Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.69384293T>C	CA209213520	HK1	c.1571-40T>C (n.1571-40T>C) c.1487-40T>C (n.1487-40T>C) c.1265+4198T>C (n.1265+4198T>C) c.1181-40T>C (n.1181-40T>C) c.1188-40T>C (n.1188-40T>C) c.834-40T>C (n.834-40T>C) c.1451-40T>C (n.1451-40T>C) n.2121-40T>C n.76-40T>C c.1568-40T>C (n.1568-40T>C) c.1583-40T>C (n.1583-40T>C) c.1459-40T>C (n.1459-40T>C) c.1535-40T>C (n.1535-40T>C) n.1797-40T>C c.1700-40T>C (n.1700-40T>C) c.1529-40T>C (n.1529-40T>C) c.1526-40T>C (n.1526-40T>C) c.1676-40T>C (n.1676-40T>C) c.1475-40T>C (n.1475-40T>C)	dbSNP
10	g.69384293T>G	CA2574573847	HK1	c.1571-40T>G (n.1571-40T>G) c.1487-40T>G (n.1487-40T>G) c.1265+4198T>G (n.1265+4198T>G) c.1181-40T>G (n.1181-40T>G) c.1188-40T>G (n.1188-40T>G) c.834-40T>G (n.834-40T>G) c.1451-40T>G (n.1451-40T>G) n.2121-40T>G n.76-40T>G c.1568-40T>G (n.1568-40T>G) c.1583-40T>G (n.1583-40T>G) c.1459-40T>G (n.1459-40T>G) c.1535-40T>G (n.1535-40T>G) n.1797-40T>G c.1700-40T>G (n.1700-40T>G) c.1529-40T>G (n.1529-40T>G) c.1526-40T>G (n.1526-40T>G) c.1676-40T>G (n.1676-40T>G) c.1475-40T>G (n.1475-40T>G)
10	g.69384293T=	CA1917773131	HK1	c.1571-40T= (n.1571-40T=) c.1487-40T= (n.1487-40T=) c.1265+4198T= (n.1265+4198T=) c.1181-40T= (n.1181-40T=) c.1188-40T= (n.1188-40T=) c.834-40T= (n.834-40T=) c.1451-40T= (n.1451-40T=) n.2121-40T= n.76-40T= c.1568-40T= (n.1568-40T=) c.1583-40T= (n.1583-40T=) c.1459-40T= (n.1459-40T=) c.1535-40T= (n.1535-40T=) n.1797-40T= c.1700-40T= (n.1700-40T=) c.1529-40T= (n.1529-40T=) c.1526-40T= (n.1526-40T=) c.1676-40T= (n.1676-40T=) c.1475-40T= (n.1475-40T=)
10	g.69384294A>T	CA2609447219	HK1	c.1571-39A>T (n.1571-39A>T) c.1487-39A>T (n.1487-39A>T) c.1265+4199A>T (n.1265+4199A>T) c.1181-39A>T (n.1181-39A>T) c.1188-39A>T (n.1188-39A>T) c.834-39A>T (n.834-39A>T) c.1451-39A>T (n.1451-39A>T) n.2121-39A>T n.76-39A>T c.1568-39A>T (n.1568-39A>T) c.1583-39A>T (n.1583-39A>T) c.1459-39A>T (n.1459-39A>T) c.1535-39A>T (n.1535-39A>T) n.1797-39A>T c.1700-39A>T (n.1700-39A>T) c.1529-39A>T (n.1529-39A>T) c.1526-39A>T (n.1526-39A>T) c.1676-39A>T (n.1676-39A>T) c.1475-39A>T (n.1475-39A>T)	gnomAD v4
10	g.69384296C>A	CA667921087	HK1	c.1571-37C>A (n.1571-37C>A) c.1487-37C>A (n.1487-37C>A) c.1265+4201C>A (n.1265+4201C>A) c.1181-37C>A (n.1181-37C>A) c.1188-37C>A (n.1188-37C>A) c.834-37C>A (n.834-37C>A) c.1451-37C>A (n.1451-37C>A) n.2121-37C>A n.76-37C>A c.1568-37C>A (n.1568-37C>A) c.1583-37C>A (n.1583-37C>A) c.1459-37C>A (n.1459-37C>A) c.1535-37C>A (n.1535-37C>A) n.1797-37C>A c.1700-37C>A (n.1700-37C>A) c.1529-37C>A (n.1529-37C>A) c.1526-37C>A (n.1526-37C>A) c.1676-37C>A (n.1676-37C>A) c.1475-37C>A (n.1475-37C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384296C=	CA1917773132	HK1	c.1571-37C= (n.1571-37C=) c.1487-37C= (n.1487-37C=) c.1265+4201C= (n.1265+4201C=) c.1181-37C= (n.1181-37C=) c.1188-37C= (n.1188-37C=) c.834-37C= (n.834-37C=) c.1451-37C= (n.1451-37C=) n.2121-37C= n.76-37C= c.1568-37C= (n.1568-37C=) c.1583-37C= (n.1583-37C=) c.1459-37C= (n.1459-37C=) c.1535-37C= (n.1535-37C=) n.1797-37C= c.1700-37C= (n.1700-37C=) c.1529-37C= (n.1529-37C=) c.1526-37C= (n.1526-37C=) c.1676-37C= (n.1676-37C=) c.1475-37C= (n.1475-37C=)
10	g.69384296C>T	CA2609447220	HK1	c.1571-37C>T (n.1571-37C>T) c.1487-37C>T (n.1487-37C>T) c.1265+4201C>T (n.1265+4201C>T) c.1181-37C>T (n.1181-37C>T) c.1188-37C>T (n.1188-37C>T) c.834-37C>T (n.834-37C>T) c.1451-37C>T (n.1451-37C>T) n.2121-37C>T n.76-37C>T c.1568-37C>T (n.1568-37C>T) c.1583-37C>T (n.1583-37C>T) c.1459-37C>T (n.1459-37C>T) c.1535-37C>T (n.1535-37C>T) n.1797-37C>T c.1700-37C>T (n.1700-37C>T) c.1529-37C>T (n.1529-37C>T) c.1526-37C>T (n.1526-37C>T) c.1676-37C>T (n.1676-37C>T) c.1475-37C>T (n.1475-37C>T)	gnomAD v4
10	g.69384297T>C	CA2609447222	HK1	c.1571-36T>C (n.1571-36T>C) c.1487-36T>C (n.1487-36T>C) c.1265+4202T>C (n.1265+4202T>C) c.1181-36T>C (n.1181-36T>C) c.1188-36T>C (n.1188-36T>C) c.834-36T>C (n.834-36T>C) c.1451-36T>C (n.1451-36T>C) n.2121-36T>C n.76-36T>C c.1568-36T>C (n.1568-36T>C) c.1583-36T>C (n.1583-36T>C) c.1459-36T>C (n.1459-36T>C) c.1535-36T>C (n.1535-36T>C) n.1797-36T>C c.1700-36T>C (n.1700-36T>C) c.1529-36T>C (n.1529-36T>C) c.1526-36T>C (n.1526-36T>C) c.1676-36T>C (n.1676-36T>C) c.1475-36T>C (n.1475-36T>C)	gnomAD v4
10	g.69384298_69384299dup	CA2609447221	HK1	c.1571-35_1571-34dup (n.1571-35_1571-34dup) c.1487-35_1487-34dup (n.1487-35_1487-34dup) c.1265+4203_1265+4204dup (n.1265+4203_1265+4204dup) c.1181-35_1181-34dup (n.1181-35_1181-34dup) c.1188-35_1188-34dup (n.1188-35_1188-34dup) c.834-35_834-34dup (n.834-35_834-34dup) c.1451-35_1451-34dup (n.1451-35_1451-34dup) n.2121-35_2121-34dup n.76-35_76-34dup c.1568-35_1568-34dup (n.1568-35_1568-34dup) c.1583-35_1583-34dup (n.1583-35_1583-34dup) c.1459-35_1459-34dup (n.1459-35_1459-34dup) c.1535-35_1535-34dup (n.1535-35_1535-34dup) n.1797-35_1797-34dup c.1700-35_1700-34dup (n.1700-35_1700-34dup) c.1529-35_1529-34dup (n.1529-35_1529-34dup) c.1526-35_1526-34dup (n.1526-35_1526-34dup) c.1676-35_1676-34dup (n.1676-35_1676-34dup) c.1475-35_1475-34dup (n.1475-35_1475-34dup)	gnomAD v4
10	g.69384302T>C	CA5532640	HK1	c.1571-31T>C (n.1571-31T>C) c.1487-31T>C (n.1487-31T>C) c.1265+4207T>C (n.1265+4207T>C) c.1181-31T>C (n.1181-31T>C) c.1188-31T>C (n.1188-31T>C) c.834-31T>C (n.834-31T>C) c.1451-31T>C (n.1451-31T>C) n.2121-31T>C n.76-31T>C c.1568-31T>C (n.1568-31T>C) c.1583-31T>C (n.1583-31T>C) c.1459-31T>C (n.1459-31T>C) c.1535-31T>C (n.1535-31T>C) n.1797-31T>C c.1700-31T>C (n.1700-31T>C) c.1529-31T>C (n.1529-31T>C) c.1526-31T>C (n.1526-31T>C) c.1676-31T>C (n.1676-31T>C) c.1475-31T>C (n.1475-31T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384302T=	CA1917773133	HK1	c.1571-31T= (n.1571-31T=) c.1487-31T= (n.1487-31T=) c.1265+4207T= (n.1265+4207T=) c.1181-31T= (n.1181-31T=) c.1188-31T= (n.1188-31T=) c.834-31T= (n.834-31T=) c.1451-31T= (n.1451-31T=) n.2121-31T= n.76-31T= c.1568-31T= (n.1568-31T=) c.1583-31T= (n.1583-31T=) c.1459-31T= (n.1459-31T=) c.1535-31T= (n.1535-31T=) n.1797-31T= c.1700-31T= (n.1700-31T=) c.1529-31T= (n.1529-31T=) c.1526-31T= (n.1526-31T=) c.1676-31T= (n.1676-31T=) c.1475-31T= (n.1475-31T=)
10	g.69384307A=	CA1917773135	HK1	c.1571-26A= (n.1571-26A=) c.1487-26A= (n.1487-26A=) c.1265+4212A= (n.1265+4212A=) c.1181-26A= (n.1181-26A=) c.1188-26A= (n.1188-26A=) c.834-26A= (n.834-26A=) c.1451-26A= (n.1451-26A=) n.2121-26A= n.76-26A= c.1568-26A= (n.1568-26A=) c.1583-26A= (n.1583-26A=) c.1459-26A= (n.1459-26A=) c.1535-26A= (n.1535-26A=) n.1797-26A= c.1700-26A= (n.1700-26A=) c.1529-26A= (n.1529-26A=) c.1526-26A= (n.1526-26A=) c.1676-26A= (n.1676-26A=) c.1475-26A= (n.1475-26A=)
10	g.69384307A>C	CA667921089	HK1	c.1571-26A>C (n.1571-26A>C) c.1487-26A>C (n.1487-26A>C) c.1265+4212A>C (n.1265+4212A>C) c.1181-26A>C (n.1181-26A>C) c.1188-26A>C (n.1188-26A>C) c.834-26A>C (n.834-26A>C) c.1451-26A>C (n.1451-26A>C) n.2121-26A>C n.76-26A>C c.1568-26A>C (n.1568-26A>C) c.1583-26A>C (n.1583-26A>C) c.1459-26A>C (n.1459-26A>C) c.1535-26A>C (n.1535-26A>C) n.1797-26A>C c.1700-26A>C (n.1700-26A>C) c.1529-26A>C (n.1529-26A>C) c.1526-26A>C (n.1526-26A>C) c.1676-26A>C (n.1676-26A>C) c.1475-26A>C (n.1475-26A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384307A>T	CA1917773134	HK1	c.1571-26A>T (n.1571-26A>T) c.1487-26A>T (n.1487-26A>T) c.1265+4212A>T (n.1265+4212A>T) c.1181-26A>T (n.1181-26A>T) c.1188-26A>T (n.1188-26A>T) c.834-26A>T (n.834-26A>T) c.1451-26A>T (n.1451-26A>T) n.2121-26A>T n.76-26A>T c.1568-26A>T (n.1568-26A>T) c.1583-26A>T (n.1583-26A>T) c.1459-26A>T (n.1459-26A>T) c.1535-26A>T (n.1535-26A>T) n.1797-26A>T c.1700-26A>T (n.1700-26A>T) c.1529-26A>T (n.1529-26A>T) c.1526-26A>T (n.1526-26A>T) c.1676-26A>T (n.1676-26A>T) c.1475-26A>T (n.1475-26A>T)	dbSNP
10	g.69384308T>G	CA593840439	HK1	c.1571-25T>G (n.1571-25T>G) c.1487-25T>G (n.1487-25T>G) c.1265+4213T>G (n.1265+4213T>G) c.1181-25T>G (n.1181-25T>G) c.1188-25T>G (n.1188-25T>G) c.834-25T>G (n.834-25T>G) c.1451-25T>G (n.1451-25T>G) n.2121-25T>G n.76-25T>G c.1568-25T>G (n.1568-25T>G) c.1583-25T>G (n.1583-25T>G) c.1459-25T>G (n.1459-25T>G) c.1535-25T>G (n.1535-25T>G) n.1797-25T>G c.1700-25T>G (n.1700-25T>G) c.1529-25T>G (n.1529-25T>G) c.1526-25T>G (n.1526-25T>G) c.1676-25T>G (n.1676-25T>G) c.1475-25T>G (n.1475-25T>G)	dbSNP gnomAD v2
10	g.69384308T=	CA1917773138	HK1	c.1571-25T= (n.1571-25T=) c.1487-25T= (n.1487-25T=) c.1265+4213T= (n.1265+4213T=) c.1181-25T= (n.1181-25T=) c.1188-25T= (n.1188-25T=) c.834-25T= (n.834-25T=) c.1451-25T= (n.1451-25T=) n.2121-25T= n.76-25T= c.1568-25T= (n.1568-25T=) c.1583-25T= (n.1583-25T=) c.1459-25T= (n.1459-25T=) c.1535-25T= (n.1535-25T=) n.1797-25T= c.1700-25T= (n.1700-25T=) c.1529-25T= (n.1529-25T=) c.1526-25T= (n.1526-25T=) c.1676-25T= (n.1676-25T=) c.1475-25T= (n.1475-25T=)
10	g.69384310C>G	CA2609447224	HK1	c.1571-23C>G (n.1571-23C>G) c.1487-23C>G (n.1487-23C>G) c.1265+4215C>G (n.1265+4215C>G) c.1181-23C>G (n.1181-23C>G) c.1188-23C>G (n.1188-23C>G) c.834-23C>G (n.834-23C>G) c.1451-23C>G (n.1451-23C>G) n.2121-23C>G n.76-23C>G c.1568-23C>G (n.1568-23C>G) c.1583-23C>G (n.1583-23C>G) c.1459-23C>G (n.1459-23C>G) c.1535-23C>G (n.1535-23C>G) n.1797-23C>G c.1700-23C>G (n.1700-23C>G) c.1529-23C>G (n.1529-23C>G) c.1526-23C>G (n.1526-23C>G) c.1676-23C>G (n.1676-23C>G) c.1475-23C>G (n.1475-23C>G)	gnomAD v4
10	g.69384311_69384315dup	CA2609447223	HK1	c.1571-22_1571-18dup (n.1571-22_1571-18dup) c.1487-22_1487-18dup (n.1487-22_1487-18dup) c.1265+4216_1265+4220dup (n.1265+4216_1265+4220dup) c.1181-22_1181-18dup (n.1181-22_1181-18dup) c.1188-22_1188-18dup (n.1188-22_1188-18dup) c.834-22_834-18dup (n.834-22_834-18dup) c.1451-22_1451-18dup (n.1451-22_1451-18dup) n.2121-22_2121-18dup n.76-22_76-18dup c.1568-22_1568-18dup (n.1568-22_1568-18dup) c.1583-22_1583-18dup (n.1583-22_1583-18dup) c.1459-22_1459-18dup (n.1459-22_1459-18dup) c.1535-22_1535-18dup (n.1535-22_1535-18dup) n.1797-22_1797-18dup c.1700-22_1700-18dup (n.1700-22_1700-18dup) c.1529-22_1529-18dup (n.1529-22_1529-18dup) c.1526-22_1526-18dup (n.1526-22_1526-18dup) c.1676-22_1676-18dup (n.1676-22_1676-18dup) c.1475-22_1475-18dup (n.1475-22_1475-18dup)	gnomAD v4
10	g.69384312T>G	CA667921090	HK1	c.1571-21T>G (n.1571-21T>G) c.1487-21T>G (n.1487-21T>G) c.1265+4217T>G (n.1265+4217T>G) c.1181-21T>G (n.1181-21T>G) c.1188-21T>G (n.1188-21T>G) c.834-21T>G (n.834-21T>G) c.1451-21T>G (n.1451-21T>G) n.2121-21T>G n.76-21T>G c.1568-21T>G (n.1568-21T>G) c.1583-21T>G (n.1583-21T>G) c.1459-21T>G (n.1459-21T>G) c.1535-21T>G (n.1535-21T>G) n.1797-21T>G c.1700-21T>G (n.1700-21T>G) c.1529-21T>G (n.1529-21T>G) c.1526-21T>G (n.1526-21T>G) c.1676-21T>G (n.1676-21T>G) c.1475-21T>G (n.1475-21T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384312T=	CA1917773139	HK1	c.1571-21T= (n.1571-21T=) c.1487-21T= (n.1487-21T=) c.1265+4217T= (n.1265+4217T=) c.1181-21T= (n.1181-21T=) c.1188-21T= (n.1188-21T=) c.834-21T= (n.834-21T=) c.1451-21T= (n.1451-21T=) n.2121-21T= n.76-21T= c.1568-21T= (n.1568-21T=) c.1583-21T= (n.1583-21T=) c.1459-21T= (n.1459-21T=) c.1535-21T= (n.1535-21T=) n.1797-21T= c.1700-21T= (n.1700-21T=) c.1529-21T= (n.1529-21T=) c.1526-21T= (n.1526-21T=) c.1676-21T= (n.1676-21T=) c.1475-21T= (n.1475-21T=)
10	g.69384313T>C	CA2574573848	HK1	c.1571-20T>C (n.1571-20T>C) c.1487-20T>C (n.1487-20T>C) c.1265+4218T>C (n.1265+4218T>C) c.1181-20T>C (n.1181-20T>C) c.1188-20T>C (n.1188-20T>C) c.834-20T>C (n.834-20T>C) c.1451-20T>C (n.1451-20T>C) n.2121-20T>C n.76-20T>C c.1568-20T>C (n.1568-20T>C) c.1583-20T>C (n.1583-20T>C) c.1459-20T>C (n.1459-20T>C) c.1535-20T>C (n.1535-20T>C) n.1797-20T>C c.1700-20T>C (n.1700-20T>C) c.1529-20T>C (n.1529-20T>C) c.1526-20T>C (n.1526-20T>C) c.1676-20T>C (n.1676-20T>C) c.1475-20T>C (n.1475-20T>C)	gnomAD v4
10	g.69384314A=	CA1917773141	HK1	c.1571-19A= (n.1571-19A=) c.1487-19A= (n.1487-19A=) c.1265+4219A= (n.1265+4219A=) c.1181-19A= (n.1181-19A=) c.1188-19A= (n.1188-19A=) c.834-19A= (n.834-19A=) c.1451-19A= (n.1451-19A=) n.2121-19A= n.76-19A= c.1568-19A= (n.1568-19A=) c.1583-19A= (n.1583-19A=) c.1459-19A= (n.1459-19A=) c.1535-19A= (n.1535-19A=) n.1797-19A= c.1700-19A= (n.1700-19A=) c.1529-19A= (n.1529-19A=) c.1526-19A= (n.1526-19A=) c.1676-19A= (n.1676-19A=) c.1475-19A= (n.1475-19A=)
10	g.69384314A>G	CA5532641	HK1	c.1571-19A>G (n.1571-19A>G) c.1487-19A>G (n.1487-19A>G) c.1265+4219A>G (n.1265+4219A>G) c.1181-19A>G (n.1181-19A>G) c.1188-19A>G (n.1188-19A>G) c.834-19A>G (n.834-19A>G) c.1451-19A>G (n.1451-19A>G) n.2121-19A>G n.76-19A>G c.1568-19A>G (n.1568-19A>G) c.1583-19A>G (n.1583-19A>G) c.1459-19A>G (n.1459-19A>G) c.1535-19A>G (n.1535-19A>G) n.1797-19A>G c.1700-19A>G (n.1700-19A>G) c.1529-19A>G (n.1529-19A>G) c.1526-19A>G (n.1526-19A>G) c.1676-19A>G (n.1676-19A>G) c.1475-19A>G (n.1475-19A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69384315C=	CA1917773142	HK1	c.1571-18C= (n.1571-18C=) c.1487-18C= (n.1487-18C=) c.1265+4220C= (n.1265+4220C=) c.1181-18C= (n.1181-18C=) c.1188-18C= (n.1188-18C=) c.834-18C= (n.834-18C=) c.1451-18C= (n.1451-18C=) n.2121-18C= n.76-18C= c.1568-18C= (n.1568-18C=) c.1583-18C= (n.1583-18C=) c.1459-18C= (n.1459-18C=) c.1535-18C= (n.1535-18C=) n.1797-18C= c.1700-18C= (n.1700-18C=) c.1529-18C= (n.1529-18C=) c.1526-18C= (n.1526-18C=) c.1676-18C= (n.1676-18C=) c.1475-18C= (n.1475-18C=)
10	g.69384315C>T	CA5532642	HK1	c.1571-18C>T (n.1571-18C>T) c.1487-18C>T (n.1487-18C>T) c.1265+4220C>T (n.1265+4220C>T) c.1181-18C>T (n.1181-18C>T) c.1188-18C>T (n.1188-18C>T) c.834-18C>T (n.834-18C>T) c.1451-18C>T (n.1451-18C>T) n.2121-18C>T n.76-18C>T c.1568-18C>T (n.1568-18C>T) c.1583-18C>T (n.1583-18C>T) c.1459-18C>T (n.1459-18C>T) c.1535-18C>T (n.1535-18C>T) n.1797-18C>T c.1700-18C>T (n.1700-18C>T) c.1529-18C>T (n.1529-18C>T) c.1526-18C>T (n.1526-18C>T) c.1676-18C>T (n.1676-18C>T) c.1475-18C>T (n.1475-18C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384316G>A	CA5532643	HK1	c.1571-17G>A (n.1571-17G>A) c.1487-17G>A (n.1487-17G>A) c.1265+4221G>A (n.1265+4221G>A) c.1181-17G>A (n.1181-17G>A) c.1188-17G>A (n.1188-17G>A) c.834-17G>A (n.834-17G>A) c.1451-17G>A (n.1451-17G>A) n.2121-17G>A n.76-17G>A c.1568-17G>A (n.1568-17G>A) c.1583-17G>A (n.1583-17G>A) c.1459-17G>A (n.1459-17G>A) c.1535-17G>A (n.1535-17G>A) n.1797-17G>A c.1700-17G>A (n.1700-17G>A) c.1529-17G>A (n.1529-17G>A) c.1526-17G>A (n.1526-17G>A) c.1676-17G>A (n.1676-17G>A) c.1475-17G>A (n.1475-17G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384316G=	CA1917773143	HK1	c.1571-17G= (n.1571-17G=) c.1487-17G= (n.1487-17G=) c.1265+4221G= (n.1265+4221G=) c.1181-17G= (n.1181-17G=) c.1188-17G= (n.1188-17G=) c.834-17G= (n.834-17G=) c.1451-17G= (n.1451-17G=) n.2121-17G= n.76-17G= c.1568-17G= (n.1568-17G=) c.1583-17G= (n.1583-17G=) c.1459-17G= (n.1459-17G=) c.1535-17G= (n.1535-17G=) n.1797-17G= c.1700-17G= (n.1700-17G=) c.1529-17G= (n.1529-17G=) c.1526-17G= (n.1526-17G=) c.1676-17G= (n.1676-17G=) c.1475-17G= (n.1475-17G=)
10	g.69384317C>T	CA2609447225	HK1	c.1571-16C>T (n.1571-16C>T) c.1487-16C>T (n.1487-16C>T) c.1265+4222C>T (n.1265+4222C>T) c.1181-16C>T (n.1181-16C>T) c.1188-16C>T (n.1188-16C>T) c.834-16C>T (n.834-16C>T) c.1451-16C>T (n.1451-16C>T) n.2121-16C>T n.76-16C>T c.1568-16C>T (n.1568-16C>T) c.1583-16C>T (n.1583-16C>T) c.1459-16C>T (n.1459-16C>T) c.1535-16C>T (n.1535-16C>T) n.1797-16C>T c.1700-16C>T (n.1700-16C>T) c.1529-16C>T (n.1529-16C>T) c.1526-16C>T (n.1526-16C>T) c.1676-16C>T (n.1676-16C>T) c.1475-16C>T (n.1475-16C>T)	gnomAD v4
10	g.69384317_69384318delinsCT	CA1917773144	HK1	c.1571-16_1571-15delinsCT (n.1571-16_1571-15delinsCT) c.1487-16_1487-15delinsCT (n.1487-16_1487-15delinsCT) c.1265+4222_1265+4223delinsCT (n.1265+4222_1265+4223delinsCT) c.1181-16_1181-15delinsCT (n.1181-16_1181-15delinsCT) c.1188-16_1188-15delinsCT (n.1188-16_1188-15delinsCT) c.834-16_834-15delinsCT (n.834-16_834-15delinsCT) c.1451-16_1451-15delinsCT (n.1451-16_1451-15delinsCT) n.2121-16_2121-15delinsCT n.76-16_76-15delinsCT c.1568-16_1568-15delinsCT (n.1568-16_1568-15delinsCT) c.1583-16_1583-15delinsCT (n.1583-16_1583-15delinsCT) c.1459-16_1459-15delinsCT (n.1459-16_1459-15delinsCT) c.1535-16_1535-15delinsCT (n.1535-16_1535-15delinsCT) n.1797-16_1797-15delinsCT c.1700-16_1700-15delinsCT (n.1700-16_1700-15delinsCT) c.1529-16_1529-15delinsCT (n.1529-16_1529-15delinsCT) c.1526-16_1526-15delinsCT (n.1526-16_1526-15delinsCT) c.1676-16_1676-15delinsCT (n.1676-16_1676-15delinsCT) c.1475-16_1475-15delinsCT (n.1475-16_1475-15delinsCT)
10	g.69384318T>C	CA2609447226	HK1	c.1571-15T>C (n.1571-15T>C) c.1487-15T>C (n.1487-15T>C) c.1265+4223T>C (n.1265+4223T>C) c.1181-15T>C (n.1181-15T>C) c.1188-15T>C (n.1188-15T>C) c.834-15T>C (n.834-15T>C) c.1451-15T>C (n.1451-15T>C) n.2121-15T>C n.76-15T>C c.1568-15T>C (n.1568-15T>C) c.1583-15T>C (n.1583-15T>C) c.1459-15T>C (n.1459-15T>C) c.1535-15T>C (n.1535-15T>C) n.1797-15T>C c.1700-15T>C (n.1700-15T>C) c.1529-15T>C (n.1529-15T>C) c.1526-15T>C (n.1526-15T>C) c.1676-15T>C (n.1676-15T>C) c.1475-15T>C (n.1475-15T>C)	gnomAD v4
10	g.69384318T>G	CA929625081	HK1	c.1571-15T>G (n.1571-15T>G) c.1487-15T>G (n.1487-15T>G) c.1265+4223T>G (n.1265+4223T>G) c.1181-15T>G (n.1181-15T>G) c.1188-15T>G (n.1188-15T>G) c.834-15T>G (n.834-15T>G) c.1451-15T>G (n.1451-15T>G) n.2121-15T>G n.76-15T>G c.1568-15T>G (n.1568-15T>G) c.1583-15T>G (n.1583-15T>G) c.1459-15T>G (n.1459-15T>G) c.1535-15T>G (n.1535-15T>G) n.1797-15T>G c.1700-15T>G (n.1700-15T>G) c.1529-15T>G (n.1529-15T>G) c.1526-15T>G (n.1526-15T>G) c.1676-15T>G (n.1676-15T>G) c.1475-15T>G (n.1475-15T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384318T=	CA1917773145	HK1	c.1571-15T= (n.1571-15T=) c.1487-15T= (n.1487-15T=) c.1265+4223T= (n.1265+4223T=) c.1181-15T= (n.1181-15T=) c.1188-15T= (n.1188-15T=) c.834-15T= (n.834-15T=) c.1451-15T= (n.1451-15T=) n.2121-15T= n.76-15T= c.1568-15T= (n.1568-15T=) c.1583-15T= (n.1583-15T=) c.1459-15T= (n.1459-15T=) c.1535-15T= (n.1535-15T=) n.1797-15T= c.1700-15T= (n.1700-15T=) c.1529-15T= (n.1529-15T=) c.1526-15T= (n.1526-15T=) c.1676-15T= (n.1676-15T=) c.1475-15T= (n.1475-15T=)
10	g.69384321del	CA593840443	HK1	c.1571-12del (n.1571-12del) c.1487-12del (n.1487-12del) c.1265+4226del (n.1265+4226del) c.1181-12del (n.1181-12del) c.1188-12del (n.1188-12del) c.834-12del (n.834-12del) c.1451-12del (n.1451-12del) n.2121-12del n.76-12del c.1568-12del (n.1568-12del) c.1583-12del (n.1583-12del) c.1459-12del (n.1459-12del) c.1535-12del (n.1535-12del) n.1797-12del c.1700-12del (n.1700-12del) c.1529-12del (n.1529-12del) c.1526-12del (n.1526-12del) c.1676-12del (n.1676-12del) c.1475-12del (n.1475-12del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69384320T>A	CA2609447227	HK1	c.1571-13T>A (n.1571-13T>A) c.1487-13T>A (n.1487-13T>A) c.1265+4225T>A (n.1265+4225T>A) c.1181-13T>A (n.1181-13T>A) c.1188-13T>A (n.1188-13T>A) c.834-13T>A (n.834-13T>A) c.1451-13T>A (n.1451-13T>A) n.2121-13T>A n.76-13T>A c.1568-13T>A (n.1568-13T>A) c.1583-13T>A (n.1583-13T>A) c.1459-13T>A (n.1459-13T>A) c.1535-13T>A (n.1535-13T>A) n.1797-13T>A c.1700-13T>A (n.1700-13T>A) c.1529-13T>A (n.1529-13T>A) c.1526-13T>A (n.1526-13T>A) c.1676-13T>A (n.1676-13T>A) c.1475-13T>A (n.1475-13T>A)	gnomAD v4
10	g.69384320T>C	CA2609447228	HK1	c.1571-13T>C (n.1571-13T>C) c.1487-13T>C (n.1487-13T>C) c.1265+4225T>C (n.1265+4225T>C) c.1181-13T>C (n.1181-13T>C) c.1188-13T>C (n.1188-13T>C) c.834-13T>C (n.834-13T>C) c.1451-13T>C (n.1451-13T>C) n.2121-13T>C n.76-13T>C c.1568-13T>C (n.1568-13T>C) c.1583-13T>C (n.1583-13T>C) c.1459-13T>C (n.1459-13T>C) c.1535-13T>C (n.1535-13T>C) n.1797-13T>C c.1700-13T>C (n.1700-13T>C) c.1529-13T>C (n.1529-13T>C) c.1526-13T>C (n.1526-13T>C) c.1676-13T>C (n.1676-13T>C) c.1475-13T>C (n.1475-13T>C)	gnomAD v4
10	g.69384322G>A	CA2609447230	HK1	c.1571-11G>A (n.1571-11G>A) c.1487-11G>A (n.1487-11G>A) c.1265+4227G>A (n.1265+4227G>A) c.1181-11G>A (n.1181-11G>A) c.1188-11G>A (n.1188-11G>A) c.834-11G>A (n.834-11G>A) c.1451-11G>A (n.1451-11G>A) n.2121-11G>A n.76-11G>A c.1568-11G>A (n.1568-11G>A) c.1583-11G>A (n.1583-11G>A) c.1459-11G>A (n.1459-11G>A) c.1535-11G>A (n.1535-11G>A) n.1797-11G>A c.1700-11G>A (n.1700-11G>A) c.1529-11G>A (n.1529-11G>A) c.1526-11G>A (n.1526-11G>A) c.1676-11G>A (n.1676-11G>A) c.1475-11G>A (n.1475-11G>A)	gnomAD v4
10	g.69384322G>T	CA2609447229	HK1	c.1571-11G>T (n.1571-11G>T) c.1487-11G>T (n.1487-11G>T) c.1265+4227G>T (n.1265+4227G>T) c.1181-11G>T (n.1181-11G>T) c.1188-11G>T (n.1188-11G>T) c.834-11G>T (n.834-11G>T) c.1451-11G>T (n.1451-11G>T) n.2121-11G>T n.76-11G>T c.1568-11G>T (n.1568-11G>T) c.1583-11G>T (n.1583-11G>T) c.1459-11G>T (n.1459-11G>T) c.1535-11G>T (n.1535-11G>T) n.1797-11G>T c.1700-11G>T (n.1700-11G>T) c.1529-11G>T (n.1529-11G>T) c.1526-11G>T (n.1526-11G>T) c.1676-11G>T (n.1676-11G>T) c.1475-11G>T (n.1475-11G>T)	gnomAD v4
10	g.69384324C=	CA1917773148	HK1	c.1571-9C= (n.1571-9C=) c.1487-9C= (n.1487-9C=) c.1265+4229C= (n.1265+4229C=) c.1181-9C= (n.1181-9C=) c.1188-9C= (n.1188-9C=) c.834-9C= (n.834-9C=) c.1451-9C= (n.1451-9C=) n.2121-9C= n.76-9C= c.1568-9C= (n.1568-9C=) c.1583-9C= (n.1583-9C=) c.1459-9C= (n.1459-9C=) c.1535-9C= (n.1535-9C=) n.1797-9C= c.1700-9C= (n.1700-9C=) c.1529-9C= (n.1529-9C=) c.1526-9C= (n.1526-9C=) c.1676-9C= (n.1676-9C=) c.1475-9C= (n.1475-9C=)
10	g.69384324C>T	CA667921095	HK1	c.1571-9C>T (n.1571-9C>T) c.1487-9C>T (n.1487-9C>T) c.1265+4229C>T (n.1265+4229C>T) c.1181-9C>T (n.1181-9C>T) c.1188-9C>T (n.1188-9C>T) c.834-9C>T (n.834-9C>T) c.1451-9C>T (n.1451-9C>T) n.2121-9C>T n.76-9C>T c.1568-9C>T (n.1568-9C>T) c.1583-9C>T (n.1583-9C>T) c.1459-9C>T (n.1459-9C>T) c.1535-9C>T (n.1535-9C>T) n.1797-9C>T c.1700-9C>T (n.1700-9C>T) c.1529-9C>T (n.1529-9C>T) c.1526-9C>T (n.1526-9C>T) c.1676-9C>T (n.1676-9C>T) c.1475-9C>T (n.1475-9C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.69384326G>A	CA2609447231	HK1	c.1571-7G>A (n.1571-7G>A) c.1487-7G>A (n.1487-7G>A) c.1265+4231G>A (n.1265+4231G>A) c.1181-7G>A (n.1181-7G>A) c.1188-7G>A (n.1188-7G>A) c.834-7G>A (n.834-7G>A) c.1451-7G>A (n.1451-7G>A) n.2121-7G>A n.76-7G>A c.1568-7G>A (n.1568-7G>A) c.1583-7G>A (n.1583-7G>A) c.1459-7G>A (n.1459-7G>A) c.1535-7G>A (n.1535-7G>A) n.1797-7G>A c.1700-7G>A (n.1700-7G>A) c.1529-7G>A (n.1529-7G>A) c.1526-7G>A (n.1526-7G>A) c.1676-7G>A (n.1676-7G>A) c.1475-7G>A (n.1475-7G>A)	gnomAD v4
10	g.69384326G>C	CA5532644	HK1	c.1571-7G>C (n.1571-7G>C) c.1487-7G>C (n.1487-7G>C) c.1265+4231G>C (n.1265+4231G>C) c.1181-7G>C (n.1181-7G>C) c.1188-7G>C (n.1188-7G>C) c.834-7G>C (n.834-7G>C) c.1451-7G>C (n.1451-7G>C) n.2121-7G>C n.76-7G>C c.1568-7G>C (n.1568-7G>C) c.1583-7G>C (n.1583-7G>C) c.1459-7G>C (n.1459-7G>C) c.1535-7G>C (n.1535-7G>C) n.1797-7G>C c.1700-7G>C (n.1700-7G>C) c.1529-7G>C (n.1529-7G>C) c.1526-7G>C (n.1526-7G>C) c.1676-7G>C (n.1676-7G>C) c.1475-7G>C (n.1475-7G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69384326G=	CA1917773150	HK1	c.1571-7G= (n.1571-7G=) c.1487-7G= (n.1487-7G=) c.1265+4231G= (n.1265+4231G=) c.1181-7G= (n.1181-7G=) c.1188-7G= (n.1188-7G=) c.834-7G= (n.834-7G=) c.1451-7G= (n.1451-7G=) n.2121-7G= n.76-7G= c.1568-7G= (n.1568-7G=) c.1583-7G= (n.1583-7G=) c.1459-7G= (n.1459-7G=) c.1535-7G= (n.1535-7G=) n.1797-7G= c.1700-7G= (n.1700-7G=) c.1529-7G= (n.1529-7G=) c.1526-7G= (n.1526-7G=) c.1676-7G= (n.1676-7G=) c.1475-7G= (n.1475-7G=)
10	g.69384327C=	CA1917773153	HK1	c.1571-6C= (n.1571-6C=) c.1487-6C= (n.1487-6C=) c.1265+4232C= (n.1265+4232C=) c.1181-6C= (n.1181-6C=) c.1188-6C= (n.1188-6C=) c.834-6C= (n.834-6C=) c.1451-6C= (n.1451-6C=) n.2121-6C= n.76-6C= c.1568-6C= (n.1568-6C=) c.1583-6C= (n.1583-6C=) c.1459-6C= (n.1459-6C=) c.1535-6C= (n.1535-6C=) n.1797-6C= c.1700-6C= (n.1700-6C=) c.1529-6C= (n.1529-6C=) c.1526-6C= (n.1526-6C=) c.1676-6C= (n.1676-6C=) c.1475-6C= (n.1475-6C=)
10	g.69384327C>T	CA5532645	HK1	c.1571-6C>T (n.1571-6C>T) c.1487-6C>T (n.1487-6C>T) c.1265+4232C>T (n.1265+4232C>T) c.1181-6C>T (n.1181-6C>T) c.1188-6C>T (n.1188-6C>T) c.834-6C>T (n.834-6C>T) c.1451-6C>T (n.1451-6C>T) n.2121-6C>T n.76-6C>T c.1568-6C>T (n.1568-6C>T) c.1583-6C>T (n.1583-6C>T) c.1459-6C>T (n.1459-6C>T) c.1535-6C>T (n.1535-6C>T) n.1797-6C>T c.1700-6C>T (n.1700-6C>T) c.1529-6C>T (n.1529-6C>T) c.1526-6C>T (n.1526-6C>T) c.1676-6C>T (n.1676-6C>T) c.1475-6C>T (n.1475-6C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69384328A=	CA1917773154	HK1	c.1571-5A= (n.1571-5A=) c.1487-5A= (n.1487-5A=) c.1265+4233A= (n.1265+4233A=) c.1181-5A= (n.1181-5A=) c.1188-5A= (n.1188-5A=) c.834-5A= (n.834-5A=) c.1451-5A= (n.1451-5A=) n.2121-5A= n.76-5A= c.1568-5A= (n.1568-5A=) c.1583-5A= (n.1583-5A=) c.1459-5A= (n.1459-5A=) c.1535-5A= (n.1535-5A=) n.1797-5A= c.1700-5A= (n.1700-5A=) c.1529-5A= (n.1529-5A=) c.1526-5A= (n.1526-5A=) c.1676-5A= (n.1676-5A=) c.1475-5A= (n.1475-5A=)
10	g.69384328A>C	CA5532646	HK1	c.1571-5A>C (n.1571-5A>C) c.1487-5A>C (n.1487-5A>C) c.1265+4233A>C (n.1265+4233A>C) c.1181-5A>C (n.1181-5A>C) c.1188-5A>C (n.1188-5A>C) c.834-5A>C (n.834-5A>C) c.1451-5A>C (n.1451-5A>C) n.2121-5A>C n.76-5A>C c.1568-5A>C (n.1568-5A>C) c.1583-5A>C (n.1583-5A>C) c.1459-5A>C (n.1459-5A>C) c.1535-5A>C (n.1535-5A>C) n.1797-5A>C c.1700-5A>C (n.1700-5A>C) c.1529-5A>C (n.1529-5A>C) c.1526-5A>C (n.1526-5A>C) c.1676-5A>C (n.1676-5A>C) c.1475-5A>C (n.1475-5A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384330C=	CA1917773155	HK1	c.1571-3C= (n.1571-3C=) c.1487-3C= (n.1487-3C=) c.1265+4235C= (n.1265+4235C=) c.1181-3C= (n.1181-3C=) c.1188-3C= (n.1188-3C=) c.834-3C= (n.834-3C=) c.1451-3C= (n.1451-3C=) n.2121-3C= n.76-3C= c.1568-3C= (n.1568-3C=) c.1583-3C= (n.1583-3C=) c.1459-3C= (n.1459-3C=) c.1535-3C= (n.1535-3C=) n.1797-3C= c.1700-3C= (n.1700-3C=) c.1529-3C= (n.1529-3C=) c.1526-3C= (n.1526-3C=) c.1676-3C= (n.1676-3C=) c.1475-3C= (n.1475-3C=)
10	g.69384330C>T	CA929625084	HK1	c.1571-3C>T (n.1571-3C>T) c.1487-3C>T (n.1487-3C>T) c.1265+4235C>T (n.1265+4235C>T) c.1181-3C>T (n.1181-3C>T) c.1188-3C>T (n.1188-3C>T) c.834-3C>T (n.834-3C>T) c.1451-3C>T (n.1451-3C>T) n.2121-3C>T n.76-3C>T c.1568-3C>T (n.1568-3C>T) c.1583-3C>T (n.1583-3C>T) c.1459-3C>T (n.1459-3C>T) c.1535-3C>T (n.1535-3C>T) n.1797-3C>T c.1700-3C>T (n.1700-3C>T) c.1529-3C>T (n.1529-3C>T) c.1526-3C>T (n.1526-3C>T) c.1676-3C>T (n.1676-3C>T) c.1475-3C>T (n.1475-3C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69384331A>C	CA376910758	HK1	c.1571-2A>C (n.1571-2A>C) c.1487-2A>C (n.1487-2A>C) c.1265+4236A>C (n.1265+4236A>C) c.1181-2A>C (n.1181-2A>C) c.1188-2A>C (n.1188-2A>C) c.834-2A>C (n.834-2A>C) c.1451-2A>C (n.1451-2A>C) n.2121-2A>C n.76-2A>C c.1568-2A>C (n.1568-2A>C) c.1583-2A>C (n.1583-2A>C) c.1459-2A>C (n.1459-2A>C) c.1535-2A>C (n.1535-2A>C) n.1797-2A>C c.1700-2A>C (n.1700-2A>C) c.1529-2A>C (n.1529-2A>C) c.1526-2A>C (n.1526-2A>C) c.1676-2A>C (n.1676-2A>C) c.1475-2A>C (n.1475-2A>C)
10	g.69384331A>G	CA376910756	HK1	c.1571-2A>G (n.1571-2A>G) c.1487-2A>G (n.1487-2A>G) c.1265+4236A>G (n.1265+4236A>G) c.1181-2A>G (n.1181-2A>G) c.1188-2A>G (n.1188-2A>G) c.834-2A>G (n.834-2A>G) c.1451-2A>G (n.1451-2A>G) n.2121-2A>G n.76-2A>G c.1568-2A>G (n.1568-2A>G) c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) c.1459-2A>G (n.1459-2A>G) c.1535-2A>G (n.1535-2A>G) n.1797-2A>G c.1700-2A>G (n.1700-2A>G) c.1529-2A>G (n.1529-2A>G) c.1526-2A>G (n.1526-2A>G) c.1676-2A>G (n.1676-2A>G) c.1475-2A>G (n.1475-2A>G)
10	g.69384331A>T	CA376910760	HK1	c.1571-2A>T (n.1571-2A>T) c.1487-2A>T (n.1487-2A>T) c.1265+4236A>T (n.1265+4236A>T) c.1181-2A>T (n.1181-2A>T) c.1188-2A>T (n.1188-2A>T) c.834-2A>T (n.834-2A>T) c.1451-2A>T (n.1451-2A>T) n.2121-2A>T n.76-2A>T c.1568-2A>T (n.1568-2A>T) c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) c.1459-2A>T (n.1459-2A>T) c.1535-2A>T (n.1535-2A>T) n.1797-2A>T c.1700-2A>T (n.1700-2A>T) c.1529-2A>T (n.1529-2A>T) c.1526-2A>T (n.1526-2A>T) c.1676-2A>T (n.1676-2A>T) c.1475-2A>T (n.1475-2A>T)	dbSNP
10	g.69384332G>A	CA376910780	HK1	c.1571-1G>A (n.1571-1G>A) c.1487-1G>A (n.1487-1G>A) c.1265+4237G>A (n.1265+4237G>A) c.1181-1G>A (n.1181-1G>A) c.1188-1G>A (n.1188-1G>A) c.834-1G>A (n.834-1G>A) c.1451-1G>A (n.1451-1G>A) n.2121-1G>A n.76-1G>A c.1568-1G>A (n.1568-1G>A) c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) c.1459-1G>A (n.1459-1G>A) c.1535-1G>A (n.1535-1G>A) n.1797-1G>A c.1700-1G>A (n.1700-1G>A) c.1529-1G>A (n.1529-1G>A) c.1526-1G>A (n.1526-1G>A) c.1676-1G>A (n.1676-1G>A) c.1475-1G>A (n.1475-1G>A)
10	g.69384332G>C	CA376910793	HK1	c.1571-1G>C (n.1571-1G>C) c.1487-1G>C (n.1487-1G>C) c.1265+4237G>C (n.1265+4237G>C) c.1181-1G>C (n.1181-1G>C) c.1188-1G>C (n.1188-1G>C) c.834-1G>C (n.834-1G>C) c.1451-1G>C (n.1451-1G>C) n.2121-1G>C n.76-1G>C c.1568-1G>C (n.1568-1G>C) c.1583-1G>C (n.1583-1G>C) c.1459-1G>C (n.1459-1G>C) c.1535-1G>C (n.1535-1G>C) n.1797-1G>C c.1700-1G>C (n.1700-1G>C) c.1529-1G>C (n.1529-1G>C) c.1526-1G>C (n.1526-1G>C) c.1676-1G>C (n.1676-1G>C) c.1475-1G>C (n.1475-1G>C)
10	g.69384332G>T	CA376910784	HK1	c.1571-1G>T (n.1571-1G>T) c.1487-1G>T (n.1487-1G>T) c.1265+4237G>T (n.1265+4237G>T) c.1181-1G>T (n.1181-1G>T) c.1188-1G>T (n.1188-1G>T) c.834-1G>T (n.834-1G>T) c.1451-1G>T (n.1451-1G>T) n.2121-1G>T n.76-1G>T c.1568-1G>T (n.1568-1G>T) c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) c.1459-1G>T (n.1459-1G>T) c.1535-1G>T (n.1535-1G>T) n.1797-1G>T c.1700-1G>T (n.1700-1G>T) c.1529-1G>T (n.1529-1G>T) c.1526-1G>T (n.1526-1G>T) c.1676-1G>T (n.1676-1G>T) c.1475-1G>T (n.1475-1G>T)
10	g.69384333A>C	CA376910799	HK1	c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1265+4238A>C (n.1265+4238A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1188A>C (n.1188A>C) c.834A>C (n.834A>C) c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.2121A>C n.76A>C c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1459A>C (n.1459A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.1797A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala)
10	g.69384333A>G	CA376910808	HK1	c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1265+4238A>G (n.1265+4238A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1188A>G (n.1188A>G) c.834A>G (n.834A>G) c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.2121A>G n.76A>G c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1459A>G (n.1459A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.1797A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly)
10	g.69384333A>T	CA376910810	HK1	c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1265+4238A>T (n.1265+4238A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1188A>T (n.1188A>T) c.834A>T (n.834A>T) c.1451A>T (p.Glu484Val) n.2121A>T n.76A>T c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1459A>T (n.1459A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.1797A>T c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1475A>T (p.Glu492Val)
10	g.69384334G>A	CA470027047	HK1	c.1572G>A (p.Glu524=) c.1488G>A (p.Glu496=) c.1265+4239G>A (n.1265+4239G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) c.1189G>A (n.1189G>A) c.835G>A (n.835G>A) c.1452G>A (p.Glu484=) n.2122G>A n.77G>A c.1569G>A (p.Glu523=) c.1584G>A (p.Glu528=) c.1460G>A (n.1460G>A) c.1536G>A (p.Glu512=) n.1798G>A c.1701G>A (p.Glu567=) c.1530G>A (p.Glu510=) c.1527G>A (p.Glu509=) c.1677G>A (p.Glu559=) c.1476G>A (p.Glu492=)
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10	g.69384334G>T	CA376910824	HK1	c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1265+4239G>T (n.1265+4239G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.1189G>T (n.1189G>T) c.835G>T (n.835G>T) c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.2122G>T n.77G>T c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.1460G>T (n.1460G>T) c.1536G>T (p.Glu512Asp) n.1798G>T c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.1476G>T (p.Glu492Asp)
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10	g.69384337T>A	CA376910855	HK1	c.1575T>A (p.Asn525Lys) c.1491T>A (p.Asn497Lys) c.1265+4242T>A (n.1265+4242T>A) c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.1192T>A (n.1192T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.1455T>A (p.Asn485Lys) n.2125T>A n.80T>A c.1572T>A (p.Asn524Lys) c.1587T>A (p.Asn529Lys) c.1463T>A (n.1463T>A) c.1539T>A (p.Asn513Lys) n.1801T>A c.1704T>A (p.Asn568Lys) c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.1530T>A (p.Asn510Lys) c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.1479T>A (p.Asn493Lys)
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10	g.69384338G>A	CA376910860	HK1	c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1265+4243G>A (n.1265+4243G>A) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1193G>A (n.1193G>A) c.839G>A (n.839G>A) c.1456G>A (p.Gly486Ser) n.2126G>A n.81G>A c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.1464G>A (n.1464G>A) c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.1802G>A c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.1681G>A (p.Gly561Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser)
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10	g.69384339G>A	CA376910865	HK1	c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1265+4244G>A (n.1265+4244G>A) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1194G>A (n.1194G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.1457G>A (p.Gly486Asp) n.2127G>A n.82G>A c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.1465G>A (n.1465G>A) c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.1803G>A c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.1682G>A (p.Gly561Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp)
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10	g.69384340T>G	CA470027055	HK1	c.1578T>G (p.Gly526=) c.1494T>G (p.Gly498=) c.1265+4245T>G (n.1265+4245T>G) c.1188T>G (p.Gly396=) c.1195T>G (n.1195T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.1458T>G (p.Gly486=) n.2128T>G n.83T>G c.1575T>G (p.Gly525=) c.1590T>G (p.Gly530=) c.1466T>G (n.1466T>G) c.1542T>G (p.Gly514=) n.1804T>G c.1707T>G (p.Gly569=) c.1536T>G (p.Gly512=) c.1533T>G (p.Gly511=) c.1683T>G (p.Gly561=) c.1482T>G (p.Gly494=)
10	g.69384341G>A	CA376910876	HK1	c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.1265+4246G>A (n.1265+4246G>A) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1196G>A (n.1196G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.1459G>A (p.Asp487Asn) n.2129G>A n.84G>A c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.1467G>A (n.1467G>A) c.1543G>A (p.Asp515Asn) n.1805G>A c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn)
10	g.69384341G>C	CA376910879	HK1	c.1579G>C (p.Asp527His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.1265+4246G>C (n.1265+4246G>C) c.1189G>C (p.Asp397His) c.1196G>C (n.1196G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.1459G>C (p.Asp487His) n.2129G>C n.84G>C c.1576G>C (p.Asp526His) c.1591G>C (p.Asp531His) c.1467G>C (n.1467G>C) c.1543G>C (p.Asp515His) n.1805G>C c.1708G>C (p.Asp570His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1684G>C (p.Asp562His) c.1483G>C (p.Asp495His)
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10	g.69384345T>C	CA376910914	HK1	c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1265+4250T>C (n.1265+4250T>C) c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.1200T>C (n.1200T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.1463T>C (p.Phe488Ser) n.2133T>C n.88T>C c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1471T>C (n.1471T>C) c.1547T>C (p.Phe516Ser) n.1809T>C c.1712T>C (p.Phe571Ser) c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.1487T>C (p.Phe496Ser)
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10	g.69384349G>C	CA376910950	HK1	c.1587G>C (p.Leu529Phe) c.1503G>C (p.Leu501Phe) c.1265+4254G>C (n.1265+4254G>C) c.1197G>C (p.Leu399Phe) c.1204G>C (n.1204G>C) c.850G>C (n.850G>C) c.1467G>C (p.Leu489Phe) n.2137G>C n.92G>C c.1584G>C (p.Leu528Phe) c.1599G>C (p.Leu533Phe) c.1475G>C (n.1475G>C) c.1551G>C (p.Leu517Phe) n.1813G>C c.1716G>C (p.Leu572Phe) c.1545G>C (p.Leu515Phe) c.1542G>C (p.Leu514Phe) c.1692G>C (p.Leu564Phe) c.1491G>C (p.Leu497Phe)
10	g.69384349G>T	CA376910945	HK1	c.1587G>T (p.Leu529Phe) c.1503G>T (p.Leu501Phe) c.1265+4254G>T (n.1265+4254G>T) c.1197G>T (p.Leu399Phe) c.1204G>T (n.1204G>T) c.850G>T (n.850G>T) c.1467G>T (p.Leu489Phe) n.2137G>T n.92G>T c.1584G>T (p.Leu528Phe) c.1599G>T (p.Leu533Phe) c.1475G>T (n.1475G>T) c.1551G>T (p.Leu517Phe) n.1813G>T c.1716G>T (p.Leu572Phe) c.1545G>T (p.Leu515Phe) c.1542G>T (p.Leu514Phe) c.1692G>T (p.Leu564Phe) c.1491G>T (p.Leu497Phe)
10	g.69384350G>A	CA376910956	HK1	c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1265+4255G>A (n.1265+4255G>A) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1205G>A (n.1205G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.2138G>A n.93G>A c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1476G>A (n.1476G>A) c.1552G>A (p.Ala518Thr) n.1814G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr)
10	g.69384350G>C	CA376910961	HK1	c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1265+4255G>C (n.1265+4255G>C) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1205G>C (n.1205G>C) c.851G>C (n.851G>C) c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.2138G>C n.93G>C c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1476G>C (n.1476G>C) c.1552G>C (p.Ala518Pro) n.1814G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro)
10	g.69384350G>T	CA376910965	HK1	c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1265+4255G>T (n.1265+4255G>T) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1205G>T (n.1205G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.2138G>T n.93G>T c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1476G>T (n.1476G>T) c.1552G>T (p.Ala518Ser) n.1814G>T c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser)
10	g.69384351C>A	CA376910968	HK1	c.1589C>A (p.Ala530Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1265+4256C>A (n.1265+4256C>A) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1206C>A (n.1206C>A) c.852C>A (n.852C>A) c.1469C>A (p.Ala490Asp) n.2139C>A n.94C>A c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1477C>A (n.1477C>A) c.1553C>A (p.Ala518Asp) n.1815C>A c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp)
10	g.69384351C>G	CA376910971	HK1	c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1265+4256C>G (n.1265+4256C>G) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1206C>G (n.1206C>G) c.852C>G (n.852C>G) c.1469C>G (p.Ala490Gly) n.2139C>G n.94C>G c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1477C>G (n.1477C>G) c.1553C>G (p.Ala518Gly) n.1815C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly)
10	g.69384351C>T	CA376910973	HK1	c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1265+4256C>T (n.1265+4256C>T) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1206C>T (n.1206C>T) c.852C>T (n.852C>T) c.1469C>T (p.Ala490Val) n.2139C>T n.94C>T c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1477C>T (n.1477C>T) c.1553C>T (p.Ala518Val) n.1815C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1493C>T (p.Ala498Val)
10	g.69384352C>A	CA470027076	HK1	c.1590C>A (p.Ala530=) c.1506C>A (p.Ala502=) c.1265+4257C>A (n.1265+4257C>A) c.1200C>A (p.Ala400=) c.1207C>A (n.1207C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.1470C>A (p.Ala490=) n.2140C>A n.95C>A c.1587C>A (p.Ala529=) c.1602C>A (p.Ala534=) c.1478C>A (n.1478C>A) c.1554C>A (p.Ala518=) n.1816C>A c.1719C>A (p.Ala573=) c.1548C>A (p.Ala516=) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.1494C>A (p.Ala498=)
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10	g.69384352C>T	CA470027079	HK1	c.1590C>T (p.Ala530=) c.1506C>T (p.Ala502=) c.1265+4257C>T (n.1265+4257C>T) c.1200C>T (p.Ala400=) c.1207C>T (n.1207C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.1470C>T (p.Ala490=) n.2140C>T n.95C>T c.1587C>T (p.Ala529=) c.1602C>T (p.Ala534=) c.1478C>T (n.1478C>T) c.1554C>T (p.Ala518=) n.1816C>T c.1719C>T (p.Ala573=) c.1548C>T (p.Ala516=) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.1494C>T (p.Ala498=)
10	g.69384353C>A	CA376910976	HK1	c.1591C>A (p.Leu531Met) c.1507C>A (p.Leu503Met) c.1265+4258C>A (n.1265+4258C>A) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.1208C>A (n.1208C>A) c.854C>A (n.854C>A) c.1471C>A (p.Leu491Met) n.2141C>A n.96C>A c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1479C>A (n.1479C>A) c.1555C>A (p.Leu519Met) n.1817C>A c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1696C>A (p.Leu566Met) c.1495C>A (p.Leu499Met)
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10	g.69384353C>G	CA376910980	HK1	c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1265+4258C>G (n.1265+4258C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1208C>G (n.1208C>G) c.854C>G (n.854C>G) c.1471C>G (p.Leu491Val) n.2141C>G n.96C>G c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1479C>G (n.1479C>G) c.1555C>G (p.Leu519Val) n.1817C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1495C>G (p.Leu499Val)
10	g.69384353C>T	CA470027086	HK1	c.1591C>T (p.Leu531=) c.1507C>T (p.Leu503=) c.1265+4258C>T (n.1265+4258C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) c.1208C>T (n.1208C>T) c.854C>T (n.854C>T) c.1471C>T (p.Leu491=) n.2141C>T n.96C>T c.1588C>T (p.Leu530=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1479C>T (n.1479C>T) c.1555C>T (p.Leu519=) n.1817C>T c.1720C>T (p.Leu574=) c.1549C>T (p.Leu517=) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1696C>T (p.Leu566=) c.1495C>T (p.Leu499=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.69384354T>G	CA376910992	HK1	c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1265+4259T>G (n.1265+4259T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1209T>G (n.1209T>G) c.855T>G (n.855T>G) c.1472T>G (p.Leu491Arg) n.2142T>G n.97T>G c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1480T>G (n.1480T>G) c.1556T>G (p.Leu519Arg) n.1818T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg)
10	g.69384354T=	CA1917773165	HK1	c.1592T= (p.Leu531=) c.1508T= (p.Leu503=) c.1265+4259T= (n.1265+4259T=) c.1202T= (p.Leu401=) c.1209T= (n.1209T=) c.855T= (n.855T=) c.1472T= (p.Leu491=) n.2142T= n.97T= c.1589T= (p.Leu530=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1480T= (n.1480T=) c.1556T= (p.Leu519=) n.1818T= c.1721T= (p.Leu574=) c.1550T= (p.Leu517=) c.1547T= (p.Leu516=) c.1697T= (p.Leu566=) c.1496T= (p.Leu499=)
10	g.69384355G>A	CA470027090	HK1	c.1593G>A (p.Leu531=) c.1509G>A (p.Leu503=) c.1265+4260G>A (n.1265+4260G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1210G>A (n.1210G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.1473G>A (p.Leu491=) n.2143G>A n.98G>A c.1590G>A (p.Leu530=) c.1605G>A (p.Leu535=) c.1481G>A (n.1481G>A) c.1557G>A (p.Leu519=) n.1819G>A c.1722G>A (p.Leu574=) c.1551G>A (p.Leu517=) c.1548G>A (p.Leu516=) c.1698G>A (p.Leu566=) c.1497G>A (p.Leu499=)
10	g.69384355G>C	CA470027091	HK1	c.1593G>C (p.Leu531=) c.1509G>C (p.Leu503=) c.1265+4260G>C (n.1265+4260G>C) c.1203G>C (p.Leu401=) c.1210G>C (n.1210G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.1473G>C (p.Leu491=) n.2143G>C n.98G>C c.1590G>C (p.Leu530=) c.1605G>C (p.Leu535=) c.1481G>C (n.1481G>C) c.1557G>C (p.Leu519=) n.1819G>C c.1722G>C (p.Leu574=) c.1551G>C (p.Leu517=) c.1548G>C (p.Leu516=) c.1698G>C (p.Leu566=) c.1497G>C (p.Leu499=)
10	g.69384355G>T	CA470027089	HK1	c.1593G>T (p.Leu531=) c.1509G>T (p.Leu503=) c.1265+4260G>T (n.1265+4260G>T) c.1203G>T (p.Leu401=) c.1210G>T (n.1210G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.1473G>T (p.Leu491=) n.2143G>T n.98G>T c.1590G>T (p.Leu530=) c.1605G>T (p.Leu535=) c.1481G>T (n.1481G>T) c.1557G>T (p.Leu519=) n.1819G>T c.1722G>T (p.Leu574=) c.1551G>T (p.Leu517=) c.1548G>T (p.Leu516=) c.1698G>T (p.Leu566=) c.1497G>T (p.Leu499=)	gnomAD v4
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10	g.69384356G>C	CA376911002	HK1	c.1594G>C (p.Asp532His) c.1510G>C (p.Asp504His) c.1265+4261G>C (n.1265+4261G>C) c.1204G>C (p.Asp402His) c.1211G>C (n.1211G>C) c.857G>C (n.857G>C) c.1474G>C (p.Asp492His) n.2144G>C n.99G>C c.1591G>C (p.Asp531His) c.1606G>C (p.Asp536His) c.1482G>C (n.1482G>C) c.1558G>C (p.Asp520His) n.1820G>C c.1723G>C (p.Asp575His) c.1552G>C (p.Asp518His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1699G>C (p.Asp567His) c.1498G>C (p.Asp500His)
10	g.69384356G>T	CA376911006	HK1	c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1265+4261G>T (n.1265+4261G>T) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1211G>T (n.1211G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) n.2144G>T n.99G>T c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.1482G>T (n.1482G>T) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) n.1820G>T c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
10	g.69384357A>C	CA376911018	HK1	c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1265+4262A>C (n.1265+4262A>C) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1212A>C (n.1212A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.1475A>C (p.Asp492Ala) n.2145A>C n.100A>C c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.1483A>C (n.1483A>C) c.1559A>C (p.Asp520Ala) n.1821A>C c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala)
10	g.69384357A>G	CA376911014	HK1	c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1265+4262A>G (n.1265+4262A>G) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1212A>G (n.1212A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.1475A>G (p.Asp492Gly) n.2145A>G n.100A>G c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.1483A>G (n.1483A>G) c.1559A>G (p.Asp520Gly) n.1821A>G c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly)
10	g.69384357A>T	CA376911010	HK1	c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1265+4262A>T (n.1265+4262A>T) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1212A>T (n.1212A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.1475A>T (p.Asp492Val) n.2145A>T n.100A>T c.1592A>T (p.Asp531Val) c.1607A>T (p.Asp536Val) c.1483A>T (n.1483A>T) c.1559A>T (p.Asp520Val) n.1821A>T c.1724A>T (p.Asp575Val) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1700A>T (p.Asp567Val) c.1499A>T (p.Asp500Val)
10	g.69384358T>A	CA376911027	HK1	c.1596T>A (p.Asp532Glu) c.1512T>A (p.Asp504Glu) c.1265+4263T>A (n.1265+4263T>A) c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.1213T>A (n.1213T>A) c.859T>A (n.859T>A) c.1476T>A (p.Asp492Glu) n.2146T>A n.101T>A c.1593T>A (p.Asp531Glu) c.1608T>A (p.Asp536Glu) c.1484T>A (n.1484T>A) c.1560T>A (p.Asp520Glu) n.1822T>A c.1725T>A (p.Asp575Glu) c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.1551T>A (p.Asp517Glu) c.1701T>A (p.Asp567Glu) c.1500T>A (p.Asp500Glu)
10	g.69384358T>C	CA470027094	HK1	c.1596T>C (p.Asp532=) c.1512T>C (p.Asp504=) c.1265+4263T>C (n.1265+4263T>C) c.1206T>C (p.Asp402=) c.1213T>C (n.1213T>C) c.859T>C (n.859T>C) c.1476T>C (p.Asp492=) n.2146T>C n.101T>C c.1593T>C (p.Asp531=) c.1608T>C (p.Asp536=) c.1484T>C (n.1484T>C) c.1560T>C (p.Asp520=) n.1822T>C c.1725T>C (p.Asp575=) c.1554T>C (p.Asp518=) c.1551T>C (p.Asp517=) c.1701T>C (p.Asp567=) c.1500T>C (p.Asp500=)
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10	g.69384359C>G	CA376911031	HK1	c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1265+4264C>G (n.1265+4264C>G) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1214C>G (n.1214C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.1477C>G (p.Leu493Val) n.2147C>G n.102C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.1485C>G (n.1485C>G) c.1561C>G (p.Leu521Val) n.1823C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1501C>G (p.Leu501Val)
10	g.69384359C>T	CA376911034	HK1	c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.1513C>T (p.Leu505Phe) c.1265+4264C>T (n.1265+4264C>T) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1214C>T (n.1214C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.2147C>T n.102C>T c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.1609C>T (p.Leu537Phe) c.1485C>T (n.1485C>T) c.1561C>T (p.Leu521Phe) n.1823C>T c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1555C>T (p.Leu519Phe) c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.1702C>T (p.Leu568Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe)
10	g.69384360T>A	CA376911042	HK1	c.1598T>A (p.Leu533His) c.1514T>A (p.Leu505His) c.1265+4265T>A (n.1265+4265T>A) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1215T>A (n.1215T>A) c.861T>A (n.861T>A) c.1478T>A (p.Leu493His) n.2148T>A n.103T>A c.1595T>A (p.Leu532His) c.1610T>A (p.Leu537His) c.1486T>A (n.1486T>A) c.1562T>A (p.Leu521His) n.1824T>A c.1727T>A (p.Leu576His) c.1556T>A (p.Leu519His) c.1553T>A (p.Leu518His) c.1703T>A (p.Leu568His) c.1502T>A (p.Leu501His)
10	g.69384360T>C	CA376911044	HK1	c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1265+4265T>C (n.1265+4265T>C) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1215T>C (n.1215T>C) c.861T>C (n.861T>C) c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.2148T>C n.103T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.1486T>C (n.1486T>C) c.1562T>C (p.Leu521Pro) n.1824T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro)
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10	g.69384361T>A	CA470027097	HK1	c.1599T>A (p.Leu533=) c.1515T>A (p.Leu505=) c.1265+4266T>A (n.1265+4266T>A) c.1209T>A (p.Leu403=) c.1216T>A (n.1216T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.1479T>A (p.Leu493=) n.2149T>A n.104T>A c.1596T>A (p.Leu532=) c.1611T>A (p.Leu537=) c.1487T>A (n.1487T>A) c.1563T>A (p.Leu521=) n.1825T>A c.1728T>A (p.Leu576=) c.1557T>A (p.Leu519=) c.1554T>A (p.Leu518=) c.1704T>A (p.Leu568=) c.1503T>A (p.Leu501=)
10	g.69384361T>C	CA5532647	HK1	c.1599T>C (p.Leu533=) c.1515T>C (p.Leu505=) c.1265+4266T>C (n.1265+4266T>C) c.1209T>C (p.Leu403=) c.1216T>C (n.1216T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.1479T>C (p.Leu493=) n.2149T>C n.104T>C c.1596T>C (p.Leu532=) c.1611T>C (p.Leu537=) c.1487T>C (n.1487T>C) c.1563T>C (p.Leu521=) n.1825T>C c.1728T>C (p.Leu576=) c.1557T>C (p.Leu519=) c.1554T>C (p.Leu518=) c.1704T>C (p.Leu568=) c.1503T>C (p.Leu501=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.69384361T=	CA1917773167	HK1	c.1599T= (p.Leu533=) c.1515T= (p.Leu505=) c.1265+4266T= (n.1265+4266T=) c.1209T= (p.Leu403=) c.1216T= (n.1216T=) c.862T= (n.862T=) c.1479T= (p.Leu493=) n.2149T= n.104T= c.1596T= (p.Leu532=) c.1611T= (p.Leu537=) c.1487T= (n.1487T=) c.1563T= (p.Leu521=) n.1825T= c.1728T= (p.Leu576=) c.1557T= (p.Leu519=) c.1554T= (p.Leu518=) c.1704T= (p.Leu568=) c.1503T= (p.Leu501=)
10	g.69384362G>A	CA376911056	HK1	c.1600G>A (p.Gly534Arg) c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1265+4267G>A (n.1265+4267G>A) c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.1217G>A (n.1217G>A) c.863G>A (n.863G>A) c.1480G>A (p.Gly494Arg) n.2150G>A n.105G>A c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.1612G>A (p.Gly538Arg) c.1488G>A (n.1488G>A) c.1564G>A (p.Gly522Arg) n.1826G>A c.1729G>A (p.Gly577Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1504G>A (p.Gly502Arg)
10	g.69384362G>C	CA376911059	HK1	c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1265+4267G>C (n.1265+4267G>C) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1217G>C (n.1217G>C) c.863G>C (n.863G>C) c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.2150G>C n.105G>C c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1488G>C (n.1488G>C) c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.1826G>C c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg)
10	g.69384362G>T	CA376911061	HK1	c.1600G>T (p.Gly534Ter) c.1516G>T (p.Gly506Ter) c.1265+4267G>T (n.1265+4267G>T) c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.1217G>T (n.1217G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.1480G>T (p.Gly494Ter) n.2150G>T n.105G>T c.1597G>T (p.Gly533Ter) c.1612G>T (p.Gly538Ter) c.1488G>T (n.1488G>T) c.1564G>T (p.Gly522Ter) n.1826G>T c.1729G>T (p.Gly577Ter) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.1555G>T (p.Gly519Ter) c.1705G>T (p.Gly569Ter) c.1504G>T (p.Gly502Ter)
10	g.69384363G>A	CA376911067	HK1	c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1265+4268G>A (n.1265+4268G>A) c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.1218G>A (n.1218G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.1481G>A (p.Gly494Glu) n.2151G>A n.106G>A c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1613G>A (p.Gly538Glu) c.1489G>A (n.1489G>A) c.1565G>A (p.Gly522Glu) n.1827G>A c.1730G>A (p.Gly577Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1505G>A (p.Gly502Glu)
10	g.69384363G>C	CA376911069	HK1	c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1265+4268G>C (n.1265+4268G>C) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1218G>C (n.1218G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.2151G>C n.106G>C c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.1827G>C c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala)
10	g.69384363G>T	CA376911071	HK1	c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1265+4268G>T (n.1265+4268G>T) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1218G>T (n.1218G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) n.2151G>T n.106G>T c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1565G>T (p.Gly522Val) n.1827G>T c.1730G>T (p.Gly577Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1505G>T (p.Gly502Val)
10	g.69384364A=	CA1917773168	HK1	c.1602A= (p.Gly534=) c.1518A= (p.Gly506=) c.1265+4269A= (n.1265+4269A=) c.1212A= (p.Gly404=) c.1219A= (n.1219A=) c.865A= (n.865A=) c.1482A= (p.Gly494=) n.2152A= n.107A= c.1599A= (p.Gly533=) c.1614A= (p.Gly538=) c.1490A= (n.1490A=) c.1566A= (p.Gly522=) n.1828A= c.1731A= (p.Gly577=) c.1560A= (p.Gly520=) c.1557A= (p.Gly519=) c.1707A= (p.Gly569=) c.1506A= (p.Gly502=)
10	g.69384364A>C	CA470027112	HK1	c.1602A>C (p.Gly534=) c.1518A>C (p.Gly506=) c.1265+4269A>C (n.1265+4269A>C) c.1212A>C (p.Gly404=) c.1219A>C (n.1219A>C) c.865A>C (n.865A>C) c.1482A>C (p.Gly494=) n.2152A>C n.107A>C c.1599A>C (p.Gly533=) c.1614A>C (p.Gly538=) c.1490A>C (n.1490A>C) c.1566A>C (p.Gly522=) n.1828A>C c.1731A>C (p.Gly577=) c.1560A>C (p.Gly520=) c.1557A>C (p.Gly519=) c.1707A>C (p.Gly569=) c.1506A>C (p.Gly502=)
10	g.69384364A>G	CA470027113	HK1	c.1602A>G (p.Gly534=) c.1518A>G (p.Gly506=) c.1265+4269A>G (n.1265+4269A>G) c.1212A>G (p.Gly404=) c.1219A>G (n.1219A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.1482A>G (p.Gly494=) n.2152A>G n.107A>G c.1599A>G (p.Gly533=) c.1614A>G (p.Gly538=) c.1490A>G (n.1490A>G) c.1566A>G (p.Gly522=) n.1828A>G c.1731A>G (p.Gly577=) c.1560A>G (p.Gly520=) c.1557A>G (p.Gly519=) c.1707A>G (p.Gly569=) c.1506A>G (p.Gly502=)
10	g.69384364A>T	CA470027114	HK1	c.1602A>T (p.Gly534=) c.1518A>T (p.Gly506=) c.1265+4269A>T (n.1265+4269A>T) c.1212A>T (p.Gly404=) c.1219A>T (n.1219A>T) c.865A>T (n.865A>T) c.1482A>T (p.Gly494=) n.2152A>T n.107A>T c.1599A>T (p.Gly533=) c.1614A>T (p.Gly538=) c.1490A>T (n.1490A>T) c.1566A>T (p.Gly522=) n.1828A>T c.1731A>T (p.Gly577=) c.1560A>T (p.Gly520=) c.1557A>T (p.Gly519=) c.1707A>T (p.Gly569=) c.1506A>T (p.Gly502=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.69384365G>T	CA376911075	HK1	c.1603G>T (p.Gly535Ter) c.1519G>T (p.Gly507Ter) c.1265+4270G>T (n.1265+4270G>T) c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.1220G>T (n.1220G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.1483G>T (p.Gly495Ter) n.2153G>T n.108G>T c.1600G>T (p.Gly534Ter) c.1615G>T (p.Gly539Ter) c.1491G>T (n.1491G>T) c.1567G>T (p.Gly523Ter) n.1829G>T c.1732G>T (p.Gly578Ter) c.1561G>T (p.Gly521Ter) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.1708G>T (p.Gly570Ter) c.1507G>T (p.Gly503Ter)
10	g.69384366G>A	CA376911083	HK1	c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1265+4271G>A (n.1265+4271G>A) c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1221G>A (n.1221G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.1484G>A (p.Gly495Glu) n.2154G>A n.109G>A c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.1492G>A (n.1492G>A) c.1568G>A (p.Gly523Glu) n.1830G>A c.1733G>A (p.Gly578Glu) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1709G>A (p.Gly570Glu) c.1508G>A (p.Gly503Glu)
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10	g.69384366G>T	CA376911085	HK1	c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1265+4271G>T (n.1265+4271G>T) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1221G>T (n.1221G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.1484G>T (p.Gly495Val) n.2154G>T n.109G>T c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1492G>T (n.1492G>T) c.1568G>T (p.Gly523Val) n.1830G>T c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1508G>T (p.Gly503Val)
10	g.69384367A>C	CA470027121	HK1	c.1605A>C (p.Gly535=) c.1521A>C (p.Gly507=) c.1265+4272A>C (n.1265+4272A>C) c.1215A>C (p.Gly405=) c.1222A>C (n.1222A>C) c.868A>C (n.868A>C) c.1485A>C (p.Gly495=) n.2155A>C n.110A>C c.1602A>C (p.Gly534=) c.1617A>C (p.Gly539=) c.1493A>C (n.1493A>C) c.1569A>C (p.Gly523=) n.1831A>C c.1734A>C (p.Gly578=) c.1563A>C (p.Gly521=) c.1560A>C (p.Gly520=) c.1710A>C (p.Gly570=) c.1509A>C (p.Gly503=)
10	g.69384367A>G	CA470027123	HK1	c.1605A>G (p.Gly535=) c.1521A>G (p.Gly507=) c.1265+4272A>G (n.1265+4272A>G) c.1215A>G (p.Gly405=) c.1222A>G (n.1222A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.1485A>G (p.Gly495=) n.2155A>G n.110A>G c.1602A>G (p.Gly534=) c.1617A>G (p.Gly539=) c.1493A>G (n.1493A>G) c.1569A>G (p.Gly523=) n.1831A>G c.1734A>G (p.Gly578=) c.1563A>G (p.Gly521=) c.1560A>G (p.Gly520=) c.1710A>G (p.Gly570=) c.1509A>G (p.Gly503=)
10	g.69384367A>T	CA470027125	HK1	c.1605A>T (p.Gly535=) c.1521A>T (p.Gly507=) c.1265+4272A>T (n.1265+4272A>T) c.1215A>T (p.Gly405=) c.1222A>T (n.1222A>T) c.868A>T (n.868A>T) c.1485A>T (p.Gly495=) n.2155A>T n.110A>T c.1602A>T (p.Gly534=) c.1617A>T (p.Gly539=) c.1493A>T (n.1493A>T) c.1569A>T (p.Gly523=) n.1831A>T c.1734A>T (p.Gly578=) c.1563A>T (p.Gly521=) c.1560A>T (p.Gly520=) c.1710A>T (p.Gly570=) c.1509A>T (p.Gly503=)
10	g.69384368A>C	CA376911086	HK1	c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1265+4273A>C (n.1265+4273A>C) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1223A>C (n.1223A>C) c.869A>C (n.869A>C) c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.2156A>C n.111A>C c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1494A>C (n.1494A>C) c.1570A>C (p.Thr524Pro) n.1832A>C c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro)
10	g.69384368A>G	CA376911087	HK1	c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1265+4273A>G (n.1265+4273A>G) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1223A>G (n.1223A>G) c.869A>G (n.869A>G) c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.2156A>G n.111A>G c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1494A>G (n.1494A>G) c.1570A>G (p.Thr524Ala) n.1832A>G c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala)
10	g.69384368A>T	CA376911089	HK1	c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1265+4273A>T (n.1265+4273A>T) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1223A>T (n.1223A>T) c.869A>T (n.869A>T) c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.2156A>T n.111A>T c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1494A>T (n.1494A>T) c.1570A>T (p.Thr524Ser) n.1832A>T c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser)
10	g.69384369C>A	CA376911090	HK1	c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.1265+4274C>A (n.1265+4274C>A) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.1224C>A (n.1224C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1487C>A (p.Thr496Asn) n.2157C>A n.112C>A c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1571C>A (p.Thr524Asn) n.1833C>A c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.1565C>A (p.Thr522Asn) c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn)
10	g.69384369C>G	CA376911093	HK1	c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.1265+4274C>G (n.1265+4274C>G) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1224C>G (n.1224C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1487C>G (p.Thr496Ser) n.2157C>G n.112C>G c.1604C>G (p.Thr535Ser) c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.1495C>G (n.1495C>G) c.1571C>G (p.Thr524Ser) n.1833C>G c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.1565C>G (p.Thr522Ser) c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser)
10	g.69384369C>T	CA376911096	HK1	c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1265+4274C>T (n.1265+4274C>T) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1224C>T (n.1224C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1487C>T (p.Thr496Ile) n.2157C>T n.112C>T c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1495C>T (n.1495C>T) c.1571C>T (p.Thr524Ile) n.1833C>T c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile)
10	g.69384370C>A	CA470027133	HK1	c.1608C>A (p.Thr536=) c.1524C>A (p.Thr508=) c.1265+4275C>A (n.1265+4275C>A) c.1218C>A (p.Thr406=) c.1225C>A (n.1225C>A) c.871C>A (n.871C>A) c.1488C>A (p.Thr496=) n.2158C>A n.113C>A c.1605C>A (p.Thr535=) c.1620C>A (p.Thr540=) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1572C>A (p.Thr524=) n.1834C>A c.1737C>A (p.Thr579=) c.1566C>A (p.Thr522=) c.1563C>A (p.Thr521=) c.1713C>A (p.Thr571=) c.1512C>A (p.Thr504=)
10	g.69384370C>G	CA470027134	HK1	c.1608C>G (p.Thr536=) c.1524C>G (p.Thr508=) c.1265+4275C>G (n.1265+4275C>G) c.1218C>G (p.Thr406=) c.1225C>G (n.1225C>G) c.871C>G (n.871C>G) c.1488C>G (p.Thr496=) n.2158C>G n.113C>G c.1605C>G (p.Thr535=) c.1620C>G (p.Thr540=) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1572C>G (p.Thr524=) n.1834C>G c.1737C>G (p.Thr579=) c.1566C>G (p.Thr522=) c.1563C>G (p.Thr521=) c.1713C>G (p.Thr571=) c.1512C>G (p.Thr504=)	ClinVar
10	g.69384370C>T	CA470027135	HK1	c.1608C>T (p.Thr536=) c.1524C>T (p.Thr508=) c.1265+4275C>T (n.1265+4275C>T) c.1218C>T (p.Thr406=) c.1225C>T (n.1225C>T) c.871C>T (n.871C>T) c.1488C>T (p.Thr496=) n.2158C>T n.113C>T c.1605C>T (p.Thr535=) c.1620C>T (p.Thr540=) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1572C>T (p.Thr524=) n.1834C>T c.1737C>T (p.Thr579=) c.1566C>T (p.Thr522=) c.1563C>T (p.Thr521=) c.1713C>T (p.Thr571=) c.1512C>T (p.Thr504=)
10	g.69384371A>C	CA376911099	HK1	c.1609A>C (p.Asn537His) c.1525A>C (p.Asn509His) c.1265+4276A>C (n.1265+4276A>C) c.1219A>C (p.Asn407His) c.1226A>C (n.1226A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.1489A>C (p.Asn497His) n.2159A>C n.114A>C c.1606A>C (p.Asn536His) c.1621A>C (p.Asn541His) c.1497A>C (n.1497A>C) c.1573A>C (p.Asn525His) n.1835A>C c.1738A>C (p.Asn580His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.1714A>C (p.Asn572His) c.1513A>C (p.Asn505His)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69384371A>G	CA376911102	HK1	c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.1265+4276A>G (n.1265+4276A>G) c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1226A>G (n.1226A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.1489A>G (p.Asn497Asp) n.2159A>G n.114A>G c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1497A>G (n.1497A>G) c.1573A>G (p.Asn525Asp) n.1835A>G c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp)
10	g.69384371A>T	CA376911105	HK1	c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.1265+4276A>T (n.1265+4276A>T) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1226A>T (n.1226A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) n.2159A>T n.114A>T c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.1497A>T (n.1497A>T) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) n.1835A>T c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
10	g.69384372A>C	CA376911114	HK1	c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1526A>C (p.Asn509Thr) c.1265+4277A>C (n.1265+4277A>C) c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1227A>C (n.1227A>C) c.873A>C (n.873A>C) c.1490A>C (p.Asn497Thr) n.2160A>C n.115A>C c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1498A>C (n.1498A>C) c.1574A>C (p.Asn525Thr) n.1836A>C c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr)
10	g.69384372A>G	CA376911111	HK1	c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1526A>G (p.Asn509Ser) c.1265+4277A>G (n.1265+4277A>G) c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1227A>G (n.1227A>G) c.873A>G (n.873A>G) c.1490A>G (p.Asn497Ser) n.2160A>G n.115A>G c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1498A>G (n.1498A>G) c.1574A>G (p.Asn525Ser) n.1836A>G c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser)	ClinVar
10	g.69384372A>T	CA376911109	HK1	c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1526A>T (p.Asn509Ile) c.1265+4277A>T (n.1265+4277A>T) c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1227A>T (n.1227A>T) c.873A>T (n.873A>T) c.1490A>T (p.Asn497Ile) n.2160A>T n.115A>T c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.1498A>T (n.1498A>T) c.1574A>T (p.Asn525Ile) n.1836A>T c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile)
10	g.69384373T>A	CA376911119	HK1	c.1611T>A (p.Asn537Lys) c.1527T>A (p.Asn509Lys) c.1265+4278T>A (n.1265+4278T>A) c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.1228T>A (n.1228T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.1491T>A (p.Asn497Lys) n.2161T>A n.116T>A c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.1623T>A (p.Asn541Lys) c.1499T>A (n.1499T>A) c.1575T>A (p.Asn525Lys) n.1837T>A c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.1569T>A (p.Asn523Lys) c.1566T>A (p.Asn522Lys) c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1515T>A (p.Asn505Lys)
10	g.69384373T>C	CA470027143	HK1	c.1611T>C (p.Asn537=) c.1527T>C (p.Asn509=) c.1265+4278T>C (n.1265+4278T>C) c.1221T>C (p.Asn407=) c.1228T>C (n.1228T>C) c.874T>C (n.874T>C) c.1491T>C (p.Asn497=) n.2161T>C n.116T>C c.1608T>C (p.Asn536=) c.1623T>C (p.Asn541=) c.1499T>C (n.1499T>C) c.1575T>C (p.Asn525=) n.1837T>C c.1740T>C (p.Asn580=) c.1569T>C (p.Asn523=) c.1566T>C (p.Asn522=) c.1716T>C (p.Asn572=) c.1515T>C (p.Asn505=)
10	g.69384373T>G	CA376911121	HK1	c.1611T>G (p.Asn537Lys) c.1527T>G (p.Asn509Lys) c.1265+4278T>G (n.1265+4278T>G) c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.1228T>G (n.1228T>G) c.874T>G (n.874T>G) c.1491T>G (p.Asn497Lys) n.2161T>G n.116T>G c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.1623T>G (p.Asn541Lys) c.1499T>G (n.1499T>G) c.1575T>G (p.Asn525Lys) n.1837T>G c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.1569T>G (p.Asn523Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1515T>G (p.Asn505Lys)
10	g.69384374T>A	CA376911127	HK1	c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1265+4279T>A (n.1265+4279T>A) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1229T>A (n.1229T>A) c.875T>A (n.875T>A) c.1492T>A (p.Phe498Ile) n.2162T>A n.117T>A c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.1624T>A (p.Phe542Ile) c.1500T>A (n.1500T>A) c.1576T>A (p.Phe526Ile) n.1838T>A c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile)
10	g.69384374T>C	CA376911129	HK1	c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1265+4279T>C (n.1265+4279T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1229T>C (n.1229T>C) c.875T>C (n.875T>C) c.1492T>C (p.Phe498Leu) n.2162T>C n.117T>C c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.1624T>C (p.Phe542Leu) c.1500T>C (n.1500T>C) c.1576T>C (p.Phe526Leu) n.1838T>C c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu)
10	g.69384374T>G	CA376911133	HK1	c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1265+4279T>G (n.1265+4279T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1229T>G (n.1229T>G) c.875T>G (n.875T>G) c.1492T>G (p.Phe498Val) n.2162T>G n.117T>G c.1609T>G (p.Phe537Val) c.1624T>G (p.Phe542Val) c.1500T>G (n.1500T>G) c.1576T>G (p.Phe526Val) n.1838T>G c.1741T>G (p.Phe581Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1516T>G (p.Phe506Val)
10	g.69384375T>A	CA376911137	HK1	c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1265+4280T>A (n.1265+4280T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1230T>A (n.1230T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) n.2163T>A n.118T>A c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.1625T>A (p.Phe542Tyr) c.1501T>A (n.1501T>A) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) n.1839T>A c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
10	g.69384375T>C	CA376911140	HK1	c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1265+4280T>C (n.1265+4280T>C) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1230T>C (n.1230T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.1493T>C (p.Phe498Ser) n.2163T>C n.118T>C c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.1625T>C (p.Phe542Ser) c.1501T>C (n.1501T>C) c.1577T>C (p.Phe526Ser) n.1839T>C c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser)
10	g.69384375T>G	CA376911143	HK1	c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1265+4280T>G (n.1265+4280T>G) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1230T>G (n.1230T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.1493T>G (p.Phe498Cys) n.2163T>G n.118T>G c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.1625T>G (p.Phe542Cys) c.1501T>G (n.1501T>G) c.1577T>G (p.Phe526Cys) n.1839T>G c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys)
10	g.69384376C>A	CA376911145	HK1	c.1614C>A (p.Phe538Leu) c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.1265+4281C>A (n.1265+4281C>A) c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1231C>A (n.1231C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.1494C>A (p.Phe498Leu) n.2164C>A n.119C>A c.1611C>A (p.Phe537Leu) c.1626C>A (p.Phe542Leu) c.1502C>A (n.1502C>A) c.1578C>A (p.Phe526Leu) n.1840C>A c.1743C>A (p.Phe581Leu) c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.1569C>A (p.Phe523Leu) c.1719C>A (p.Phe573Leu) c.1518C>A (p.Phe506Leu)
10	g.69384376C>G	CA376911148	HK1	c.1614C>G (p.Phe538Leu) c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.1265+4281C>G (n.1265+4281C>G) c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1231C>G (n.1231C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.1494C>G (p.Phe498Leu) n.2164C>G n.119C>G c.1611C>G (p.Phe537Leu) c.1626C>G (p.Phe542Leu) c.1502C>G (n.1502C>G) c.1578C>G (p.Phe526Leu) n.1840C>G c.1743C>G (p.Phe581Leu) c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.1569C>G (p.Phe523Leu) c.1719C>G (p.Phe573Leu) c.1518C>G (p.Phe506Leu)
10	g.69384376C>T	CA470027150	HK1	c.1614C>T (p.Phe538=) c.1530C>T (p.Phe510=) c.1265+4281C>T (n.1265+4281C>T) c.1224C>T (p.Phe408=) c.1231C>T (n.1231C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.1494C>T (p.Phe498=) n.2164C>T n.119C>T c.1611C>T (p.Phe537=) c.1626C>T (p.Phe542=) c.1502C>T (n.1502C>T) c.1578C>T (p.Phe526=) n.1840C>T c.1743C>T (p.Phe581=) c.1572C>T (p.Phe524=) c.1569C>T (p.Phe523=) c.1719C>T (p.Phe573=) c.1518C>T (p.Phe506=)	gnomAD v4
10	g.69384377C>A	CA376911151	HK1	c.1615C>A (p.Arg539Ser) c.1531C>A (p.Arg511Ser) c.1265+4282C>A (n.1265+4282C>A) c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1232C>A (n.1232C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.1495C>A (p.Arg499Ser) n.2165C>A n.120C>A c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.1627C>A (p.Arg543Ser) c.1503C>A (n.1503C>A) c.1579C>A (p.Arg527Ser) n.1841C>A c.1744C>A (p.Arg582Ser) c.1573C>A (p.Arg525Ser) c.1570C>A (p.Arg524Ser) c.1720C>A (p.Arg574Ser) c.1519C>A (p.Arg507Ser)
10	g.69384377C=	CA1917773170	HK1	c.1615C= (p.Arg539=) c.1531C= (p.Arg511=) c.1265+4282C= (n.1265+4282C=) c.1225C= (p.Arg409=) c.1232C= (n.1232C=) c.878C= (n.878C=) c.1495C= (p.Arg499=) n.2165C= n.120C= c.1612C= (p.Arg538=) c.1627C= (p.Arg543=) c.1503C= (n.1503C=) c.1579C= (p.Arg527=) n.1841C= c.1744C= (p.Arg582=) c.1573C= (p.Arg525=) c.1570C= (p.Arg524=) c.1720C= (p.Arg574=) c.1519C= (p.Arg507=)
10	g.69384377C>G	CA376911153	HK1	c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1265+4282C>G (n.1265+4282C>G) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1232C>G (n.1232C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.1495C>G (p.Arg499Gly) n.2165C>G n.120C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.1627C>G (p.Arg543Gly) c.1503C>G (n.1503C>G) c.1579C>G (p.Arg527Gly) n.1841C>G c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.1573C>G (p.Arg525Gly) c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.1519C>G (p.Arg507Gly)	dbSNP
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10	g.69384378G=	CA1917773172	HK1	c.1616G= (p.Arg539=) c.1532G= (p.Arg511=) c.1265+4283G= (n.1265+4283G=) c.1226G= (p.Arg409=) c.1233G= (n.1233G=) c.879G= (n.879G=) c.1496G= (p.Arg499=) n.2166G= n.121G= c.1613G= (p.Arg538=) c.1628G= (p.Arg543=) c.1504G= (n.1504G=) c.1580G= (p.Arg527=) n.1842G= c.1745G= (p.Arg582=) c.1574G= (p.Arg525=) c.1571G= (p.Arg524=) c.1721G= (p.Arg574=) c.1520G= (p.Arg507=)
10	g.69384378G>T	CA376911158	HK1	c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.1265+4283G>T (n.1265+4283G>T) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1233G>T (n.1233G>T) c.879G>T (n.879G>T) c.1496G>T (p.Arg499Leu) n.2166G>T n.121G>T c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.1504G>T (n.1504G>T) c.1580G>T (p.Arg527Leu) n.1842G>T c.1745G>T (p.Arg582Leu) c.1574G>T (p.Arg525Leu) c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.1520G>T (p.Arg507Leu)
10	g.69384379T>A	CA470027160	HK1	c.1617T>A (p.Arg539=) c.1533T>A (p.Arg511=) c.1265+4284T>A (n.1265+4284T>A) c.1227T>A (p.Arg409=) c.1234T>A (n.1234T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.1497T>A (p.Arg499=) n.2167T>A n.122T>A c.1614T>A (p.Arg538=) c.1629T>A (p.Arg543=) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1581T>A (p.Arg527=) n.1843T>A c.1746T>A (p.Arg582=) c.1575T>A (p.Arg525=) c.1572T>A (p.Arg524=) c.1722T>A (p.Arg574=) c.1521T>A (p.Arg507=)
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10	g.69384379T>G	CA470027161	HK1	c.1617T>G (p.Arg539=) c.1533T>G (p.Arg511=) c.1265+4284T>G (n.1265+4284T>G) c.1227T>G (p.Arg409=) c.1234T>G (n.1234T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.1497T>G (p.Arg499=) n.2167T>G n.122T>G c.1614T>G (p.Arg538=) c.1629T>G (p.Arg543=) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1581T>G (p.Arg527=) n.1843T>G c.1746T>G (p.Arg582=) c.1575T>G (p.Arg525=) c.1572T>G (p.Arg524=) c.1722T>G (p.Arg574=) c.1521T>G (p.Arg507=)
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10	g.69384385G>C	CA470027175	HK1	c.1623G>C (p.Leu541=) c.1539G>C (p.Leu513=) c.1265+4290G>C (n.1265+4290G>C) c.1233G>C (p.Leu411=) c.1240G>C (n.1240G>C) c.886G>C (n.886G>C) c.1503G>C (p.Leu501=) n.2173G>C n.128G>C c.1620G>C (p.Leu540=) c.1635G>C (p.Leu545=) c.1511G>C (n.1511G>C) c.1587G>C (p.Leu529=) n.1849G>C c.1752G>C (p.Leu584=) c.1581G>C (p.Leu527=) c.1578G>C (p.Leu526=) c.1728G>C (p.Leu576=) c.1527G>C (p.Leu509=)
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Number of alleles fetched