Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.69384423A>G | CA376911340 | HK1 | c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1265+4328A>G (n.1265+4328A>G) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.1541A>G (p.Glu514Gly) n.2211A>G n.166A>G c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.1625A>G (p.Glu542Gly) n.1887A>G c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) | |
10 | g.69384423A>T | CA376911341 | HK1 | c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1265+4328A>T (n.1265+4328A>T) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.1541A>T (p.Glu514Val) n.2211A>T n.166A>T c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.1625A>T (p.Glu542Val) n.1887A>T c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1616A>T (p.Glu539Val) c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) | |
10 | g.69384424A>C | CA376911343 | HK1 | c.1662A>C (p.Glu554Asp) c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.1265+4329A>C (n.1265+4329A>C) c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.1542A>C (p.Glu514Asp) n.2212A>C n.167A>C c.1659A>C (p.Glu553Asp) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1626A>C (p.Glu542Asp) n.1888A>C c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.1617A>C (p.Glu539Asp) c.1767A>C (p.Glu589Asp) c.1566A>C (p.Glu522Asp) | COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.69384424A>T | CA376911344 | HK1 | c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.1265+4329A>T (n.1265+4329A>T) c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.1542A>T (p.Glu514Asp) n.2212A>T n.167A>T c.1659A>T (p.Glu553Asp) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1626A>T (p.Glu542Asp) n.1888A>T c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.1617A>T (p.Glu539Asp) c.1767A>T (p.Glu589Asp) c.1566A>T (p.Glu522Asp) | |
10 | g.69384425A= | CA1917773187 | HK1 | c.1663A= (p.Met555=) c.1579A= (p.Met527=) c.1265+4330A= (n.1265+4330A=) c.1273A= (p.Met425=) c.*1280A= (n.*1280A=) c.*926A= (n.*926A=) c.1543A= (p.Met515=) n.2213A= n.168A= c.1660A= (p.Met554=) c.1675A= (p.Met559=) c.*1551A= (n.*1551A=) c.1627A= (p.Met543=) n.1889A= c.1792A= (p.Met598=) c.1621A= (p.Met541=) c.1618A= (p.Met540=) c.1768A= (p.Met590=) c.1567A= (p.Met523=) | |
10 | g.69384425A>C | CA376911345 | HK1 | c.1663A>C (p.Met555Leu) c.1579A>C (p.Met527Leu) c.1265+4330A>C (n.1265+4330A>C) c.1273A>C (p.Met425Leu) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.1543A>C (p.Met515Leu) n.2213A>C n.168A>C c.1660A>C (p.Met554Leu) c.1675A>C (p.Met559Leu) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.1627A>C (p.Met543Leu) n.1889A>C c.1792A>C (p.Met598Leu) c.1621A>C (p.Met541Leu) c.1618A>C (p.Met540Leu) c.1768A>C (p.Met590Leu) c.1567A>C (p.Met523Leu) | |
10 | g.69384425A>G | CA5532651 | HK1 | c.1663A>G (p.Met555Val) c.1579A>G (p.Met527Val) c.1265+4330A>G (n.1265+4330A>G) c.1273A>G (p.Met425Val) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1543A>G (p.Met515Val) n.2213A>G n.168A>G c.1660A>G (p.Met554Val) c.1675A>G (p.Met559Val) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.1627A>G (p.Met543Val) n.1889A>G c.1792A>G (p.Met598Val) c.1621A>G (p.Met541Val) c.1618A>G (p.Met540Val) c.1768A>G (p.Met590Val) c.1567A>G (p.Met523Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69384425A>T | CA376911346 | HK1 | c.1663A>T (p.Met555Leu) c.1579A>T (p.Met527Leu) c.1265+4330A>T (n.1265+4330A>T) c.1273A>T (p.Met425Leu) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1543A>T (p.Met515Leu) n.2213A>T n.168A>T c.1660A>T (p.Met554Leu) c.1675A>T (p.Met559Leu) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.1627A>T (p.Met543Leu) n.1889A>T c.1792A>T (p.Met598Leu) c.1621A>T (p.Met541Leu) c.1618A>T (p.Met540Leu) c.1768A>T (p.Met590Leu) c.1567A>T (p.Met523Leu) | |
10 | g.69384426T>A | CA376911347 | HK1 | c.1664T>A (p.Met555Lys) c.1580T>A (p.Met527Lys) c.1265+4331T>A (n.1265+4331T>A) c.1274T>A (p.Met425Lys) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.1544T>A (p.Met515Lys) n.2214T>A n.169T>A c.1661T>A (p.Met554Lys) c.1676T>A (p.Met559Lys) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.1628T>A (p.Met543Lys) n.1890T>A c.1793T>A (p.Met598Lys) c.1622T>A (p.Met541Lys) c.1619T>A (p.Met540Lys) c.1769T>A (p.Met590Lys) c.1568T>A (p.Met523Lys) | |
10 | g.69384426T>C | CA376911348 | HK1 | c.1664T>C (p.Met555Thr) c.1580T>C (p.Met527Thr) c.1265+4331T>C (n.1265+4331T>C) c.1274T>C (p.Met425Thr) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.1544T>C (p.Met515Thr) n.2214T>C n.169T>C c.1661T>C (p.Met554Thr) c.1676T>C (p.Met559Thr) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.1628T>C (p.Met543Thr) n.1890T>C c.1793T>C (p.Met598Thr) c.1622T>C (p.Met541Thr) c.1619T>C (p.Met540Thr) c.1769T>C (p.Met590Thr) c.1568T>C (p.Met523Thr) | |
10 | g.69384426T>G | CA376911349 | HK1 | c.1664T>G (p.Met555Arg) c.1580T>G (p.Met527Arg) c.1265+4331T>G (n.1265+4331T>G) c.1274T>G (p.Met425Arg) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.1544T>G (p.Met515Arg) n.2214T>G n.169T>G c.1661T>G (p.Met554Arg) c.1676T>G (p.Met559Arg) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.1628T>G (p.Met543Arg) n.1890T>G c.1793T>G (p.Met598Arg) c.1622T>G (p.Met541Arg) c.1619T>G (p.Met540Arg) c.1769T>G (p.Met590Arg) c.1568T>G (p.Met523Arg) | |
10 | g.69384427G>A | CA376911350 | HK1 | c.1665G>A (p.Met555Ile) c.1581G>A (p.Met527Ile) c.1265+4332G>A (n.1265+4332G>A) c.1275G>A (p.Met425Ile) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.1545G>A (p.Met515Ile) n.2215G>A n.170G>A c.1662G>A (p.Met554Ile) c.1677G>A (p.Met559Ile) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.1629G>A (p.Met543Ile) n.1891G>A c.1794G>A (p.Met598Ile) c.1623G>A (p.Met541Ile) c.1620G>A (p.Met540Ile) c.1770G>A (p.Met590Ile) c.1569G>A (p.Met523Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.69384427G>C | CA376911351 | HK1 | c.1665G>C (p.Met555Ile) c.1581G>C (p.Met527Ile) c.1265+4332G>C (n.1265+4332G>C) c.1275G>C (p.Met425Ile) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.1545G>C (p.Met515Ile) n.2215G>C n.170G>C c.1662G>C (p.Met554Ile) c.1677G>C (p.Met559Ile) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.1629G>C (p.Met543Ile) n.1891G>C c.1794G>C (p.Met598Ile) c.1623G>C (p.Met541Ile) c.1620G>C (p.Met540Ile) c.1770G>C (p.Met590Ile) c.1569G>C (p.Met523Ile) | |
10 | g.69384427G>T | CA376911352 | HK1 | c.1665G>T (p.Met555Ile) c.1581G>T (p.Met527Ile) c.1265+4332G>T (n.1265+4332G>T) c.1275G>T (p.Met425Ile) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.1545G>T (p.Met515Ile) n.2215G>T n.170G>T c.1662G>T (p.Met554Ile) c.1677G>T (p.Met559Ile) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.1629G>T (p.Met543Ile) n.1891G>T c.1794G>T (p.Met598Ile) c.1623G>T (p.Met541Ile) c.1620G>T (p.Met540Ile) c.1770G>T (p.Met590Ile) c.1569G>T (p.Met523Ile) | |
10 | g.69384428C>A | CA376911355 | HK1 | c.1666C>A (p.His556Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1265+4333C>A (n.1265+4333C>A) c.1276C>A (p.His426Asn) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.1546C>A (p.His516Asn) n.2216C>A n.171C>A c.1663C>A (p.His555Asn) c.1678C>A (p.His560Asn) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.1630C>A (p.His544Asn) n.1892C>A c.1795C>A (p.His599Asn) c.1624C>A (p.His542Asn) c.1621C>A (p.His541Asn) c.1771C>A (p.His591Asn) c.1570C>A (p.His524Asn) | |
10 | g.69384428C>G | CA376911354 | HK1 | c.1666C>G (p.His556Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1265+4333C>G (n.1265+4333C>G) c.1276C>G (p.His426Asp) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.1546C>G (p.His516Asp) n.2216C>G n.171C>G c.1663C>G (p.His555Asp) c.1678C>G (p.His560Asp) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.1630C>G (p.His544Asp) n.1892C>G c.1795C>G (p.His599Asp) c.1624C>G (p.His542Asp) c.1621C>G (p.His541Asp) c.1771C>G (p.His591Asp) c.1570C>G (p.His524Asp) | |
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10 | g.69384429A>C | CA376911356 | HK1 | c.1667A>C (p.His556Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1265+4334A>C (n.1265+4334A>C) c.1277A>C (p.His426Pro) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.1547A>C (p.His516Pro) n.2217A>C n.172A>C c.1664A>C (p.His555Pro) c.1679A>C (p.His560Pro) c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.1631A>C (p.His544Pro) n.1893A>C c.1796A>C (p.His599Pro) c.1625A>C (p.His542Pro) c.1622A>C (p.His541Pro) c.1772A>C (p.His591Pro) c.1571A>C (p.His524Pro) | |
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10 | g.69384436G>T | CA376911376 | HK1 | c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.1265+4341G>T (n.1265+4341G>T) c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.1554G>T (p.Lys518Asn) n.2224G>T n.179G>T c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.1638G>T (p.Lys546Asn) n.1900G>T c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.1578G>T (p.Lys526Asn) | |
10 | g.69384437A= | CA1917773191 | HK1 | c.1675A= (p.Ile559=) c.1591A= (p.Ile531=) c.1265+4342A= (n.1265+4342A=) c.1285A= (p.Ile429=) c.*1292A= (n.*1292A=) c.*938A= (n.*938A=) c.1555A= (p.Ile519=) n.2225A= n.180A= c.1672A= (p.Ile558=) c.1687A= (p.Ile563=) c.*1563A= (n.*1563A=) c.1639A= (p.Ile547=) n.1901A= c.1804A= (p.Ile602=) c.1633A= (p.Ile545=) c.1630A= (p.Ile544=) c.1780A= (p.Ile594=) c.1579A= (p.Ile527=) | |
10 | g.69384437A>C | CA376911377 | HK1 | c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1265+4342A>C (n.1265+4342A>C) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.2225A>C n.180A>C c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.1639A>C (p.Ile547Leu) n.1901A>C c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1579A>C (p.Ile527Leu) | |
10 | g.69384437A>G | CA376911378 | HK1 | c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1265+4342A>G (n.1265+4342A>G) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.1555A>G (p.Ile519Val) n.2225A>G n.180A>G c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1687A>G (p.Ile563Val) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.1639A>G (p.Ile547Val) n.1901A>G c.1804A>G (p.Ile602Val) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1579A>G (p.Ile527Val) | |
10 | g.69384437A>T | CA376911379 | HK1 | c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.1265+4342A>T (n.1265+4342A>T) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.1555A>T (p.Ile519Phe) n.2225A>T n.180A>T c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.1639A>T (p.Ile547Phe) n.1901A>T c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.1579A>T (p.Ile527Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.69384438T>A | CA376911380 | HK1 | c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.1265+4343T>A (n.1265+4343T>A) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) c.1556T>A (p.Ile519Asn) n.2226T>A n.181T>A c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.1640T>A (p.Ile547Asn) n.1902T>A c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.1580T>A (p.Ile527Asn) | |
