Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.69384458A= | CA1917773203 | HK1 | c.1696A= (p.Ile566=) c.1612A= (p.Ile538=) c.1265+4363A= (n.1265+4363A=) c.1306A= (p.Ile436=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.*959A= (n.*959A=) c.1576A= (p.Ile526=) n.2246A= n.201A= c.1693A= (p.Ile565=) c.1708A= (p.Ile570=) c.*1584A= (n.*1584A=) c.1660A= (p.Ile554=) n.1922A= c.1825A= (p.Ile609=) c.1654A= (p.Ile552=) c.1651A= (p.Ile551=) c.1801A= (p.Ile601=) c.1600A= (p.Ile534=) | |
10 | g.69384458A>C | CA376911423 | HK1 | c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1265+4363A>C (n.1265+4363A>C) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.1576A>C (p.Ile526Leu) n.2246A>C n.201A>C c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.1660A>C (p.Ile554Leu) n.1922A>C c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu) | |
10 | g.69384458A>G | CA5532655 | HK1 | c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1265+4363A>G (n.1265+4363A>G) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.1576A>G (p.Ile526Val) n.2246A>G n.201A>G c.1693A>G (p.Ile565Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.1660A>G (p.Ile554Val) n.1922A>G c.1825A>G (p.Ile609Val) c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69384458A>T | CA376911424 | HK1 | c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1265+4363A>T (n.1265+4363A>T) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.1576A>T (p.Ile526Phe) n.2246A>T n.201A>T c.1693A>T (p.Ile565Phe) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.1660A>T (p.Ile554Phe) n.1922A>T c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1600A>T (p.Ile534Phe) | |
10 | g.69384459T>A | CA376911425 | HK1 | c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1265+4364T>A (n.1265+4364T>A) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.1577T>A (p.Ile526Asn) n.2247T>A n.202T>A c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.1661T>A (p.Ile554Asn) n.1923T>A c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1601T>A (p.Ile534Asn) | |
10 | g.69384459T>C | CA376911426 | HK1 | c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1265+4364T>C (n.1265+4364T>C) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.1577T>C (p.Ile526Thr) n.2247T>C n.202T>C c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.1661T>C (p.Ile554Thr) n.1923T>C c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) | |
10 | g.69384459T>G | CA209213544 | HK1 | c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1265+4364T>G (n.1265+4364T>G) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.1577T>G (p.Ile526Ser) n.2247T>G n.202T>G c.1694T>G (p.Ile565Ser) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.1661T>G (p.Ile554Ser) n.1923T>G c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1601T>G (p.Ile534Ser) | dbSNP |
10 | g.69384459T= | CA1917773204 | HK1 | c.1697T= (p.Ile566=) c.1613T= (p.Ile538=) c.1265+4364T= (n.1265+4364T=) c.1307T= (p.Ile436=) c.*1314T= (n.*1314T=) c.*960T= (n.*960T=) c.1577T= (p.Ile526=) n.2247T= n.202T= c.1694T= (p.Ile565=) c.1709T= (p.Ile570=) c.*1585T= (n.*1585T=) c.1661T= (p.Ile554=) n.1923T= c.1826T= (p.Ile609=) c.1655T= (p.Ile552=) c.1652T= (p.Ile551=) c.1802T= (p.Ile601=) c.1601T= (p.Ile534=) | |
10 | g.69384460C>A | CA470027313 | HK1 | c.1698C>A (p.Ile566=) c.1614C>A (p.Ile538=) c.1265+4365C>A (n.1265+4365C>A) c.1308C>A (p.Ile436=) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.1578C>A (p.Ile526=) n.2248C>A n.203C>A c.1695C>A (p.Ile565=) c.1710C>A (p.Ile570=) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.1662C>A (p.Ile554=) n.1924C>A c.1827C>A (p.Ile609=) c.1656C>A (p.Ile552=) c.1653C>A (p.Ile551=) c.1803C>A (p.Ile601=) c.1602C>A (p.Ile534=) | |
10 | g.69384460C>G | CA376911427 | HK1 | c.1698C>G (p.Ile566Met) c.1614C>G (p.Ile538Met) c.1265+4365C>G (n.1265+4365C>G) c.1308C>G (p.Ile436Met) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1578C>G (p.Ile526Met) n.2248C>G n.203C>G c.1695C>G (p.Ile565Met) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.1662C>G (p.Ile554Met) n.1924C>G c.1827C>G (p.Ile609Met) c.1656C>G (p.Ile552Met) c.1653C>G (p.Ile551Met) c.1803C>G (p.Ile601Met) c.1602C>G (p.Ile534Met) | |
10 | g.69384460C>T | CA470027314 | HK1 | c.1698C>T (p.Ile566=) c.1614C>T (p.Ile538=) c.1265+4365C>T (n.1265+4365C>T) c.1308C>T (p.Ile436=) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.1578C>T (p.Ile526=) n.2248C>T n.203C>T c.1695C>T (p.Ile565=) c.1710C>T (p.Ile570=) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.1662C>T (p.Ile554=) n.1924C>T c.1827C>T (p.Ile609=) c.1656C>T (p.Ile552=) c.1653C>T (p.Ile551=) c.1803C>T (p.Ile601=) c.1602C>T (p.Ile534=) | |
10 | g.69384461A>C | CA376911428 | HK1 | c.1699A>C (p.Met567Leu) c.1615A>C (p.Met539Leu) c.1265+4366A>C (n.1265+4366A>C) c.1309A>C (p.Met437Leu) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.1579A>C (p.Met527Leu) n.2249A>C n.204A>C c.1696A>C (p.Met566Leu) c.1711A>C (p.Met571Leu) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.1663A>C (p.Met555Leu) n.1925A>C c.1828A>C (p.Met610Leu) c.1657A>C (p.Met553Leu) c.1654A>C (p.Met552Leu) c.1804A>C (p.Met602Leu) c.1603A>C (p.Met535Leu) | |
10 | g.69384461A>G | CA376911429 | HK1 | c.1699A>G (p.Met567Val) c.1615A>G (p.Met539Val) c.1265+4366A>G (n.1265+4366A>G) c.1309A>G (p.Met437Val) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.1579A>G (p.Met527Val) n.2249A>G n.204A>G c.1696A>G (p.Met566Val) c.1711A>G (p.Met571Val) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.1663A>G (p.Met555Val) n.1925A>G c.1828A>G (p.Met610Val) c.1657A>G (p.Met553Val) c.1654A>G (p.Met552Val) c.1804A>G (p.Met602Val) c.1603A>G (p.Met535Val) | gnomAD v4 |
10 | g.69384461A>T | CA376911430 | HK1 | c.1699A>T (p.Met567Leu) c.1615A>T (p.Met539Leu) c.1265+4366A>T (n.1265+4366A>T) c.1309A>T (p.Met437Leu) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.1579A>T (p.Met527Leu) n.2249A>T n.204A>T c.1696A>T (p.Met566Leu) c.1711A>T (p.Met571Leu) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.1663A>T (p.Met555Leu) n.1925A>T c.1828A>T (p.Met610Leu) c.1657A>T (p.Met553Leu) c.1654A>T (p.Met552Leu) c.1804A>T (p.Met602Leu) c.1603A>T (p.Met535Leu) | |
10 | g.69384462T>A | CA376911431 | HK1 | c.1700T>A (p.Met567Lys) c.1616T>A (p.Met539Lys) c.1265+4367T>A (n.1265+4367T>A) c.1310T>A (p.Met437Lys) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.1580T>A (p.Met527Lys) n.2250T>A n.205T>A c.1697T>A (p.Met566Lys) c.1712T>A (p.Met571Lys) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.1664T>A (p.Met555Lys) n.1926T>A c.1829T>A (p.Met610Lys) c.1658T>A (p.Met553Lys) c.1655T>A (p.Met552Lys) c.1805T>A (p.Met602Lys) c.1604T>A (p.Met535Lys) | |
10 | g.69384462T>C | CA376911432 | HK1 | c.1700T>C (p.Met567Thr) c.1616T>C (p.Met539Thr) c.1265+4367T>C (n.1265+4367T>C) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.1580T>C (p.Met527Thr) n.2250T>C n.205T>C c.1697T>C (p.Met566Thr) c.1712T>C (p.Met571Thr) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.1664T>C (p.Met555Thr) n.1926T>C c.1829T>C (p.Met610Thr) c.1658T>C (p.Met553Thr) c.1655T>C (p.Met552Thr) c.1805T>C (p.Met602Thr) c.1604T>C (p.Met535Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69384462T= | CA1917773206 | HK1 | c.1700T= (p.Met567=) c.1616T= (p.Met539=) c.1265+4367T= (n.1265+4367T=) c.1310T= (p.Met437=) c.*1317T= (n.*1317T=) c.*963T= (n.*963T=) c.1580T= (p.Met527=) n.2250T= n.205T= c.1697T= (p.Met566=) c.1712T= (p.Met571=) c.*1588T= (n.*1588T=) c.1664T= (p.Met555=) n.1926T= c.1829T= (p.Met610=) c.1658T= (p.Met553=) c.1655T= (p.Met552=) c.1805T= (p.Met602=) c.1604T= (p.Met535=) | |
10 | g.69384463G>A | CA376911434 | HK1 | c.1701G>A (p.Met567Ile) c.1617G>A (p.Met539Ile) c.1265+4368G>A (n.1265+4368G>A) c.1311G>A (p.Met437Ile) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) c.1581G>A (p.Met527Ile) n.2251G>A n.206G>A c.1698G>A (p.Met566Ile) c.1713G>A (p.Met571Ile) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.1665G>A (p.Met555Ile) n.1927G>A c.1830G>A (p.Met610Ile) c.1659G>A (p.Met553Ile) c.1656G>A (p.Met552Ile) c.1806G>A (p.Met602Ile) c.1605G>A (p.Met535Ile) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69384463G>C | CA376911435 | HK1 | c.1701G>C (p.Met567Ile) c.1617G>C (p.Met539Ile) c.1265+4368G>C (n.1265+4368G>C) c.1311G>C (p.Met437Ile) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) c.1581G>C (p.Met527Ile) n.2251G>C n.206G>C c.1698G>C (p.Met566Ile) c.1713G>C (p.Met571Ile) c.*1589G>C (n.*1589G>C) c.1665G>C (p.Met555Ile) n.1927G>C c.1830G>C (p.Met610Ile) c.1659G>C (p.Met553Ile) c.1656G>C (p.Met552Ile) c.1806G>C (p.Met602Ile) c.1605G>C (p.Met535Ile) | |
10 | g.69384463G>T | CA376911436 | HK1 | c.1701G>T (p.Met567Ile) c.1617G>T (p.Met539Ile) c.1265+4368G>T (n.1265+4368G>T) c.1311G>T (p.Met437Ile) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.1581G>T (p.Met527Ile) n.2251G>T n.206G>T c.1698G>T (p.Met566Ile) c.1713G>T (p.Met571Ile) c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.1665G>T (p.Met555Ile) n.1927G>T c.1830G>T (p.Met610Ile) c.1659G>T (p.Met553Ile) c.1656G>T (p.Met552Ile) c.1806G>T (p.Met602Ile) c.1605G>T (p.Met535Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.69384464C>A | CA376911439 | HK1 | c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.1265+4369C>A (n.1265+4369C>A) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.1582C>A (p.Gln528Lys) n.2252C>A n.207C>A c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.1666C>A (p.Gln556Lys) n.1928C>A c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.1606C>A (p.Gln536Lys) | |
10 | g.69384464C>G | CA376911437 | HK1 | c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.1265+4369C>G (n.1265+4369C>G) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.1582C>G (p.Gln528Glu) n.2252C>G n.207C>G c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.1666C>G (p.Gln556Glu) n.1928C>G c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.1606C>G (p.Gln536Glu) | |
10 | g.69384464C>T | CA376911438 | HK1 | c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.1265+4369C>T (n.1265+4369C>T) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.1582C>T (p.Gln528Ter) n.2252C>T n.207C>T c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.1666C>T (p.Gln556Ter) n.1928C>T c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.1606C>T (p.Gln536Ter) | |
10 | g.69384465A= | CA1917773208 | HK1 | c.1703A= (p.Gln568=) c.1619A= (p.Gln540=) c.1265+4370A= (n.1265+4370A=) c.1313A= (p.Gln438=) c.*1320A= (n.*1320A=) c.*966A= (n.*966A=) c.1583A= (p.Gln528=) n.2253A= n.208A= c.1700A= (p.Gln567=) c.1715A= (p.Gln572=) c.*1591A= (n.*1591A=) c.1667A= (p.Gln556=) n.1929A= c.1832A= (p.Gln611=) c.1661A= (p.Gln554=) c.1658A= (p.Gln553=) c.1808A= (p.Gln603=) c.1607A= (p.Gln536=) | |
10 | g.69384465A>C | CA376911440 | HK1 | c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.1265+4370A>C (n.1265+4370A>C) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.1583A>C (p.Gln528Pro) n.2253A>C n.208A>C c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.1667A>C (p.Gln556Pro) n.1929A>C c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.1607A>C (p.Gln536Pro) | |
10 | g.69384465A>G | CA376911441 | HK1 | c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.1265+4370A>G (n.1265+4370A>G) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.1583A>G (p.Gln528Arg) n.2253A>G n.208A>G c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.1667A>G (p.Gln556Arg) n.1929A>G c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384465A>T | CA376911442 | HK1 | c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.1265+4370A>T (n.1265+4370A>T) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.1583A>T (p.Gln528Leu) n.2253A>T n.208A>T c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.1667A>T (p.Gln556Leu) n.1929A>T c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu) | |
10 | g.69384466G>A | CA470027315 | HK1 | c.1704G>A (p.Gln568=) c.1620G>A (p.Gln540=) c.1265+4371G>A (n.1265+4371G>A) c.1314G>A (p.Gln438=) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.1584G>A (p.Gln528=) n.2254G>A n.209G>A c.1701G>A (p.Gln567=) c.1716G>A (p.Gln572=) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.1668G>A (p.Gln556=) n.1930G>A c.1833G>A (p.Gln611=) c.1662G>A (p.Gln554=) c.1659G>A (p.Gln553=) c.1809G>A (p.Gln603=) c.1608G>A (p.Gln536=) | |
10 | g.69384466G>C | CA376911443 | HK1 | c.1704G>C (p.Gln568His) c.1620G>C (p.Gln540His) c.1265+4371G>C (n.1265+4371G>C) c.1314G>C (p.Gln438His) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.1584G>C (p.Gln528His) n.2254G>C n.209G>C c.1701G>C (p.Gln567His) c.1716G>C (p.Gln572His) c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.1668G>C (p.Gln556His) n.1930G>C c.1833G>C (p.Gln611His) c.1662G>C (p.Gln554His) c.1659G>C (p.Gln553His) c.1809G>C (p.Gln603His) c.1608G>C (p.Gln536His) | |
10 | g.69384466G>T | CA376911444 | HK1 | c.1704G>T (p.Gln568His) c.1620G>T (p.Gln540His) c.1265+4371G>T (n.1265+4371G>T) c.1314G>T (p.Gln438His) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.1584G>T (p.Gln528His) n.2254G>T n.209G>T c.1701G>T (p.Gln567His) c.1716G>T (p.Gln572His) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.1668G>T (p.Gln556His) n.1930G>T c.1833G>T (p.Gln611His) c.1662G>T (p.Gln554His) c.1659G>T (p.Gln553His) c.1809G>T (p.Gln603His) c.1608G>T (p.Gln536His) | |
10 | g.69384467G>A | CA376911445 | HK1 | c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1265+4372G>A (n.1265+4372G>A) c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.2255G>A n.210G>A c.1702G>A (p.Gly568Ser) c.1717G>A (p.Gly573Ser) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.1669G>A (p.Gly557Ser) n.1931G>A c.1834G>A (p.Gly612Ser) c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1810G>A (p.Gly604Ser) c.1609G>A (p.Gly537Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69384467G>C | CA376911446 | HK1 | c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1265+4372G>C (n.1265+4372G>C) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.2255G>C n.210G>C c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.1669G>C (p.Gly557Arg) n.1931G>C c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) | |
10 | g.69384467G= | CA1917773209 | HK1 | c.1705G= (p.Gly569=) c.1621G= (p.Gly541=) c.1265+4372G= (n.1265+4372G=) c.1315G= (p.Gly439=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*968G= (n.*968G=) c.1585G= (p.Gly529=) n.2255G= n.210G= c.1702G= (p.Gly568=) c.1717G= (p.Gly573=) c.*1593G= (n.*1593G=) c.1669G= (p.Gly557=) n.1931G= c.1834G= (p.Gly612=) c.1663G= (p.Gly555=) c.1660G= (p.Gly554=) c.1810G= (p.Gly604=) c.1609G= (p.Gly537=) | |
10 | g.69384467G>T | CA376911447 | HK1 | c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1265+4372G>T (n.1265+4372G>T) c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.2255G>T n.210G>T c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.1717G>T (p.Gly573Cys) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.1669G>T (p.Gly557Cys) n.1931G>T c.1834G>T (p.Gly612Cys) c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1810G>T (p.Gly604Cys) c.1609G>T (p.Gly537Cys) | |
10 | g.69384468G>A | CA5532656 | HK1 | c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1265+4373G>A (n.1265+4373G>A) c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.2256G>A n.211G>A c.1703G>A (p.Gly568Asp) c.1718G>A (p.Gly573Asp) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.1670G>A (p.Gly557Asp) n.1932G>A c.1835G>A (p.Gly612Asp) c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.1610G>A (p.Gly537Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69384468G>C | CA376911448 | HK1 | c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1265+4373G>C (n.1265+4373G>C) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.2256G>C n.211G>C c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.1670G>C (p.Gly557Ala) n.1932G>C c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) | |
10 | g.69384468G= | CA1917773210 | HK1 | c.1706G= (p.Gly569=) c.1622G= (p.Gly541=) c.1265+4373G= (n.1265+4373G=) c.1316G= (p.Gly439=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.*969G= (n.*969G=) c.1586G= (p.Gly529=) n.2256G= n.211G= c.1703G= (p.Gly568=) c.1718G= (p.Gly573=) c.*1594G= (n.*1594G=) c.1670G= (p.Gly557=) n.1932G= c.1835G= (p.Gly612=) c.1664G= (p.Gly555=) c.1661G= (p.Gly554=) c.1811G= (p.Gly604=) c.1610G= (p.Gly537=) | |
10 | g.69384468G>T | CA376911449 | HK1 | c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1265+4373G>T (n.1265+4373G>T) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1586G>T (p.Gly529Val) n.2256G>T n.211G>T c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.1670G>T (p.Gly557Val) n.1932G>T c.1835G>T (p.Gly612Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) | |
10 | g.69384469C>A | CA470027316 | HK1 | c.1707C>A (p.Gly569=) c.1623C>A (p.Gly541=) c.1265+4374C>A (n.1265+4374C>A) c.1317C>A (p.Gly439=) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.1587C>A (p.Gly529=) n.2257C>A n.212C>A c.1704C>A (p.Gly568=) c.1719C>A (p.Gly573=) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.1671C>A (p.Gly557=) n.1933C>A c.1836C>A (p.Gly612=) c.1665C>A (p.Gly555=) c.1662C>A (p.Gly554=) c.1812C>A (p.Gly604=) c.1611C>A (p.Gly537=) | |
10 | g.69384469C>G | CA470027317 | HK1 | c.1707C>G (p.Gly569=) c.1623C>G (p.Gly541=) c.1265+4374C>G (n.1265+4374C>G) c.1317C>G (p.Gly439=) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.1587C>G (p.Gly529=) n.2257C>G n.212C>G c.1704C>G (p.Gly568=) c.1719C>G (p.Gly573=) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.1671C>G (p.Gly557=) n.1933C>G c.1836C>G (p.Gly612=) c.1665C>G (p.Gly555=) c.1662C>G (p.Gly554=) c.1812C>G (p.Gly604=) c.1611C>G (p.Gly537=) | |
10 | g.69384469C>T | CA470027318 | HK1 | c.1707C>T (p.Gly569=) c.1623C>T (p.Gly541=) c.1265+4374C>T (n.1265+4374C>T) c.1317C>T (p.Gly439=) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.1587C>T (p.Gly529=) n.2257C>T n.212C>T c.1704C>T (p.Gly568=) c.1719C>T (p.Gly573=) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.1671C>T (p.Gly557=) n.1933C>T c.1836C>T (p.Gly612=) c.1665C>T (p.Gly555=) c.1662C>T (p.Gly554=) c.1812C>T (p.Gly604=) c.1611C>T (p.Gly537=) | |
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10 | g.69384472T>C | CA470027855 | HK1 | c.1710T>C (p.Thr570=) c.1626T>C (p.Thr542=) c.1265+4377T>C (n.1265+4377T>C) c.1320T>C (p.Thr440=) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1590T>C (p.Thr530=) n.2260T>C n.215T>C c.1707T>C (p.Thr569=) c.1722T>C (p.Thr574=) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.1674T>C (p.Thr558=) n.1936T>C c.1839T>C (p.Thr613=) c.1668T>C (p.Thr556=) c.1665T>C (p.Thr555=) c.1815T>C (p.Thr605=) c.1614T>C (p.Thr538=) | |
10 | g.69384472T>G | CA470027857 | HK1 | c.1710T>G (p.Thr570=) c.1626T>G (p.Thr542=) c.1265+4377T>G (n.1265+4377T>G) c.1320T>G (p.Thr440=) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.1590T>G (p.Thr530=) n.2260T>G n.215T>G c.1707T>G (p.Thr569=) c.1722T>G (p.Thr574=) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.1674T>G (p.Thr558=) n.1936T>G c.1839T>G (p.Thr613=) c.1668T>G (p.Thr556=) c.1665T>G (p.Thr555=) c.1815T>G (p.Thr605=) c.1614T>G (p.Thr538=) | |
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10 | g.69384474G>T | CA376911701 | HK1 | c.1712G>T (p.Gly571Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.1265+4379G>T (n.1265+4379G>T) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.1592G>T (p.Gly531Val) n.2262G>T n.217G>T c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.1676G>T (p.Gly559Val) n.1938G>T c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) | |
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10 | g.69384482G>A | CA376911740 | HK1 | c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) c.1635+1G>A (n.1635+1G>A) c.1265+4387G>A (n.1265+4387G>A) c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) c.*1336+1G>A (n.*1336+1G>A) c.*982+1G>A (n.*982+1G>A) c.1599+1G>A (n.1599+1G>A) n.2269+1G>A n.224+1G>A c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) c.1731+1G>A (n.1731+1G>A) c.*1607+1G>A (n.*1607+1G>A) c.1683+1G>A (n.1683+1G>A) n.1946G>A c.1848+1G>A (n.1848+1G>A) c.1677+1G>A (n.1677+1G>A) c.1674+1G>A (n.1674+1G>A) c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) | |
10 | g.69384482G>C | CA209213549 | HK1 | c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) c.1635+1G>C (n.1635+1G>C) c.1265+4387G>C (n.1265+4387G>C) c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) c.*1336+1G>C (n.*1336+1G>C) c.*982+1G>C (n.*982+1G>C) c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) n.2269+1G>C n.224+1G>C c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.1731+1G>C (n.1731+1G>C) c.*1607+1G>C (n.*1607+1G>C) c.1683+1G>C (n.1683+1G>C) n.1946G>C c.1848+1G>C (n.1848+1G>C) c.1677+1G>C (n.1677+1G>C) c.1674+1G>C (n.1674+1G>C) c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) | dbSNP |
10 | g.69384482G= | CA1917773217 | HK1 | c.1719+1G= (n.1719+1G=) c.1635+1G= (n.1635+1G=) c.1265+4387G= (n.1265+4387G=) c.1329+1G= (n.1329+1G=) c.*1336+1G= (n.*1336+1G=) c.*982+1G= (n.*982+1G=) c.1599+1G= (n.1599+1G=) n.2269+1G= n.224+1G= c.1716+1G= (n.1716+1G=) c.1731+1G= (n.1731+1G=) c.*1607+1G= (n.*1607+1G=) c.1683+1G= (n.1683+1G=) n.1946G= c.1848+1G= (n.1848+1G=) c.1677+1G= (n.1677+1G=) c.1674+1G= (n.1674+1G=) c.1824+1G= (n.1824+1G=) c.1623+1G= (n.1623+1G=) | |
10 | g.69384482G>T | CA376911742 | HK1 | c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) c.1635+1G>T (n.1635+1G>T) c.1265+4387G>T (n.1265+4387G>T) c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) c.*1336+1G>T (n.*1336+1G>T) c.*982+1G>T (n.*982+1G>T) c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) n.2269+1G>T n.224+1G>T c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.1731+1G>T (n.1731+1G>T) c.*1607+1G>T (n.*1607+1G>T) c.1683+1G>T (n.1683+1G>T) n.1946G>T c.1848+1G>T (n.1848+1G>T) c.1677+1G>T (n.1677+1G>T) c.1674+1G>T (n.1674+1G>T) c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) | |
10 | g.69384483T>A | CA376911745 | HK1 | c.1719+2T>A (n.1719+2T>A) c.1635+2T>A (n.1635+2T>A) c.1265+4388T>A (n.1265+4388T>A) c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) c.*1336+2T>A (n.*1336+2T>A) c.*982+2T>A (n.*982+2T>A) c.1599+2T>A (n.1599+2T>A) n.2269+2T>A n.224+2T>A c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) c.1731+2T>A (n.1731+2T>A) c.*1607+2T>A (n.*1607+2T>A) c.1683+2T>A (n.1683+2T>A) n.1947T>A c.1848+2T>A (n.1848+2T>A) c.1677+2T>A (n.1677+2T>A) c.1674+2T>A (n.1674+2T>A) c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) | |
10 | g.69384483T>C | CA376911749 | HK1 | c.1719+2T>C (n.1719+2T>C) c.1635+2T>C (n.1635+2T>C) c.1265+4388T>C (n.1265+4388T>C) c.1329+2T>C (n.1329+2T>C) c.*1336+2T>C (n.*1336+2T>C) c.*982+2T>C (n.*982+2T>C) c.1599+2T>C (n.1599+2T>C) n.2269+2T>C n.224+2T>C c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) c.1731+2T>C (n.1731+2T>C) c.*1607+2T>C (n.*1607+2T>C) c.1683+2T>C (n.1683+2T>C) n.1947T>C c.1848+2T>C (n.1848+2T>C) c.1677+2T>C (n.1677+2T>C) c.1674+2T>C (n.1674+2T>C) c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) | |
10 | g.69384483T>G | CA376911747 | HK1 | c.1719+2T>G (n.1719+2T>G) c.1635+2T>G (n.1635+2T>G) c.1265+4388T>G (n.1265+4388T>G) c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) c.*1336+2T>G (n.*1336+2T>G) c.*982+2T>G (n.*982+2T>G) c.1599+2T>G (n.1599+2T>G) n.2269+2T>G n.224+2T>G c.1716+2T>G (n.1716+2T>G) c.1731+2T>G (n.1731+2T>G) c.*1607+2T>G (n.*1607+2T>G) c.1683+2T>G (n.1683+2T>G) n.1947T>G c.1848+2T>G (n.1848+2T>G) c.1677+2T>G (n.1677+2T>G) c.1674+2T>G (n.1674+2T>G) c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384483T= | CA1917773219 | HK1 | c.1719+2T= (n.1719+2T=) c.1635+2T= (n.1635+2T=) c.1265+4388T= (n.1265+4388T=) c.1329+2T= (n.1329+2T=) c.*1336+2T= (n.*1336+2T=) c.*982+2T= (n.*982+2T=) c.1599+2T= (n.1599+2T=) n.2269+2T= n.224+2T= c.1716+2T= (n.1716+2T=) c.1731+2T= (n.1731+2T=) c.*1607+2T= (n.*1607+2T=) c.1683+2T= (n.1683+2T=) n.1947T= c.1848+2T= (n.1848+2T=) c.1677+2T= (n.1677+2T=) c.1674+2T= (n.1674+2T=) c.1824+2T= (n.1824+2T=) c.1623+2T= (n.1623+2T=) | |
10 | g.69384487A>G | CA2609447233 | HK1 | c.1719+6A>G (n.1719+6A>G) c.1635+6A>G (n.1635+6A>G) c.1265+4392A>G (n.1265+4392A>G) c.1329+6A>G (n.1329+6A>G) c.*1336+6A>G (n.*1336+6A>G) c.*982+6A>G (n.*982+6A>G) c.1599+6A>G (n.1599+6A>G) n.2269+6A>G n.224+6A>G c.1716+6A>G (n.1716+6A>G) c.1731+6A>G (n.1731+6A>G) c.*1607+6A>G (n.*1607+6A>G) c.1683+6A>G (n.1683+6A>G) n.1951A>G c.1848+6A>G (n.1848+6A>G) c.1677+6A>G (n.1677+6A>G) c.1674+6A>G (n.1674+6A>G) c.1824+6A>G (n.1824+6A>G) c.1623+6A>G (n.1623+6A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69384490A= | CA1917773221 | HK1 | c.1719+9A= (n.1719+9A=) c.1635+9A= (n.1635+9A=) c.1265+4395A= (n.1265+4395A=) c.1329+9A= (n.1329+9A=) c.*1336+9A= (n.*1336+9A=) c.*982+9A= (n.*982+9A=) c.1599+9A= (n.1599+9A=) n.2269+9A= n.224+9A= c.1716+9A= (n.1716+9A=) c.1731+9A= (n.1731+9A=) c.*1607+9A= (n.*1607+9A=) c.1683+9A= (n.1683+9A=) n.1954A= c.1848+9A= (n.1848+9A=) c.1677+9A= (n.1677+9A=) c.1674+9A= (n.1674+9A=) c.1824+9A= (n.1824+9A=) c.1623+9A= (n.1623+9A=) | |
10 | g.69384490A>C | CA1917773222 | HK1 | c.1719+9A>C (n.1719+9A>C) c.1635+9A>C (n.1635+9A>C) c.1265+4395A>C (n.1265+4395A>C) c.1329+9A>C (n.1329+9A>C) c.*1336+9A>C (n.*1336+9A>C) c.*982+9A>C (n.*982+9A>C) c.1599+9A>C (n.1599+9A>C) n.2269+9A>C n.224+9A>C c.1716+9A>C (n.1716+9A>C) c.1731+9A>C (n.1731+9A>C) c.*1607+9A>C (n.*1607+9A>C) c.1683+9A>C (n.1683+9A>C) n.1954A>C c.1848+9A>C (n.1848+9A>C) c.1677+9A>C (n.1677+9A>C) c.1674+9A>C (n.1674+9A>C) c.1824+9A>C (n.1824+9A>C) c.1623+9A>C (n.1623+9A>C) | dbSNP |
10 | g.69384490A>T | CA2609447234 | HK1 | c.1719+9A>T (n.1719+9A>T) c.1635+9A>T (n.1635+9A>T) c.1265+4395A>T (n.1265+4395A>T) c.1329+9A>T (n.1329+9A>T) c.*1336+9A>T (n.*1336+9A>T) c.*982+9A>T (n.*982+9A>T) c.1599+9A>T (n.1599+9A>T) n.2269+9A>T n.224+9A>T c.1716+9A>T (n.1716+9A>T) c.1731+9A>T (n.1731+9A>T) c.*1607+9A>T (n.*1607+9A>T) c.1683+9A>T (n.1683+9A>T) n.1954A>T c.1848+9A>T (n.1848+9A>T) c.1677+9A>T (n.1677+9A>T) c.1674+9A>T (n.1674+9A>T) c.1824+9A>T (n.1824+9A>T) c.1623+9A>T (n.1623+9A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69384495A= | CA1917773223 | HK1 | c.1719+14A= (n.1719+14A=) c.1635+14A= (n.1635+14A=) c.1265+4400A= (n.1265+4400A=) c.1329+14A= (n.1329+14A=) c.*1336+14A= (n.*1336+14A=) c.*982+14A= (n.*982+14A=) c.1599+14A= (n.1599+14A=) n.2269+14A= n.224+14A= c.1716+14A= (n.1716+14A=) c.1731+14A= (n.1731+14A=) c.*1607+14A= (n.*1607+14A=) c.1683+14A= (n.1683+14A=) n.1959A= c.1848+14A= (n.1848+14A=) c.1677+14A= (n.1677+14A=) c.1674+14A= (n.1674+14A=) c.1824+14A= (n.1824+14A=) c.1623+14A= (n.1623+14A=) | |
10 | g.69384495A>G | CA5532658 | HK1 | c.1719+14A>G (n.1719+14A>G) c.1635+14A>G (n.1635+14A>G) c.1265+4400A>G (n.1265+4400A>G) c.1329+14A>G (n.1329+14A>G) c.*1336+14A>G (n.*1336+14A>G) c.*982+14A>G (n.*982+14A>G) c.1599+14A>G (n.1599+14A>G) n.2269+14A>G n.224+14A>G c.1716+14A>G (n.1716+14A>G) c.1731+14A>G (n.1731+14A>G) c.*1607+14A>G (n.*1607+14A>G) c.1683+14A>G (n.1683+14A>G) n.1959A>G c.1848+14A>G (n.1848+14A>G) c.1677+14A>G (n.1677+14A>G) c.1674+14A>G (n.1674+14A>G) c.1824+14A>G (n.1824+14A>G) c.1623+14A>G (n.1623+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69384496C= | CA1917773224 | HK1 | c.1719+15C= (n.1719+15C=) c.1635+15C= (n.1635+15C=) c.1265+4401C= (n.1265+4401C=) c.1329+15C= (n.1329+15C=) c.*1336+15C= (n.*1336+15C=) c.*982+15C= (n.*982+15C=) c.1599+15C= (n.1599+15C=) n.2269+15C= n.224+15C= c.1716+15C= (n.1716+15C=) c.1731+15C= (n.1731+15C=) c.*1607+15C= (n.*1607+15C=) c.1683+15C= (n.1683+15C=) n.1960C= c.1848+15C= (n.1848+15C=) c.1677+15C= (n.1677+15C=) c.1674+15C= (n.1674+15C=) c.1824+15C= (n.1824+15C=) c.1623+15C= (n.1623+15C=) | |
10 | g.69384496C>T | CA593840724 | HK1 | c.1719+15C>T (n.1719+15C>T) c.1635+15C>T (n.1635+15C>T) c.1265+4401C>T (n.1265+4401C>T) c.1329+15C>T (n.1329+15C>T) c.*1336+15C>T (n.*1336+15C>T) c.*982+15C>T (n.*982+15C>T) c.1599+15C>T (n.1599+15C>T) n.2269+15C>T n.224+15C>T c.1716+15C>T (n.1716+15C>T) c.1731+15C>T (n.1731+15C>T) c.*1607+15C>T (n.*1607+15C>T) c.1683+15C>T (n.1683+15C>T) n.1960C>T c.1848+15C>T (n.1848+15C>T) c.1677+15C>T (n.1677+15C>T) c.1674+15C>T (n.1674+15C>T) c.1824+15C>T (n.1824+15C>T) c.1623+15C>T (n.1623+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69384498A>G | CA2609447235 | HK1 | c.1719+17A>G (n.1719+17A>G) c.1635+17A>G (n.1635+17A>G) c.1265+4403A>G (n.1265+4403A>G) c.1329+17A>G (n.1329+17A>G) c.*1336+17A>G (n.*1336+17A>G) c.*982+17A>G (n.*982+17A>G) c.1599+17A>G (n.1599+17A>G) n.2269+17A>G n.224+17A>G c.1716+17A>G (n.1716+17A>G) c.1731+17A>G (n.1731+17A>G) c.*1607+17A>G (n.*1607+17A>G) c.1683+17A>G (n.1683+17A>G) n.1962A>G c.1848+17A>G (n.1848+17A>G) c.1677+17A>G (n.1677+17A>G) c.1674+17A>G (n.1674+17A>G) c.1824+17A>G (n.1824+17A>G) c.1623+17A>G (n.1623+17A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69384499T>C | CA5532659 | HK1 | c.1719+18T>C (n.1719+18T>C) c.1635+18T>C (n.1635+18T>C) c.1265+4404T>C (n.1265+4404T>C) c.1329+18T>C (n.1329+18T>C) c.*1336+18T>C (n.*1336+18T>C) c.*982+18T>C (n.*982+18T>C) c.1599+18T>C (n.1599+18T>C) n.2269+18T>C n.224+18T>C c.1716+18T>C (n.1716+18T>C) c.1731+18T>C (n.1731+18T>C) c.*1607+18T>C (n.*1607+18T>C) c.1683+18T>C (n.1683+18T>C) n.1963T>C c.1848+18T>C (n.1848+18T>C) c.1677+18T>C (n.1677+18T>C) c.1674+18T>C (n.1674+18T>C) c.1824+18T>C (n.1824+18T>C) c.1623+18T>C (n.1623+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.69384499T= | CA1917773226 | HK1 | c.1719+18T= (n.1719+18T=) c.1635+18T= (n.1635+18T=) c.1265+4404T= (n.1265+4404T=) c.1329+18T= (n.1329+18T=) c.*1336+18T= (n.*1336+18T=) c.*982+18T= (n.*982+18T=) c.1599+18T= (n.1599+18T=) n.2269+18T= n.224+18T= c.1716+18T= (n.1716+18T=) c.1731+18T= (n.1731+18T=) c.*1607+18T= (n.*1607+18T=) c.1683+18T= (n.1683+18T=) n.1963T= c.1848+18T= (n.1848+18T=) c.1677+18T= (n.1677+18T=) c.1674+18T= (n.1674+18T=) c.1824+18T= (n.1824+18T=) c.1623+18T= (n.1623+18T=) | |
10 | g.69384499_69384500delinsTA | CA1917773225 | HK1 | c.1719+18_1719+19delinsTA (n.1719+18_1719+19delinsTA) c.1635+18_1635+19delinsTA (n.1635+18_1635+19delinsTA) c.1265+4404_1265+4405delinsTA (n.1265+4404_1265+4405delinsTA) c.1329+18_1329+19delinsTA (n.1329+18_1329+19delinsTA) c.*1336+18_*1336+19delinsTA (n.*1336+18_*1336+19delinsTA) c.*982+18_*982+19delinsTA (n.*982+18_*982+19delinsTA) c.1599+18_1599+19delinsTA (n.1599+18_1599+19delinsTA) n.2269+18_2269+19delinsTA n.224+18_224+19delinsTA c.1716+18_1716+19delinsTA (n.1716+18_1716+19delinsTA) c.1731+18_1731+19delinsTA (n.1731+18_1731+19delinsTA) c.*1607+18_*1607+19delinsTA (n.*1607+18_*1607+19delinsTA) c.1683+18_1683+19delinsTA (n.1683+18_1683+19delinsTA) n.1963_1964delinsTA c.1848+18_1848+19delinsTA (n.1848+18_1848+19delinsTA) c.1677+18_1677+19delinsTA (n.1677+18_1677+19delinsTA) c.1674+18_1674+19delinsTA (n.1674+18_1674+19delinsTA) c.1824+18_1824+19delinsTA (n.1824+18_1824+19delinsTA) c.1623+18_1623+19delinsTA (n.1623+18_1623+19delinsTA) | |
10 | g.69384500del | CA209213552 | HK1 | c.1719+19del (n.1719+19del) c.1635+19del (n.1635+19del) c.1265+4405del (n.1265+4405del) c.1329+19del (n.1329+19del) c.*1336+19del (n.*1336+19del) c.*982+19del (n.*982+19del) c.1599+19del (n.1599+19del) n.2269+19del n.224+19del c.1716+19del (n.1716+19del) c.1731+19del (n.1731+19del) c.*1607+19del (n.*1607+19del) c.1683+19del (n.1683+19del) n.1964del c.1848+19del (n.1848+19del) c.1677+19del (n.1677+19del) c.1674+19del (n.1674+19del) c.1824+19del (n.1824+19del) c.1623+19del (n.1623+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69384500A= | CA1917773227 | HK1 | c.1719+19A= (n.1719+19A=) c.1635+19A= (n.1635+19A=) c.1265+4405A= (n.1265+4405A=) c.1329+19A= (n.1329+19A=) c.*1336+19A= (n.*1336+19A=) c.*982+19A= (n.*982+19A=) c.1599+19A= (n.1599+19A=) n.2269+19A= n.224+19A= c.1716+19A= (n.1716+19A=) c.1731+19A= (n.1731+19A=) c.*1607+19A= (n.*1607+19A=) c.1683+19A= (n.1683+19A=) n.1964A= c.1848+19A= (n.1848+19A=) c.1677+19A= (n.1677+19A=) c.1674+19A= (n.1674+19A=) c.1824+19A= (n.1824+19A=) c.1623+19A= (n.1623+19A=) | |
10 | g.69384500A>C | CA2580944837 | HK1 | c.1719+19A>C (n.1719+19A>C) c.1635+19A>C (n.1635+19A>C) c.1265+4405A>C (n.1265+4405A>C) c.1329+19A>C (n.1329+19A>C) c.*1336+19A>C (n.*1336+19A>C) c.*982+19A>C (n.*982+19A>C) c.1599+19A>C (n.1599+19A>C) n.2269+19A>C n.224+19A>C c.1716+19A>C (n.1716+19A>C) c.1731+19A>C (n.1731+19A>C) c.*1607+19A>C (n.*1607+19A>C) c.1683+19A>C (n.1683+19A>C) n.1964A>C c.1848+19A>C (n.1848+19A>C) c.1677+19A>C (n.1677+19A>C) c.1674+19A>C (n.1674+19A>C) c.1824+19A>C (n.1824+19A>C) c.1623+19A>C (n.1623+19A>C) | |
10 | g.69384500A>G | CA5532660 | HK1 | c.1719+19A>G (n.1719+19A>G) c.1635+19A>G (n.1635+19A>G) c.1265+4405A>G (n.1265+4405A>G) c.1329+19A>G (n.1329+19A>G) c.*1336+19A>G (n.*1336+19A>G) c.*982+19A>G (n.*982+19A>G) c.1599+19A>G (n.1599+19A>G) n.2269+19A>G n.224+19A>G c.1716+19A>G (n.1716+19A>G) c.1731+19A>G (n.1731+19A>G) c.*1607+19A>G (n.*1607+19A>G) c.1683+19A>G (n.1683+19A>G) n.1964A>G c.1848+19A>G (n.1848+19A>G) c.1677+19A>G (n.1677+19A>G) c.1674+19A>G (n.1674+19A>G) c.1824+19A>G (n.1824+19A>G) c.1623+19A>G (n.1623+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384500A>T | CA2580944836 | HK1 | c.1719+19A>T (n.1719+19A>T) c.1635+19A>T (n.1635+19A>T) c.1265+4405A>T (n.1265+4405A>T) c.1329+19A>T (n.1329+19A>T) c.*1336+19A>T (n.*1336+19A>T) c.*982+19A>T (n.*982+19A>T) c.1599+19A>T (n.1599+19A>T) n.2269+19A>T n.224+19A>T c.1716+19A>T (n.1716+19A>T) c.1731+19A>T (n.1731+19A>T) c.*1607+19A>T (n.*1607+19A>T) c.1683+19A>T (n.1683+19A>T) n.1964A>T c.1848+19A>T (n.1848+19A>T) c.1677+19A>T (n.1677+19A>T) c.1674+19A>T (n.1674+19A>T) c.1824+19A>T (n.1824+19A>T) c.1623+19A>T (n.1623+19A>T) | |
10 | g.69384501G>A | CA667921389 | HK1 | c.1719+20G>A (n.1719+20G>A) c.1635+20G>A (n.1635+20G>A) c.1265+4406G>A (n.1265+4406G>A) c.1329+20G>A (n.1329+20G>A) c.*1336+20G>A (n.*1336+20G>A) c.*982+20G>A (n.*982+20G>A) c.1599+20G>A (n.1599+20G>A) n.2269+20G>A n.224+20G>A c.1716+20G>A (n.1716+20G>A) c.1731+20G>A (n.1731+20G>A) c.*1607+20G>A (n.*1607+20G>A) c.1683+20G>A (n.1683+20G>A) n.1965G>A c.1848+20G>A (n.1848+20G>A) c.1677+20G>A (n.1677+20G>A) c.1674+20G>A (n.1674+20G>A) c.1824+20G>A (n.1824+20G>A) c.1623+20G>A (n.1623+20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384501G= | CA1917773230 | HK1 | c.1719+20G= (n.1719+20G=) c.1635+20G= (n.1635+20G=) c.1265+4406G= (n.1265+4406G=) c.1329+20G= (n.1329+20G=) c.*1336+20G= (n.*1336+20G=) c.*982+20G= (n.*982+20G=) c.1599+20G= (n.1599+20G=) n.2269+20G= n.224+20G= c.1716+20G= (n.1716+20G=) c.1731+20G= (n.1731+20G=) c.*1607+20G= (n.*1607+20G=) c.1683+20G= (n.1683+20G=) n.1965G= c.1848+20G= (n.1848+20G=) c.1677+20G= (n.1677+20G=) c.1674+20G= (n.1674+20G=) c.1824+20G= (n.1824+20G=) c.1623+20G= (n.1623+20G=) | |
10 | g.69384502T>A | CA2609447236 | HK1 | c.1719+21T>A (n.1719+21T>A) c.1635+21T>A (n.1635+21T>A) c.1265+4407T>A (n.1265+4407T>A) c.1329+21T>A (n.1329+21T>A) c.*1336+21T>A (n.*1336+21T>A) c.*982+21T>A (n.*982+21T>A) c.1599+21T>A (n.1599+21T>A) n.2269+21T>A n.224+21T>A c.1716+21T>A (n.1716+21T>A) c.1731+21T>A (n.1731+21T>A) c.*1607+21T>A (n.*1607+21T>A) c.1683+21T>A (n.1683+21T>A) n.1966T>A c.1848+21T>A (n.1848+21T>A) c.1677+21T>A (n.1677+21T>A) c.1674+21T>A (n.1674+21T>A) c.1824+21T>A (n.1824+21T>A) c.1623+21T>A (n.1623+21T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69384502T>C | CA5532661 | HK1 | c.1719+21T>C (n.1719+21T>C) c.1635+21T>C (n.1635+21T>C) c.1265+4407T>C (n.1265+4407T>C) c.1329+21T>C (n.1329+21T>C) c.*1336+21T>C (n.*1336+21T>C) c.*982+21T>C (n.*982+21T>C) c.1599+21T>C (n.1599+21T>C) n.2269+21T>C n.224+21T>C c.1716+21T>C (n.1716+21T>C) c.1731+21T>C (n.1731+21T>C) c.*1607+21T>C (n.*1607+21T>C) c.1683+21T>C (n.1683+21T>C) n.1966T>C c.1848+21T>C (n.1848+21T>C) c.1677+21T>C (n.1677+21T>C) c.1674+21T>C (n.1674+21T>C) c.1824+21T>C (n.1824+21T>C) c.1623+21T>C (n.1623+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384502T>G | CA1917773234 | HK1 | c.1719+21T>G (n.1719+21T>G) c.1635+21T>G (n.1635+21T>G) c.1265+4407T>G (n.1265+4407T>G) c.1329+21T>G (n.1329+21T>G) c.*1336+21T>G (n.*1336+21T>G) c.*982+21T>G (n.*982+21T>G) c.1599+21T>G (n.1599+21T>G) n.2269+21T>G n.224+21T>G c.1716+21T>G (n.1716+21T>G) c.1731+21T>G (n.1731+21T>G) c.*1607+21T>G (n.*1607+21T>G) c.1683+21T>G (n.1683+21T>G) n.1966T>G c.1848+21T>G (n.1848+21T>G) c.1677+21T>G (n.1677+21T>G) c.1674+21T>G (n.1674+21T>G) c.1824+21T>G (n.1824+21T>G) c.1623+21T>G (n.1623+21T>G) | dbSNP |
10 | g.69384502T= | CA1917773232 | HK1 | c.1719+21T= (n.1719+21T=) c.1635+21T= (n.1635+21T=) c.1265+4407T= (n.1265+4407T=) c.1329+21T= (n.1329+21T=) c.*1336+21T= (n.*1336+21T=) c.*982+21T= (n.*982+21T=) c.1599+21T= (n.1599+21T=) n.2269+21T= n.224+21T= c.1716+21T= (n.1716+21T=) c.1731+21T= (n.1731+21T=) c.*1607+21T= (n.*1607+21T=) c.1683+21T= (n.1683+21T=) n.1966T= c.1848+21T= (n.1848+21T=) c.1677+21T= (n.1677+21T=) c.1674+21T= (n.1674+21T=) c.1824+21T= (n.1824+21T=) c.1623+21T= (n.1623+21T=) | |
10 | g.69384503G>C | CA1917773236 | HK1 | c.1719+22G>C (n.1719+22G>C) c.1635+22G>C (n.1635+22G>C) c.1265+4408G>C (n.1265+4408G>C) c.1329+22G>C (n.1329+22G>C) c.*1336+22G>C (n.*1336+22G>C) c.*982+22G>C (n.*982+22G>C) c.1599+22G>C (n.1599+22G>C) n.2269+22G>C n.224+22G>C c.1716+22G>C (n.1716+22G>C) c.1731+22G>C (n.1731+22G>C) c.*1607+22G>C (n.*1607+22G>C) c.1683+22G>C (n.1683+22G>C) n.1967G>C c.1848+22G>C (n.1848+22G>C) c.1677+22G>C (n.1677+22G>C) c.1674+22G>C (n.1674+22G>C) c.1824+22G>C (n.1824+22G>C) c.1623+22G>C (n.1623+22G>C) | dbSNP |
10 | g.69384503G= | CA1917773235 | HK1 | c.1719+22G= (n.1719+22G=) c.1635+22G= (n.1635+22G=) c.1265+4408G= (n.1265+4408G=) c.1329+22G= (n.1329+22G=) c.*1336+22G= (n.*1336+22G=) c.*982+22G= (n.*982+22G=) c.1599+22G= (n.1599+22G=) n.2269+22G= n.224+22G= c.1716+22G= (n.1716+22G=) c.1731+22G= (n.1731+22G=) c.*1607+22G= (n.*1607+22G=) c.1683+22G= (n.1683+22G=) n.1967G= c.1848+22G= (n.1848+22G=) c.1677+22G= (n.1677+22G=) c.1674+22G= (n.1674+22G=) c.1824+22G= (n.1824+22G=) c.1623+22G= (n.1623+22G=) | |
10 | g.69384504C>A | CA1917773238 | HK1 | c.1719+23C>A (n.1719+23C>A) c.1635+23C>A (n.1635+23C>A) c.1265+4409C>A (n.1265+4409C>A) c.1329+23C>A (n.1329+23C>A) c.*1336+23C>A (n.*1336+23C>A) c.*982+23C>A (n.*982+23C>A) c.1599+23C>A (n.1599+23C>A) n.2269+23C>A n.224+23C>A c.1716+23C>A (n.1716+23C>A) c.1731+23C>A (n.1731+23C>A) c.*1607+23C>A (n.*1607+23C>A) c.1683+23C>A (n.1683+23C>A) n.1968C>A c.1848+23C>A (n.1848+23C>A) c.1677+23C>A (n.1677+23C>A) c.1674+23C>A (n.1674+23C>A) c.1824+23C>A (n.1824+23C>A) c.1623+23C>A (n.1623+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69384504C= | CA1917773237 | HK1 | c.1719+23C= (n.1719+23C=) c.1635+23C= (n.1635+23C=) c.1265+4409C= (n.1265+4409C=) c.1329+23C= (n.1329+23C=) c.*1336+23C= (n.*1336+23C=) c.*982+23C= (n.*982+23C=) c.1599+23C= (n.1599+23C=) n.2269+23C= n.224+23C= c.1716+23C= (n.1716+23C=) c.1731+23C= (n.1731+23C=) c.*1607+23C= (n.*1607+23C=) c.1683+23C= (n.1683+23C=) n.1968C= c.1848+23C= (n.1848+23C=) c.1677+23C= (n.1677+23C=) c.1674+23C= (n.1674+23C=) c.1824+23C= (n.1824+23C=) c.1623+23C= (n.1623+23C=) | |
10 | g.69384505A= | CA1917773239 | HK1 | c.1719+24A= (n.1719+24A=) c.1635+24A= (n.1635+24A=) c.1265+4410A= (n.1265+4410A=) c.1329+24A= (n.1329+24A=) c.*1336+24A= (n.*1336+24A=) c.*982+24A= (n.*982+24A=) c.1599+24A= (n.1599+24A=) n.2269+24A= n.224+24A= c.1716+24A= (n.1716+24A=) c.1731+24A= (n.1731+24A=) c.*1607+24A= (n.*1607+24A=) c.1683+24A= (n.1683+24A=) n.1969A= c.1848+24A= (n.1848+24A=) c.1677+24A= (n.1677+24A=) c.1674+24A= (n.1674+24A=) c.1824+24A= (n.1824+24A=) c.1623+24A= (n.1623+24A=) | |
10 | g.69384505A>G | CA593840730 | HK1 | c.1719+24A>G (n.1719+24A>G) c.1635+24A>G (n.1635+24A>G) c.1265+4410A>G (n.1265+4410A>G) c.1329+24A>G (n.1329+24A>G) c.*1336+24A>G (n.*1336+24A>G) c.*982+24A>G (n.*982+24A>G) c.1599+24A>G (n.1599+24A>G) n.2269+24A>G n.224+24A>G c.1716+24A>G (n.1716+24A>G) c.1731+24A>G (n.1731+24A>G) c.*1607+24A>G (n.*1607+24A>G) c.1683+24A>G (n.1683+24A>G) n.1969A>G c.1848+24A>G (n.1848+24A>G) c.1677+24A>G (n.1677+24A>G) c.1674+24A>G (n.1674+24A>G) c.1824+24A>G (n.1824+24A>G) c.1623+24A>G (n.1623+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384506T>C | CA5532662 | HK1 | c.1719+25T>C (n.1719+25T>C) c.1635+25T>C (n.1635+25T>C) c.1265+4411T>C (n.1265+4411T>C) c.1329+25T>C (n.1329+25T>C) c.*1336+25T>C (n.*1336+25T>C) c.*982+25T>C (n.*982+25T>C) c.1599+25T>C (n.1599+25T>C) n.2269+25T>C n.224+25T>C c.1716+25T>C (n.1716+25T>C) c.1731+25T>C (n.1731+25T>C) c.*1607+25T>C (n.*1607+25T>C) c.1683+25T>C (n.1683+25T>C) n.1970T>C c.1848+25T>C (n.1848+25T>C) c.1677+25T>C (n.1677+25T>C) c.1674+25T>C (n.1674+25T>C) c.1824+25T>C (n.1824+25T>C) c.1623+25T>C (n.1623+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.69384506T= | CA1917773240 | HK1 | c.1719+25T= (n.1719+25T=) c.1635+25T= (n.1635+25T=) c.1265+4411T= (n.1265+4411T=) c.1329+25T= (n.1329+25T=) c.*1336+25T= (n.*1336+25T=) c.*982+25T= (n.*982+25T=) c.1599+25T= (n.1599+25T=) n.2269+25T= n.224+25T= c.1716+25T= (n.1716+25T=) c.1731+25T= (n.1731+25T=) c.*1607+25T= (n.*1607+25T=) c.1683+25T= (n.1683+25T=) n.1970T= c.1848+25T= (n.1848+25T=) c.1677+25T= (n.1677+25T=) c.1674+25T= (n.1674+25T=) c.1824+25T= (n.1824+25T=) c.1623+25T= (n.1623+25T=) | |
10 | g.69384507del | CA2609447239 | HK1 | c.1719+26del (n.1719+26del) c.1635+26del (n.1635+26del) c.1265+4412del (n.1265+4412del) c.1329+26del (n.1329+26del) c.*1336+26del (n.*1336+26del) c.*982+26del (n.*982+26del) c.1599+26del (n.1599+26del) n.2269+26del n.224+26del c.1716+26del (n.1716+26del) c.1731+26del (n.1731+26del) c.*1607+26del (n.*1607+26del) c.1683+26del (n.1683+26del) n.1971del c.1848+26del (n.1848+26del) c.1677+26del (n.1677+26del) c.1674+26del (n.1674+26del) c.1824+26del (n.1824+26del) c.1623+26del (n.1623+26del) | gnomAD v4 |
10 | g.69384507G>A | CA5532663 | HK1 | c.1719+26G>A (n.1719+26G>A) c.1635+26G>A (n.1635+26G>A) c.1265+4412G>A (n.1265+4412G>A) c.1329+26G>A (n.1329+26G>A) c.*1336+26G>A (n.*1336+26G>A) c.*982+26G>A (n.*982+26G>A) c.1599+26G>A (n.1599+26G>A) n.2269+26G>A n.224+26G>A c.1716+26G>A (n.1716+26G>A) c.1731+26G>A (n.1731+26G>A) c.*1607+26G>A (n.*1607+26G>A) c.1683+26G>A (n.1683+26G>A) n.1971G>A c.1848+26G>A (n.1848+26G>A) c.1677+26G>A (n.1677+26G>A) c.1674+26G>A (n.1674+26G>A) c.1824+26G>A (n.1824+26G>A) c.1623+26G>A (n.1623+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384507G>C | CA2580944838 | HK1 | c.1719+26G>C (n.1719+26G>C) c.1635+26G>C (n.1635+26G>C) c.1265+4412G>C (n.1265+4412G>C) c.1329+26G>C (n.1329+26G>C) c.*1336+26G>C (n.*1336+26G>C) c.*982+26G>C (n.*982+26G>C) c.1599+26G>C (n.1599+26G>C) n.2269+26G>C n.224+26G>C c.1716+26G>C (n.1716+26G>C) c.1731+26G>C (n.1731+26G>C) c.*1607+26G>C (n.*1607+26G>C) c.1683+26G>C (n.1683+26G>C) n.1971G>C c.1848+26G>C (n.1848+26G>C) c.1677+26G>C (n.1677+26G>C) c.1674+26G>C (n.1674+26G>C) c.1824+26G>C (n.1824+26G>C) c.1623+26G>C (n.1623+26G>C) | |
10 | g.69384507G= | CA1917773241 | HK1 | c.1719+26G= (n.1719+26G=) c.1635+26G= (n.1635+26G=) c.1265+4412G= (n.1265+4412G=) c.1329+26G= (n.1329+26G=) c.*1336+26G= (n.*1336+26G=) c.*982+26G= (n.*982+26G=) c.1599+26G= (n.1599+26G=) n.2269+26G= n.224+26G= c.1716+26G= (n.1716+26G=) c.1731+26G= (n.1731+26G=) c.*1607+26G= (n.*1607+26G=) c.1683+26G= (n.1683+26G=) n.1971G= c.1848+26G= (n.1848+26G=) c.1677+26G= (n.1677+26G=) c.1674+26G= (n.1674+26G=) c.1824+26G= (n.1824+26G=) c.1623+26G= (n.1623+26G=) | |
10 | g.69384507G>T | CA2580944839 | HK1 | c.1719+26G>T (n.1719+26G>T) c.1635+26G>T (n.1635+26G>T) c.1265+4412G>T (n.1265+4412G>T) c.1329+26G>T (n.1329+26G>T) c.*1336+26G>T (n.*1336+26G>T) c.*982+26G>T (n.*982+26G>T) c.1599+26G>T (n.1599+26G>T) n.2269+26G>T n.224+26G>T c.1716+26G>T (n.1716+26G>T) c.1731+26G>T (n.1731+26G>T) c.*1607+26G>T (n.*1607+26G>T) c.1683+26G>T (n.1683+26G>T) n.1971G>T c.1848+26G>T (n.1848+26G>T) c.1677+26G>T (n.1677+26G>T) c.1674+26G>T (n.1674+26G>T) c.1824+26G>T (n.1824+26G>T) c.1623+26G>T (n.1623+26G>T) | |
