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| 10 | g.69384307A>C | CA667921089 | HK1 | c.1571-26A>C (n.1571-26A>C) c.1487-26A>C (n.1487-26A>C) c.1265+4212A>C (n.1265+4212A>C) c.1181-26A>C (n.1181-26A>C) c.*1188-26A>C (n.*1188-26A>C) c.*834-26A>C (n.*834-26A>C) c.1451-26A>C (n.1451-26A>C) n.2121-26A>C n.76-26A>C c.1568-26A>C (n.1568-26A>C) c.1583-26A>C (n.1583-26A>C) c.*1459-26A>C (n.*1459-26A>C) c.1535-26A>C (n.1535-26A>C) n.1797-26A>C c.1700-26A>C (n.1700-26A>C) c.1529-26A>C (n.1529-26A>C) c.1526-26A>C (n.1526-26A>C) c.1676-26A>C (n.1676-26A>C) c.1475-26A>C (n.1475-26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384307A>T | CA1917773134 | HK1 | c.1571-26A>T (n.1571-26A>T) c.1487-26A>T (n.1487-26A>T) c.1265+4212A>T (n.1265+4212A>T) c.1181-26A>T (n.1181-26A>T) c.*1188-26A>T (n.*1188-26A>T) c.*834-26A>T (n.*834-26A>T) c.1451-26A>T (n.1451-26A>T) n.2121-26A>T n.76-26A>T c.1568-26A>T (n.1568-26A>T) c.1583-26A>T (n.1583-26A>T) c.*1459-26A>T (n.*1459-26A>T) c.1535-26A>T (n.1535-26A>T) n.1797-26A>T c.1700-26A>T (n.1700-26A>T) c.1529-26A>T (n.1529-26A>T) c.1526-26A>T (n.1526-26A>T) c.1676-26A>T (n.1676-26A>T) c.1475-26A>T (n.1475-26A>T) | dbSNP |
| 10 | g.69384308T>G | CA593840439 | HK1 | c.1571-25T>G (n.1571-25T>G) c.1487-25T>G (n.1487-25T>G) c.1265+4213T>G (n.1265+4213T>G) c.1181-25T>G (n.1181-25T>G) c.*1188-25T>G (n.*1188-25T>G) c.*834-25T>G (n.*834-25T>G) c.1451-25T>G (n.1451-25T>G) n.2121-25T>G n.76-25T>G c.1568-25T>G (n.1568-25T>G) c.1583-25T>G (n.1583-25T>G) c.*1459-25T>G (n.*1459-25T>G) c.1535-25T>G (n.1535-25T>G) n.1797-25T>G c.1700-25T>G (n.1700-25T>G) c.1529-25T>G (n.1529-25T>G) c.1526-25T>G (n.1526-25T>G) c.1676-25T>G (n.1676-25T>G) c.1475-25T>G (n.1475-25T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.69384308T= | CA1917773138 | HK1 | c.1571-25T= (n.1571-25T=) c.1487-25T= (n.1487-25T=) c.1265+4213T= (n.1265+4213T=) c.1181-25T= (n.1181-25T=) c.*1188-25T= (n.*1188-25T=) c.*834-25T= (n.*834-25T=) c.1451-25T= (n.1451-25T=) n.2121-25T= n.76-25T= c.1568-25T= (n.1568-25T=) c.1583-25T= (n.1583-25T=) c.*1459-25T= (n.*1459-25T=) c.1535-25T= (n.1535-25T=) n.1797-25T= c.1700-25T= (n.1700-25T=) c.1529-25T= (n.1529-25T=) c.1526-25T= (n.1526-25T=) c.1676-25T= (n.1676-25T=) c.1475-25T= (n.1475-25T=) | |
| 10 | g.69384310C>G | CA2609447224 | HK1 | c.1571-23C>G (n.1571-23C>G) c.1487-23C>G (n.1487-23C>G) c.1265+4215C>G (n.1265+4215C>G) c.1181-23C>G (n.1181-23C>G) c.*1188-23C>G (n.*1188-23C>G) c.*834-23C>G (n.*834-23C>G) c.1451-23C>G (n.1451-23C>G) n.2121-23C>G n.76-23C>G c.1568-23C>G (n.1568-23C>G) c.1583-23C>G (n.1583-23C>G) c.*1459-23C>G (n.*1459-23C>G) c.1535-23C>G (n.1535-23C>G) n.1797-23C>G c.1700-23C>G (n.1700-23C>G) c.1529-23C>G (n.1529-23C>G) c.1526-23C>G (n.1526-23C>G) c.1676-23C>G (n.1676-23C>G) c.1475-23C>G (n.1475-23C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384311_69384315dup | CA2609447223 | HK1 | c.1571-22_1571-18dup (n.1571-22_1571-18dup) c.1487-22_1487-18dup (n.1487-22_1487-18dup) c.1265+4216_1265+4220dup (n.1265+4216_1265+4220dup) c.1181-22_1181-18dup (n.1181-22_1181-18dup) c.*1188-22_*1188-18dup (n.*1188-22_*1188-18dup) c.*834-22_*834-18dup (n.*834-22_*834-18dup) c.1451-22_1451-18dup (n.1451-22_1451-18dup) n.2121-22_2121-18dup n.76-22_76-18dup c.1568-22_1568-18dup (n.1568-22_1568-18dup) c.1583-22_1583-18dup (n.1583-22_1583-18dup) c.*1459-22_*1459-18dup (n.*1459-22_*1459-18dup) c.1535-22_1535-18dup (n.1535-22_1535-18dup) n.1797-22_1797-18dup c.1700-22_1700-18dup (n.1700-22_1700-18dup) c.1529-22_1529-18dup (n.1529-22_1529-18dup) c.1526-22_1526-18dup (n.1526-22_1526-18dup) c.1676-22_1676-18dup (n.1676-22_1676-18dup) c.1475-22_1475-18dup (n.1475-22_1475-18dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384312T>G | CA667921090 | HK1 | c.1571-21T>G (n.1571-21T>G) c.1487-21T>G (n.1487-21T>G) c.1265+4217T>G (n.1265+4217T>G) c.1181-21T>G (n.1181-21T>G) c.*1188-21T>G (n.*1188-21T>G) c.*834-21T>G (n.*834-21T>G) c.1451-21T>G (n.1451-21T>G) n.2121-21T>G n.76-21T>G c.1568-21T>G (n.1568-21T>G) c.1583-21T>G (n.1583-21T>G) c.*1459-21T>G (n.*1459-21T>G) c.1535-21T>G (n.1535-21T>G) n.1797-21T>G c.1700-21T>G (n.1700-21T>G) c.1529-21T>G (n.1529-21T>G) c.1526-21T>G (n.1526-21T>G) c.1676-21T>G (n.1676-21T>G) c.1475-21T>G (n.1475-21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384312T= | CA1917773139 | HK1 | c.1571-21T= (n.1571-21T=) c.1487-21T= (n.1487-21T=) c.1265+4217T= (n.1265+4217T=) c.1181-21T= (n.1181-21T=) c.*1188-21T= (n.*1188-21T=) c.*834-21T= (n.*834-21T=) c.1451-21T= (n.1451-21T=) n.2121-21T= n.76-21T= c.1568-21T= (n.1568-21T=) c.1583-21T= (n.1583-21T=) c.*1459-21T= (n.*1459-21T=) c.1535-21T= (n.1535-21T=) n.1797-21T= c.1700-21T= (n.1700-21T=) c.1529-21T= (n.1529-21T=) c.1526-21T= (n.1526-21T=) c.1676-21T= (n.1676-21T=) c.1475-21T= (n.1475-21T=) | |
| 10 | g.69384313T>C | CA2574573848 | HK1 | c.1571-20T>C (n.1571-20T>C) c.1487-20T>C (n.1487-20T>C) c.1265+4218T>C (n.1265+4218T>C) c.1181-20T>C (n.1181-20T>C) c.*1188-20T>C (n.*1188-20T>C) c.*834-20T>C (n.*834-20T>C) c.1451-20T>C (n.1451-20T>C) n.2121-20T>C n.76-20T>C c.1568-20T>C (n.1568-20T>C) c.1583-20T>C (n.1583-20T>C) c.*1459-20T>C (n.*1459-20T>C) c.1535-20T>C (n.1535-20T>C) n.1797-20T>C c.1700-20T>C (n.1700-20T>C) c.1529-20T>C (n.1529-20T>C) c.1526-20T>C (n.1526-20T>C) c.1676-20T>C (n.1676-20T>C) c.1475-20T>C (n.1475-20T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384314A= | CA1917773141 | HK1 | c.1571-19A= (n.1571-19A=) c.1487-19A= (n.1487-19A=) c.1265+4219A= (n.1265+4219A=) c.1181-19A= (n.1181-19A=) c.*1188-19A= (n.*1188-19A=) c.*834-19A= (n.*834-19A=) c.1451-19A= (n.1451-19A=) n.2121-19A= n.76-19A= c.1568-19A= (n.1568-19A=) c.1583-19A= (n.1583-19A=) c.*1459-19A= (n.*1459-19A=) c.1535-19A= (n.1535-19A=) n.1797-19A= c.1700-19A= (n.1700-19A=) c.1529-19A= (n.1529-19A=) c.1526-19A= (n.1526-19A=) c.1676-19A= (n.1676-19A=) c.1475-19A= (n.1475-19A=) | |
| 10 | g.69384314A>G | CA5532641 | HK1 | c.1571-19A>G (n.1571-19A>G) c.1487-19A>G (n.1487-19A>G) c.1265+4219A>G (n.1265+4219A>G) c.1181-19A>G (n.1181-19A>G) c.*1188-19A>G (n.*1188-19A>G) c.*834-19A>G (n.*834-19A>G) c.1451-19A>G (n.1451-19A>G) n.2121-19A>G n.76-19A>G c.1568-19A>G (n.1568-19A>G) c.1583-19A>G (n.1583-19A>G) c.*1459-19A>G (n.*1459-19A>G) c.1535-19A>G (n.1535-19A>G) n.1797-19A>G c.1700-19A>G (n.1700-19A>G) c.1529-19A>G (n.1529-19A>G) c.1526-19A>G (n.1526-19A>G) c.1676-19A>G (n.1676-19A>G) c.1475-19A>G (n.1475-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384315C= | CA1917773142 | HK1 | c.1571-18C= (n.1571-18C=) c.1487-18C= (n.1487-18C=) c.1265+4220C= (n.1265+4220C=) c.1181-18C= (n.1181-18C=) c.*1188-18C= (n.*1188-18C=) c.*834-18C= (n.*834-18C=) c.1451-18C= (n.1451-18C=) n.2121-18C= n.76-18C= c.1568-18C= (n.1568-18C=) c.1583-18C= (n.1583-18C=) c.*1459-18C= (n.*1459-18C=) c.1535-18C= (n.1535-18C=) n.1797-18C= c.1700-18C= (n.1700-18C=) c.1529-18C= (n.1529-18C=) c.1526-18C= (n.1526-18C=) c.1676-18C= (n.1676-18C=) c.1475-18C= (n.1475-18C=) | |
| 10 | g.69384315C>T | CA5532642 | HK1 | c.1571-18C>T (n.1571-18C>T) c.1487-18C>T (n.1487-18C>T) c.1265+4220C>T (n.1265+4220C>T) c.1181-18C>T (n.1181-18C>T) c.*1188-18C>T (n.*1188-18C>T) c.*834-18C>T (n.*834-18C>T) c.1451-18C>T (n.1451-18C>T) n.2121-18C>T n.76-18C>T c.1568-18C>T (n.1568-18C>T) c.1583-18C>T (n.1583-18C>T) c.*1459-18C>T (n.*1459-18C>T) c.1535-18C>T (n.1535-18C>T) n.1797-18C>T c.1700-18C>T (n.1700-18C>T) c.1529-18C>T (n.1529-18C>T) c.1526-18C>T (n.1526-18C>T) c.1676-18C>T (n.1676-18C>T) c.1475-18C>T (n.1475-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384316G>A | CA5532643 | HK1 | c.1571-17G>A (n.1571-17G>A) c.1487-17G>A (n.1487-17G>A) c.1265+4221G>A (n.1265+4221G>A) c.1181-17G>A (n.1181-17G>A) c.*1188-17G>A (n.*1188-17G>A) c.*834-17G>A (n.*834-17G>A) c.1451-17G>A (n.1451-17G>A) n.2121-17G>A n.76-17G>A c.1568-17G>A (n.1568-17G>A) c.1583-17G>A (n.1583-17G>A) c.*1459-17G>A (n.*1459-17G>A) c.1535-17G>A (n.1535-17G>A) n.1797-17G>A c.1700-17G>A (n.1700-17G>A) c.1529-17G>A (n.1529-17G>A) c.1526-17G>A (n.1526-17G>A) c.1676-17G>A (n.1676-17G>A) c.1475-17G>A (n.1475-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384316G= | CA1917773143 | HK1 | c.1571-17G= (n.1571-17G=) c.1487-17G= (n.1487-17G=) c.1265+4221G= (n.1265+4221G=) c.1181-17G= (n.1181-17G=) c.*1188-17G= (n.*1188-17G=) c.*834-17G= (n.*834-17G=) c.1451-17G= (n.1451-17G=) n.2121-17G= n.76-17G= c.1568-17G= (n.1568-17G=) c.1583-17G= (n.1583-17G=) c.*1459-17G= (n.*1459-17G=) c.1535-17G= (n.1535-17G=) n.1797-17G= c.1700-17G= (n.1700-17G=) c.1529-17G= (n.1529-17G=) c.1526-17G= (n.1526-17G=) c.1676-17G= (n.1676-17G=) c.1475-17G= (n.1475-17G=) | |
| 10 | g.69384317C>T | CA2609447225 | HK1 | c.1571-16C>T (n.1571-16C>T) c.1487-16C>T (n.1487-16C>T) c.1265+4222C>T (n.1265+4222C>T) c.1181-16C>T (n.1181-16C>T) c.*1188-16C>T (n.*1188-16C>T) c.*834-16C>T (n.*834-16C>T) c.1451-16C>T (n.1451-16C>T) n.2121-16C>T n.76-16C>T c.1568-16C>T (n.1568-16C>T) c.1583-16C>T (n.1583-16C>T) c.*1459-16C>T (n.*1459-16C>T) c.1535-16C>T (n.1535-16C>T) n.1797-16C>T c.1700-16C>T (n.1700-16C>T) c.1529-16C>T (n.1529-16C>T) c.1526-16C>T (n.1526-16C>T) c.1676-16C>T (n.1676-16C>T) c.1475-16C>T (n.1475-16C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384317_69384318delinsCT | CA1917773144 | HK1 | c.1571-16_1571-15delinsCT (n.1571-16_1571-15delinsCT) c.1487-16_1487-15delinsCT (n.1487-16_1487-15delinsCT) c.1265+4222_1265+4223delinsCT (n.1265+4222_1265+4223delinsCT) c.1181-16_1181-15delinsCT (n.1181-16_1181-15delinsCT) c.*1188-16_*1188-15delinsCT (n.*1188-16_*1188-15delinsCT) c.*834-16_*834-15delinsCT (n.*834-16_*834-15delinsCT) c.1451-16_1451-15delinsCT (n.1451-16_1451-15delinsCT) n.2121-16_2121-15delinsCT n.76-16_76-15delinsCT c.1568-16_1568-15delinsCT (n.1568-16_1568-15delinsCT) c.1583-16_1583-15delinsCT (n.1583-16_1583-15delinsCT) c.*1459-16_*1459-15delinsCT (n.*1459-16_*1459-15delinsCT) c.1535-16_1535-15delinsCT (n.1535-16_1535-15delinsCT) n.1797-16_1797-15delinsCT c.1700-16_1700-15delinsCT (n.1700-16_1700-15delinsCT) c.1529-16_1529-15delinsCT (n.1529-16_1529-15delinsCT) c.1526-16_1526-15delinsCT (n.1526-16_1526-15delinsCT) c.1676-16_1676-15delinsCT (n.1676-16_1676-15delinsCT) c.1475-16_1475-15delinsCT (n.1475-16_1475-15delinsCT) | |
| 10 | g.69384318T>C | CA2609447226 | HK1 | c.1571-15T>C (n.1571-15T>C) c.1487-15T>C (n.1487-15T>C) c.1265+4223T>C (n.1265+4223T>C) c.1181-15T>C (n.1181-15T>C) c.*1188-15T>C (n.*1188-15T>C) c.*834-15T>C (n.*834-15T>C) c.1451-15T>C (n.1451-15T>C) n.2121-15T>C n.76-15T>C c.1568-15T>C (n.1568-15T>C) c.1583-15T>C (n.1583-15T>C) c.*1459-15T>C (n.*1459-15T>C) c.1535-15T>C (n.1535-15T>C) n.1797-15T>C c.1700-15T>C (n.1700-15T>C) c.1529-15T>C (n.1529-15T>C) c.1526-15T>C (n.1526-15T>C) c.1676-15T>C (n.1676-15T>C) c.1475-15T>C (n.1475-15T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384318T>G | CA929625081 | HK1 | c.1571-15T>G (n.1571-15T>G) c.1487-15T>G (n.1487-15T>G) c.1265+4223T>G (n.1265+4223T>G) c.1181-15T>G (n.1181-15T>G) c.*1188-15T>G (n.*1188-15T>G) c.*834-15T>G (n.*834-15T>G) c.1451-15T>G (n.1451-15T>G) n.2121-15T>G n.76-15T>G c.1568-15T>G (n.1568-15T>G) c.1583-15T>G (n.1583-15T>G) c.*1459-15T>G (n.*1459-15T>G) c.1535-15T>G (n.1535-15T>G) n.1797-15T>G c.1700-15T>G (n.1700-15T>G) c.1529-15T>G (n.1529-15T>G) c.1526-15T>G (n.1526-15T>G) c.1676-15T>G (n.1676-15T>G) c.1475-15T>G (n.1475-15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384318T= | CA1917773145 | HK1 | c.1571-15T= (n.1571-15T=) c.1487-15T= (n.1487-15T=) c.1265+4223T= (n.1265+4223T=) c.1181-15T= (n.1181-15T=) c.*1188-15T= (n.*1188-15T=) c.*834-15T= (n.*834-15T=) c.1451-15T= (n.1451-15T=) n.2121-15T= n.76-15T= c.1568-15T= (n.1568-15T=) c.1583-15T= (n.1583-15T=) c.*1459-15T= (n.*1459-15T=) c.1535-15T= (n.1535-15T=) n.1797-15T= c.1700-15T= (n.1700-15T=) c.1529-15T= (n.1529-15T=) c.1526-15T= (n.1526-15T=) c.1676-15T= (n.1676-15T=) c.1475-15T= (n.1475-15T=) | |
| 10 | g.69384321del | CA593840443 | HK1 | c.1571-12del (n.1571-12del) c.1487-12del (n.1487-12del) c.1265+4226del (n.1265+4226del) c.1181-12del (n.1181-12del) c.*1188-12del (n.*1188-12del) c.*834-12del (n.*834-12del) c.1451-12del (n.1451-12del) n.2121-12del n.76-12del c.1568-12del (n.1568-12del) c.1583-12del (n.1583-12del) c.*1459-12del (n.*1459-12del) c.1535-12del (n.1535-12del) n.1797-12del c.1700-12del (n.1700-12del) c.1529-12del (n.1529-12del) c.1526-12del (n.1526-12del) c.1676-12del (n.1676-12del) c.1475-12del (n.1475-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384320T>A | CA2609447227 | HK1 | c.1571-13T>A (n.1571-13T>A) c.1487-13T>A (n.1487-13T>A) c.1265+4225T>A (n.1265+4225T>A) c.1181-13T>A (n.1181-13T>A) c.*1188-13T>A (n.*1188-13T>A) c.*834-13T>A (n.*834-13T>A) c.1451-13T>A (n.1451-13T>A) n.2121-13T>A n.76-13T>A c.1568-13T>A (n.1568-13T>A) c.1583-13T>A (n.1583-13T>A) c.*1459-13T>A (n.*1459-13T>A) c.1535-13T>A (n.1535-13T>A) n.1797-13T>A c.1700-13T>A (n.1700-13T>A) c.1529-13T>A (n.1529-13T>A) c.1526-13T>A (n.1526-13T>A) c.1676-13T>A (n.1676-13T>A) c.1475-13T>A (n.1475-13T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384320T>C | CA2609447228 | HK1 | c.1571-13T>C (n.1571-13T>C) c.1487-13T>C (n.1487-13T>C) c.1265+4225T>C (n.1265+4225T>C) c.1181-13T>C (n.1181-13T>C) c.*1188-13T>C (n.*1188-13T>C) c.*834-13T>C (n.*834-13T>C) c.1451-13T>C (n.1451-13T>C) n.2121-13T>C n.76-13T>C c.1568-13T>C (n.1568-13T>C) c.1583-13T>C (n.1583-13T>C) c.*1459-13T>C (n.*1459-13T>C) c.1535-13T>C (n.1535-13T>C) n.1797-13T>C c.1700-13T>C (n.1700-13T>C) c.1529-13T>C (n.1529-13T>C) c.1526-13T>C (n.1526-13T>C) c.1676-13T>C (n.1676-13T>C) c.1475-13T>C (n.1475-13T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384322G>A | CA2609447230 | HK1 | c.1571-11G>A (n.1571-11G>A) c.1487-11G>A (n.1487-11G>A) c.1265+4227G>A (n.1265+4227G>A) c.1181-11G>A (n.1181-11G>A) c.*1188-11G>A (n.*1188-11G>A) c.*834-11G>A (n.*834-11G>A) c.1451-11G>A (n.1451-11G>A) n.2121-11G>A n.76-11G>A c.1568-11G>A (n.1568-11G>A) c.1583-11G>A (n.1583-11G>A) c.*1459-11G>A (n.*1459-11G>A) c.1535-11G>A (n.1535-11G>A) n.1797-11G>A c.1700-11G>A (n.1700-11G>A) c.1529-11G>A (n.1529-11G>A) c.1526-11G>A (n.1526-11G>A) c.1676-11G>A (n.1676-11G>A) c.1475-11G>A (n.1475-11G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384322G>T | CA2609447229 | HK1 | c.1571-11G>T (n.1571-11G>T) c.1487-11G>T (n.1487-11G>T) c.1265+4227G>T (n.1265+4227G>T) c.1181-11G>T (n.1181-11G>T) c.*1188-11G>T (n.*1188-11G>T) c.*834-11G>T (n.*834-11G>T) c.1451-11G>T (n.1451-11G>T) n.2121-11G>T n.76-11G>T c.1568-11G>T (n.1568-11G>T) c.1583-11G>T (n.1583-11G>T) c.*1459-11G>T (n.*1459-11G>T) c.1535-11G>T (n.1535-11G>T) n.1797-11G>T c.1700-11G>T (n.1700-11G>T) c.1529-11G>T (n.1529-11G>T) c.1526-11G>T (n.1526-11G>T) c.1676-11G>T (n.1676-11G>T) c.1475-11G>T (n.1475-11G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384324C= | CA1917773148 | HK1 | c.1571-9C= (n.1571-9C=) c.1487-9C= (n.1487-9C=) c.1265+4229C= (n.1265+4229C=) c.1181-9C= (n.1181-9C=) c.*1188-9C= (n.*1188-9C=) c.*834-9C= (n.*834-9C=) c.1451-9C= (n.1451-9C=) n.2121-9C= n.76-9C= c.1568-9C= (n.1568-9C=) c.1583-9C= (n.1583-9C=) c.*1459-9C= (n.*1459-9C=) c.1535-9C= (n.1535-9C=) n.1797-9C= c.1700-9C= (n.1700-9C=) c.1529-9C= (n.1529-9C=) c.1526-9C= (n.1526-9C=) c.1676-9C= (n.1676-9C=) c.1475-9C= (n.1475-9C=) | |
| 10 | g.69384324C>T | CA667921095 | HK1 | c.1571-9C>T (n.1571-9C>T) c.1487-9C>T (n.1487-9C>T) c.1265+4229C>T (n.1265+4229C>T) c.1181-9C>T (n.1181-9C>T) c.*1188-9C>T (n.*1188-9C>T) c.*834-9C>T (n.*834-9C>T) c.1451-9C>T (n.1451-9C>T) n.2121-9C>T n.76-9C>T c.1568-9C>T (n.1568-9C>T) c.1583-9C>T (n.1583-9C>T) c.*1459-9C>T (n.*1459-9C>T) c.1535-9C>T (n.1535-9C>T) n.1797-9C>T c.1700-9C>T (n.1700-9C>T) c.1529-9C>T (n.1529-9C>T) c.1526-9C>T (n.1526-9C>T) c.1676-9C>T (n.1676-9C>T) c.1475-9C>T (n.1475-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.69384326G>A | CA2609447231 | HK1 | c.1571-7G>A (n.1571-7G>A) c.1487-7G>A (n.1487-7G>A) c.1265+4231G>A (n.1265+4231G>A) c.1181-7G>A (n.1181-7G>A) c.*1188-7G>A (n.*1188-7G>A) c.*834-7G>A (n.*834-7G>A) c.1451-7G>A (n.1451-7G>A) n.2121-7G>A n.76-7G>A c.1568-7G>A (n.1568-7G>A) c.1583-7G>A (n.1583-7G>A) c.*1459-7G>A (n.*1459-7G>A) c.1535-7G>A (n.1535-7G>A) n.1797-7G>A c.1700-7G>A (n.1700-7G>A) c.1529-7G>A (n.1529-7G>A) c.1526-7G>A (n.1526-7G>A) c.1676-7G>A (n.1676-7G>A) c.1475-7G>A (n.1475-7G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384326G>C | CA5532644 | HK1 | c.1571-7G>C (n.1571-7G>C) c.1487-7G>C (n.1487-7G>C) c.1265+4231G>C (n.1265+4231G>C) c.1181-7G>C (n.1181-7G>C) c.*1188-7G>C (n.*1188-7G>C) c.*834-7G>C (n.*834-7G>C) c.1451-7G>C (n.1451-7G>C) n.2121-7G>C n.76-7G>C c.1568-7G>C (n.1568-7G>C) c.1583-7G>C (n.1583-7G>C) c.*1459-7G>C (n.*1459-7G>C) c.1535-7G>C (n.1535-7G>C) n.1797-7G>C c.1700-7G>C (n.1700-7G>C) c.1529-7G>C (n.1529-7G>C) c.1526-7G>C (n.1526-7G>C) c.1676-7G>C (n.1676-7G>C) c.1475-7G>C (n.1475-7G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384326G= | CA1917773150 | HK1 | c.1571-7G= (n.1571-7G=) c.1487-7G= (n.1487-7G=) c.1265+4231G= (n.1265+4231G=) c.1181-7G= (n.1181-7G=) c.*1188-7G= (n.*1188-7G=) c.*834-7G= (n.*834-7G=) c.1451-7G= (n.1451-7G=) n.2121-7G= n.76-7G= c.1568-7G= (n.1568-7G=) c.1583-7G= (n.1583-7G=) c.*1459-7G= (n.*1459-7G=) c.1535-7G= (n.1535-7G=) n.1797-7G= c.1700-7G= (n.1700-7G=) c.1529-7G= (n.1529-7G=) c.1526-7G= (n.1526-7G=) c.1676-7G= (n.1676-7G=) c.1475-7G= (n.1475-7G=) | |
| 10 | g.69384327C= | CA1917773153 | HK1 | c.1571-6C= (n.1571-6C=) c.1487-6C= (n.1487-6C=) c.1265+4232C= (n.1265+4232C=) c.1181-6C= (n.1181-6C=) c.*1188-6C= (n.*1188-6C=) c.*834-6C= (n.*834-6C=) c.1451-6C= (n.1451-6C=) n.2121-6C= n.76-6C= c.1568-6C= (n.1568-6C=) c.1583-6C= (n.1583-6C=) c.*1459-6C= (n.*1459-6C=) c.1535-6C= (n.1535-6C=) n.1797-6C= c.1700-6C= (n.1700-6C=) c.1529-6C= (n.1529-6C=) c.1526-6C= (n.1526-6C=) c.1676-6C= (n.1676-6C=) c.1475-6C= (n.1475-6C=) | |
| 10 | g.69384327C>T | CA5532645 | HK1 | c.1571-6C>T (n.1571-6C>T) c.1487-6C>T (n.1487-6C>T) c.1265+4232C>T (n.1265+4232C>T) c.1181-6C>T (n.1181-6C>T) c.*1188-6C>T (n.*1188-6C>T) c.*834-6C>T (n.*834-6C>T) c.1451-6C>T (n.1451-6C>T) n.2121-6C>T n.76-6C>T c.1568-6C>T (n.1568-6C>T) c.1583-6C>T (n.1583-6C>T) c.*1459-6C>T (n.*1459-6C>T) c.1535-6C>T (n.1535-6C>T) n.1797-6C>T c.1700-6C>T (n.1700-6C>T) c.1529-6C>T (n.1529-6C>T) c.1526-6C>T (n.1526-6C>T) c.1676-6C>T (n.1676-6C>T) c.1475-6C>T (n.1475-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384328A= | CA1917773154 | HK1 | c.1571-5A= (n.1571-5A=) c.1487-5A= (n.1487-5A=) c.1265+4233A= (n.1265+4233A=) c.1181-5A= (n.1181-5A=) c.*1188-5A= (n.*1188-5A=) c.*834-5A= (n.*834-5A=) c.1451-5A= (n.1451-5A=) n.2121-5A= n.76-5A= c.1568-5A= (n.1568-5A=) c.1583-5A= (n.1583-5A=) c.*1459-5A= (n.*1459-5A=) c.1535-5A= (n.1535-5A=) n.1797-5A= c.1700-5A= (n.1700-5A=) c.1529-5A= (n.1529-5A=) c.1526-5A= (n.1526-5A=) c.1676-5A= (n.1676-5A=) c.1475-5A= (n.1475-5A=) | |
| 10 | g.69384328A>C | CA5532646 | HK1 | c.1571-5A>C (n.1571-5A>C) c.1487-5A>C (n.1487-5A>C) c.1265+4233A>C (n.1265+4233A>C) c.1181-5A>C (n.1181-5A>C) c.*1188-5A>C (n.*1188-5A>C) c.*834-5A>C (n.*834-5A>C) c.1451-5A>C (n.1451-5A>C) n.2121-5A>C n.76-5A>C c.1568-5A>C (n.1568-5A>C) c.1583-5A>C (n.1583-5A>C) c.*1459-5A>C (n.*1459-5A>C) c.1535-5A>C (n.1535-5A>C) n.1797-5A>C c.1700-5A>C (n.1700-5A>C) c.1529-5A>C (n.1529-5A>C) c.1526-5A>C (n.1526-5A>C) c.1676-5A>C (n.1676-5A>C) c.1475-5A>C (n.1475-5A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384330C= | CA1917773155 | HK1 | c.1571-3C= (n.1571-3C=) c.1487-3C= (n.1487-3C=) c.1265+4235C= (n.1265+4235C=) c.1181-3C= (n.1181-3C=) c.*1188-3C= (n.*1188-3C=) c.*834-3C= (n.*834-3C=) c.1451-3C= (n.1451-3C=) n.2121-3C= n.76-3C= c.1568-3C= (n.1568-3C=) c.1583-3C= (n.1583-3C=) c.*1459-3C= (n.*1459-3C=) c.1535-3C= (n.1535-3C=) n.1797-3C= c.1700-3C= (n.1700-3C=) c.1529-3C= (n.1529-3C=) c.1526-3C= (n.1526-3C=) c.1676-3C= (n.1676-3C=) c.1475-3C= (n.1475-3C=) | |
| 10 | g.69384330C>T | CA929625084 | HK1 | c.1571-3C>T (n.1571-3C>T) c.1487-3C>T (n.1487-3C>T) c.1265+4235C>T (n.1265+4235C>T) c.1181-3C>T (n.1181-3C>T) c.*1188-3C>T (n.*1188-3C>T) c.*834-3C>T (n.*834-3C>T) c.1451-3C>T (n.1451-3C>T) n.2121-3C>T n.76-3C>T c.1568-3C>T (n.1568-3C>T) c.1583-3C>T (n.1583-3C>T) c.*1459-3C>T (n.*1459-3C>T) c.1535-3C>T (n.1535-3C>T) n.1797-3C>T c.1700-3C>T (n.1700-3C>T) c.1529-3C>T (n.1529-3C>T) c.1526-3C>T (n.1526-3C>T) c.1676-3C>T (n.1676-3C>T) c.1475-3C>T (n.1475-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384331A>C | CA376910758 | HK1 | c.1571-2A>C (n.1571-2A>C) c.1487-2A>C (n.1487-2A>C) c.1265+4236A>C (n.1265+4236A>C) c.1181-2A>C (n.1181-2A>C) c.*1188-2A>C (n.*1188-2A>C) c.*834-2A>C (n.*834-2A>C) c.1451-2A>C (n.1451-2A>C) n.2121-2A>C n.76-2A>C c.1568-2A>C (n.1568-2A>C) c.1583-2A>C (n.1583-2A>C) c.*1459-2A>C (n.*1459-2A>C) c.1535-2A>C (n.1535-2A>C) n.1797-2A>C c.1700-2A>C (n.1700-2A>C) c.1529-2A>C (n.1529-2A>C) c.1526-2A>C (n.1526-2A>C) c.1676-2A>C (n.1676-2A>C) c.1475-2A>C (n.1475-2A>C) | |
| 10 | g.69384331A>G | CA376910756 | HK1 | c.1571-2A>G (n.1571-2A>G) c.1487-2A>G (n.1487-2A>G) c.1265+4236A>G (n.1265+4236A>G) c.1181-2A>G (n.1181-2A>G) c.*1188-2A>G (n.*1188-2A>G) c.*834-2A>G (n.*834-2A>G) c.1451-2A>G (n.1451-2A>G) n.2121-2A>G n.76-2A>G c.1568-2A>G (n.1568-2A>G) c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) c.*1459-2A>G (n.*1459-2A>G) c.1535-2A>G (n.1535-2A>G) n.1797-2A>G c.1700-2A>G (n.1700-2A>G) c.1529-2A>G (n.1529-2A>G) c.1526-2A>G (n.1526-2A>G) c.1676-2A>G (n.1676-2A>G) c.1475-2A>G (n.1475-2A>G) | |
| 10 | g.69384331A>T | CA376910760 | HK1 | c.1571-2A>T (n.1571-2A>T) c.1487-2A>T (n.1487-2A>T) c.1265+4236A>T (n.1265+4236A>T) c.1181-2A>T (n.1181-2A>T) c.*1188-2A>T (n.*1188-2A>T) c.*834-2A>T (n.*834-2A>T) c.1451-2A>T (n.1451-2A>T) n.2121-2A>T n.76-2A>T c.1568-2A>T (n.1568-2A>T) c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) c.*1459-2A>T (n.*1459-2A>T) c.1535-2A>T (n.1535-2A>T) n.1797-2A>T c.1700-2A>T (n.1700-2A>T) c.1529-2A>T (n.1529-2A>T) c.1526-2A>T (n.1526-2A>T) c.1676-2A>T (n.1676-2A>T) c.1475-2A>T (n.1475-2A>T) | dbSNP |
| 10 | g.69384332G>A | CA376910780 | HK1 | c.1571-1G>A (n.1571-1G>A) c.1487-1G>A (n.1487-1G>A) c.1265+4237G>A (n.1265+4237G>A) c.1181-1G>A (n.1181-1G>A) c.*1188-1G>A (n.*1188-1G>A) c.*834-1G>A (n.*834-1G>A) c.1451-1G>A (n.1451-1G>A) n.2121-1G>A n.76-1G>A c.1568-1G>A (n.1568-1G>A) c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) c.*1459-1G>A (n.*1459-1G>A) c.1535-1G>A (n.1535-1G>A) n.1797-1G>A c.1700-1G>A (n.1700-1G>A) c.1529-1G>A (n.1529-1G>A) c.1526-1G>A (n.1526-1G>A) c.1676-1G>A (n.1676-1G>A) c.1475-1G>A (n.1475-1G>A) | |
| 10 | g.69384332G>C | CA376910793 | HK1 | c.1571-1G>C (n.1571-1G>C) c.1487-1G>C (n.1487-1G>C) c.1265+4237G>C (n.1265+4237G>C) c.1181-1G>C (n.1181-1G>C) c.*1188-1G>C (n.*1188-1G>C) c.*834-1G>C (n.*834-1G>C) c.1451-1G>C (n.1451-1G>C) n.2121-1G>C n.76-1G>C c.1568-1G>C (n.1568-1G>C) c.1583-1G>C (n.1583-1G>C) c.*1459-1G>C (n.*1459-1G>C) c.1535-1G>C (n.1535-1G>C) n.1797-1G>C c.1700-1G>C (n.1700-1G>C) c.1529-1G>C (n.1529-1G>C) c.1526-1G>C (n.1526-1G>C) c.1676-1G>C (n.1676-1G>C) c.1475-1G>C (n.1475-1G>C) | |
| 10 | g.69384332G>T | CA376910784 | HK1 | c.1571-1G>T (n.1571-1G>T) c.1487-1G>T (n.1487-1G>T) c.1265+4237G>T (n.1265+4237G>T) c.1181-1G>T (n.1181-1G>T) c.*1188-1G>T (n.*1188-1G>T) c.*834-1G>T (n.*834-1G>T) c.1451-1G>T (n.1451-1G>T) n.2121-1G>T n.76-1G>T c.1568-1G>T (n.1568-1G>T) c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) c.*1459-1G>T (n.*1459-1G>T) c.1535-1G>T (n.1535-1G>T) n.1797-1G>T c.1700-1G>T (n.1700-1G>T) c.1529-1G>T (n.1529-1G>T) c.1526-1G>T (n.1526-1G>T) c.1676-1G>T (n.1676-1G>T) c.1475-1G>T (n.1475-1G>T) | |
| 10 | g.69384333A>C | CA376910799 | HK1 | c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1265+4238A>C (n.1265+4238A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.2121A>C n.76A>C c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.1797A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) | |
| 10 | g.69384333A>G | CA376910808 | HK1 | c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1265+4238A>G (n.1265+4238A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.2121A>G n.76A>G c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.1797A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) | |
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| 10 | g.69384335A>G | CA376910838 | HK1 | c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1265+4240A>G (n.1265+4240A>G) c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.1453A>G (p.Asn485Asp) n.2123A>G n.78A>G c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.1537A>G (p.Asn513Asp) n.1799A>G c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1528A>G (p.Asn510Asp) c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) | ClinVar |
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| 10 | g.69384336A>G | CA376910847 | HK1 | c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1265+4241A>G (n.1265+4241A>G) c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.1454A>G (p.Asn485Ser) n.2124A>G n.79A>G c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.1800A>G c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1529A>G (p.Asn510Ser) c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.69384337T>A | CA376910855 | HK1 | c.1575T>A (p.Asn525Lys) c.1491T>A (p.Asn497Lys) c.1265+4242T>A (n.1265+4242T>A) c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.1455T>A (p.Asn485Lys) n.2125T>A n.80T>A c.1572T>A (p.Asn524Lys) c.1587T>A (p.Asn529Lys) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1539T>A (p.Asn513Lys) n.1801T>A c.1704T>A (p.Asn568Lys) c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.1530T>A (p.Asn510Lys) c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.1479T>A (p.Asn493Lys) | |
| 10 | g.69384337T>C | CA470027050 | HK1 | c.1575T>C (p.Asn525=) c.1491T>C (p.Asn497=) c.1265+4242T>C (n.1265+4242T>C) c.1185T>C (p.Asn395=) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.1455T>C (p.Asn485=) n.2125T>C n.80T>C c.1572T>C (p.Asn524=) c.1587T>C (p.Asn529=) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1539T>C (p.Asn513=) n.1801T>C c.1704T>C (p.Asn568=) c.1533T>C (p.Asn511=) c.1530T>C (p.Asn510=) c.1680T>C (p.Asn560=) c.1479T>C (p.Asn493=) | |
| 10 | g.69384337T>G | CA376910851 | HK1 | c.1575T>G (p.Asn525Lys) c.1491T>G (p.Asn497Lys) c.1265+4242T>G (n.1265+4242T>G) c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.1455T>G (p.Asn485Lys) n.2125T>G n.80T>G c.1572T>G (p.Asn524Lys) c.1587T>G (p.Asn529Lys) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.1539T>G (p.Asn513Lys) n.1801T>G c.1704T>G (p.Asn568Lys) c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.1530T>G (p.Asn510Lys) c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.1479T>G (p.Asn493Lys) | |
| 10 | g.69384338G>A | CA376910860 | HK1 | c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1265+4243G>A (n.1265+4243G>A) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.1456G>A (p.Gly486Ser) n.2126G>A n.81G>A c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.1802G>A c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.1681G>A (p.Gly561Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) | |
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| 10 | g.69384342A>C | CA376910887 | HK1 | c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.1265+4247A>C (n.1265+4247A>C) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.1460A>C (p.Asp487Ala) n.2130A>C n.85A>C c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1544A>C (p.Asp515Ala) n.1806A>C c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) | |
| 10 | g.69384342A>G | CA376910891 | HK1 | c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.1265+4247A>G (n.1265+4247A>G) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.1460A>G (p.Asp487Gly) n.2130A>G n.85A>G c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1544A>G (p.Asp515Gly) n.1806A>G c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) | |
| 10 | g.69384342A>T | CA376910895 | HK1 | c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) c.1265+4247A>T (n.1265+4247A>T) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.1460A>T (p.Asp487Val) n.2130A>T n.85A>T c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1592A>T (p.Asp531Val) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.1544A>T (p.Asp515Val) n.1806A>T c.1709A>T (p.Asp570Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1685A>T (p.Asp562Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) | |
| 10 | g.69384343C>A | CA376910897 | HK1 | c.1581C>A (p.Asp527Glu) c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.1265+4248C>A (n.1265+4248C>A) c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.1461C>A (p.Asp487Glu) n.2131C>A n.86C>A c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1545C>A (p.Asp515Glu) n.1807C>A c.1710C>A (p.Asp570Glu) c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.1686C>A (p.Asp562Glu) c.1485C>A (p.Asp495Glu) | |
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| 10 | g.69384344T>G | CA376910909 | HK1 | c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1265+4249T>G (n.1265+4249T>G) c.1192T>G (p.Phe398Val) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.1462T>G (p.Phe488Val) n.2132T>G n.87T>G c.1579T>G (p.Phe527Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.1546T>G (p.Phe516Val) n.1808T>G c.1711T>G (p.Phe571Val) c.1540T>G (p.Phe514Val) c.1537T>G (p.Phe513Val) c.1687T>G (p.Phe563Val) c.1486T>G (p.Phe496Val) | |
| 10 | g.69384345T>A | CA376910913 | HK1 | c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1265+4250T>A (n.1265+4250T>A) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) n.2133T>A n.88T>A c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) n.1809T>A c.1712T>A (p.Phe571Tyr) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) | |
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| 10 | g.69384346C>A | CA376910916 | HK1 | c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.1265+4251C>A (n.1265+4251C>A) c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.1464C>A (p.Phe488Leu) n.2134C>A n.89C>A c.1581C>A (p.Phe527Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1548C>A (p.Phe516Leu) n.1810C>A c.1713C>A (p.Phe571Leu) c.1542C>A (p.Phe514Leu) c.1539C>A (p.Phe513Leu) c.1689C>A (p.Phe563Leu) c.1488C>A (p.Phe496Leu) | |
| 10 | g.69384346C>G | CA376910918 | HK1 | c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.1265+4251C>G (n.1265+4251C>G) c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.1464C>G (p.Phe488Leu) n.2134C>G n.89C>G c.1581C>G (p.Phe527Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1548C>G (p.Phe516Leu) n.1810C>G c.1713C>G (p.Phe571Leu) c.1542C>G (p.Phe514Leu) c.1539C>G (p.Phe513Leu) c.1689C>G (p.Phe563Leu) c.1488C>G (p.Phe496Leu) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.69384355G>C | CA470027091 | HK1 | c.1593G>C (p.Leu531=) c.1509G>C (p.Leu503=) c.1265+4260G>C (n.1265+4260G>C) c.1203G>C (p.Leu401=) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.1473G>C (p.Leu491=) n.2143G>C n.98G>C c.1590G>C (p.Leu530=) c.1605G>C (p.Leu535=) c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.1557G>C (p.Leu519=) n.1819G>C c.1722G>C (p.Leu574=) c.1551G>C (p.Leu517=) c.1548G>C (p.Leu516=) c.1698G>C (p.Leu566=) c.1497G>C (p.Leu499=) | |
| 10 | g.69384355G>T | CA470027089 | HK1 | c.1593G>T (p.Leu531=) c.1509G>T (p.Leu503=) c.1265+4260G>T (n.1265+4260G>T) c.1203G>T (p.Leu401=) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.1473G>T (p.Leu491=) n.2143G>T n.98G>T c.1590G>T (p.Leu530=) c.1605G>T (p.Leu535=) c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.1557G>T (p.Leu519=) n.1819G>T c.1722G>T (p.Leu574=) c.1551G>T (p.Leu517=) c.1548G>T (p.Leu516=) c.1698G>T (p.Leu566=) c.1497G>T (p.Leu499=) | gnomAD v4 |
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