Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.69384184T>C | CA2609447143 | HK1 | c.1571-149T>C (n.1571-149T>C) c.1487-149T>C (n.1487-149T>C) c.1265+4089T>C (n.1265+4089T>C) c.1181-149T>C (n.1181-149T>C) c.*1188-149T>C (n.*1188-149T>C) c.*834-149T>C (n.*834-149T>C) c.1451-149T>C (n.1451-149T>C) n.2121-149T>C n.76-149T>C c.1568-149T>C (n.1568-149T>C) c.1583-149T>C (n.1583-149T>C) c.*1459-149T>C (n.*1459-149T>C) c.1535-149T>C (n.1535-149T>C) n.1797-149T>C c.1700-149T>C (n.1700-149T>C) c.1529-149T>C (n.1529-149T>C) c.1526-149T>C (n.1526-149T>C) c.1676-149T>C (n.1676-149T>C) c.1475-149T>C (n.1475-149T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69384185C>A | CA2609447144 | HK1 | c.1571-148C>A (n.1571-148C>A) c.1487-148C>A (n.1487-148C>A) c.1265+4090C>A (n.1265+4090C>A) c.1181-148C>A (n.1181-148C>A) c.*1188-148C>A (n.*1188-148C>A) c.*834-148C>A (n.*834-148C>A) c.1451-148C>A (n.1451-148C>A) n.2121-148C>A n.76-148C>A c.1568-148C>A (n.1568-148C>A) c.1583-148C>A (n.1583-148C>A) c.*1459-148C>A (n.*1459-148C>A) c.1535-148C>A (n.1535-148C>A) n.1797-148C>A c.1700-148C>A (n.1700-148C>A) c.1529-148C>A (n.1529-148C>A) c.1526-148C>A (n.1526-148C>A) c.1676-148C>A (n.1676-148C>A) c.1475-148C>A (n.1475-148C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69384186T>A | CA2609447147 | HK1 | c.1571-147T>A (n.1571-147T>A) c.1487-147T>A (n.1487-147T>A) c.1265+4091T>A (n.1265+4091T>A) c.1181-147T>A (n.1181-147T>A) c.*1188-147T>A (n.*1188-147T>A) c.*834-147T>A (n.*834-147T>A) c.1451-147T>A (n.1451-147T>A) n.2121-147T>A n.76-147T>A c.1568-147T>A (n.1568-147T>A) c.1583-147T>A (n.1583-147T>A) c.*1459-147T>A (n.*1459-147T>A) c.1535-147T>A (n.1535-147T>A) n.1797-147T>A c.1700-147T>A (n.1700-147T>A) c.1529-147T>A (n.1529-147T>A) c.1526-147T>A (n.1526-147T>A) c.1676-147T>A (n.1676-147T>A) c.1475-147T>A (n.1475-147T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69384186T>C | CA2609447146 | HK1 | c.1571-147T>C (n.1571-147T>C) c.1487-147T>C (n.1487-147T>C) c.1265+4091T>C (n.1265+4091T>C) c.1181-147T>C (n.1181-147T>C) c.*1188-147T>C (n.*1188-147T>C) c.*834-147T>C (n.*834-147T>C) c.1451-147T>C (n.1451-147T>C) n.2121-147T>C n.76-147T>C c.1568-147T>C (n.1568-147T>C) c.1583-147T>C (n.1583-147T>C) c.*1459-147T>C (n.*1459-147T>C) c.1535-147T>C (n.1535-147T>C) n.1797-147T>C c.1700-147T>C (n.1700-147T>C) c.1529-147T>C (n.1529-147T>C) c.1526-147T>C (n.1526-147T>C) c.1676-147T>C (n.1676-147T>C) c.1475-147T>C (n.1475-147T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.69384188_69384189del | CA2609447145 | HK1 | c.1571-145_1571-144del (n.1571-145_1571-144del) c.1487-145_1487-144del (n.1487-145_1487-144del) c.1265+4093_1265+4094del (n.1265+4093_1265+4094del) c.1181-145_1181-144del (n.1181-145_1181-144del) c.*1188-145_*1188-144del (n.*1188-145_*1188-144del) c.*834-145_*834-144del (n.*834-145_*834-144del) c.1451-145_1451-144del (n.1451-145_1451-144del) n.2121-145_2121-144del n.76-145_76-144del c.1568-145_1568-144del (n.1568-145_1568-144del) c.1583-145_1583-144del (n.1583-145_1583-144del) c.*1459-145_*1459-144del (n.*1459-145_*1459-144del) c.1535-145_1535-144del (n.1535-145_1535-144del) n.1797-145_1797-144del c.1700-145_1700-144del (n.1700-145_1700-144del) c.1529-145_1529-144del (n.1529-145_1529-144del) c.1526-145_1526-144del (n.1526-145_1526-144del) c.1676-145_1676-144del (n.1676-145_1676-144del) c.1475-145_1475-144del (n.1475-145_1475-144del) | gnomAD v4 |
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10 | g.69384226A>C | CA2609447187 | HK1 | c.1571-107A>C (n.1571-107A>C) c.1487-107A>C (n.1487-107A>C) c.1265+4131A>C (n.1265+4131A>C) c.1181-107A>C (n.1181-107A>C) c.*1188-107A>C (n.*1188-107A>C) c.*834-107A>C (n.*834-107A>C) c.1451-107A>C (n.1451-107A>C) n.2121-107A>C n.76-107A>C c.1568-107A>C (n.1568-107A>C) c.1583-107A>C (n.1583-107A>C) c.*1459-107A>C (n.*1459-107A>C) c.1535-107A>C (n.1535-107A>C) n.1797-107A>C c.1700-107A>C (n.1700-107A>C) c.1529-107A>C (n.1529-107A>C) c.1526-107A>C (n.1526-107A>C) c.1676-107A>C (n.1676-107A>C) c.1475-107A>C (n.1475-107A>C) | gnomAD v4 |
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