Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.69384450C>ACA376911407HK1c.1688C>A (p.Pro563His)
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c.1646C>A (p.Pro549His)
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10g.69384450C>GCA376911408HK1c.1688C>G (p.Pro563Arg)
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10g.69384450C>TCA376911409HK1c.1688C>T (p.Pro563Leu)
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c.1568C>T (p.Pro523Leu)
n.2238C>T
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c.1817C>T (p.Pro606Leu)
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10g.69384451T>ACA470027306HK1c.1689T>A (p.Pro563=)
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10g.69384451T>CCA470027305HK1c.1689T>C (p.Pro563=)
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c.*952T>C (n.*952T>C)
c.1569T>C (p.Pro523=)
n.2239T>C
n.194T>C
c.1686T>C (p.Pro562=)
c.1701T>C (p.Pro567=)
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c.1593T>C (p.Pro531=)
10g.69384451T>GCA470027304HK1c.1689T>G (p.Pro563=)
c.1605T>G (p.Pro535=)
c.1265+4356T>G (n.1265+4356T>G)
c.1299T>G (p.Pro433=)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.1569T>G (p.Pro523=)
n.2239T>G
n.194T>G
c.1686T>G (p.Pro562=)
c.1701T>G (p.Pro567=)
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.1653T>G (p.Pro551=)
n.1915T>G
c.1818T>G (p.Pro606=)
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c.1644T>G (p.Pro548=)
c.1794T>G (p.Pro598=)
c.1593T>G (p.Pro531=)
10g.69384452A=CA1917773201HK1c.1690A= (p.Ile564=)
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10g.69384452A>CCA376911410HK1c.1690A>C (p.Ile564Leu)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
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c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
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c.1570A>C (p.Ile524Leu)
n.2240A>C
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c.1702A>C (p.Ile568Leu)
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c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
10g.69384452A>GCA209213540HK1c.1690A>G (p.Ile564Val)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
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n.1916A>G
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c.1648A>G (p.Ile550Val)
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c.1594A>G (p.Ile532Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69384452A>TCA376911411HK1c.1690A>T (p.Ile564Phe)
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.1265+4357A>T (n.1265+4357A>T)
c.1300A>T (p.Ile434Phe)
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c.*953A>T (n.*953A>T)
c.1570A>T (p.Ile524Phe)
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c.1594A>T (p.Ile532Phe)
10g.69384453T>ACA376911412HK1c.1691T>A (p.Ile564Asn)
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.1265+4358T>A (n.1265+4358T>A)
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c.1595T>A (p.Ile532Asn)
10g.69384453T>CCA5532654HK1c.1691T>C (p.Ile564Thr)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.1265+4358T>C (n.1265+4358T>C)
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
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c.*954T>C (n.*954T>C)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
n.2241T>C
n.196T>C
c.1688T>C (p.Ile563Thr)
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
n.1917T>C
c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
c.1646T>C (p.Ile549Thr)
c.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69384453T>GCA376911413HK1c.1691T>G (p.Ile564Ser)
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.1265+4358T>G (n.1265+4358T>G)
c.1301T>G (p.Ile434Ser)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.1571T>G (p.Ile524Ser)
n.2241T>G
n.196T>G
c.1688T>G (p.Ile563Ser)
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
c.*1579T>G (n.*1579T>G)
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
n.1917T>G
c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
c.1646T>G (p.Ile549Ser)
c.1796T>G (p.Ile599Ser)
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
10g.69384453T=CA1917773202HK1c.1691T= (p.Ile564=)
c.1607T= (p.Ile536=)
c.1265+4358T= (n.1265+4358T=)
c.1301T= (p.Ile434=)
c.*1308T= (n.*1308T=)
c.*954T= (n.*954T=)
c.1571T= (p.Ile524=)
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n.196T=
c.1688T= (p.Ile563=)
c.1703T= (p.Ile568=)
c.*1579T= (n.*1579T=)
c.1655T= (p.Ile552=)
n.1917T=
c.1820T= (p.Ile607=)
c.1649T= (p.Ile550=)
c.1646T= (p.Ile549=)
c.1796T= (p.Ile599=)
c.1595T= (p.Ile532=)
10g.69384454T>ACA470027311HK1c.1692T>A (p.Ile564=)
c.1608T>A (p.Ile536=)
c.1265+4359T>A (n.1265+4359T>A)
c.1302T>A (p.Ile434=)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.1572T>A (p.Ile524=)
n.2242T>A
n.197T>A
c.1689T>A (p.Ile563=)
c.1704T>A (p.Ile568=)
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
c.1656T>A (p.Ile552=)
n.1918T>A
c.1821T>A (p.Ile607=)
c.1650T>A (p.Ile550=)
c.1647T>A (p.Ile549=)
c.1797T>A (p.Ile599=)
c.1596T>A (p.Ile532=)
10g.69384454T>CCA470027310HK1c.1692T>C (p.Ile564=)
c.1608T>C (p.Ile536=)
c.1265+4359T>C (n.1265+4359T>C)
c.1302T>C (p.Ile434=)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.1572T>C (p.Ile524=)
n.2242T>C
n.197T>C
c.1689T>C (p.Ile563=)
c.1704T>C (p.Ile568=)
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.1656T>C (p.Ile552=)
n.1918T>C
c.1821T>C (p.Ile607=)
c.1650T>C (p.Ile550=)
c.1647T>C (p.Ile549=)
c.1797T>C (p.Ile599=)
c.1596T>C (p.Ile532=)
10g.69384454T>GCA376911414HK1c.1692T>G (p.Ile564Met)
c.1608T>G (p.Ile536Met)
c.1265+4359T>G (n.1265+4359T>G)
c.1302T>G (p.Ile434Met)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.1572T>G (p.Ile524Met)
n.2242T>G
n.197T>G
c.1689T>G (p.Ile563Met)
c.1704T>G (p.Ile568Met)
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
c.1656T>G (p.Ile552Met)
n.1918T>G
c.1821T>G (p.Ile607Met)
c.1650T>G (p.Ile550Met)
c.1647T>G (p.Ile549Met)
c.1797T>G (p.Ile599Met)
c.1596T>G (p.Ile532Met)
10g.69384455G>ACA376911415HK1c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.1265+4360G>A (n.1265+4360G>A)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
n.2243G>A
n.198G>A
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
n.1919G>A
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
 COSMIC
10g.69384455G>CCA376911416HK1c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.1265+4360G>C (n.1265+4360G>C)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
n.2243G>C
n.198G>C
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
n.1919G>C
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
10g.69384455G>TCA376911417HK1c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.1265+4360G>T (n.1265+4360G>T)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
n.2243G>T
n.198G>T
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
n.1919G>T
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
10g.69384456A>CCA376911418HK1c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.1265+4361A>C (n.1265+4361A>C)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
n.2244A>C
n.199A>C
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
n.1920A>C
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
10g.69384456A>GCA376911419HK1c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.1265+4361A>G (n.1265+4361A>G)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.*957A>G (n.*957A>G)
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n.2244A>G
n.199A>G
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c.*1582A>G (n.*1582A>G)
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c.1823A>G (p.Glu608Gly)
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10g.69384456A>TCA376911420HK1c.1694A>T (p.Glu565Val)
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c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
n.2244A>T
n.199A>T
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c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
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c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
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10g.69384457A>CCA376911421HK1c.1695A>C (p.Glu565Asp)
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c.1265+4362A>C (n.1265+4362A>C)
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
n.2245A>C
n.200A>C
c.1692A>C (p.Glu564Asp)
c.1707A>C (p.Glu569Asp)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
c.1659A>C (p.Glu553Asp)
n.1921A>C
c.1824A>C (p.Glu608Asp)
c.1653A>C (p.Glu551Asp)
c.1650A>C (p.Glu550Asp)
c.1800A>C (p.Glu600Asp)
c.1599A>C (p.Glu533Asp)
10g.69384457A>GCA470027312HK1c.1695A>G (p.Glu565=)
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c.1305A>G (p.Glu435=)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
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n.200A>G
c.1692A>G (p.Glu564=)
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c.*1583A>G (n.*1583A>G)
c.1659A>G (p.Glu553=)
n.1921A>G
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c.1650A>G (p.Glu550=)
c.1800A>G (p.Glu600=)
c.1599A>G (p.Glu533=)
10g.69384457A>TCA376911422HK1c.1695A>T (p.Glu565Asp)
c.1611A>T (p.Glu537Asp)
c.1265+4362A>T (n.1265+4362A>T)
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.1575A>T (p.Glu525Asp)
n.2245A>T
n.200A>T
c.1692A>T (p.Glu564Asp)
c.1707A>T (p.Glu569Asp)
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
c.1659A>T (p.Glu553Asp)
n.1921A>T
c.1824A>T (p.Glu608Asp)
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c.1650A>T (p.Glu550Asp)
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c.1599A>T (p.Glu533Asp)
10g.69384458A=CA1917773203HK1c.1696A= (p.Ile566=)
c.1612A= (p.Ile538=)
c.1265+4363A= (n.1265+4363A=)
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c.*1313A= (n.*1313A=)
c.*959A= (n.*959A=)
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n.201A=
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c.1825A= (p.Ile609=)
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c.1306A>C (p.Ile436Leu)
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c.*959A>C (n.*959A>C)
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n.2246A>C
n.201A>C
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10g.69384458A>GCA5532655HK1c.1696A>G (p.Ile566Val)
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c.1600A>G (p.Ile534Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69384458A>TCA376911424HK1c.1696A>T (p.Ile566Phe)
c.1612A>T (p.Ile538Phe)
c.1265+4363A>T (n.1265+4363A>T)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
n.2246A>T
n.201A>T
c.1693A>T (p.Ile565Phe)
c.1708A>T (p.Ile570Phe)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
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n.1922A>T
c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
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c.1600A>T (p.Ile534Phe)
10g.69384459T>ACA376911425HK1c.1697T>A (p.Ile566Asn)
c.1613T>A (p.Ile538Asn)
c.1265+4364T>A (n.1265+4364T>A)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
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n.2247T>A
n.202T>A
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c.*1585T>A (n.*1585T>A)
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n.1923T>A
c.1826T>A (p.Ile609Asn)
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c.1601T>A (p.Ile534Asn)
10g.69384459T>CCA376911426HK1c.1697T>C (p.Ile566Thr)
c.1613T>C (p.Ile538Thr)
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c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
n.2247T>C
n.202T>C
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c.1655T>C (p.Ile552Thr)
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c.1601T>C (p.Ile534Thr)
10g.69384459T>GCA209213544HK1c.1697T>G (p.Ile566Ser)
c.1613T>G (p.Ile538Ser)
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c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
n.2247T>G
n.202T>G
c.1694T>G (p.Ile565Ser)
c.1709T>G (p.Ile570Ser)
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
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n.1923T>G
c.1826T>G (p.Ile609Ser)
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c.1601T>G (p.Ile534Ser)
 dbSNP
10g.69384459T=CA1917773204HK1c.1697T= (p.Ile566=)
c.1613T= (p.Ile538=)
c.1265+4364T= (n.1265+4364T=)
c.1307T= (p.Ile436=)
c.*1314T= (n.*1314T=)
c.*960T= (n.*960T=)
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n.2247T=
n.202T=
c.1694T= (p.Ile565=)
c.1709T= (p.Ile570=)
c.*1585T= (n.*1585T=)
c.1661T= (p.Ile554=)
n.1923T=
c.1826T= (p.Ile609=)
c.1655T= (p.Ile552=)
c.1652T= (p.Ile551=)
c.1802T= (p.Ile601=)
c.1601T= (p.Ile534=)
10g.69384460C>ACA470027313HK1c.1698C>A (p.Ile566=)
c.1614C>A (p.Ile538=)
c.1265+4365C>A (n.1265+4365C>A)
c.1308C>A (p.Ile436=)
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c.*961C>A (n.*961C>A)
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10g.69384460C>GCA376911427HK1c.1698C>G (p.Ile566Met)
c.1614C>G (p.Ile538Met)
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c.*1315C>G (n.*1315C>G)
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10g.69384460C>TCA470027314HK1c.1698C>T (p.Ile566=)
c.1614C>T (p.Ile538=)
c.1265+4365C>T (n.1265+4365C>T)
c.1308C>T (p.Ile436=)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
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n.2248C>T
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c.1695C>T (p.Ile565=)
c.1710C>T (p.Ile570=)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.1662C>T (p.Ile554=)
n.1924C>T
c.1827C>T (p.Ile609=)
c.1656C>T (p.Ile552=)
c.1653C>T (p.Ile551=)
c.1803C>T (p.Ile601=)
c.1602C>T (p.Ile534=)
10g.69384461A>CCA376911428HK1c.1699A>C (p.Met567Leu)
c.1615A>C (p.Met539Leu)
c.1265+4366A>C (n.1265+4366A>C)
c.1309A>C (p.Met437Leu)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.1579A>C (p.Met527Leu)
n.2249A>C
n.204A>C
c.1696A>C (p.Met566Leu)
c.1711A>C (p.Met571Leu)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.1663A>C (p.Met555Leu)
n.1925A>C
c.1828A>C (p.Met610Leu)
c.1657A>C (p.Met553Leu)
c.1654A>C (p.Met552Leu)
c.1804A>C (p.Met602Leu)
c.1603A>C (p.Met535Leu)
10g.69384461A>GCA376911429HK1c.1699A>G (p.Met567Val)
c.1615A>G (p.Met539Val)
c.1265+4366A>G (n.1265+4366A>G)
c.1309A>G (p.Met437Val)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.1579A>G (p.Met527Val)
n.2249A>G
n.204A>G
c.1696A>G (p.Met566Val)
c.1711A>G (p.Met571Val)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.1663A>G (p.Met555Val)
n.1925A>G
c.1828A>G (p.Met610Val)
c.1657A>G (p.Met553Val)
c.1654A>G (p.Met552Val)
c.1804A>G (p.Met602Val)
c.1603A>G (p.Met535Val)
 gnomAD v4
10g.69384461A>TCA376911430HK1c.1699A>T (p.Met567Leu)
c.1615A>T (p.Met539Leu)
c.1265+4366A>T (n.1265+4366A>T)
c.1309A>T (p.Met437Leu)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.1579A>T (p.Met527Leu)
n.2249A>T
n.204A>T
c.1696A>T (p.Met566Leu)
c.1711A>T (p.Met571Leu)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.1663A>T (p.Met555Leu)
n.1925A>T
c.1828A>T (p.Met610Leu)
c.1657A>T (p.Met553Leu)
c.1654A>T (p.Met552Leu)
c.1804A>T (p.Met602Leu)
c.1603A>T (p.Met535Leu)
10g.69384462T>ACA376911431HK1c.1700T>A (p.Met567Lys)
c.1616T>A (p.Met539Lys)
c.1265+4367T>A (n.1265+4367T>A)
c.1310T>A (p.Met437Lys)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
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n.2250T>A
n.205T>A
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c.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.1664T>A (p.Met555Lys)
n.1926T>A
c.1829T>A (p.Met610Lys)
c.1658T>A (p.Met553Lys)
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c.1805T>A (p.Met602Lys)
c.1604T>A (p.Met535Lys)
10g.69384462T>CCA376911432HK1c.1700T>C (p.Met567Thr)
c.1616T>C (p.Met539Thr)
c.1265+4367T>C (n.1265+4367T>C)
c.1310T>C (p.Met437Thr)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.1580T>C (p.Met527Thr)
n.2250T>C
n.205T>C
c.1697T>C (p.Met566Thr)
c.1712T>C (p.Met571Thr)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.1664T>C (p.Met555Thr)
n.1926T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1616T= (p.Met539=)
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c.1805T= (p.Met602=)
c.1604T= (p.Met535=)
10g.69384463G>ACA376911434HK1c.1701G>A (p.Met567Ile)
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69384463G>CCA376911435HK1c.1701G>C (p.Met567Ile)
c.1617G>C (p.Met539Ile)
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c.1311G>C (p.Met437Ile)
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10g.69384463G>TCA376911436HK1c.1701G>T (p.Met567Ile)
c.1617G>T (p.Met539Ile)
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 gnomAD v4
10g.69384464C>ACA376911439HK1c.1702C>A (p.Gln568Lys)
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10g.69384464C>TCA376911438HK1c.1702C>T (p.Gln568Ter)
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
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10g.69384465A>GCA376911441HK1c.1703A>G (p.Gln568Arg)
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69384465A>TCA376911442HK1c.1703A>T (p.Gln568Leu)
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
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c.1620G>A (p.Gln540=)
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10g.69384466G>CCA376911443HK1c.1704G>C (p.Gln568His)
c.1620G>C (p.Gln540His)
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10g.69384466G>TCA376911444HK1c.1704G>T (p.Gln568His)
c.1620G>T (p.Gln540His)
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c.1608G>T (p.Gln536His)
10g.69384467G>ACA376911445HK1c.1705G>A (p.Gly569Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.69384467G>CCA376911446HK1c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
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c.1315G>C (p.Gly439Arg)
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c.1585G>C (p.Gly529Arg)
n.2255G>C
n.210G>C
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c.1717G>C (p.Gly573Arg)
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c.1669G>C (p.Gly557Arg)
n.1931G>C
c.1834G>C (p.Gly612Arg)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
10g.69384467G=CA1917773209HK1c.1705G= (p.Gly569=)
c.1621G= (p.Gly541=)
c.1265+4372G= (n.1265+4372G=)
c.1315G= (p.Gly439=)
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c.1609G= (p.Gly537=)
10g.69384467G>TCA376911447HK1c.1705G>T (p.Gly569Cys)
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.1265+4372G>T (n.1265+4372G>T)
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
n.2255G>T
n.210G>T
c.1702G>T (p.Gly568Cys)
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
n.1931G>T
c.1834G>T (p.Gly612Cys)
c.1663G>T (p.Gly555Cys)
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
c.1810G>T (p.Gly604Cys)
c.1609G>T (p.Gly537Cys)
10g.69384468G>ACA5532656HK1c.1706G>A (p.Gly569Asp)
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.1265+4373G>A (n.1265+4373G>A)
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
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c.*969G>A (n.*969G>A)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
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c.1610G>A (p.Gly537Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.69384468G>CCA376911448HK1c.1706G>C (p.Gly569Ala)
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10g.69384471C>GCA376911454HK1c.1709C>G (p.Thr570Ser)
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10g.69384471C>TCA376911455HK1c.1709C>T (p.Thr570Ile)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1265+4376C>T (n.1265+4376C>T)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*972C>T (n.*972C>T)
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n.2259C>T
n.214C>T
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
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c.*1597C>T (n.*1597C>T)
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c.1838C>T (p.Thr613Ile)
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c.1613C>T (p.Thr538Ile)
10g.69384472T>ACA470027853HK1c.1710T>A (p.Thr570=)
c.1626T>A (p.Thr542=)
c.1265+4377T>A (n.1265+4377T>A)
c.1320T>A (p.Thr440=)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1590T>A (p.Thr530=)
n.2260T>A
n.215T>A
c.1707T>A (p.Thr569=)
c.1722T>A (p.Thr574=)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
c.1674T>A (p.Thr558=)
n.1936T>A
c.1839T>A (p.Thr613=)
c.1668T>A (p.Thr556=)
c.1665T>A (p.Thr555=)
c.1815T>A (p.Thr605=)
c.1614T>A (p.Thr538=)
10g.69384472T>CCA470027855HK1c.1710T>C (p.Thr570=)
c.1626T>C (p.Thr542=)
c.1265+4377T>C (n.1265+4377T>C)
c.1320T>C (p.Thr440=)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1590T>C (p.Thr530=)
n.2260T>C
n.215T>C
c.1707T>C (p.Thr569=)
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n.1936T>C
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c.1614T>C (p.Thr538=)
10g.69384472T>GCA470027857HK1c.1710T>G (p.Thr570=)
c.1626T>G (p.Thr542=)
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c.1320T>G (p.Thr440=)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1590T>G (p.Thr530=)
n.2260T>G
n.215T>G
c.1707T>G (p.Thr569=)
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c.*1598T>G (n.*1598T>G)
c.1674T>G (p.Thr558=)
n.1936T>G
c.1839T>G (p.Thr613=)
c.1668T>G (p.Thr556=)
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c.1815T>G (p.Thr605=)
c.1614T>G (p.Thr538=)
10g.69384472_69384473delinsTGCA1917773211HK1c.1710_1711delinsTG (p.Thr570=)
c.1626_1627delinsTG (p.Thr542=)
c.1265+4377_1265+4378delinsTG (n.1265+4377_1265+4378delinsTG)
c.1320_1321delinsTG (p.Thr440=)
c.*1327_*1328delinsTG (n.*1327_*1328delinsTG)
c.*973_*974delinsTG (n.*973_*974delinsTG)
c.1590_1591delinsTG (p.Thr530=)
n.2260_2261delinsTG
n.215_216delinsTG
c.1707_1708delinsTG (p.Thr569=)
c.1722_1723delinsTG (p.Thr574=)
c.*1598_*1599delinsTG (n.*1598_*1599delinsTG)
c.1674_1675delinsTG (p.Thr558=)
n.1936_1937delinsTG
c.1839_1840delinsTG (p.Thr613=)
c.1668_1669delinsTG (p.Thr556=)
c.1665_1666delinsTG (p.Thr555=)
c.1815_1816delinsTG (p.Thr605=)
c.1614_1615delinsTG (p.Thr538=)
10g.69384473G>ACA376911694HK1c.1711G>A (p.Gly571Arg)
c.1627G>A (p.Gly543Arg)
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c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.*974G>A (n.*974G>A)
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n.2261G>A
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c.1708G>A (p.Gly570Arg)
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
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n.1937G>A
c.1840G>A (p.Gly614Arg)
c.1669G>A (p.Gly557Arg)
c.1666G>A (p.Gly556Arg)
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c.1615G>A (p.Gly539Arg)
10g.69384473G>CCA376911695HK1c.1711G>C (p.Gly571Arg)
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
c.1265+4378G>C (n.1265+4378G>C)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
n.2261G>C
n.216G>C
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.1937G>C
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
10g.69384473G>TCA376911699HK1c.1711G>T (p.Gly571Trp)
c.1627G>T (p.Gly543Trp)
c.1265+4378G>T (n.1265+4378G>T)
c.1321G>T (p.Gly441Trp)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.1591G>T (p.Gly531Trp)
n.2261G>T
n.216G>T
c.1708G>T (p.Gly570Trp)
c.1723G>T (p.Gly575Trp)
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
c.1675G>T (p.Gly559Trp)
n.1937G>T
c.1840G>T (p.Gly614Trp)
c.1669G>T (p.Gly557Trp)
c.1666G>T (p.Gly556Trp)
c.1816G>T (p.Gly606Trp)
c.1615G>T (p.Gly539Trp)
10g.69384476delCA918700254HK1c.1714del (p.Glu572LysfsTer?)
c.1630del (p.Glu544LysfsTer?)
c.1265+4381del (n.1265+4381del)
c.1324del (p.Glu442LysfsTer?)
c.*1331del (n.*1331del)
c.*977del (n.*977del)
c.1594del (p.Glu532LysfsTer?)
n.2264del
n.219del
c.1711del (p.Glu571LysfsTer?)
c.1726del (p.Glu576LysfsTer?)
c.*1602del (n.*1602del)
c.1678del (p.Glu560LysfsTer?)
n.1940del
c.1843del (p.Glu615LysfsTer?)
c.1672del (p.Glu558LysfsTer?)
c.1669del (p.Glu557LysfsTer?)
c.1819del (p.Glu607LysfsTer?)
c.1618del (p.Glu540LysfsTer?)
 dbSNP
10g.69384474G>ACA376911705HK1c.1712G>A (p.Gly571Glu)
c.1628G>A (p.Gly543Glu)
c.1265+4379G>A (n.1265+4379G>A)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
n.2262G>A
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c.1709G>A (p.Gly570Glu)
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10g.69384477A>TCA376911715HK1c.1715A>T (p.Glu572Val)
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n.2266A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69384478A>TCA376911719HK1c.1716A>T (p.Glu572Asp)
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c.*1333A>T (n.*1333A>T)
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c.1633G>A (p.Glu545Lys)
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 gnomAD v4
10g.69384479G>CCA376911725HK1c.1717G>C (p.Glu573Gln)
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c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
n.2267G>C
n.222G>C
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
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n.1943G>C
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10g.69384479G>TCA376911727HK1c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
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n.2267G>T
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10g.69384480A>CCA376911729HK1c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
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c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
n.2268A>C
n.223A>C
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
n.1944A>C
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
10g.69384480A>GCA376911731HK1c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
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c.*1335A>G (n.*1335A>G)
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n.2268A>G
n.223A>G
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
n.1944A>G
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
10g.69384480A>TCA376911733HK1c.1718A>T (p.Glu573Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.69384502T>ACA2609447236HK1c.1719+21T>A (n.1719+21T>A)
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c.1848+21T>A (n.1848+21T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2269+26G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.69384509G=CA1917773242HK1c.1719+28G= (n.1719+28G=)
c.1635+28G= (n.1635+28G=)
c.1265+4414G= (n.1265+4414G=)
c.1329+28G= (n.1329+28G=)
c.*1336+28G= (n.*1336+28G=)
c.*982+28G= (n.*982+28G=)
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n.2269+28G=
n.224+28G=
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n.1973G=
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10g.69384509G>TCA667921401HK1c.1719+28G>T (n.1719+28G>T)
c.1635+28G>T (n.1635+28G>T)
c.1265+4414G>T (n.1265+4414G>T)
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n.2269+28G>T
n.224+28G>T
c.1716+28G>T (n.1716+28G>T)
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n.1973G>T
c.1848+28G>T (n.1848+28G>T)
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c.1824+28G>T (n.1824+28G>T)
c.1623+28G>T (n.1623+28G>T)
 dbSNP
10g.69384513_69384514insATGGTTTTCA2609447241HK1c.1719+32_1719+33insATGGTTTT (n.1719+32_1719+33insATGGTTTT)
c.1635+32_1635+33insATGGTTTT (n.1635+32_1635+33insATGGTTTT)
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c.*1336+32_*1336+33insATGGTTTT (n.*1336+32_*1336+33insATGGTTTT)
c.*982+32_*982+33insATGGTTTT (n.*982+32_*982+33insATGGTTTT)
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n.2269+32_2269+33insATGGTTTT
n.224+32_224+33insATGGTTTT
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c.1731+32_1731+33insATGGTTTT (n.1731+32_1731+33insATGGTTTT)
c.*1607+32_*1607+33insATGGTTTT (n.*1607+32_*1607+33insATGGTTTT)
c.1683+32_1683+33insATGGTTTT (n.1683+32_1683+33insATGGTTTT)
n.1977_1978insATGGTTTT
c.1848+32_1848+33insATGGTTTT (n.1848+32_1848+33insATGGTTTT)
c.1677+32_1677+33insATGGTTTT (n.1677+32_1677+33insATGGTTTT)
c.1674+32_1674+33insATGGTTTT (n.1674+32_1674+33insATGGTTTT)
c.1824+32_1824+33insATGGTTTT (n.1824+32_1824+33insATGGTTTT)
c.1623+32_1623+33insATGGTTTT (n.1623+32_1623+33insATGGTTTT)
 gnomAD v4
10g.69384513_69384514insATGCA2609447244HK1c.1719+32_1719+33insATG (n.1719+32_1719+33insATG)
c.1635+32_1635+33insATG (n.1635+32_1635+33insATG)
c.1265+4418_1265+4419insATG (n.1265+4418_1265+4419insATG)
c.1329+32_1329+33insATG (n.1329+32_1329+33insATG)
c.*1336+32_*1336+33insATG (n.*1336+32_*1336+33insATG)
c.*982+32_*982+33insATG (n.*982+32_*982+33insATG)
c.1599+32_1599+33insATG (n.1599+32_1599+33insATG)
n.2269+32_2269+33insATG
n.224+32_224+33insATG
c.1716+32_1716+33insATG (n.1716+32_1716+33insATG)
c.1731+32_1731+33insATG (n.1731+32_1731+33insATG)
c.*1607+32_*1607+33insATG (n.*1607+32_*1607+33insATG)
c.1683+32_1683+33insATG (n.1683+32_1683+33insATG)
n.1977_1978insATG
c.1848+32_1848+33insATG (n.1848+32_1848+33insATG)
c.1677+32_1677+33insATG (n.1677+32_1677+33insATG)
c.1674+32_1674+33insATG (n.1674+32_1674+33insATG)
c.1824+32_1824+33insATG (n.1824+32_1824+33insATG)
c.1623+32_1623+33insATG (n.1623+32_1623+33insATG)
 gnomAD v4
10g.69384514G>ACA2574573849HK1c.1719+33G>A (n.1719+33G>A)
c.1635+33G>A (n.1635+33G>A)
c.1265+4419G>A (n.1265+4419G>A)
c.1329+33G>A (n.1329+33G>A)
c.*1336+33G>A (n.*1336+33G>A)
c.*982+33G>A (n.*982+33G>A)
c.1599+33G>A (n.1599+33G>A)
n.2269+33G>A
n.224+33G>A
c.1716+33G>A (n.1716+33G>A)
c.1731+33G>A (n.1731+33G>A)
c.*1607+33G>A (n.*1607+33G>A)
c.1683+33G>A (n.1683+33G>A)
n.1978G>A
c.1848+33G>A (n.1848+33G>A)
c.1677+33G>A (n.1677+33G>A)
c.1674+33G>A (n.1674+33G>A)
c.1824+33G>A (n.1824+33G>A)
c.1623+33G>A (n.1623+33G>A)
10g.69384514_69384516delinsGCACA1917773243HK1c.1719+33_1719+35delinsGCA (n.1719+33_1719+35delinsGCA)
c.1635+33_1635+35delinsGCA (n.1635+33_1635+35delinsGCA)
c.1265+4419_1265+4421delinsGCA (n.1265+4419_1265+4421delinsGCA)
c.1329+33_1329+35delinsGCA (n.1329+33_1329+35delinsGCA)
c.*1336+33_*1336+35delinsGCA (n.*1336+33_*1336+35delinsGCA)
c.*982+33_*982+35delinsGCA (n.*982+33_*982+35delinsGCA)
c.1599+33_1599+35delinsGCA (n.1599+33_1599+35delinsGCA)
n.2269+33_2269+35delinsGCA
n.224+33_224+35delinsGCA
c.1716+33_1716+35delinsGCA (n.1716+33_1716+35delinsGCA)
c.1731+33_1731+35delinsGCA (n.1731+33_1731+35delinsGCA)
c.*1607+33_*1607+35delinsGCA (n.*1607+33_*1607+35delinsGCA)
c.1683+33_1683+35delinsGCA (n.1683+33_1683+35delinsGCA)
n.1978_1980delinsGCA
c.1848+33_1848+35delinsGCA (n.1848+33_1848+35delinsGCA)
c.1677+33_1677+35delinsGCA (n.1677+33_1677+35delinsGCA)
c.1674+33_1674+35delinsGCA (n.1674+33_1674+35delinsGCA)
c.1824+33_1824+35delinsGCA (n.1824+33_1824+35delinsGCA)
c.1623+33_1623+35delinsGCA (n.1623+33_1623+35delinsGCA)
10g.69384515C>TCA2609447252HK1c.1719+34C>T (n.1719+34C>T)
c.1635+34C>T (n.1635+34C>T)
c.1265+4420C>T (n.1265+4420C>T)
c.1329+34C>T (n.1329+34C>T)
c.*1336+34C>T (n.*1336+34C>T)
c.*982+34C>T (n.*982+34C>T)
c.1599+34C>T (n.1599+34C>T)
n.2269+34C>T
n.224+34C>T
c.1716+34C>T (n.1716+34C>T)
c.1731+34C>T (n.1731+34C>T)
c.*1607+34C>T (n.*1607+34C>T)
c.1683+34C>T (n.1683+34C>T)
n.1979C>T
c.1848+34C>T (n.1848+34C>T)
c.1677+34C>T (n.1677+34C>T)
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c.1824+34C>T (n.1824+34C>T)
c.1623+34C>T (n.1623+34C>T)
 gnomAD v4
10g.69384520_69384521delCA5532664HK1c.1719+39_1719+40del (n.1719+39_1719+40del)
c.1635+39_1635+40del (n.1635+39_1635+40del)
c.1265+4425_1265+4426del (n.1265+4425_1265+4426del)
c.1329+39_1329+40del (n.1329+39_1329+40del)
c.*1336+39_*1336+40del (n.*1336+39_*1336+40del)
c.*982+39_*982+40del (n.*982+39_*982+40del)
c.1599+39_1599+40del (n.1599+39_1599+40del)
n.2269+39_2269+40del
n.224+39_224+40del
c.1716+39_1716+40del (n.1716+39_1716+40del)
c.1731+39_1731+40del (n.1731+39_1731+40del)
c.*1607+39_*1607+40del (n.*1607+39_*1607+40del)
c.1683+39_1683+40del (n.1683+39_1683+40del)
n.1984_1985del
c.1848+39_1848+40del (n.1848+39_1848+40del)
c.1677+39_1677+40del (n.1677+39_1677+40del)
c.1674+39_1674+40del (n.1674+39_1674+40del)
c.1824+39_1824+40del (n.1824+39_1824+40del)
c.1623+39_1623+40del (n.1623+39_1623+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69384517C=CA1917773246HK1c.1719+36C= (n.1719+36C=)
c.1635+36C= (n.1635+36C=)
c.1265+4422C= (n.1265+4422C=)
c.1329+36C= (n.1329+36C=)
c.*1336+36C= (n.*1336+36C=)
c.*982+36C= (n.*982+36C=)
c.1599+36C= (n.1599+36C=)
n.2269+36C=
n.224+36C=
c.1716+36C= (n.1716+36C=)
c.1731+36C= (n.1731+36C=)
c.*1607+36C= (n.*1607+36C=)
c.1683+36C= (n.1683+36C=)
n.1981C=
c.1848+36C= (n.1848+36C=)
c.1677+36C= (n.1677+36C=)
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c.1824+36C= (n.1824+36C=)
c.1623+36C= (n.1623+36C=)
10g.69384517C>TCA5532665HK1c.1719+36C>T (n.1719+36C>T)
c.1635+36C>T (n.1635+36C>T)
c.1265+4422C>T (n.1265+4422C>T)
c.1329+36C>T (n.1329+36C>T)
c.*1336+36C>T (n.*1336+36C>T)
c.*982+36C>T (n.*982+36C>T)
c.1599+36C>T (n.1599+36C>T)
n.2269+36C>T
n.224+36C>T
c.1716+36C>T (n.1716+36C>T)
c.1731+36C>T (n.1731+36C>T)
c.*1607+36C>T (n.*1607+36C>T)
c.1683+36C>T (n.1683+36C>T)
n.1981C>T
c.1848+36C>T (n.1848+36C>T)
c.1677+36C>T (n.1677+36C>T)
c.1674+36C>T (n.1674+36C>T)
c.1824+36C>T (n.1824+36C>T)
c.1623+36C>T (n.1623+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69384518A>TCA2788411621HK1c.1719+37A>T (n.1719+37A>T)
c.1635+37A>T (n.1635+37A>T)
c.1265+4423A>T (n.1265+4423A>T)
c.1329+37A>T (n.1329+37A>T)
c.*1336+37A>T (n.*1336+37A>T)
c.*982+37A>T (n.*982+37A>T)
c.1599+37A>T (n.1599+37A>T)
n.2269+37A>T
n.224+37A>T
c.1716+37A>T (n.1716+37A>T)
c.1731+37A>T (n.1731+37A>T)
c.*1607+37A>T (n.*1607+37A>T)
c.1683+37A>T (n.1683+37A>T)
n.1982A>T
c.1848+37A>T (n.1848+37A>T)
c.1677+37A>T (n.1677+37A>T)
c.1674+37A>T (n.1674+37A>T)
c.1824+37A>T (n.1824+37A>T)
c.1623+37A>T (n.1623+37A>T)
10g.69384520A=CA1917773247HK1c.1719+39A= (n.1719+39A=)
c.1635+39A= (n.1635+39A=)
c.1265+4425A= (n.1265+4425A=)
c.1329+39A= (n.1329+39A=)
c.*1336+39A= (n.*1336+39A=)
c.*982+39A= (n.*982+39A=)
c.1599+39A= (n.1599+39A=)
n.2269+39A=
n.224+39A=
c.1716+39A= (n.1716+39A=)
c.1731+39A= (n.1731+39A=)
c.*1607+39A= (n.*1607+39A=)
c.1683+39A= (n.1683+39A=)
n.1984A=
c.1848+39A= (n.1848+39A=)
c.1677+39A= (n.1677+39A=)
c.1674+39A= (n.1674+39A=)
c.1824+39A= (n.1824+39A=)
c.1623+39A= (n.1623+39A=)
10g.69384520A>GCA209213559HK1c.1719+39A>G (n.1719+39A>G)
c.1635+39A>G (n.1635+39A>G)
c.1265+4425A>G (n.1265+4425A>G)
c.1329+39A>G (n.1329+39A>G)
c.*1336+39A>G (n.*1336+39A>G)
c.*982+39A>G (n.*982+39A>G)
c.1599+39A>G (n.1599+39A>G)
n.2269+39A>G
n.224+39A>G
c.1716+39A>G (n.1716+39A>G)
c.1731+39A>G (n.1731+39A>G)
c.*1607+39A>G (n.*1607+39A>G)
c.1683+39A>G (n.1683+39A>G)
n.1984A>G
c.1848+39A>G (n.1848+39A>G)
c.1677+39A>G (n.1677+39A>G)
c.1674+39A>G (n.1674+39A>G)
c.1824+39A>G (n.1824+39A>G)
c.1623+39A>G (n.1623+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.69384520A>TCA2609447255HK1c.1719+39A>T (n.1719+39A>T)
c.1635+39A>T (n.1635+39A>T)
c.1265+4425A>T (n.1265+4425A>T)
c.1329+39A>T (n.1329+39A>T)
c.*1336+39A>T (n.*1336+39A>T)
c.*982+39A>T (n.*982+39A>T)
c.1599+39A>T (n.1599+39A>T)
n.2269+39A>T
n.224+39A>T
c.1716+39A>T (n.1716+39A>T)
c.1731+39A>T (n.1731+39A>T)
c.*1607+39A>T (n.*1607+39A>T)
c.1683+39A>T (n.1683+39A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.69384530delCA1917773257HK1c.1719+49del (n.1719+49del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.224+68G>T
c.1716+68G>T (n.1716+68G>T)
c.1731+68G>T (n.1731+68G>T)
c.*1607+68G>T (n.*1607+68G>T)
c.1683+68G>T (n.1683+68G>T)
n.2013G>T
c.1848+68G>T (n.1848+68G>T)
c.1677+68G>T (n.1677+68G>T)
c.1674+68G>T (n.1674+68G>T)
c.1824+68G>T (n.1824+68G>T)
c.1623+68G>T (n.1623+68G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched