Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.69384348T>A	CA376910927	HK1	c.1586T>A (p.Leu529Ter) c.1502T>A (p.Leu501Ter) c.1265+4253T>A (n.1265+4253T>A) c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.1203T>A (n.1203T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.1466T>A (p.Leu489Ter) n.2136T>A n.91T>A c.1583T>A (p.Leu528Ter) c.1598T>A (p.Leu533Ter) c.1474T>A (n.1474T>A) c.1550T>A (p.Leu517Ter) n.1812T>A c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.1544T>A (p.Leu515Ter) c.1541T>A (p.Leu514Ter) c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.1490T>A (p.Leu497Ter)
10	g.69384348T>C	CA124446	HK1	c.1586T>C (p.Leu529Ser) c.1502T>C (p.Leu501Ser) c.1265+4253T>C (n.1265+4253T>C) c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.1203T>C (n.1203T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.1466T>C (p.Leu489Ser) n.2136T>C n.91T>C c.1583T>C (p.Leu528Ser) c.1598T>C (p.Leu533Ser) c.1474T>C (n.1474T>C) c.1550T>C (p.Leu517Ser) n.1812T>C c.1715T>C (p.Leu572Ser) c.1544T>C (p.Leu515Ser) c.1541T>C (p.Leu514Ser) c.1691T>C (p.Leu564Ser) c.1490T>C (p.Leu497Ser)	ClinVar dbSNP
10	g.69384348T>G	CA376910938	HK1	c.1586T>G (p.Leu529Trp) c.1502T>G (p.Leu501Trp) c.1265+4253T>G (n.1265+4253T>G) c.1196T>G (p.Leu399Trp) c.1203T>G (n.1203T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.1466T>G (p.Leu489Trp) n.2136T>G n.91T>G c.1583T>G (p.Leu528Trp) c.1598T>G (p.Leu533Trp) c.1474T>G (n.1474T>G) c.1550T>G (p.Leu517Trp) n.1812T>G c.1715T>G (p.Leu572Trp) c.1544T>G (p.Leu515Trp) c.1541T>G (p.Leu514Trp) c.1691T>G (p.Leu564Trp) c.1490T>G (p.Leu497Trp)
10	g.69384348T=	CA1917773160	HK1	c.1586T= (p.Leu529=) c.1502T= (p.Leu501=) c.1265+4253T= (n.1265+4253T=) c.1196T= (p.Leu399=) c.1203T= (n.1203T=) c.849T= (n.849T=) c.1466T= (p.Leu489=) n.2136T= n.91T= c.1583T= (p.Leu528=) c.1598T= (p.Leu533=) c.1474T= (n.1474T=) c.1550T= (p.Leu517=) n.1812T= c.1715T= (p.Leu572=) c.1544T= (p.Leu515=) c.1541T= (p.Leu514=) c.1691T= (p.Leu564=) c.1490T= (p.Leu497=)
10	g.69384349G>A	CA470027070	HK1	c.1587G>A (p.Leu529=) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1265+4254G>A (n.1265+4254G>A) c.1197G>A (p.Leu399=) c.1204G>A (n.1204G>A) c.850G>A (n.850G>A) c.1467G>A (p.Leu489=) n.2137G>A n.92G>A c.1584G>A (p.Leu528=) c.1599G>A (p.Leu533=) c.1475G>A (n.1475G>A) c.1551G>A (p.Leu517=) n.1813G>A c.1716G>A (p.Leu572=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.1542G>A (p.Leu514=) c.1692G>A (p.Leu564=) c.1491G>A (p.Leu497=)
10	g.69384349G>C	CA376910950	HK1	c.1587G>C (p.Leu529Phe) c.1503G>C (p.Leu501Phe) c.1265+4254G>C (n.1265+4254G>C) c.1197G>C (p.Leu399Phe) c.1204G>C (n.1204G>C) c.850G>C (n.850G>C) c.1467G>C (p.Leu489Phe) n.2137G>C n.92G>C c.1584G>C (p.Leu528Phe) c.1599G>C (p.Leu533Phe) c.1475G>C (n.1475G>C) c.1551G>C (p.Leu517Phe) n.1813G>C c.1716G>C (p.Leu572Phe) c.1545G>C (p.Leu515Phe) c.1542G>C (p.Leu514Phe) c.1692G>C (p.Leu564Phe) c.1491G>C (p.Leu497Phe)
10	g.69384349G>T	CA376910945	HK1	c.1587G>T (p.Leu529Phe) c.1503G>T (p.Leu501Phe) c.1265+4254G>T (n.1265+4254G>T) c.1197G>T (p.Leu399Phe) c.1204G>T (n.1204G>T) c.850G>T (n.850G>T) c.1467G>T (p.Leu489Phe) n.2137G>T n.92G>T c.1584G>T (p.Leu528Phe) c.1599G>T (p.Leu533Phe) c.1475G>T (n.1475G>T) c.1551G>T (p.Leu517Phe) n.1813G>T c.1716G>T (p.Leu572Phe) c.1545G>T (p.Leu515Phe) c.1542G>T (p.Leu514Phe) c.1692G>T (p.Leu564Phe) c.1491G>T (p.Leu497Phe)
10	g.69384350G>A	CA376910956	HK1	c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1265+4255G>A (n.1265+4255G>A) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1205G>A (n.1205G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.2138G>A n.93G>A c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1476G>A (n.1476G>A) c.1552G>A (p.Ala518Thr) n.1814G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr)
10	g.69384350G>C	CA376910961	HK1	c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1265+4255G>C (n.1265+4255G>C) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1205G>C (n.1205G>C) c.851G>C (n.851G>C) c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.2138G>C n.93G>C c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1476G>C (n.1476G>C) c.1552G>C (p.Ala518Pro) n.1814G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro)
10	g.69384350G>T	CA376910965	HK1	c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1265+4255G>T (n.1265+4255G>T) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1205G>T (n.1205G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.2138G>T n.93G>T c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1476G>T (n.1476G>T) c.1552G>T (p.Ala518Ser) n.1814G>T c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser)
10	g.69384351C>A	CA376910968	HK1	c.1589C>A (p.Ala530Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1265+4256C>A (n.1265+4256C>A) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1206C>A (n.1206C>A) c.852C>A (n.852C>A) c.1469C>A (p.Ala490Asp) n.2139C>A n.94C>A c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1477C>A (n.1477C>A) c.1553C>A (p.Ala518Asp) n.1815C>A c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp)
10	g.69384351C>G	CA376910971	HK1	c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1265+4256C>G (n.1265+4256C>G) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1206C>G (n.1206C>G) c.852C>G (n.852C>G) c.1469C>G (p.Ala490Gly) n.2139C>G n.94C>G c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1477C>G (n.1477C>G) c.1553C>G (p.Ala518Gly) n.1815C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly)
10	g.69384351C>T	CA376910973	HK1	c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1265+4256C>T (n.1265+4256C>T) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1206C>T (n.1206C>T) c.852C>T (n.852C>T) c.1469C>T (p.Ala490Val) n.2139C>T n.94C>T c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1477C>T (n.1477C>T) c.1553C>T (p.Ala518Val) n.1815C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1493C>T (p.Ala498Val)
10	g.69384352C>A	CA470027076	HK1	c.1590C>A (p.Ala530=) c.1506C>A (p.Ala502=) c.1265+4257C>A (n.1265+4257C>A) c.1200C>A (p.Ala400=) c.1207C>A (n.1207C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.1470C>A (p.Ala490=) n.2140C>A n.95C>A c.1587C>A (p.Ala529=) c.1602C>A (p.Ala534=) c.1478C>A (n.1478C>A) c.1554C>A (p.Ala518=) n.1816C>A c.1719C>A (p.Ala573=) c.1548C>A (p.Ala516=) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.1494C>A (p.Ala498=)
10	g.69384352C>G	CA470027078	HK1	c.1590C>G (p.Ala530=) c.1506C>G (p.Ala502=) c.1265+4257C>G (n.1265+4257C>G) c.1200C>G (p.Ala400=) c.1207C>G (n.1207C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.1470C>G (p.Ala490=) n.2140C>G n.95C>G c.1587C>G (p.Ala529=) c.1602C>G (p.Ala534=) c.1478C>G (n.1478C>G) c.1554C>G (p.Ala518=) n.1816C>G c.1719C>G (p.Ala573=) c.1548C>G (p.Ala516=) c.1545C>G (p.Ala515=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.1494C>G (p.Ala498=)
10	g.69384352C>T	CA470027079	HK1	c.1590C>T (p.Ala530=) c.1506C>T (p.Ala502=) c.1265+4257C>T (n.1265+4257C>T) c.1200C>T (p.Ala400=) c.1207C>T (n.1207C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.1470C>T (p.Ala490=) n.2140C>T n.95C>T c.1587C>T (p.Ala529=) c.1602C>T (p.Ala534=) c.1478C>T (n.1478C>T) c.1554C>T (p.Ala518=) n.1816C>T c.1719C>T (p.Ala573=) c.1548C>T (p.Ala516=) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.1494C>T (p.Ala498=)
10	g.69384353C>A	CA376910976	HK1	c.1591C>A (p.Leu531Met) c.1507C>A (p.Leu503Met) c.1265+4258C>A (n.1265+4258C>A) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.1208C>A (n.1208C>A) c.854C>A (n.854C>A) c.1471C>A (p.Leu491Met) n.2141C>A n.96C>A c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1479C>A (n.1479C>A) c.1555C>A (p.Leu519Met) n.1817C>A c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1696C>A (p.Leu566Met) c.1495C>A (p.Leu499Met)
10	g.69384353C=	CA1917773163	HK1	c.1591C= (p.Leu531=) c.1507C= (p.Leu503=) c.1265+4258C= (n.1265+4258C=) c.1201C= (p.Leu401=) c.1208C= (n.1208C=) c.854C= (n.854C=) c.1471C= (p.Leu491=) n.2141C= n.96C= c.1588C= (p.Leu530=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1479C= (n.1479C=) c.1555C= (p.Leu519=) n.1817C= c.1720C= (p.Leu574=) c.1549C= (p.Leu517=) c.1546C= (p.Leu516=) c.1696C= (p.Leu566=) c.1495C= (p.Leu499=)
10	g.69384353C>G	CA376910980	HK1	c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1265+4258C>G (n.1265+4258C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1208C>G (n.1208C>G) c.854C>G (n.854C>G) c.1471C>G (p.Leu491Val) n.2141C>G n.96C>G c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1479C>G (n.1479C>G) c.1555C>G (p.Leu519Val) n.1817C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1495C>G (p.Leu499Val)
10	g.69384353C>T	CA470027086	HK1	c.1591C>T (p.Leu531=) c.1507C>T (p.Leu503=) c.1265+4258C>T (n.1265+4258C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) c.1208C>T (n.1208C>T) c.854C>T (n.854C>T) c.1471C>T (p.Leu491=) n.2141C>T n.96C>T c.1588C>T (p.Leu530=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1479C>T (n.1479C>T) c.1555C>T (p.Leu519=) n.1817C>T c.1720C>T (p.Leu574=) c.1549C>T (p.Leu517=) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1696C>T (p.Leu566=) c.1495C>T (p.Leu499=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.69384355G>T	CA470027089	HK1	c.1593G>T (p.Leu531=) c.1509G>T (p.Leu503=) c.1265+4260G>T (n.1265+4260G>T) c.1203G>T (p.Leu401=) c.1210G>T (n.1210G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.1473G>T (p.Leu491=) n.2143G>T n.98G>T c.1590G>T (p.Leu530=) c.1605G>T (p.Leu535=) c.1481G>T (n.1481G>T) c.1557G>T (p.Leu519=) n.1819G>T c.1722G>T (p.Leu574=) c.1551G>T (p.Leu517=) c.1548G>T (p.Leu516=) c.1698G>T (p.Leu566=) c.1497G>T (p.Leu499=)	gnomAD v4
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10	g.69384361T>A	CA470027097	HK1	c.1599T>A (p.Leu533=) c.1515T>A (p.Leu505=) c.1265+4266T>A (n.1265+4266T>A) c.1209T>A (p.Leu403=) c.1216T>A (n.1216T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.1479T>A (p.Leu493=) n.2149T>A n.104T>A c.1596T>A (p.Leu532=) c.1611T>A (p.Leu537=) c.1487T>A (n.1487T>A) c.1563T>A (p.Leu521=) n.1825T>A c.1728T>A (p.Leu576=) c.1557T>A (p.Leu519=) c.1554T>A (p.Leu518=) c.1704T>A (p.Leu568=) c.1503T>A (p.Leu501=)
10	g.69384361T>C	CA5532647	HK1	c.1599T>C (p.Leu533=) c.1515T>C (p.Leu505=) c.1265+4266T>C (n.1265+4266T>C) c.1209T>C (p.Leu403=) c.1216T>C (n.1216T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.1479T>C (p.Leu493=) n.2149T>C n.104T>C c.1596T>C (p.Leu532=) c.1611T>C (p.Leu537=) c.1487T>C (n.1487T>C) c.1563T>C (p.Leu521=) n.1825T>C c.1728T>C (p.Leu576=) c.1557T>C (p.Leu519=) c.1554T>C (p.Leu518=) c.1704T>C (p.Leu568=) c.1503T>C (p.Leu501=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.69384361T=	CA1917773167	HK1	c.1599T= (p.Leu533=) c.1515T= (p.Leu505=) c.1265+4266T= (n.1265+4266T=) c.1209T= (p.Leu403=) c.1216T= (n.1216T=) c.862T= (n.862T=) c.1479T= (p.Leu493=) n.2149T= n.104T= c.1596T= (p.Leu532=) c.1611T= (p.Leu537=) c.1487T= (n.1487T=) c.1563T= (p.Leu521=) n.1825T= c.1728T= (p.Leu576=) c.1557T= (p.Leu519=) c.1554T= (p.Leu518=) c.1704T= (p.Leu568=) c.1503T= (p.Leu501=)
10	g.69384362G>A	CA376911056	HK1	c.1600G>A (p.Gly534Arg) c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1265+4267G>A (n.1265+4267G>A) c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.1217G>A (n.1217G>A) c.863G>A (n.863G>A) c.1480G>A (p.Gly494Arg) n.2150G>A n.105G>A c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.1612G>A (p.Gly538Arg) c.1488G>A (n.1488G>A) c.1564G>A (p.Gly522Arg) n.1826G>A c.1729G>A (p.Gly577Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1504G>A (p.Gly502Arg)
10	g.69384362G>C	CA376911059	HK1	c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1265+4267G>C (n.1265+4267G>C) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1217G>C (n.1217G>C) c.863G>C (n.863G>C) c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.2150G>C n.105G>C c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1488G>C (n.1488G>C) c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.1826G>C c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg)
10	g.69384362G>T	CA376911061	HK1	c.1600G>T (p.Gly534Ter) c.1516G>T (p.Gly506Ter) c.1265+4267G>T (n.1265+4267G>T) c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.1217G>T (n.1217G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.1480G>T (p.Gly494Ter) n.2150G>T n.105G>T c.1597G>T (p.Gly533Ter) c.1612G>T (p.Gly538Ter) c.1488G>T (n.1488G>T) c.1564G>T (p.Gly522Ter) n.1826G>T c.1729G>T (p.Gly577Ter) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.1555G>T (p.Gly519Ter) c.1705G>T (p.Gly569Ter) c.1504G>T (p.Gly502Ter)
10	g.69384363G>A	CA376911067	HK1	c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1265+4268G>A (n.1265+4268G>A) c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.1218G>A (n.1218G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.1481G>A (p.Gly494Glu) n.2151G>A n.106G>A c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1613G>A (p.Gly538Glu) c.1489G>A (n.1489G>A) c.1565G>A (p.Gly522Glu) n.1827G>A c.1730G>A (p.Gly577Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1505G>A (p.Gly502Glu)
10	g.69384363G>C	CA376911069	HK1	c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1265+4268G>C (n.1265+4268G>C) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1218G>C (n.1218G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.2151G>C n.106G>C c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.1827G>C c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala)
10	g.69384363G>T	CA376911071	HK1	c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1265+4268G>T (n.1265+4268G>T) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1218G>T (n.1218G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) n.2151G>T n.106G>T c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1565G>T (p.Gly522Val) n.1827G>T c.1730G>T (p.Gly577Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1505G>T (p.Gly502Val)
10	g.69384364A=	CA1917773168	HK1	c.1602A= (p.Gly534=) c.1518A= (p.Gly506=) c.1265+4269A= (n.1265+4269A=) c.1212A= (p.Gly404=) c.1219A= (n.1219A=) c.865A= (n.865A=) c.1482A= (p.Gly494=) n.2152A= n.107A= c.1599A= (p.Gly533=) c.1614A= (p.Gly538=) c.1490A= (n.1490A=) c.1566A= (p.Gly522=) n.1828A= c.1731A= (p.Gly577=) c.1560A= (p.Gly520=) c.1557A= (p.Gly519=) c.1707A= (p.Gly569=) c.1506A= (p.Gly502=)
10	g.69384364A>C	CA470027112	HK1	c.1602A>C (p.Gly534=) c.1518A>C (p.Gly506=) c.1265+4269A>C (n.1265+4269A>C) c.1212A>C (p.Gly404=) c.1219A>C (n.1219A>C) c.865A>C (n.865A>C) c.1482A>C (p.Gly494=) n.2152A>C n.107A>C c.1599A>C (p.Gly533=) c.1614A>C (p.Gly538=) c.1490A>C (n.1490A>C) c.1566A>C (p.Gly522=) n.1828A>C c.1731A>C (p.Gly577=) c.1560A>C (p.Gly520=) c.1557A>C (p.Gly519=) c.1707A>C (p.Gly569=) c.1506A>C (p.Gly502=)
10	g.69384364A>G	CA470027113	HK1	c.1602A>G (p.Gly534=) c.1518A>G (p.Gly506=) c.1265+4269A>G (n.1265+4269A>G) c.1212A>G (p.Gly404=) c.1219A>G (n.1219A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.1482A>G (p.Gly494=) n.2152A>G n.107A>G c.1599A>G (p.Gly533=) c.1614A>G (p.Gly538=) c.1490A>G (n.1490A>G) c.1566A>G (p.Gly522=) n.1828A>G c.1731A>G (p.Gly577=) c.1560A>G (p.Gly520=) c.1557A>G (p.Gly519=) c.1707A>G (p.Gly569=) c.1506A>G (p.Gly502=)
10	g.69384364A>T	CA470027114	HK1	c.1602A>T (p.Gly534=) c.1518A>T (p.Gly506=) c.1265+4269A>T (n.1265+4269A>T) c.1212A>T (p.Gly404=) c.1219A>T (n.1219A>T) c.865A>T (n.865A>T) c.1482A>T (p.Gly494=) n.2152A>T n.107A>T c.1599A>T (p.Gly533=) c.1614A>T (p.Gly538=) c.1490A>T (n.1490A>T) c.1566A>T (p.Gly522=) n.1828A>T c.1731A>T (p.Gly577=) c.1560A>T (p.Gly520=) c.1557A>T (p.Gly519=) c.1707A>T (p.Gly569=) c.1506A>T (p.Gly502=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.69384365G>T	CA376911075	HK1	c.1603G>T (p.Gly535Ter) c.1519G>T (p.Gly507Ter) c.1265+4270G>T (n.1265+4270G>T) c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.1220G>T (n.1220G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.1483G>T (p.Gly495Ter) n.2153G>T n.108G>T c.1600G>T (p.Gly534Ter) c.1615G>T (p.Gly539Ter) c.1491G>T (n.1491G>T) c.1567G>T (p.Gly523Ter) n.1829G>T c.1732G>T (p.Gly578Ter) c.1561G>T (p.Gly521Ter) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.1708G>T (p.Gly570Ter) c.1507G>T (p.Gly503Ter)
10	g.69384366G>A	CA376911083	HK1	c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1265+4271G>A (n.1265+4271G>A) c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1221G>A (n.1221G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.1484G>A (p.Gly495Glu) n.2154G>A n.109G>A c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.1492G>A (n.1492G>A) c.1568G>A (p.Gly523Glu) n.1830G>A c.1733G>A (p.Gly578Glu) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1709G>A (p.Gly570Glu) c.1508G>A (p.Gly503Glu)
10	g.69384366G>C	CA376911084	HK1	c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1265+4271G>C (n.1265+4271G>C) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1221G>C (n.1221G>C) c.867G>C (n.867G>C) c.1484G>C (p.Gly495Ala) n.2154G>C n.109G>C c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1492G>C (n.1492G>C) c.1568G>C (p.Gly523Ala) n.1830G>C c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala)
10	g.69384366G>T	CA376911085	HK1	c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1265+4271G>T (n.1265+4271G>T) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1221G>T (n.1221G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.1484G>T (p.Gly495Val) n.2154G>T n.109G>T c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1492G>T (n.1492G>T) c.1568G>T (p.Gly523Val) n.1830G>T c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1508G>T (p.Gly503Val)
10	g.69384367A>C	CA470027121	HK1	c.1605A>C (p.Gly535=) c.1521A>C (p.Gly507=) c.1265+4272A>C (n.1265+4272A>C) c.1215A>C (p.Gly405=) c.1222A>C (n.1222A>C) c.868A>C (n.868A>C) c.1485A>C (p.Gly495=) n.2155A>C n.110A>C c.1602A>C (p.Gly534=) c.1617A>C (p.Gly539=) c.1493A>C (n.1493A>C) c.1569A>C (p.Gly523=) n.1831A>C c.1734A>C (p.Gly578=) c.1563A>C (p.Gly521=) c.1560A>C (p.Gly520=) c.1710A>C (p.Gly570=) c.1509A>C (p.Gly503=)
10	g.69384367A>G	CA470027123	HK1	c.1605A>G (p.Gly535=) c.1521A>G (p.Gly507=) c.1265+4272A>G (n.1265+4272A>G) c.1215A>G (p.Gly405=) c.1222A>G (n.1222A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.1485A>G (p.Gly495=) n.2155A>G n.110A>G c.1602A>G (p.Gly534=) c.1617A>G (p.Gly539=) c.1493A>G (n.1493A>G) c.1569A>G (p.Gly523=) n.1831A>G c.1734A>G (p.Gly578=) c.1563A>G (p.Gly521=) c.1560A>G (p.Gly520=) c.1710A>G (p.Gly570=) c.1509A>G (p.Gly503=)
10	g.69384367A>T	CA470027125	HK1	c.1605A>T (p.Gly535=) c.1521A>T (p.Gly507=) c.1265+4272A>T (n.1265+4272A>T) c.1215A>T (p.Gly405=) c.1222A>T (n.1222A>T) c.868A>T (n.868A>T) c.1485A>T (p.Gly495=) n.2155A>T n.110A>T c.1602A>T (p.Gly534=) c.1617A>T (p.Gly539=) c.1493A>T (n.1493A>T) c.1569A>T (p.Gly523=) n.1831A>T c.1734A>T (p.Gly578=) c.1563A>T (p.Gly521=) c.1560A>T (p.Gly520=) c.1710A>T (p.Gly570=) c.1509A>T (p.Gly503=)
10	g.69384368A>C	CA376911086	HK1	c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1265+4273A>C (n.1265+4273A>C) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1223A>C (n.1223A>C) c.869A>C (n.869A>C) c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.2156A>C n.111A>C c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1494A>C (n.1494A>C) c.1570A>C (p.Thr524Pro) n.1832A>C c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro)
10	g.69384368A>G	CA376911087	HK1	c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1265+4273A>G (n.1265+4273A>G) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1223A>G (n.1223A>G) c.869A>G (n.869A>G) c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.2156A>G n.111A>G c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1494A>G (n.1494A>G) c.1570A>G (p.Thr524Ala) n.1832A>G c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala)
10	g.69384368A>T	CA376911089	HK1	c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1265+4273A>T (n.1265+4273A>T) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1223A>T (n.1223A>T) c.869A>T (n.869A>T) c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.2156A>T n.111A>T c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1494A>T (n.1494A>T) c.1570A>T (p.Thr524Ser) n.1832A>T c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser)
10	g.69384369C>A	CA376911090	HK1	c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.1265+4274C>A (n.1265+4274C>A) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.1224C>A (n.1224C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1487C>A (p.Thr496Asn) n.2157C>A n.112C>A c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1571C>A (p.Thr524Asn) n.1833C>A c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.1565C>A (p.Thr522Asn) c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn)
10	g.69384369C>G	CA376911093	HK1	c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.1265+4274C>G (n.1265+4274C>G) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1224C>G (n.1224C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1487C>G (p.Thr496Ser) n.2157C>G n.112C>G c.1604C>G (p.Thr535Ser) c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.1495C>G (n.1495C>G) c.1571C>G (p.Thr524Ser) n.1833C>G c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.1565C>G (p.Thr522Ser) c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser)
10	g.69384369C>T	CA376911096	HK1	c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1265+4274C>T (n.1265+4274C>T) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1224C>T (n.1224C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1487C>T (p.Thr496Ile) n.2157C>T n.112C>T c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1495C>T (n.1495C>T) c.1571C>T (p.Thr524Ile) n.1833C>T c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile)
10	g.69384370C>A	CA470027133	HK1	c.1608C>A (p.Thr536=) c.1524C>A (p.Thr508=) c.1265+4275C>A (n.1265+4275C>A) c.1218C>A (p.Thr406=) c.1225C>A (n.1225C>A) c.871C>A (n.871C>A) c.1488C>A (p.Thr496=) n.2158C>A n.113C>A c.1605C>A (p.Thr535=) c.1620C>A (p.Thr540=) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1572C>A (p.Thr524=) n.1834C>A c.1737C>A (p.Thr579=) c.1566C>A (p.Thr522=) c.1563C>A (p.Thr521=) c.1713C>A (p.Thr571=) c.1512C>A (p.Thr504=)
10	g.69384370C>G	CA470027134	HK1	c.1608C>G (p.Thr536=) c.1524C>G (p.Thr508=) c.1265+4275C>G (n.1265+4275C>G) c.1218C>G (p.Thr406=) c.1225C>G (n.1225C>G) c.871C>G (n.871C>G) c.1488C>G (p.Thr496=) n.2158C>G n.113C>G c.1605C>G (p.Thr535=) c.1620C>G (p.Thr540=) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1572C>G (p.Thr524=) n.1834C>G c.1737C>G (p.Thr579=) c.1566C>G (p.Thr522=) c.1563C>G (p.Thr521=) c.1713C>G (p.Thr571=) c.1512C>G (p.Thr504=)	ClinVar
10	g.69384370C>T	CA470027135	HK1	c.1608C>T (p.Thr536=) c.1524C>T (p.Thr508=) c.1265+4275C>T (n.1265+4275C>T) c.1218C>T (p.Thr406=) c.1225C>T (n.1225C>T) c.871C>T (n.871C>T) c.1488C>T (p.Thr496=) n.2158C>T n.113C>T c.1605C>T (p.Thr535=) c.1620C>T (p.Thr540=) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1572C>T (p.Thr524=) n.1834C>T c.1737C>T (p.Thr579=) c.1566C>T (p.Thr522=) c.1563C>T (p.Thr521=) c.1713C>T (p.Thr571=) c.1512C>T (p.Thr504=)
10	g.69384371A>C	CA376911099	HK1	c.1609A>C (p.Asn537His) c.1525A>C (p.Asn509His) c.1265+4276A>C (n.1265+4276A>C) c.1219A>C (p.Asn407His) c.1226A>C (n.1226A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.1489A>C (p.Asn497His) n.2159A>C n.114A>C c.1606A>C (p.Asn536His) c.1621A>C (p.Asn541His) c.1497A>C (n.1497A>C) c.1573A>C (p.Asn525His) n.1835A>C c.1738A>C (p.Asn580His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.1714A>C (p.Asn572His) c.1513A>C (p.Asn505His)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384371A>G	CA376911102	HK1	c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.1265+4276A>G (n.1265+4276A>G) c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1226A>G (n.1226A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.1489A>G (p.Asn497Asp) n.2159A>G n.114A>G c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1497A>G (n.1497A>G) c.1573A>G (p.Asn525Asp) n.1835A>G c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp)
10	g.69384371A>T	CA376911105	HK1	c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.1265+4276A>T (n.1265+4276A>T) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1226A>T (n.1226A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) n.2159A>T n.114A>T c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.1497A>T (n.1497A>T) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) n.1835A>T c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
10	g.69384372A>C	CA376911114	HK1	c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1526A>C (p.Asn509Thr) c.1265+4277A>C (n.1265+4277A>C) c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1227A>C (n.1227A>C) c.873A>C (n.873A>C) c.1490A>C (p.Asn497Thr) n.2160A>C n.115A>C c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1498A>C (n.1498A>C) c.1574A>C (p.Asn525Thr) n.1836A>C c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr)
10	g.69384372A>G	CA376911111	HK1	c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1526A>G (p.Asn509Ser) c.1265+4277A>G (n.1265+4277A>G) c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1227A>G (n.1227A>G) c.873A>G (n.873A>G) c.1490A>G (p.Asn497Ser) n.2160A>G n.115A>G c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1498A>G (n.1498A>G) c.1574A>G (p.Asn525Ser) n.1836A>G c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser)	ClinVar
10	g.69384372A>T	CA376911109	HK1	c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1526A>T (p.Asn509Ile) c.1265+4277A>T (n.1265+4277A>T) c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1227A>T (n.1227A>T) c.873A>T (n.873A>T) c.1490A>T (p.Asn497Ile) n.2160A>T n.115A>T c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.1498A>T (n.1498A>T) c.1574A>T (p.Asn525Ile) n.1836A>T c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile)
10	g.69384373T>A	CA376911119	HK1	c.1611T>A (p.Asn537Lys) c.1527T>A (p.Asn509Lys) c.1265+4278T>A (n.1265+4278T>A) c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.1228T>A (n.1228T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.1491T>A (p.Asn497Lys) n.2161T>A n.116T>A c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.1623T>A (p.Asn541Lys) c.1499T>A (n.1499T>A) c.1575T>A (p.Asn525Lys) n.1837T>A c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.1569T>A (p.Asn523Lys) c.1566T>A (p.Asn522Lys) c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1515T>A (p.Asn505Lys)
10	g.69384373T>C	CA470027143	HK1	c.1611T>C (p.Asn537=) c.1527T>C (p.Asn509=) c.1265+4278T>C (n.1265+4278T>C) c.1221T>C (p.Asn407=) c.1228T>C (n.1228T>C) c.874T>C (n.874T>C) c.1491T>C (p.Asn497=) n.2161T>C n.116T>C c.1608T>C (p.Asn536=) c.1623T>C (p.Asn541=) c.1499T>C (n.1499T>C) c.1575T>C (p.Asn525=) n.1837T>C c.1740T>C (p.Asn580=) c.1569T>C (p.Asn523=) c.1566T>C (p.Asn522=) c.1716T>C (p.Asn572=) c.1515T>C (p.Asn505=)
10	g.69384373T>G	CA376911121	HK1	c.1611T>G (p.Asn537Lys) c.1527T>G (p.Asn509Lys) c.1265+4278T>G (n.1265+4278T>G) c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.1228T>G (n.1228T>G) c.874T>G (n.874T>G) c.1491T>G (p.Asn497Lys) n.2161T>G n.116T>G c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.1623T>G (p.Asn541Lys) c.1499T>G (n.1499T>G) c.1575T>G (p.Asn525Lys) n.1837T>G c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.1569T>G (p.Asn523Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1515T>G (p.Asn505Lys)
10	g.69384374T>A	CA376911127	HK1	c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1265+4279T>A (n.1265+4279T>A) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1229T>A (n.1229T>A) c.875T>A (n.875T>A) c.1492T>A (p.Phe498Ile) n.2162T>A n.117T>A c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.1624T>A (p.Phe542Ile) c.1500T>A (n.1500T>A) c.1576T>A (p.Phe526Ile) n.1838T>A c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile)
10	g.69384374T>C	CA376911129	HK1	c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1265+4279T>C (n.1265+4279T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1229T>C (n.1229T>C) c.875T>C (n.875T>C) c.1492T>C (p.Phe498Leu) n.2162T>C n.117T>C c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.1624T>C (p.Phe542Leu) c.1500T>C (n.1500T>C) c.1576T>C (p.Phe526Leu) n.1838T>C c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu)
10	g.69384374T>G	CA376911133	HK1	c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1265+4279T>G (n.1265+4279T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1229T>G (n.1229T>G) c.875T>G (n.875T>G) c.1492T>G (p.Phe498Val) n.2162T>G n.117T>G c.1609T>G (p.Phe537Val) c.1624T>G (p.Phe542Val) c.1500T>G (n.1500T>G) c.1576T>G (p.Phe526Val) n.1838T>G c.1741T>G (p.Phe581Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1516T>G (p.Phe506Val)
10	g.69384375T>A	CA376911137	HK1	c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1265+4280T>A (n.1265+4280T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1230T>A (n.1230T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) n.2163T>A n.118T>A c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.1625T>A (p.Phe542Tyr) c.1501T>A (n.1501T>A) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) n.1839T>A c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
10	g.69384375T>C	CA376911140	HK1	c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1265+4280T>C (n.1265+4280T>C) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1230T>C (n.1230T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.1493T>C (p.Phe498Ser) n.2163T>C n.118T>C c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.1625T>C (p.Phe542Ser) c.1501T>C (n.1501T>C) c.1577T>C (p.Phe526Ser) n.1839T>C c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser)
10	g.69384375T>G	CA376911143	HK1	c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1265+4280T>G (n.1265+4280T>G) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1230T>G (n.1230T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.1493T>G (p.Phe498Cys) n.2163T>G n.118T>G c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.1625T>G (p.Phe542Cys) c.1501T>G (n.1501T>G) c.1577T>G (p.Phe526Cys) n.1839T>G c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys)
10	g.69384376C>A	CA376911145	HK1	c.1614C>A (p.Phe538Leu) c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.1265+4281C>A (n.1265+4281C>A) c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1231C>A (n.1231C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.1494C>A (p.Phe498Leu) n.2164C>A n.119C>A c.1611C>A (p.Phe537Leu) c.1626C>A (p.Phe542Leu) c.1502C>A (n.1502C>A) c.1578C>A (p.Phe526Leu) n.1840C>A c.1743C>A (p.Phe581Leu) c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.1569C>A (p.Phe523Leu) c.1719C>A (p.Phe573Leu) c.1518C>A (p.Phe506Leu)
10	g.69384376C>G	CA376911148	HK1	c.1614C>G (p.Phe538Leu) c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.1265+4281C>G (n.1265+4281C>G) c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1231C>G (n.1231C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.1494C>G (p.Phe498Leu) n.2164C>G n.119C>G c.1611C>G (p.Phe537Leu) c.1626C>G (p.Phe542Leu) c.1502C>G (n.1502C>G) c.1578C>G (p.Phe526Leu) n.1840C>G c.1743C>G (p.Phe581Leu) c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.1569C>G (p.Phe523Leu) c.1719C>G (p.Phe573Leu) c.1518C>G (p.Phe506Leu)
10	g.69384376C>T	CA470027150	HK1	c.1614C>T (p.Phe538=) c.1530C>T (p.Phe510=) c.1265+4281C>T (n.1265+4281C>T) c.1224C>T (p.Phe408=) c.1231C>T (n.1231C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.1494C>T (p.Phe498=) n.2164C>T n.119C>T c.1611C>T (p.Phe537=) c.1626C>T (p.Phe542=) c.1502C>T (n.1502C>T) c.1578C>T (p.Phe526=) n.1840C>T c.1743C>T (p.Phe581=) c.1572C>T (p.Phe524=) c.1569C>T (p.Phe523=) c.1719C>T (p.Phe573=) c.1518C>T (p.Phe506=)	gnomAD v4
10	g.69384377C>A	CA376911151	HK1	c.1615C>A (p.Arg539Ser) c.1531C>A (p.Arg511Ser) c.1265+4282C>A (n.1265+4282C>A) c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1232C>A (n.1232C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.1495C>A (p.Arg499Ser) n.2165C>A n.120C>A c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.1627C>A (p.Arg543Ser) c.1503C>A (n.1503C>A) c.1579C>A (p.Arg527Ser) n.1841C>A c.1744C>A (p.Arg582Ser) c.1573C>A (p.Arg525Ser) c.1570C>A (p.Arg524Ser) c.1720C>A (p.Arg574Ser) c.1519C>A (p.Arg507Ser)
10	g.69384377C=	CA1917773170	HK1	c.1615C= (p.Arg539=) c.1531C= (p.Arg511=) c.1265+4282C= (n.1265+4282C=) c.1225C= (p.Arg409=) c.1232C= (n.1232C=) c.878C= (n.878C=) c.1495C= (p.Arg499=) n.2165C= n.120C= c.1612C= (p.Arg538=) c.1627C= (p.Arg543=) c.1503C= (n.1503C=) c.1579C= (p.Arg527=) n.1841C= c.1744C= (p.Arg582=) c.1573C= (p.Arg525=) c.1570C= (p.Arg524=) c.1720C= (p.Arg574=) c.1519C= (p.Arg507=)
10	g.69384377C>G	CA376911153	HK1	c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1265+4282C>G (n.1265+4282C>G) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1232C>G (n.1232C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.1495C>G (p.Arg499Gly) n.2165C>G n.120C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.1627C>G (p.Arg543Gly) c.1503C>G (n.1503C>G) c.1579C>G (p.Arg527Gly) n.1841C>G c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.1573C>G (p.Arg525Gly) c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.1519C>G (p.Arg507Gly)	dbSNP
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10	g.69384378G>C	CA376911156	HK1	c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.1265+4283G>C (n.1265+4283G>C) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1233G>C (n.1233G>C) c.879G>C (n.879G>C) c.1496G>C (p.Arg499Pro) n.2166G>C n.121G>C c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.1504G>C (n.1504G>C) c.1580G>C (p.Arg527Pro) n.1842G>C c.1745G>C (p.Arg582Pro) c.1574G>C (p.Arg525Pro) c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.1520G>C (p.Arg507Pro)
10	g.69384378G=	CA1917773172	HK1	c.1616G= (p.Arg539=) c.1532G= (p.Arg511=) c.1265+4283G= (n.1265+4283G=) c.1226G= (p.Arg409=) c.1233G= (n.1233G=) c.879G= (n.879G=) c.1496G= (p.Arg499=) n.2166G= n.121G= c.1613G= (p.Arg538=) c.1628G= (p.Arg543=) c.1504G= (n.1504G=) c.1580G= (p.Arg527=) n.1842G= c.1745G= (p.Arg582=) c.1574G= (p.Arg525=) c.1571G= (p.Arg524=) c.1721G= (p.Arg574=) c.1520G= (p.Arg507=)
10	g.69384378G>T	CA376911158	HK1	c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.1265+4283G>T (n.1265+4283G>T) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1233G>T (n.1233G>T) c.879G>T (n.879G>T) c.1496G>T (p.Arg499Leu) n.2166G>T n.121G>T c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.1504G>T (n.1504G>T) c.1580G>T (p.Arg527Leu) n.1842G>T c.1745G>T (p.Arg582Leu) c.1574G>T (p.Arg525Leu) c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.1520G>T (p.Arg507Leu)
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10	g.69384392A>T	CA376911210	HK1	c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1265+4297A>T (n.1265+4297A>T) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1247A>T (n.1247A>T) c.893A>T (n.893A>T) c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.2180A>T n.135A>T c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1594A>T (p.Lys532Ter) n.1856A>T c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter)
10	g.69384393A>C	CA376911213	HK1	c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1265+4298A>C (n.1265+4298A>C) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1248A>C (n.1248A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.2181A>C n.136A>C c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1519A>C (n.1519A>C) c.1595A>C (p.Lys532Thr) n.1857A>C c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr)
10	g.69384393A>G	CA376911214	HK1	c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1265+4298A>G (n.1265+4298A>G) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1248A>G (n.1248A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.2181A>G n.136A>G c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1519A>G (n.1519A>G) c.1595A>G (p.Lys532Arg) n.1857A>G c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg)
10	g.69384393A>T	CA376911216	HK1	c.1631A>T (p.Lys544Ile) c.1547A>T (p.Lys516Ile) c.1265+4298A>T (n.1265+4298A>T) c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.1248A>T (n.1248A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.1511A>T (p.Lys504Ile) n.2181A>T n.136A>T c.1628A>T (p.Lys543Ile) c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.1519A>T (n.1519A>T) c.1595A>T (p.Lys532Ile) n.1857A>T c.1760A>T (p.Lys587Ile) c.1589A>T (p.Lys530Ile) c.1586A>T (p.Lys529Ile) c.1736A>T (p.Lys579Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile)
10	g.69384394A>C	CA376911218	HK1	c.1632A>C (p.Lys544Asn) c.1548A>C (p.Lys516Asn) c.1265+4299A>C (n.1265+4299A>C) c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.1249A>C (n.1249A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.1512A>C (p.Lys504Asn) n.2182A>C n.137A>C c.1629A>C (p.Lys543Asn) c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.1520A>C (n.1520A>C) c.1596A>C (p.Lys532Asn) n.1858A>C c.1761A>C (p.Lys587Asn) c.1590A>C (p.Lys530Asn) c.1587A>C (p.Lys529Asn) c.1737A>C (p.Lys579Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn)
10	g.69384394A>G	CA470027202	HK1	c.1632A>G (p.Lys544=) c.1548A>G (p.Lys516=) c.1265+4299A>G (n.1265+4299A>G) c.1242A>G (p.Lys414=) c.1249A>G (n.1249A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.1512A>G (p.Lys504=) n.2182A>G n.137A>G c.1629A>G (p.Lys543=) c.1644A>G (p.Lys548=) c.1520A>G (n.1520A>G) c.1596A>G (p.Lys532=) n.1858A>G c.1761A>G (p.Lys587=) c.1590A>G (p.Lys530=) c.1587A>G (p.Lys529=) c.1737A>G (p.Lys579=) c.1536A>G (p.Lys512=)
10	g.69384394A>T	CA376911220	HK1	c.1632A>T (p.Lys544Asn) c.1548A>T (p.Lys516Asn) c.1265+4299A>T (n.1265+4299A>T) c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.1249A>T (n.1249A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.1512A>T (p.Lys504Asn) n.2182A>T n.137A>T c.1629A>T (p.Lys543Asn) c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.1520A>T (n.1520A>T) c.1596A>T (p.Lys532Asn) n.1858A>T c.1761A>T (p.Lys587Asn) c.1590A>T (p.Lys530Asn) c.1587A>T (p.Lys529Asn) c.1737A>T (p.Lys579Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn)
10	g.69384395A>C	CA376911222	HK1	c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1265+4300A>C (n.1265+4300A>C) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1250A>C (n.1250A>C) c.896A>C (n.896A>C) c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.2183A>C n.138A>C c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.1859A>C c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu)
10	g.69384395A>G	CA376911223	HK1	c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1265+4300A>G (n.1265+4300A>G) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.1250A>G (n.1250A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.1513A>G (p.Ile505Val) n.2183A>G n.138A>G c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1597A>G (p.Ile533Val) n.1859A>G c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1537A>G (p.Ile513Val)	gnomAD v4
10	g.69384395A>T	CA376911224	HK1	c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1265+4300A>T (n.1265+4300A>T) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.1250A>T (n.1250A>T) c.896A>T (n.896A>T) c.1513A>T (p.Ile505Phe) n.2183A>T n.138A>T c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.1859A>T c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1537A>T (p.Ile513Phe)
10	g.69384396T>A	CA376911231	HK1	c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1265+4301T>A (n.1265+4301T>A) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.1251T>A (n.1251T>A) c.897T>A (n.897T>A) c.1514T>A (p.Ile505Asn) n.2184T>A n.139T>A c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.1522T>A (n.1522T>A) c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.1860T>A c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1538T>A (p.Ile513Asn)	ClinVar
10	g.69384396T>C	CA376911227	HK1	c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1265+4301T>C (n.1265+4301T>C) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1251T>C (n.1251T>C) c.897T>C (n.897T>C) c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.2184T>C n.139T>C c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.1522T>C (n.1522T>C) c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.1860T>C c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr)
10	g.69384396T>G	CA376911229	HK1	c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1265+4301T>G (n.1265+4301T>G) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.1251T>G (n.1251T>G) c.897T>G (n.897T>G) c.1514T>G (p.Ile505Ser) n.2184T>G n.139T>G c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.1522T>G (n.1522T>G) c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.1860T>G c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser)
10	g.69384397C>A	CA470027204	HK1	c.1635C>A (p.Ile545=) c.1551C>A (p.Ile517=) c.1265+4302C>A (n.1265+4302C>A) c.1245C>A (p.Ile415=) c.1252C>A (n.1252C>A) c.898C>A (n.898C>A) c.1515C>A (p.Ile505=) n.2185C>A n.140C>A c.1632C>A (p.Ile544=) c.1647C>A (p.Ile549=) c.1523C>A (n.1523C>A) c.1599C>A (p.Ile533=) n.1861C>A c.1764C>A (p.Ile588=) c.1593C>A (p.Ile531=) c.1590C>A (p.Ile530=) c.1740C>A (p.Ile580=) c.1539C>A (p.Ile513=)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384397C=	CA1917773177	HK1	c.1635C= (p.Ile545=) c.1551C= (p.Ile517=) c.1265+4302C= (n.1265+4302C=) c.1245C= (p.Ile415=) c.1252C= (n.1252C=) c.898C= (n.898C=) c.1515C= (p.Ile505=) n.2185C= n.140C= c.1632C= (p.Ile544=) c.1647C= (p.Ile549=) c.1523C= (n.1523C=) c.1599C= (p.Ile533=) n.1861C= c.1764C= (p.Ile588=) c.1593C= (p.Ile531=) c.1590C= (p.Ile530=) c.1740C= (p.Ile580=) c.1539C= (p.Ile513=)
10	g.69384397C>G	CA376911232	HK1	c.1635C>G (p.Ile545Met) c.1551C>G (p.Ile517Met) c.1265+4302C>G (n.1265+4302C>G) c.1245C>G (p.Ile415Met) c.1252C>G (n.1252C>G) c.898C>G (n.898C>G) c.1515C>G (p.Ile505Met) n.2185C>G n.140C>G c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1647C>G (p.Ile549Met) c.1523C>G (n.1523C>G) c.1599C>G (p.Ile533Met) n.1861C>G c.1764C>G (p.Ile588Met) c.1593C>G (p.Ile531Met) c.1590C>G (p.Ile530Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) c.1539C>G (p.Ile513Met)
10	g.69384397C>T	CA470027205	HK1	c.1635C>T (p.Ile545=) c.1551C>T (p.Ile517=) c.1265+4302C>T (n.1265+4302C>T) c.1245C>T (p.Ile415=) c.1252C>T (n.1252C>T) c.898C>T (n.898C>T) c.1515C>T (p.Ile505=) n.2185C>T n.140C>T c.1632C>T (p.Ile544=) c.1647C>T (p.Ile549=) c.1523C>T (n.1523C>T) c.1599C>T (p.Ile533=) n.1861C>T c.1764C>T (p.Ile588=) c.1593C>T (p.Ile531=) c.1590C>T (p.Ile530=) c.1740C>T (p.Ile580=) c.1539C>T (p.Ile513=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384398C>A	CA376911233	HK1	c.1636C>A (p.Arg546Ser) c.1552C>A (p.Arg518Ser) c.1265+4303C>A (n.1265+4303C>A) c.1246C>A (p.Arg416Ser) c.1253C>A (n.1253C>A) c.899C>A (n.899C>A) c.1516C>A (p.Arg506Ser) n.2186C>A n.141C>A c.1633C>A (p.Arg545Ser) c.1648C>A (p.Arg550Ser) c.1524C>A (n.1524C>A) c.1600C>A (p.Arg534Ser) n.1862C>A c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) c.1591C>A (p.Arg531Ser) c.1741C>A (p.Arg581Ser) c.1540C>A (p.Arg514Ser)
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10	g.69384398C>G	CA376911234	HK1	c.1636C>G (p.Arg546Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.1265+4303C>G (n.1265+4303C>G) c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.1253C>G (n.1253C>G) c.899C>G (n.899C>G) c.1516C>G (p.Arg506Gly) n.2186C>G n.141C>G c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.1524C>G (n.1524C>G) c.1600C>G (p.Arg534Gly) n.1862C>G c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1540C>G (p.Arg514Gly)
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10	g.69384404G>T	CA376911265	HK1	c.1642G>T (p.Gly548Trp) c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.1265+4309G>T (n.1265+4309G>T) c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.1259G>T (n.1259G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.1522G>T (p.Gly508Trp) n.2192G>T n.147G>T c.1639G>T (p.Gly547Trp) c.1654G>T (p.Gly552Trp) c.1530G>T (n.1530G>T) c.1606G>T (p.Gly536Trp) n.1868G>T c.1771G>T (p.Gly591Trp) c.1600G>T (p.Gly534Trp) c.1597G>T (p.Gly533Trp) c.1747G>T (p.Gly583Trp) c.1546G>T (p.Gly516Trp)
10	g.69384406del	CA645550936	HK1	c.1644del (p.Lys550ArgfsTer?) c.1560del (p.Lys522ArgfsTer?) c.1265+4311del (n.1265+4311del) c.1254del (p.Lys420ArgfsTer?) c.1261del (n.1261del) c.907del (n.907del) c.1524del (p.Lys510ArgfsTer?) n.2194del n.149del c.1641del (p.Lys549ArgfsTer?) c.1656del (p.Lys554ArgfsTer?) c.1532del (n.1532del) c.1608del (p.Lys538ArgfsTer?) n.1870del c.1773del (p.Lys593ArgfsTer?) c.1602del (p.Lys536ArgfsTer?) c.1599del (p.Lys535ArgfsTer?) c.1749del (p.Lys585ArgfsTer?) c.1548del (p.Lys518ArgfsTer?)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384405G>A	CA376911268	HK1	c.1643G>A (p.Gly548Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1265+4310G>A (n.1265+4310G>A) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1260G>A (n.1260G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.2193G>A n.148G>A c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.1531G>A (n.1531G>A) c.1607G>A (p.Gly536Glu) n.1869G>A c.1772G>A (p.Gly591Glu) c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.1547G>A (p.Gly516Glu)
10	g.69384405G>C	CA376911269	HK1	c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1265+4310G>C (n.1265+4310G>C) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1260G>C (n.1260G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.2193G>C n.148G>C c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1531G>C (n.1531G>C) c.1607G>C (p.Gly536Ala) n.1869G>C c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1547G>C (p.Gly516Ala)
10	g.69384405G>T	CA376911272	HK1	c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1265+4310G>T (n.1265+4310G>T) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1260G>T (n.1260G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.1523G>T (p.Gly508Val) n.2193G>T n.148G>T c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1531G>T (n.1531G>T) c.1607G>T (p.Gly536Val) n.1869G>T c.1772G>T (p.Gly591Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1547G>T (p.Gly516Val)
10	g.69384406G>A	CA470027218	HK1	c.1644G>A (p.Gly548=) c.1560G>A (p.Gly520=) c.1265+4311G>A (n.1265+4311G>A) c.1254G>A (p.Gly418=) c.1261G>A (n.1261G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.1524G>A (p.Gly508=) n.2194G>A n.149G>A c.1641G>A (p.Gly547=) c.1656G>A (p.Gly552=) c.1532G>A (n.1532G>A) c.1608G>A (p.Gly536=) n.1870G>A c.1773G>A (p.Gly591=) c.1602G>A (p.Gly534=) c.1599G>A (p.Gly533=) c.1749G>A (p.Gly583=) c.1548G>A (p.Gly516=)
10	g.69384406G>C	CA470027220	HK1	c.1644G>C (p.Gly548=) c.1560G>C (p.Gly520=) c.1265+4311G>C (n.1265+4311G>C) c.1254G>C (p.Gly418=) c.1261G>C (n.1261G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.1524G>C (p.Gly508=) n.2194G>C n.149G>C c.1641G>C (p.Gly547=) c.1656G>C (p.Gly552=) c.1532G>C (n.1532G>C) c.1608G>C (p.Gly536=) n.1870G>C c.1773G>C (p.Gly591=) c.1602G>C (p.Gly534=) c.1599G>C (p.Gly533=) c.1749G>C (p.Gly583=) c.1548G>C (p.Gly516=)
10	g.69384406G>T	CA470027225	HK1	c.1644G>T (p.Gly548=) c.1560G>T (p.Gly520=) c.1265+4311G>T (n.1265+4311G>T) c.1254G>T (p.Gly418=) c.1261G>T (n.1261G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.1524G>T (p.Gly508=) n.2194G>T n.149G>T c.1641G>T (p.Gly547=) c.1656G>T (p.Gly552=) c.1532G>T (n.1532G>T) c.1608G>T (p.Gly536=) n.1870G>T c.1773G>T (p.Gly591=) c.1602G>T (p.Gly534=) c.1599G>T (p.Gly533=) c.1749G>T (p.Gly583=) c.1548G>T (p.Gly516=)
10	g.69384407A>C	CA376911274	HK1	c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1265+4312A>C (n.1265+4312A>C) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1262A>C (n.1262A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.2195A>C n.150A>C c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1533A>C (n.1533A>C) c.1609A>C (p.Lys537Gln) n.1871A>C c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln)
10	g.69384407A>G	CA376911276	HK1	c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1265+4312A>G (n.1265+4312A>G) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1262A>G (n.1262A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.2195A>G n.150A>G c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1533A>G (n.1533A>G) c.1609A>G (p.Lys537Glu) n.1871A>G c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu)
10	g.69384407A>T	CA376911278	HK1	c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1265+4312A>T (n.1265+4312A>T) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1262A>T (n.1262A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.2195A>T n.150A>T c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1533A>T (n.1533A>T) c.1609A>T (p.Lys537Ter) n.1871A>T c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter)
10	g.69384408A>C	CA376911280	HK1	c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1265+4313A>C (n.1265+4313A>C) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1263A>C (n.1263A>C) c.909A>C (n.909A>C) c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.2196A>C n.151A>C c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1534A>C (n.1534A>C) c.1610A>C (p.Lys537Thr) n.1872A>C c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr)
10	g.69384408A>G	CA376911283	HK1	c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1265+4313A>G (n.1265+4313A>G) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1263A>G (n.1263A>G) c.909A>G (n.909A>G) c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.2196A>G n.151A>G c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1534A>G (n.1534A>G) c.1610A>G (p.Lys537Arg) n.1872A>G c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg)
10	g.69384408A>T	CA376911284	HK1	c.1646A>T (p.Lys549Ile) c.1562A>T (p.Lys521Ile) c.1265+4313A>T (n.1265+4313A>T) c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.1263A>T (n.1263A>T) c.909A>T (n.909A>T) c.1526A>T (p.Lys509Ile) n.2196A>T n.151A>T c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.1658A>T (p.Lys553Ile) c.1534A>T (n.1534A>T) c.1610A>T (p.Lys537Ile) n.1872A>T c.1775A>T (p.Lys592Ile) c.1604A>T (p.Lys535Ile) c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.1550A>T (p.Lys517Ile)
10	g.69384409A>C	CA376911287	HK1	c.1647A>C (p.Lys549Asn) c.1563A>C (p.Lys521Asn) c.1265+4314A>C (n.1265+4314A>C) c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.1264A>C (n.1264A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.1527A>C (p.Lys509Asn) n.2197A>C n.152A>C c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.1659A>C (p.Lys553Asn) c.1535A>C (n.1535A>C) c.1611A>C (p.Lys537Asn) n.1873A>C c.1776A>C (p.Lys592Asn) c.1605A>C (p.Lys535Asn) c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.1551A>C (p.Lys517Asn)
10	g.69384409A>G	CA470027228	HK1	c.1647A>G (p.Lys549=) c.1563A>G (p.Lys521=) c.1265+4314A>G (n.1265+4314A>G) c.1257A>G (p.Lys419=) c.1264A>G (n.1264A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.1527A>G (p.Lys509=) n.2197A>G n.152A>G c.1644A>G (p.Lys548=) c.1659A>G (p.Lys553=) c.1535A>G (n.1535A>G) c.1611A>G (p.Lys537=) n.1873A>G c.1776A>G (p.Lys592=) c.1605A>G (p.Lys535=) c.1602A>G (p.Lys534=) c.1752A>G (p.Lys584=) c.1551A>G (p.Lys517=)
10	g.69384409A>T	CA376911289	HK1	c.1647A>T (p.Lys549Asn) c.1563A>T (p.Lys521Asn) c.1265+4314A>T (n.1265+4314A>T) c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.1264A>T (n.1264A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.1527A>T (p.Lys509Asn) n.2197A>T n.152A>T c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.1659A>T (p.Lys553Asn) c.1535A>T (n.1535A>T) c.1611A>T (p.Lys537Asn) n.1873A>T c.1776A>T (p.Lys592Asn) c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.1551A>T (p.Lys517Asn)
10	g.69384409_69384410insTTTTTT	CA2558502020	HK1	c.1647_1648insTTTTTT (p.Lys549_Lys550insPhePhe) c.1563_1564insTTTTTT (p.Lys521_Lys522insPhePhe) c.1265+4314_1265+4315insTTTTTT (n.1265+4314_1265+4315insTTTTTT) c.1257_1258insTTTTTT (p.Lys419_Lys420insPhePhe) c.1264_1265insTTTTTT (n.1264_1265insTTTTTT) c.910_911insTTTTTT (n.910_911insTTTTTT) c.1527_1528insTTTTTT (p.Lys509_Lys510insPhePhe) n.2197_2198insTTTTTT n.152_153insTTTTTT c.1644_1645insTTTTTT (p.Lys548_Lys549insPhePhe) c.1659_1660insTTTTTT (p.Lys553_Lys554insPhePhe) c.1535_1536insTTTTTT (n.1535_1536insTTTTTT) c.1611_1612insTTTTTT (p.Lys537_Lys538insPhePhe) n.1873_1874insTTTTTT c.1776_1777insTTTTTT (p.Lys592_Lys593insPhePhe) c.1605_1606insTTTTTT (p.Lys535_Lys536insPhePhe) c.1602_1603insTTTTTT (p.Lys534_Lys535insPhePhe) c.1752_1753insTTTTTT (p.Lys584_Lys585insPhePhe) c.1551_1552insTTTTTT (p.Lys517_Lys518insPhePhe)
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10	g.69384410A>G	CA376911293	HK1	c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1265+4315A>G (n.1265+4315A>G) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1265A>G (n.1265A>G) c.911A>G (n.911A>G) c.1528A>G (p.Lys510Glu) n.2198A>G n.153A>G c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1536A>G (n.1536A>G) c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.1874A>G c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1552A>G (p.Lys518Glu)
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10	g.69384411A=	CA1917773182	HK1	c.1649A= (p.Lys550=) c.1565A= (p.Lys522=) c.1265+4316A= (n.1265+4316A=) c.1259A= (p.Lys420=) c.1266A= (n.1266A=) c.912A= (n.912A=) c.1529A= (p.Lys510=) n.2199A= n.154A= c.1646A= (p.Lys549=) c.1661A= (p.Lys554=) c.1537A= (n.1537A=) c.1613A= (p.Lys538=) n.1875A= c.1778A= (p.Lys593=) c.1607A= (p.Lys536=) c.1604A= (p.Lys535=) c.1754A= (p.Lys585=) c.1553A= (p.Lys518=)
10	g.69384411A>C	CA376911296	HK1	c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1265+4316A>C (n.1265+4316A>C) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1266A>C (n.1266A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.1529A>C (p.Lys510Thr) n.2199A>C n.154A>C c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1537A>C (n.1537A>C) c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.1875A>C c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1553A>C (p.Lys518Thr)
10	g.69384411A>G	CA376911297	HK1	c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1265+4316A>G (n.1265+4316A>G) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1266A>G (n.1266A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.1529A>G (p.Lys510Arg) n.2199A>G n.154A>G c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1537A>G (n.1537A>G) c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.1875A>G c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1553A>G (p.Lys518Arg)	dbSNP
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10	g.69384412G>C	CA376911301	HK1	c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.1265+4317G>C (n.1265+4317G>C) c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1267G>C (n.1267G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.1530G>C (p.Lys510Asn) n.2200G>C n.155G>C c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1538G>C (n.1538G>C) c.1614G>C (p.Lys538Asn) n.1876G>C c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1605G>C (p.Lys535Asn) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1554G>C (p.Lys518Asn)
10	g.69384412G>T	CA376911303	HK1	c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1265+4317G>T (n.1265+4317G>T) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1267G>T (n.1267G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.1530G>T (p.Lys510Asn) n.2200G>T n.155G>T c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1538G>T (n.1538G>T) c.1614G>T (p.Lys538Asn) n.1876G>T c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1605G>T (p.Lys535Asn) c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1554G>T (p.Lys518Asn)
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10	g.69384415A>C	CA376911314	HK1	c.1653A>C (p.Arg551Ser) c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.1265+4320A>C (n.1265+4320A>C) c.1263A>C (p.Arg421Ser) c.1270A>C (n.1270A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.1533A>C (p.Arg511Ser) n.2203A>C n.158A>C c.1650A>C (p.Arg550Ser) c.1665A>C (p.Arg555Ser) c.1541A>C (n.1541A>C) c.1617A>C (p.Arg539Ser) n.1879A>C c.1782A>C (p.Arg594Ser) c.1611A>C (p.Arg537Ser) c.1608A>C (p.Arg536Ser) c.1758A>C (p.Arg586Ser) c.1557A>C (p.Arg519Ser)
10	g.69384415A>G	CA470027245	HK1	c.1653A>G (p.Arg551=) c.1569A>G (p.Arg523=) c.1265+4320A>G (n.1265+4320A>G) c.1263A>G (p.Arg421=) c.1270A>G (n.1270A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.1533A>G (p.Arg511=) n.2203A>G n.158A>G c.1650A>G (p.Arg550=) c.1665A>G (p.Arg555=) c.1541A>G (n.1541A>G) c.1617A>G (p.Arg539=) n.1879A>G c.1782A>G (p.Arg594=) c.1611A>G (p.Arg537=) c.1608A>G (p.Arg536=) c.1758A>G (p.Arg586=) c.1557A>G (p.Arg519=)	gnomAD v4
10	g.69384415A>T	CA376911316	HK1	c.1653A>T (p.Arg551Ser) c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.1265+4320A>T (n.1265+4320A>T) c.1263A>T (p.Arg421Ser) c.1270A>T (n.1270A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.1533A>T (p.Arg511Ser) n.2203A>T n.158A>T c.1650A>T (p.Arg550Ser) c.1665A>T (p.Arg555Ser) c.1541A>T (n.1541A>T) c.1617A>T (p.Arg539Ser) n.1879A>T c.1782A>T (p.Arg594Ser) c.1611A>T (p.Arg537Ser) c.1608A>T (p.Arg536Ser) c.1758A>T (p.Arg586Ser) c.1557A>T (p.Arg519Ser)
10	g.69384416A>C	CA376911319	HK1	c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1265+4321A>C (n.1265+4321A>C) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1271A>C (n.1271A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1534A>C (p.Thr512Pro) n.2204A>C n.159A>C c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1542A>C (n.1542A>C) c.1618A>C (p.Thr540Pro) n.1880A>C c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro)
10	g.69384416A>G	CA376911322	HK1	c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1265+4321A>G (n.1265+4321A>G) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1271A>G (n.1271A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.1534A>G (p.Thr512Ala) n.2204A>G n.159A>G c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1542A>G (n.1542A>G) c.1618A>G (p.Thr540Ala) n.1880A>G c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala)
10	g.69384416A>T	CA376911321	HK1	c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1265+4321A>T (n.1265+4321A>T) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1271A>T (n.1271A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.1534A>T (p.Thr512Ser) n.2204A>T n.159A>T c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1542A>T (n.1542A>T) c.1618A>T (p.Thr540Ser) n.1880A>T c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser)
10	g.69384417C>A	CA376911325	HK1	c.1655C>A (p.Thr552Lys) c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.1265+4322C>A (n.1265+4322C>A) c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.1272C>A (n.1272C>A) c.918C>A (n.918C>A) c.1535C>A (p.Thr512Lys) n.2205C>A n.160C>A c.1652C>A (p.Thr551Lys) c.1667C>A (p.Thr556Lys) c.1543C>A (n.1543C>A) c.1619C>A (p.Thr540Lys) n.1881C>A c.1784C>A (p.Thr595Lys) c.1613C>A (p.Thr538Lys) c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.1559C>A (p.Thr520Lys)
10	g.69384417C=	CA1917773183	HK1	c.1655C= (p.Thr552=) c.1571C= (p.Thr524=) c.1265+4322C= (n.1265+4322C=) c.1265C= (p.Thr422=) c.1272C= (n.1272C=) c.918C= (n.918C=) c.1535C= (p.Thr512=) n.2205C= n.160C= c.1652C= (p.Thr551=) c.1667C= (p.Thr556=) c.1543C= (n.1543C=) c.1619C= (p.Thr540=) n.1881C= c.1784C= (p.Thr595=) c.1613C= (p.Thr538=) c.1610C= (p.Thr537=) c.1760C= (p.Thr587=) c.1559C= (p.Thr520=)
10	g.69384417C>G	CA376911327	HK1	c.1655C>G (p.Thr552Arg) c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.1265+4322C>G (n.1265+4322C>G) c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.1272C>G (n.1272C>G) c.918C>G (n.918C>G) c.1535C>G (p.Thr512Arg) n.2205C>G n.160C>G c.1652C>G (p.Thr551Arg) c.1667C>G (p.Thr556Arg) c.1543C>G (n.1543C>G) c.1619C>G (p.Thr540Arg) n.1881C>G c.1784C>G (p.Thr595Arg) c.1613C>G (p.Thr538Arg) c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.1559C>G (p.Thr520Arg)
10	g.69384417C>T	CA5532650	HK1	c.1655C>T (p.Thr552Met) c.1571C>T (p.Thr524Met) c.1265+4322C>T (n.1265+4322C>T) c.1265C>T (p.Thr422Met) c.1272C>T (n.1272C>T) c.918C>T (n.918C>T) c.1535C>T (p.Thr512Met) n.2205C>T n.160C>T c.1652C>T (p.Thr551Met) c.1667C>T (p.Thr556Met) c.1543C>T (n.1543C>T) c.1619C>T (p.Thr540Met) n.1881C>T c.1784C>T (p.Thr595Met) c.1613C>T (p.Thr538Met) c.1610C>T (p.Thr537Met) c.1760C>T (p.Thr587Met) c.1559C>T (p.Thr520Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384418G>A	CA470027252	HK1	c.1656G>A (p.Thr552=) c.1572G>A (p.Thr524=) c.1265+4323G>A (n.1265+4323G>A) c.1266G>A (p.Thr422=) c.1273G>A (n.1273G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.1536G>A (p.Thr512=) n.2206G>A n.161G>A c.1653G>A (p.Thr551=) c.1668G>A (p.Thr556=) c.1544G>A (n.1544G>A) c.1620G>A (p.Thr540=) n.1882G>A c.1785G>A (p.Thr595=) c.1614G>A (p.Thr538=) c.1611G>A (p.Thr537=) c.1761G>A (p.Thr587=) c.1560G>A (p.Thr520=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384418G>C	CA470027254	HK1	c.1656G>C (p.Thr552=) c.1572G>C (p.Thr524=) c.1265+4323G>C (n.1265+4323G>C) c.1266G>C (p.Thr422=) c.1273G>C (n.1273G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.1536G>C (p.Thr512=) n.2206G>C n.161G>C c.1653G>C (p.Thr551=) c.1668G>C (p.Thr556=) c.1544G>C (n.1544G>C) c.1620G>C (p.Thr540=) n.1882G>C c.1785G>C (p.Thr595=) c.1614G>C (p.Thr538=) c.1611G>C (p.Thr537=) c.1761G>C (p.Thr587=) c.1560G>C (p.Thr520=)	gnomAD v4
10	g.69384418G=	CA1917773185	HK1	c.1656G= (p.Thr552=) c.1572G= (p.Thr524=) c.1265+4323G= (n.1265+4323G=) c.1266G= (p.Thr422=) c.1273G= (n.1273G=) c.919G= (n.919G=) c.1536G= (p.Thr512=) n.2206G= n.161G= c.1653G= (p.Thr551=) c.1668G= (p.Thr556=) c.1544G= (n.1544G=) c.1620G= (p.Thr540=) n.1882G= c.1785G= (p.Thr595=) c.1614G= (p.Thr538=) c.1611G= (p.Thr537=) c.1761G= (p.Thr587=) c.1560G= (p.Thr520=)
10	g.69384418G>T	CA470027255	HK1	c.1656G>T (p.Thr552=) c.1572G>T (p.Thr524=) c.1265+4323G>T (n.1265+4323G>T) c.1266G>T (p.Thr422=) c.1273G>T (n.1273G>T) c.919G>T (n.919G>T) c.1536G>T (p.Thr512=) n.2206G>T n.161G>T c.1653G>T (p.Thr551=) c.1668G>T (p.Thr556=) c.1544G>T (n.1544G>T) c.1620G>T (p.Thr540=) n.1882G>T c.1785G>T (p.Thr595=) c.1614G>T (p.Thr538=) c.1611G>T (p.Thr537=) c.1761G>T (p.Thr587=) c.1560G>T (p.Thr520=)
10	g.69384419G>A	CA376911331	HK1	c.1657G>A (p.Val553Met) c.1573G>A (p.Val525Met) c.1265+4324G>A (n.1265+4324G>A) c.1267G>A (p.Val423Met) c.1274G>A (n.1274G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.1537G>A (p.Val513Met) n.2207G>A n.162G>A c.1654G>A (p.Val552Met) c.1669G>A (p.Val557Met) c.1545G>A (n.1545G>A) c.1621G>A (p.Val541Met) n.1883G>A c.1786G>A (p.Val596Met) c.1615G>A (p.Val539Met) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1762G>A (p.Val588Met) c.1561G>A (p.Val521Met)
10	g.69384419G>C	CA376911332	HK1	c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1265+4324G>C (n.1265+4324G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1274G>C (n.1274G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.1537G>C (p.Val513Leu) n.2207G>C n.162G>C c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1545G>C (n.1545G>C) c.1621G>C (p.Val541Leu) n.1883G>C c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu)
10	g.69384419G>T	CA376911333	HK1	c.1657G>T (p.Val553Leu) c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1265+4324G>T (n.1265+4324G>T) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1274G>T (n.1274G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.1537G>T (p.Val513Leu) n.2207G>T n.162G>T c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1669G>T (p.Val557Leu) c.1545G>T (n.1545G>T) c.1621G>T (p.Val541Leu) n.1883G>T c.1786G>T (p.Val596Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1762G>T (p.Val588Leu) c.1561G>T (p.Val521Leu)
10	g.69384420T>A	CA376911334	HK1	c.1658T>A (p.Val553Glu) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1265+4325T>A (n.1265+4325T>A) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.1275T>A (n.1275T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.1538T>A (p.Val513Glu) n.2208T>A n.163T>A c.1655T>A (p.Val552Glu) c.1670T>A (p.Val557Glu) c.1546T>A (n.1546T>A) c.1622T>A (p.Val541Glu) n.1884T>A c.1787T>A (p.Val596Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1763T>A (p.Val588Glu) c.1562T>A (p.Val521Glu)
10	g.69384420T>C	CA376911335	HK1	c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1265+4325T>C (n.1265+4325T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1275T>C (n.1275T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.1538T>C (p.Val513Ala) n.2208T>C n.163T>C c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1546T>C (n.1546T>C) c.1622T>C (p.Val541Ala) n.1884T>C c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala)
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10	g.69384428C>A	CA376911355	HK1	c.1666C>A (p.His556Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1265+4333C>A (n.1265+4333C>A) c.1276C>A (p.His426Asn) c.1283C>A (n.1283C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.1546C>A (p.His516Asn) n.2216C>A n.171C>A c.1663C>A (p.His555Asn) c.1678C>A (p.His560Asn) c.1554C>A (n.1554C>A) c.1630C>A (p.His544Asn) n.1892C>A c.1795C>A (p.His599Asn) c.1624C>A (p.His542Asn) c.1621C>A (p.His541Asn) c.1771C>A (p.His591Asn) c.1570C>A (p.His524Asn)
10	g.69384428C>G	CA376911354	HK1	c.1666C>G (p.His556Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1265+4333C>G (n.1265+4333C>G) c.1276C>G (p.His426Asp) c.1283C>G (n.1283C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.1546C>G (p.His516Asp) n.2216C>G n.171C>G c.1663C>G (p.His555Asp) c.1678C>G (p.His560Asp) c.1554C>G (n.1554C>G) c.1630C>G (p.His544Asp) n.1892C>G c.1795C>G (p.His599Asp) c.1624C>G (p.His542Asp) c.1621C>G (p.His541Asp) c.1771C>G (p.His591Asp) c.1570C>G (p.His524Asp)
10	g.69384428C>T	CA376911353	HK1	c.1666C>T (p.His556Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1265+4333C>T (n.1265+4333C>T) c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1283C>T (n.1283C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.1546C>T (p.His516Tyr) n.2216C>T n.171C>T c.1663C>T (p.His555Tyr) c.1678C>T (p.His560Tyr) c.1554C>T (n.1554C>T) c.1630C>T (p.His544Tyr) n.1892C>T c.1795C>T (p.His599Tyr) c.1624C>T (p.His542Tyr) c.1621C>T (p.His541Tyr) c.1771C>T (p.His591Tyr) c.1570C>T (p.His524Tyr)
10	g.69384429A>C	CA376911356	HK1	c.1667A>C (p.His556Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1265+4334A>C (n.1265+4334A>C) c.1277A>C (p.His426Pro) c.1284A>C (n.1284A>C) c.930A>C (n.930A>C) c.1547A>C (p.His516Pro) n.2217A>C n.172A>C c.1664A>C (p.His555Pro) c.1679A>C (p.His560Pro) c.1555A>C (n.1555A>C) c.1631A>C (p.His544Pro) n.1893A>C c.1796A>C (p.His599Pro) c.1625A>C (p.His542Pro) c.1622A>C (p.His541Pro) c.1772A>C (p.His591Pro) c.1571A>C (p.His524Pro)
10	g.69384429A>G	CA376911357	HK1	c.1667A>G (p.His556Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1265+4334A>G (n.1265+4334A>G) c.1277A>G (p.His426Arg) c.1284A>G (n.1284A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.1547A>G (p.His516Arg) n.2217A>G n.172A>G c.1664A>G (p.His555Arg) c.1679A>G (p.His560Arg) c.1555A>G (n.1555A>G) c.1631A>G (p.His544Arg) n.1893A>G c.1796A>G (p.His599Arg) c.1625A>G (p.His542Arg) c.1622A>G (p.His541Arg) c.1772A>G (p.His591Arg) c.1571A>G (p.His524Arg)
10	g.69384429A>T	CA376911358	HK1	c.1667A>T (p.His556Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1265+4334A>T (n.1265+4334A>T) c.1277A>T (p.His426Leu) c.1284A>T (n.1284A>T) c.930A>T (n.930A>T) c.1547A>T (p.His516Leu) n.2217A>T n.172A>T c.1664A>T (p.His555Leu) c.1679A>T (p.His560Leu) c.1555A>T (n.1555A>T) c.1631A>T (p.His544Leu) n.1893A>T c.1796A>T (p.His599Leu) c.1625A>T (p.His542Leu) c.1622A>T (p.His541Leu) c.1772A>T (p.His591Leu) c.1571A>T (p.His524Leu)
10	g.69384433_69384435del	CA2555306649	HK1	c.1671_1673del (p.Asn557del) c.1587_1589del (p.Asn529del) c.1265+4338_1265+4340del (n.1265+4338_1265+4340del) c.1281_1283del (p.Asn427del) c.1288_1290del (n.1288_1290del) c.934_936del (n.934_936del) c.1551_1553del (p.Asn517del) n.2221_2223del n.176_178del c.1668_1670del (p.Asn556del) c.1683_1685del (p.Asn561del) c.1559_1561del (n.1559_1561del) c.1635_1637del (p.Asn545del) n.1897_1899del c.1800_1802del (p.Asn600del) c.1629_1631del (p.Asn543del) c.1626_1628del (p.Asn542del) c.1776_1778del (p.Asn592del) c.1575_1577del (p.Asn525del)	gnomAD v4
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10	g.69384430C>G	CA376911360	HK1	c.1668C>G (p.His556Gln) c.1584C>G (p.His528Gln) c.1265+4335C>G (n.1265+4335C>G) c.1278C>G (p.His426Gln) c.1285C>G (n.1285C>G) c.931C>G (n.931C>G) c.1548C>G (p.His516Gln) n.2218C>G n.173C>G c.1665C>G (p.His555Gln) c.1680C>G (p.His560Gln) c.1556C>G (n.1556C>G) c.1632C>G (p.His544Gln) n.1894C>G c.1797C>G (p.His599Gln) c.1626C>G (p.His542Gln) c.1623C>G (p.His541Gln) c.1773C>G (p.His591Gln) c.1572C>G (p.His524Gln)
10	g.69384430C>T	CA470027278	HK1	c.1668C>T (p.His556=) c.1584C>T (p.His528=) c.1265+4335C>T (n.1265+4335C>T) c.1278C>T (p.His426=) c.1285C>T (n.1285C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.1548C>T (p.His516=) n.2218C>T n.173C>T c.1665C>T (p.His555=) c.1680C>T (p.His560=) c.1556C>T (n.1556C>T) c.1632C>T (p.His544=) n.1894C>T c.1797C>T (p.His599=) c.1626C>T (p.His542=) c.1623C>T (p.His541=) c.1773C>T (p.His591=) c.1572C>T (p.His524=)
10	g.69384431A>C	CA376911361	HK1	c.1669A>C (p.Asn557His) c.1585A>C (p.Asn529His) c.1265+4336A>C (n.1265+4336A>C) c.1279A>C (p.Asn427His) c.1286A>C (n.1286A>C) c.932A>C (n.932A>C) c.1549A>C (p.Asn517His) n.2219A>C n.174A>C c.1666A>C (p.Asn556His) c.1681A>C (p.Asn561His) c.1557A>C (n.1557A>C) c.1633A>C (p.Asn545His) n.1895A>C c.1798A>C (p.Asn600His) c.1627A>C (p.Asn543His) c.1624A>C (p.Asn542His) c.1774A>C (p.Asn592His) c.1573A>C (p.Asn525His)
10	g.69384431A>G	CA376911362	HK1	c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1265+4336A>G (n.1265+4336A>G) c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.1286A>G (n.1286A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.1549A>G (p.Asn517Asp) n.2219A>G n.174A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1633A>G (p.Asn545Asp) n.1895A>G c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.1573A>G (p.Asn525Asp)
10	g.69384431A>T	CA376911363	HK1	c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1265+4336A>T (n.1265+4336A>T) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.1286A>T (n.1286A>T) c.932A>T (n.932A>T) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) n.2219A>T n.174A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.1557A>T (n.1557A>T) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) n.1895A>T c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.1573A>T (p.Asn525Tyr)
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10	g.69384432A>C	CA376911364	HK1	c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1265+4337A>C (n.1265+4337A>C) c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.1287A>C (n.1287A>C) c.933A>C (n.933A>C) c.1550A>C (p.Asn517Thr) n.2220A>C n.175A>C c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.1558A>C (n.1558A>C) c.1634A>C (p.Asn545Thr) n.1896A>C c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.1574A>C (p.Asn525Thr)
10	g.69384432A>G	CA376911365	HK1	c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1265+4337A>G (n.1265+4337A>G) c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.1287A>G (n.1287A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.1550A>G (p.Asn517Ser) n.2220A>G n.175A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.1558A>G (n.1558A>G) c.1634A>G (p.Asn545Ser) n.1896A>G c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.1574A>G (p.Asn525Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.69384436G>A	CA470027284	HK1	c.1674G>A (p.Lys558=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.1265+4341G>A (n.1265+4341G>A) c.1284G>A (p.Lys428=) c.1291G>A (n.1291G>A) c.937G>A (n.937G>A) c.1554G>A (p.Lys518=) n.2224G>A n.179G>A c.1671G>A (p.Lys557=) c.1686G>A (p.Lys562=) c.1562G>A (n.1562G>A) c.1638G>A (p.Lys546=) n.1900G>A c.1803G>A (p.Lys601=) c.1632G>A (p.Lys544=) c.1629G>A (p.Lys543=) c.1779G>A (p.Lys593=) c.1578G>A (p.Lys526=)
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10	g.69384439C>G	CA376911383	HK1	c.1677C>G (p.Ile559Met) c.1593C>G (p.Ile531Met) c.1265+4344C>G (n.1265+4344C>G) c.1287C>G (p.Ile429Met) c.1294C>G (n.1294C>G) c.940C>G (n.940C>G) c.1557C>G (p.Ile519Met) n.2227C>G n.182C>G c.1674C>G (p.Ile558Met) c.1689C>G (p.Ile563Met) c.1565C>G (n.1565C>G) c.1641C>G (p.Ile547Met) n.1903C>G c.1806C>G (p.Ile602Met) c.1635C>G (p.Ile545Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1782C>G (p.Ile594Met) c.1581C>G (p.Ile527Met)
10	g.69384439C>T	CA470027291	HK1	c.1677C>T (p.Ile559=) c.1593C>T (p.Ile531=) c.1265+4344C>T (n.1265+4344C>T) c.1287C>T (p.Ile429=) c.1294C>T (n.1294C>T) c.940C>T (n.940C>T) c.1557C>T (p.Ile519=) n.2227C>T n.182C>T c.1674C>T (p.Ile558=) c.1689C>T (p.Ile563=) c.1565C>T (n.1565C>T) c.1641C>T (p.Ile547=) n.1903C>T c.1806C>T (p.Ile602=) c.1635C>T (p.Ile545=) c.1632C>T (p.Ile544=) c.1782C>T (p.Ile594=) c.1581C>T (p.Ile527=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384440T>A	CA376911385	HK1	c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.1265+4345T>A (n.1265+4345T>A) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1295T>A (n.1295T>A) c.941T>A (n.941T>A) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) n.2228T>A n.183T>A c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1566T>A (n.1566T>A) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) n.1904T>A c.1807T>A (p.Tyr603Asn) c.1636T>A (p.Tyr546Asn) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
10	g.69384440T>C	CA376911386	HK1	c.1678T>C (p.Tyr560His) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.1265+4345T>C (n.1265+4345T>C) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1295T>C (n.1295T>C) c.941T>C (n.941T>C) c.1558T>C (p.Tyr520His) n.2228T>C n.183T>C c.1675T>C (p.Tyr559His) c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1566T>C (n.1566T>C) c.1642T>C (p.Tyr548His) n.1904T>C c.1807T>C (p.Tyr603His) c.1636T>C (p.Tyr546His) c.1633T>C (p.Tyr545His) c.1783T>C (p.Tyr595His) c.1582T>C (p.Tyr528His)	ClinVar
10	g.69384440T>G	CA376911384	HK1	c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.1265+4345T>G (n.1265+4345T>G) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1295T>G (n.1295T>G) c.941T>G (n.941T>G) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) n.2228T>G n.183T>G c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.1566T>G (n.1566T>G) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) n.1904T>G c.1807T>G (p.Tyr603Asp) c.1636T>G (p.Tyr546Asp) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
10	g.69384441A>C	CA376911387	HK1	c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.1265+4346A>C (n.1265+4346A>C) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1296A>C (n.1296A>C) c.942A>C (n.942A>C) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) n.2229A>C n.184A>C c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) n.1905A>C c.1808A>C (p.Tyr603Ser) c.1637A>C (p.Tyr546Ser) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
10	g.69384441A>G	CA376911389	HK1	c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.1265+4346A>G (n.1265+4346A>G) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1296A>G (n.1296A>G) c.942A>G (n.942A>G) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) n.2229A>G n.184A>G c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) n.1905A>G c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.1637A>G (p.Tyr546Cys) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
10	g.69384441A>T	CA376911388	HK1	c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.1265+4346A>T (n.1265+4346A>T) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1296A>T (n.1296A>T) c.942A>T (n.942A>T) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) n.2229A>T n.184A>T c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) n.1905A>T c.1808A>T (p.Tyr603Phe) c.1637A>T (p.Tyr546Phe) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
10	g.69384442C>A	CA376911390	HK1	c.1680C>A (p.Tyr560Ter) c.1596C>A (p.Tyr532Ter) c.1265+4347C>A (n.1265+4347C>A) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.1297C>A (n.1297C>A) c.943C>A (n.943C>A) c.1560C>A (p.Tyr520Ter) n.2230C>A n.185C>A c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1644C>A (p.Tyr548Ter) n.1906C>A c.1809C>A (p.Tyr603Ter) c.1638C>A (p.Tyr546Ter) c.1635C>A (p.Tyr545Ter) c.1785C>A (p.Tyr595Ter) c.1584C>A (p.Tyr528Ter)
10	g.69384442C=	CA1917773195	HK1	c.1680C= (p.Tyr560=) c.1596C= (p.Tyr532=) c.1265+4347C= (n.1265+4347C=) c.1290C= (p.Tyr430=) c.1297C= (n.1297C=) c.943C= (n.943C=) c.1560C= (p.Tyr520=) n.2230C= n.185C= c.1677C= (p.Tyr559=) c.1692C= (p.Tyr564=) c.1568C= (n.1568C=) c.1644C= (p.Tyr548=) n.1906C= c.1809C= (p.Tyr603=) c.1638C= (p.Tyr546=) c.1635C= (p.Tyr545=) c.1785C= (p.Tyr595=) c.1584C= (p.Tyr528=)
10	g.69384442C>G	CA376911391	HK1	c.1680C>G (p.Tyr560Ter) c.1596C>G (p.Tyr532Ter) c.1265+4347C>G (n.1265+4347C>G) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.1297C>G (n.1297C>G) c.943C>G (n.943C>G) c.1560C>G (p.Tyr520Ter) n.2230C>G n.185C>G c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1644C>G (p.Tyr548Ter) n.1906C>G c.1809C>G (p.Tyr603Ter) c.1638C>G (p.Tyr546Ter) c.1635C>G (p.Tyr545Ter) c.1785C>G (p.Tyr595Ter) c.1584C>G (p.Tyr528Ter)
10	g.69384442C>T	CA5532652	HK1	c.1680C>T (p.Tyr560=) c.1596C>T (p.Tyr532=) c.1265+4347C>T (n.1265+4347C>T) c.1290C>T (p.Tyr430=) c.1297C>T (n.1297C>T) c.943C>T (n.943C>T) c.1560C>T (p.Tyr520=) n.2230C>T n.185C>T c.1677C>T (p.Tyr559=) c.1692C>T (p.Tyr564=) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1644C>T (p.Tyr548=) n.1906C>T c.1809C>T (p.Tyr603=) c.1638C>T (p.Tyr546=) c.1635C>T (p.Tyr545=) c.1785C>T (p.Tyr595=) c.1584C>T (p.Tyr528=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384443G>A	CA5532653	HK1	c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1265+4348G>A (n.1265+4348G>A) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1298G>A (n.1298G>A) c.944G>A (n.944G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.2231G>A n.186G>A c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1569G>A (n.1569G>A) c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.1907G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1585G>A (p.Ala529Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384443G>C	CA376911393	HK1	c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1265+4348G>C (n.1265+4348G>C) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1298G>C (n.1298G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.2231G>C n.186G>C c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1569G>C (n.1569G>C) c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.1907G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1585G>C (p.Ala529Pro)
10	g.69384443G=	CA1917773197	HK1	c.1681G= (p.Ala561=) c.1597G= (p.Ala533=) c.1265+4348G= (n.1265+4348G=) c.1291G= (p.Ala431=) c.1298G= (n.1298G=) c.944G= (n.944G=) c.1561G= (p.Ala521=) n.2231G= n.186G= c.1678G= (p.Ala560=) c.1693G= (p.Ala565=) c.1569G= (n.1569G=) c.1645G= (p.Ala549=) n.1907G= c.1810G= (p.Ala604=) c.1639G= (p.Ala547=) c.1636G= (p.Ala546=) c.1786G= (p.Ala596=) c.1585G= (p.Ala529=)
10	g.69384443G>T	CA376911392	HK1	c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1265+4348G>T (n.1265+4348G>T) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1298G>T (n.1298G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.2231G>T n.186G>T c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1569G>T (n.1569G>T) c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.1907G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1585G>T (p.Ala529Ser)
10	g.69384444C>A	CA376911394	HK1	c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1265+4349C>A (n.1265+4349C>A) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1299C>A (n.1299C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.1562C>A (p.Ala521Asp) n.2232C>A n.187C>A c.1679C>A (p.Ala560Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1570C>A (n.1570C>A) c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.1908C>A c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1586C>A (p.Ala529Asp)
10	g.69384444C>G	CA376911395	HK1	c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1265+4349C>G (n.1265+4349C>G) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1299C>G (n.1299C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.2232C>G n.187C>G c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1570C>G (n.1570C>G) c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.1908C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1586C>G (p.Ala529Gly)
10	g.69384444C>T	CA376911396	HK1	c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1265+4349C>T (n.1265+4349C>T) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1299C>T (n.1299C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) n.2232C>T n.187C>T c.1679C>T (p.Ala560Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1570C>T (n.1570C>T) c.1646C>T (p.Ala549Val) n.1908C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1586C>T (p.Ala529Val)
10	g.69384445C>A	CA470027295	HK1	c.1683C>A (p.Ala561=) c.1599C>A (p.Ala533=) c.1265+4350C>A (n.1265+4350C>A) c.1293C>A (p.Ala431=) c.1300C>A (n.1300C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1563C>A (p.Ala521=) n.2233C>A n.188C>A c.1680C>A (p.Ala560=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.1571C>A (n.1571C>A) c.1647C>A (p.Ala549=) n.1909C>A c.1812C>A (p.Ala604=) c.1641C>A (p.Ala547=) c.1638C>A (p.Ala546=) c.1788C>A (p.Ala596=) c.1587C>A (p.Ala529=)
10	g.69384445C>G	CA470027296	HK1	c.1683C>G (p.Ala561=) c.1599C>G (p.Ala533=) c.1265+4350C>G (n.1265+4350C>G) c.1293C>G (p.Ala431=) c.1300C>G (n.1300C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1563C>G (p.Ala521=) n.2233C>G n.188C>G c.1680C>G (p.Ala560=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.1571C>G (n.1571C>G) c.1647C>G (p.Ala549=) n.1909C>G c.1812C>G (p.Ala604=) c.1641C>G (p.Ala547=) c.1638C>G (p.Ala546=) c.1788C>G (p.Ala596=) c.1587C>G (p.Ala529=)
10	g.69384445C>T	CA470027297	HK1	c.1683C>T (p.Ala561=) c.1599C>T (p.Ala533=) c.1265+4350C>T (n.1265+4350C>T) c.1293C>T (p.Ala431=) c.1300C>T (n.1300C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1563C>T (p.Ala521=) n.2233C>T n.188C>T c.1680C>T (p.Ala560=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.1571C>T (n.1571C>T) c.1647C>T (p.Ala549=) n.1909C>T c.1812C>T (p.Ala604=) c.1641C>T (p.Ala547=) c.1638C>T (p.Ala546=) c.1788C>T (p.Ala596=) c.1587C>T (p.Ala529=)
10	g.69384446A>C	CA376911397	HK1	c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1265+4351A>C (n.1265+4351A>C) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1301A>C (n.1301A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1564A>C (p.Ile522Leu) n.2234A>C n.189A>C c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1572A>C (n.1572A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.1910A>C c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu)	ClinVar
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10	g.69384446A>T	CA376911399	HK1	c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.1265+4351A>T (n.1265+4351A>T) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.1301A>T (n.1301A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1564A>T (p.Ile522Phe) n.2234A>T n.189A>T c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1648A>T (p.Ile550Phe) n.1910A>T c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1588A>T (p.Ile530Phe)
10	g.69384447T>A	CA376911402	HK1	c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1265+4352T>A (n.1265+4352T>A) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.1302T>A (n.1302T>A) c.948T>A (n.948T>A) c.1565T>A (p.Ile522Asn) n.2235T>A n.190T>A c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.1573T>A (n.1573T>A) c.1649T>A (p.Ile550Asn) n.1911T>A c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1589T>A (p.Ile530Asn)
10	g.69384447T>C	CA376911401	HK1	c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1265+4352T>C (n.1265+4352T>C) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1302T>C (n.1302T>C) c.948T>C (n.948T>C) c.1565T>C (p.Ile522Thr) n.2235T>C n.190T>C c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1573T>C (n.1573T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.1911T>C c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr)
10	g.69384447T>G	CA376911400	HK1	c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.1265+4352T>G (n.1265+4352T>G) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.1302T>G (n.1302T>G) c.948T>G (n.948T>G) c.1565T>G (p.Ile522Ser) n.2235T>G n.190T>G c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.1573T>G (n.1573T>G) c.1649T>G (p.Ile550Ser) n.1911T>G c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.1589T>G (p.Ile530Ser)
10	g.69384448T>A	CA470027301	HK1	c.1686T>A (p.Ile562=) c.1602T>A (p.Ile534=) c.1265+4353T>A (n.1265+4353T>A) c.1296T>A (p.Ile432=) c.1303T>A (n.1303T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.1566T>A (p.Ile522=) n.2236T>A n.191T>A c.1683T>A (p.Ile561=) c.1698T>A (p.Ile566=) c.1574T>A (n.1574T>A) c.1650T>A (p.Ile550=) n.1912T>A c.1815T>A (p.Ile605=) c.1644T>A (p.Ile548=) c.1641T>A (p.Ile547=) c.1791T>A (p.Ile597=) c.1590T>A (p.Ile530=)
10	g.69384448T>C	CA470027302	HK1	c.1686T>C (p.Ile562=) c.1602T>C (p.Ile534=) c.1265+4353T>C (n.1265+4353T>C) c.1296T>C (p.Ile432=) c.1303T>C (n.1303T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.1566T>C (p.Ile522=) n.2236T>C n.191T>C c.1683T>C (p.Ile561=) c.1698T>C (p.Ile566=) c.1574T>C (n.1574T>C) c.1650T>C (p.Ile550=) n.1912T>C c.1815T>C (p.Ile605=) c.1644T>C (p.Ile548=) c.1641T>C (p.Ile547=) c.1791T>C (p.Ile597=) c.1590T>C (p.Ile530=)
10	g.69384448T>G	CA376911403	HK1	c.1686T>G (p.Ile562Met) c.1602T>G (p.Ile534Met) c.1265+4353T>G (n.1265+4353T>G) c.1296T>G (p.Ile432Met) c.1303T>G (n.1303T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.1566T>G (p.Ile522Met) n.2236T>G n.191T>G c.1683T>G (p.Ile561Met) c.1698T>G (p.Ile566Met) c.1574T>G (n.1574T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met) n.1912T>G c.1815T>G (p.Ile605Met) c.1644T>G (p.Ile548Met) c.1641T>G (p.Ile547Met) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.1590T>G (p.Ile530Met)

Number of alleles fetched