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| 10 | g.69384296C>T | CA2609447220 | HK1 | c.1571-37C>T (n.1571-37C>T) c.1487-37C>T (n.1487-37C>T) c.1265+4201C>T (n.1265+4201C>T) c.1181-37C>T (n.1181-37C>T) c.*1188-37C>T (n.*1188-37C>T) c.*834-37C>T (n.*834-37C>T) c.1451-37C>T (n.1451-37C>T) n.2121-37C>T n.76-37C>T c.1568-37C>T (n.1568-37C>T) c.1583-37C>T (n.1583-37C>T) c.*1459-37C>T (n.*1459-37C>T) c.1535-37C>T (n.1535-37C>T) n.1797-37C>T c.1700-37C>T (n.1700-37C>T) c.1529-37C>T (n.1529-37C>T) c.1526-37C>T (n.1526-37C>T) c.1676-37C>T (n.1676-37C>T) c.1475-37C>T (n.1475-37C>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.69384307A>C | CA667921089 | HK1 | c.1571-26A>C (n.1571-26A>C) c.1487-26A>C (n.1487-26A>C) c.1265+4212A>C (n.1265+4212A>C) c.1181-26A>C (n.1181-26A>C) c.*1188-26A>C (n.*1188-26A>C) c.*834-26A>C (n.*834-26A>C) c.1451-26A>C (n.1451-26A>C) n.2121-26A>C n.76-26A>C c.1568-26A>C (n.1568-26A>C) c.1583-26A>C (n.1583-26A>C) c.*1459-26A>C (n.*1459-26A>C) c.1535-26A>C (n.1535-26A>C) n.1797-26A>C c.1700-26A>C (n.1700-26A>C) c.1529-26A>C (n.1529-26A>C) c.1526-26A>C (n.1526-26A>C) c.1676-26A>C (n.1676-26A>C) c.1475-26A>C (n.1475-26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384307A>T | CA1917773134 | HK1 | c.1571-26A>T (n.1571-26A>T) c.1487-26A>T (n.1487-26A>T) c.1265+4212A>T (n.1265+4212A>T) c.1181-26A>T (n.1181-26A>T) c.*1188-26A>T (n.*1188-26A>T) c.*834-26A>T (n.*834-26A>T) c.1451-26A>T (n.1451-26A>T) n.2121-26A>T n.76-26A>T c.1568-26A>T (n.1568-26A>T) c.1583-26A>T (n.1583-26A>T) c.*1459-26A>T (n.*1459-26A>T) c.1535-26A>T (n.1535-26A>T) n.1797-26A>T c.1700-26A>T (n.1700-26A>T) c.1529-26A>T (n.1529-26A>T) c.1526-26A>T (n.1526-26A>T) c.1676-26A>T (n.1676-26A>T) c.1475-26A>T (n.1475-26A>T) | dbSNP |
| 10 | g.69384308T>G | CA593840439 | HK1 | c.1571-25T>G (n.1571-25T>G) c.1487-25T>G (n.1487-25T>G) c.1265+4213T>G (n.1265+4213T>G) c.1181-25T>G (n.1181-25T>G) c.*1188-25T>G (n.*1188-25T>G) c.*834-25T>G (n.*834-25T>G) c.1451-25T>G (n.1451-25T>G) n.2121-25T>G n.76-25T>G c.1568-25T>G (n.1568-25T>G) c.1583-25T>G (n.1583-25T>G) c.*1459-25T>G (n.*1459-25T>G) c.1535-25T>G (n.1535-25T>G) n.1797-25T>G c.1700-25T>G (n.1700-25T>G) c.1529-25T>G (n.1529-25T>G) c.1526-25T>G (n.1526-25T>G) c.1676-25T>G (n.1676-25T>G) c.1475-25T>G (n.1475-25T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.69384308T= | CA1917773138 | HK1 | c.1571-25T= (n.1571-25T=) c.1487-25T= (n.1487-25T=) c.1265+4213T= (n.1265+4213T=) c.1181-25T= (n.1181-25T=) c.*1188-25T= (n.*1188-25T=) c.*834-25T= (n.*834-25T=) c.1451-25T= (n.1451-25T=) n.2121-25T= n.76-25T= c.1568-25T= (n.1568-25T=) c.1583-25T= (n.1583-25T=) c.*1459-25T= (n.*1459-25T=) c.1535-25T= (n.1535-25T=) n.1797-25T= c.1700-25T= (n.1700-25T=) c.1529-25T= (n.1529-25T=) c.1526-25T= (n.1526-25T=) c.1676-25T= (n.1676-25T=) c.1475-25T= (n.1475-25T=) | |
| 10 | g.69384310C>G | CA2609447224 | HK1 | c.1571-23C>G (n.1571-23C>G) c.1487-23C>G (n.1487-23C>G) c.1265+4215C>G (n.1265+4215C>G) c.1181-23C>G (n.1181-23C>G) c.*1188-23C>G (n.*1188-23C>G) c.*834-23C>G (n.*834-23C>G) c.1451-23C>G (n.1451-23C>G) n.2121-23C>G n.76-23C>G c.1568-23C>G (n.1568-23C>G) c.1583-23C>G (n.1583-23C>G) c.*1459-23C>G (n.*1459-23C>G) c.1535-23C>G (n.1535-23C>G) n.1797-23C>G c.1700-23C>G (n.1700-23C>G) c.1529-23C>G (n.1529-23C>G) c.1526-23C>G (n.1526-23C>G) c.1676-23C>G (n.1676-23C>G) c.1475-23C>G (n.1475-23C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384311_69384315dup | CA2609447223 | HK1 | c.1571-22_1571-18dup (n.1571-22_1571-18dup) c.1487-22_1487-18dup (n.1487-22_1487-18dup) c.1265+4216_1265+4220dup (n.1265+4216_1265+4220dup) c.1181-22_1181-18dup (n.1181-22_1181-18dup) c.*1188-22_*1188-18dup (n.*1188-22_*1188-18dup) c.*834-22_*834-18dup (n.*834-22_*834-18dup) c.1451-22_1451-18dup (n.1451-22_1451-18dup) n.2121-22_2121-18dup n.76-22_76-18dup c.1568-22_1568-18dup (n.1568-22_1568-18dup) c.1583-22_1583-18dup (n.1583-22_1583-18dup) c.*1459-22_*1459-18dup (n.*1459-22_*1459-18dup) c.1535-22_1535-18dup (n.1535-22_1535-18dup) n.1797-22_1797-18dup c.1700-22_1700-18dup (n.1700-22_1700-18dup) c.1529-22_1529-18dup (n.1529-22_1529-18dup) c.1526-22_1526-18dup (n.1526-22_1526-18dup) c.1676-22_1676-18dup (n.1676-22_1676-18dup) c.1475-22_1475-18dup (n.1475-22_1475-18dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384312T>G | CA667921090 | HK1 | c.1571-21T>G (n.1571-21T>G) c.1487-21T>G (n.1487-21T>G) c.1265+4217T>G (n.1265+4217T>G) c.1181-21T>G (n.1181-21T>G) c.*1188-21T>G (n.*1188-21T>G) c.*834-21T>G (n.*834-21T>G) c.1451-21T>G (n.1451-21T>G) n.2121-21T>G n.76-21T>G c.1568-21T>G (n.1568-21T>G) c.1583-21T>G (n.1583-21T>G) c.*1459-21T>G (n.*1459-21T>G) c.1535-21T>G (n.1535-21T>G) n.1797-21T>G c.1700-21T>G (n.1700-21T>G) c.1529-21T>G (n.1529-21T>G) c.1526-21T>G (n.1526-21T>G) c.1676-21T>G (n.1676-21T>G) c.1475-21T>G (n.1475-21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384312T= | CA1917773139 | HK1 | c.1571-21T= (n.1571-21T=) c.1487-21T= (n.1487-21T=) c.1265+4217T= (n.1265+4217T=) c.1181-21T= (n.1181-21T=) c.*1188-21T= (n.*1188-21T=) c.*834-21T= (n.*834-21T=) c.1451-21T= (n.1451-21T=) n.2121-21T= n.76-21T= c.1568-21T= (n.1568-21T=) c.1583-21T= (n.1583-21T=) c.*1459-21T= (n.*1459-21T=) c.1535-21T= (n.1535-21T=) n.1797-21T= c.1700-21T= (n.1700-21T=) c.1529-21T= (n.1529-21T=) c.1526-21T= (n.1526-21T=) c.1676-21T= (n.1676-21T=) c.1475-21T= (n.1475-21T=) | |
| 10 | g.69384313T>C | CA2574573848 | HK1 | c.1571-20T>C (n.1571-20T>C) c.1487-20T>C (n.1487-20T>C) c.1265+4218T>C (n.1265+4218T>C) c.1181-20T>C (n.1181-20T>C) c.*1188-20T>C (n.*1188-20T>C) c.*834-20T>C (n.*834-20T>C) c.1451-20T>C (n.1451-20T>C) n.2121-20T>C n.76-20T>C c.1568-20T>C (n.1568-20T>C) c.1583-20T>C (n.1583-20T>C) c.*1459-20T>C (n.*1459-20T>C) c.1535-20T>C (n.1535-20T>C) n.1797-20T>C c.1700-20T>C (n.1700-20T>C) c.1529-20T>C (n.1529-20T>C) c.1526-20T>C (n.1526-20T>C) c.1676-20T>C (n.1676-20T>C) c.1475-20T>C (n.1475-20T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384314A= | CA1917773141 | HK1 | c.1571-19A= (n.1571-19A=) c.1487-19A= (n.1487-19A=) c.1265+4219A= (n.1265+4219A=) c.1181-19A= (n.1181-19A=) c.*1188-19A= (n.*1188-19A=) c.*834-19A= (n.*834-19A=) c.1451-19A= (n.1451-19A=) n.2121-19A= n.76-19A= c.1568-19A= (n.1568-19A=) c.1583-19A= (n.1583-19A=) c.*1459-19A= (n.*1459-19A=) c.1535-19A= (n.1535-19A=) n.1797-19A= c.1700-19A= (n.1700-19A=) c.1529-19A= (n.1529-19A=) c.1526-19A= (n.1526-19A=) c.1676-19A= (n.1676-19A=) c.1475-19A= (n.1475-19A=) | |
| 10 | g.69384314A>G | CA5532641 | HK1 | c.1571-19A>G (n.1571-19A>G) c.1487-19A>G (n.1487-19A>G) c.1265+4219A>G (n.1265+4219A>G) c.1181-19A>G (n.1181-19A>G) c.*1188-19A>G (n.*1188-19A>G) c.*834-19A>G (n.*834-19A>G) c.1451-19A>G (n.1451-19A>G) n.2121-19A>G n.76-19A>G c.1568-19A>G (n.1568-19A>G) c.1583-19A>G (n.1583-19A>G) c.*1459-19A>G (n.*1459-19A>G) c.1535-19A>G (n.1535-19A>G) n.1797-19A>G c.1700-19A>G (n.1700-19A>G) c.1529-19A>G (n.1529-19A>G) c.1526-19A>G (n.1526-19A>G) c.1676-19A>G (n.1676-19A>G) c.1475-19A>G (n.1475-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384315C= | CA1917773142 | HK1 | c.1571-18C= (n.1571-18C=) c.1487-18C= (n.1487-18C=) c.1265+4220C= (n.1265+4220C=) c.1181-18C= (n.1181-18C=) c.*1188-18C= (n.*1188-18C=) c.*834-18C= (n.*834-18C=) c.1451-18C= (n.1451-18C=) n.2121-18C= n.76-18C= c.1568-18C= (n.1568-18C=) c.1583-18C= (n.1583-18C=) c.*1459-18C= (n.*1459-18C=) c.1535-18C= (n.1535-18C=) n.1797-18C= c.1700-18C= (n.1700-18C=) c.1529-18C= (n.1529-18C=) c.1526-18C= (n.1526-18C=) c.1676-18C= (n.1676-18C=) c.1475-18C= (n.1475-18C=) | |
| 10 | g.69384315C>T | CA5532642 | HK1 | c.1571-18C>T (n.1571-18C>T) c.1487-18C>T (n.1487-18C>T) c.1265+4220C>T (n.1265+4220C>T) c.1181-18C>T (n.1181-18C>T) c.*1188-18C>T (n.*1188-18C>T) c.*834-18C>T (n.*834-18C>T) c.1451-18C>T (n.1451-18C>T) n.2121-18C>T n.76-18C>T c.1568-18C>T (n.1568-18C>T) c.1583-18C>T (n.1583-18C>T) c.*1459-18C>T (n.*1459-18C>T) c.1535-18C>T (n.1535-18C>T) n.1797-18C>T c.1700-18C>T (n.1700-18C>T) c.1529-18C>T (n.1529-18C>T) c.1526-18C>T (n.1526-18C>T) c.1676-18C>T (n.1676-18C>T) c.1475-18C>T (n.1475-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384316G>A | CA5532643 | HK1 | c.1571-17G>A (n.1571-17G>A) c.1487-17G>A (n.1487-17G>A) c.1265+4221G>A (n.1265+4221G>A) c.1181-17G>A (n.1181-17G>A) c.*1188-17G>A (n.*1188-17G>A) c.*834-17G>A (n.*834-17G>A) c.1451-17G>A (n.1451-17G>A) n.2121-17G>A n.76-17G>A c.1568-17G>A (n.1568-17G>A) c.1583-17G>A (n.1583-17G>A) c.*1459-17G>A (n.*1459-17G>A) c.1535-17G>A (n.1535-17G>A) n.1797-17G>A c.1700-17G>A (n.1700-17G>A) c.1529-17G>A (n.1529-17G>A) c.1526-17G>A (n.1526-17G>A) c.1676-17G>A (n.1676-17G>A) c.1475-17G>A (n.1475-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384316G= | CA1917773143 | HK1 | c.1571-17G= (n.1571-17G=) c.1487-17G= (n.1487-17G=) c.1265+4221G= (n.1265+4221G=) c.1181-17G= (n.1181-17G=) c.*1188-17G= (n.*1188-17G=) c.*834-17G= (n.*834-17G=) c.1451-17G= (n.1451-17G=) n.2121-17G= n.76-17G= c.1568-17G= (n.1568-17G=) c.1583-17G= (n.1583-17G=) c.*1459-17G= (n.*1459-17G=) c.1535-17G= (n.1535-17G=) n.1797-17G= c.1700-17G= (n.1700-17G=) c.1529-17G= (n.1529-17G=) c.1526-17G= (n.1526-17G=) c.1676-17G= (n.1676-17G=) c.1475-17G= (n.1475-17G=) | |
| 10 | g.69384317C>T | CA2609447225 | HK1 | c.1571-16C>T (n.1571-16C>T) c.1487-16C>T (n.1487-16C>T) c.1265+4222C>T (n.1265+4222C>T) c.1181-16C>T (n.1181-16C>T) c.*1188-16C>T (n.*1188-16C>T) c.*834-16C>T (n.*834-16C>T) c.1451-16C>T (n.1451-16C>T) n.2121-16C>T n.76-16C>T c.1568-16C>T (n.1568-16C>T) c.1583-16C>T (n.1583-16C>T) c.*1459-16C>T (n.*1459-16C>T) c.1535-16C>T (n.1535-16C>T) n.1797-16C>T c.1700-16C>T (n.1700-16C>T) c.1529-16C>T (n.1529-16C>T) c.1526-16C>T (n.1526-16C>T) c.1676-16C>T (n.1676-16C>T) c.1475-16C>T (n.1475-16C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384317_69384318delinsCT | CA1917773144 | HK1 | c.1571-16_1571-15delinsCT (n.1571-16_1571-15delinsCT) c.1487-16_1487-15delinsCT (n.1487-16_1487-15delinsCT) c.1265+4222_1265+4223delinsCT (n.1265+4222_1265+4223delinsCT) c.1181-16_1181-15delinsCT (n.1181-16_1181-15delinsCT) c.*1188-16_*1188-15delinsCT (n.*1188-16_*1188-15delinsCT) c.*834-16_*834-15delinsCT (n.*834-16_*834-15delinsCT) c.1451-16_1451-15delinsCT (n.1451-16_1451-15delinsCT) n.2121-16_2121-15delinsCT n.76-16_76-15delinsCT c.1568-16_1568-15delinsCT (n.1568-16_1568-15delinsCT) c.1583-16_1583-15delinsCT (n.1583-16_1583-15delinsCT) c.*1459-16_*1459-15delinsCT (n.*1459-16_*1459-15delinsCT) c.1535-16_1535-15delinsCT (n.1535-16_1535-15delinsCT) n.1797-16_1797-15delinsCT c.1700-16_1700-15delinsCT (n.1700-16_1700-15delinsCT) c.1529-16_1529-15delinsCT (n.1529-16_1529-15delinsCT) c.1526-16_1526-15delinsCT (n.1526-16_1526-15delinsCT) c.1676-16_1676-15delinsCT (n.1676-16_1676-15delinsCT) c.1475-16_1475-15delinsCT (n.1475-16_1475-15delinsCT) | |
| 10 | g.69384318T>C | CA2609447226 | HK1 | c.1571-15T>C (n.1571-15T>C) c.1487-15T>C (n.1487-15T>C) c.1265+4223T>C (n.1265+4223T>C) c.1181-15T>C (n.1181-15T>C) c.*1188-15T>C (n.*1188-15T>C) c.*834-15T>C (n.*834-15T>C) c.1451-15T>C (n.1451-15T>C) n.2121-15T>C n.76-15T>C c.1568-15T>C (n.1568-15T>C) c.1583-15T>C (n.1583-15T>C) c.*1459-15T>C (n.*1459-15T>C) c.1535-15T>C (n.1535-15T>C) n.1797-15T>C c.1700-15T>C (n.1700-15T>C) c.1529-15T>C (n.1529-15T>C) c.1526-15T>C (n.1526-15T>C) c.1676-15T>C (n.1676-15T>C) c.1475-15T>C (n.1475-15T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384318T>G | CA929625081 | HK1 | c.1571-15T>G (n.1571-15T>G) c.1487-15T>G (n.1487-15T>G) c.1265+4223T>G (n.1265+4223T>G) c.1181-15T>G (n.1181-15T>G) c.*1188-15T>G (n.*1188-15T>G) c.*834-15T>G (n.*834-15T>G) c.1451-15T>G (n.1451-15T>G) n.2121-15T>G n.76-15T>G c.1568-15T>G (n.1568-15T>G) c.1583-15T>G (n.1583-15T>G) c.*1459-15T>G (n.*1459-15T>G) c.1535-15T>G (n.1535-15T>G) n.1797-15T>G c.1700-15T>G (n.1700-15T>G) c.1529-15T>G (n.1529-15T>G) c.1526-15T>G (n.1526-15T>G) c.1676-15T>G (n.1676-15T>G) c.1475-15T>G (n.1475-15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384318T= | CA1917773145 | HK1 | c.1571-15T= (n.1571-15T=) c.1487-15T= (n.1487-15T=) c.1265+4223T= (n.1265+4223T=) c.1181-15T= (n.1181-15T=) c.*1188-15T= (n.*1188-15T=) c.*834-15T= (n.*834-15T=) c.1451-15T= (n.1451-15T=) n.2121-15T= n.76-15T= c.1568-15T= (n.1568-15T=) c.1583-15T= (n.1583-15T=) c.*1459-15T= (n.*1459-15T=) c.1535-15T= (n.1535-15T=) n.1797-15T= c.1700-15T= (n.1700-15T=) c.1529-15T= (n.1529-15T=) c.1526-15T= (n.1526-15T=) c.1676-15T= (n.1676-15T=) c.1475-15T= (n.1475-15T=) | |
| 10 | g.69384321del | CA593840443 | HK1 | c.1571-12del (n.1571-12del) c.1487-12del (n.1487-12del) c.1265+4226del (n.1265+4226del) c.1181-12del (n.1181-12del) c.*1188-12del (n.*1188-12del) c.*834-12del (n.*834-12del) c.1451-12del (n.1451-12del) n.2121-12del n.76-12del c.1568-12del (n.1568-12del) c.1583-12del (n.1583-12del) c.*1459-12del (n.*1459-12del) c.1535-12del (n.1535-12del) n.1797-12del c.1700-12del (n.1700-12del) c.1529-12del (n.1529-12del) c.1526-12del (n.1526-12del) c.1676-12del (n.1676-12del) c.1475-12del (n.1475-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.69384320T>A | CA2609447227 | HK1 | c.1571-13T>A (n.1571-13T>A) c.1487-13T>A (n.1487-13T>A) c.1265+4225T>A (n.1265+4225T>A) c.1181-13T>A (n.1181-13T>A) c.*1188-13T>A (n.*1188-13T>A) c.*834-13T>A (n.*834-13T>A) c.1451-13T>A (n.1451-13T>A) n.2121-13T>A n.76-13T>A c.1568-13T>A (n.1568-13T>A) c.1583-13T>A (n.1583-13T>A) c.*1459-13T>A (n.*1459-13T>A) c.1535-13T>A (n.1535-13T>A) n.1797-13T>A c.1700-13T>A (n.1700-13T>A) c.1529-13T>A (n.1529-13T>A) c.1526-13T>A (n.1526-13T>A) c.1676-13T>A (n.1676-13T>A) c.1475-13T>A (n.1475-13T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384320T>C | CA2609447228 | HK1 | c.1571-13T>C (n.1571-13T>C) c.1487-13T>C (n.1487-13T>C) c.1265+4225T>C (n.1265+4225T>C) c.1181-13T>C (n.1181-13T>C) c.*1188-13T>C (n.*1188-13T>C) c.*834-13T>C (n.*834-13T>C) c.1451-13T>C (n.1451-13T>C) n.2121-13T>C n.76-13T>C c.1568-13T>C (n.1568-13T>C) c.1583-13T>C (n.1583-13T>C) c.*1459-13T>C (n.*1459-13T>C) c.1535-13T>C (n.1535-13T>C) n.1797-13T>C c.1700-13T>C (n.1700-13T>C) c.1529-13T>C (n.1529-13T>C) c.1526-13T>C (n.1526-13T>C) c.1676-13T>C (n.1676-13T>C) c.1475-13T>C (n.1475-13T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384322G>A | CA2609447230 | HK1 | c.1571-11G>A (n.1571-11G>A) c.1487-11G>A (n.1487-11G>A) c.1265+4227G>A (n.1265+4227G>A) c.1181-11G>A (n.1181-11G>A) c.*1188-11G>A (n.*1188-11G>A) c.*834-11G>A (n.*834-11G>A) c.1451-11G>A (n.1451-11G>A) n.2121-11G>A n.76-11G>A c.1568-11G>A (n.1568-11G>A) c.1583-11G>A (n.1583-11G>A) c.*1459-11G>A (n.*1459-11G>A) c.1535-11G>A (n.1535-11G>A) n.1797-11G>A c.1700-11G>A (n.1700-11G>A) c.1529-11G>A (n.1529-11G>A) c.1526-11G>A (n.1526-11G>A) c.1676-11G>A (n.1676-11G>A) c.1475-11G>A (n.1475-11G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384322G>T | CA2609447229 | HK1 | c.1571-11G>T (n.1571-11G>T) c.1487-11G>T (n.1487-11G>T) c.1265+4227G>T (n.1265+4227G>T) c.1181-11G>T (n.1181-11G>T) c.*1188-11G>T (n.*1188-11G>T) c.*834-11G>T (n.*834-11G>T) c.1451-11G>T (n.1451-11G>T) n.2121-11G>T n.76-11G>T c.1568-11G>T (n.1568-11G>T) c.1583-11G>T (n.1583-11G>T) c.*1459-11G>T (n.*1459-11G>T) c.1535-11G>T (n.1535-11G>T) n.1797-11G>T c.1700-11G>T (n.1700-11G>T) c.1529-11G>T (n.1529-11G>T) c.1526-11G>T (n.1526-11G>T) c.1676-11G>T (n.1676-11G>T) c.1475-11G>T (n.1475-11G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384324C= | CA1917773148 | HK1 | c.1571-9C= (n.1571-9C=) c.1487-9C= (n.1487-9C=) c.1265+4229C= (n.1265+4229C=) c.1181-9C= (n.1181-9C=) c.*1188-9C= (n.*1188-9C=) c.*834-9C= (n.*834-9C=) c.1451-9C= (n.1451-9C=) n.2121-9C= n.76-9C= c.1568-9C= (n.1568-9C=) c.1583-9C= (n.1583-9C=) c.*1459-9C= (n.*1459-9C=) c.1535-9C= (n.1535-9C=) n.1797-9C= c.1700-9C= (n.1700-9C=) c.1529-9C= (n.1529-9C=) c.1526-9C= (n.1526-9C=) c.1676-9C= (n.1676-9C=) c.1475-9C= (n.1475-9C=) | |
| 10 | g.69384324C>T | CA667921095 | HK1 | c.1571-9C>T (n.1571-9C>T) c.1487-9C>T (n.1487-9C>T) c.1265+4229C>T (n.1265+4229C>T) c.1181-9C>T (n.1181-9C>T) c.*1188-9C>T (n.*1188-9C>T) c.*834-9C>T (n.*834-9C>T) c.1451-9C>T (n.1451-9C>T) n.2121-9C>T n.76-9C>T c.1568-9C>T (n.1568-9C>T) c.1583-9C>T (n.1583-9C>T) c.*1459-9C>T (n.*1459-9C>T) c.1535-9C>T (n.1535-9C>T) n.1797-9C>T c.1700-9C>T (n.1700-9C>T) c.1529-9C>T (n.1529-9C>T) c.1526-9C>T (n.1526-9C>T) c.1676-9C>T (n.1676-9C>T) c.1475-9C>T (n.1475-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.69384326G>A | CA2609447231 | HK1 | c.1571-7G>A (n.1571-7G>A) c.1487-7G>A (n.1487-7G>A) c.1265+4231G>A (n.1265+4231G>A) c.1181-7G>A (n.1181-7G>A) c.*1188-7G>A (n.*1188-7G>A) c.*834-7G>A (n.*834-7G>A) c.1451-7G>A (n.1451-7G>A) n.2121-7G>A n.76-7G>A c.1568-7G>A (n.1568-7G>A) c.1583-7G>A (n.1583-7G>A) c.*1459-7G>A (n.*1459-7G>A) c.1535-7G>A (n.1535-7G>A) n.1797-7G>A c.1700-7G>A (n.1700-7G>A) c.1529-7G>A (n.1529-7G>A) c.1526-7G>A (n.1526-7G>A) c.1676-7G>A (n.1676-7G>A) c.1475-7G>A (n.1475-7G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384326G>C | CA5532644 | HK1 | c.1571-7G>C (n.1571-7G>C) c.1487-7G>C (n.1487-7G>C) c.1265+4231G>C (n.1265+4231G>C) c.1181-7G>C (n.1181-7G>C) c.*1188-7G>C (n.*1188-7G>C) c.*834-7G>C (n.*834-7G>C) c.1451-7G>C (n.1451-7G>C) n.2121-7G>C n.76-7G>C c.1568-7G>C (n.1568-7G>C) c.1583-7G>C (n.1583-7G>C) c.*1459-7G>C (n.*1459-7G>C) c.1535-7G>C (n.1535-7G>C) n.1797-7G>C c.1700-7G>C (n.1700-7G>C) c.1529-7G>C (n.1529-7G>C) c.1526-7G>C (n.1526-7G>C) c.1676-7G>C (n.1676-7G>C) c.1475-7G>C (n.1475-7G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.69384327C= | CA1917773153 | HK1 | c.1571-6C= (n.1571-6C=) c.1487-6C= (n.1487-6C=) c.1265+4232C= (n.1265+4232C=) c.1181-6C= (n.1181-6C=) c.*1188-6C= (n.*1188-6C=) c.*834-6C= (n.*834-6C=) c.1451-6C= (n.1451-6C=) n.2121-6C= n.76-6C= c.1568-6C= (n.1568-6C=) c.1583-6C= (n.1583-6C=) c.*1459-6C= (n.*1459-6C=) c.1535-6C= (n.1535-6C=) n.1797-6C= c.1700-6C= (n.1700-6C=) c.1529-6C= (n.1529-6C=) c.1526-6C= (n.1526-6C=) c.1676-6C= (n.1676-6C=) c.1475-6C= (n.1475-6C=) | |
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| 10 | g.69384330C= | CA1917773155 | HK1 | c.1571-3C= (n.1571-3C=) c.1487-3C= (n.1487-3C=) c.1265+4235C= (n.1265+4235C=) c.1181-3C= (n.1181-3C=) c.*1188-3C= (n.*1188-3C=) c.*834-3C= (n.*834-3C=) c.1451-3C= (n.1451-3C=) n.2121-3C= n.76-3C= c.1568-3C= (n.1568-3C=) c.1583-3C= (n.1583-3C=) c.*1459-3C= (n.*1459-3C=) c.1535-3C= (n.1535-3C=) n.1797-3C= c.1700-3C= (n.1700-3C=) c.1529-3C= (n.1529-3C=) c.1526-3C= (n.1526-3C=) c.1676-3C= (n.1676-3C=) c.1475-3C= (n.1475-3C=) | |
| 10 | g.69384330C>T | CA929625084 | HK1 | c.1571-3C>T (n.1571-3C>T) c.1487-3C>T (n.1487-3C>T) c.1265+4235C>T (n.1265+4235C>T) c.1181-3C>T (n.1181-3C>T) c.*1188-3C>T (n.*1188-3C>T) c.*834-3C>T (n.*834-3C>T) c.1451-3C>T (n.1451-3C>T) n.2121-3C>T n.76-3C>T c.1568-3C>T (n.1568-3C>T) c.1583-3C>T (n.1583-3C>T) c.*1459-3C>T (n.*1459-3C>T) c.1535-3C>T (n.1535-3C>T) n.1797-3C>T c.1700-3C>T (n.1700-3C>T) c.1529-3C>T (n.1529-3C>T) c.1526-3C>T (n.1526-3C>T) c.1676-3C>T (n.1676-3C>T) c.1475-3C>T (n.1475-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |