Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.69382637G>A	CA470276586	HK1	c.1416G>A (p.Glu472=) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1265+2542G>A (n.1265+2542G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) c.1033G>A (n.1033G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.1296G>A (p.Glu432=) n.1966G>A c.1413G>A (p.Glu471=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.1304G>A (n.1304G>A) c.1380G>A (p.Glu460=) n.1642G>A c.1545G>A (p.Glu515=) c.1374G>A (p.Glu458=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1521G>A (p.Glu507=) c.1320G>A (p.Glu440=)
10	g.69382637G>C	CA376909845	HK1	c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1265+2542G>C (n.1265+2542G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.1033G>C (n.1033G>C) c.679G>C (n.679G>C) c.1296G>C (p.Glu432Asp) n.1966G>C c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1304G>C (n.1304G>C) c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.1642G>C c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp)
10	g.69382637G>T	CA376909847	HK1	c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1265+2542G>T (n.1265+2542G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.1033G>T (n.1033G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.1296G>T (p.Glu432Asp) n.1966G>T c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1304G>T (n.1304G>T) c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.1642G>T c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp)
10	g.69382638A>C	CA376909851	HK1	c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1265+2543A>C (n.1265+2543A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1034A>C (n.1034A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.1297A>C (p.Thr433Pro) n.1967A>C c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1305A>C (n.1305A>C) c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.1643A>C c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro)
10	g.69382638A>G	CA376909853	HK1	c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1265+2543A>G (n.1265+2543A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1034A>G (n.1034A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.1297A>G (p.Thr433Ala) n.1967A>G c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1305A>G (n.1305A>G) c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.1643A>G c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala)
10	g.69382638A>T	CA376909854	HK1	c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1265+2543A>T (n.1265+2543A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1034A>T (n.1034A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.1297A>T (p.Thr433Ser) n.1967A>T c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1305A>T (n.1305A>T) c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.1643A>T c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser)
10	g.69382639C>A	CA376909857	HK1	c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.1265+2544C>A (n.1265+2544C>A) c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.1035C>A (n.1035C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.1298C>A (p.Thr433Asn) n.1968C>A c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.1306C>A (n.1306C>A) c.1382C>A (p.Thr461Asn) n.1644C>A c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn)
10	g.69382639C=	CA1917772147	HK1	c.1418C= (p.Thr473=) c.1334C= (p.Thr445=) c.1265+2544C= (n.1265+2544C=) c.1028C= (p.Thr343=) c.1035C= (n.1035C=) c.681C= (n.681C=) c.1298C= (p.Thr433=) n.1968C= c.1415C= (p.Thr472=) c.1430C= (p.Thr477=) c.1306C= (n.1306C=) c.1382C= (p.Thr461=) n.1644C= c.1547C= (p.Thr516=) c.1376C= (p.Thr459=) c.1373C= (p.Thr458=) c.1523C= (p.Thr508=) c.1322C= (p.Thr441=)
10	g.69382639C>G	CA376909859	HK1	c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.1265+2544C>G (n.1265+2544C>G) c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.1035C>G (n.1035C>G) c.681C>G (n.681C>G) c.1298C>G (p.Thr433Ser) n.1968C>G c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.1306C>G (n.1306C>G) c.1382C>G (p.Thr461Ser) n.1644C>G c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser)
10	g.69382639C>T	CA376909861	HK1	c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1265+2544C>T (n.1265+2544C>T) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.1035C>T (n.1035C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.1298C>T (p.Thr433Ile) n.1968C>T c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1306C>T (n.1306C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.1644C>T c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69382640C>A	CA5532596	HK1	c.1419C>A (p.Thr473=) c.1335C>A (p.Thr445=) c.1265+2545C>A (n.1265+2545C>A) c.1029C>A (p.Thr343=) c.1036C>A (n.1036C>A) c.682C>A (n.682C>A) c.1299C>A (p.Thr433=) n.1969C>A c.1416C>A (p.Thr472=) c.1431C>A (p.Thr477=) c.1307C>A (n.1307C>A) c.1383C>A (p.Thr461=) n.1645C>A c.1548C>A (p.Thr516=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.1374C>A (p.Thr458=) c.1524C>A (p.Thr508=) c.1323C>A (p.Thr441=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382640C=	CA1917772153	HK1	c.1419C= (p.Thr473=) c.1335C= (p.Thr445=) c.1265+2545C= (n.1265+2545C=) c.1029C= (p.Thr343=) c.1036C= (n.1036C=) c.682C= (n.682C=) c.1299C= (p.Thr433=) n.1969C= c.1416C= (p.Thr472=) c.1431C= (p.Thr477=) c.1307C= (n.1307C=) c.1383C= (p.Thr461=) n.1645C= c.1548C= (p.Thr516=) c.1377C= (p.Thr459=) c.1374C= (p.Thr458=) c.1524C= (p.Thr508=) c.1323C= (p.Thr441=)
10	g.69382640C>G	CA470276589	HK1	c.1419C>G (p.Thr473=) c.1335C>G (p.Thr445=) c.1265+2545C>G (n.1265+2545C>G) c.1029C>G (p.Thr343=) c.1036C>G (n.1036C>G) c.682C>G (n.682C>G) c.1299C>G (p.Thr433=) n.1969C>G c.1416C>G (p.Thr472=) c.1431C>G (p.Thr477=) c.1307C>G (n.1307C>G) c.1383C>G (p.Thr461=) n.1645C>G c.1548C>G (p.Thr516=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.1374C>G (p.Thr458=) c.1524C>G (p.Thr508=) c.1323C>G (p.Thr441=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69382640C>T	CA470276588	HK1	c.1419C>T (p.Thr473=) c.1335C>T (p.Thr445=) c.1265+2545C>T (n.1265+2545C>T) c.1029C>T (p.Thr343=) c.1036C>T (n.1036C>T) c.682C>T (n.682C>T) c.1299C>T (p.Thr433=) n.1969C>T c.1416C>T (p.Thr472=) c.1431C>T (p.Thr477=) c.1307C>T (n.1307C>T) c.1383C>T (p.Thr461=) n.1645C>T c.1548C>T (p.Thr516=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.1374C>T (p.Thr458=) c.1524C>T (p.Thr508=) c.1323C>T (p.Thr441=)
10	g.69382641C>A	CA376909864	HK1	c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) c.1265+2546C>A (n.1265+2546C>A) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.1037C>A (n.1037C>A) c.683C>A (n.683C>A) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.1970C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1308C>A (n.1308C>A) c.1384C>A (p.Leu462Met) n.1646C>A c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1324C>A (p.Leu442Met)
10	g.69382641C=	CA1917772156	HK1	c.1420C= (p.Leu474=) c.1336C= (p.Leu446=) c.1265+2546C= (n.1265+2546C=) c.1030C= (p.Leu344=) c.1037C= (n.1037C=) c.683C= (n.683C=) c.1300C= (p.Leu434=) n.1970C= c.1417C= (p.Leu473=) c.1432C= (p.Leu478=) c.1308C= (n.1308C=) c.1384C= (p.Leu462=) n.1646C= c.1549C= (p.Leu517=) c.1378C= (p.Leu460=) c.1375C= (p.Leu459=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1324C= (p.Leu442=)
10	g.69382641C>G	CA376909866	HK1	c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1265+2546C>G (n.1265+2546C>G) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1037C>G (n.1037C>G) c.683C>G (n.683C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1970C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1308C>G (n.1308C>G) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1646C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1324C>G (p.Leu442Val)
10	g.69382641C>T	CA5532597	HK1	c.1420C>T (p.Leu474=) c.1336C>T (p.Leu446=) c.1265+2546C>T (n.1265+2546C>T) c.1030C>T (p.Leu344=) c.1037C>T (n.1037C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.1300C>T (p.Leu434=) n.1970C>T c.1417C>T (p.Leu473=) c.1432C>T (p.Leu478=) c.1308C>T (n.1308C>T) c.1384C>T (p.Leu462=) n.1646C>T c.1549C>T (p.Leu517=) c.1378C>T (p.Leu460=) c.1375C>T (p.Leu459=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1324C>T (p.Leu442=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382642T>A	CA376909870	HK1	c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.1265+2547T>A (n.1265+2547T>A) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.1038T>A (n.1038T>A) c.684T>A (n.684T>A) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.1971T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1309T>A (n.1309T>A) c.1385T>A (p.Leu462Gln) n.1647T>A c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1325T>A (p.Leu442Gln)
10	g.69382642T>C	CA376909874	HK1	c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1265+2547T>C (n.1265+2547T>C) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1038T>C (n.1038T>C) c.684T>C (n.684T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1971T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1309T>C (n.1309T>C) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1647T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro)
10	g.69382642T>G	CA376909872	HK1	c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1265+2547T>G (n.1265+2547T>G) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1038T>G (n.1038T>G) c.684T>G (n.684T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1971T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1309T>G (n.1309T>G) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1647T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg)
10	g.69382643G>A	CA470276593	HK1	c.1422G>A (p.Leu474=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.1265+2548G>A (n.1265+2548G>A) c.1032G>A (p.Leu344=) c.1039G>A (n.1039G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) n.1972G>A c.1419G>A (p.Leu473=) c.1434G>A (p.Leu478=) c.1310G>A (n.1310G>A) c.1386G>A (p.Leu462=) n.1648G>A c.1551G>A (p.Leu517=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.1326G>A (p.Leu442=)	dbSNP gnomAD v4
10	g.69382643G>C	CA470276595	HK1	c.1422G>C (p.Leu474=) c.1338G>C (p.Leu446=) c.1265+2548G>C (n.1265+2548G>C) c.1032G>C (p.Leu344=) c.1039G>C (n.1039G>C) c.685G>C (n.685G>C) c.1302G>C (p.Leu434=) n.1972G>C c.1419G>C (p.Leu473=) c.1434G>C (p.Leu478=) c.1310G>C (n.1310G>C) c.1386G>C (p.Leu462=) n.1648G>C c.1551G>C (p.Leu517=) c.1380G>C (p.Leu460=) c.1377G>C (p.Leu459=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.1326G>C (p.Leu442=)
10	g.69382643G>T	CA470276597	HK1	c.1422G>T (p.Leu474=) c.1338G>T (p.Leu446=) c.1265+2548G>T (n.1265+2548G>T) c.1032G>T (p.Leu344=) c.1039G>T (n.1039G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.1302G>T (p.Leu434=) n.1972G>T c.1419G>T (p.Leu473=) c.1434G>T (p.Leu478=) c.1310G>T (n.1310G>T) c.1386G>T (p.Leu462=) n.1648G>T c.1551G>T (p.Leu517=) c.1380G>T (p.Leu460=) c.1377G>T (p.Leu459=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.1326G>T (p.Leu442=)
10	g.69382644G>A	CA5532598	HK1	c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1265+2549G>A (n.1265+2549G>A) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1040G>A (n.1040G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.1973G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1311G>A (n.1311G>A) c.1387G>A (p.Ala463Thr) n.1649G>A c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69382644G>C	CA376909882	HK1	c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1265+2549G>C (n.1265+2549G>C) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1040G>C (n.1040G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.1973G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1311G>C (n.1311G>C) c.1387G>C (p.Ala463Pro) n.1649G>C c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro)
10	g.69382644G=	CA1917772159	HK1	c.1423G= (p.Ala475=) c.1339G= (p.Ala447=) c.1265+2549G= (n.1265+2549G=) c.1033G= (p.Ala345=) c.1040G= (n.1040G=) c.686G= (n.686G=) c.1303G= (p.Ala435=) n.1973G= c.1420G= (p.Ala474=) c.1435G= (p.Ala479=) c.1311G= (n.1311G=) c.1387G= (p.Ala463=) n.1649G= c.1552G= (p.Ala518=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1378G= (p.Ala460=) c.1528G= (p.Ala510=) c.1327G= (p.Ala443=)
10	g.69382644G>T	CA376909880	HK1	c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1265+2549G>T (n.1265+2549G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1040G>T (n.1040G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.1973G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1311G>T (n.1311G>T) c.1387G>T (p.Ala463Ser) n.1649G>T c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser)
10	g.69382645C>A	CA376909885	HK1	c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1265+2550C>A (n.1265+2550C>A) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.1041C>A (n.1041C>A) c.687C>A (n.687C>A) c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.1974C>A c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.1312C>A (n.1312C>A) c.1388C>A (p.Ala463Asp) n.1650C>A c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp)	gnomAD v4
10	g.69382645C>G	CA376909887	HK1	c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1265+2550C>G (n.1265+2550C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1041C>G (n.1041C>G) c.687C>G (n.687C>G) c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.1974C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1312C>G (n.1312C>G) c.1388C>G (p.Ala463Gly) n.1650C>G c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly)
10	g.69382645C>T	CA376909888	HK1	c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1265+2550C>T (n.1265+2550C>T) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1041C>T (n.1041C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.1304C>T (p.Ala435Val) n.1974C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1312C>T (n.1312C>T) c.1388C>T (p.Ala463Val) n.1650C>T c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1328C>T (p.Ala443Val)
10	g.69382646T>A	CA470276599	HK1	c.1425T>A (p.Ala475=) c.1341T>A (p.Ala447=) c.1265+2551T>A (n.1265+2551T>A) c.1035T>A (p.Ala345=) c.1042T>A (n.1042T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.1305T>A (p.Ala435=) n.1975T>A c.1422T>A (p.Ala474=) c.1437T>A (p.Ala479=) c.1313T>A (n.1313T>A) c.1389T>A (p.Ala463=) n.1651T>A c.1554T>A (p.Ala518=) c.1383T>A (p.Ala461=) c.1380T>A (p.Ala460=) c.1530T>A (p.Ala510=) c.1329T>A (p.Ala443=)
10	g.69382646T>C	CA470276601	HK1	c.1425T>C (p.Ala475=) c.1341T>C (p.Ala447=) c.1265+2551T>C (n.1265+2551T>C) c.1035T>C (p.Ala345=) c.1042T>C (n.1042T>C) c.688T>C (n.688T>C) c.1305T>C (p.Ala435=) n.1975T>C c.1422T>C (p.Ala474=) c.1437T>C (p.Ala479=) c.1313T>C (n.1313T>C) c.1389T>C (p.Ala463=) n.1651T>C c.1554T>C (p.Ala518=) c.1383T>C (p.Ala461=) c.1380T>C (p.Ala460=) c.1530T>C (p.Ala510=) c.1329T>C (p.Ala443=)
10	g.69382646T>G	CA470276602	HK1	c.1425T>G (p.Ala475=) c.1341T>G (p.Ala447=) c.1265+2551T>G (n.1265+2551T>G) c.1035T>G (p.Ala345=) c.1042T>G (n.1042T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.1305T>G (p.Ala435=) n.1975T>G c.1422T>G (p.Ala474=) c.1437T>G (p.Ala479=) c.1313T>G (n.1313T>G) c.1389T>G (p.Ala463=) n.1651T>G c.1554T>G (p.Ala518=) c.1383T>G (p.Ala461=) c.1380T>G (p.Ala460=) c.1530T>G (p.Ala510=) c.1329T>G (p.Ala443=)
10	g.69382647C>A	CA5532599	HK1	c.1426C>A (p.His476Asn) c.1342C>A (p.His448Asn) c.1265+2552C>A (n.1265+2552C>A) c.1036C>A (p.His346Asn) c.1043C>A (n.1043C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.1306C>A (p.His436Asn) n.1976C>A c.1423C>A (p.His475Asn) c.1438C>A (p.His480Asn) c.1314C>A (n.1314C>A) c.1390C>A (p.His464Asn) n.1652C>A c.1555C>A (p.His519Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) c.1381C>A (p.His461Asn) c.1531C>A (p.His511Asn) c.1330C>A (p.His444Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382647C=	CA1917772163	HK1	c.1426C= (p.His476=) c.1342C= (p.His448=) c.1265+2552C= (n.1265+2552C=) c.1036C= (p.His346=) c.1043C= (n.1043C=) c.689C= (n.689C=) c.1306C= (p.His436=) n.1976C= c.1423C= (p.His475=) c.1438C= (p.His480=) c.1314C= (n.1314C=) c.1390C= (p.His464=) n.1652C= c.1555C= (p.His519=) c.1384C= (p.His462=) c.1381C= (p.His461=) c.1531C= (p.His511=) c.1330C= (p.His444=)
10	g.69382647C>G	CA376909898	HK1	c.1426C>G (p.His476Asp) c.1342C>G (p.His448Asp) c.1265+2552C>G (n.1265+2552C>G) c.1036C>G (p.His346Asp) c.1043C>G (n.1043C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.1306C>G (p.His436Asp) n.1976C>G c.1423C>G (p.His475Asp) c.1438C>G (p.His480Asp) c.1314C>G (n.1314C>G) c.1390C>G (p.His464Asp) n.1652C>G c.1555C>G (p.His519Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) c.1381C>G (p.His461Asp) c.1531C>G (p.His511Asp) c.1330C>G (p.His444Asp)
10	g.69382647C>T	CA5532600	HK1	c.1426C>T (p.His476Tyr) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1265+2552C>T (n.1265+2552C>T) c.1036C>T (p.His346Tyr) c.1043C>T (n.1043C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.1306C>T (p.His436Tyr) n.1976C>T c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1438C>T (p.His480Tyr) c.1314C>T (n.1314C>T) c.1390C>T (p.His464Tyr) n.1652C>T c.1555C>T (p.His519Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) c.1381C>T (p.His461Tyr) c.1531C>T (p.His511Tyr) c.1330C>T (p.His444Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69382648A=	CA1917772166	HK1	c.1427A= (p.His476=) c.1343A= (p.His448=) c.1265+2553A= (n.1265+2553A=) c.1037A= (p.His346=) c.1044A= (n.1044A=) c.690A= (n.690A=) c.1307A= (p.His436=) n.1977A= c.1424A= (p.His475=) c.1439A= (p.His480=) c.1315A= (n.1315A=) c.1391A= (p.His464=) n.1653A= c.1556A= (p.His519=) c.1385A= (p.His462=) c.1382A= (p.His461=) c.1532A= (p.His511=) c.1331A= (p.His444=)
10	g.69382648A>C	CA376909901	HK1	c.1427A>C (p.His476Pro) c.1343A>C (p.His448Pro) c.1265+2553A>C (n.1265+2553A>C) c.1037A>C (p.His346Pro) c.1044A>C (n.1044A>C) c.690A>C (n.690A>C) c.1307A>C (p.His436Pro) n.1977A>C c.1424A>C (p.His475Pro) c.1439A>C (p.His480Pro) c.1315A>C (n.1315A>C) c.1391A>C (p.His464Pro) n.1653A>C c.1556A>C (p.His519Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) c.1382A>C (p.His461Pro) c.1532A>C (p.His511Pro) c.1331A>C (p.His444Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
10	g.69382648A>G	CA376909903	HK1	c.1427A>G (p.His476Arg) c.1343A>G (p.His448Arg) c.1265+2553A>G (n.1265+2553A>G) c.1037A>G (p.His346Arg) c.1044A>G (n.1044A>G) c.690A>G (n.690A>G) c.1307A>G (p.His436Arg) n.1977A>G c.1424A>G (p.His475Arg) c.1439A>G (p.His480Arg) c.1315A>G (n.1315A>G) c.1391A>G (p.His464Arg) n.1653A>G c.1556A>G (p.His519Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) c.1382A>G (p.His461Arg) c.1532A>G (p.His511Arg) c.1331A>G (p.His444Arg)
10	g.69382648A>T	CA376909904	HK1	c.1427A>T (p.His476Leu) c.1343A>T (p.His448Leu) c.1265+2553A>T (n.1265+2553A>T) c.1037A>T (p.His346Leu) c.1044A>T (n.1044A>T) c.690A>T (n.690A>T) c.1307A>T (p.His436Leu) n.1977A>T c.1424A>T (p.His475Leu) c.1439A>T (p.His480Leu) c.1315A>T (n.1315A>T) c.1391A>T (p.His464Leu) n.1653A>T c.1556A>T (p.His519Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) c.1382A>T (p.His461Leu) c.1532A>T (p.His511Leu) c.1331A>T (p.His444Leu)
10	g.69382649T>A	CA376909905	HK1	c.1428T>A (p.His476Gln) c.1344T>A (p.His448Gln) c.1265+2554T>A (n.1265+2554T>A) c.1038T>A (p.His346Gln) c.1045T>A (n.1045T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.1308T>A (p.His436Gln) n.1978T>A c.1425T>A (p.His475Gln) c.1440T>A (p.His480Gln) c.1316T>A (n.1316T>A) c.1392T>A (p.His464Gln) n.1654T>A c.1557T>A (p.His519Gln) c.1386T>A (p.His462Gln) c.1383T>A (p.His461Gln) c.1533T>A (p.His511Gln) c.1332T>A (p.His444Gln)
10	g.69382649T>C	CA470276603	HK1	c.1428T>C (p.His476=) c.1344T>C (p.His448=) c.1265+2554T>C (n.1265+2554T>C) c.1038T>C (p.His346=) c.1045T>C (n.1045T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.1308T>C (p.His436=) n.1978T>C c.1425T>C (p.His475=) c.1440T>C (p.His480=) c.1316T>C (n.1316T>C) c.1392T>C (p.His464=) n.1654T>C c.1557T>C (p.His519=) c.1386T>C (p.His462=) c.1383T>C (p.His461=) c.1533T>C (p.His511=) c.1332T>C (p.His444=)
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10	g.69382650T>G	CA376909908	HK1	c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.1265+2555T>G (n.1265+2555T>G) c.1039T>G (p.Phe347Val) c.1046T>G (n.1046T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.1309T>G (p.Phe437Val) n.1979T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) c.1441T>G (p.Phe481Val) c.1317T>G (n.1317T>G) c.1393T>G (p.Phe465Val) n.1655T>G c.1558T>G (p.Phe520Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1534T>G (p.Phe512Val) c.1333T>G (p.Phe445Val)
10	g.69382651T>A	CA376909910	HK1	c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.1265+2556T>A (n.1265+2556T>A) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.1047T>A (n.1047T>A) c.693T>A (n.693T>A) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) n.1980T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.1318T>A (n.1318T>A) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) n.1656T>A c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
10	g.69382651T>C	CA376909911	HK1	c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.1265+2556T>C (n.1265+2556T>C) c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.1047T>C (n.1047T>C) c.693T>C (n.693T>C) c.1310T>C (p.Phe437Ser) n.1980T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.1318T>C (n.1318T>C) c.1394T>C (p.Phe465Ser) n.1656T>C c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1535T>C (p.Phe512Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser)
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10	g.69382655C>G	CA376909920	HK1	c.1434C>G (p.His478Gln) c.1350C>G (p.His450Gln) c.1265+2560C>G (n.1265+2560C>G) c.1044C>G (p.His348Gln) c.1051C>G (n.1051C>G) c.697C>G (n.697C>G) c.1314C>G (p.His438Gln) n.1984C>G c.1431C>G (p.His477Gln) c.1446C>G (p.His482Gln) c.1322C>G (n.1322C>G) c.1398C>G (p.His466Gln) n.1660C>G c.1563C>G (p.His521Gln) c.1392C>G (p.His464Gln) c.1389C>G (p.His463Gln) c.1539C>G (p.His513Gln) c.1338C>G (p.His446Gln)
10	g.69382655C>T	CA209213195	HK1	c.1434C>T (p.His478=) c.1350C>T (p.His450=) c.1265+2560C>T (n.1265+2560C>T) c.1044C>T (p.His348=) c.1051C>T (n.1051C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.1314C>T (p.His438=) n.1984C>T c.1431C>T (p.His477=) c.1446C>T (p.His482=) c.1322C>T (n.1322C>T) c.1398C>T (p.His466=) n.1660C>T c.1563C>T (p.His521=) c.1392C>T (p.His464=) c.1389C>T (p.His463=) c.1539C>T (p.His513=) c.1338C>T (p.His446=)	dbSNP gnomAD v4
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10	g.69382656C>G	CA376909923	HK1	c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1265+2561C>G (n.1265+2561C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1052C>G (n.1052C>G) c.698C>G (n.698C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1985C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1323C>G (n.1323C>G) c.1399C>G (p.Leu467Val) n.1661C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1339C>G (p.Leu447Val)
10	g.69382656C>T	CA376909924	HK1	c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1265+2561C>T (n.1265+2561C>T) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.1052C>T (n.1052C>T) c.698C>T (n.698C>T) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.1985C>T c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.1323C>T (n.1323C>T) c.1399C>T (p.Leu467Phe) n.1661C>T c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.1339C>T (p.Leu447Phe)
10	g.69382657T>A	CA376909925	HK1	c.1436T>A (p.Leu479His) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1265+2562T>A (n.1265+2562T>A) c.1046T>A (p.Leu349His) c.1053T>A (n.1053T>A) c.699T>A (n.699T>A) c.1316T>A (p.Leu439His) n.1986T>A c.1433T>A (p.Leu478His) c.1448T>A (p.Leu483His) c.1324T>A (n.1324T>A) c.1400T>A (p.Leu467His) n.1662T>A c.1565T>A (p.Leu522His) c.1394T>A (p.Leu465His) c.1391T>A (p.Leu464His) c.1541T>A (p.Leu514His) c.1340T>A (p.Leu447His)
10	g.69382657T>C	CA376909926	HK1	c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1265+2562T>C (n.1265+2562T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1053T>C (n.1053T>C) c.699T>C (n.699T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1986T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1324T>C (n.1324T>C) c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1662T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro)
10	g.69382657T>G	CA376909927	HK1	c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1265+2562T>G (n.1265+2562T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1053T>G (n.1053T>G) c.699T>G (n.699T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1986T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1324T>G (n.1324T>G) c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.1662T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg)
10	g.69382658C>A	CA470276617	HK1	c.1437C>A (p.Leu479=) c.1353C>A (p.Leu451=) c.1265+2563C>A (n.1265+2563C>A) c.1047C>A (p.Leu349=) c.1054C>A (n.1054C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.1317C>A (p.Leu439=) n.1987C>A c.1434C>A (p.Leu478=) c.1449C>A (p.Leu483=) c.1325C>A (n.1325C>A) c.1401C>A (p.Leu467=) n.1663C>A c.1566C>A (p.Leu522=) c.1395C>A (p.Leu465=) c.1392C>A (p.Leu464=) c.1542C>A (p.Leu514=) c.1341C>A (p.Leu447=)
10	g.69382658C>G	CA470276616	HK1	c.1437C>G (p.Leu479=) c.1353C>G (p.Leu451=) c.1265+2563C>G (n.1265+2563C>G) c.1047C>G (p.Leu349=) c.1054C>G (n.1054C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.1317C>G (p.Leu439=) n.1987C>G c.1434C>G (p.Leu478=) c.1449C>G (p.Leu483=) c.1325C>G (n.1325C>G) c.1401C>G (p.Leu467=) n.1663C>G c.1566C>G (p.Leu522=) c.1395C>G (p.Leu465=) c.1392C>G (p.Leu464=) c.1542C>G (p.Leu514=) c.1341C>G (p.Leu447=)	gnomAD v4
10	g.69382658C>T	CA470276615	HK1	c.1437C>T (p.Leu479=) c.1353C>T (p.Leu451=) c.1265+2563C>T (n.1265+2563C>T) c.1047C>T (p.Leu349=) c.1054C>T (n.1054C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.1317C>T (p.Leu439=) n.1987C>T c.1434C>T (p.Leu478=) c.1449C>T (p.Leu483=) c.1325C>T (n.1325C>T) c.1401C>T (p.Leu467=) n.1663C>T c.1566C>T (p.Leu522=) c.1395C>T (p.Leu465=) c.1392C>T (p.Leu464=) c.1542C>T (p.Leu514=) c.1341C>T (p.Leu447=)	gnomAD v4
10	g.69382659A>C	CA376909928	HK1	c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1265+2564A>C (n.1265+2564A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1055A>C (n.1055A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.1988A>C c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1326A>C (n.1326A>C) c.1402A>C (p.Thr468Pro) n.1664A>C c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro)
10	g.69382659A>G	CA376909929	HK1	c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1265+2564A>G (n.1265+2564A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1055A>G (n.1055A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.1988A>G c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.1326A>G (n.1326A>G) c.1402A>G (p.Thr468Ala) n.1664A>G c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala)
10	g.69382659A>T	CA376909930	HK1	c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1265+2564A>T (n.1265+2564A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1055A>T (n.1055A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.1988A>T c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1326A>T (n.1326A>T) c.1402A>T (p.Thr468Ser) n.1664A>T c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser)
10	g.69382660C>A	CA5532602	HK1	c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1265+2565C>A (n.1265+2565C>A) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.1056C>A (n.1056C>A) c.702C>A (n.702C>A) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.1989C>A c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.1327C>A (n.1327C>A) c.1403C>A (p.Thr468Asn) n.1665C>A c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1544C>A (p.Thr515Asn) c.1343C>A (p.Thr448Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.69382660C>G	CA376909931	HK1	c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1265+2565C>G (n.1265+2565C>G) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.1056C>G (n.1056C>G) c.702C>G (n.702C>G) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.1989C>G c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.1327C>G (n.1327C>G) c.1403C>G (p.Thr468Ser) n.1665C>G c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1544C>G (p.Thr515Ser) c.1343C>G (p.Thr448Ser)
10	g.69382660C>T	CA376909932	HK1	c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1265+2565C>T (n.1265+2565C>T) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1056C>T (n.1056C>T) c.702C>T (n.702C>T) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.1989C>T c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.1327C>T (n.1327C>T) c.1403C>T (p.Thr468Ile) n.1665C>T c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.1343C>T (p.Thr448Ile)	ClinVar
10	g.69382661C>A	CA470276624	HK1	c.1440C>A (p.Thr480=) c.1356C>A (p.Thr452=) c.1265+2566C>A (n.1265+2566C>A) c.1050C>A (p.Thr350=) c.1057C>A (n.1057C>A) c.703C>A (n.703C>A) c.1320C>A (p.Thr440=) n.1990C>A c.1437C>A (p.Thr479=) c.1452C>A (p.Thr484=) c.1328C>A (n.1328C>A) c.1404C>A (p.Thr468=) n.1666C>A c.1569C>A (p.Thr523=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.1395C>A (p.Thr465=) c.1545C>A (p.Thr515=) c.1344C>A (p.Thr448=)
10	g.69382661C>G	CA470276626	HK1	c.1440C>G (p.Thr480=) c.1356C>G (p.Thr452=) c.1265+2566C>G (n.1265+2566C>G) c.1050C>G (p.Thr350=) c.1057C>G (n.1057C>G) c.703C>G (n.703C>G) c.1320C>G (p.Thr440=) n.1990C>G c.1437C>G (p.Thr479=) c.1452C>G (p.Thr484=) c.1328C>G (n.1328C>G) c.1404C>G (p.Thr468=) n.1666C>G c.1569C>G (p.Thr523=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.1395C>G (p.Thr465=) c.1545C>G (p.Thr515=) c.1344C>G (p.Thr448=)
10	g.69382661C>T	CA470276625	HK1	c.1440C>T (p.Thr480=) c.1356C>T (p.Thr452=) c.1265+2566C>T (n.1265+2566C>T) c.1050C>T (p.Thr350=) c.1057C>T (n.1057C>T) c.703C>T (n.703C>T) c.1320C>T (p.Thr440=) n.1990C>T c.1437C>T (p.Thr479=) c.1452C>T (p.Thr484=) c.1328C>T (n.1328C>T) c.1404C>T (p.Thr468=) n.1666C>T c.1569C>T (p.Thr523=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.1395C>T (p.Thr465=) c.1545C>T (p.Thr515=) c.1344C>T (p.Thr448=)
10	g.69382662A>C	CA376909935	HK1	c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.1265+2567A>C (n.1265+2567A>C) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1058A>C (n.1058A>C) c.704A>C (n.704A>C) c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.1991A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.1329A>C (n.1329A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.1667A>C c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln)
10	g.69382662A>G	CA376909934	HK1	c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.1265+2567A>G (n.1265+2567A>G) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1058A>G (n.1058A>G) c.704A>G (n.704A>G) c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.1991A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.1329A>G (n.1329A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.1667A>G c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu)
10	g.69382662A>T	CA376909933	HK1	c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.1265+2567A>T (n.1265+2567A>T) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.1058A>T (n.1058A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.1991A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.1329A>T (n.1329A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.1667A>T c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter)
10	g.69382663A>C	CA376909936	HK1	c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.1265+2568A>C (n.1265+2568A>C) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.1059A>C (n.1059A>C) c.705A>C (n.705A>C) c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.1992A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.1330A>C (n.1330A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.1668A>C c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr)
10	g.69382663A>G	CA376909937	HK1	c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.1265+2568A>G (n.1265+2568A>G) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.1059A>G (n.1059A>G) c.705A>G (n.705A>G) c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.1992A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.1330A>G (n.1330A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.1668A>G c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg)
10	g.69382663A>T	CA376909938	HK1	c.1442A>T (p.Lys481Met) c.1358A>T (p.Lys453Met) c.1265+2568A>T (n.1265+2568A>T) c.1052A>T (p.Lys351Met) c.1059A>T (n.1059A>T) c.705A>T (n.705A>T) c.1322A>T (p.Lys441Met) n.1992A>T c.1439A>T (p.Lys480Met) c.1454A>T (p.Lys485Met) c.1330A>T (n.1330A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) n.1668A>T c.1571A>T (p.Lys524Met) c.1400A>T (p.Lys467Met) c.1397A>T (p.Lys466Met) c.1547A>T (p.Lys516Met) c.1346A>T (p.Lys449Met)
10	g.69382664G>A	CA5532603	HK1	c.1443G>A (p.Lys481=) c.1359G>A (p.Lys453=) c.1265+2569G>A (n.1265+2569G>A) c.1053G>A (p.Lys351=) c.1060G>A (n.1060G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.1323G>A (p.Lys441=) n.1993G>A c.1440G>A (p.Lys480=) c.1455G>A (p.Lys485=) c.1331G>A (n.1331G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) n.1669G>A c.1572G>A (p.Lys524=) c.1401G>A (p.Lys467=) c.1398G>A (p.Lys466=) c.1548G>A (p.Lys516=) c.1347G>A (p.Lys449=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382664G>C	CA376909939	HK1	c.1443G>C (p.Lys481Asn) c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.1265+2569G>C (n.1265+2569G>C) c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.1060G>C (n.1060G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.1323G>C (p.Lys441Asn) n.1993G>C c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.1331G>C (n.1331G>C) c.1407G>C (p.Lys469Asn) n.1669G>C c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.1401G>C (p.Lys467Asn) c.1398G>C (p.Lys466Asn) c.1548G>C (p.Lys516Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn)	dbSNP
10	g.69382664G=	CA1917772181	HK1	c.1443G= (p.Lys481=) c.1359G= (p.Lys453=) c.1265+2569G= (n.1265+2569G=) c.1053G= (p.Lys351=) c.1060G= (n.1060G=) c.706G= (n.706G=) c.1323G= (p.Lys441=) n.1993G= c.1440G= (p.Lys480=) c.1455G= (p.Lys485=) c.1331G= (n.1331G=) c.1407G= (p.Lys469=) n.1669G= c.1572G= (p.Lys524=) c.1401G= (p.Lys467=) c.1398G= (p.Lys466=) c.1548G= (p.Lys516=) c.1347G= (p.Lys449=)
10	g.69382664G>T	CA376909940	HK1	c.1443G>T (p.Lys481Asn) c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.1265+2569G>T (n.1265+2569G>T) c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.1060G>T (n.1060G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.1993G>T c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.1331G>T (n.1331G>T) c.1407G>T (p.Lys469Asn) n.1669G>T c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.1398G>T (p.Lys466Asn) c.1548G>T (p.Lys516Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn)
10	g.69382664_69382665del	CA2788411580	HK1	c.1443_1444del (p.Asp482HisfsTer28) c.1359_1360del (p.Asp454HisfsTer28) c.1265+2569_1265+2570del (n.1265+2569_1265+2570del) c.1053_1054del (p.Asp352HisfsTer28) c.1060_1061del (n.1060_1061del) c.706_707del (n.706_707del) c.1323_1324del (p.Asp442HisfsTer28) n.1993_1994del c.1440_1441del (p.Asp481HisfsTer28) c.1455_1456del (p.Asp486HisfsTer28) c.1331_1332del (n.1331_1332del) c.1407_1408del (p.Asp470HisfsTer28) n.1669_1670del c.1572_1573del (p.Asp525HisfsTer28) c.1401_1402del (p.Asp468HisfsTer28) c.1398_1399del (p.Asp467HisfsTer28) c.1548_1549del (p.Asp517HisfsTer28) c.1347_1348del (p.Asp450HisfsTer28)
10	g.69382665G>A	CA376909941	HK1	c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.1265+2570G>A (n.1265+2570G>A) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1061G>A (n.1061G>A) c.707G>A (n.707G>A) c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.1994G>A c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.1332G>A (n.1332G>A) c.1408G>A (p.Asp470Asn) n.1670G>A c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69382665G>C	CA376909942	HK1	c.1444G>C (p.Asp482His) c.1360G>C (p.Asp454His) c.1265+2570G>C (n.1265+2570G>C) c.1054G>C (p.Asp352His) c.1061G>C (n.1061G>C) c.707G>C (n.707G>C) c.1324G>C (p.Asp442His) n.1994G>C c.1441G>C (p.Asp481His) c.1456G>C (p.Asp486His) c.1332G>C (n.1332G>C) c.1408G>C (p.Asp470His) n.1670G>C c.1573G>C (p.Asp525His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1348G>C (p.Asp450His)
10	g.69382665G>T	CA376909943	HK1	c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.1265+2570G>T (n.1265+2570G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1061G>T (n.1061G>T) c.707G>T (n.707G>T) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.1994G>T c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.1332G>T (n.1332G>T) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) n.1670G>T c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
10	g.69382665_69382667delinsGAC	CA1917772190	HK1	c.1444_1446delinsGAC (p.Asp482=) c.1360_1362delinsGAC (p.Asp454=) c.1265+2570_1265+2572delinsGAC (n.1265+2570_1265+2572delinsGAC) c.1054_1056delinsGAC (p.Asp352=) c.1061_1063delinsGAC (n.1061_1063delinsGAC) c.707_709delinsGAC (n.707_709delinsGAC) c.1324_1326delinsGAC (p.Asp442=) n.1994_1996delinsGAC c.1441_1443delinsGAC (p.Asp481=) c.1456_1458delinsGAC (p.Asp486=) c.1332_1334delinsGAC (n.1332_1334delinsGAC) c.1408_1410delinsGAC (p.Asp470=) n.1670_1672delinsGAC c.1573_1575delinsGAC (p.Asp525=) c.1402_1404delinsGAC (p.Asp468=) c.1399_1401delinsGAC (p.Asp467=) c.1549_1551delinsGAC (p.Asp517=) c.1348_1350delinsGAC (p.Asp450=)
10	g.69382666A>C	CA376909944	HK1	c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.1265+2571A>C (n.1265+2571A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1062A>C (n.1062A>C) c.708A>C (n.708A>C) c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.1995A>C c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.1333A>C (n.1333A>C) c.1409A>C (p.Asp470Ala) n.1671A>C c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala)
10	g.69382666A>G	CA376909945	HK1	c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.1265+2571A>G (n.1265+2571A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1062A>G (n.1062A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.1995A>G c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.1333A>G (n.1333A>G) c.1409A>G (p.Asp470Gly) n.1671A>G c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly)
10	g.69382666A>T	CA376909946	HK1	c.1445A>T (p.Asp482Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) c.1265+2571A>T (n.1265+2571A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1062A>T (n.1062A>T) c.708A>T (n.708A>T) c.1325A>T (p.Asp442Val) n.1995A>T c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) c.1333A>T (n.1333A>T) c.1409A>T (p.Asp470Val) n.1671A>T c.1574A>T (p.Asp525Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1349A>T (p.Asp450Val)
10	g.69382667_69382668del	CA5532604	HK1	c.1446_1447del (p.Met483AlafsTer27) c.1362_1363del (p.Met455AlafsTer27) c.1265+2572_1265+2573del (n.1265+2572_1265+2573del) c.1056_1057del (p.Met353AlafsTer27) c.1063_1064del (n.1063_1064del) c.709_710del (n.709_710del) c.1326_1327del (p.Met443AlafsTer27) n.1996_1997del c.1443_1444del (p.Met482AlafsTer27) c.1458_1459del (p.Met487AlafsTer27) c.1334_1335del (n.1334_1335del) c.1410_1411del (p.Met471AlafsTer27) n.1672_1673del c.1575_1576del (p.Met526AlafsTer27) c.1404_1405del (p.Met469AlafsTer27) c.1401_1402del (p.Met468AlafsTer27) c.1551_1552del (p.Met518AlafsTer27) c.1350_1351del (p.Met451AlafsTer27)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69382667C>A	CA376909948	HK1	c.1446C>A (p.Asp482Glu) c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.1265+2572C>A (n.1265+2572C>A) c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.1063C>A (n.1063C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.1326C>A (p.Asp442Glu) n.1996C>A c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.1334C>A (n.1334C>A) c.1410C>A (p.Asp470Glu) n.1672C>A c.1575C>A (p.Asp525Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1350C>A (p.Asp450Glu)
10	g.69382667C>G	CA376909947	HK1	c.1446C>G (p.Asp482Glu) c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.1265+2572C>G (n.1265+2572C>G) c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.1063C>G (n.1063C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.1326C>G (p.Asp442Glu) n.1996C>G c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.1334C>G (n.1334C>G) c.1410C>G (p.Asp470Glu) n.1672C>G c.1575C>G (p.Asp525Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1350C>G (p.Asp450Glu)
10	g.69382667C>T	CA470276641	HK1	c.1446C>T (p.Asp482=) c.1362C>T (p.Asp454=) c.1265+2572C>T (n.1265+2572C>T) c.1056C>T (p.Asp352=) c.1063C>T (n.1063C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.1326C>T (p.Asp442=) n.1996C>T c.1443C>T (p.Asp481=) c.1458C>T (p.Asp486=) c.1334C>T (n.1334C>T) c.1410C>T (p.Asp470=) n.1672C>T c.1575C>T (p.Asp525=) c.1404C>T (p.Asp468=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.1551C>T (p.Asp517=) c.1350C>T (p.Asp450=)
10	g.69382668A=	CA1917772199	HK1	c.1447A= (p.Met483=) c.1363A= (p.Met455=) c.1265+2573A= (n.1265+2573A=) c.1057A= (p.Met353=) c.1064A= (n.1064A=) c.710A= (n.710A=) c.1327A= (p.Met443=) n.1997A= c.1444A= (p.Met482=) c.1459A= (p.Met487=) c.1335A= (n.1335A=) c.1411A= (p.Met471=) n.1673A= c.1576A= (p.Met526=) c.1405A= (p.Met469=) c.1402A= (p.Met468=) c.1552A= (p.Met518=) c.1351A= (p.Met451=)
10	g.69382668A>C	CA376909949	HK1	c.1447A>C (p.Met483Leu) c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1265+2573A>C (n.1265+2573A>C) c.1057A>C (p.Met353Leu) c.1064A>C (n.1064A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.1327A>C (p.Met443Leu) n.1997A>C c.1444A>C (p.Met482Leu) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1335A>C (n.1335A>C) c.1411A>C (p.Met471Leu) n.1673A>C c.1576A>C (p.Met526Leu) c.1405A>C (p.Met469Leu) c.1402A>C (p.Met468Leu) c.1552A>C (p.Met518Leu) c.1351A>C (p.Met451Leu)
10	g.69382668A>G	CA376909951	HK1	c.1447A>G (p.Met483Val) c.1363A>G (p.Met455Val) c.1265+2573A>G (n.1265+2573A>G) c.1057A>G (p.Met353Val) c.1064A>G (n.1064A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.1327A>G (p.Met443Val) n.1997A>G c.1444A>G (p.Met482Val) c.1459A>G (p.Met487Val) c.1335A>G (n.1335A>G) c.1411A>G (p.Met471Val) n.1673A>G c.1576A>G (p.Met526Val) c.1405A>G (p.Met469Val) c.1402A>G (p.Met468Val) c.1552A>G (p.Met518Val) c.1351A>G (p.Met451Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69382668A>T	CA376909950	HK1	c.1447A>T (p.Met483Leu) c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1265+2573A>T (n.1265+2573A>T) c.1057A>T (p.Met353Leu) c.1064A>T (n.1064A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.1327A>T (p.Met443Leu) n.1997A>T c.1444A>T (p.Met482Leu) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1335A>T (n.1335A>T) c.1411A>T (p.Met471Leu) n.1673A>T c.1576A>T (p.Met526Leu) c.1405A>T (p.Met469Leu) c.1402A>T (p.Met468Leu) c.1552A>T (p.Met518Leu) c.1351A>T (p.Met451Leu)
10	g.69382669T>A	CA376909952	HK1	c.1448T>A (p.Met483Lys) c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1265+2574T>A (n.1265+2574T>A) c.1058T>A (p.Met353Lys) c.1065T>A (n.1065T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.1328T>A (p.Met443Lys) n.1998T>A c.1445T>A (p.Met482Lys) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.1336T>A (n.1336T>A) c.1412T>A (p.Met471Lys) n.1674T>A c.1577T>A (p.Met526Lys) c.1406T>A (p.Met469Lys) c.1403T>A (p.Met468Lys) c.1553T>A (p.Met518Lys) c.1352T>A (p.Met451Lys)
10	g.69382669T>C	CA376909954	HK1	c.1448T>C (p.Met483Thr) c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1265+2574T>C (n.1265+2574T>C) c.1058T>C (p.Met353Thr) c.1065T>C (n.1065T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.1328T>C (p.Met443Thr) n.1998T>C c.1445T>C (p.Met482Thr) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1336T>C (n.1336T>C) c.1412T>C (p.Met471Thr) n.1674T>C c.1577T>C (p.Met526Thr) c.1406T>C (p.Met469Thr) c.1403T>C (p.Met468Thr) c.1553T>C (p.Met518Thr) c.1352T>C (p.Met451Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.69382669T>G	CA376909953	HK1	c.1448T>G (p.Met483Arg) c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1265+2574T>G (n.1265+2574T>G) c.1058T>G (p.Met353Arg) c.1065T>G (n.1065T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.1328T>G (p.Met443Arg) n.1998T>G c.1445T>G (p.Met482Arg) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.1336T>G (n.1336T>G) c.1412T>G (p.Met471Arg) n.1674T>G c.1577T>G (p.Met526Arg) c.1406T>G (p.Met469Arg) c.1403T>G (p.Met468Arg) c.1553T>G (p.Met518Arg) c.1352T>G (p.Met451Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382669T=	CA1917772203	HK1	c.1448T= (p.Met483=) c.1364T= (p.Met455=) c.1265+2574T= (n.1265+2574T=) c.1058T= (p.Met353=) c.1065T= (n.1065T=) c.711T= (n.711T=) c.1328T= (p.Met443=) n.1998T= c.1445T= (p.Met482=) c.1460T= (p.Met487=) c.1336T= (n.1336T=) c.1412T= (p.Met471=) n.1674T= c.1577T= (p.Met526=) c.1406T= (p.Met469=) c.1403T= (p.Met468=) c.1553T= (p.Met518=) c.1352T= (p.Met451=)
10	g.69382670G>A	CA376909955	HK1	c.1449G>A (p.Met483Ile) c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1265+2575G>A (n.1265+2575G>A) c.1059G>A (p.Met353Ile) c.1066G>A (n.1066G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.1329G>A (p.Met443Ile) n.1999G>A c.1446G>A (p.Met482Ile) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.1337G>A (n.1337G>A) c.1413G>A (p.Met471Ile) n.1675G>A c.1578G>A (p.Met526Ile) c.1407G>A (p.Met469Ile) c.1404G>A (p.Met468Ile) c.1554G>A (p.Met518Ile) c.1353G>A (p.Met451Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382670G>C	CA376909956	HK1	c.1449G>C (p.Met483Ile) c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1265+2575G>C (n.1265+2575G>C) c.1059G>C (p.Met353Ile) c.1066G>C (n.1066G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.1329G>C (p.Met443Ile) n.1999G>C c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1337G>C (n.1337G>C) c.1413G>C (p.Met471Ile) n.1675G>C c.1578G>C (p.Met526Ile) c.1407G>C (p.Met469Ile) c.1404G>C (p.Met468Ile) c.1554G>C (p.Met518Ile) c.1353G>C (p.Met451Ile)
10	g.69382670G=	CA1917772206	HK1	c.1449G= (p.Met483=) c.1365G= (p.Met455=) c.1265+2575G= (n.1265+2575G=) c.1059G= (p.Met353=) c.1066G= (n.1066G=) c.712G= (n.712G=) c.1329G= (p.Met443=) n.1999G= c.1446G= (p.Met482=) c.1461G= (p.Met487=) c.1337G= (n.1337G=) c.1413G= (p.Met471=) n.1675G= c.1578G= (p.Met526=) c.1407G= (p.Met469=) c.1404G= (p.Met468=) c.1554G= (p.Met518=) c.1353G= (p.Met451=)
10	g.69382670G>T	CA376909957	HK1	c.1449G>T (p.Met483Ile) c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1265+2575G>T (n.1265+2575G>T) c.1059G>T (p.Met353Ile) c.1066G>T (n.1066G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.1329G>T (p.Met443Ile) n.1999G>T c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.1337G>T (n.1337G>T) c.1413G>T (p.Met471Ile) n.1675G>T c.1578G>T (p.Met526Ile) c.1407G>T (p.Met469Ile) c.1404G>T (p.Met468Ile) c.1554G>T (p.Met518Ile) c.1353G>T (p.Met451Ile)	COSMIC
10	g.69382671C>A	CA376909958	HK1	c.1450C>A (p.Leu484Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.1265+2576C>A (n.1265+2576C>A) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.1067C>A (n.1067C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.1330C>A (p.Leu444Met) n.2000C>A c.1447C>A (p.Leu483Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1338C>A (n.1338C>A) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.1676C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1405C>A (p.Leu469Met) c.1555C>A (p.Leu519Met) c.1354C>A (p.Leu452Met)	gnomAD v4
10	g.69382671C=	CA1917772208	HK1	c.1450C= (p.Leu484=) c.1366C= (p.Leu456=) c.1265+2576C= (n.1265+2576C=) c.1060C= (p.Leu354=) c.1067C= (n.1067C=) c.713C= (n.713C=) c.1330C= (p.Leu444=) n.2000C= c.1447C= (p.Leu483=) c.1462C= (p.Leu488=) c.1338C= (n.1338C=) c.1414C= (p.Leu472=) n.1676C= c.1579C= (p.Leu527=) c.1408C= (p.Leu470=) c.1405C= (p.Leu469=) c.1555C= (p.Leu519=) c.1354C= (p.Leu452=)
10	g.69382671C>G	CA376909959	HK1	c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1265+2576C>G (n.1265+2576C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1067C>G (n.1067C>G) c.713C>G (n.713C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) n.2000C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1338C>G (n.1338C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1676C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1354C>G (p.Leu452Val)
10	g.69382671C>T	CA470276652	HK1	c.1450C>T (p.Leu484=) c.1366C>T (p.Leu456=) c.1265+2576C>T (n.1265+2576C>T) c.1060C>T (p.Leu354=) c.1067C>T (n.1067C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.1330C>T (p.Leu444=) n.2000C>T c.1447C>T (p.Leu483=) c.1462C>T (p.Leu488=) c.1338C>T (n.1338C>T) c.1414C>T (p.Leu472=) n.1676C>T c.1579C>T (p.Leu527=) c.1408C>T (p.Leu470=) c.1405C>T (p.Leu469=) c.1555C>T (p.Leu519=) c.1354C>T (p.Leu452=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.69382672T>C	CA376909961	HK1	c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1265+2577T>C (n.1265+2577T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1068T>C (n.1068T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.2001T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1339T>C (n.1339T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1677T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro)
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10	g.69382673G>T	CA470276655	HK1	c.1452G>T (p.Leu484=) c.1368G>T (p.Leu456=) c.1265+2578G>T (n.1265+2578G>T) c.1062G>T (p.Leu354=) c.1069G>T (n.1069G>T) c.715G>T (n.715G>T) c.1332G>T (p.Leu444=) n.2002G>T c.1449G>T (p.Leu483=) c.1464G>T (p.Leu488=) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1416G>T (p.Leu472=) n.1678G>T c.1581G>T (p.Leu527=) c.1410G>T (p.Leu470=) c.1407G>T (p.Leu469=) c.1557G>T (p.Leu519=) c.1356G>T (p.Leu452=)
10	g.69382674C>A	CA376909963	HK1	c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1369C>A (p.Leu457Met) c.1265+2579C>A (n.1265+2579C>A) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.1070C>A (n.1070C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.1333C>A (p.Leu445Met) n.2003C>A c.1450C>A (p.Leu484Met) c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1341C>A (n.1341C>A) c.1417C>A (p.Leu473Met) n.1679C>A c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1411C>A (p.Leu471Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1558C>A (p.Leu520Met) c.1357C>A (p.Leu453Met)	dbSNP
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10	g.69382674C>T	CA470276656	HK1	c.1453C>T (p.Leu485=) c.1369C>T (p.Leu457=) c.1265+2579C>T (n.1265+2579C>T) c.1063C>T (p.Leu355=) c.1070C>T (n.1070C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.1333C>T (p.Leu445=) n.2003C>T c.1450C>T (p.Leu484=) c.1465C>T (p.Leu489=) c.1341C>T (n.1341C>T) c.1417C>T (p.Leu473=) n.1679C>T c.1582C>T (p.Leu528=) c.1411C>T (p.Leu471=) c.1408C>T (p.Leu470=) c.1558C>T (p.Leu520=) c.1357C>T (p.Leu453=)
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10	g.69382675T>C	CA376909966	HK1	c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1265+2580T>C (n.1265+2580T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1071T>C (n.1071T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.2004T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1342T>C (n.1342T>C) c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.1680T>C c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro)
10	g.69382675T>G	CA376909965	HK1	c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1265+2580T>G (n.1265+2580T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1071T>G (n.1071T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.2004T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1342T>G (n.1342T>G) c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.1680T>G c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg)
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10	g.69382676G>T	CA470276660	HK1	c.1455G>T (p.Leu485=) c.1371G>T (p.Leu457=) c.1265+2581G>T (n.1265+2581G>T) c.1065G>T (p.Leu355=) c.1072G>T (n.1072G>T) c.718G>T (n.718G>T) c.1335G>T (p.Leu445=) n.2005G>T c.1452G>T (p.Leu484=) c.1467G>T (p.Leu489=) c.1343G>T (n.1343G>T) c.1419G>T (p.Leu473=) n.1681G>T c.1584G>T (p.Leu528=) c.1413G>T (p.Leu471=) c.1410G>T (p.Leu470=) c.1560G>T (p.Leu520=) c.1359G>T (p.Leu453=)
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10	g.69382678A>T	CA376909973	HK1	c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1265+2583A>T (n.1265+2583A>T) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1074A>T (n.1074A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.1337A>T (p.Glu446Val) n.2007A>T c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1345A>T (n.1345A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) n.1683A>T c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1361A>T (p.Glu454Val)
10	g.69382679G>A	CA470276665	HK1	c.1458G>A (p.Glu486=) c.1374G>A (p.Glu458=) c.1265+2584G>A (n.1265+2584G>A) c.1068G>A (p.Glu356=) c.1075G>A (n.1075G>A) c.721G>A (n.721G>A) c.1338G>A (p.Glu446=) n.2008G>A c.1455G>A (p.Glu485=) c.1470G>A (p.Glu490=) c.1346G>A (n.1346G>A) c.1422G>A (p.Glu474=) n.1684G>A c.1587G>A (p.Glu529=) c.1416G>A (p.Glu472=) c.1413G>A (p.Glu471=) c.1563G>A (p.Glu521=) c.1362G>A (p.Glu454=)
10	g.69382679G>C	CA376909974	HK1	c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1265+2584G>C (n.1265+2584G>C) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.1075G>C (n.1075G>C) c.721G>C (n.721G>C) c.1338G>C (p.Glu446Asp) n.2008G>C c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.1346G>C (n.1346G>C) c.1422G>C (p.Glu474Asp) n.1684G>C c.1587G>C (p.Glu529Asp) c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1362G>C (p.Glu454Asp)
10	g.69382679G>T	CA376909975	HK1	c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1265+2584G>T (n.1265+2584G>T) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.1075G>T (n.1075G>T) c.721G>T (n.721G>T) c.1338G>T (p.Glu446Asp) n.2008G>T c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.1346G>T (n.1346G>T) c.1422G>T (p.Glu474Asp) n.1684G>T c.1587G>T (p.Glu529Asp) c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1362G>T (p.Glu454Asp)
10	g.69382680G>A	CA376909976	HK1	c.1459G>A (p.Val487Met) c.1375G>A (p.Val459Met) c.1265+2585G>A (n.1265+2585G>A) c.1069G>A (p.Val357Met) c.1076G>A (n.1076G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.1339G>A (p.Val447Met) n.2009G>A c.1456G>A (p.Val486Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1347G>A (n.1347G>A) c.1423G>A (p.Val475Met) n.1685G>A c.1588G>A (p.Val530Met) c.1417G>A (p.Val473Met) c.1414G>A (p.Val472Met) c.1564G>A (p.Val522Met) c.1363G>A (p.Val455Met)
10	g.69382680G>C	CA376909977	HK1	c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1265+2585G>C (n.1265+2585G>C) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1076G>C (n.1076G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) n.2009G>C c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1347G>C (n.1347G>C) c.1423G>C (p.Val475Leu) n.1685G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1564G>C (p.Val522Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu)
10	g.69382680G>T	CA376909978	HK1	c.1459G>T (p.Val487Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1265+2585G>T (n.1265+2585G>T) c.1069G>T (p.Val357Leu) c.1076G>T (n.1076G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.1339G>T (p.Val447Leu) n.2009G>T c.1456G>T (p.Val486Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1347G>T (n.1347G>T) c.1423G>T (p.Val475Leu) n.1685G>T c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.1564G>T (p.Val522Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu)
10	g.69382681T>A	CA376909981	HK1	c.1460T>A (p.Val487Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1265+2586T>A (n.1265+2586T>A) c.1070T>A (p.Val357Glu) c.1077T>A (n.1077T>A) c.723T>A (n.723T>A) c.1340T>A (p.Val447Glu) n.2010T>A c.1457T>A (p.Val486Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1348T>A (n.1348T>A) c.1424T>A (p.Val475Glu) n.1686T>A c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1418T>A (p.Val473Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.1565T>A (p.Val522Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu)
10	g.69382681T>C	CA376909980	HK1	c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1265+2586T>C (n.1265+2586T>C) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1077T>C (n.1077T>C) c.723T>C (n.723T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) n.2010T>C c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1348T>C (n.1348T>C) c.1424T>C (p.Val475Ala) n.1686T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1565T>C (p.Val522Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382681T>G	CA376909979	HK1	c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1265+2586T>G (n.1265+2586T>G) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1077T>G (n.1077T>G) c.723T>G (n.723T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) n.2010T>G c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1348T>G (n.1348T>G) c.1424T>G (p.Val475Gly) n.1686T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1565T>G (p.Val522Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly)	dbSNP
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10	g.69382682G>A	CA470276479	HK1	c.1461G>A (p.Val487=) c.1377G>A (p.Val459=) c.1265+2587G>A (n.1265+2587G>A) c.1071G>A (p.Val357=) c.1078G>A (n.1078G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.1341G>A (p.Val447=) n.2011G>A c.1458G>A (p.Val486=) c.1473G>A (p.Val491=) c.1349G>A (n.1349G>A) c.1425G>A (p.Val475=) n.1687G>A c.1590G>A (p.Val530=) c.1419G>A (p.Val473=) c.1416G>A (p.Val472=) c.1566G>A (p.Val522=) c.1365G>A (p.Val455=)	dbSNP
10	g.69382682G>C	CA470276475	HK1	c.1461G>C (p.Val487=) c.1377G>C (p.Val459=) c.1265+2587G>C (n.1265+2587G>C) c.1071G>C (p.Val357=) c.1078G>C (n.1078G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.1341G>C (p.Val447=) n.2011G>C c.1458G>C (p.Val486=) c.1473G>C (p.Val491=) c.1349G>C (n.1349G>C) c.1425G>C (p.Val475=) n.1687G>C c.1590G>C (p.Val530=) c.1419G>C (p.Val473=) c.1416G>C (p.Val472=) c.1566G>C (p.Val522=) c.1365G>C (p.Val455=)
10	g.69382682G=	CA1917772221	HK1	c.1461G= (p.Val487=) c.1377G= (p.Val459=) c.1265+2587G= (n.1265+2587G=) c.1071G= (p.Val357=) c.1078G= (n.1078G=) c.724G= (n.724G=) c.1341G= (p.Val447=) n.2011G= c.1458G= (p.Val486=) c.1473G= (p.Val491=) c.1349G= (n.1349G=) c.1425G= (p.Val475=) n.1687G= c.1590G= (p.Val530=) c.1419G= (p.Val473=) c.1416G= (p.Val472=) c.1566G= (p.Val522=) c.1365G= (p.Val455=)
10	g.69382682G>T	CA5532605	HK1	c.1461G>T (p.Val487=) c.1377G>T (p.Val459=) c.1265+2587G>T (n.1265+2587G>T) c.1071G>T (p.Val357=) c.1078G>T (n.1078G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.1341G>T (p.Val447=) n.2011G>T c.1458G>T (p.Val486=) c.1473G>T (p.Val491=) c.1349G>T (n.1349G>T) c.1425G>T (p.Val475=) n.1687G>T c.1590G>T (p.Val530=) c.1419G>T (p.Val473=) c.1416G>T (p.Val472=) c.1566G>T (p.Val522=) c.1365G>T (p.Val455=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
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10	g.69382683A>G	CA376909983	HK1	c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1265+2588A>G (n.1265+2588A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1079A>G (n.1079A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.2012A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1350A>G (n.1350A>G) c.1426A>G (p.Lys476Glu) n.1688A>G c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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10	g.69382684A=	CA1917772224	HK1	c.1463A= (p.Lys488=) c.1379A= (p.Lys460=) c.1265+2589A= (n.1265+2589A=) c.1073A= (p.Lys358=) c.1080A= (n.1080A=) c.726A= (n.726A=) c.1343A= (p.Lys448=) n.2013A= c.1460A= (p.Lys487=) c.1475A= (p.Lys492=) c.1351A= (n.1351A=) c.1427A= (p.Lys476=) n.1689A= c.1592A= (p.Lys531=) c.1421A= (p.Lys474=) c.1418A= (p.Lys473=) c.1568A= (p.Lys523=) c.1367A= (p.Lys456=)
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10	g.69382685G>T	CA376909989	HK1	c.1464G>T (p.Lys488Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.1265+2590G>T (n.1265+2590G>T) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.1081G>T (n.1081G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.1344G>T (p.Lys448Asn) n.2014G>T c.1461G>T (p.Lys487Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.1352G>T (n.1352G>T) c.1428G>T (p.Lys476Asn) n.1690G>T c.1593G>T (p.Lys531Asn) c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1569G>T (p.Lys523Asn) c.1368G>T (p.Lys456Asn)
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10	g.69382686A>G	CA376909991	HK1	c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1265+2591A>G (n.1265+2591A>G) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.1082A>G (n.1082A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.2015A>G c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1353A>G (n.1353A>G) c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.1691A>G c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu)
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10	g.69382688G>C	CA376909996	HK1	c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1265+2593G>C (n.1265+2593G>C) c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.1084G>C (n.1084G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.1347G>C (p.Lys449Asn) n.2017G>C c.1464G>C (p.Lys488Asn) c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.1355G>C (n.1355G>C) c.1431G>C (p.Lys477Asn) n.1693G>C c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.1371G>C (p.Lys457Asn)
10	g.69382688G>T	CA376909997	HK1	c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1265+2593G>T (n.1265+2593G>T) c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.1084G>T (n.1084G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.1347G>T (p.Lys449Asn) n.2017G>T c.1464G>T (p.Lys488Asn) c.1479G>T (p.Lys493Asn) c.1355G>T (n.1355G>T) c.1431G>T (p.Lys477Asn) n.1693G>T c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.1371G>T (p.Lys457Asn)
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10	g.69382691G>A	CA470276494	HK1	c.1470G>A (p.Arg490=) c.1386G>A (p.Arg462=) c.1265+2596G>A (n.1265+2596G>A) c.1080G>A (p.Arg360=) c.1087G>A (n.1087G>A) c.733G>A (n.733G>A) c.1350G>A (p.Arg450=) n.2020G>A c.1467G>A (p.Arg489=) c.1482G>A (p.Arg494=) c.1358G>A (n.1358G>A) c.1434G>A (p.Arg478=) n.1696G>A c.1599G>A (p.Arg533=) c.1428G>A (p.Arg476=) c.1425G>A (p.Arg475=) c.1575G>A (p.Arg525=) c.1374G>A (p.Arg458=)
10	g.69382691G>C	CA376910003	HK1	c.1470G>C (p.Arg490Ser) c.1386G>C (p.Arg462Ser) c.1265+2596G>C (n.1265+2596G>C) c.1080G>C (p.Arg360Ser) c.1087G>C (n.1087G>C) c.733G>C (n.733G>C) c.1350G>C (p.Arg450Ser) n.2020G>C c.1467G>C (p.Arg489Ser) c.1482G>C (p.Arg494Ser) c.1358G>C (n.1358G>C) c.1434G>C (p.Arg478Ser) n.1696G>C c.1599G>C (p.Arg533Ser) c.1428G>C (p.Arg476Ser) c.1425G>C (p.Arg475Ser) c.1575G>C (p.Arg525Ser) c.1374G>C (p.Arg458Ser)
10	g.69382691G>T	CA376910004	HK1	c.1470G>T (p.Arg490Ser) c.1386G>T (p.Arg462Ser) c.1265+2596G>T (n.1265+2596G>T) c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.1087G>T (n.1087G>T) c.733G>T (n.733G>T) c.1350G>T (p.Arg450Ser) n.2020G>T c.1467G>T (p.Arg489Ser) c.1482G>T (p.Arg494Ser) c.1358G>T (n.1358G>T) c.1434G>T (p.Arg478Ser) n.1696G>T c.1599G>T (p.Arg533Ser) c.1428G>T (p.Arg476Ser) c.1425G>T (p.Arg475Ser) c.1575G>T (p.Arg525Ser) c.1374G>T (p.Arg458Ser)	dbSNP
10	g.69382692A>C	CA376910005	HK1	c.1471A>C (p.Met491Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu) c.1265+2597A>C (n.1265+2597A>C) c.1081A>C (p.Met361Leu) c.1088A>C (n.1088A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.1351A>C (p.Met451Leu) n.2021A>C c.1468A>C (p.Met490Leu) c.1483A>C (p.Met495Leu) c.1359A>C (n.1359A>C) c.1435A>C (p.Met479Leu) n.1697A>C c.1600A>C (p.Met534Leu) c.1429A>C (p.Met477Leu) c.1426A>C (p.Met476Leu) c.1576A>C (p.Met526Leu) c.1375A>C (p.Met459Leu)
10	g.69382692A>G	CA376910006	HK1	c.1471A>G (p.Met491Val) c.1387A>G (p.Met463Val) c.1265+2597A>G (n.1265+2597A>G) c.1081A>G (p.Met361Val) c.1088A>G (n.1088A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.1351A>G (p.Met451Val) n.2021A>G c.1468A>G (p.Met490Val) c.1483A>G (p.Met495Val) c.1359A>G (n.1359A>G) c.1435A>G (p.Met479Val) n.1697A>G c.1600A>G (p.Met534Val) c.1429A>G (p.Met477Val) c.1426A>G (p.Met476Val) c.1576A>G (p.Met526Val) c.1375A>G (p.Met459Val)
10	g.69382692A>T	CA376910007	HK1	c.1471A>T (p.Met491Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu) c.1265+2597A>T (n.1265+2597A>T) c.1081A>T (p.Met361Leu) c.1088A>T (n.1088A>T) c.734A>T (n.734A>T) c.1351A>T (p.Met451Leu) n.2021A>T c.1468A>T (p.Met490Leu) c.1483A>T (p.Met495Leu) c.1359A>T (n.1359A>T) c.1435A>T (p.Met479Leu) n.1697A>T c.1600A>T (p.Met534Leu) c.1429A>T (p.Met477Leu) c.1426A>T (p.Met476Leu) c.1576A>T (p.Met526Leu) c.1375A>T (p.Met459Leu)	gnomAD v4
10	g.69382693T>A	CA376910009	HK1	c.1472T>A (p.Met491Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys) c.1265+2598T>A (n.1265+2598T>A) c.1082T>A (p.Met361Lys) c.1089T>A (n.1089T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.1352T>A (p.Met451Lys) n.2022T>A c.1469T>A (p.Met490Lys) c.1484T>A (p.Met495Lys) c.1360T>A (n.1360T>A) c.1436T>A (p.Met479Lys) n.1698T>A c.1601T>A (p.Met534Lys) c.1430T>A (p.Met477Lys) c.1427T>A (p.Met476Lys) c.1577T>A (p.Met526Lys) c.1376T>A (p.Met459Lys)
10	g.69382693T>C	CA376910010	HK1	c.1472T>C (p.Met491Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr) c.1265+2598T>C (n.1265+2598T>C) c.1082T>C (p.Met361Thr) c.1089T>C (n.1089T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.1352T>C (p.Met451Thr) n.2022T>C c.1469T>C (p.Met490Thr) c.1484T>C (p.Met495Thr) c.1360T>C (n.1360T>C) c.1436T>C (p.Met479Thr) n.1698T>C c.1601T>C (p.Met534Thr) c.1430T>C (p.Met477Thr) c.1427T>C (p.Met476Thr) c.1577T>C (p.Met526Thr) c.1376T>C (p.Met459Thr)
10	g.69382693T>G	CA376910008	HK1	c.1472T>G (p.Met491Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg) c.1265+2598T>G (n.1265+2598T>G) c.1082T>G (p.Met361Arg) c.1089T>G (n.1089T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.1352T>G (p.Met451Arg) n.2022T>G c.1469T>G (p.Met490Arg) c.1484T>G (p.Met495Arg) c.1360T>G (n.1360T>G) c.1436T>G (p.Met479Arg) n.1698T>G c.1601T>G (p.Met534Arg) c.1430T>G (p.Met477Arg) c.1427T>G (p.Met476Arg) c.1577T>G (p.Met526Arg) c.1376T>G (p.Met459Arg)
10	g.69382694G>A	CA376910013	HK1	c.1473G>A (p.Met491Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile) c.1265+2599G>A (n.1265+2599G>A) c.1083G>A (p.Met361Ile) c.1090G>A (n.1090G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.1353G>A (p.Met451Ile) n.2023G>A c.1470G>A (p.Met490Ile) c.1485G>A (p.Met495Ile) c.1361G>A (n.1361G>A) c.1437G>A (p.Met479Ile) n.1699G>A c.1602G>A (p.Met534Ile) c.1431G>A (p.Met477Ile) c.1428G>A (p.Met476Ile) c.1578G>A (p.Met526Ile) c.1377G>A (p.Met459Ile)
10	g.69382694G>C	CA376910011	HK1	c.1473G>C (p.Met491Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile) c.1265+2599G>C (n.1265+2599G>C) c.1083G>C (p.Met361Ile) c.1090G>C (n.1090G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.1353G>C (p.Met451Ile) n.2023G>C c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1485G>C (p.Met495Ile) c.1361G>C (n.1361G>C) c.1437G>C (p.Met479Ile) n.1699G>C c.1602G>C (p.Met534Ile) c.1431G>C (p.Met477Ile) c.1428G>C (p.Met476Ile) c.1578G>C (p.Met526Ile) c.1377G>C (p.Met459Ile)
10	g.69382694G>T	CA376910012	HK1	c.1473G>T (p.Met491Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile) c.1265+2599G>T (n.1265+2599G>T) c.1083G>T (p.Met361Ile) c.1090G>T (n.1090G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.1353G>T (p.Met451Ile) n.2023G>T c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1485G>T (p.Met495Ile) c.1361G>T (n.1361G>T) c.1437G>T (p.Met479Ile) n.1699G>T c.1602G>T (p.Met534Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) c.1428G>T (p.Met476Ile) c.1578G>T (p.Met526Ile) c.1377G>T (p.Met459Ile)	gnomAD v4
10	g.69382695C>A	CA470276502	HK1	c.1474C>A (p.Arg492=) c.1390C>A (p.Arg464=) c.1265+2600C>A (n.1265+2600C>A) c.1084C>A (p.Arg362=) c.1091C>A (n.1091C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.1354C>A (p.Arg452=) n.2024C>A c.1471C>A (p.Arg491=) c.1486C>A (p.Arg496=) c.1362C>A (n.1362C>A) c.1438C>A (p.Arg480=) n.1700C>A c.1603C>A (p.Arg535=) c.1432C>A (p.Arg478=) c.1429C>A (p.Arg477=) c.1579C>A (p.Arg527=) c.1378C>A (p.Arg460=)	gnomAD v4
10	g.69382695C=	CA1917772236	HK1	c.1474C= (p.Arg492=) c.1390C= (p.Arg464=) c.1265+2600C= (n.1265+2600C=) c.1084C= (p.Arg362=) c.1091C= (n.1091C=) c.737C= (n.737C=) c.1354C= (p.Arg452=) n.2024C= c.1471C= (p.Arg491=) c.1486C= (p.Arg496=) c.1362C= (n.1362C=) c.1438C= (p.Arg480=) n.1700C= c.1603C= (p.Arg535=) c.1432C= (p.Arg478=) c.1429C= (p.Arg477=) c.1579C= (p.Arg527=) c.1378C= (p.Arg460=)
10	g.69382695C>G	CA376910014	HK1	c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1265+2600C>G (n.1265+2600C>G) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.1091C>G (n.1091C>G) c.737C>G (n.737C>G) c.1354C>G (p.Arg452Gly) n.2024C>G c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.1362C>G (n.1362C>G) c.1438C>G (p.Arg480Gly) n.1700C>G c.1603C>G (p.Arg535Gly) c.1432C>G (p.Arg478Gly) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly)
10	g.69382695C>T	CA5532606	HK1	c.1474C>T (p.Arg492Trp) c.1390C>T (p.Arg464Trp) c.1265+2600C>T (n.1265+2600C>T) c.1084C>T (p.Arg362Trp) c.1091C>T (n.1091C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.1354C>T (p.Arg452Trp) n.2024C>T c.1471C>T (p.Arg491Trp) c.1486C>T (p.Arg496Trp) c.1362C>T (n.1362C>T) c.1438C>T (p.Arg480Trp) n.1700C>T c.1603C>T (p.Arg535Trp) c.1432C>T (p.Arg478Trp) c.1429C>T (p.Arg477Trp) c.1579C>T (p.Arg527Trp) c.1378C>T (p.Arg460Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382696G>A	CA5532607	HK1	c.1475G>A (p.Arg492Gln) c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1265+2601G>A (n.1265+2601G>A) c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.1092G>A (n.1092G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.1355G>A (p.Arg452Gln) n.2025G>A c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.1487G>A (p.Arg496Gln) c.1363G>A (n.1363G>A) c.1439G>A (p.Arg480Gln) n.1701G>A c.1604G>A (p.Arg535Gln) c.1433G>A (p.Arg478Gln) c.1430G>A (p.Arg477Gln) c.1580G>A (p.Arg527Gln) c.1379G>A (p.Arg460Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69382696G>C	CA5532608	HK1	c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1265+2601G>C (n.1265+2601G>C) c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.1092G>C (n.1092G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.1355G>C (p.Arg452Pro) n.2025G>C c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.1363G>C (n.1363G>C) c.1439G>C (p.Arg480Pro) n.1701G>C c.1604G>C (p.Arg535Pro) c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69382696G=	CA1917772241	HK1	c.1475G= (p.Arg492=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1265+2601G= (n.1265+2601G=) c.1085G= (p.Arg362=) c.1092G= (n.1092G=) c.738G= (n.738G=) c.1355G= (p.Arg452=) n.2025G= c.1472G= (p.Arg491=) c.1487G= (p.Arg496=) c.1363G= (n.1363G=) c.1439G= (p.Arg480=) n.1701G= c.1604G= (p.Arg535=) c.1433G= (p.Arg478=) c.1430G= (p.Arg477=) c.1580G= (p.Arg527=) c.1379G= (p.Arg460=)
10	g.69382696G>T	CA376910015	HK1	c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1265+2601G>T (n.1265+2601G>T) c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.1092G>T (n.1092G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.1355G>T (p.Arg452Leu) n.2025G>T c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.1363G>T (n.1363G>T) c.1439G>T (p.Arg480Leu) n.1701G>T c.1604G>T (p.Arg535Leu) c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu)
10	g.69382697G>A	CA470276510	HK1	c.1476G>A (p.Arg492=) c.1392G>A (p.Arg464=) c.1265+2602G>A (n.1265+2602G>A) c.1086G>A (p.Arg362=) c.1093G>A (n.1093G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.1356G>A (p.Arg452=) n.2026G>A c.1473G>A (p.Arg491=) c.1488G>A (p.Arg496=) c.1364G>A (n.1364G>A) c.1440G>A (p.Arg480=) n.1702G>A c.1605G>A (p.Arg535=) c.1434G>A (p.Arg478=) c.1431G>A (p.Arg477=) c.1581G>A (p.Arg527=) c.1380G>A (p.Arg460=)	dbSNP
10	g.69382697G>C	CA470276511	HK1	c.1476G>C (p.Arg492=) c.1392G>C (p.Arg464=) c.1265+2602G>C (n.1265+2602G>C) c.1086G>C (p.Arg362=) c.1093G>C (n.1093G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.1356G>C (p.Arg452=) n.2026G>C c.1473G>C (p.Arg491=) c.1488G>C (p.Arg496=) c.1364G>C (n.1364G>C) c.1440G>C (p.Arg480=) n.1702G>C c.1605G>C (p.Arg535=) c.1434G>C (p.Arg478=) c.1431G>C (p.Arg477=) c.1581G>C (p.Arg527=) c.1380G>C (p.Arg460=)
10	g.69382697G=	CA1917772245	HK1	c.1476G= (p.Arg492=) c.1392G= (p.Arg464=) c.1265+2602G= (n.1265+2602G=) c.1086G= (p.Arg362=) c.1093G= (n.1093G=) c.739G= (n.739G=) c.1356G= (p.Arg452=) n.2026G= c.1473G= (p.Arg491=) c.1488G= (p.Arg496=) c.1364G= (n.1364G=) c.1440G= (p.Arg480=) n.1702G= c.1605G= (p.Arg535=) c.1434G= (p.Arg478=) c.1431G= (p.Arg477=) c.1581G= (p.Arg527=) c.1380G= (p.Arg460=)
10	g.69382697G>T	CA470276512	HK1	c.1476G>T (p.Arg492=) c.1392G>T (p.Arg464=) c.1265+2602G>T (n.1265+2602G>T) c.1086G>T (p.Arg362=) c.1093G>T (n.1093G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.1356G>T (p.Arg452=) n.2026G>T c.1473G>T (p.Arg491=) c.1488G>T (p.Arg496=) c.1364G>T (n.1364G>T) c.1440G>T (p.Arg480=) n.1702G>T c.1605G>T (p.Arg535=) c.1434G>T (p.Arg478=) c.1431G>T (p.Arg477=) c.1581G>T (p.Arg527=) c.1380G>T (p.Arg460=)
10	g.69382698G>A	CA376910016	HK1	c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1265+2603G>A (n.1265+2603G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1094G>A (n.1094G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.2027G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1365G>A (n.1365G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.1703G>A c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr)
10	g.69382698G>C	CA376910018	HK1	c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1265+2603G>C (n.1265+2603G>C) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1094G>C (n.1094G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.2027G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1365G>C (n.1365G>C) c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.1703G>C c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro)
10	g.69382698G>T	CA376910017	HK1	c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1265+2603G>T (n.1265+2603G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1094G>T (n.1094G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.2027G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1365G>T (n.1365G>T) c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.1703G>T c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser)	gnomAD v4
10	g.69382699C>A	CA376910019	HK1	c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1265+2604C>A (n.1265+2604C>A) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.1095C>A (n.1095C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.1358C>A (p.Ala453Asp) n.2028C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.1366C>A (n.1366C>A) c.1442C>A (p.Ala481Asp) n.1704C>A c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.1382C>A (p.Ala461Asp)
10	g.69382699C>G	CA376910020	HK1	c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1265+2604C>G (n.1265+2604C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1095C>G (n.1095C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.2028C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1366C>G (n.1366C>G) c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.1704C>G c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly)
10	g.69382699C>T	CA376910021	HK1	c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1265+2604C>T (n.1265+2604C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1095C>T (n.1095C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.1358C>T (p.Ala453Val) n.2028C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1366C>T (n.1366C>T) c.1442C>T (p.Ala481Val) n.1704C>T c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1382C>T (p.Ala461Val)	gnomAD v4
10	g.69382700C>A	CA470276523	HK1	c.1479C>A (p.Ala493=) c.1395C>A (p.Ala465=) c.1265+2605C>A (n.1265+2605C>A) c.1089C>A (p.Ala363=) c.1096C>A (n.1096C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.1359C>A (p.Ala453=) n.2029C>A c.1476C>A (p.Ala492=) c.1491C>A (p.Ala497=) c.1367C>A (n.1367C>A) c.1443C>A (p.Ala481=) n.1705C>A c.1608C>A (p.Ala536=) c.1437C>A (p.Ala479=) c.1434C>A (p.Ala478=) c.1584C>A (p.Ala528=) c.1383C>A (p.Ala461=)	gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382700C=	CA1917772250	HK1	c.1479C= (p.Ala493=) c.1395C= (p.Ala465=) c.1265+2605C= (n.1265+2605C=) c.1089C= (p.Ala363=) c.1096C= (n.1096C=) c.742C= (n.742C=) c.1359C= (p.Ala453=) n.2029C= c.1476C= (p.Ala492=) c.1491C= (p.Ala497=) c.1367C= (n.1367C=) c.1443C= (p.Ala481=) n.1705C= c.1608C= (p.Ala536=) c.1437C= (p.Ala479=) c.1434C= (p.Ala478=) c.1584C= (p.Ala528=) c.1383C= (p.Ala461=)
10	g.69382700C>G	CA470276524	HK1	c.1479C>G (p.Ala493=) c.1395C>G (p.Ala465=) c.1265+2605C>G (n.1265+2605C>G) c.1089C>G (p.Ala363=) c.1096C>G (n.1096C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.1359C>G (p.Ala453=) n.2029C>G c.1476C>G (p.Ala492=) c.1491C>G (p.Ala497=) c.1367C>G (n.1367C>G) c.1443C>G (p.Ala481=) n.1705C>G c.1608C>G (p.Ala536=) c.1437C>G (p.Ala479=) c.1434C>G (p.Ala478=) c.1584C>G (p.Ala528=) c.1383C>G (p.Ala461=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382700C>T	CA5532609	HK1	c.1479C>T (p.Ala493=) c.1395C>T (p.Ala465=) c.1265+2605C>T (n.1265+2605C>T) c.1089C>T (p.Ala363=) c.1096C>T (n.1096C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.1359C>T (p.Ala453=) n.2029C>T c.1476C>T (p.Ala492=) c.1491C>T (p.Ala497=) c.1367C>T (n.1367C>T) c.1443C>T (p.Ala481=) n.1705C>T c.1608C>T (p.Ala536=) c.1437C>T (p.Ala479=) c.1434C>T (p.Ala478=) c.1584C>T (p.Ala528=) c.1383C>T (p.Ala461=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382701G>A	CA376910022	HK1	c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1265+2606G>A (n.1265+2606G>A) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1097G>A (n.1097G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.2030G>A c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1368G>A (n.1368G>A) c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.1706G>A c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382701G>C	CA376910024	HK1	c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1265+2606G>C (n.1265+2606G>C) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1097G>C (n.1097G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.2030G>C c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1368G>C (n.1368G>C) c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.1706G>C c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln)
10	g.69382701G=	CA1917772255	HK1	c.1480G= (p.Glu494=) c.1396G= (p.Glu466=) c.1265+2606G= (n.1265+2606G=) c.1090G= (p.Glu364=) c.1097G= (n.1097G=) c.743G= (n.743G=) c.1360G= (p.Glu454=) n.2030G= c.1477G= (p.Glu493=) c.1492G= (p.Glu498=) c.1368G= (n.1368G=) c.1444G= (p.Glu482=) n.1706G= c.1609G= (p.Glu537=) c.1438G= (p.Glu480=) c.1435G= (p.Glu479=) c.1585G= (p.Glu529=) c.1384G= (p.Glu462=)
10	g.69382701G>T	CA376910023	HK1	c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1265+2606G>T (n.1265+2606G>T) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1097G>T (n.1097G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.2030G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1368G>T (n.1368G>T) c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.1706G>T c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter)
10	g.69382702A>C	CA376910025	HK1	c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1265+2607A>C (n.1265+2607A>C) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1098A>C (n.1098A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.2031A>C c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1369A>C (n.1369A>C) c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.1707A>C c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala)
10	g.69382702A>G	CA376910026	HK1	c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1265+2607A>G (n.1265+2607A>G) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1098A>G (n.1098A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.2031A>G c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1369A>G (n.1369A>G) c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.1707A>G c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly)
10	g.69382702A>T	CA376910027	HK1	c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1265+2607A>T (n.1265+2607A>T) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1098A>T (n.1098A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.1361A>T (p.Glu454Val) n.2031A>T c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1369A>T (n.1369A>T) c.1445A>T (p.Glu482Val) n.1707A>T c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1385A>T (p.Glu462Val)
10	g.69382703G>A	CA470276533	HK1	c.1482G>A (p.Glu494=) c.1398G>A (p.Glu466=) c.1265+2608G>A (n.1265+2608G>A) c.1092G>A (p.Glu364=) c.1099G>A (n.1099G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.1362G>A (p.Glu454=) n.2032G>A c.1479G>A (p.Glu493=) c.1494G>A (p.Glu498=) c.1370G>A (n.1370G>A) c.1446G>A (p.Glu482=) n.1708G>A c.1611G>A (p.Glu537=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1437G>A (p.Glu479=) c.1587G>A (p.Glu529=) c.1386G>A (p.Glu462=)
10	g.69382703G>C	CA376910028	HK1	c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.1265+2608G>C (n.1265+2608G>C) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.1099G>C (n.1099G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.1362G>C (p.Glu454Asp) n.2032G>C c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1370G>C (n.1370G>C) c.1446G>C (p.Glu482Asp) n.1708G>C c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1587G>C (p.Glu529Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp)
10	g.69382703G>T	CA376910029	HK1	c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1265+2608G>T (n.1265+2608G>T) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.1099G>T (n.1099G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.1362G>T (p.Glu454Asp) n.2032G>T c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1370G>T (n.1370G>T) c.1446G>T (p.Glu482Asp) n.1708G>T c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1587G>T (p.Glu529Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp)
10	g.69382704A=	CA1917772257	HK1	c.1483A= (p.Met495=) c.1399A= (p.Met467=) c.1265+2609A= (n.1265+2609A=) c.1093A= (p.Met365=) c.1100A= (n.1100A=) c.746A= (n.746A=) c.1363A= (p.Met455=) n.2033A= c.1480A= (p.Met494=) c.1495A= (p.Met499=) c.1371A= (n.1371A=) c.1447A= (p.Met483=) n.1709A= c.1612A= (p.Met538=) c.1441A= (p.Met481=) c.1438A= (p.Met480=) c.1588A= (p.Met530=) c.1387A= (p.Met463=)
10	g.69382704A>C	CA376910030	HK1	c.1483A>C (p.Met495Leu) c.1399A>C (p.Met467Leu) c.1265+2609A>C (n.1265+2609A>C) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.1100A>C (n.1100A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.1363A>C (p.Met455Leu) n.2033A>C c.1480A>C (p.Met494Leu) c.1495A>C (p.Met499Leu) c.1371A>C (n.1371A>C) c.1447A>C (p.Met483Leu) n.1709A>C c.1612A>C (p.Met538Leu) c.1441A>C (p.Met481Leu) c.1438A>C (p.Met480Leu) c.1588A>C (p.Met530Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69382704A>G	CA376910031	HK1	c.1483A>G (p.Met495Val) c.1399A>G (p.Met467Val) c.1265+2609A>G (n.1265+2609A>G) c.1093A>G (p.Met365Val) c.1100A>G (n.1100A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.1363A>G (p.Met455Val) n.2033A>G c.1480A>G (p.Met494Val) c.1495A>G (p.Met499Val) c.1371A>G (n.1371A>G) c.1447A>G (p.Met483Val) n.1709A>G c.1612A>G (p.Met538Val) c.1441A>G (p.Met481Val) c.1438A>G (p.Met480Val) c.1588A>G (p.Met530Val) c.1387A>G (p.Met463Val)	dbSNP
10	g.69382704A>T	CA376910032	HK1	c.1483A>T (p.Met495Leu) c.1399A>T (p.Met467Leu) c.1265+2609A>T (n.1265+2609A>T) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1100A>T (n.1100A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.1363A>T (p.Met455Leu) n.2033A>T c.1480A>T (p.Met494Leu) c.1495A>T (p.Met499Leu) c.1371A>T (n.1371A>T) c.1447A>T (p.Met483Leu) n.1709A>T c.1612A>T (p.Met538Leu) c.1441A>T (p.Met481Leu) c.1438A>T (p.Met480Leu) c.1588A>T (p.Met530Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu)
10	g.69382705T>A	CA376910033	HK1	c.1484T>A (p.Met495Lys) c.1400T>A (p.Met467Lys) c.1265+2610T>A (n.1265+2610T>A) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.1101T>A (n.1101T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.1364T>A (p.Met455Lys) n.2034T>A c.1481T>A (p.Met494Lys) c.1496T>A (p.Met499Lys) c.1372T>A (n.1372T>A) c.1448T>A (p.Met483Lys) n.1710T>A c.1613T>A (p.Met538Lys) c.1442T>A (p.Met481Lys) c.1439T>A (p.Met480Lys) c.1589T>A (p.Met530Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys)
10	g.69382705T>C	CA376910034	HK1	c.1484T>C (p.Met495Thr) c.1400T>C (p.Met467Thr) c.1265+2610T>C (n.1265+2610T>C) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1101T>C (n.1101T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.1364T>C (p.Met455Thr) n.2034T>C c.1481T>C (p.Met494Thr) c.1496T>C (p.Met499Thr) c.1372T>C (n.1372T>C) c.1448T>C (p.Met483Thr) n.1710T>C c.1613T>C (p.Met538Thr) c.1442T>C (p.Met481Thr) c.1439T>C (p.Met480Thr) c.1589T>C (p.Met530Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr)	ClinVar
10	g.69382705T>G	CA376910035	HK1	c.1484T>G (p.Met495Arg) c.1400T>G (p.Met467Arg) c.1265+2610T>G (n.1265+2610T>G) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1101T>G (n.1101T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.1364T>G (p.Met455Arg) n.2034T>G c.1481T>G (p.Met494Arg) c.1496T>G (p.Met499Arg) c.1372T>G (n.1372T>G) c.1448T>G (p.Met483Arg) n.1710T>G c.1613T>G (p.Met538Arg) c.1442T>G (p.Met481Arg) c.1439T>G (p.Met480Arg) c.1589T>G (p.Met530Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg)
10	g.69382706G>A	CA376910038	HK1	c.1485G>A (p.Met495Ile) c.1401G>A (p.Met467Ile) c.1265+2611G>A (n.1265+2611G>A) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.1102G>A (n.1102G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.1365G>A (p.Met455Ile) n.2035G>A c.1482G>A (p.Met494Ile) c.1497G>A (p.Met499Ile) c.1373G>A (n.1373G>A) c.1449G>A (p.Met483Ile) n.1711G>A c.1614G>A (p.Met538Ile) c.1443G>A (p.Met481Ile) c.1440G>A (p.Met480Ile) c.1590G>A (p.Met530Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile)
10	g.69382706G>C	CA376910037	HK1	c.1485G>C (p.Met495Ile) c.1401G>C (p.Met467Ile) c.1265+2611G>C (n.1265+2611G>C) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.1102G>C (n.1102G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.1365G>C (p.Met455Ile) n.2035G>C c.1482G>C (p.Met494Ile) c.1497G>C (p.Met499Ile) c.1373G>C (n.1373G>C) c.1449G>C (p.Met483Ile) n.1711G>C c.1614G>C (p.Met538Ile) c.1443G>C (p.Met481Ile) c.1440G>C (p.Met480Ile) c.1590G>C (p.Met530Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile)
10	g.69382706G>T	CA376910036	HK1	c.1485G>T (p.Met495Ile) c.1401G>T (p.Met467Ile) c.1265+2611G>T (n.1265+2611G>T) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.1102G>T (n.1102G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.1365G>T (p.Met455Ile) n.2035G>T c.1482G>T (p.Met494Ile) c.1497G>T (p.Met499Ile) c.1373G>T (n.1373G>T) c.1449G>T (p.Met483Ile) n.1711G>T c.1614G>T (p.Met538Ile) c.1443G>T (p.Met481Ile) c.1440G>T (p.Met480Ile) c.1590G>T (p.Met530Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile)
10	g.69382707G>A	CA376910039	HK1	c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.1265+2612G>A (n.1265+2612G>A) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1103G>A (n.1103G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.2036G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1374G>A (n.1374G>A) c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.1712G>A c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys)
10	g.69382707G>C	CA376910040	HK1	c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.1265+2612G>C (n.1265+2612G>C) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1103G>C (n.1103G>C) c.749G>C (n.749G>C) c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.2036G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1374G>C (n.1374G>C) c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.1712G>C c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln)
10	g.69382707G>T	CA376910041	HK1	c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.1265+2612G>T (n.1265+2612G>T) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1103G>T (n.1103G>T) c.749G>T (n.749G>T) c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.2036G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1374G>T (n.1374G>T) c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.1712G>T c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter)
10	g.69382708A>C	CA376910042	HK1	c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1265+2613A>C (n.1265+2613A>C) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1104A>C (n.1104A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.2037A>C c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1375A>C (n.1375A>C) c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.1713A>C c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala)	ClinVar
10	g.69382708A>G	CA376910043	HK1	c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.1265+2613A>G (n.1265+2613A>G) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1104A>G (n.1104A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.2037A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1375A>G (n.1375A>G) c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.1713A>G c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly)
10	g.69382708A>T	CA376910044	HK1	c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1265+2613A>T (n.1265+2613A>T) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1104A>T (n.1104A>T) c.750A>T (n.750A>T) c.1367A>T (p.Glu456Val) n.2037A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1375A>T (n.1375A>T) c.1451A>T (p.Glu484Val) n.1713A>T c.1616A>T (p.Glu539Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1592A>T (p.Glu531Val) c.1391A>T (p.Glu464Val)
10	g.69382709G>A	CA470276544	HK1	c.1488G>A (p.Glu496=) c.1404G>A (p.Glu468=) c.1265+2614G>A (n.1265+2614G>A) c.1098G>A (p.Glu366=) c.1105G>A (n.1105G>A) c.751G>A (n.751G>A) c.1368G>A (p.Glu456=) n.2038G>A c.1485G>A (p.Glu495=) c.1500G>A (p.Glu500=) c.1376G>A (n.1376G>A) c.1452G>A (p.Glu484=) n.1714G>A c.1617G>A (p.Glu539=) c.1446G>A (p.Glu482=) c.1443G>A (p.Glu481=) c.1593G>A (p.Glu531=) c.1392G>A (p.Glu464=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69382709G>C	CA376910045	HK1	c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.1265+2614G>C (n.1265+2614G>C) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.1105G>C (n.1105G>C) c.751G>C (n.751G>C) c.1368G>C (p.Glu456Asp) n.2038G>C c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.1376G>C (n.1376G>C) c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.1714G>C c.1617G>C (p.Glu539Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.1593G>C (p.Glu531Asp) c.1392G>C (p.Glu464Asp)
10	g.69382709G=	CA1917772260	HK1	c.1488G= (p.Glu496=) c.1404G= (p.Glu468=) c.1265+2614G= (n.1265+2614G=) c.1098G= (p.Glu366=) c.1105G= (n.1105G=) c.751G= (n.751G=) c.1368G= (p.Glu456=) n.2038G= c.1485G= (p.Glu495=) c.1500G= (p.Glu500=) c.1376G= (n.1376G=) c.1452G= (p.Glu484=) n.1714G= c.1617G= (p.Glu539=) c.1446G= (p.Glu482=) c.1443G= (p.Glu481=) c.1593G= (p.Glu531=) c.1392G= (p.Glu464=)
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10	g.69382710C>G	CA376910048	HK1	c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1265+2615C>G (n.1265+2615C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1106C>G (n.1106C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.1369C>G (p.Leu457Val) n.2039C>G c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1377C>G (n.1377C>G) c.1453C>G (p.Leu485Val) n.1715C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1393C>G (p.Leu465Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.69382711T>G	CA376910054	HK1	c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1265+2616T>G (n.1265+2616T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1107T>G (n.1107T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.1370T>G (p.Leu457Arg) n.2040T>G c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1378T>G (n.1378T>G) c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.1716T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg)
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10	g.69382712G>T	CA470276549	HK1	c.1491G>T (p.Leu497=) c.1407G>T (p.Leu469=) c.1265+2617G>T (n.1265+2617G>T) c.1101G>T (p.Leu367=) c.1108G>T (n.1108G>T) c.754G>T (n.754G>T) c.1371G>T (p.Leu457=) n.2041G>T c.1488G>T (p.Leu496=) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1379G>T (n.1379G>T) c.1455G>T (p.Leu485=) n.1717G>T c.1620G>T (p.Leu540=) c.1449G>T (p.Leu483=) c.1446G>T (p.Leu482=) c.1596G>T (p.Leu532=) c.1395G>T (p.Leu465=)
10	g.69382713G>A	CA376910062	HK1	c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.1265+2618G>A (n.1265+2618G>A) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.1109G>A (n.1109G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.1372G>A (p.Gly458Arg) n.2042G>A c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1504G>A (p.Gly502Arg) c.1380G>A (n.1380G>A) c.1456G>A (p.Gly486Arg) n.1718G>A c.1621G>A (p.Gly541Arg) c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.1396G>A (p.Gly466Arg)
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10	g.69382716C>G	CA376910075	HK1	c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1265+2621C>G (n.1265+2621C>G) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1112C>G (n.1112C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.2045C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1383C>G (n.1383C>G) c.1459C>G (p.Leu487Val) n.1721C>G c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1399C>G (p.Leu467Val)
10	g.69382716C>T	CA470276561	HK1	c.1495C>T (p.Leu499=) c.1411C>T (p.Leu471=) c.1265+2621C>T (n.1265+2621C>T) c.1105C>T (p.Leu369=) c.1112C>T (n.1112C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.1375C>T (p.Leu459=) n.2045C>T c.1492C>T (p.Leu498=) c.1507C>T (p.Leu503=) c.1383C>T (n.1383C>T) c.1459C>T (p.Leu487=) n.1721C>T c.1624C>T (p.Leu542=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.1450C>T (p.Leu484=) c.1600C>T (p.Leu534=) c.1399C>T (p.Leu467=)	gnomAD v4
10	g.69382717T>A	CA376910081	HK1	c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1265+2622T>A (n.1265+2622T>A) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.1113T>A (n.1113T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.2046T>A n.1T>A c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.1384T>A (n.1384T>A) c.1460T>A (p.Leu487Gln) n.1722T>A c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.1601T>A (p.Leu534Gln) c.1400T>A (p.Leu467Gln)	gnomAD v4
10	g.69382717T>C	CA376910077	HK1	c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1265+2622T>C (n.1265+2622T>C) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1113T>C (n.1113T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.2046T>C n.1T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1384T>C (n.1384T>C) c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.1722T>C c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro)
10	g.69382717T>G	CA376910079	HK1	c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1265+2622T>G (n.1265+2622T>G) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1113T>G (n.1113T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.2046T>G n.1T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1384T>G (n.1384T>G) c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.1722T>G c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg)
10	g.69382718G>A	CA470276562	HK1	c.1497G>A (p.Leu499=) c.1413G>A (p.Leu471=) c.1265+2623G>A (n.1265+2623G>A) c.1107G>A (p.Leu369=) c.1114G>A (n.1114G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.1377G>A (p.Leu459=) n.2047G>A n.2G>A c.1494G>A (p.Leu498=) c.1509G>A (p.Leu503=) c.1385G>A (n.1385G>A) c.1461G>A (p.Leu487=) n.1723G>A c.1626G>A (p.Leu542=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.1452G>A (p.Leu484=) c.1602G>A (p.Leu534=) c.1401G>A (p.Leu467=)
10	g.69382718G>C	CA5532610	HK1	c.1497G>C (p.Leu499=) c.1413G>C (p.Leu471=) c.1265+2623G>C (n.1265+2623G>C) c.1107G>C (p.Leu369=) c.1114G>C (n.1114G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.1377G>C (p.Leu459=) n.2047G>C n.2G>C c.1494G>C (p.Leu498=) c.1509G>C (p.Leu503=) c.1385G>C (n.1385G>C) c.1461G>C (p.Leu487=) n.1723G>C c.1626G>C (p.Leu542=) c.1455G>C (p.Leu485=) c.1452G>C (p.Leu484=) c.1602G>C (p.Leu534=) c.1401G>C (p.Leu467=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.69382718G>T	CA470276563	HK1	c.1497G>T (p.Leu499=) c.1413G>T (p.Leu471=) c.1265+2623G>T (n.1265+2623G>T) c.1107G>T (p.Leu369=) c.1114G>T (n.1114G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.1377G>T (p.Leu459=) n.2047G>T n.2G>T c.1494G>T (p.Leu498=) c.1509G>T (p.Leu503=) c.1385G>T (n.1385G>T) c.1461G>T (p.Leu487=) n.1723G>T c.1626G>T (p.Leu542=) c.1455G>T (p.Leu485=) c.1452G>T (p.Leu484=) c.1602G>T (p.Leu534=) c.1401G>T (p.Leu467=)
10	g.69382719A>C	CA470276566	HK1	c.1498A>C (p.Arg500=) c.1414A>C (p.Arg472=) c.1265+2624A>C (n.1265+2624A>C) c.1108A>C (p.Arg370=) c.1115A>C (n.1115A>C) c.761A>C (n.761A>C) c.1378A>C (p.Arg460=) n.2048A>C n.3A>C c.1495A>C (p.Arg499=) c.1510A>C (p.Arg504=) c.1386A>C (n.1386A>C) c.1462A>C (p.Arg488=) n.1724A>C c.1627A>C (p.Arg543=) c.1456A>C (p.Arg486=) c.1453A>C (p.Arg485=) c.1603A>C (p.Arg535=) c.1402A>C (p.Arg468=)
10	g.69382719A>G	CA376910086	HK1	c.1498A>G (p.Arg500Gly) c.1414A>G (p.Arg472Gly) c.1265+2624A>G (n.1265+2624A>G) c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.1115A>G (n.1115A>G) c.761A>G (n.761A>G) c.1378A>G (p.Arg460Gly) n.2048A>G n.3A>G c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.1510A>G (p.Arg504Gly) c.1386A>G (n.1386A>G) c.1462A>G (p.Arg488Gly) n.1724A>G c.1627A>G (p.Arg543Gly) c.1456A>G (p.Arg486Gly) c.1453A>G (p.Arg485Gly) c.1603A>G (p.Arg535Gly) c.1402A>G (p.Arg468Gly)
10	g.69382719A>T	CA376910089	HK1	c.1498A>T (p.Arg500Trp) c.1414A>T (p.Arg472Trp) c.1265+2624A>T (n.1265+2624A>T) c.1108A>T (p.Arg370Trp) c.1115A>T (n.1115A>T) c.761A>T (n.761A>T) c.1378A>T (p.Arg460Trp) n.2048A>T n.3A>T c.1495A>T (p.Arg499Trp) c.1510A>T (p.Arg504Trp) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1462A>T (p.Arg488Trp) n.1724A>T c.1627A>T (p.Arg543Trp) c.1456A>T (p.Arg486Trp) c.1453A>T (p.Arg485Trp) c.1603A>T (p.Arg535Trp) c.1402A>T (p.Arg468Trp)
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10	g.69382720G>T	CA5532611	HK1	c.1499G>T (p.Arg500Met) c.1415G>T (p.Arg472Met) c.1265+2625G>T (n.1265+2625G>T) c.1109G>T (p.Arg370Met) c.1116G>T (n.1116G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.1379G>T (p.Arg460Met) n.2049G>T n.4G>T c.1496G>T (p.Arg499Met) c.1511G>T (p.Arg504Met) c.1387G>T (n.1387G>T) c.1463G>T (p.Arg488Met) n.1725G>T c.1628G>T (p.Arg543Met) c.1457G>T (p.Arg486Met) c.1454G>T (p.Arg485Met) c.1604G>T (p.Arg535Met) c.1403G>T (p.Arg468Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382721G>A	CA470276570	HK1	c.1500G>A (p.Arg500=) c.1416G>A (p.Arg472=) c.1265+2626G>A (n.1265+2626G>A) c.1110G>A (p.Arg370=) c.1117G>A (n.1117G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.1380G>A (p.Arg460=) n.2050G>A n.5G>A c.1497G>A (p.Arg499=) c.1512G>A (p.Arg504=) c.1388G>A (n.1388G>A) c.1464G>A (p.Arg488=) n.1726G>A c.1629G>A (p.Arg543=) c.1458G>A (p.Arg486=) c.1455G>A (p.Arg485=) c.1605G>A (p.Arg535=) c.1404G>A (p.Arg468=)
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10	g.69382721G>T	CA376910094	HK1	c.1500G>T (p.Arg500Ser) c.1416G>T (p.Arg472Ser) c.1265+2626G>T (n.1265+2626G>T) c.1110G>T (p.Arg370Ser) c.1117G>T (n.1117G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.1380G>T (p.Arg460Ser) n.2050G>T n.5G>T c.1497G>T (p.Arg499Ser) c.1512G>T (p.Arg504Ser) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1464G>T (p.Arg488Ser) n.1726G>T c.1629G>T (p.Arg543Ser) c.1458G>T (p.Arg486Ser) c.1455G>T (p.Arg485Ser) c.1605G>T (p.Arg535Ser) c.1404G>T (p.Arg468Ser)
10	g.69382722A>C	CA376910098	HK1	c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1265+2627A>C (n.1265+2627A>C) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.1118A>C (n.1118A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.1381A>C (p.Lys461Gln) n.2051A>C n.6A>C c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1389A>C (n.1389A>C) c.1465A>C (p.Lys489Gln) n.1727A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1405A>C (p.Lys469Gln)
10	g.69382722A>G	CA376910101	HK1	c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1265+2627A>G (n.1265+2627A>G) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.1118A>G (n.1118A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.1381A>G (p.Lys461Glu) n.2051A>G n.6A>G c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1389A>G (n.1389A>G) c.1465A>G (p.Lys489Glu) n.1727A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1405A>G (p.Lys469Glu)
10	g.69382722A>T	CA376910100	HK1	c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1265+2627A>T (n.1265+2627A>T) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.1118A>T (n.1118A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.1381A>T (p.Lys461Ter) n.2051A>T n.6A>T c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1389A>T (n.1389A>T) c.1465A>T (p.Lys489Ter) n.1727A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1405A>T (p.Lys469Ter)
10	g.69382723A>C	CA376910105	HK1	c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1265+2628A>C (n.1265+2628A>C) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.1119A>C (n.1119A>C) c.765A>C (n.765A>C) c.1382A>C (p.Lys461Thr) n.2052A>C n.7A>C c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1390A>C (n.1390A>C) c.1466A>C (p.Lys489Thr) n.1728A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1406A>C (p.Lys469Thr)
10	g.69382723A>G	CA376910109	HK1	c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1265+2628A>G (n.1265+2628A>G) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.1119A>G (n.1119A>G) c.765A>G (n.765A>G) c.1382A>G (p.Lys461Arg) n.2052A>G n.7A>G c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1390A>G (n.1390A>G) c.1466A>G (p.Lys489Arg) n.1728A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1406A>G (p.Lys469Arg)
10	g.69382723A>T	CA376910107	HK1	c.1502A>T (p.Lys501Met) c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1265+2628A>T (n.1265+2628A>T) c.1112A>T (p.Lys371Met) c.1119A>T (n.1119A>T) c.765A>T (n.765A>T) c.1382A>T (p.Lys461Met) n.2052A>T n.7A>T c.1499A>T (p.Lys500Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.1390A>T (n.1390A>T) c.1466A>T (p.Lys489Met) n.1728A>T c.1631A>T (p.Lys544Met) c.1460A>T (p.Lys487Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1406A>T (p.Lys469Met)
10	g.69382724G>A	CA470276575	HK1	c.1503G>A (p.Lys501=) c.1419G>A (p.Lys473=) c.1265+2629G>A (n.1265+2629G>A) c.1113G>A (p.Lys371=) c.1120G>A (n.1120G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.1383G>A (p.Lys461=) n.2053G>A n.8G>A c.1500G>A (p.Lys500=) c.1515G>A (p.Lys505=) c.1391G>A (n.1391G>A) c.1467G>A (p.Lys489=) n.1729G>A c.1632G>A (p.Lys544=) c.1461G>A (p.Lys487=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1407G>A (p.Lys469=)
10	g.69382724G>C	CA376910112	HK1	c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1265+2629G>C (n.1265+2629G>C) c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.1120G>C (n.1120G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.1383G>C (p.Lys461Asn) n.2053G>C n.8G>C c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1391G>C (n.1391G>C) c.1467G>C (p.Lys489Asn) n.1729G>C c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.1461G>C (p.Lys487Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1407G>C (p.Lys469Asn)
10	g.69382724G>T	CA376910113	HK1	c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1265+2629G>T (n.1265+2629G>T) c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.1120G>T (n.1120G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.1383G>T (p.Lys461Asn) n.2053G>T n.8G>T c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1391G>T (n.1391G>T) c.1467G>T (p.Lys489Asn) n.1729G>T c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1461G>T (p.Lys487Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1407G>T (p.Lys469Asn)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69382725C>A	CA376910115	HK1	c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.1265+2630C>A (n.1265+2630C>A) c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1121C>A (n.1121C>A) c.767C>A (n.767C>A) c.1384C>A (p.Gln462Lys) n.2054C>A n.9C>A c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.1392C>A (n.1392C>A) c.1468C>A (p.Gln490Lys) n.1730C>A c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.1609C>A (p.Gln537Lys) c.1408C>A (p.Gln470Lys)
10	g.69382725C>G	CA376910117	HK1	c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.1265+2630C>G (n.1265+2630C>G) c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1121C>G (n.1121C>G) c.767C>G (n.767C>G) c.1384C>G (p.Gln462Glu) n.2054C>G n.9C>G c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.1392C>G (n.1392C>G) c.1468C>G (p.Gln490Glu) n.1730C>G c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.1609C>G (p.Gln537Glu) c.1408C>G (p.Gln470Glu)
10	g.69382725C>T	CA376910118	HK1	c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1265+2630C>T (n.1265+2630C>T) c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1121C>T (n.1121C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.1384C>T (p.Gln462Ter) n.2054C>T n.9C>T c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.1392C>T (n.1392C>T) c.1468C>T (p.Gln490Ter) n.1730C>T c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.1609C>T (p.Gln537Ter) c.1408C>T (p.Gln470Ter)
10	g.69382726A>C	CA376910120	HK1	c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.1265+2631A>C (n.1265+2631A>C) c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.1122A>C (n.1122A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.1385A>C (p.Gln462Pro) n.2055A>C n.10A>C c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.1393A>C (n.1393A>C) c.1469A>C (p.Gln490Pro) n.1731A>C c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.1610A>C (p.Gln537Pro) c.1409A>C (p.Gln470Pro)
10	g.69382726A>G	CA376910122	HK1	c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.1265+2631A>G (n.1265+2631A>G) c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.1122A>G (n.1122A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.1385A>G (p.Gln462Arg) n.2055A>G n.10A>G c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.1393A>G (n.1393A>G) c.1469A>G (p.Gln490Arg) n.1731A>G c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.1610A>G (p.Gln537Arg) c.1409A>G (p.Gln470Arg)
10	g.69382726A>T	CA376910124	HK1	c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.1265+2631A>T (n.1265+2631A>T) c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.1122A>T (n.1122A>T) c.768A>T (n.768A>T) c.1385A>T (p.Gln462Leu) n.2055A>T n.10A>T c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.1393A>T (n.1393A>T) c.1469A>T (p.Gln490Leu) n.1731A>T c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.1610A>T (p.Gln537Leu) c.1409A>T (p.Gln470Leu)
10	g.69382727G>A	CA470276577	HK1	c.1506G>A (p.Gln502=) c.1422G>A (p.Gln474=) c.1265+2632G>A (n.1265+2632G>A) c.1116G>A (p.Gln372=) c.1123G>A (n.1123G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.1386G>A (p.Gln462=) n.2056G>A n.11G>A c.1503G>A (p.Gln501=) c.1518G>A (p.Gln506=) c.1394G>A (n.1394G>A) c.1470G>A (p.Gln490=) n.1732G>A c.1635G>A (p.Gln545=) c.1464G>A (p.Gln488=) c.1461G>A (p.Gln487=) c.1611G>A (p.Gln537=) c.1410G>A (p.Gln470=)
10	g.69382727G>C	CA376910126	HK1	c.1506G>C (p.Gln502His) c.1422G>C (p.Gln474His) c.1265+2632G>C (n.1265+2632G>C) c.1116G>C (p.Gln372His) c.1123G>C (n.1123G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.1386G>C (p.Gln462His) n.2056G>C n.11G>C c.1503G>C (p.Gln501His) c.1518G>C (p.Gln506His) c.1394G>C (n.1394G>C) c.1470G>C (p.Gln490His) n.1732G>C c.1635G>C (p.Gln545His) c.1464G>C (p.Gln488His) c.1461G>C (p.Gln487His) c.1611G>C (p.Gln537His) c.1410G>C (p.Gln470His)
10	g.69382727G>T	CA376910128	HK1	c.1506G>T (p.Gln502His) c.1422G>T (p.Gln474His) c.1265+2632G>T (n.1265+2632G>T) c.1116G>T (p.Gln372His) c.1123G>T (n.1123G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.1386G>T (p.Gln462His) n.2056G>T n.11G>T c.1503G>T (p.Gln501His) c.1518G>T (p.Gln506His) c.1394G>T (n.1394G>T) c.1470G>T (p.Gln490His) n.1732G>T c.1635G>T (p.Gln545His) c.1464G>T (p.Gln488His) c.1461G>T (p.Gln487His) c.1611G>T (p.Gln537His) c.1410G>T (p.Gln470His)
10	g.69382728A>C	CA376910130	HK1	c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1265+2633A>C (n.1265+2633A>C) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1124A>C (n.1124A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.2057A>C n.12A>C c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.1395A>C (n.1395A>C) c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.1733A>C c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro)
10	g.69382728A>G	CA376910132	HK1	c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1265+2633A>G (n.1265+2633A>G) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1124A>G (n.1124A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.2057A>G n.12A>G c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.1395A>G (n.1395A>G) c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.1733A>G c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala)
10	g.69382728A>T	CA376910134	HK1	c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1265+2633A>T (n.1265+2633A>T) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1124A>T (n.1124A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.2057A>T n.12A>T c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.1395A>T (n.1395A>T) c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.1733A>T c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser)
10	g.69382729C>A	CA376910138	HK1	c.1508C>A (p.Thr503Lys) c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.1265+2634C>A (n.1265+2634C>A) c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.1125C>A (n.1125C>A) c.771C>A (n.771C>A) c.1388C>A (p.Thr463Lys) n.2058C>A n.13C>A c.1505C>A (p.Thr502Lys) c.1520C>A (p.Thr507Lys) c.1396C>A (n.1396C>A) c.1472C>A (p.Thr491Lys) n.1734C>A c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.1466C>A (p.Thr489Lys) c.1463C>A (p.Thr488Lys) c.1613C>A (p.Thr538Lys) c.1412C>A (p.Thr471Lys)	gnomAD v4
10	g.69382729C=	CA1917772272	HK1	c.1508C= (p.Thr503=) c.1424C= (p.Thr475=) c.1265+2634C= (n.1265+2634C=) c.1118C= (p.Thr373=) c.1125C= (n.1125C=) c.771C= (n.771C=) c.1388C= (p.Thr463=) n.2058C= n.13C= c.1505C= (p.Thr502=) c.1520C= (p.Thr507=) c.1396C= (n.1396C=) c.1472C= (p.Thr491=) n.1734C= c.1637C= (p.Thr546=) c.1466C= (p.Thr489=) c.1463C= (p.Thr488=) c.1613C= (p.Thr538=) c.1412C= (p.Thr471=)
10	g.69382729C>G	CA376910136	HK1	c.1508C>G (p.Thr503Arg) c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.1265+2634C>G (n.1265+2634C>G) c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.1125C>G (n.1125C>G) c.771C>G (n.771C>G) c.1388C>G (p.Thr463Arg) n.2058C>G n.13C>G c.1505C>G (p.Thr502Arg) c.1520C>G (p.Thr507Arg) c.1396C>G (n.1396C>G) c.1472C>G (p.Thr491Arg) n.1734C>G c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.1466C>G (p.Thr489Arg) c.1463C>G (p.Thr488Arg) c.1613C>G (p.Thr538Arg) c.1412C>G (p.Thr471Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69382729C>T	CA5532612	HK1	c.1508C>T (p.Thr503Met) c.1424C>T (p.Thr475Met) c.1265+2634C>T (n.1265+2634C>T) c.1118C>T (p.Thr373Met) c.1125C>T (n.1125C>T) c.771C>T (n.771C>T) c.1388C>T (p.Thr463Met) n.2058C>T n.13C>T c.1505C>T (p.Thr502Met) c.1520C>T (p.Thr507Met) c.1396C>T (n.1396C>T) c.1472C>T (p.Thr491Met) n.1734C>T c.1637C>T (p.Thr546Met) c.1466C>T (p.Thr489Met) c.1463C>T (p.Thr488Met) c.1613C>T (p.Thr538Met) c.1412C>T (p.Thr471Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382730G>A	CA470276581	HK1	c.1509G>A (p.Thr503=) c.1425G>A (p.Thr475=) c.1265+2635G>A (n.1265+2635G>A) c.1119G>A (p.Thr373=) c.1126G>A (n.1126G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.1389G>A (p.Thr463=) n.2059G>A n.14G>A c.1506G>A (p.Thr502=) c.1521G>A (p.Thr507=) c.1397G>A (n.1397G>A) c.1473G>A (p.Thr491=) n.1735G>A c.1638G>A (p.Thr546=) c.1467G>A (p.Thr489=) c.1464G>A (p.Thr488=) c.1614G>A (p.Thr538=) c.1413G>A (p.Thr471=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69382730G>C	CA470276582	HK1	c.1509G>C (p.Thr503=) c.1425G>C (p.Thr475=) c.1265+2635G>C (n.1265+2635G>C) c.1119G>C (p.Thr373=) c.1126G>C (n.1126G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.1389G>C (p.Thr463=) n.2059G>C n.14G>C c.1506G>C (p.Thr502=) c.1521G>C (p.Thr507=) c.1397G>C (n.1397G>C) c.1473G>C (p.Thr491=) n.1735G>C c.1638G>C (p.Thr546=) c.1467G>C (p.Thr489=) c.1464G>C (p.Thr488=) c.1614G>C (p.Thr538=) c.1413G>C (p.Thr471=)	dbSNP
10	g.69382730G=	CA1917772277	HK1	c.1509G= (p.Thr503=) c.1425G= (p.Thr475=) c.1265+2635G= (n.1265+2635G=) c.1119G= (p.Thr373=) c.1126G= (n.1126G=) c.772G= (n.772G=) c.1389G= (p.Thr463=) n.2059G= n.14G= c.1506G= (p.Thr502=) c.1521G= (p.Thr507=) c.1397G= (n.1397G=) c.1473G= (p.Thr491=) n.1735G= c.1638G= (p.Thr546=) c.1467G= (p.Thr489=) c.1464G= (p.Thr488=) c.1614G= (p.Thr538=) c.1413G= (p.Thr471=)
10	g.69382730G>T	CA470276580	HK1	c.1509G>T (p.Thr503=) c.1425G>T (p.Thr475=) c.1265+2635G>T (n.1265+2635G>T) c.1119G>T (p.Thr373=) c.1126G>T (n.1126G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.1389G>T (p.Thr463=) n.2059G>T n.14G>T c.1506G>T (p.Thr502=) c.1521G>T (p.Thr507=) c.1397G>T (n.1397G>T) c.1473G>T (p.Thr491=) n.1735G>T c.1638G>T (p.Thr546=) c.1467G>T (p.Thr489=) c.1464G>T (p.Thr488=) c.1614G>T (p.Thr538=) c.1413G>T (p.Thr471=)	gnomAD v4
10	g.69382731C>A	CA209213206	HK1	c.1510C>A (p.His504Asn) c.1426C>A (p.His476Asn) c.1265+2636C>A (n.1265+2636C>A) c.1120C>A (p.His374Asn) c.1127C>A (n.1127C>A) c.773C>A (n.773C>A) c.1390C>A (p.His464Asn) n.2060C>A n.15C>A c.1507C>A (p.His503Asn) c.1522C>A (p.His508Asn) c.1398C>A (n.1398C>A) c.1474C>A (p.His492Asn) n.1736C>A c.1639C>A (p.His547Asn) c.1468C>A (p.His490Asn) c.1465C>A (p.His489Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) c.1414C>A (p.His472Asn)	dbSNP gnomAD v4
10	g.69382731C=	CA1917772282	HK1	c.1510C= (p.His504=) c.1426C= (p.His476=) c.1265+2636C= (n.1265+2636C=) c.1120C= (p.His374=) c.1127C= (n.1127C=) c.773C= (n.773C=) c.1390C= (p.His464=) n.2060C= n.15C= c.1507C= (p.His503=) c.1522C= (p.His508=) c.1398C= (n.1398C=) c.1474C= (p.His492=) n.1736C= c.1639C= (p.His547=) c.1468C= (p.His490=) c.1465C= (p.His489=) c.1615C= (p.His539=) c.1414C= (p.His472=)
10	g.69382731C>G	CA376910141	HK1	c.1510C>G (p.His504Asp) c.1426C>G (p.His476Asp) c.1265+2636C>G (n.1265+2636C>G) c.1120C>G (p.His374Asp) c.1127C>G (n.1127C>G) c.773C>G (n.773C>G) c.1390C>G (p.His464Asp) n.2060C>G n.15C>G c.1507C>G (p.His503Asp) c.1522C>G (p.His508Asp) c.1398C>G (n.1398C>G) c.1474C>G (p.His492Asp) n.1736C>G c.1639C>G (p.His547Asp) c.1468C>G (p.His490Asp) c.1465C>G (p.His489Asp) c.1615C>G (p.His539Asp) c.1414C>G (p.His472Asp)	dbSNP
10	g.69382731C>T	CA376910143	HK1	c.1510C>T (p.His504Tyr) c.1426C>T (p.His476Tyr) c.1265+2636C>T (n.1265+2636C>T) c.1120C>T (p.His374Tyr) c.1127C>T (n.1127C>T) c.773C>T (n.773C>T) c.1390C>T (p.His464Tyr) n.2060C>T n.15C>T c.1507C>T (p.His503Tyr) c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1398C>T (n.1398C>T) c.1474C>T (p.His492Tyr) n.1736C>T c.1639C>T (p.His547Tyr) c.1468C>T (p.His490Tyr) c.1465C>T (p.His489Tyr) c.1615C>T (p.His539Tyr) c.1414C>T (p.His472Tyr)
10	g.69382732A>C	CA376910146	HK1	c.1511A>C (p.His504Pro) c.1427A>C (p.His476Pro) c.1265+2637A>C (n.1265+2637A>C) c.1121A>C (p.His374Pro) c.1128A>C (n.1128A>C) c.774A>C (n.774A>C) c.1391A>C (p.His464Pro) n.2061A>C n.16A>C c.1508A>C (p.His503Pro) c.1523A>C (p.His508Pro) c.1399A>C (n.1399A>C) c.1475A>C (p.His492Pro) n.1737A>C c.1640A>C (p.His547Pro) c.1469A>C (p.His490Pro) c.1466A>C (p.His489Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) c.1415A>C (p.His472Pro)
10	g.69382732A>G	CA376910147	HK1	c.1511A>G (p.His504Arg) c.1427A>G (p.His476Arg) c.1265+2637A>G (n.1265+2637A>G) c.1121A>G (p.His374Arg) c.1128A>G (n.1128A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.1391A>G (p.His464Arg) n.2061A>G n.16A>G c.1508A>G (p.His503Arg) c.1523A>G (p.His508Arg) c.1399A>G (n.1399A>G) c.1475A>G (p.His492Arg) n.1737A>G c.1640A>G (p.His547Arg) c.1469A>G (p.His490Arg) c.1466A>G (p.His489Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) c.1415A>G (p.His472Arg)
10	g.69382732A>T	CA376910150	HK1	c.1511A>T (p.His504Leu) c.1427A>T (p.His476Leu) c.1265+2637A>T (n.1265+2637A>T) c.1121A>T (p.His374Leu) c.1128A>T (n.1128A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.1391A>T (p.His464Leu) n.2061A>T n.16A>T c.1508A>T (p.His503Leu) c.1523A>T (p.His508Leu) c.1399A>T (n.1399A>T) c.1475A>T (p.His492Leu) n.1737A>T c.1640A>T (p.His547Leu) c.1469A>T (p.His490Leu) c.1466A>T (p.His489Leu) c.1616A>T (p.His539Leu) c.1415A>T (p.His472Leu)
10	g.69382733C>A	CA376910152	HK1	c.1512C>A (p.His504Gln) c.1428C>A (p.His476Gln) c.1265+2638C>A (n.1265+2638C>A) c.1122C>A (p.His374Gln) c.1129C>A (n.1129C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.1392C>A (p.His464Gln) n.2062C>A n.17C>A c.1509C>A (p.His503Gln) c.1524C>A (p.His508Gln) c.1400C>A (n.1400C>A) c.1476C>A (p.His492Gln) n.1738C>A c.1641C>A (p.His547Gln) c.1470C>A (p.His490Gln) c.1467C>A (p.His489Gln) c.1617C>A (p.His539Gln) c.1416C>A (p.His472Gln)
10	g.69382733C>G	CA376910154	HK1	c.1512C>G (p.His504Gln) c.1428C>G (p.His476Gln) c.1265+2638C>G (n.1265+2638C>G) c.1122C>G (p.His374Gln) c.1129C>G (n.1129C>G) c.775C>G (n.775C>G) c.1392C>G (p.His464Gln) n.2062C>G n.17C>G c.1509C>G (p.His503Gln) c.1524C>G (p.His508Gln) c.1400C>G (n.1400C>G) c.1476C>G (p.His492Gln) n.1738C>G c.1641C>G (p.His547Gln) c.1470C>G (p.His490Gln) c.1467C>G (p.His489Gln) c.1617C>G (p.His539Gln) c.1416C>G (p.His472Gln)
10	g.69382733C>T	CA470276584	HK1	c.1512C>T (p.His504=) c.1428C>T (p.His476=) c.1265+2638C>T (n.1265+2638C>T) c.1122C>T (p.His374=) c.1129C>T (n.1129C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.1392C>T (p.His464=) n.2062C>T n.17C>T c.1509C>T (p.His503=) c.1524C>T (p.His508=) c.1400C>T (n.1400C>T) c.1476C>T (p.His492=) n.1738C>T c.1641C>T (p.His547=) c.1470C>T (p.His490=) c.1467C>T (p.His489=) c.1617C>T (p.His539=) c.1416C>T (p.His472=)
10	g.69382734A=	CA1917772284	HK1	c.1513A= (p.Asn505=) c.1429A= (p.Asn477=) c.1265+2639A= (n.1265+2639A=) c.1123A= (p.Asn375=) c.1130A= (n.1130A=) c.776A= (n.776A=) c.1393A= (p.Asn465=) n.2063A= n.18A= c.1510A= (p.Asn504=) c.1525A= (p.Asn509=) c.1401A= (n.1401A=) c.1477A= (p.Asn493=) n.1739A= c.1642A= (p.Asn548=) c.1471A= (p.Asn491=) c.1468A= (p.Asn490=) c.1618A= (p.Asn540=) c.1417A= (p.Asn473=)
10	g.69382734A>C	CA376910156	HK1	c.1513A>C (p.Asn505His) c.1429A>C (p.Asn477His) c.1265+2639A>C (n.1265+2639A>C) c.1123A>C (p.Asn375His) c.1130A>C (n.1130A>C) c.776A>C (n.776A>C) c.1393A>C (p.Asn465His) n.2063A>C n.18A>C c.1510A>C (p.Asn504His) c.1525A>C (p.Asn509His) c.1401A>C (n.1401A>C) c.1477A>C (p.Asn493His) n.1739A>C c.1642A>C (p.Asn548His) c.1471A>C (p.Asn491His) c.1468A>C (p.Asn490His) c.1618A>C (p.Asn540His) c.1417A>C (p.Asn473His)
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10	g.69382736C>T	CA5532614	HK1	c.1515C>T (p.Asn505=) c.1431C>T (p.Asn477=) c.1265+2641C>T (n.1265+2641C>T) c.1125C>T (p.Asn375=) c.1132C>T (n.1132C>T) c.778C>T (n.778C>T) c.1395C>T (p.Asn465=) n.2065C>T n.20C>T c.1512C>T (p.Asn504=) c.1527C>T (p.Asn509=) c.1403C>T (n.1403C>T) c.1479C>T (p.Asn493=) n.1741C>T c.1644C>T (p.Asn548=) c.1473C>T (p.Asn491=) c.1470C>T (p.Asn490=) c.1620C>T (p.Asn540=) c.1419C>T (p.Asn473=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.69382737A>G	CA376910176	HK1	c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.1265+2642A>G (n.1265+2642A>G) c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.1133A>G (n.1133A>G) c.779A>G (n.779A>G) c.1396A>G (p.Asn466Asp) n.2066A>G n.21A>G c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.1528A>G (p.Asn510Asp) c.1404A>G (n.1404A>G) c.1480A>G (p.Asn494Asp) n.1742A>G c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp)
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Number of alleles fetched