Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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10	g.69384392A>G	CA376911208	HK1	c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1265+4297A>G (n.1265+4297A>G) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1247A>G (n.1247A>G) c.893A>G (n.893A>G) c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.2180A>G n.135A>G c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1594A>G (p.Lys532Glu) n.1856A>G c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu)
10	g.69384392A>T	CA376911210	HK1	c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1265+4297A>T (n.1265+4297A>T) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1247A>T (n.1247A>T) c.893A>T (n.893A>T) c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.2180A>T n.135A>T c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1594A>T (p.Lys532Ter) n.1856A>T c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter)
10	g.69384393A>C	CA376911213	HK1	c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1265+4298A>C (n.1265+4298A>C) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1248A>C (n.1248A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.2181A>C n.136A>C c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1519A>C (n.1519A>C) c.1595A>C (p.Lys532Thr) n.1857A>C c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr)
10	g.69384393A>G	CA376911214	HK1	c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1265+4298A>G (n.1265+4298A>G) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1248A>G (n.1248A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.2181A>G n.136A>G c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1519A>G (n.1519A>G) c.1595A>G (p.Lys532Arg) n.1857A>G c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg)
10	g.69384393A>T	CA376911216	HK1	c.1631A>T (p.Lys544Ile) c.1547A>T (p.Lys516Ile) c.1265+4298A>T (n.1265+4298A>T) c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.1248A>T (n.1248A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.1511A>T (p.Lys504Ile) n.2181A>T n.136A>T c.1628A>T (p.Lys543Ile) c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.1519A>T (n.1519A>T) c.1595A>T (p.Lys532Ile) n.1857A>T c.1760A>T (p.Lys587Ile) c.1589A>T (p.Lys530Ile) c.1586A>T (p.Lys529Ile) c.1736A>T (p.Lys579Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile)
10	g.69384394A>C	CA376911218	HK1	c.1632A>C (p.Lys544Asn) c.1548A>C (p.Lys516Asn) c.1265+4299A>C (n.1265+4299A>C) c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.1249A>C (n.1249A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.1512A>C (p.Lys504Asn) n.2182A>C n.137A>C c.1629A>C (p.Lys543Asn) c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.1520A>C (n.1520A>C) c.1596A>C (p.Lys532Asn) n.1858A>C c.1761A>C (p.Lys587Asn) c.1590A>C (p.Lys530Asn) c.1587A>C (p.Lys529Asn) c.1737A>C (p.Lys579Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn)
10	g.69384394A>G	CA470027202	HK1	c.1632A>G (p.Lys544=) c.1548A>G (p.Lys516=) c.1265+4299A>G (n.1265+4299A>G) c.1242A>G (p.Lys414=) c.1249A>G (n.1249A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.1512A>G (p.Lys504=) n.2182A>G n.137A>G c.1629A>G (p.Lys543=) c.1644A>G (p.Lys548=) c.1520A>G (n.1520A>G) c.1596A>G (p.Lys532=) n.1858A>G c.1761A>G (p.Lys587=) c.1590A>G (p.Lys530=) c.1587A>G (p.Lys529=) c.1737A>G (p.Lys579=) c.1536A>G (p.Lys512=)
10	g.69384394A>T	CA376911220	HK1	c.1632A>T (p.Lys544Asn) c.1548A>T (p.Lys516Asn) c.1265+4299A>T (n.1265+4299A>T) c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.1249A>T (n.1249A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.1512A>T (p.Lys504Asn) n.2182A>T n.137A>T c.1629A>T (p.Lys543Asn) c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.1520A>T (n.1520A>T) c.1596A>T (p.Lys532Asn) n.1858A>T c.1761A>T (p.Lys587Asn) c.1590A>T (p.Lys530Asn) c.1587A>T (p.Lys529Asn) c.1737A>T (p.Lys579Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn)
10	g.69384395A>C	CA376911222	HK1	c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1265+4300A>C (n.1265+4300A>C) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1250A>C (n.1250A>C) c.896A>C (n.896A>C) c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.2183A>C n.138A>C c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.1859A>C c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu)
10	g.69384395A>G	CA376911223	HK1	c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1265+4300A>G (n.1265+4300A>G) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.1250A>G (n.1250A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.1513A>G (p.Ile505Val) n.2183A>G n.138A>G c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1597A>G (p.Ile533Val) n.1859A>G c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1537A>G (p.Ile513Val)	gnomAD v4
10	g.69384395A>T	CA376911224	HK1	c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1265+4300A>T (n.1265+4300A>T) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.1250A>T (n.1250A>T) c.896A>T (n.896A>T) c.1513A>T (p.Ile505Phe) n.2183A>T n.138A>T c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.1859A>T c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1537A>T (p.Ile513Phe)
10	g.69384396T>A	CA376911231	HK1	c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1265+4301T>A (n.1265+4301T>A) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.1251T>A (n.1251T>A) c.897T>A (n.897T>A) c.1514T>A (p.Ile505Asn) n.2184T>A n.139T>A c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.1522T>A (n.1522T>A) c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.1860T>A c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1538T>A (p.Ile513Asn)	ClinVar
10	g.69384396T>C	CA376911227	HK1	c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1265+4301T>C (n.1265+4301T>C) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1251T>C (n.1251T>C) c.897T>C (n.897T>C) c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.2184T>C n.139T>C c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.1522T>C (n.1522T>C) c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.1860T>C c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr)
10	g.69384396T>G	CA376911229	HK1	c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1265+4301T>G (n.1265+4301T>G) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.1251T>G (n.1251T>G) c.897T>G (n.897T>G) c.1514T>G (p.Ile505Ser) n.2184T>G n.139T>G c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.1522T>G (n.1522T>G) c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.1860T>G c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser)
10	g.69384397C>A	CA470027204	HK1	c.1635C>A (p.Ile545=) c.1551C>A (p.Ile517=) c.1265+4302C>A (n.1265+4302C>A) c.1245C>A (p.Ile415=) c.1252C>A (n.1252C>A) c.898C>A (n.898C>A) c.1515C>A (p.Ile505=) n.2185C>A n.140C>A c.1632C>A (p.Ile544=) c.1647C>A (p.Ile549=) c.1523C>A (n.1523C>A) c.1599C>A (p.Ile533=) n.1861C>A c.1764C>A (p.Ile588=) c.1593C>A (p.Ile531=) c.1590C>A (p.Ile530=) c.1740C>A (p.Ile580=) c.1539C>A (p.Ile513=)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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10	g.69384397C>G	CA376911232	HK1	c.1635C>G (p.Ile545Met) c.1551C>G (p.Ile517Met) c.1265+4302C>G (n.1265+4302C>G) c.1245C>G (p.Ile415Met) c.1252C>G (n.1252C>G) c.898C>G (n.898C>G) c.1515C>G (p.Ile505Met) n.2185C>G n.140C>G c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1647C>G (p.Ile549Met) c.1523C>G (n.1523C>G) c.1599C>G (p.Ile533Met) n.1861C>G c.1764C>G (p.Ile588Met) c.1593C>G (p.Ile531Met) c.1590C>G (p.Ile530Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) c.1539C>G (p.Ile513Met)
10	g.69384397C>T	CA470027205	HK1	c.1635C>T (p.Ile545=) c.1551C>T (p.Ile517=) c.1265+4302C>T (n.1265+4302C>T) c.1245C>T (p.Ile415=) c.1252C>T (n.1252C>T) c.898C>T (n.898C>T) c.1515C>T (p.Ile505=) n.2185C>T n.140C>T c.1632C>T (p.Ile544=) c.1647C>T (p.Ile549=) c.1523C>T (n.1523C>T) c.1599C>T (p.Ile533=) n.1861C>T c.1764C>T (p.Ile588=) c.1593C>T (p.Ile531=) c.1590C>T (p.Ile530=) c.1740C>T (p.Ile580=) c.1539C>T (p.Ile513=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384398C>A	CA376911233	HK1	c.1636C>A (p.Arg546Ser) c.1552C>A (p.Arg518Ser) c.1265+4303C>A (n.1265+4303C>A) c.1246C>A (p.Arg416Ser) c.1253C>A (n.1253C>A) c.899C>A (n.899C>A) c.1516C>A (p.Arg506Ser) n.2186C>A n.141C>A c.1633C>A (p.Arg545Ser) c.1648C>A (p.Arg550Ser) c.1524C>A (n.1524C>A) c.1600C>A (p.Arg534Ser) n.1862C>A c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) c.1591C>A (p.Arg531Ser) c.1741C>A (p.Arg581Ser) c.1540C>A (p.Arg514Ser)
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10	g.69384398C>G	CA376911234	HK1	c.1636C>G (p.Arg546Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.1265+4303C>G (n.1265+4303C>G) c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.1253C>G (n.1253C>G) c.899C>G (n.899C>G) c.1516C>G (p.Arg506Gly) n.2186C>G n.141C>G c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.1524C>G (n.1524C>G) c.1600C>G (p.Arg534Gly) n.1862C>G c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1540C>G (p.Arg514Gly)
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10	g.69384404G>T	CA376911265	HK1	c.1642G>T (p.Gly548Trp) c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.1265+4309G>T (n.1265+4309G>T) c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.1259G>T (n.1259G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.1522G>T (p.Gly508Trp) n.2192G>T n.147G>T c.1639G>T (p.Gly547Trp) c.1654G>T (p.Gly552Trp) c.1530G>T (n.1530G>T) c.1606G>T (p.Gly536Trp) n.1868G>T c.1771G>T (p.Gly591Trp) c.1600G>T (p.Gly534Trp) c.1597G>T (p.Gly533Trp) c.1747G>T (p.Gly583Trp) c.1546G>T (p.Gly516Trp)
10	g.69384406del	CA645550936	HK1	c.1644del (p.Lys550ArgfsTer?) c.1560del (p.Lys522ArgfsTer?) c.1265+4311del (n.1265+4311del) c.1254del (p.Lys420ArgfsTer?) c.1261del (n.1261del) c.907del (n.907del) c.1524del (p.Lys510ArgfsTer?) n.2194del n.149del c.1641del (p.Lys549ArgfsTer?) c.1656del (p.Lys554ArgfsTer?) c.1532del (n.1532del) c.1608del (p.Lys538ArgfsTer?) n.1870del c.1773del (p.Lys593ArgfsTer?) c.1602del (p.Lys536ArgfsTer?) c.1599del (p.Lys535ArgfsTer?) c.1749del (p.Lys585ArgfsTer?) c.1548del (p.Lys518ArgfsTer?)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384405G>A	CA376911268	HK1	c.1643G>A (p.Gly548Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1265+4310G>A (n.1265+4310G>A) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1260G>A (n.1260G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.2193G>A n.148G>A c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.1531G>A (n.1531G>A) c.1607G>A (p.Gly536Glu) n.1869G>A c.1772G>A (p.Gly591Glu) c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.1547G>A (p.Gly516Glu)
10	g.69384405G>C	CA376911269	HK1	c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1265+4310G>C (n.1265+4310G>C) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1260G>C (n.1260G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.2193G>C n.148G>C c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1531G>C (n.1531G>C) c.1607G>C (p.Gly536Ala) n.1869G>C c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1547G>C (p.Gly516Ala)
10	g.69384405G>T	CA376911272	HK1	c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1265+4310G>T (n.1265+4310G>T) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1260G>T (n.1260G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.1523G>T (p.Gly508Val) n.2193G>T n.148G>T c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1531G>T (n.1531G>T) c.1607G>T (p.Gly536Val) n.1869G>T c.1772G>T (p.Gly591Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1547G>T (p.Gly516Val)
10	g.69384406G>A	CA470027218	HK1	c.1644G>A (p.Gly548=) c.1560G>A (p.Gly520=) c.1265+4311G>A (n.1265+4311G>A) c.1254G>A (p.Gly418=) c.1261G>A (n.1261G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.1524G>A (p.Gly508=) n.2194G>A n.149G>A c.1641G>A (p.Gly547=) c.1656G>A (p.Gly552=) c.1532G>A (n.1532G>A) c.1608G>A (p.Gly536=) n.1870G>A c.1773G>A (p.Gly591=) c.1602G>A (p.Gly534=) c.1599G>A (p.Gly533=) c.1749G>A (p.Gly583=) c.1548G>A (p.Gly516=)
10	g.69384406G>C	CA470027220	HK1	c.1644G>C (p.Gly548=) c.1560G>C (p.Gly520=) c.1265+4311G>C (n.1265+4311G>C) c.1254G>C (p.Gly418=) c.1261G>C (n.1261G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.1524G>C (p.Gly508=) n.2194G>C n.149G>C c.1641G>C (p.Gly547=) c.1656G>C (p.Gly552=) c.1532G>C (n.1532G>C) c.1608G>C (p.Gly536=) n.1870G>C c.1773G>C (p.Gly591=) c.1602G>C (p.Gly534=) c.1599G>C (p.Gly533=) c.1749G>C (p.Gly583=) c.1548G>C (p.Gly516=)
10	g.69384406G>T	CA470027225	HK1	c.1644G>T (p.Gly548=) c.1560G>T (p.Gly520=) c.1265+4311G>T (n.1265+4311G>T) c.1254G>T (p.Gly418=) c.1261G>T (n.1261G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.1524G>T (p.Gly508=) n.2194G>T n.149G>T c.1641G>T (p.Gly547=) c.1656G>T (p.Gly552=) c.1532G>T (n.1532G>T) c.1608G>T (p.Gly536=) n.1870G>T c.1773G>T (p.Gly591=) c.1602G>T (p.Gly534=) c.1599G>T (p.Gly533=) c.1749G>T (p.Gly583=) c.1548G>T (p.Gly516=)
10	g.69384407A>C	CA376911274	HK1	c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1265+4312A>C (n.1265+4312A>C) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1262A>C (n.1262A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.2195A>C n.150A>C c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1533A>C (n.1533A>C) c.1609A>C (p.Lys537Gln) n.1871A>C c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln)
10	g.69384407A>G	CA376911276	HK1	c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1265+4312A>G (n.1265+4312A>G) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1262A>G (n.1262A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.2195A>G n.150A>G c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1533A>G (n.1533A>G) c.1609A>G (p.Lys537Glu) n.1871A>G c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu)
10	g.69384407A>T	CA376911278	HK1	c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1265+4312A>T (n.1265+4312A>T) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1262A>T (n.1262A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.2195A>T n.150A>T c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1533A>T (n.1533A>T) c.1609A>T (p.Lys537Ter) n.1871A>T c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter)
10	g.69384408A>C	CA376911280	HK1	c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1265+4313A>C (n.1265+4313A>C) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1263A>C (n.1263A>C) c.909A>C (n.909A>C) c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.2196A>C n.151A>C c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1534A>C (n.1534A>C) c.1610A>C (p.Lys537Thr) n.1872A>C c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr)
10	g.69384408A>G	CA376911283	HK1	c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1265+4313A>G (n.1265+4313A>G) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1263A>G (n.1263A>G) c.909A>G (n.909A>G) c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.2196A>G n.151A>G c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1534A>G (n.1534A>G) c.1610A>G (p.Lys537Arg) n.1872A>G c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg)
10	g.69384408A>T	CA376911284	HK1	c.1646A>T (p.Lys549Ile) c.1562A>T (p.Lys521Ile) c.1265+4313A>T (n.1265+4313A>T) c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.1263A>T (n.1263A>T) c.909A>T (n.909A>T) c.1526A>T (p.Lys509Ile) n.2196A>T n.151A>T c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.1658A>T (p.Lys553Ile) c.1534A>T (n.1534A>T) c.1610A>T (p.Lys537Ile) n.1872A>T c.1775A>T (p.Lys592Ile) c.1604A>T (p.Lys535Ile) c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.1550A>T (p.Lys517Ile)
10	g.69384409A>C	CA376911287	HK1	c.1647A>C (p.Lys549Asn) c.1563A>C (p.Lys521Asn) c.1265+4314A>C (n.1265+4314A>C) c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.1264A>C (n.1264A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.1527A>C (p.Lys509Asn) n.2197A>C n.152A>C c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.1659A>C (p.Lys553Asn) c.1535A>C (n.1535A>C) c.1611A>C (p.Lys537Asn) n.1873A>C c.1776A>C (p.Lys592Asn) c.1605A>C (p.Lys535Asn) c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.1551A>C (p.Lys517Asn)
10	g.69384409A>G	CA470027228	HK1	c.1647A>G (p.Lys549=) c.1563A>G (p.Lys521=) c.1265+4314A>G (n.1265+4314A>G) c.1257A>G (p.Lys419=) c.1264A>G (n.1264A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.1527A>G (p.Lys509=) n.2197A>G n.152A>G c.1644A>G (p.Lys548=) c.1659A>G (p.Lys553=) c.1535A>G (n.1535A>G) c.1611A>G (p.Lys537=) n.1873A>G c.1776A>G (p.Lys592=) c.1605A>G (p.Lys535=) c.1602A>G (p.Lys534=) c.1752A>G (p.Lys584=) c.1551A>G (p.Lys517=)
10	g.69384409A>T	CA376911289	HK1	c.1647A>T (p.Lys549Asn) c.1563A>T (p.Lys521Asn) c.1265+4314A>T (n.1265+4314A>T) c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.1264A>T (n.1264A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.1527A>T (p.Lys509Asn) n.2197A>T n.152A>T c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.1659A>T (p.Lys553Asn) c.1535A>T (n.1535A>T) c.1611A>T (p.Lys537Asn) n.1873A>T c.1776A>T (p.Lys592Asn) c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.1551A>T (p.Lys517Asn)
10	g.69384409_69384410insTTTTTT	CA2558502020	HK1	c.1647_1648insTTTTTT (p.Lys549_Lys550insPhePhe) c.1563_1564insTTTTTT (p.Lys521_Lys522insPhePhe) c.1265+4314_1265+4315insTTTTTT (n.1265+4314_1265+4315insTTTTTT) c.1257_1258insTTTTTT (p.Lys419_Lys420insPhePhe) c.1264_1265insTTTTTT (n.1264_1265insTTTTTT) c.910_911insTTTTTT (n.910_911insTTTTTT) c.1527_1528insTTTTTT (p.Lys509_Lys510insPhePhe) n.2197_2198insTTTTTT n.152_153insTTTTTT c.1644_1645insTTTTTT (p.Lys548_Lys549insPhePhe) c.1659_1660insTTTTTT (p.Lys553_Lys554insPhePhe) c.1535_1536insTTTTTT (n.1535_1536insTTTTTT) c.1611_1612insTTTTTT (p.Lys537_Lys538insPhePhe) n.1873_1874insTTTTTT c.1776_1777insTTTTTT (p.Lys592_Lys593insPhePhe) c.1605_1606insTTTTTT (p.Lys535_Lys536insPhePhe) c.1602_1603insTTTTTT (p.Lys534_Lys535insPhePhe) c.1752_1753insTTTTTT (p.Lys584_Lys585insPhePhe) c.1551_1552insTTTTTT (p.Lys517_Lys518insPhePhe)
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10	g.69384410A>G	CA376911293	HK1	c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1265+4315A>G (n.1265+4315A>G) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1265A>G (n.1265A>G) c.911A>G (n.911A>G) c.1528A>G (p.Lys510Glu) n.2198A>G n.153A>G c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1536A>G (n.1536A>G) c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.1874A>G c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1552A>G (p.Lys518Glu)
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10	g.69384411A=	CA1917773182	HK1	c.1649A= (p.Lys550=) c.1565A= (p.Lys522=) c.1265+4316A= (n.1265+4316A=) c.1259A= (p.Lys420=) c.1266A= (n.1266A=) c.912A= (n.912A=) c.1529A= (p.Lys510=) n.2199A= n.154A= c.1646A= (p.Lys549=) c.1661A= (p.Lys554=) c.1537A= (n.1537A=) c.1613A= (p.Lys538=) n.1875A= c.1778A= (p.Lys593=) c.1607A= (p.Lys536=) c.1604A= (p.Lys535=) c.1754A= (p.Lys585=) c.1553A= (p.Lys518=)
10	g.69384411A>C	CA376911296	HK1	c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1265+4316A>C (n.1265+4316A>C) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1266A>C (n.1266A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.1529A>C (p.Lys510Thr) n.2199A>C n.154A>C c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1537A>C (n.1537A>C) c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.1875A>C c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1553A>C (p.Lys518Thr)
10	g.69384411A>G	CA376911297	HK1	c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1265+4316A>G (n.1265+4316A>G) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1266A>G (n.1266A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.1529A>G (p.Lys510Arg) n.2199A>G n.154A>G c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1537A>G (n.1537A>G) c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.1875A>G c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1553A>G (p.Lys518Arg)	dbSNP
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10	g.69384412G>C	CA376911301	HK1	c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.1265+4317G>C (n.1265+4317G>C) c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1267G>C (n.1267G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.1530G>C (p.Lys510Asn) n.2200G>C n.155G>C c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1538G>C (n.1538G>C) c.1614G>C (p.Lys538Asn) n.1876G>C c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1605G>C (p.Lys535Asn) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1554G>C (p.Lys518Asn)
10	g.69384412G>T	CA376911303	HK1	c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1265+4317G>T (n.1265+4317G>T) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1267G>T (n.1267G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.1530G>T (p.Lys510Asn) n.2200G>T n.155G>T c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1538G>T (n.1538G>T) c.1614G>T (p.Lys538Asn) n.1876G>T c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1605G>T (p.Lys535Asn) c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1554G>T (p.Lys518Asn)
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10	g.69384415A>C	CA376911314	HK1	c.1653A>C (p.Arg551Ser) c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.1265+4320A>C (n.1265+4320A>C) c.1263A>C (p.Arg421Ser) c.1270A>C (n.1270A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.1533A>C (p.Arg511Ser) n.2203A>C n.158A>C c.1650A>C (p.Arg550Ser) c.1665A>C (p.Arg555Ser) c.1541A>C (n.1541A>C) c.1617A>C (p.Arg539Ser) n.1879A>C c.1782A>C (p.Arg594Ser) c.1611A>C (p.Arg537Ser) c.1608A>C (p.Arg536Ser) c.1758A>C (p.Arg586Ser) c.1557A>C (p.Arg519Ser)
10	g.69384415A>G	CA470027245	HK1	c.1653A>G (p.Arg551=) c.1569A>G (p.Arg523=) c.1265+4320A>G (n.1265+4320A>G) c.1263A>G (p.Arg421=) c.1270A>G (n.1270A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.1533A>G (p.Arg511=) n.2203A>G n.158A>G c.1650A>G (p.Arg550=) c.1665A>G (p.Arg555=) c.1541A>G (n.1541A>G) c.1617A>G (p.Arg539=) n.1879A>G c.1782A>G (p.Arg594=) c.1611A>G (p.Arg537=) c.1608A>G (p.Arg536=) c.1758A>G (p.Arg586=) c.1557A>G (p.Arg519=)	gnomAD v4
10	g.69384415A>T	CA376911316	HK1	c.1653A>T (p.Arg551Ser) c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.1265+4320A>T (n.1265+4320A>T) c.1263A>T (p.Arg421Ser) c.1270A>T (n.1270A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.1533A>T (p.Arg511Ser) n.2203A>T n.158A>T c.1650A>T (p.Arg550Ser) c.1665A>T (p.Arg555Ser) c.1541A>T (n.1541A>T) c.1617A>T (p.Arg539Ser) n.1879A>T c.1782A>T (p.Arg594Ser) c.1611A>T (p.Arg537Ser) c.1608A>T (p.Arg536Ser) c.1758A>T (p.Arg586Ser) c.1557A>T (p.Arg519Ser)
10	g.69384416A>C	CA376911319	HK1	c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1265+4321A>C (n.1265+4321A>C) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1271A>C (n.1271A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1534A>C (p.Thr512Pro) n.2204A>C n.159A>C c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1542A>C (n.1542A>C) c.1618A>C (p.Thr540Pro) n.1880A>C c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro)
10	g.69384416A>G	CA376911322	HK1	c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1265+4321A>G (n.1265+4321A>G) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1271A>G (n.1271A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.1534A>G (p.Thr512Ala) n.2204A>G n.159A>G c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1542A>G (n.1542A>G) c.1618A>G (p.Thr540Ala) n.1880A>G c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala)
10	g.69384416A>T	CA376911321	HK1	c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1265+4321A>T (n.1265+4321A>T) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1271A>T (n.1271A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.1534A>T (p.Thr512Ser) n.2204A>T n.159A>T c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1542A>T (n.1542A>T) c.1618A>T (p.Thr540Ser) n.1880A>T c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser)
10	g.69384417C>A	CA376911325	HK1	c.1655C>A (p.Thr552Lys) c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.1265+4322C>A (n.1265+4322C>A) c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.1272C>A (n.1272C>A) c.918C>A (n.918C>A) c.1535C>A (p.Thr512Lys) n.2205C>A n.160C>A c.1652C>A (p.Thr551Lys) c.1667C>A (p.Thr556Lys) c.1543C>A (n.1543C>A) c.1619C>A (p.Thr540Lys) n.1881C>A c.1784C>A (p.Thr595Lys) c.1613C>A (p.Thr538Lys) c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.1559C>A (p.Thr520Lys)
10	g.69384417C=	CA1917773183	HK1	c.1655C= (p.Thr552=) c.1571C= (p.Thr524=) c.1265+4322C= (n.1265+4322C=) c.1265C= (p.Thr422=) c.1272C= (n.1272C=) c.918C= (n.918C=) c.1535C= (p.Thr512=) n.2205C= n.160C= c.1652C= (p.Thr551=) c.1667C= (p.Thr556=) c.1543C= (n.1543C=) c.1619C= (p.Thr540=) n.1881C= c.1784C= (p.Thr595=) c.1613C= (p.Thr538=) c.1610C= (p.Thr537=) c.1760C= (p.Thr587=) c.1559C= (p.Thr520=)
10	g.69384417C>G	CA376911327	HK1	c.1655C>G (p.Thr552Arg) c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.1265+4322C>G (n.1265+4322C>G) c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.1272C>G (n.1272C>G) c.918C>G (n.918C>G) c.1535C>G (p.Thr512Arg) n.2205C>G n.160C>G c.1652C>G (p.Thr551Arg) c.1667C>G (p.Thr556Arg) c.1543C>G (n.1543C>G) c.1619C>G (p.Thr540Arg) n.1881C>G c.1784C>G (p.Thr595Arg) c.1613C>G (p.Thr538Arg) c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.1559C>G (p.Thr520Arg)
10	g.69384417C>T	CA5532650	HK1	c.1655C>T (p.Thr552Met) c.1571C>T (p.Thr524Met) c.1265+4322C>T (n.1265+4322C>T) c.1265C>T (p.Thr422Met) c.1272C>T (n.1272C>T) c.918C>T (n.918C>T) c.1535C>T (p.Thr512Met) n.2205C>T n.160C>T c.1652C>T (p.Thr551Met) c.1667C>T (p.Thr556Met) c.1543C>T (n.1543C>T) c.1619C>T (p.Thr540Met) n.1881C>T c.1784C>T (p.Thr595Met) c.1613C>T (p.Thr538Met) c.1610C>T (p.Thr537Met) c.1760C>T (p.Thr587Met) c.1559C>T (p.Thr520Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384418G>A	CA470027252	HK1	c.1656G>A (p.Thr552=) c.1572G>A (p.Thr524=) c.1265+4323G>A (n.1265+4323G>A) c.1266G>A (p.Thr422=) c.1273G>A (n.1273G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.1536G>A (p.Thr512=) n.2206G>A n.161G>A c.1653G>A (p.Thr551=) c.1668G>A (p.Thr556=) c.1544G>A (n.1544G>A) c.1620G>A (p.Thr540=) n.1882G>A c.1785G>A (p.Thr595=) c.1614G>A (p.Thr538=) c.1611G>A (p.Thr537=) c.1761G>A (p.Thr587=) c.1560G>A (p.Thr520=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384418G>C	CA470027254	HK1	c.1656G>C (p.Thr552=) c.1572G>C (p.Thr524=) c.1265+4323G>C (n.1265+4323G>C) c.1266G>C (p.Thr422=) c.1273G>C (n.1273G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.1536G>C (p.Thr512=) n.2206G>C n.161G>C c.1653G>C (p.Thr551=) c.1668G>C (p.Thr556=) c.1544G>C (n.1544G>C) c.1620G>C (p.Thr540=) n.1882G>C c.1785G>C (p.Thr595=) c.1614G>C (p.Thr538=) c.1611G>C (p.Thr537=) c.1761G>C (p.Thr587=) c.1560G>C (p.Thr520=)	gnomAD v4
10	g.69384418G=	CA1917773185	HK1	c.1656G= (p.Thr552=) c.1572G= (p.Thr524=) c.1265+4323G= (n.1265+4323G=) c.1266G= (p.Thr422=) c.1273G= (n.1273G=) c.919G= (n.919G=) c.1536G= (p.Thr512=) n.2206G= n.161G= c.1653G= (p.Thr551=) c.1668G= (p.Thr556=) c.1544G= (n.1544G=) c.1620G= (p.Thr540=) n.1882G= c.1785G= (p.Thr595=) c.1614G= (p.Thr538=) c.1611G= (p.Thr537=) c.1761G= (p.Thr587=) c.1560G= (p.Thr520=)
10	g.69384418G>T	CA470027255	HK1	c.1656G>T (p.Thr552=) c.1572G>T (p.Thr524=) c.1265+4323G>T (n.1265+4323G>T) c.1266G>T (p.Thr422=) c.1273G>T (n.1273G>T) c.919G>T (n.919G>T) c.1536G>T (p.Thr512=) n.2206G>T n.161G>T c.1653G>T (p.Thr551=) c.1668G>T (p.Thr556=) c.1544G>T (n.1544G>T) c.1620G>T (p.Thr540=) n.1882G>T c.1785G>T (p.Thr595=) c.1614G>T (p.Thr538=) c.1611G>T (p.Thr537=) c.1761G>T (p.Thr587=) c.1560G>T (p.Thr520=)
10	g.69384419G>A	CA376911331	HK1	c.1657G>A (p.Val553Met) c.1573G>A (p.Val525Met) c.1265+4324G>A (n.1265+4324G>A) c.1267G>A (p.Val423Met) c.1274G>A (n.1274G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.1537G>A (p.Val513Met) n.2207G>A n.162G>A c.1654G>A (p.Val552Met) c.1669G>A (p.Val557Met) c.1545G>A (n.1545G>A) c.1621G>A (p.Val541Met) n.1883G>A c.1786G>A (p.Val596Met) c.1615G>A (p.Val539Met) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1762G>A (p.Val588Met) c.1561G>A (p.Val521Met)
10	g.69384419G>C	CA376911332	HK1	c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1265+4324G>C (n.1265+4324G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1274G>C (n.1274G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.1537G>C (p.Val513Leu) n.2207G>C n.162G>C c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1545G>C (n.1545G>C) c.1621G>C (p.Val541Leu) n.1883G>C c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu)
10	g.69384419G>T	CA376911333	HK1	c.1657G>T (p.Val553Leu) c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1265+4324G>T (n.1265+4324G>T) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1274G>T (n.1274G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.1537G>T (p.Val513Leu) n.2207G>T n.162G>T c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1669G>T (p.Val557Leu) c.1545G>T (n.1545G>T) c.1621G>T (p.Val541Leu) n.1883G>T c.1786G>T (p.Val596Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1762G>T (p.Val588Leu) c.1561G>T (p.Val521Leu)
10	g.69384420T>A	CA376911334	HK1	c.1658T>A (p.Val553Glu) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1265+4325T>A (n.1265+4325T>A) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.1275T>A (n.1275T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.1538T>A (p.Val513Glu) n.2208T>A n.163T>A c.1655T>A (p.Val552Glu) c.1670T>A (p.Val557Glu) c.1546T>A (n.1546T>A) c.1622T>A (p.Val541Glu) n.1884T>A c.1787T>A (p.Val596Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1763T>A (p.Val588Glu) c.1562T>A (p.Val521Glu)
10	g.69384420T>C	CA376911335	HK1	c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1265+4325T>C (n.1265+4325T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1275T>C (n.1275T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.1538T>C (p.Val513Ala) n.2208T>C n.163T>C c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1546T>C (n.1546T>C) c.1622T>C (p.Val541Ala) n.1884T>C c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala)
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10	g.69384428C>A	CA376911355	HK1	c.1666C>A (p.His556Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1265+4333C>A (n.1265+4333C>A) c.1276C>A (p.His426Asn) c.1283C>A (n.1283C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.1546C>A (p.His516Asn) n.2216C>A n.171C>A c.1663C>A (p.His555Asn) c.1678C>A (p.His560Asn) c.1554C>A (n.1554C>A) c.1630C>A (p.His544Asn) n.1892C>A c.1795C>A (p.His599Asn) c.1624C>A (p.His542Asn) c.1621C>A (p.His541Asn) c.1771C>A (p.His591Asn) c.1570C>A (p.His524Asn)
10	g.69384428C>G	CA376911354	HK1	c.1666C>G (p.His556Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1265+4333C>G (n.1265+4333C>G) c.1276C>G (p.His426Asp) c.1283C>G (n.1283C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.1546C>G (p.His516Asp) n.2216C>G n.171C>G c.1663C>G (p.His555Asp) c.1678C>G (p.His560Asp) c.1554C>G (n.1554C>G) c.1630C>G (p.His544Asp) n.1892C>G c.1795C>G (p.His599Asp) c.1624C>G (p.His542Asp) c.1621C>G (p.His541Asp) c.1771C>G (p.His591Asp) c.1570C>G (p.His524Asp)
10	g.69384428C>T	CA376911353	HK1	c.1666C>T (p.His556Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1265+4333C>T (n.1265+4333C>T) c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1283C>T (n.1283C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.1546C>T (p.His516Tyr) n.2216C>T n.171C>T c.1663C>T (p.His555Tyr) c.1678C>T (p.His560Tyr) c.1554C>T (n.1554C>T) c.1630C>T (p.His544Tyr) n.1892C>T c.1795C>T (p.His599Tyr) c.1624C>T (p.His542Tyr) c.1621C>T (p.His541Tyr) c.1771C>T (p.His591Tyr) c.1570C>T (p.His524Tyr)
10	g.69384429A>C	CA376911356	HK1	c.1667A>C (p.His556Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1265+4334A>C (n.1265+4334A>C) c.1277A>C (p.His426Pro) c.1284A>C (n.1284A>C) c.930A>C (n.930A>C) c.1547A>C (p.His516Pro) n.2217A>C n.172A>C c.1664A>C (p.His555Pro) c.1679A>C (p.His560Pro) c.1555A>C (n.1555A>C) c.1631A>C (p.His544Pro) n.1893A>C c.1796A>C (p.His599Pro) c.1625A>C (p.His542Pro) c.1622A>C (p.His541Pro) c.1772A>C (p.His591Pro) c.1571A>C (p.His524Pro)
10	g.69384429A>G	CA376911357	HK1	c.1667A>G (p.His556Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1265+4334A>G (n.1265+4334A>G) c.1277A>G (p.His426Arg) c.1284A>G (n.1284A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.1547A>G (p.His516Arg) n.2217A>G n.172A>G c.1664A>G (p.His555Arg) c.1679A>G (p.His560Arg) c.1555A>G (n.1555A>G) c.1631A>G (p.His544Arg) n.1893A>G c.1796A>G (p.His599Arg) c.1625A>G (p.His542Arg) c.1622A>G (p.His541Arg) c.1772A>G (p.His591Arg) c.1571A>G (p.His524Arg)
10	g.69384429A>T	CA376911358	HK1	c.1667A>T (p.His556Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1265+4334A>T (n.1265+4334A>T) c.1277A>T (p.His426Leu) c.1284A>T (n.1284A>T) c.930A>T (n.930A>T) c.1547A>T (p.His516Leu) n.2217A>T n.172A>T c.1664A>T (p.His555Leu) c.1679A>T (p.His560Leu) c.1555A>T (n.1555A>T) c.1631A>T (p.His544Leu) n.1893A>T c.1796A>T (p.His599Leu) c.1625A>T (p.His542Leu) c.1622A>T (p.His541Leu) c.1772A>T (p.His591Leu) c.1571A>T (p.His524Leu)
10	g.69384433_69384435del	CA2555306649	HK1	c.1671_1673del (p.Asn557del) c.1587_1589del (p.Asn529del) c.1265+4338_1265+4340del (n.1265+4338_1265+4340del) c.1281_1283del (p.Asn427del) c.1288_1290del (n.1288_1290del) c.934_936del (n.934_936del) c.1551_1553del (p.Asn517del) n.2221_2223del n.176_178del c.1668_1670del (p.Asn556del) c.1683_1685del (p.Asn561del) c.1559_1561del (n.1559_1561del) c.1635_1637del (p.Asn545del) n.1897_1899del c.1800_1802del (p.Asn600del) c.1629_1631del (p.Asn543del) c.1626_1628del (p.Asn542del) c.1776_1778del (p.Asn592del) c.1575_1577del (p.Asn525del)	gnomAD v4
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10	g.69384430C>G	CA376911360	HK1	c.1668C>G (p.His556Gln) c.1584C>G (p.His528Gln) c.1265+4335C>G (n.1265+4335C>G) c.1278C>G (p.His426Gln) c.1285C>G (n.1285C>G) c.931C>G (n.931C>G) c.1548C>G (p.His516Gln) n.2218C>G n.173C>G c.1665C>G (p.His555Gln) c.1680C>G (p.His560Gln) c.1556C>G (n.1556C>G) c.1632C>G (p.His544Gln) n.1894C>G c.1797C>G (p.His599Gln) c.1626C>G (p.His542Gln) c.1623C>G (p.His541Gln) c.1773C>G (p.His591Gln) c.1572C>G (p.His524Gln)
10	g.69384430C>T	CA470027278	HK1	c.1668C>T (p.His556=) c.1584C>T (p.His528=) c.1265+4335C>T (n.1265+4335C>T) c.1278C>T (p.His426=) c.1285C>T (n.1285C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.1548C>T (p.His516=) n.2218C>T n.173C>T c.1665C>T (p.His555=) c.1680C>T (p.His560=) c.1556C>T (n.1556C>T) c.1632C>T (p.His544=) n.1894C>T c.1797C>T (p.His599=) c.1626C>T (p.His542=) c.1623C>T (p.His541=) c.1773C>T (p.His591=) c.1572C>T (p.His524=)
10	g.69384431A>C	CA376911361	HK1	c.1669A>C (p.Asn557His) c.1585A>C (p.Asn529His) c.1265+4336A>C (n.1265+4336A>C) c.1279A>C (p.Asn427His) c.1286A>C (n.1286A>C) c.932A>C (n.932A>C) c.1549A>C (p.Asn517His) n.2219A>C n.174A>C c.1666A>C (p.Asn556His) c.1681A>C (p.Asn561His) c.1557A>C (n.1557A>C) c.1633A>C (p.Asn545His) n.1895A>C c.1798A>C (p.Asn600His) c.1627A>C (p.Asn543His) c.1624A>C (p.Asn542His) c.1774A>C (p.Asn592His) c.1573A>C (p.Asn525His)
10	g.69384431A>G	CA376911362	HK1	c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1265+4336A>G (n.1265+4336A>G) c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.1286A>G (n.1286A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.1549A>G (p.Asn517Asp) n.2219A>G n.174A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1633A>G (p.Asn545Asp) n.1895A>G c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.1573A>G (p.Asn525Asp)
10	g.69384431A>T	CA376911363	HK1	c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1265+4336A>T (n.1265+4336A>T) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.1286A>T (n.1286A>T) c.932A>T (n.932A>T) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) n.2219A>T n.174A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.1557A>T (n.1557A>T) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) n.1895A>T c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.1573A>T (p.Asn525Tyr)
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10	g.69384432A>C	CA376911364	HK1	c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1265+4337A>C (n.1265+4337A>C) c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.1287A>C (n.1287A>C) c.933A>C (n.933A>C) c.1550A>C (p.Asn517Thr) n.2220A>C n.175A>C c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.1558A>C (n.1558A>C) c.1634A>C (p.Asn545Thr) n.1896A>C c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.1574A>C (p.Asn525Thr)
10	g.69384432A>G	CA376911365	HK1	c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1265+4337A>G (n.1265+4337A>G) c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.1287A>G (n.1287A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.1550A>G (p.Asn517Ser) n.2220A>G n.175A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.1558A>G (n.1558A>G) c.1634A>G (p.Asn545Ser) n.1896A>G c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.1574A>G (p.Asn525Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.69384436G>A	CA470027284	HK1	c.1674G>A (p.Lys558=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.1265+4341G>A (n.1265+4341G>A) c.1284G>A (p.Lys428=) c.1291G>A (n.1291G>A) c.937G>A (n.937G>A) c.1554G>A (p.Lys518=) n.2224G>A n.179G>A c.1671G>A (p.Lys557=) c.1686G>A (p.Lys562=) c.1562G>A (n.1562G>A) c.1638G>A (p.Lys546=) n.1900G>A c.1803G>A (p.Lys601=) c.1632G>A (p.Lys544=) c.1629G>A (p.Lys543=) c.1779G>A (p.Lys593=) c.1578G>A (p.Lys526=)
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10	g.69384439C>G	CA376911383	HK1	c.1677C>G (p.Ile559Met) c.1593C>G (p.Ile531Met) c.1265+4344C>G (n.1265+4344C>G) c.1287C>G (p.Ile429Met) c.1294C>G (n.1294C>G) c.940C>G (n.940C>G) c.1557C>G (p.Ile519Met) n.2227C>G n.182C>G c.1674C>G (p.Ile558Met) c.1689C>G (p.Ile563Met) c.1565C>G (n.1565C>G) c.1641C>G (p.Ile547Met) n.1903C>G c.1806C>G (p.Ile602Met) c.1635C>G (p.Ile545Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1782C>G (p.Ile594Met) c.1581C>G (p.Ile527Met)
10	g.69384439C>T	CA470027291	HK1	c.1677C>T (p.Ile559=) c.1593C>T (p.Ile531=) c.1265+4344C>T (n.1265+4344C>T) c.1287C>T (p.Ile429=) c.1294C>T (n.1294C>T) c.940C>T (n.940C>T) c.1557C>T (p.Ile519=) n.2227C>T n.182C>T c.1674C>T (p.Ile558=) c.1689C>T (p.Ile563=) c.1565C>T (n.1565C>T) c.1641C>T (p.Ile547=) n.1903C>T c.1806C>T (p.Ile602=) c.1635C>T (p.Ile545=) c.1632C>T (p.Ile544=) c.1782C>T (p.Ile594=) c.1581C>T (p.Ile527=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384440T>A	CA376911385	HK1	c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.1265+4345T>A (n.1265+4345T>A) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1295T>A (n.1295T>A) c.941T>A (n.941T>A) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) n.2228T>A n.183T>A c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1566T>A (n.1566T>A) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) n.1904T>A c.1807T>A (p.Tyr603Asn) c.1636T>A (p.Tyr546Asn) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
10	g.69384440T>C	CA376911386	HK1	c.1678T>C (p.Tyr560His) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.1265+4345T>C (n.1265+4345T>C) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1295T>C (n.1295T>C) c.941T>C (n.941T>C) c.1558T>C (p.Tyr520His) n.2228T>C n.183T>C c.1675T>C (p.Tyr559His) c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1566T>C (n.1566T>C) c.1642T>C (p.Tyr548His) n.1904T>C c.1807T>C (p.Tyr603His) c.1636T>C (p.Tyr546His) c.1633T>C (p.Tyr545His) c.1783T>C (p.Tyr595His) c.1582T>C (p.Tyr528His)	ClinVar
10	g.69384440T>G	CA376911384	HK1	c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.1265+4345T>G (n.1265+4345T>G) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1295T>G (n.1295T>G) c.941T>G (n.941T>G) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) n.2228T>G n.183T>G c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.1566T>G (n.1566T>G) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) n.1904T>G c.1807T>G (p.Tyr603Asp) c.1636T>G (p.Tyr546Asp) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
10	g.69384441A>C	CA376911387	HK1	c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.1265+4346A>C (n.1265+4346A>C) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1296A>C (n.1296A>C) c.942A>C (n.942A>C) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) n.2229A>C n.184A>C c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) n.1905A>C c.1808A>C (p.Tyr603Ser) c.1637A>C (p.Tyr546Ser) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
10	g.69384441A>G	CA376911389	HK1	c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.1265+4346A>G (n.1265+4346A>G) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1296A>G (n.1296A>G) c.942A>G (n.942A>G) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) n.2229A>G n.184A>G c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) n.1905A>G c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.1637A>G (p.Tyr546Cys) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
10	g.69384441A>T	CA376911388	HK1	c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.1265+4346A>T (n.1265+4346A>T) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1296A>T (n.1296A>T) c.942A>T (n.942A>T) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) n.2229A>T n.184A>T c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) n.1905A>T c.1808A>T (p.Tyr603Phe) c.1637A>T (p.Tyr546Phe) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
10	g.69384442C>A	CA376911390	HK1	c.1680C>A (p.Tyr560Ter) c.1596C>A (p.Tyr532Ter) c.1265+4347C>A (n.1265+4347C>A) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.1297C>A (n.1297C>A) c.943C>A (n.943C>A) c.1560C>A (p.Tyr520Ter) n.2230C>A n.185C>A c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1644C>A (p.Tyr548Ter) n.1906C>A c.1809C>A (p.Tyr603Ter) c.1638C>A (p.Tyr546Ter) c.1635C>A (p.Tyr545Ter) c.1785C>A (p.Tyr595Ter) c.1584C>A (p.Tyr528Ter)
10	g.69384442C=	CA1917773195	HK1	c.1680C= (p.Tyr560=) c.1596C= (p.Tyr532=) c.1265+4347C= (n.1265+4347C=) c.1290C= (p.Tyr430=) c.1297C= (n.1297C=) c.943C= (n.943C=) c.1560C= (p.Tyr520=) n.2230C= n.185C= c.1677C= (p.Tyr559=) c.1692C= (p.Tyr564=) c.1568C= (n.1568C=) c.1644C= (p.Tyr548=) n.1906C= c.1809C= (p.Tyr603=) c.1638C= (p.Tyr546=) c.1635C= (p.Tyr545=) c.1785C= (p.Tyr595=) c.1584C= (p.Tyr528=)
10	g.69384442C>G	CA376911391	HK1	c.1680C>G (p.Tyr560Ter) c.1596C>G (p.Tyr532Ter) c.1265+4347C>G (n.1265+4347C>G) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.1297C>G (n.1297C>G) c.943C>G (n.943C>G) c.1560C>G (p.Tyr520Ter) n.2230C>G n.185C>G c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1644C>G (p.Tyr548Ter) n.1906C>G c.1809C>G (p.Tyr603Ter) c.1638C>G (p.Tyr546Ter) c.1635C>G (p.Tyr545Ter) c.1785C>G (p.Tyr595Ter) c.1584C>G (p.Tyr528Ter)
10	g.69384442C>T	CA5532652	HK1	c.1680C>T (p.Tyr560=) c.1596C>T (p.Tyr532=) c.1265+4347C>T (n.1265+4347C>T) c.1290C>T (p.Tyr430=) c.1297C>T (n.1297C>T) c.943C>T (n.943C>T) c.1560C>T (p.Tyr520=) n.2230C>T n.185C>T c.1677C>T (p.Tyr559=) c.1692C>T (p.Tyr564=) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1644C>T (p.Tyr548=) n.1906C>T c.1809C>T (p.Tyr603=) c.1638C>T (p.Tyr546=) c.1635C>T (p.Tyr545=) c.1785C>T (p.Tyr595=) c.1584C>T (p.Tyr528=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384443G>A	CA5532653	HK1	c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1265+4348G>A (n.1265+4348G>A) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1298G>A (n.1298G>A) c.944G>A (n.944G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.2231G>A n.186G>A c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1569G>A (n.1569G>A) c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.1907G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1585G>A (p.Ala529Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384443G>C	CA376911393	HK1	c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1265+4348G>C (n.1265+4348G>C) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1298G>C (n.1298G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.2231G>C n.186G>C c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1569G>C (n.1569G>C) c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.1907G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1585G>C (p.Ala529Pro)
10	g.69384443G=	CA1917773197	HK1	c.1681G= (p.Ala561=) c.1597G= (p.Ala533=) c.1265+4348G= (n.1265+4348G=) c.1291G= (p.Ala431=) c.1298G= (n.1298G=) c.944G= (n.944G=) c.1561G= (p.Ala521=) n.2231G= n.186G= c.1678G= (p.Ala560=) c.1693G= (p.Ala565=) c.1569G= (n.1569G=) c.1645G= (p.Ala549=) n.1907G= c.1810G= (p.Ala604=) c.1639G= (p.Ala547=) c.1636G= (p.Ala546=) c.1786G= (p.Ala596=) c.1585G= (p.Ala529=)
10	g.69384443G>T	CA376911392	HK1	c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1265+4348G>T (n.1265+4348G>T) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1298G>T (n.1298G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.2231G>T n.186G>T c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1569G>T (n.1569G>T) c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.1907G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1585G>T (p.Ala529Ser)
10	g.69384444C>A	CA376911394	HK1	c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1265+4349C>A (n.1265+4349C>A) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1299C>A (n.1299C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.1562C>A (p.Ala521Asp) n.2232C>A n.187C>A c.1679C>A (p.Ala560Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1570C>A (n.1570C>A) c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.1908C>A c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1586C>A (p.Ala529Asp)
10	g.69384444C>G	CA376911395	HK1	c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1265+4349C>G (n.1265+4349C>G) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1299C>G (n.1299C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.2232C>G n.187C>G c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1570C>G (n.1570C>G) c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.1908C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1586C>G (p.Ala529Gly)
10	g.69384444C>T	CA376911396	HK1	c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1265+4349C>T (n.1265+4349C>T) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1299C>T (n.1299C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) n.2232C>T n.187C>T c.1679C>T (p.Ala560Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1570C>T (n.1570C>T) c.1646C>T (p.Ala549Val) n.1908C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1586C>T (p.Ala529Val)
10	g.69384445C>A	CA470027295	HK1	c.1683C>A (p.Ala561=) c.1599C>A (p.Ala533=) c.1265+4350C>A (n.1265+4350C>A) c.1293C>A (p.Ala431=) c.1300C>A (n.1300C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1563C>A (p.Ala521=) n.2233C>A n.188C>A c.1680C>A (p.Ala560=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.1571C>A (n.1571C>A) c.1647C>A (p.Ala549=) n.1909C>A c.1812C>A (p.Ala604=) c.1641C>A (p.Ala547=) c.1638C>A (p.Ala546=) c.1788C>A (p.Ala596=) c.1587C>A (p.Ala529=)
10	g.69384445C>G	CA470027296	HK1	c.1683C>G (p.Ala561=) c.1599C>G (p.Ala533=) c.1265+4350C>G (n.1265+4350C>G) c.1293C>G (p.Ala431=) c.1300C>G (n.1300C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1563C>G (p.Ala521=) n.2233C>G n.188C>G c.1680C>G (p.Ala560=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.1571C>G (n.1571C>G) c.1647C>G (p.Ala549=) n.1909C>G c.1812C>G (p.Ala604=) c.1641C>G (p.Ala547=) c.1638C>G (p.Ala546=) c.1788C>G (p.Ala596=) c.1587C>G (p.Ala529=)
10	g.69384445C>T	CA470027297	HK1	c.1683C>T (p.Ala561=) c.1599C>T (p.Ala533=) c.1265+4350C>T (n.1265+4350C>T) c.1293C>T (p.Ala431=) c.1300C>T (n.1300C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1563C>T (p.Ala521=) n.2233C>T n.188C>T c.1680C>T (p.Ala560=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.1571C>T (n.1571C>T) c.1647C>T (p.Ala549=) n.1909C>T c.1812C>T (p.Ala604=) c.1641C>T (p.Ala547=) c.1638C>T (p.Ala546=) c.1788C>T (p.Ala596=) c.1587C>T (p.Ala529=)
10	g.69384446A>C	CA376911397	HK1	c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1265+4351A>C (n.1265+4351A>C) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1301A>C (n.1301A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1564A>C (p.Ile522Leu) n.2234A>C n.189A>C c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1572A>C (n.1572A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.1910A>C c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu)	ClinVar
10	g.69384446A>G	CA376911398	HK1	c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1265+4351A>G (n.1265+4351A>G) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1301A>G (n.1301A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.1564A>G (p.Ile522Val) n.2234A>G n.189A>G c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val) n.1910A>G c.1813A>G (p.Ile605Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1639A>G (p.Ile547Val) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1588A>G (p.Ile530Val)
10	g.69384446A>T	CA376911399	HK1	c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.1265+4351A>T (n.1265+4351A>T) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.1301A>T (n.1301A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1564A>T (p.Ile522Phe) n.2234A>T n.189A>T c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1648A>T (p.Ile550Phe) n.1910A>T c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1588A>T (p.Ile530Phe)
10	g.69384447T>A	CA376911402	HK1	c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1265+4352T>A (n.1265+4352T>A) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.1302T>A (n.1302T>A) c.948T>A (n.948T>A) c.1565T>A (p.Ile522Asn) n.2235T>A n.190T>A c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.1573T>A (n.1573T>A) c.1649T>A (p.Ile550Asn) n.1911T>A c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1589T>A (p.Ile530Asn)
10	g.69384447T>C	CA376911401	HK1	c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1265+4352T>C (n.1265+4352T>C) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1302T>C (n.1302T>C) c.948T>C (n.948T>C) c.1565T>C (p.Ile522Thr) n.2235T>C n.190T>C c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1573T>C (n.1573T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.1911T>C c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr)
10	g.69384447T>G	CA376911400	HK1	c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.1265+4352T>G (n.1265+4352T>G) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.1302T>G (n.1302T>G) c.948T>G (n.948T>G) c.1565T>G (p.Ile522Ser) n.2235T>G n.190T>G c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.1573T>G (n.1573T>G) c.1649T>G (p.Ile550Ser) n.1911T>G c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.1589T>G (p.Ile530Ser)
10	g.69384448T>A	CA470027301	HK1	c.1686T>A (p.Ile562=) c.1602T>A (p.Ile534=) c.1265+4353T>A (n.1265+4353T>A) c.1296T>A (p.Ile432=) c.1303T>A (n.1303T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.1566T>A (p.Ile522=) n.2236T>A n.191T>A c.1683T>A (p.Ile561=) c.1698T>A (p.Ile566=) c.1574T>A (n.1574T>A) c.1650T>A (p.Ile550=) n.1912T>A c.1815T>A (p.Ile605=) c.1644T>A (p.Ile548=) c.1641T>A (p.Ile547=) c.1791T>A (p.Ile597=) c.1590T>A (p.Ile530=)
10	g.69384448T>C	CA470027302	HK1	c.1686T>C (p.Ile562=) c.1602T>C (p.Ile534=) c.1265+4353T>C (n.1265+4353T>C) c.1296T>C (p.Ile432=) c.1303T>C (n.1303T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.1566T>C (p.Ile522=) n.2236T>C n.191T>C c.1683T>C (p.Ile561=) c.1698T>C (p.Ile566=) c.1574T>C (n.1574T>C) c.1650T>C (p.Ile550=) n.1912T>C c.1815T>C (p.Ile605=) c.1644T>C (p.Ile548=) c.1641T>C (p.Ile547=) c.1791T>C (p.Ile597=) c.1590T>C (p.Ile530=)
10	g.69384448T>G	CA376911403	HK1	c.1686T>G (p.Ile562Met) c.1602T>G (p.Ile534Met) c.1265+4353T>G (n.1265+4353T>G) c.1296T>G (p.Ile432Met) c.1303T>G (n.1303T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.1566T>G (p.Ile522Met) n.2236T>G n.191T>G c.1683T>G (p.Ile561Met) c.1698T>G (p.Ile566Met) c.1574T>G (n.1574T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met) n.1912T>G c.1815T>G (p.Ile605Met) c.1644T>G (p.Ile548Met) c.1641T>G (p.Ile547Met) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.1590T>G (p.Ile530Met)
10	g.69384449C>A	CA376911404	HK1	c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1265+4354C>A (n.1265+4354C>A) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1304C>A (n.1304C>A) c.950C>A (n.950C>A) c.1567C>A (p.Pro523Thr) n.2237C>A n.192C>A c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1575C>A (n.1575C>A) c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.1913C>A c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1591C>A (p.Pro531Thr)
10	g.69384449C>G	CA376911405	HK1	c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1265+4354C>G (n.1265+4354C>G) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1304C>G (n.1304C>G) c.950C>G (n.950C>G) c.1567C>G (p.Pro523Ala) n.2237C>G n.192C>G c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1575C>G (n.1575C>G) c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.1913C>G c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1591C>G (p.Pro531Ala)	gnomAD v4
10	g.69384449C>T	CA376911406	HK1	c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1265+4354C>T (n.1265+4354C>T) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1304C>T (n.1304C>T) c.950C>T (n.950C>T) c.1567C>T (p.Pro523Ser) n.2237C>T n.192C>T c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1575C>T (n.1575C>T) c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.1913C>T c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1591C>T (p.Pro531Ser)
10	g.69384450C>A	CA376911407	HK1	c.1688C>A (p.Pro563His) c.1604C>A (p.Pro535His) c.1265+4355C>A (n.1265+4355C>A) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1305C>A (n.1305C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.1568C>A (p.Pro523His) n.2238C>A n.193C>A c.1685C>A (p.Pro562His) c.1700C>A (p.Pro567His) c.1576C>A (n.1576C>A) c.1652C>A (p.Pro551His) n.1914C>A c.1817C>A (p.Pro606His) c.1646C>A (p.Pro549His) c.1643C>A (p.Pro548His) c.1793C>A (p.Pro598His) c.1592C>A (p.Pro531His)
10	g.69384450C>G	CA376911408	HK1	c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1265+4355C>G (n.1265+4355C>G) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1305C>G (n.1305C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.1568C>G (p.Pro523Arg) n.2238C>G n.193C>G c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1576C>G (n.1576C>G) c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.1914C>G c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1592C>G (p.Pro531Arg)
10	g.69384450C>T	CA376911409	HK1	c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1265+4355C>T (n.1265+4355C>T) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1305C>T (n.1305C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.1568C>T (p.Pro523Leu) n.2238C>T n.193C>T c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1576C>T (n.1576C>T) c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.1914C>T c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1592C>T (p.Pro531Leu)
10	g.69384451T>A	CA470027306	HK1	c.1689T>A (p.Pro563=) c.1605T>A (p.Pro535=) c.1265+4356T>A (n.1265+4356T>A) c.1299T>A (p.Pro433=) c.1306T>A (n.1306T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.1569T>A (p.Pro523=) n.2239T>A n.194T>A c.1686T>A (p.Pro562=) c.1701T>A (p.Pro567=) c.1577T>A (n.1577T>A) c.1653T>A (p.Pro551=) n.1915T>A c.1818T>A (p.Pro606=) c.1647T>A (p.Pro549=) c.1644T>A (p.Pro548=) c.1794T>A (p.Pro598=) c.1593T>A (p.Pro531=)
10	g.69384451T>C	CA470027305	HK1	c.1689T>C (p.Pro563=) c.1605T>C (p.Pro535=) c.1265+4356T>C (n.1265+4356T>C) c.1299T>C (p.Pro433=) c.1306T>C (n.1306T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.1569T>C (p.Pro523=) n.2239T>C n.194T>C c.1686T>C (p.Pro562=) c.1701T>C (p.Pro567=) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1653T>C (p.Pro551=) n.1915T>C c.1818T>C (p.Pro606=) c.1647T>C (p.Pro549=) c.1644T>C (p.Pro548=) c.1794T>C (p.Pro598=) c.1593T>C (p.Pro531=)
10	g.69384451T>G	CA470027304	HK1	c.1689T>G (p.Pro563=) c.1605T>G (p.Pro535=) c.1265+4356T>G (n.1265+4356T>G) c.1299T>G (p.Pro433=) c.1306T>G (n.1306T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.1569T>G (p.Pro523=) n.2239T>G n.194T>G c.1686T>G (p.Pro562=) c.1701T>G (p.Pro567=) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1653T>G (p.Pro551=) n.1915T>G c.1818T>G (p.Pro606=) c.1647T>G (p.Pro549=) c.1644T>G (p.Pro548=) c.1794T>G (p.Pro598=) c.1593T>G (p.Pro531=)
10	g.69384452A=	CA1917773201	HK1	c.1690A= (p.Ile564=) c.1606A= (p.Ile536=) c.1265+4357A= (n.1265+4357A=) c.1300A= (p.Ile434=) c.1307A= (n.1307A=) c.953A= (n.953A=) c.1570A= (p.Ile524=) n.2240A= n.195A= c.1687A= (p.Ile563=) c.1702A= (p.Ile568=) c.1578A= (n.1578A=) c.1654A= (p.Ile552=) n.1916A= c.1819A= (p.Ile607=) c.1648A= (p.Ile550=) c.1645A= (p.Ile549=) c.1795A= (p.Ile599=) c.1594A= (p.Ile532=)
10	g.69384452A>C	CA376911410	HK1	c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1265+4357A>C (n.1265+4357A>C) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1307A>C (n.1307A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.1570A>C (p.Ile524Leu) n.2240A>C n.195A>C c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1654A>C (p.Ile552Leu) n.1916A>C c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu)
10	g.69384452A>G	CA209213540	HK1	c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1265+4357A>G (n.1265+4357A>G) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1307A>G (n.1307A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.1570A>G (p.Ile524Val) n.2240A>G n.195A>G c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1702A>G (p.Ile568Val) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1654A>G (p.Ile552Val) n.1916A>G c.1819A>G (p.Ile607Val) c.1648A>G (p.Ile550Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1594A>G (p.Ile532Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384452A>T	CA376911411	HK1	c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1265+4357A>T (n.1265+4357A>T) c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.1307A>T (n.1307A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.1570A>T (p.Ile524Phe) n.2240A>T n.195A>T c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1654A>T (p.Ile552Phe) n.1916A>T c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.1648A>T (p.Ile550Phe) c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe)
10	g.69384453T>A	CA376911412	HK1	c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1265+4358T>A (n.1265+4358T>A) c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.1308T>A (n.1308T>A) c.954T>A (n.954T>A) c.1571T>A (p.Ile524Asn) n.2241T>A n.196T>A c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.1579T>A (n.1579T>A) c.1655T>A (p.Ile552Asn) n.1917T>A c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.1649T>A (p.Ile550Asn) c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn)
10	g.69384453T>C	CA5532654	HK1	c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1265+4358T>C (n.1265+4358T>C) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1308T>C (n.1308T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.1571T>C (p.Ile524Thr) n.2241T>C n.196T>C c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.1579T>C (n.1579T>C) c.1655T>C (p.Ile552Thr) n.1917T>C c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384453T>G	CA376911413	HK1	c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1265+4358T>G (n.1265+4358T>G) c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.1308T>G (n.1308T>G) c.954T>G (n.954T>G) c.1571T>G (p.Ile524Ser) n.2241T>G n.196T>G c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.1579T>G (n.1579T>G) c.1655T>G (p.Ile552Ser) n.1917T>G c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.1649T>G (p.Ile550Ser) c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser)
10	g.69384453T=	CA1917773202	HK1	c.1691T= (p.Ile564=) c.1607T= (p.Ile536=) c.1265+4358T= (n.1265+4358T=) c.1301T= (p.Ile434=) c.1308T= (n.1308T=) c.954T= (n.954T=) c.1571T= (p.Ile524=) n.2241T= n.196T= c.1688T= (p.Ile563=) c.1703T= (p.Ile568=) c.1579T= (n.1579T=) c.1655T= (p.Ile552=) n.1917T= c.1820T= (p.Ile607=) c.1649T= (p.Ile550=) c.1646T= (p.Ile549=) c.1796T= (p.Ile599=) c.1595T= (p.Ile532=)
10	g.69384454T>A	CA470027311	HK1	c.1692T>A (p.Ile564=) c.1608T>A (p.Ile536=) c.1265+4359T>A (n.1265+4359T>A) c.1302T>A (p.Ile434=) c.1309T>A (n.1309T>A) c.955T>A (n.955T>A) c.1572T>A (p.Ile524=) n.2242T>A n.197T>A c.1689T>A (p.Ile563=) c.1704T>A (p.Ile568=) c.1580T>A (n.1580T>A) c.1656T>A (p.Ile552=) n.1918T>A c.1821T>A (p.Ile607=) c.1650T>A (p.Ile550=) c.1647T>A (p.Ile549=) c.1797T>A (p.Ile599=) c.1596T>A (p.Ile532=)
10	g.69384454T>C	CA470027310	HK1	c.1692T>C (p.Ile564=) c.1608T>C (p.Ile536=) c.1265+4359T>C (n.1265+4359T>C) c.1302T>C (p.Ile434=) c.1309T>C (n.1309T>C) c.955T>C (n.955T>C) c.1572T>C (p.Ile524=) n.2242T>C n.197T>C c.1689T>C (p.Ile563=) c.1704T>C (p.Ile568=) c.1580T>C (n.1580T>C) c.1656T>C (p.Ile552=) n.1918T>C c.1821T>C (p.Ile607=) c.1650T>C (p.Ile550=) c.1647T>C (p.Ile549=) c.1797T>C (p.Ile599=) c.1596T>C (p.Ile532=)
10	g.69384454T>G	CA376911414	HK1	c.1692T>G (p.Ile564Met) c.1608T>G (p.Ile536Met) c.1265+4359T>G (n.1265+4359T>G) c.1302T>G (p.Ile434Met) c.1309T>G (n.1309T>G) c.955T>G (n.955T>G) c.1572T>G (p.Ile524Met) n.2242T>G n.197T>G c.1689T>G (p.Ile563Met) c.1704T>G (p.Ile568Met) c.1580T>G (n.1580T>G) c.1656T>G (p.Ile552Met) n.1918T>G c.1821T>G (p.Ile607Met) c.1650T>G (p.Ile550Met) c.1647T>G (p.Ile549Met) c.1797T>G (p.Ile599Met) c.1596T>G (p.Ile532Met)
10	g.69384455G>A	CA376911415	HK1	c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1265+4360G>A (n.1265+4360G>A) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1310G>A (n.1310G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.2243G>A n.198G>A c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1581G>A (n.1581G>A) c.1657G>A (p.Glu553Lys) n.1919G>A c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys)	COSMIC
10	g.69384455G>C	CA376911416	HK1	c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1265+4360G>C (n.1265+4360G>C) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1310G>C (n.1310G>C) c.956G>C (n.956G>C) c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.2243G>C n.198G>C c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1581G>C (n.1581G>C) c.1657G>C (p.Glu553Gln) n.1919G>C c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln)
10	g.69384455G>T	CA376911417	HK1	c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1265+4360G>T (n.1265+4360G>T) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1310G>T (n.1310G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.2243G>T n.198G>T c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1581G>T (n.1581G>T) c.1657G>T (p.Glu553Ter) n.1919G>T c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter)
10	g.69384456A>C	CA376911418	HK1	c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1265+4361A>C (n.1265+4361A>C) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1311A>C (n.1311A>C) c.957A>C (n.957A>C) c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.2244A>C n.199A>C c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1582A>C (n.1582A>C) c.1658A>C (p.Glu553Ala) n.1920A>C c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala)
10	g.69384456A>G	CA376911419	HK1	c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1265+4361A>G (n.1265+4361A>G) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1311A>G (n.1311A>G) c.957A>G (n.957A>G) c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.2244A>G n.199A>G c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1582A>G (n.1582A>G) c.1658A>G (p.Glu553Gly) n.1920A>G c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly)
10	g.69384456A>T	CA376911420	HK1	c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1265+4361A>T (n.1265+4361A>T) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1311A>T (n.1311A>T) c.957A>T (n.957A>T) c.1574A>T (p.Glu525Val) n.2244A>T n.199A>T c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1582A>T (n.1582A>T) c.1658A>T (p.Glu553Val) n.1920A>T c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) c.1598A>T (p.Glu533Val)
10	g.69384457A>C	CA376911421	HK1	c.1695A>C (p.Glu565Asp) c.1611A>C (p.Glu537Asp) c.1265+4362A>C (n.1265+4362A>C) c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.1312A>C (n.1312A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.1575A>C (p.Glu525Asp) n.2245A>C n.200A>C c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.1707A>C (p.Glu569Asp) c.1583A>C (n.1583A>C) c.1659A>C (p.Glu553Asp) n.1921A>C c.1824A>C (p.Glu608Asp) c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.1650A>C (p.Glu550Asp) c.1800A>C (p.Glu600Asp) c.1599A>C (p.Glu533Asp)
10	g.69384457A>G	CA470027312	HK1	c.1695A>G (p.Glu565=) c.1611A>G (p.Glu537=) c.1265+4362A>G (n.1265+4362A>G) c.1305A>G (p.Glu435=) c.1312A>G (n.1312A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.1575A>G (p.Glu525=) n.2245A>G n.200A>G c.1692A>G (p.Glu564=) c.1707A>G (p.Glu569=) c.1583A>G (n.1583A>G) c.1659A>G (p.Glu553=) n.1921A>G c.1824A>G (p.Glu608=) c.1653A>G (p.Glu551=) c.1650A>G (p.Glu550=) c.1800A>G (p.Glu600=) c.1599A>G (p.Glu533=)
10	g.69384457A>T	CA376911422	HK1	c.1695A>T (p.Glu565Asp) c.1611A>T (p.Glu537Asp) c.1265+4362A>T (n.1265+4362A>T) c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.1312A>T (n.1312A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.1575A>T (p.Glu525Asp) n.2245A>T n.200A>T c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.1707A>T (p.Glu569Asp) c.1583A>T (n.1583A>T) c.1659A>T (p.Glu553Asp) n.1921A>T c.1824A>T (p.Glu608Asp) c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.1650A>T (p.Glu550Asp) c.1800A>T (p.Glu600Asp) c.1599A>T (p.Glu533Asp)
10	g.69384458A=	CA1917773203	HK1	c.1696A= (p.Ile566=) c.1612A= (p.Ile538=) c.1265+4363A= (n.1265+4363A=) c.1306A= (p.Ile436=) c.1313A= (n.1313A=) c.959A= (n.959A=) c.1576A= (p.Ile526=) n.2246A= n.201A= c.1693A= (p.Ile565=) c.1708A= (p.Ile570=) c.1584A= (n.1584A=) c.1660A= (p.Ile554=) n.1922A= c.1825A= (p.Ile609=) c.1654A= (p.Ile552=) c.1651A= (p.Ile551=) c.1801A= (p.Ile601=) c.1600A= (p.Ile534=)
10	g.69384458A>C	CA376911423	HK1	c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1265+4363A>C (n.1265+4363A>C) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1313A>C (n.1313A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.1576A>C (p.Ile526Leu) n.2246A>C n.201A>C c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1584A>C (n.1584A>C) c.1660A>C (p.Ile554Leu) n.1922A>C c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu)
10	g.69384458A>G	CA5532655	HK1	c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1265+4363A>G (n.1265+4363A>G) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1313A>G (n.1313A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.1576A>G (p.Ile526Val) n.2246A>G n.201A>G c.1693A>G (p.Ile565Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1584A>G (n.1584A>G) c.1660A>G (p.Ile554Val) n.1922A>G c.1825A>G (p.Ile609Val) c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1600A>G (p.Ile534Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69384458A>T	CA376911424	HK1	c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1265+4363A>T (n.1265+4363A>T) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1313A>T (n.1313A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.1576A>T (p.Ile526Phe) n.2246A>T n.201A>T c.1693A>T (p.Ile565Phe) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1584A>T (n.1584A>T) c.1660A>T (p.Ile554Phe) n.1922A>T c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1600A>T (p.Ile534Phe)
10	g.69384459T>A	CA376911425	HK1	c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1265+4364T>A (n.1265+4364T>A) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1314T>A (n.1314T>A) c.960T>A (n.960T>A) c.1577T>A (p.Ile526Asn) n.2247T>A n.202T>A c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1661T>A (p.Ile554Asn) n.1923T>A c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1601T>A (p.Ile534Asn)
10	g.69384459T>C	CA376911426	HK1	c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1265+4364T>C (n.1265+4364T>C) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1314T>C (n.1314T>C) c.960T>C (n.960T>C) c.1577T>C (p.Ile526Thr) n.2247T>C n.202T>C c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1661T>C (p.Ile554Thr) n.1923T>C c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr)
10	g.69384459T>G	CA209213544	HK1	c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1265+4364T>G (n.1265+4364T>G) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1314T>G (n.1314T>G) c.960T>G (n.960T>G) c.1577T>G (p.Ile526Ser) n.2247T>G n.202T>G c.1694T>G (p.Ile565Ser) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1661T>G (p.Ile554Ser) n.1923T>G c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1601T>G (p.Ile534Ser)	dbSNP
10	g.69384459T=	CA1917773204	HK1	c.1697T= (p.Ile566=) c.1613T= (p.Ile538=) c.1265+4364T= (n.1265+4364T=) c.1307T= (p.Ile436=) c.1314T= (n.1314T=) c.960T= (n.960T=) c.1577T= (p.Ile526=) n.2247T= n.202T= c.1694T= (p.Ile565=) c.1709T= (p.Ile570=) c.1585T= (n.1585T=) c.1661T= (p.Ile554=) n.1923T= c.1826T= (p.Ile609=) c.1655T= (p.Ile552=) c.1652T= (p.Ile551=) c.1802T= (p.Ile601=) c.1601T= (p.Ile534=)
10	g.69384460C>A	CA470027313	HK1	c.1698C>A (p.Ile566=) c.1614C>A (p.Ile538=) c.1265+4365C>A (n.1265+4365C>A) c.1308C>A (p.Ile436=) c.1315C>A (n.1315C>A) c.961C>A (n.961C>A) c.1578C>A (p.Ile526=) n.2248C>A n.203C>A c.1695C>A (p.Ile565=) c.1710C>A (p.Ile570=) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1662C>A (p.Ile554=) n.1924C>A c.1827C>A (p.Ile609=) c.1656C>A (p.Ile552=) c.1653C>A (p.Ile551=) c.1803C>A (p.Ile601=) c.1602C>A (p.Ile534=)
10	g.69384460C>G	CA376911427	HK1	c.1698C>G (p.Ile566Met) c.1614C>G (p.Ile538Met) c.1265+4365C>G (n.1265+4365C>G) c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1315C>G (n.1315C>G) c.961C>G (n.961C>G) c.1578C>G (p.Ile526Met) n.2248C>G n.203C>G c.1695C>G (p.Ile565Met) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1662C>G (p.Ile554Met) n.1924C>G c.1827C>G (p.Ile609Met) c.1656C>G (p.Ile552Met) c.1653C>G (p.Ile551Met) c.1803C>G (p.Ile601Met) c.1602C>G (p.Ile534Met)
10	g.69384460C>T	CA470027314	HK1	c.1698C>T (p.Ile566=) c.1614C>T (p.Ile538=) c.1265+4365C>T (n.1265+4365C>T) c.1308C>T (p.Ile436=) c.1315C>T (n.1315C>T) c.961C>T (n.961C>T) c.1578C>T (p.Ile526=) n.2248C>T n.203C>T c.1695C>T (p.Ile565=) c.1710C>T (p.Ile570=) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1662C>T (p.Ile554=) n.1924C>T c.1827C>T (p.Ile609=) c.1656C>T (p.Ile552=) c.1653C>T (p.Ile551=) c.1803C>T (p.Ile601=) c.1602C>T (p.Ile534=)
10	g.69384461A>C	CA376911428	HK1	c.1699A>C (p.Met567Leu) c.1615A>C (p.Met539Leu) c.1265+4366A>C (n.1265+4366A>C) c.1309A>C (p.Met437Leu) c.1316A>C (n.1316A>C) c.962A>C (n.962A>C) c.1579A>C (p.Met527Leu) n.2249A>C n.204A>C c.1696A>C (p.Met566Leu) c.1711A>C (p.Met571Leu) c.1587A>C (n.1587A>C) c.1663A>C (p.Met555Leu) n.1925A>C c.1828A>C (p.Met610Leu) c.1657A>C (p.Met553Leu) c.1654A>C (p.Met552Leu) c.1804A>C (p.Met602Leu) c.1603A>C (p.Met535Leu)
10	g.69384461A>G	CA376911429	HK1	c.1699A>G (p.Met567Val) c.1615A>G (p.Met539Val) c.1265+4366A>G (n.1265+4366A>G) c.1309A>G (p.Met437Val) c.1316A>G (n.1316A>G) c.962A>G (n.962A>G) c.1579A>G (p.Met527Val) n.2249A>G n.204A>G c.1696A>G (p.Met566Val) c.1711A>G (p.Met571Val) c.1587A>G (n.1587A>G) c.1663A>G (p.Met555Val) n.1925A>G c.1828A>G (p.Met610Val) c.1657A>G (p.Met553Val) c.1654A>G (p.Met552Val) c.1804A>G (p.Met602Val) c.1603A>G (p.Met535Val)	gnomAD v4
10	g.69384461A>T	CA376911430	HK1	c.1699A>T (p.Met567Leu) c.1615A>T (p.Met539Leu) c.1265+4366A>T (n.1265+4366A>T) c.1309A>T (p.Met437Leu) c.1316A>T (n.1316A>T) c.962A>T (n.962A>T) c.1579A>T (p.Met527Leu) n.2249A>T n.204A>T c.1696A>T (p.Met566Leu) c.1711A>T (p.Met571Leu) c.1587A>T (n.1587A>T) c.1663A>T (p.Met555Leu) n.1925A>T c.1828A>T (p.Met610Leu) c.1657A>T (p.Met553Leu) c.1654A>T (p.Met552Leu) c.1804A>T (p.Met602Leu) c.1603A>T (p.Met535Leu)
10	g.69384462T>A	CA376911431	HK1	c.1700T>A (p.Met567Lys) c.1616T>A (p.Met539Lys) c.1265+4367T>A (n.1265+4367T>A) c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1317T>A (n.1317T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.1580T>A (p.Met527Lys) n.2250T>A n.205T>A c.1697T>A (p.Met566Lys) c.1712T>A (p.Met571Lys) c.1588T>A (n.1588T>A) c.1664T>A (p.Met555Lys) n.1926T>A c.1829T>A (p.Met610Lys) c.1658T>A (p.Met553Lys) c.1655T>A (p.Met552Lys) c.1805T>A (p.Met602Lys) c.1604T>A (p.Met535Lys)
10	g.69384462T>C	CA376911432	HK1	c.1700T>C (p.Met567Thr) c.1616T>C (p.Met539Thr) c.1265+4367T>C (n.1265+4367T>C) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1317T>C (n.1317T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.1580T>C (p.Met527Thr) n.2250T>C n.205T>C c.1697T>C (p.Met566Thr) c.1712T>C (p.Met571Thr) c.1588T>C (n.1588T>C) c.1664T>C (p.Met555Thr) n.1926T>C c.1829T>C (p.Met610Thr) c.1658T>C (p.Met553Thr) c.1655T>C (p.Met552Thr) c.1805T>C (p.Met602Thr) c.1604T>C (p.Met535Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.69384462T=	CA1917773206	HK1	c.1700T= (p.Met567=) c.1616T= (p.Met539=) c.1265+4367T= (n.1265+4367T=) c.1310T= (p.Met437=) c.1317T= (n.1317T=) c.963T= (n.963T=) c.1580T= (p.Met527=) n.2250T= n.205T= c.1697T= (p.Met566=) c.1712T= (p.Met571=) c.1588T= (n.1588T=) c.1664T= (p.Met555=) n.1926T= c.1829T= (p.Met610=) c.1658T= (p.Met553=) c.1655T= (p.Met552=) c.1805T= (p.Met602=) c.1604T= (p.Met535=)
10	g.69384463G>A	CA376911434	HK1	c.1701G>A (p.Met567Ile) c.1617G>A (p.Met539Ile) c.1265+4368G>A (n.1265+4368G>A) c.1311G>A (p.Met437Ile) c.1318G>A (n.1318G>A) c.964G>A (n.964G>A) c.1581G>A (p.Met527Ile) n.2251G>A n.206G>A c.1698G>A (p.Met566Ile) c.1713G>A (p.Met571Ile) c.1589G>A (n.1589G>A) c.1665G>A (p.Met555Ile) n.1927G>A c.1830G>A (p.Met610Ile) c.1659G>A (p.Met553Ile) c.1656G>A (p.Met552Ile) c.1806G>A (p.Met602Ile) c.1605G>A (p.Met535Ile)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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10	g.69384463G>T	CA376911436	HK1	c.1701G>T (p.Met567Ile) c.1617G>T (p.Met539Ile) c.1265+4368G>T (n.1265+4368G>T) c.1311G>T (p.Met437Ile) c.1318G>T (n.1318G>T) c.964G>T (n.964G>T) c.1581G>T (p.Met527Ile) n.2251G>T n.206G>T c.1698G>T (p.Met566Ile) c.1713G>T (p.Met571Ile) c.1589G>T (n.1589G>T) c.1665G>T (p.Met555Ile) n.1927G>T c.1830G>T (p.Met610Ile) c.1659G>T (p.Met553Ile) c.1656G>T (p.Met552Ile) c.1806G>T (p.Met602Ile) c.1605G>T (p.Met535Ile)	gnomAD v4
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10	g.69384464C>G	CA376911437	HK1	c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.1265+4369C>G (n.1265+4369C>G) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1319C>G (n.1319C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.1582C>G (p.Gln528Glu) n.2252C>G n.207C>G c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.1590C>G (n.1590C>G) c.1666C>G (p.Gln556Glu) n.1928C>G c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.1606C>G (p.Gln536Glu)
10	g.69384464C>T	CA376911438	HK1	c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.1265+4369C>T (n.1265+4369C>T) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1319C>T (n.1319C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.1582C>T (p.Gln528Ter) n.2252C>T n.207C>T c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.1590C>T (n.1590C>T) c.1666C>T (p.Gln556Ter) n.1928C>T c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.1606C>T (p.Gln536Ter)
10	g.69384465A=	CA1917773208	HK1	c.1703A= (p.Gln568=) c.1619A= (p.Gln540=) c.1265+4370A= (n.1265+4370A=) c.1313A= (p.Gln438=) c.1320A= (n.1320A=) c.966A= (n.966A=) c.1583A= (p.Gln528=) n.2253A= n.208A= c.1700A= (p.Gln567=) c.1715A= (p.Gln572=) c.1591A= (n.1591A=) c.1667A= (p.Gln556=) n.1929A= c.1832A= (p.Gln611=) c.1661A= (p.Gln554=) c.1658A= (p.Gln553=) c.1808A= (p.Gln603=) c.1607A= (p.Gln536=)
10	g.69384465A>C	CA376911440	HK1	c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.1265+4370A>C (n.1265+4370A>C) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1320A>C (n.1320A>C) c.966A>C (n.966A>C) c.1583A>C (p.Gln528Pro) n.2253A>C n.208A>C c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.1591A>C (n.1591A>C) c.1667A>C (p.Gln556Pro) n.1929A>C c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.1607A>C (p.Gln536Pro)
10	g.69384465A>G	CA376911441	HK1	c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.1265+4370A>G (n.1265+4370A>G) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1320A>G (n.1320A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.1583A>G (p.Gln528Arg) n.2253A>G n.208A>G c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.1591A>G (n.1591A>G) c.1667A>G (p.Gln556Arg) n.1929A>G c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384465A>T	CA376911442	HK1	c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.1265+4370A>T (n.1265+4370A>T) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1320A>T (n.1320A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.1583A>T (p.Gln528Leu) n.2253A>T n.208A>T c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.1591A>T (n.1591A>T) c.1667A>T (p.Gln556Leu) n.1929A>T c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu)
10	g.69384466G>A	CA470027315	HK1	c.1704G>A (p.Gln568=) c.1620G>A (p.Gln540=) c.1265+4371G>A (n.1265+4371G>A) c.1314G>A (p.Gln438=) c.1321G>A (n.1321G>A) c.967G>A (n.967G>A) c.1584G>A (p.Gln528=) n.2254G>A n.209G>A c.1701G>A (p.Gln567=) c.1716G>A (p.Gln572=) c.1592G>A (n.1592G>A) c.1668G>A (p.Gln556=) n.1930G>A c.1833G>A (p.Gln611=) c.1662G>A (p.Gln554=) c.1659G>A (p.Gln553=) c.1809G>A (p.Gln603=) c.1608G>A (p.Gln536=)
10	g.69384466G>C	CA376911443	HK1	c.1704G>C (p.Gln568His) c.1620G>C (p.Gln540His) c.1265+4371G>C (n.1265+4371G>C) c.1314G>C (p.Gln438His) c.1321G>C (n.1321G>C) c.967G>C (n.967G>C) c.1584G>C (p.Gln528His) n.2254G>C n.209G>C c.1701G>C (p.Gln567His) c.1716G>C (p.Gln572His) c.1592G>C (n.1592G>C) c.1668G>C (p.Gln556His) n.1930G>C c.1833G>C (p.Gln611His) c.1662G>C (p.Gln554His) c.1659G>C (p.Gln553His) c.1809G>C (p.Gln603His) c.1608G>C (p.Gln536His)
10	g.69384466G>T	CA376911444	HK1	c.1704G>T (p.Gln568His) c.1620G>T (p.Gln540His) c.1265+4371G>T (n.1265+4371G>T) c.1314G>T (p.Gln438His) c.1321G>T (n.1321G>T) c.967G>T (n.967G>T) c.1584G>T (p.Gln528His) n.2254G>T n.209G>T c.1701G>T (p.Gln567His) c.1716G>T (p.Gln572His) c.1592G>T (n.1592G>T) c.1668G>T (p.Gln556His) n.1930G>T c.1833G>T (p.Gln611His) c.1662G>T (p.Gln554His) c.1659G>T (p.Gln553His) c.1809G>T (p.Gln603His) c.1608G>T (p.Gln536His)
10	g.69384467G>A	CA376911445	HK1	c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1265+4372G>A (n.1265+4372G>A) c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.1322G>A (n.1322G>A) c.968G>A (n.968G>A) c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.2255G>A n.210G>A c.1702G>A (p.Gly568Ser) c.1717G>A (p.Gly573Ser) c.1593G>A (n.1593G>A) c.1669G>A (p.Gly557Ser) n.1931G>A c.1834G>A (p.Gly612Ser) c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1810G>A (p.Gly604Ser) c.1609G>A (p.Gly537Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.69384467G>C	CA376911446	HK1	c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1265+4372G>C (n.1265+4372G>C) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1322G>C (n.1322G>C) c.968G>C (n.968G>C) c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.2255G>C n.210G>C c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.1593G>C (n.1593G>C) c.1669G>C (p.Gly557Arg) n.1931G>C c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg)
10	g.69384467G=	CA1917773209	HK1	c.1705G= (p.Gly569=) c.1621G= (p.Gly541=) c.1265+4372G= (n.1265+4372G=) c.1315G= (p.Gly439=) c.1322G= (n.1322G=) c.968G= (n.968G=) c.1585G= (p.Gly529=) n.2255G= n.210G= c.1702G= (p.Gly568=) c.1717G= (p.Gly573=) c.1593G= (n.1593G=) c.1669G= (p.Gly557=) n.1931G= c.1834G= (p.Gly612=) c.1663G= (p.Gly555=) c.1660G= (p.Gly554=) c.1810G= (p.Gly604=) c.1609G= (p.Gly537=)
10	g.69384467G>T	CA376911447	HK1	c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1265+4372G>T (n.1265+4372G>T) c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.1322G>T (n.1322G>T) c.968G>T (n.968G>T) c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.2255G>T n.210G>T c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.1717G>T (p.Gly573Cys) c.1593G>T (n.1593G>T) c.1669G>T (p.Gly557Cys) n.1931G>T c.1834G>T (p.Gly612Cys) c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1810G>T (p.Gly604Cys) c.1609G>T (p.Gly537Cys)
10	g.69384468G>A	CA5532656	HK1	c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1265+4373G>A (n.1265+4373G>A) c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.1323G>A (n.1323G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.2256G>A n.211G>A c.1703G>A (p.Gly568Asp) c.1718G>A (p.Gly573Asp) c.1594G>A (n.1594G>A) c.1670G>A (p.Gly557Asp) n.1932G>A c.1835G>A (p.Gly612Asp) c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.1610G>A (p.Gly537Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384468G>C	CA376911448	HK1	c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1265+4373G>C (n.1265+4373G>C) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1323G>C (n.1323G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.2256G>C n.211G>C c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.1594G>C (n.1594G>C) c.1670G>C (p.Gly557Ala) n.1932G>C c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala)
10	g.69384468G=	CA1917773210	HK1	c.1706G= (p.Gly569=) c.1622G= (p.Gly541=) c.1265+4373G= (n.1265+4373G=) c.1316G= (p.Gly439=) c.1323G= (n.1323G=) c.969G= (n.969G=) c.1586G= (p.Gly529=) n.2256G= n.211G= c.1703G= (p.Gly568=) c.1718G= (p.Gly573=) c.1594G= (n.1594G=) c.1670G= (p.Gly557=) n.1932G= c.1835G= (p.Gly612=) c.1664G= (p.Gly555=) c.1661G= (p.Gly554=) c.1811G= (p.Gly604=) c.1610G= (p.Gly537=)
10	g.69384468G>T	CA376911449	HK1	c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1265+4373G>T (n.1265+4373G>T) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1323G>T (n.1323G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.1586G>T (p.Gly529Val) n.2256G>T n.211G>T c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.1594G>T (n.1594G>T) c.1670G>T (p.Gly557Val) n.1932G>T c.1835G>T (p.Gly612Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1610G>T (p.Gly537Val)
10	g.69384469C>A	CA470027316	HK1	c.1707C>A (p.Gly569=) c.1623C>A (p.Gly541=) c.1265+4374C>A (n.1265+4374C>A) c.1317C>A (p.Gly439=) c.1324C>A (n.1324C>A) c.970C>A (n.970C>A) c.1587C>A (p.Gly529=) n.2257C>A n.212C>A c.1704C>A (p.Gly568=) c.1719C>A (p.Gly573=) c.1595C>A (n.1595C>A) c.1671C>A (p.Gly557=) n.1933C>A c.1836C>A (p.Gly612=) c.1665C>A (p.Gly555=) c.1662C>A (p.Gly554=) c.1812C>A (p.Gly604=) c.1611C>A (p.Gly537=)
10	g.69384469C>G	CA470027317	HK1	c.1707C>G (p.Gly569=) c.1623C>G (p.Gly541=) c.1265+4374C>G (n.1265+4374C>G) c.1317C>G (p.Gly439=) c.1324C>G (n.1324C>G) c.970C>G (n.970C>G) c.1587C>G (p.Gly529=) n.2257C>G n.212C>G c.1704C>G (p.Gly568=) c.1719C>G (p.Gly573=) c.1595C>G (n.1595C>G) c.1671C>G (p.Gly557=) n.1933C>G c.1836C>G (p.Gly612=) c.1665C>G (p.Gly555=) c.1662C>G (p.Gly554=) c.1812C>G (p.Gly604=) c.1611C>G (p.Gly537=)
10	g.69384469C>T	CA470027318	HK1	c.1707C>T (p.Gly569=) c.1623C>T (p.Gly541=) c.1265+4374C>T (n.1265+4374C>T) c.1317C>T (p.Gly439=) c.1324C>T (n.1324C>T) c.970C>T (n.970C>T) c.1587C>T (p.Gly529=) n.2257C>T n.212C>T c.1704C>T (p.Gly568=) c.1719C>T (p.Gly573=) c.1595C>T (n.1595C>T) c.1671C>T (p.Gly557=) n.1933C>T c.1836C>T (p.Gly612=) c.1665C>T (p.Gly555=) c.1662C>T (p.Gly554=) c.1812C>T (p.Gly604=) c.1611C>T (p.Gly537=)
10	g.69384470A>C	CA376911450	HK1	c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1265+4375A>C (n.1265+4375A>C) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1325A>C (n.1325A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.1588A>C (p.Thr530Pro) n.2258A>C n.213A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.1596A>C (n.1596A>C) c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.1934A>C c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro)
10	g.69384470A>G	CA376911452	HK1	c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1265+4375A>G (n.1265+4375A>G) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1325A>G (n.1325A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.1588A>G (p.Thr530Ala) n.2258A>G n.213A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.1596A>G (n.1596A>G) c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.1934A>G c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala)
10	g.69384470A>T	CA376911451	HK1	c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1265+4375A>T (n.1265+4375A>T) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1325A>T (n.1325A>T) c.971A>T (n.971A>T) c.1588A>T (p.Thr530Ser) n.2258A>T n.213A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.1596A>T (n.1596A>T) c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.1934A>T c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser)
10	g.69384471C>A	CA376911453	HK1	c.1709C>A (p.Thr570Asn) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1265+4376C>A (n.1265+4376C>A) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1326C>A (n.1326C>A) c.972C>A (n.972C>A) c.1589C>A (p.Thr530Asn) n.2259C>A n.214C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.1597C>A (n.1597C>A) c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.1935C>A c.1838C>A (p.Thr613Asn) c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1613C>A (p.Thr538Asn)
10	g.69384471C>G	CA376911454	HK1	c.1709C>G (p.Thr570Ser) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1265+4376C>G (n.1265+4376C>G) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1326C>G (n.1326C>G) c.972C>G (n.972C>G) c.1589C>G (p.Thr530Ser) n.2259C>G n.214C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.1597C>G (n.1597C>G) c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.1935C>G c.1838C>G (p.Thr613Ser) c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1613C>G (p.Thr538Ser)
10	g.69384471C>T	CA376911455	HK1	c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1265+4376C>T (n.1265+4376C>T) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1326C>T (n.1326C>T) c.972C>T (n.972C>T) c.1589C>T (p.Thr530Ile) n.2259C>T n.214C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.1597C>T (n.1597C>T) c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.1935C>T c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile)
10	g.69384472T>A	CA470027853	HK1	c.1710T>A (p.Thr570=) c.1626T>A (p.Thr542=) c.1265+4377T>A (n.1265+4377T>A) c.1320T>A (p.Thr440=) c.1327T>A (n.1327T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.1590T>A (p.Thr530=) n.2260T>A n.215T>A c.1707T>A (p.Thr569=) c.1722T>A (p.Thr574=) c.1598T>A (n.1598T>A) c.1674T>A (p.Thr558=) n.1936T>A c.1839T>A (p.Thr613=) c.1668T>A (p.Thr556=) c.1665T>A (p.Thr555=) c.1815T>A (p.Thr605=) c.1614T>A (p.Thr538=)
10	g.69384472T>C	CA470027855	HK1	c.1710T>C (p.Thr570=) c.1626T>C (p.Thr542=) c.1265+4377T>C (n.1265+4377T>C) c.1320T>C (p.Thr440=) c.1327T>C (n.1327T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.1590T>C (p.Thr530=) n.2260T>C n.215T>C c.1707T>C (p.Thr569=) c.1722T>C (p.Thr574=) c.1598T>C (n.1598T>C) c.1674T>C (p.Thr558=) n.1936T>C c.1839T>C (p.Thr613=) c.1668T>C (p.Thr556=) c.1665T>C (p.Thr555=) c.1815T>C (p.Thr605=) c.1614T>C (p.Thr538=)
10	g.69384472T>G	CA470027857	HK1	c.1710T>G (p.Thr570=) c.1626T>G (p.Thr542=) c.1265+4377T>G (n.1265+4377T>G) c.1320T>G (p.Thr440=) c.1327T>G (n.1327T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.1590T>G (p.Thr530=) n.2260T>G n.215T>G c.1707T>G (p.Thr569=) c.1722T>G (p.Thr574=) c.1598T>G (n.1598T>G) c.1674T>G (p.Thr558=) n.1936T>G c.1839T>G (p.Thr613=) c.1668T>G (p.Thr556=) c.1665T>G (p.Thr555=) c.1815T>G (p.Thr605=) c.1614T>G (p.Thr538=)
10	g.69384472_69384473delinsTG	CA1917773211	HK1	c.1710_1711delinsTG (p.Thr570=) c.1626_1627delinsTG (p.Thr542=) c.1265+4377_1265+4378delinsTG (n.1265+4377_1265+4378delinsTG) c.1320_1321delinsTG (p.Thr440=) c.1327_1328delinsTG (n.1327_1328delinsTG) c.973_974delinsTG (n.973_974delinsTG) c.1590_1591delinsTG (p.Thr530=) n.2260_2261delinsTG n.215_216delinsTG c.1707_1708delinsTG (p.Thr569=) c.1722_1723delinsTG (p.Thr574=) c.1598_1599delinsTG (n.1598_1599delinsTG) c.1674_1675delinsTG (p.Thr558=) n.1936_1937delinsTG c.1839_1840delinsTG (p.Thr613=) c.1668_1669delinsTG (p.Thr556=) c.1665_1666delinsTG (p.Thr555=) c.1815_1816delinsTG (p.Thr605=) c.1614_1615delinsTG (p.Thr538=)
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10	g.69384473G>C	CA376911695	HK1	c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.1265+4378G>C (n.1265+4378G>C) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1328G>C (n.1328G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.1591G>C (p.Gly531Arg) n.2261G>C n.216G>C c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.1599G>C (n.1599G>C) c.1675G>C (p.Gly559Arg) n.1937G>C c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg)
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10	g.69384475G>T	CA470027870	HK1	c.1713G>T (p.Gly571=) c.1629G>T (p.Gly543=) c.1265+4380G>T (n.1265+4380G>T) c.1323G>T (p.Gly441=) c.1330G>T (n.1330G>T) c.976G>T (n.976G>T) c.1593G>T (p.Gly531=) n.2263G>T n.218G>T c.1710G>T (p.Gly570=) c.1725G>T (p.Gly575=) c.1601G>T (n.1601G>T) c.1677G>T (p.Gly559=) n.1939G>T c.1842G>T (p.Gly614=) c.1671G>T (p.Gly557=) c.1668G>T (p.Gly556=) c.1818G>T (p.Gly606=) c.1617G>T (p.Gly539=)
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10	g.69384477A>C	CA376911712	HK1	c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1265+4382A>C (n.1265+4382A>C) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1332A>C (n.1332A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.2265A>C n.220A>C c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1603A>C (n.1603A>C) c.1679A>C (p.Glu560Ala) n.1941A>C c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala)
10	g.69384477A>G	CA376911713	HK1	c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1265+4382A>G (n.1265+4382A>G) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1332A>G (n.1332A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.2265A>G n.220A>G c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1603A>G (n.1603A>G) c.1679A>G (p.Glu560Gly) n.1941A>G c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly)
10	g.69384477A>T	CA376911715	HK1	c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1265+4382A>T (n.1265+4382A>T) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1332A>T (n.1332A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1595A>T (p.Glu532Val) n.2265A>T n.220A>T c.1712A>T (p.Glu571Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1603A>T (n.1603A>T) c.1679A>T (p.Glu560Val) n.1941A>T c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) c.1619A>T (p.Glu540Val)
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10	g.69384478A>C	CA376911717	HK1	c.1716A>C (p.Glu572Asp) c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.1265+4383A>C (n.1265+4383A>C) c.1326A>C (p.Glu442Asp) c.1333A>C (n.1333A>C) c.979A>C (n.979A>C) c.1596A>C (p.Glu532Asp) n.2266A>C n.221A>C c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1604A>C (n.1604A>C) c.1680A>C (p.Glu560Asp) n.1942A>C c.1845A>C (p.Glu615Asp) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.1671A>C (p.Glu557Asp) c.1821A>C (p.Glu607Asp) c.1620A>C (p.Glu540Asp)
10	g.69384478A>G	CA5532657	HK1	c.1716A>G (p.Glu572=) c.1632A>G (p.Glu544=) c.1265+4383A>G (n.1265+4383A>G) c.1326A>G (p.Glu442=) c.1333A>G (n.1333A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.1596A>G (p.Glu532=) n.2266A>G n.221A>G c.1713A>G (p.Glu571=) c.1728A>G (p.Glu576=) c.1604A>G (n.1604A>G) c.1680A>G (p.Glu560=) n.1942A>G c.1845A>G (p.Glu615=) c.1674A>G (p.Glu558=) c.1671A>G (p.Glu557=) c.1821A>G (p.Glu607=) c.1620A>G (p.Glu540=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.69384480A>T	CA376911733	HK1	c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1634A>T (p.Glu545Val) c.1265+4385A>T (n.1265+4385A>T) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1335A>T (n.1335A>T) c.981A>T (n.981A>T) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.2268A>T n.223A>T c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1606A>T (n.1606A>T) c.1682A>T (p.Glu561Val) n.1944A>T c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1622A>T (p.Glu541Val)
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10	g.69384481G>T	CA376911738	HK1	c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1635G>T (p.Glu545Asp) c.1265+4386G>T (n.1265+4386G>T) c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1336G>T (n.1336G>T) c.982G>T (n.982G>T) c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.2269G>T n.224G>T c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.1731G>T (p.Glu577Asp) c.1607G>T (n.1607G>T) c.1683G>T (p.Glu561Asp) n.1945G>T c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.1623G>T (p.Glu541Asp)
10	g.69384482G>A	CA376911740	HK1	c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) c.1635+1G>A (n.1635+1G>A) c.1265+4387G>A (n.1265+4387G>A) c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) c.1336+1G>A (n.1336+1G>A) c.982+1G>A (n.982+1G>A) c.1599+1G>A (n.1599+1G>A) n.2269+1G>A n.224+1G>A c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) c.1731+1G>A (n.1731+1G>A) c.1607+1G>A (n.1607+1G>A) c.1683+1G>A (n.1683+1G>A) n.1946G>A c.1848+1G>A (n.1848+1G>A) c.1677+1G>A (n.1677+1G>A) c.1674+1G>A (n.1674+1G>A) c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.1623+1G>A (n.1623+1G>A)
10	g.69384482G>C	CA209213549	HK1	c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) c.1635+1G>C (n.1635+1G>C) c.1265+4387G>C (n.1265+4387G>C) c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) c.1336+1G>C (n.1336+1G>C) c.982+1G>C (n.982+1G>C) c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) n.2269+1G>C n.224+1G>C c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.1731+1G>C (n.1731+1G>C) c.1607+1G>C (n.1607+1G>C) c.1683+1G>C (n.1683+1G>C) n.1946G>C c.1848+1G>C (n.1848+1G>C) c.1677+1G>C (n.1677+1G>C) c.1674+1G>C (n.1674+1G>C) c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.1623+1G>C (n.1623+1G>C)	dbSNP
10	g.69384482G=	CA1917773217	HK1	c.1719+1G= (n.1719+1G=) c.1635+1G= (n.1635+1G=) c.1265+4387G= (n.1265+4387G=) c.1329+1G= (n.1329+1G=) c.1336+1G= (n.1336+1G=) c.982+1G= (n.982+1G=) c.1599+1G= (n.1599+1G=) n.2269+1G= n.224+1G= c.1716+1G= (n.1716+1G=) c.1731+1G= (n.1731+1G=) c.1607+1G= (n.1607+1G=) c.1683+1G= (n.1683+1G=) n.1946G= c.1848+1G= (n.1848+1G=) c.1677+1G= (n.1677+1G=) c.1674+1G= (n.1674+1G=) c.1824+1G= (n.1824+1G=) c.1623+1G= (n.1623+1G=)
10	g.69384482G>T	CA376911742	HK1	c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) c.1635+1G>T (n.1635+1G>T) c.1265+4387G>T (n.1265+4387G>T) c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) c.1336+1G>T (n.1336+1G>T) c.982+1G>T (n.982+1G>T) c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) n.2269+1G>T n.224+1G>T c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.1731+1G>T (n.1731+1G>T) c.1607+1G>T (n.1607+1G>T) c.1683+1G>T (n.1683+1G>T) n.1946G>T c.1848+1G>T (n.1848+1G>T) c.1677+1G>T (n.1677+1G>T) c.1674+1G>T (n.1674+1G>T) c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.1623+1G>T (n.1623+1G>T)
10	g.69384483T>A	CA376911745	HK1	c.1719+2T>A (n.1719+2T>A) c.1635+2T>A (n.1635+2T>A) c.1265+4388T>A (n.1265+4388T>A) c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) c.1336+2T>A (n.1336+2T>A) c.982+2T>A (n.982+2T>A) c.1599+2T>A (n.1599+2T>A) n.2269+2T>A n.224+2T>A c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) c.1731+2T>A (n.1731+2T>A) c.1607+2T>A (n.1607+2T>A) c.1683+2T>A (n.1683+2T>A) n.1947T>A c.1848+2T>A (n.1848+2T>A) c.1677+2T>A (n.1677+2T>A) c.1674+2T>A (n.1674+2T>A) c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.1623+2T>A (n.1623+2T>A)
10	g.69384483T>C	CA376911749	HK1	c.1719+2T>C (n.1719+2T>C) c.1635+2T>C (n.1635+2T>C) c.1265+4388T>C (n.1265+4388T>C) c.1329+2T>C (n.1329+2T>C) c.1336+2T>C (n.1336+2T>C) c.982+2T>C (n.982+2T>C) c.1599+2T>C (n.1599+2T>C) n.2269+2T>C n.224+2T>C c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) c.1731+2T>C (n.1731+2T>C) c.1607+2T>C (n.1607+2T>C) c.1683+2T>C (n.1683+2T>C) n.1947T>C c.1848+2T>C (n.1848+2T>C) c.1677+2T>C (n.1677+2T>C) c.1674+2T>C (n.1674+2T>C) c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.1623+2T>C (n.1623+2T>C)
10	g.69384483T>G	CA376911747	HK1	c.1719+2T>G (n.1719+2T>G) c.1635+2T>G (n.1635+2T>G) c.1265+4388T>G (n.1265+4388T>G) c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) c.1336+2T>G (n.1336+2T>G) c.982+2T>G (n.982+2T>G) c.1599+2T>G (n.1599+2T>G) n.2269+2T>G n.224+2T>G c.1716+2T>G (n.1716+2T>G) c.1731+2T>G (n.1731+2T>G) c.1607+2T>G (n.1607+2T>G) c.1683+2T>G (n.1683+2T>G) n.1947T>G c.1848+2T>G (n.1848+2T>G) c.1677+2T>G (n.1677+2T>G) c.1674+2T>G (n.1674+2T>G) c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.1623+2T>G (n.1623+2T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384483T=	CA1917773219	HK1	c.1719+2T= (n.1719+2T=) c.1635+2T= (n.1635+2T=) c.1265+4388T= (n.1265+4388T=) c.1329+2T= (n.1329+2T=) c.1336+2T= (n.1336+2T=) c.982+2T= (n.982+2T=) c.1599+2T= (n.1599+2T=) n.2269+2T= n.224+2T= c.1716+2T= (n.1716+2T=) c.1731+2T= (n.1731+2T=) c.1607+2T= (n.1607+2T=) c.1683+2T= (n.1683+2T=) n.1947T= c.1848+2T= (n.1848+2T=) c.1677+2T= (n.1677+2T=) c.1674+2T= (n.1674+2T=) c.1824+2T= (n.1824+2T=) c.1623+2T= (n.1623+2T=)
10	g.69384487A>G	CA2609447233	HK1	c.1719+6A>G (n.1719+6A>G) c.1635+6A>G (n.1635+6A>G) c.1265+4392A>G (n.1265+4392A>G) c.1329+6A>G (n.1329+6A>G) c.1336+6A>G (n.1336+6A>G) c.982+6A>G (n.982+6A>G) c.1599+6A>G (n.1599+6A>G) n.2269+6A>G n.224+6A>G c.1716+6A>G (n.1716+6A>G) c.1731+6A>G (n.1731+6A>G) c.1607+6A>G (n.1607+6A>G) c.1683+6A>G (n.1683+6A>G) n.1951A>G c.1848+6A>G (n.1848+6A>G) c.1677+6A>G (n.1677+6A>G) c.1674+6A>G (n.1674+6A>G) c.1824+6A>G (n.1824+6A>G) c.1623+6A>G (n.1623+6A>G)	gnomAD v4
10	g.69384490A=	CA1917773221	HK1	c.1719+9A= (n.1719+9A=) c.1635+9A= (n.1635+9A=) c.1265+4395A= (n.1265+4395A=) c.1329+9A= (n.1329+9A=) c.1336+9A= (n.1336+9A=) c.982+9A= (n.982+9A=) c.1599+9A= (n.1599+9A=) n.2269+9A= n.224+9A= c.1716+9A= (n.1716+9A=) c.1731+9A= (n.1731+9A=) c.1607+9A= (n.1607+9A=) c.1683+9A= (n.1683+9A=) n.1954A= c.1848+9A= (n.1848+9A=) c.1677+9A= (n.1677+9A=) c.1674+9A= (n.1674+9A=) c.1824+9A= (n.1824+9A=) c.1623+9A= (n.1623+9A=)
10	g.69384490A>C	CA1917773222	HK1	c.1719+9A>C (n.1719+9A>C) c.1635+9A>C (n.1635+9A>C) c.1265+4395A>C (n.1265+4395A>C) c.1329+9A>C (n.1329+9A>C) c.1336+9A>C (n.1336+9A>C) c.982+9A>C (n.982+9A>C) c.1599+9A>C (n.1599+9A>C) n.2269+9A>C n.224+9A>C c.1716+9A>C (n.1716+9A>C) c.1731+9A>C (n.1731+9A>C) c.1607+9A>C (n.1607+9A>C) c.1683+9A>C (n.1683+9A>C) n.1954A>C c.1848+9A>C (n.1848+9A>C) c.1677+9A>C (n.1677+9A>C) c.1674+9A>C (n.1674+9A>C) c.1824+9A>C (n.1824+9A>C) c.1623+9A>C (n.1623+9A>C)	dbSNP
10	g.69384490A>T	CA2609447234	HK1	c.1719+9A>T (n.1719+9A>T) c.1635+9A>T (n.1635+9A>T) c.1265+4395A>T (n.1265+4395A>T) c.1329+9A>T (n.1329+9A>T) c.1336+9A>T (n.1336+9A>T) c.982+9A>T (n.982+9A>T) c.1599+9A>T (n.1599+9A>T) n.2269+9A>T n.224+9A>T c.1716+9A>T (n.1716+9A>T) c.1731+9A>T (n.1731+9A>T) c.1607+9A>T (n.1607+9A>T) c.1683+9A>T (n.1683+9A>T) n.1954A>T c.1848+9A>T (n.1848+9A>T) c.1677+9A>T (n.1677+9A>T) c.1674+9A>T (n.1674+9A>T) c.1824+9A>T (n.1824+9A>T) c.1623+9A>T (n.1623+9A>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched