Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.694724C>A | CA2587779205 | PRSS57 | c.233+90G>T (n.233+90G>T) c.236+90G>T (n.236+90G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694725A>C | CA2587779206 | PRSS57 | c.233+89T>G (n.233+89T>G) c.236+89T>G (n.236+89T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.694726C>A | CA2587779207 | PRSS57 | c.233+88G>T (n.233+88G>T) c.236+88G>T (n.236+88G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694726C= | CA2317263493 | PRSS57 | c.233+88G= (n.233+88G=) c.236+88G= (n.236+88G=) | |
19 | g.694726C>G | CA2587779208 | PRSS57 | c.233+88G>C (n.233+88G>C) c.236+88G>C (n.236+88G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694726C>T | CA884127519 | PRSS57 | c.233+88G>A (n.233+88G>A) c.236+88G>A (n.236+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694727G>A | CA884127520 | PRSS57 | c.233+87C>T (n.233+87C>T) c.236+87C>T (n.236+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694727G= | CA2317263494 | PRSS57 | c.233+87C= (n.233+87C=) c.236+87C= (n.236+87C=) | |
19 | g.694727G>T | CA2587779209 | PRSS57 | c.233+87C>A (n.233+87C>A) c.236+87C>A (n.236+87C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694728G>A | CA303953305 | PRSS57 | c.233+86C>T (n.233+86C>T) c.236+86C>T (n.236+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.694728G= | CA2317263495 | PRSS57 | c.233+86C= (n.233+86C=) c.236+86C= (n.236+86C=) | |
19 | g.694728G>T | CA2735344072 | PRSS57 | c.233+86C>A (n.233+86C>A) c.236+86C>A (n.236+86C>A) | dbSNP |
19 | g.694729C>A | CA2587779210 | PRSS57 | c.233+85G>T (n.233+85G>T) c.236+85G>T (n.236+85G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694729C= | CA2317263496 | PRSS57 | c.233+85G= (n.233+85G=) c.236+85G= (n.236+85G=) | |
19 | g.694729C>T | CA303953322 | PRSS57 | c.233+85G>A (n.233+85G>A) c.236+85G>A (n.236+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694730G>A | CA303953325 | PRSS57 | c.233+84C>T (n.233+84C>T) c.236+84C>T (n.236+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694730G= | CA2317263497 | PRSS57 | c.233+84C= (n.233+84C=) c.236+84C= (n.236+84C=) | |
19 | g.694730G>T | CA631294543 | PRSS57 | c.233+84C>A (n.233+84C>A) c.236+84C>A (n.236+84C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694731C>A | CA2581361820 | PRSS57 | c.233+83G>T (n.233+83G>T) c.236+83G>T (n.236+83G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694731C= | CA2317263499 | PRSS57 | c.233+83G= (n.233+83G=) c.236+83G= (n.236+83G=) | |
19 | g.694731C>G | CA2581361821 | PRSS57 | c.233+83G>C (n.233+83G>C) c.236+83G>C (n.236+83G>C) | |
19 | g.694731C>T | CA303953331 | PRSS57 | c.233+83G>A (n.233+83G>A) c.236+83G>A (n.236+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694735del | CA657260808 | PRSS57 | c.233+83del (n.233+83del) c.236+83del (n.236+83del) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.694737_694745dup | CA2317263498 | PRSS57 | c.233+75_233+83dup (n.233+75_233+83dup) c.236+75_236+83dup (n.236+75_236+83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694732C>A | CA2587779216 | PRSS57 | c.233+82G>T (n.233+82G>T) c.236+82G>T (n.236+82G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694733C>A | CA2587779221 | PRSS57 | c.233+81G>T (n.233+81G>T) c.236+81G>T (n.236+81G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694733C>G | CA2587779218 | PRSS57 | c.233+81G>C (n.233+81G>C) c.236+81G>C (n.236+81G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694733C>T | CA2587779219 | PRSS57 | c.233+81G>A (n.233+81G>A) c.236+81G>A (n.236+81G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694734C>A | CA2587779223 | PRSS57 | c.233+80G>T (n.233+80G>T) c.236+80G>T (n.236+80G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694735C>A | CA2587779225 | PRSS57 | c.233+79G>T (n.233+79G>T) c.236+79G>T (n.236+79G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694735C>T | CA2576538660 | PRSS57 | c.233+79G>A (n.233+79G>A) c.236+79G>A (n.236+79G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694736A>C | CA992435461 | PRSS57 | c.233+78T>G (n.233+78T>G) c.236+78T>G (n.236+78T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694736A>G | CA2587779228 | PRSS57 | c.233+78T>C (n.233+78T>C) c.236+78T>C (n.236+78T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694737G>T | CA2587779230 | PRSS57 | c.233+77C>A (n.233+77C>A) c.236+77C>A (n.236+77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694738C>A | CA2587779231 | PRSS57 | c.233+76G>T (n.233+76G>T) c.236+76G>T (n.236+76G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694738C>T | CA2587779232 | PRSS57 | c.233+76G>A (n.233+76G>A) c.236+76G>A (n.236+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.694739T>C | CA2317263501 | PRSS57 | c.233+75A>G (n.233+75A>G) c.236+75A>G (n.236+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.694739T>G | CA2813227827 | PRSS57 | c.233+75A>C (n.233+75A>C) c.236+75A>C (n.236+75A>C) | |
19 | g.694739T= | CA2317263500 | PRSS57 | c.233+75A= (n.233+75A=) c.236+75A= (n.236+75A=) | |
19 | g.694740C>A | CA2587779237 | PRSS57 | c.233+74G>T (n.233+74G>T) c.236+74G>T (n.236+74G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694740C>T | CA2587779238 | PRSS57 | c.233+74G>A (n.233+74G>A) c.236+74G>A (n.236+74G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694744del | CA2576538661 | PRSS57 | c.233+74del (n.233+74del) c.236+74del (n.236+74del) | gnomAD v4 |
19 | g.694741C= | CA2317263503 | PRSS57 | c.233+73G= (n.233+73G=) c.236+73G= (n.236+73G=) | |
19 | g.694741C>T | CA2317263502 | PRSS57 | c.233+73G>A (n.233+73G>A) c.236+73G>A (n.236+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.694742C>A | CA2587779243 | PRSS57 | c.233+72G>T (n.233+72G>T) c.236+72G>T (n.236+72G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694742C= | CA2317263504 | PRSS57 | c.233+72G= (n.233+72G=) c.236+72G= (n.236+72G=) | |
19 | g.694742C>T | CA303953332 | PRSS57 | c.233+72G>A (n.233+72G>A) c.236+72G>A (n.236+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694743C>A | CA2587779247 | PRSS57 | c.233+71G>T (n.233+71G>T) c.236+71G>T (n.236+71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694743C>T | CA2587779246 | PRSS57 | c.233+71G>A (n.233+71G>A) c.236+71G>A (n.236+71G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694744C>A | CA992435470 | PRSS57 | c.233+70G>T (n.233+70G>T) c.236+70G>T (n.236+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694744C= | CA2317263505 | PRSS57 | c.233+70G= (n.233+70G=) c.236+70G= (n.236+70G=) | |
19 | g.694744C>G | CA2587779248 | PRSS57 | c.233+70G>C (n.233+70G>C) c.236+70G>C (n.236+70G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694744C>T | CA2587779249 | PRSS57 | c.233+70G>A (n.233+70G>A) c.236+70G>A (n.236+70G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694745A= | CA2317263506 | PRSS57 | c.233+69T= (n.233+69T=) c.236+69T= (n.236+69T=) | |
19 | g.694745A>C | CA992435475 | PRSS57 | c.233+69T>G (n.233+69T>G) c.236+69T>G (n.236+69T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694745A>G | CA2587779251 | PRSS57 | c.233+69T>C (n.233+69T>C) c.236+69T>C (n.236+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.694745A>T | CA884127532 | PRSS57 | c.233+69T>A (n.233+69T>A) c.236+69T>A (n.236+69T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694746C>A | CA2587779252 | PRSS57 | c.233+68G>T (n.233+68G>T) c.236+68G>T (n.236+68G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694746C>T | CA2587779253 | PRSS57 | c.233+68G>A (n.233+68G>A) c.236+68G>A (n.236+68G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694747C>A | CA2587779254 | PRSS57 | c.233+67G>T (n.233+67G>T) c.236+67G>T (n.236+67G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694747C>G | CA2587779255 | PRSS57 | c.233+67G>C (n.233+67G>C) c.236+67G>C (n.236+67G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694747C>T | CA2587779256 | PRSS57 | c.233+67G>A (n.233+67G>A) c.236+67G>A (n.236+67G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694748A>C | CA2587779257 | PRSS57 | c.233+66T>G (n.233+66T>G) c.236+66T>G (n.236+66T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.694748A>G | CA2587779258 | PRSS57 | c.233+66T>C (n.233+66T>C) c.236+66T>C (n.236+66T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694749G>A | CA884127534 | PRSS57 | c.233+65C>T (n.233+65C>T) c.236+65C>T (n.236+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694749G>C | CA2587779259 | PRSS57 | c.233+65C>G (n.233+65C>G) c.236+65C>G (n.236+65C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.694749G= | CA2317263507 | PRSS57 | c.233+65C= (n.233+65C=) c.236+65C= (n.236+65C=) | |
19 | g.694749G>T | CA303953338 | PRSS57 | c.233+65C>A (n.233+65C>A) c.236+65C>A (n.236+65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694750C>A | CA2587779260 | PRSS57 | c.233+64G>T (n.233+64G>T) c.236+64G>T (n.236+64G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694751C>A | CA2587779261 | PRSS57 | c.233+63G>T (n.233+63G>T) c.236+63G>T (n.236+63G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694751C= | CA2317263508 | PRSS57 | c.233+63G= (n.233+63G=) c.236+63G= (n.236+63G=) | |
19 | g.694751C>T | CA631294544 | PRSS57 | c.233+63G>A (n.233+63G>A) c.236+63G>A (n.236+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694752T>A | CA2587779262 | PRSS57 | c.233+62A>T (n.233+62A>T) c.236+62A>T (n.236+62A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694752T>C | CA2587779263 | PRSS57 | c.233+62A>G (n.233+62A>G) c.236+62A>G (n.236+62A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.694753G>A | CA2587779264 | PRSS57 | c.233+61C>T (n.233+61C>T) c.236+61C>T (n.236+61C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694753G>T | CA2576538662 | PRSS57 | c.233+61C>A (n.233+61C>A) c.236+61C>A (n.236+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694754G>C | CA2587779265 | PRSS57 | c.233+60C>G (n.233+60C>G) c.236+60C>G (n.236+60C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.694754G>T | CA2576538663 | PRSS57 | c.233+60C>A (n.233+60C>A) c.236+60C>A (n.236+60C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694755A>G | CA2587779266 | PRSS57 | c.233+59T>C (n.233+59T>C) c.236+59T>C (n.236+59T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694756G>A | CA2587779267 | PRSS57 | c.233+58C>T (n.233+58C>T) c.236+58C>T (n.236+58C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694756G>T | CA2587779268 | PRSS57 | c.233+58C>A (n.233+58C>A) c.236+58C>A (n.236+58C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694756_694757delinsGT | CA2317263509 | PRSS57 | c.233+57_233+58delinsAC (n.233+57_233+58delinsAC) c.236+57_236+58delinsAC (n.236+57_236+58delinsAC) | |
19 | g.694757del | CA2317263512 | PRSS57 | c.233+57del (n.233+57del) c.236+57del (n.236+57del) | dbSNP |
19 | g.694757T>C | CA2317263510 | PRSS57 | c.233+57A>G (n.233+57A>G) c.236+57A>G (n.236+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.694757T>G | CA2587779269 | PRSS57 | c.233+57A>C (n.233+57A>C) c.236+57A>C (n.236+57A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694757T= | CA2317263511 | PRSS57 | c.233+57A= (n.233+57A=) c.236+57A= (n.236+57A=) | |
19 | g.694758C>A | CA2587779273 | PRSS57 | c.233+56G>T (n.233+56G>T) c.236+56G>T (n.236+56G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694758C= | CA2317263513 | PRSS57 | c.233+56G= (n.233+56G=) c.236+56G= (n.236+56G=) | |
19 | g.694758C>T | CA884127542 | PRSS57 | c.233+56G>A (n.233+56G>A) c.236+56G>A (n.236+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694762del | CA2587779272 | PRSS57 | c.233+56del (n.233+56del) c.236+56del (n.236+56del) | gnomAD v4 |
19 | g.694759_694762del | CA2813227828 | PRSS57 | c.233+53_233+56del (n.233+53_233+56del) c.236+53_236+56del (n.236+53_236+56del) | |
19 | g.694759C>A | CA2587779276 | PRSS57 | c.233+55G>T (n.233+55G>T) c.236+55G>T (n.236+55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694759C>T | CA2576538664 | PRSS57 | c.233+55G>A (n.233+55G>A) c.236+55G>A (n.236+55G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694760C>A | CA2587779277 | PRSS57 | c.233+54G>T (n.233+54G>T) c.236+54G>T (n.236+54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694761C>A | CA2587779278 | PRSS57 | c.233+53G>T (n.233+53G>T) c.236+53G>T (n.236+53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694761C>G | CA2587779279 | PRSS57 | c.233+53G>C (n.233+53G>C) c.236+53G>C (n.236+53G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694761C>T | CA2587779281 | PRSS57 | c.233+53G>A (n.233+53G>A) c.236+53G>A (n.236+53G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694762C>A | CA2587779282 | PRSS57 | c.233+52G>T (n.233+52G>T) c.236+52G>T (n.236+52G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694762C= | CA2317263514 | PRSS57 | c.233+52G= (n.233+52G=) c.236+52G= (n.236+52G=) | |
19 | g.694762C>T | CA992435487 | PRSS57 | c.233+52G>A (n.233+52G>A) c.236+52G>A (n.236+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694763T>C | CA2576538665 | PRSS57 | c.233+51A>G (n.233+51A>G) c.236+51A>G (n.236+51A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.694763T>G | CA2560189103 | PRSS57 | c.233+51A>C (n.233+51A>C) c.236+51A>C (n.236+51A>C) | |
19 | g.694764C>A | CA2587779284 | PRSS57 | c.233+50G>T (n.233+50G>T) c.236+50G>T (n.236+50G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694764C>T | CA2587779285 | PRSS57 | c.233+50G>A (n.233+50G>A) c.236+50G>A (n.236+50G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694765A= | CA2317263515 | PRSS57 | c.233+49T= (n.233+49T=) c.236+49T= (n.236+49T=) | |
19 | g.694765A>C | CA2587779286 | PRSS57 | c.233+49T>G (n.233+49T>G) c.236+49T>G (n.236+49T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.694765A>G | CA2317263516 | PRSS57 | c.233+49T>C (n.233+49T>C) c.236+49T>C (n.236+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.694766del | CA2587779289 | PRSS57 | c.233+48del (n.233+48del) c.236+48del (n.236+48del) | gnomAD v4 |
19 | g.694766T>G | CA2545872372 | PRSS57 | c.233+48A>C (n.233+48A>C) c.236+48A>C (n.236+48A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694767G>A | CA9022240 | PRSS57 | c.233+47C>T (n.233+47C>T) c.236+47C>T (n.236+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.694767G= | CA2317263517 | PRSS57 | c.233+47C= (n.233+47C=) c.236+47C= (n.236+47C=) | |
19 | g.694767G>T | CA2587779291 | PRSS57 | c.233+47C>A (n.233+47C>A) c.236+47C>A (n.236+47C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694768T>C | CA2587779293 | PRSS57 | c.233+46A>G (n.233+46A>G) c.236+46A>G (n.236+46A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.694769C>A | CA2587779297 | PRSS57 | c.233+45G>T (n.233+45G>T) c.236+45G>T (n.236+45G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694769C= | CA2317263518 | PRSS57 | c.233+45G= (n.233+45G=) c.236+45G= (n.236+45G=) | |
19 | g.694769C>G | CA631294546 | PRSS57 | c.233+45G>C (n.233+45G>C) c.236+45G>C (n.236+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.694769C>T | CA9022241 | PRSS57 | c.233+45G>A (n.233+45G>A) c.236+45G>A (n.236+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694770G>A | CA303953352 | PRSS57 | c.233+44C>T (n.233+44C>T) c.236+44C>T (n.236+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.694770G>C | CA303953357 | PRSS57 | c.233+44C>G (n.233+44C>G) c.236+44C>G (n.236+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694770G= | CA2317263519 | PRSS57 | c.233+44C= (n.233+44C=) c.236+44C= (n.236+44C=) | |
19 | g.694770G>T | CA631294547 | PRSS57 | c.233+44C>A (n.233+44C>A) c.236+44C>A (n.236+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.694771G>A | CA2587779306 | PRSS57 | c.233+43C>T (n.233+43C>T) c.236+43C>T (n.236+43C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694771G>T | CA2587779308 | PRSS57 | c.233+43C>A (n.233+43C>A) c.236+43C>A (n.236+43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694772G>A | CA2587779313 | PRSS57 | c.233+42C>T (n.233+42C>T) c.236+42C>T (n.236+42C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694772G>C | CA2587779312 | PRSS57 | c.233+42C>G (n.233+42C>G) c.236+42C>G (n.236+42C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.694772G>T | CA2587779310 | PRSS57 | c.233+42C>A (n.233+42C>A) c.236+42C>A (n.236+42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694773A>G | CA2587779314 | PRSS57 | c.233+41T>C (n.233+41T>C) c.236+41T>C (n.236+41T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694774T>G | CA2504080491 | PRSS57 | c.233+40A>C (n.233+40A>C) c.236+40A>C (n.236+40A>C) | |
19 | g.694775A>G | CA2587779315 | PRSS57 | c.233+39T>C (n.233+39T>C) c.236+39T>C (n.236+39T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694776C>A | CA2587779317 | PRSS57 | c.233+38G>T (n.233+38G>T) c.236+38G>T (n.236+38G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694776C= | CA2317263520 | PRSS57 | c.233+38G= (n.233+38G=) c.236+38G= (n.236+38G=) | |
19 | g.694776C>G | CA2317263521 | PRSS57 | c.233+38G>C (n.233+38G>C) c.236+38G>C (n.236+38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.694776C>T | CA303953361 | PRSS57 | c.233+38G>A (n.233+38G>A) c.236+38G>A (n.236+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.694777G>A | CA9022242 | PRSS57 | c.233+37C>T (n.233+37C>T) c.236+37C>T (n.236+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694777G>C | CA2587779321 | PRSS57 | c.233+37C>G (n.233+37C>G) c.236+37C>G (n.236+37C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.694777G= | CA2317263522 | PRSS57 | c.233+37C= (n.233+37C=) c.236+37C= (n.236+37C=) | |
19 | g.694777G>T | CA2587779323 | PRSS57 | c.233+37C>A (n.233+37C>A) c.236+37C>A (n.236+37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694780G>A | CA2576538666 | PRSS57 | c.233+34C>T (n.233+34C>T) c.236+34C>T (n.236+34C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694781T>C | CA2587779326 | PRSS57 | c.233+33A>G (n.233+33A>G) c.236+33A>G (n.236+33A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.694782C>A | CA2587779328 | PRSS57 | c.233+32G>T (n.233+32G>T) c.236+32G>T (n.236+32G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694782C>G | CA2510619647 | PRSS57 | c.233+32G>C (n.233+32G>C) c.236+32G>C (n.236+32G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694783C>A | CA2587779331 | PRSS57 | c.233+31G>T (n.233+31G>T) c.236+31G>T (n.236+31G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694783C>G | CA2587779333 | PRSS57 | c.233+31G>C (n.233+31G>C) c.236+31G>C (n.236+31G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694784A= | CA2317263523 | PRSS57 | c.233+30T= (n.233+30T=) c.236+30T= (n.236+30T=) | |
19 | g.694784A>C | CA884127556 | PRSS57 | c.233+30T>G (n.233+30T>G) c.236+30T>G (n.236+30T>G) | dbSNP |
19 | g.694784A>G | CA2587779334 | PRSS57 | c.233+30T>C (n.233+30T>C) c.236+30T>C (n.236+30T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694788A>G | CA2587779335 | PRSS57 | c.233+26T>C (n.233+26T>C) c.236+26T>C (n.236+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.694789G>C | CA2587779336 | PRSS57 | c.233+25C>G (n.233+25C>G) c.236+25C>G (n.236+25C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.694789G>T | CA2587779337 | PRSS57 | c.233+25C>A (n.233+25C>A) c.236+25C>A (n.236+25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694791A>G | CA2587779338 | PRSS57 | c.233+23T>C (n.233+23T>C) c.236+23T>C (n.236+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.694791_694792delinsAG | CA2317263524 | PRSS57 | c.233+22_233+23delinsCT (n.233+22_233+23delinsCT) c.236+22_236+23delinsCT (n.236+22_236+23delinsCT) | |
19 | g.694795del | CA920034306 | PRSS57 | c.233+22del (n.233+22del) c.236+22del (n.236+22del) | dbSNP |
19 | g.694793G>A | CA2587779339 | PRSS57 | c.233+21C>T (n.233+21C>T) c.236+21C>T (n.236+21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694793G= | CA2317263525 | PRSS57 | c.233+21C= (n.233+21C=) c.236+21C= (n.236+21C=) | |
19 | g.694793G>T | CA884127560 | PRSS57 | c.233+21C>A (n.233+21C>A) c.236+21C>A (n.236+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.694794G= | CA2317263526 | PRSS57 | c.233+20C= (n.233+20C=) c.236+20C= (n.236+20C=) | |
19 | g.694794G>T | CA9022243 | PRSS57 | c.233+20C>A (n.233+20C>A) c.236+20C>A (n.236+20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.694795G>A | CA9022244 | PRSS57 | c.233+19C>T (n.233+19C>T) c.236+19C>T (n.236+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694795G= | CA2317263527 | PRSS57 | c.233+19C= (n.233+19C=) c.236+19C= (n.236+19C=) | |
19 | g.694796C>A | CA2587779343 | PRSS57 | c.233+18G>T (n.233+18G>T) c.236+18G>T (n.236+18G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694796C= | CA2317263528 | PRSS57 | c.233+18G= (n.233+18G=) c.236+18G= (n.236+18G=) | |
19 | g.694796C>T | CA631294548 | PRSS57 | c.233+18G>A (n.233+18G>A) c.236+18G>A (n.236+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.694797C>A | CA2587779348 | PRSS57 | c.233+17G>T (n.233+17G>T) c.236+17G>T (n.236+17G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694798C>A | CA2587779352 | PRSS57 | c.233+16G>T (n.233+16G>T) c.236+16G>T (n.236+16G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694798C= | CA2317263529 | PRSS57 | c.233+16G= (n.233+16G=) c.236+16G= (n.236+16G=) | |
19 | g.694798C>G | CA2317263530 | PRSS57 | c.233+16G>C (n.233+16G>C) c.236+16G>C (n.236+16G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.694798C>T | CA9022245 | PRSS57 | c.233+16G>A (n.233+16G>A) c.236+16G>A (n.236+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694799G>A | CA9022246 | PRSS57 | c.233+15C>T (n.233+15C>T) c.236+15C>T (n.236+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694799G>C | CA2576538667 | PRSS57 | c.233+15C>G (n.233+15C>G) c.236+15C>G (n.236+15C>G) | |
19 | g.694799G= | CA2317263531 | PRSS57 | c.233+15C= (n.233+15C=) c.236+15C= (n.236+15C=) | |
19 | g.694799G>T | CA2587779355 | PRSS57 | c.233+15C>A (n.233+15C>A) c.236+15C>A (n.236+15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694800A>G | CA2587779356 | PRSS57 | c.233+14T>C (n.233+14T>C) c.236+14T>C (n.236+14T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694801C>G | CA2576538668 | PRSS57 | c.233+13G>C (n.233+13G>C) c.236+13G>C (n.236+13G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694802A>G | CA2587779358 | PRSS57 | c.233+12T>C (n.233+12T>C) c.236+12T>C (n.236+12T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694803G>A | CA2587779360 | PRSS57 | c.233+11C>T (n.233+11C>T) c.236+11C>T (n.236+11C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694803G>T | CA2587779361 | PRSS57 | c.233+11C>A (n.233+11C>A) c.236+11C>A (n.236+11C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694804G>A | CA303953374 | PRSS57 | c.233+10C>T (n.233+10C>T) c.236+10C>T (n.236+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.694804G>C | CA9022247 | PRSS57 | c.233+10C>G (n.233+10C>G) c.236+10C>G (n.236+10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694804G= | CA2317263532 | PRSS57 | c.233+10C= (n.233+10C=) c.236+10C= (n.236+10C=) | |
19 | g.694804G>T | CA631294549 | PRSS57 | c.233+10C>A (n.233+10C>A) c.236+10C>A (n.236+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.694805T>C | CA303953380 | PRSS57 | c.233+9A>G (n.233+9A>G) c.236+9A>G (n.236+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.694805T>G | CA2587779369 | PRSS57 | c.233+9A>C (n.233+9A>C) c.236+9A>C (n.236+9A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.694805T= | CA2317263533 | PRSS57 | c.233+9A= (n.233+9A=) c.236+9A= (n.236+9A=) | |
19 | g.694806G>A | CA2587779372 | PRSS57 | c.233+8C>T (n.233+8C>T) c.236+8C>T (n.236+8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694807A= | CA2317263534 | PRSS57 | c.233+7T= (n.233+7T=) c.236+7T= (n.236+7T=) | |
19 | g.694807A>G | CA9022248 | PRSS57 | c.233+7T>C (n.233+7T>C) c.236+7T>C (n.236+7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694808G>A | CA9022249 | PRSS57 | c.233+6C>T (n.233+6C>T) c.236+6C>T (n.236+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694808G= | CA2317263535 | PRSS57 | c.233+6C= (n.233+6C=) c.236+6C= (n.236+6C=) | |
19 | g.694808G>T | CA2587779374 | PRSS57 | c.233+6C>A (n.233+6C>A) c.236+6C>A (n.236+6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694809C>A | CA2587779376 | PRSS57 | c.233+5G>T (n.233+5G>T) c.236+5G>T (n.236+5G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694809C>T | CA2587779375 | PRSS57 | c.233+5G>A (n.233+5G>A) c.236+5G>A (n.236+5G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.694811C>A | CA2587779378 | PRSS57 | c.233+3G>T (n.233+3G>T) c.236+3G>T (n.236+3G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.694812A= | CA2317263536 | PRSS57 | c.233+2T= (n.233+2T=) c.236+2T= (n.236+2T=) | |
19 | g.694812A>C | CA402894316 | PRSS57 | c.233+2T>G (n.233+2T>G) c.236+2T>G (n.236+2T>G) | dbSNP |
19 | g.694812A>G | CA303953403 | PRSS57 | c.233+2T>C (n.233+2T>C) c.236+2T>C (n.236+2T>C) | dbSNP |
19 | g.694812A>T | CA402894318 | PRSS57 | c.233+2T>A (n.233+2T>A) c.236+2T>A (n.236+2T>A) | |
19 | g.694813C>A | CA402894321 | PRSS57 | c.233+1G>T (n.233+1G>T) c.236+1G>T (n.236+1G>T) | |
19 | g.694813C= | CA2317263537 | PRSS57 | c.233+1G= (n.233+1G=) c.236+1G= (n.236+1G=) | |
19 | g.694813C>G | CA402894323 | PRSS57 | c.233+1G>C (n.233+1G>C) c.236+1G>C (n.236+1G>C) | |
19 | g.694813C>T | CA402894325 | PRSS57 | c.233+1G>A (n.233+1G>A) c.236+1G>A (n.236+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.694814C>A | CA402894328 | PRSS57 | c.233G>T (p.Arg78Ile) c.236G>T (p.Arg79Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.694814C= | CA2317263539 | PRSS57 | c.233G= (p.Arg78=) c.236G= (p.Arg79=) | |
19 | g.694814C>G | CA402894330 | PRSS57 | c.233G>C (p.Arg78Thr) c.236G>C (p.Arg79Thr) | |
19 | g.694814C>T | CA402894332 | PRSS57 | c.233G>A (p.Arg78Lys) c.236G>A (p.Arg79Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.694814_694815delinsCT | CA2317263538 | PRSS57 | c.232_233delinsAG (p.Arg78=) c.235_236delinsAG (p.Arg79=) | |
19 | g.694815del | CA9022250 | PRSS57 | c.232del (p.Arg78GlufsTer15) c.235del (p.Arg79GlufsTer15) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694815T>A | CA402894333 | PRSS57 | c.232A>T (p.Arg78Ter) c.235A>T (p.Arg79Ter) | |
19 | g.694815T>C | CA402894335 | PRSS57 | c.232A>G (p.Arg78Gly) c.235A>G (p.Arg79Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.694815T>G | CA504688173 | PRSS57 | c.232A>C (p.Arg78=) c.235A>C (p.Arg79=) | |
19 | g.694816del | CA402894338 | PRSS57 | c.231del (p.His77GlnfsTer16) c.234del (p.His78GlnfsTer16) | |
19 | g.694816G>A | CA504688174 | PRSS57 | c.231C>T (p.His77=) c.234C>T (p.His78=) | dbSNP |
19 | g.694816G>C | CA402894336 | PRSS57 | c.231C>G (p.His77Gln) c.234C>G (p.His78Gln) | |
19 | g.694816G= | CA2317263540 | PRSS57 | c.231C= (p.His77=) c.234C= (p.His78=) | |
19 | g.694816G>T | CA402894337 | PRSS57 | c.231C>A (p.His77Gln) c.234C>A (p.His78Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.694817T>A | CA402894340 | PRSS57 | c.230A>T (p.His77Leu) c.233A>T (p.His78Leu) | |
19 | g.694817T>C | CA402894341 | PRSS57 | c.230A>G (p.His77Arg) c.233A>G (p.His78Arg) | |
19 | g.694817T>G | CA402894343 | PRSS57 | c.230A>C (p.His77Pro) c.233A>C (p.His78Pro) | |
19 | g.694819_694822dup | CA2587779410 | PRSS57 | c.227_230dup (p.His77GlnfsTer?) c.230_233dup (p.His78GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.694818G>A | CA402894346 | PRSS57 | c.229C>T (p.His77Tyr) c.232C>T (p.His78Tyr) | |
19 | g.694818G>C | CA402894347 | PRSS57 | c.229C>G (p.His77Asp) c.232C>G (p.His78Asp) | |
19 | g.694818G>T | CA402894349 | PRSS57 | c.229C>A (p.His77Asn) c.232C>A (p.His78Asn) | |
19 | g.694819G>A | CA9022251 | PRSS57 | c.228C>T (p.Ser76=) c.231C>T (p.Ser77=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.694819G>C | CA402894351 | PRSS57 | c.228C>G (p.Ser76Arg) c.231C>G (p.Ser77Arg) | |
19 | g.694819G= | CA2317263541 | PRSS57 | c.228C= (p.Ser76=) c.231C= (p.Ser77=) | |
19 | g.694819G>T | CA402894354 | PRSS57 | c.228C>A (p.Ser76Arg) c.231C>A (p.Ser77Arg) | |
19 | g.694820C>A | CA402894359 | PRSS57 | c.227G>T (p.Ser76Ile) c.230G>T (p.Ser77Ile) | |
19 | g.694820C>G | CA402894358 | PRSS57 | c.227G>C (p.Ser76Thr) c.230G>C (p.Ser77Thr) | |
19 | g.694820C>T | CA402894356 | PRSS57 | c.227G>A (p.Ser76Asn) c.230G>A (p.Ser77Asn) | COSMIC |
19 | g.694821T>A | CA402894360 | PRSS57 | c.226A>T (p.Ser76Cys) c.229A>T (p.Ser77Cys) | |
19 | g.694821T>C | CA402894362 | PRSS57 | c.226A>G (p.Ser76Gly) c.229A>G (p.Ser77Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.694821T>G | CA402894364 | PRSS57 | c.226A>C (p.Ser76Arg) c.229A>C (p.Ser77Arg) | |
19 | g.694822G>A | CA303953429 | PRSS57 | c.225C>T (p.Phe75=) c.228C>T (p.Phe76=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.694822G>C | CA402894366 | PRSS57 | c.225C>G (p.Phe75Leu) c.228C>G (p.Phe76Leu) | |
19 | g.694822G= | CA2317263542 | PRSS57 | c.225C= (p.Phe75=) c.228C= (p.Phe76=) | |
19 | g.694822G>T | CA402894367 | PRSS57 | c.225C>A (p.Phe75Leu) c.228C>A (p.Phe76Leu) | |
19 | g.694823A>C | CA402894369 | PRSS57 | c.224T>G (p.Phe75Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) | |
19 | g.694823A>G | CA402894370 | PRSS57 | c.224T>C (p.Phe75Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) | |
19 | g.694823A>T | CA402894371 | PRSS57 | c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) | |
19 | g.694824A= | CA2317263543 | PRSS57 | c.223T= (p.Phe75=) c.226T= (p.Phe76=) | |
19 | g.694824A>C | CA402894374 | PRSS57 | c.223T>G (p.Phe75Val) c.226T>G (p.Phe76Val) | |
19 | g.694824A>G | CA402894376 | PRSS57 | c.223T>C (p.Phe75Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) | dbSNP |
19 | g.694824A>T | CA402894378 | PRSS57 | c.223T>A (p.Phe75Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) |