Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.69433088_69433089delinsCGCA1553927561MARVELD2c.1498_1499delinsCG (p.Arg500=)
c.1150_1151delinsCG (p.Arg384=)
c.1462_1463delinsCG (p.Arg488=)
5g.69433088_69433115delinsCGACAGGTTAGTATGTGCAGCTGCCTAGCA1553927560MARVELD2c.1498_1503+22delinsCGACAGGTTAGTATGTGCAGCTGCCTAG
c.1150_1155+22delinsCGACAGGTTAGTATGTGCAGCTGCCTAG
c.1462_1467+22delinsCGACAGGTTAGTATGTGCAGCTGCCTAG
5g.69433089delCA120002658MARVELD2c.1499del (p.Arg500HisfsTer?)
c.1151del (p.Arg384HisfsTer?)
c.1463del (p.Arg488HisfsTer?)
 dbSNP
5g.69433089G>ACA3294273MARVELD2c.1499G>A (p.Arg500Gln)
c.1151G>A (p.Arg384Gln)
c.1463G>A (p.Arg488Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.69433089G>CCA359927514MARVELD2c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
5g.69433089G=CA1553927562MARVELD2c.1499G= (p.Arg500=)
c.1151G= (p.Arg384=)
c.1463G= (p.Arg488=)
5g.69433089G>TCA359927515MARVELD2c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
 dbSNP gnomAD v4
5g.69433091_69433117delCA3294272MARVELD2c.1501_1503+24del
c.1153_1155+24del
c.1465_1467+24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433090A>CCA444794060MARVELD2c.1500A>C (p.Arg500=)
c.1152A>C (p.Arg384=)
c.1464A>C (p.Arg488=)
5g.69433090A>GCA444794064MARVELD2c.1500A>G (p.Arg500=)
c.1152A>G (p.Arg384=)
c.1464A>G (p.Arg488=)
5g.69433090A>TCA444794062MARVELD2c.1500A>T (p.Arg500=)
c.1152A>T (p.Arg384=)
c.1464A>T (p.Arg488=)
5g.69433091C>ACA359927516MARVELD2c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
5g.69433091C>GCA359927517MARVELD2c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
5g.69433091C>TCA359927518MARVELD2c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
5g.69433092A>CCA359927519MARVELD2c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
5g.69433092A>GCA359927520MARVELD2c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
5g.69433092A>TCA359927521MARVELD2c.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
5g.69433093G>ACA444794068MARVELD2c.1503G>A (p.Gln501=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
c.1467G>A (p.Gln489=)
5g.69433093G>CCA359927522MARVELD2c.1503G>C (p.Gln501His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
c.1467G>C (p.Gln489His)
5g.69433093G>TCA359927523MARVELD2c.1503G>T (p.Gln501His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
c.1467G>T (p.Gln489His)
 gnomAD v4
5g.69433094G>ACA359927526MARVELD2c.1503+1G>A (n.1503+1G>A)
c.1155+1G>A (n.1155+1G>A)
c.1467+1G>A (n.1467+1G>A)
 dbSNP
5g.69433094G>CCA359927524MARVELD2c.1503+1G>C (n.1503+1G>C)
c.1155+1G>C (n.1155+1G>C)
c.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
 gnomAD v4
5g.69433094G=CA1553927563MARVELD2c.1503+1G= (n.1503+1G=)
c.1155+1G= (n.1155+1G=)
c.1467+1G= (n.1467+1G=)
5g.69433094G>TCA359927525MARVELD2c.1503+1G>T (n.1503+1G>T)
c.1155+1G>T (n.1155+1G>T)
c.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
5g.69433095T>ACA359927527MARVELD2c.1503+2T>A (n.1503+2T>A)
c.1155+2T>A (n.1155+2T>A)
c.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
5g.69433095T>CCA359927528MARVELD2c.1503+2T>C (n.1503+2T>C)
c.1155+2T>C (n.1155+2T>C)
c.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
5g.69433095T>GCA359927529MARVELD2c.1503+2T>G (n.1503+2T>G)
c.1155+2T>G (n.1155+2T>G)
c.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
5g.69433097A>CCA2578329445MARVELD2c.1503+4A>C (n.1503+4A>C)
c.1155+4A>C (n.1155+4A>C)
c.1467+4A>C (n.1467+4A>C)
5g.69433098G>ACA3294274MARVELD2c.1503+5G>A (n.1503+5G>A)
c.1155+5G>A (n.1155+5G>A)
c.1467+5G>A (n.1467+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433098G=CA1553927564MARVELD2c.1503+5G= (n.1503+5G=)
c.1155+5G= (n.1155+5G=)
c.1467+5G= (n.1467+5G=)
5g.69433100A=CA1553927565MARVELD2c.1503+7A= (n.1503+7A=)
c.1155+7A= (n.1155+7A=)
c.1467+7A= (n.1467+7A=)
5g.69433100A>GCA1553927566MARVELD2c.1503+7A>G (n.1503+7A>G)
c.1155+7A>G (n.1155+7A>G)
c.1467+7A>G (n.1467+7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.69433101T>GCA2674131177MARVELD2c.1503+8T>G (n.1503+8T>G)
c.1155+8T>G (n.1155+8T>G)
c.1467+8T>G (n.1467+8T>G)
 gnomAD v4
5g.69433104G=CA1553927567MARVELD2c.1503+11G= (n.1503+11G=)
c.1155+11G= (n.1155+11G=)
c.1467+11G= (n.1467+11G=)
5g.69433104G>TCA560299429MARVELD2c.1503+11G>T (n.1503+11G>T)
c.1155+11G>T (n.1155+11G>T)
c.1467+11G>T (n.1467+11G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.69433106_69433108delCA2674131178MARVELD2c.1503+13_1503+15del (n.1503+13_1503+15del)
c.1155+13_1155+15del (n.1155+13_1155+15del)
c.1467+13_1467+15del (n.1467+13_1467+15del)
 gnomAD v4
5g.69433105C>TCA2674131179MARVELD2c.1503+12C>T (n.1503+12C>T)
c.1155+12C>T (n.1155+12C>T)
c.1467+12C>T (n.1467+12C>T)
 gnomAD v4
5g.69433106A>GCA2578329446MARVELD2c.1503+13A>G (n.1503+13A>G)
c.1155+13A>G (n.1155+13A>G)
c.1467+13A>G (n.1467+13A>G)
 gnomAD v4
5g.69433106A>TCA2674131180MARVELD2c.1503+13A>T (n.1503+13A>T)
c.1155+13A>T (n.1155+13A>T)
c.1467+13A>T (n.1467+13A>T)
 gnomAD v4
5g.69433107G>ACA2674131181MARVELD2c.1503+14G>A (n.1503+14G>A)
c.1155+14G>A (n.1155+14G>A)
c.1467+14G>A (n.1467+14G>A)
 gnomAD v4
5g.69433110G>ACA2674131182MARVELD2c.1503+17G>A (n.1503+17G>A)
c.1155+17G>A (n.1155+17G>A)
c.1467+17G>A (n.1467+17G>A)
 gnomAD v4
5g.69433112C>ACA2674131183MARVELD2c.1503+19C>A (n.1503+19C>A)
c.1155+19C>A (n.1155+19C>A)
c.1467+19C>A (n.1467+19C>A)
 gnomAD v4
5g.69433112C=CA1553927568MARVELD2c.1503+19C= (n.1503+19C=)
c.1155+19C= (n.1155+19C=)
c.1467+19C= (n.1467+19C=)
5g.69433112C>GCA560299430MARVELD2c.1503+19C>G (n.1503+19C>G)
c.1155+19C>G (n.1155+19C>G)
c.1467+19C>G (n.1467+19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69433112C>TCA2578329447MARVELD2c.1503+19C>T (n.1503+19C>T)
c.1155+19C>T (n.1155+19C>T)
c.1467+19C>T (n.1467+19C>T)
5g.69433113T>CCA2674131184MARVELD2c.1503+20T>C (n.1503+20T>C)
c.1155+20T>C (n.1155+20T>C)
c.1467+20T>C (n.1467+20T>C)
 gnomAD v4
5g.69433114A=CA1553927569MARVELD2c.1503+21A= (n.1503+21A=)
c.1155+21A= (n.1155+21A=)
c.1467+21A= (n.1467+21A=)
5g.69433114A>GCA3294275MARVELD2c.1503+21A>G (n.1503+21A>G)
c.1155+21A>G (n.1155+21A>G)
c.1467+21A>G (n.1467+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69433114A>TCA1553927570MARVELD2c.1503+21A>T (n.1503+21A>T)
c.1155+21A>T (n.1155+21A>T)
c.1467+21A>T (n.1467+21A>T)
 dbSNP
5g.69433115G>ACA2674131185MARVELD2c.1503+22G>A (n.1503+22G>A)
c.1155+22G>A (n.1155+22G>A)
c.1467+22G>A (n.1467+22G>A)
 gnomAD v4
5g.69433115G>CCA813512847MARVELD2c.1503+22G>C (n.1503+22G>C)
c.1155+22G>C (n.1155+22G>C)
c.1467+22G>C (n.1467+22G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433115G=CA1553927571MARVELD2c.1503+22G= (n.1503+22G=)
c.1155+22G= (n.1155+22G=)
c.1467+22G= (n.1467+22G=)
5g.69433116G>CCA560299431MARVELD2c.1503+23G>C (n.1503+23G>C)
c.1155+23G>C (n.1155+23G>C)
c.1467+23G>C (n.1467+23G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69433116G=CA1553927572MARVELD2c.1503+23G= (n.1503+23G=)
c.1155+23G= (n.1155+23G=)
c.1467+23G= (n.1467+23G=)
5g.69433117delCA2674131186MARVELD2c.1503+24del (n.1503+24del)
c.1155+24del (n.1155+24del)
c.1467+24del (n.1467+24del)
 gnomAD v4
5g.69433117A>GCA2709350544MARVELD2c.1503+24A>G (n.1503+24A>G)
c.1155+24A>G (n.1155+24A>G)
c.1467+24A>G (n.1467+24A>G)
 dbSNP
5g.69433118G>ACA1553927574MARVELD2c.1503+25G>A (n.1503+25G>A)
c.1155+25G>A (n.1155+25G>A)
c.1467+25G>A (n.1467+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.69433118G=CA1553927573MARVELD2c.1503+25G= (n.1503+25G=)
c.1155+25G= (n.1155+25G=)
c.1467+25G= (n.1467+25G=)
5g.69433119dupCA2674131187MARVELD2c.1503+26dup (n.1503+26dup)
c.1155+26dup (n.1155+26dup)
c.1467+26dup (n.1467+26dup)
 gnomAD v4
5g.69433119G>TCA2674131188MARVELD2c.1503+26G>T (n.1503+26G>T)
c.1155+26G>T (n.1155+26G>T)
c.1467+26G>T (n.1467+26G>T)
 gnomAD v4
5g.69433120A=CA1553927575MARVELD2c.1503+27A= (n.1503+27A=)
c.1155+27A= (n.1155+27A=)
c.1467+27A= (n.1467+27A=)
5g.69433120A>GCA1077201589MARVELD2c.1503+27A>G (n.1503+27A>G)
c.1155+27A>G (n.1155+27A>G)
c.1467+27A>G (n.1467+27A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433120A>TCA2674131189MARVELD2c.1503+27A>T (n.1503+27A>T)
c.1155+27A>T (n.1155+27A>T)
c.1467+27A>T (n.1467+27A>T)
 gnomAD v4
5g.69433121G>ACA2674131190MARVELD2c.1503+28G>A (n.1503+28G>A)
c.1155+28G>A (n.1155+28G>A)
c.1467+28G>A (n.1467+28G>A)
 gnomAD v4
5g.69433122C>ACA1077201595MARVELD2c.1503+29C>A (n.1503+29C>A)
c.1155+29C>A (n.1155+29C>A)
c.1467+29C>A (n.1467+29C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433122C=CA1553927576MARVELD2c.1503+29C= (n.1503+29C=)
c.1155+29C= (n.1155+29C=)
c.1467+29C= (n.1467+29C=)
5g.69433122C>GCA560299432MARVELD2c.1503+29C>G (n.1503+29C>G)
c.1155+29C>G (n.1155+29C>G)
c.1467+29C>G (n.1467+29C>G)
 gnomAD v2
5g.69433122C>TCA2674131191MARVELD2c.1503+29C>T (n.1503+29C>T)
c.1155+29C>T (n.1155+29C>T)
c.1467+29C>T (n.1467+29C>T)
 gnomAD v4
5g.69433123A=CA1553927577MARVELD2c.1503+30A= (n.1503+30A=)
c.1155+30A= (n.1155+30A=)
c.1467+30A= (n.1467+30A=)
5g.69433123A>GCA3294277MARVELD2c.1503+30A>G (n.1503+30A>G)
c.1155+30A>G (n.1155+30A>G)
c.1467+30A>G (n.1467+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433123dupCA3294276MARVELD2c.1503+30dup (n.1503+30dup)
c.1155+30dup (n.1155+30dup)
c.1467+30dup (n.1467+30dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69433124C>ACA2674131192MARVELD2c.1503+31C>A (n.1503+31C>A)
c.1155+31C>A (n.1155+31C>A)
c.1467+31C>A (n.1467+31C>A)
 gnomAD v4
5g.69433124C>TCA2563895522MARVELD2c.1503+31C>T (n.1503+31C>T)
c.1155+31C>T (n.1155+31C>T)
c.1467+31C>T (n.1467+31C>T)
5g.69433125T>ACA2674131193MARVELD2c.1503+32T>A (n.1503+32T>A)
c.1155+32T>A (n.1155+32T>A)
c.1467+32T>A (n.1467+32T>A)
 gnomAD v4
5g.69433125T>CCA2674131194MARVELD2c.1503+32T>C (n.1503+32T>C)
c.1155+32T>C (n.1155+32T>C)
c.1467+32T>C (n.1467+32T>C)
 gnomAD v4
5g.69433126G>ACA3294278MARVELD2c.1503+33G>A (n.1503+33G>A)
c.1155+33G>A (n.1155+33G>A)
c.1467+33G>A (n.1467+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433126G=CA1553927578MARVELD2c.1503+33G= (n.1503+33G=)
c.1155+33G= (n.1155+33G=)
c.1467+33G= (n.1467+33G=)
5g.69433126G>TCA2578329448MARVELD2c.1503+33G>T (n.1503+33G>T)
c.1155+33G>T (n.1155+33G>T)
c.1467+33G>T (n.1467+33G>T)
 gnomAD v4
5g.69433127A>GCA2674131195MARVELD2c.1503+34A>G (n.1503+34A>G)
c.1155+34A>G (n.1155+34A>G)
c.1467+34A>G (n.1467+34A>G)
 gnomAD v4
5g.69433128A>GCA2674131196MARVELD2c.1503+35A>G (n.1503+35A>G)
c.1155+35A>G (n.1155+35A>G)
c.1467+35A>G (n.1467+35A>G)
 gnomAD v4
5g.69433128_69433129insCCA2533461951MARVELD2c.1503+35_1503+36insC (n.1503+35_1503+36insC)
c.1155+35_1155+36insC (n.1155+35_1155+36insC)
c.1467+35_1467+36insC (n.1467+35_1467+36insC)
5g.69433129A>TCA2510706431MARVELD2c.1503+36A>T (n.1503+36A>T)
c.1155+36A>T (n.1155+36A>T)
c.1467+36A>T (n.1467+36A>T)
5g.69433130T>ACA2674131198MARVELD2c.1503+37T>A (n.1503+37T>A)
c.1155+37T>A (n.1155+37T>A)
c.1467+37T>A (n.1467+37T>A)
 gnomAD v4
5g.69433130T>CCA2674131197MARVELD2c.1503+37T>C (n.1503+37T>C)
c.1155+37T>C (n.1155+37T>C)
c.1467+37T>C (n.1467+37T>C)
 gnomAD v4
5g.69433131C>ACA2578329449MARVELD2c.1503+38C>A (n.1503+38C>A)
c.1155+38C>A (n.1155+38C>A)
c.1467+38C>A (n.1467+38C>A)
 gnomAD v4
5g.69433131C=CA1553927579MARVELD2c.1503+38C= (n.1503+38C=)
c.1155+38C= (n.1155+38C=)
c.1467+38C= (n.1467+38C=)
5g.69433131C>GCA120002716MARVELD2c.1503+38C>G (n.1503+38C>G)
c.1155+38C>G (n.1155+38C>G)
c.1467+38C>G (n.1467+38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433131C>TCA1077201601MARVELD2c.1503+38C>T (n.1503+38C>T)
c.1155+38C>T (n.1155+38C>T)
c.1467+38C>T (n.1467+38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433132T>CCA2674131200MARVELD2c.1503+39T>C (n.1503+39T>C)
c.1155+39T>C (n.1155+39T>C)
c.1467+39T>C (n.1467+39T>C)
 gnomAD v4
5g.69433133A>GCA2674131201MARVELD2c.1503+40A>G (n.1503+40A>G)
c.1155+40A>G (n.1155+40A>G)
c.1467+40A>G (n.1467+40A>G)
 gnomAD v4
5g.69433133A>TCA2578329450MARVELD2c.1503+40A>T (n.1503+40A>T)
c.1155+40A>T (n.1155+40A>T)
c.1467+40A>T (n.1467+40A>T)
 gnomAD v4
5g.69433134G>ACA2674131202MARVELD2c.1503+41G>A (n.1503+41G>A)
c.1155+41G>A (n.1155+41G>A)
c.1467+41G>A (n.1467+41G>A)
 gnomAD v4
5g.69433134G>TCA2674131203MARVELD2c.1503+41G>T (n.1503+41G>T)
c.1155+41G>T (n.1155+41G>T)
c.1467+41G>T (n.1467+41G>T)
 gnomAD v4
5g.69433136_69433138delCA2578329451MARVELD2c.1503+43_1503+45del (n.1503+43_1503+45del)
c.1155+43_1155+45del (n.1155+43_1155+45del)
c.1467+43_1467+45del (n.1467+43_1467+45del)
5g.69433135A>CCA2674131205MARVELD2c.1503+42A>C (n.1503+42A>C)
c.1155+42A>C (n.1155+42A>C)
c.1467+42A>C (n.1467+42A>C)
 gnomAD v4
5g.69433135A>GCA1077201605MARVELD2c.1503+42A>G (n.1503+42A>G)
c.1155+42A>G (n.1155+42A>G)
c.1467+42A>G (n.1467+42A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433135A>TCA2578329452MARVELD2c.1503+42A>T (n.1503+42A>T)
c.1155+42A>T (n.1155+42A>T)
c.1467+42A>T (n.1467+42A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433136G>ACA2674131206MARVELD2c.1503+43G>A (n.1503+43G>A)
c.1155+43G>A (n.1155+43G>A)
c.1467+43G>A (n.1467+43G>A)
 gnomAD v4
5g.69433136G>TCA2674131207MARVELD2c.1503+43G>T (n.1503+43G>T)
c.1155+43G>T (n.1155+43G>T)
c.1467+43G>T (n.1467+43G>T)
 gnomAD v4
5g.69433137G>ACA2578329453MARVELD2c.1503+44G>A (n.1503+44G>A)
c.1155+44G>A (n.1155+44G>A)
c.1467+44G>A (n.1467+44G>A)
 gnomAD v4
5g.69433137G>CCA2674131210MARVELD2c.1503+44G>C (n.1503+44G>C)
c.1155+44G>C (n.1155+44G>C)
c.1467+44G>C (n.1467+44G>C)
 gnomAD v4
5g.69433137G>TCA2674131208MARVELD2c.1503+44G>T (n.1503+44G>T)
c.1155+44G>T (n.1155+44G>T)
c.1467+44G>T (n.1467+44G>T)
 gnomAD v4
5g.69433138A=CA1553927580MARVELD2c.1503+45A= (n.1503+45A=)
c.1155+45A= (n.1155+45A=)
c.1467+45A= (n.1467+45A=)
5g.69433138A>CCA2674131214MARVELD2c.1503+45A>C (n.1503+45A>C)
c.1155+45A>C (n.1155+45A>C)
c.1467+45A>C (n.1467+45A>C)
 gnomAD v4
5g.69433138A>GCA2578329454MARVELD2c.1503+45A>G (n.1503+45A>G)
c.1155+45A>G (n.1155+45A>G)
c.1467+45A>G (n.1467+45A>G)
5g.69433138A>TCA120002719MARVELD2c.1503+45A>T (n.1503+45A>T)
c.1155+45A>T (n.1155+45A>T)
c.1467+45A>T (n.1467+45A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433139T>ACA2674131215MARVELD2c.1503+46T>A (n.1503+46T>A)
c.1155+46T>A (n.1155+46T>A)
c.1467+46T>A (n.1467+46T>A)
 gnomAD v4
5g.69433139T>CCA2674131217MARVELD2c.1503+46T>C (n.1503+46T>C)
c.1155+46T>C (n.1155+46T>C)
c.1467+46T>C (n.1467+46T>C)
 gnomAD v4
5g.69433139T>GCA2832175492MARVELD2c.1503+46T>G (n.1503+46T>G)
c.1155+46T>G (n.1155+46T>G)
c.1467+46T>G (n.1467+46T>G)
5g.69433140G>ACA2674131218MARVELD2c.1503+47G>A (n.1503+47G>A)
c.1155+47G>A (n.1155+47G>A)
c.1467+47G>A (n.1467+47G>A)
 gnomAD v4
5g.69433140G>CCA2674131219MARVELD2c.1503+47G>C (n.1503+47G>C)
c.1155+47G>C (n.1155+47G>C)
c.1467+47G>C (n.1467+47G>C)
 gnomAD v4
5g.69433140G>TCA1077201606MARVELD2c.1503+47G>T (n.1503+47G>T)
c.1155+47G>T (n.1155+47G>T)
c.1467+47G>T (n.1467+47G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433141A>GCA2674131220MARVELD2c.1503+48A>G (n.1503+48A>G)
c.1155+48A>G (n.1155+48A>G)
c.1467+48A>G (n.1467+48A>G)
 gnomAD v4
5g.69433141A>TCA2674131221MARVELD2c.1503+48A>T (n.1503+48A>T)
c.1155+48A>T (n.1155+48A>T)
c.1467+48A>T (n.1467+48A>T)
 gnomAD v4
5g.69433142A>GCA2578329455MARVELD2c.1503+49A>G (n.1503+49A>G)
c.1155+49A>G (n.1155+49A>G)
c.1467+49A>G (n.1467+49A>G)
 gnomAD v4
5g.69433143T>ACA1077201608MARVELD2c.1503+50T>A (n.1503+50T>A)
c.1155+50T>A (n.1155+50T>A)
c.1467+50T>A (n.1467+50T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433143T>GCA2831379996MARVELD2c.1503+50T>G (n.1503+50T>G)
c.1155+50T>G (n.1155+50T>G)
c.1467+50T>G (n.1467+50T>G)
5g.69433143_69433145delinsTAACA1553927581MARVELD2c.1503+50_1503+52delinsTAA (n.1503+50_1503+52delinsTAA)
c.1155+50_1155+52delinsTAA (n.1155+50_1155+52delinsTAA)
c.1467+50_1467+52delinsTAA (n.1467+50_1467+52delinsTAA)
5g.69433144A=CA1553927582MARVELD2c.1503+51A= (n.1503+51A=)
c.1155+51A= (n.1155+51A=)
c.1467+51A= (n.1467+51A=)
5g.69433144A>CCA3294280MARVELD2c.1503+51A>C (n.1503+51A>C)
c.1155+51A>C (n.1155+51A>C)
c.1467+51A>C (n.1467+51A>C)
 dbSNP ExAC
5g.69433144A>TCA2674131225MARVELD2c.1503+51A>T (n.1503+51A>T)
c.1155+51A>T (n.1155+51A>T)
c.1467+51A>T (n.1467+51A>T)
 gnomAD v4
5g.69433146_69433147delCA3294279MARVELD2c.1503+53_1503+54del (n.1503+53_1503+54del)
c.1155+53_1155+54del (n.1155+53_1155+54del)
c.1467+53_1467+54del (n.1467+53_1467+54del)
 dbSNP ExAC
5g.69433145A=CA1553927583MARVELD2c.1503+52A= (n.1503+52A=)
c.1155+52A= (n.1155+52A=)
c.1467+52A= (n.1467+52A=)
5g.69433145A>CCA560299433MARVELD2c.1503+52A>C (n.1503+52A>C)
c.1155+52A>C (n.1155+52A>C)
c.1467+52A>C (n.1467+52A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69433147A>TCA2766864498MARVELD2c.1503+54A>T (n.1503+54A>T)
c.1155+54A>T (n.1155+54A>T)
c.1467+54A>T (n.1467+54A>T)
5g.69433148T>ACA2578329456MARVELD2c.1503+55T>A (n.1503+55T>A)
c.1155+55T>A (n.1155+55T>A)
c.1467+55T>A (n.1467+55T>A)
 gnomAD v4
5g.69433148T>CCA2674131230MARVELD2c.1503+55T>C (n.1503+55T>C)
c.1155+55T>C (n.1155+55T>C)
c.1467+55T>C (n.1467+55T>C)
 gnomAD v4
5g.69433149C>ACA2578329457MARVELD2c.1503+56C>A (n.1503+56C>A)
c.1155+56C>A (n.1155+56C>A)
c.1467+56C>A (n.1467+56C>A)
 gnomAD v4
5g.69433149C>GCA2674131232MARVELD2c.1503+56C>G (n.1503+56C>G)
c.1155+56C>G (n.1155+56C>G)
c.1467+56C>G (n.1467+56C>G)
 gnomAD v4
5g.69433149C>TCA1077201610MARVELD2c.1503+56C>T (n.1503+56C>T)
c.1155+56C>T (n.1155+56C>T)
c.1467+56C>T (n.1467+56C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433150T>ACA2674131235MARVELD2c.1503+57T>A (n.1503+57T>A)
c.1155+57T>A (n.1155+57T>A)
c.1467+57T>A (n.1467+57T>A)
 gnomAD v4
5g.69433150T>CCA2674131236MARVELD2c.1503+57T>C (n.1503+57T>C)
c.1155+57T>C (n.1155+57T>C)
c.1467+57T>C (n.1467+57T>C)
 gnomAD v4
5g.69433150T>GCA2674131238MARVELD2c.1503+57T>G (n.1503+57T>G)
c.1155+57T>G (n.1155+57T>G)
c.1467+57T>G (n.1467+57T>G)
 gnomAD v4
5g.69433151G>TCA1077201614MARVELD2c.1503+58G>T (n.1503+58G>T)
c.1155+58G>T (n.1155+58G>T)
c.1467+58G>T (n.1467+58G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433152dupCA2674131241MARVELD2c.1503+59dup (n.1503+59dup)
c.1155+59dup (n.1155+59dup)
c.1467+59dup (n.1467+59dup)
 gnomAD v4
5g.69433152G>ACA813512848MARVELD2c.1503+59G>A (n.1503+59G>A)
c.1155+59G>A (n.1155+59G>A)
c.1467+59G>A (n.1467+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433152G>CCA2674131244MARVELD2c.1503+59G>C (n.1503+59G>C)
c.1155+59G>C (n.1155+59G>C)
c.1467+59G>C (n.1467+59G>C)
 gnomAD v4
5g.69433152G=CA1553927585MARVELD2c.1503+59G= (n.1503+59G=)
c.1155+59G= (n.1155+59G=)
c.1467+59G= (n.1467+59G=)
5g.69433152G>TCA560299434MARVELD2c.1503+59G>T (n.1503+59G>T)
c.1155+59G>T (n.1155+59G>T)
c.1467+59G>T (n.1467+59G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433152_69433156delinsGCTTTCA1553927584MARVELD2c.1503+59_1503+63delinsGCTTT (n.1503+59_1503+63delinsGCTTT)
c.1155+59_1155+63delinsGCTTT (n.1155+59_1155+63delinsGCTTT)
c.1467+59_1467+63delinsGCTTT (n.1467+59_1467+63delinsGCTTT)
5g.69433152_69433153insTCA444794086MARVELD2c.1503+59_1503+60insT (n.1503+59_1503+60insT)
c.1155+59_1155+60insT (n.1155+59_1155+60insT)
c.1467+59_1467+60insT (n.1467+59_1467+60insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433152_69433153insATCA2674131287MARVELD2c.1503+59_1503+60insAT (n.1503+59_1503+60insAT)
c.1155+59_1155+60insAT (n.1155+59_1155+60insAT)
c.1467+59_1467+60insAT (n.1467+59_1467+60insAT)
 gnomAD v4
5g.69433152_69433153insGTCA2674131294MARVELD2c.1503+59_1503+60insGT (n.1503+59_1503+60insGT)
c.1155+59_1155+60insGT (n.1155+59_1155+60insGT)
c.1467+59_1467+60insGT (n.1467+59_1467+60insGT)
 gnomAD v4
5g.69433152_69433153insTTCA2547137793MARVELD2c.1503+59_1503+60insTT (n.1503+59_1503+60insTT)
c.1155+59_1155+60insTT (n.1155+59_1155+60insTT)
c.1467+59_1467+60insTT (n.1467+59_1467+60insTT)
 gnomAD v4
5g.69433152_69433153insGTTCA2674131283MARVELD2c.1503+59_1503+60insGTT (n.1503+59_1503+60insGTT)
c.1155+59_1155+60insGTT (n.1155+59_1155+60insGTT)
c.1467+59_1467+60insGTT (n.1467+59_1467+60insGTT)
 gnomAD v4
5g.69433152_69433153insTTTCA2674131274MARVELD2c.1503+59_1503+60insTTT (n.1503+59_1503+60insTTT)
c.1155+59_1155+60insTTT (n.1155+59_1155+60insTTT)
c.1467+59_1467+60insTTT (n.1467+59_1467+60insTTT)
 gnomAD v4
5g.69433152_69433153insTTTTCA1077201642MARVELD2c.1503+59_1503+60insTTTT (n.1503+59_1503+60insTTTT)
c.1155+59_1155+60insTTTT (n.1155+59_1155+60insTTTT)
c.1467+59_1467+60insTTTT (n.1467+59_1467+60insTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433152_69433153insTTTTTCA2674131285MARVELD2c.1503+59_1503+60insTTTTT (n.1503+59_1503+60insTTTTT)
c.1155+59_1155+60insTTTTT (n.1155+59_1155+60insTTTTT)
c.1467+59_1467+60insTTTTT (n.1467+59_1467+60insTTTTT)
 gnomAD v4
5g.69433153delCA1077201634MARVELD2c.1503+60del (n.1503+60del)
c.1155+60del (n.1155+60del)
c.1467+60del (n.1467+60del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433153C>ACA1553927587MARVELD2c.1503+60C>A (n.1503+60C>A)
c.1155+60C>A (n.1155+60C>A)
c.1467+60C>A (n.1467+60C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.69433153C=CA1553927588MARVELD2c.1503+60C= (n.1503+60C=)
c.1155+60C= (n.1155+60C=)
c.1467+60C= (n.1467+60C=)
5g.69433153C>GCA2674131268MARVELD2c.1503+60C>G (n.1503+60C>G)
c.1155+60C>G (n.1155+60C>G)
c.1467+60C>G (n.1467+60C>G)
 gnomAD v4
5g.69433153C>TCA120002734MARVELD2c.1503+60C>T (n.1503+60C>T)
c.1155+60C>T (n.1155+60C>T)
c.1467+60C>T (n.1467+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433153_69433154delCA2578329458MARVELD2c.1503+60_1503+61del (n.1503+60_1503+61del)
c.1155+60_1155+61del (n.1155+60_1155+61del)
c.1467+60_1467+61del (n.1467+60_1467+61del)
 gnomAD v4
5g.69433153_69433155delCA2766864500MARVELD2c.1503+60_1503+62del (n.1503+60_1503+62del)
c.1155+60_1155+62del (n.1155+60_1155+62del)
c.1467+60_1467+62del (n.1467+60_1467+62del)
5g.69433153_69433156delCA1077201621MARVELD2c.1503+60_1503+63del (n.1503+60_1503+63del)
c.1155+60_1155+63del (n.1155+60_1155+63del)
c.1467+60_1467+63del (n.1467+60_1467+63del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433153_69433161delCA2674131270MARVELD2c.1503+60_1503+68del (n.1503+60_1503+68del)
c.1155+60_1155+68del (n.1155+60_1155+68del)
c.1467+60_1467+68del (n.1467+60_1467+68del)
 gnomAD v4
5g.69433153_69433165delinsCTTTTTTTTTTTTCA1553927586MARVELD2c.1503+60_1503+72delinsCTTTTTTTTTTTT (n.1503+60_1503+72delinsCTTTTTTTTTTTT)
c.1155+60_1155+72delinsCTTTTTTTTTTTT (n.1155+60_1155+72delinsCTTTTTTTTTTTT)
c.1467+60_1467+72delinsCTTTTTTTTTTTT (n.1467+60_1467+72delinsCTTTTTTTTTTTT)
5g.69433153_69433154insACA2674131328MARVELD2c.1503+60_1503+61insA (n.1503+60_1503+61insA)
c.1155+60_1155+61insA (n.1155+60_1155+61insA)
c.1467+60_1467+61insA (n.1467+60_1467+61insA)
 gnomAD v4
5g.69433153_69433154insATCA2578329459MARVELD2c.1503+60_1503+61insAT (n.1503+60_1503+61insAT)
c.1155+60_1155+61insAT (n.1155+60_1155+61insAT)
c.1467+60_1467+61insAT (n.1467+60_1467+61insAT)
 gnomAD v4
5g.69433153_69433154insATTCA2674131329MARVELD2c.1503+60_1503+61insATT (n.1503+60_1503+61insATT)
c.1155+60_1155+61insATT (n.1155+60_1155+61insATT)
c.1467+60_1467+61insATT (n.1467+60_1467+61insATT)
 gnomAD v4
5g.69433153_69433154insGTTCA1077201737MARVELD2c.1503+60_1503+61insGTT (n.1503+60_1503+61insGTT)
c.1155+60_1155+61insGTT (n.1155+60_1155+61insGTT)
c.1467+60_1467+61insGTT (n.1467+60_1467+61insGTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433154T>ACA2674131323MARVELD2c.1503+61T>A (n.1503+61T>A)
c.1155+61T>A (n.1155+61T>A)
c.1467+61T>A (n.1467+61T>A)
 gnomAD v4
5g.69433154T>CCA2674131324MARVELD2c.1503+61T>C (n.1503+61T>C)
c.1155+61T>C (n.1155+61T>C)
c.1467+61T>C (n.1467+61T>C)
 gnomAD v4
5g.69433154T>GCA1553927590MARVELD2c.1503+61T>G (n.1503+61T>G)
c.1155+61T>G (n.1155+61T>G)
c.1467+61T>G (n.1467+61T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.69433154T=CA1553927589MARVELD2c.1503+61T= (n.1503+61T=)
c.1155+61T= (n.1155+61T=)
c.1467+61T= (n.1467+61T=)
5g.69433154_69433155insGTTTCA2599056852MARVELD2c.1503+61_1503+62insGTTT (n.1503+61_1503+62insGTTT)
c.1155+61_1155+62insGTTT (n.1155+61_1155+62insGTTT)
c.1467+61_1467+62insGTTT (n.1467+61_1467+62insGTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433154_69433155insGTTTTCA1077201745MARVELD2c.1503+61_1503+62insGTTTT (n.1503+61_1503+62insGTTTT)
c.1155+61_1155+62insGTTTT (n.1155+61_1155+62insGTTTT)
c.1467+61_1467+62insGTTTT (n.1467+61_1467+62insGTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433155_69433156insGTTTTCA1077201762MARVELD2c.1503+62_1503+63insGTTTT (n.1503+62_1503+63insGTTTT)
c.1155+62_1155+63insGTTTT (n.1155+62_1155+63insGTTTT)
c.1467+62_1467+63insGTTTT (n.1467+62_1467+63insGTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433157_69433158insGTTTTTTTTCA2674131325MARVELD2c.1503+64_1503+65insGTTTTTTTT (n.1503+64_1503+65insGTTTTTTTT)
c.1155+64_1155+65insGTTTTTTTT (n.1155+64_1155+65insGTTTTTTTT)
c.1467+64_1467+65insGTTTTTTTT (n.1467+64_1467+65insGTTTTTTTT)
 gnomAD v4
5g.69433158_69433159insGTTTTTTCA2766864540MARVELD2c.1503+65_1503+66insGTTTTTT (n.1503+65_1503+66insGTTTTTT)
c.1155+65_1155+66insGTTTTTT (n.1155+65_1155+66insGTTTTTT)
c.1467+65_1467+66insGTTTTTT (n.1467+65_1467+66insGTTTTTT)
5g.69433158_69433159insGTTTTTTTCA2766864535MARVELD2c.1503+65_1503+66insGTTTTTTT (n.1503+65_1503+66insGTTTTTTT)
c.1155+65_1155+66insGTTTTTTT (n.1155+65_1155+66insGTTTTTTT)
c.1467+65_1467+66insGTTTTTTT (n.1467+65_1467+66insGTTTTTTT)
5g.69433165_69433166insGTTTTTTTTTTTTTTCA1077201802MARVELD2c.1503+72_1503+73insGTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+72_1503+73insGTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+72_1155+73insGTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+72_1155+73insGTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+72_1467+73insGTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+72_1467+73insGTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433167_69433168insGTTTTTTTTTTTTTTTTCA2674131347MARVELD2c.1503+74_1503+75insGTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+74_1503+75insGTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+74_1155+75insGTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+74_1155+75insGTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+74_1467+75insGTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+74_1467+75insGTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
5g.69433168_69433169insGTTTTTTTTTTTTTTTTCA2674131344MARVELD2c.1503+75_1503+76insGTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+75_1503+76insGTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+75_1155+76insGTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+75_1155+76insGTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+75_1467+76insGTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+75_1467+76insGTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
5g.69433170_69433171insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2766864547MARVELD2c.1503+77_1503+78insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+77_1503+78insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+77_1155+78insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+77_1155+78insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+77_1467+78insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+77_1467+78insGTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
5g.69433172_69433173insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2766864546MARVELD2c.1503+79_1503+80insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+79_1503+80insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+79_1155+80insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+79_1155+80insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+79_1467+80insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+79_1467+80insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
5g.69433172_69433173insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2766864545MARVELD2c.1503+79_1503+80insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+79_1503+80insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+79_1155+80insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+79_1155+80insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+79_1467+80insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+79_1467+80insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
5g.69433174_69433175insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2766864544MARVELD2c.1503+81_1503+82insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+81_1503+82insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+81_1155+82insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+81_1155+82insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+81_1467+82insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+81_1467+82insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
5g.69433176_69433177insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2674131339MARVELD2c.1503+83_1503+84insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+83_1503+84insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+83_1155+84insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+83_1155+84insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+83_1467+84insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+83_1467+84insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
5g.69433176_69433177insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2674131327MARVELD2c.1503+83_1503+84insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+83_1503+84insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+83_1155+84insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+83_1155+84insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+83_1467+84insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+83_1467+84insGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2766864543MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1077201734MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1077201719MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1077201695MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433177_69433178insTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1077201830MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+84_1155+85insTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+84_1155+85insTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+84_1467+85insTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+84_1467+85insTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1077201703MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433177_69433178insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2599056850MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2766864536MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2740648405MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1077201716MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2674131318MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2766864528MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2766864525MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1077201717MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433177dupCA120002736MARVELD2c.1503+84dup (n.1503+84dup)
c.1155+84dup (n.1155+84dup)
c.1467+84dup (n.1467+84dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433176_69433177dupCA560299439MARVELD2c.1503+83_1503+84dup (n.1503+83_1503+84dup)
c.1155+83_1155+84dup (n.1155+83_1155+84dup)
c.1467+83_1467+84dup (n.1467+83_1467+84dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433175_69433177dupCA560299440MARVELD2c.1503+82_1503+84dup (n.1503+82_1503+84dup)
c.1155+82_1155+84dup (n.1155+82_1155+84dup)
c.1467+82_1467+84dup (n.1467+82_1467+84dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433174_69433177dupCA1077201768MARVELD2c.1503+81_1503+84dup (n.1503+81_1503+84dup)
c.1155+81_1155+84dup (n.1155+81_1155+84dup)
c.1467+81_1467+84dup (n.1467+81_1467+84dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433173_69433177dupCA560299441MARVELD2c.1503+80_1503+84dup (n.1503+80_1503+84dup)
c.1155+80_1155+84dup (n.1155+80_1155+84dup)
c.1467+80_1467+84dup (n.1467+80_1467+84dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433172_69433177dupCA1077201778MARVELD2c.1503+79_1503+84dup (n.1503+79_1503+84dup)
c.1155+79_1155+84dup (n.1155+79_1155+84dup)
c.1467+79_1467+84dup (n.1467+79_1467+84dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433171_69433177dupCA1077201779MARVELD2c.1503+78_1503+84dup (n.1503+78_1503+84dup)
c.1155+78_1155+84dup (n.1155+78_1155+84dup)
c.1467+78_1467+84dup (n.1467+78_1467+84dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433170_69433177dupCA1077201786MARVELD2c.1503+77_1503+84dup (n.1503+77_1503+84dup)
c.1155+77_1155+84dup (n.1155+77_1155+84dup)
c.1467+77_1467+84dup (n.1467+77_1467+84dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433169_69433177dupCA1077201837MARVELD2c.1503+76_1503+84dup (n.1503+76_1503+84dup)
c.1155+76_1155+84dup (n.1155+76_1155+84dup)
c.1467+76_1467+84dup (n.1467+76_1467+84dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433168_69433177dupCA1077201791MARVELD2c.1503+75_1503+84dup (n.1503+75_1503+84dup)
c.1155+75_1155+84dup (n.1155+75_1155+84dup)
c.1467+75_1467+84dup (n.1467+75_1467+84dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433167_69433177dupCA1077201793MARVELD2c.1503+74_1503+84dup (n.1503+74_1503+84dup)
c.1155+74_1155+84dup (n.1155+74_1155+84dup)
c.1467+74_1467+84dup (n.1467+74_1467+84dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433166_69433177dupCA1077201796MARVELD2c.1503+73_1503+84dup (n.1503+73_1503+84dup)
c.1155+73_1155+84dup (n.1155+73_1155+84dup)
c.1467+73_1467+84dup (n.1467+73_1467+84dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433165_69433177dupCA2674131349MARVELD2c.1503+72_1503+84dup (n.1503+72_1503+84dup)
c.1155+72_1155+84dup (n.1155+72_1155+84dup)
c.1467+72_1467+84dup (n.1467+72_1467+84dup)
 gnomAD v4
5g.69433164_69433177dupCA1077201808MARVELD2c.1503+71_1503+84dup (n.1503+71_1503+84dup)
c.1155+71_1155+84dup (n.1155+71_1155+84dup)
c.1467+71_1467+84dup (n.1467+71_1467+84dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433163_69433177dupCA1077201813MARVELD2c.1503+70_1503+84dup (n.1503+70_1503+84dup)
c.1155+70_1155+84dup (n.1155+70_1155+84dup)
c.1467+70_1467+84dup (n.1467+70_1467+84dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433161_69433177dupCA1077201819MARVELD2c.1503+68_1503+84dup (n.1503+68_1503+84dup)
c.1155+68_1155+84dup (n.1155+68_1155+84dup)
c.1467+68_1467+84dup (n.1467+68_1467+84dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433159_69433177dupCA2674131341MARVELD2c.1503+66_1503+84dup (n.1503+66_1503+84dup)
c.1155+66_1155+84dup (n.1155+66_1155+84dup)
c.1467+66_1467+84dup (n.1467+66_1467+84dup)
 gnomAD v4
5g.69433158_69433177dupCA1077201821MARVELD2c.1503+65_1503+84dup (n.1503+65_1503+84dup)
c.1155+65_1155+84dup (n.1155+65_1155+84dup)
c.1467+65_1467+84dup (n.1467+65_1467+84dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433157_69433177dupCA1077201825MARVELD2c.1503+64_1503+84dup (n.1503+64_1503+84dup)
c.1155+64_1155+84dup (n.1155+64_1155+84dup)
c.1467+64_1467+84dup (n.1467+64_1467+84dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433177delCA813512849MARVELD2c.1503+84del (n.1503+84del)
c.1155+84del (n.1155+84del)
c.1467+84del (n.1467+84del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433176_69433177delCA813512851MARVELD2c.1503+83_1503+84del (n.1503+83_1503+84del)
c.1155+83_1155+84del (n.1155+83_1155+84del)
c.1467+83_1467+84del (n.1467+83_1467+84del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433175_69433177delCA813512856MARVELD2c.1503+82_1503+84del (n.1503+82_1503+84del)
c.1155+82_1155+84del (n.1155+82_1155+84del)
c.1467+82_1467+84del (n.1467+82_1467+84del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433174_69433177delCA560299437MARVELD2c.1503+81_1503+84del (n.1503+81_1503+84del)
c.1155+81_1155+84del (n.1155+81_1155+84del)
c.1467+81_1467+84del (n.1467+81_1467+84del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433173_69433177delCA813512850MARVELD2c.1503+80_1503+84del (n.1503+80_1503+84del)
c.1155+80_1155+84del (n.1155+80_1155+84del)
c.1467+80_1467+84del (n.1467+80_1467+84del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433172_69433177delCA813512853MARVELD2c.1503+79_1503+84del (n.1503+79_1503+84del)
c.1155+79_1155+84del (n.1155+79_1155+84del)
c.1467+79_1467+84del (n.1467+79_1467+84del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433171_69433177delCA813512852MARVELD2c.1503+78_1503+84del (n.1503+78_1503+84del)
c.1155+78_1155+84del (n.1155+78_1155+84del)
c.1467+78_1467+84del (n.1467+78_1467+84del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433170_69433177delCA813512854MARVELD2c.1503+77_1503+84del (n.1503+77_1503+84del)
c.1155+77_1155+84del (n.1155+77_1155+84del)
c.1467+77_1467+84del (n.1467+77_1467+84del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433169_69433177delCA444794089MARVELD2c.1503+76_1503+84del (n.1503+76_1503+84del)
c.1155+76_1155+84del (n.1155+76_1155+84del)
c.1467+76_1467+84del (n.1467+76_1467+84del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433168_69433177delCA813512855MARVELD2c.1503+75_1503+84del (n.1503+75_1503+84del)
c.1155+75_1155+84del (n.1155+75_1155+84del)
c.1467+75_1467+84del (n.1467+75_1467+84del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433167_69433177delCA813512857MARVELD2c.1503+74_1503+84del (n.1503+74_1503+84del)
c.1155+74_1155+84del (n.1155+74_1155+84del)
c.1467+74_1467+84del (n.1467+74_1467+84del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433166_69433177delCA649636556MARVELD2c.1503+73_1503+84del (n.1503+73_1503+84del)
c.1155+73_1155+84del (n.1155+73_1155+84del)
c.1467+73_1467+84del (n.1467+73_1467+84del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.69433165_69433177delCA2674131321MARVELD2c.1503+72_1503+84del (n.1503+72_1503+84del)
c.1155+72_1155+84del (n.1155+72_1155+84del)
c.1467+72_1467+84del (n.1467+72_1467+84del)
 gnomAD v4
5g.69433164_69433177delCA2674131322MARVELD2c.1503+71_1503+84del (n.1503+71_1503+84del)
c.1155+71_1155+84del (n.1155+71_1155+84del)
c.1467+71_1467+84del (n.1467+71_1467+84del)
 gnomAD v4
5g.69433154_69433155insCCA2766864560MARVELD2c.1503+61_1503+62insC (n.1503+61_1503+62insC)
c.1155+61_1155+62insC (n.1155+61_1155+62insC)
c.1467+61_1467+62insC (n.1467+61_1467+62insC)
5g.69433154_69433155insGCA2568103192MARVELD2c.1503+61_1503+62insG (n.1503+61_1503+62insG)
c.1155+61_1155+62insG (n.1155+61_1155+62insG)
c.1467+61_1467+62insG (n.1467+61_1467+62insG)
5g.69433155T>ACA2674131380MARVELD2c.1503+62T>A (n.1503+62T>A)
c.1155+62T>A (n.1155+62T>A)
c.1467+62T>A (n.1467+62T>A)
 gnomAD v4
5g.69433155T>CCA1553927613MARVELD2c.1503+62T>C (n.1503+62T>C)
c.1155+62T>C (n.1155+62T>C)
c.1467+62T>C (n.1467+62T>C)
 dbSNP
5g.69433155T>GCA2674131381MARVELD2c.1503+62T>G (n.1503+62T>G)
c.1155+62T>G (n.1155+62T>G)
c.1467+62T>G (n.1467+62T>G)
 gnomAD v4
5g.69433155T=CA1553927611MARVELD2c.1503+62T= (n.1503+62T=)
c.1155+62T= (n.1155+62T=)
c.1467+62T= (n.1467+62T=)
5g.69433155_69433156insCCA2766864562MARVELD2c.1503+62_1503+63insC (n.1503+62_1503+63insC)
c.1155+62_1155+63insC (n.1155+62_1155+63insC)
c.1467+62_1467+63insC (n.1467+62_1467+63insC)
5g.69433156T>ACA2674131384MARVELD2c.1503+63T>A (n.1503+63T>A)
c.1155+63T>A (n.1155+63T>A)
c.1467+63T>A (n.1467+63T>A)
 gnomAD v4
5g.69433156T>CCA2674131385MARVELD2c.1503+63T>C (n.1503+63T>C)
c.1155+63T>C (n.1155+63T>C)
c.1467+63T>C (n.1467+63T>C)
 gnomAD v4
5g.69433156_69433157insCAGTGCTCCTCCTAGGCAGCTGCACATACTCA2766864563MARVELD2c.1503+63_1503+64insCAGTGCTCCTCCTAGGCAGCTGCACATACT (n.1503+63_1503+64insCAGTGCTCCTCCTAGGCAGCTGCACATACT)
c.1155+63_1155+64insCAGTGCTCCTCCTAGGCAGCTGCACATACT (n.1155+63_1155+64insCAGTGCTCCTCCTAGGCAGCTGCACATACT)
c.1467+63_1467+64insCAGTGCTCCTCCTAGGCAGCTGCACATACT (n.1467+63_1467+64insCAGTGCTCCTCCTAGGCAGCTGCACATACT)
5g.69433158_69433159insCTTTCA2766864564MARVELD2c.1503+65_1503+66insCTTT (n.1503+65_1503+66insCTTT)
c.1155+65_1155+66insCTTT (n.1155+65_1155+66insCTTT)
c.1467+65_1467+66insCTTT (n.1467+65_1467+66insCTTT)
5g.69433156_69433157insCAGCA2766864565MARVELD2c.1503+63_1503+64insCAG (n.1503+63_1503+64insCAG)
c.1155+63_1155+64insCAG (n.1155+63_1155+64insCAG)
c.1467+63_1467+64insCAG (n.1467+63_1467+64insCAG)
5g.69433157T>ACA2674131386MARVELD2c.1503+64T>A (n.1503+64T>A)
c.1155+64T>A (n.1155+64T>A)
c.1467+64T>A (n.1467+64T>A)
 gnomAD v4
5g.69433159T>ACA2674131387MARVELD2c.1503+66T>A (n.1503+66T>A)
c.1155+66T>A (n.1155+66T>A)
c.1467+66T>A (n.1467+66T>A)
 gnomAD v4
5g.69433159T>CCA2674131389MARVELD2c.1503+66T>C (n.1503+66T>C)
c.1155+66T>C (n.1155+66T>C)
c.1467+66T>C (n.1467+66T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.69433160T>ACA2674131391MARVELD2c.1503+67T>A (n.1503+67T>A)
c.1155+67T>A (n.1155+67T>A)
c.1467+67T>A (n.1467+67T>A)
 gnomAD v4
5g.69433160T>CCA1077201857MARVELD2c.1503+67T>C (n.1503+67T>C)
c.1155+67T>C (n.1155+67T>C)
c.1467+67T>C (n.1467+67T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433160T=CA1553927615MARVELD2c.1503+67T= (n.1503+67T=)
c.1155+67T= (n.1155+67T=)
c.1467+67T= (n.1467+67T=)
5g.69433161T>ACA2674131393MARVELD2c.1503+68T>A (n.1503+68T>A)
c.1155+68T>A (n.1155+68T>A)
c.1467+68T>A (n.1467+68T>A)
 gnomAD v4
5g.69433162T>ACA2674131395MARVELD2c.1503+69T>A (n.1503+69T>A)
c.1155+69T>A (n.1155+69T>A)
c.1467+69T>A (n.1467+69T>A)
 gnomAD v4
5g.69433162T=CA1553927616MARVELD2c.1503+69T= (n.1503+69T=)
c.1155+69T= (n.1155+69T=)
c.1467+69T= (n.1467+69T=)
5g.69433162_69433163insCCA1553927617MARVELD2c.1503+69_1503+70insC (n.1503+69_1503+70insC)
c.1155+69_1155+70insC (n.1155+69_1155+70insC)
c.1467+69_1467+70insC (n.1467+69_1467+70insC)
 dbSNP
5g.69433164T>CCA2674131397MARVELD2c.1503+71T>C (n.1503+71T>C)
c.1155+71T>C (n.1155+71T>C)
c.1467+71T>C (n.1467+71T>C)
 gnomAD v4
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTCA2674131396MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
5g.69433166T>CCA2674131400MARVELD2c.1503+73T>C (n.1503+73T>C)
c.1155+73T>C (n.1155+73T>C)
c.1467+73T>C (n.1467+73T>C)
 gnomAD v4
5g.69433166_69433167insGCA2674131401MARVELD2c.1503+73_1503+74insG (n.1503+73_1503+74insG)
c.1155+73_1155+74insG (n.1155+73_1155+74insG)
c.1467+73_1467+74insG (n.1467+73_1467+74insG)
 gnomAD v4
5g.69433167T>GCA2674131402MARVELD2c.1503+74T>G (n.1503+74T>G)
c.1155+74T>G (n.1155+74T>G)
c.1467+74T>G (n.1467+74T>G)
 gnomAD v4
5g.69433173_69433174insGTTTTTTTCA2766863499MARVELD2c.1503+80_1503+81insGTTTTTTT (n.1503+80_1503+81insGTTTTTTT)
c.1155+80_1155+81insGTTTTTTT (n.1155+80_1155+81insGTTTTTTT)
c.1467+80_1467+81insGTTTTTTT (n.1467+80_1467+81insGTTTTTTT)
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTCA1077201863MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433169T>CCA2535663471MARVELD2c.1503+76T>C (n.1503+76T>C)
c.1155+76T>C (n.1155+76T>C)
c.1467+76T>C (n.1467+76T>C)
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTCA1077201866MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433171T>CCA2674131403MARVELD2c.1503+78T>C (n.1503+78T>C)
c.1155+78T>C (n.1155+78T>C)
c.1467+78T>C (n.1467+78T>C)
 gnomAD v4
5g.69433172T>ACA2674131405MARVELD2c.1503+79T>A (n.1503+79T>A)
c.1155+79T>A (n.1155+79T>A)
c.1467+79T>A (n.1467+79T>A)
 gnomAD v4
5g.69433172T>CCA2674131406MARVELD2c.1503+79T>C (n.1503+79T>C)
c.1155+79T>C (n.1155+79T>C)
c.1467+79T>C (n.1467+79T>C)
 gnomAD v4
5g.69433172_69433173insCCA2508051385MARVELD2c.1503+79_1503+80insC (n.1503+79_1503+80insC)
c.1155+79_1155+80insC (n.1155+79_1155+80insC)
c.1467+79_1467+80insC (n.1467+79_1467+80insC)
5g.69433173T>GCA2578329460MARVELD2c.1503+80T>G (n.1503+80T>G)
c.1155+80T>G (n.1155+80T>G)
c.1467+80T>G (n.1467+80T>G)
5g.69433173_69433174insCTCA2674131407MARVELD2c.1503+80_1503+81insCT (n.1503+80_1503+81insCT)
c.1155+80_1155+81insCT (n.1155+80_1155+81insCT)
c.1467+80_1467+81insCT (n.1467+80_1467+81insCT)
 gnomAD v4
5g.69433174T>CCA560299442MARVELD2c.1503+81T>C (n.1503+81T>C)
c.1155+81T>C (n.1155+81T>C)
c.1467+81T>C (n.1467+81T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433174T=CA1553927620MARVELD2c.1503+81T= (n.1503+81T=)
c.1155+81T= (n.1155+81T=)
c.1467+81T= (n.1467+81T=)
5g.69433177_69433178insTTTGTTTTCA1077201871MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTGTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTGTTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTGTTTT (n.1155+84_1155+85insTTTGTTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTGTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTGTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433177_69433178insTTTTTGTTTTCA560299443MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTGTTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTGTTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTGTTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTGTTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTGTTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTGTTTT)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433174_69433178delinsTTTTCCA1553927623MARVELD2c.1503+81_1503+85delinsTTTTC (n.1503+81_1503+85delinsTTTTC)
c.1155+81_1155+85delinsTTTTC (n.1155+81_1155+85delinsTTTTC)
c.1467+81_1467+85delinsTTTTC (n.1467+81_1467+85delinsTTTTC)
5g.69433175_69433179delCA2674131409MARVELD2c.1503+82_1503+86del (n.1503+82_1503+86del)
c.1155+82_1155+86del (n.1155+82_1155+86del)
c.1467+82_1467+86del (n.1467+82_1467+86del)
 gnomAD v4
5g.69433175T>ACA2674131419MARVELD2c.1503+82T>A (n.1503+82T>A)
c.1155+82T>A (n.1155+82T>A)
c.1467+82T>A (n.1467+82T>A)
 gnomAD v4
5g.69433175T>CCA813512858MARVELD2c.1503+82T>C (n.1503+82T>C)
c.1155+82T>C (n.1155+82T>C)
c.1467+82T>C (n.1467+82T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.69433175T>GCA2674131421MARVELD2c.1503+82T>G (n.1503+82T>G)
c.1155+82T>G (n.1155+82T>G)
c.1467+82T>G (n.1467+82T>G)
 gnomAD v4
5g.69433175T=CA1553927625MARVELD2c.1503+82T= (n.1503+82T=)
c.1155+82T= (n.1155+82T=)
c.1467+82T= (n.1467+82T=)
5g.69433177_69433178insGTTTCA2766863506MARVELD2c.1503+84_1503+85insGTTT (n.1503+84_1503+85insGTTT)
c.1155+84_1155+85insGTTT (n.1155+84_1155+85insGTTT)
c.1467+84_1467+85insGTTT (n.1467+84_1467+85insGTTT)
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTGTTTCA2766863503MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTGTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTGTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTGTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTGTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTGTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTGTTT)
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTCA2766863505MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTT)
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTCA560299445MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTT)
 dbSNP gnomAD v2
5g.69433176_69433179delCA1553927626MARVELD2c.1503+83_1503+86del (n.1503+83_1503+86del)
c.1155+83_1155+86del (n.1155+83_1155+86del)
c.1467+83_1467+86del (n.1467+83_1467+86del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.69433175_69433176insCCA1553927629MARVELD2c.1503+82_1503+83insC (n.1503+82_1503+83insC)
c.1155+82_1155+83insC (n.1155+82_1155+83insC)
c.1467+82_1467+83insC (n.1467+82_1467+83insC)
 dbSNP gnomAD v4
5g.69433176T>CCA1553927630MARVELD2c.1503+83T>C (n.1503+83T>C)
c.1155+83T>C (n.1155+83T>C)
c.1467+83T>C (n.1467+83T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.69433176T>GCA2674131434MARVELD2c.1503+83T>G (n.1503+83T>G)
c.1155+83T>G (n.1155+83T>G)
c.1467+83T>G (n.1467+83T>G)
 gnomAD v4
5g.69433176T=CA1553927628MARVELD2c.1503+83T= (n.1503+83T=)
c.1155+83T= (n.1155+83T=)
c.1467+83T= (n.1467+83T=)
5g.69433176_69433177insATCA2674131430MARVELD2c.1503+83_1503+84insAT (n.1503+83_1503+84insAT)
c.1155+83_1155+84insAT (n.1155+83_1155+84insAT)
c.1467+83_1467+84insAT (n.1467+83_1467+84insAT)
 gnomAD v4
5g.69433177_69433179delCA2674131432MARVELD2c.1503+84_1503+86del (n.1503+84_1503+86del)
c.1155+84_1155+86del (n.1155+84_1155+86del)
c.1467+84_1467+86del (n.1467+84_1467+86del)
 gnomAD v4
5g.69433176_69433177insACA2674131439MARVELD2c.1503+83_1503+84insA (n.1503+83_1503+84insA)
c.1155+83_1155+84insA (n.1155+83_1155+84insA)
c.1467+83_1467+84insA (n.1467+83_1467+84insA)
 gnomAD v4
5g.69433177T>CCA120002746MARVELD2c.1503+84T>C (n.1503+84T>C)
c.1155+84T>C (n.1155+84T>C)
c.1467+84T>C (n.1467+84T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433177T=CA1553927633MARVELD2c.1503+84T= (n.1503+84T=)
c.1155+84T= (n.1155+84T=)
c.1467+84T= (n.1467+84T=)
5g.69433177_69433178insGTCA2516012616MARVELD2c.1503+84_1503+85insGT (n.1503+84_1503+85insGT)
c.1155+84_1155+85insGT (n.1155+84_1155+85insGT)
c.1467+84_1467+85insGT (n.1467+84_1467+85insGT)
5g.69433177_69433178insTCTCA2674131443MARVELD2c.1503+84_1503+85insTCT (n.1503+84_1503+85insTCT)
c.1155+84_1155+85insTCT (n.1155+84_1155+85insTCT)
c.1467+84_1467+85insTCT (n.1467+84_1467+85insTCT)
 gnomAD v4
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTGTCA2599056856MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTGT (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTGT)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTGT (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTGT)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTGT (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433177_69433178delinsTCCA1553927635MARVELD2c.1503+84_1503+85delinsTC (n.1503+84_1503+85delinsTC)
c.1155+84_1155+85delinsTC (n.1155+84_1155+85delinsTC)
c.1467+84_1467+85delinsTC (n.1467+84_1467+85delinsTC)
5g.69433178_69433179dupCA2674131441MARVELD2c.1503+85_1503+86dup (n.1503+85_1503+86dup)
c.1155+85_1155+86dup (n.1155+85_1155+86dup)
c.1467+85_1467+86dup (n.1467+85_1467+86dup)
 gnomAD v4
5g.69433178_69433179delCA2674131446MARVELD2c.1503+85_1503+86del (n.1503+85_1503+86del)
c.1155+85_1155+86del (n.1155+85_1155+86del)
c.1467+85_1467+86del (n.1467+85_1467+86del)
 gnomAD v4
5g.69433177_69433178insTCCA2674131462MARVELD2c.1503+84_1503+85insTC (n.1503+84_1503+85insTC)
c.1155+84_1155+85insTC (n.1155+84_1155+85insTC)
c.1467+84_1467+85insTC (n.1467+84_1467+85insTC)
 gnomAD v4
5g.69433177_69433178insTTTTTTTTTTTTTTTTGCA2766863524MARVELD2c.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.1503+84_1503+85insTTTTTTTTTTTTTTTTG)
c.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.1155+84_1155+85insTTTTTTTTTTTTTTTTG)
c.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.1467+84_1467+85insTTTTTTTTTTTTTTTTG)
5g.69433178delCA560299446MARVELD2c.1503+85del (n.1503+85del)
c.1155+85del (n.1155+85del)
c.1467+85del (n.1467+85del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433178C>ACA1077201896MARVELD2c.1503+85C>A (n.1503+85C>A)
c.1155+85C>A (n.1155+85C>A)
c.1467+85C>A (n.1467+85C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433178C=CA1553927639MARVELD2c.1503+85C= (n.1503+85C=)
c.1155+85C= (n.1155+85C=)
c.1467+85C= (n.1467+85C=)
5g.69433178C>GCA1077201897MARVELD2c.1503+85C>G (n.1503+85C>G)
c.1155+85C>G (n.1155+85C>G)
c.1467+85C>G (n.1467+85C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433178C>TCA120002748MARVELD2c.1503+85C>T (n.1503+85C>T)
c.1155+85C>T (n.1155+85C>T)
c.1467+85C>T (n.1467+85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433178dupCA1077201879MARVELD2c.1503+85dup (n.1503+85dup)
c.1155+85dup (n.1155+85dup)
c.1467+85dup (n.1467+85dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433178_69433180delCA2578329461MARVELD2c.1503+85_1503+87del (n.1503+85_1503+87del)
c.1155+85_1155+87del (n.1155+85_1155+87del)
c.1467+85_1467+87del (n.1467+85_1467+87del)
5g.69433178_69433190delCA1077201894MARVELD2c.1503+85_1503+97del (n.1503+85_1503+97del)
c.1155+85_1155+97del (n.1155+85_1155+97del)
c.1467+85_1467+97del (n.1467+85_1467+97del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433178_69433192delCA1077201895MARVELD2c.1503+85_1503+99del (n.1503+85_1503+99del)
c.1155+85_1155+99del (n.1155+85_1155+99del)
c.1467+85_1467+99del (n.1467+85_1467+99del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433178_69433179insGCA1077201902MARVELD2c.1503+85_1503+86insG (n.1503+85_1503+86insG)
c.1155+85_1155+86insG (n.1155+85_1155+86insG)
c.1467+85_1467+86insG (n.1467+85_1467+86insG)
 dbSNP
5g.69433179T>ACA2674131467MARVELD2c.1503+86T>A (n.1503+86T>A)
c.1155+86T>A (n.1155+86T>A)
c.1467+86T>A (n.1467+86T>A)
 gnomAD v4
5g.69433179T>GCA2544243805MARVELD2c.1503+86T>G (n.1503+86T>G)
c.1155+86T>G (n.1155+86T>G)
c.1467+86T>G (n.1467+86T>G)
5g.69433179_69433180insTTTTGCA1077201910MARVELD2c.1503+86_1503+87insTTTTG (n.1503+86_1503+87insTTTTG)
c.1155+86_1155+87insTTTTG (n.1155+86_1155+87insTTTTG)
c.1467+86_1467+87insTTTTG (n.1467+86_1467+87insTTTTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433180G>ACA2766863528MARVELD2c.1503+87G>A (n.1503+87G>A)
c.1155+87G>A (n.1155+87G>A)
c.1467+87G>A (n.1467+87G>A)
5g.69433180G=CA1553927643MARVELD2c.1503+87G= (n.1503+87G=)
c.1155+87G= (n.1155+87G=)
c.1467+87G= (n.1467+87G=)
5g.69433180G>TCA560299447MARVELD2c.1503+87G>T (n.1503+87G>T)
c.1155+87G>T (n.1155+87G>T)
c.1467+87G>T (n.1467+87G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433180_69433190delCA1077201915MARVELD2c.1503+87_1503+97del (n.1503+87_1503+97del)
c.1155+87_1155+97del (n.1155+87_1155+97del)
c.1467+87_1467+97del (n.1467+87_1467+97del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433180_69433192delCA1077201923MARVELD2c.1503+87_1503+99del (n.1503+87_1503+99del)
c.1155+87_1155+99del (n.1155+87_1155+99del)
c.1467+87_1467+99del (n.1467+87_1467+99del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433181T>ACA2674131475MARVELD2c.1503+88T>A (n.1503+88T>A)
c.1155+88T>A (n.1155+88T>A)
c.1467+88T>A (n.1467+88T>A)
 gnomAD v4
5g.69433181T>CCA2578329462MARVELD2c.1503+88T>C (n.1503+88T>C)
c.1155+88T>C (n.1155+88T>C)
c.1467+88T>C (n.1467+88T>C)
 gnomAD v4
5g.69433181T>GCA120002750MARVELD2c.1503+88T>G (n.1503+88T>G)
c.1155+88T>G (n.1155+88T>G)
c.1467+88T>G (n.1467+88T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433181T=CA1553927645MARVELD2c.1503+88T= (n.1503+88T=)
c.1155+88T= (n.1155+88T=)
c.1467+88T= (n.1467+88T=)
5g.69433182G>ACA1553927649MARVELD2c.1503+89G>A (n.1503+89G>A)
c.1155+89G>A (n.1155+89G>A)
c.1467+89G>A (n.1467+89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.69433182G=CA1553927648MARVELD2c.1503+89G= (n.1503+89G=)
c.1155+89G= (n.1155+89G=)
c.1467+89G= (n.1467+89G=)
5g.69433182G>TCA560299448MARVELD2c.1503+89G>T (n.1503+89G>T)
c.1155+89G>T (n.1155+89G>T)
c.1467+89G>T (n.1467+89G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433184_69433185delCA1077201926MARVELD2c.1503+91_1503+92del (n.1503+91_1503+92del)
c.1155+91_1155+92del (n.1155+91_1155+92del)
c.1467+91_1467+92del (n.1467+91_1467+92del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433182_69433190delCA1077201941MARVELD2c.1503+89_1503+97del (n.1503+89_1503+97del)
c.1155+89_1155+97del (n.1155+89_1155+97del)
c.1467+89_1467+97del (n.1467+89_1467+97del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433183A>GCA1077201959MARVELD2c.1503+90A>G (n.1503+90A>G)
c.1155+90A>G (n.1155+90A>G)
c.1467+90A>G (n.1467+90A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433183A>TCA560299449MARVELD2c.1503+90A>T (n.1503+90A>T)
c.1155+90A>T (n.1155+90A>T)
c.1467+90A>T (n.1467+90A>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433184G>TCA1077201964MARVELD2c.1503+91G>T (n.1503+91G>T)
c.1155+91G>T (n.1155+91G>T)
c.1467+91G>T (n.1467+91G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433184_69433186delinsGACCA1553927651MARVELD2c.1503+91_1503+93delinsGAC (n.1503+91_1503+93delinsGAC)
c.1155+91_1155+93delinsGAC (n.1155+91_1155+93delinsGAC)
c.1467+91_1467+93delinsGAC (n.1467+91_1467+93delinsGAC)
5g.69433185A>TCA1077201970MARVELD2c.1503+92A>T (n.1503+92A>T)
c.1155+92A>T (n.1155+92A>T)
c.1467+92A>T (n.1467+92A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433186_69433187delCA813512859MARVELD2c.1503+93_1503+94del (n.1503+93_1503+94del)
c.1155+93_1155+94del (n.1155+93_1155+94del)
c.1467+93_1467+94del (n.1467+93_1467+94del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433186C>ACA1077201974MARVELD2c.1503+93C>A (n.1503+93C>A)
c.1155+93C>A (n.1155+93C>A)
c.1467+93C>A (n.1467+93C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433186C>TCA2674131493MARVELD2c.1503+93C>T (n.1503+93C>T)
c.1155+93C>T (n.1155+93C>T)
c.1467+93C>T (n.1467+93C>T)
 gnomAD v4
5g.69433186_69433188delinsCAGCA1553927653MARVELD2c.1503+93_1503+95delinsCAG (n.1503+93_1503+95delinsCAG)
c.1155+93_1155+95delinsCAG (n.1155+93_1155+95delinsCAG)
c.1467+93_1467+95delinsCAG (n.1467+93_1467+95delinsCAG)
5g.69433187A>GCA2674131496MARVELD2c.1503+94A>G (n.1503+94A>G)
c.1155+94A>G (n.1155+94A>G)
c.1467+94A>G (n.1467+94A>G)
 gnomAD v4
5g.69433187A>TCA2674131498MARVELD2c.1503+94A>T (n.1503+94A>T)
c.1155+94A>T (n.1155+94A>T)
c.1467+94A>T (n.1467+94A>T)
 gnomAD v4
5g.69433189_69433190delCA120002773MARVELD2c.1503+96_1503+97del (n.1503+96_1503+97del)
c.1155+96_1155+97del (n.1155+96_1155+97del)
c.1467+96_1467+97del (n.1467+96_1467+97del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433188G>TCA2674131501MARVELD2c.1503+95G>T (n.1503+95G>T)
c.1155+95G>T (n.1155+95G>T)
c.1467+95G>T (n.1467+95G>T)
 gnomAD v4
5g.69433189A>GCA1077201978MARVELD2c.1503+96A>G (n.1503+96A>G)
c.1155+96A>G (n.1155+96A>G)
c.1467+96A>G (n.1467+96A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433189A>TCA2674131503MARVELD2c.1503+96A>T (n.1503+96A>T)
c.1155+96A>T (n.1155+96A>T)
c.1467+96A>T (n.1467+96A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched