Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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10	g.69384363G>A	CA376911067	HK1	c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1265+4268G>A (n.1265+4268G>A) c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.1218G>A (n.1218G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.1481G>A (p.Gly494Glu) n.2151G>A n.106G>A c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1613G>A (p.Gly538Glu) c.1489G>A (n.1489G>A) c.1565G>A (p.Gly522Glu) n.1827G>A c.1730G>A (p.Gly577Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1505G>A (p.Gly502Glu)
10	g.69384363G>C	CA376911069	HK1	c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1265+4268G>C (n.1265+4268G>C) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1218G>C (n.1218G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.2151G>C n.106G>C c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.1827G>C c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala)
10	g.69384363G>T	CA376911071	HK1	c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1265+4268G>T (n.1265+4268G>T) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1218G>T (n.1218G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) n.2151G>T n.106G>T c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1565G>T (p.Gly522Val) n.1827G>T c.1730G>T (p.Gly577Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1505G>T (p.Gly502Val)
10	g.69384364A=	CA1917773168	HK1	c.1602A= (p.Gly534=) c.1518A= (p.Gly506=) c.1265+4269A= (n.1265+4269A=) c.1212A= (p.Gly404=) c.1219A= (n.1219A=) c.865A= (n.865A=) c.1482A= (p.Gly494=) n.2152A= n.107A= c.1599A= (p.Gly533=) c.1614A= (p.Gly538=) c.1490A= (n.1490A=) c.1566A= (p.Gly522=) n.1828A= c.1731A= (p.Gly577=) c.1560A= (p.Gly520=) c.1557A= (p.Gly519=) c.1707A= (p.Gly569=) c.1506A= (p.Gly502=)
10	g.69384364A>C	CA470027112	HK1	c.1602A>C (p.Gly534=) c.1518A>C (p.Gly506=) c.1265+4269A>C (n.1265+4269A>C) c.1212A>C (p.Gly404=) c.1219A>C (n.1219A>C) c.865A>C (n.865A>C) c.1482A>C (p.Gly494=) n.2152A>C n.107A>C c.1599A>C (p.Gly533=) c.1614A>C (p.Gly538=) c.1490A>C (n.1490A>C) c.1566A>C (p.Gly522=) n.1828A>C c.1731A>C (p.Gly577=) c.1560A>C (p.Gly520=) c.1557A>C (p.Gly519=) c.1707A>C (p.Gly569=) c.1506A>C (p.Gly502=)
10	g.69384364A>G	CA470027113	HK1	c.1602A>G (p.Gly534=) c.1518A>G (p.Gly506=) c.1265+4269A>G (n.1265+4269A>G) c.1212A>G (p.Gly404=) c.1219A>G (n.1219A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.1482A>G (p.Gly494=) n.2152A>G n.107A>G c.1599A>G (p.Gly533=) c.1614A>G (p.Gly538=) c.1490A>G (n.1490A>G) c.1566A>G (p.Gly522=) n.1828A>G c.1731A>G (p.Gly577=) c.1560A>G (p.Gly520=) c.1557A>G (p.Gly519=) c.1707A>G (p.Gly569=) c.1506A>G (p.Gly502=)
10	g.69384364A>T	CA470027114	HK1	c.1602A>T (p.Gly534=) c.1518A>T (p.Gly506=) c.1265+4269A>T (n.1265+4269A>T) c.1212A>T (p.Gly404=) c.1219A>T (n.1219A>T) c.865A>T (n.865A>T) c.1482A>T (p.Gly494=) n.2152A>T n.107A>T c.1599A>T (p.Gly533=) c.1614A>T (p.Gly538=) c.1490A>T (n.1490A>T) c.1566A>T (p.Gly522=) n.1828A>T c.1731A>T (p.Gly577=) c.1560A>T (p.Gly520=) c.1557A>T (p.Gly519=) c.1707A>T (p.Gly569=) c.1506A>T (p.Gly502=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.69384365G>T	CA376911075	HK1	c.1603G>T (p.Gly535Ter) c.1519G>T (p.Gly507Ter) c.1265+4270G>T (n.1265+4270G>T) c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.1220G>T (n.1220G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.1483G>T (p.Gly495Ter) n.2153G>T n.108G>T c.1600G>T (p.Gly534Ter) c.1615G>T (p.Gly539Ter) c.1491G>T (n.1491G>T) c.1567G>T (p.Gly523Ter) n.1829G>T c.1732G>T (p.Gly578Ter) c.1561G>T (p.Gly521Ter) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.1708G>T (p.Gly570Ter) c.1507G>T (p.Gly503Ter)
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10	g.69384368A>G	CA376911087	HK1	c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1265+4273A>G (n.1265+4273A>G) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1223A>G (n.1223A>G) c.869A>G (n.869A>G) c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.2156A>G n.111A>G c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1494A>G (n.1494A>G) c.1570A>G (p.Thr524Ala) n.1832A>G c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala)
10	g.69384368A>T	CA376911089	HK1	c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1265+4273A>T (n.1265+4273A>T) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1223A>T (n.1223A>T) c.869A>T (n.869A>T) c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.2156A>T n.111A>T c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1494A>T (n.1494A>T) c.1570A>T (p.Thr524Ser) n.1832A>T c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser)
10	g.69384369C>A	CA376911090	HK1	c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.1265+4274C>A (n.1265+4274C>A) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.1224C>A (n.1224C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1487C>A (p.Thr496Asn) n.2157C>A n.112C>A c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1571C>A (p.Thr524Asn) n.1833C>A c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.1565C>A (p.Thr522Asn) c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn)
10	g.69384369C>G	CA376911093	HK1	c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.1265+4274C>G (n.1265+4274C>G) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1224C>G (n.1224C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1487C>G (p.Thr496Ser) n.2157C>G n.112C>G c.1604C>G (p.Thr535Ser) c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.1495C>G (n.1495C>G) c.1571C>G (p.Thr524Ser) n.1833C>G c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.1565C>G (p.Thr522Ser) c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser)
10	g.69384369C>T	CA376911096	HK1	c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1265+4274C>T (n.1265+4274C>T) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1224C>T (n.1224C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1487C>T (p.Thr496Ile) n.2157C>T n.112C>T c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1495C>T (n.1495C>T) c.1571C>T (p.Thr524Ile) n.1833C>T c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile)
10	g.69384370C>A	CA470027133	HK1	c.1608C>A (p.Thr536=) c.1524C>A (p.Thr508=) c.1265+4275C>A (n.1265+4275C>A) c.1218C>A (p.Thr406=) c.1225C>A (n.1225C>A) c.871C>A (n.871C>A) c.1488C>A (p.Thr496=) n.2158C>A n.113C>A c.1605C>A (p.Thr535=) c.1620C>A (p.Thr540=) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1572C>A (p.Thr524=) n.1834C>A c.1737C>A (p.Thr579=) c.1566C>A (p.Thr522=) c.1563C>A (p.Thr521=) c.1713C>A (p.Thr571=) c.1512C>A (p.Thr504=)
10	g.69384370C>G	CA470027134	HK1	c.1608C>G (p.Thr536=) c.1524C>G (p.Thr508=) c.1265+4275C>G (n.1265+4275C>G) c.1218C>G (p.Thr406=) c.1225C>G (n.1225C>G) c.871C>G (n.871C>G) c.1488C>G (p.Thr496=) n.2158C>G n.113C>G c.1605C>G (p.Thr535=) c.1620C>G (p.Thr540=) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1572C>G (p.Thr524=) n.1834C>G c.1737C>G (p.Thr579=) c.1566C>G (p.Thr522=) c.1563C>G (p.Thr521=) c.1713C>G (p.Thr571=) c.1512C>G (p.Thr504=)	ClinVar
10	g.69384370C>T	CA470027135	HK1	c.1608C>T (p.Thr536=) c.1524C>T (p.Thr508=) c.1265+4275C>T (n.1265+4275C>T) c.1218C>T (p.Thr406=) c.1225C>T (n.1225C>T) c.871C>T (n.871C>T) c.1488C>T (p.Thr496=) n.2158C>T n.113C>T c.1605C>T (p.Thr535=) c.1620C>T (p.Thr540=) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1572C>T (p.Thr524=) n.1834C>T c.1737C>T (p.Thr579=) c.1566C>T (p.Thr522=) c.1563C>T (p.Thr521=) c.1713C>T (p.Thr571=) c.1512C>T (p.Thr504=)
10	g.69384371A>C	CA376911099	HK1	c.1609A>C (p.Asn537His) c.1525A>C (p.Asn509His) c.1265+4276A>C (n.1265+4276A>C) c.1219A>C (p.Asn407His) c.1226A>C (n.1226A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.1489A>C (p.Asn497His) n.2159A>C n.114A>C c.1606A>C (p.Asn536His) c.1621A>C (p.Asn541His) c.1497A>C (n.1497A>C) c.1573A>C (p.Asn525His) n.1835A>C c.1738A>C (p.Asn580His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.1714A>C (p.Asn572His) c.1513A>C (p.Asn505His)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384371A>G	CA376911102	HK1	c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.1265+4276A>G (n.1265+4276A>G) c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1226A>G (n.1226A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.1489A>G (p.Asn497Asp) n.2159A>G n.114A>G c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1497A>G (n.1497A>G) c.1573A>G (p.Asn525Asp) n.1835A>G c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp)
10	g.69384371A>T	CA376911105	HK1	c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.1265+4276A>T (n.1265+4276A>T) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1226A>T (n.1226A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) n.2159A>T n.114A>T c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.1497A>T (n.1497A>T) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) n.1835A>T c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
10	g.69384372A>C	CA376911114	HK1	c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1526A>C (p.Asn509Thr) c.1265+4277A>C (n.1265+4277A>C) c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1227A>C (n.1227A>C) c.873A>C (n.873A>C) c.1490A>C (p.Asn497Thr) n.2160A>C n.115A>C c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1498A>C (n.1498A>C) c.1574A>C (p.Asn525Thr) n.1836A>C c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr)
10	g.69384372A>G	CA376911111	HK1	c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1526A>G (p.Asn509Ser) c.1265+4277A>G (n.1265+4277A>G) c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1227A>G (n.1227A>G) c.873A>G (n.873A>G) c.1490A>G (p.Asn497Ser) n.2160A>G n.115A>G c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1498A>G (n.1498A>G) c.1574A>G (p.Asn525Ser) n.1836A>G c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser)	ClinVar
10	g.69384372A>T	CA376911109	HK1	c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1526A>T (p.Asn509Ile) c.1265+4277A>T (n.1265+4277A>T) c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1227A>T (n.1227A>T) c.873A>T (n.873A>T) c.1490A>T (p.Asn497Ile) n.2160A>T n.115A>T c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.1498A>T (n.1498A>T) c.1574A>T (p.Asn525Ile) n.1836A>T c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile)
10	g.69384373T>A	CA376911119	HK1	c.1611T>A (p.Asn537Lys) c.1527T>A (p.Asn509Lys) c.1265+4278T>A (n.1265+4278T>A) c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.1228T>A (n.1228T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.1491T>A (p.Asn497Lys) n.2161T>A n.116T>A c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.1623T>A (p.Asn541Lys) c.1499T>A (n.1499T>A) c.1575T>A (p.Asn525Lys) n.1837T>A c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.1569T>A (p.Asn523Lys) c.1566T>A (p.Asn522Lys) c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1515T>A (p.Asn505Lys)
10	g.69384373T>C	CA470027143	HK1	c.1611T>C (p.Asn537=) c.1527T>C (p.Asn509=) c.1265+4278T>C (n.1265+4278T>C) c.1221T>C (p.Asn407=) c.1228T>C (n.1228T>C) c.874T>C (n.874T>C) c.1491T>C (p.Asn497=) n.2161T>C n.116T>C c.1608T>C (p.Asn536=) c.1623T>C (p.Asn541=) c.1499T>C (n.1499T>C) c.1575T>C (p.Asn525=) n.1837T>C c.1740T>C (p.Asn580=) c.1569T>C (p.Asn523=) c.1566T>C (p.Asn522=) c.1716T>C (p.Asn572=) c.1515T>C (p.Asn505=)
10	g.69384373T>G	CA376911121	HK1	c.1611T>G (p.Asn537Lys) c.1527T>G (p.Asn509Lys) c.1265+4278T>G (n.1265+4278T>G) c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.1228T>G (n.1228T>G) c.874T>G (n.874T>G) c.1491T>G (p.Asn497Lys) n.2161T>G n.116T>G c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.1623T>G (p.Asn541Lys) c.1499T>G (n.1499T>G) c.1575T>G (p.Asn525Lys) n.1837T>G c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.1569T>G (p.Asn523Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1515T>G (p.Asn505Lys)
10	g.69384374T>A	CA376911127	HK1	c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1265+4279T>A (n.1265+4279T>A) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1229T>A (n.1229T>A) c.875T>A (n.875T>A) c.1492T>A (p.Phe498Ile) n.2162T>A n.117T>A c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.1624T>A (p.Phe542Ile) c.1500T>A (n.1500T>A) c.1576T>A (p.Phe526Ile) n.1838T>A c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile)
10	g.69384374T>C	CA376911129	HK1	c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1265+4279T>C (n.1265+4279T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1229T>C (n.1229T>C) c.875T>C (n.875T>C) c.1492T>C (p.Phe498Leu) n.2162T>C n.117T>C c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.1624T>C (p.Phe542Leu) c.1500T>C (n.1500T>C) c.1576T>C (p.Phe526Leu) n.1838T>C c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu)
10	g.69384374T>G	CA376911133	HK1	c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1265+4279T>G (n.1265+4279T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1229T>G (n.1229T>G) c.875T>G (n.875T>G) c.1492T>G (p.Phe498Val) n.2162T>G n.117T>G c.1609T>G (p.Phe537Val) c.1624T>G (p.Phe542Val) c.1500T>G (n.1500T>G) c.1576T>G (p.Phe526Val) n.1838T>G c.1741T>G (p.Phe581Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1516T>G (p.Phe506Val)
10	g.69384375T>A	CA376911137	HK1	c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1265+4280T>A (n.1265+4280T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1230T>A (n.1230T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) n.2163T>A n.118T>A c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.1625T>A (p.Phe542Tyr) c.1501T>A (n.1501T>A) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) n.1839T>A c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
10	g.69384375T>C	CA376911140	HK1	c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1265+4280T>C (n.1265+4280T>C) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1230T>C (n.1230T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.1493T>C (p.Phe498Ser) n.2163T>C n.118T>C c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.1625T>C (p.Phe542Ser) c.1501T>C (n.1501T>C) c.1577T>C (p.Phe526Ser) n.1839T>C c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser)
10	g.69384375T>G	CA376911143	HK1	c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1265+4280T>G (n.1265+4280T>G) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1230T>G (n.1230T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.1493T>G (p.Phe498Cys) n.2163T>G n.118T>G c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.1625T>G (p.Phe542Cys) c.1501T>G (n.1501T>G) c.1577T>G (p.Phe526Cys) n.1839T>G c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys)
10	g.69384376C>A	CA376911145	HK1	c.1614C>A (p.Phe538Leu) c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.1265+4281C>A (n.1265+4281C>A) c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1231C>A (n.1231C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.1494C>A (p.Phe498Leu) n.2164C>A n.119C>A c.1611C>A (p.Phe537Leu) c.1626C>A (p.Phe542Leu) c.1502C>A (n.1502C>A) c.1578C>A (p.Phe526Leu) n.1840C>A c.1743C>A (p.Phe581Leu) c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.1569C>A (p.Phe523Leu) c.1719C>A (p.Phe573Leu) c.1518C>A (p.Phe506Leu)
10	g.69384376C>G	CA376911148	HK1	c.1614C>G (p.Phe538Leu) c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.1265+4281C>G (n.1265+4281C>G) c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1231C>G (n.1231C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.1494C>G (p.Phe498Leu) n.2164C>G n.119C>G c.1611C>G (p.Phe537Leu) c.1626C>G (p.Phe542Leu) c.1502C>G (n.1502C>G) c.1578C>G (p.Phe526Leu) n.1840C>G c.1743C>G (p.Phe581Leu) c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.1569C>G (p.Phe523Leu) c.1719C>G (p.Phe573Leu) c.1518C>G (p.Phe506Leu)
10	g.69384376C>T	CA470027150	HK1	c.1614C>T (p.Phe538=) c.1530C>T (p.Phe510=) c.1265+4281C>T (n.1265+4281C>T) c.1224C>T (p.Phe408=) c.1231C>T (n.1231C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.1494C>T (p.Phe498=) n.2164C>T n.119C>T c.1611C>T (p.Phe537=) c.1626C>T (p.Phe542=) c.1502C>T (n.1502C>T) c.1578C>T (p.Phe526=) n.1840C>T c.1743C>T (p.Phe581=) c.1572C>T (p.Phe524=) c.1569C>T (p.Phe523=) c.1719C>T (p.Phe573=) c.1518C>T (p.Phe506=)	gnomAD v4
10	g.69384377C>A	CA376911151	HK1	c.1615C>A (p.Arg539Ser) c.1531C>A (p.Arg511Ser) c.1265+4282C>A (n.1265+4282C>A) c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1232C>A (n.1232C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.1495C>A (p.Arg499Ser) n.2165C>A n.120C>A c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.1627C>A (p.Arg543Ser) c.1503C>A (n.1503C>A) c.1579C>A (p.Arg527Ser) n.1841C>A c.1744C>A (p.Arg582Ser) c.1573C>A (p.Arg525Ser) c.1570C>A (p.Arg524Ser) c.1720C>A (p.Arg574Ser) c.1519C>A (p.Arg507Ser)
10	g.69384377C=	CA1917773170	HK1	c.1615C= (p.Arg539=) c.1531C= (p.Arg511=) c.1265+4282C= (n.1265+4282C=) c.1225C= (p.Arg409=) c.1232C= (n.1232C=) c.878C= (n.878C=) c.1495C= (p.Arg499=) n.2165C= n.120C= c.1612C= (p.Arg538=) c.1627C= (p.Arg543=) c.1503C= (n.1503C=) c.1579C= (p.Arg527=) n.1841C= c.1744C= (p.Arg582=) c.1573C= (p.Arg525=) c.1570C= (p.Arg524=) c.1720C= (p.Arg574=) c.1519C= (p.Arg507=)
10	g.69384377C>G	CA376911153	HK1	c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1265+4282C>G (n.1265+4282C>G) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1232C>G (n.1232C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.1495C>G (p.Arg499Gly) n.2165C>G n.120C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.1627C>G (p.Arg543Gly) c.1503C>G (n.1503C>G) c.1579C>G (p.Arg527Gly) n.1841C>G c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.1573C>G (p.Arg525Gly) c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.1519C>G (p.Arg507Gly)	dbSNP
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10	g.69384378G>T	CA376911158	HK1	c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.1265+4283G>T (n.1265+4283G>T) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1233G>T (n.1233G>T) c.879G>T (n.879G>T) c.1496G>T (p.Arg499Leu) n.2166G>T n.121G>T c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.1504G>T (n.1504G>T) c.1580G>T (p.Arg527Leu) n.1842G>T c.1745G>T (p.Arg582Leu) c.1574G>T (p.Arg525Leu) c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.1520G>T (p.Arg507Leu)
10	g.69384379T>A	CA470027160	HK1	c.1617T>A (p.Arg539=) c.1533T>A (p.Arg511=) c.1265+4284T>A (n.1265+4284T>A) c.1227T>A (p.Arg409=) c.1234T>A (n.1234T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.1497T>A (p.Arg499=) n.2167T>A n.122T>A c.1614T>A (p.Arg538=) c.1629T>A (p.Arg543=) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1581T>A (p.Arg527=) n.1843T>A c.1746T>A (p.Arg582=) c.1575T>A (p.Arg525=) c.1572T>A (p.Arg524=) c.1722T>A (p.Arg574=) c.1521T>A (p.Arg507=)
10	g.69384379T>C	CA470027162	HK1	c.1617T>C (p.Arg539=) c.1533T>C (p.Arg511=) c.1265+4284T>C (n.1265+4284T>C) c.1227T>C (p.Arg409=) c.1234T>C (n.1234T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.1497T>C (p.Arg499=) n.2167T>C n.122T>C c.1614T>C (p.Arg538=) c.1629T>C (p.Arg543=) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1581T>C (p.Arg527=) n.1843T>C c.1746T>C (p.Arg582=) c.1575T>C (p.Arg525=) c.1572T>C (p.Arg524=) c.1722T>C (p.Arg574=) c.1521T>C (p.Arg507=)
10	g.69384379T>G	CA470027161	HK1	c.1617T>G (p.Arg539=) c.1533T>G (p.Arg511=) c.1265+4284T>G (n.1265+4284T>G) c.1227T>G (p.Arg409=) c.1234T>G (n.1234T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.1497T>G (p.Arg499=) n.2167T>G n.122T>G c.1614T>G (p.Arg538=) c.1629T>G (p.Arg543=) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1581T>G (p.Arg527=) n.1843T>G c.1746T>G (p.Arg582=) c.1575T>G (p.Arg525=) c.1572T>G (p.Arg524=) c.1722T>G (p.Arg574=) c.1521T>G (p.Arg507=)
10	g.69384380G>A	CA376911162	HK1	c.1618G>A (p.Val540Met) c.1534G>A (p.Val512Met) c.1265+4285G>A (n.1265+4285G>A) c.1228G>A (p.Val410Met) c.1235G>A (n.1235G>A) c.881G>A (n.881G>A) c.1498G>A (p.Val500Met) n.2168G>A n.123G>A c.1615G>A (p.Val539Met) c.1630G>A (p.Val544Met) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1582G>A (p.Val528Met) n.1844G>A c.1747G>A (p.Val583Met) c.1576G>A (p.Val526Met) c.1573G>A (p.Val525Met) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1522G>A (p.Val508Met)
10	g.69384380G>C	CA376911163	HK1	c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) c.1265+4285G>C (n.1265+4285G>C) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.1235G>C (n.1235G>C) c.881G>C (n.881G>C) c.1498G>C (p.Val500Leu) n.2168G>C n.123G>C c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1582G>C (p.Val528Leu) n.1844G>C c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu)
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10	g.69384388G>A	CA470027186	HK1	c.1626G>A (p.Leu542=) c.1542G>A (p.Leu514=) c.1265+4293G>A (n.1265+4293G>A) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1243G>A (n.1243G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.1506G>A (p.Leu502=) n.2176G>A n.131G>A c.1623G>A (p.Leu541=) c.1638G>A (p.Leu546=) c.1514G>A (n.1514G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) n.1852G>A c.1755G>A (p.Leu585=) c.1584G>A (p.Leu528=) c.1581G>A (p.Leu527=) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1530G>A (p.Leu510=)
10	g.69384388G>C	CA470027185	HK1	c.1626G>C (p.Leu542=) c.1542G>C (p.Leu514=) c.1265+4293G>C (n.1265+4293G>C) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1243G>C (n.1243G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.1506G>C (p.Leu502=) n.2176G>C n.131G>C c.1623G>C (p.Leu541=) c.1638G>C (p.Leu546=) c.1514G>C (n.1514G>C) c.1590G>C (p.Leu530=) n.1852G>C c.1755G>C (p.Leu585=) c.1584G>C (p.Leu528=) c.1581G>C (p.Leu527=) c.1731G>C (p.Leu577=) c.1530G>C (p.Leu510=)
10	g.69384388G>T	CA470027183	HK1	c.1626G>T (p.Leu542=) c.1542G>T (p.Leu514=) c.1265+4293G>T (n.1265+4293G>T) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1243G>T (n.1243G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.1506G>T (p.Leu502=) n.2176G>T n.131G>T c.1623G>T (p.Leu541=) c.1638G>T (p.Leu546=) c.1514G>T (n.1514G>T) c.1590G>T (p.Leu530=) n.1852G>T c.1755G>T (p.Leu585=) c.1584G>T (p.Leu528=) c.1581G>T (p.Leu527=) c.1731G>T (p.Leu577=) c.1530G>T (p.Leu510=)
10	g.69384389G>A	CA376911194	HK1	c.1627G>A (p.Val543Met) c.1543G>A (p.Val515Met) c.1265+4294G>A (n.1265+4294G>A) c.1237G>A (p.Val413Met) c.1244G>A (n.1244G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.1507G>A (p.Val503Met) n.2177G>A n.132G>A c.1624G>A (p.Val542Met) c.1639G>A (p.Val547Met) c.1515G>A (n.1515G>A) c.1591G>A (p.Val531Met) n.1853G>A c.1756G>A (p.Val586Met) c.1585G>A (p.Val529Met) c.1582G>A (p.Val528Met) c.1732G>A (p.Val578Met) c.1531G>A (p.Val511Met)	dbSNP
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10	g.69384389G>T	CA376911196	HK1	c.1627G>T (p.Val543Leu) c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1265+4294G>T (n.1265+4294G>T) c.1237G>T (p.Val413Leu) c.1244G>T (n.1244G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.1507G>T (p.Val503Leu) n.2177G>T n.132G>T c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1639G>T (p.Val547Leu) c.1515G>T (n.1515G>T) c.1591G>T (p.Val531Leu) n.1853G>T c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1585G>T (p.Val529Leu) c.1582G>T (p.Val528Leu) c.1732G>T (p.Val578Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu)
10	g.69384390T>A	CA376911200	HK1	c.1628T>A (p.Val543Glu) c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1265+4295T>A (n.1265+4295T>A) c.1238T>A (p.Val413Glu) c.1245T>A (n.1245T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.1508T>A (p.Val503Glu) n.2178T>A n.133T>A c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.1516T>A (n.1516T>A) c.1592T>A (p.Val531Glu) n.1854T>A c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1586T>A (p.Val529Glu) c.1583T>A (p.Val528Glu) c.1733T>A (p.Val578Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu)
10	g.69384390T>C	CA376911203	HK1	c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1265+4295T>C (n.1265+4295T>C) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1245T>C (n.1245T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.1508T>C (p.Val503Ala) n.2178T>C n.133T>C c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1516T>C (n.1516T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.1854T>C c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1583T>C (p.Val528Ala) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala)	gnomAD v4
10	g.69384390T>G	CA376911202	HK1	c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1265+4295T>G (n.1265+4295T>G) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1245T>G (n.1245T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.1508T>G (p.Val503Gly) n.2178T>G n.133T>G c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1516T>G (n.1516T>G) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.1854T>G c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1583T>G (p.Val528Gly) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly)
10	g.69384391G>A	CA470027192	HK1	c.1629G>A (p.Val543=) c.1545G>A (p.Val515=) c.1265+4296G>A (n.1265+4296G>A) c.1239G>A (p.Val413=) c.1246G>A (n.1246G>A) c.892G>A (n.892G>A) c.1509G>A (p.Val503=) n.2179G>A n.134G>A c.1626G>A (p.Val542=) c.1641G>A (p.Val547=) c.1517G>A (n.1517G>A) c.1593G>A (p.Val531=) n.1855G>A c.1758G>A (p.Val586=) c.1587G>A (p.Val529=) c.1584G>A (p.Val528=) c.1734G>A (p.Val578=) c.1533G>A (p.Val511=)
10	g.69384391G>C	CA470027193	HK1	c.1629G>C (p.Val543=) c.1545G>C (p.Val515=) c.1265+4296G>C (n.1265+4296G>C) c.1239G>C (p.Val413=) c.1246G>C (n.1246G>C) c.892G>C (n.892G>C) c.1509G>C (p.Val503=) n.2179G>C n.134G>C c.1626G>C (p.Val542=) c.1641G>C (p.Val547=) c.1517G>C (n.1517G>C) c.1593G>C (p.Val531=) n.1855G>C c.1758G>C (p.Val586=) c.1587G>C (p.Val529=) c.1584G>C (p.Val528=) c.1734G>C (p.Val578=) c.1533G>C (p.Val511=)
10	g.69384391G>T	CA470027194	HK1	c.1629G>T (p.Val543=) c.1545G>T (p.Val515=) c.1265+4296G>T (n.1265+4296G>T) c.1239G>T (p.Val413=) c.1246G>T (n.1246G>T) c.892G>T (n.892G>T) c.1509G>T (p.Val503=) n.2179G>T n.134G>T c.1626G>T (p.Val542=) c.1641G>T (p.Val547=) c.1517G>T (n.1517G>T) c.1593G>T (p.Val531=) n.1855G>T c.1758G>T (p.Val586=) c.1587G>T (p.Val529=) c.1584G>T (p.Val528=) c.1734G>T (p.Val578=) c.1533G>T (p.Val511=)
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10	g.69384392A>G	CA376911208	HK1	c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1265+4297A>G (n.1265+4297A>G) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1247A>G (n.1247A>G) c.893A>G (n.893A>G) c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.2180A>G n.135A>G c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1594A>G (p.Lys532Glu) n.1856A>G c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu)
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10	g.69384394A>C	CA376911218	HK1	c.1632A>C (p.Lys544Asn) c.1548A>C (p.Lys516Asn) c.1265+4299A>C (n.1265+4299A>C) c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.1249A>C (n.1249A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.1512A>C (p.Lys504Asn) n.2182A>C n.137A>C c.1629A>C (p.Lys543Asn) c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.1520A>C (n.1520A>C) c.1596A>C (p.Lys532Asn) n.1858A>C c.1761A>C (p.Lys587Asn) c.1590A>C (p.Lys530Asn) c.1587A>C (p.Lys529Asn) c.1737A>C (p.Lys579Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn)
10	g.69384394A>G	CA470027202	HK1	c.1632A>G (p.Lys544=) c.1548A>G (p.Lys516=) c.1265+4299A>G (n.1265+4299A>G) c.1242A>G (p.Lys414=) c.1249A>G (n.1249A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.1512A>G (p.Lys504=) n.2182A>G n.137A>G c.1629A>G (p.Lys543=) c.1644A>G (p.Lys548=) c.1520A>G (n.1520A>G) c.1596A>G (p.Lys532=) n.1858A>G c.1761A>G (p.Lys587=) c.1590A>G (p.Lys530=) c.1587A>G (p.Lys529=) c.1737A>G (p.Lys579=) c.1536A>G (p.Lys512=)
10	g.69384394A>T	CA376911220	HK1	c.1632A>T (p.Lys544Asn) c.1548A>T (p.Lys516Asn) c.1265+4299A>T (n.1265+4299A>T) c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.1249A>T (n.1249A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.1512A>T (p.Lys504Asn) n.2182A>T n.137A>T c.1629A>T (p.Lys543Asn) c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.1520A>T (n.1520A>T) c.1596A>T (p.Lys532Asn) n.1858A>T c.1761A>T (p.Lys587Asn) c.1590A>T (p.Lys530Asn) c.1587A>T (p.Lys529Asn) c.1737A>T (p.Lys579Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn)
10	g.69384395A>C	CA376911222	HK1	c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1265+4300A>C (n.1265+4300A>C) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1250A>C (n.1250A>C) c.896A>C (n.896A>C) c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.2183A>C n.138A>C c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.1859A>C c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu)
10	g.69384395A>G	CA376911223	HK1	c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1265+4300A>G (n.1265+4300A>G) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.1250A>G (n.1250A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.1513A>G (p.Ile505Val) n.2183A>G n.138A>G c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1597A>G (p.Ile533Val) n.1859A>G c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1537A>G (p.Ile513Val)	gnomAD v4
10	g.69384395A>T	CA376911224	HK1	c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1265+4300A>T (n.1265+4300A>T) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.1250A>T (n.1250A>T) c.896A>T (n.896A>T) c.1513A>T (p.Ile505Phe) n.2183A>T n.138A>T c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.1859A>T c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1537A>T (p.Ile513Phe)
10	g.69384396T>A	CA376911231	HK1	c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1265+4301T>A (n.1265+4301T>A) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.1251T>A (n.1251T>A) c.897T>A (n.897T>A) c.1514T>A (p.Ile505Asn) n.2184T>A n.139T>A c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.1522T>A (n.1522T>A) c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.1860T>A c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1538T>A (p.Ile513Asn)	ClinVar
10	g.69384396T>C	CA376911227	HK1	c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1265+4301T>C (n.1265+4301T>C) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1251T>C (n.1251T>C) c.897T>C (n.897T>C) c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.2184T>C n.139T>C c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.1522T>C (n.1522T>C) c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.1860T>C c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr)
10	g.69384396T>G	CA376911229	HK1	c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1265+4301T>G (n.1265+4301T>G) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.1251T>G (n.1251T>G) c.897T>G (n.897T>G) c.1514T>G (p.Ile505Ser) n.2184T>G n.139T>G c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.1522T>G (n.1522T>G) c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.1860T>G c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser)
10	g.69384397C>A	CA470027204	HK1	c.1635C>A (p.Ile545=) c.1551C>A (p.Ile517=) c.1265+4302C>A (n.1265+4302C>A) c.1245C>A (p.Ile415=) c.1252C>A (n.1252C>A) c.898C>A (n.898C>A) c.1515C>A (p.Ile505=) n.2185C>A n.140C>A c.1632C>A (p.Ile544=) c.1647C>A (p.Ile549=) c.1523C>A (n.1523C>A) c.1599C>A (p.Ile533=) n.1861C>A c.1764C>A (p.Ile588=) c.1593C>A (p.Ile531=) c.1590C>A (p.Ile530=) c.1740C>A (p.Ile580=) c.1539C>A (p.Ile513=)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384397C=	CA1917773177	HK1	c.1635C= (p.Ile545=) c.1551C= (p.Ile517=) c.1265+4302C= (n.1265+4302C=) c.1245C= (p.Ile415=) c.1252C= (n.1252C=) c.898C= (n.898C=) c.1515C= (p.Ile505=) n.2185C= n.140C= c.1632C= (p.Ile544=) c.1647C= (p.Ile549=) c.1523C= (n.1523C=) c.1599C= (p.Ile533=) n.1861C= c.1764C= (p.Ile588=) c.1593C= (p.Ile531=) c.1590C= (p.Ile530=) c.1740C= (p.Ile580=) c.1539C= (p.Ile513=)
10	g.69384397C>G	CA376911232	HK1	c.1635C>G (p.Ile545Met) c.1551C>G (p.Ile517Met) c.1265+4302C>G (n.1265+4302C>G) c.1245C>G (p.Ile415Met) c.1252C>G (n.1252C>G) c.898C>G (n.898C>G) c.1515C>G (p.Ile505Met) n.2185C>G n.140C>G c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1647C>G (p.Ile549Met) c.1523C>G (n.1523C>G) c.1599C>G (p.Ile533Met) n.1861C>G c.1764C>G (p.Ile588Met) c.1593C>G (p.Ile531Met) c.1590C>G (p.Ile530Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) c.1539C>G (p.Ile513Met)
10	g.69384397C>T	CA470027205	HK1	c.1635C>T (p.Ile545=) c.1551C>T (p.Ile517=) c.1265+4302C>T (n.1265+4302C>T) c.1245C>T (p.Ile415=) c.1252C>T (n.1252C>T) c.898C>T (n.898C>T) c.1515C>T (p.Ile505=) n.2185C>T n.140C>T c.1632C>T (p.Ile544=) c.1647C>T (p.Ile549=) c.1523C>T (n.1523C>T) c.1599C>T (p.Ile533=) n.1861C>T c.1764C>T (p.Ile588=) c.1593C>T (p.Ile531=) c.1590C>T (p.Ile530=) c.1740C>T (p.Ile580=) c.1539C>T (p.Ile513=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384398C>A	CA376911233	HK1	c.1636C>A (p.Arg546Ser) c.1552C>A (p.Arg518Ser) c.1265+4303C>A (n.1265+4303C>A) c.1246C>A (p.Arg416Ser) c.1253C>A (n.1253C>A) c.899C>A (n.899C>A) c.1516C>A (p.Arg506Ser) n.2186C>A n.141C>A c.1633C>A (p.Arg545Ser) c.1648C>A (p.Arg550Ser) c.1524C>A (n.1524C>A) c.1600C>A (p.Arg534Ser) n.1862C>A c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) c.1591C>A (p.Arg531Ser) c.1741C>A (p.Arg581Ser) c.1540C>A (p.Arg514Ser)
10	g.69384398C=	CA1917773180	HK1	c.1636C= (p.Arg546=) c.1552C= (p.Arg518=) c.1265+4303C= (n.1265+4303C=) c.1246C= (p.Arg416=) c.1253C= (n.1253C=) c.899C= (n.899C=) c.1516C= (p.Arg506=) n.2186C= n.141C= c.1633C= (p.Arg545=) c.1648C= (p.Arg550=) c.1524C= (n.1524C=) c.1600C= (p.Arg534=) n.1862C= c.1765C= (p.Arg589=) c.1594C= (p.Arg532=) c.1591C= (p.Arg531=) c.1741C= (p.Arg581=) c.1540C= (p.Arg514=)
10	g.69384398C>G	CA376911234	HK1	c.1636C>G (p.Arg546Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.1265+4303C>G (n.1265+4303C>G) c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.1253C>G (n.1253C>G) c.899C>G (n.899C>G) c.1516C>G (p.Arg506Gly) n.2186C>G n.141C>G c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.1524C>G (n.1524C>G) c.1600C>G (p.Arg534Gly) n.1862C>G c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1540C>G (p.Arg514Gly)
10	g.69384398C>T	CA5532648	HK1	c.1636C>T (p.Arg546Cys) c.1552C>T (p.Arg518Cys) c.1265+4303C>T (n.1265+4303C>T) c.1246C>T (p.Arg416Cys) c.1253C>T (n.1253C>T) c.899C>T (n.899C>T) c.1516C>T (p.Arg506Cys) n.2186C>T n.141C>T c.1633C>T (p.Arg545Cys) c.1648C>T (p.Arg550Cys) c.1524C>T (n.1524C>T) c.1600C>T (p.Arg534Cys) n.1862C>T c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) c.1591C>T (p.Arg531Cys) c.1741C>T (p.Arg581Cys) c.1540C>T (p.Arg514Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384399G>A	CA5532649	HK1	c.1637G>A (p.Arg546His) c.1553G>A (p.Arg518His) c.1265+4304G>A (n.1265+4304G>A) c.1247G>A (p.Arg416His) c.1254G>A (n.1254G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.1517G>A (p.Arg506His) n.2187G>A n.142G>A c.1634G>A (p.Arg545His) c.1649G>A (p.Arg550His) c.1525G>A (n.1525G>A) c.1601G>A (p.Arg534His) n.1863G>A c.1766G>A (p.Arg589His) c.1595G>A (p.Arg532His) c.1592G>A (p.Arg531His) c.1742G>A (p.Arg581His) c.1541G>A (p.Arg514His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69384399G>C	CA376911237	HK1	c.1637G>C (p.Arg546Pro) c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.1265+4304G>C (n.1265+4304G>C) c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.1254G>C (n.1254G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.1517G>C (p.Arg506Pro) n.2187G>C n.142G>C c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1649G>C (p.Arg550Pro) c.1525G>C (n.1525G>C) c.1601G>C (p.Arg534Pro) n.1863G>C c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.1541G>C (p.Arg514Pro)
10	g.69384399G=	CA1917773181	HK1	c.1637G= (p.Arg546=) c.1553G= (p.Arg518=) c.1265+4304G= (n.1265+4304G=) c.1247G= (p.Arg416=) c.1254G= (n.1254G=) c.900G= (n.900G=) c.1517G= (p.Arg506=) n.2187G= n.142G= c.1634G= (p.Arg545=) c.1649G= (p.Arg550=) c.1525G= (n.1525G=) c.1601G= (p.Arg534=) n.1863G= c.1766G= (p.Arg589=) c.1595G= (p.Arg532=) c.1592G= (p.Arg531=) c.1742G= (p.Arg581=) c.1541G= (p.Arg514=)
10	g.69384399G>T	CA376911239	HK1	c.1637G>T (p.Arg546Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.1265+4304G>T (n.1265+4304G>T) c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.1254G>T (n.1254G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.1517G>T (p.Arg506Leu) n.2187G>T n.142G>T c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1649G>T (p.Arg550Leu) c.1525G>T (n.1525G>T) c.1601G>T (p.Arg534Leu) n.1863G>T c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1541G>T (p.Arg514Leu)
10	g.69384400T>A	CA470027208	HK1	c.1638T>A (p.Arg546=) c.1554T>A (p.Arg518=) c.1265+4305T>A (n.1265+4305T>A) c.1248T>A (p.Arg416=) c.1255T>A (n.1255T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.1518T>A (p.Arg506=) n.2188T>A n.143T>A c.1635T>A (p.Arg545=) c.1650T>A (p.Arg550=) c.1526T>A (n.1526T>A) c.1602T>A (p.Arg534=) n.1864T>A c.1767T>A (p.Arg589=) c.1596T>A (p.Arg532=) c.1593T>A (p.Arg531=) c.1743T>A (p.Arg581=) c.1542T>A (p.Arg514=)
10	g.69384400T>C	CA470027209	HK1	c.1638T>C (p.Arg546=) c.1554T>C (p.Arg518=) c.1265+4305T>C (n.1265+4305T>C) c.1248T>C (p.Arg416=) c.1255T>C (n.1255T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.1518T>C (p.Arg506=) n.2188T>C n.143T>C c.1635T>C (p.Arg545=) c.1650T>C (p.Arg550=) c.1526T>C (n.1526T>C) c.1602T>C (p.Arg534=) n.1864T>C c.1767T>C (p.Arg589=) c.1596T>C (p.Arg532=) c.1593T>C (p.Arg531=) c.1743T>C (p.Arg581=) c.1542T>C (p.Arg514=)
10	g.69384400T>G	CA470027210	HK1	c.1638T>G (p.Arg546=) c.1554T>G (p.Arg518=) c.1265+4305T>G (n.1265+4305T>G) c.1248T>G (p.Arg416=) c.1255T>G (n.1255T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.1518T>G (p.Arg506=) n.2188T>G n.143T>G c.1635T>G (p.Arg545=) c.1650T>G (p.Arg550=) c.1526T>G (n.1526T>G) c.1602T>G (p.Arg534=) n.1864T>G c.1767T>G (p.Arg589=) c.1596T>G (p.Arg532=) c.1593T>G (p.Arg531=) c.1743T>G (p.Arg581=) c.1542T>G (p.Arg514=)
10	g.69384401A>C	CA376911242	HK1	c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.1265+4306A>C (n.1265+4306A>C) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1256A>C (n.1256A>C) c.902A>C (n.902A>C) c.1519A>C (p.Ser507Arg) n.2189A>C n.144A>C c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.1651A>C (p.Ser551Arg) c.1527A>C (n.1527A>C) c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.1865A>C c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.1543A>C (p.Ser515Arg)
10	g.69384401A>G	CA376911244	HK1	c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.1265+4306A>G (n.1265+4306A>G) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1256A>G (n.1256A>G) c.902A>G (n.902A>G) c.1519A>G (p.Ser507Gly) n.2189A>G n.144A>G c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.1651A>G (p.Ser551Gly) c.1527A>G (n.1527A>G) c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.1865A>G c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1744A>G (p.Ser582Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly)	gnomAD v4
10	g.69384401A>T	CA376911246	HK1	c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.1265+4306A>T (n.1265+4306A>T) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1256A>T (n.1256A>T) c.902A>T (n.902A>T) c.1519A>T (p.Ser507Cys) n.2189A>T n.144A>T c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.1651A>T (p.Ser551Cys) c.1527A>T (n.1527A>T) c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.1865A>T c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1744A>T (p.Ser582Cys) c.1543A>T (p.Ser515Cys)
10	g.69384402G>A	CA376911251	HK1	c.1640G>A (p.Ser547Asn) c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.1265+4307G>A (n.1265+4307G>A) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1257G>A (n.1257G>A) c.903G>A (n.903G>A) c.1520G>A (p.Ser507Asn) n.2190G>A n.145G>A c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.1652G>A (p.Ser551Asn) c.1528G>A (n.1528G>A) c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.1866G>A c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1745G>A (p.Ser582Asn) c.1544G>A (p.Ser515Asn)
10	g.69384402G>C	CA376911256	HK1	c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.1265+4307G>C (n.1265+4307G>C) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1257G>C (n.1257G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.1520G>C (p.Ser507Thr) n.2190G>C n.145G>C c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.1652G>C (p.Ser551Thr) c.1528G>C (n.1528G>C) c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.1866G>C c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1745G>C (p.Ser582Thr) c.1544G>C (p.Ser515Thr)
10	g.69384402G>T	CA376911249	HK1	c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.1265+4307G>T (n.1265+4307G>T) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1257G>T (n.1257G>T) c.903G>T (n.903G>T) c.1520G>T (p.Ser507Ile) n.2190G>T n.145G>T c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.1652G>T (p.Ser551Ile) c.1528G>T (n.1528G>T) c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.1866G>T c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1745G>T (p.Ser582Ile) c.1544G>T (p.Ser515Ile)
10	g.69384403T>A	CA376911257	HK1	c.1641T>A (p.Ser547Arg) c.1557T>A (p.Ser519Arg) c.1265+4308T>A (n.1265+4308T>A) c.1251T>A (p.Ser417Arg) c.1258T>A (n.1258T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.1521T>A (p.Ser507Arg) n.2191T>A n.146T>A c.1638T>A (p.Ser546Arg) c.1653T>A (p.Ser551Arg) c.1529T>A (n.1529T>A) c.1605T>A (p.Ser535Arg) n.1867T>A c.1770T>A (p.Ser590Arg) c.1599T>A (p.Ser533Arg) c.1596T>A (p.Ser532Arg) c.1746T>A (p.Ser582Arg) c.1545T>A (p.Ser515Arg)
10	g.69384403T>C	CA470027212	HK1	c.1641T>C (p.Ser547=) c.1557T>C (p.Ser519=) c.1265+4308T>C (n.1265+4308T>C) c.1251T>C (p.Ser417=) c.1258T>C (n.1258T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.1521T>C (p.Ser507=) n.2191T>C n.146T>C c.1638T>C (p.Ser546=) c.1653T>C (p.Ser551=) c.1529T>C (n.1529T>C) c.1605T>C (p.Ser535=) n.1867T>C c.1770T>C (p.Ser590=) c.1599T>C (p.Ser533=) c.1596T>C (p.Ser532=) c.1746T>C (p.Ser582=) c.1545T>C (p.Ser515=)
10	g.69384403T>G	CA376911258	HK1	c.1641T>G (p.Ser547Arg) c.1557T>G (p.Ser519Arg) c.1265+4308T>G (n.1265+4308T>G) c.1251T>G (p.Ser417Arg) c.1258T>G (n.1258T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.1521T>G (p.Ser507Arg) n.2191T>G n.146T>G c.1638T>G (p.Ser546Arg) c.1653T>G (p.Ser551Arg) c.1529T>G (n.1529T>G) c.1605T>G (p.Ser535Arg) n.1867T>G c.1770T>G (p.Ser590Arg) c.1599T>G (p.Ser533Arg) c.1596T>G (p.Ser532Arg) c.1746T>G (p.Ser582Arg) c.1545T>G (p.Ser515Arg)
10	g.69384404G>A	CA376911261	HK1	c.1642G>A (p.Gly548Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1265+4309G>A (n.1265+4309G>A) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1259G>A (n.1259G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.1522G>A (p.Gly508Arg) n.2192G>A n.147G>A c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1654G>A (p.Gly552Arg) c.1530G>A (n.1530G>A) c.1606G>A (p.Gly536Arg) n.1868G>A c.1771G>A (p.Gly591Arg) c.1600G>A (p.Gly534Arg) c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.1546G>A (p.Gly516Arg)
10	g.69384404G>C	CA376911263	HK1	c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1265+4309G>C (n.1265+4309G>C) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1259G>C (n.1259G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.2192G>C n.147G>C c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1530G>C (n.1530G>C) c.1606G>C (p.Gly536Arg) n.1868G>C c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1546G>C (p.Gly516Arg)
10	g.69384404G>T	CA376911265	HK1	c.1642G>T (p.Gly548Trp) c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.1265+4309G>T (n.1265+4309G>T) c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.1259G>T (n.1259G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.1522G>T (p.Gly508Trp) n.2192G>T n.147G>T c.1639G>T (p.Gly547Trp) c.1654G>T (p.Gly552Trp) c.1530G>T (n.1530G>T) c.1606G>T (p.Gly536Trp) n.1868G>T c.1771G>T (p.Gly591Trp) c.1600G>T (p.Gly534Trp) c.1597G>T (p.Gly533Trp) c.1747G>T (p.Gly583Trp) c.1546G>T (p.Gly516Trp)
10	g.69384406del	CA645550936	HK1	c.1644del (p.Lys550ArgfsTer?) c.1560del (p.Lys522ArgfsTer?) c.1265+4311del (n.1265+4311del) c.1254del (p.Lys420ArgfsTer?) c.1261del (n.1261del) c.907del (n.907del) c.1524del (p.Lys510ArgfsTer?) n.2194del n.149del c.1641del (p.Lys549ArgfsTer?) c.1656del (p.Lys554ArgfsTer?) c.1532del (n.1532del) c.1608del (p.Lys538ArgfsTer?) n.1870del c.1773del (p.Lys593ArgfsTer?) c.1602del (p.Lys536ArgfsTer?) c.1599del (p.Lys535ArgfsTer?) c.1749del (p.Lys585ArgfsTer?) c.1548del (p.Lys518ArgfsTer?)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384405G>A	CA376911268	HK1	c.1643G>A (p.Gly548Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1265+4310G>A (n.1265+4310G>A) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1260G>A (n.1260G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.2193G>A n.148G>A c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.1531G>A (n.1531G>A) c.1607G>A (p.Gly536Glu) n.1869G>A c.1772G>A (p.Gly591Glu) c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.1547G>A (p.Gly516Glu)
10	g.69384405G>C	CA376911269	HK1	c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1265+4310G>C (n.1265+4310G>C) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1260G>C (n.1260G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.2193G>C n.148G>C c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1531G>C (n.1531G>C) c.1607G>C (p.Gly536Ala) n.1869G>C c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1547G>C (p.Gly516Ala)
10	g.69384405G>T	CA376911272	HK1	c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1265+4310G>T (n.1265+4310G>T) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1260G>T (n.1260G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.1523G>T (p.Gly508Val) n.2193G>T n.148G>T c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1531G>T (n.1531G>T) c.1607G>T (p.Gly536Val) n.1869G>T c.1772G>T (p.Gly591Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1547G>T (p.Gly516Val)
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10	g.69384414_69384415del	CA2609447232	HK1	c.1652_1653del (p.Arg551AsnfsTer14) c.1568_1569del (p.Arg523AsnfsTer14) c.1265+4319_1265+4320del (n.1265+4319_1265+4320del) c.1262_1263del (p.Arg421AsnfsTer14) c.1269_1270del (n.1269_1270del) c.915_916del (n.915_916del) c.1532_1533del (p.Arg511AsnfsTer14) n.2202_2203del n.157_158del c.1649_1650del (p.Arg550AsnfsTer14) c.1664_1665del (p.Arg555AsnfsTer14) c.1540_1541del (n.1540_1541del) c.1616_1617del (p.Arg539AsnfsTer14) n.1878_1879del c.1781_1782del (p.Arg594AsnfsTer14) c.1610_1611del (p.Arg537AsnfsTer14) c.1607_1608del (p.Arg536AsnfsTer14) c.1757_1758del (p.Arg586AsnfsTer14) c.1556_1557del (p.Arg519AsnfsTer14)	gnomAD v4
10	g.69384411_69384412insT	CA2565178697	HK1	c.1649_1650insT (p.Lys550AsnfsTer16) c.1565_1566insT (p.Lys522AsnfsTer16) c.1265+4316_1265+4317insT (n.1265+4316_1265+4317insT) c.1259_1260insT (p.Lys420AsnfsTer16) c.1266_1267insT (n.1266_1267insT) c.912_913insT (n.912_913insT) c.1529_1530insT (p.Lys510AsnfsTer16) n.2199_2200insT n.154_155insT c.1646_1647insT (p.Lys549AsnfsTer16) c.1661_1662insT (p.Lys554AsnfsTer16) c.1537_1538insT (n.1537_1538insT) c.1613_1614insT (p.Lys538AsnfsTer16) n.1875_1876insT c.1778_1779insT (p.Lys593AsnfsTer16) c.1607_1608insT (p.Lys536AsnfsTer16) c.1604_1605insT (p.Lys535AsnfsTer16) c.1754_1755insT (p.Lys585AsnfsTer16) c.1553_1554insT (p.Lys518AsnfsTer16)
10	g.69384412G>A	CA470027239	HK1	c.1650G>A (p.Lys550=) c.1566G>A (p.Lys522=) c.1265+4317G>A (n.1265+4317G>A) c.1260G>A (p.Lys420=) c.1267G>A (n.1267G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.1530G>A (p.Lys510=) n.2200G>A n.155G>A c.1647G>A (p.Lys549=) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1538G>A (n.1538G>A) c.1614G>A (p.Lys538=) n.1876G>A c.1779G>A (p.Lys593=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1605G>A (p.Lys535=) c.1755G>A (p.Lys585=) c.1554G>A (p.Lys518=)
10	g.69384412G>C	CA376911301	HK1	c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.1265+4317G>C (n.1265+4317G>C) c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1267G>C (n.1267G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.1530G>C (p.Lys510Asn) n.2200G>C n.155G>C c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1538G>C (n.1538G>C) c.1614G>C (p.Lys538Asn) n.1876G>C c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1605G>C (p.Lys535Asn) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1554G>C (p.Lys518Asn)
10	g.69384412G>T	CA376911303	HK1	c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1265+4317G>T (n.1265+4317G>T) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1267G>T (n.1267G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.1530G>T (p.Lys510Asn) n.2200G>T n.155G>T c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1538G>T (n.1538G>T) c.1614G>T (p.Lys538Asn) n.1876G>T c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1605G>T (p.Lys535Asn) c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1554G>T (p.Lys518Asn)
10	g.69384413A>C	CA470027240	HK1	c.1651A>C (p.Arg551=) c.1567A>C (p.Arg523=) c.1265+4318A>C (n.1265+4318A>C) c.1261A>C (p.Arg421=) c.1268A>C (n.1268A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.1531A>C (p.Arg511=) n.2201A>C n.156A>C c.1648A>C (p.Arg550=) c.1663A>C (p.Arg555=) c.1539A>C (n.1539A>C) c.1615A>C (p.Arg539=) n.1877A>C c.1780A>C (p.Arg594=) c.1609A>C (p.Arg537=) c.1606A>C (p.Arg536=) c.1756A>C (p.Arg586=) c.1555A>C (p.Arg519=)
10	g.69384413A>G	CA376911305	HK1	c.1651A>G (p.Arg551Gly) c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.1265+4318A>G (n.1265+4318A>G) c.1261A>G (p.Arg421Gly) c.1268A>G (n.1268A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.1531A>G (p.Arg511Gly) n.2201A>G n.156A>G c.1648A>G (p.Arg550Gly) c.1663A>G (p.Arg555Gly) c.1539A>G (n.1539A>G) c.1615A>G (p.Arg539Gly) n.1877A>G c.1780A>G (p.Arg594Gly) c.1609A>G (p.Arg537Gly) c.1606A>G (p.Arg536Gly) c.1756A>G (p.Arg586Gly) c.1555A>G (p.Arg519Gly)
10	g.69384413A>T	CA376911306	HK1	c.1651A>T (p.Arg551Ter) c.1567A>T (p.Arg523Ter) c.1265+4318A>T (n.1265+4318A>T) c.1261A>T (p.Arg421Ter) c.1268A>T (n.1268A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.1531A>T (p.Arg511Ter) n.2201A>T n.156A>T c.1648A>T (p.Arg550Ter) c.1663A>T (p.Arg555Ter) c.1539A>T (n.1539A>T) c.1615A>T (p.Arg539Ter) n.1877A>T c.1780A>T (p.Arg594Ter) c.1609A>T (p.Arg537Ter) c.1606A>T (p.Arg536Ter) c.1756A>T (p.Arg586Ter) c.1555A>T (p.Arg519Ter)
10	g.69384414del	CA2569584744	HK1	c.1652del (p.Arg551LysfsTer?) c.1568del (p.Arg523LysfsTer?) c.1265+4319del (n.1265+4319del) c.1262del (p.Arg421LysfsTer?) c.1269del (n.1269del) c.915del (n.915del) c.1532del (p.Arg511LysfsTer?) n.2202del n.157del c.1649del (p.Arg550LysfsTer?) c.1664del (p.Arg555LysfsTer?) c.1540del (n.1540del) c.1616del (p.Arg539LysfsTer?) n.1878del c.1781del (p.Arg594LysfsTer?) c.1610del (p.Arg537LysfsTer?) c.1607del (p.Arg536LysfsTer?) c.1757del (p.Arg586LysfsTer?) c.1556del (p.Arg519LysfsTer?)
10	g.69384414G>A	CA376911309	HK1	c.1652G>A (p.Arg551Lys) c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.1265+4319G>A (n.1265+4319G>A) c.1262G>A (p.Arg421Lys) c.1269G>A (n.1269G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.1532G>A (p.Arg511Lys) n.2202G>A n.157G>A c.1649G>A (p.Arg550Lys) c.1664G>A (p.Arg555Lys) c.1540G>A (n.1540G>A) c.1616G>A (p.Arg539Lys) n.1878G>A c.1781G>A (p.Arg594Lys) c.1610G>A (p.Arg537Lys) c.1607G>A (p.Arg536Lys) c.1757G>A (p.Arg586Lys) c.1556G>A (p.Arg519Lys)
10	g.69384414G>C	CA376911311	HK1	c.1652G>C (p.Arg551Thr) c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.1265+4319G>C (n.1265+4319G>C) c.1262G>C (p.Arg421Thr) c.1269G>C (n.1269G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.1532G>C (p.Arg511Thr) n.2202G>C n.157G>C c.1649G>C (p.Arg550Thr) c.1664G>C (p.Arg555Thr) c.1540G>C (n.1540G>C) c.1616G>C (p.Arg539Thr) n.1878G>C c.1781G>C (p.Arg594Thr) c.1610G>C (p.Arg537Thr) c.1607G>C (p.Arg536Thr) c.1757G>C (p.Arg586Thr) c.1556G>C (p.Arg519Thr)
10	g.69384414G>T	CA376911312	HK1	c.1652G>T (p.Arg551Ile) c.1568G>T (p.Arg523Ile) c.1265+4319G>T (n.1265+4319G>T) c.1262G>T (p.Arg421Ile) c.1269G>T (n.1269G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.1532G>T (p.Arg511Ile) n.2202G>T n.157G>T c.1649G>T (p.Arg550Ile) c.1664G>T (p.Arg555Ile) c.1540G>T (n.1540G>T) c.1616G>T (p.Arg539Ile) n.1878G>T c.1781G>T (p.Arg594Ile) c.1610G>T (p.Arg537Ile) c.1607G>T (p.Arg536Ile) c.1757G>T (p.Arg586Ile) c.1556G>T (p.Arg519Ile)
10	g.69384415A>C	CA376911314	HK1	c.1653A>C (p.Arg551Ser) c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.1265+4320A>C (n.1265+4320A>C) c.1263A>C (p.Arg421Ser) c.1270A>C (n.1270A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.1533A>C (p.Arg511Ser) n.2203A>C n.158A>C c.1650A>C (p.Arg550Ser) c.1665A>C (p.Arg555Ser) c.1541A>C (n.1541A>C) c.1617A>C (p.Arg539Ser) n.1879A>C c.1782A>C (p.Arg594Ser) c.1611A>C (p.Arg537Ser) c.1608A>C (p.Arg536Ser) c.1758A>C (p.Arg586Ser) c.1557A>C (p.Arg519Ser)
10	g.69384415A>G	CA470027245	HK1	c.1653A>G (p.Arg551=) c.1569A>G (p.Arg523=) c.1265+4320A>G (n.1265+4320A>G) c.1263A>G (p.Arg421=) c.1270A>G (n.1270A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.1533A>G (p.Arg511=) n.2203A>G n.158A>G c.1650A>G (p.Arg550=) c.1665A>G (p.Arg555=) c.1541A>G (n.1541A>G) c.1617A>G (p.Arg539=) n.1879A>G c.1782A>G (p.Arg594=) c.1611A>G (p.Arg537=) c.1608A>G (p.Arg536=) c.1758A>G (p.Arg586=) c.1557A>G (p.Arg519=)	gnomAD v4
10	g.69384415A>T	CA376911316	HK1	c.1653A>T (p.Arg551Ser) c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.1265+4320A>T (n.1265+4320A>T) c.1263A>T (p.Arg421Ser) c.1270A>T (n.1270A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.1533A>T (p.Arg511Ser) n.2203A>T n.158A>T c.1650A>T (p.Arg550Ser) c.1665A>T (p.Arg555Ser) c.1541A>T (n.1541A>T) c.1617A>T (p.Arg539Ser) n.1879A>T c.1782A>T (p.Arg594Ser) c.1611A>T (p.Arg537Ser) c.1608A>T (p.Arg536Ser) c.1758A>T (p.Arg586Ser) c.1557A>T (p.Arg519Ser)
10	g.69384416A>C	CA376911319	HK1	c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1265+4321A>C (n.1265+4321A>C) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1271A>C (n.1271A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1534A>C (p.Thr512Pro) n.2204A>C n.159A>C c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1542A>C (n.1542A>C) c.1618A>C (p.Thr540Pro) n.1880A>C c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro)
10	g.69384416A>G	CA376911322	HK1	c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1265+4321A>G (n.1265+4321A>G) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1271A>G (n.1271A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.1534A>G (p.Thr512Ala) n.2204A>G n.159A>G c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1542A>G (n.1542A>G) c.1618A>G (p.Thr540Ala) n.1880A>G c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala)
10	g.69384416A>T	CA376911321	HK1	c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1265+4321A>T (n.1265+4321A>T) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1271A>T (n.1271A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.1534A>T (p.Thr512Ser) n.2204A>T n.159A>T c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1542A>T (n.1542A>T) c.1618A>T (p.Thr540Ser) n.1880A>T c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser)
10	g.69384417C>A	CA376911325	HK1	c.1655C>A (p.Thr552Lys) c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.1265+4322C>A (n.1265+4322C>A) c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.1272C>A (n.1272C>A) c.918C>A (n.918C>A) c.1535C>A (p.Thr512Lys) n.2205C>A n.160C>A c.1652C>A (p.Thr551Lys) c.1667C>A (p.Thr556Lys) c.1543C>A (n.1543C>A) c.1619C>A (p.Thr540Lys) n.1881C>A c.1784C>A (p.Thr595Lys) c.1613C>A (p.Thr538Lys) c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.1559C>A (p.Thr520Lys)
10	g.69384417C=	CA1917773183	HK1	c.1655C= (p.Thr552=) c.1571C= (p.Thr524=) c.1265+4322C= (n.1265+4322C=) c.1265C= (p.Thr422=) c.1272C= (n.1272C=) c.918C= (n.918C=) c.1535C= (p.Thr512=) n.2205C= n.160C= c.1652C= (p.Thr551=) c.1667C= (p.Thr556=) c.1543C= (n.1543C=) c.1619C= (p.Thr540=) n.1881C= c.1784C= (p.Thr595=) c.1613C= (p.Thr538=) c.1610C= (p.Thr537=) c.1760C= (p.Thr587=) c.1559C= (p.Thr520=)
10	g.69384417C>G	CA376911327	HK1	c.1655C>G (p.Thr552Arg) c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.1265+4322C>G (n.1265+4322C>G) c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.1272C>G (n.1272C>G) c.918C>G (n.918C>G) c.1535C>G (p.Thr512Arg) n.2205C>G n.160C>G c.1652C>G (p.Thr551Arg) c.1667C>G (p.Thr556Arg) c.1543C>G (n.1543C>G) c.1619C>G (p.Thr540Arg) n.1881C>G c.1784C>G (p.Thr595Arg) c.1613C>G (p.Thr538Arg) c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.1559C>G (p.Thr520Arg)
10	g.69384417C>T	CA5532650	HK1	c.1655C>T (p.Thr552Met) c.1571C>T (p.Thr524Met) c.1265+4322C>T (n.1265+4322C>T) c.1265C>T (p.Thr422Met) c.1272C>T (n.1272C>T) c.918C>T (n.918C>T) c.1535C>T (p.Thr512Met) n.2205C>T n.160C>T c.1652C>T (p.Thr551Met) c.1667C>T (p.Thr556Met) c.1543C>T (n.1543C>T) c.1619C>T (p.Thr540Met) n.1881C>T c.1784C>T (p.Thr595Met) c.1613C>T (p.Thr538Met) c.1610C>T (p.Thr537Met) c.1760C>T (p.Thr587Met) c.1559C>T (p.Thr520Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384418G>A	CA470027252	HK1	c.1656G>A (p.Thr552=) c.1572G>A (p.Thr524=) c.1265+4323G>A (n.1265+4323G>A) c.1266G>A (p.Thr422=) c.1273G>A (n.1273G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.1536G>A (p.Thr512=) n.2206G>A n.161G>A c.1653G>A (p.Thr551=) c.1668G>A (p.Thr556=) c.1544G>A (n.1544G>A) c.1620G>A (p.Thr540=) n.1882G>A c.1785G>A (p.Thr595=) c.1614G>A (p.Thr538=) c.1611G>A (p.Thr537=) c.1761G>A (p.Thr587=) c.1560G>A (p.Thr520=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384418G>C	CA470027254	HK1	c.1656G>C (p.Thr552=) c.1572G>C (p.Thr524=) c.1265+4323G>C (n.1265+4323G>C) c.1266G>C (p.Thr422=) c.1273G>C (n.1273G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.1536G>C (p.Thr512=) n.2206G>C n.161G>C c.1653G>C (p.Thr551=) c.1668G>C (p.Thr556=) c.1544G>C (n.1544G>C) c.1620G>C (p.Thr540=) n.1882G>C c.1785G>C (p.Thr595=) c.1614G>C (p.Thr538=) c.1611G>C (p.Thr537=) c.1761G>C (p.Thr587=) c.1560G>C (p.Thr520=)	gnomAD v4
10	g.69384418G=	CA1917773185	HK1	c.1656G= (p.Thr552=) c.1572G= (p.Thr524=) c.1265+4323G= (n.1265+4323G=) c.1266G= (p.Thr422=) c.1273G= (n.1273G=) c.919G= (n.919G=) c.1536G= (p.Thr512=) n.2206G= n.161G= c.1653G= (p.Thr551=) c.1668G= (p.Thr556=) c.1544G= (n.1544G=) c.1620G= (p.Thr540=) n.1882G= c.1785G= (p.Thr595=) c.1614G= (p.Thr538=) c.1611G= (p.Thr537=) c.1761G= (p.Thr587=) c.1560G= (p.Thr520=)
10	g.69384418G>T	CA470027255	HK1	c.1656G>T (p.Thr552=) c.1572G>T (p.Thr524=) c.1265+4323G>T (n.1265+4323G>T) c.1266G>T (p.Thr422=) c.1273G>T (n.1273G>T) c.919G>T (n.919G>T) c.1536G>T (p.Thr512=) n.2206G>T n.161G>T c.1653G>T (p.Thr551=) c.1668G>T (p.Thr556=) c.1544G>T (n.1544G>T) c.1620G>T (p.Thr540=) n.1882G>T c.1785G>T (p.Thr595=) c.1614G>T (p.Thr538=) c.1611G>T (p.Thr537=) c.1761G>T (p.Thr587=) c.1560G>T (p.Thr520=)
10	g.69384419G>A	CA376911331	HK1	c.1657G>A (p.Val553Met) c.1573G>A (p.Val525Met) c.1265+4324G>A (n.1265+4324G>A) c.1267G>A (p.Val423Met) c.1274G>A (n.1274G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.1537G>A (p.Val513Met) n.2207G>A n.162G>A c.1654G>A (p.Val552Met) c.1669G>A (p.Val557Met) c.1545G>A (n.1545G>A) c.1621G>A (p.Val541Met) n.1883G>A c.1786G>A (p.Val596Met) c.1615G>A (p.Val539Met) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1762G>A (p.Val588Met) c.1561G>A (p.Val521Met)
10	g.69384419G>C	CA376911332	HK1	c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1265+4324G>C (n.1265+4324G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1274G>C (n.1274G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.1537G>C (p.Val513Leu) n.2207G>C n.162G>C c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1545G>C (n.1545G>C) c.1621G>C (p.Val541Leu) n.1883G>C c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu)
10	g.69384419G>T	CA376911333	HK1	c.1657G>T (p.Val553Leu) c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1265+4324G>T (n.1265+4324G>T) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1274G>T (n.1274G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.1537G>T (p.Val513Leu) n.2207G>T n.162G>T c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1669G>T (p.Val557Leu) c.1545G>T (n.1545G>T) c.1621G>T (p.Val541Leu) n.1883G>T c.1786G>T (p.Val596Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1762G>T (p.Val588Leu) c.1561G>T (p.Val521Leu)
10	g.69384420T>A	CA376911334	HK1	c.1658T>A (p.Val553Glu) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1265+4325T>A (n.1265+4325T>A) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.1275T>A (n.1275T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.1538T>A (p.Val513Glu) n.2208T>A n.163T>A c.1655T>A (p.Val552Glu) c.1670T>A (p.Val557Glu) c.1546T>A (n.1546T>A) c.1622T>A (p.Val541Glu) n.1884T>A c.1787T>A (p.Val596Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1763T>A (p.Val588Glu) c.1562T>A (p.Val521Glu)
10	g.69384420T>C	CA376911335	HK1	c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1265+4325T>C (n.1265+4325T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1275T>C (n.1275T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.1538T>C (p.Val513Ala) n.2208T>C n.163T>C c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1546T>C (n.1546T>C) c.1622T>C (p.Val541Ala) n.1884T>C c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala)
10	g.69384420T>G	CA376911336	HK1	c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1265+4325T>G (n.1265+4325T>G) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1275T>G (n.1275T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.1538T>G (p.Val513Gly) n.2208T>G n.163T>G c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1670T>G (p.Val557Gly) c.1546T>G (n.1546T>G) c.1622T>G (p.Val541Gly) n.1884T>G c.1787T>G (p.Val596Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.1562T>G (p.Val521Gly)
10	g.69384421G>A	CA470027260	HK1	c.1659G>A (p.Val553=) c.1575G>A (p.Val525=) c.1265+4326G>A (n.1265+4326G>A) c.1269G>A (p.Val423=) c.1276G>A (n.1276G>A) c.922G>A (n.922G>A) c.1539G>A (p.Val513=) n.2209G>A n.164G>A c.1656G>A (p.Val552=) c.1671G>A (p.Val557=) c.1547G>A (n.1547G>A) c.1623G>A (p.Val541=) n.1885G>A c.1788G>A (p.Val596=) c.1617G>A (p.Val539=) c.1614G>A (p.Val538=) c.1764G>A (p.Val588=) c.1563G>A (p.Val521=)
10	g.69384421G>C	CA470027261	HK1	c.1659G>C (p.Val553=) c.1575G>C (p.Val525=) c.1265+4326G>C (n.1265+4326G>C) c.1269G>C (p.Val423=) c.1276G>C (n.1276G>C) c.922G>C (n.922G>C) c.1539G>C (p.Val513=) n.2209G>C n.164G>C c.1656G>C (p.Val552=) c.1671G>C (p.Val557=) c.1547G>C (n.1547G>C) c.1623G>C (p.Val541=) n.1885G>C c.1788G>C (p.Val596=) c.1617G>C (p.Val539=) c.1614G>C (p.Val538=) c.1764G>C (p.Val588=) c.1563G>C (p.Val521=)
10	g.69384421G>T	CA470027263	HK1	c.1659G>T (p.Val553=) c.1575G>T (p.Val525=) c.1265+4326G>T (n.1265+4326G>T) c.1269G>T (p.Val423=) c.1276G>T (n.1276G>T) c.922G>T (n.922G>T) c.1539G>T (p.Val513=) n.2209G>T n.164G>T c.1656G>T (p.Val552=) c.1671G>T (p.Val557=) c.1547G>T (n.1547G>T) c.1623G>T (p.Val541=) n.1885G>T c.1788G>T (p.Val596=) c.1617G>T (p.Val539=) c.1614G>T (p.Val538=) c.1764G>T (p.Val588=) c.1563G>T (p.Val521=)
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10	g.69384423A>G	CA376911340	HK1	c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1265+4328A>G (n.1265+4328A>G) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1278A>G (n.1278A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.1541A>G (p.Glu514Gly) n.2211A>G n.166A>G c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1549A>G (n.1549A>G) c.1625A>G (p.Glu542Gly) n.1887A>G c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly)
10	g.69384423A>T	CA376911341	HK1	c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1265+4328A>T (n.1265+4328A>T) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1278A>T (n.1278A>T) c.924A>T (n.924A>T) c.1541A>T (p.Glu514Val) n.2211A>T n.166A>T c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1549A>T (n.1549A>T) c.1625A>T (p.Glu542Val) n.1887A>T c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1616A>T (p.Glu539Val) c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1565A>T (p.Glu522Val)
10	g.69384424A>C	CA376911343	HK1	c.1662A>C (p.Glu554Asp) c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.1265+4329A>C (n.1265+4329A>C) c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.1279A>C (n.1279A>C) c.925A>C (n.925A>C) c.1542A>C (p.Glu514Asp) n.2212A>C n.167A>C c.1659A>C (p.Glu553Asp) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.1550A>C (n.1550A>C) c.1626A>C (p.Glu542Asp) n.1888A>C c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.1617A>C (p.Glu539Asp) c.1767A>C (p.Glu589Asp) c.1566A>C (p.Glu522Asp)	COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384424A>G	CA470027271	HK1	c.1662A>G (p.Glu554=) c.1578A>G (p.Glu526=) c.1265+4329A>G (n.1265+4329A>G) c.1272A>G (p.Glu424=) c.1279A>G (n.1279A>G) c.925A>G (n.925A>G) c.1542A>G (p.Glu514=) n.2212A>G n.167A>G c.1659A>G (p.Glu553=) c.1674A>G (p.Glu558=) c.1550A>G (n.1550A>G) c.1626A>G (p.Glu542=) n.1888A>G c.1791A>G (p.Glu597=) c.1620A>G (p.Glu540=) c.1617A>G (p.Glu539=) c.1767A>G (p.Glu589=) c.1566A>G (p.Glu522=)
10	g.69384424A>T	CA376911344	HK1	c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.1265+4329A>T (n.1265+4329A>T) c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.1279A>T (n.1279A>T) c.925A>T (n.925A>T) c.1542A>T (p.Glu514Asp) n.2212A>T n.167A>T c.1659A>T (p.Glu553Asp) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.1550A>T (n.1550A>T) c.1626A>T (p.Glu542Asp) n.1888A>T c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.1617A>T (p.Glu539Asp) c.1767A>T (p.Glu589Asp) c.1566A>T (p.Glu522Asp)
10	g.69384425A=	CA1917773187	HK1	c.1663A= (p.Met555=) c.1579A= (p.Met527=) c.1265+4330A= (n.1265+4330A=) c.1273A= (p.Met425=) c.1280A= (n.1280A=) c.926A= (n.926A=) c.1543A= (p.Met515=) n.2213A= n.168A= c.1660A= (p.Met554=) c.1675A= (p.Met559=) c.1551A= (n.1551A=) c.1627A= (p.Met543=) n.1889A= c.1792A= (p.Met598=) c.1621A= (p.Met541=) c.1618A= (p.Met540=) c.1768A= (p.Met590=) c.1567A= (p.Met523=)
10	g.69384425A>C	CA376911345	HK1	c.1663A>C (p.Met555Leu) c.1579A>C (p.Met527Leu) c.1265+4330A>C (n.1265+4330A>C) c.1273A>C (p.Met425Leu) c.1280A>C (n.1280A>C) c.926A>C (n.926A>C) c.1543A>C (p.Met515Leu) n.2213A>C n.168A>C c.1660A>C (p.Met554Leu) c.1675A>C (p.Met559Leu) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1627A>C (p.Met543Leu) n.1889A>C c.1792A>C (p.Met598Leu) c.1621A>C (p.Met541Leu) c.1618A>C (p.Met540Leu) c.1768A>C (p.Met590Leu) c.1567A>C (p.Met523Leu)
10	g.69384425A>G	CA5532651	HK1	c.1663A>G (p.Met555Val) c.1579A>G (p.Met527Val) c.1265+4330A>G (n.1265+4330A>G) c.1273A>G (p.Met425Val) c.1280A>G (n.1280A>G) c.926A>G (n.926A>G) c.1543A>G (p.Met515Val) n.2213A>G n.168A>G c.1660A>G (p.Met554Val) c.1675A>G (p.Met559Val) c.1551A>G (n.1551A>G) c.1627A>G (p.Met543Val) n.1889A>G c.1792A>G (p.Met598Val) c.1621A>G (p.Met541Val) c.1618A>G (p.Met540Val) c.1768A>G (p.Met590Val) c.1567A>G (p.Met523Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69384425A>T	CA376911346	HK1	c.1663A>T (p.Met555Leu) c.1579A>T (p.Met527Leu) c.1265+4330A>T (n.1265+4330A>T) c.1273A>T (p.Met425Leu) c.1280A>T (n.1280A>T) c.926A>T (n.926A>T) c.1543A>T (p.Met515Leu) n.2213A>T n.168A>T c.1660A>T (p.Met554Leu) c.1675A>T (p.Met559Leu) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1627A>T (p.Met543Leu) n.1889A>T c.1792A>T (p.Met598Leu) c.1621A>T (p.Met541Leu) c.1618A>T (p.Met540Leu) c.1768A>T (p.Met590Leu) c.1567A>T (p.Met523Leu)
10	g.69384426T>A	CA376911347	HK1	c.1664T>A (p.Met555Lys) c.1580T>A (p.Met527Lys) c.1265+4331T>A (n.1265+4331T>A) c.1274T>A (p.Met425Lys) c.1281T>A (n.1281T>A) c.927T>A (n.927T>A) c.1544T>A (p.Met515Lys) n.2214T>A n.169T>A c.1661T>A (p.Met554Lys) c.1676T>A (p.Met559Lys) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1628T>A (p.Met543Lys) n.1890T>A c.1793T>A (p.Met598Lys) c.1622T>A (p.Met541Lys) c.1619T>A (p.Met540Lys) c.1769T>A (p.Met590Lys) c.1568T>A (p.Met523Lys)
10	g.69384426T>C	CA376911348	HK1	c.1664T>C (p.Met555Thr) c.1580T>C (p.Met527Thr) c.1265+4331T>C (n.1265+4331T>C) c.1274T>C (p.Met425Thr) c.1281T>C (n.1281T>C) c.927T>C (n.927T>C) c.1544T>C (p.Met515Thr) n.2214T>C n.169T>C c.1661T>C (p.Met554Thr) c.1676T>C (p.Met559Thr) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1628T>C (p.Met543Thr) n.1890T>C c.1793T>C (p.Met598Thr) c.1622T>C (p.Met541Thr) c.1619T>C (p.Met540Thr) c.1769T>C (p.Met590Thr) c.1568T>C (p.Met523Thr)
10	g.69384426T>G	CA376911349	HK1	c.1664T>G (p.Met555Arg) c.1580T>G (p.Met527Arg) c.1265+4331T>G (n.1265+4331T>G) c.1274T>G (p.Met425Arg) c.1281T>G (n.1281T>G) c.927T>G (n.927T>G) c.1544T>G (p.Met515Arg) n.2214T>G n.169T>G c.1661T>G (p.Met554Arg) c.1676T>G (p.Met559Arg) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1628T>G (p.Met543Arg) n.1890T>G c.1793T>G (p.Met598Arg) c.1622T>G (p.Met541Arg) c.1619T>G (p.Met540Arg) c.1769T>G (p.Met590Arg) c.1568T>G (p.Met523Arg)
10	g.69384427G>A	CA376911350	HK1	c.1665G>A (p.Met555Ile) c.1581G>A (p.Met527Ile) c.1265+4332G>A (n.1265+4332G>A) c.1275G>A (p.Met425Ile) c.1282G>A (n.1282G>A) c.928G>A (n.928G>A) c.1545G>A (p.Met515Ile) n.2215G>A n.170G>A c.1662G>A (p.Met554Ile) c.1677G>A (p.Met559Ile) c.1553G>A (n.1553G>A) c.1629G>A (p.Met543Ile) n.1891G>A c.1794G>A (p.Met598Ile) c.1623G>A (p.Met541Ile) c.1620G>A (p.Met540Ile) c.1770G>A (p.Met590Ile) c.1569G>A (p.Met523Ile)	gnomAD v4
10	g.69384427G>C	CA376911351	HK1	c.1665G>C (p.Met555Ile) c.1581G>C (p.Met527Ile) c.1265+4332G>C (n.1265+4332G>C) c.1275G>C (p.Met425Ile) c.1282G>C (n.1282G>C) c.928G>C (n.928G>C) c.1545G>C (p.Met515Ile) n.2215G>C n.170G>C c.1662G>C (p.Met554Ile) c.1677G>C (p.Met559Ile) c.1553G>C (n.1553G>C) c.1629G>C (p.Met543Ile) n.1891G>C c.1794G>C (p.Met598Ile) c.1623G>C (p.Met541Ile) c.1620G>C (p.Met540Ile) c.1770G>C (p.Met590Ile) c.1569G>C (p.Met523Ile)
10	g.69384427G>T	CA376911352	HK1	c.1665G>T (p.Met555Ile) c.1581G>T (p.Met527Ile) c.1265+4332G>T (n.1265+4332G>T) c.1275G>T (p.Met425Ile) c.1282G>T (n.1282G>T) c.928G>T (n.928G>T) c.1545G>T (p.Met515Ile) n.2215G>T n.170G>T c.1662G>T (p.Met554Ile) c.1677G>T (p.Met559Ile) c.1553G>T (n.1553G>T) c.1629G>T (p.Met543Ile) n.1891G>T c.1794G>T (p.Met598Ile) c.1623G>T (p.Met541Ile) c.1620G>T (p.Met540Ile) c.1770G>T (p.Met590Ile) c.1569G>T (p.Met523Ile)
10	g.69384428C>A	CA376911355	HK1	c.1666C>A (p.His556Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1265+4333C>A (n.1265+4333C>A) c.1276C>A (p.His426Asn) c.1283C>A (n.1283C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.1546C>A (p.His516Asn) n.2216C>A n.171C>A c.1663C>A (p.His555Asn) c.1678C>A (p.His560Asn) c.1554C>A (n.1554C>A) c.1630C>A (p.His544Asn) n.1892C>A c.1795C>A (p.His599Asn) c.1624C>A (p.His542Asn) c.1621C>A (p.His541Asn) c.1771C>A (p.His591Asn) c.1570C>A (p.His524Asn)
10	g.69384428C>G	CA376911354	HK1	c.1666C>G (p.His556Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1265+4333C>G (n.1265+4333C>G) c.1276C>G (p.His426Asp) c.1283C>G (n.1283C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.1546C>G (p.His516Asp) n.2216C>G n.171C>G c.1663C>G (p.His555Asp) c.1678C>G (p.His560Asp) c.1554C>G (n.1554C>G) c.1630C>G (p.His544Asp) n.1892C>G c.1795C>G (p.His599Asp) c.1624C>G (p.His542Asp) c.1621C>G (p.His541Asp) c.1771C>G (p.His591Asp) c.1570C>G (p.His524Asp)
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10	g.69384429A>G	CA376911357	HK1	c.1667A>G (p.His556Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1265+4334A>G (n.1265+4334A>G) c.1277A>G (p.His426Arg) c.1284A>G (n.1284A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.1547A>G (p.His516Arg) n.2217A>G n.172A>G c.1664A>G (p.His555Arg) c.1679A>G (p.His560Arg) c.1555A>G (n.1555A>G) c.1631A>G (p.His544Arg) n.1893A>G c.1796A>G (p.His599Arg) c.1625A>G (p.His542Arg) c.1622A>G (p.His541Arg) c.1772A>G (p.His591Arg) c.1571A>G (p.His524Arg)
10	g.69384429A>T	CA376911358	HK1	c.1667A>T (p.His556Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1265+4334A>T (n.1265+4334A>T) c.1277A>T (p.His426Leu) c.1284A>T (n.1284A>T) c.930A>T (n.930A>T) c.1547A>T (p.His516Leu) n.2217A>T n.172A>T c.1664A>T (p.His555Leu) c.1679A>T (p.His560Leu) c.1555A>T (n.1555A>T) c.1631A>T (p.His544Leu) n.1893A>T c.1796A>T (p.His599Leu) c.1625A>T (p.His542Leu) c.1622A>T (p.His541Leu) c.1772A>T (p.His591Leu) c.1571A>T (p.His524Leu)
10	g.69384433_69384435del	CA2555306649	HK1	c.1671_1673del (p.Asn557del) c.1587_1589del (p.Asn529del) c.1265+4338_1265+4340del (n.1265+4338_1265+4340del) c.1281_1283del (p.Asn427del) c.1288_1290del (n.1288_1290del) c.934_936del (n.934_936del) c.1551_1553del (p.Asn517del) n.2221_2223del n.176_178del c.1668_1670del (p.Asn556del) c.1683_1685del (p.Asn561del) c.1559_1561del (n.1559_1561del) c.1635_1637del (p.Asn545del) n.1897_1899del c.1800_1802del (p.Asn600del) c.1629_1631del (p.Asn543del) c.1626_1628del (p.Asn542del) c.1776_1778del (p.Asn592del) c.1575_1577del (p.Asn525del)	gnomAD v4
10	g.69384430C>A	CA376911359	HK1	c.1668C>A (p.His556Gln) c.1584C>A (p.His528Gln) c.1265+4335C>A (n.1265+4335C>A) c.1278C>A (p.His426Gln) c.1285C>A (n.1285C>A) c.931C>A (n.931C>A) c.1548C>A (p.His516Gln) n.2218C>A n.173C>A c.1665C>A (p.His555Gln) c.1680C>A (p.His560Gln) c.1556C>A (n.1556C>A) c.1632C>A (p.His544Gln) n.1894C>A c.1797C>A (p.His599Gln) c.1626C>A (p.His542Gln) c.1623C>A (p.His541Gln) c.1773C>A (p.His591Gln) c.1572C>A (p.His524Gln)
10	g.69384430C>G	CA376911360	HK1	c.1668C>G (p.His556Gln) c.1584C>G (p.His528Gln) c.1265+4335C>G (n.1265+4335C>G) c.1278C>G (p.His426Gln) c.1285C>G (n.1285C>G) c.931C>G (n.931C>G) c.1548C>G (p.His516Gln) n.2218C>G n.173C>G c.1665C>G (p.His555Gln) c.1680C>G (p.His560Gln) c.1556C>G (n.1556C>G) c.1632C>G (p.His544Gln) n.1894C>G c.1797C>G (p.His599Gln) c.1626C>G (p.His542Gln) c.1623C>G (p.His541Gln) c.1773C>G (p.His591Gln) c.1572C>G (p.His524Gln)
10	g.69384430C>T	CA470027278	HK1	c.1668C>T (p.His556=) c.1584C>T (p.His528=) c.1265+4335C>T (n.1265+4335C>T) c.1278C>T (p.His426=) c.1285C>T (n.1285C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.1548C>T (p.His516=) n.2218C>T n.173C>T c.1665C>T (p.His555=) c.1680C>T (p.His560=) c.1556C>T (n.1556C>T) c.1632C>T (p.His544=) n.1894C>T c.1797C>T (p.His599=) c.1626C>T (p.His542=) c.1623C>T (p.His541=) c.1773C>T (p.His591=) c.1572C>T (p.His524=)
10	g.69384431A>C	CA376911361	HK1	c.1669A>C (p.Asn557His) c.1585A>C (p.Asn529His) c.1265+4336A>C (n.1265+4336A>C) c.1279A>C (p.Asn427His) c.1286A>C (n.1286A>C) c.932A>C (n.932A>C) c.1549A>C (p.Asn517His) n.2219A>C n.174A>C c.1666A>C (p.Asn556His) c.1681A>C (p.Asn561His) c.1557A>C (n.1557A>C) c.1633A>C (p.Asn545His) n.1895A>C c.1798A>C (p.Asn600His) c.1627A>C (p.Asn543His) c.1624A>C (p.Asn542His) c.1774A>C (p.Asn592His) c.1573A>C (p.Asn525His)
10	g.69384431A>G	CA376911362	HK1	c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1265+4336A>G (n.1265+4336A>G) c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.1286A>G (n.1286A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.1549A>G (p.Asn517Asp) n.2219A>G n.174A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1633A>G (p.Asn545Asp) n.1895A>G c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.1573A>G (p.Asn525Asp)
10	g.69384431A>T	CA376911363	HK1	c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1265+4336A>T (n.1265+4336A>T) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.1286A>T (n.1286A>T) c.932A>T (n.932A>T) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) n.2219A>T n.174A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.1557A>T (n.1557A>T) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) n.1895A>T c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.1573A>T (p.Asn525Tyr)
10	g.69384432A=	CA1917773188	HK1	c.1670A= (p.Asn557=) c.1586A= (p.Asn529=) c.1265+4337A= (n.1265+4337A=) c.1280A= (p.Asn427=) c.1287A= (n.1287A=) c.933A= (n.933A=) c.1550A= (p.Asn517=) n.2220A= n.175A= c.1667A= (p.Asn556=) c.1682A= (p.Asn561=) c.1558A= (n.1558A=) c.1634A= (p.Asn545=) n.1896A= c.1799A= (p.Asn600=) c.1628A= (p.Asn543=) c.1625A= (p.Asn542=) c.1775A= (p.Asn592=) c.1574A= (p.Asn525=)
10	g.69384432A>C	CA376911364	HK1	c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1265+4337A>C (n.1265+4337A>C) c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.1287A>C (n.1287A>C) c.933A>C (n.933A>C) c.1550A>C (p.Asn517Thr) n.2220A>C n.175A>C c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.1558A>C (n.1558A>C) c.1634A>C (p.Asn545Thr) n.1896A>C c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.1574A>C (p.Asn525Thr)
10	g.69384432A>G	CA376911365	HK1	c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1265+4337A>G (n.1265+4337A>G) c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.1287A>G (n.1287A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.1550A>G (p.Asn517Ser) n.2220A>G n.175A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.1558A>G (n.1558A>G) c.1634A>G (p.Asn545Ser) n.1896A>G c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.1574A>G (p.Asn525Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69384432A>T	CA376911366	HK1	c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1265+4337A>T (n.1265+4337A>T) c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.1287A>T (n.1287A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.1550A>T (p.Asn517Ile) n.2220A>T n.175A>T c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.1558A>T (n.1558A>T) c.1634A>T (p.Asn545Ile) n.1896A>T c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.1574A>T (p.Asn525Ile)
10	g.69384433C>A	CA376911367	HK1	c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.1587C>A (p.Asn529Lys) c.1265+4338C>A (n.1265+4338C>A) c.1281C>A (p.Asn427Lys) c.1288C>A (n.1288C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.1551C>A (p.Asn517Lys) n.2221C>A n.176C>A c.1668C>A (p.Asn556Lys) c.1683C>A (p.Asn561Lys) c.1559C>A (n.1559C>A) c.1635C>A (p.Asn545Lys) n.1897C>A c.1800C>A (p.Asn600Lys) c.1629C>A (p.Asn543Lys) c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.1776C>A (p.Asn592Lys) c.1575C>A (p.Asn525Lys)
10	g.69384433C=	CA1917773189	HK1	c.1671C= (p.Asn557=) c.1587C= (p.Asn529=) c.1265+4338C= (n.1265+4338C=) c.1281C= (p.Asn427=) c.1288C= (n.1288C=) c.934C= (n.934C=) c.1551C= (p.Asn517=) n.2221C= n.176C= c.1668C= (p.Asn556=) c.1683C= (p.Asn561=) c.1559C= (n.1559C=) c.1635C= (p.Asn545=) n.1897C= c.1800C= (p.Asn600=) c.1629C= (p.Asn543=) c.1626C= (p.Asn542=) c.1776C= (p.Asn592=) c.1575C= (p.Asn525=)
10	g.69384433C>G	CA376911368	HK1	c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.1587C>G (p.Asn529Lys) c.1265+4338C>G (n.1265+4338C>G) c.1281C>G (p.Asn427Lys) c.1288C>G (n.1288C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.1551C>G (p.Asn517Lys) n.2221C>G n.176C>G c.1668C>G (p.Asn556Lys) c.1683C>G (p.Asn561Lys) c.1559C>G (n.1559C>G) c.1635C>G (p.Asn545Lys) n.1897C>G c.1800C>G (p.Asn600Lys) c.1629C>G (p.Asn543Lys) c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.1776C>G (p.Asn592Lys) c.1575C>G (p.Asn525Lys)
10	g.69384433C>T	CA470027282	HK1	c.1671C>T (p.Asn557=) c.1587C>T (p.Asn529=) c.1265+4338C>T (n.1265+4338C>T) c.1281C>T (p.Asn427=) c.1288C>T (n.1288C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.1551C>T (p.Asn517=) n.2221C>T n.176C>T c.1668C>T (p.Asn556=) c.1683C>T (p.Asn561=) c.1559C>T (n.1559C>T) c.1635C>T (p.Asn545=) n.1897C>T c.1800C>T (p.Asn600=) c.1629C>T (p.Asn543=) c.1626C>T (p.Asn542=) c.1776C>T (p.Asn592=) c.1575C>T (p.Asn525=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.69384435A>C	CA376911372	HK1	c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1265+4340A>C (n.1265+4340A>C) c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.1290A>C (n.1290A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.2223A>C n.178A>C c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1561A>C (n.1561A>C) c.1637A>C (p.Lys546Thr) n.1899A>C c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr)
10	g.69384435A>G	CA376911373	HK1	c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1265+4340A>G (n.1265+4340A>G) c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.1290A>G (n.1290A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.2223A>G n.178A>G c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1561A>G (n.1561A>G) c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.1899A>G c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg)
10	g.69384435A>T	CA376911374	HK1	c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) c.1265+4340A>T (n.1265+4340A>T) c.1283A>T (p.Lys428Met) c.1290A>T (n.1290A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.1553A>T (p.Lys518Met) n.2223A>T n.178A>T c.1670A>T (p.Lys557Met) c.1685A>T (p.Lys562Met) c.1561A>T (n.1561A>T) c.1637A>T (p.Lys546Met) n.1899A>T c.1802A>T (p.Lys601Met) c.1631A>T (p.Lys544Met) c.1628A>T (p.Lys543Met) c.1778A>T (p.Lys593Met) c.1577A>T (p.Lys526Met)
10	g.69384436G>A	CA470027284	HK1	c.1674G>A (p.Lys558=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.1265+4341G>A (n.1265+4341G>A) c.1284G>A (p.Lys428=) c.1291G>A (n.1291G>A) c.937G>A (n.937G>A) c.1554G>A (p.Lys518=) n.2224G>A n.179G>A c.1671G>A (p.Lys557=) c.1686G>A (p.Lys562=) c.1562G>A (n.1562G>A) c.1638G>A (p.Lys546=) n.1900G>A c.1803G>A (p.Lys601=) c.1632G>A (p.Lys544=) c.1629G>A (p.Lys543=) c.1779G>A (p.Lys593=) c.1578G>A (p.Lys526=)
10	g.69384436G>C	CA376911375	HK1	c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.1265+4341G>C (n.1265+4341G>C) c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.1291G>C (n.1291G>C) c.937G>C (n.937G>C) c.1554G>C (p.Lys518Asn) n.2224G>C n.179G>C c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.1686G>C (p.Lys562Asn) c.1562G>C (n.1562G>C) c.1638G>C (p.Lys546Asn) n.1900G>C c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.1578G>C (p.Lys526Asn)
10	g.69384436G>T	CA376911376	HK1	c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.1265+4341G>T (n.1265+4341G>T) c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.1291G>T (n.1291G>T) c.937G>T (n.937G>T) c.1554G>T (p.Lys518Asn) n.2224G>T n.179G>T c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.1562G>T (n.1562G>T) c.1638G>T (p.Lys546Asn) n.1900G>T c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.1578G>T (p.Lys526Asn)
10	g.69384437A=	CA1917773191	HK1	c.1675A= (p.Ile559=) c.1591A= (p.Ile531=) c.1265+4342A= (n.1265+4342A=) c.1285A= (p.Ile429=) c.1292A= (n.1292A=) c.938A= (n.938A=) c.1555A= (p.Ile519=) n.2225A= n.180A= c.1672A= (p.Ile558=) c.1687A= (p.Ile563=) c.1563A= (n.1563A=) c.1639A= (p.Ile547=) n.1901A= c.1804A= (p.Ile602=) c.1633A= (p.Ile545=) c.1630A= (p.Ile544=) c.1780A= (p.Ile594=) c.1579A= (p.Ile527=)
10	g.69384437A>C	CA376911377	HK1	c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1265+4342A>C (n.1265+4342A>C) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1292A>C (n.1292A>C) c.938A>C (n.938A>C) c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.2225A>C n.180A>C c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1639A>C (p.Ile547Leu) n.1901A>C c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1579A>C (p.Ile527Leu)
10	g.69384437A>G	CA376911378	HK1	c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1265+4342A>G (n.1265+4342A>G) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1292A>G (n.1292A>G) c.938A>G (n.938A>G) c.1555A>G (p.Ile519Val) n.2225A>G n.180A>G c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1639A>G (p.Ile547Val) n.1901A>G c.1804A>G (p.Ile602Val) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1579A>G (p.Ile527Val)
10	g.69384437A>T	CA376911379	HK1	c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.1265+4342A>T (n.1265+4342A>T) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1292A>T (n.1292A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.1555A>T (p.Ile519Phe) n.2225A>T n.180A>T c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1639A>T (p.Ile547Phe) n.1901A>T c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.1579A>T (p.Ile527Phe)	dbSNP gnomAD v2
10	g.69384438T>A	CA376911380	HK1	c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.1265+4343T>A (n.1265+4343T>A) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1293T>A (n.1293T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.1556T>A (p.Ile519Asn) n.2226T>A n.181T>A c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.1564T>A (n.1564T>A) c.1640T>A (p.Ile547Asn) n.1902T>A c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.1580T>A (p.Ile527Asn)
10	g.69384438T>C	CA376911381	HK1	c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1265+4343T>C (n.1265+4343T>C) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1293T>C (n.1293T>C) c.939T>C (n.939T>C) c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.2226T>C n.181T>C c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1564T>C (n.1564T>C) c.1640T>C (p.Ile547Thr) n.1902T>C c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1580T>C (p.Ile527Thr)
10	g.69384438T>G	CA376911382	HK1	c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.1265+4343T>G (n.1265+4343T>G) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1293T>G (n.1293T>G) c.939T>G (n.939T>G) c.1556T>G (p.Ile519Ser) n.2226T>G n.181T>G c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.1564T>G (n.1564T>G) c.1640T>G (p.Ile547Ser) n.1902T>G c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.1580T>G (p.Ile527Ser)
10	g.69384439C>A	CA470027289	HK1	c.1677C>A (p.Ile559=) c.1593C>A (p.Ile531=) c.1265+4344C>A (n.1265+4344C>A) c.1287C>A (p.Ile429=) c.1294C>A (n.1294C>A) c.940C>A (n.940C>A) c.1557C>A (p.Ile519=) n.2227C>A n.182C>A c.1674C>A (p.Ile558=) c.1689C>A (p.Ile563=) c.1565C>A (n.1565C>A) c.1641C>A (p.Ile547=) n.1903C>A c.1806C>A (p.Ile602=) c.1635C>A (p.Ile545=) c.1632C>A (p.Ile544=) c.1782C>A (p.Ile594=) c.1581C>A (p.Ile527=)
10	g.69384439C=	CA1917773194	HK1	c.1677C= (p.Ile559=) c.1593C= (p.Ile531=) c.1265+4344C= (n.1265+4344C=) c.1287C= (p.Ile429=) c.1294C= (n.1294C=) c.940C= (n.940C=) c.1557C= (p.Ile519=) n.2227C= n.182C= c.1674C= (p.Ile558=) c.1689C= (p.Ile563=) c.1565C= (n.1565C=) c.1641C= (p.Ile547=) n.1903C= c.1806C= (p.Ile602=) c.1635C= (p.Ile545=) c.1632C= (p.Ile544=) c.1782C= (p.Ile594=) c.1581C= (p.Ile527=)
10	g.69384439C>G	CA376911383	HK1	c.1677C>G (p.Ile559Met) c.1593C>G (p.Ile531Met) c.1265+4344C>G (n.1265+4344C>G) c.1287C>G (p.Ile429Met) c.1294C>G (n.1294C>G) c.940C>G (n.940C>G) c.1557C>G (p.Ile519Met) n.2227C>G n.182C>G c.1674C>G (p.Ile558Met) c.1689C>G (p.Ile563Met) c.1565C>G (n.1565C>G) c.1641C>G (p.Ile547Met) n.1903C>G c.1806C>G (p.Ile602Met) c.1635C>G (p.Ile545Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1782C>G (p.Ile594Met) c.1581C>G (p.Ile527Met)
10	g.69384439C>T	CA470027291	HK1	c.1677C>T (p.Ile559=) c.1593C>T (p.Ile531=) c.1265+4344C>T (n.1265+4344C>T) c.1287C>T (p.Ile429=) c.1294C>T (n.1294C>T) c.940C>T (n.940C>T) c.1557C>T (p.Ile519=) n.2227C>T n.182C>T c.1674C>T (p.Ile558=) c.1689C>T (p.Ile563=) c.1565C>T (n.1565C>T) c.1641C>T (p.Ile547=) n.1903C>T c.1806C>T (p.Ile602=) c.1635C>T (p.Ile545=) c.1632C>T (p.Ile544=) c.1782C>T (p.Ile594=) c.1581C>T (p.Ile527=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384440T>A	CA376911385	HK1	c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.1265+4345T>A (n.1265+4345T>A) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1295T>A (n.1295T>A) c.941T>A (n.941T>A) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) n.2228T>A n.183T>A c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1566T>A (n.1566T>A) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) n.1904T>A c.1807T>A (p.Tyr603Asn) c.1636T>A (p.Tyr546Asn) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
10	g.69384440T>C	CA376911386	HK1	c.1678T>C (p.Tyr560His) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.1265+4345T>C (n.1265+4345T>C) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1295T>C (n.1295T>C) c.941T>C (n.941T>C) c.1558T>C (p.Tyr520His) n.2228T>C n.183T>C c.1675T>C (p.Tyr559His) c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1566T>C (n.1566T>C) c.1642T>C (p.Tyr548His) n.1904T>C c.1807T>C (p.Tyr603His) c.1636T>C (p.Tyr546His) c.1633T>C (p.Tyr545His) c.1783T>C (p.Tyr595His) c.1582T>C (p.Tyr528His)	ClinVar
10	g.69384440T>G	CA376911384	HK1	c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.1265+4345T>G (n.1265+4345T>G) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1295T>G (n.1295T>G) c.941T>G (n.941T>G) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) n.2228T>G n.183T>G c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.1566T>G (n.1566T>G) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) n.1904T>G c.1807T>G (p.Tyr603Asp) c.1636T>G (p.Tyr546Asp) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
10	g.69384441A>C	CA376911387	HK1	c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.1265+4346A>C (n.1265+4346A>C) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1296A>C (n.1296A>C) c.942A>C (n.942A>C) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) n.2229A>C n.184A>C c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) n.1905A>C c.1808A>C (p.Tyr603Ser) c.1637A>C (p.Tyr546Ser) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
10	g.69384441A>G	CA376911389	HK1	c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.1265+4346A>G (n.1265+4346A>G) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1296A>G (n.1296A>G) c.942A>G (n.942A>G) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) n.2229A>G n.184A>G c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) n.1905A>G c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.1637A>G (p.Tyr546Cys) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
10	g.69384441A>T	CA376911388	HK1	c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.1265+4346A>T (n.1265+4346A>T) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1296A>T (n.1296A>T) c.942A>T (n.942A>T) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) n.2229A>T n.184A>T c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) n.1905A>T c.1808A>T (p.Tyr603Phe) c.1637A>T (p.Tyr546Phe) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
10	g.69384442C>A	CA376911390	HK1	c.1680C>A (p.Tyr560Ter) c.1596C>A (p.Tyr532Ter) c.1265+4347C>A (n.1265+4347C>A) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.1297C>A (n.1297C>A) c.943C>A (n.943C>A) c.1560C>A (p.Tyr520Ter) n.2230C>A n.185C>A c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1644C>A (p.Tyr548Ter) n.1906C>A c.1809C>A (p.Tyr603Ter) c.1638C>A (p.Tyr546Ter) c.1635C>A (p.Tyr545Ter) c.1785C>A (p.Tyr595Ter) c.1584C>A (p.Tyr528Ter)
10	g.69384442C=	CA1917773195	HK1	c.1680C= (p.Tyr560=) c.1596C= (p.Tyr532=) c.1265+4347C= (n.1265+4347C=) c.1290C= (p.Tyr430=) c.1297C= (n.1297C=) c.943C= (n.943C=) c.1560C= (p.Tyr520=) n.2230C= n.185C= c.1677C= (p.Tyr559=) c.1692C= (p.Tyr564=) c.1568C= (n.1568C=) c.1644C= (p.Tyr548=) n.1906C= c.1809C= (p.Tyr603=) c.1638C= (p.Tyr546=) c.1635C= (p.Tyr545=) c.1785C= (p.Tyr595=) c.1584C= (p.Tyr528=)
10	g.69384442C>G	CA376911391	HK1	c.1680C>G (p.Tyr560Ter) c.1596C>G (p.Tyr532Ter) c.1265+4347C>G (n.1265+4347C>G) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.1297C>G (n.1297C>G) c.943C>G (n.943C>G) c.1560C>G (p.Tyr520Ter) n.2230C>G n.185C>G c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1644C>G (p.Tyr548Ter) n.1906C>G c.1809C>G (p.Tyr603Ter) c.1638C>G (p.Tyr546Ter) c.1635C>G (p.Tyr545Ter) c.1785C>G (p.Tyr595Ter) c.1584C>G (p.Tyr528Ter)
10	g.69384442C>T	CA5532652	HK1	c.1680C>T (p.Tyr560=) c.1596C>T (p.Tyr532=) c.1265+4347C>T (n.1265+4347C>T) c.1290C>T (p.Tyr430=) c.1297C>T (n.1297C>T) c.943C>T (n.943C>T) c.1560C>T (p.Tyr520=) n.2230C>T n.185C>T c.1677C>T (p.Tyr559=) c.1692C>T (p.Tyr564=) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1644C>T (p.Tyr548=) n.1906C>T c.1809C>T (p.Tyr603=) c.1638C>T (p.Tyr546=) c.1635C>T (p.Tyr545=) c.1785C>T (p.Tyr595=) c.1584C>T (p.Tyr528=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384443G>A	CA5532653	HK1	c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1265+4348G>A (n.1265+4348G>A) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1298G>A (n.1298G>A) c.944G>A (n.944G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.2231G>A n.186G>A c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1569G>A (n.1569G>A) c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.1907G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1585G>A (p.Ala529Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384443G>C	CA376911393	HK1	c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1265+4348G>C (n.1265+4348G>C) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1298G>C (n.1298G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.2231G>C n.186G>C c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1569G>C (n.1569G>C) c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.1907G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1585G>C (p.Ala529Pro)
10	g.69384443G=	CA1917773197	HK1	c.1681G= (p.Ala561=) c.1597G= (p.Ala533=) c.1265+4348G= (n.1265+4348G=) c.1291G= (p.Ala431=) c.1298G= (n.1298G=) c.944G= (n.944G=) c.1561G= (p.Ala521=) n.2231G= n.186G= c.1678G= (p.Ala560=) c.1693G= (p.Ala565=) c.1569G= (n.1569G=) c.1645G= (p.Ala549=) n.1907G= c.1810G= (p.Ala604=) c.1639G= (p.Ala547=) c.1636G= (p.Ala546=) c.1786G= (p.Ala596=) c.1585G= (p.Ala529=)
10	g.69384443G>T	CA376911392	HK1	c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1265+4348G>T (n.1265+4348G>T) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1298G>T (n.1298G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.2231G>T n.186G>T c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1569G>T (n.1569G>T) c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.1907G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1585G>T (p.Ala529Ser)
10	g.69384444C>A	CA376911394	HK1	c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1265+4349C>A (n.1265+4349C>A) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1299C>A (n.1299C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.1562C>A (p.Ala521Asp) n.2232C>A n.187C>A c.1679C>A (p.Ala560Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1570C>A (n.1570C>A) c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.1908C>A c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1586C>A (p.Ala529Asp)
10	g.69384444C>G	CA376911395	HK1	c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1265+4349C>G (n.1265+4349C>G) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1299C>G (n.1299C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.2232C>G n.187C>G c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1570C>G (n.1570C>G) c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.1908C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1586C>G (p.Ala529Gly)
10	g.69384444C>T	CA376911396	HK1	c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1265+4349C>T (n.1265+4349C>T) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1299C>T (n.1299C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) n.2232C>T n.187C>T c.1679C>T (p.Ala560Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1570C>T (n.1570C>T) c.1646C>T (p.Ala549Val) n.1908C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1586C>T (p.Ala529Val)
10	g.69384445C>A	CA470027295	HK1	c.1683C>A (p.Ala561=) c.1599C>A (p.Ala533=) c.1265+4350C>A (n.1265+4350C>A) c.1293C>A (p.Ala431=) c.1300C>A (n.1300C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1563C>A (p.Ala521=) n.2233C>A n.188C>A c.1680C>A (p.Ala560=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.1571C>A (n.1571C>A) c.1647C>A (p.Ala549=) n.1909C>A c.1812C>A (p.Ala604=) c.1641C>A (p.Ala547=) c.1638C>A (p.Ala546=) c.1788C>A (p.Ala596=) c.1587C>A (p.Ala529=)
10	g.69384445C>G	CA470027296	HK1	c.1683C>G (p.Ala561=) c.1599C>G (p.Ala533=) c.1265+4350C>G (n.1265+4350C>G) c.1293C>G (p.Ala431=) c.1300C>G (n.1300C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1563C>G (p.Ala521=) n.2233C>G n.188C>G c.1680C>G (p.Ala560=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.1571C>G (n.1571C>G) c.1647C>G (p.Ala549=) n.1909C>G c.1812C>G (p.Ala604=) c.1641C>G (p.Ala547=) c.1638C>G (p.Ala546=) c.1788C>G (p.Ala596=) c.1587C>G (p.Ala529=)
10	g.69384445C>T	CA470027297	HK1	c.1683C>T (p.Ala561=) c.1599C>T (p.Ala533=) c.1265+4350C>T (n.1265+4350C>T) c.1293C>T (p.Ala431=) c.1300C>T (n.1300C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1563C>T (p.Ala521=) n.2233C>T n.188C>T c.1680C>T (p.Ala560=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.1571C>T (n.1571C>T) c.1647C>T (p.Ala549=) n.1909C>T c.1812C>T (p.Ala604=) c.1641C>T (p.Ala547=) c.1638C>T (p.Ala546=) c.1788C>T (p.Ala596=) c.1587C>T (p.Ala529=)
10	g.69384446A>C	CA376911397	HK1	c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1265+4351A>C (n.1265+4351A>C) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1301A>C (n.1301A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1564A>C (p.Ile522Leu) n.2234A>C n.189A>C c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1572A>C (n.1572A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.1910A>C c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu)	ClinVar
10	g.69384446A>G	CA376911398	HK1	c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1265+4351A>G (n.1265+4351A>G) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1301A>G (n.1301A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.1564A>G (p.Ile522Val) n.2234A>G n.189A>G c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val) n.1910A>G c.1813A>G (p.Ile605Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1639A>G (p.Ile547Val) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1588A>G (p.Ile530Val)
10	g.69384446A>T	CA376911399	HK1	c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.1265+4351A>T (n.1265+4351A>T) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.1301A>T (n.1301A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1564A>T (p.Ile522Phe) n.2234A>T n.189A>T c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1648A>T (p.Ile550Phe) n.1910A>T c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1588A>T (p.Ile530Phe)
10	g.69384447T>A	CA376911402	HK1	c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1265+4352T>A (n.1265+4352T>A) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.1302T>A (n.1302T>A) c.948T>A (n.948T>A) c.1565T>A (p.Ile522Asn) n.2235T>A n.190T>A c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.1573T>A (n.1573T>A) c.1649T>A (p.Ile550Asn) n.1911T>A c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1589T>A (p.Ile530Asn)
10	g.69384447T>C	CA376911401	HK1	c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1265+4352T>C (n.1265+4352T>C) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1302T>C (n.1302T>C) c.948T>C (n.948T>C) c.1565T>C (p.Ile522Thr) n.2235T>C n.190T>C c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1573T>C (n.1573T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.1911T>C c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr)
10	g.69384447T>G	CA376911400	HK1	c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.1265+4352T>G (n.1265+4352T>G) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.1302T>G (n.1302T>G) c.948T>G (n.948T>G) c.1565T>G (p.Ile522Ser) n.2235T>G n.190T>G c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.1573T>G (n.1573T>G) c.1649T>G (p.Ile550Ser) n.1911T>G c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.1589T>G (p.Ile530Ser)
10	g.69384448T>A	CA470027301	HK1	c.1686T>A (p.Ile562=) c.1602T>A (p.Ile534=) c.1265+4353T>A (n.1265+4353T>A) c.1296T>A (p.Ile432=) c.1303T>A (n.1303T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.1566T>A (p.Ile522=) n.2236T>A n.191T>A c.1683T>A (p.Ile561=) c.1698T>A (p.Ile566=) c.1574T>A (n.1574T>A) c.1650T>A (p.Ile550=) n.1912T>A c.1815T>A (p.Ile605=) c.1644T>A (p.Ile548=) c.1641T>A (p.Ile547=) c.1791T>A (p.Ile597=) c.1590T>A (p.Ile530=)
10	g.69384448T>C	CA470027302	HK1	c.1686T>C (p.Ile562=) c.1602T>C (p.Ile534=) c.1265+4353T>C (n.1265+4353T>C) c.1296T>C (p.Ile432=) c.1303T>C (n.1303T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.1566T>C (p.Ile522=) n.2236T>C n.191T>C c.1683T>C (p.Ile561=) c.1698T>C (p.Ile566=) c.1574T>C (n.1574T>C) c.1650T>C (p.Ile550=) n.1912T>C c.1815T>C (p.Ile605=) c.1644T>C (p.Ile548=) c.1641T>C (p.Ile547=) c.1791T>C (p.Ile597=) c.1590T>C (p.Ile530=)
10	g.69384448T>G	CA376911403	HK1	c.1686T>G (p.Ile562Met) c.1602T>G (p.Ile534Met) c.1265+4353T>G (n.1265+4353T>G) c.1296T>G (p.Ile432Met) c.1303T>G (n.1303T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.1566T>G (p.Ile522Met) n.2236T>G n.191T>G c.1683T>G (p.Ile561Met) c.1698T>G (p.Ile566Met) c.1574T>G (n.1574T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met) n.1912T>G c.1815T>G (p.Ile605Met) c.1644T>G (p.Ile548Met) c.1641T>G (p.Ile547Met) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.1590T>G (p.Ile530Met)
10	g.69384449C>A	CA376911404	HK1	c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1265+4354C>A (n.1265+4354C>A) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1304C>A (n.1304C>A) c.950C>A (n.950C>A) c.1567C>A (p.Pro523Thr) n.2237C>A n.192C>A c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1575C>A (n.1575C>A) c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.1913C>A c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1591C>A (p.Pro531Thr)
10	g.69384449C>G	CA376911405	HK1	c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1265+4354C>G (n.1265+4354C>G) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1304C>G (n.1304C>G) c.950C>G (n.950C>G) c.1567C>G (p.Pro523Ala) n.2237C>G n.192C>G c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1575C>G (n.1575C>G) c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.1913C>G c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1591C>G (p.Pro531Ala)	gnomAD v4
10	g.69384449C>T	CA376911406	HK1	c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1265+4354C>T (n.1265+4354C>T) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1304C>T (n.1304C>T) c.950C>T (n.950C>T) c.1567C>T (p.Pro523Ser) n.2237C>T n.192C>T c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1575C>T (n.1575C>T) c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.1913C>T c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1591C>T (p.Pro531Ser)
10	g.69384450C>A	CA376911407	HK1	c.1688C>A (p.Pro563His) c.1604C>A (p.Pro535His) c.1265+4355C>A (n.1265+4355C>A) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1305C>A (n.1305C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.1568C>A (p.Pro523His) n.2238C>A n.193C>A c.1685C>A (p.Pro562His) c.1700C>A (p.Pro567His) c.1576C>A (n.1576C>A) c.1652C>A (p.Pro551His) n.1914C>A c.1817C>A (p.Pro606His) c.1646C>A (p.Pro549His) c.1643C>A (p.Pro548His) c.1793C>A (p.Pro598His) c.1592C>A (p.Pro531His)
10	g.69384450C>G	CA376911408	HK1	c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1265+4355C>G (n.1265+4355C>G) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1305C>G (n.1305C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.1568C>G (p.Pro523Arg) n.2238C>G n.193C>G c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1576C>G (n.1576C>G) c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.1914C>G c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1592C>G (p.Pro531Arg)
10	g.69384450C>T	CA376911409	HK1	c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1265+4355C>T (n.1265+4355C>T) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1305C>T (n.1305C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.1568C>T (p.Pro523Leu) n.2238C>T n.193C>T c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1576C>T (n.1576C>T) c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.1914C>T c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1592C>T (p.Pro531Leu)
10	g.69384451T>A	CA470027306	HK1	c.1689T>A (p.Pro563=) c.1605T>A (p.Pro535=) c.1265+4356T>A (n.1265+4356T>A) c.1299T>A (p.Pro433=) c.1306T>A (n.1306T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.1569T>A (p.Pro523=) n.2239T>A n.194T>A c.1686T>A (p.Pro562=) c.1701T>A (p.Pro567=) c.1577T>A (n.1577T>A) c.1653T>A (p.Pro551=) n.1915T>A c.1818T>A (p.Pro606=) c.1647T>A (p.Pro549=) c.1644T>A (p.Pro548=) c.1794T>A (p.Pro598=) c.1593T>A (p.Pro531=)
10	g.69384451T>C	CA470027305	HK1	c.1689T>C (p.Pro563=) c.1605T>C (p.Pro535=) c.1265+4356T>C (n.1265+4356T>C) c.1299T>C (p.Pro433=) c.1306T>C (n.1306T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.1569T>C (p.Pro523=) n.2239T>C n.194T>C c.1686T>C (p.Pro562=) c.1701T>C (p.Pro567=) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1653T>C (p.Pro551=) n.1915T>C c.1818T>C (p.Pro606=) c.1647T>C (p.Pro549=) c.1644T>C (p.Pro548=) c.1794T>C (p.Pro598=) c.1593T>C (p.Pro531=)
10	g.69384451T>G	CA470027304	HK1	c.1689T>G (p.Pro563=) c.1605T>G (p.Pro535=) c.1265+4356T>G (n.1265+4356T>G) c.1299T>G (p.Pro433=) c.1306T>G (n.1306T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.1569T>G (p.Pro523=) n.2239T>G n.194T>G c.1686T>G (p.Pro562=) c.1701T>G (p.Pro567=) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1653T>G (p.Pro551=) n.1915T>G c.1818T>G (p.Pro606=) c.1647T>G (p.Pro549=) c.1644T>G (p.Pro548=) c.1794T>G (p.Pro598=) c.1593T>G (p.Pro531=)
10	g.69384452A=	CA1917773201	HK1	c.1690A= (p.Ile564=) c.1606A= (p.Ile536=) c.1265+4357A= (n.1265+4357A=) c.1300A= (p.Ile434=) c.1307A= (n.1307A=) c.953A= (n.953A=) c.1570A= (p.Ile524=) n.2240A= n.195A= c.1687A= (p.Ile563=) c.1702A= (p.Ile568=) c.1578A= (n.1578A=) c.1654A= (p.Ile552=) n.1916A= c.1819A= (p.Ile607=) c.1648A= (p.Ile550=) c.1645A= (p.Ile549=) c.1795A= (p.Ile599=) c.1594A= (p.Ile532=)
10	g.69384452A>C	CA376911410	HK1	c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1265+4357A>C (n.1265+4357A>C) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1307A>C (n.1307A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.1570A>C (p.Ile524Leu) n.2240A>C n.195A>C c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1654A>C (p.Ile552Leu) n.1916A>C c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu)
10	g.69384452A>G	CA209213540	HK1	c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1265+4357A>G (n.1265+4357A>G) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1307A>G (n.1307A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.1570A>G (p.Ile524Val) n.2240A>G n.195A>G c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1702A>G (p.Ile568Val) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1654A>G (p.Ile552Val) n.1916A>G c.1819A>G (p.Ile607Val) c.1648A>G (p.Ile550Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1594A>G (p.Ile532Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384452A>T	CA376911411	HK1	c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1265+4357A>T (n.1265+4357A>T) c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.1307A>T (n.1307A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.1570A>T (p.Ile524Phe) n.2240A>T n.195A>T c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1654A>T (p.Ile552Phe) n.1916A>T c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.1648A>T (p.Ile550Phe) c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe)
10	g.69384453T>A	CA376911412	HK1	c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1265+4358T>A (n.1265+4358T>A) c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.1308T>A (n.1308T>A) c.954T>A (n.954T>A) c.1571T>A (p.Ile524Asn) n.2241T>A n.196T>A c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.1579T>A (n.1579T>A) c.1655T>A (p.Ile552Asn) n.1917T>A c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.1649T>A (p.Ile550Asn) c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn)
10	g.69384453T>C	CA5532654	HK1	c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1265+4358T>C (n.1265+4358T>C) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1308T>C (n.1308T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.1571T>C (p.Ile524Thr) n.2241T>C n.196T>C c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.1579T>C (n.1579T>C) c.1655T>C (p.Ile552Thr) n.1917T>C c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384453T>G	CA376911413	HK1	c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1265+4358T>G (n.1265+4358T>G) c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.1308T>G (n.1308T>G) c.954T>G (n.954T>G) c.1571T>G (p.Ile524Ser) n.2241T>G n.196T>G c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.1579T>G (n.1579T>G) c.1655T>G (p.Ile552Ser) n.1917T>G c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.1649T>G (p.Ile550Ser) c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser)
