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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.69420539A= | CA1553917523 | MARVELD2 | c.1146+8A= (n.1146+8A=) c.798+8A= (n.798+8A=) | |
| 5 | g.69420539A>G | CA3294179 | MARVELD2 | c.1146+8A>G (n.1146+8A>G) c.798+8A>G (n.798+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420543C>A | CA2674131852 | MARVELD2 | c.1146+12C>A (n.1146+12C>A) c.798+12C>A (n.798+12C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420544A>C | CA2674131853 | MARVELD2 | c.1146+13A>C (n.1146+13A>C) c.798+13A>C (n.798+13A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420544A>G | CA2674131857 | MARVELD2 | c.1146+13A>G (n.1146+13A>G) c.798+13A>G (n.798+13A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420545del | CA2578329382 | MARVELD2 | c.1146+14del (n.1146+14del) c.798+14del (n.798+14del) | |
| 5 | g.69420546A= | CA1553917525 | MARVELD2 | c.1146+15A= (n.1146+15A=) c.798+15A= (n.798+15A=) | |
| 5 | g.69420546A>G | CA559884859 | MARVELD2 | c.1146+15A>G (n.1146+15A>G) c.798+15A>G (n.798+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420547del | CA2578329383 | MARVELD2 | c.1146+16del (n.1146+16del) c.798+16del (n.798+16del) | |
| 5 | g.69420549C>G | CA2674131861 | MARVELD2 | c.1146+18C>G (n.1146+18C>G) c.798+18C>G (n.798+18C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420549C>T | CA2674131864 | MARVELD2 | c.1146+18C>T (n.1146+18C>T) c.798+18C>T (n.798+18C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420550C= | CA1553917528 | MARVELD2 | c.1146+19C= (n.1146+19C=) c.798+19C= (n.798+19C=) | |
| 5 | g.69420550C>G | CA559884862 | MARVELD2 | c.1146+19C>G (n.1146+19C>G) c.798+19C>G (n.798+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.69420550C>T | CA2578329384 | MARVELD2 | c.1146+19C>T (n.1146+19C>T) c.798+19C>T (n.798+19C>T) | |
| 5 | g.69420552T>A | CA2674131865 | MARVELD2 | c.1146+21T>A (n.1146+21T>A) c.798+21T>A (n.798+21T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420553C= | CA1553917530 | MARVELD2 | c.1146+22C= (n.1146+22C=) c.798+22C= (n.798+22C=) | |
| 5 | g.69420553C>T | CA3294180 | MARVELD2 | c.1146+22C>T (n.1146+22C>T) c.798+22C>T (n.798+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420554A= | CA1553917531 | MARVELD2 | c.1146+23A= (n.1146+23A=) c.798+23A= (n.798+23A=) | |
| 5 | g.69420554A>G | CA3294181 | MARVELD2 | c.1146+23A>G (n.1146+23A>G) c.798+23A>G (n.798+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420556T>G | CA2578329385 | MARVELD2 | c.1146+25T>G (n.1146+25T>G) c.798+25T>G (n.798+25T>G) | |
| 5 | g.69420564_69420565del | CA2578329386 | MARVELD2 | c.1146+33_1146+34del (n.1146+33_1146+34del) c.798+33_798+34del (n.798+33_798+34del) | |
| 5 | g.69420558G>T | CA2674131873 | MARVELD2 | c.1146+27G>T (n.1146+27G>T) c.798+27G>T (n.798+27G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420560G>A | CA2740648397 | MARVELD2 | c.1146+29G>A (n.1146+29G>A) c.798+29G>A (n.798+29G>A) | |
| 5 | g.69420560G>T | CA2674131879 | MARVELD2 | c.1146+29G>T (n.1146+29G>T) c.798+29G>T (n.798+29G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420562G>A | CA559884866 | MARVELD2 | c.1146+31G>A (n.1146+31G>A) c.798+31G>A (n.798+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420562G>C | CA2674131884 | MARVELD2 | c.1146+31G>C (n.1146+31G>C) c.798+31G>C (n.798+31G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420562G= | CA1553917533 | MARVELD2 | c.1146+31G= (n.1146+31G=) c.798+31G= (n.798+31G=) | |
| 5 | g.69420562G>T | CA2674131887 | MARVELD2 | c.1146+31G>T (n.1146+31G>T) c.798+31G>T (n.798+31G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420563T>A | CA2578329387 | MARVELD2 | c.1146+32T>A (n.1146+32T>A) c.798+32T>A (n.798+32T>A) | |
| 5 | g.69420563T>G | CA119992676 | MARVELD2 | c.1146+32T>G (n.1146+32T>G) c.798+32T>G (n.798+32T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.69420563T= | CA1553917535 | MARVELD2 | c.1146+32T= (n.1146+32T=) c.798+32T= (n.798+32T=) | |
| 5 | g.69420564G= | CA1553917539 | MARVELD2 | c.1146+33G= (n.1146+33G=) c.798+33G= (n.798+33G=) | |
| 5 | g.69420564G>T | CA1077192700 | MARVELD2 | c.1146+33G>T (n.1146+33G>T) c.798+33G>T (n.798+33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420564_69420566delinsGTA | CA1553917537 | MARVELD2 | c.1146+33_1146+35delinsGTA (n.1146+33_1146+35delinsGTA) c.798+33_798+35delinsGTA (n.798+33_798+35delinsGTA) | |
| 5 | g.69420565T>C | CA559884868 | MARVELD2 | c.1146+34T>C (n.1146+34T>C) c.798+34T>C (n.798+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.69420565T= | CA1553917540 | MARVELD2 | c.1146+34T= (n.1146+34T=) c.798+34T= (n.798+34T=) | |
| 5 | g.69420566_69420567del | CA559884867 | MARVELD2 | c.1146+35_1146+36del (n.1146+35_1146+36del) c.798+35_798+36del (n.798+35_798+36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420566A= | CA1553917543 | MARVELD2 | c.1146+35A= (n.1146+35A=) c.798+35A= (n.798+35A=) | |
| 5 | g.69420566A>C | CA559884869 | MARVELD2 | c.1146+35A>C (n.1146+35A>C) c.798+35A>C (n.798+35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420566A>G | CA559884870 | MARVELD2 | c.1146+35A>G (n.1146+35A>G) c.798+35A>G (n.798+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420566_69420570delinsATGTT | CA1553917542 | MARVELD2 | c.1146+35_1146+39delinsATGTT (n.1146+35_1146+39delinsATGTT) c.798+35_798+39delinsATGTT (n.798+35_798+39delinsATGTT) | |
| 5 | g.69420572_69420575del | CA3294182 | MARVELD2 | c.1146+41_1146+44del (n.1146+41_1146+44del) c.798+41_798+44del (n.798+41_798+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420568G>T | CA2674131899 | MARVELD2 | c.1146+37G>T (n.1146+37G>T) c.798+37G>T (n.798+37G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420569T>C | CA2674131900 | MARVELD2 | c.1146+38T>C (n.1146+38T>C) c.798+38T>C (n.798+38T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420572G>A | CA2674131902 | MARVELD2 | c.1146+41G>A (n.1146+41G>A) c.798+41G>A (n.798+41G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420572G>C | CA3294183 | MARVELD2 | c.1146+41G>C (n.1146+41G>C) c.798+41G>C (n.798+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420572G= | CA1553917546 | MARVELD2 | c.1146+41G= (n.1146+41G=) c.798+41G= (n.798+41G=) | |
| 5 | g.69420572G>T | CA2674131905 | MARVELD2 | c.1146+41G>T (n.1146+41G>T) c.798+41G>T (n.798+41G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420573T>C | CA1553917548 | MARVELD2 | c.1146+42T>C (n.1146+42T>C) c.798+42T>C (n.798+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.69420573T= | CA1553917547 | MARVELD2 | c.1146+42T= (n.1146+42T=) c.798+42T= (n.798+42T=) | |
| 5 | g.69420578dup | CA559884875 | MARVELD2 | c.1146+47dup (n.1146+47dup) c.798+47dup (n.798+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420578del | CA2578329388 | MARVELD2 | c.1146+47del (n.1146+47del) c.798+47del (n.798+47del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420574T>C | CA2578329389 | MARVELD2 | c.1146+43T>C (n.1146+43T>C) c.798+43T>C (n.798+43T>C) | |
| 5 | g.69420577T>A | CA559884877 | MARVELD2 | c.1146+46T>A (n.1146+46T>A) c.798+46T>A (n.798+46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420577T>C | CA2578329390 | MARVELD2 | c.1146+46T>C (n.1146+46T>C) c.798+46T>C (n.798+46T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420577T= | CA1553917549 | MARVELD2 | c.1146+46T= (n.1146+46T=) c.798+46T= (n.798+46T=) | |
| 5 | g.69420579C>T | CA2674131916 | MARVELD2 | c.1146+48C>T (n.1146+48C>T) c.798+48C>T (n.798+48C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420580T>A | CA2674131920 | MARVELD2 | c.1146+49T>A (n.1146+49T>A) c.798+49T>A (n.798+49T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420580T>C | CA3294184 | MARVELD2 | c.1146+49T>C (n.1146+49T>C) c.798+49T>C (n.798+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420580T= | CA1553917550 | MARVELD2 | c.1146+49T= (n.1146+49T=) c.798+49T= (n.798+49T=) | |
| 5 | g.69420581G>A | CA1553917552 | MARVELD2 | c.1146+50G>A (n.1146+50G>A) c.798+50G>A (n.798+50G>A) | dbSNP |
| 5 | g.69420581G= | CA1553917551 | MARVELD2 | c.1146+50G= (n.1146+50G=) c.798+50G= (n.798+50G=) | |
| 5 | g.69420582T>C | CA2674131923 | MARVELD2 | c.1146+51T>C (n.1146+51T>C) c.798+51T>C (n.798+51T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420582T>G | CA2674131926 | MARVELD2 | c.1146+51T>G (n.1146+51T>G) c.798+51T>G (n.798+51T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420583T>A | CA559884881 | MARVELD2 | c.1146+52T>A (n.1146+52T>A) c.798+52T>A (n.798+52T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420583T= | CA1553917553 | MARVELD2 | c.1146+52T= (n.1146+52T=) c.798+52T= (n.798+52T=) | |
| 5 | g.69420584A>G | CA2674131931 | MARVELD2 | c.1146+53A>G (n.1146+53A>G) c.798+53A>G (n.798+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.69420585T>C | CA2674131933 | MARVELD2 | c.1146+54T>C (n.1146+54T>C) c.798+54T>C (n.798+54T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420586T>G | CA1553917556 | MARVELD2 | c.1146+55T>G (n.1146+55T>G) c.798+55T>G (n.798+55T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.69420586T= | CA1553917555 | MARVELD2 | c.1146+55T= (n.1146+55T=) c.798+55T= (n.798+55T=) | |
| 5 | g.69420588G>A | CA2578329391 | MARVELD2 | c.1146+57G>A (n.1146+57G>A) c.798+57G>A (n.798+57G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420588G= | CA1553917558 | MARVELD2 | c.1146+57G= (n.1146+57G=) c.798+57G= (n.798+57G=) | |
| 5 | g.69420588G>T | CA1553917559 | MARVELD2 | c.1146+57G>T (n.1146+57G>T) c.798+57G>T (n.798+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.69420589C>A | CA2674131938 | MARVELD2 | c.1146+58C>A (n.1146+58C>A) c.798+58C>A (n.798+58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420589C= | CA1553917561 | MARVELD2 | c.1146+58C= (n.1146+58C=) c.798+58C= (n.798+58C=) | |
| 5 | g.69420589C>T | CA813534408 | MARVELD2 | c.1146+58C>T (n.1146+58C>T) c.798+58C>T (n.798+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420590T>C | CA559884882 | MARVELD2 | c.1146+59T>C (n.1146+59T>C) c.798+59T>C (n.798+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420590T= | CA1553917562 | MARVELD2 | c.1146+59T= (n.1146+59T=) c.798+59T= (n.798+59T=) | |
| 5 | g.69420592C= | CA1553917563 | MARVELD2 | c.1146+61C= (n.1146+61C=) c.798+61C= (n.798+61C=) | |
| 5 | g.69420592C>T | CA813534412 | MARVELD2 | c.1146+61C>T (n.1146+61C>T) c.798+61C>T (n.798+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420593C>A | CA2578329392 | MARVELD2 | c.1146+62C>A (n.1146+62C>A) c.798+62C>A (n.798+62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420594T>C | CA2674131945 | MARVELD2 | c.1146+63T>C (n.1146+63T>C) c.798+63T>C (n.798+63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420595del | CA2674131944 | MARVELD2 | c.1146+64del (n.1146+64del) c.798+64del (n.798+64del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420597T>G | CA2674131946 | MARVELD2 | c.1146+66T>G (n.1146+66T>G) c.798+66T>G (n.798+66T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420598T= | CA1553917564 | MARVELD2 | c.1146+67T= (n.1146+67T=) c.798+67T= (n.798+67T=) | |
| 5 | g.69420604dup | CA1553917565 | MARVELD2 | c.1146+73dup (n.1146+73dup) c.798+73dup (n.798+73dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.69420604del | CA2766863469 | MARVELD2 | c.1146+73del (n.1146+73del) c.798+73del (n.798+73del) | |
| 5 | g.69420600A>C | CA2674131981 | MARVELD2 | c.1146+69A>C (n.1146+69A>C) c.798+69A>C (n.798+69A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420603A>C | CA2578329393 | MARVELD2 | c.1146+72A>C (n.1146+72A>C) c.798+72A>C (n.798+72A>C) | |
| 5 | g.69420604A>T | CA2674131982 | MARVELD2 | c.1146+73A>T (n.1146+73A>T) c.798+73A>T (n.798+73A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420605del | CA2674131984 | MARVELD2 | c.1146+74del (n.1146+74del) c.798+74del (n.798+74del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420605T>C | CA119992699 | MARVELD2 | c.1146+74T>C (n.1146+74T>C) c.798+74T>C (n.798+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420605T= | CA1553917566 | MARVELD2 | c.1146+74T= (n.1146+74T=) c.798+74T= (n.798+74T=) | |
| 5 | g.69420606_69420607del | CA2709344096 | MARVELD2 | c.1146+75_1146+76del (n.1146+75_1146+76del) c.798+75_798+76del (n.798+75_798+76del) | dbSNP |
| 5 | g.69420606G>A | CA1077192742 | MARVELD2 | c.1146+75G>A (n.1146+75G>A) c.798+75G>A (n.798+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420606G= | CA1553917568 | MARVELD2 | c.1146+75G= (n.1146+75G=) c.798+75G= (n.798+75G=) | |
| 5 | g.69420606G>T | CA2674131985 | MARVELD2 | c.1146+75G>T (n.1146+75G>T) c.798+75G>T (n.798+75G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420607T>A | CA2674131986 | MARVELD2 | c.1146+76T>A (n.1146+76T>A) c.798+76T>A (n.798+76T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420608A= | CA1553917571 | MARVELD2 | c.1146+77A= (n.1146+77A=) c.798+77A= (n.798+77A=) | |
| 5 | g.69420608A>G | CA119992700 | MARVELD2 | c.1146+77A>G (n.1146+77A>G) c.798+77A>G (n.798+77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420608A>T | CA2674131988 | MARVELD2 | c.1146+77A>T (n.1146+77A>T) c.798+77A>T (n.798+77A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420609T>A | CA2578329394 | MARVELD2 | c.1146+78T>A (n.1146+78T>A) c.798+78T>A (n.798+78T>A) | |
| 5 | g.69420609T>C | CA119992701 | MARVELD2 | c.1146+78T>C (n.1146+78T>C) c.798+78T>C (n.798+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420609T= | CA1553917574 | MARVELD2 | c.1146+78T= (n.1146+78T=) c.798+78T= (n.798+78T=) | |
| 5 | g.69420610A>G | CA2674131990 | MARVELD2 | c.1146+79A>G (n.1146+79A>G) c.798+79A>G (n.798+79A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420611G>A | CA2674131994 | MARVELD2 | c.1146+80G>A (n.1146+80G>A) c.798+80G>A (n.798+80G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420611G>C | CA2674131993 | MARVELD2 | c.1146+80G>C (n.1146+80G>C) c.798+80G>C (n.798+80G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420611G>T | CA2674131992 | MARVELD2 | c.1146+80G>T (n.1146+80G>T) c.798+80G>T (n.798+80G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420612C>A | CA1553917578 | MARVELD2 | c.1146+81C>A (n.1146+81C>A) c.798+81C>A (n.798+81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.69420612C= | CA1553917580 | MARVELD2 | c.1146+81C= (n.1146+81C=) c.798+81C= (n.798+81C=) | |
| 5 | g.69420612C>T | CA119992702 | MARVELD2 | c.1146+81C>T (n.1146+81C>T) c.798+81C>T (n.798+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420613G>A | CA119992704 | MARVELD2 | c.1146+82G>A (n.1146+82G>A) c.798+82G>A (n.798+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420613G>C | CA2674131997 | MARVELD2 | c.1146+82G>C (n.1146+82G>C) c.798+82G>C (n.798+82G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420613G= | CA1553917582 | MARVELD2 | c.1146+82G= (n.1146+82G=) c.798+82G= (n.798+82G=) | |
| 5 | g.69420613G>T | CA2674131998 | MARVELD2 | c.1146+82G>T (n.1146+82G>T) c.798+82G>T (n.798+82G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420614C>A | CA2578329395 | MARVELD2 | c.1146+83C>A (n.1146+83C>A) c.798+83C>A (n.798+83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420614C>T | CA1077192773 | MARVELD2 | c.1146+83C>T (n.1146+83C>T) c.798+83C>T (n.798+83C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420615T>A | CA2674132000 | MARVELD2 | c.1146+84T>A (n.1146+84T>A) c.798+84T>A (n.798+84T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420615T>C | CA2674132001 | MARVELD2 | c.1146+84T>C (n.1146+84T>C) c.798+84T>C (n.798+84T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420615T>G | CA2674132002 | MARVELD2 | c.1146+84T>G (n.1146+84T>G) c.798+84T>G (n.798+84T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420616C>A | CA2578329396 | MARVELD2 | c.1146+85C>A (n.1146+85C>A) c.798+85C>A (n.798+85C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420616C>T | CA2674132003 | MARVELD2 | c.1146+85C>T (n.1146+85C>T) c.798+85C>T (n.798+85C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420617A= | CA1553917584 | MARVELD2 | c.1146+86A= (n.1146+86A=) c.798+86A= (n.798+86A=) | |
| 5 | g.69420617A>C | CA559884884 | MARVELD2 | c.1146+86A>C (n.1146+86A>C) c.798+86A>C (n.798+86A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420617A>G | CA2578329397 | MARVELD2 | c.1146+86A>G (n.1146+86A>G) c.798+86A>G (n.798+86A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420618A>C | CA2674132005 | MARVELD2 | c.1146+87A>C (n.1146+87A>C) c.798+87A>C (n.798+87A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420619A>C | CA2674132008 | MARVELD2 | c.1146+88A>C (n.1146+88A>C) c.798+88A>C (n.798+88A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420619A>G | CA2674132007 | MARVELD2 | c.1146+88A>G (n.1146+88A>G) c.798+88A>G (n.798+88A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420620A>C | CA2674132009 | MARVELD2 | c.1146+89A>C (n.1146+89A>C) c.798+89A>C (n.798+89A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420620A>T | CA2766863480 | MARVELD2 | c.1146+89A>T (n.1146+89A>T) c.798+89A>T (n.798+89A>T) | |
| 5 | g.69420621C>A | CA2674132011 | MARVELD2 | c.1146+90C>A (n.1146+90C>A) c.798+90C>A (n.798+90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420621C>G | CA2674132012 | MARVELD2 | c.1146+90C>G (n.1146+90C>G) c.798+90C>G (n.798+90C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420621_69420625delinsCAGAA | CA1553917585 | MARVELD2 | c.1146+90_1146+94delinsCAGAA (n.1146+90_1146+94delinsCAGAA) c.798+90_798+94delinsCAGAA (n.798+90_798+94delinsCAGAA) | |
| 5 | g.69420622A>G | CA2674132014 | MARVELD2 | c.1146+91A>G (n.1146+91A>G) c.798+91A>G (n.798+91A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420622A>T | CA2674132016 | MARVELD2 | c.1146+91A>T (n.1146+91A>T) c.798+91A>T (n.798+91A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420623_69420624del | CA2578329398 | MARVELD2 | c.1146+92_1146+93del (n.1146+92_1146+93del) c.798+92_798+93del (n.798+92_798+93del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420624_69420627del | CA1553917586 | MARVELD2 | c.1146+93_1146+96del (n.1146+93_1146+96del) c.798+93_798+96del (n.798+93_798+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420623G>A | CA2674132018 | MARVELD2 | c.1146+92G>A (n.1146+92G>A) c.798+92G>A (n.798+92G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420623G>C | CA2674132019 | MARVELD2 | c.1146+92G>C (n.1146+92G>C) c.798+92G>C (n.798+92G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420623G>T | CA2674132020 | MARVELD2 | c.1146+92G>T (n.1146+92G>T) c.798+92G>T (n.798+92G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420624A>G | CA2674132022 | MARVELD2 | c.1146+93A>G (n.1146+93A>G) c.798+93A>G (n.798+93A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420624A>T | CA2674132023 | MARVELD2 | c.1146+93A>T (n.1146+93A>T) c.798+93A>T (n.798+93A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420625A>G | CA2674132024 | MARVELD2 | c.1146+94A>G (n.1146+94A>G) c.798+94A>G (n.798+94A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420626A>G | CA2674132026 | MARVELD2 | c.1146+95A>G (n.1146+95A>G) c.798+95A>G (n.798+95A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420626A>T | CA2674132025 | MARVELD2 | c.1146+95A>T (n.1146+95A>T) c.798+95A>T (n.798+95A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420627G>A | CA1553917588 | MARVELD2 | c.1146+96G>A (n.1146+96G>A) c.798+96G>A (n.798+96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.69420627G= | CA1553917587 | MARVELD2 | c.1146+96G= (n.1146+96G=) c.798+96G= (n.798+96G=) | |
| 5 | g.69420627G>T | CA2674132027 | MARVELD2 | c.1146+96G>T (n.1146+96G>T) c.798+96G>T (n.798+96G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420628C>A | CA2578329399 | MARVELD2 | c.1146+97C>A (n.1146+97C>A) c.798+97C>A (n.798+97C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420628C>T | CA2578329400 | MARVELD2 | c.1146+97C>T (n.1146+97C>T) c.798+97C>T (n.798+97C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420630T>C | CA2674132028 | MARVELD2 | c.1146+99T>C (n.1146+99T>C) c.798+99T>C (n.798+99T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420630T>G | CA1553917590 | MARVELD2 | c.1146+99T>G (n.1146+99T>G) c.798+99T>G (n.798+99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.69420630T= | CA1553917589 | MARVELD2 | c.1146+99T= (n.1146+99T=) c.798+99T= (n.798+99T=) | |
| 5 | g.69420631T>A | CA2674132029 | MARVELD2 | c.1146+100T>A (n.1146+100T>A) c.798+100T>A (n.798+100T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420631T>C | CA2674132030 | MARVELD2 | c.1146+100T>C (n.1146+100T>C) c.798+100T>C (n.798+100T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420632C>A | CA2674132032 | MARVELD2 | c.1146+101C>A (n.1146+101C>A) c.798+101C>A (n.798+101C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420632C= | CA1553917592 | MARVELD2 | c.1146+101C= (n.1146+101C=) c.798+101C= (n.798+101C=) | |
| 5 | g.69420632C>T | CA1553917591 | MARVELD2 | c.1146+101C>T (n.1146+101C>T) c.798+101C>T (n.798+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.69420633del | CA2674132038 | MARVELD2 | c.1146+102del (n.1146+102del) c.798+102del (n.798+102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420633A= | CA1553917593 | MARVELD2 | c.1146+102A= (n.1146+102A=) c.798+102A= (n.798+102A=) | |
| 5 | g.69420633A>G | CA1553917594 | MARVELD2 | c.1146+102A>G (n.1146+102A>G) c.798+102A>G (n.798+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.69420634T>A | CA2674132040 | MARVELD2 | c.1146+103T>A (n.1146+103T>A) c.798+103T>A (n.798+103T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420634T>C | CA2674132041 | MARVELD2 | c.1146+103T>C (n.1146+103T>C) c.798+103T>C (n.798+103T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420635_69420636insAAAA | CA2766863483 | MARVELD2 | c.1146+104_1146+105insAAAA (n.1146+104_1146+105insAAAA) c.798+104_798+105insAAAA (n.798+104_798+105insAAAA) | |
| 5 | g.69420635_69420636insT | CA2674132044 | MARVELD2 | c.1146+104_1146+105insT (n.1146+104_1146+105insT) c.798+104_798+105insT (n.798+104_798+105insT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420636G>A | CA12054485 | MARVELD2 | c.1146+105G>A (n.1146+105G>A) c.798+105G>A (n.798+105G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.69420636G>C | CA1553917598 | MARVELD2 | c.1146+105G>C (n.1146+105G>C) c.798+105G>C (n.798+105G>C) | dbSNP |
| 5 | g.69420636G= | CA1553917596 | MARVELD2 | c.1146+105G= (n.1146+105G=) c.798+105G= (n.798+105G=) | |
| 5 | g.69420636G>T | CA2581488494 | MARVELD2 | c.1146+105G>T (n.1146+105G>T) c.798+105G>T (n.798+105G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420638A>C | CA2674132047 | MARVELD2 | c.1146+107A>C (n.1146+107A>C) c.798+107A>C (n.798+107A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.69420639A>T | CA2674132048 | MARVELD2 | c.1146+108A>T (n.1146+108A>T) c.798+108A>T (n.798+108A>T) | gnomAD v4 |