| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.69384179_69384180del | CA2501531503 | HK1 | c.1571-154_1571-153del (n.1571-154_1571-153del) c.1487-154_1487-153del (n.1487-154_1487-153del) c.1265+4084_1265+4085del (n.1265+4084_1265+4085del) c.1181-154_1181-153del (n.1181-154_1181-153del) c.*1188-154_*1188-153del (n.*1188-154_*1188-153del) c.*834-154_*834-153del (n.*834-154_*834-153del) c.1451-154_1451-153del (n.1451-154_1451-153del) n.2121-154_2121-153del n.76-154_76-153del c.1568-154_1568-153del (n.1568-154_1568-153del) c.1583-154_1583-153del (n.1583-154_1583-153del) c.*1459-154_*1459-153del (n.*1459-154_*1459-153del) c.1535-154_1535-153del (n.1535-154_1535-153del) n.1797-154_1797-153del c.1700-154_1700-153del (n.1700-154_1700-153del) c.1529-154_1529-153del (n.1529-154_1529-153del) c.1526-154_1526-153del (n.1526-154_1526-153del) c.1676-154_1676-153del (n.1676-154_1676-153del) c.1475-154_1475-153del (n.1475-154_1475-153del) | |
| 10 | g.69384180T>A | CA1917773072 | HK1 | c.1571-153T>A (n.1571-153T>A) c.1487-153T>A (n.1487-153T>A) c.1265+4085T>A (n.1265+4085T>A) c.1181-153T>A (n.1181-153T>A) c.*1188-153T>A (n.*1188-153T>A) c.*834-153T>A (n.*834-153T>A) c.1451-153T>A (n.1451-153T>A) n.2121-153T>A n.76-153T>A c.1568-153T>A (n.1568-153T>A) c.1583-153T>A (n.1583-153T>A) c.*1459-153T>A (n.*1459-153T>A) c.1535-153T>A (n.1535-153T>A) n.1797-153T>A c.1700-153T>A (n.1700-153T>A) c.1529-153T>A (n.1529-153T>A) c.1526-153T>A (n.1526-153T>A) c.1676-153T>A (n.1676-153T>A) c.1475-153T>A (n.1475-153T>A) | dbSNP |
| 10 | g.69384180T= | CA1917773071 | HK1 | c.1571-153T= (n.1571-153T=) c.1487-153T= (n.1487-153T=) c.1265+4085T= (n.1265+4085T=) c.1181-153T= (n.1181-153T=) c.*1188-153T= (n.*1188-153T=) c.*834-153T= (n.*834-153T=) c.1451-153T= (n.1451-153T=) n.2121-153T= n.76-153T= c.1568-153T= (n.1568-153T=) c.1583-153T= (n.1583-153T=) c.*1459-153T= (n.*1459-153T=) c.1535-153T= (n.1535-153T=) n.1797-153T= c.1700-153T= (n.1700-153T=) c.1529-153T= (n.1529-153T=) c.1526-153T= (n.1526-153T=) c.1676-153T= (n.1676-153T=) c.1475-153T= (n.1475-153T=) | |
| 10 | g.69384181G>A | CA2609447139 | HK1 | c.1571-152G>A (n.1571-152G>A) c.1487-152G>A (n.1487-152G>A) c.1265+4086G>A (n.1265+4086G>A) c.1181-152G>A (n.1181-152G>A) c.*1188-152G>A (n.*1188-152G>A) c.*834-152G>A (n.*834-152G>A) c.1451-152G>A (n.1451-152G>A) n.2121-152G>A n.76-152G>A c.1568-152G>A (n.1568-152G>A) c.1583-152G>A (n.1583-152G>A) c.*1459-152G>A (n.*1459-152G>A) c.1535-152G>A (n.1535-152G>A) n.1797-152G>A c.1700-152G>A (n.1700-152G>A) c.1529-152G>A (n.1529-152G>A) c.1526-152G>A (n.1526-152G>A) c.1676-152G>A (n.1676-152G>A) c.1475-152G>A (n.1475-152G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384181G>T | CA2609447140 | HK1 | c.1571-152G>T (n.1571-152G>T) c.1487-152G>T (n.1487-152G>T) c.1265+4086G>T (n.1265+4086G>T) c.1181-152G>T (n.1181-152G>T) c.*1188-152G>T (n.*1188-152G>T) c.*834-152G>T (n.*834-152G>T) c.1451-152G>T (n.1451-152G>T) n.2121-152G>T n.76-152G>T c.1568-152G>T (n.1568-152G>T) c.1583-152G>T (n.1583-152G>T) c.*1459-152G>T (n.*1459-152G>T) c.1535-152G>T (n.1535-152G>T) n.1797-152G>T c.1700-152G>T (n.1700-152G>T) c.1529-152G>T (n.1529-152G>T) c.1526-152G>T (n.1526-152G>T) c.1676-152G>T (n.1676-152G>T) c.1475-152G>T (n.1475-152G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.69384182A= | CA1917773073 | HK1 | c.1571-151A= (n.1571-151A=) c.1487-151A= (n.1487-151A=) c.1265+4087A= (n.1265+4087A=) c.1181-151A= (n.1181-151A=) c.*1188-151A= (n.*1188-151A=) c.*834-151A= (n.*834-151A=) c.1451-151A= (n.1451-151A=) n.2121-151A= n.76-151A= c.1568-151A= (n.1568-151A=) c.1583-151A= (n.1583-151A=) c.*1459-151A= (n.*1459-151A=) c.1535-151A= (n.1535-151A=) n.1797-151A= c.1700-151A= (n.1700-151A=) c.1529-151A= (n.1529-151A=) c.1526-151A= (n.1526-151A=) c.1676-151A= (n.1676-151A=) c.1475-151A= (n.1475-151A=) | |
| 10 | g.69384182A>T | CA593840435 | HK1 | c.1571-151A>T (n.1571-151A>T) c.1487-151A>T (n.1487-151A>T) c.1265+4087A>T (n.1265+4087A>T) c.1181-151A>T (n.1181-151A>T) c.*1188-151A>T (n.*1188-151A>T) c.*834-151A>T (n.*834-151A>T) c.1451-151A>T (n.1451-151A>T) n.2121-151A>T n.76-151A>T c.1568-151A>T (n.1568-151A>T) c.1583-151A>T (n.1583-151A>T) c.*1459-151A>T (n.*1459-151A>T) c.1535-151A>T (n.1535-151A>T) n.1797-151A>T c.1700-151A>T (n.1700-151A>T) c.1529-151A>T (n.1529-151A>T) c.1526-151A>T (n.1526-151A>T) c.1676-151A>T (n.1676-151A>T) c.1475-151A>T (n.1475-151A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.69384183G>T | CA2609447142 | HK1 | c.1571-150G>T (n.1571-150G>T) c.1487-150G>T (n.1487-150G>T) c.1265+4088G>T (n.1265+4088G>T) c.1181-150G>T (n.1181-150G>T) c.*1188-150G>T (n.*1188-150G>T) c.*834-150G>T (n.*834-150G>T) c.1451-150G>T (n.1451-150G>T) n.2121-150G>T n.76-150G>T c.1568-150G>T (n.1568-150G>T) c.1583-150G>T (n.1583-150G>T) c.*1459-150G>T (n.*1459-150G>T) c.1535-150G>T (n.1535-150G>T) n.1797-150G>T c.1700-150G>T (n.1700-150G>T) c.1529-150G>T (n.1529-150G>T) c.1526-150G>T (n.1526-150G>T) c.1676-150G>T (n.1676-150G>T) c.1475-150G>T (n.1475-150G>T) | gnomAD v4 |
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