Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.69384222C>T | CA929625037 | HK1 | c.1571-111C>T (n.1571-111C>T) c.1487-111C>T (n.1487-111C>T) c.1265+4127C>T (n.1265+4127C>T) c.1181-111C>T (n.1181-111C>T) c.*1188-111C>T (n.*1188-111C>T) c.*834-111C>T (n.*834-111C>T) c.1451-111C>T (n.1451-111C>T) n.2121-111C>T n.76-111C>T c.1568-111C>T (n.1568-111C>T) c.1583-111C>T (n.1583-111C>T) c.*1459-111C>T (n.*1459-111C>T) c.1535-111C>T (n.1535-111C>T) n.1797-111C>T c.1700-111C>T (n.1700-111C>T) c.1529-111C>T (n.1529-111C>T) c.1526-111C>T (n.1526-111C>T) c.1676-111C>T (n.1676-111C>T) c.1475-111C>T (n.1475-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69384226A>C | CA2609447187 | HK1 | c.1571-107A>C (n.1571-107A>C) c.1487-107A>C (n.1487-107A>C) c.1265+4131A>C (n.1265+4131A>C) c.1181-107A>C (n.1181-107A>C) c.*1188-107A>C (n.*1188-107A>C) c.*834-107A>C (n.*834-107A>C) c.1451-107A>C (n.1451-107A>C) n.2121-107A>C n.76-107A>C c.1568-107A>C (n.1568-107A>C) c.1583-107A>C (n.1583-107A>C) c.*1459-107A>C (n.*1459-107A>C) c.1535-107A>C (n.1535-107A>C) n.1797-107A>C c.1700-107A>C (n.1700-107A>C) c.1529-107A>C (n.1529-107A>C) c.1526-107A>C (n.1526-107A>C) c.1676-107A>C (n.1676-107A>C) c.1475-107A>C (n.1475-107A>C) | gnomAD v4 |
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10 | g.69384238G>C | CA2609447195 | HK1 | c.1571-95G>C (n.1571-95G>C) c.1487-95G>C (n.1487-95G>C) c.1265+4143G>C (n.1265+4143G>C) c.1181-95G>C (n.1181-95G>C) c.*1188-95G>C (n.*1188-95G>C) c.*834-95G>C (n.*834-95G>C) c.1451-95G>C (n.1451-95G>C) n.2121-95G>C n.76-95G>C c.1568-95G>C (n.1568-95G>C) c.1583-95G>C (n.1583-95G>C) c.*1459-95G>C (n.*1459-95G>C) c.1535-95G>C (n.1535-95G>C) n.1797-95G>C c.1700-95G>C (n.1700-95G>C) c.1529-95G>C (n.1529-95G>C) c.1526-95G>C (n.1526-95G>C) c.1676-95G>C (n.1676-95G>C) c.1475-95G>C (n.1475-95G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69384239G>A | CA1917773100 | HK1 | c.1571-94G>A (n.1571-94G>A) c.1487-94G>A (n.1487-94G>A) c.1265+4144G>A (n.1265+4144G>A) c.1181-94G>A (n.1181-94G>A) c.*1188-94G>A (n.*1188-94G>A) c.*834-94G>A (n.*834-94G>A) c.1451-94G>A (n.1451-94G>A) n.2121-94G>A n.76-94G>A c.1568-94G>A (n.1568-94G>A) c.1583-94G>A (n.1583-94G>A) c.*1459-94G>A (n.*1459-94G>A) c.1535-94G>A (n.1535-94G>A) n.1797-94G>A c.1700-94G>A (n.1700-94G>A) c.1529-94G>A (n.1529-94G>A) c.1526-94G>A (n.1526-94G>A) c.1676-94G>A (n.1676-94G>A) c.1475-94G>A (n.1475-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.69384239G>T | CA2609447196 | HK1 | c.1571-94G>T (n.1571-94G>T) c.1487-94G>T (n.1487-94G>T) c.1265+4144G>T (n.1265+4144G>T) c.1181-94G>T (n.1181-94G>T) c.*1188-94G>T (n.*1188-94G>T) c.*834-94G>T (n.*834-94G>T) c.1451-94G>T (n.1451-94G>T) n.2121-94G>T n.76-94G>T c.1568-94G>T (n.1568-94G>T) c.1583-94G>T (n.1583-94G>T) c.*1459-94G>T (n.*1459-94G>T) c.1535-94G>T (n.1535-94G>T) n.1797-94G>T c.1700-94G>T (n.1700-94G>T) c.1529-94G>T (n.1529-94G>T) c.1526-94G>T (n.1526-94G>T) c.1676-94G>T (n.1676-94G>T) c.1475-94G>T (n.1475-94G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69384240G>A | CA1917773102 | HK1 | c.1571-93G>A (n.1571-93G>A) c.1487-93G>A (n.1487-93G>A) c.1265+4145G>A (n.1265+4145G>A) c.1181-93G>A (n.1181-93G>A) c.*1188-93G>A (n.*1188-93G>A) c.*834-93G>A (n.*834-93G>A) c.1451-93G>A (n.1451-93G>A) n.2121-93G>A n.76-93G>A c.1568-93G>A (n.1568-93G>A) c.1583-93G>A (n.1583-93G>A) c.*1459-93G>A (n.*1459-93G>A) c.1535-93G>A (n.1535-93G>A) n.1797-93G>A c.1700-93G>A (n.1700-93G>A) c.1529-93G>A (n.1529-93G>A) c.1526-93G>A (n.1526-93G>A) c.1676-93G>A (n.1676-93G>A) c.1475-93G>A (n.1475-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.69384243C>A | CA2609447198 | HK1 | c.1571-90C>A (n.1571-90C>A) c.1487-90C>A (n.1487-90C>A) c.1265+4148C>A (n.1265+4148C>A) c.1181-90C>A (n.1181-90C>A) c.*1188-90C>A (n.*1188-90C>A) c.*834-90C>A (n.*834-90C>A) c.1451-90C>A (n.1451-90C>A) n.2121-90C>A n.76-90C>A c.1568-90C>A (n.1568-90C>A) c.1583-90C>A (n.1583-90C>A) c.*1459-90C>A (n.*1459-90C>A) c.1535-90C>A (n.1535-90C>A) n.1797-90C>A c.1700-90C>A (n.1700-90C>A) c.1529-90C>A (n.1529-90C>A) c.1526-90C>A (n.1526-90C>A) c.1676-90C>A (n.1676-90C>A) c.1475-90C>A (n.1475-90C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69384243C= | CA1917773103 | HK1 | c.1571-90C= (n.1571-90C=) c.1487-90C= (n.1487-90C=) c.1265+4148C= (n.1265+4148C=) c.1181-90C= (n.1181-90C=) c.*1188-90C= (n.*1188-90C=) c.*834-90C= (n.*834-90C=) c.1451-90C= (n.1451-90C=) n.2121-90C= n.76-90C= c.1568-90C= (n.1568-90C=) c.1583-90C= (n.1583-90C=) c.*1459-90C= (n.*1459-90C=) c.1535-90C= (n.1535-90C=) n.1797-90C= c.1700-90C= (n.1700-90C=) c.1529-90C= (n.1529-90C=) c.1526-90C= (n.1526-90C=) c.1676-90C= (n.1676-90C=) c.1475-90C= (n.1475-90C=) | |
10 | g.69384243C>T | CA667921071 | HK1 | c.1571-90C>T (n.1571-90C>T) c.1487-90C>T (n.1487-90C>T) c.1265+4148C>T (n.1265+4148C>T) c.1181-90C>T (n.1181-90C>T) c.*1188-90C>T (n.*1188-90C>T) c.*834-90C>T (n.*834-90C>T) c.1451-90C>T (n.1451-90C>T) n.2121-90C>T n.76-90C>T c.1568-90C>T (n.1568-90C>T) c.1583-90C>T (n.1583-90C>T) c.*1459-90C>T (n.*1459-90C>T) c.1535-90C>T (n.1535-90C>T) n.1797-90C>T c.1700-90C>T (n.1700-90C>T) c.1529-90C>T (n.1529-90C>T) c.1526-90C>T (n.1526-90C>T) c.1676-90C>T (n.1676-90C>T) c.1475-90C>T (n.1475-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384246C= | CA1917773104 | HK1 | c.1571-87C= (n.1571-87C=) c.1487-87C= (n.1487-87C=) c.1265+4151C= (n.1265+4151C=) c.1181-87C= (n.1181-87C=) c.*1188-87C= (n.*1188-87C=) c.*834-87C= (n.*834-87C=) c.1451-87C= (n.1451-87C=) n.2121-87C= n.76-87C= c.1568-87C= (n.1568-87C=) c.1583-87C= (n.1583-87C=) c.*1459-87C= (n.*1459-87C=) c.1535-87C= (n.1535-87C=) n.1797-87C= c.1700-87C= (n.1700-87C=) c.1529-87C= (n.1529-87C=) c.1526-87C= (n.1526-87C=) c.1676-87C= (n.1676-87C=) c.1475-87C= (n.1475-87C=) | |
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10 | g.69384283A= | CA1917773125 | HK1 | c.1571-50A= (n.1571-50A=) c.1487-50A= (n.1487-50A=) c.1265+4188A= (n.1265+4188A=) c.1181-50A= (n.1181-50A=) c.*1188-50A= (n.*1188-50A=) c.*834-50A= (n.*834-50A=) c.1451-50A= (n.1451-50A=) n.2121-50A= n.76-50A= c.1568-50A= (n.1568-50A=) c.1583-50A= (n.1583-50A=) c.*1459-50A= (n.*1459-50A=) c.1535-50A= (n.1535-50A=) n.1797-50A= c.1700-50A= (n.1700-50A=) c.1529-50A= (n.1529-50A=) c.1526-50A= (n.1526-50A=) c.1676-50A= (n.1676-50A=) c.1475-50A= (n.1475-50A=) | |
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10 | g.69384289C>A | CA2722043762 | HK1 | c.1571-44C>A (n.1571-44C>A) c.1487-44C>A (n.1487-44C>A) c.1265+4194C>A (n.1265+4194C>A) c.1181-44C>A (n.1181-44C>A) c.*1188-44C>A (n.*1188-44C>A) c.*834-44C>A (n.*834-44C>A) c.1451-44C>A (n.1451-44C>A) n.2121-44C>A n.76-44C>A c.1568-44C>A (n.1568-44C>A) c.1583-44C>A (n.1583-44C>A) c.*1459-44C>A (n.*1459-44C>A) c.1535-44C>A (n.1535-44C>A) n.1797-44C>A c.1700-44C>A (n.1700-44C>A) c.1529-44C>A (n.1529-44C>A) c.1526-44C>A (n.1526-44C>A) c.1676-44C>A (n.1676-44C>A) c.1475-44C>A (n.1475-44C>A) | dbSNP |
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10 | g.69384307A>C | CA667921089 | HK1 | c.1571-26A>C (n.1571-26A>C) c.1487-26A>C (n.1487-26A>C) c.1265+4212A>C (n.1265+4212A>C) c.1181-26A>C (n.1181-26A>C) c.*1188-26A>C (n.*1188-26A>C) c.*834-26A>C (n.*834-26A>C) c.1451-26A>C (n.1451-26A>C) n.2121-26A>C n.76-26A>C c.1568-26A>C (n.1568-26A>C) c.1583-26A>C (n.1583-26A>C) c.*1459-26A>C (n.*1459-26A>C) c.1535-26A>C (n.1535-26A>C) n.1797-26A>C c.1700-26A>C (n.1700-26A>C) c.1529-26A>C (n.1529-26A>C) c.1526-26A>C (n.1526-26A>C) c.1676-26A>C (n.1676-26A>C) c.1475-26A>C (n.1475-26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384307A>T | CA1917773134 | HK1 | c.1571-26A>T (n.1571-26A>T) c.1487-26A>T (n.1487-26A>T) c.1265+4212A>T (n.1265+4212A>T) c.1181-26A>T (n.1181-26A>T) c.*1188-26A>T (n.*1188-26A>T) c.*834-26A>T (n.*834-26A>T) c.1451-26A>T (n.1451-26A>T) n.2121-26A>T n.76-26A>T c.1568-26A>T (n.1568-26A>T) c.1583-26A>T (n.1583-26A>T) c.*1459-26A>T (n.*1459-26A>T) c.1535-26A>T (n.1535-26A>T) n.1797-26A>T c.1700-26A>T (n.1700-26A>T) c.1529-26A>T (n.1529-26A>T) c.1526-26A>T (n.1526-26A>T) c.1676-26A>T (n.1676-26A>T) c.1475-26A>T (n.1475-26A>T) | dbSNP |
10 | g.69384308T>G | CA593840439 | HK1 | c.1571-25T>G (n.1571-25T>G) c.1487-25T>G (n.1487-25T>G) c.1265+4213T>G (n.1265+4213T>G) c.1181-25T>G (n.1181-25T>G) c.*1188-25T>G (n.*1188-25T>G) c.*834-25T>G (n.*834-25T>G) c.1451-25T>G (n.1451-25T>G) n.2121-25T>G n.76-25T>G c.1568-25T>G (n.1568-25T>G) c.1583-25T>G (n.1583-25T>G) c.*1459-25T>G (n.*1459-25T>G) c.1535-25T>G (n.1535-25T>G) n.1797-25T>G c.1700-25T>G (n.1700-25T>G) c.1529-25T>G (n.1529-25T>G) c.1526-25T>G (n.1526-25T>G) c.1676-25T>G (n.1676-25T>G) c.1475-25T>G (n.1475-25T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.69384308T= | CA1917773138 | HK1 | c.1571-25T= (n.1571-25T=) c.1487-25T= (n.1487-25T=) c.1265+4213T= (n.1265+4213T=) c.1181-25T= (n.1181-25T=) c.*1188-25T= (n.*1188-25T=) c.*834-25T= (n.*834-25T=) c.1451-25T= (n.1451-25T=) n.2121-25T= n.76-25T= c.1568-25T= (n.1568-25T=) c.1583-25T= (n.1583-25T=) c.*1459-25T= (n.*1459-25T=) c.1535-25T= (n.1535-25T=) n.1797-25T= c.1700-25T= (n.1700-25T=) c.1529-25T= (n.1529-25T=) c.1526-25T= (n.1526-25T=) c.1676-25T= (n.1676-25T=) c.1475-25T= (n.1475-25T=) | |
10 | g.69384310C>G | CA2609447224 | HK1 | c.1571-23C>G (n.1571-23C>G) c.1487-23C>G (n.1487-23C>G) c.1265+4215C>G (n.1265+4215C>G) c.1181-23C>G (n.1181-23C>G) c.*1188-23C>G (n.*1188-23C>G) c.*834-23C>G (n.*834-23C>G) c.1451-23C>G (n.1451-23C>G) n.2121-23C>G n.76-23C>G c.1568-23C>G (n.1568-23C>G) c.1583-23C>G (n.1583-23C>G) c.*1459-23C>G (n.*1459-23C>G) c.1535-23C>G (n.1535-23C>G) n.1797-23C>G c.1700-23C>G (n.1700-23C>G) c.1529-23C>G (n.1529-23C>G) c.1526-23C>G (n.1526-23C>G) c.1676-23C>G (n.1676-23C>G) c.1475-23C>G (n.1475-23C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69384311_69384315dup | CA2609447223 | HK1 | c.1571-22_1571-18dup (n.1571-22_1571-18dup) c.1487-22_1487-18dup (n.1487-22_1487-18dup) c.1265+4216_1265+4220dup (n.1265+4216_1265+4220dup) c.1181-22_1181-18dup (n.1181-22_1181-18dup) c.*1188-22_*1188-18dup (n.*1188-22_*1188-18dup) c.*834-22_*834-18dup (n.*834-22_*834-18dup) c.1451-22_1451-18dup (n.1451-22_1451-18dup) n.2121-22_2121-18dup n.76-22_76-18dup c.1568-22_1568-18dup (n.1568-22_1568-18dup) c.1583-22_1583-18dup (n.1583-22_1583-18dup) c.*1459-22_*1459-18dup (n.*1459-22_*1459-18dup) c.1535-22_1535-18dup (n.1535-22_1535-18dup) n.1797-22_1797-18dup c.1700-22_1700-18dup (n.1700-22_1700-18dup) c.1529-22_1529-18dup (n.1529-22_1529-18dup) c.1526-22_1526-18dup (n.1526-22_1526-18dup) c.1676-22_1676-18dup (n.1676-22_1676-18dup) c.1475-22_1475-18dup (n.1475-22_1475-18dup) | gnomAD v4 |
10 | g.69384312T>G | CA667921090 | HK1 | c.1571-21T>G (n.1571-21T>G) c.1487-21T>G (n.1487-21T>G) c.1265+4217T>G (n.1265+4217T>G) c.1181-21T>G (n.1181-21T>G) c.*1188-21T>G (n.*1188-21T>G) c.*834-21T>G (n.*834-21T>G) c.1451-21T>G (n.1451-21T>G) n.2121-21T>G n.76-21T>G c.1568-21T>G (n.1568-21T>G) c.1583-21T>G (n.1583-21T>G) c.*1459-21T>G (n.*1459-21T>G) c.1535-21T>G (n.1535-21T>G) n.1797-21T>G c.1700-21T>G (n.1700-21T>G) c.1529-21T>G (n.1529-21T>G) c.1526-21T>G (n.1526-21T>G) c.1676-21T>G (n.1676-21T>G) c.1475-21T>G (n.1475-21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384312T= | CA1917773139 | HK1 | c.1571-21T= (n.1571-21T=) c.1487-21T= (n.1487-21T=) c.1265+4217T= (n.1265+4217T=) c.1181-21T= (n.1181-21T=) c.*1188-21T= (n.*1188-21T=) c.*834-21T= (n.*834-21T=) c.1451-21T= (n.1451-21T=) n.2121-21T= n.76-21T= c.1568-21T= (n.1568-21T=) c.1583-21T= (n.1583-21T=) c.*1459-21T= (n.*1459-21T=) c.1535-21T= (n.1535-21T=) n.1797-21T= c.1700-21T= (n.1700-21T=) c.1529-21T= (n.1529-21T=) c.1526-21T= (n.1526-21T=) c.1676-21T= (n.1676-21T=) c.1475-21T= (n.1475-21T=) | |
10 | g.69384313T>C | CA2574573848 | HK1 | c.1571-20T>C (n.1571-20T>C) c.1487-20T>C (n.1487-20T>C) c.1265+4218T>C (n.1265+4218T>C) c.1181-20T>C (n.1181-20T>C) c.*1188-20T>C (n.*1188-20T>C) c.*834-20T>C (n.*834-20T>C) c.1451-20T>C (n.1451-20T>C) n.2121-20T>C n.76-20T>C c.1568-20T>C (n.1568-20T>C) c.1583-20T>C (n.1583-20T>C) c.*1459-20T>C (n.*1459-20T>C) c.1535-20T>C (n.1535-20T>C) n.1797-20T>C c.1700-20T>C (n.1700-20T>C) c.1529-20T>C (n.1529-20T>C) c.1526-20T>C (n.1526-20T>C) c.1676-20T>C (n.1676-20T>C) c.1475-20T>C (n.1475-20T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69384314A= | CA1917773141 | HK1 | c.1571-19A= (n.1571-19A=) c.1487-19A= (n.1487-19A=) c.1265+4219A= (n.1265+4219A=) c.1181-19A= (n.1181-19A=) c.*1188-19A= (n.*1188-19A=) c.*834-19A= (n.*834-19A=) c.1451-19A= (n.1451-19A=) n.2121-19A= n.76-19A= c.1568-19A= (n.1568-19A=) c.1583-19A= (n.1583-19A=) c.*1459-19A= (n.*1459-19A=) c.1535-19A= (n.1535-19A=) n.1797-19A= c.1700-19A= (n.1700-19A=) c.1529-19A= (n.1529-19A=) c.1526-19A= (n.1526-19A=) c.1676-19A= (n.1676-19A=) c.1475-19A= (n.1475-19A=) | |
10 | g.69384314A>G | CA5532641 | HK1 | c.1571-19A>G (n.1571-19A>G) c.1487-19A>G (n.1487-19A>G) c.1265+4219A>G (n.1265+4219A>G) c.1181-19A>G (n.1181-19A>G) c.*1188-19A>G (n.*1188-19A>G) c.*834-19A>G (n.*834-19A>G) c.1451-19A>G (n.1451-19A>G) n.2121-19A>G n.76-19A>G c.1568-19A>G (n.1568-19A>G) c.1583-19A>G (n.1583-19A>G) c.*1459-19A>G (n.*1459-19A>G) c.1535-19A>G (n.1535-19A>G) n.1797-19A>G c.1700-19A>G (n.1700-19A>G) c.1529-19A>G (n.1529-19A>G) c.1526-19A>G (n.1526-19A>G) c.1676-19A>G (n.1676-19A>G) c.1475-19A>G (n.1475-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69384315C= | CA1917773142 | HK1 | c.1571-18C= (n.1571-18C=) c.1487-18C= (n.1487-18C=) c.1265+4220C= (n.1265+4220C=) c.1181-18C= (n.1181-18C=) c.*1188-18C= (n.*1188-18C=) c.*834-18C= (n.*834-18C=) c.1451-18C= (n.1451-18C=) n.2121-18C= n.76-18C= c.1568-18C= (n.1568-18C=) c.1583-18C= (n.1583-18C=) c.*1459-18C= (n.*1459-18C=) c.1535-18C= (n.1535-18C=) n.1797-18C= c.1700-18C= (n.1700-18C=) c.1529-18C= (n.1529-18C=) c.1526-18C= (n.1526-18C=) c.1676-18C= (n.1676-18C=) c.1475-18C= (n.1475-18C=) | |
10 | g.69384315C>T | CA5532642 | HK1 | c.1571-18C>T (n.1571-18C>T) c.1487-18C>T (n.1487-18C>T) c.1265+4220C>T (n.1265+4220C>T) c.1181-18C>T (n.1181-18C>T) c.*1188-18C>T (n.*1188-18C>T) c.*834-18C>T (n.*834-18C>T) c.1451-18C>T (n.1451-18C>T) n.2121-18C>T n.76-18C>T c.1568-18C>T (n.1568-18C>T) c.1583-18C>T (n.1583-18C>T) c.*1459-18C>T (n.*1459-18C>T) c.1535-18C>T (n.1535-18C>T) n.1797-18C>T c.1700-18C>T (n.1700-18C>T) c.1529-18C>T (n.1529-18C>T) c.1526-18C>T (n.1526-18C>T) c.1676-18C>T (n.1676-18C>T) c.1475-18C>T (n.1475-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384316G>A | CA5532643 | HK1 | c.1571-17G>A (n.1571-17G>A) c.1487-17G>A (n.1487-17G>A) c.1265+4221G>A (n.1265+4221G>A) c.1181-17G>A (n.1181-17G>A) c.*1188-17G>A (n.*1188-17G>A) c.*834-17G>A (n.*834-17G>A) c.1451-17G>A (n.1451-17G>A) n.2121-17G>A n.76-17G>A c.1568-17G>A (n.1568-17G>A) c.1583-17G>A (n.1583-17G>A) c.*1459-17G>A (n.*1459-17G>A) c.1535-17G>A (n.1535-17G>A) n.1797-17G>A c.1700-17G>A (n.1700-17G>A) c.1529-17G>A (n.1529-17G>A) c.1526-17G>A (n.1526-17G>A) c.1676-17G>A (n.1676-17G>A) c.1475-17G>A (n.1475-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384316G= | CA1917773143 | HK1 | c.1571-17G= (n.1571-17G=) c.1487-17G= (n.1487-17G=) c.1265+4221G= (n.1265+4221G=) c.1181-17G= (n.1181-17G=) c.*1188-17G= (n.*1188-17G=) c.*834-17G= (n.*834-17G=) c.1451-17G= (n.1451-17G=) n.2121-17G= n.76-17G= c.1568-17G= (n.1568-17G=) c.1583-17G= (n.1583-17G=) c.*1459-17G= (n.*1459-17G=) c.1535-17G= (n.1535-17G=) n.1797-17G= c.1700-17G= (n.1700-17G=) c.1529-17G= (n.1529-17G=) c.1526-17G= (n.1526-17G=) c.1676-17G= (n.1676-17G=) c.1475-17G= (n.1475-17G=) | |
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10 | g.69384322G>T | CA2609447229 | HK1 | c.1571-11G>T (n.1571-11G>T) c.1487-11G>T (n.1487-11G>T) c.1265+4227G>T (n.1265+4227G>T) c.1181-11G>T (n.1181-11G>T) c.*1188-11G>T (n.*1188-11G>T) c.*834-11G>T (n.*834-11G>T) c.1451-11G>T (n.1451-11G>T) n.2121-11G>T n.76-11G>T c.1568-11G>T (n.1568-11G>T) c.1583-11G>T (n.1583-11G>T) c.*1459-11G>T (n.*1459-11G>T) c.1535-11G>T (n.1535-11G>T) n.1797-11G>T c.1700-11G>T (n.1700-11G>T) c.1529-11G>T (n.1529-11G>T) c.1526-11G>T (n.1526-11G>T) c.1676-11G>T (n.1676-11G>T) c.1475-11G>T (n.1475-11G>T) | gnomAD v4 |