10	g.69384453T=	CA1917773202	HK1	c.1691T= (p.Ile564=) c.1607T= (p.Ile536=) c.1265+4358T= (n.1265+4358T=) c.1301T= (p.Ile434=) c.1308T= (n.1308T=) c.954T= (n.954T=) c.1571T= (p.Ile524=) n.2241T= n.196T= c.1688T= (p.Ile563=) c.1703T= (p.Ile568=) c.1579T= (n.1579T=) c.1655T= (p.Ile552=) n.1917T= c.1820T= (p.Ile607=) c.1649T= (p.Ile550=) c.1646T= (p.Ile549=) c.1796T= (p.Ile599=) c.1595T= (p.Ile532=)
10	g.69384454T>A	CA470027311	HK1	c.1692T>A (p.Ile564=) c.1608T>A (p.Ile536=) c.1265+4359T>A (n.1265+4359T>A) c.1302T>A (p.Ile434=) c.1309T>A (n.1309T>A) c.955T>A (n.955T>A) c.1572T>A (p.Ile524=) n.2242T>A n.197T>A c.1689T>A (p.Ile563=) c.1704T>A (p.Ile568=) c.1580T>A (n.1580T>A) c.1656T>A (p.Ile552=) n.1918T>A c.1821T>A (p.Ile607=) c.1650T>A (p.Ile550=) c.1647T>A (p.Ile549=) c.1797T>A (p.Ile599=) c.1596T>A (p.Ile532=)
10	g.69384454T>C	CA470027310	HK1	c.1692T>C (p.Ile564=) c.1608T>C (p.Ile536=) c.1265+4359T>C (n.1265+4359T>C) c.1302T>C (p.Ile434=) c.1309T>C (n.1309T>C) c.955T>C (n.955T>C) c.1572T>C (p.Ile524=) n.2242T>C n.197T>C c.1689T>C (p.Ile563=) c.1704T>C (p.Ile568=) c.1580T>C (n.1580T>C) c.1656T>C (p.Ile552=) n.1918T>C c.1821T>C (p.Ile607=) c.1650T>C (p.Ile550=) c.1647T>C (p.Ile549=) c.1797T>C (p.Ile599=) c.1596T>C (p.Ile532=)
10	g.69384454T>G	CA376911414	HK1	c.1692T>G (p.Ile564Met) c.1608T>G (p.Ile536Met) c.1265+4359T>G (n.1265+4359T>G) c.1302T>G (p.Ile434Met) c.1309T>G (n.1309T>G) c.955T>G (n.955T>G) c.1572T>G (p.Ile524Met) n.2242T>G n.197T>G c.1689T>G (p.Ile563Met) c.1704T>G (p.Ile568Met) c.1580T>G (n.1580T>G) c.1656T>G (p.Ile552Met) n.1918T>G c.1821T>G (p.Ile607Met) c.1650T>G (p.Ile550Met) c.1647T>G (p.Ile549Met) c.1797T>G (p.Ile599Met) c.1596T>G (p.Ile532Met)
10	g.69384455G>A	CA376911415	HK1	c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1265+4360G>A (n.1265+4360G>A) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1310G>A (n.1310G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.2243G>A n.198G>A c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1581G>A (n.1581G>A) c.1657G>A (p.Glu553Lys) n.1919G>A c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys)	COSMIC
10	g.69384455G>C	CA376911416	HK1	c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1265+4360G>C (n.1265+4360G>C) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1310G>C (n.1310G>C) c.956G>C (n.956G>C) c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.2243G>C n.198G>C c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1581G>C (n.1581G>C) c.1657G>C (p.Glu553Gln) n.1919G>C c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln)
10	g.69384455G>T	CA376911417	HK1	c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1265+4360G>T (n.1265+4360G>T) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1310G>T (n.1310G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.2243G>T n.198G>T c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1581G>T (n.1581G>T) c.1657G>T (p.Glu553Ter) n.1919G>T c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter)
10	g.69384456A>C	CA376911418	HK1	c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1265+4361A>C (n.1265+4361A>C) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1311A>C (n.1311A>C) c.957A>C (n.957A>C) c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.2244A>C n.199A>C c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1582A>C (n.1582A>C) c.1658A>C (p.Glu553Ala) n.1920A>C c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala)
10	g.69384456A>G	CA376911419	HK1	c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1265+4361A>G (n.1265+4361A>G) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1311A>G (n.1311A>G) c.957A>G (n.957A>G) c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.2244A>G n.199A>G c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1582A>G (n.1582A>G) c.1658A>G (p.Glu553Gly) n.1920A>G c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly)
10	g.69384456A>T	CA376911420	HK1	c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1265+4361A>T (n.1265+4361A>T) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1311A>T (n.1311A>T) c.957A>T (n.957A>T) c.1574A>T (p.Glu525Val) n.2244A>T n.199A>T c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1582A>T (n.1582A>T) c.1658A>T (p.Glu553Val) n.1920A>T c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) c.1598A>T (p.Glu533Val)
10	g.69384457A>C	CA376911421	HK1	c.1695A>C (p.Glu565Asp) c.1611A>C (p.Glu537Asp) c.1265+4362A>C (n.1265+4362A>C) c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.1312A>C (n.1312A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.1575A>C (p.Glu525Asp) n.2245A>C n.200A>C c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.1707A>C (p.Glu569Asp) c.1583A>C (n.1583A>C) c.1659A>C (p.Glu553Asp) n.1921A>C c.1824A>C (p.Glu608Asp) c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.1650A>C (p.Glu550Asp) c.1800A>C (p.Glu600Asp) c.1599A>C (p.Glu533Asp)
10	g.69384457A>G	CA470027312	HK1	c.1695A>G (p.Glu565=) c.1611A>G (p.Glu537=) c.1265+4362A>G (n.1265+4362A>G) c.1305A>G (p.Glu435=) c.1312A>G (n.1312A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.1575A>G (p.Glu525=) n.2245A>G n.200A>G c.1692A>G (p.Glu564=) c.1707A>G (p.Glu569=) c.1583A>G (n.1583A>G) c.1659A>G (p.Glu553=) n.1921A>G c.1824A>G (p.Glu608=) c.1653A>G (p.Glu551=) c.1650A>G (p.Glu550=) c.1800A>G (p.Glu600=) c.1599A>G (p.Glu533=)
10	g.69384457A>T	CA376911422	HK1	c.1695A>T (p.Glu565Asp) c.1611A>T (p.Glu537Asp) c.1265+4362A>T (n.1265+4362A>T) c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.1312A>T (n.1312A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.1575A>T (p.Glu525Asp) n.2245A>T n.200A>T c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.1707A>T (p.Glu569Asp) c.1583A>T (n.1583A>T) c.1659A>T (p.Glu553Asp) n.1921A>T c.1824A>T (p.Glu608Asp) c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.1650A>T (p.Glu550Asp) c.1800A>T (p.Glu600Asp) c.1599A>T (p.Glu533Asp)
10	g.69384458A=	CA1917773203	HK1	c.1696A= (p.Ile566=) c.1612A= (p.Ile538=) c.1265+4363A= (n.1265+4363A=) c.1306A= (p.Ile436=) c.1313A= (n.1313A=) c.959A= (n.959A=) c.1576A= (p.Ile526=) n.2246A= n.201A= c.1693A= (p.Ile565=) c.1708A= (p.Ile570=) c.1584A= (n.1584A=) c.1660A= (p.Ile554=) n.1922A= c.1825A= (p.Ile609=) c.1654A= (p.Ile552=) c.1651A= (p.Ile551=) c.1801A= (p.Ile601=) c.1600A= (p.Ile534=)
10	g.69384458A>C	CA376911423	HK1	c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1265+4363A>C (n.1265+4363A>C) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1313A>C (n.1313A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.1576A>C (p.Ile526Leu) n.2246A>C n.201A>C c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1584A>C (n.1584A>C) c.1660A>C (p.Ile554Leu) n.1922A>C c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu)
10	g.69384458A>G	CA5532655	HK1	c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1265+4363A>G (n.1265+4363A>G) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1313A>G (n.1313A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.1576A>G (p.Ile526Val) n.2246A>G n.201A>G c.1693A>G (p.Ile565Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1584A>G (n.1584A>G) c.1660A>G (p.Ile554Val) n.1922A>G c.1825A>G (p.Ile609Val) c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1600A>G (p.Ile534Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69384458A>T	CA376911424	HK1	c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1265+4363A>T (n.1265+4363A>T) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1313A>T (n.1313A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.1576A>T (p.Ile526Phe) n.2246A>T n.201A>T c.1693A>T (p.Ile565Phe) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1584A>T (n.1584A>T) c.1660A>T (p.Ile554Phe) n.1922A>T c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1600A>T (p.Ile534Phe)
10	g.69384459T>A	CA376911425	HK1	c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1265+4364T>A (n.1265+4364T>A) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1314T>A (n.1314T>A) c.960T>A (n.960T>A) c.1577T>A (p.Ile526Asn) n.2247T>A n.202T>A c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1661T>A (p.Ile554Asn) n.1923T>A c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1601T>A (p.Ile534Asn)
10	g.69384459T>C	CA376911426	HK1	c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1265+4364T>C (n.1265+4364T>C) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1314T>C (n.1314T>C) c.960T>C (n.960T>C) c.1577T>C (p.Ile526Thr) n.2247T>C n.202T>C c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1661T>C (p.Ile554Thr) n.1923T>C c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr)
10	g.69384459T>G	CA209213544	HK1	c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1265+4364T>G (n.1265+4364T>G) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1314T>G (n.1314T>G) c.960T>G (n.960T>G) c.1577T>G (p.Ile526Ser) n.2247T>G n.202T>G c.1694T>G (p.Ile565Ser) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1661T>G (p.Ile554Ser) n.1923T>G c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1601T>G (p.Ile534Ser)	dbSNP
10	g.69384459T=	CA1917773204	HK1	c.1697T= (p.Ile566=) c.1613T= (p.Ile538=) c.1265+4364T= (n.1265+4364T=) c.1307T= (p.Ile436=) c.1314T= (n.1314T=) c.960T= (n.960T=) c.1577T= (p.Ile526=) n.2247T= n.202T= c.1694T= (p.Ile565=) c.1709T= (p.Ile570=) c.1585T= (n.1585T=) c.1661T= (p.Ile554=) n.1923T= c.1826T= (p.Ile609=) c.1655T= (p.Ile552=) c.1652T= (p.Ile551=) c.1802T= (p.Ile601=) c.1601T= (p.Ile534=)
10	g.69384460C>A	CA470027313	HK1	c.1698C>A (p.Ile566=) c.1614C>A (p.Ile538=) c.1265+4365C>A (n.1265+4365C>A) c.1308C>A (p.Ile436=) c.1315C>A (n.1315C>A) c.961C>A (n.961C>A) c.1578C>A (p.Ile526=) n.2248C>A n.203C>A c.1695C>A (p.Ile565=) c.1710C>A (p.Ile570=) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1662C>A (p.Ile554=) n.1924C>A c.1827C>A (p.Ile609=) c.1656C>A (p.Ile552=) c.1653C>A (p.Ile551=) c.1803C>A (p.Ile601=) c.1602C>A (p.Ile534=)
10	g.69384460C>G	CA376911427	HK1	c.1698C>G (p.Ile566Met) c.1614C>G (p.Ile538Met) c.1265+4365C>G (n.1265+4365C>G) c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1315C>G (n.1315C>G) c.961C>G (n.961C>G) c.1578C>G (p.Ile526Met) n.2248C>G n.203C>G c.1695C>G (p.Ile565Met) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1662C>G (p.Ile554Met) n.1924C>G c.1827C>G (p.Ile609Met) c.1656C>G (p.Ile552Met) c.1653C>G (p.Ile551Met) c.1803C>G (p.Ile601Met) c.1602C>G (p.Ile534Met)
10	g.69384460C>T	CA470027314	HK1	c.1698C>T (p.Ile566=) c.1614C>T (p.Ile538=) c.1265+4365C>T (n.1265+4365C>T) c.1308C>T (p.Ile436=) c.1315C>T (n.1315C>T) c.961C>T (n.961C>T) c.1578C>T (p.Ile526=) n.2248C>T n.203C>T c.1695C>T (p.Ile565=) c.1710C>T (p.Ile570=) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1662C>T (p.Ile554=) n.1924C>T c.1827C>T (p.Ile609=) c.1656C>T (p.Ile552=) c.1653C>T (p.Ile551=) c.1803C>T (p.Ile601=) c.1602C>T (p.Ile534=)
10	g.69384461A>C	CA376911428	HK1	c.1699A>C (p.Met567Leu) c.1615A>C (p.Met539Leu) c.1265+4366A>C (n.1265+4366A>C) c.1309A>C (p.Met437Leu) c.1316A>C (n.1316A>C) c.962A>C (n.962A>C) c.1579A>C (p.Met527Leu) n.2249A>C n.204A>C c.1696A>C (p.Met566Leu) c.1711A>C (p.Met571Leu) c.1587A>C (n.1587A>C) c.1663A>C (p.Met555Leu) n.1925A>C c.1828A>C (p.Met610Leu) c.1657A>C (p.Met553Leu) c.1654A>C (p.Met552Leu) c.1804A>C (p.Met602Leu) c.1603A>C (p.Met535Leu)
10	g.69384461A>G	CA376911429	HK1	c.1699A>G (p.Met567Val) c.1615A>G (p.Met539Val) c.1265+4366A>G (n.1265+4366A>G) c.1309A>G (p.Met437Val) c.1316A>G (n.1316A>G) c.962A>G (n.962A>G) c.1579A>G (p.Met527Val) n.2249A>G n.204A>G c.1696A>G (p.Met566Val) c.1711A>G (p.Met571Val) c.1587A>G (n.1587A>G) c.1663A>G (p.Met555Val) n.1925A>G c.1828A>G (p.Met610Val) c.1657A>G (p.Met553Val) c.1654A>G (p.Met552Val) c.1804A>G (p.Met602Val) c.1603A>G (p.Met535Val)	gnomAD v4
10	g.69384461A>T	CA376911430	HK1	c.1699A>T (p.Met567Leu) c.1615A>T (p.Met539Leu) c.1265+4366A>T (n.1265+4366A>T) c.1309A>T (p.Met437Leu) c.1316A>T (n.1316A>T) c.962A>T (n.962A>T) c.1579A>T (p.Met527Leu) n.2249A>T n.204A>T c.1696A>T (p.Met566Leu) c.1711A>T (p.Met571Leu) c.1587A>T (n.1587A>T) c.1663A>T (p.Met555Leu) n.1925A>T c.1828A>T (p.Met610Leu) c.1657A>T (p.Met553Leu) c.1654A>T (p.Met552Leu) c.1804A>T (p.Met602Leu) c.1603A>T (p.Met535Leu)
10	g.69384462T>A	CA376911431	HK1	c.1700T>A (p.Met567Lys) c.1616T>A (p.Met539Lys) c.1265+4367T>A (n.1265+4367T>A) c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1317T>A (n.1317T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.1580T>A (p.Met527Lys) n.2250T>A n.205T>A c.1697T>A (p.Met566Lys) c.1712T>A (p.Met571Lys) c.1588T>A (n.1588T>A) c.1664T>A (p.Met555Lys) n.1926T>A c.1829T>A (p.Met610Lys) c.1658T>A (p.Met553Lys) c.1655T>A (p.Met552Lys) c.1805T>A (p.Met602Lys) c.1604T>A (p.Met535Lys)
10	g.69384462T>C	CA376911432	HK1	c.1700T>C (p.Met567Thr) c.1616T>C (p.Met539Thr) c.1265+4367T>C (n.1265+4367T>C) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1317T>C (n.1317T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.1580T>C (p.Met527Thr) n.2250T>C n.205T>C c.1697T>C (p.Met566Thr) c.1712T>C (p.Met571Thr) c.1588T>C (n.1588T>C) c.1664T>C (p.Met555Thr) n.1926T>C c.1829T>C (p.Met610Thr) c.1658T>C (p.Met553Thr) c.1655T>C (p.Met552Thr) c.1805T>C (p.Met602Thr) c.1604T>C (p.Met535Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384462T>G	CA376911433	HK1	c.1700T>G (p.Met567Arg) c.1616T>G (p.Met539Arg) c.1265+4367T>G (n.1265+4367T>G) c.1310T>G (p.Met437Arg) c.1317T>G (n.1317T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.1580T>G (p.Met527Arg) n.2250T>G n.205T>G c.1697T>G (p.Met566Arg) c.1712T>G (p.Met571Arg) c.1588T>G (n.1588T>G) c.1664T>G (p.Met555Arg) n.1926T>G c.1829T>G (p.Met610Arg) c.1658T>G (p.Met553Arg) c.1655T>G (p.Met552Arg) c.1805T>G (p.Met602Arg) c.1604T>G (p.Met535Arg)
10	g.69384462T=	CA1917773206	HK1	c.1700T= (p.Met567=) c.1616T= (p.Met539=) c.1265+4367T= (n.1265+4367T=) c.1310T= (p.Met437=) c.1317T= (n.1317T=) c.963T= (n.963T=) c.1580T= (p.Met527=) n.2250T= n.205T= c.1697T= (p.Met566=) c.1712T= (p.Met571=) c.1588T= (n.1588T=) c.1664T= (p.Met555=) n.1926T= c.1829T= (p.Met610=) c.1658T= (p.Met553=) c.1655T= (p.Met552=) c.1805T= (p.Met602=) c.1604T= (p.Met535=)

Number of alleles fetched