10 | g.69384509G>A | CA593840732 | HK1 | c.1719+28G>A (n.1719+28G>A) c.1635+28G>A (n.1635+28G>A) c.1265+4414G>A (n.1265+4414G>A) c.1329+28G>A (n.1329+28G>A) c.*1336+28G>A (n.*1336+28G>A) c.*982+28G>A (n.*982+28G>A) c.1599+28G>A (n.1599+28G>A) n.2269+28G>A n.224+28G>A c.1716+28G>A (n.1716+28G>A) c.1731+28G>A (n.1731+28G>A) c.*1607+28G>A (n.*1607+28G>A) c.1683+28G>A (n.1683+28G>A) n.1973G>A c.1848+28G>A (n.1848+28G>A) c.1677+28G>A (n.1677+28G>A) c.1674+28G>A (n.1674+28G>A) c.1824+28G>A (n.1824+28G>A) c.1623+28G>A (n.1623+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69384509G= | CA1917773242 | HK1 | c.1719+28G= (n.1719+28G=) c.1635+28G= (n.1635+28G=) c.1265+4414G= (n.1265+4414G=) c.1329+28G= (n.1329+28G=) c.*1336+28G= (n.*1336+28G=) c.*982+28G= (n.*982+28G=) c.1599+28G= (n.1599+28G=) n.2269+28G= n.224+28G= c.1716+28G= (n.1716+28G=) c.1731+28G= (n.1731+28G=) c.*1607+28G= (n.*1607+28G=) c.1683+28G= (n.1683+28G=) n.1973G= c.1848+28G= (n.1848+28G=) c.1677+28G= (n.1677+28G=) c.1674+28G= (n.1674+28G=) c.1824+28G= (n.1824+28G=) c.1623+28G= (n.1623+28G=) | |
10 | g.69384509G>T | CA667921401 | HK1 | c.1719+28G>T (n.1719+28G>T) c.1635+28G>T (n.1635+28G>T) c.1265+4414G>T (n.1265+4414G>T) c.1329+28G>T (n.1329+28G>T) c.*1336+28G>T (n.*1336+28G>T) c.*982+28G>T (n.*982+28G>T) c.1599+28G>T (n.1599+28G>T) n.2269+28G>T n.224+28G>T c.1716+28G>T (n.1716+28G>T) c.1731+28G>T (n.1731+28G>T) c.*1607+28G>T (n.*1607+28G>T) c.1683+28G>T (n.1683+28G>T) n.1973G>T c.1848+28G>T (n.1848+28G>T) c.1677+28G>T (n.1677+28G>T) c.1674+28G>T (n.1674+28G>T) c.1824+28G>T (n.1824+28G>T) c.1623+28G>T (n.1623+28G>T) | dbSNP |
10 | g.69384513_69384514insATGGTTTT | CA2609447241 | HK1 | c.1719+32_1719+33insATGGTTTT (n.1719+32_1719+33insATGGTTTT) c.1635+32_1635+33insATGGTTTT (n.1635+32_1635+33insATGGTTTT) c.1265+4418_1265+4419insATGGTTTT (n.1265+4418_1265+4419insATGGTTTT) c.1329+32_1329+33insATGGTTTT (n.1329+32_1329+33insATGGTTTT) c.*1336+32_*1336+33insATGGTTTT (n.*1336+32_*1336+33insATGGTTTT) c.*982+32_*982+33insATGGTTTT (n.*982+32_*982+33insATGGTTTT) c.1599+32_1599+33insATGGTTTT (n.1599+32_1599+33insATGGTTTT) n.2269+32_2269+33insATGGTTTT n.224+32_224+33insATGGTTTT c.1716+32_1716+33insATGGTTTT (n.1716+32_1716+33insATGGTTTT) c.1731+32_1731+33insATGGTTTT (n.1731+32_1731+33insATGGTTTT) c.*1607+32_*1607+33insATGGTTTT (n.*1607+32_*1607+33insATGGTTTT) c.1683+32_1683+33insATGGTTTT (n.1683+32_1683+33insATGGTTTT) n.1977_1978insATGGTTTT c.1848+32_1848+33insATGGTTTT (n.1848+32_1848+33insATGGTTTT) c.1677+32_1677+33insATGGTTTT (n.1677+32_1677+33insATGGTTTT) c.1674+32_1674+33insATGGTTTT (n.1674+32_1674+33insATGGTTTT) c.1824+32_1824+33insATGGTTTT (n.1824+32_1824+33insATGGTTTT) c.1623+32_1623+33insATGGTTTT (n.1623+32_1623+33insATGGTTTT) | gnomAD v4 |
10 | g.69384513_69384514insATG | CA2609447244 | HK1 | c.1719+32_1719+33insATG (n.1719+32_1719+33insATG) c.1635+32_1635+33insATG (n.1635+32_1635+33insATG) c.1265+4418_1265+4419insATG (n.1265+4418_1265+4419insATG) c.1329+32_1329+33insATG (n.1329+32_1329+33insATG) c.*1336+32_*1336+33insATG (n.*1336+32_*1336+33insATG) c.*982+32_*982+33insATG (n.*982+32_*982+33insATG) c.1599+32_1599+33insATG (n.1599+32_1599+33insATG) n.2269+32_2269+33insATG n.224+32_224+33insATG c.1716+32_1716+33insATG (n.1716+32_1716+33insATG) c.1731+32_1731+33insATG (n.1731+32_1731+33insATG) c.*1607+32_*1607+33insATG (n.*1607+32_*1607+33insATG) c.1683+32_1683+33insATG (n.1683+32_1683+33insATG) n.1977_1978insATG c.1848+32_1848+33insATG (n.1848+32_1848+33insATG) c.1677+32_1677+33insATG (n.1677+32_1677+33insATG) c.1674+32_1674+33insATG (n.1674+32_1674+33insATG) c.1824+32_1824+33insATG (n.1824+32_1824+33insATG) c.1623+32_1623+33insATG (n.1623+32_1623+33insATG) | gnomAD v4 |
10 | g.69384514G>A | CA2574573849 | HK1 | c.1719+33G>A (n.1719+33G>A) c.1635+33G>A (n.1635+33G>A) c.1265+4419G>A (n.1265+4419G>A) c.1329+33G>A (n.1329+33G>A) c.*1336+33G>A (n.*1336+33G>A) c.*982+33G>A (n.*982+33G>A) c.1599+33G>A (n.1599+33G>A) n.2269+33G>A n.224+33G>A c.1716+33G>A (n.1716+33G>A) c.1731+33G>A (n.1731+33G>A) c.*1607+33G>A (n.*1607+33G>A) c.1683+33G>A (n.1683+33G>A) n.1978G>A c.1848+33G>A (n.1848+33G>A) c.1677+33G>A (n.1677+33G>A) c.1674+33G>A (n.1674+33G>A) c.1824+33G>A (n.1824+33G>A) c.1623+33G>A (n.1623+33G>A) | |
10 | g.69384514_69384516delinsGCA | CA1917773243 | HK1 | c.1719+33_1719+35delinsGCA (n.1719+33_1719+35delinsGCA) c.1635+33_1635+35delinsGCA (n.1635+33_1635+35delinsGCA) c.1265+4419_1265+4421delinsGCA (n.1265+4419_1265+4421delinsGCA) c.1329+33_1329+35delinsGCA (n.1329+33_1329+35delinsGCA) c.*1336+33_*1336+35delinsGCA (n.*1336+33_*1336+35delinsGCA) c.*982+33_*982+35delinsGCA (n.*982+33_*982+35delinsGCA) c.1599+33_1599+35delinsGCA (n.1599+33_1599+35delinsGCA) n.2269+33_2269+35delinsGCA n.224+33_224+35delinsGCA c.1716+33_1716+35delinsGCA (n.1716+33_1716+35delinsGCA) c.1731+33_1731+35delinsGCA (n.1731+33_1731+35delinsGCA) c.*1607+33_*1607+35delinsGCA (n.*1607+33_*1607+35delinsGCA) c.1683+33_1683+35delinsGCA (n.1683+33_1683+35delinsGCA) n.1978_1980delinsGCA c.1848+33_1848+35delinsGCA (n.1848+33_1848+35delinsGCA) c.1677+33_1677+35delinsGCA (n.1677+33_1677+35delinsGCA) c.1674+33_1674+35delinsGCA (n.1674+33_1674+35delinsGCA) c.1824+33_1824+35delinsGCA (n.1824+33_1824+35delinsGCA) c.1623+33_1623+35delinsGCA (n.1623+33_1623+35delinsGCA) | |
10 | g.69384515C>T | CA2609447252 | HK1 | c.1719+34C>T (n.1719+34C>T) c.1635+34C>T (n.1635+34C>T) c.1265+4420C>T (n.1265+4420C>T) c.1329+34C>T (n.1329+34C>T) c.*1336+34C>T (n.*1336+34C>T) c.*982+34C>T (n.*982+34C>T) c.1599+34C>T (n.1599+34C>T) n.2269+34C>T n.224+34C>T c.1716+34C>T (n.1716+34C>T) c.1731+34C>T (n.1731+34C>T) c.*1607+34C>T (n.*1607+34C>T) c.1683+34C>T (n.1683+34C>T) n.1979C>T c.1848+34C>T (n.1848+34C>T) c.1677+34C>T (n.1677+34C>T) c.1674+34C>T (n.1674+34C>T) c.1824+34C>T (n.1824+34C>T) c.1623+34C>T (n.1623+34C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69384520_69384521del | CA5532664 | HK1 | c.1719+39_1719+40del (n.1719+39_1719+40del) c.1635+39_1635+40del (n.1635+39_1635+40del) c.1265+4425_1265+4426del (n.1265+4425_1265+4426del) c.1329+39_1329+40del (n.1329+39_1329+40del) c.*1336+39_*1336+40del (n.*1336+39_*1336+40del) c.*982+39_*982+40del (n.*982+39_*982+40del) c.1599+39_1599+40del (n.1599+39_1599+40del) n.2269+39_2269+40del n.224+39_224+40del c.1716+39_1716+40del (n.1716+39_1716+40del) c.1731+39_1731+40del (n.1731+39_1731+40del) c.*1607+39_*1607+40del (n.*1607+39_*1607+40del) c.1683+39_1683+40del (n.1683+39_1683+40del) n.1984_1985del c.1848+39_1848+40del (n.1848+39_1848+40del) c.1677+39_1677+40del (n.1677+39_1677+40del) c.1674+39_1674+40del (n.1674+39_1674+40del) c.1824+39_1824+40del (n.1824+39_1824+40del) c.1623+39_1623+40del (n.1623+39_1623+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384517C= | CA1917773246 | HK1 | c.1719+36C= (n.1719+36C=) c.1635+36C= (n.1635+36C=) c.1265+4422C= (n.1265+4422C=) c.1329+36C= (n.1329+36C=) c.*1336+36C= (n.*1336+36C=) c.*982+36C= (n.*982+36C=) c.1599+36C= (n.1599+36C=) n.2269+36C= n.224+36C= c.1716+36C= (n.1716+36C=) c.1731+36C= (n.1731+36C=) c.*1607+36C= (n.*1607+36C=) c.1683+36C= (n.1683+36C=) n.1981C= c.1848+36C= (n.1848+36C=) c.1677+36C= (n.1677+36C=) c.1674+36C= (n.1674+36C=) c.1824+36C= (n.1824+36C=) c.1623+36C= (n.1623+36C=) | |
10 | g.69384517C>T | CA5532665 | HK1 | c.1719+36C>T (n.1719+36C>T) c.1635+36C>T (n.1635+36C>T) c.1265+4422C>T (n.1265+4422C>T) c.1329+36C>T (n.1329+36C>T) c.*1336+36C>T (n.*1336+36C>T) c.*982+36C>T (n.*982+36C>T) c.1599+36C>T (n.1599+36C>T) n.2269+36C>T n.224+36C>T c.1716+36C>T (n.1716+36C>T) c.1731+36C>T (n.1731+36C>T) c.*1607+36C>T (n.*1607+36C>T) c.1683+36C>T (n.1683+36C>T) n.1981C>T c.1848+36C>T (n.1848+36C>T) c.1677+36C>T (n.1677+36C>T) c.1674+36C>T (n.1674+36C>T) c.1824+36C>T (n.1824+36C>T) c.1623+36C>T (n.1623+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384518A>T | CA2788411621 | HK1 | c.1719+37A>T (n.1719+37A>T) c.1635+37A>T (n.1635+37A>T) c.1265+4423A>T (n.1265+4423A>T) c.1329+37A>T (n.1329+37A>T) c.*1336+37A>T (n.*1336+37A>T) c.*982+37A>T (n.*982+37A>T) c.1599+37A>T (n.1599+37A>T) n.2269+37A>T n.224+37A>T c.1716+37A>T (n.1716+37A>T) c.1731+37A>T (n.1731+37A>T) c.*1607+37A>T (n.*1607+37A>T) c.1683+37A>T (n.1683+37A>T) n.1982A>T c.1848+37A>T (n.1848+37A>T) c.1677+37A>T (n.1677+37A>T) c.1674+37A>T (n.1674+37A>T) c.1824+37A>T (n.1824+37A>T) c.1623+37A>T (n.1623+37A>T) | |
10 | g.69384520A= | CA1917773247 | HK1 | c.1719+39A= (n.1719+39A=) c.1635+39A= (n.1635+39A=) c.1265+4425A= (n.1265+4425A=) c.1329+39A= (n.1329+39A=) c.*1336+39A= (n.*1336+39A=) c.*982+39A= (n.*982+39A=) c.1599+39A= (n.1599+39A=) n.2269+39A= n.224+39A= c.1716+39A= (n.1716+39A=) c.1731+39A= (n.1731+39A=) c.*1607+39A= (n.*1607+39A=) c.1683+39A= (n.1683+39A=) n.1984A= c.1848+39A= (n.1848+39A=) c.1677+39A= (n.1677+39A=) c.1674+39A= (n.1674+39A=) c.1824+39A= (n.1824+39A=) c.1623+39A= (n.1623+39A=) | |
10 | g.69384520A>G | CA209213559 | HK1 | c.1719+39A>G (n.1719+39A>G) c.1635+39A>G (n.1635+39A>G) c.1265+4425A>G (n.1265+4425A>G) c.1329+39A>G (n.1329+39A>G) c.*1336+39A>G (n.*1336+39A>G) c.*982+39A>G (n.*982+39A>G) c.1599+39A>G (n.1599+39A>G) n.2269+39A>G n.224+39A>G c.1716+39A>G (n.1716+39A>G) c.1731+39A>G (n.1731+39A>G) c.*1607+39A>G (n.*1607+39A>G) c.1683+39A>G (n.1683+39A>G) n.1984A>G c.1848+39A>G (n.1848+39A>G) c.1677+39A>G (n.1677+39A>G) c.1674+39A>G (n.1674+39A>G) c.1824+39A>G (n.1824+39A>G) c.1623+39A>G (n.1623+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384520A>T | CA2609447255 | HK1 | c.1719+39A>T (n.1719+39A>T) c.1635+39A>T (n.1635+39A>T) c.1265+4425A>T (n.1265+4425A>T) c.1329+39A>T (n.1329+39A>T) c.*1336+39A>T (n.*1336+39A>T) c.*982+39A>T (n.*982+39A>T) c.1599+39A>T (n.1599+39A>T) n.2269+39A>T n.224+39A>T c.1716+39A>T (n.1716+39A>T) c.1731+39A>T (n.1731+39A>T) c.*1607+39A>T (n.*1607+39A>T) c.1683+39A>T (n.1683+39A>T) n.1984A>T c.1848+39A>T (n.1848+39A>T) c.1677+39A>T (n.1677+39A>T) c.1674+39A>T (n.1674+39A>T) c.1824+39A>T (n.1824+39A>T) c.1623+39A>T (n.1623+39A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69384521C= | CA1917773248 | HK1 | c.1719+40C= (n.1719+40C=) c.1635+40C= (n.1635+40C=) c.1265+4426C= (n.1265+4426C=) c.1329+40C= (n.1329+40C=) c.*1336+40C= (n.*1336+40C=) c.*982+40C= (n.*982+40C=) c.1599+40C= (n.1599+40C=) n.2269+40C= n.224+40C= c.1716+40C= (n.1716+40C=) c.1731+40C= (n.1731+40C=) c.*1607+40C= (n.*1607+40C=) c.1683+40C= (n.1683+40C=) n.1985C= c.1848+40C= (n.1848+40C=) c.1677+40C= (n.1677+40C=) c.1674+40C= (n.1674+40C=) c.1824+40C= (n.1824+40C=) c.1623+40C= (n.1623+40C=) | |
10 | g.69384521C>T | CA5532666 | HK1 | c.1719+40C>T (n.1719+40C>T) c.1635+40C>T (n.1635+40C>T) c.1265+4426C>T (n.1265+4426C>T) c.1329+40C>T (n.1329+40C>T) c.*1336+40C>T (n.*1336+40C>T) c.*982+40C>T (n.*982+40C>T) c.1599+40C>T (n.1599+40C>T) n.2269+40C>T n.224+40C>T c.1716+40C>T (n.1716+40C>T) c.1731+40C>T (n.1731+40C>T) c.*1607+40C>T (n.*1607+40C>T) c.1683+40C>T (n.1683+40C>T) n.1985C>T c.1848+40C>T (n.1848+40C>T) c.1677+40C>T (n.1677+40C>T) c.1674+40C>T (n.1674+40C>T) c.1824+40C>T (n.1824+40C>T) c.1623+40C>T (n.1623+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384522G>A | CA593840736 | HK1 | c.1719+41G>A (n.1719+41G>A) c.1635+41G>A (n.1635+41G>A) c.1265+4427G>A (n.1265+4427G>A) c.1329+41G>A (n.1329+41G>A) c.*1336+41G>A (n.*1336+41G>A) c.*982+41G>A (n.*982+41G>A) c.1599+41G>A (n.1599+41G>A) n.2269+41G>A n.224+41G>A c.1716+41G>A (n.1716+41G>A) c.1731+41G>A (n.1731+41G>A) c.*1607+41G>A (n.*1607+41G>A) c.1683+41G>A (n.1683+41G>A) n.1986G>A c.1848+41G>A (n.1848+41G>A) c.1677+41G>A (n.1677+41G>A) c.1674+41G>A (n.1674+41G>A) c.1824+41G>A (n.1824+41G>A) c.1623+41G>A (n.1623+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384522G= | CA1917773249 | HK1 | c.1719+41G= (n.1719+41G=) c.1635+41G= (n.1635+41G=) c.1265+4427G= (n.1265+4427G=) c.1329+41G= (n.1329+41G=) c.*1336+41G= (n.*1336+41G=) c.*982+41G= (n.*982+41G=) c.1599+41G= (n.1599+41G=) n.2269+41G= n.224+41G= c.1716+41G= (n.1716+41G=) c.1731+41G= (n.1731+41G=) c.*1607+41G= (n.*1607+41G=) c.1683+41G= (n.1683+41G=) n.1986G= c.1848+41G= (n.1848+41G=) c.1677+41G= (n.1677+41G=) c.1674+41G= (n.1674+41G=) c.1824+41G= (n.1824+41G=) c.1623+41G= (n.1623+41G=) | |
10 | g.69384522G>T | CA2574573850 | HK1 | c.1719+41G>T (n.1719+41G>T) c.1635+41G>T (n.1635+41G>T) c.1265+4427G>T (n.1265+4427G>T) c.1329+41G>T (n.1329+41G>T) c.*1336+41G>T (n.*1336+41G>T) c.*982+41G>T (n.*982+41G>T) c.1599+41G>T (n.1599+41G>T) n.2269+41G>T n.224+41G>T c.1716+41G>T (n.1716+41G>T) c.1731+41G>T (n.1731+41G>T) c.*1607+41G>T (n.*1607+41G>T) c.1683+41G>T (n.1683+41G>T) n.1986G>T c.1848+41G>T (n.1848+41G>T) c.1677+41G>T (n.1677+41G>T) c.1674+41G>T (n.1674+41G>T) c.1824+41G>T (n.1824+41G>T) c.1623+41G>T (n.1623+41G>T) | |
10 | g.69384523G= | CA1917773250 | HK1 | c.1719+42G= (n.1719+42G=) c.1635+42G= (n.1635+42G=) c.1265+4428G= (n.1265+4428G=) c.1329+42G= (n.1329+42G=) c.*1336+42G= (n.*1336+42G=) c.*982+42G= (n.*982+42G=) c.1599+42G= (n.1599+42G=) n.2269+42G= n.224+42G= c.1716+42G= (n.1716+42G=) c.1731+42G= (n.1731+42G=) c.*1607+42G= (n.*1607+42G=) c.1683+42G= (n.1683+42G=) n.1987G= c.1848+42G= (n.1848+42G=) c.1677+42G= (n.1677+42G=) c.1674+42G= (n.1674+42G=) c.1824+42G= (n.1824+42G=) c.1623+42G= (n.1623+42G=) | |
10 | g.69384523G>T | CA593840737 | HK1 | c.1719+42G>T (n.1719+42G>T) c.1635+42G>T (n.1635+42G>T) c.1265+4428G>T (n.1265+4428G>T) c.1329+42G>T (n.1329+42G>T) c.*1336+42G>T (n.*1336+42G>T) c.*982+42G>T (n.*982+42G>T) c.1599+42G>T (n.1599+42G>T) n.2269+42G>T n.224+42G>T c.1716+42G>T (n.1716+42G>T) c.1731+42G>T (n.1731+42G>T) c.*1607+42G>T (n.*1607+42G>T) c.1683+42G>T (n.1683+42G>T) n.1987G>T c.1848+42G>T (n.1848+42G>T) c.1677+42G>T (n.1677+42G>T) c.1674+42G>T (n.1674+42G>T) c.1824+42G>T (n.1824+42G>T) c.1623+42G>T (n.1623+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69384524C= | CA1917773251 | HK1 | c.1719+43C= (n.1719+43C=) c.1635+43C= (n.1635+43C=) c.1265+4429C= (n.1265+4429C=) c.1329+43C= (n.1329+43C=) c.*1336+43C= (n.*1336+43C=) c.*982+43C= (n.*982+43C=) c.1599+43C= (n.1599+43C=) n.2269+43C= n.224+43C= c.1716+43C= (n.1716+43C=) c.1731+43C= (n.1731+43C=) c.*1607+43C= (n.*1607+43C=) c.1683+43C= (n.1683+43C=) n.1988C= c.1848+43C= (n.1848+43C=) c.1677+43C= (n.1677+43C=) c.1674+43C= (n.1674+43C=) c.1824+43C= (n.1824+43C=) c.1623+43C= (n.1623+43C=) | |
10 | g.69384524C>T | CA1917773252 | HK1 | c.1719+43C>T (n.1719+43C>T) c.1635+43C>T (n.1635+43C>T) c.1265+4429C>T (n.1265+4429C>T) c.1329+43C>T (n.1329+43C>T) c.*1336+43C>T (n.*1336+43C>T) c.*982+43C>T (n.*982+43C>T) c.1599+43C>T (n.1599+43C>T) n.2269+43C>T n.224+43C>T c.1716+43C>T (n.1716+43C>T) c.1731+43C>T (n.1731+43C>T) c.*1607+43C>T (n.*1607+43C>T) c.1683+43C>T (n.1683+43C>T) n.1988C>T c.1848+43C>T (n.1848+43C>T) c.1677+43C>T (n.1677+43C>T) c.1674+43C>T (n.1674+43C>T) c.1824+43C>T (n.1824+43C>T) c.1623+43C>T (n.1623+43C>T) | dbSNP |
10 | g.69384526A= | CA1917773255 | HK1 | c.1719+45A= (n.1719+45A=) c.1635+45A= (n.1635+45A=) c.1265+4431A= (n.1265+4431A=) c.1329+45A= (n.1329+45A=) c.*1336+45A= (n.*1336+45A=) c.*982+45A= (n.*982+45A=) c.1599+45A= (n.1599+45A=) n.2269+45A= n.224+45A= c.1716+45A= (n.1716+45A=) c.1731+45A= (n.1731+45A=) c.*1607+45A= (n.*1607+45A=) c.1683+45A= (n.1683+45A=) n.1990A= c.1848+45A= (n.1848+45A=) c.1677+45A= (n.1677+45A=) c.1674+45A= (n.1674+45A=) c.1824+45A= (n.1824+45A=) c.1623+45A= (n.1623+45A=) | |
10 | g.69384526A>G | CA5532667 | HK1 | c.1719+45A>G (n.1719+45A>G) c.1635+45A>G (n.1635+45A>G) c.1265+4431A>G (n.1265+4431A>G) c.1329+45A>G (n.1329+45A>G) c.*1336+45A>G (n.*1336+45A>G) c.*982+45A>G (n.*982+45A>G) c.1599+45A>G (n.1599+45A>G) n.2269+45A>G n.224+45A>G c.1716+45A>G (n.1716+45A>G) c.1731+45A>G (n.1731+45A>G) c.*1607+45A>G (n.*1607+45A>G) c.1683+45A>G (n.1683+45A>G) n.1990A>G c.1848+45A>G (n.1848+45A>G) c.1677+45A>G (n.1677+45A>G) c.1674+45A>G (n.1674+45A>G) c.1824+45A>G (n.1824+45A>G) c.1623+45A>G (n.1623+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69384526A>T | CA209213563 | HK1 | c.1719+45A>T (n.1719+45A>T) c.1635+45A>T (n.1635+45A>T) c.1265+4431A>T (n.1265+4431A>T) c.1329+45A>T (n.1329+45A>T) c.*1336+45A>T (n.*1336+45A>T) c.*982+45A>T (n.*982+45A>T) c.1599+45A>T (n.1599+45A>T) n.2269+45A>T n.224+45A>T c.1716+45A>T (n.1716+45A>T) c.1731+45A>T (n.1731+45A>T) c.*1607+45A>T (n.*1607+45A>T) c.1683+45A>T (n.1683+45A>T) n.1990A>T c.1848+45A>T (n.1848+45A>T) c.1677+45A>T (n.1677+45A>T) c.1674+45A>T (n.1674+45A>T) c.1824+45A>T (n.1824+45A>T) c.1623+45A>T (n.1623+45A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384528_69384529delinsTG | CA1917773256 | HK1 | c.1719+47_1719+48delinsTG (n.1719+47_1719+48delinsTG) c.1635+47_1635+48delinsTG (n.1635+47_1635+48delinsTG) c.1265+4433_1265+4434delinsTG (n.1265+4433_1265+4434delinsTG) c.1329+47_1329+48delinsTG (n.1329+47_1329+48delinsTG) c.*1336+47_*1336+48delinsTG (n.*1336+47_*1336+48delinsTG) c.*982+47_*982+48delinsTG (n.*982+47_*982+48delinsTG) c.1599+47_1599+48delinsTG (n.1599+47_1599+48delinsTG) n.2269+47_2269+48delinsTG n.224+47_224+48delinsTG c.1716+47_1716+48delinsTG (n.1716+47_1716+48delinsTG) c.1731+47_1731+48delinsTG (n.1731+47_1731+48delinsTG) c.*1607+47_*1607+48delinsTG (n.*1607+47_*1607+48delinsTG) c.1683+47_1683+48delinsTG (n.1683+47_1683+48delinsTG) n.1992_1993delinsTG c.1848+47_1848+48delinsTG (n.1848+47_1848+48delinsTG) c.1677+47_1677+48delinsTG (n.1677+47_1677+48delinsTG) c.1674+47_1674+48delinsTG (n.1674+47_1674+48delinsTG) c.1824+47_1824+48delinsTG (n.1824+47_1824+48delinsTG) c.1623+47_1623+48delinsTG (n.1623+47_1623+48delinsTG) | |
10 | g.69384530del | CA1917773257 | HK1 | c.1719+49del (n.1719+49del) c.1635+49del (n.1635+49del) c.1265+4435del (n.1265+4435del) c.1329+49del (n.1329+49del) c.*1336+49del (n.*1336+49del) c.*982+49del (n.*982+49del) c.1599+49del (n.1599+49del) n.2269+49del n.224+49del c.1716+49del (n.1716+49del) c.1731+49del (n.1731+49del) c.*1607+49del (n.*1607+49del) c.1683+49del (n.1683+49del) n.1994del c.1848+49del (n.1848+49del) c.1677+49del (n.1677+49del) c.1674+49del (n.1674+49del) c.1824+49del (n.1824+49del) c.1623+49del (n.1623+49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384530G>T | CA2609447262 | HK1 | c.1719+49G>T (n.1719+49G>T) c.1635+49G>T (n.1635+49G>T) c.1265+4435G>T (n.1265+4435G>T) c.1329+49G>T (n.1329+49G>T) c.*1336+49G>T (n.*1336+49G>T) c.*982+49G>T (n.*982+49G>T) c.1599+49G>T (n.1599+49G>T) n.2269+49G>T n.224+49G>T c.1716+49G>T (n.1716+49G>T) c.1731+49G>T (n.1731+49G>T) c.*1607+49G>T (n.*1607+49G>T) c.1683+49G>T (n.1683+49G>T) n.1994G>T c.1848+49G>T (n.1848+49G>T) c.1677+49G>T (n.1677+49G>T) c.1674+49G>T (n.1674+49G>T) c.1824+49G>T (n.1824+49G>T) c.1623+49G>T (n.1623+49G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69384531C>T | CA2609447263 | HK1 | c.1719+50C>T (n.1719+50C>T) c.1635+50C>T (n.1635+50C>T) c.1265+4436C>T (n.1265+4436C>T) c.1329+50C>T (n.1329+50C>T) c.*1336+50C>T (n.*1336+50C>T) c.*982+50C>T (n.*982+50C>T) c.1599+50C>T (n.1599+50C>T) n.2269+50C>T n.224+50C>T c.1716+50C>T (n.1716+50C>T) c.1731+50C>T (n.1731+50C>T) c.*1607+50C>T (n.*1607+50C>T) c.1683+50C>T (n.1683+50C>T) n.1995C>T c.1848+50C>T (n.1848+50C>T) c.1677+50C>T (n.1677+50C>T) c.1674+50C>T (n.1674+50C>T) c.1824+50C>T (n.1824+50C>T) c.1623+50C>T (n.1623+50C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69384532A>G | CA2609447265 | HK1 | c.1719+51A>G (n.1719+51A>G) c.1635+51A>G (n.1635+51A>G) c.1265+4437A>G (n.1265+4437A>G) c.1329+51A>G (n.1329+51A>G) c.*1336+51A>G (n.*1336+51A>G) c.*982+51A>G (n.*982+51A>G) c.1599+51A>G (n.1599+51A>G) n.2269+51A>G n.224+51A>G c.1716+51A>G (n.1716+51A>G) c.1731+51A>G (n.1731+51A>G) c.*1607+51A>G (n.*1607+51A>G) c.1683+51A>G (n.1683+51A>G) n.1996A>G c.1848+51A>G (n.1848+51A>G) c.1677+51A>G (n.1677+51A>G) c.1674+51A>G (n.1674+51A>G) c.1824+51A>G (n.1824+51A>G) c.1623+51A>G (n.1623+51A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69384534C= | CA1917773258 | HK1 | c.1719+53C= (n.1719+53C=) c.1635+53C= (n.1635+53C=) c.1265+4439C= (n.1265+4439C=) c.1329+53C= (n.1329+53C=) c.*1336+53C= (n.*1336+53C=) c.*982+53C= (n.*982+53C=) c.1599+53C= (n.1599+53C=) n.2269+53C= n.224+53C= c.1716+53C= (n.1716+53C=) c.1731+53C= (n.1731+53C=) c.*1607+53C= (n.*1607+53C=) c.1683+53C= (n.1683+53C=) n.1998C= c.1848+53C= (n.1848+53C=) c.1677+53C= (n.1677+53C=) c.1674+53C= (n.1674+53C=) c.1824+53C= (n.1824+53C=) c.1623+53C= (n.1623+53C=) | |
10 | g.69384534C>T | CA209213565 | HK1 | c.1719+53C>T (n.1719+53C>T) c.1635+53C>T (n.1635+53C>T) c.1265+4439C>T (n.1265+4439C>T) c.1329+53C>T (n.1329+53C>T) c.*1336+53C>T (n.*1336+53C>T) c.*982+53C>T (n.*982+53C>T) c.1599+53C>T (n.1599+53C>T) n.2269+53C>T n.224+53C>T c.1716+53C>T (n.1716+53C>T) c.1731+53C>T (n.1731+53C>T) c.*1607+53C>T (n.*1607+53C>T) c.1683+53C>T (n.1683+53C>T) n.1998C>T c.1848+53C>T (n.1848+53C>T) c.1677+53C>T (n.1677+53C>T) c.1674+53C>T (n.1674+53C>T) c.1824+53C>T (n.1824+53C>T) c.1623+53C>T (n.1623+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384535G>A | CA209213567 | HK1 | c.1719+54G>A (n.1719+54G>A) c.1635+54G>A (n.1635+54G>A) c.1265+4440G>A (n.1265+4440G>A) c.1329+54G>A (n.1329+54G>A) c.*1336+54G>A (n.*1336+54G>A) c.*982+54G>A (n.*982+54G>A) c.1599+54G>A (n.1599+54G>A) n.2269+54G>A n.224+54G>A c.1716+54G>A (n.1716+54G>A) c.1731+54G>A (n.1731+54G>A) c.*1607+54G>A (n.*1607+54G>A) c.1683+54G>A (n.1683+54G>A) n.1999G>A c.1848+54G>A (n.1848+54G>A) c.1677+54G>A (n.1677+54G>A) c.1674+54G>A (n.1674+54G>A) c.1824+54G>A (n.1824+54G>A) c.1623+54G>A (n.1623+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384535G= | CA1917773259 | HK1 | c.1719+54G= (n.1719+54G=) c.1635+54G= (n.1635+54G=) c.1265+4440G= (n.1265+4440G=) c.1329+54G= (n.1329+54G=) c.*1336+54G= (n.*1336+54G=) c.*982+54G= (n.*982+54G=) c.1599+54G= (n.1599+54G=) n.2269+54G= n.224+54G= c.1716+54G= (n.1716+54G=) c.1731+54G= (n.1731+54G=) c.*1607+54G= (n.*1607+54G=) c.1683+54G= (n.1683+54G=) n.1999G= c.1848+54G= (n.1848+54G=) c.1677+54G= (n.1677+54G=) c.1674+54G= (n.1674+54G=) c.1824+54G= (n.1824+54G=) c.1623+54G= (n.1623+54G=) | |
10 | g.69384536G>A | CA2609447274 | HK1 | c.1719+55G>A (n.1719+55G>A) c.1635+55G>A (n.1635+55G>A) c.1265+4441G>A (n.1265+4441G>A) c.1329+55G>A (n.1329+55G>A) c.*1336+55G>A (n.*1336+55G>A) c.*982+55G>A (n.*982+55G>A) c.1599+55G>A (n.1599+55G>A) n.2269+55G>A n.224+55G>A c.1716+55G>A (n.1716+55G>A) c.1731+55G>A (n.1731+55G>A) c.*1607+55G>A (n.*1607+55G>A) c.1683+55G>A (n.1683+55G>A) n.2000G>A c.1848+55G>A (n.1848+55G>A) c.1677+55G>A (n.1677+55G>A) c.1674+55G>A (n.1674+55G>A) c.1824+55G>A (n.1824+55G>A) c.1623+55G>A (n.1623+55G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69384536G>C | CA2609447272 | HK1 | c.1719+55G>C (n.1719+55G>C) c.1635+55G>C (n.1635+55G>C) c.1265+4441G>C (n.1265+4441G>C) c.1329+55G>C (n.1329+55G>C) c.*1336+55G>C (n.*1336+55G>C) c.*982+55G>C (n.*982+55G>C) c.1599+55G>C (n.1599+55G>C) n.2269+55G>C n.224+55G>C c.1716+55G>C (n.1716+55G>C) c.1731+55G>C (n.1731+55G>C) c.*1607+55G>C (n.*1607+55G>C) c.1683+55G>C (n.1683+55G>C) n.2000G>C c.1848+55G>C (n.1848+55G>C) c.1677+55G>C (n.1677+55G>C) c.1674+55G>C (n.1674+55G>C) c.1824+55G>C (n.1824+55G>C) c.1623+55G>C (n.1623+55G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69384536G>T | CA2609447275 | HK1 | c.1719+55G>T (n.1719+55G>T) c.1635+55G>T (n.1635+55G>T) c.1265+4441G>T (n.1265+4441G>T) c.1329+55G>T (n.1329+55G>T) c.*1336+55G>T (n.*1336+55G>T) c.*982+55G>T (n.*982+55G>T) c.1599+55G>T (n.1599+55G>T) n.2269+55G>T n.224+55G>T c.1716+55G>T (n.1716+55G>T) c.1731+55G>T (n.1731+55G>T) c.*1607+55G>T (n.*1607+55G>T) c.1683+55G>T (n.1683+55G>T) n.2000G>T c.1848+55G>T (n.1848+55G>T) c.1677+55G>T (n.1677+55G>T) c.1674+55G>T (n.1674+55G>T) c.1824+55G>T (n.1824+55G>T) c.1623+55G>T (n.1623+55G>T) | gnomAD v4 |
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10 | g.69384537C= | CA1917773260 | HK1 | c.1719+56C= (n.1719+56C=) c.1635+56C= (n.1635+56C=) c.1265+4442C= (n.1265+4442C=) c.1329+56C= (n.1329+56C=) c.*1336+56C= (n.*1336+56C=) c.*982+56C= (n.*982+56C=) c.1599+56C= (n.1599+56C=) n.2269+56C= n.224+56C= c.1716+56C= (n.1716+56C=) c.1731+56C= (n.1731+56C=) c.*1607+56C= (n.*1607+56C=) c.1683+56C= (n.1683+56C=) n.2001C= c.1848+56C= (n.1848+56C=) c.1677+56C= (n.1677+56C=) c.1674+56C= (n.1674+56C=) c.1824+56C= (n.1824+56C=) c.1623+56C= (n.1623+56C=) | |
10 | g.69384537C>T | CA1917773261 | HK1 | c.1719+56C>T (n.1719+56C>T) c.1635+56C>T (n.1635+56C>T) c.1265+4442C>T (n.1265+4442C>T) c.1329+56C>T (n.1329+56C>T) c.*1336+56C>T (n.*1336+56C>T) c.*982+56C>T (n.*982+56C>T) c.1599+56C>T (n.1599+56C>T) n.2269+56C>T n.224+56C>T c.1716+56C>T (n.1716+56C>T) c.1731+56C>T (n.1731+56C>T) c.*1607+56C>T (n.*1607+56C>T) c.1683+56C>T (n.1683+56C>T) n.2001C>T c.1848+56C>T (n.1848+56C>T) c.1677+56C>T (n.1677+56C>T) c.1674+56C>T (n.1674+56C>T) c.1824+56C>T (n.1824+56C>T) c.1623+56C>T (n.1623+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69384538A>G | CA2609447278 | HK1 | c.1719+57A>G (n.1719+57A>G) c.1635+57A>G (n.1635+57A>G) c.1265+4443A>G (n.1265+4443A>G) c.1329+57A>G (n.1329+57A>G) c.*1336+57A>G (n.*1336+57A>G) c.*982+57A>G (n.*982+57A>G) c.1599+57A>G (n.1599+57A>G) n.2269+57A>G n.224+57A>G c.1716+57A>G (n.1716+57A>G) c.1731+57A>G (n.1731+57A>G) c.*1607+57A>G (n.*1607+57A>G) c.1683+57A>G (n.1683+57A>G) n.2002A>G c.1848+57A>G (n.1848+57A>G) c.1677+57A>G (n.1677+57A>G) c.1674+57A>G (n.1674+57A>G) c.1824+57A>G (n.1824+57A>G) c.1623+57A>G (n.1623+57A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69384539G>C | CA2788411622 | HK1 | c.1719+58G>C (n.1719+58G>C) c.1635+58G>C (n.1635+58G>C) c.1265+4444G>C (n.1265+4444G>C) c.1329+58G>C (n.1329+58G>C) c.*1336+58G>C (n.*1336+58G>C) c.*982+58G>C (n.*982+58G>C) c.1599+58G>C (n.1599+58G>C) n.2269+58G>C n.224+58G>C c.1716+58G>C (n.1716+58G>C) c.1731+58G>C (n.1731+58G>C) c.*1607+58G>C (n.*1607+58G>C) c.1683+58G>C (n.1683+58G>C) n.2003G>C c.1848+58G>C (n.1848+58G>C) c.1677+58G>C (n.1677+58G>C) c.1674+58G>C (n.1674+58G>C) c.1824+58G>C (n.1824+58G>C) c.1623+58G>C (n.1623+58G>C) | |
10 | g.69384541C>A | CA2574573851 | HK1 | c.1719+60C>A (n.1719+60C>A) c.1635+60C>A (n.1635+60C>A) c.1265+4446C>A (n.1265+4446C>A) c.1329+60C>A (n.1329+60C>A) c.*1336+60C>A (n.*1336+60C>A) c.*982+60C>A (n.*982+60C>A) c.1599+60C>A (n.1599+60C>A) n.2269+60C>A n.224+60C>A c.1716+60C>A (n.1716+60C>A) c.1731+60C>A (n.1731+60C>A) c.*1607+60C>A (n.*1607+60C>A) c.1683+60C>A (n.1683+60C>A) n.2005C>A c.1848+60C>A (n.1848+60C>A) c.1677+60C>A (n.1677+60C>A) c.1674+60C>A (n.1674+60C>A) c.1824+60C>A (n.1824+60C>A) c.1623+60C>A (n.1623+60C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69384541C>T | CA2609447282 | HK1 | c.1719+60C>T (n.1719+60C>T) c.1635+60C>T (n.1635+60C>T) c.1265+4446C>T (n.1265+4446C>T) c.1329+60C>T (n.1329+60C>T) c.*1336+60C>T (n.*1336+60C>T) c.*982+60C>T (n.*982+60C>T) c.1599+60C>T (n.1599+60C>T) n.2269+60C>T n.224+60C>T c.1716+60C>T (n.1716+60C>T) c.1731+60C>T (n.1731+60C>T) c.*1607+60C>T (n.*1607+60C>T) c.1683+60C>T (n.1683+60C>T) n.2005C>T c.1848+60C>T (n.1848+60C>T) c.1677+60C>T (n.1677+60C>T) c.1674+60C>T (n.1674+60C>T) c.1824+60C>T (n.1824+60C>T) c.1623+60C>T (n.1623+60C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69384542A= | CA1917773263 | HK1 | c.1719+61A= (n.1719+61A=) c.1635+61A= (n.1635+61A=) c.1265+4447A= (n.1265+4447A=) c.1329+61A= (n.1329+61A=) c.*1336+61A= (n.*1336+61A=) c.*982+61A= (n.*982+61A=) c.1599+61A= (n.1599+61A=) n.2269+61A= n.224+61A= c.1716+61A= (n.1716+61A=) c.1731+61A= (n.1731+61A=) c.*1607+61A= (n.*1607+61A=) c.1683+61A= (n.1683+61A=) n.2006A= c.1848+61A= (n.1848+61A=) c.1677+61A= (n.1677+61A=) c.1674+61A= (n.1674+61A=) c.1824+61A= (n.1824+61A=) c.1623+61A= (n.1623+61A=) | |
10 | g.69384542A>C | CA667921409 | HK1 | c.1719+61A>C (n.1719+61A>C) c.1635+61A>C (n.1635+61A>C) c.1265+4447A>C (n.1265+4447A>C) c.1329+61A>C (n.1329+61A>C) c.*1336+61A>C (n.*1336+61A>C) c.*982+61A>C (n.*982+61A>C) c.1599+61A>C (n.1599+61A>C) n.2269+61A>C n.224+61A>C c.1716+61A>C (n.1716+61A>C) c.1731+61A>C (n.1731+61A>C) c.*1607+61A>C (n.*1607+61A>C) c.1683+61A>C (n.1683+61A>C) n.2006A>C c.1848+61A>C (n.1848+61A>C) c.1677+61A>C (n.1677+61A>C) c.1674+61A>C (n.1674+61A>C) c.1824+61A>C (n.1824+61A>C) c.1623+61A>C (n.1623+61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69384543C>A | CA2609447288 | HK1 | c.1719+62C>A (n.1719+62C>A) c.1635+62C>A (n.1635+62C>A) c.1265+4448C>A (n.1265+4448C>A) c.1329+62C>A (n.1329+62C>A) c.*1336+62C>A (n.*1336+62C>A) c.*982+62C>A (n.*982+62C>A) c.1599+62C>A (n.1599+62C>A) n.2269+62C>A n.224+62C>A c.1716+62C>A (n.1716+62C>A) c.1731+62C>A (n.1731+62C>A) c.*1607+62C>A (n.*1607+62C>A) c.1683+62C>A (n.1683+62C>A) n.2007C>A c.1848+62C>A (n.1848+62C>A) c.1677+62C>A (n.1677+62C>A) c.1674+62C>A (n.1674+62C>A) c.1824+62C>A (n.1824+62C>A) c.1623+62C>A (n.1623+62C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69384543C= | CA1917773266 | HK1 | c.1719+62C= (n.1719+62C=) c.1635+62C= (n.1635+62C=) c.1265+4448C= (n.1265+4448C=) c.1329+62C= (n.1329+62C=) c.*1336+62C= (n.*1336+62C=) c.*982+62C= (n.*982+62C=) c.1599+62C= (n.1599+62C=) n.2269+62C= n.224+62C= c.1716+62C= (n.1716+62C=) c.1731+62C= (n.1731+62C=) c.*1607+62C= (n.*1607+62C=) c.1683+62C= (n.1683+62C=) n.2007C= c.1848+62C= (n.1848+62C=) c.1677+62C= (n.1677+62C=) c.1674+62C= (n.1674+62C=) c.1824+62C= (n.1824+62C=) c.1623+62C= (n.1623+62C=) | |
10 | g.69384543C>T | CA667921411 | HK1 | c.1719+62C>T (n.1719+62C>T) c.1635+62C>T (n.1635+62C>T) c.1265+4448C>T (n.1265+4448C>T) c.1329+62C>T (n.1329+62C>T) c.*1336+62C>T (n.*1336+62C>T) c.*982+62C>T (n.*982+62C>T) c.1599+62C>T (n.1599+62C>T) n.2269+62C>T n.224+62C>T c.1716+62C>T (n.1716+62C>T) c.1731+62C>T (n.1731+62C>T) c.*1607+62C>T (n.*1607+62C>T) c.1683+62C>T (n.1683+62C>T) n.2007C>T c.1848+62C>T (n.1848+62C>T) c.1677+62C>T (n.1677+62C>T) c.1674+62C>T (n.1674+62C>T) c.1824+62C>T (n.1824+62C>T) c.1623+62C>T (n.1623+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69384544G>A | CA209213569 | HK1 | c.1719+63G>A (n.1719+63G>A) c.1635+63G>A (n.1635+63G>A) c.1265+4449G>A (n.1265+4449G>A) c.1329+63G>A (n.1329+63G>A) c.*1336+63G>A (n.*1336+63G>A) c.*982+63G>A (n.*982+63G>A) c.1599+63G>A (n.1599+63G>A) n.2269+63G>A n.224+63G>A c.1716+63G>A (n.1716+63G>A) c.1731+63G>A (n.1731+63G>A) c.*1607+63G>A (n.*1607+63G>A) c.1683+63G>A (n.1683+63G>A) n.2008G>A c.1848+63G>A (n.1848+63G>A) c.1677+63G>A (n.1677+63G>A) c.1674+63G>A (n.1674+63G>A) c.1824+63G>A (n.1824+63G>A) c.1623+63G>A (n.1623+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384544G>C | CA1917773269 | HK1 | c.1719+63G>C (n.1719+63G>C) c.1635+63G>C (n.1635+63G>C) c.1265+4449G>C (n.1265+4449G>C) c.1329+63G>C (n.1329+63G>C) c.*1336+63G>C (n.*1336+63G>C) c.*982+63G>C (n.*982+63G>C) c.1599+63G>C (n.1599+63G>C) n.2269+63G>C n.224+63G>C c.1716+63G>C (n.1716+63G>C) c.1731+63G>C (n.1731+63G>C) c.*1607+63G>C (n.*1607+63G>C) c.1683+63G>C (n.1683+63G>C) n.2008G>C c.1848+63G>C (n.1848+63G>C) c.1677+63G>C (n.1677+63G>C) c.1674+63G>C (n.1674+63G>C) c.1824+63G>C (n.1824+63G>C) c.1623+63G>C (n.1623+63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69384544G= | CA1917773268 | HK1 | c.1719+63G= (n.1719+63G=) c.1635+63G= (n.1635+63G=) c.1265+4449G= (n.1265+4449G=) c.1329+63G= (n.1329+63G=) c.*1336+63G= (n.*1336+63G=) c.*982+63G= (n.*982+63G=) c.1599+63G= (n.1599+63G=) n.2269+63G= n.224+63G= c.1716+63G= (n.1716+63G=) c.1731+63G= (n.1731+63G=) c.*1607+63G= (n.*1607+63G=) c.1683+63G= (n.1683+63G=) n.2008G= c.1848+63G= (n.1848+63G=) c.1677+63G= (n.1677+63G=) c.1674+63G= (n.1674+63G=) c.1824+63G= (n.1824+63G=) c.1623+63G= (n.1623+63G=) | |
10 | g.69384544G>T | CA667921415 | HK1 | c.1719+63G>T (n.1719+63G>T) c.1635+63G>T (n.1635+63G>T) c.1265+4449G>T (n.1265+4449G>T) c.1329+63G>T (n.1329+63G>T) c.*1336+63G>T (n.*1336+63G>T) c.*982+63G>T (n.*982+63G>T) c.1599+63G>T (n.1599+63G>T) n.2269+63G>T n.224+63G>T c.1716+63G>T (n.1716+63G>T) c.1731+63G>T (n.1731+63G>T) c.*1607+63G>T (n.*1607+63G>T) c.1683+63G>T (n.1683+63G>T) n.2008G>T c.1848+63G>T (n.1848+63G>T) c.1677+63G>T (n.1677+63G>T) c.1674+63G>T (n.1674+63G>T) c.1824+63G>T (n.1824+63G>T) c.1623+63G>T (n.1623+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384545T>A | CA1917773271 | HK1 | c.1719+64T>A (n.1719+64T>A) c.1635+64T>A (n.1635+64T>A) c.1265+4450T>A (n.1265+4450T>A) c.1329+64T>A (n.1329+64T>A) c.*1336+64T>A (n.*1336+64T>A) c.*982+64T>A (n.*982+64T>A) c.1599+64T>A (n.1599+64T>A) n.2269+64T>A n.224+64T>A c.1716+64T>A (n.1716+64T>A) c.1731+64T>A (n.1731+64T>A) c.*1607+64T>A (n.*1607+64T>A) c.1683+64T>A (n.1683+64T>A) n.2009T>A c.1848+64T>A (n.1848+64T>A) c.1677+64T>A (n.1677+64T>A) c.1674+64T>A (n.1674+64T>A) c.1824+64T>A (n.1824+64T>A) c.1623+64T>A (n.1623+64T>A) | dbSNP |
10 | g.69384545T= | CA1917773270 | HK1 | c.1719+64T= (n.1719+64T=) c.1635+64T= (n.1635+64T=) c.1265+4450T= (n.1265+4450T=) c.1329+64T= (n.1329+64T=) c.*1336+64T= (n.*1336+64T=) c.*982+64T= (n.*982+64T=) c.1599+64T= (n.1599+64T=) n.2269+64T= n.224+64T= c.1716+64T= (n.1716+64T=) c.1731+64T= (n.1731+64T=) c.*1607+64T= (n.*1607+64T=) c.1683+64T= (n.1683+64T=) n.2009T= c.1848+64T= (n.1848+64T=) c.1677+64T= (n.1677+64T=) c.1674+64T= (n.1674+64T=) c.1824+64T= (n.1824+64T=) c.1623+64T= (n.1623+64T=) | |
10 | g.69384547A= | CA1917773273 | HK1 | c.1719+66A= (n.1719+66A=) c.1635+66A= (n.1635+66A=) c.1265+4452A= (n.1265+4452A=) c.1329+66A= (n.1329+66A=) c.*1336+66A= (n.*1336+66A=) c.*982+66A= (n.*982+66A=) c.1599+66A= (n.1599+66A=) n.2269+66A= n.224+66A= c.1716+66A= (n.1716+66A=) c.1731+66A= (n.1731+66A=) c.*1607+66A= (n.*1607+66A=) c.1683+66A= (n.1683+66A=) n.2011A= c.1848+66A= (n.1848+66A=) c.1677+66A= (n.1677+66A=) c.1674+66A= (n.1674+66A=) c.1824+66A= (n.1824+66A=) c.1623+66A= (n.1623+66A=) | |
10 | g.69384547A>G | CA1917773272 | HK1 | c.1719+66A>G (n.1719+66A>G) c.1635+66A>G (n.1635+66A>G) c.1265+4452A>G (n.1265+4452A>G) c.1329+66A>G (n.1329+66A>G) c.*1336+66A>G (n.*1336+66A>G) c.*982+66A>G (n.*982+66A>G) c.1599+66A>G (n.1599+66A>G) n.2269+66A>G n.224+66A>G c.1716+66A>G (n.1716+66A>G) c.1731+66A>G (n.1731+66A>G) c.*1607+66A>G (n.*1607+66A>G) c.1683+66A>G (n.1683+66A>G) n.2011A>G c.1848+66A>G (n.1848+66A>G) c.1677+66A>G (n.1677+66A>G) c.1674+66A>G (n.1674+66A>G) c.1824+66A>G (n.1824+66A>G) c.1623+66A>G (n.1623+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69384548T>C | CA929619707 | HK1 | c.1719+67T>C (n.1719+67T>C) c.1635+67T>C (n.1635+67T>C) c.1265+4453T>C (n.1265+4453T>C) c.1329+67T>C (n.1329+67T>C) c.*1336+67T>C (n.*1336+67T>C) c.*982+67T>C (n.*982+67T>C) c.1599+67T>C (n.1599+67T>C) n.2269+67T>C n.224+67T>C c.1716+67T>C (n.1716+67T>C) c.1731+67T>C (n.1731+67T>C) c.*1607+67T>C (n.*1607+67T>C) c.1683+67T>C (n.1683+67T>C) n.2012T>C c.1848+67T>C (n.1848+67T>C) c.1677+67T>C (n.1677+67T>C) c.1674+67T>C (n.1674+67T>C) c.1824+67T>C (n.1824+67T>C) c.1623+67T>C (n.1623+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384548T= | CA1917773274 | HK1 | c.1719+67T= (n.1719+67T=) c.1635+67T= (n.1635+67T=) c.1265+4453T= (n.1265+4453T=) c.1329+67T= (n.1329+67T=) c.*1336+67T= (n.*1336+67T=) c.*982+67T= (n.*982+67T=) c.1599+67T= (n.1599+67T=) n.2269+67T= n.224+67T= c.1716+67T= (n.1716+67T=) c.1731+67T= (n.1731+67T=) c.*1607+67T= (n.*1607+67T=) c.1683+67T= (n.1683+67T=) n.2012T= c.1848+67T= (n.1848+67T=) c.1677+67T= (n.1677+67T=) c.1674+67T= (n.1674+67T=) c.1824+67T= (n.1824+67T=) c.1623+67T= (n.1623+67T=) | |
10 | g.69384549G>T | CA2609447295 | HK1 | c.1719+68G>T (n.1719+68G>T) c.1635+68G>T (n.1635+68G>T) c.1265+4454G>T (n.1265+4454G>T) c.1329+68G>T (n.1329+68G>T) c.*1336+68G>T (n.*1336+68G>T) c.*982+68G>T (n.*982+68G>T) c.1599+68G>T (n.1599+68G>T) n.2269+68G>T n.224+68G>T c.1716+68G>T (n.1716+68G>T) c.1731+68G>T (n.1731+68G>T) c.*1607+68G>T (n.*1607+68G>T) c.1683+68G>T (n.1683+68G>T) n.2013G>T c.1848+68G>T (n.1848+68G>T) c.1677+68G>T (n.1677+68G>T) c.1674+68G>T (n.1674+68G>T) c.1824+68G>T (n.1824+68G>T) c.1623+68G>T (n.1623+68G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69384551C>A | CA2609447299 | HK1 | c.1719+70C>A (n.1719+70C>A) c.1635+70C>A (n.1635+70C>A) c.1265+4456C>A (n.1265+4456C>A) c.1329+70C>A (n.1329+70C>A) c.*1336+70C>A (n.*1336+70C>A) c.*982+70C>A (n.*982+70C>A) c.1599+70C>A (n.1599+70C>A) n.2269+70C>A n.224+70C>A c.1716+70C>A (n.1716+70C>A) c.1731+70C>A (n.1731+70C>A) c.*1607+70C>A (n.*1607+70C>A) c.1683+70C>A (n.1683+70C>A) n.2015C>A c.1848+70C>A (n.1848+70C>A) c.1677+70C>A (n.1677+70C>A) c.1674+70C>A (n.1674+70C>A) c.1824+70C>A (n.1824+70C>A) c.1623+70C>A (n.1623+70C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69384551C>G | CA2609447297 | HK1 | c.1719+70C>G (n.1719+70C>G) c.1635+70C>G (n.1635+70C>G) c.1265+4456C>G (n.1265+4456C>G) c.1329+70C>G (n.1329+70C>G) c.*1336+70C>G (n.*1336+70C>G) c.*982+70C>G (n.*982+70C>G) c.1599+70C>G (n.1599+70C>G) n.2269+70C>G n.224+70C>G c.1716+70C>G (n.1716+70C>G) c.1731+70C>G (n.1731+70C>G) c.*1607+70C>G (n.*1607+70C>G) c.1683+70C>G (n.1683+70C>G) n.2015C>G c.1848+70C>G (n.1848+70C>G) c.1677+70C>G (n.1677+70C>G) c.1674+70C>G (n.1674+70C>G) c.1824+70C>G (n.1824+70C>G) c.1623+70C>G (n.1623+70C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69384551C>T | CA2609447298 | HK1 | c.1719+70C>T (n.1719+70C>T) c.1635+70C>T (n.1635+70C>T) c.1265+4456C>T (n.1265+4456C>T) c.1329+70C>T (n.1329+70C>T) c.*1336+70C>T (n.*1336+70C>T) c.*982+70C>T (n.*982+70C>T) c.1599+70C>T (n.1599+70C>T) n.2269+70C>T n.224+70C>T c.1716+70C>T (n.1716+70C>T) c.1731+70C>T (n.1731+70C>T) c.*1607+70C>T (n.*1607+70C>T) c.1683+70C>T (n.1683+70C>T) n.2015C>T c.1848+70C>T (n.1848+70C>T) c.1677+70C>T (n.1677+70C>T) c.1674+70C>T (n.1674+70C>T) c.1824+70C>T (n.1824+70C>T) c.1623+70C>T (n.1623+70C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69384552C>A | CA1917773276 | HK1 | c.1719+71C>A (n.1719+71C>A) c.1635+71C>A (n.1635+71C>A) c.1265+4457C>A (n.1265+4457C>A) c.1329+71C>A (n.1329+71C>A) c.*1336+71C>A (n.*1336+71C>A) c.*982+71C>A (n.*982+71C>A) c.1599+71C>A (n.1599+71C>A) n.2269+71C>A n.224+71C>A c.1716+71C>A (n.1716+71C>A) c.1731+71C>A (n.1731+71C>A) c.*1607+71C>A (n.*1607+71C>A) c.1683+71C>A (n.1683+71C>A) n.2016C>A c.1848+71C>A (n.1848+71C>A) c.1677+71C>A (n.1677+71C>A) c.1674+71C>A (n.1674+71C>A) c.1824+71C>A (n.1824+71C>A) c.1623+71C>A (n.1623+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69384552C= | CA1917773275 | HK1 | c.1719+71C= (n.1719+71C=) c.1635+71C= (n.1635+71C=) c.1265+4457C= (n.1265+4457C=) c.1329+71C= (n.1329+71C=) c.*1336+71C= (n.*1336+71C=) c.*982+71C= (n.*982+71C=) c.1599+71C= (n.1599+71C=) n.2269+71C= n.224+71C= c.1716+71C= (n.1716+71C=) c.1731+71C= (n.1731+71C=) c.*1607+71C= (n.*1607+71C=) c.1683+71C= (n.1683+71C=) n.2016C= c.1848+71C= (n.1848+71C=) c.1677+71C= (n.1677+71C=) c.1674+71C= (n.1674+71C=) c.1824+71C= (n.1824+71C=) c.1623+71C= (n.1623+71C=) | |
10 | g.69384552C>T | CA209213571 | HK1 | c.1719+71C>T (n.1719+71C>T) c.1635+71C>T (n.1635+71C>T) c.1265+4457C>T (n.1265+4457C>T) c.1329+71C>T (n.1329+71C>T) c.*1336+71C>T (n.*1336+71C>T) c.*982+71C>T (n.*982+71C>T) c.1599+71C>T (n.1599+71C>T) n.2269+71C>T n.224+71C>T c.1716+71C>T (n.1716+71C>T) c.1731+71C>T (n.1731+71C>T) c.*1607+71C>T (n.*1607+71C>T) c.1683+71C>T (n.1683+71C>T) n.2016C>T c.1848+71C>T (n.1848+71C>T) c.1677+71C>T (n.1677+71C>T) c.1674+71C>T (n.1674+71C>T) c.1824+71C>T (n.1824+71C>T) c.1623+71C>T (n.1623+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384552_69384553delinsCA | CA1917773277 | HK1 | c.1719+71_1719+72delinsCA (n.1719+71_1719+72delinsCA) c.1635+71_1635+72delinsCA (n.1635+71_1635+72delinsCA) c.1265+4457_1265+4458delinsCA (n.1265+4457_1265+4458delinsCA) c.1329+71_1329+72delinsCA (n.1329+71_1329+72delinsCA) c.*1336+71_*1336+72delinsCA (n.*1336+71_*1336+72delinsCA) c.*982+71_*982+72delinsCA (n.*982+71_*982+72delinsCA) c.1599+71_1599+72delinsCA (n.1599+71_1599+72delinsCA) n.2269+71_2269+72delinsCA n.224+71_224+72delinsCA c.1716+71_1716+72delinsCA (n.1716+71_1716+72delinsCA) c.1731+71_1731+72delinsCA (n.1731+71_1731+72delinsCA) c.*1607+71_*1607+72delinsCA (n.*1607+71_*1607+72delinsCA) c.1683+71_1683+72delinsCA (n.1683+71_1683+72delinsCA) n.2016_2017delinsCA c.1848+71_1848+72delinsCA (n.1848+71_1848+72delinsCA) c.1677+71_1677+72delinsCA (n.1677+71_1677+72delinsCA) c.1674+71_1674+72delinsCA (n.1674+71_1674+72delinsCA) c.1824+71_1824+72delinsCA (n.1824+71_1824+72delinsCA) c.1623+71_1623+72delinsCA (n.1623+71_1623+72delinsCA) | |
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10 | g.69384553A>C | CA667921418 | HK1 | c.1719+72A>C (n.1719+72A>C) c.1635+72A>C (n.1635+72A>C) c.1265+4458A>C (n.1265+4458A>C) c.1329+72A>C (n.1329+72A>C) c.*1336+72A>C (n.*1336+72A>C) c.*982+72A>C (n.*982+72A>C) c.1599+72A>C (n.1599+72A>C) n.2269+72A>C n.224+72A>C c.1716+72A>C (n.1716+72A>C) c.1731+72A>C (n.1731+72A>C) c.*1607+72A>C (n.*1607+72A>C) c.1683+72A>C (n.1683+72A>C) n.2017A>C c.1848+72A>C (n.1848+72A>C) c.1677+72A>C (n.1677+72A>C) c.1674+72A>C (n.1674+72A>C) c.1824+72A>C (n.1824+72A>C) c.1623+72A>C (n.1623+72A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69384553A>G | CA209213576 | HK1 | c.1719+72A>G (n.1719+72A>G) c.1635+72A>G (n.1635+72A>G) c.1265+4458A>G (n.1265+4458A>G) c.1329+72A>G (n.1329+72A>G) c.*1336+72A>G (n.*1336+72A>G) c.*982+72A>G (n.*982+72A>G) c.1599+72A>G (n.1599+72A>G) n.2269+72A>G n.224+72A>G c.1716+72A>G (n.1716+72A>G) c.1731+72A>G (n.1731+72A>G) c.*1607+72A>G (n.*1607+72A>G) c.1683+72A>G (n.1683+72A>G) n.2017A>G c.1848+72A>G (n.1848+72A>G) c.1677+72A>G (n.1677+72A>G) c.1674+72A>G (n.1674+72A>G) c.1824+72A>G (n.1824+72A>G) c.1623+72A>G (n.1623+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384556del | CA209213573 | HK1 | c.1719+75del (n.1719+75del) c.1635+75del (n.1635+75del) c.1265+4461del (n.1265+4461del) c.1329+75del (n.1329+75del) c.*1336+75del (n.*1336+75del) c.*982+75del (n.*982+75del) c.1599+75del (n.1599+75del) n.2269+75del n.224+75del c.1716+75del (n.1716+75del) c.1731+75del (n.1731+75del) c.*1607+75del (n.*1607+75del) c.1683+75del (n.1683+75del) n.2020del c.1848+75del (n.1848+75del) c.1677+75del (n.1677+75del) c.1674+75del (n.1674+75del) c.1824+75del (n.1824+75del) c.1623+75del (n.1623+75del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69384554A= | CA1917773281 | HK1 | c.1719+73A= (n.1719+73A=) c.1635+73A= (n.1635+73A=) c.1265+4459A= (n.1265+4459A=) c.1329+73A= (n.1329+73A=) c.*1336+73A= (n.*1336+73A=) c.*982+73A= (n.*982+73A=) c.1599+73A= (n.1599+73A=) n.2269+73A= n.224+73A= c.1716+73A= (n.1716+73A=) c.1731+73A= (n.1731+73A=) c.*1607+73A= (n.*1607+73A=) c.1683+73A= (n.1683+73A=) n.2018A= c.1848+73A= (n.1848+73A=) c.1677+73A= (n.1677+73A=) c.1674+73A= (n.1674+73A=) c.1824+73A= (n.1824+73A=) c.1623+73A= (n.1623+73A=) | |
10 | g.69384554A>C | CA929619720 | HK1 | c.1719+73A>C (n.1719+73A>C) c.1635+73A>C (n.1635+73A>C) c.1265+4459A>C (n.1265+4459A>C) c.1329+73A>C (n.1329+73A>C) c.*1336+73A>C (n.*1336+73A>C) c.*982+73A>C (n.*982+73A>C) c.1599+73A>C (n.1599+73A>C) n.2269+73A>C n.224+73A>C c.1716+73A>C (n.1716+73A>C) c.1731+73A>C (n.1731+73A>C) c.*1607+73A>C (n.*1607+73A>C) c.1683+73A>C (n.1683+73A>C) n.2018A>C c.1848+73A>C (n.1848+73A>C) c.1677+73A>C (n.1677+73A>C) c.1674+73A>C (n.1674+73A>C) c.1824+73A>C (n.1824+73A>C) c.1623+73A>C (n.1623+73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384554A>G | CA209213578 | HK1 | c.1719+73A>G (n.1719+73A>G) c.1635+73A>G (n.1635+73A>G) c.1265+4459A>G (n.1265+4459A>G) c.1329+73A>G (n.1329+73A>G) c.*1336+73A>G (n.*1336+73A>G) c.*982+73A>G (n.*982+73A>G) c.1599+73A>G (n.1599+73A>G) n.2269+73A>G n.224+73A>G c.1716+73A>G (n.1716+73A>G) c.1731+73A>G (n.1731+73A>G) c.*1607+73A>G (n.*1607+73A>G) c.1683+73A>G (n.1683+73A>G) n.2018A>G c.1848+73A>G (n.1848+73A>G) c.1677+73A>G (n.1677+73A>G) c.1674+73A>G (n.1674+73A>G) c.1824+73A>G (n.1824+73A>G) c.1623+73A>G (n.1623+73A>G) | dbSNP |
10 | g.69384556A>C | CA2609447310 | HK1 | c.1719+75A>C (n.1719+75A>C) c.1635+75A>C (n.1635+75A>C) c.1265+4461A>C (n.1265+4461A>C) c.1329+75A>C (n.1329+75A>C) c.*1336+75A>C (n.*1336+75A>C) c.*982+75A>C (n.*982+75A>C) c.1599+75A>C (n.1599+75A>C) n.2269+75A>C n.224+75A>C c.1716+75A>C (n.1716+75A>C) c.1731+75A>C (n.1731+75A>C) c.*1607+75A>C (n.*1607+75A>C) c.1683+75A>C (n.1683+75A>C) n.2020A>C c.1848+75A>C (n.1848+75A>C) c.1677+75A>C (n.1677+75A>C) c.1674+75A>C (n.1674+75A>C) c.1824+75A>C (n.1824+75A>C) c.1623+75A>C (n.1623+75A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69384558C>T | CA2609447312 | HK1 | c.1719+77C>T (n.1719+77C>T) c.1635+77C>T (n.1635+77C>T) c.1265+4463C>T (n.1265+4463C>T) c.1329+77C>T (n.1329+77C>T) c.*1336+77C>T (n.*1336+77C>T) c.*982+77C>T (n.*982+77C>T) c.1599+77C>T (n.1599+77C>T) n.2269+77C>T n.224+77C>T c.1716+77C>T (n.1716+77C>T) c.1731+77C>T (n.1731+77C>T) c.*1607+77C>T (n.*1607+77C>T) c.1683+77C>T (n.1683+77C>T) n.2022C>T c.1848+77C>T (n.1848+77C>T) c.1677+77C>T (n.1677+77C>T) c.1674+77C>T (n.1674+77C>T) c.1824+77C>T (n.1824+77C>T) c.1623+77C>T (n.1623+77C>T) | gnomAD v4 |