Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.69433051T>ACA359927431MARVELD2c.1461T>A (p.Asp487Glu)
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
c.1425T>A (p.Asp475Glu)
5g.69433051T>CCA444793930MARVELD2c.1461T>C (p.Asp487=)
c.1113T>C (p.Asp371=)
c.1425T>C (p.Asp475=)
5g.69433051T>GCA176727MARVELD2c.1461T>G (p.Asp487Glu)
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
c.1425T>G (p.Asp475Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433051T=CA1553927547MARVELD2c.1461T= (p.Asp487=)
c.1113T= (p.Asp371=)
c.1425T= (p.Asp475=)
5g.69433052G>ACA359927432MARVELD2c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
 gnomAD v4
5g.69433052G>CCA359927433MARVELD2c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
5g.69433052G>TCA359927434MARVELD2c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
5g.69433053C>ACA359927435MARVELD2c.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
c.1427C>A (p.Ala476Glu)
5g.69433053C>GCA359927436MARVELD2c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
5g.69433053C>TCA359927437MARVELD2c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
5g.69433054A>CCA444793939MARVELD2c.1464A>C (p.Ala488=)
c.1116A>C (p.Ala372=)
c.1428A>C (p.Ala476=)
5g.69433054A>GCA444793943MARVELD2c.1464A>G (p.Ala488=)
c.1116A>G (p.Ala372=)
c.1428A>G (p.Ala476=)
 gnomAD v4
5g.69433054A>TCA444793941MARVELD2c.1464A>T (p.Ala488=)
c.1116A>T (p.Ala372=)
c.1428A>T (p.Ala476=)
5g.69433055G>ACA359927438MARVELD2c.1465G>A (p.Val489Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.1429G>A (p.Val477Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433055G>CCA359927439MARVELD2c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
5g.69433055G=CA1553927548MARVELD2c.1465G= (p.Val489=)
c.1117G= (p.Val373=)
c.1429G= (p.Val477=)
5g.69433055G>TCA359927440MARVELD2c.1465G>T (p.Val489Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.1429G>T (p.Val477Leu)
5g.69433056T>ACA359927443MARVELD2c.1466T>A (p.Val489Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.1430T>A (p.Val477Glu)
5g.69433056T>CCA359927441MARVELD2c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
5g.69433056T>GCA359927442MARVELD2c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
5g.69433057G>ACA444793949MARVELD2c.1467G>A (p.Val489=)
c.1119G>A (p.Val373=)
c.1431G>A (p.Val477=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.69433057G>CCA444793950MARVELD2c.1467G>C (p.Val489=)
c.1119G>C (p.Val373=)
c.1431G>C (p.Val477=)
5g.69433057G>TCA444793952MARVELD2c.1467G>T (p.Val489=)
c.1119G>T (p.Val373=)
c.1431G>T (p.Val477=)
5g.69433058A=CA1553927549MARVELD2c.1468A= (p.Met490=)
c.1120A= (p.Met374=)
c.1432A= (p.Met478=)
5g.69433058A>CCA359927444MARVELD2c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.1120A>C (p.Met374Leu)
c.1432A>C (p.Met478Leu)
5g.69433058A>GCA359927445MARVELD2c.1468A>G (p.Met490Val)
c.1120A>G (p.Met374Val)
c.1432A>G (p.Met478Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433058A>TCA359927446MARVELD2c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.1120A>T (p.Met374Leu)
c.1432A>T (p.Met478Leu)
5g.69433059T>ACA359927447MARVELD2c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.1121T>A (p.Met374Lys)
c.1433T>A (p.Met478Lys)
5g.69433059T>CCA359927448MARVELD2c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.1121T>C (p.Met374Thr)
c.1433T>C (p.Met478Thr)
 gnomAD v4
5g.69433059T>GCA359927449MARVELD2c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.1121T>G (p.Met374Arg)
c.1433T>G (p.Met478Arg)
5g.69433060G>ACA359927450MARVELD2c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.1122G>A (p.Met374Ile)
c.1434G>A (p.Met478Ile)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.69433060G>CCA359927451MARVELD2c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.1122G>C (p.Met374Ile)
c.1434G>C (p.Met478Ile)
 COSMIC
5g.69433060G=CA1553927550MARVELD2c.1470G= (p.Met490=)
c.1122G= (p.Met374=)
c.1434G= (p.Met478=)
5g.69433060G>TCA359927452MARVELD2c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.1122G>T (p.Met374Ile)
c.1434G>T (p.Met478Ile)
5g.69433061A>CCA359927453MARVELD2c.1471A>C (p.Ser491Arg)
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
5g.69433061A>GCA359927454MARVELD2c.1471A>G (p.Ser491Gly)
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
5g.69433061A>TCA359927455MARVELD2c.1471A>T (p.Ser491Cys)
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
5g.69433062G>ACA359927457MARVELD2c.1472G>A (p.Ser491Asn)
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
5g.69433062G>CCA359927458MARVELD2c.1472G>C (p.Ser491Thr)
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
5g.69433062G>TCA359927456MARVELD2c.1472G>T (p.Ser491Ile)
c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
5g.69433063C>ACA359927459MARVELD2c.1473C>A (p.Ser491Arg)
c.1125C>A (p.Ser375Arg)
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
5g.69433063C>GCA359927460MARVELD2c.1473C>G (p.Ser491Arg)
c.1125C>G (p.Ser375Arg)
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
 gnomAD v4
5g.69433063C>TCA444793971MARVELD2c.1473C>T (p.Ser491=)
c.1125C>T (p.Ser375=)
c.1437C>T (p.Ser479=)
5g.69433064A>CCA444793973MARVELD2c.1474A>C (p.Arg492=)
c.1126A>C (p.Arg376=)
c.1438A>C (p.Arg480=)
5g.69433064A>GCA359927461MARVELD2c.1474A>G (p.Arg492Gly)
c.1126A>G (p.Arg376Gly)
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
5g.69433064A>TCA359927462MARVELD2c.1474A>T (p.Arg492Ter)
c.1126A>T (p.Arg376Ter)
c.1438A>T (p.Arg480Ter)
5g.69433065G>ACA359927463MARVELD2c.1475G>A (p.Arg492Lys)
c.1127G>A (p.Arg376Lys)
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
5g.69433065G>CCA359927464MARVELD2c.1475G>C (p.Arg492Thr)
c.1127G>C (p.Arg376Thr)
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
5g.69433065G>TCA359927465MARVELD2c.1475G>T (p.Arg492Ile)
c.1127G>T (p.Arg376Ile)
c.1439G>T (p.Arg480Ile)
5g.69433066A=CA1553927551MARVELD2c.1476A= (p.Arg492=)
c.1128A= (p.Arg376=)
c.1440A= (p.Arg480=)
5g.69433066A>CCA359927466MARVELD2c.1476A>C (p.Arg492Ser)
c.1128A>C (p.Arg376Ser)
c.1440A>C (p.Arg480Ser)
5g.69433066A>GCA3294264MARVELD2c.1476A>G (p.Arg492=)
c.1128A>G (p.Arg376=)
c.1440A>G (p.Arg480=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433066A>TCA359927467MARVELD2c.1476A>T (p.Arg492Ser)
c.1128A>T (p.Arg376Ser)
c.1440A>T (p.Arg480Ser)
5g.69433067T>ACA359927468MARVELD2c.1477T>A (p.Leu493Met)
c.1129T>A (p.Leu377Met)
c.1441T>A (p.Leu481Met)
5g.69433067T>CCA444793982MARVELD2c.1477T>C (p.Leu493=)
c.1129T>C (p.Leu377=)
c.1441T>C (p.Leu481=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69433067T>GCA359927469MARVELD2c.1477T>G (p.Leu493Val)
c.1129T>G (p.Leu377Val)
c.1441T>G (p.Leu481Val)
5g.69433067T=CA1553927552MARVELD2c.1477T= (p.Leu493=)
c.1129T= (p.Leu377=)
c.1441T= (p.Leu481=)
5g.69433068T>ACA359927472MARVELD2c.1478T>A (p.Leu493Ter)
c.1130T>A (p.Leu377Ter)
c.1442T>A (p.Leu481Ter)
5g.69433068T>CCA359927471MARVELD2c.1478T>C (p.Leu493Ser)
c.1130T>C (p.Leu377Ser)
c.1442T>C (p.Leu481Ser)
5g.69433068T>GCA359927470MARVELD2c.1478T>G (p.Leu493Trp)
c.1130T>G (p.Leu377Trp)
c.1442T>G (p.Leu481Trp)
 gnomAD v4
5g.69433069G>ACA10576657MARVELD2c.1479G>A (p.Leu493=)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.1443G>A (p.Leu481=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433069G>CCA359927473MARVELD2c.1479G>C (p.Leu493Phe)
c.1131G>C (p.Leu377Phe)
c.1443G>C (p.Leu481Phe)
5g.69433069G=CA1553927553MARVELD2c.1479G= (p.Leu493=)
c.1131G= (p.Leu377=)
c.1443G= (p.Leu481=)
5g.69433069G>TCA3294265MARVELD2c.1479G>T (p.Leu493Phe)
c.1131G>T (p.Leu377Phe)
c.1443G>T (p.Leu481Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69433070C>ACA359927474MARVELD2c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
5g.69433070C=CA1553927554MARVELD2c.1480C= (p.Pro494=)
c.1132C= (p.Pro378=)
c.1444C= (p.Pro482=)
5g.69433070C>GCA359927475MARVELD2c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
5g.69433070C>TCA3294266MARVELD2c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69433071C>ACA359927476MARVELD2c.1481C>A (p.Pro494Gln)
c.1133C>A (p.Pro378Gln)
c.1445C>A (p.Pro482Gln)
5g.69433071C=CA1553927555MARVELD2c.1481C= (p.Pro494=)
c.1133C= (p.Pro378=)
c.1445C= (p.Pro482=)
5g.69433071C>GCA359927477MARVELD2c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
5g.69433071C>TCA3294267MARVELD2c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433072A>CCA444793996MARVELD2c.1482A>C (p.Pro494=)
c.1134A>C (p.Pro378=)
c.1446A>C (p.Pro482=)
5g.69433072A>GCA444793998MARVELD2c.1482A>G (p.Pro494=)
c.1134A>G (p.Pro378=)
c.1446A>G (p.Pro482=)
5g.69433072A>TCA444793999MARVELD2c.1482A>T (p.Pro494=)
c.1134A>T (p.Pro378=)
c.1446A>T (p.Pro482=)
 dbSNP
5g.69433073C>ACA359927478MARVELD2c.1483C>A (p.His495Asn)
c.1135C>A (p.His379Asn)
c.1447C>A (p.His483Asn)
5g.69433073C=CA1553927556MARVELD2c.1483C= (p.His495=)
c.1135C= (p.His379=)
c.1447C= (p.His483=)
5g.69433073C>GCA359927479MARVELD2c.1483C>G (p.His495Asp)
c.1135C>G (p.His379Asp)
c.1447C>G (p.His483Asp)
5g.69433073C>TCA3294268MARVELD2c.1483C>T (p.His495Tyr)
c.1135C>T (p.His379Tyr)
c.1447C>T (p.His483Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433074A>CCA359927481MARVELD2c.1484A>C (p.His495Pro)
c.1136A>C (p.His379Pro)
c.1448A>C (p.His483Pro)
5g.69433074A>GCA359927482MARVELD2c.1484A>G (p.His495Arg)
c.1136A>G (p.His379Arg)
c.1448A>G (p.His483Arg)
5g.69433074A>TCA359927480MARVELD2c.1484A>T (p.His495Leu)
c.1136A>T (p.His379Leu)
c.1448A>T (p.His483Leu)
5g.69433075T>ACA359927483MARVELD2c.1485T>A (p.His495Gln)
c.1137T>A (p.His379Gln)
c.1449T>A (p.His483Gln)
5g.69433075T>CCA444794006MARVELD2c.1485T>C (p.His495=)
c.1137T>C (p.His379=)
c.1449T>C (p.His483=)
 gnomAD v4
5g.69433075T>GCA359927484MARVELD2c.1485T>G (p.His495Gln)
c.1137T>G (p.His379Gln)
c.1449T>G (p.His483Gln)
5g.69433076C>ACA359927485MARVELD2c.1486C>A (p.His496Asn)
c.1138C>A (p.His380Asn)
c.1450C>A (p.His484Asn)
5g.69433076C>GCA359927486MARVELD2c.1486C>G (p.His496Asp)
c.1138C>G (p.His380Asp)
c.1450C>G (p.His484Asp)
5g.69433076C>TCA359927487MARVELD2c.1486C>T (p.His496Tyr)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
c.1450C>T (p.His484Tyr)
 COSMIC
5g.69433077A>CCA359927490MARVELD2c.1487A>C (p.His496Pro)
c.1139A>C (p.His380Pro)
c.1451A>C (p.His484Pro)
5g.69433077A>GCA359927488MARVELD2c.1487A>G (p.His496Arg)
c.1139A>G (p.His380Arg)
c.1451A>G (p.His484Arg)
5g.69433077A>TCA359927489MARVELD2c.1487A>T (p.His496Leu)
c.1139A>T (p.His380Leu)
c.1451A>T (p.His484Leu)
5g.69433078T>ACA359927491MARVELD2c.1488T>A (p.His496Gln)
c.1140T>A (p.His380Gln)
c.1452T>A (p.His484Gln)
5g.69433078T>CCA444794014MARVELD2c.1488T>C (p.His496=)
c.1140T>C (p.His380=)
c.1452T>C (p.His484=)
5g.69433078T>GCA359927492MARVELD2c.1488T>G (p.His496Gln)
c.1140T>G (p.His380Gln)
c.1452T>G (p.His484Gln)
5g.69433079dupCA2674131176MARVELD2c.1489dup (p.Ser497PhefsTer8)
c.1141dup (p.Ser381PhefsTer8)
c.1453dup (p.Ser485PhefsTer8)
 gnomAD v4
5g.69433079T>ACA359927493MARVELD2c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
5g.69433079T>CCA359927494MARVELD2c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
5g.69433079T>GCA359927495MARVELD2c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
 gnomAD v4
5g.69433080C>ACA359927496MARVELD2c.1490C>A (p.Ser497Ter)
c.1142C>A (p.Ser381Ter)
c.1454C>A (p.Ser485Ter)
5g.69433080C=CA1553927557MARVELD2c.1490C= (p.Ser497=)
c.1142C= (p.Ser381=)
c.1454C= (p.Ser485=)
5g.69433080C>GCA359927497MARVELD2c.1490C>G (p.Ser497Trp)
c.1142C>G (p.Ser381Trp)
c.1454C>G (p.Ser485Trp)
 gnomAD v4
5g.69433080C>TCA3294269MARVELD2c.1490C>T (p.Ser497Leu)
c.1142C>T (p.Ser381Leu)
c.1454C>T (p.Ser485Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433081G>ACA3294270MARVELD2c.1491G>A (p.Ser497=)
c.1143G>A (p.Ser381=)
c.1455G>A (p.Ser485=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433081G>CCA444794028MARVELD2c.1491G>C (p.Ser497=)
c.1143G>C (p.Ser381=)
c.1455G>C (p.Ser485=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433081G=CA1553927558MARVELD2c.1491G= (p.Ser497=)
c.1143G= (p.Ser381=)
c.1455G= (p.Ser485=)
5g.69433081G>TCA444794027MARVELD2c.1491G>T (p.Ser497=)
c.1143G>T (p.Ser381=)
c.1455G>T (p.Ser485=)
 gnomAD v4
5g.69433082G>ACA359927498MARVELD2c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
 COSMIC
5g.69433082G>CCA359927499MARVELD2c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
5g.69433082G>TCA359927500MARVELD2c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
 gnomAD v4
5g.69433083A>CCA359927501MARVELD2c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
5g.69433083A>GCA359927502MARVELD2c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
5g.69433083A>TCA359927503MARVELD2c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
5g.69433084A>CCA359927504MARVELD2c.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
5g.69433084A>GCA444794037MARVELD2c.1494A>G (p.Glu498=)
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.1458A>G (p.Glu486=)
5g.69433084A>TCA359927505MARVELD2c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
5g.69433085A>CCA359927506MARVELD2c.1495A>C (p.Ser499Arg)
c.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
 gnomAD v4
5g.69433085A>GCA359927507MARVELD2c.1495A>G (p.Ser499Gly)
c.1147A>G (p.Ser383Gly)
c.1459A>G (p.Ser487Gly)
5g.69433085A>TCA359927508MARVELD2c.1495A>T (p.Ser499Cys)
c.1147A>T (p.Ser383Cys)
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
5g.69433086G>ACA359927510MARVELD2c.1496G>A (p.Ser499Asn)
c.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
 gnomAD v4
5g.69433086G>CCA359927511MARVELD2c.1496G>C (p.Ser499Thr)
c.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.1460G>C (p.Ser487Thr)
5g.69433086G>TCA359927509MARVELD2c.1496G>T (p.Ser499Ile)
c.1148G>T (p.Ser383Ile)
c.1460G>T (p.Ser487Ile)
5g.69433087C>ACA359927513MARVELD2c.1497C>A (p.Ser499Arg)
c.1149C>A (p.Ser383Arg)
c.1461C>A (p.Ser487Arg)
5g.69433087C>GCA359927512MARVELD2c.1497C>G (p.Ser499Arg)
c.1149C>G (p.Ser383Arg)
c.1461C>G (p.Ser487Arg)
5g.69433087C>TCA444794046MARVELD2c.1497C>T (p.Ser499=)
c.1149C>T (p.Ser383=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
5g.69433088C>ACA444794050MARVELD2c.1498C>A (p.Arg500=)
c.1150C>A (p.Arg384=)
c.1462C>A (p.Arg488=)
5g.69433088C=CA1553927559MARVELD2c.1498C= (p.Arg500=)
c.1150C= (p.Arg384=)
c.1462C= (p.Arg488=)
5g.69433088C>GCA3294271MARVELD2c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.1462C>G (p.Arg488Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69433088C>TCA114831MARVELD2c.1498C>T (p.Arg500Ter)
c.1150C>T (p.Arg384Ter)
c.1462C>T (p.Arg488Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433088_69433089delinsCGCA1553927561MARVELD2c.1498_1499delinsCG (p.Arg500=)
c.1150_1151delinsCG (p.Arg384=)
c.1462_1463delinsCG (p.Arg488=)
5g.69433088_69433115delinsCGACAGGTTAGTATGTGCAGCTGCCTAGCA1553927560MARVELD2c.1498_1503+22delinsCGACAGGTTAGTATGTGCAGCTGCCTAG
c.1150_1155+22delinsCGACAGGTTAGTATGTGCAGCTGCCTAG
c.1462_1467+22delinsCGACAGGTTAGTATGTGCAGCTGCCTAG
5g.69433089delCA120002658MARVELD2c.1499del (p.Arg500HisfsTer?)
c.1151del (p.Arg384HisfsTer?)
c.1463del (p.Arg488HisfsTer?)
 dbSNP
5g.69433089G>ACA3294273MARVELD2c.1499G>A (p.Arg500Gln)
c.1151G>A (p.Arg384Gln)
c.1463G>A (p.Arg488Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.69433089G>CCA359927514MARVELD2c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
5g.69433089G=CA1553927562MARVELD2c.1499G= (p.Arg500=)
c.1151G= (p.Arg384=)
c.1463G= (p.Arg488=)
5g.69433089G>TCA359927515MARVELD2c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
 dbSNP gnomAD v4
5g.69433091_69433117delCA3294272MARVELD2c.1501_1503+24del
c.1153_1155+24del
c.1465_1467+24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433090A>CCA444794060MARVELD2c.1500A>C (p.Arg500=)
c.1152A>C (p.Arg384=)
c.1464A>C (p.Arg488=)
5g.69433090A>GCA444794064MARVELD2c.1500A>G (p.Arg500=)
c.1152A>G (p.Arg384=)
c.1464A>G (p.Arg488=)
5g.69433090A>TCA444794062MARVELD2c.1500A>T (p.Arg500=)
c.1152A>T (p.Arg384=)
c.1464A>T (p.Arg488=)
5g.69433091C>ACA359927516MARVELD2c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
5g.69433091C>GCA359927517MARVELD2c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
5g.69433091C>TCA359927518MARVELD2c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
5g.69433092A>CCA359927519MARVELD2c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
5g.69433092A>GCA359927520MARVELD2c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
5g.69433092A>TCA359927521MARVELD2c.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
5g.69433093G>ACA444794068MARVELD2c.1503G>A (p.Gln501=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
c.1467G>A (p.Gln489=)
5g.69433093G>CCA359927522MARVELD2c.1503G>C (p.Gln501His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
c.1467G>C (p.Gln489His)
5g.69433093G>TCA359927523MARVELD2c.1503G>T (p.Gln501His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
c.1467G>T (p.Gln489His)
 gnomAD v4
5g.69433094G>ACA359927526MARVELD2c.1503+1G>A (n.1503+1G>A)
c.1155+1G>A (n.1155+1G>A)
c.1467+1G>A (n.1467+1G>A)
 dbSNP
5g.69433094G>CCA359927524MARVELD2c.1503+1G>C (n.1503+1G>C)
c.1155+1G>C (n.1155+1G>C)
c.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
 gnomAD v4
5g.69433094G=CA1553927563MARVELD2c.1503+1G= (n.1503+1G=)
c.1155+1G= (n.1155+1G=)
c.1467+1G= (n.1467+1G=)
5g.69433094G>TCA359927525MARVELD2c.1503+1G>T (n.1503+1G>T)
c.1155+1G>T (n.1155+1G>T)
c.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
5g.69433095T>ACA359927527MARVELD2c.1503+2T>A (n.1503+2T>A)
c.1155+2T>A (n.1155+2T>A)
c.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
5g.69433095T>CCA359927528MARVELD2c.1503+2T>C (n.1503+2T>C)
c.1155+2T>C (n.1155+2T>C)
c.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
5g.69433095T>GCA359927529MARVELD2c.1503+2T>G (n.1503+2T>G)
c.1155+2T>G (n.1155+2T>G)
c.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
5g.69433097A>CCA2578329445MARVELD2c.1503+4A>C (n.1503+4A>C)
c.1155+4A>C (n.1155+4A>C)
c.1467+4A>C (n.1467+4A>C)
5g.69433098G>ACA3294274MARVELD2c.1503+5G>A (n.1503+5G>A)
c.1155+5G>A (n.1155+5G>A)
c.1467+5G>A (n.1467+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433098G=CA1553927564MARVELD2c.1503+5G= (n.1503+5G=)
c.1155+5G= (n.1155+5G=)
c.1467+5G= (n.1467+5G=)
5g.69433100A=CA1553927565MARVELD2c.1503+7A= (n.1503+7A=)
c.1155+7A= (n.1155+7A=)
c.1467+7A= (n.1467+7A=)
5g.69433100A>GCA1553927566MARVELD2c.1503+7A>G (n.1503+7A>G)
c.1155+7A>G (n.1155+7A>G)
c.1467+7A>G (n.1467+7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.69433101T>GCA2674131177MARVELD2c.1503+8T>G (n.1503+8T>G)
c.1155+8T>G (n.1155+8T>G)
c.1467+8T>G (n.1467+8T>G)
 gnomAD v4
5g.69433104G=CA1553927567MARVELD2c.1503+11G= (n.1503+11G=)
c.1155+11G= (n.1155+11G=)
c.1467+11G= (n.1467+11G=)
5g.69433104G>TCA560299429MARVELD2c.1503+11G>T (n.1503+11G>T)
c.1155+11G>T (n.1155+11G>T)
c.1467+11G>T (n.1467+11G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.69433106_69433108delCA2674131178MARVELD2c.1503+13_1503+15del (n.1503+13_1503+15del)
c.1155+13_1155+15del (n.1155+13_1155+15del)
c.1467+13_1467+15del (n.1467+13_1467+15del)
 gnomAD v4
5g.69433105C>TCA2674131179MARVELD2c.1503+12C>T (n.1503+12C>T)
c.1155+12C>T (n.1155+12C>T)
c.1467+12C>T (n.1467+12C>T)
 gnomAD v4
5g.69433106A>GCA2578329446MARVELD2c.1503+13A>G (n.1503+13A>G)
c.1155+13A>G (n.1155+13A>G)
c.1467+13A>G (n.1467+13A>G)
 gnomAD v4
5g.69433106A>TCA2674131180MARVELD2c.1503+13A>T (n.1503+13A>T)
c.1155+13A>T (n.1155+13A>T)
c.1467+13A>T (n.1467+13A>T)
 gnomAD v4
5g.69433107G>ACA2674131181MARVELD2c.1503+14G>A (n.1503+14G>A)
c.1155+14G>A (n.1155+14G>A)
c.1467+14G>A (n.1467+14G>A)
 gnomAD v4
5g.69433110G>ACA2674131182MARVELD2c.1503+17G>A (n.1503+17G>A)
c.1155+17G>A (n.1155+17G>A)
c.1467+17G>A (n.1467+17G>A)
 gnomAD v4
5g.69433112C>ACA2674131183MARVELD2c.1503+19C>A (n.1503+19C>A)
c.1155+19C>A (n.1155+19C>A)
c.1467+19C>A (n.1467+19C>A)
 gnomAD v4
5g.69433112C=CA1553927568MARVELD2c.1503+19C= (n.1503+19C=)
c.1155+19C= (n.1155+19C=)
c.1467+19C= (n.1467+19C=)
5g.69433112C>GCA560299430MARVELD2c.1503+19C>G (n.1503+19C>G)
c.1155+19C>G (n.1155+19C>G)
c.1467+19C>G (n.1467+19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69433112C>TCA2578329447MARVELD2c.1503+19C>T (n.1503+19C>T)
c.1155+19C>T (n.1155+19C>T)
c.1467+19C>T (n.1467+19C>T)
5g.69433113T>CCA2674131184MARVELD2c.1503+20T>C (n.1503+20T>C)
c.1155+20T>C (n.1155+20T>C)
c.1467+20T>C (n.1467+20T>C)
 gnomAD v4
5g.69433114A=CA1553927569MARVELD2c.1503+21A= (n.1503+21A=)
c.1155+21A= (n.1155+21A=)
c.1467+21A= (n.1467+21A=)
5g.69433114A>GCA3294275MARVELD2c.1503+21A>G (n.1503+21A>G)
c.1155+21A>G (n.1155+21A>G)
c.1467+21A>G (n.1467+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69433114A>TCA1553927570MARVELD2c.1503+21A>T (n.1503+21A>T)
c.1155+21A>T (n.1155+21A>T)
c.1467+21A>T (n.1467+21A>T)
 dbSNP
5g.69433115G>ACA2674131185MARVELD2c.1503+22G>A (n.1503+22G>A)
c.1155+22G>A (n.1155+22G>A)
c.1467+22G>A (n.1467+22G>A)
 gnomAD v4
5g.69433115G>CCA813512847MARVELD2c.1503+22G>C (n.1503+22G>C)
c.1155+22G>C (n.1155+22G>C)
c.1467+22G>C (n.1467+22G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433115G=CA1553927571MARVELD2c.1503+22G= (n.1503+22G=)
c.1155+22G= (n.1155+22G=)
c.1467+22G= (n.1467+22G=)
5g.69433116G>CCA560299431MARVELD2c.1503+23G>C (n.1503+23G>C)
c.1155+23G>C (n.1155+23G>C)
c.1467+23G>C (n.1467+23G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69433116G=CA1553927572MARVELD2c.1503+23G= (n.1503+23G=)
c.1155+23G= (n.1155+23G=)
c.1467+23G= (n.1467+23G=)
5g.69433117delCA2674131186MARVELD2c.1503+24del (n.1503+24del)
c.1155+24del (n.1155+24del)
c.1467+24del (n.1467+24del)
 gnomAD v4
5g.69433117A>GCA2709350544MARVELD2c.1503+24A>G (n.1503+24A>G)
c.1155+24A>G (n.1155+24A>G)
c.1467+24A>G (n.1467+24A>G)
 dbSNP
5g.69433118G>ACA1553927574MARVELD2c.1503+25G>A (n.1503+25G>A)
c.1155+25G>A (n.1155+25G>A)
c.1467+25G>A (n.1467+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.69433118G=CA1553927573MARVELD2c.1503+25G= (n.1503+25G=)
c.1155+25G= (n.1155+25G=)
c.1467+25G= (n.1467+25G=)
5g.69433119dupCA2674131187MARVELD2c.1503+26dup (n.1503+26dup)
c.1155+26dup (n.1155+26dup)
c.1467+26dup (n.1467+26dup)
 gnomAD v4
5g.69433119G>TCA2674131188MARVELD2c.1503+26G>T (n.1503+26G>T)
c.1155+26G>T (n.1155+26G>T)
c.1467+26G>T (n.1467+26G>T)
 gnomAD v4
5g.69433120A=CA1553927575MARVELD2c.1503+27A= (n.1503+27A=)
c.1155+27A= (n.1155+27A=)
c.1467+27A= (n.1467+27A=)
5g.69433120A>GCA1077201589MARVELD2c.1503+27A>G (n.1503+27A>G)
c.1155+27A>G (n.1155+27A>G)
c.1467+27A>G (n.1467+27A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433120A>TCA2674131189MARVELD2c.1503+27A>T (n.1503+27A>T)
c.1155+27A>T (n.1155+27A>T)
c.1467+27A>T (n.1467+27A>T)
 gnomAD v4
5g.69433121G>ACA2674131190MARVELD2c.1503+28G>A (n.1503+28G>A)
c.1155+28G>A (n.1155+28G>A)
c.1467+28G>A (n.1467+28G>A)
 gnomAD v4
5g.69433122C>ACA1077201595MARVELD2c.1503+29C>A (n.1503+29C>A)
c.1155+29C>A (n.1155+29C>A)
c.1467+29C>A (n.1467+29C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433122C=CA1553927576MARVELD2c.1503+29C= (n.1503+29C=)
c.1155+29C= (n.1155+29C=)
c.1467+29C= (n.1467+29C=)
5g.69433122C>GCA560299432MARVELD2c.1503+29C>G (n.1503+29C>G)
c.1155+29C>G (n.1155+29C>G)
c.1467+29C>G (n.1467+29C>G)
 gnomAD v2
5g.69433122C>TCA2674131191MARVELD2c.1503+29C>T (n.1503+29C>T)
c.1155+29C>T (n.1155+29C>T)
c.1467+29C>T (n.1467+29C>T)
 gnomAD v4
5g.69433123A=CA1553927577MARVELD2c.1503+30A= (n.1503+30A=)
c.1155+30A= (n.1155+30A=)
c.1467+30A= (n.1467+30A=)
5g.69433123A>GCA3294277MARVELD2c.1503+30A>G (n.1503+30A>G)
c.1155+30A>G (n.1155+30A>G)
c.1467+30A>G (n.1467+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433123dupCA3294276MARVELD2c.1503+30dup (n.1503+30dup)
c.1155+30dup (n.1155+30dup)
c.1467+30dup (n.1467+30dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69433124C>ACA2674131192MARVELD2c.1503+31C>A (n.1503+31C>A)
c.1155+31C>A (n.1155+31C>A)
c.1467+31C>A (n.1467+31C>A)
 gnomAD v4
5g.69433124C>TCA2563895522MARVELD2c.1503+31C>T (n.1503+31C>T)
c.1155+31C>T (n.1155+31C>T)
c.1467+31C>T (n.1467+31C>T)
5g.69433125T>ACA2674131193MARVELD2c.1503+32T>A (n.1503+32T>A)
c.1155+32T>A (n.1155+32T>A)
c.1467+32T>A (n.1467+32T>A)
 gnomAD v4
5g.69433125T>CCA2674131194MARVELD2c.1503+32T>C (n.1503+32T>C)
c.1155+32T>C (n.1155+32T>C)
c.1467+32T>C (n.1467+32T>C)
 gnomAD v4
5g.69433126G>ACA3294278MARVELD2c.1503+33G>A (n.1503+33G>A)
c.1155+33G>A (n.1155+33G>A)
c.1467+33G>A (n.1467+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433126G=CA1553927578MARVELD2c.1503+33G= (n.1503+33G=)
c.1155+33G= (n.1155+33G=)
c.1467+33G= (n.1467+33G=)
5g.69433126G>TCA2578329448MARVELD2c.1503+33G>T (n.1503+33G>T)
c.1155+33G>T (n.1155+33G>T)
c.1467+33G>T (n.1467+33G>T)
 gnomAD v4
5g.69433127A>GCA2674131195MARVELD2c.1503+34A>G (n.1503+34A>G)
c.1155+34A>G (n.1155+34A>G)
c.1467+34A>G (n.1467+34A>G)
 gnomAD v4
5g.69433128A>GCA2674131196MARVELD2c.1503+35A>G (n.1503+35A>G)
c.1155+35A>G (n.1155+35A>G)
c.1467+35A>G (n.1467+35A>G)
 gnomAD v4
5g.69433128_69433129insCCA2533461951MARVELD2c.1503+35_1503+36insC (n.1503+35_1503+36insC)
c.1155+35_1155+36insC (n.1155+35_1155+36insC)
c.1467+35_1467+36insC (n.1467+35_1467+36insC)
5g.69433129A>TCA2510706431MARVELD2c.1503+36A>T (n.1503+36A>T)
c.1155+36A>T (n.1155+36A>T)
c.1467+36A>T (n.1467+36A>T)
5g.69433130T>ACA2674131198MARVELD2c.1503+37T>A (n.1503+37T>A)
c.1155+37T>A (n.1155+37T>A)
c.1467+37T>A (n.1467+37T>A)
 gnomAD v4
5g.69433130T>CCA2674131197MARVELD2c.1503+37T>C (n.1503+37T>C)
c.1155+37T>C (n.1155+37T>C)
c.1467+37T>C (n.1467+37T>C)
 gnomAD v4
5g.69433131C>ACA2578329449MARVELD2c.1503+38C>A (n.1503+38C>A)
c.1155+38C>A (n.1155+38C>A)
c.1467+38C>A (n.1467+38C>A)
 gnomAD v4
5g.69433131C=CA1553927579MARVELD2c.1503+38C= (n.1503+38C=)
c.1155+38C= (n.1155+38C=)
c.1467+38C= (n.1467+38C=)
5g.69433131C>GCA120002716MARVELD2c.1503+38C>G (n.1503+38C>G)
c.1155+38C>G (n.1155+38C>G)
c.1467+38C>G (n.1467+38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433131C>TCA1077201601MARVELD2c.1503+38C>T (n.1503+38C>T)
c.1155+38C>T (n.1155+38C>T)
c.1467+38C>T (n.1467+38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433132T>CCA2674131200MARVELD2c.1503+39T>C (n.1503+39T>C)
c.1155+39T>C (n.1155+39T>C)
c.1467+39T>C (n.1467+39T>C)
 gnomAD v4
5g.69433133A>GCA2674131201MARVELD2c.1503+40A>G (n.1503+40A>G)
c.1155+40A>G (n.1155+40A>G)
c.1467+40A>G (n.1467+40A>G)
 gnomAD v4
5g.69433133A>TCA2578329450MARVELD2c.1503+40A>T (n.1503+40A>T)
c.1155+40A>T (n.1155+40A>T)
c.1467+40A>T (n.1467+40A>T)
 gnomAD v4
5g.69433134G>ACA2674131202MARVELD2c.1503+41G>A (n.1503+41G>A)
c.1155+41G>A (n.1155+41G>A)
c.1467+41G>A (n.1467+41G>A)
 gnomAD v4
5g.69433134G>TCA2674131203MARVELD2c.1503+41G>T (n.1503+41G>T)
c.1155+41G>T (n.1155+41G>T)
c.1467+41G>T (n.1467+41G>T)
 gnomAD v4
5g.69433136_69433138delCA2578329451MARVELD2c.1503+43_1503+45del (n.1503+43_1503+45del)
c.1155+43_1155+45del (n.1155+43_1155+45del)
c.1467+43_1467+45del (n.1467+43_1467+45del)
5g.69433135A>CCA2674131205MARVELD2c.1503+42A>C (n.1503+42A>C)
c.1155+42A>C (n.1155+42A>C)
c.1467+42A>C (n.1467+42A>C)
 gnomAD v4
5g.69433135A>GCA1077201605MARVELD2c.1503+42A>G (n.1503+42A>G)
c.1155+42A>G (n.1155+42A>G)
c.1467+42A>G (n.1467+42A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433135A>TCA2578329452MARVELD2c.1503+42A>T (n.1503+42A>T)
c.1155+42A>T (n.1155+42A>T)
c.1467+42A>T (n.1467+42A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433136G>ACA2674131206MARVELD2c.1503+43G>A (n.1503+43G>A)
c.1155+43G>A (n.1155+43G>A)
c.1467+43G>A (n.1467+43G>A)
 gnomAD v4
5g.69433136G>TCA2674131207MARVELD2c.1503+43G>T (n.1503+43G>T)
c.1155+43G>T (n.1155+43G>T)
c.1467+43G>T (n.1467+43G>T)
 gnomAD v4
5g.69433137G>ACA2578329453MARVELD2c.1503+44G>A (n.1503+44G>A)
c.1155+44G>A (n.1155+44G>A)
c.1467+44G>A (n.1467+44G>A)
 gnomAD v4
5g.69433137G>CCA2674131210MARVELD2c.1503+44G>C (n.1503+44G>C)
c.1155+44G>C (n.1155+44G>C)
c.1467+44G>C (n.1467+44G>C)
 gnomAD v4
5g.69433137G>TCA2674131208MARVELD2c.1503+44G>T (n.1503+44G>T)
c.1155+44G>T (n.1155+44G>T)
c.1467+44G>T (n.1467+44G>T)
 gnomAD v4
5g.69433138A=CA1553927580MARVELD2c.1503+45A= (n.1503+45A=)
c.1155+45A= (n.1155+45A=)
c.1467+45A= (n.1467+45A=)
5g.69433138A>CCA2674131214MARVELD2c.1503+45A>C (n.1503+45A>C)
c.1155+45A>C (n.1155+45A>C)
c.1467+45A>C (n.1467+45A>C)
 gnomAD v4
5g.69433138A>GCA2578329454MARVELD2c.1503+45A>G (n.1503+45A>G)
c.1155+45A>G (n.1155+45A>G)
c.1467+45A>G (n.1467+45A>G)
5g.69433138A>TCA120002719MARVELD2c.1503+45A>T (n.1503+45A>T)
c.1155+45A>T (n.1155+45A>T)
c.1467+45A>T (n.1467+45A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433139T>ACA2674131215MARVELD2c.1503+46T>A (n.1503+46T>A)
c.1155+46T>A (n.1155+46T>A)
c.1467+46T>A (n.1467+46T>A)
 gnomAD v4
5g.69433139T>CCA2674131217MARVELD2c.1503+46T>C (n.1503+46T>C)
c.1155+46T>C (n.1155+46T>C)
c.1467+46T>C (n.1467+46T>C)
 gnomAD v4
5g.69433140G>ACA2674131218MARVELD2c.1503+47G>A (n.1503+47G>A)
c.1155+47G>A (n.1155+47G>A)
c.1467+47G>A (n.1467+47G>A)
 gnomAD v4
5g.69433140G>CCA2674131219MARVELD2c.1503+47G>C (n.1503+47G>C)
c.1155+47G>C (n.1155+47G>C)
c.1467+47G>C (n.1467+47G>C)
 gnomAD v4
5g.69433140G>TCA1077201606MARVELD2c.1503+47G>T (n.1503+47G>T)
c.1155+47G>T (n.1155+47G>T)
c.1467+47G>T (n.1467+47G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433141A>GCA2674131220MARVELD2c.1503+48A>G (n.1503+48A>G)
c.1155+48A>G (n.1155+48A>G)
c.1467+48A>G (n.1467+48A>G)
 gnomAD v4
5g.69433141A>TCA2674131221MARVELD2c.1503+48A>T (n.1503+48A>T)
c.1155+48A>T (n.1155+48A>T)
c.1467+48A>T (n.1467+48A>T)
 gnomAD v4
5g.69433142A>GCA2578329455MARVELD2c.1503+49A>G (n.1503+49A>G)
c.1155+49A>G (n.1155+49A>G)
c.1467+49A>G (n.1467+49A>G)
 gnomAD v4
5g.69433143T>ACA1077201608MARVELD2c.1503+50T>A (n.1503+50T>A)
c.1155+50T>A (n.1155+50T>A)
c.1467+50T>A (n.1467+50T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433143_69433145delinsTAACA1553927581MARVELD2c.1503+50_1503+52delinsTAA (n.1503+50_1503+52delinsTAA)
c.1155+50_1155+52delinsTAA (n.1155+50_1155+52delinsTAA)
c.1467+50_1467+52delinsTAA (n.1467+50_1467+52delinsTAA)
5g.69433144A=CA1553927582MARVELD2c.1503+51A= (n.1503+51A=)
c.1155+51A= (n.1155+51A=)
c.1467+51A= (n.1467+51A=)
5g.69433144A>CCA3294280MARVELD2c.1503+51A>C (n.1503+51A>C)
c.1155+51A>C (n.1155+51A>C)
c.1467+51A>C (n.1467+51A>C)
 dbSNP ExAC
5g.69433144A>TCA2674131225MARVELD2c.1503+51A>T (n.1503+51A>T)
c.1155+51A>T (n.1155+51A>T)
c.1467+51A>T (n.1467+51A>T)
 gnomAD v4
5g.69433146_69433147delCA3294279MARVELD2c.1503+53_1503+54del (n.1503+53_1503+54del)
c.1155+53_1155+54del (n.1155+53_1155+54del)
c.1467+53_1467+54del (n.1467+53_1467+54del)
 dbSNP ExAC
5g.69433145A=CA1553927583MARVELD2c.1503+52A= (n.1503+52A=)
c.1155+52A= (n.1155+52A=)
c.1467+52A= (n.1467+52A=)
5g.69433145A>CCA560299433MARVELD2c.1503+52A>C (n.1503+52A>C)
c.1155+52A>C (n.1155+52A>C)
c.1467+52A>C (n.1467+52A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.69433147A>TCA2766864498MARVELD2c.1503+54A>T (n.1503+54A>T)
c.1155+54A>T (n.1155+54A>T)
c.1467+54A>T (n.1467+54A>T)
5g.69433148T>ACA2578329456MARVELD2c.1503+55T>A (n.1503+55T>A)
c.1155+55T>A (n.1155+55T>A)
c.1467+55T>A (n.1467+55T>A)
 gnomAD v4
5g.69433148T>CCA2674131230MARVELD2c.1503+55T>C (n.1503+55T>C)
c.1155+55T>C (n.1155+55T>C)
c.1467+55T>C (n.1467+55T>C)
 gnomAD v4
5g.69433149C>ACA2578329457MARVELD2c.1503+56C>A (n.1503+56C>A)
c.1155+56C>A (n.1155+56C>A)
c.1467+56C>A (n.1467+56C>A)
 gnomAD v4
5g.69433149C>GCA2674131232MARVELD2c.1503+56C>G (n.1503+56C>G)
c.1155+56C>G (n.1155+56C>G)
c.1467+56C>G (n.1467+56C>G)
 gnomAD v4
5g.69433149C>TCA1077201610MARVELD2c.1503+56C>T (n.1503+56C>T)
c.1155+56C>T (n.1155+56C>T)
c.1467+56C>T (n.1467+56C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433150T>ACA2674131235MARVELD2c.1503+57T>A (n.1503+57T>A)
c.1155+57T>A (n.1155+57T>A)
c.1467+57T>A (n.1467+57T>A)
 gnomAD v4
5g.69433150T>CCA2674131236MARVELD2c.1503+57T>C (n.1503+57T>C)
c.1155+57T>C (n.1155+57T>C)
c.1467+57T>C (n.1467+57T>C)
 gnomAD v4
5g.69433150T>GCA2674131238MARVELD2c.1503+57T>G (n.1503+57T>G)
c.1155+57T>G (n.1155+57T>G)
c.1467+57T>G (n.1467+57T>G)
 gnomAD v4
5g.69433151G>TCA1077201614MARVELD2c.1503+58G>T (n.1503+58G>T)
c.1155+58G>T (n.1155+58G>T)
c.1467+58G>T (n.1467+58G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.69433152dupCA2674131241MARVELD2c.1503+59dup (n.1503+59dup)
c.1155+59dup (n.1155+59dup)
c.1467+59dup (n.1467+59dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched