Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.69384252A>G | CA2609447201 | HK1 | c.1571-81A>G (n.1571-81A>G) c.1487-81A>G (n.1487-81A>G) c.1265+4157A>G (n.1265+4157A>G) c.1181-81A>G (n.1181-81A>G) c.*1188-81A>G (n.*1188-81A>G) c.*834-81A>G (n.*834-81A>G) c.1451-81A>G (n.1451-81A>G) n.2121-81A>G n.76-81A>G c.1568-81A>G (n.1568-81A>G) c.1583-81A>G (n.1583-81A>G) c.*1459-81A>G (n.*1459-81A>G) c.1535-81A>G (n.1535-81A>G) n.1797-81A>G c.1700-81A>G (n.1700-81A>G) c.1529-81A>G (n.1529-81A>G) c.1526-81A>G (n.1526-81A>G) c.1676-81A>G (n.1676-81A>G) c.1475-81A>G (n.1475-81A>G) | gnomAD v4 |
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10 | g.69384272T>C | CA1917773116 | HK1 | c.1571-61T>C (n.1571-61T>C) c.1487-61T>C (n.1487-61T>C) c.1265+4177T>C (n.1265+4177T>C) c.1181-61T>C (n.1181-61T>C) c.*1188-61T>C (n.*1188-61T>C) c.*834-61T>C (n.*834-61T>C) c.1451-61T>C (n.1451-61T>C) n.2121-61T>C n.76-61T>C c.1568-61T>C (n.1568-61T>C) c.1583-61T>C (n.1583-61T>C) c.*1459-61T>C (n.*1459-61T>C) c.1535-61T>C (n.1535-61T>C) n.1797-61T>C c.1700-61T>C (n.1700-61T>C) c.1529-61T>C (n.1529-61T>C) c.1526-61T>C (n.1526-61T>C) c.1676-61T>C (n.1676-61T>C) c.1475-61T>C (n.1475-61T>C) | dbSNP |
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10 | g.69384274C>T | CA209213515 | HK1 | c.1571-59C>T (n.1571-59C>T) c.1487-59C>T (n.1487-59C>T) c.1265+4179C>T (n.1265+4179C>T) c.1181-59C>T (n.1181-59C>T) c.*1188-59C>T (n.*1188-59C>T) c.*834-59C>T (n.*834-59C>T) c.1451-59C>T (n.1451-59C>T) n.2121-59C>T n.76-59C>T c.1568-59C>T (n.1568-59C>T) c.1583-59C>T (n.1583-59C>T) c.*1459-59C>T (n.*1459-59C>T) c.1535-59C>T (n.1535-59C>T) n.1797-59C>T c.1700-59C>T (n.1700-59C>T) c.1529-59C>T (n.1529-59C>T) c.1526-59C>T (n.1526-59C>T) c.1676-59C>T (n.1676-59C>T) c.1475-59C>T (n.1475-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69384277G>T | CA2609447215 | HK1 | c.1571-56G>T (n.1571-56G>T) c.1487-56G>T (n.1487-56G>T) c.1265+4182G>T (n.1265+4182G>T) c.1181-56G>T (n.1181-56G>T) c.*1188-56G>T (n.*1188-56G>T) c.*834-56G>T (n.*834-56G>T) c.1451-56G>T (n.1451-56G>T) n.2121-56G>T n.76-56G>T c.1568-56G>T (n.1568-56G>T) c.1583-56G>T (n.1583-56G>T) c.*1459-56G>T (n.*1459-56G>T) c.1535-56G>T (n.1535-56G>T) n.1797-56G>T c.1700-56G>T (n.1700-56G>T) c.1529-56G>T (n.1529-56G>T) c.1526-56G>T (n.1526-56G>T) c.1676-56G>T (n.1676-56G>T) c.1475-56G>T (n.1475-56G>T) | gnomAD v4 |
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10 | g.69384278C>T | CA1917773124 | HK1 | c.1571-55C>T (n.1571-55C>T) c.1487-55C>T (n.1487-55C>T) c.1265+4183C>T (n.1265+4183C>T) c.1181-55C>T (n.1181-55C>T) c.*1188-55C>T (n.*1188-55C>T) c.*834-55C>T (n.*834-55C>T) c.1451-55C>T (n.1451-55C>T) n.2121-55C>T n.76-55C>T c.1568-55C>T (n.1568-55C>T) c.1583-55C>T (n.1583-55C>T) c.*1459-55C>T (n.*1459-55C>T) c.1535-55C>T (n.1535-55C>T) n.1797-55C>T c.1700-55C>T (n.1700-55C>T) c.1529-55C>T (n.1529-55C>T) c.1526-55C>T (n.1526-55C>T) c.1676-55C>T (n.1676-55C>T) c.1475-55C>T (n.1475-55C>T) | dbSNP |
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10 | g.69384308T>G | CA593840439 | HK1 | c.1571-25T>G (n.1571-25T>G) c.1487-25T>G (n.1487-25T>G) c.1265+4213T>G (n.1265+4213T>G) c.1181-25T>G (n.1181-25T>G) c.*1188-25T>G (n.*1188-25T>G) c.*834-25T>G (n.*834-25T>G) c.1451-25T>G (n.1451-25T>G) n.2121-25T>G n.76-25T>G c.1568-25T>G (n.1568-25T>G) c.1583-25T>G (n.1583-25T>G) c.*1459-25T>G (n.*1459-25T>G) c.1535-25T>G (n.1535-25T>G) n.1797-25T>G c.1700-25T>G (n.1700-25T>G) c.1529-25T>G (n.1529-25T>G) c.1526-25T>G (n.1526-25T>G) c.1676-25T>G (n.1676-25T>G) c.1475-25T>G (n.1475-25T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.69384308T= | CA1917773138 | HK1 | c.1571-25T= (n.1571-25T=) c.1487-25T= (n.1487-25T=) c.1265+4213T= (n.1265+4213T=) c.1181-25T= (n.1181-25T=) c.*1188-25T= (n.*1188-25T=) c.*834-25T= (n.*834-25T=) c.1451-25T= (n.1451-25T=) n.2121-25T= n.76-25T= c.1568-25T= (n.1568-25T=) c.1583-25T= (n.1583-25T=) c.*1459-25T= (n.*1459-25T=) c.1535-25T= (n.1535-25T=) n.1797-25T= c.1700-25T= (n.1700-25T=) c.1529-25T= (n.1529-25T=) c.1526-25T= (n.1526-25T=) c.1676-25T= (n.1676-25T=) c.1475-25T= (n.1475-25T=) | |
10 | g.69384310C>G | CA2609447224 | HK1 | c.1571-23C>G (n.1571-23C>G) c.1487-23C>G (n.1487-23C>G) c.1265+4215C>G (n.1265+4215C>G) c.1181-23C>G (n.1181-23C>G) c.*1188-23C>G (n.*1188-23C>G) c.*834-23C>G (n.*834-23C>G) c.1451-23C>G (n.1451-23C>G) n.2121-23C>G n.76-23C>G c.1568-23C>G (n.1568-23C>G) c.1583-23C>G (n.1583-23C>G) c.*1459-23C>G (n.*1459-23C>G) c.1535-23C>G (n.1535-23C>G) n.1797-23C>G c.1700-23C>G (n.1700-23C>G) c.1529-23C>G (n.1529-23C>G) c.1526-23C>G (n.1526-23C>G) c.1676-23C>G (n.1676-23C>G) c.1475-23C>G (n.1475-23C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69384311_69384315dup | CA2609447223 | HK1 | c.1571-22_1571-18dup (n.1571-22_1571-18dup) c.1487-22_1487-18dup (n.1487-22_1487-18dup) c.1265+4216_1265+4220dup (n.1265+4216_1265+4220dup) c.1181-22_1181-18dup (n.1181-22_1181-18dup) c.*1188-22_*1188-18dup (n.*1188-22_*1188-18dup) c.*834-22_*834-18dup (n.*834-22_*834-18dup) c.1451-22_1451-18dup (n.1451-22_1451-18dup) n.2121-22_2121-18dup n.76-22_76-18dup c.1568-22_1568-18dup (n.1568-22_1568-18dup) c.1583-22_1583-18dup (n.1583-22_1583-18dup) c.*1459-22_*1459-18dup (n.*1459-22_*1459-18dup) c.1535-22_1535-18dup (n.1535-22_1535-18dup) n.1797-22_1797-18dup c.1700-22_1700-18dup (n.1700-22_1700-18dup) c.1529-22_1529-18dup (n.1529-22_1529-18dup) c.1526-22_1526-18dup (n.1526-22_1526-18dup) c.1676-22_1676-18dup (n.1676-22_1676-18dup) c.1475-22_1475-18dup (n.1475-22_1475-18dup) | gnomAD v4 |
10 | g.69384312T>G | CA667921090 | HK1 | c.1571-21T>G (n.1571-21T>G) c.1487-21T>G (n.1487-21T>G) c.1265+4217T>G (n.1265+4217T>G) c.1181-21T>G (n.1181-21T>G) c.*1188-21T>G (n.*1188-21T>G) c.*834-21T>G (n.*834-21T>G) c.1451-21T>G (n.1451-21T>G) n.2121-21T>G n.76-21T>G c.1568-21T>G (n.1568-21T>G) c.1583-21T>G (n.1583-21T>G) c.*1459-21T>G (n.*1459-21T>G) c.1535-21T>G (n.1535-21T>G) n.1797-21T>G c.1700-21T>G (n.1700-21T>G) c.1529-21T>G (n.1529-21T>G) c.1526-21T>G (n.1526-21T>G) c.1676-21T>G (n.1676-21T>G) c.1475-21T>G (n.1475-21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384312T= | CA1917773139 | HK1 | c.1571-21T= (n.1571-21T=) c.1487-21T= (n.1487-21T=) c.1265+4217T= (n.1265+4217T=) c.1181-21T= (n.1181-21T=) c.*1188-21T= (n.*1188-21T=) c.*834-21T= (n.*834-21T=) c.1451-21T= (n.1451-21T=) n.2121-21T= n.76-21T= c.1568-21T= (n.1568-21T=) c.1583-21T= (n.1583-21T=) c.*1459-21T= (n.*1459-21T=) c.1535-21T= (n.1535-21T=) n.1797-21T= c.1700-21T= (n.1700-21T=) c.1529-21T= (n.1529-21T=) c.1526-21T= (n.1526-21T=) c.1676-21T= (n.1676-21T=) c.1475-21T= (n.1475-21T=) | |
10 | g.69384313T>C | CA2574573848 | HK1 | c.1571-20T>C (n.1571-20T>C) c.1487-20T>C (n.1487-20T>C) c.1265+4218T>C (n.1265+4218T>C) c.1181-20T>C (n.1181-20T>C) c.*1188-20T>C (n.*1188-20T>C) c.*834-20T>C (n.*834-20T>C) c.1451-20T>C (n.1451-20T>C) n.2121-20T>C n.76-20T>C c.1568-20T>C (n.1568-20T>C) c.1583-20T>C (n.1583-20T>C) c.*1459-20T>C (n.*1459-20T>C) c.1535-20T>C (n.1535-20T>C) n.1797-20T>C c.1700-20T>C (n.1700-20T>C) c.1529-20T>C (n.1529-20T>C) c.1526-20T>C (n.1526-20T>C) c.1676-20T>C (n.1676-20T>C) c.1475-20T>C (n.1475-20T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69384314A= | CA1917773141 | HK1 | c.1571-19A= (n.1571-19A=) c.1487-19A= (n.1487-19A=) c.1265+4219A= (n.1265+4219A=) c.1181-19A= (n.1181-19A=) c.*1188-19A= (n.*1188-19A=) c.*834-19A= (n.*834-19A=) c.1451-19A= (n.1451-19A=) n.2121-19A= n.76-19A= c.1568-19A= (n.1568-19A=) c.1583-19A= (n.1583-19A=) c.*1459-19A= (n.*1459-19A=) c.1535-19A= (n.1535-19A=) n.1797-19A= c.1700-19A= (n.1700-19A=) c.1529-19A= (n.1529-19A=) c.1526-19A= (n.1526-19A=) c.1676-19A= (n.1676-19A=) c.1475-19A= (n.1475-19A=) | |
10 | g.69384314A>G | CA5532641 | HK1 | c.1571-19A>G (n.1571-19A>G) c.1487-19A>G (n.1487-19A>G) c.1265+4219A>G (n.1265+4219A>G) c.1181-19A>G (n.1181-19A>G) c.*1188-19A>G (n.*1188-19A>G) c.*834-19A>G (n.*834-19A>G) c.1451-19A>G (n.1451-19A>G) n.2121-19A>G n.76-19A>G c.1568-19A>G (n.1568-19A>G) c.1583-19A>G (n.1583-19A>G) c.*1459-19A>G (n.*1459-19A>G) c.1535-19A>G (n.1535-19A>G) n.1797-19A>G c.1700-19A>G (n.1700-19A>G) c.1529-19A>G (n.1529-19A>G) c.1526-19A>G (n.1526-19A>G) c.1676-19A>G (n.1676-19A>G) c.1475-19A>G (n.1475-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69384315C= | CA1917773142 | HK1 | c.1571-18C= (n.1571-18C=) c.1487-18C= (n.1487-18C=) c.1265+4220C= (n.1265+4220C=) c.1181-18C= (n.1181-18C=) c.*1188-18C= (n.*1188-18C=) c.*834-18C= (n.*834-18C=) c.1451-18C= (n.1451-18C=) n.2121-18C= n.76-18C= c.1568-18C= (n.1568-18C=) c.1583-18C= (n.1583-18C=) c.*1459-18C= (n.*1459-18C=) c.1535-18C= (n.1535-18C=) n.1797-18C= c.1700-18C= (n.1700-18C=) c.1529-18C= (n.1529-18C=) c.1526-18C= (n.1526-18C=) c.1676-18C= (n.1676-18C=) c.1475-18C= (n.1475-18C=) | |
10 | g.69384315C>T | CA5532642 | HK1 | c.1571-18C>T (n.1571-18C>T) c.1487-18C>T (n.1487-18C>T) c.1265+4220C>T (n.1265+4220C>T) c.1181-18C>T (n.1181-18C>T) c.*1188-18C>T (n.*1188-18C>T) c.*834-18C>T (n.*834-18C>T) c.1451-18C>T (n.1451-18C>T) n.2121-18C>T n.76-18C>T c.1568-18C>T (n.1568-18C>T) c.1583-18C>T (n.1583-18C>T) c.*1459-18C>T (n.*1459-18C>T) c.1535-18C>T (n.1535-18C>T) n.1797-18C>T c.1700-18C>T (n.1700-18C>T) c.1529-18C>T (n.1529-18C>T) c.1526-18C>T (n.1526-18C>T) c.1676-18C>T (n.1676-18C>T) c.1475-18C>T (n.1475-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384316G>A | CA5532643 | HK1 | c.1571-17G>A (n.1571-17G>A) c.1487-17G>A (n.1487-17G>A) c.1265+4221G>A (n.1265+4221G>A) c.1181-17G>A (n.1181-17G>A) c.*1188-17G>A (n.*1188-17G>A) c.*834-17G>A (n.*834-17G>A) c.1451-17G>A (n.1451-17G>A) n.2121-17G>A n.76-17G>A c.1568-17G>A (n.1568-17G>A) c.1583-17G>A (n.1583-17G>A) c.*1459-17G>A (n.*1459-17G>A) c.1535-17G>A (n.1535-17G>A) n.1797-17G>A c.1700-17G>A (n.1700-17G>A) c.1529-17G>A (n.1529-17G>A) c.1526-17G>A (n.1526-17G>A) c.1676-17G>A (n.1676-17G>A) c.1475-17G>A (n.1475-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384316G= | CA1917773143 | HK1 | c.1571-17G= (n.1571-17G=) c.1487-17G= (n.1487-17G=) c.1265+4221G= (n.1265+4221G=) c.1181-17G= (n.1181-17G=) c.*1188-17G= (n.*1188-17G=) c.*834-17G= (n.*834-17G=) c.1451-17G= (n.1451-17G=) n.2121-17G= n.76-17G= c.1568-17G= (n.1568-17G=) c.1583-17G= (n.1583-17G=) c.*1459-17G= (n.*1459-17G=) c.1535-17G= (n.1535-17G=) n.1797-17G= c.1700-17G= (n.1700-17G=) c.1529-17G= (n.1529-17G=) c.1526-17G= (n.1526-17G=) c.1676-17G= (n.1676-17G=) c.1475-17G= (n.1475-17G=) | |
10 | g.69384317C>T | CA2609447225 | HK1 | c.1571-16C>T (n.1571-16C>T) c.1487-16C>T (n.1487-16C>T) c.1265+4222C>T (n.1265+4222C>T) c.1181-16C>T (n.1181-16C>T) c.*1188-16C>T (n.*1188-16C>T) c.*834-16C>T (n.*834-16C>T) c.1451-16C>T (n.1451-16C>T) n.2121-16C>T n.76-16C>T c.1568-16C>T (n.1568-16C>T) c.1583-16C>T (n.1583-16C>T) c.*1459-16C>T (n.*1459-16C>T) c.1535-16C>T (n.1535-16C>T) n.1797-16C>T c.1700-16C>T (n.1700-16C>T) c.1529-16C>T (n.1529-16C>T) c.1526-16C>T (n.1526-16C>T) c.1676-16C>T (n.1676-16C>T) c.1475-16C>T (n.1475-16C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69384317_69384318delinsCT | CA1917773144 | HK1 | c.1571-16_1571-15delinsCT (n.1571-16_1571-15delinsCT) c.1487-16_1487-15delinsCT (n.1487-16_1487-15delinsCT) c.1265+4222_1265+4223delinsCT (n.1265+4222_1265+4223delinsCT) c.1181-16_1181-15delinsCT (n.1181-16_1181-15delinsCT) c.*1188-16_*1188-15delinsCT (n.*1188-16_*1188-15delinsCT) c.*834-16_*834-15delinsCT (n.*834-16_*834-15delinsCT) c.1451-16_1451-15delinsCT (n.1451-16_1451-15delinsCT) n.2121-16_2121-15delinsCT n.76-16_76-15delinsCT c.1568-16_1568-15delinsCT (n.1568-16_1568-15delinsCT) c.1583-16_1583-15delinsCT (n.1583-16_1583-15delinsCT) c.*1459-16_*1459-15delinsCT (n.*1459-16_*1459-15delinsCT) c.1535-16_1535-15delinsCT (n.1535-16_1535-15delinsCT) n.1797-16_1797-15delinsCT c.1700-16_1700-15delinsCT (n.1700-16_1700-15delinsCT) c.1529-16_1529-15delinsCT (n.1529-16_1529-15delinsCT) c.1526-16_1526-15delinsCT (n.1526-16_1526-15delinsCT) c.1676-16_1676-15delinsCT (n.1676-16_1676-15delinsCT) c.1475-16_1475-15delinsCT (n.1475-16_1475-15delinsCT) | |
10 | g.69384318T>C | CA2609447226 | HK1 | c.1571-15T>C (n.1571-15T>C) c.1487-15T>C (n.1487-15T>C) c.1265+4223T>C (n.1265+4223T>C) c.1181-15T>C (n.1181-15T>C) c.*1188-15T>C (n.*1188-15T>C) c.*834-15T>C (n.*834-15T>C) c.1451-15T>C (n.1451-15T>C) n.2121-15T>C n.76-15T>C c.1568-15T>C (n.1568-15T>C) c.1583-15T>C (n.1583-15T>C) c.*1459-15T>C (n.*1459-15T>C) c.1535-15T>C (n.1535-15T>C) n.1797-15T>C c.1700-15T>C (n.1700-15T>C) c.1529-15T>C (n.1529-15T>C) c.1526-15T>C (n.1526-15T>C) c.1676-15T>C (n.1676-15T>C) c.1475-15T>C (n.1475-15T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69384318T>G | CA929625081 | HK1 | c.1571-15T>G (n.1571-15T>G) c.1487-15T>G (n.1487-15T>G) c.1265+4223T>G (n.1265+4223T>G) c.1181-15T>G (n.1181-15T>G) c.*1188-15T>G (n.*1188-15T>G) c.*834-15T>G (n.*834-15T>G) c.1451-15T>G (n.1451-15T>G) n.2121-15T>G n.76-15T>G c.1568-15T>G (n.1568-15T>G) c.1583-15T>G (n.1583-15T>G) c.*1459-15T>G (n.*1459-15T>G) c.1535-15T>G (n.1535-15T>G) n.1797-15T>G c.1700-15T>G (n.1700-15T>G) c.1529-15T>G (n.1529-15T>G) c.1526-15T>G (n.1526-15T>G) c.1676-15T>G (n.1676-15T>G) c.1475-15T>G (n.1475-15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69384321del | CA593840443 | HK1 | c.1571-12del (n.1571-12del) c.1487-12del (n.1487-12del) c.1265+4226del (n.1265+4226del) c.1181-12del (n.1181-12del) c.*1188-12del (n.*1188-12del) c.*834-12del (n.*834-12del) c.1451-12del (n.1451-12del) n.2121-12del n.76-12del c.1568-12del (n.1568-12del) c.1583-12del (n.1583-12del) c.*1459-12del (n.*1459-12del) c.1535-12del (n.1535-12del) n.1797-12del c.1700-12del (n.1700-12del) c.1529-12del (n.1529-12del) c.1526-12del (n.1526-12del) c.1676-12del (n.1676-12del) c.1475-12del (n.1475-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.69384322G>T | CA2609447229 | HK1 | c.1571-11G>T (n.1571-11G>T) c.1487-11G>T (n.1487-11G>T) c.1265+4227G>T (n.1265+4227G>T) c.1181-11G>T (n.1181-11G>T) c.*1188-11G>T (n.*1188-11G>T) c.*834-11G>T (n.*834-11G>T) c.1451-11G>T (n.1451-11G>T) n.2121-11G>T n.76-11G>T c.1568-11G>T (n.1568-11G>T) c.1583-11G>T (n.1583-11G>T) c.*1459-11G>T (n.*1459-11G>T) c.1535-11G>T (n.1535-11G>T) n.1797-11G>T c.1700-11G>T (n.1700-11G>T) c.1529-11G>T (n.1529-11G>T) c.1526-11G>T (n.1526-11G>T) c.1676-11G>T (n.1676-11G>T) c.1475-11G>T (n.1475-11G>T) | gnomAD v4 |
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10 | g.69384324C>T | CA667921095 | HK1 | c.1571-9C>T (n.1571-9C>T) c.1487-9C>T (n.1487-9C>T) c.1265+4229C>T (n.1265+4229C>T) c.1181-9C>T (n.1181-9C>T) c.*1188-9C>T (n.*1188-9C>T) c.*834-9C>T (n.*834-9C>T) c.1451-9C>T (n.1451-9C>T) n.2121-9C>T n.76-9C>T c.1568-9C>T (n.1568-9C>T) c.1583-9C>T (n.1583-9C>T) c.*1459-9C>T (n.*1459-9C>T) c.1535-9C>T (n.1535-9C>T) n.1797-9C>T c.1700-9C>T (n.1700-9C>T) c.1529-9C>T (n.1529-9C>T) c.1526-9C>T (n.1526-9C>T) c.1676-9C>T (n.1676-9C>T) c.1475-9C>T (n.1475-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.69384326G>C | CA5532644 | HK1 | c.1571-7G>C (n.1571-7G>C) c.1487-7G>C (n.1487-7G>C) c.1265+4231G>C (n.1265+4231G>C) c.1181-7G>C (n.1181-7G>C) c.*1188-7G>C (n.*1188-7G>C) c.*834-7G>C (n.*834-7G>C) c.1451-7G>C (n.1451-7G>C) n.2121-7G>C n.76-7G>C c.1568-7G>C (n.1568-7G>C) c.1583-7G>C (n.1583-7G>C) c.*1459-7G>C (n.*1459-7G>C) c.1535-7G>C (n.1535-7G>C) n.1797-7G>C c.1700-7G>C (n.1700-7G>C) c.1529-7G>C (n.1529-7G>C) c.1526-7G>C (n.1526-7G>C) c.1676-7G>C (n.1676-7G>C) c.1475-7G>C (n.1475-7G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.69384327C>T | CA5532645 | HK1 | c.1571-6C>T (n.1571-6C>T) c.1487-6C>T (n.1487-6C>T) c.1265+4232C>T (n.1265+4232C>T) c.1181-6C>T (n.1181-6C>T) c.*1188-6C>T (n.*1188-6C>T) c.*834-6C>T (n.*834-6C>T) c.1451-6C>T (n.1451-6C>T) n.2121-6C>T n.76-6C>T c.1568-6C>T (n.1568-6C>T) c.1583-6C>T (n.1583-6C>T) c.*1459-6C>T (n.*1459-6C>T) c.1535-6C>T (n.1535-6C>T) n.1797-6C>T c.1700-6C>T (n.1700-6C>T) c.1529-6C>T (n.1529-6C>T) c.1526-6C>T (n.1526-6C>T) c.1676-6C>T (n.1676-6C>T) c.1475-6C>T (n.1475-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69384328A= | CA1917773154 | HK1 | c.1571-5A= (n.1571-5A=) c.1487-5A= (n.1487-5A=) c.1265+4233A= (n.1265+4233A=) c.1181-5A= (n.1181-5A=) c.*1188-5A= (n.*1188-5A=) c.*834-5A= (n.*834-5A=) c.1451-5A= (n.1451-5A=) n.2121-5A= n.76-5A= c.1568-5A= (n.1568-5A=) c.1583-5A= (n.1583-5A=) c.*1459-5A= (n.*1459-5A=) c.1535-5A= (n.1535-5A=) n.1797-5A= c.1700-5A= (n.1700-5A=) c.1529-5A= (n.1529-5A=) c.1526-5A= (n.1526-5A=) c.1676-5A= (n.1676-5A=) c.1475-5A= (n.1475-5A=) | |
10 | g.69384328A>C | CA5532646 | HK1 | c.1571-5A>C (n.1571-5A>C) c.1487-5A>C (n.1487-5A>C) c.1265+4233A>C (n.1265+4233A>C) c.1181-5A>C (n.1181-5A>C) c.*1188-5A>C (n.*1188-5A>C) c.*834-5A>C (n.*834-5A>C) c.1451-5A>C (n.1451-5A>C) n.2121-5A>C n.76-5A>C c.1568-5A>C (n.1568-5A>C) c.1583-5A>C (n.1583-5A>C) c.*1459-5A>C (n.*1459-5A>C) c.1535-5A>C (n.1535-5A>C) n.1797-5A>C c.1700-5A>C (n.1700-5A>C) c.1529-5A>C (n.1529-5A>C) c.1526-5A>C (n.1526-5A>C) c.1676-5A>C (n.1676-5A>C) c.1475-5A>C (n.1475-5A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384330C= | CA1917773155 | HK1 | c.1571-3C= (n.1571-3C=) c.1487-3C= (n.1487-3C=) c.1265+4235C= (n.1265+4235C=) c.1181-3C= (n.1181-3C=) c.*1188-3C= (n.*1188-3C=) c.*834-3C= (n.*834-3C=) c.1451-3C= (n.1451-3C=) n.2121-3C= n.76-3C= c.1568-3C= (n.1568-3C=) c.1583-3C= (n.1583-3C=) c.*1459-3C= (n.*1459-3C=) c.1535-3C= (n.1535-3C=) n.1797-3C= c.1700-3C= (n.1700-3C=) c.1529-3C= (n.1529-3C=) c.1526-3C= (n.1526-3C=) c.1676-3C= (n.1676-3C=) c.1475-3C= (n.1475-3C=) | |
10 | g.69384330C>T | CA929625084 | HK1 | c.1571-3C>T (n.1571-3C>T) c.1487-3C>T (n.1487-3C>T) c.1265+4235C>T (n.1265+4235C>T) c.1181-3C>T (n.1181-3C>T) c.*1188-3C>T (n.*1188-3C>T) c.*834-3C>T (n.*834-3C>T) c.1451-3C>T (n.1451-3C>T) n.2121-3C>T n.76-3C>T c.1568-3C>T (n.1568-3C>T) c.1583-3C>T (n.1583-3C>T) c.*1459-3C>T (n.*1459-3C>T) c.1535-3C>T (n.1535-3C>T) n.1797-3C>T c.1700-3C>T (n.1700-3C>T) c.1529-3C>T (n.1529-3C>T) c.1526-3C>T (n.1526-3C>T) c.1676-3C>T (n.1676-3C>T) c.1475-3C>T (n.1475-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384331A>C | CA376910758 | HK1 | c.1571-2A>C (n.1571-2A>C) c.1487-2A>C (n.1487-2A>C) c.1265+4236A>C (n.1265+4236A>C) c.1181-2A>C (n.1181-2A>C) c.*1188-2A>C (n.*1188-2A>C) c.*834-2A>C (n.*834-2A>C) c.1451-2A>C (n.1451-2A>C) n.2121-2A>C n.76-2A>C c.1568-2A>C (n.1568-2A>C) c.1583-2A>C (n.1583-2A>C) c.*1459-2A>C (n.*1459-2A>C) c.1535-2A>C (n.1535-2A>C) n.1797-2A>C c.1700-2A>C (n.1700-2A>C) c.1529-2A>C (n.1529-2A>C) c.1526-2A>C (n.1526-2A>C) c.1676-2A>C (n.1676-2A>C) c.1475-2A>C (n.1475-2A>C) | |
10 | g.69384331A>G | CA376910756 | HK1 | c.1571-2A>G (n.1571-2A>G) c.1487-2A>G (n.1487-2A>G) c.1265+4236A>G (n.1265+4236A>G) c.1181-2A>G (n.1181-2A>G) c.*1188-2A>G (n.*1188-2A>G) c.*834-2A>G (n.*834-2A>G) c.1451-2A>G (n.1451-2A>G) n.2121-2A>G n.76-2A>G c.1568-2A>G (n.1568-2A>G) c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) c.*1459-2A>G (n.*1459-2A>G) c.1535-2A>G (n.1535-2A>G) n.1797-2A>G c.1700-2A>G (n.1700-2A>G) c.1529-2A>G (n.1529-2A>G) c.1526-2A>G (n.1526-2A>G) c.1676-2A>G (n.1676-2A>G) c.1475-2A>G (n.1475-2A>G) | |
10 | g.69384331A>T | CA376910760 | HK1 | c.1571-2A>T (n.1571-2A>T) c.1487-2A>T (n.1487-2A>T) c.1265+4236A>T (n.1265+4236A>T) c.1181-2A>T (n.1181-2A>T) c.*1188-2A>T (n.*1188-2A>T) c.*834-2A>T (n.*834-2A>T) c.1451-2A>T (n.1451-2A>T) n.2121-2A>T n.76-2A>T c.1568-2A>T (n.1568-2A>T) c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) c.*1459-2A>T (n.*1459-2A>T) c.1535-2A>T (n.1535-2A>T) n.1797-2A>T c.1700-2A>T (n.1700-2A>T) c.1529-2A>T (n.1529-2A>T) c.1526-2A>T (n.1526-2A>T) c.1676-2A>T (n.1676-2A>T) c.1475-2A>T (n.1475-2A>T) | dbSNP |
10 | g.69384332G>A | CA376910780 | HK1 | c.1571-1G>A (n.1571-1G>A) c.1487-1G>A (n.1487-1G>A) c.1265+4237G>A (n.1265+4237G>A) c.1181-1G>A (n.1181-1G>A) c.*1188-1G>A (n.*1188-1G>A) c.*834-1G>A (n.*834-1G>A) c.1451-1G>A (n.1451-1G>A) n.2121-1G>A n.76-1G>A c.1568-1G>A (n.1568-1G>A) c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) c.*1459-1G>A (n.*1459-1G>A) c.1535-1G>A (n.1535-1G>A) n.1797-1G>A c.1700-1G>A (n.1700-1G>A) c.1529-1G>A (n.1529-1G>A) c.1526-1G>A (n.1526-1G>A) c.1676-1G>A (n.1676-1G>A) c.1475-1G>A (n.1475-1G>A) | |
10 | g.69384332G>C | CA376910793 | HK1 | c.1571-1G>C (n.1571-1G>C) c.1487-1G>C (n.1487-1G>C) c.1265+4237G>C (n.1265+4237G>C) c.1181-1G>C (n.1181-1G>C) c.*1188-1G>C (n.*1188-1G>C) c.*834-1G>C (n.*834-1G>C) c.1451-1G>C (n.1451-1G>C) n.2121-1G>C n.76-1G>C c.1568-1G>C (n.1568-1G>C) c.1583-1G>C (n.1583-1G>C) c.*1459-1G>C (n.*1459-1G>C) c.1535-1G>C (n.1535-1G>C) n.1797-1G>C c.1700-1G>C (n.1700-1G>C) c.1529-1G>C (n.1529-1G>C) c.1526-1G>C (n.1526-1G>C) c.1676-1G>C (n.1676-1G>C) c.1475-1G>C (n.1475-1G>C) | |
10 | g.69384332G>T | CA376910784 | HK1 | c.1571-1G>T (n.1571-1G>T) c.1487-1G>T (n.1487-1G>T) c.1265+4237G>T (n.1265+4237G>T) c.1181-1G>T (n.1181-1G>T) c.*1188-1G>T (n.*1188-1G>T) c.*834-1G>T (n.*834-1G>T) c.1451-1G>T (n.1451-1G>T) n.2121-1G>T n.76-1G>T c.1568-1G>T (n.1568-1G>T) c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) c.*1459-1G>T (n.*1459-1G>T) c.1535-1G>T (n.1535-1G>T) n.1797-1G>T c.1700-1G>T (n.1700-1G>T) c.1529-1G>T (n.1529-1G>T) c.1526-1G>T (n.1526-1G>T) c.1676-1G>T (n.1676-1G>T) c.1475-1G>T (n.1475-1G>T) | |
10 | g.69384333A>C | CA376910799 | HK1 | c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1265+4238A>C (n.1265+4238A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.2121A>C n.76A>C c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.1797A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) | |
10 | g.69384333A>G | CA376910808 | HK1 | c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1265+4238A>G (n.1265+4238A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.2121A>G n.76A>G c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.1797A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) | |
10 | g.69384333A>T | CA376910810 | HK1 | c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1265+4238A>T (n.1265+4238A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.1451A>T (p.Glu484Val) n.2121A>T n.76A>T c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.1797A>T c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) | |
10 | g.69384334G>A | CA470027047 | HK1 | c.1572G>A (p.Glu524=) c.1488G>A (p.Glu496=) c.1265+4239G>A (n.1265+4239G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1452G>A (p.Glu484=) n.2122G>A n.77G>A c.1569G>A (p.Glu523=) c.1584G>A (p.Glu528=) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.1536G>A (p.Glu512=) n.1798G>A c.1701G>A (p.Glu567=) c.1530G>A (p.Glu510=) c.1527G>A (p.Glu509=) c.1677G>A (p.Glu559=) c.1476G>A (p.Glu492=) | |
10 | g.69384334G>C | CA376910814 | HK1 | c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1265+4239G>C (n.1265+4239G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.2122G>C n.77G>C c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.1536G>C (p.Glu512Asp) n.1798G>C c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.1677G>C (p.Glu559Asp) c.1476G>C (p.Glu492Asp) | |
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10 | g.69384335A>G | CA376910838 | HK1 | c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1265+4240A>G (n.1265+4240A>G) c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.1453A>G (p.Asn485Asp) n.2123A>G n.78A>G c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.1537A>G (p.Asn513Asp) n.1799A>G c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1528A>G (p.Asn510Asp) c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) | ClinVar |
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10 | g.69384336A>C | CA376910846 | HK1 | c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.1265+4241A>C (n.1265+4241A>C) c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.1454A>C (p.Asn485Thr) n.2124A>C n.79A>C c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.1538A>C (p.Asn513Thr) n.1800A>C c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1529A>C (p.Asn510Thr) c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) | |
10 | g.69384336A>G | CA376910847 | HK1 | c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1265+4241A>G (n.1265+4241A>G) c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.1454A>G (p.Asn485Ser) n.2124A>G n.79A>G c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.1800A>G c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1529A>G (p.Asn510Ser) c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384336A>T | CA376910848 | HK1 | c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.1265+4241A>T (n.1265+4241A>T) c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.1454A>T (p.Asn485Ile) n.2124A>T n.79A>T c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.1800A>T c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1529A>T (p.Asn510Ile) c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) | |
10 | g.69384337T>A | CA376910855 | HK1 | c.1575T>A (p.Asn525Lys) c.1491T>A (p.Asn497Lys) c.1265+4242T>A (n.1265+4242T>A) c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.1455T>A (p.Asn485Lys) n.2125T>A n.80T>A c.1572T>A (p.Asn524Lys) c.1587T>A (p.Asn529Lys) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1539T>A (p.Asn513Lys) n.1801T>A c.1704T>A (p.Asn568Lys) c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.1530T>A (p.Asn510Lys) c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.1479T>A (p.Asn493Lys) | |
10 | g.69384337T>C | CA470027050 | HK1 | c.1575T>C (p.Asn525=) c.1491T>C (p.Asn497=) c.1265+4242T>C (n.1265+4242T>C) c.1185T>C (p.Asn395=) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.1455T>C (p.Asn485=) n.2125T>C n.80T>C c.1572T>C (p.Asn524=) c.1587T>C (p.Asn529=) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1539T>C (p.Asn513=) n.1801T>C c.1704T>C (p.Asn568=) c.1533T>C (p.Asn511=) c.1530T>C (p.Asn510=) c.1680T>C (p.Asn560=) c.1479T>C (p.Asn493=) | |
10 | g.69384337T>G | CA376910851 | HK1 | c.1575T>G (p.Asn525Lys) c.1491T>G (p.Asn497Lys) c.1265+4242T>G (n.1265+4242T>G) c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.1455T>G (p.Asn485Lys) n.2125T>G n.80T>G c.1572T>G (p.Asn524Lys) c.1587T>G (p.Asn529Lys) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.1539T>G (p.Asn513Lys) n.1801T>G c.1704T>G (p.Asn568Lys) c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.1530T>G (p.Asn510Lys) c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.1479T>G (p.Asn493Lys) | |
10 | g.69384338G>A | CA376910860 | HK1 | c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1265+4243G>A (n.1265+4243G>A) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.1456G>A (p.Gly486Ser) n.2126G>A n.81G>A c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.1802G>A c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.1681G>A (p.Gly561Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) | |
10 | g.69384338G>C | CA376910861 | HK1 | c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1265+4243G>C (n.1265+4243G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.2126G>C n.81G>C c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.1802G>C c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) | |
10 | g.69384338G>T | CA376910862 | HK1 | c.1576G>T (p.Gly526Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1265+4243G>T (n.1265+4243G>T) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.1456G>T (p.Gly486Cys) n.2126G>T n.81G>T c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.1540G>T (p.Gly514Cys) n.1802G>T c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.1681G>T (p.Gly561Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) | |
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10 | g.69384339G>C | CA376910867 | HK1 | c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1265+4244G>C (n.1265+4244G>C) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.2127G>C n.82G>C c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.1803G>C c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) | |
10 | g.69384339G>T | CA376910871 | HK1 | c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1265+4244G>T (n.1265+4244G>T) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.1457G>T (p.Gly486Val) n.2127G>T n.82G>T c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.1541G>T (p.Gly514Val) n.1803G>T c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1682G>T (p.Gly561Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) | |
10 | g.69384340T>A | CA470027054 | HK1 | c.1578T>A (p.Gly526=) c.1494T>A (p.Gly498=) c.1265+4245T>A (n.1265+4245T>A) c.1188T>A (p.Gly396=) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.1458T>A (p.Gly486=) n.2128T>A n.83T>A c.1575T>A (p.Gly525=) c.1590T>A (p.Gly530=) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1542T>A (p.Gly514=) n.1804T>A c.1707T>A (p.Gly569=) c.1536T>A (p.Gly512=) c.1533T>A (p.Gly511=) c.1683T>A (p.Gly561=) c.1482T>A (p.Gly494=) | |
10 | g.69384340T>C | CA470027056 | HK1 | c.1578T>C (p.Gly526=) c.1494T>C (p.Gly498=) c.1265+4245T>C (n.1265+4245T>C) c.1188T>C (p.Gly396=) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.1458T>C (p.Gly486=) n.2128T>C n.83T>C c.1575T>C (p.Gly525=) c.1590T>C (p.Gly530=) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1542T>C (p.Gly514=) n.1804T>C c.1707T>C (p.Gly569=) c.1536T>C (p.Gly512=) c.1533T>C (p.Gly511=) c.1683T>C (p.Gly561=) c.1482T>C (p.Gly494=) | |
10 | g.69384340T>G | CA470027055 | HK1 | c.1578T>G (p.Gly526=) c.1494T>G (p.Gly498=) c.1265+4245T>G (n.1265+4245T>G) c.1188T>G (p.Gly396=) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.1458T>G (p.Gly486=) n.2128T>G n.83T>G c.1575T>G (p.Gly525=) c.1590T>G (p.Gly530=) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1542T>G (p.Gly514=) n.1804T>G c.1707T>G (p.Gly569=) c.1536T>G (p.Gly512=) c.1533T>G (p.Gly511=) c.1683T>G (p.Gly561=) c.1482T>G (p.Gly494=) | |
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10 | g.69384341G>C | CA376910879 | HK1 | c.1579G>C (p.Asp527His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.1265+4246G>C (n.1265+4246G>C) c.1189G>C (p.Asp397His) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.1459G>C (p.Asp487His) n.2129G>C n.84G>C c.1576G>C (p.Asp526His) c.1591G>C (p.Asp531His) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.1543G>C (p.Asp515His) n.1805G>C c.1708G>C (p.Asp570His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1684G>C (p.Asp562His) c.1483G>C (p.Asp495His) | |
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10 | g.69384342A>C | CA376910887 | HK1 | c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.1265+4247A>C (n.1265+4247A>C) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.1460A>C (p.Asp487Ala) n.2130A>C n.85A>C c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1544A>C (p.Asp515Ala) n.1806A>C c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) | |
10 | g.69384342A>G | CA376910891 | HK1 | c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.1265+4247A>G (n.1265+4247A>G) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.1460A>G (p.Asp487Gly) n.2130A>G n.85A>G c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1544A>G (p.Asp515Gly) n.1806A>G c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) | |
10 | g.69384342A>T | CA376910895 | HK1 | c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) c.1265+4247A>T (n.1265+4247A>T) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.1460A>T (p.Asp487Val) n.2130A>T n.85A>T c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1592A>T (p.Asp531Val) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.1544A>T (p.Asp515Val) n.1806A>T c.1709A>T (p.Asp570Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1685A>T (p.Asp562Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) | |
10 | g.69384343C>A | CA376910897 | HK1 | c.1581C>A (p.Asp527Glu) c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.1265+4248C>A (n.1265+4248C>A) c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.1461C>A (p.Asp487Glu) n.2131C>A n.86C>A c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1545C>A (p.Asp515Glu) n.1807C>A c.1710C>A (p.Asp570Glu) c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.1686C>A (p.Asp562Glu) c.1485C>A (p.Asp495Glu) | |
10 | g.69384343C>G | CA376910896 | HK1 | c.1581C>G (p.Asp527Glu) c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.1265+4248C>G (n.1265+4248C>G) c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.1461C>G (p.Asp487Glu) n.2131C>G n.86C>G c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.1545C>G (p.Asp515Glu) n.1807C>G c.1710C>G (p.Asp570Glu) c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.1686C>G (p.Asp562Glu) c.1485C>G (p.Asp495Glu) | |
10 | g.69384343C>T | CA470027060 | HK1 | c.1581C>T (p.Asp527=) c.1497C>T (p.Asp499=) c.1265+4248C>T (n.1265+4248C>T) c.1191C>T (p.Asp397=) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.1461C>T (p.Asp487=) n.2131C>T n.86C>T c.1578C>T (p.Asp526=) c.1593C>T (p.Asp531=) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1545C>T (p.Asp515=) n.1807C>T c.1710C>T (p.Asp570=) c.1539C>T (p.Asp513=) c.1536C>T (p.Asp512=) c.1686C>T (p.Asp562=) c.1485C>T (p.Asp495=) | |
10 | g.69384344T>A | CA376910903 | HK1 | c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1265+4249T>A (n.1265+4249T>A) c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.1462T>A (p.Phe488Ile) n.2132T>A n.87T>A c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.1546T>A (p.Phe516Ile) n.1808T>A c.1711T>A (p.Phe571Ile) c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.1486T>A (p.Phe496Ile) | |
10 | g.69384344T>C | CA376910905 | HK1 | c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1265+4249T>C (n.1265+4249T>C) c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.1462T>C (p.Phe488Leu) n.2132T>C n.87T>C c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.1546T>C (p.Phe516Leu) n.1808T>C c.1711T>C (p.Phe571Leu) c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.1486T>C (p.Phe496Leu) | |
10 | g.69384344T>G | CA376910909 | HK1 | c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1265+4249T>G (n.1265+4249T>G) c.1192T>G (p.Phe398Val) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.1462T>G (p.Phe488Val) n.2132T>G n.87T>G c.1579T>G (p.Phe527Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.1546T>G (p.Phe516Val) n.1808T>G c.1711T>G (p.Phe571Val) c.1540T>G (p.Phe514Val) c.1537T>G (p.Phe513Val) c.1687T>G (p.Phe563Val) c.1486T>G (p.Phe496Val) | |
10 | g.69384345T>A | CA376910913 | HK1 | c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1265+4250T>A (n.1265+4250T>A) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) n.2133T>A n.88T>A c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) n.1809T>A c.1712T>A (p.Phe571Tyr) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) | |
10 | g.69384345T>C | CA376910914 | HK1 | c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1265+4250T>C (n.1265+4250T>C) c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.1463T>C (p.Phe488Ser) n.2133T>C n.88T>C c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1547T>C (p.Phe516Ser) n.1809T>C c.1712T>C (p.Phe571Ser) c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.1487T>C (p.Phe496Ser) | |
10 | g.69384345T>G | CA376910915 | HK1 | c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1265+4250T>G (n.1265+4250T>G) c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.1463T>G (p.Phe488Cys) n.2133T>G n.88T>G c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1547T>G (p.Phe516Cys) n.1809T>G c.1712T>G (p.Phe571Cys) c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.1487T>G (p.Phe496Cys) | |
10 | g.69384346C>A | CA376910916 | HK1 | c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.1265+4251C>A (n.1265+4251C>A) c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.1464C>A (p.Phe488Leu) n.2134C>A n.89C>A c.1581C>A (p.Phe527Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1548C>A (p.Phe516Leu) n.1810C>A c.1713C>A (p.Phe571Leu) c.1542C>A (p.Phe514Leu) c.1539C>A (p.Phe513Leu) c.1689C>A (p.Phe563Leu) c.1488C>A (p.Phe496Leu) | |
10 | g.69384346C>G | CA376910918 | HK1 | c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.1265+4251C>G (n.1265+4251C>G) c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.1464C>G (p.Phe488Leu) n.2134C>G n.89C>G c.1581C>G (p.Phe527Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1548C>G (p.Phe516Leu) n.1810C>G c.1713C>G (p.Phe571Leu) c.1542C>G (p.Phe514Leu) c.1539C>G (p.Phe513Leu) c.1689C>G (p.Phe563Leu) c.1488C>G (p.Phe496Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.69384346C>T | CA470027062 | HK1 | c.1584C>T (p.Phe528=) c.1500C>T (p.Phe500=) c.1265+4251C>T (n.1265+4251C>T) c.1194C>T (p.Phe398=) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.1464C>T (p.Phe488=) n.2134C>T n.89C>T c.1581C>T (p.Phe527=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.1548C>T (p.Phe516=) n.1810C>T c.1713C>T (p.Phe571=) c.1542C>T (p.Phe514=) c.1539C>T (p.Phe513=) c.1689C>T (p.Phe563=) c.1488C>T (p.Phe496=) | |
10 | g.69384347T>A | CA376910921 | HK1 | c.1585T>A (p.Leu529Met) c.1501T>A (p.Leu501Met) c.1265+4252T>A (n.1265+4252T>A) c.1195T>A (p.Leu399Met) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.1465T>A (p.Leu489Met) n.2135T>A n.90T>A c.1582T>A (p.Leu528Met) c.1597T>A (p.Leu533Met) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.1549T>A (p.Leu517Met) n.1811T>A c.1714T>A (p.Leu572Met) c.1543T>A (p.Leu515Met) c.1540T>A (p.Leu514Met) c.1690T>A (p.Leu564Met) c.1489T>A (p.Leu497Met) | |
10 | g.69384347T>C | CA470027063 | HK1 | c.1585T>C (p.Leu529=) c.1501T>C (p.Leu501=) c.1265+4252T>C (n.1265+4252T>C) c.1195T>C (p.Leu399=) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.1465T>C (p.Leu489=) n.2135T>C n.90T>C c.1582T>C (p.Leu528=) c.1597T>C (p.Leu533=) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.1549T>C (p.Leu517=) n.1811T>C c.1714T>C (p.Leu572=) c.1543T>C (p.Leu515=) c.1540T>C (p.Leu514=) c.1690T>C (p.Leu564=) c.1489T>C (p.Leu497=) | |
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10 | g.69384348T>A | CA376910927 | HK1 | c.1586T>A (p.Leu529Ter) c.1502T>A (p.Leu501Ter) c.1265+4253T>A (n.1265+4253T>A) c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.1466T>A (p.Leu489Ter) n.2136T>A n.91T>A c.1583T>A (p.Leu528Ter) c.1598T>A (p.Leu533Ter) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.1550T>A (p.Leu517Ter) n.1812T>A c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.1544T>A (p.Leu515Ter) c.1541T>A (p.Leu514Ter) c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.1490T>A (p.Leu497Ter) | |
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