Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2269+19del
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.224+22G>C
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c.1677+22G>C (n.1677+22G>C)
c.1674+22G>C (n.1674+22G>C)
c.1824+22G>C (n.1824+22G>C)
c.1623+22G>C (n.1623+22G>C)
dbSNP
10g.69384503G=CA1917773235HK1c.1719+22G= (n.1719+22G=)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.69384514_69384516delinsGCACA1917773243HK1c.1719+33_1719+35delinsGCA (n.1719+33_1719+35delinsGCA)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.69384520A=CA1917773247HK1c.1719+39A= (n.1719+39A=)
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10g.69384520A>GCA209213559HK1c.1719+39A>G (n.1719+39A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69384520A>TCA2609447255HK1c.1719+39A>T (n.1719+39A>T)
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c.*982+39A>T (n.*982+39A>T)
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n.2269+39A>T
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n.1984A>T
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gnomAD v4
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10g.69384521C>TCA5532666HK1c.1719+40C>T (n.1719+40C>T)
c.1635+40C>T (n.1635+40C>T)
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c.*982+40C>T (n.*982+40C>T)
c.1599+40C>T (n.1599+40C>T)
n.2269+40C>T
n.224+40C>T
c.1716+40C>T (n.1716+40C>T)
c.1731+40C>T (n.1731+40C>T)
c.*1607+40C>T (n.*1607+40C>T)
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n.1985C>T
c.1848+40C>T (n.1848+40C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69384522G>ACA593840736HK1c.1719+41G>A (n.1719+41G>A)
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n.2269+41G>A
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n.1986G>A
c.1848+41G>A (n.1848+41G>A)
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c.1824+41G>A (n.1824+41G>A)
c.1623+41G>A (n.1623+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69384522G=CA1917773249HK1c.1719+41G= (n.1719+41G=)
c.1635+41G= (n.1635+41G=)
c.1265+4427G= (n.1265+4427G=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1995C>T
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gnomAD v4
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n.2269+51A>G
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n.1996A>G
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gnomAD v4
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10g.69384534C>TCA209213565HK1c.1719+53C>T (n.1719+53C>T)
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n.2269+53C>T
n.224+53C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.69384543C>TCA667921411HK1c.1719+62C>T (n.1719+62C>T)
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n.2269+62C>T
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
10g.69384545T=CA1917773270HK1c.1719+64T= (n.1719+64T=)
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10g.69384547A>GCA1917773272HK1c.1719+66A>G (n.1719+66A>G)
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n.2269+66A>G
n.224+66A>G
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n.2011A>G
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dbSNP gnomAD v4
10g.69384548T>CCA929619707HK1c.1719+67T>C (n.1719+67T>C)
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c.1265+4453T>C (n.1265+4453T>C)
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c.*1336+67T>C (n.*1336+67T>C)
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n.2269+67T>C
n.224+67T>C
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n.2012T>C
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c.1623+67T>C (n.1623+67T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69384548T=CA1917773274HK1c.1719+67T= (n.1719+67T=)
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10g.69384549G>TCA2609447295HK1c.1719+68G>T (n.1719+68G>T)
c.1635+68G>T (n.1635+68G>T)
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c.1329+68G>T (n.1329+68G>T)
c.*1336+68G>T (n.*1336+68G>T)
c.*982+68G>T (n.*982+68G>T)
c.1599+68G>T (n.1599+68G>T)
n.2269+68G>T
n.224+68G>T
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c.1731+68G>T (n.1731+68G>T)
c.*1607+68G>T (n.*1607+68G>T)
c.1683+68G>T (n.1683+68G>T)
n.2013G>T
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c.1677+68G>T (n.1677+68G>T)
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c.1824+68G>T (n.1824+68G>T)
c.1623+68G>T (n.1623+68G>T)
gnomAD v4
10g.69384551C>ACA2609447299HK1c.1719+70C>A (n.1719+70C>A)
c.1635+70C>A (n.1635+70C>A)
c.1265+4456C>A (n.1265+4456C>A)
c.1329+70C>A (n.1329+70C>A)
c.*1336+70C>A (n.*1336+70C>A)
c.*982+70C>A (n.*982+70C>A)
c.1599+70C>A (n.1599+70C>A)
n.2269+70C>A
n.224+70C>A
c.1716+70C>A (n.1716+70C>A)
c.1731+70C>A (n.1731+70C>A)
c.*1607+70C>A (n.*1607+70C>A)
c.1683+70C>A (n.1683+70C>A)
n.2015C>A
c.1848+70C>A (n.1848+70C>A)
c.1677+70C>A (n.1677+70C>A)
c.1674+70C>A (n.1674+70C>A)
c.1824+70C>A (n.1824+70C>A)
c.1623+70C>A (n.1623+70C>A)
gnomAD v4
10g.69384551C>GCA2609447297HK1c.1719+70C>G (n.1719+70C>G)
c.1635+70C>G (n.1635+70C>G)
c.1265+4456C>G (n.1265+4456C>G)
c.1329+70C>G (n.1329+70C>G)
c.*1336+70C>G (n.*1336+70C>G)
c.*982+70C>G (n.*982+70C>G)
c.1599+70C>G (n.1599+70C>G)
n.2269+70C>G
n.224+70C>G
c.1716+70C>G (n.1716+70C>G)
c.1731+70C>G (n.1731+70C>G)
c.*1607+70C>G (n.*1607+70C>G)
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n.2015C>G
c.1848+70C>G (n.1848+70C>G)
c.1677+70C>G (n.1677+70C>G)
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c.1623+70C>G (n.1623+70C>G)
gnomAD v4
10g.69384551C>TCA2609447298HK1c.1719+70C>T (n.1719+70C>T)
c.1635+70C>T (n.1635+70C>T)
c.1265+4456C>T (n.1265+4456C>T)
c.1329+70C>T (n.1329+70C>T)
c.*1336+70C>T (n.*1336+70C>T)
c.*982+70C>T (n.*982+70C>T)
c.1599+70C>T (n.1599+70C>T)
n.2269+70C>T
n.224+70C>T
c.1716+70C>T (n.1716+70C>T)
c.1731+70C>T (n.1731+70C>T)
c.*1607+70C>T (n.*1607+70C>T)
c.1683+70C>T (n.1683+70C>T)
n.2015C>T
c.1848+70C>T (n.1848+70C>T)
c.1677+70C>T (n.1677+70C>T)
c.1674+70C>T (n.1674+70C>T)
c.1824+70C>T (n.1824+70C>T)
c.1623+70C>T (n.1623+70C>T)
gnomAD v4
10g.69384552C>ACA1917773276HK1c.1719+71C>A (n.1719+71C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.69384553A=CA1917773280HK1c.1719+72A= (n.1719+72A=)
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10g.69384553A>CCA667921418HK1c.1719+72A>C (n.1719+72A>C)
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n.2269+72A>C
n.224+72A>C
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n.2017A>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.224+75del
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n.2020del
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dbSNP gnomAD v4
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n.224+73A=
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10g.69384554A>CCA929619720HK1c.1719+73A>C (n.1719+73A>C)
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n.2269+73A>C
n.224+73A>C
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n.2018A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69384554A>GCA209213578HK1c.1719+73A>G (n.1719+73A>G)
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n.2269+73A>G
n.224+73A>G
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n.2018A>G
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dbSNP
10g.69384556A>CCA2609447310HK1c.1719+75A>C (n.1719+75A>C)
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c.1329+75A>C (n.1329+75A>C)
c.*1336+75A>C (n.*1336+75A>C)
c.*982+75A>C (n.*982+75A>C)
c.1599+75A>C (n.1599+75A>C)
n.2269+75A>C
n.224+75A>C
c.1716+75A>C (n.1716+75A>C)
c.1731+75A>C (n.1731+75A>C)
c.*1607+75A>C (n.*1607+75A>C)
c.1683+75A>C (n.1683+75A>C)
n.2020A>C
c.1848+75A>C (n.1848+75A>C)
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c.1623+75A>C (n.1623+75A>C)
gnomAD v4
10g.69384558C>TCA2609447312HK1c.1719+77C>T (n.1719+77C>T)
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c.*982+77C>T (n.*982+77C>T)
c.1599+77C>T (n.1599+77C>T)
n.2269+77C>T
n.224+77C>T
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n.2022C>T
c.1848+77C>T (n.1848+77C>T)
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c.1623+77C>T (n.1623+77C>T)
gnomAD v4
10g.69384559C>ACA2609447315HK1c.1719+78C>A (n.1719+78C>A)
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c.*1336+78C>A (n.*1336+78C>A)
c.*982+78C>A (n.*982+78C>A)
c.1599+78C>A (n.1599+78C>A)
n.2269+78C>A
n.224+78C>A
c.1716+78C>A (n.1716+78C>A)
c.1731+78C>A (n.1731+78C>A)
c.*1607+78C>A (n.*1607+78C>A)
c.1683+78C>A (n.1683+78C>A)
n.2023C>A
c.1848+78C>A (n.1848+78C>A)
c.1677+78C>A (n.1677+78C>A)
c.1674+78C>A (n.1674+78C>A)
c.1824+78C>A (n.1824+78C>A)
c.1623+78C>A (n.1623+78C>A)
gnomAD v4
10g.69384559C=CA1917773282HK1c.1719+78C= (n.1719+78C=)
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n.2269+78C=
n.224+78C=
c.1716+78C= (n.1716+78C=)
c.1731+78C= (n.1731+78C=)
c.*1607+78C= (n.*1607+78C=)
c.1683+78C= (n.1683+78C=)
n.2023C=
c.1848+78C= (n.1848+78C=)
c.1677+78C= (n.1677+78C=)
c.1674+78C= (n.1674+78C=)
c.1824+78C= (n.1824+78C=)
c.1623+78C= (n.1623+78C=)
10g.69384559C>TCA209213580HK1c.1719+78C>T (n.1719+78C>T)
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c.1265+4464C>T (n.1265+4464C>T)
c.1329+78C>T (n.1329+78C>T)
c.*1336+78C>T (n.*1336+78C>T)
c.*982+78C>T (n.*982+78C>T)
c.1599+78C>T (n.1599+78C>T)
n.2269+78C>T
n.224+78C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1824+113G>A (n.1824+113G>A)
c.1623+113G>A (n.1623+113G>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.224+117del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1683+118A= (n.1683+118A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched