Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69384468G>CCA376911448HK1c.1706G>C (p.Gly569Ala)
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c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
10g.69384470A>GCA376911452HK1c.1708A>G (p.Thr570Ala)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
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n.1934A>T
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.1663A>T (p.Thr555Ser)
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
10g.69384471C>ACA376911453HK1c.1709C>A (p.Thr570Asn)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1265+4376C>A (n.1265+4376C>A)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
n.2259C>A
n.214C>A
c.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.1721C>A (p.Thr574Asn)
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
n.1935C>A
c.1838C>A (p.Thr613Asn)
c.1667C>A (p.Thr556Asn)
c.1664C>A (p.Thr555Asn)
c.1814C>A (p.Thr605Asn)
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
10g.69384471C>GCA376911454HK1c.1709C>G (p.Thr570Ser)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1265+4376C>G (n.1265+4376C>G)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.1589C>G (p.Thr530Ser)
n.2259C>G
n.214C>G
c.1706C>G (p.Thr569Ser)
c.1721C>G (p.Thr574Ser)
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
c.1673C>G (p.Thr558Ser)
n.1935C>G
c.1838C>G (p.Thr613Ser)
c.1667C>G (p.Thr556Ser)
c.1664C>G (p.Thr555Ser)
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c.1613C>G (p.Thr538Ser)
10g.69384471C>TCA376911455HK1c.1709C>T (p.Thr570Ile)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1265+4376C>T (n.1265+4376C>T)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
n.2259C>T
n.214C>T
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
n.1935C>T
c.1838C>T (p.Thr613Ile)
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.1664C>T (p.Thr555Ile)
c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
10g.69384472T>ACA470027853HK1c.1710T>A (p.Thr570=)
c.1626T>A (p.Thr542=)
c.1265+4377T>A (n.1265+4377T>A)
c.1320T>A (p.Thr440=)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1590T>A (p.Thr530=)
n.2260T>A
n.215T>A
c.1707T>A (p.Thr569=)
c.1722T>A (p.Thr574=)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
c.1674T>A (p.Thr558=)
n.1936T>A
c.1839T>A (p.Thr613=)
c.1668T>A (p.Thr556=)
c.1665T>A (p.Thr555=)
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c.1614T>A (p.Thr538=)
10g.69384472T>CCA470027855HK1c.1710T>C (p.Thr570=)
c.1626T>C (p.Thr542=)
c.1265+4377T>C (n.1265+4377T>C)
c.1320T>C (p.Thr440=)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1590T>C (p.Thr530=)
n.2260T>C
n.215T>C
c.1707T>C (p.Thr569=)
c.1722T>C (p.Thr574=)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
c.1674T>C (p.Thr558=)
n.1936T>C
c.1839T>C (p.Thr613=)
c.1668T>C (p.Thr556=)
c.1665T>C (p.Thr555=)
c.1815T>C (p.Thr605=)
c.1614T>C (p.Thr538=)
10g.69384472T>GCA470027857HK1c.1710T>G (p.Thr570=)
c.1626T>G (p.Thr542=)
c.1265+4377T>G (n.1265+4377T>G)
c.1320T>G (p.Thr440=)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1590T>G (p.Thr530=)
n.2260T>G
n.215T>G
c.1707T>G (p.Thr569=)
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c.*1598T>G (n.*1598T>G)
c.1674T>G (p.Thr558=)
n.1936T>G
c.1839T>G (p.Thr613=)
c.1668T>G (p.Thr556=)
c.1665T>G (p.Thr555=)
c.1815T>G (p.Thr605=)
c.1614T>G (p.Thr538=)
10g.69384472_69384473delinsTGCA1917773211HK1c.1710_1711delinsTG (p.Thr570=)
c.1626_1627delinsTG (p.Thr542=)
c.1265+4377_1265+4378delinsTG (n.1265+4377_1265+4378delinsTG)
c.1320_1321delinsTG (p.Thr440=)
c.*1327_*1328delinsTG (n.*1327_*1328delinsTG)
c.*973_*974delinsTG (n.*973_*974delinsTG)
c.1590_1591delinsTG (p.Thr530=)
n.2260_2261delinsTG
n.215_216delinsTG
c.1707_1708delinsTG (p.Thr569=)
c.1722_1723delinsTG (p.Thr574=)
c.*1598_*1599delinsTG (n.*1598_*1599delinsTG)
c.1674_1675delinsTG (p.Thr558=)
n.1936_1937delinsTG
c.1839_1840delinsTG (p.Thr613=)
c.1668_1669delinsTG (p.Thr556=)
c.1665_1666delinsTG (p.Thr555=)
c.1815_1816delinsTG (p.Thr605=)
c.1614_1615delinsTG (p.Thr538=)
10g.69384473G>ACA376911694HK1c.1711G>A (p.Gly571Arg)
c.1627G>A (p.Gly543Arg)
c.1265+4378G>A (n.1265+4378G>A)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
n.2261G>A
n.216G>A
c.1708G>A (p.Gly570Arg)
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
c.1675G>A (p.Gly559Arg)
n.1937G>A
c.1840G>A (p.Gly614Arg)
c.1669G>A (p.Gly557Arg)
c.1666G>A (p.Gly556Arg)
c.1816G>A (p.Gly606Arg)
c.1615G>A (p.Gly539Arg)
10g.69384473G>CCA376911695HK1c.1711G>C (p.Gly571Arg)
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
c.1265+4378G>C (n.1265+4378G>C)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
n.2261G>C
n.216G>C
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.1937G>C
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
10g.69384473G>TCA376911699HK1c.1711G>T (p.Gly571Trp)
c.1627G>T (p.Gly543Trp)
c.1265+4378G>T (n.1265+4378G>T)
c.1321G>T (p.Gly441Trp)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.1591G>T (p.Gly531Trp)
n.2261G>T
n.216G>T
c.1708G>T (p.Gly570Trp)
c.1723G>T (p.Gly575Trp)
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
c.1675G>T (p.Gly559Trp)
n.1937G>T
c.1840G>T (p.Gly614Trp)
c.1669G>T (p.Gly557Trp)
c.1666G>T (p.Gly556Trp)
c.1816G>T (p.Gly606Trp)
c.1615G>T (p.Gly539Trp)
10g.69384476delCA918700254HK1c.1714del (p.Glu572LysfsTer?)
c.1630del (p.Glu544LysfsTer?)
c.1265+4381del (n.1265+4381del)
c.1324del (p.Glu442LysfsTer?)
c.*1331del (n.*1331del)
c.*977del (n.*977del)
c.1594del (p.Glu532LysfsTer?)
n.2264del
n.219del
c.1711del (p.Glu571LysfsTer?)
c.1726del (p.Glu576LysfsTer?)
c.*1602del (n.*1602del)
c.1678del (p.Glu560LysfsTer?)
n.1940del
c.1843del (p.Glu615LysfsTer?)
c.1672del (p.Glu558LysfsTer?)
c.1669del (p.Glu557LysfsTer?)
c.1819del (p.Glu607LysfsTer?)
c.1618del (p.Glu540LysfsTer?)
 dbSNP
10g.69384474G>ACA376911705HK1c.1712G>A (p.Gly571Glu)
c.1628G>A (p.Gly543Glu)
c.1265+4379G>A (n.1265+4379G>A)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
n.2262G>A
n.217G>A
c.1709G>A (p.Gly570Glu)
c.1724G>A (p.Gly575Glu)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.1676G>A (p.Gly559Glu)
n.1938G>A
c.1841G>A (p.Gly614Glu)
c.1670G>A (p.Gly557Glu)
c.1667G>A (p.Gly556Glu)
c.1817G>A (p.Gly606Glu)
c.1616G>A (p.Gly539Glu)
10g.69384474G>CCA376911703HK1c.1712G>C (p.Gly571Ala)
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
c.1265+4379G>C (n.1265+4379G>C)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
n.2262G>C
n.217G>C
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
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n.1938G>C
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
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10g.69384474G>TCA376911701HK1c.1712G>T (p.Gly571Val)
c.1628G>T (p.Gly543Val)
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c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
n.2262G>T
n.217G>T
c.1709G>T (p.Gly570Val)
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
n.1938G>T
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
c.1616G>T (p.Gly539Val)
10g.69384475G>ACA470027866HK1c.1713G>A (p.Gly571=)
c.1629G>A (p.Gly543=)
c.1265+4380G>A (n.1265+4380G>A)
c.1323G>A (p.Gly441=)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.1593G>A (p.Gly531=)
n.2263G>A
n.218G>A
c.1710G>A (p.Gly570=)
c.1725G>A (p.Gly575=)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.1677G>A (p.Gly559=)
n.1939G>A
c.1842G>A (p.Gly614=)
c.1671G>A (p.Gly557=)
c.1668G>A (p.Gly556=)
c.1818G>A (p.Gly606=)
c.1617G>A (p.Gly539=)
10g.69384475G>CCA470027868HK1c.1713G>C (p.Gly571=)
c.1629G>C (p.Gly543=)
c.1265+4380G>C (n.1265+4380G>C)
c.1323G>C (p.Gly441=)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.1593G>C (p.Gly531=)
n.2263G>C
n.218G>C
c.1710G>C (p.Gly570=)
c.1725G>C (p.Gly575=)
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.1677G>C (p.Gly559=)
n.1939G>C
c.1842G>C (p.Gly614=)
c.1671G>C (p.Gly557=)
c.1668G>C (p.Gly556=)
c.1818G>C (p.Gly606=)
c.1617G>C (p.Gly539=)
10g.69384475G>TCA470027870HK1c.1713G>T (p.Gly571=)
c.1629G>T (p.Gly543=)
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c.1323G>T (p.Gly441=)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.1593G>T (p.Gly531=)
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c.1710G>T (p.Gly570=)
c.1725G>T (p.Gly575=)
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.1677G>T (p.Gly559=)
n.1939G>T
c.1842G>T (p.Gly614=)
c.1671G>T (p.Gly557=)
c.1668G>T (p.Gly556=)
c.1818G>T (p.Gly606=)
c.1617G>T (p.Gly539=)
10g.69384476G>ACA376911709HK1c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1265+4381G>A (n.1265+4381G>A)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
n.2264G>A
n.219G>A
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
n.1940G>A
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
10g.69384476G>CCA376911710HK1c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1265+4381G>C (n.1265+4381G>C)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
n.2264G>C
n.219G>C
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
n.1940G>C
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
10g.69384476G>TCA376911711HK1c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1265+4381G>T (n.1265+4381G>T)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
n.2264G>T
n.219G>T
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
n.1940G>T
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
10g.69384477A>CCA376911712HK1c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1265+4382A>C (n.1265+4382A>C)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
n.2265A>C
n.220A>C
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
n.1941A>C
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
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10g.69384477A>TCA376911715HK1c.1715A>T (p.Glu572Val)
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c.*978A>T (n.*978A>T)
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10g.69384478A=CA1917773212HK1c.1716A= (p.Glu572=)
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c.1821A= (p.Glu607=)
c.1620A= (p.Glu540=)
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n.2266A>C
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n.1942A>C
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c.1671A>C (p.Glu557Asp)
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10g.69384478A>GCA5532657HK1c.1716A>G (p.Glu572=)
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c.*979A>G (n.*979A>G)
c.1596A>G (p.Glu532=)
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n.221A>G
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c.1620A>G (p.Glu540=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69384478A>TCA376911719HK1c.1716A>T (p.Glu572Asp)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
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c.1326A>T (p.Glu442Asp)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
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c.1728A>T (p.Glu576Asp)
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n.1942A>T
c.1845A>T (p.Glu615Asp)
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10g.69384479G>ACA376911723HK1c.1717G>A (p.Glu573Lys)
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 gnomAD v4
10g.69384479G>CCA376911725HK1c.1717G>C (p.Glu573Gln)
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c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
n.2267G>C
n.222G>C
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
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n.1943G>C
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c.1675G>C (p.Glu559Gln)
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c.1822G>C (p.Glu608Gln)
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10g.69384479G>TCA376911727HK1c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
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c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
n.2267G>T
n.222G>T
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
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n.1943G>T
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
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10g.69384480A>CCA376911729HK1c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
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c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
n.2268A>C
n.223A>C
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
n.1944A>C
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
10g.69384480A>GCA376911731HK1c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
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c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
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c.1598A>G (p.Glu533Gly)
n.2268A>G
n.223A>G
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
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n.1944A>G
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
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c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
10g.69384480A>TCA376911733HK1c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
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c.*1335A>T (n.*1335A>T)
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c.1598A>T (p.Glu533Val)
n.2268A>T
n.223A>T
c.1715A>T (p.Glu572Val)
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c.*1606A>T (n.*1606A>T)
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n.1944A>T
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
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c.1622A>T (p.Glu541Val)
10g.69384481G>ACA470027889HK1c.1719G>A (p.Glu573=)
c.1635G>A (p.Glu545=)
c.1265+4386G>A (n.1265+4386G>A)
c.1329G>A (p.Glu443=)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.1599G>A (p.Glu533=)
n.2269G>A
n.224G>A
c.1716G>A (p.Glu572=)
c.1731G>A (p.Glu577=)
c.*1607G>A (n.*1607G>A)
c.1683G>A (p.Glu561=)
n.1945G>A
c.1848G>A (p.Glu616=)
c.1677G>A (p.Glu559=)
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c.1824G>A (p.Glu608=)
c.1623G>A (p.Glu541=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69384481G>CCA376911736HK1c.1719G>C (p.Glu573Asp)
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
c.1265+4386G>C (n.1265+4386G>C)
c.1329G>C (p.Glu443Asp)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
n.2269G>C
n.224G>C
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.1731G>C (p.Glu577Asp)
c.*1607G>C (n.*1607G>C)
c.1683G>C (p.Glu561Asp)
n.1945G>C
c.1848G>C (p.Glu616Asp)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
c.1824G>C (p.Glu608Asp)
c.1623G>C (p.Glu541Asp)
10g.69384481G=CA1917773213HK1c.1719G= (p.Glu573=)
c.1635G= (p.Glu545=)
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n.224G=
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c.1623G= (p.Glu541=)
10g.69384481G>TCA376911738HK1c.1719G>T (p.Glu573Asp)
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
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c.1329G>T (p.Glu443Asp)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.*982G>T (n.*982G>T)
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n.2269G>T
n.224G>T
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.1731G>T (p.Glu577Asp)
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
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c.1848G>T (p.Glu616Asp)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
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c.1824G>T (p.Glu608Asp)
c.1623G>T (p.Glu541Asp)
10g.69384482G>ACA376911740HK1c.1719+1G>A (n.1719+1G>A)
c.1635+1G>A (n.1635+1G>A)
c.1265+4387G>A (n.1265+4387G>A)
c.1329+1G>A (n.1329+1G>A)
c.*1336+1G>A (n.*1336+1G>A)
c.*982+1G>A (n.*982+1G>A)
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n.2269+1G>A
n.224+1G>A
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c.1683+1G>A (n.1683+1G>A)
n.1946G>A
c.1848+1G>A (n.1848+1G>A)
c.1677+1G>A (n.1677+1G>A)
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10g.69384482G>CCA209213549HK1c.1719+1G>C (n.1719+1G>C)
c.1635+1G>C (n.1635+1G>C)
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c.*1336+1G>C (n.*1336+1G>C)
c.*982+1G>C (n.*982+1G>C)
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n.2269+1G>C
n.224+1G>C
c.1716+1G>C (n.1716+1G>C)
c.1731+1G>C (n.1731+1G>C)
c.*1607+1G>C (n.*1607+1G>C)
c.1683+1G>C (n.1683+1G>C)
n.1946G>C
c.1848+1G>C (n.1848+1G>C)
c.1677+1G>C (n.1677+1G>C)
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c.1824+1G>C (n.1824+1G>C)
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 dbSNP
10g.69384482G=CA1917773217HK1c.1719+1G= (n.1719+1G=)
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n.224+1G=
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10g.69384482G>TCA376911742HK1c.1719+1G>T (n.1719+1G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.69384490A>CCA1917773222HK1c.1719+9A>C (n.1719+9A>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.69384496C>TCA593840724HK1c.1719+15C>T (n.1719+15C>T)
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c.1265+4401C>T (n.1265+4401C>T)
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n.2269+15C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2269+17A>G
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n.1962A>G
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 gnomAD v4
10g.69384499T>CCA5532659HK1c.1719+18T>C (n.1719+18T>C)
c.1635+18T>C (n.1635+18T>C)
c.1265+4404T>C (n.1265+4404T>C)
c.1329+18T>C (n.1329+18T>C)
c.*1336+18T>C (n.*1336+18T>C)
c.*982+18T>C (n.*982+18T>C)
c.1599+18T>C (n.1599+18T>C)
n.2269+18T>C
n.224+18T>C
c.1716+18T>C (n.1716+18T>C)
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c.*1607+18T>C (n.*1607+18T>C)
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n.1963T>C
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c.1623+18T>C (n.1623+18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.69384499T=CA1917773226HK1c.1719+18T= (n.1719+18T=)
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10g.69384499_69384500delinsTACA1917773225HK1c.1719+18_1719+19delinsTA (n.1719+18_1719+19delinsTA)
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c.*1336+18_*1336+19delinsTA (n.*1336+18_*1336+19delinsTA)
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n.2269+18_2269+19delinsTA
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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10g.69384500A>GCA5532660HK1c.1719+19A>G (n.1719+19A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.69384501G>ACA667921389HK1c.1719+20G>A (n.1719+20G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69384501G=CA1917773230HK1c.1719+20G= (n.1719+20G=)
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c.1635+21T>A (n.1635+21T>A)
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n.2269+21T>A
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n.1966T>A
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 gnomAD v4
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n.224+21T>C
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n.1966T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
10g.69384503G=CA1917773235HK1c.1719+22G= (n.1719+22G=)
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10g.69384504C>ACA1917773238HK1c.1719+23C>A (n.1719+23C>A)
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n.2269+23C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.69384505A=CA1917773239HK1c.1719+24A= (n.1719+24A=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1977_1978insATG
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 gnomAD v4
10g.69384514G>ACA2574573849HK1c.1719+33G>A (n.1719+33G>A)
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n.2269+33G>A
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c.1716+33G>A (n.1716+33G>A)
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c.*1607+33G>A (n.*1607+33G>A)
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n.1978G>A
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10g.69384514_69384516delinsGCACA1917773243HK1c.1719+33_1719+35delinsGCA (n.1719+33_1719+35delinsGCA)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.69384523G=CA1917773250HK1c.1719+42G= (n.1719+42G=)
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10g.69384523G>TCA593840737HK1c.1719+42G>T (n.1719+42G>T)
c.1635+42G>T (n.1635+42G>T)
c.1265+4428G>T (n.1265+4428G>T)
c.1329+42G>T (n.1329+42G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1995C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2006dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.69384543C>TCA667921411HK1c.1719+62C>T (n.1719+62C>T)
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n.2269+62C>T
n.224+62C>T
c.1716+62C>T (n.1716+62C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
10g.69384544G>ACA209213569HK1c.1719+63G>A (n.1719+63G>A)
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c.1599+63G>A (n.1599+63G>A)
n.2269+63G>A
n.224+63G>A
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n.2008G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2269+63G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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10g.69384547A>GCA1917773272HK1c.1719+66A>G (n.1719+66A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2269+67T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69384548T=CA1917773274HK1c.1719+67T= (n.1719+67T=)
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10g.69384549G>TCA2609447295HK1c.1719+68G>T (n.1719+68G>T)
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n.2269+68G>T
n.224+68G>T
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n.2013G>T
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 gnomAD v4
10g.69384551C>ACA2609447299HK1c.1719+70C>A (n.1719+70C>A)
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c.1265+4456C>A (n.1265+4456C>A)
c.1329+70C>A (n.1329+70C>A)
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n.2269+70C>A
n.224+70C>A
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n.2015C>A
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 gnomAD v4
10g.69384551C>GCA2609447297HK1c.1719+70C>G (n.1719+70C>G)
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n.2015C>G
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 gnomAD v4
10g.69384551C>TCA2609447298HK1c.1719+70C>T (n.1719+70C>T)
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n.2269+70C>T
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n.2015C>T
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 gnomAD v4
10g.69384552C>ACA1917773276HK1c.1719+71C>A (n.1719+71C>A)
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c.1599+71C>A (n.1599+71C>A)
n.2269+71C>A
n.224+71C>A
c.1716+71C>A (n.1716+71C>A)
c.1731+71C>A (n.1731+71C>A)
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n.2016C>A
c.1848+71C>A (n.1848+71C>A)
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c.1623+71C>A (n.1623+71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.69384552C=CA1917773275HK1c.1719+71C= (n.1719+71C=)
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n.224+71C=
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10g.69384552C>TCA209213571HK1c.1719+71C>T (n.1719+71C>T)
c.1635+71C>T (n.1635+71C>T)
c.1265+4457C>T (n.1265+4457C>T)
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n.2269+71C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.69384553A=CA1917773280HK1c.1719+72A= (n.1719+72A=)
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10g.69384553A>CCA667921418HK1c.1719+72A>C (n.1719+72A>C)
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n.2269+72A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
10g.69384554A=CA1917773281HK1c.1719+73A= (n.1719+73A=)
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10g.69384554A>CCA929619720HK1c.1719+73A>C (n.1719+73A>C)
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n.2269+73A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2020A>C
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 gnomAD v4
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n.2022C>T
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 gnomAD v4
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n.2269+78C>A
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 gnomAD v4
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n.2023C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69384560G>CCA2580944840HK1c.1719+79G>C (n.1719+79G>C)
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10g.69384560G=CA1917773283HK1c.1719+79G= (n.1719+79G=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched