Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.69384140A>C | CA1917773048 | HK1 | c.1571-193A>C (n.1571-193A>C) c.1487-193A>C (n.1487-193A>C) c.1265+4045A>C (n.1265+4045A>C) c.1181-193A>C (n.1181-193A>C) c.*1188-193A>C (n.*1188-193A>C) c.*834-193A>C (n.*834-193A>C) c.1451-193A>C (n.1451-193A>C) n.2121-193A>C n.76-193A>C c.1568-193A>C (n.1568-193A>C) c.1583-193A>C (n.1583-193A>C) c.*1459-193A>C (n.*1459-193A>C) c.1535-193A>C (n.1535-193A>C) n.1797-193A>C c.1700-193A>C (n.1700-193A>C) c.1529-193A>C (n.1529-193A>C) c.1526-193A>C (n.1526-193A>C) c.1676-193A>C (n.1676-193A>C) c.1475-193A>C (n.1475-193A>C) | dbSNP |
10 | g.69384144C= | CA1917773049 | HK1 | c.1571-189C= (n.1571-189C=) c.1487-189C= (n.1487-189C=) c.1265+4049C= (n.1265+4049C=) c.1181-189C= (n.1181-189C=) c.*1188-189C= (n.*1188-189C=) c.*834-189C= (n.*834-189C=) c.1451-189C= (n.1451-189C=) n.2121-189C= n.76-189C= c.1568-189C= (n.1568-189C=) c.1583-189C= (n.1583-189C=) c.*1459-189C= (n.*1459-189C=) c.1535-189C= (n.1535-189C=) n.1797-189C= c.1700-189C= (n.1700-189C=) c.1529-189C= (n.1529-189C=) c.1526-189C= (n.1526-189C=) c.1676-189C= (n.1676-189C=) c.1475-189C= (n.1475-189C=) | |
10 | g.69384144C>T | CA1917773050 | HK1 | c.1571-189C>T (n.1571-189C>T) c.1487-189C>T (n.1487-189C>T) c.1265+4049C>T (n.1265+4049C>T) c.1181-189C>T (n.1181-189C>T) c.*1188-189C>T (n.*1188-189C>T) c.*834-189C>T (n.*834-189C>T) c.1451-189C>T (n.1451-189C>T) n.2121-189C>T n.76-189C>T c.1568-189C>T (n.1568-189C>T) c.1583-189C>T (n.1583-189C>T) c.*1459-189C>T (n.*1459-189C>T) c.1535-189C>T (n.1535-189C>T) n.1797-189C>T c.1700-189C>T (n.1700-189C>T) c.1529-189C>T (n.1529-189C>T) c.1526-189C>T (n.1526-189C>T) c.1676-189C>T (n.1676-189C>T) c.1475-189C>T (n.1475-189C>T) | dbSNP |
10 | g.69384146G>A | CA209213494 | HK1 | c.1571-187G>A (n.1571-187G>A) c.1487-187G>A (n.1487-187G>A) c.1265+4051G>A (n.1265+4051G>A) c.1181-187G>A (n.1181-187G>A) c.*1188-187G>A (n.*1188-187G>A) c.*834-187G>A (n.*834-187G>A) c.1451-187G>A (n.1451-187G>A) n.2121-187G>A n.76-187G>A c.1568-187G>A (n.1568-187G>A) c.1583-187G>A (n.1583-187G>A) c.*1459-187G>A (n.*1459-187G>A) c.1535-187G>A (n.1535-187G>A) n.1797-187G>A c.1700-187G>A (n.1700-187G>A) c.1529-187G>A (n.1529-187G>A) c.1526-187G>A (n.1526-187G>A) c.1676-187G>A (n.1676-187G>A) c.1475-187G>A (n.1475-187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384146G= | CA1917773051 | HK1 | c.1571-187G= (n.1571-187G=) c.1487-187G= (n.1487-187G=) c.1265+4051G= (n.1265+4051G=) c.1181-187G= (n.1181-187G=) c.*1188-187G= (n.*1188-187G=) c.*834-187G= (n.*834-187G=) c.1451-187G= (n.1451-187G=) n.2121-187G= n.76-187G= c.1568-187G= (n.1568-187G=) c.1583-187G= (n.1583-187G=) c.*1459-187G= (n.*1459-187G=) c.1535-187G= (n.1535-187G=) n.1797-187G= c.1700-187G= (n.1700-187G=) c.1529-187G= (n.1529-187G=) c.1526-187G= (n.1526-187G=) c.1676-187G= (n.1676-187G=) c.1475-187G= (n.1475-187G=) | |
10 | g.69384152G= | CA1917773052 | HK1 | c.1571-181G= (n.1571-181G=) c.1487-181G= (n.1487-181G=) c.1265+4057G= (n.1265+4057G=) c.1181-181G= (n.1181-181G=) c.*1188-181G= (n.*1188-181G=) c.*834-181G= (n.*834-181G=) c.1451-181G= (n.1451-181G=) n.2121-181G= n.76-181G= c.1568-181G= (n.1568-181G=) c.1583-181G= (n.1583-181G=) c.*1459-181G= (n.*1459-181G=) c.1535-181G= (n.1535-181G=) n.1797-181G= c.1700-181G= (n.1700-181G=) c.1529-181G= (n.1529-181G=) c.1526-181G= (n.1526-181G=) c.1676-181G= (n.1676-181G=) c.1475-181G= (n.1475-181G=) | |
10 | g.69384152G>T | CA593840433 | HK1 | c.1571-181G>T (n.1571-181G>T) c.1487-181G>T (n.1487-181G>T) c.1265+4057G>T (n.1265+4057G>T) c.1181-181G>T (n.1181-181G>T) c.*1188-181G>T (n.*1188-181G>T) c.*834-181G>T (n.*834-181G>T) c.1451-181G>T (n.1451-181G>T) n.2121-181G>T n.76-181G>T c.1568-181G>T (n.1568-181G>T) c.1583-181G>T (n.1583-181G>T) c.*1459-181G>T (n.*1459-181G>T) c.1535-181G>T (n.1535-181G>T) n.1797-181G>T c.1700-181G>T (n.1700-181G>T) c.1529-181G>T (n.1529-181G>T) c.1526-181G>T (n.1526-181G>T) c.1676-181G>T (n.1676-181G>T) c.1475-181G>T (n.1475-181G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384153T>G | CA1917773054 | HK1 | c.1571-180T>G (n.1571-180T>G) c.1487-180T>G (n.1487-180T>G) c.1265+4058T>G (n.1265+4058T>G) c.1181-180T>G (n.1181-180T>G) c.*1188-180T>G (n.*1188-180T>G) c.*834-180T>G (n.*834-180T>G) c.1451-180T>G (n.1451-180T>G) n.2121-180T>G n.76-180T>G c.1568-180T>G (n.1568-180T>G) c.1583-180T>G (n.1583-180T>G) c.*1459-180T>G (n.*1459-180T>G) c.1535-180T>G (n.1535-180T>G) n.1797-180T>G c.1700-180T>G (n.1700-180T>G) c.1529-180T>G (n.1529-180T>G) c.1526-180T>G (n.1526-180T>G) c.1676-180T>G (n.1676-180T>G) c.1475-180T>G (n.1475-180T>G) | dbSNP |
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10 | g.69384154C>A | CA2506881992 | HK1 | c.1571-179C>A (n.1571-179C>A) c.1487-179C>A (n.1487-179C>A) c.1265+4059C>A (n.1265+4059C>A) c.1181-179C>A (n.1181-179C>A) c.*1188-179C>A (n.*1188-179C>A) c.*834-179C>A (n.*834-179C>A) c.1451-179C>A (n.1451-179C>A) n.2121-179C>A n.76-179C>A c.1568-179C>A (n.1568-179C>A) c.1583-179C>A (n.1583-179C>A) c.*1459-179C>A (n.*1459-179C>A) c.1535-179C>A (n.1535-179C>A) n.1797-179C>A c.1700-179C>A (n.1700-179C>A) c.1529-179C>A (n.1529-179C>A) c.1526-179C>A (n.1526-179C>A) c.1676-179C>A (n.1676-179C>A) c.1475-179C>A (n.1475-179C>A) | |
10 | g.69384159A= | CA1917773055 | HK1 | c.1571-174A= (n.1571-174A=) c.1487-174A= (n.1487-174A=) c.1265+4064A= (n.1265+4064A=) c.1181-174A= (n.1181-174A=) c.*1188-174A= (n.*1188-174A=) c.*834-174A= (n.*834-174A=) c.1451-174A= (n.1451-174A=) n.2121-174A= n.76-174A= c.1568-174A= (n.1568-174A=) c.1583-174A= (n.1583-174A=) c.*1459-174A= (n.*1459-174A=) c.1535-174A= (n.1535-174A=) n.1797-174A= c.1700-174A= (n.1700-174A=) c.1529-174A= (n.1529-174A=) c.1526-174A= (n.1526-174A=) c.1676-174A= (n.1676-174A=) c.1475-174A= (n.1475-174A=) | |
10 | g.69384159A>T | CA667921053 | HK1 | c.1571-174A>T (n.1571-174A>T) c.1487-174A>T (n.1487-174A>T) c.1265+4064A>T (n.1265+4064A>T) c.1181-174A>T (n.1181-174A>T) c.*1188-174A>T (n.*1188-174A>T) c.*834-174A>T (n.*834-174A>T) c.1451-174A>T (n.1451-174A>T) n.2121-174A>T n.76-174A>T c.1568-174A>T (n.1568-174A>T) c.1583-174A>T (n.1583-174A>T) c.*1459-174A>T (n.*1459-174A>T) c.1535-174A>T (n.1535-174A>T) n.1797-174A>T c.1700-174A>T (n.1700-174A>T) c.1529-174A>T (n.1529-174A>T) c.1526-174A>T (n.1526-174A>T) c.1676-174A>T (n.1676-174A>T) c.1475-174A>T (n.1475-174A>T) | dbSNP |
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10 | g.69384161G= | CA1917773057 | HK1 | c.1571-172G= (n.1571-172G=) c.1487-172G= (n.1487-172G=) c.1265+4066G= (n.1265+4066G=) c.1181-172G= (n.1181-172G=) c.*1188-172G= (n.*1188-172G=) c.*834-172G= (n.*834-172G=) c.1451-172G= (n.1451-172G=) n.2121-172G= n.76-172G= c.1568-172G= (n.1568-172G=) c.1583-172G= (n.1583-172G=) c.*1459-172G= (n.*1459-172G=) c.1535-172G= (n.1535-172G=) n.1797-172G= c.1700-172G= (n.1700-172G=) c.1529-172G= (n.1529-172G=) c.1526-172G= (n.1526-172G=) c.1676-172G= (n.1676-172G=) c.1475-172G= (n.1475-172G=) | |
10 | g.69384161G>T | CA593840434 | HK1 | c.1571-172G>T (n.1571-172G>T) c.1487-172G>T (n.1487-172G>T) c.1265+4066G>T (n.1265+4066G>T) c.1181-172G>T (n.1181-172G>T) c.*1188-172G>T (n.*1188-172G>T) c.*834-172G>T (n.*834-172G>T) c.1451-172G>T (n.1451-172G>T) n.2121-172G>T n.76-172G>T c.1568-172G>T (n.1568-172G>T) c.1583-172G>T (n.1583-172G>T) c.*1459-172G>T (n.*1459-172G>T) c.1535-172G>T (n.1535-172G>T) n.1797-172G>T c.1700-172G>T (n.1700-172G>T) c.1529-172G>T (n.1529-172G>T) c.1526-172G>T (n.1526-172G>T) c.1676-172G>T (n.1676-172G>T) c.1475-172G>T (n.1475-172G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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10 | g.69384165T>G | CA1917773061 | HK1 | c.1571-168T>G (n.1571-168T>G) c.1487-168T>G (n.1487-168T>G) c.1265+4070T>G (n.1265+4070T>G) c.1181-168T>G (n.1181-168T>G) c.*1188-168T>G (n.*1188-168T>G) c.*834-168T>G (n.*834-168T>G) c.1451-168T>G (n.1451-168T>G) n.2121-168T>G n.76-168T>G c.1568-168T>G (n.1568-168T>G) c.1583-168T>G (n.1583-168T>G) c.*1459-168T>G (n.*1459-168T>G) c.1535-168T>G (n.1535-168T>G) n.1797-168T>G c.1700-168T>G (n.1700-168T>G) c.1529-168T>G (n.1529-168T>G) c.1526-168T>G (n.1526-168T>G) c.1676-168T>G (n.1676-168T>G) c.1475-168T>G (n.1475-168T>G) | dbSNP |
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10 | g.69384167C= | CA1917773062 | HK1 | c.1571-166C= (n.1571-166C=) c.1487-166C= (n.1487-166C=) c.1265+4072C= (n.1265+4072C=) c.1181-166C= (n.1181-166C=) c.*1188-166C= (n.*1188-166C=) c.*834-166C= (n.*834-166C=) c.1451-166C= (n.1451-166C=) n.2121-166C= n.76-166C= c.1568-166C= (n.1568-166C=) c.1583-166C= (n.1583-166C=) c.*1459-166C= (n.*1459-166C=) c.1535-166C= (n.1535-166C=) n.1797-166C= c.1700-166C= (n.1700-166C=) c.1529-166C= (n.1529-166C=) c.1526-166C= (n.1526-166C=) c.1676-166C= (n.1676-166C=) c.1475-166C= (n.1475-166C=) | |
10 | g.69384167C>G | CA209213497 | HK1 | c.1571-166C>G (n.1571-166C>G) c.1487-166C>G (n.1487-166C>G) c.1265+4072C>G (n.1265+4072C>G) c.1181-166C>G (n.1181-166C>G) c.*1188-166C>G (n.*1188-166C>G) c.*834-166C>G (n.*834-166C>G) c.1451-166C>G (n.1451-166C>G) n.2121-166C>G n.76-166C>G c.1568-166C>G (n.1568-166C>G) c.1583-166C>G (n.1583-166C>G) c.*1459-166C>G (n.*1459-166C>G) c.1535-166C>G (n.1535-166C>G) n.1797-166C>G c.1700-166C>G (n.1700-166C>G) c.1529-166C>G (n.1529-166C>G) c.1526-166C>G (n.1526-166C>G) c.1676-166C>G (n.1676-166C>G) c.1475-166C>G (n.1475-166C>G) | dbSNP |
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10 | g.69384170A>G | CA209213499 | HK1 | c.1571-163A>G (n.1571-163A>G) c.1487-163A>G (n.1487-163A>G) c.1265+4075A>G (n.1265+4075A>G) c.1181-163A>G (n.1181-163A>G) c.*1188-163A>G (n.*1188-163A>G) c.*834-163A>G (n.*834-163A>G) c.1451-163A>G (n.1451-163A>G) n.2121-163A>G n.76-163A>G c.1568-163A>G (n.1568-163A>G) c.1583-163A>G (n.1583-163A>G) c.*1459-163A>G (n.*1459-163A>G) c.1535-163A>G (n.1535-163A>G) n.1797-163A>G c.1700-163A>G (n.1700-163A>G) c.1529-163A>G (n.1529-163A>G) c.1526-163A>G (n.1526-163A>G) c.1676-163A>G (n.1676-163A>G) c.1475-163A>G (n.1475-163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384173C= | CA1917773065 | HK1 | c.1571-160C= (n.1571-160C=) c.1487-160C= (n.1487-160C=) c.1265+4078C= (n.1265+4078C=) c.1181-160C= (n.1181-160C=) c.*1188-160C= (n.*1188-160C=) c.*834-160C= (n.*834-160C=) c.1451-160C= (n.1451-160C=) n.2121-160C= n.76-160C= c.1568-160C= (n.1568-160C=) c.1583-160C= (n.1583-160C=) c.*1459-160C= (n.*1459-160C=) c.1535-160C= (n.1535-160C=) n.1797-160C= c.1700-160C= (n.1700-160C=) c.1529-160C= (n.1529-160C=) c.1526-160C= (n.1526-160C=) c.1676-160C= (n.1676-160C=) c.1475-160C= (n.1475-160C=) | |
10 | g.69384173C>T | CA1917773066 | HK1 | c.1571-160C>T (n.1571-160C>T) c.1487-160C>T (n.1487-160C>T) c.1265+4078C>T (n.1265+4078C>T) c.1181-160C>T (n.1181-160C>T) c.*1188-160C>T (n.*1188-160C>T) c.*834-160C>T (n.*834-160C>T) c.1451-160C>T (n.1451-160C>T) n.2121-160C>T n.76-160C>T c.1568-160C>T (n.1568-160C>T) c.1583-160C>T (n.1583-160C>T) c.*1459-160C>T (n.*1459-160C>T) c.1535-160C>T (n.1535-160C>T) n.1797-160C>T c.1700-160C>T (n.1700-160C>T) c.1529-160C>T (n.1529-160C>T) c.1526-160C>T (n.1526-160C>T) c.1676-160C>T (n.1676-160C>T) c.1475-160C>T (n.1475-160C>T) | dbSNP |
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10 | g.69384174T>C | CA667921058 | HK1 | c.1571-159T>C (n.1571-159T>C) c.1487-159T>C (n.1487-159T>C) c.1265+4079T>C (n.1265+4079T>C) c.1181-159T>C (n.1181-159T>C) c.*1188-159T>C (n.*1188-159T>C) c.*834-159T>C (n.*834-159T>C) c.1451-159T>C (n.1451-159T>C) n.2121-159T>C n.76-159T>C c.1568-159T>C (n.1568-159T>C) c.1583-159T>C (n.1583-159T>C) c.*1459-159T>C (n.*1459-159T>C) c.1535-159T>C (n.1535-159T>C) n.1797-159T>C c.1700-159T>C (n.1700-159T>C) c.1529-159T>C (n.1529-159T>C) c.1526-159T>C (n.1526-159T>C) c.1676-159T>C (n.1676-159T>C) c.1475-159T>C (n.1475-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69384175del | CA667921057 | HK1 | c.1571-158del (n.1571-158del) c.1487-158del (n.1487-158del) c.1265+4080del (n.1265+4080del) c.1181-158del (n.1181-158del) c.*1188-158del (n.*1188-158del) c.*834-158del (n.*834-158del) c.1451-158del (n.1451-158del) n.2121-158del n.76-158del c.1568-158del (n.1568-158del) c.1583-158del (n.1583-158del) c.*1459-158del (n.*1459-158del) c.1535-158del (n.1535-158del) n.1797-158del c.1700-158del (n.1700-158del) c.1529-158del (n.1529-158del) c.1526-158del (n.1526-158del) c.1676-158del (n.1676-158del) c.1475-158del (n.1475-158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69384175T>C | CA929625022 | HK1 | c.1571-158T>C (n.1571-158T>C) c.1487-158T>C (n.1487-158T>C) c.1265+4080T>C (n.1265+4080T>C) c.1181-158T>C (n.1181-158T>C) c.*1188-158T>C (n.*1188-158T>C) c.*834-158T>C (n.*834-158T>C) c.1451-158T>C (n.1451-158T>C) n.2121-158T>C n.76-158T>C c.1568-158T>C (n.1568-158T>C) c.1583-158T>C (n.1583-158T>C) c.*1459-158T>C (n.*1459-158T>C) c.1535-158T>C (n.1535-158T>C) n.1797-158T>C c.1700-158T>C (n.1700-158T>C) c.1529-158T>C (n.1529-158T>C) c.1526-158T>C (n.1526-158T>C) c.1676-158T>C (n.1676-158T>C) c.1475-158T>C (n.1475-158T>C) | dbSNP |
10 | g.69384175T= | CA1917773068 | HK1 | c.1571-158T= (n.1571-158T=) c.1487-158T= (n.1487-158T=) c.1265+4080T= (n.1265+4080T=) c.1181-158T= (n.1181-158T=) c.*1188-158T= (n.*1188-158T=) c.*834-158T= (n.*834-158T=) c.1451-158T= (n.1451-158T=) n.2121-158T= n.76-158T= c.1568-158T= (n.1568-158T=) c.1583-158T= (n.1583-158T=) c.*1459-158T= (n.*1459-158T=) c.1535-158T= (n.1535-158T=) n.1797-158T= c.1700-158T= (n.1700-158T=) c.1529-158T= (n.1529-158T=) c.1526-158T= (n.1526-158T=) c.1676-158T= (n.1676-158T=) c.1475-158T= (n.1475-158T=) | |
10 | g.69384176C>A | CA1917773070 | HK1 | c.1571-157C>A (n.1571-157C>A) c.1487-157C>A (n.1487-157C>A) c.1265+4081C>A (n.1265+4081C>A) c.1181-157C>A (n.1181-157C>A) c.*1188-157C>A (n.*1188-157C>A) c.*834-157C>A (n.*834-157C>A) c.1451-157C>A (n.1451-157C>A) n.2121-157C>A n.76-157C>A c.1568-157C>A (n.1568-157C>A) c.1583-157C>A (n.1583-157C>A) c.*1459-157C>A (n.*1459-157C>A) c.1535-157C>A (n.1535-157C>A) n.1797-157C>A c.1700-157C>A (n.1700-157C>A) c.1529-157C>A (n.1529-157C>A) c.1526-157C>A (n.1526-157C>A) c.1676-157C>A (n.1676-157C>A) c.1475-157C>A (n.1475-157C>A) | dbSNP |
10 | g.69384176C= | CA1917773069 | HK1 | c.1571-157C= (n.1571-157C=) c.1487-157C= (n.1487-157C=) c.1265+4081C= (n.1265+4081C=) c.1181-157C= (n.1181-157C=) c.*1188-157C= (n.*1188-157C=) c.*834-157C= (n.*834-157C=) c.1451-157C= (n.1451-157C=) n.2121-157C= n.76-157C= c.1568-157C= (n.1568-157C=) c.1583-157C= (n.1583-157C=) c.*1459-157C= (n.*1459-157C=) c.1535-157C= (n.1535-157C=) n.1797-157C= c.1700-157C= (n.1700-157C=) c.1529-157C= (n.1529-157C=) c.1526-157C= (n.1526-157C=) c.1676-157C= (n.1676-157C=) c.1475-157C= (n.1475-157C=) | |
10 | g.69384179_69384180del | CA2501531503 | HK1 | c.1571-154_1571-153del (n.1571-154_1571-153del) c.1487-154_1487-153del (n.1487-154_1487-153del) c.1265+4084_1265+4085del (n.1265+4084_1265+4085del) c.1181-154_1181-153del (n.1181-154_1181-153del) c.*1188-154_*1188-153del (n.*1188-154_*1188-153del) c.*834-154_*834-153del (n.*834-154_*834-153del) c.1451-154_1451-153del (n.1451-154_1451-153del) n.2121-154_2121-153del n.76-154_76-153del c.1568-154_1568-153del (n.1568-154_1568-153del) c.1583-154_1583-153del (n.1583-154_1583-153del) c.*1459-154_*1459-153del (n.*1459-154_*1459-153del) c.1535-154_1535-153del (n.1535-154_1535-153del) n.1797-154_1797-153del c.1700-154_1700-153del (n.1700-154_1700-153del) c.1529-154_1529-153del (n.1529-154_1529-153del) c.1526-154_1526-153del (n.1526-154_1526-153del) c.1676-154_1676-153del (n.1676-154_1676-153del) c.1475-154_1475-153del (n.1475-154_1475-153del) | |
10 | g.69384180T>A | CA1917773072 | HK1 | c.1571-153T>A (n.1571-153T>A) c.1487-153T>A (n.1487-153T>A) c.1265+4085T>A (n.1265+4085T>A) c.1181-153T>A (n.1181-153T>A) c.*1188-153T>A (n.*1188-153T>A) c.*834-153T>A (n.*834-153T>A) c.1451-153T>A (n.1451-153T>A) n.2121-153T>A n.76-153T>A c.1568-153T>A (n.1568-153T>A) c.1583-153T>A (n.1583-153T>A) c.*1459-153T>A (n.*1459-153T>A) c.1535-153T>A (n.1535-153T>A) n.1797-153T>A c.1700-153T>A (n.1700-153T>A) c.1529-153T>A (n.1529-153T>A) c.1526-153T>A (n.1526-153T>A) c.1676-153T>A (n.1676-153T>A) c.1475-153T>A (n.1475-153T>A) | dbSNP |
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10 | g.69384181G>T | CA2609447140 | HK1 | c.1571-152G>T (n.1571-152G>T) c.1487-152G>T (n.1487-152G>T) c.1265+4086G>T (n.1265+4086G>T) c.1181-152G>T (n.1181-152G>T) c.*1188-152G>T (n.*1188-152G>T) c.*834-152G>T (n.*834-152G>T) c.1451-152G>T (n.1451-152G>T) n.2121-152G>T n.76-152G>T c.1568-152G>T (n.1568-152G>T) c.1583-152G>T (n.1583-152G>T) c.*1459-152G>T (n.*1459-152G>T) c.1535-152G>T (n.1535-152G>T) n.1797-152G>T c.1700-152G>T (n.1700-152G>T) c.1529-152G>T (n.1529-152G>T) c.1526-152G>T (n.1526-152G>T) c.1676-152G>T (n.1676-152G>T) c.1475-152G>T (n.1475-152G>T) | gnomAD v4 |
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10 | g.69384182A>T | CA593840435 | HK1 | c.1571-151A>T (n.1571-151A>T) c.1487-151A>T (n.1487-151A>T) c.1265+4087A>T (n.1265+4087A>T) c.1181-151A>T (n.1181-151A>T) c.*1188-151A>T (n.*1188-151A>T) c.*834-151A>T (n.*834-151A>T) c.1451-151A>T (n.1451-151A>T) n.2121-151A>T n.76-151A>T c.1568-151A>T (n.1568-151A>T) c.1583-151A>T (n.1583-151A>T) c.*1459-151A>T (n.*1459-151A>T) c.1535-151A>T (n.1535-151A>T) n.1797-151A>T c.1700-151A>T (n.1700-151A>T) c.1529-151A>T (n.1529-151A>T) c.1526-151A>T (n.1526-151A>T) c.1676-151A>T (n.1676-151A>T) c.1475-151A>T (n.1475-151A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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