G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616290G>C | CA1134007032 | EDA | c.-19G>C (n.-19G>C) n.224G>C n.205G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616290G= | CA2435839455 | EDA | c.-19G= (n.-19G=) n.224G= n.205G= | |
| X | g.69616291T>G | CA2557858733 | EDA | c.-18T>G (n.-18T>G) n.225T>G n.206T>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616292G>A | CA1134007041 | EDA | c.-17G>A (n.-17G>A) n.226G>A n.207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616292G= | CA2435839456 | EDA | c.-17G= (n.-17G=) n.226G= n.207G= | |
| X | g.69616292G>T | CA2693975782 | EDA | c.-17G>T (n.-17G>T) n.226G>T n.207G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616293G>T | CA2693975783 | EDA | c.-16G>T (n.-16G>T) n.227G>T n.208G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616294G>A | CA330922122 | EDA | c.-15G>A (n.-15G>A) n.228G>A n.209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616294G= | CA2435839457 | EDA | c.-15G= (n.-15G=) n.228G= n.209G= | |
| X | g.69616294G>T | CA2693975784 | EDA | c.-15G>T (n.-15G>T) n.228G>T n.209G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616295T>G | CA2821671509 | EDA | c.-14T>G (n.-14T>G) n.229T>G n.210T>G | |
| X | g.69616296G>A | CA2505046233 | EDA | c.-13G>A (n.-13G>A) n.230G>A n.211G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616298C>T | CA2534607620 | EDA | c.-11C>T (n.-11C>T) n.232C>T n.213C>T | |
| X | g.69616299T>C | CA10438817 | EDA | c.-10T>C (n.-10T>C) n.233T>C n.214T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616299T= | CA2435839458 | EDA | c.-10T= (n.-10T=) n.233T= n.214T= | |
| X | g.69616299dup | CA657711895 | EDA | c.-10dup (n.-10dup) n.233dup n.214dup | COSMIC |
| X | g.69616300C>G | CA2693975785 | EDA | c.-9C>G (n.-9C>G) n.234C>G n.215C>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616300_69616301insT | CA657711898 | EDA | c.-9_-8insT (n.-9_-8insT) n.234_235insT n.215_216insT | COSMIC |
| X | g.69616301C= | CA2435839459 | EDA | c.-8C= (n.-8C=) n.235C= n.216C= | |
| X | g.69616301C>T | CA877722645 | EDA | c.-8C>T (n.-8C>T) n.235C>T n.216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616302G>A | CA642473110 | EDA | c.-7G>A (n.-7G>A) n.236G>A n.217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616302G>C | CA330922123 | EDA | c.-7G>C (n.-7G>C) n.236G>C n.217G>C | dbSNP |
| X | g.69616302G= | CA2435839460 | EDA | c.-7G= (n.-7G=) n.236G= n.217G= | |
| X | g.69616302G>T | CA2693975786 | EDA | c.-7G>T (n.-7G>T) n.236G>T n.217G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616303G>A | CA10438818 | EDA | c.-6G>A (n.-6G>A) n.237G>A n.218G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616303G>C | CA2738532035 | EDA | c.-6G>C (n.-6G>C) n.237G>C n.218G>C | dbSNP |
| X | g.69616303G= | CA2435839461 | EDA | c.-6G= (n.-6G=) n.237G= n.218G= | |
| X | g.69616303G>T | CA2693975787 | EDA | c.-6G>T (n.-6G>T) n.237G>T n.218G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616304A>G | CA2693975788 | EDA | c.-5A>G (n.-5A>G) n.238A>G n.219A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616305G>T | CA2579632378 | EDA | c.-4G>T (n.-4G>T) n.239G>T n.220G>T | |
| X | g.69616306G>A | CA10438819 | EDA | c.-3G>A (n.-3G>A) n.240G>A n.221G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616306G= | CA2435839463 | EDA | c.-3G= (n.-3G=) n.240G= n.221G= | |
| X | g.69616306G>T | CA2693975789 | EDA | c.-3G>T (n.-3G>T) n.240G>T n.221G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616306_69616307delinsGC | CA2435839462 | EDA | c.-3_-2delinsGC (n.-3_-2delinsGC) n.240_241delinsGC n.221_222delinsGC | |
| X | g.69616307C>A | CA2579632379 | EDA | c.-2C>A (n.-2C>A) n.241C>A n.222C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616307C>T | CA2693975790 | EDA | c.-2C>T (n.-2C>T) n.241C>T n.222C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616308del | CA10438820 | EDA | c.-1del (n.-1del) n.242del n.223del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616308C= | CA2435839464 | EDA | c.-1C= (n.-1C=) n.242C= n.223C= | |
| X | g.69616308C>T | CA642473112 | EDA | c.-1C>T (n.-1C>T) n.242C>T n.223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616309A>C | CA413446825 | EDA | c.1A>C (p.Met1Leu) n.243A>C n.224A>C | |
| X | g.69616309A>G | CA413446827 | EDA | c.1A>G (p.Met1Val) n.243A>G n.224A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616309A>T | CA413446829 | EDA | c.1A>T (p.Met1Leu) n.243A>T n.224A>T | |
| X | g.69616310T>A | CA413446831 | EDA | c.2T>A (p.Met1Lys) n.244T>A n.225T>A | |
| X | g.69616310T>C | CA261484 | EDA | c.2T>C (p.Met1Thr) n.244T>C n.225T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616310T>G | CA413446835 | EDA | c.2T>G (p.Met1Arg) n.244T>G n.225T>G | ClinVar |
| X | g.69616310T= | CA2435839465 | EDA | c.2T= (p.Met1=) n.244T= n.225T= | |
| X | g.69616311G>A | CA413446841 | EDA | c.3G>A (p.Met1Ile) n.245G>A n.226G>A | |
| X | g.69616311G>C | CA413446838 | EDA | c.3G>C (p.Met1Ile) n.245G>C n.226G>C | |
| X | g.69616311G>T | CA413446839 | EDA | c.3G>T (p.Met1Ile) n.245G>T n.226G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616313del | CA2695234166 | EDA | c.5del (p.Gly2AlafsTer?) n.247del n.228del | |
| X | g.69616312G>A | CA413446844 | EDA | c.4G>A (p.Gly2Ser) n.246G>A n.227G>A | dbSNP |
| X | g.69616312G>C | CA413446845 | EDA | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.246G>C n.227G>C | |
| X | g.69616312G= | CA2435839466 | EDA | c.4G= (p.Gly2=) n.246G= n.227G= | |
| X | g.69616312G>T | CA413446847 | EDA | c.4G>T (p.Gly2Cys) n.246G>T n.227G>T | |
| X | g.69616312delinsAT | CA2580101291 | EDA | c.4delinsAT (p.Gly2MetfsTer?) n.246delinsAT n.227delinsAT | ClinVar |
| X | g.69616313G>A | CA413446850 | EDA | c.5G>A (p.Gly2Asp) n.247G>A n.228G>A | |
| X | g.69616313G>C | CA413446851 | EDA | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.247G>C n.228G>C | |
| X | g.69616313G>T | CA413446853 | EDA | c.5G>T (p.Gly2Val) n.247G>T n.228G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616314C>A | CA517051222 | EDA | c.6C>A (p.Gly2=) n.248C>A n.229C>A | |
| X | g.69616314C>G | CA517051223 | EDA | c.6C>G (p.Gly2=) n.248C>G n.229C>G | |
| X | g.69616314C>T | CA517051224 | EDA | c.6C>T (p.Gly2=) n.248C>T n.229C>T | |
| X | g.69616315T>A | CA413446856 | EDA | c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.249T>A n.230T>A | |
| X | g.69616315T>C | CA413446857 | EDA | c.7T>C (p.Tyr3His) n.249T>C n.230T>C | |
| X | g.69616315T>G | CA413446859 | EDA | c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.249T>G n.230T>G | |
| X | g.69616316A= | CA2435839467 | EDA | c.8A= (p.Tyr3=) n.250A= n.231A= | |
| X | g.69616316A>C | CA413446861 | EDA | c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.250A>C n.231A>C | |
| X | g.69616316A>G | CA330922124 | EDA | c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.250A>G n.231A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616316A>T | CA413446864 | EDA | c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.250A>T n.231A>T | |
| X | g.69616316_69616317delinsAC | CA2435839468 | EDA | c.8_9delinsAC (p.Tyr3=) n.250_251delinsAC n.231_232delinsAC | |
| X | g.69616317C>A | CA413446866 | EDA | c.9C>A (p.Tyr3Ter) n.251C>A n.232C>A | |
| X | g.69616317C>G | CA413446868 | EDA | c.9C>G (p.Tyr3Ter) n.251C>G n.232C>G | |
| X | g.69616317C>T | CA517051225 | EDA | c.9C>T (p.Tyr3=) n.251C>T n.232C>T | |
| X | g.69616319del | CA915950737 | EDA | c.11del (p.Pro4ArgfsTer?) n.253del n.234del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616318C>A | CA413446870 | EDA | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.252C>A n.233C>A | |
| X | g.69616318C>G | CA413446873 | EDA | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.252C>G n.233C>G | |
| X | g.69616318C>T | CA413446872 | EDA | c.10C>T (p.Pro4Ser) n.252C>T n.233C>T | |
| X | g.69616319C>A | CA413446876 | EDA | c.11C>A (p.Pro4Gln) n.253C>A n.234C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616319C= | CA2435839469 | EDA | c.11C= (p.Pro4=) n.253C= n.234C= | |
| X | g.69616319C>G | CA413446880 | EDA | c.11C>G (p.Pro4Arg) n.253C>G n.234C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616319C>T | CA413446878 | EDA | c.11C>T (p.Pro4Leu) n.253C>T n.234C>T | |
| X | g.69616320G>A | CA517051226 | EDA | c.12G>A (p.Pro4=) n.254G>A n.235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616320G>C | CA517051228 | EDA | c.12G>C (p.Pro4=) n.254G>C n.235G>C | |
| X | g.69616320G= | CA2435839470 | EDA | c.12G= (p.Pro4=) n.254G= n.235G= | |
| X | g.69616320G>T | CA517051227 | EDA | c.12G>T (p.Pro4=) n.254G>T n.235G>T | |
| X | g.69616321G>A | CA413446883 | EDA | c.13G>A (p.Glu5Lys) n.255G>A n.236G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616321G>C | CA413446887 | EDA | c.13G>C (p.Glu5Gln) n.255G>C n.236G>C | |
| X | g.69616321G= | CA2435839471 | EDA | c.13G= (p.Glu5=) n.255G= n.236G= | |
| X | g.69616321G>T | CA413446884 | EDA | c.13G>T (p.Glu5Ter) n.255G>T n.236G>T | dbSNP |
| X | g.69616322A>C | CA413446890 | EDA | c.14A>C (p.Glu5Ala) n.256A>C n.237A>C | |
| X | g.69616322A>G | CA413446892 | EDA | c.14A>G (p.Glu5Gly) n.256A>G n.237A>G | |
| X | g.69616322A>T | CA413446893 | EDA | c.14A>T (p.Glu5Val) n.256A>T n.237A>T | |
| X | g.69616323G>A | CA517051229 | EDA | c.15G>A (p.Glu5=) n.257G>A n.238G>A | |
| X | g.69616323G>C | CA413446896 | EDA | c.15G>C (p.Glu5Asp) n.257G>C n.238G>C | |
| X | g.69616323G>T | CA413446897 | EDA | c.15G>T (p.Glu5Asp) n.257G>T n.238G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616324G>A | CA413446900 | EDA | c.16G>A (p.Val6Met) n.258G>A n.239G>A | |
| X | g.69616324G>C | CA413446902 | EDA | c.16G>C (p.Val6Leu) n.258G>C n.239G>C | |
| X | g.69616324G>T | CA413446903 | EDA | c.16G>T (p.Val6Leu) n.258G>T n.239G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616325T>A | CA413446907 | EDA | c.17T>A (p.Val6Glu) n.259T>A n.240T>A | |
| X | g.69616325T>C | CA413446908 | EDA | c.17T>C (p.Val6Ala) n.259T>C n.240T>C | |
| X | g.69616325T>G | CA413446910 | EDA | c.17T>G (p.Val6Gly) n.259T>G n.240T>G | |
| X | g.69616326G>A | CA517051232 | EDA | c.18G>A (p.Val6=) n.260G>A n.241G>A | |
| X | g.69616326G>C | CA517051230 | EDA | c.18G>C (p.Val6=) n.260G>C n.241G>C | |
| X | g.69616326G>T | CA517051231 | EDA | c.18G>T (p.Val6=) n.260G>T n.241G>T | |
| X | g.69616327_69616329del | CA2579632380 | EDA | c.19_21del (p.Glu7del) n.261_263del n.242_244del | |
| X | g.69616327G>A | CA413446915 | EDA | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.261G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616327G>C | CA413446912 | EDA | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.261G>C n.242G>C | |
| X | g.69616327G= | CA2435839472 | EDA | c.19G= (p.Glu7=) n.261G= n.242G= | |
| X | g.69616327G>T | CA10438821 | EDA | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.261G>T n.242G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616328A>C | CA413446917 | EDA | c.20A>C (p.Glu7Ala) n.262A>C n.243A>C | |
| X | g.69616328A>G | CA413446918 | EDA | c.20A>G (p.Glu7Gly) n.262A>G n.243A>G | |
| X | g.69616328A>T | CA413446919 | EDA | c.20A>T (p.Glu7Val) n.262A>T n.243A>T | |
| X | g.69616329G>A | CA517051233 | EDA | c.21G>A (p.Glu7=) n.263G>A n.244G>A | |
| X | g.69616329G>C | CA10438822 | EDA | c.21G>C (p.Glu7Asp) n.263G>C n.244G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616329G= | CA2435839473 | EDA | c.21G= (p.Glu7=) n.263G= n.244G= | |
| X | g.69616329G>T | CA413446920 | EDA | c.21G>T (p.Glu7Asp) n.263G>T n.244G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616330C>A | CA413446921 | EDA | c.22C>A (p.Arg8Ser) n.264C>A n.245C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616330C= | CA2435839474 | EDA | c.22C= (p.Arg8=) n.264C= n.245C= | |
| X | g.69616330C>G | CA413446922 | EDA | c.22C>G (p.Arg8Gly) n.264C>G n.245C>G | |
| X | g.69616330C>T | CA413446923 | EDA | c.22C>T (p.Arg8Cys) n.264C>T n.245C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616331G>A | CA10438823 | EDA | c.23G>A (p.Arg8His) n.265G>A n.246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616331G>C | CA413446924 | EDA | c.23G>C (p.Arg8Pro) n.265G>C n.246G>C | |
| X | g.69616331G= | CA2435839475 | EDA | c.23G= (p.Arg8=) n.265G= n.246G= | |
| X | g.69616331G>T | CA413446925 | EDA | c.23G>T (p.Arg8Leu) n.265G>T n.246G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616332C>A | CA517051236 | EDA | c.24C>A (p.Arg8=) n.266C>A n.247C>A | |
| X | g.69616332C>G | CA517051234 | EDA | c.24C>G (p.Arg8=) n.266C>G n.247C>G | |
| X | g.69616332C>T | CA517051235 | EDA | c.24C>T (p.Arg8=) n.266C>T n.247C>T | |
| X | g.69616333A= | CA2435839476 | EDA | c.25A= (p.Arg9=) n.267A= n.248A= | |
| X | g.69616333A>C | CA517051237 | EDA | c.25A>C (p.Arg9=) n.267A>C n.248A>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616333A>G | CA10438824 | EDA | c.25A>G (p.Arg9Gly) n.267A>G n.248A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616333A>T | CA413446926 | EDA | c.25A>T (p.Arg9Trp) n.267A>T n.248A>T | |
| X | g.69616334G>A | CA330922125 | EDA | c.26G>A (p.Arg9Lys) n.268G>A n.249G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616334G>C | CA413446928 | EDA | c.26G>C (p.Arg9Thr) n.268G>C n.249G>C | |
| X | g.69616334G= | CA2435839477 | EDA | c.26G= (p.Arg9=) n.268G= n.249G= | |
| X | g.69616334G>T | CA413446929 | EDA | c.26G>T (p.Arg9Met) n.268G>T n.249G>T | |
| X | g.69616336del | CA645613722 | EDA | c.28del (p.Glu10AsnfsTer?) n.270del n.251del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616335G>A | CA517051393 | EDA | c.27G>A (p.Arg9=) n.269G>A n.250G>A | |
| X | g.69616335G>C | CA413446930 | EDA | c.27G>C (p.Arg9Ser) n.269G>C n.250G>C | |
| X | g.69616335G>T | CA413446931 | EDA | c.27G>T (p.Arg9Ser) n.269G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616336G>A | CA413446932 | EDA | c.28G>A (p.Glu10Lys) n.270G>A n.251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616336G>C | CA10438825 | EDA | c.28G>C (p.Glu10Gln) n.270G>C n.251G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616336G= | CA2435839478 | EDA | c.28G= (p.Glu10=) n.270G= n.251G= | |
| X | g.69616336G>T | CA413446933 | EDA | c.28G>T (p.Glu10Ter) n.270G>T n.251G>T | ClinVar |
| X | g.69616337A= | CA2435839479 | EDA | c.29A= (p.Glu10=) n.271A= n.252A= | |
| X | g.69616337A>C | CA413446934 | EDA | c.29A>C (p.Glu10Ala) n.271A>C n.252A>C | |
| X | g.69616337A>G | CA413446935 | EDA | c.29A>G (p.Glu10Gly) n.271A>G n.252A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616337A>T | CA413446936 | EDA | c.29A>T (p.Glu10Val) n.271A>T n.252A>T | |
| X | g.69616338A= | CA2435839480 | EDA | c.30A= (p.Glu10=) n.272A= n.253A= | |
| X | g.69616338A>C | CA413446937 | EDA | c.30A>C (p.Glu10Asp) n.272A>C n.253A>C | |
| X | g.69616338A>G | CA517051401 | EDA | c.30A>G (p.Glu10=) n.272A>G n.253A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616338A>T | CA413446938 | EDA | c.30A>T (p.Glu10Asp) n.272A>T n.253A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616339del | CA2695234167 | EDA | c.31del (p.Leu11SerfsTer?) n.273del n.254del | |
| X | g.69616339C>A | CA413446941 | EDA | c.31C>A (p.Leu11Ile) n.273C>A n.254C>A | |
| X | g.69616339C>G | CA413446939 | EDA | c.31C>G (p.Leu11Val) n.273C>G n.254C>G | |
| X | g.69616339C>T | CA413446940 | EDA | c.31C>T (p.Leu11Phe) n.273C>T n.254C>T | |
| X | g.69616340T>A | CA413446942 | EDA | c.32T>A (p.Leu11His) n.274T>A n.255T>A | |
| X | g.69616340T>C | CA413446943 | EDA | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.274T>C n.255T>C | |
| X | g.69616340T>G | CA413446944 | EDA | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.274T>G n.255T>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616341C>A | CA330922126 | EDA | c.33C>A (p.Leu11=) n.275C>A n.256C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616341C= | CA2435839481 | EDA | c.33C= (p.Leu11=) n.275C= n.256C= | |
| X | g.69616341C>G | CA517051405 | EDA | c.33C>G (p.Leu11=) n.275C>G n.256C>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616341C>T | CA517051408 | EDA | c.33C>T (p.Leu11=) n.275C>T n.256C>T | |
| X | g.69616342C>A | CA413446945 | EDA | c.34C>A (p.Leu12Met) n.276C>A n.257C>A | |
| X | g.69616342C>G | CA413446946 | EDA | c.34C>G (p.Leu12Val) n.276C>G n.257C>G | |
| X | g.69616342C>T | CA517051409 | EDA | c.34C>T (p.Leu12=) n.276C>T n.257C>T | |
| X | g.69616343T>A | CA413446947 | EDA | c.35T>A (p.Leu12Gln) n.277T>A n.258T>A | |
| X | g.69616343T>C | CA413446948 | EDA | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.277T>C n.258T>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616343T>G | CA413446949 | EDA | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.277T>G n.258T>G | |
| X | g.69616344G>A | CA330922127 | EDA | c.36G>A (p.Leu12=) n.278G>A n.259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616344G>C | CA517051410 | EDA | c.36G>C (p.Leu12=) n.278G>C n.259G>C | |
| X | g.69616344G= | CA2435839482 | EDA | c.36G= (p.Leu12=) n.278G= n.259G= | |
| X | g.69616344G>T | CA517051412 | EDA | c.36G>T (p.Leu12=) n.278G>T n.259G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616345C>A | CA413446950 | EDA | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.279C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616345C= | CA2435839483 | EDA | c.37C= (p.Pro13=) n.279C= n.260C= | |
| X | g.69616345C>G | CA413446951 | EDA | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.279C>G n.260C>G | |
| X | g.69616345C>T | CA330922128 | EDA | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.279C>T n.260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616346C>A | CA413446954 | EDA | c.38C>A (p.Pro13His) n.280C>A n.261C>A | |
| X | g.69616346C>G | CA413446953 | EDA | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.280C>G n.261C>G | |
| X | g.69616346C>T | CA413446952 | EDA | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.280C>T n.261C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616347T>A | CA517051417 | EDA | c.39T>A (p.Pro13=) n.281T>A n.262T>A | |
| X | g.69616347T>C | CA517051419 | EDA | c.39T>C (p.Pro13=) n.281T>C n.262T>C | ClinVar |
| X | g.69616347T>G | CA517051421 | EDA | c.39T>G (p.Pro13=) n.281T>G n.262T>G | |
| X | g.69616348G>A | CA413446955 | EDA | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.282G>A n.263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616348G>C | CA413446956 | EDA | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.282G>C n.263G>C | |
| X | g.69616348G= | CA2435839484 | EDA | c.40G= (p.Ala14=) n.282G= n.263G= | |
| X | g.69616348G>T | CA413446957 | EDA | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.282G>T n.263G>T | |
| X | g.69616349C>A | CA413446958 | EDA | c.41C>A (p.Ala14Glu) n.283C>A n.264C>A | |
| X | g.69616349C>G | CA413446959 | EDA | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.283C>G n.264C>G | |
| X | g.69616349C>T | CA413446960 | EDA | c.41C>T (p.Ala14Val) n.283C>T n.264C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616350A>C | CA517051426 | EDA | c.42A>C (p.Ala14=) n.284A>C n.265A>C | |
| X | g.69616350A>G | CA517051427 | EDA | c.42A>G (p.Ala14=) n.284A>G n.265A>G | ClinVar |
| X | g.69616350A>T | CA517051429 | EDA | c.42A>T (p.Ala14=) n.284A>T n.265A>T | |
| X | g.69616351G>A | CA413446963 | EDA | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.285G>A n.266G>A | |
| X | g.69616351G>C | CA413446962 | EDA | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.285G>C n.266G>C | |
| X | g.69616351G>T | CA413446961 | EDA | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.285G>T n.266G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616353_69616357del | CA2695234168 | EDA | c.45_49del (p.Pro17GlyfsTer?) n.287_291del n.268_272del | |
| X | g.69616352C>A | CA413446964 | EDA | c.44C>A (p.Ala15Glu) n.286C>A n.267C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616352C>G | CA413446965 | EDA | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.286C>G n.267C>G | |
| X | g.69616352C>T | CA413446966 | EDA | c.44C>T (p.Ala15Val) n.286C>T n.267C>T | |
| X | g.69616352dup | CA2695234169 | EDA | c.44dup (p.Ala16SerfsTer?) n.286dup n.267dup | |
| X | g.69616353A>C | CA517051433 | EDA | c.45A>C (p.Ala15=) n.287A>C n.268A>C | |
| X | g.69616353A>G | CA517051435 | EDA | c.45A>G (p.Ala15=) n.287A>G n.268A>G | |
| X | g.69616353A>T | CA517051434 | EDA | c.45A>T (p.Ala15=) n.287A>T n.268A>T | |
| X | g.69616354G>A | CA413446967 | EDA | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.288G>A n.269G>A | |
| X | g.69616354G>C | CA413446968 | EDA | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.288G>C n.269G>C | |
| X | g.69616354G>T | CA413446969 | EDA | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.288G>T n.269G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616355C>A | CA413446970 | EDA | c.47C>A (p.Ala16Glu) n.289C>A n.270C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616355C>G | CA413446972 | EDA | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.289C>G n.270C>G | |
| X | g.69616355C>T | CA413446971 | EDA | c.47C>T (p.Ala16Val) n.289C>T n.270C>T | |
| X | g.69616356G>A | CA517051439 | EDA | c.48G>A (p.Ala16=) n.290G>A n.271G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616356G>C | CA517051440 | EDA | c.48G>C (p.Ala16=) n.290G>C n.271G>C | |
| X | g.69616356G>T | CA517051441 | EDA | c.48G>T (p.Ala16=) n.290G>T n.271G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616357C>A | CA413446973 | EDA | c.49C>A (p.Pro17Thr) n.291C>A n.272C>A | |
| X | g.69616357C>G | CA413446974 | EDA | c.49C>G (p.Pro17Ala) n.291C>G n.272C>G | |
| X | g.69616357C>T | CA413446975 | EDA | c.49C>T (p.Pro17Ser) n.291C>T n.272C>T | |
| X | g.69616358del | CA2695234170 | EDA | c.50del (p.Pro17ArgfsTer?) n.292del n.273del | |
| X | g.69616358C>A | CA413446976 | EDA | c.50C>A (p.Pro17Gln) n.292C>A n.273C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616358C>G | CA413446977 | EDA | c.50C>G (p.Pro17Arg) n.292C>G n.273C>G | gnomAD v4 |
| X | g.69616358C>T | CA413446978 | EDA | c.50C>T (p.Pro17Leu) n.292C>T n.273C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616359G>A | CA517051447 | EDA | c.51G>A (p.Pro17=) n.293G>A n.274G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69616359G>C | CA517051449 | EDA | c.51G>C (p.Pro17=) n.293G>C n.274G>C | |
| X | g.69616359G= | CA2435839485 | EDA | c.51G= (p.Pro17=) n.293G= n.274G= | |
| X | g.69616359G>T | CA517051451 | EDA | c.51G>T (p.Pro17=) n.293G>T n.274G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616360C>A | CA517051453 | EDA | c.52C>A (p.Arg18=) n.294C>A n.275C>A | |
| X | g.69616360C>G | CA413446979 | EDA | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.294C>G n.275C>G | |
| X | g.69616360C>T | CA413446980 | EDA | c.52C>T (p.Arg18Trp) n.294C>T n.275C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616360_69616361insTGCGA | CA2580101293 | EDA | c.52_53insTGCGA (p.Arg18LeufsTer?) n.294_295insTGCGA n.275_276insTGCGA | ClinVar |
| X | g.69616361G>A | CA413446981 | EDA | c.53G>A (p.Arg18Gln) n.295G>A n.276G>A | |
| X | g.69616361G>C | CA10438826 | EDA | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.295G>C n.276G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616361G= | CA2435839486 | EDA | c.53G= (p.Arg18=) n.295G= n.276G= | |
| X | g.69616361G>T | CA413446982 | EDA | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.295G>T n.276G>T | |
| X | g.69616367_69616374dup | CA2695234171 | EDA | c.59_66dup (p.Gln23GlufsTer?) n.301_308dup n.282_289dup | |
| X | g.69616362G>A | CA517051455 | EDA | c.54G>A (p.Arg18=) n.296G>A n.277G>A | |
| X | g.69616362G>C | CA517051456 | EDA | c.54G>C (p.Arg18=) n.296G>C n.277G>C | |
| X | g.69616362G>T | CA517051457 | EDA | c.54G>T (p.Arg18=) n.296G>T n.277G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616363G>A | CA413446983 | EDA | c.55G>A (p.Glu19Lys) n.297G>A n.278G>A | |
| X | g.69616363G>C | CA413446985 | EDA | c.55G>C (p.Glu19Gln) n.297G>C n.278G>C | |
| X | g.69616363G>T | CA413446984 | EDA | c.55G>T (p.Glu19Ter) n.297G>T n.278G>T | |
| X | g.69616364A= | CA2435839487 | EDA | c.56A= (p.Glu19=) n.298A= n.279A= | |
| X | g.69616364A>C | CA10438827 | EDA | c.56A>C (p.Glu19Ala) n.298A>C n.279A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616364A>G | CA413446986 | EDA | c.56A>G (p.Glu19Gly) n.298A>G n.279A>G | |
| X | g.69616364A>T | CA413446987 | EDA | c.56A>T (p.Glu19Val) n.298A>T n.279A>T | |
| X | g.69616365G>A | CA10438828 | EDA | c.57G>A (p.Glu19=) n.299G>A n.280G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616365G>C | CA413446988 | EDA | c.57G>C (p.Glu19Asp) n.299G>C n.280G>C | |
| X | g.69616365G= | CA2435839488 | EDA | c.57G= (p.Glu19=) n.299G= n.280G= | |
| X | g.69616365G>T | CA413446989 | EDA | c.57G>T (p.Glu19Asp) n.299G>T n.280G>T | |
| X | g.69616366C>A | CA517051464 | EDA | c.58C>A (p.Arg20=) n.300C>A n.281C>A | |
| X | g.69616366C>G | CA413446990 | EDA | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.300C>G n.281C>G | |
| X | g.69616366C>T | CA413446991 | EDA | c.58C>T (p.Arg20Ter) n.300C>T n.281C>T | ClinVar |
| X | g.69616367G>A | CA413446992 | EDA | c.59G>A (p.Arg20Gln) n.301G>A n.282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69616367G>C | CA413446993 | EDA | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.301G>C n.282G>C | gnomAD v4 |
| X | g.69616367G= | CA2435839489 | EDA | c.59G= (p.Arg20=) n.301G= n.282G= | |
| X | g.69616367G>T | CA413446994 | EDA | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.301G>T n.282G>T | gnomAD v4 |
| X | g.69616368A= | CA2435839490 | EDA | c.60A= (p.Arg20=) n.302A= n.283A= | |
| X | g.69616368A>C | CA10438829 | EDA | c.60A>C (p.Arg20=) n.302A>C n.283A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616368A>G | CA517051465 | EDA | c.60A>G (p.Arg20=) n.302A>G n.283A>G | |
| X | g.69616368A>T | CA517051467 | EDA | c.60A>T (p.Arg20=) n.302A>T n.283A>T | |
| X | g.69616372_69616379dup | CA2695234172 | EDA | c.64_71dup (p.Cys25AlafsTer?) n.306_313dup n.287_294dup | ClinVar |
| X | g.69616369G>A | CA413446997 | EDA | c.61G>A (p.Gly21Arg) n.303G>A n.284G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616369G>C | CA413446995 | EDA | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.303G>C n.284G>C | |
| X | g.69616369G>T | CA413446996 | EDA | c.61G>T (p.Gly21Trp) n.303G>T n.284G>T | |
| X | g.69616370G>A | CA413446998 | EDA | c.62G>A (p.Gly21Glu) n.304G>A n.285G>A | |
| X | g.69616370G>C | CA413446999 | EDA | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.304G>C n.285G>C | |
| X | g.69616370G= | CA2435839491 | EDA | c.62G= (p.Gly21=) n.304G= n.285G= | |
| X | g.69616370G>T | CA413447000 | EDA | c.62G>T (p.Gly21Val) n.304G>T n.285G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69616371G>A | CA517051468 | EDA | c.63G>A (p.Gly21=) n.305G>A n.286G>A | |
| X | g.69616371G>C | CA517051469 | EDA | c.63G>C (p.Gly21=) n.305G>C n.286G>C | |
| X | g.69616371G>T | CA517051470 | EDA | c.63G>T (p.Gly21=) n.305G>T n.286G>T | |
| X | g.69616372A>C | CA413447001 | EDA | c.64A>C (p.Ser22Arg) n.306A>C n.287A>C | |
| X | g.69616372A>G | CA413447002 | EDA | c.64A>G (p.Ser22Gly) n.306A>G n.287A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.69616372A>T | CA413447003 | EDA | c.64A>T (p.Ser22Cys) n.306A>T n.287A>T | |
| X | g.69616373del | CA2695234173 | EDA | c.65del (p.Ser22ThrfsTer?) n.307del n.288del | |
| X | g.69616373G>A | CA413447004 | EDA | c.65G>A (p.Ser22Asn) n.307G>A n.288G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69616373G>C | CA413447005 | EDA | c.65G>C (p.Ser22Thr) n.307G>C n.288G>C | |
| X | g.69616373G>T | CA413447006 | EDA | c.65G>T (p.Ser22Ile) n.307G>T n.288G>T | |
| X | g.69616374C>A | CA413447007 | EDA | c.66C>A (p.Ser22Arg) n.308C>A n.289C>A | |
| X | g.69616374C>G | CA413447008 | EDA | c.66C>G (p.Ser22Arg) n.308C>G n.289C>G | |
| X | g.69616374C>T | CA517051471 | EDA | c.66C>T (p.Ser22=) n.308C>T n.289C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.69616375C>A | CA413447010 | EDA | c.67C>A (p.Gln23Lys) n.309C>A n.290C>A | |
| X | g.69616375C= | CA2435839492 | EDA | c.67C= (p.Gln23=) n.309C= n.290C= | |
| X | g.69616375C>G | CA413447009 | EDA | c.67C>G (p.Gln23Glu) n.309C>G n.290C>G | |
| X | g.69616375C>T | CA255651 | EDA | c.67C>T (p.Gln23Ter) n.309C>T n.290C>T | ClinVar dbSNP |