10 | g.69384438T>C | CA376911381 | HK1 | c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1265+4343T>C (n.1265+4343T>C) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.2226T>C n.181T>C c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.1640T>C (p.Ile547Thr) n.1902T>C c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1580T>C (p.Ile527Thr) | |
10 | g.69384438T>G | CA376911382 | HK1 | c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.1265+4343T>G (n.1265+4343T>G) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) c.1556T>G (p.Ile519Ser) n.2226T>G n.181T>G c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.1640T>G (p.Ile547Ser) n.1902T>G c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.1580T>G (p.Ile527Ser) | |
10 | g.69384439C>A | CA470027289 | HK1 | c.1677C>A (p.Ile559=) c.1593C>A (p.Ile531=) c.1265+4344C>A (n.1265+4344C>A) c.1287C>A (p.Ile429=) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.1557C>A (p.Ile519=) n.2227C>A n.182C>A c.1674C>A (p.Ile558=) c.1689C>A (p.Ile563=) c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.1641C>A (p.Ile547=) n.1903C>A c.1806C>A (p.Ile602=) c.1635C>A (p.Ile545=) c.1632C>A (p.Ile544=) c.1782C>A (p.Ile594=) c.1581C>A (p.Ile527=) | |
10 | g.69384439C= | CA1917773194 | HK1 | c.1677C= (p.Ile559=) c.1593C= (p.Ile531=) c.1265+4344C= (n.1265+4344C=) c.1287C= (p.Ile429=) c.*1294C= (n.*1294C=) c.*940C= (n.*940C=) c.1557C= (p.Ile519=) n.2227C= n.182C= c.1674C= (p.Ile558=) c.1689C= (p.Ile563=) c.*1565C= (n.*1565C=) c.1641C= (p.Ile547=) n.1903C= c.1806C= (p.Ile602=) c.1635C= (p.Ile545=) c.1632C= (p.Ile544=) c.1782C= (p.Ile594=) c.1581C= (p.Ile527=) | |
10 | g.69384439C>G | CA376911383 | HK1 | c.1677C>G (p.Ile559Met) c.1593C>G (p.Ile531Met) c.1265+4344C>G (n.1265+4344C>G) c.1287C>G (p.Ile429Met) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.1557C>G (p.Ile519Met) n.2227C>G n.182C>G c.1674C>G (p.Ile558Met) c.1689C>G (p.Ile563Met) c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.1641C>G (p.Ile547Met) n.1903C>G c.1806C>G (p.Ile602Met) c.1635C>G (p.Ile545Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1782C>G (p.Ile594Met) c.1581C>G (p.Ile527Met) | |
10 | g.69384439C>T | CA470027291 | HK1 | c.1677C>T (p.Ile559=) c.1593C>T (p.Ile531=) c.1265+4344C>T (n.1265+4344C>T) c.1287C>T (p.Ile429=) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.1557C>T (p.Ile519=) n.2227C>T n.182C>T c.1674C>T (p.Ile558=) c.1689C>T (p.Ile563=) c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.1641C>T (p.Ile547=) n.1903C>T c.1806C>T (p.Ile602=) c.1635C>T (p.Ile545=) c.1632C>T (p.Ile544=) c.1782C>T (p.Ile594=) c.1581C>T (p.Ile527=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384440T>A | CA376911385 | HK1 | c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.1265+4345T>A (n.1265+4345T>A) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) n.2228T>A n.183T>A c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) n.1904T>A c.1807T>A (p.Tyr603Asn) c.1636T>A (p.Tyr546Asn) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) | |
10 | g.69384440T>C | CA376911386 | HK1 | c.1678T>C (p.Tyr560His) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.1265+4345T>C (n.1265+4345T>C) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.1558T>C (p.Tyr520His) n.2228T>C n.183T>C c.1675T>C (p.Tyr559His) c.1690T>C (p.Tyr564His) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.1642T>C (p.Tyr548His) n.1904T>C c.1807T>C (p.Tyr603His) c.1636T>C (p.Tyr546His) c.1633T>C (p.Tyr545His) c.1783T>C (p.Tyr595His) c.1582T>C (p.Tyr528His) | ClinVar |
10 | g.69384440T>G | CA376911384 | HK1 | c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.1265+4345T>G (n.1265+4345T>G) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) n.2228T>G n.183T>G c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) n.1904T>G c.1807T>G (p.Tyr603Asp) c.1636T>G (p.Tyr546Asp) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) | |
10 | g.69384441A>C | CA376911387 | HK1 | c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.1265+4346A>C (n.1265+4346A>C) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) n.2229A>C n.184A>C c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) n.1905A>C c.1808A>C (p.Tyr603Ser) c.1637A>C (p.Tyr546Ser) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) | |
10 | g.69384441A>G | CA376911389 | HK1 | c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.1265+4346A>G (n.1265+4346A>G) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) n.2229A>G n.184A>G c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) n.1905A>G c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.1637A>G (p.Tyr546Cys) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) | |
10 | g.69384441A>T | CA376911388 | HK1 | c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.1265+4346A>T (n.1265+4346A>T) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) n.2229A>T n.184A>T c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) n.1905A>T c.1808A>T (p.Tyr603Phe) c.1637A>T (p.Tyr546Phe) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) | |
10 | g.69384442C>A | CA376911390 | HK1 | c.1680C>A (p.Tyr560Ter) c.1596C>A (p.Tyr532Ter) c.1265+4347C>A (n.1265+4347C>A) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.1560C>A (p.Tyr520Ter) n.2230C>A n.185C>A c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.1644C>A (p.Tyr548Ter) n.1906C>A c.1809C>A (p.Tyr603Ter) c.1638C>A (p.Tyr546Ter) c.1635C>A (p.Tyr545Ter) c.1785C>A (p.Tyr595Ter) c.1584C>A (p.Tyr528Ter) | |
10 | g.69384442C= | CA1917773195 | HK1 | c.1680C= (p.Tyr560=) c.1596C= (p.Tyr532=) c.1265+4347C= (n.1265+4347C=) c.1290C= (p.Tyr430=) c.*1297C= (n.*1297C=) c.*943C= (n.*943C=) c.1560C= (p.Tyr520=) n.2230C= n.185C= c.1677C= (p.Tyr559=) c.1692C= (p.Tyr564=) c.*1568C= (n.*1568C=) c.1644C= (p.Tyr548=) n.1906C= c.1809C= (p.Tyr603=) c.1638C= (p.Tyr546=) c.1635C= (p.Tyr545=) c.1785C= (p.Tyr595=) c.1584C= (p.Tyr528=) | |
10 | g.69384442C>G | CA376911391 | HK1 | c.1680C>G (p.Tyr560Ter) c.1596C>G (p.Tyr532Ter) c.1265+4347C>G (n.1265+4347C>G) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.1560C>G (p.Tyr520Ter) n.2230C>G n.185C>G c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.1644C>G (p.Tyr548Ter) n.1906C>G c.1809C>G (p.Tyr603Ter) c.1638C>G (p.Tyr546Ter) c.1635C>G (p.Tyr545Ter) c.1785C>G (p.Tyr595Ter) c.1584C>G (p.Tyr528Ter) | |
10 | g.69384442C>T | CA5532652 | HK1 | c.1680C>T (p.Tyr560=) c.1596C>T (p.Tyr532=) c.1265+4347C>T (n.1265+4347C>T) c.1290C>T (p.Tyr430=) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.1560C>T (p.Tyr520=) n.2230C>T n.185C>T c.1677C>T (p.Tyr559=) c.1692C>T (p.Tyr564=) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.1644C>T (p.Tyr548=) n.1906C>T c.1809C>T (p.Tyr603=) c.1638C>T (p.Tyr546=) c.1635C>T (p.Tyr545=) c.1785C>T (p.Tyr595=) c.1584C>T (p.Tyr528=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384443G>A | CA5532653 | HK1 | c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1265+4348G>A (n.1265+4348G>A) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.2231G>A n.186G>A c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.1907G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1585G>A (p.Ala529Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69384443G>C | CA376911393 | HK1 | c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1265+4348G>C (n.1265+4348G>C) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.2231G>C n.186G>C c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.1907G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1585G>C (p.Ala529Pro) | |
10 | g.69384443G= | CA1917773197 | HK1 | c.1681G= (p.Ala561=) c.1597G= (p.Ala533=) c.1265+4348G= (n.1265+4348G=) c.1291G= (p.Ala431=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.*944G= (n.*944G=) c.1561G= (p.Ala521=) n.2231G= n.186G= c.1678G= (p.Ala560=) c.1693G= (p.Ala565=) c.*1569G= (n.*1569G=) c.1645G= (p.Ala549=) n.1907G= c.1810G= (p.Ala604=) c.1639G= (p.Ala547=) c.1636G= (p.Ala546=) c.1786G= (p.Ala596=) c.1585G= (p.Ala529=) | |
10 | g.69384443G>T | CA376911392 | HK1 | c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1265+4348G>T (n.1265+4348G>T) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.2231G>T n.186G>T c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.1907G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1585G>T (p.Ala529Ser) | |
10 | g.69384444C>A | CA376911394 | HK1 | c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1265+4349C>A (n.1265+4349C>A) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.1562C>A (p.Ala521Asp) n.2232C>A n.187C>A c.1679C>A (p.Ala560Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.1908C>A c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1586C>A (p.Ala529Asp) | |
10 | g.69384444C>G | CA376911395 | HK1 | c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1265+4349C>G (n.1265+4349C>G) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.2232C>G n.187C>G c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.1908C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1586C>G (p.Ala529Gly) | |
10 | g.69384444C>T | CA376911396 | HK1 | c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1265+4349C>T (n.1265+4349C>T) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) n.2232C>T n.187C>T c.1679C>T (p.Ala560Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.1646C>T (p.Ala549Val) n.1908C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1586C>T (p.Ala529Val) | |
10 | g.69384445C>A | CA470027295 | HK1 | c.1683C>A (p.Ala561=) c.1599C>A (p.Ala533=) c.1265+4350C>A (n.1265+4350C>A) c.1293C>A (p.Ala431=) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.1563C>A (p.Ala521=) n.2233C>A n.188C>A c.1680C>A (p.Ala560=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.1647C>A (p.Ala549=) n.1909C>A c.1812C>A (p.Ala604=) c.1641C>A (p.Ala547=) c.1638C>A (p.Ala546=) c.1788C>A (p.Ala596=) c.1587C>A (p.Ala529=) | |
10 | g.69384445C>G | CA470027296 | HK1 | c.1683C>G (p.Ala561=) c.1599C>G (p.Ala533=) c.1265+4350C>G (n.1265+4350C>G) c.1293C>G (p.Ala431=) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.1563C>G (p.Ala521=) n.2233C>G n.188C>G c.1680C>G (p.Ala560=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.1647C>G (p.Ala549=) n.1909C>G c.1812C>G (p.Ala604=) c.1641C>G (p.Ala547=) c.1638C>G (p.Ala546=) c.1788C>G (p.Ala596=) c.1587C>G (p.Ala529=) | |
10 | g.69384445C>T | CA470027297 | HK1 | c.1683C>T (p.Ala561=) c.1599C>T (p.Ala533=) c.1265+4350C>T (n.1265+4350C>T) c.1293C>T (p.Ala431=) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.1563C>T (p.Ala521=) n.2233C>T n.188C>T c.1680C>T (p.Ala560=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.1647C>T (p.Ala549=) n.1909C>T c.1812C>T (p.Ala604=) c.1641C>T (p.Ala547=) c.1638C>T (p.Ala546=) c.1788C>T (p.Ala596=) c.1587C>T (p.Ala529=) | |
10 | g.69384446A>C | CA376911397 | HK1 | c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1265+4351A>C (n.1265+4351A>C) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.1564A>C (p.Ile522Leu) n.2234A>C n.189A>C c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.1910A>C c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) | ClinVar |
10 | g.69384446A>G | CA376911398 | HK1 | c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1265+4351A>G (n.1265+4351A>G) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.1564A>G (p.Ile522Val) n.2234A>G n.189A>G c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val) n.1910A>G c.1813A>G (p.Ile605Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1639A>G (p.Ile547Val) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) | |
10 | g.69384446A>T | CA376911399 | HK1 | c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.1265+4351A>T (n.1265+4351A>T) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.1564A>T (p.Ile522Phe) n.2234A>T n.189A>T c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.1648A>T (p.Ile550Phe) n.1910A>T c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1588A>T (p.Ile530Phe) | |
10 | g.69384447T>A | CA376911402 | HK1 | c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1265+4352T>A (n.1265+4352T>A) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.1565T>A (p.Ile522Asn) n.2235T>A n.190T>A c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.1649T>A (p.Ile550Asn) n.1911T>A c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1589T>A (p.Ile530Asn) | |
10 | g.69384447T>C | CA376911401 | HK1 | c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1265+4352T>C (n.1265+4352T>C) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.1565T>C (p.Ile522Thr) n.2235T>C n.190T>C c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.1911T>C c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) | |
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10 | g.69384448T>C | CA470027302 | HK1 | c.1686T>C (p.Ile562=) c.1602T>C (p.Ile534=) c.1265+4353T>C (n.1265+4353T>C) c.1296T>C (p.Ile432=) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.1566T>C (p.Ile522=) n.2236T>C n.191T>C c.1683T>C (p.Ile561=) c.1698T>C (p.Ile566=) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.1650T>C (p.Ile550=) n.1912T>C c.1815T>C (p.Ile605=) c.1644T>C (p.Ile548=) c.1641T>C (p.Ile547=) c.1791T>C (p.Ile597=) c.1590T>C (p.Ile530=) | |
10 | g.69384448T>G | CA376911403 | HK1 | c.1686T>G (p.Ile562Met) c.1602T>G (p.Ile534Met) c.1265+4353T>G (n.1265+4353T>G) c.1296T>G (p.Ile432Met) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.1566T>G (p.Ile522Met) n.2236T>G n.191T>G c.1683T>G (p.Ile561Met) c.1698T>G (p.Ile566Met) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met) n.1912T>G c.1815T>G (p.Ile605Met) c.1644T>G (p.Ile548Met) c.1641T>G (p.Ile547Met) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.1590T>G (p.Ile530Met) | |
10 | g.69384449C>A | CA376911404 | HK1 | c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1265+4354C>A (n.1265+4354C>A) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.1567C>A (p.Pro523Thr) n.2237C>A n.192C>A c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.1913C>A c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1591C>A (p.Pro531Thr) | |
10 | g.69384449C>G | CA376911405 | HK1 | c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1265+4354C>G (n.1265+4354C>G) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) c.1567C>G (p.Pro523Ala) n.2237C>G n.192C>G c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.1913C>G c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1591C>G (p.Pro531Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.69384449C>T | CA376911406 | HK1 | c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1265+4354C>T (n.1265+4354C>T) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.1567C>T (p.Pro523Ser) n.2237C>T n.192C>T c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.1913C>T c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1591C>T (p.Pro531Ser) | |
10 | g.69384450C>A | CA376911407 | HK1 | c.1688C>A (p.Pro563His) c.1604C>A (p.Pro535His) c.1265+4355C>A (n.1265+4355C>A) c.1298C>A (p.Pro433His) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1568C>A (p.Pro523His) n.2238C>A n.193C>A c.1685C>A (p.Pro562His) c.1700C>A (p.Pro567His) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.1652C>A (p.Pro551His) n.1914C>A c.1817C>A (p.Pro606His) c.1646C>A (p.Pro549His) c.1643C>A (p.Pro548His) c.1793C>A (p.Pro598His) c.1592C>A (p.Pro531His) | |
10 | g.69384450C>G | CA376911408 | HK1 | c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1265+4355C>G (n.1265+4355C>G) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1568C>G (p.Pro523Arg) n.2238C>G n.193C>G c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.1914C>G c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1592C>G (p.Pro531Arg) | |
10 | g.69384450C>T | CA376911409 | HK1 | c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1265+4355C>T (n.1265+4355C>T) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1568C>T (p.Pro523Leu) n.2238C>T n.193C>T c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.1914C>T c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1592C>T (p.Pro531Leu) | |
10 | g.69384451T>A | CA470027306 | HK1 | c.1689T>A (p.Pro563=) c.1605T>A (p.Pro535=) c.1265+4356T>A (n.1265+4356T>A) c.1299T>A (p.Pro433=) c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.1569T>A (p.Pro523=) n.2239T>A n.194T>A c.1686T>A (p.Pro562=) c.1701T>A (p.Pro567=) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.1653T>A (p.Pro551=) n.1915T>A c.1818T>A (p.Pro606=) c.1647T>A (p.Pro549=) c.1644T>A (p.Pro548=) c.1794T>A (p.Pro598=) c.1593T>A (p.Pro531=) | |
10 | g.69384451T>C | CA470027305 | HK1 | c.1689T>C (p.Pro563=) c.1605T>C (p.Pro535=) c.1265+4356T>C (n.1265+4356T>C) c.1299T>C (p.Pro433=) c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.1569T>C (p.Pro523=) n.2239T>C n.194T>C c.1686T>C (p.Pro562=) c.1701T>C (p.Pro567=) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.1653T>C (p.Pro551=) n.1915T>C c.1818T>C (p.Pro606=) c.1647T>C (p.Pro549=) c.1644T>C (p.Pro548=) c.1794T>C (p.Pro598=) c.1593T>C (p.Pro531=) | |
10 | g.69384451T>G | CA470027304 | HK1 | c.1689T>G (p.Pro563=) c.1605T>G (p.Pro535=) c.1265+4356T>G (n.1265+4356T>G) c.1299T>G (p.Pro433=) c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.1569T>G (p.Pro523=) n.2239T>G n.194T>G c.1686T>G (p.Pro562=) c.1701T>G (p.Pro567=) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.1653T>G (p.Pro551=) n.1915T>G c.1818T>G (p.Pro606=) c.1647T>G (p.Pro549=) c.1644T>G (p.Pro548=) c.1794T>G (p.Pro598=) c.1593T>G (p.Pro531=) | |
10 | g.69384452A= | CA1917773201 | HK1 | c.1690A= (p.Ile564=) c.1606A= (p.Ile536=) c.1265+4357A= (n.1265+4357A=) c.1300A= (p.Ile434=) c.*1307A= (n.*1307A=) c.*953A= (n.*953A=) c.1570A= (p.Ile524=) n.2240A= n.195A= c.1687A= (p.Ile563=) c.1702A= (p.Ile568=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.1654A= (p.Ile552=) n.1916A= c.1819A= (p.Ile607=) c.1648A= (p.Ile550=) c.1645A= (p.Ile549=) c.1795A= (p.Ile599=) c.1594A= (p.Ile532=) | |
10 | g.69384452A>C | CA376911410 | HK1 | c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1265+4357A>C (n.1265+4357A>C) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) c.1570A>C (p.Ile524Leu) n.2240A>C n.195A>C c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.1654A>C (p.Ile552Leu) n.1916A>C c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) | |
10 | g.69384452A>G | CA209213540 | HK1 | c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1265+4357A>G (n.1265+4357A>G) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) c.1570A>G (p.Ile524Val) n.2240A>G n.195A>G c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1702A>G (p.Ile568Val) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.1654A>G (p.Ile552Val) n.1916A>G c.1819A>G (p.Ile607Val) c.1648A>G (p.Ile550Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384452A>T | CA376911411 | HK1 | c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1265+4357A>T (n.1265+4357A>T) c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) c.1570A>T (p.Ile524Phe) n.2240A>T n.195A>T c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.1654A>T (p.Ile552Phe) n.1916A>T c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.1648A>T (p.Ile550Phe) c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) | |
10 | g.69384453T>A | CA376911412 | HK1 | c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1265+4358T>A (n.1265+4358T>A) c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.1571T>A (p.Ile524Asn) n.2241T>A n.196T>A c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.1655T>A (p.Ile552Asn) n.1917T>A c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.1649T>A (p.Ile550Asn) c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) | |
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10 | g.69384465A>T | CA376911442 | HK1 | c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.1265+4370A>T (n.1265+4370A>T) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.1583A>T (p.Gln528Leu) n.2253A>T n.208A>T c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.1667A>T (p.Gln556Leu) n.1929A>T c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu) | |
10 | g.69384466G>A | CA470027315 | HK1 | c.1704G>A (p.Gln568=) c.1620G>A (p.Gln540=) c.1265+4371G>A (n.1265+4371G>A) c.1314G>A (p.Gln438=) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.1584G>A (p.Gln528=) n.2254G>A n.209G>A c.1701G>A (p.Gln567=) c.1716G>A (p.Gln572=) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.1668G>A (p.Gln556=) n.1930G>A c.1833G>A (p.Gln611=) c.1662G>A (p.Gln554=) c.1659G>A (p.Gln553=) c.1809G>A (p.Gln603=) c.1608G>A (p.Gln536=) | |
10 | g.69384466G>C | CA376911443 | HK1 | c.1704G>C (p.Gln568His) c.1620G>C (p.Gln540His) c.1265+4371G>C (n.1265+4371G>C) c.1314G>C (p.Gln438His) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.1584G>C (p.Gln528His) n.2254G>C n.209G>C c.1701G>C (p.Gln567His) c.1716G>C (p.Gln572His) c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.1668G>C (p.Gln556His) n.1930G>C c.1833G>C (p.Gln611His) c.1662G>C (p.Gln554His) c.1659G>C (p.Gln553His) c.1809G>C (p.Gln603His) c.1608G>C (p.Gln536His) | |
10 | g.69384466G>T | CA376911444 | HK1 | c.1704G>T (p.Gln568His) c.1620G>T (p.Gln540His) c.1265+4371G>T (n.1265+4371G>T) c.1314G>T (p.Gln438His) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.1584G>T (p.Gln528His) n.2254G>T n.209G>T c.1701G>T (p.Gln567His) c.1716G>T (p.Gln572His) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.1668G>T (p.Gln556His) n.1930G>T c.1833G>T (p.Gln611His) c.1662G>T (p.Gln554His) c.1659G>T (p.Gln553His) c.1809G>T (p.Gln603His) c.1608G>T (p.Gln536His) | |
10 | g.69384467G>A | CA376911445 | HK1 | c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1265+4372G>A (n.1265+4372G>A) c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.2255G>A n.210G>A c.1702G>A (p.Gly568Ser) c.1717G>A (p.Gly573Ser) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.1669G>A (p.Gly557Ser) n.1931G>A c.1834G>A (p.Gly612Ser) c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1810G>A (p.Gly604Ser) c.1609G>A (p.Gly537Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69384467G>C | CA376911446 | HK1 | c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1265+4372G>C (n.1265+4372G>C) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.2255G>C n.210G>C c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.1669G>C (p.Gly557Arg) n.1931G>C c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) | |
10 | g.69384467G= | CA1917773209 | HK1 | c.1705G= (p.Gly569=) c.1621G= (p.Gly541=) c.1265+4372G= (n.1265+4372G=) c.1315G= (p.Gly439=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*968G= (n.*968G=) c.1585G= (p.Gly529=) n.2255G= n.210G= c.1702G= (p.Gly568=) c.1717G= (p.Gly573=) c.*1593G= (n.*1593G=) c.1669G= (p.Gly557=) n.1931G= c.1834G= (p.Gly612=) c.1663G= (p.Gly555=) c.1660G= (p.Gly554=) c.1810G= (p.Gly604=) c.1609G= (p.Gly537=) | |
10 | g.69384467G>T | CA376911447 | HK1 | c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1265+4372G>T (n.1265+4372G>T) c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.2255G>T n.210G>T c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.1717G>T (p.Gly573Cys) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.1669G>T (p.Gly557Cys) n.1931G>T c.1834G>T (p.Gly612Cys) c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1810G>T (p.Gly604Cys) c.1609G>T (p.Gly537Cys) | |
10 | g.69384468G>A | CA5532656 | HK1 | c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1265+4373G>A (n.1265+4373G>A) c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.2256G>A n.211G>A c.1703G>A (p.Gly568Asp) c.1718G>A (p.Gly573Asp) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.1670G>A (p.Gly557Asp) n.1932G>A c.1835G>A (p.Gly612Asp) c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.1610G>A (p.Gly537Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69384468G>C | CA376911448 | HK1 | c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1265+4373G>C (n.1265+4373G>C) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.2256G>C n.211G>C c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.1670G>C (p.Gly557Ala) n.1932G>C c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) | |
10 | g.69384468G= | CA1917773210 | HK1 | c.1706G= (p.Gly569=) c.1622G= (p.Gly541=) c.1265+4373G= (n.1265+4373G=) c.1316G= (p.Gly439=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.*969G= (n.*969G=) c.1586G= (p.Gly529=) n.2256G= n.211G= c.1703G= (p.Gly568=) c.1718G= (p.Gly573=) c.*1594G= (n.*1594G=) c.1670G= (p.Gly557=) n.1932G= c.1835G= (p.Gly612=) c.1664G= (p.Gly555=) c.1661G= (p.Gly554=) c.1811G= (p.Gly604=) c.1610G= (p.Gly537=) | |
10 | g.69384468G>T | CA376911449 | HK1 | c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1265+4373G>T (n.1265+4373G>T) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1586G>T (p.Gly529Val) n.2256G>T n.211G>T c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.1670G>T (p.Gly557Val) n.1932G>T c.1835G>T (p.Gly612Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) | |
10 | g.69384469C>A | CA470027316 | HK1 | c.1707C>A (p.Gly569=) c.1623C>A (p.Gly541=) c.1265+4374C>A (n.1265+4374C>A) c.1317C>A (p.Gly439=) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.1587C>A (p.Gly529=) n.2257C>A n.212C>A c.1704C>A (p.Gly568=) c.1719C>A (p.Gly573=) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.1671C>A (p.Gly557=) n.1933C>A c.1836C>A (p.Gly612=) c.1665C>A (p.Gly555=) c.1662C>A (p.Gly554=) c.1812C>A (p.Gly604=) c.1611C>A (p.Gly537=) | |
10 | g.69384469C>G | CA470027317 | HK1 | c.1707C>G (p.Gly569=) c.1623C>G (p.Gly541=) c.1265+4374C>G (n.1265+4374C>G) c.1317C>G (p.Gly439=) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.1587C>G (p.Gly529=) n.2257C>G n.212C>G c.1704C>G (p.Gly568=) c.1719C>G (p.Gly573=) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.1671C>G (p.Gly557=) n.1933C>G c.1836C>G (p.Gly612=) c.1665C>G (p.Gly555=) c.1662C>G (p.Gly554=) c.1812C>G (p.Gly604=) c.1611C>G (p.Gly537=) | |
10 | g.69384469C>T | CA470027318 | HK1 | c.1707C>T (p.Gly569=) c.1623C>T (p.Gly541=) c.1265+4374C>T (n.1265+4374C>T) c.1317C>T (p.Gly439=) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.1587C>T (p.Gly529=) n.2257C>T n.212C>T c.1704C>T (p.Gly568=) c.1719C>T (p.Gly573=) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.1671C>T (p.Gly557=) n.1933C>T c.1836C>T (p.Gly612=) c.1665C>T (p.Gly555=) c.1662C>T (p.Gly554=) c.1812C>T (p.Gly604=) c.1611C>T (p.Gly537=) | |
10 | g.69384470A>C | CA376911450 | HK1 | c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1265+4375A>C (n.1265+4375A>C) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.1588A>C (p.Thr530Pro) n.2258A>C n.213A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.1934A>C c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) | |
10 | g.69384470A>G | CA376911452 | HK1 | c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1265+4375A>G (n.1265+4375A>G) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.1588A>G (p.Thr530Ala) n.2258A>G n.213A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.1934A>G c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) | |
10 | g.69384470A>T | CA376911451 | HK1 | c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1265+4375A>T (n.1265+4375A>T) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.1588A>T (p.Thr530Ser) n.2258A>T n.213A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.1934A>T c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) | |
10 | g.69384471C>A | CA376911453 | HK1 | c.1709C>A (p.Thr570Asn) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1265+4376C>A (n.1265+4376C>A) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.1589C>A (p.Thr530Asn) n.2259C>A n.214C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.1935C>A c.1838C>A (p.Thr613Asn) c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1613C>A (p.Thr538Asn) | |
10 | g.69384471C>G | CA376911454 | HK1 | c.1709C>G (p.Thr570Ser) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1265+4376C>G (n.1265+4376C>G) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) c.1589C>G (p.Thr530Ser) n.2259C>G n.214C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.1935C>G c.1838C>G (p.Thr613Ser) c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1613C>G (p.Thr538Ser) | |
10 | g.69384471C>T | CA376911455 | HK1 | c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1265+4376C>T (n.1265+4376C>T) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.1589C>T (p.Thr530Ile) n.2259C>T n.214C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.1935C>T c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile) | |
10 | g.69384472T>A | CA470027853 | HK1 | c.1710T>A (p.Thr570=) c.1626T>A (p.Thr542=) c.1265+4377T>A (n.1265+4377T>A) c.1320T>A (p.Thr440=) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) c.1590T>A (p.Thr530=) n.2260T>A n.215T>A c.1707T>A (p.Thr569=) c.1722T>A (p.Thr574=) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.1674T>A (p.Thr558=) n.1936T>A c.1839T>A (p.Thr613=) c.1668T>A (p.Thr556=) c.1665T>A (p.Thr555=) c.1815T>A (p.Thr605=) c.1614T>A (p.Thr538=) | |
10 | g.69384472T>C | CA470027855 | HK1 | c.1710T>C (p.Thr570=) c.1626T>C (p.Thr542=) c.1265+4377T>C (n.1265+4377T>C) c.1320T>C (p.Thr440=) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1590T>C (p.Thr530=) n.2260T>C n.215T>C c.1707T>C (p.Thr569=) c.1722T>C (p.Thr574=) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.1674T>C (p.Thr558=) n.1936T>C c.1839T>C (p.Thr613=) c.1668T>C (p.Thr556=) c.1665T>C (p.Thr555=) c.1815T>C (p.Thr605=) c.1614T>C (p.Thr538=) | |
10 | g.69384472T>G | CA470027857 | HK1 | c.1710T>G (p.Thr570=) c.1626T>G (p.Thr542=) c.1265+4377T>G (n.1265+4377T>G) c.1320T>G (p.Thr440=) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.1590T>G (p.Thr530=) n.2260T>G n.215T>G c.1707T>G (p.Thr569=) c.1722T>G (p.Thr574=) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.1674T>G (p.Thr558=) n.1936T>G c.1839T>G (p.Thr613=) c.1668T>G (p.Thr556=) c.1665T>G (p.Thr555=) c.1815T>G (p.Thr605=) c.1614T>G (p.Thr538=) | |
10 | g.69384472_69384473delinsTG | CA1917773211 | HK1 | c.1710_1711delinsTG (p.Thr570=) c.1626_1627delinsTG (p.Thr542=) c.1265+4377_1265+4378delinsTG (n.1265+4377_1265+4378delinsTG) c.1320_1321delinsTG (p.Thr440=) c.*1327_*1328delinsTG (n.*1327_*1328delinsTG) c.*973_*974delinsTG (n.*973_*974delinsTG) c.1590_1591delinsTG (p.Thr530=) n.2260_2261delinsTG n.215_216delinsTG c.1707_1708delinsTG (p.Thr569=) c.1722_1723delinsTG (p.Thr574=) c.*1598_*1599delinsTG (n.*1598_*1599delinsTG) c.1674_1675delinsTG (p.Thr558=) n.1936_1937delinsTG c.1839_1840delinsTG (p.Thr613=) c.1668_1669delinsTG (p.Thr556=) c.1665_1666delinsTG (p.Thr555=) c.1815_1816delinsTG (p.Thr605=) c.1614_1615delinsTG (p.Thr538=) | |
10 | g.69384473G>A | CA376911694 | HK1 | c.1711G>A (p.Gly571Arg) c.1627G>A (p.Gly543Arg) c.1265+4378G>A (n.1265+4378G>A) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1591G>A (p.Gly531Arg) n.2261G>A n.216G>A c.1708G>A (p.Gly570Arg) c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.1675G>A (p.Gly559Arg) n.1937G>A c.1840G>A (p.Gly614Arg) c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.1666G>A (p.Gly556Arg) c.1816G>A (p.Gly606Arg) c.1615G>A (p.Gly539Arg) | |
10 | g.69384473G>C | CA376911695 | HK1 | c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.1265+4378G>C (n.1265+4378G>C) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1591G>C (p.Gly531Arg) n.2261G>C n.216G>C c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.1675G>C (p.Gly559Arg) n.1937G>C c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) | |
10 | g.69384473G>T | CA376911699 | HK1 | c.1711G>T (p.Gly571Trp) c.1627G>T (p.Gly543Trp) c.1265+4378G>T (n.1265+4378G>T) c.1321G>T (p.Gly441Trp) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1591G>T (p.Gly531Trp) n.2261G>T n.216G>T c.1708G>T (p.Gly570Trp) c.1723G>T (p.Gly575Trp) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.1675G>T (p.Gly559Trp) n.1937G>T c.1840G>T (p.Gly614Trp) c.1669G>T (p.Gly557Trp) c.1666G>T (p.Gly556Trp) c.1816G>T (p.Gly606Trp) c.1615G>T (p.Gly539Trp) | |
10 | g.69384476del | CA918700254 | HK1 | c.1714del (p.Glu572LysfsTer?) c.1630del (p.Glu544LysfsTer?) c.1265+4381del (n.1265+4381del) c.1324del (p.Glu442LysfsTer?) c.*1331del (n.*1331del) c.*977del (n.*977del) c.1594del (p.Glu532LysfsTer?) n.2264del n.219del c.1711del (p.Glu571LysfsTer?) c.1726del (p.Glu576LysfsTer?) c.*1602del (n.*1602del) c.1678del (p.Glu560LysfsTer?) n.1940del c.1843del (p.Glu615LysfsTer?) c.1672del (p.Glu558LysfsTer?) c.1669del (p.Glu557LysfsTer?) c.1819del (p.Glu607LysfsTer?) c.1618del (p.Glu540LysfsTer?) | dbSNP |
10 | g.69384474G>A | CA376911705 | HK1 | c.1712G>A (p.Gly571Glu) c.1628G>A (p.Gly543Glu) c.1265+4379G>A (n.1265+4379G>A) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.1592G>A (p.Gly531Glu) n.2262G>A n.217G>A c.1709G>A (p.Gly570Glu) c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.1676G>A (p.Gly559Glu) n.1938G>A c.1841G>A (p.Gly614Glu) c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.1667G>A (p.Gly556Glu) c.1817G>A (p.Gly606Glu) c.1616G>A (p.Gly539Glu) | |
10 | g.69384474G>C | CA376911703 | HK1 | c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.1265+4379G>C (n.1265+4379G>C) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.1592G>C (p.Gly531Ala) n.2262G>C n.217G>C c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.1676G>C (p.Gly559Ala) n.1938G>C c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) | |
10 | g.69384474G>T | CA376911701 | HK1 | c.1712G>T (p.Gly571Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.1265+4379G>T (n.1265+4379G>T) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.1592G>T (p.Gly531Val) n.2262G>T n.217G>T c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.1676G>T (p.Gly559Val) n.1938G>T c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) | |
10 | g.69384475G>A | CA470027866 | HK1 | c.1713G>A (p.Gly571=) c.1629G>A (p.Gly543=) c.1265+4380G>A (n.1265+4380G>A) c.1323G>A (p.Gly441=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) c.1593G>A (p.Gly531=) n.2263G>A n.218G>A c.1710G>A (p.Gly570=) c.1725G>A (p.Gly575=) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.1677G>A (p.Gly559=) n.1939G>A c.1842G>A (p.Gly614=) c.1671G>A (p.Gly557=) c.1668G>A (p.Gly556=) c.1818G>A (p.Gly606=) c.1617G>A (p.Gly539=) | |
10 | g.69384475G>C | CA470027868 | HK1 | c.1713G>C (p.Gly571=) c.1629G>C (p.Gly543=) c.1265+4380G>C (n.1265+4380G>C) c.1323G>C (p.Gly441=) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) c.1593G>C (p.Gly531=) n.2263G>C n.218G>C c.1710G>C (p.Gly570=) c.1725G>C (p.Gly575=) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.1677G>C (p.Gly559=) n.1939G>C c.1842G>C (p.Gly614=) c.1671G>C (p.Gly557=) c.1668G>C (p.Gly556=) c.1818G>C (p.Gly606=) c.1617G>C (p.Gly539=) | |
10 | g.69384475G>T | CA470027870 | HK1 | c.1713G>T (p.Gly571=) c.1629G>T (p.Gly543=) c.1265+4380G>T (n.1265+4380G>T) c.1323G>T (p.Gly441=) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) c.1593G>T (p.Gly531=) n.2263G>T n.218G>T c.1710G>T (p.Gly570=) c.1725G>T (p.Gly575=) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.1677G>T (p.Gly559=) n.1939G>T c.1842G>T (p.Gly614=) c.1671G>T (p.Gly557=) c.1668G>T (p.Gly556=) c.1818G>T (p.Gly606=) c.1617G>T (p.Gly539=) | |
10 | g.69384476G>A | CA376911709 | HK1 | c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1265+4381G>A (n.1265+4381G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.2264G>A n.219G>A c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.1678G>A (p.Glu560Lys) n.1940G>A c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) | |
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10 | g.69384476G>T | CA376911711 | HK1 | c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1265+4381G>T (n.1265+4381G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.2264G>T n.219G>T c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.1678G>T (p.Glu560Ter) n.1940G>T c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) | |
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10 | g.69384479G>T | CA376911727 | HK1 | c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.1265+4384G>T (n.1265+4384G>T) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.2267G>T n.222G>T c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.1681G>T (p.Glu561Ter) n.1943G>T c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.1621G>T (p.Glu541Ter) | |
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10 | g.69384480A>G | CA376911731 | HK1 | c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.1265+4385A>G (n.1265+4385A>G) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.2268A>G n.223A>G c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.1682A>G (p.Glu561Gly) n.1944A>G c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1622A>G (p.Glu541Gly) | |
10 | g.69384480A>T | CA376911733 | HK1 | c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1634A>T (p.Glu545Val) c.1265+4385A>T (n.1265+4385A>T) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.2268A>T n.223A>T c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.1682A>T (p.Glu561Val) n.1944A>T c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1622A>T (p.Glu541Val) | |
10 | g.69384481G>A | CA470027889 | HK1 | c.1719G>A (p.Glu573=) c.1635G>A (p.Glu545=) c.1265+4386G>A (n.1265+4386G>A) c.1329G>A (p.Glu443=) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1599G>A (p.Glu533=) n.2269G>A n.224G>A c.1716G>A (p.Glu572=) c.1731G>A (p.Glu577=) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.1683G>A (p.Glu561=) n.1945G>A c.1848G>A (p.Glu616=) c.1677G>A (p.Glu559=) c.1674G>A (p.Glu558=) c.1824G>A (p.Glu608=) c.1623G>A (p.Glu541=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69384481G= | CA1917773213 | HK1 | c.1719G= (p.Glu573=) c.1635G= (p.Glu545=) c.1265+4386G= (n.1265+4386G=) c.1329G= (p.Glu443=) c.*1336G= (n.*1336G=) c.*982G= (n.*982G=) c.1599G= (p.Glu533=) n.2269G= n.224G= c.1716G= (p.Glu572=) c.1731G= (p.Glu577=) c.*1607G= (n.*1607G=) c.1683G= (p.Glu561=) n.1945G= c.1848G= (p.Glu616=) c.1677G= (p.Glu559=) c.1674G= (p.Glu558=) c.1824G= (p.Glu608=) c.1623G= (p.Glu541=) | |
10 | g.69384481G>T | CA376911738 | HK1 | c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1635G>T (p.Glu545Asp) c.1265+4386G>T (n.1265+4386G>T) c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.2269G>T n.224G>T c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.1731G>T (p.Glu577Asp) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.1683G>T (p.Glu561Asp) n.1945G>T c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.1623G>T (p.Glu541Asp) | |
10 | g.69384482G>A | CA376911740 | HK1 | c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) c.1635+1G>A (n.1635+1G>A) c.1265+4387G>A (n.1265+4387G>A) c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) c.*1336+1G>A (n.*1336+1G>A) c.*982+1G>A (n.*982+1G>A) c.1599+1G>A (n.1599+1G>A) n.2269+1G>A n.224+1G>A c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) c.1731+1G>A (n.1731+1G>A) c.*1607+1G>A (n.*1607+1G>A) c.1683+1G>A (n.1683+1G>A) n.1946G>A c.1848+1G>A (n.1848+1G>A) c.1677+1G>A (n.1677+1G>A) c.1674+1G>A (n.1674+1G>A) c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) | |
10 | g.69384482G>C | CA209213549 | HK1 | c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) c.1635+1G>C (n.1635+1G>C) c.1265+4387G>C (n.1265+4387G>C) c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) c.*1336+1G>C (n.*1336+1G>C) c.*982+1G>C (n.*982+1G>C) c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) n.2269+1G>C n.224+1G>C c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.1731+1G>C (n.1731+1G>C) c.*1607+1G>C (n.*1607+1G>C) c.1683+1G>C (n.1683+1G>C) n.1946G>C c.1848+1G>C (n.1848+1G>C) c.1677+1G>C (n.1677+1G>C) c.1674+1G>C (n.1674+1G>C) c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) | dbSNP |
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10 | g.69384482G>T | CA376911742 | HK1 | c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) c.1635+1G>T (n.1635+1G>T) c.1265+4387G>T (n.1265+4387G>T) c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) c.*1336+1G>T (n.*1336+1G>T) c.*982+1G>T (n.*982+1G>T) c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) n.2269+1G>T n.224+1G>T c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.1731+1G>T (n.1731+1G>T) c.*1607+1G>T (n.*1607+1G>T) c.1683+1G>T (n.1683+1G>T) n.1946G>T c.1848+1G>T (n.1848+1G>T) c.1677+1G>T (n.1677+1G>T) c.1674+1G>T (n.1674+1G>T) c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) | |
10 | g.69384483T>A | CA376911745 | HK1 | c.1719+2T>A (n.1719+2T>A) c.1635+2T>A (n.1635+2T>A) c.1265+4388T>A (n.1265+4388T>A) c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) c.*1336+2T>A (n.*1336+2T>A) c.*982+2T>A (n.*982+2T>A) c.1599+2T>A (n.1599+2T>A) n.2269+2T>A n.224+2T>A c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) c.1731+2T>A (n.1731+2T>A) c.*1607+2T>A (n.*1607+2T>A) c.1683+2T>A (n.1683+2T>A) n.1947T>A c.1848+2T>A (n.1848+2T>A) c.1677+2T>A (n.1677+2T>A) c.1674+2T>A (n.1674+2T>A) c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) | |
10 | g.69384483T>C | CA376911749 | HK1 | c.1719+2T>C (n.1719+2T>C) c.1635+2T>C (n.1635+2T>C) c.1265+4388T>C (n.1265+4388T>C) c.1329+2T>C (n.1329+2T>C) c.*1336+2T>C (n.*1336+2T>C) c.*982+2T>C (n.*982+2T>C) c.1599+2T>C (n.1599+2T>C) n.2269+2T>C n.224+2T>C c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) c.1731+2T>C (n.1731+2T>C) c.*1607+2T>C (n.*1607+2T>C) c.1683+2T>C (n.1683+2T>C) n.1947T>C c.1848+2T>C (n.1848+2T>C) c.1677+2T>C (n.1677+2T>C) c.1674+2T>C (n.1674+2T>C) c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) | |
10 | g.69384483T>G | CA376911747 | HK1 | c.1719+2T>G (n.1719+2T>G) c.1635+2T>G (n.1635+2T>G) c.1265+4388T>G (n.1265+4388T>G) c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) c.*1336+2T>G (n.*1336+2T>G) c.*982+2T>G (n.*982+2T>G) c.1599+2T>G (n.1599+2T>G) n.2269+2T>G n.224+2T>G c.1716+2T>G (n.1716+2T>G) c.1731+2T>G (n.1731+2T>G) c.*1607+2T>G (n.*1607+2T>G) c.1683+2T>G (n.1683+2T>G) n.1947T>G c.1848+2T>G (n.1848+2T>G) c.1677+2T>G (n.1677+2T>G) c.1674+2T>G (n.1674+2T>G) c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384483T= | CA1917773219 | HK1 | c.1719+2T= (n.1719+2T=) c.1635+2T= (n.1635+2T=) c.1265+4388T= (n.1265+4388T=) c.1329+2T= (n.1329+2T=) c.*1336+2T= (n.*1336+2T=) c.*982+2T= (n.*982+2T=) c.1599+2T= (n.1599+2T=) n.2269+2T= n.224+2T= c.1716+2T= (n.1716+2T=) c.1731+2T= (n.1731+2T=) c.*1607+2T= (n.*1607+2T=) c.1683+2T= (n.1683+2T=) n.1947T= c.1848+2T= (n.1848+2T=) c.1677+2T= (n.1677+2T=) c.1674+2T= (n.1674+2T=) c.1824+2T= (n.1824+2T=) c.1623+2T= (n.1623+2T=) | |
10 | g.69384487A>G | CA2609447233 | HK1 | c.1719+6A>G (n.1719+6A>G) c.1635+6A>G (n.1635+6A>G) c.1265+4392A>G (n.1265+4392A>G) c.1329+6A>G (n.1329+6A>G) c.*1336+6A>G (n.*1336+6A>G) c.*982+6A>G (n.*982+6A>G) c.1599+6A>G (n.1599+6A>G) n.2269+6A>G n.224+6A>G c.1716+6A>G (n.1716+6A>G) c.1731+6A>G (n.1731+6A>G) c.*1607+6A>G (n.*1607+6A>G) c.1683+6A>G (n.1683+6A>G) n.1951A>G c.1848+6A>G (n.1848+6A>G) c.1677+6A>G (n.1677+6A>G) c.1674+6A>G (n.1674+6A>G) c.1824+6A>G (n.1824+6A>G) c.1623+6A>G (n.1623+6A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69384490A= | CA1917773221 | HK1 | c.1719+9A= (n.1719+9A=) c.1635+9A= (n.1635+9A=) c.1265+4395A= (n.1265+4395A=) c.1329+9A= (n.1329+9A=) c.*1336+9A= (n.*1336+9A=) c.*982+9A= (n.*982+9A=) c.1599+9A= (n.1599+9A=) n.2269+9A= n.224+9A= c.1716+9A= (n.1716+9A=) c.1731+9A= (n.1731+9A=) c.*1607+9A= (n.*1607+9A=) c.1683+9A= (n.1683+9A=) n.1954A= c.1848+9A= (n.1848+9A=) c.1677+9A= (n.1677+9A=) c.1674+9A= (n.1674+9A=) c.1824+9A= (n.1824+9A=) c.1623+9A= (n.1623+9A=) | |
10 | g.69384490A>C | CA1917773222 | HK1 | c.1719+9A>C (n.1719+9A>C) c.1635+9A>C (n.1635+9A>C) c.1265+4395A>C (n.1265+4395A>C) c.1329+9A>C (n.1329+9A>C) c.*1336+9A>C (n.*1336+9A>C) c.*982+9A>C (n.*982+9A>C) c.1599+9A>C (n.1599+9A>C) n.2269+9A>C n.224+9A>C c.1716+9A>C (n.1716+9A>C) c.1731+9A>C (n.1731+9A>C) c.*1607+9A>C (n.*1607+9A>C) c.1683+9A>C (n.1683+9A>C) n.1954A>C c.1848+9A>C (n.1848+9A>C) c.1677+9A>C (n.1677+9A>C) c.1674+9A>C (n.1674+9A>C) c.1824+9A>C (n.1824+9A>C) c.1623+9A>C (n.1623+9A>C) | dbSNP |
10 | g.69384490A>T | CA2609447234 | HK1 | c.1719+9A>T (n.1719+9A>T) c.1635+9A>T (n.1635+9A>T) c.1265+4395A>T (n.1265+4395A>T) c.1329+9A>T (n.1329+9A>T) c.*1336+9A>T (n.*1336+9A>T) c.*982+9A>T (n.*982+9A>T) c.1599+9A>T (n.1599+9A>T) n.2269+9A>T n.224+9A>T c.1716+9A>T (n.1716+9A>T) c.1731+9A>T (n.1731+9A>T) c.*1607+9A>T (n.*1607+9A>T) c.1683+9A>T (n.1683+9A>T) n.1954A>T c.1848+9A>T (n.1848+9A>T) c.1677+9A>T (n.1677+9A>T) c.1674+9A>T (n.1674+9A>T) c.1824+9A>T (n.1824+9A>T) c.1623+9A>T (n.1623+9A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69384495A= | CA1917773223 | HK1 | c.1719+14A= (n.1719+14A=) c.1635+14A= (n.1635+14A=) c.1265+4400A= (n.1265+4400A=) c.1329+14A= (n.1329+14A=) c.*1336+14A= (n.*1336+14A=) c.*982+14A= (n.*982+14A=) c.1599+14A= (n.1599+14A=) n.2269+14A= n.224+14A= c.1716+14A= (n.1716+14A=) c.1731+14A= (n.1731+14A=) c.*1607+14A= (n.*1607+14A=) c.1683+14A= (n.1683+14A=) n.1959A= c.1848+14A= (n.1848+14A=) c.1677+14A= (n.1677+14A=) c.1674+14A= (n.1674+14A=) c.1824+14A= (n.1824+14A=) c.1623+14A= (n.1623+14A=) | |
10 | g.69384495A>G | CA5532658 | HK1 | c.1719+14A>G (n.1719+14A>G) c.1635+14A>G (n.1635+14A>G) c.1265+4400A>G (n.1265+4400A>G) c.1329+14A>G (n.1329+14A>G) c.*1336+14A>G (n.*1336+14A>G) c.*982+14A>G (n.*982+14A>G) c.1599+14A>G (n.1599+14A>G) n.2269+14A>G n.224+14A>G c.1716+14A>G (n.1716+14A>G) c.1731+14A>G (n.1731+14A>G) c.*1607+14A>G (n.*1607+14A>G) c.1683+14A>G (n.1683+14A>G) n.1959A>G c.1848+14A>G (n.1848+14A>G) c.1677+14A>G (n.1677+14A>G) c.1674+14A>G (n.1674+14A>G) c.1824+14A>G (n.1824+14A>G) c.1623+14A>G (n.1623+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69384496C= | CA1917773224 | HK1 | c.1719+15C= (n.1719+15C=) c.1635+15C= (n.1635+15C=) c.1265+4401C= (n.1265+4401C=) c.1329+15C= (n.1329+15C=) c.*1336+15C= (n.*1336+15C=) c.*982+15C= (n.*982+15C=) c.1599+15C= (n.1599+15C=) n.2269+15C= n.224+15C= c.1716+15C= (n.1716+15C=) c.1731+15C= (n.1731+15C=) c.*1607+15C= (n.*1607+15C=) c.1683+15C= (n.1683+15C=) n.1960C= c.1848+15C= (n.1848+15C=) c.1677+15C= (n.1677+15C=) c.1674+15C= (n.1674+15C=) c.1824+15C= (n.1824+15C=) c.1623+15C= (n.1623+15C=) | |
10 | g.69384496C>T | CA593840724 | HK1 | c.1719+15C>T (n.1719+15C>T) c.1635+15C>T (n.1635+15C>T) c.1265+4401C>T (n.1265+4401C>T) c.1329+15C>T (n.1329+15C>T) c.*1336+15C>T (n.*1336+15C>T) c.*982+15C>T (n.*982+15C>T) c.1599+15C>T (n.1599+15C>T) n.2269+15C>T n.224+15C>T c.1716+15C>T (n.1716+15C>T) c.1731+15C>T (n.1731+15C>T) c.*1607+15C>T (n.*1607+15C>T) c.1683+15C>T (n.1683+15C>T) n.1960C>T c.1848+15C>T (n.1848+15C>T) c.1677+15C>T (n.1677+15C>T) c.1674+15C>T (n.1674+15C>T) c.1824+15C>T (n.1824+15C>T) c.1623+15C>T (n.1623+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69384498A>G | CA2609447235 | HK1 | c.1719+17A>G (n.1719+17A>G) c.1635+17A>G (n.1635+17A>G) c.1265+4403A>G (n.1265+4403A>G) c.1329+17A>G (n.1329+17A>G) c.*1336+17A>G (n.*1336+17A>G) c.*982+17A>G (n.*982+17A>G) c.1599+17A>G (n.1599+17A>G) n.2269+17A>G n.224+17A>G c.1716+17A>G (n.1716+17A>G) c.1731+17A>G (n.1731+17A>G) c.*1607+17A>G (n.*1607+17A>G) c.1683+17A>G (n.1683+17A>G) n.1962A>G c.1848+17A>G (n.1848+17A>G) c.1677+17A>G (n.1677+17A>G) c.1674+17A>G (n.1674+17A>G) c.1824+17A>G (n.1824+17A>G) c.1623+17A>G (n.1623+17A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69384499T>C | CA5532659 | HK1 | c.1719+18T>C (n.1719+18T>C) c.1635+18T>C (n.1635+18T>C) c.1265+4404T>C (n.1265+4404T>C) c.1329+18T>C (n.1329+18T>C) c.*1336+18T>C (n.*1336+18T>C) c.*982+18T>C (n.*982+18T>C) c.1599+18T>C (n.1599+18T>C) n.2269+18T>C n.224+18T>C c.1716+18T>C (n.1716+18T>C) c.1731+18T>C (n.1731+18T>C) c.*1607+18T>C (n.*1607+18T>C) c.1683+18T>C (n.1683+18T>C) n.1963T>C c.1848+18T>C (n.1848+18T>C) c.1677+18T>C (n.1677+18T>C) c.1674+18T>C (n.1674+18T>C) c.1824+18T>C (n.1824+18T>C) c.1623+18T>C (n.1623+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.69384499T= | CA1917773226 | HK1 | c.1719+18T= (n.1719+18T=) c.1635+18T= (n.1635+18T=) c.1265+4404T= (n.1265+4404T=) c.1329+18T= (n.1329+18T=) c.*1336+18T= (n.*1336+18T=) c.*982+18T= (n.*982+18T=) c.1599+18T= (n.1599+18T=) n.2269+18T= n.224+18T= c.1716+18T= (n.1716+18T=) c.1731+18T= (n.1731+18T=) c.*1607+18T= (n.*1607+18T=) c.1683+18T= (n.1683+18T=) n.1963T= c.1848+18T= (n.1848+18T=) c.1677+18T= (n.1677+18T=) c.1674+18T= (n.1674+18T=) c.1824+18T= (n.1824+18T=) c.1623+18T= (n.1623+18T=) | |
10 | g.69384499_69384500delinsTA | CA1917773225 | HK1 | c.1719+18_1719+19delinsTA (n.1719+18_1719+19delinsTA) c.1635+18_1635+19delinsTA (n.1635+18_1635+19delinsTA) c.1265+4404_1265+4405delinsTA (n.1265+4404_1265+4405delinsTA) c.1329+18_1329+19delinsTA (n.1329+18_1329+19delinsTA) c.*1336+18_*1336+19delinsTA (n.*1336+18_*1336+19delinsTA) c.*982+18_*982+19delinsTA (n.*982+18_*982+19delinsTA) c.1599+18_1599+19delinsTA (n.1599+18_1599+19delinsTA) n.2269+18_2269+19delinsTA n.224+18_224+19delinsTA c.1716+18_1716+19delinsTA (n.1716+18_1716+19delinsTA) c.1731+18_1731+19delinsTA (n.1731+18_1731+19delinsTA) c.*1607+18_*1607+19delinsTA (n.*1607+18_*1607+19delinsTA) c.1683+18_1683+19delinsTA (n.1683+18_1683+19delinsTA) n.1963_1964delinsTA c.1848+18_1848+19delinsTA (n.1848+18_1848+19delinsTA) c.1677+18_1677+19delinsTA (n.1677+18_1677+19delinsTA) c.1674+18_1674+19delinsTA (n.1674+18_1674+19delinsTA) c.1824+18_1824+19delinsTA (n.1824+18_1824+19delinsTA) c.1623+18_1623+19delinsTA (n.1623+18_1623+19delinsTA) | |
10 | g.69384500del | CA209213552 | HK1 | c.1719+19del (n.1719+19del) c.1635+19del (n.1635+19del) c.1265+4405del (n.1265+4405del) c.1329+19del (n.1329+19del) c.*1336+19del (n.*1336+19del) c.*982+19del (n.*982+19del) c.1599+19del (n.1599+19del) n.2269+19del n.224+19del c.1716+19del (n.1716+19del) c.1731+19del (n.1731+19del) c.*1607+19del (n.*1607+19del) c.1683+19del (n.1683+19del) n.1964del c.1848+19del (n.1848+19del) c.1677+19del (n.1677+19del) c.1674+19del (n.1674+19del) c.1824+19del (n.1824+19del) c.1623+19del (n.1623+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69384500A= | CA1917773227 | HK1 | c.1719+19A= (n.1719+19A=) c.1635+19A= (n.1635+19A=) c.1265+4405A= (n.1265+4405A=) c.1329+19A= (n.1329+19A=) c.*1336+19A= (n.*1336+19A=) c.*982+19A= (n.*982+19A=) c.1599+19A= (n.1599+19A=) n.2269+19A= n.224+19A= c.1716+19A= (n.1716+19A=) c.1731+19A= (n.1731+19A=) c.*1607+19A= (n.*1607+19A=) c.1683+19A= (n.1683+19A=) n.1964A= c.1848+19A= (n.1848+19A=) c.1677+19A= (n.1677+19A=) c.1674+19A= (n.1674+19A=) c.1824+19A= (n.1824+19A=) c.1623+19A= (n.1623+19A=) | |
10 | g.69384500A>C | CA2580944837 | HK1 | c.1719+19A>C (n.1719+19A>C) c.1635+19A>C (n.1635+19A>C) c.1265+4405A>C (n.1265+4405A>C) c.1329+19A>C (n.1329+19A>C) c.*1336+19A>C (n.*1336+19A>C) c.*982+19A>C (n.*982+19A>C) c.1599+19A>C (n.1599+19A>C) n.2269+19A>C n.224+19A>C c.1716+19A>C (n.1716+19A>C) c.1731+19A>C (n.1731+19A>C) c.*1607+19A>C (n.*1607+19A>C) c.1683+19A>C (n.1683+19A>C) n.1964A>C c.1848+19A>C (n.1848+19A>C) c.1677+19A>C (n.1677+19A>C) c.1674+19A>C (n.1674+19A>C) c.1824+19A>C (n.1824+19A>C) c.1623+19A>C (n.1623+19A>C) | |
10 | g.69384500A>G | CA5532660 | HK1 | c.1719+19A>G (n.1719+19A>G) c.1635+19A>G (n.1635+19A>G) c.1265+4405A>G (n.1265+4405A>G) c.1329+19A>G (n.1329+19A>G) c.*1336+19A>G (n.*1336+19A>G) c.*982+19A>G (n.*982+19A>G) c.1599+19A>G (n.1599+19A>G) n.2269+19A>G n.224+19A>G c.1716+19A>G (n.1716+19A>G) c.1731+19A>G (n.1731+19A>G) c.*1607+19A>G (n.*1607+19A>G) c.1683+19A>G (n.1683+19A>G) n.1964A>G c.1848+19A>G (n.1848+19A>G) c.1677+19A>G (n.1677+19A>G) c.1674+19A>G (n.1674+19A>G) c.1824+19A>G (n.1824+19A>G) c.1623+19A>G (n.1623+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384500A>T | CA2580944836 | HK1 | c.1719+19A>T (n.1719+19A>T) c.1635+19A>T (n.1635+19A>T) c.1265+4405A>T (n.1265+4405A>T) c.1329+19A>T (n.1329+19A>T) c.*1336+19A>T (n.*1336+19A>T) c.*982+19A>T (n.*982+19A>T) c.1599+19A>T (n.1599+19A>T) n.2269+19A>T n.224+19A>T c.1716+19A>T (n.1716+19A>T) c.1731+19A>T (n.1731+19A>T) c.*1607+19A>T (n.*1607+19A>T) c.1683+19A>T (n.1683+19A>T) n.1964A>T c.1848+19A>T (n.1848+19A>T) c.1677+19A>T (n.1677+19A>T) c.1674+19A>T (n.1674+19A>T) c.1824+19A>T (n.1824+19A>T) c.1623+19A>T (n.1623+19A>T) | |
10 | g.69384501G>A | CA667921389 | HK1 | c.1719+20G>A (n.1719+20G>A) c.1635+20G>A (n.1635+20G>A) c.1265+4406G>A (n.1265+4406G>A) c.1329+20G>A (n.1329+20G>A) c.*1336+20G>A (n.*1336+20G>A) c.*982+20G>A (n.*982+20G>A) c.1599+20G>A (n.1599+20G>A) n.2269+20G>A n.224+20G>A c.1716+20G>A (n.1716+20G>A) c.1731+20G>A (n.1731+20G>A) c.*1607+20G>A (n.*1607+20G>A) c.1683+20G>A (n.1683+20G>A) n.1965G>A c.1848+20G>A (n.1848+20G>A) c.1677+20G>A (n.1677+20G>A) c.1674+20G>A (n.1674+20G>A) c.1824+20G>A (n.1824+20G>A) c.1623+20G>A (n.1623+20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384501G= | CA1917773230 | HK1 | c.1719+20G= (n.1719+20G=) c.1635+20G= (n.1635+20G=) c.1265+4406G= (n.1265+4406G=) c.1329+20G= (n.1329+20G=) c.*1336+20G= (n.*1336+20G=) c.*982+20G= (n.*982+20G=) c.1599+20G= (n.1599+20G=) n.2269+20G= n.224+20G= c.1716+20G= (n.1716+20G=) c.1731+20G= (n.1731+20G=) c.*1607+20G= (n.*1607+20G=) c.1683+20G= (n.1683+20G=) n.1965G= c.1848+20G= (n.1848+20G=) c.1677+20G= (n.1677+20G=) c.1674+20G= (n.1674+20G=) c.1824+20G= (n.1824+20G=) c.1623+20G= (n.1623+20G=) | |
10 | g.69384502T>A | CA2609447236 | HK1 | c.1719+21T>A (n.1719+21T>A) c.1635+21T>A (n.1635+21T>A) c.1265+4407T>A (n.1265+4407T>A) c.1329+21T>A (n.1329+21T>A) c.*1336+21T>A (n.*1336+21T>A) c.*982+21T>A (n.*982+21T>A) c.1599+21T>A (n.1599+21T>A) n.2269+21T>A n.224+21T>A c.1716+21T>A (n.1716+21T>A) c.1731+21T>A (n.1731+21T>A) c.*1607+21T>A (n.*1607+21T>A) c.1683+21T>A (n.1683+21T>A) n.1966T>A c.1848+21T>A (n.1848+21T>A) c.1677+21T>A (n.1677+21T>A) c.1674+21T>A (n.1674+21T>A) c.1824+21T>A (n.1824+21T>A) c.1623+21T>A (n.1623+21T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69384502T>C | CA5532661 | HK1 | c.1719+21T>C (n.1719+21T>C) c.1635+21T>C (n.1635+21T>C) c.1265+4407T>C (n.1265+4407T>C) c.1329+21T>C (n.1329+21T>C) c.*1336+21T>C (n.*1336+21T>C) c.*982+21T>C (n.*982+21T>C) c.1599+21T>C (n.1599+21T>C) n.2269+21T>C n.224+21T>C c.1716+21T>C (n.1716+21T>C) c.1731+21T>C (n.1731+21T>C) c.*1607+21T>C (n.*1607+21T>C) c.1683+21T>C (n.1683+21T>C) n.1966T>C c.1848+21T>C (n.1848+21T>C) c.1677+21T>C (n.1677+21T>C) c.1674+21T>C (n.1674+21T>C) c.1824+21T>C (n.1824+21T>C) c.1623+21T>C (n.1623+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384502T>G | CA1917773234 | HK1 | c.1719+21T>G (n.1719+21T>G) c.1635+21T>G (n.1635+21T>G) c.1265+4407T>G (n.1265+4407T>G) c.1329+21T>G (n.1329+21T>G) c.*1336+21T>G (n.*1336+21T>G) c.*982+21T>G (n.*982+21T>G) c.1599+21T>G (n.1599+21T>G) n.2269+21T>G n.224+21T>G c.1716+21T>G (n.1716+21T>G) c.1731+21T>G (n.1731+21T>G) c.*1607+21T>G (n.*1607+21T>G) c.1683+21T>G (n.1683+21T>G) n.1966T>G c.1848+21T>G (n.1848+21T>G) c.1677+21T>G (n.1677+21T>G) c.1674+21T>G (n.1674+21T>G) c.1824+21T>G (n.1824+21T>G) c.1623+21T>G (n.1623+21T>G) | dbSNP |
10 | g.69384502T= | CA1917773232 | HK1 | c.1719+21T= (n.1719+21T=) c.1635+21T= (n.1635+21T=) c.1265+4407T= (n.1265+4407T=) c.1329+21T= (n.1329+21T=) c.*1336+21T= (n.*1336+21T=) c.*982+21T= (n.*982+21T=) c.1599+21T= (n.1599+21T=) n.2269+21T= n.224+21T= c.1716+21T= (n.1716+21T=) c.1731+21T= (n.1731+21T=) c.*1607+21T= (n.*1607+21T=) c.1683+21T= (n.1683+21T=) n.1966T= c.1848+21T= (n.1848+21T=) c.1677+21T= (n.1677+21T=) c.1674+21T= (n.1674+21T=) c.1824+21T= (n.1824+21T=) c.1623+21T= (n.1623+21T=) | |
10 | g.69384503G>C | CA1917773236 | HK1 | c.1719+22G>C (n.1719+22G>C) c.1635+22G>C (n.1635+22G>C) c.1265+4408G>C (n.1265+4408G>C) c.1329+22G>C (n.1329+22G>C) c.*1336+22G>C (n.*1336+22G>C) c.*982+22G>C (n.*982+22G>C) c.1599+22G>C (n.1599+22G>C) n.2269+22G>C n.224+22G>C c.1716+22G>C (n.1716+22G>C) c.1731+22G>C (n.1731+22G>C) c.*1607+22G>C (n.*1607+22G>C) c.1683+22G>C (n.1683+22G>C) n.1967G>C c.1848+22G>C (n.1848+22G>C) c.1677+22G>C (n.1677+22G>C) c.1674+22G>C (n.1674+22G>C) c.1824+22G>C (n.1824+22G>C) c.1623+22G>C (n.1623+22G>C) | dbSNP |
10 | g.69384503G= | CA1917773235 | HK1 | c.1719+22G= (n.1719+22G=) c.1635+22G= (n.1635+22G=) c.1265+4408G= (n.1265+4408G=) c.1329+22G= (n.1329+22G=) c.*1336+22G= (n.*1336+22G=) c.*982+22G= (n.*982+22G=) c.1599+22G= (n.1599+22G=) n.2269+22G= n.224+22G= c.1716+22G= (n.1716+22G=) c.1731+22G= (n.1731+22G=) c.*1607+22G= (n.*1607+22G=) c.1683+22G= (n.1683+22G=) n.1967G= c.1848+22G= (n.1848+22G=) c.1677+22G= (n.1677+22G=) c.1674+22G= (n.1674+22G=) c.1824+22G= (n.1824+22G=) c.1623+22G= (n.1623+22G=) | |
10 | g.69384504C>A | CA1917773238 | HK1 | c.1719+23C>A (n.1719+23C>A) c.1635+23C>A (n.1635+23C>A) c.1265+4409C>A (n.1265+4409C>A) c.1329+23C>A (n.1329+23C>A) c.*1336+23C>A (n.*1336+23C>A) c.*982+23C>A (n.*982+23C>A) c.1599+23C>A (n.1599+23C>A) n.2269+23C>A n.224+23C>A c.1716+23C>A (n.1716+23C>A) c.1731+23C>A (n.1731+23C>A) c.*1607+23C>A (n.*1607+23C>A) c.1683+23C>A (n.1683+23C>A) n.1968C>A c.1848+23C>A (n.1848+23C>A) c.1677+23C>A (n.1677+23C>A) c.1674+23C>A (n.1674+23C>A) c.1824+23C>A (n.1824+23C>A) c.1623+23C>A (n.1623+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69384504C= | CA1917773237 | HK1 | c.1719+23C= (n.1719+23C=) c.1635+23C= (n.1635+23C=) c.1265+4409C= (n.1265+4409C=) c.1329+23C= (n.1329+23C=) c.*1336+23C= (n.*1336+23C=) c.*982+23C= (n.*982+23C=) c.1599+23C= (n.1599+23C=) n.2269+23C= n.224+23C= c.1716+23C= (n.1716+23C=) c.1731+23C= (n.1731+23C=) c.*1607+23C= (n.*1607+23C=) c.1683+23C= (n.1683+23C=) n.1968C= c.1848+23C= (n.1848+23C=) c.1677+23C= (n.1677+23C=) c.1674+23C= (n.1674+23C=) c.1824+23C= (n.1824+23C=) c.1623+23C= (n.1623+23C=) | |
10 | g.69384505A= | CA1917773239 | HK1 | c.1719+24A= (n.1719+24A=) c.1635+24A= (n.1635+24A=) c.1265+4410A= (n.1265+4410A=) c.1329+24A= (n.1329+24A=) c.*1336+24A= (n.*1336+24A=) c.*982+24A= (n.*982+24A=) c.1599+24A= (n.1599+24A=) n.2269+24A= n.224+24A= c.1716+24A= (n.1716+24A=) c.1731+24A= (n.1731+24A=) c.*1607+24A= (n.*1607+24A=) c.1683+24A= (n.1683+24A=) n.1969A= c.1848+24A= (n.1848+24A=) c.1677+24A= (n.1677+24A=) c.1674+24A= (n.1674+24A=) c.1824+24A= (n.1824+24A=) c.1623+24A= (n.1623+24A=) | |
10 | g.69384505A>G | CA593840730 | HK1 | c.1719+24A>G (n.1719+24A>G) c.1635+24A>G (n.1635+24A>G) c.1265+4410A>G (n.1265+4410A>G) c.1329+24A>G (n.1329+24A>G) c.*1336+24A>G (n.*1336+24A>G) c.*982+24A>G (n.*982+24A>G) c.1599+24A>G (n.1599+24A>G) n.2269+24A>G n.224+24A>G c.1716+24A>G (n.1716+24A>G) c.1731+24A>G (n.1731+24A>G) c.*1607+24A>G (n.*1607+24A>G) c.1683+24A>G (n.1683+24A>G) n.1969A>G c.1848+24A>G (n.1848+24A>G) c.1677+24A>G (n.1677+24A>G) c.1674+24A>G (n.1674+24A>G) c.1824+24A>G (n.1824+24A>G) c.1623+24A>G (n.1623+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384506T>C | CA5532662 | HK1 | c.1719+25T>C (n.1719+25T>C) c.1635+25T>C (n.1635+25T>C) c.1265+4411T>C (n.1265+4411T>C) c.1329+25T>C (n.1329+25T>C) c.*1336+25T>C (n.*1336+25T>C) c.*982+25T>C (n.*982+25T>C) c.1599+25T>C (n.1599+25T>C) n.2269+25T>C n.224+25T>C c.1716+25T>C (n.1716+25T>C) c.1731+25T>C (n.1731+25T>C) c.*1607+25T>C (n.*1607+25T>C) c.1683+25T>C (n.1683+25T>C) n.1970T>C c.1848+25T>C (n.1848+25T>C) c.1677+25T>C (n.1677+25T>C) c.1674+25T>C (n.1674+25T>C) c.1824+25T>C (n.1824+25T>C) c.1623+25T>C (n.1623+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.69384506T= | CA1917773240 | HK1 | c.1719+25T= (n.1719+25T=) c.1635+25T= (n.1635+25T=) c.1265+4411T= (n.1265+4411T=) c.1329+25T= (n.1329+25T=) c.*1336+25T= (n.*1336+25T=) c.*982+25T= (n.*982+25T=) c.1599+25T= (n.1599+25T=) n.2269+25T= n.224+25T= c.1716+25T= (n.1716+25T=) c.1731+25T= (n.1731+25T=) c.*1607+25T= (n.*1607+25T=) c.1683+25T= (n.1683+25T=) n.1970T= c.1848+25T= (n.1848+25T=) c.1677+25T= (n.1677+25T=) c.1674+25T= (n.1674+25T=) c.1824+25T= (n.1824+25T=) c.1623+25T= (n.1623+25T=) | |
10 | g.69384507del | CA2609447239 | HK1 | c.1719+26del (n.1719+26del) c.1635+26del (n.1635+26del) c.1265+4412del (n.1265+4412del) c.1329+26del (n.1329+26del) c.*1336+26del (n.*1336+26del) c.*982+26del (n.*982+26del) c.1599+26del (n.1599+26del) n.2269+26del n.224+26del c.1716+26del (n.1716+26del) c.1731+26del (n.1731+26del) c.*1607+26del (n.*1607+26del) c.1683+26del (n.1683+26del) n.1971del c.1848+26del (n.1848+26del) c.1677+26del (n.1677+26del) c.1674+26del (n.1674+26del) c.1824+26del (n.1824+26del) c.1623+26del (n.1623+26del) | gnomAD v4 |
10 | g.69384507G>A | CA5532663 | HK1 | c.1719+26G>A (n.1719+26G>A) c.1635+26G>A (n.1635+26G>A) c.1265+4412G>A (n.1265+4412G>A) c.1329+26G>A (n.1329+26G>A) c.*1336+26G>A (n.*1336+26G>A) c.*982+26G>A (n.*982+26G>A) c.1599+26G>A (n.1599+26G>A) n.2269+26G>A n.224+26G>A c.1716+26G>A (n.1716+26G>A) c.1731+26G>A (n.1731+26G>A) c.*1607+26G>A (n.*1607+26G>A) c.1683+26G>A (n.1683+26G>A) n.1971G>A c.1848+26G>A (n.1848+26G>A) c.1677+26G>A (n.1677+26G>A) c.1674+26G>A (n.1674+26G>A) c.1824+26G>A (n.1824+26G>A) c.1623+26G>A (n.1623+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384507G>C | CA2580944838 | HK1 | c.1719+26G>C (n.1719+26G>C) c.1635+26G>C (n.1635+26G>C) c.1265+4412G>C (n.1265+4412G>C) c.1329+26G>C (n.1329+26G>C) c.*1336+26G>C (n.*1336+26G>C) c.*982+26G>C (n.*982+26G>C) c.1599+26G>C (n.1599+26G>C) n.2269+26G>C n.224+26G>C c.1716+26G>C (n.1716+26G>C) c.1731+26G>C (n.1731+26G>C) c.*1607+26G>C (n.*1607+26G>C) c.1683+26G>C (n.1683+26G>C) n.1971G>C c.1848+26G>C (n.1848+26G>C) c.1677+26G>C (n.1677+26G>C) c.1674+26G>C (n.1674+26G>C) c.1824+26G>C (n.1824+26G>C) c.1623+26G>C (n.1623+26G>C) | |
10 | g.69384507G= | CA1917773241 | HK1 | c.1719+26G= (n.1719+26G=) c.1635+26G= (n.1635+26G=) c.1265+4412G= (n.1265+4412G=) c.1329+26G= (n.1329+26G=) c.*1336+26G= (n.*1336+26G=) c.*982+26G= (n.*982+26G=) c.1599+26G= (n.1599+26G=) n.2269+26G= n.224+26G= c.1716+26G= (n.1716+26G=) c.1731+26G= (n.1731+26G=) c.*1607+26G= (n.*1607+26G=) c.1683+26G= (n.1683+26G=) n.1971G= c.1848+26G= (n.1848+26G=) c.1677+26G= (n.1677+26G=) c.1674+26G= (n.1674+26G=) c.1824+26G= (n.1824+26G=) c.1623+26G= (n.1623+26G=) | |
10 | g.69384507G>T | CA2580944839 | HK1 | c.1719+26G>T (n.1719+26G>T) c.1635+26G>T (n.1635+26G>T) c.1265+4412G>T (n.1265+4412G>T) c.1329+26G>T (n.1329+26G>T) c.*1336+26G>T (n.*1336+26G>T) c.*982+26G>T (n.*982+26G>T) c.1599+26G>T (n.1599+26G>T) n.2269+26G>T n.224+26G>T c.1716+26G>T (n.1716+26G>T) c.1731+26G>T (n.1731+26G>T) c.*1607+26G>T (n.*1607+26G>T) c.1683+26G>T (n.1683+26G>T) n.1971G>T c.1848+26G>T (n.1848+26G>T) c.1677+26G>T (n.1677+26G>T) c.1674+26G>T (n.1674+26G>T) c.1824+26G>T (n.1824+26G>T) c.1623+26G>T (n.1623+26G>T) | |
10 | g.69384509G>A | CA593840732 | HK1 | c.1719+28G>A (n.1719+28G>A) c.1635+28G>A (n.1635+28G>A) c.1265+4414G>A (n.1265+4414G>A) c.1329+28G>A (n.1329+28G>A) c.*1336+28G>A (n.*1336+28G>A) c.*982+28G>A (n.*982+28G>A) c.1599+28G>A (n.1599+28G>A) n.2269+28G>A n.224+28G>A c.1716+28G>A (n.1716+28G>A) c.1731+28G>A (n.1731+28G>A) c.*1607+28G>A (n.*1607+28G>A) c.1683+28G>A (n.1683+28G>A) n.1973G>A c.1848+28G>A (n.1848+28G>A) c.1677+28G>A (n.1677+28G>A) c.1674+28G>A (n.1674+28G>A) c.1824+28G>A (n.1824+28G>A) c.1623+28G>A (n.1623+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69384509G= | CA1917773242 | HK1 | c.1719+28G= (n.1719+28G=) c.1635+28G= (n.1635+28G=) c.1265+4414G= (n.1265+4414G=) c.1329+28G= (n.1329+28G=) c.*1336+28G= (n.*1336+28G=) c.*982+28G= (n.*982+28G=) c.1599+28G= (n.1599+28G=) n.2269+28G= n.224+28G= c.1716+28G= (n.1716+28G=) c.1731+28G= (n.1731+28G=) c.*1607+28G= (n.*1607+28G=) c.1683+28G= (n.1683+28G=) n.1973G= c.1848+28G= (n.1848+28G=) c.1677+28G= (n.1677+28G=) c.1674+28G= (n.1674+28G=) c.1824+28G= (n.1824+28G=) c.1623+28G= (n.1623+28G=) | |
10 | g.69384509G>T | CA667921401 | HK1 | c.1719+28G>T (n.1719+28G>T) c.1635+28G>T (n.1635+28G>T) c.1265+4414G>T (n.1265+4414G>T) c.1329+28G>T (n.1329+28G>T) c.*1336+28G>T (n.*1336+28G>T) c.*982+28G>T (n.*982+28G>T) c.1599+28G>T (n.1599+28G>T) n.2269+28G>T n.224+28G>T c.1716+28G>T (n.1716+28G>T) c.1731+28G>T (n.1731+28G>T) c.*1607+28G>T (n.*1607+28G>T) c.1683+28G>T (n.1683+28G>T) n.1973G>T c.1848+28G>T (n.1848+28G>T) c.1677+28G>T (n.1677+28G>T) c.1674+28G>T (n.1674+28G>T) c.1824+28G>T (n.1824+28G>T) c.1623+28G>T (n.1623+28G>T) | dbSNP |
10 | g.69384513_69384514insATGGTTTT | CA2609447241 | HK1 | c.1719+32_1719+33insATGGTTTT (n.1719+32_1719+33insATGGTTTT) c.1635+32_1635+33insATGGTTTT (n.1635+32_1635+33insATGGTTTT) c.1265+4418_1265+4419insATGGTTTT (n.1265+4418_1265+4419insATGGTTTT) c.1329+32_1329+33insATGGTTTT (n.1329+32_1329+33insATGGTTTT) c.*1336+32_*1336+33insATGGTTTT (n.*1336+32_*1336+33insATGGTTTT) c.*982+32_*982+33insATGGTTTT (n.*982+32_*982+33insATGGTTTT) c.1599+32_1599+33insATGGTTTT (n.1599+32_1599+33insATGGTTTT) n.2269+32_2269+33insATGGTTTT n.224+32_224+33insATGGTTTT c.1716+32_1716+33insATGGTTTT (n.1716+32_1716+33insATGGTTTT) c.1731+32_1731+33insATGGTTTT (n.1731+32_1731+33insATGGTTTT) c.*1607+32_*1607+33insATGGTTTT (n.*1607+32_*1607+33insATGGTTTT) c.1683+32_1683+33insATGGTTTT (n.1683+32_1683+33insATGGTTTT) n.1977_1978insATGGTTTT c.1848+32_1848+33insATGGTTTT (n.1848+32_1848+33insATGGTTTT) c.1677+32_1677+33insATGGTTTT (n.1677+32_1677+33insATGGTTTT) c.1674+32_1674+33insATGGTTTT (n.1674+32_1674+33insATGGTTTT) c.1824+32_1824+33insATGGTTTT (n.1824+32_1824+33insATGGTTTT) c.1623+32_1623+33insATGGTTTT (n.1623+32_1623+33insATGGTTTT) | gnomAD v4 |
10 | g.69384513_69384514insATG | CA2609447244 | HK1 | c.1719+32_1719+33insATG (n.1719+32_1719+33insATG) c.1635+32_1635+33insATG (n.1635+32_1635+33insATG) c.1265+4418_1265+4419insATG (n.1265+4418_1265+4419insATG) c.1329+32_1329+33insATG (n.1329+32_1329+33insATG) c.*1336+32_*1336+33insATG (n.*1336+32_*1336+33insATG) c.*982+32_*982+33insATG (n.*982+32_*982+33insATG) c.1599+32_1599+33insATG (n.1599+32_1599+33insATG) n.2269+32_2269+33insATG n.224+32_224+33insATG c.1716+32_1716+33insATG (n.1716+32_1716+33insATG) c.1731+32_1731+33insATG (n.1731+32_1731+33insATG) c.*1607+32_*1607+33insATG (n.*1607+32_*1607+33insATG) c.1683+32_1683+33insATG (n.1683+32_1683+33insATG) n.1977_1978insATG c.1848+32_1848+33insATG (n.1848+32_1848+33insATG) c.1677+32_1677+33insATG (n.1677+32_1677+33insATG) c.1674+32_1674+33insATG (n.1674+32_1674+33insATG) c.1824+32_1824+33insATG (n.1824+32_1824+33insATG) c.1623+32_1623+33insATG (n.1623+32_1623+33insATG) | gnomAD v4 |
10 | g.69384514G>A | CA2574573849 | HK1 | c.1719+33G>A (n.1719+33G>A) c.1635+33G>A (n.1635+33G>A) c.1265+4419G>A (n.1265+4419G>A) c.1329+33G>A (n.1329+33G>A) c.*1336+33G>A (n.*1336+33G>A) c.*982+33G>A (n.*982+33G>A) c.1599+33G>A (n.1599+33G>A) n.2269+33G>A n.224+33G>A c.1716+33G>A (n.1716+33G>A) c.1731+33G>A (n.1731+33G>A) c.*1607+33G>A (n.*1607+33G>A) c.1683+33G>A (n.1683+33G>A) n.1978G>A c.1848+33G>A (n.1848+33G>A) c.1677+33G>A (n.1677+33G>A) c.1674+33G>A (n.1674+33G>A) c.1824+33G>A (n.1824+33G>A) c.1623+33G>A (n.1623+33G>A) | |
10 | g.69384514_69384516delinsGCA | CA1917773243 | HK1 | c.1719+33_1719+35delinsGCA (n.1719+33_1719+35delinsGCA) c.1635+33_1635+35delinsGCA (n.1635+33_1635+35delinsGCA) c.1265+4419_1265+4421delinsGCA (n.1265+4419_1265+4421delinsGCA) c.1329+33_1329+35delinsGCA (n.1329+33_1329+35delinsGCA) c.*1336+33_*1336+35delinsGCA (n.*1336+33_*1336+35delinsGCA) c.*982+33_*982+35delinsGCA (n.*982+33_*982+35delinsGCA) c.1599+33_1599+35delinsGCA (n.1599+33_1599+35delinsGCA) n.2269+33_2269+35delinsGCA n.224+33_224+35delinsGCA c.1716+33_1716+35delinsGCA (n.1716+33_1716+35delinsGCA) c.1731+33_1731+35delinsGCA (n.1731+33_1731+35delinsGCA) c.*1607+33_*1607+35delinsGCA (n.*1607+33_*1607+35delinsGCA) c.1683+33_1683+35delinsGCA (n.1683+33_1683+35delinsGCA) n.1978_1980delinsGCA c.1848+33_1848+35delinsGCA (n.1848+33_1848+35delinsGCA) c.1677+33_1677+35delinsGCA (n.1677+33_1677+35delinsGCA) c.1674+33_1674+35delinsGCA (n.1674+33_1674+35delinsGCA) c.1824+33_1824+35delinsGCA (n.1824+33_1824+35delinsGCA) c.1623+33_1623+35delinsGCA (n.1623+33_1623+35delinsGCA) | |
10 | g.69384515C>T | CA2609447252 | HK1 | c.1719+34C>T (n.1719+34C>T) c.1635+34C>T (n.1635+34C>T) c.1265+4420C>T (n.1265+4420C>T) c.1329+34C>T (n.1329+34C>T) c.*1336+34C>T (n.*1336+34C>T) c.*982+34C>T (n.*982+34C>T) c.1599+34C>T (n.1599+34C>T) n.2269+34C>T n.224+34C>T c.1716+34C>T (n.1716+34C>T) c.1731+34C>T (n.1731+34C>T) c.*1607+34C>T (n.*1607+34C>T) c.1683+34C>T (n.1683+34C>T) n.1979C>T c.1848+34C>T (n.1848+34C>T) c.1677+34C>T (n.1677+34C>T) c.1674+34C>T (n.1674+34C>T) c.1824+34C>T (n.1824+34C>T) c.1623+34C>T (n.1623+34C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69384520_69384521del | CA5532664 | HK1 | c.1719+39_1719+40del (n.1719+39_1719+40del) c.1635+39_1635+40del (n.1635+39_1635+40del) c.1265+4425_1265+4426del (n.1265+4425_1265+4426del) c.1329+39_1329+40del (n.1329+39_1329+40del) c.*1336+39_*1336+40del (n.*1336+39_*1336+40del) c.*982+39_*982+40del (n.*982+39_*982+40del) c.1599+39_1599+40del (n.1599+39_1599+40del) n.2269+39_2269+40del n.224+39_224+40del c.1716+39_1716+40del (n.1716+39_1716+40del) c.1731+39_1731+40del (n.1731+39_1731+40del) c.*1607+39_*1607+40del (n.*1607+39_*1607+40del) c.1683+39_1683+40del (n.1683+39_1683+40del) n.1984_1985del c.1848+39_1848+40del (n.1848+39_1848+40del) c.1677+39_1677+40del (n.1677+39_1677+40del) c.1674+39_1674+40del (n.1674+39_1674+40del) c.1824+39_1824+40del (n.1824+39_1824+40del) c.1623+39_1623+40del (n.1623+39_1623+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384517C= | CA1917773246 | HK1 | c.1719+36C= (n.1719+36C=) c.1635+36C= (n.1635+36C=) c.1265+4422C= (n.1265+4422C=) c.1329+36C= (n.1329+36C=) c.*1336+36C= (n.*1336+36C=) c.*982+36C= (n.*982+36C=) c.1599+36C= (n.1599+36C=) n.2269+36C= n.224+36C= c.1716+36C= (n.1716+36C=) c.1731+36C= (n.1731+36C=) c.*1607+36C= (n.*1607+36C=) c.1683+36C= (n.1683+36C=) n.1981C= c.1848+36C= (n.1848+36C=) c.1677+36C= (n.1677+36C=) c.1674+36C= (n.1674+36C=) c.1824+36C= (n.1824+36C=) c.1623+36C= (n.1623+36C=) | |
10 | g.69384517C>T | CA5532665 | HK1 | c.1719+36C>T (n.1719+36C>T) c.1635+36C>T (n.1635+36C>T) c.1265+4422C>T (n.1265+4422C>T) c.1329+36C>T (n.1329+36C>T) c.*1336+36C>T (n.*1336+36C>T) c.*982+36C>T (n.*982+36C>T) c.1599+36C>T (n.1599+36C>T) n.2269+36C>T n.224+36C>T c.1716+36C>T (n.1716+36C>T) c.1731+36C>T (n.1731+36C>T) c.*1607+36C>T (n.*1607+36C>T) c.1683+36C>T (n.1683+36C>T) n.1981C>T c.1848+36C>T (n.1848+36C>T) c.1677+36C>T (n.1677+36C>T) c.1674+36C>T (n.1674+36C>T) c.1824+36C>T (n.1824+36C>T) c.1623+36C>T (n.1623+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384518A>T | CA2788411621 | HK1 | c.1719+37A>T (n.1719+37A>T) c.1635+37A>T (n.1635+37A>T) c.1265+4423A>T (n.1265+4423A>T) c.1329+37A>T (n.1329+37A>T) c.*1336+37A>T (n.*1336+37A>T) c.*982+37A>T (n.*982+37A>T) c.1599+37A>T (n.1599+37A>T) n.2269+37A>T n.224+37A>T c.1716+37A>T (n.1716+37A>T) c.1731+37A>T (n.1731+37A>T) c.*1607+37A>T (n.*1607+37A>T) c.1683+37A>T (n.1683+37A>T) n.1982A>T c.1848+37A>T (n.1848+37A>T) c.1677+37A>T (n.1677+37A>T) c.1674+37A>T (n.1674+37A>T) c.1824+37A>T (n.1824+37A>T) c.1623+37A>T (n.1623+37A>T) | |
10 | g.69384520A= | CA1917773247 | HK1 | c.1719+39A= (n.1719+39A=) c.1635+39A= (n.1635+39A=) c.1265+4425A= (n.1265+4425A=) c.1329+39A= (n.1329+39A=) c.*1336+39A= (n.*1336+39A=) c.*982+39A= (n.*982+39A=) c.1599+39A= (n.1599+39A=) n.2269+39A= n.224+39A= c.1716+39A= (n.1716+39A=) c.1731+39A= (n.1731+39A=) c.*1607+39A= (n.*1607+39A=) c.1683+39A= (n.1683+39A=) n.1984A= c.1848+39A= (n.1848+39A=) c.1677+39A= (n.1677+39A=) c.1674+39A= (n.1674+39A=) c.1824+39A= (n.1824+39A=) c.1623+39A= (n.1623+39A=) | |
10 | g.69384520A>G | CA209213559 | HK1 | c.1719+39A>G (n.1719+39A>G) c.1635+39A>G (n.1635+39A>G) c.1265+4425A>G (n.1265+4425A>G) c.1329+39A>G (n.1329+39A>G) c.*1336+39A>G (n.*1336+39A>G) c.*982+39A>G (n.*982+39A>G) c.1599+39A>G (n.1599+39A>G) n.2269+39A>G n.224+39A>G c.1716+39A>G (n.1716+39A>G) c.1731+39A>G (n.1731+39A>G) c.*1607+39A>G (n.*1607+39A>G) c.1683+39A>G (n.1683+39A>G) n.1984A>G c.1848+39A>G (n.1848+39A>G) c.1677+39A>G (n.1677+39A>G) c.1674+39A>G (n.1674+39A>G) c.1824+39A>G (n.1824+39A>G) c.1623+39A>G (n.1623+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384520A>T | CA2609447255 | HK1 | c.1719+39A>T (n.1719+39A>T) c.1635+39A>T (n.1635+39A>T) c.1265+4425A>T (n.1265+4425A>T) c.1329+39A>T (n.1329+39A>T) c.*1336+39A>T (n.*1336+39A>T) c.*982+39A>T (n.*982+39A>T) c.1599+39A>T (n.1599+39A>T) n.2269+39A>T n.224+39A>T c.1716+39A>T (n.1716+39A>T) c.1731+39A>T (n.1731+39A>T) c.*1607+39A>T (n.*1607+39A>T) c.1683+39A>T (n.1683+39A>T) n.1984A>T c.1848+39A>T (n.1848+39A>T) c.1677+39A>T (n.1677+39A>T) c.1674+39A>T (n.1674+39A>T) c.1824+39A>T (n.1824+39A>T) c.1623+39A>T (n.1623+39A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69384521C= | CA1917773248 | HK1 | c.1719+40C= (n.1719+40C=) c.1635+40C= (n.1635+40C=) c.1265+4426C= (n.1265+4426C=) c.1329+40C= (n.1329+40C=) c.*1336+40C= (n.*1336+40C=) c.*982+40C= (n.*982+40C=) c.1599+40C= (n.1599+40C=) n.2269+40C= n.224+40C= c.1716+40C= (n.1716+40C=) c.1731+40C= (n.1731+40C=) c.*1607+40C= (n.*1607+40C=) c.1683+40C= (n.1683+40C=) n.1985C= c.1848+40C= (n.1848+40C=) c.1677+40C= (n.1677+40C=) c.1674+40C= (n.1674+40C=) c.1824+40C= (n.1824+40C=) c.1623+40C= (n.1623+40C=) | |
10 | g.69384521C>T | CA5532666 | HK1 | c.1719+40C>T (n.1719+40C>T) c.1635+40C>T (n.1635+40C>T) c.1265+4426C>T (n.1265+4426C>T) c.1329+40C>T (n.1329+40C>T) c.*1336+40C>T (n.*1336+40C>T) c.*982+40C>T (n.*982+40C>T) c.1599+40C>T (n.1599+40C>T) n.2269+40C>T n.224+40C>T c.1716+40C>T (n.1716+40C>T) c.1731+40C>T (n.1731+40C>T) c.*1607+40C>T (n.*1607+40C>T) c.1683+40C>T (n.1683+40C>T) n.1985C>T c.1848+40C>T (n.1848+40C>T) c.1677+40C>T (n.1677+40C>T) c.1674+40C>T (n.1674+40C>T) c.1824+40C>T (n.1824+40C>T) c.1623+40C>T (n.1623+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384522G>A | CA593840736 | HK1 | c.1719+41G>A (n.1719+41G>A) c.1635+41G>A (n.1635+41G>A) c.1265+4427G>A (n.1265+4427G>A) c.1329+41G>A (n.1329+41G>A) c.*1336+41G>A (n.*1336+41G>A) c.*982+41G>A (n.*982+41G>A) c.1599+41G>A (n.1599+41G>A) n.2269+41G>A n.224+41G>A c.1716+41G>A (n.1716+41G>A) c.1731+41G>A (n.1731+41G>A) c.*1607+41G>A (n.*1607+41G>A) c.1683+41G>A (n.1683+41G>A) n.1986G>A c.1848+41G>A (n.1848+41G>A) c.1677+41G>A (n.1677+41G>A) c.1674+41G>A (n.1674+41G>A) c.1824+41G>A (n.1824+41G>A) c.1623+41G>A (n.1623+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384522G= | CA1917773249 | HK1 | c.1719+41G= (n.1719+41G=) c.1635+41G= (n.1635+41G=) c.1265+4427G= (n.1265+4427G=) c.1329+41G= (n.1329+41G=) c.*1336+41G= (n.*1336+41G=) c.*982+41G= (n.*982+41G=) c.1599+41G= (n.1599+41G=) n.2269+41G= n.224+41G= c.1716+41G= (n.1716+41G=) c.1731+41G= (n.1731+41G=) c.*1607+41G= (n.*1607+41G=) c.1683+41G= (n.1683+41G=) n.1986G= c.1848+41G= (n.1848+41G=) c.1677+41G= (n.1677+41G=) c.1674+41G= (n.1674+41G=) c.1824+41G= (n.1824+41G=) c.1623+41G= (n.1623+41G=) | |
10 | g.69384522G>T | CA2574573850 | HK1 | c.1719+41G>T (n.1719+41G>T) c.1635+41G>T (n.1635+41G>T) c.1265+4427G>T (n.1265+4427G>T) c.1329+41G>T (n.1329+41G>T) c.*1336+41G>T (n.*1336+41G>T) c.*982+41G>T (n.*982+41G>T) c.1599+41G>T (n.1599+41G>T) n.2269+41G>T n.224+41G>T c.1716+41G>T (n.1716+41G>T) c.1731+41G>T (n.1731+41G>T) c.*1607+41G>T (n.*1607+41G>T) c.1683+41G>T (n.1683+41G>T) n.1986G>T c.1848+41G>T (n.1848+41G>T) c.1677+41G>T (n.1677+41G>T) c.1674+41G>T (n.1674+41G>T) c.1824+41G>T (n.1824+41G>T) c.1623+41G>T (n.1623+41G>T) | |
10 | g.69384523G= | CA1917773250 | HK1 | c.1719+42G= (n.1719+42G=) c.1635+42G= (n.1635+42G=) c.1265+4428G= (n.1265+4428G=) c.1329+42G= (n.1329+42G=) c.*1336+42G= (n.*1336+42G=) c.*982+42G= (n.*982+42G=) c.1599+42G= (n.1599+42G=) n.2269+42G= n.224+42G= c.1716+42G= (n.1716+42G=) c.1731+42G= (n.1731+42G=) c.*1607+42G= (n.*1607+42G=) c.1683+42G= (n.1683+42G=) n.1987G= c.1848+42G= (n.1848+42G=) c.1677+42G= (n.1677+42G=) c.1674+42G= (n.1674+42G=) c.1824+42G= (n.1824+42G=) c.1623+42G= (n.1623+42G=) | |
10 | g.69384523G>T | CA593840737 | HK1 | c.1719+42G>T (n.1719+42G>T) c.1635+42G>T (n.1635+42G>T) c.1265+4428G>T (n.1265+4428G>T) c.1329+42G>T (n.1329+42G>T) c.*1336+42G>T (n.*1336+42G>T) c.*982+42G>T (n.*982+42G>T) c.1599+42G>T (n.1599+42G>T) n.2269+42G>T n.224+42G>T c.1716+42G>T (n.1716+42G>T) c.1731+42G>T (n.1731+42G>T) c.*1607+42G>T (n.*1607+42G>T) c.1683+42G>T (n.1683+42G>T) n.1987G>T c.1848+42G>T (n.1848+42G>T) c.1677+42G>T (n.1677+42G>T) c.1674+42G>T (n.1674+42G>T) c.1824+42G>T (n.1824+42G>T) c.1623+42G>T (n.1623+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |