Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.69382573A>C | CA376909677 | HK1 | c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1265+2478A>C (n.1265+2478A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.1902A>C c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.1578A>C c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) | |
10 | g.69382573A>G | CA376909678 | HK1 | c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1265+2478A>G (n.1265+2478A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.1902A>G c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.1578A>G c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) | dbSNP |
10 | g.69382573A>T | CA376909679 | HK1 | c.1352A>T (p.Lys451Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1265+2478A>T (n.1265+2478A>T) c.962A>T (p.Lys321Met) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.1232A>T (p.Lys411Met) n.1902A>T c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1364A>T (p.Lys455Met) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1316A>T (p.Lys439Met) n.1578A>T c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1310A>T (p.Lys437Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) | |
10 | g.69382574G>A | CA470276454 | HK1 | c.1353G>A (p.Lys451=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.1265+2479G>A (n.1265+2479G>A) c.963G>A (p.Lys321=) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1233G>A (p.Lys411=) n.1903G>A c.1350G>A (p.Lys450=) c.1365G>A (p.Lys455=) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1317G>A (p.Lys439=) n.1579G>A c.1482G>A (p.Lys494=) c.1311G>A (p.Lys437=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.1257G>A (p.Lys419=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382574G>C | CA376909680 | HK1 | c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1265+2479G>C (n.1265+2479G>C) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.1903G>C c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1365G>C (p.Lys455Asn) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.1579G>C c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1311G>C (p.Lys437Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) | |
10 | g.69382574G>T | CA376909681 | HK1 | c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1265+2479G>T (n.1265+2479G>T) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.1903G>T c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.1579G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1311G>T (p.Lys437Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) | |
10 | g.69382578dup | CA2832560399 | HK1 | c.1357dup (p.Ala453GlyfsTer?) c.1273dup (p.Ala425GlyfsTer?) c.1265+2483dup (n.1265+2483dup) c.967dup (p.Ala323GlyfsTer?) c.*974dup (n.*974dup) c.*620dup (n.*620dup) c.1237dup (p.Ala413GlyfsTer?) n.1907dup c.1354dup (p.Ala452GlyfsTer?) c.1369dup (p.Ala457GlyfsTer?) c.*1245dup (n.*1245dup) c.1321dup (p.Ala441GlyfsTer?) n.1583dup c.1486dup (p.Ala496GlyfsTer?) c.1315dup (p.Ala439GlyfsTer?) c.1312dup (p.Ala438GlyfsTer?) c.1462dup (p.Ala488GlyfsTer?) c.1261dup (p.Ala421GlyfsTer?) | |
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10 | g.69382575G>C | CA376909683 | HK1 | c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1265+2480G>C (n.1265+2480G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.1904G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.1580G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69382575G>T | CA376909684 | HK1 | c.1354G>T (p.Gly452Trp) c.1270G>T (p.Gly424Trp) c.1265+2480G>T (n.1265+2480G>T) c.964G>T (p.Gly322Trp) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.1234G>T (p.Gly412Trp) n.1904G>T c.1351G>T (p.Gly451Trp) c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.1318G>T (p.Gly440Trp) n.1580G>T c.1483G>T (p.Gly495Trp) c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1459G>T (p.Gly487Trp) c.1258G>T (p.Gly420Trp) | |
10 | g.69382576G>A | CA376909687 | HK1 | c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1265+2481G>A (n.1265+2481G>A) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.1235G>A (p.Gly412Glu) n.1905G>A c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1319G>A (p.Gly440Glu) n.1581G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) | |
10 | g.69382576G>C | CA376909686 | HK1 | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1265+2481G>C (n.1265+2481G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.1905G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.1581G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.69382576G>T | CA376909685 | HK1 | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1265+2481G>T (n.1265+2481G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.1235G>T (p.Gly412Val) n.1905G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) n.1581G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) | |
10 | g.69382577G>A | CA470276459 | HK1 | c.1356G>A (p.Gly452=) c.1272G>A (p.Gly424=) c.1265+2482G>A (n.1265+2482G>A) c.966G>A (p.Gly322=) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.1236G>A (p.Gly412=) n.1906G>A c.1353G>A (p.Gly451=) c.1368G>A (p.Gly456=) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.1320G>A (p.Gly440=) n.1582G>A c.1485G>A (p.Gly495=) c.1314G>A (p.Gly438=) c.1311G>A (p.Gly437=) c.1461G>A (p.Gly487=) c.1260G>A (p.Gly420=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69382577G>C | CA470276461 | HK1 | c.1356G>C (p.Gly452=) c.1272G>C (p.Gly424=) c.1265+2482G>C (n.1265+2482G>C) c.966G>C (p.Gly322=) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.1236G>C (p.Gly412=) n.1906G>C c.1353G>C (p.Gly451=) c.1368G>C (p.Gly456=) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.1320G>C (p.Gly440=) n.1582G>C c.1485G>C (p.Gly495=) c.1314G>C (p.Gly438=) c.1311G>C (p.Gly437=) c.1461G>C (p.Gly487=) c.1260G>C (p.Gly420=) | |
10 | g.69382577G= | CA1917772060 | HK1 | c.1356G= (p.Gly452=) c.1272G= (p.Gly424=) c.1265+2482G= (n.1265+2482G=) c.966G= (p.Gly322=) c.*973G= (n.*973G=) c.*619G= (n.*619G=) c.1236G= (p.Gly412=) n.1906G= c.1353G= (p.Gly451=) c.1368G= (p.Gly456=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.1320G= (p.Gly440=) n.1582G= c.1485G= (p.Gly495=) c.1314G= (p.Gly438=) c.1311G= (p.Gly437=) c.1461G= (p.Gly487=) c.1260G= (p.Gly420=) | |
10 | g.69382577G>T | CA470276460 | HK1 | c.1356G>T (p.Gly452=) c.1272G>T (p.Gly424=) c.1265+2482G>T (n.1265+2482G>T) c.966G>T (p.Gly322=) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.1236G>T (p.Gly412=) n.1906G>T c.1353G>T (p.Gly451=) c.1368G>T (p.Gly456=) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.1320G>T (p.Gly440=) n.1582G>T c.1485G>T (p.Gly495=) c.1314G>T (p.Gly438=) c.1311G>T (p.Gly437=) c.1461G>T (p.Gly487=) c.1260G>T (p.Gly420=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69382578G>C | CA376909688 | HK1 | c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1265+2483G>C (n.1265+2483G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.1907G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.1583G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) | |
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10 | g.69382581G>C | CA376909695 | HK1 | c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1265+2486G>C (n.1265+2486G>C) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1910G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.1586G>C c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) | |
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10 | g.69382583C>A | CA470276473 | HK1 | c.1362C>A (p.Ala454=) c.1278C>A (p.Ala426=) c.1265+2488C>A (n.1265+2488C>A) c.972C>A (p.Ala324=) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.1242C>A (p.Ala414=) n.1912C>A c.1359C>A (p.Ala453=) c.1374C>A (p.Ala458=) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1326C>A (p.Ala442=) n.1588C>A c.1491C>A (p.Ala497=) c.1320C>A (p.Ala440=) c.1317C>A (p.Ala439=) c.1467C>A (p.Ala489=) c.1266C>A (p.Ala422=) | |
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10 | g.69382583C>G | CA470276474 | HK1 | c.1362C>G (p.Ala454=) c.1278C>G (p.Ala426=) c.1265+2488C>G (n.1265+2488C>G) c.972C>G (p.Ala324=) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.1242C>G (p.Ala414=) n.1912C>G c.1359C>G (p.Ala453=) c.1374C>G (p.Ala458=) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1326C>G (p.Ala442=) n.1588C>G c.1491C>G (p.Ala497=) c.1320C>G (p.Ala440=) c.1317C>G (p.Ala439=) c.1467C>G (p.Ala489=) c.1266C>G (p.Ala422=) | |
10 | g.69382583C>T | CA5532587 | HK1 | c.1362C>T (p.Ala454=) c.1278C>T (p.Ala426=) c.1265+2488C>T (n.1265+2488C>T) c.972C>T (p.Ala324=) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.1242C>T (p.Ala414=) n.1912C>T c.1359C>T (p.Ala453=) c.1374C>T (p.Ala458=) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1326C>T (p.Ala442=) n.1588C>T c.1491C>T (p.Ala497=) c.1320C>T (p.Ala440=) c.1317C>T (p.Ala439=) c.1467C>T (p.Ala489=) c.1266C>T (p.Ala422=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69382584A>G | CA376909700 | HK1 | c.1363A>G (p.Met455Val) c.1279A>G (p.Met427Val) c.1265+2489A>G (n.1265+2489A>G) c.973A>G (p.Met325Val) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.1243A>G (p.Met415Val) n.1913A>G c.1360A>G (p.Met454Val) c.1375A>G (p.Met459Val) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1327A>G (p.Met443Val) n.1589A>G c.1492A>G (p.Met498Val) c.1321A>G (p.Met441Val) c.1318A>G (p.Met440Val) c.1468A>G (p.Met490Val) c.1267A>G (p.Met423Val) | gnomAD v4 |
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10 | g.69382585T>G | CA376909705 | HK1 | c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) c.1265+2490T>G (n.1265+2490T>G) c.974T>G (p.Met325Arg) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.1244T>G (p.Met415Arg) n.1914T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) c.1376T>G (p.Met459Arg) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.1328T>G (p.Met443Arg) n.1590T>G c.1493T>G (p.Met498Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) c.1319T>G (p.Met440Arg) c.1469T>G (p.Met490Arg) c.1268T>G (p.Met423Arg) | |
10 | g.69382586G>A | CA376909706 | HK1 | c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) c.1265+2491G>A (n.1265+2491G>A) c.975G>A (p.Met325Ile) c.*982G>A (n.*982G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.1245G>A (p.Met415Ile) n.1915G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) c.1377G>A (p.Met459Ile) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1329G>A (p.Met443Ile) n.1591G>A c.1494G>A (p.Met498Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) c.1320G>A (p.Met440Ile) c.1470G>A (p.Met490Ile) c.1269G>A (p.Met423Ile) | |
10 | g.69382586G>C | CA376909707 | HK1 | c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.1265+2491G>C (n.1265+2491G>C) c.975G>C (p.Met325Ile) c.*982G>C (n.*982G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.1245G>C (p.Met415Ile) n.1915G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) c.1377G>C (p.Met459Ile) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1329G>C (p.Met443Ile) n.1591G>C c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) c.1320G>C (p.Met440Ile) c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1269G>C (p.Met423Ile) | |
10 | g.69382586G>T | CA376909708 | HK1 | c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.1265+2491G>T (n.1265+2491G>T) c.975G>T (p.Met325Ile) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.1245G>T (p.Met415Ile) n.1915G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) c.1377G>T (p.Met459Ile) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1329G>T (p.Met443Ile) n.1591G>T c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) c.1320G>T (p.Met440Ile) c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1269G>T (p.Met423Ile) | |
10 | g.69382587G>A | CA376909709 | HK1 | c.1366G>A (p.Val456Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.1265+2492G>A (n.1265+2492G>A) c.976G>A (p.Val326Met) c.*983G>A (n.*983G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1246G>A (p.Val416Met) n.1916G>A c.1363G>A (p.Val455Met) c.1378G>A (p.Val460Met) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.1330G>A (p.Val444Met) n.1592G>A c.1495G>A (p.Val499Met) c.1324G>A (p.Val442Met) c.1321G>A (p.Val441Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1270G>A (p.Val424Met) | |
10 | g.69382587G>C | CA5532588 | HK1 | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1265+2492G>C (n.1265+2492G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) c.*983G>C (n.*983G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.1916G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.1330G>C (p.Val444Leu) n.1592G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382587G= | CA1917772068 | HK1 | c.1366G= (p.Val456=) c.1282G= (p.Val428=) c.1265+2492G= (n.1265+2492G=) c.976G= (p.Val326=) c.*983G= (n.*983G=) c.*629G= (n.*629G=) c.1246G= (p.Val416=) n.1916G= c.1363G= (p.Val455=) c.1378G= (p.Val460=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.1330G= (p.Val444=) n.1592G= c.1495G= (p.Val499=) c.1324G= (p.Val442=) c.1321G= (p.Val441=) c.1471G= (p.Val491=) c.1270G= (p.Val424=) | |
10 | g.69382587G>T | CA376909710 | HK1 | c.1366G>T (p.Val456Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1265+2492G>T (n.1265+2492G>T) c.976G>T (p.Val326Leu) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1246G>T (p.Val416Leu) n.1916G>T c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1330G>T (p.Val444Leu) n.1592G>T c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) | |
10 | g.69382588T>A | CA376909711 | HK1 | c.1367T>A (p.Val456Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1265+2493T>A (n.1265+2493T>A) c.977T>A (p.Val326Glu) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.1247T>A (p.Val416Glu) n.1917T>A c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.1331T>A (p.Val444Glu) n.1593T>A c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) | |
10 | g.69382588T>C | CA376909712 | HK1 | c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1265+2493T>C (n.1265+2493T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.1247T>C (p.Val416Ala) n.1917T>C c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.1331T>C (p.Val444Ala) n.1593T>C c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) | |
10 | g.69382588T>G | CA376909713 | HK1 | c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1265+2493T>G (n.1265+2493T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) c.*984T>G (n.*984T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.1247T>G (p.Val416Gly) n.1917T>G c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.1331T>G (p.Val444Gly) n.1593T>G c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) | |
10 | g.69382589G>A | CA470276484 | HK1 | c.1368G>A (p.Val456=) c.1284G>A (p.Val428=) c.1265+2494G>A (n.1265+2494G>A) c.978G>A (p.Val326=) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.1248G>A (p.Val416=) n.1918G>A c.1365G>A (p.Val455=) c.1380G>A (p.Val460=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.1332G>A (p.Val444=) n.1594G>A c.1497G>A (p.Val499=) c.1326G>A (p.Val442=) c.1323G>A (p.Val441=) c.1473G>A (p.Val491=) c.1272G>A (p.Val424=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382589G>C | CA470276485 | HK1 | c.1368G>C (p.Val456=) c.1284G>C (p.Val428=) c.1265+2494G>C (n.1265+2494G>C) c.978G>C (p.Val326=) c.*985G>C (n.*985G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.1248G>C (p.Val416=) n.1918G>C c.1365G>C (p.Val455=) c.1380G>C (p.Val460=) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.1332G>C (p.Val444=) n.1594G>C c.1497G>C (p.Val499=) c.1326G>C (p.Val442=) c.1323G>C (p.Val441=) c.1473G>C (p.Val491=) c.1272G>C (p.Val424=) | |
10 | g.69382589G>T | CA470276486 | HK1 | c.1368G>T (p.Val456=) c.1284G>T (p.Val428=) c.1265+2494G>T (n.1265+2494G>T) c.978G>T (p.Val326=) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.1248G>T (p.Val416=) n.1918G>T c.1365G>T (p.Val455=) c.1380G>T (p.Val460=) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.1332G>T (p.Val444=) n.1594G>T c.1497G>T (p.Val499=) c.1326G>T (p.Val442=) c.1323G>T (p.Val441=) c.1473G>T (p.Val491=) c.1272G>T (p.Val424=) | |
10 | g.69382590A>C | CA376909715 | HK1 | c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1265+2495A>C (n.1265+2495A>C) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.1919A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.1595A>C c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) | |
10 | g.69382590A>G | CA376909716 | HK1 | c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1265+2495A>G (n.1265+2495A>G) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.1919A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.1595A>G c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) | |
10 | g.69382590A>T | CA376909714 | HK1 | c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1265+2495A>T (n.1265+2495A>T) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.1919A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.1595A>T c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) | |
10 | g.69382591C>A | CA376909717 | HK1 | c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.1265+2496C>A (n.1265+2496C>A) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1250C>A (p.Thr417Lys) n.1920C>A c.1367C>A (p.Thr456Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1334C>A (p.Thr445Lys) n.1596C>A c.1499C>A (p.Thr500Lys) c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.1274C>A (p.Thr425Lys) | ClinVar |
10 | g.69382591C= | CA1917772075 | HK1 | c.1370C= (p.Thr457=) c.1286C= (p.Thr429=) c.1265+2496C= (n.1265+2496C=) c.980C= (p.Thr327=) c.*987C= (n.*987C=) c.*633C= (n.*633C=) c.1250C= (p.Thr417=) n.1920C= c.1367C= (p.Thr456=) c.1382C= (p.Thr461=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.1334C= (p.Thr445=) n.1596C= c.1499C= (p.Thr500=) c.1328C= (p.Thr443=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1475C= (p.Thr492=) c.1274C= (p.Thr425=) | |
10 | g.69382591C>G | CA376909718 | HK1 | c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.1265+2496C>G (n.1265+2496C>G) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1250C>G (p.Thr417Arg) n.1920C>G c.1367C>G (p.Thr456Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1334C>G (p.Thr445Arg) n.1596C>G c.1499C>G (p.Thr500Arg) c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.1274C>G (p.Thr425Arg) | |
10 | g.69382591C>T | CA16042708 | HK1 | c.1370C>T (p.Thr457Met) c.1286C>T (p.Thr429Met) c.1265+2496C>T (n.1265+2496C>T) c.980C>T (p.Thr327Met) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1250C>T (p.Thr417Met) n.1920C>T c.1367C>T (p.Thr456Met) c.1382C>T (p.Thr461Met) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1334C>T (p.Thr445Met) n.1596C>T c.1499C>T (p.Thr500Met) c.1328C>T (p.Thr443Met) c.1325C>T (p.Thr442Met) c.1475C>T (p.Thr492Met) c.1274C>T (p.Thr425Met) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382592G>A | CA470276492 | HK1 | c.1371G>A (p.Thr457=) c.1287G>A (p.Thr429=) c.1265+2497G>A (n.1265+2497G>A) c.981G>A (p.Thr327=) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.1251G>A (p.Thr417=) n.1921G>A c.1368G>A (p.Thr456=) c.1383G>A (p.Thr461=) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1335G>A (p.Thr445=) n.1597G>A c.1500G>A (p.Thr500=) c.1329G>A (p.Thr443=) c.1326G>A (p.Thr442=) c.1476G>A (p.Thr492=) c.1275G>A (p.Thr425=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382592G>C | CA470276495 | HK1 | c.1371G>C (p.Thr457=) c.1287G>C (p.Thr429=) c.1265+2497G>C (n.1265+2497G>C) c.981G>C (p.Thr327=) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.1251G>C (p.Thr417=) n.1921G>C c.1368G>C (p.Thr456=) c.1383G>C (p.Thr461=) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1335G>C (p.Thr445=) n.1597G>C c.1500G>C (p.Thr500=) c.1329G>C (p.Thr443=) c.1326G>C (p.Thr442=) c.1476G>C (p.Thr492=) c.1275G>C (p.Thr425=) | |
10 | g.69382592G= | CA1917772080 | HK1 | c.1371G= (p.Thr457=) c.1287G= (p.Thr429=) c.1265+2497G= (n.1265+2497G=) c.981G= (p.Thr327=) c.*988G= (n.*988G=) c.*634G= (n.*634G=) c.1251G= (p.Thr417=) n.1921G= c.1368G= (p.Thr456=) c.1383G= (p.Thr461=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.1335G= (p.Thr445=) n.1597G= c.1500G= (p.Thr500=) c.1329G= (p.Thr443=) c.1326G= (p.Thr442=) c.1476G= (p.Thr492=) c.1275G= (p.Thr425=) | |
10 | g.69382592G>T | CA470276493 | HK1 | c.1371G>T (p.Thr457=) c.1287G>T (p.Thr429=) c.1265+2497G>T (n.1265+2497G>T) c.981G>T (p.Thr327=) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.1251G>T (p.Thr417=) n.1921G>T c.1368G>T (p.Thr456=) c.1383G>T (p.Thr461=) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1335G>T (p.Thr445=) n.1597G>T c.1500G>T (p.Thr500=) c.1329G>T (p.Thr443=) c.1326G>T (p.Thr442=) c.1476G>T (p.Thr492=) c.1275G>T (p.Thr425=) | |
10 | g.69382593G>A | CA376909719 | HK1 | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1265+2498G>A (n.1265+2498G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.1922G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1598G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) | |
10 | g.69382593G>C | CA376909720 | HK1 | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1265+2498G>C (n.1265+2498G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.1922G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1598G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) | |
10 | g.69382593G>T | CA376909721 | HK1 | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1265+2498G>T (n.1265+2498G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.1922G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.1598G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) | |
10 | g.69382594C>A | CA376909722 | HK1 | c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.1289C>A (p.Ala430Glu) c.1265+2499C>A (n.1265+2499C>A) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.1253C>A (p.Ala418Glu) n.1923C>A c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.1337C>A (p.Ala446Glu) n.1599C>A c.1502C>A (p.Ala501Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1328C>A (p.Ala443Glu) c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.1277C>A (p.Ala426Glu) | |
10 | g.69382594C= | CA1917772083 | HK1 | c.1373C= (p.Ala458=) c.1289C= (p.Ala430=) c.1265+2499C= (n.1265+2499C=) c.983C= (p.Ala328=) c.*990C= (n.*990C=) c.*636C= (n.*636C=) c.1253C= (p.Ala418=) n.1923C= c.1370C= (p.Ala457=) c.1385C= (p.Ala462=) c.*1261C= (n.*1261C=) c.1337C= (p.Ala446=) n.1599C= c.1502C= (p.Ala501=) c.1331C= (p.Ala444=) c.1328C= (p.Ala443=) c.1478C= (p.Ala493=) c.1277C= (p.Ala426=) | |
10 | g.69382594C>G | CA376909723 | HK1 | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1265+2499C>G (n.1265+2499C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.1923C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.1599C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) | |
10 | g.69382594C>T | CA376909724 | HK1 | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1265+2499C>T (n.1265+2499C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.1923C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) n.1599C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382594dup | CA2838748259 | HK1 | c.1373dup (p.Val459GlyfsTer?) c.1289dup (p.Val431GlyfsTer?) c.1265+2499dup (n.1265+2499dup) c.983dup (p.Val329GlyfsTer?) c.*990dup (n.*990dup) c.*636dup (n.*636dup) c.1253dup (p.Val419GlyfsTer?) n.1923dup c.1370dup (p.Val458GlyfsTer?) c.1385dup (p.Val463GlyfsTer?) c.*1261dup (n.*1261dup) c.1337dup (p.Val447GlyfsTer?) n.1599dup c.1502dup (p.Val502GlyfsTer?) c.1331dup (p.Val445GlyfsTer?) c.1328dup (p.Val444GlyfsTer?) c.1478dup (p.Val494GlyfsTer?) c.1277dup (p.Val427GlyfsTer?) | |
10 | g.69382595G>A | CA5532589 | HK1 | c.1374G>A (p.Ala458=) c.1290G>A (p.Ala430=) c.1265+2500G>A (n.1265+2500G>A) c.984G>A (p.Ala328=) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.1254G>A (p.Ala418=) n.1924G>A c.1371G>A (p.Ala457=) c.1386G>A (p.Ala462=) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1338G>A (p.Ala446=) n.1600G>A c.1503G>A (p.Ala501=) c.1332G>A (p.Ala444=) c.1329G>A (p.Ala443=) c.1479G>A (p.Ala493=) c.1278G>A (p.Ala426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382595G>C | CA470276500 | HK1 | c.1374G>C (p.Ala458=) c.1290G>C (p.Ala430=) c.1265+2500G>C (n.1265+2500G>C) c.984G>C (p.Ala328=) c.*991G>C (n.*991G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.1254G>C (p.Ala418=) n.1924G>C c.1371G>C (p.Ala457=) c.1386G>C (p.Ala462=) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1338G>C (p.Ala446=) n.1600G>C c.1503G>C (p.Ala501=) c.1332G>C (p.Ala444=) c.1329G>C (p.Ala443=) c.1479G>C (p.Ala493=) c.1278G>C (p.Ala426=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382595G= | CA1917772090 | HK1 | c.1374G= (p.Ala458=) c.1290G= (p.Ala430=) c.1265+2500G= (n.1265+2500G=) c.984G= (p.Ala328=) c.*991G= (n.*991G=) c.*637G= (n.*637G=) c.1254G= (p.Ala418=) n.1924G= c.1371G= (p.Ala457=) c.1386G= (p.Ala462=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.1338G= (p.Ala446=) n.1600G= c.1503G= (p.Ala501=) c.1332G= (p.Ala444=) c.1329G= (p.Ala443=) c.1479G= (p.Ala493=) c.1278G= (p.Ala426=) | |
10 | g.69382595G>T | CA470276501 | HK1 | c.1374G>T (p.Ala458=) c.1290G>T (p.Ala430=) c.1265+2500G>T (n.1265+2500G>T) c.984G>T (p.Ala328=) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.1254G>T (p.Ala418=) n.1924G>T c.1371G>T (p.Ala457=) c.1386G>T (p.Ala462=) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.1338G>T (p.Ala446=) n.1600G>T c.1503G>T (p.Ala501=) c.1332G>T (p.Ala444=) c.1329G>T (p.Ala443=) c.1479G>T (p.Ala493=) c.1278G>T (p.Ala426=) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.69382596G>A | CA376909725 | HK1 | c.1375G>A (p.Val459Met) c.1291G>A (p.Val431Met) c.1265+2501G>A (n.1265+2501G>A) c.985G>A (p.Val329Met) c.*992G>A (n.*992G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1255G>A (p.Val419Met) n.1925G>A c.1372G>A (p.Val458Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1339G>A (p.Val447Met) n.1601G>A c.1504G>A (p.Val502Met) c.1333G>A (p.Val445Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.1480G>A (p.Val494Met) c.1279G>A (p.Val427Met) | |
10 | g.69382596G>C | CA376909726 | HK1 | c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1265+2501G>C (n.1265+2501G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.*992G>C (n.*992G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.1925G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1601G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) | |
10 | g.69382596G>T | CA376909727 | HK1 | c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1291G>T (p.Val431Leu) c.1265+2501G>T (n.1265+2501G>T) c.985G>T (p.Val329Leu) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1255G>T (p.Val419Leu) n.1925G>T c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.1339G>T (p.Val447Leu) n.1601G>T c.1504G>T (p.Val502Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1480G>T (p.Val494Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) | |
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10 | g.69382597T>G | CA376909730 | HK1 | c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1265+2502T>G (n.1265+2502T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.1926T>G c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) n.1602T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) | dbSNP |
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10 | g.69382598G>A | CA470276508 | HK1 | c.1377G>A (p.Val459=) c.1293G>A (p.Val431=) c.1265+2503G>A (n.1265+2503G>A) c.987G>A (p.Val329=) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.1257G>A (p.Val419=) n.1927G>A c.1374G>A (p.Val458=) c.1389G>A (p.Val463=) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1341G>A (p.Val447=) n.1603G>A c.1506G>A (p.Val502=) c.1335G>A (p.Val445=) c.1332G>A (p.Val444=) c.1482G>A (p.Val494=) c.1281G>A (p.Val427=) | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.69382598G= | CA1917772095 | HK1 | c.1377G= (p.Val459=) c.1293G= (p.Val431=) c.1265+2503G= (n.1265+2503G=) c.987G= (p.Val329=) c.*994G= (n.*994G=) c.*640G= (n.*640G=) c.1257G= (p.Val419=) n.1927G= c.1374G= (p.Val458=) c.1389G= (p.Val463=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.1341G= (p.Val447=) n.1603G= c.1506G= (p.Val502=) c.1335G= (p.Val445=) c.1332G= (p.Val444=) c.1482G= (p.Val494=) c.1281G= (p.Val427=) | |
10 | g.69382598G>T | CA209213180 | HK1 | c.1377G>T (p.Val459=) c.1293G>T (p.Val431=) c.1265+2503G>T (n.1265+2503G>T) c.987G>T (p.Val329=) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.1257G>T (p.Val419=) n.1927G>T c.1374G>T (p.Val458=) c.1389G>T (p.Val463=) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1341G>T (p.Val447=) n.1603G>T c.1506G>T (p.Val502=) c.1335G>T (p.Val445=) c.1332G>T (p.Val444=) c.1482G>T (p.Val494=) c.1281G>T (p.Val427=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69382599G>C | CA376909732 | HK1 | c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1265+2504G>C (n.1265+2504G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.*995G>C (n.*995G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.1928G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.1604G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) | |
10 | g.69382599G>T | CA376909733 | HK1 | c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1265+2504G>T (n.1265+2504G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.1928G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.1604G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) | |
10 | g.69382600C>A | CA376909734 | HK1 | c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1265+2505C>A (n.1265+2505C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.1929C>A c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.1605C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) | |
10 | g.69382600C= | CA1917772098 | HK1 | c.1379C= (p.Ala460=) c.1295C= (p.Ala432=) c.1265+2505C= (n.1265+2505C=) c.989C= (p.Ala330=) c.*996C= (n.*996C=) c.*642C= (n.*642C=) c.1259C= (p.Ala420=) n.1929C= c.1376C= (p.Ala459=) c.1391C= (p.Ala464=) c.*1267C= (n.*1267C=) c.1343C= (p.Ala448=) n.1605C= c.1508C= (p.Ala503=) c.1337C= (p.Ala446=) c.1334C= (p.Ala445=) c.1484C= (p.Ala495=) c.1283C= (p.Ala428=) | |
10 | g.69382600C>G | CA376909735 | HK1 | c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1265+2505C>G (n.1265+2505C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.*996C>G (n.*996C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.1929C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.1605C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) | dbSNP |
10 | g.69382600C>T | CA376909736 | HK1 | c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1265+2505C>T (n.1265+2505C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.1929C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.1605C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) | |
10 | g.69382601C>A | CA470276519 | HK1 | c.1380C>A (p.Ala460=) c.1296C>A (p.Ala432=) c.1265+2506C>A (n.1265+2506C>A) c.990C>A (p.Ala330=) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.1260C>A (p.Ala420=) n.1930C>A c.1377C>A (p.Ala459=) c.1392C>A (p.Ala464=) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.1344C>A (p.Ala448=) n.1606C>A c.1509C>A (p.Ala503=) c.1338C>A (p.Ala446=) c.1335C>A (p.Ala445=) c.1485C>A (p.Ala495=) c.1284C>A (p.Ala428=) | |
10 | g.69382601C>G | CA470276520 | HK1 | c.1380C>G (p.Ala460=) c.1296C>G (p.Ala432=) c.1265+2506C>G (n.1265+2506C>G) c.990C>G (p.Ala330=) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.1260C>G (p.Ala420=) n.1930C>G c.1377C>G (p.Ala459=) c.1392C>G (p.Ala464=) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.1344C>G (p.Ala448=) n.1606C>G c.1509C>G (p.Ala503=) c.1338C>G (p.Ala446=) c.1335C>G (p.Ala445=) c.1485C>G (p.Ala495=) c.1284C>G (p.Ala428=) | |
10 | g.69382601C>T | CA470276521 | HK1 | c.1380C>T (p.Ala460=) c.1296C>T (p.Ala432=) c.1265+2506C>T (n.1265+2506C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.1260C>T (p.Ala420=) n.1930C>T c.1377C>T (p.Ala459=) c.1392C>T (p.Ala464=) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1344C>T (p.Ala448=) n.1606C>T c.1509C>T (p.Ala503=) c.1338C>T (p.Ala446=) c.1335C>T (p.Ala445=) c.1485C>T (p.Ala495=) c.1284C>T (p.Ala428=) | |
10 | g.69382602T>A | CA376909737 | HK1 | c.1381T>A (p.Tyr461Asn) c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.1265+2507T>A (n.1265+2507T>A) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.*998T>A (n.*998T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) n.1931T>A c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) n.1607T>A c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) | |
10 | g.69382602T>C | CA376909738 | HK1 | c.1381T>C (p.Tyr461His) c.1297T>C (p.Tyr433His) c.1265+2507T>C (n.1265+2507T>C) c.991T>C (p.Tyr331His) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.1261T>C (p.Tyr421His) n.1931T>C c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1393T>C (p.Tyr465His) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.1345T>C (p.Tyr449His) n.1607T>C c.1510T>C (p.Tyr504His) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.1336T>C (p.Tyr446His) c.1486T>C (p.Tyr496His) c.1285T>C (p.Tyr429His) | gnomAD v4 |
10 | g.69382602T>G | CA376909739 | HK1 | c.1381T>G (p.Tyr461Asp) c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.1265+2507T>G (n.1265+2507T>G) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) n.1931T>G c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) n.1607T>G c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) | |
10 | g.69382603A>C | CA376909740 | HK1 | c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.1265+2508A>C (n.1265+2508A>C) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) n.1932A>C c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) n.1608A>C c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) | |
10 | g.69382603A>G | CA376909741 | HK1 | c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.1265+2508A>G (n.1265+2508A>G) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) n.1932A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) n.1608A>G c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) | |
10 | g.69382603A>T | CA376909742 | HK1 | c.1382A>T (p.Tyr461Phe) c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.1265+2508A>T (n.1265+2508A>T) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) n.1932A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) n.1608A>T c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) | |
10 | g.69382604C>A | CA376909743 | HK1 | c.1383C>A (p.Tyr461Ter) c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.1265+2509C>A (n.1265+2509C>A) c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) n.1933C>A c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.1395C>A (p.Tyr465Ter) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1347C>A (p.Tyr449Ter) n.1609C>A c.1512C>A (p.Tyr504Ter) c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.1338C>A (p.Tyr446Ter) c.1488C>A (p.Tyr496Ter) c.1287C>A (p.Tyr429Ter) | |
10 | g.69382604C>G | CA376909744 | HK1 | c.1383C>G (p.Tyr461Ter) c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.1265+2509C>G (n.1265+2509C>G) c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) n.1933C>G c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.1395C>G (p.Tyr465Ter) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1347C>G (p.Tyr449Ter) n.1609C>G c.1512C>G (p.Tyr504Ter) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.1338C>G (p.Tyr446Ter) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) c.1287C>G (p.Tyr429Ter) | |
10 | g.69382604C>T | CA470276522 | HK1 | c.1383C>T (p.Tyr461=) c.1299C>T (p.Tyr433=) c.1265+2509C>T (n.1265+2509C>T) c.993C>T (p.Tyr331=) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.1263C>T (p.Tyr421=) n.1933C>T c.1380C>T (p.Tyr460=) c.1395C>T (p.Tyr465=) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1347C>T (p.Tyr449=) n.1609C>T c.1512C>T (p.Tyr504=) c.1341C>T (p.Tyr447=) c.1338C>T (p.Tyr446=) c.1488C>T (p.Tyr496=) c.1287C>T (p.Tyr429=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382605C>A | CA376909745 | HK1 | c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.1300C>A (p.Arg434Ser) c.1265+2510C>A (n.1265+2510C>A) c.994C>A (p.Arg332Ser) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.1264C>A (p.Arg422Ser) n.1934C>A c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.1396C>A (p.Arg466Ser) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1348C>A (p.Arg450Ser) n.1610C>A c.1513C>A (p.Arg505Ser) c.1342C>A (p.Arg448Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.1288C>A (p.Arg430Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.69382605C>G | CA376909746 | HK1 | c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.1265+2510C>G (n.1265+2510C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.1264C>G (p.Arg422Gly) n.1934C>G c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1348C>G (p.Arg450Gly) n.1610C>G c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) | |
10 | g.69382605C>T | CA376909747 | HK1 | c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.1300C>T (p.Arg434Cys) c.1265+2510C>T (n.1265+2510C>T) c.994C>T (p.Arg332Cys) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.1264C>T (p.Arg422Cys) n.1934C>T c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1396C>T (p.Arg466Cys) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1348C>T (p.Arg450Cys) n.1610C>T c.1513C>T (p.Arg505Cys) c.1342C>T (p.Arg448Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.1288C>T (p.Arg430Cys) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382606G>A | CA376909748 | HK1 | c.1385G>A (p.Arg462His) c.1301G>A (p.Arg434His) c.1265+2511G>A (n.1265+2511G>A) c.995G>A (p.Arg332His) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.1265G>A (p.Arg422His) n.1935G>A c.1382G>A (p.Arg461His) c.1397G>A (p.Arg466His) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.1349G>A (p.Arg450His) n.1611G>A c.1514G>A (p.Arg505His) c.1343G>A (p.Arg448His) c.1340G>A (p.Arg447His) c.1490G>A (p.Arg497His) c.1289G>A (p.Arg430His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382606G>C | CA376909749 | HK1 | c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.1265+2511G>C (n.1265+2511G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.1265G>C (p.Arg422Pro) n.1935G>C c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1349G>C (p.Arg450Pro) n.1611G>C c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.1289G>C (p.Arg430Pro) | |
10 | g.69382606G= | CA1917772102 | HK1 | c.1385G= (p.Arg462=) c.1301G= (p.Arg434=) c.1265+2511G= (n.1265+2511G=) c.995G= (p.Arg332=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*648G= (n.*648G=) c.1265G= (p.Arg422=) n.1935G= c.1382G= (p.Arg461=) c.1397G= (p.Arg466=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.1349G= (p.Arg450=) n.1611G= c.1514G= (p.Arg505=) c.1343G= (p.Arg448=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1490G= (p.Arg497=) c.1289G= (p.Arg430=) | |
10 | g.69382606G>T | CA376909750 | HK1 | c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.1265+2511G>T (n.1265+2511G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.1265G>T (p.Arg422Leu) n.1935G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1349G>T (p.Arg450Leu) n.1611G>T c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.1289G>T (p.Arg430Leu) | |
10 | g.69382607C>A | CA470276528 | HK1 | c.1386C>A (p.Arg462=) c.1302C>A (p.Arg434=) c.1265+2512C>A (n.1265+2512C>A) c.996C>A (p.Arg332=) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.1266C>A (p.Arg422=) n.1936C>A c.1383C>A (p.Arg461=) c.1398C>A (p.Arg466=) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.1350C>A (p.Arg450=) n.1612C>A c.1515C>A (p.Arg505=) c.1344C>A (p.Arg448=) c.1341C>A (p.Arg447=) c.1491C>A (p.Arg497=) c.1290C>A (p.Arg430=) | |
10 | g.69382607C= | CA1917772104 | HK1 | c.1386C= (p.Arg462=) c.1302C= (p.Arg434=) c.1265+2512C= (n.1265+2512C=) c.996C= (p.Arg332=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*649C= (n.*649C=) c.1266C= (p.Arg422=) n.1936C= c.1383C= (p.Arg461=) c.1398C= (p.Arg466=) c.*1274C= (n.*1274C=) c.1350C= (p.Arg450=) n.1612C= c.1515C= (p.Arg505=) c.1344C= (p.Arg448=) c.1341C= (p.Arg447=) c.1491C= (p.Arg497=) c.1290C= (p.Arg430=) | |
10 | g.69382607C>G | CA470276530 | HK1 | c.1386C>G (p.Arg462=) c.1302C>G (p.Arg434=) c.1265+2512C>G (n.1265+2512C>G) c.996C>G (p.Arg332=) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.1266C>G (p.Arg422=) n.1936C>G c.1383C>G (p.Arg461=) c.1398C>G (p.Arg466=) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.1350C>G (p.Arg450=) n.1612C>G c.1515C>G (p.Arg505=) c.1344C>G (p.Arg448=) c.1341C>G (p.Arg447=) c.1491C>G (p.Arg497=) c.1290C>G (p.Arg430=) | |
10 | g.69382607C>T | CA470276532 | HK1 | c.1386C>T (p.Arg462=) c.1302C>T (p.Arg434=) c.1265+2512C>T (n.1265+2512C>T) c.996C>T (p.Arg332=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.1266C>T (p.Arg422=) n.1936C>T c.1383C>T (p.Arg461=) c.1398C>T (p.Arg466=) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.1350C>T (p.Arg450=) n.1612C>T c.1515C>T (p.Arg505=) c.1344C>T (p.Arg448=) c.1341C>T (p.Arg447=) c.1491C>T (p.Arg497=) c.1290C>T (p.Arg430=) | dbSNP |
10 | g.69382608T>A | CA376909751 | HK1 | c.1387T>A (p.Leu463Met) c.1303T>A (p.Leu435Met) c.1265+2513T>A (n.1265+2513T>A) c.997T>A (p.Leu333Met) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.1267T>A (p.Leu423Met) n.1937T>A c.1384T>A (p.Leu462Met) c.1399T>A (p.Leu467Met) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.1351T>A (p.Leu451Met) n.1613T>A c.1516T>A (p.Leu506Met) c.1345T>A (p.Leu449Met) c.1342T>A (p.Leu448Met) c.1492T>A (p.Leu498Met) c.1291T>A (p.Leu431Met) | |
10 | g.69382608T>C | CA470276534 | HK1 | c.1387T>C (p.Leu463=) c.1303T>C (p.Leu435=) c.1265+2513T>C (n.1265+2513T>C) c.997T>C (p.Leu333=) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.1267T>C (p.Leu423=) n.1937T>C c.1384T>C (p.Leu462=) c.1399T>C (p.Leu467=) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.1351T>C (p.Leu451=) n.1613T>C c.1516T>C (p.Leu506=) c.1345T>C (p.Leu449=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.1492T>C (p.Leu498=) c.1291T>C (p.Leu431=) | |
10 | g.69382608T>G | CA376909752 | HK1 | c.1387T>G (p.Leu463Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) c.1265+2513T>G (n.1265+2513T>G) c.997T>G (p.Leu333Val) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.1267T>G (p.Leu423Val) n.1937T>G c.1384T>G (p.Leu462Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.1351T>G (p.Leu451Val) n.1613T>G c.1516T>G (p.Leu506Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1291T>G (p.Leu431Val) | |
10 | g.69382609T>A | CA376909753 | HK1 | c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.1265+2514T>A (n.1265+2514T>A) c.998T>A (p.Leu333Ter) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.1938T>A c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.1352T>A (p.Leu451Ter) n.1614T>A c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1292T>A (p.Leu431Ter) | |
10 | g.69382609T>C | CA376909754 | HK1 | c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.1265+2514T>C (n.1265+2514T>C) c.998T>C (p.Leu333Ser) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.1938T>C c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.1352T>C (p.Leu451Ser) n.1614T>C c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1292T>C (p.Leu431Ser) | |
10 | g.69382609T>G | CA376909755 | HK1 | c.1388T>G (p.Leu463Trp) c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.1265+2514T>G (n.1265+2514T>G) c.998T>G (p.Leu333Trp) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.1268T>G (p.Leu423Trp) n.1938T>G c.1385T>G (p.Leu462Trp) c.1400T>G (p.Leu467Trp) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.1352T>G (p.Leu451Trp) n.1614T>G c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1346T>G (p.Leu449Trp) c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.1292T>G (p.Leu431Trp) | |
10 | g.69382610G>A | CA470276540 | HK1 | c.1389G>A (p.Leu463=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1265+2515G>A (n.1265+2515G>A) c.999G>A (p.Leu333=) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.1269G>A (p.Leu423=) n.1939G>A c.1386G>A (p.Leu462=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1353G>A (p.Leu451=) n.1615G>A c.1518G>A (p.Leu506=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.1293G>A (p.Leu431=) | |
10 | g.69382610G>C | CA376909756 | HK1 | c.1389G>C (p.Leu463Phe) c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.1265+2515G>C (n.1265+2515G>C) c.999G>C (p.Leu333Phe) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.1269G>C (p.Leu423Phe) n.1939G>C c.1386G>C (p.Leu462Phe) c.1401G>C (p.Leu467Phe) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1353G>C (p.Leu451Phe) n.1615G>C c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.1347G>C (p.Leu449Phe) c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.1293G>C (p.Leu431Phe) | |
10 | g.69382610G>T | CA376909757 | HK1 | c.1389G>T (p.Leu463Phe) c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.1265+2515G>T (n.1265+2515G>T) c.999G>T (p.Leu333Phe) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.1269G>T (p.Leu423Phe) n.1939G>T c.1386G>T (p.Leu462Phe) c.1401G>T (p.Leu467Phe) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1353G>T (p.Leu451Phe) n.1615G>T c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1347G>T (p.Leu449Phe) c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.1293G>T (p.Leu431Phe) | |
10 | g.69382611G>A | CA376909758 | HK1 | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1265+2516G>A (n.1265+2516G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.1940G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1616G>A c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) | |
10 | g.69382611G>C | CA376909760 | HK1 | c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1265+2516G>C (n.1265+2516G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.1940G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1616G>C c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) | |
10 | g.69382611G>T | CA376909759 | HK1 | c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1265+2516G>T (n.1265+2516G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.1940G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.1616G>T c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) | |
10 | g.69382612C>A | CA376909761 | HK1 | c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1265+2517C>A (n.1265+2517C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.1941C>A c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.1617C>A c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) | |
10 | g.69382612C>G | CA376909762 | HK1 | c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1265+2517C>G (n.1265+2517C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.1941C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1617C>G c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) | |
10 | g.69382612C>T | CA376909763 | HK1 | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1265+2517C>T (n.1265+2517C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) n.1941C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.1355C>T (p.Ala452Val) n.1617C>T c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) | |
10 | g.69382613C>A | CA470276542 | HK1 | c.1392C>A (p.Ala464=) c.1308C>A (p.Ala436=) c.1265+2518C>A (n.1265+2518C>A) c.1002C>A (p.Ala334=) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.1272C>A (p.Ala424=) n.1942C>A c.1389C>A (p.Ala463=) c.1404C>A (p.Ala468=) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1356C>A (p.Ala452=) n.1618C>A c.1521C>A (p.Ala507=) c.1350C>A (p.Ala450=) c.1347C>A (p.Ala449=) c.1497C>A (p.Ala499=) c.1296C>A (p.Ala432=) | |
10 | g.69382613C= | CA1917772107 | HK1 | c.1392C= (p.Ala464=) c.1308C= (p.Ala436=) c.1265+2518C= (n.1265+2518C=) c.1002C= (p.Ala334=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*655C= (n.*655C=) c.1272C= (p.Ala424=) n.1942C= c.1389C= (p.Ala463=) c.1404C= (p.Ala468=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.1356C= (p.Ala452=) n.1618C= c.1521C= (p.Ala507=) c.1350C= (p.Ala450=) c.1347C= (p.Ala449=) c.1497C= (p.Ala499=) c.1296C= (p.Ala432=) | |
10 | g.69382613C>G | CA5532590 | HK1 | c.1392C>G (p.Ala464=) c.1308C>G (p.Ala436=) c.1265+2518C>G (n.1265+2518C>G) c.1002C>G (p.Ala334=) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.1272C>G (p.Ala424=) n.1942C>G c.1389C>G (p.Ala463=) c.1404C>G (p.Ala468=) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1356C>G (p.Ala452=) n.1618C>G c.1521C>G (p.Ala507=) c.1350C>G (p.Ala450=) c.1347C>G (p.Ala449=) c.1497C>G (p.Ala499=) c.1296C>G (p.Ala432=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382613C>T | CA5532591 | HK1 | c.1392C>T (p.Ala464=) c.1308C>T (p.Ala436=) c.1265+2518C>T (n.1265+2518C>T) c.1002C>T (p.Ala334=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.1272C>T (p.Ala424=) n.1942C>T c.1389C>T (p.Ala463=) c.1404C>T (p.Ala468=) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1356C>T (p.Ala452=) n.1618C>T c.1521C>T (p.Ala507=) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1347C>T (p.Ala449=) c.1497C>T (p.Ala499=) c.1296C>T (p.Ala432=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382614G>A | CA5532592 | HK1 | c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1265+2519G>A (n.1265+2519G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.1943G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.1619G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382614G>C | CA376909764 | HK1 | c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1265+2519G>C (n.1265+2519G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.1943G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.1619G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) | |
10 | g.69382614G= | CA1917772113 | HK1 | c.1393G= (p.Glu465=) c.1309G= (p.Glu437=) c.1265+2519G= (n.1265+2519G=) c.1003G= (p.Glu335=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.*656G= (n.*656G=) c.1273G= (p.Glu425=) n.1943G= c.1390G= (p.Glu464=) c.1405G= (p.Glu469=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.1357G= (p.Glu453=) n.1619G= c.1522G= (p.Glu508=) c.1351G= (p.Glu451=) c.1348G= (p.Glu450=) c.1498G= (p.Glu500=) c.1297G= (p.Glu433=) | |
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10 | g.69382621A>T | CA209213185 | HK1 | c.1400A>T (p.His467Leu) c.1316A>T (p.His439Leu) c.1265+2526A>T (n.1265+2526A>T) c.1010A>T (p.His337Leu) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.1280A>T (p.His427Leu) n.1950A>T c.1397A>T (p.His466Leu) c.1412A>T (p.His471Leu) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.1364A>T (p.His455Leu) n.1626A>T c.1529A>T (p.His510Leu) c.1358A>T (p.His453Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382622C>A | CA376909784 | HK1 | c.1401C>A (p.His467Gln) c.1317C>A (p.His439Gln) c.1265+2527C>A (n.1265+2527C>A) c.1011C>A (p.His337Gln) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.1281C>A (p.His427Gln) n.1951C>A c.1398C>A (p.His466Gln) c.1413C>A (p.His471Gln) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.1365C>A (p.His455Gln) n.1627C>A c.1530C>A (p.His510Gln) c.1359C>A (p.His453Gln) c.1356C>A (p.His452Gln) c.1506C>A (p.His502Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) | |
10 | g.69382622C>G | CA376909785 | HK1 | c.1401C>G (p.His467Gln) c.1317C>G (p.His439Gln) c.1265+2527C>G (n.1265+2527C>G) c.1011C>G (p.His337Gln) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1281C>G (p.His427Gln) n.1951C>G c.1398C>G (p.His466Gln) c.1413C>G (p.His471Gln) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1365C>G (p.His455Gln) n.1627C>G c.1530C>G (p.His510Gln) c.1359C>G (p.His453Gln) c.1356C>G (p.His452Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.69382622C>T | CA470276568 | HK1 | c.1401C>T (p.His467=) c.1317C>T (p.His439=) c.1265+2527C>T (n.1265+2527C>T) c.1011C>T (p.His337=) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1281C>T (p.His427=) n.1951C>T c.1398C>T (p.His466=) c.1413C>T (p.His471=) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1365C>T (p.His455=) n.1627C>T c.1530C>T (p.His510=) c.1359C>T (p.His453=) c.1356C>T (p.His452=) c.1506C>T (p.His502=) c.1305C>T (p.His435=) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.69382623C>A | CA470276569 | HK1 | c.1402C>A (p.Arg468=) c.1318C>A (p.Arg440=) c.1265+2528C>A (n.1265+2528C>A) c.1012C>A (p.Arg338=) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.1282C>A (p.Arg428=) n.1952C>A c.1399C>A (p.Arg467=) c.1414C>A (p.Arg472=) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1366C>A (p.Arg456=) n.1628C>A c.1531C>A (p.Arg511=) c.1360C>A (p.Arg454=) c.1357C>A (p.Arg453=) c.1507C>A (p.Arg503=) c.1306C>A (p.Arg436=) | |
10 | g.69382623C= | CA1917772124 | HK1 | c.1402C= (p.Arg468=) c.1318C= (p.Arg440=) c.1265+2528C= (n.1265+2528C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*665C= (n.*665C=) c.1282C= (p.Arg428=) n.1952C= c.1399C= (p.Arg467=) c.1414C= (p.Arg472=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.1366C= (p.Arg456=) n.1628C= c.1531C= (p.Arg511=) c.1360C= (p.Arg454=) c.1357C= (p.Arg453=) c.1507C= (p.Arg503=) c.1306C= (p.Arg436=) | |
10 | g.69382623C>G | CA376909786 | HK1 | c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1265+2528C>G (n.1265+2528C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.1952C>G c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.1628C>G c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.1306C>G (p.Arg436Gly) | |
10 | g.69382623C>T | CA5532593 | HK1 | c.1402C>T (p.Arg468Trp) c.1318C>T (p.Arg440Trp) c.1265+2528C>T (n.1265+2528C>T) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.1282C>T (p.Arg428Trp) n.1952C>T c.1399C>T (p.Arg467Trp) c.1414C>T (p.Arg472Trp) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1366C>T (p.Arg456Trp) n.1628C>T c.1531C>T (p.Arg511Trp) c.1360C>T (p.Arg454Trp) c.1357C>T (p.Arg453Trp) c.1507C>T (p.Arg503Trp) c.1306C>T (p.Arg436Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382624G>A | CA376909787 | HK1 | c.1403G>A (p.Arg468Gln) c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.1265+2529G>A (n.1265+2529G>A) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.1283G>A (p.Arg428Gln) n.1953G>A c.1400G>A (p.Arg467Gln) c.1415G>A (p.Arg472Gln) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.1367G>A (p.Arg456Gln) n.1629G>A c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.1361G>A (p.Arg454Gln) c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.1307G>A (p.Arg436Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382624G>C | CA376909789 | HK1 | c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1265+2529G>C (n.1265+2529G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.1953G>C c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.1367G>C (p.Arg456Pro) n.1629G>C c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.1307G>C (p.Arg436Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382624G= | CA1917772131 | HK1 | c.1403G= (p.Arg468=) c.1319G= (p.Arg440=) c.1265+2529G= (n.1265+2529G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*666G= (n.*666G=) c.1283G= (p.Arg428=) n.1953G= c.1400G= (p.Arg467=) c.1415G= (p.Arg472=) c.*1291G= (n.*1291G=) c.1367G= (p.Arg456=) n.1629G= c.1532G= (p.Arg511=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1358G= (p.Arg453=) c.1508G= (p.Arg503=) c.1307G= (p.Arg436=) | |
10 | g.69382624G>T | CA376909788 | HK1 | c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1265+2529G>T (n.1265+2529G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.1953G>T c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.1367G>T (p.Arg456Leu) n.1629G>T c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.1307G>T (p.Arg436Leu) | |
10 | g.69382625G>A | CA470276572 | HK1 | c.1404G>A (p.Arg468=) c.1320G>A (p.Arg440=) c.1265+2530G>A (n.1265+2530G>A) c.1014G>A (p.Arg338=) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.1284G>A (p.Arg428=) n.1954G>A c.1401G>A (p.Arg467=) c.1416G>A (p.Arg472=) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.1368G>A (p.Arg456=) n.1630G>A c.1533G>A (p.Arg511=) c.1362G>A (p.Arg454=) c.1359G>A (p.Arg453=) c.1509G>A (p.Arg503=) c.1308G>A (p.Arg436=) | |
10 | g.69382625G>C | CA470276573 | HK1 | c.1404G>C (p.Arg468=) c.1320G>C (p.Arg440=) c.1265+2530G>C (n.1265+2530G>C) c.1014G>C (p.Arg338=) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.1284G>C (p.Arg428=) n.1954G>C c.1401G>C (p.Arg467=) c.1416G>C (p.Arg472=) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.1368G>C (p.Arg456=) n.1630G>C c.1533G>C (p.Arg511=) c.1362G>C (p.Arg454=) c.1359G>C (p.Arg453=) c.1509G>C (p.Arg503=) c.1308G>C (p.Arg436=) | |
10 | g.69382625G>T | CA470276574 | HK1 | c.1404G>T (p.Arg468=) c.1320G>T (p.Arg440=) c.1265+2530G>T (n.1265+2530G>T) c.1014G>T (p.Arg338=) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.1284G>T (p.Arg428=) n.1954G>T c.1401G>T (p.Arg467=) c.1416G>T (p.Arg472=) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.1368G>T (p.Arg456=) n.1630G>T c.1533G>T (p.Arg511=) c.1362G>T (p.Arg454=) c.1359G>T (p.Arg453=) c.1509G>T (p.Arg503=) c.1308G>T (p.Arg436=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.69382626C>G | CA376909791 | HK1 | c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1265+2531C>G (n.1265+2531C>G) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.1285C>G (p.Gln429Glu) n.1955C>G c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.1631C>G c.1534C>G (p.Gln512Glu) c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) | |
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10 | g.69382627A>G | CA376909794 | HK1 | c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1265+2532A>G (n.1265+2532A>G) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.1286A>G (p.Gln429Arg) n.1956A>G c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.1632A>G c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) | ClinVar dbSNP |
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10 | g.69382628G>A | CA470276576 | HK1 | c.1407G>A (p.Gln469=) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1265+2533G>A (n.1265+2533G>A) c.1017G>A (p.Gln339=) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.1287G>A (p.Gln429=) n.1957G>A c.1404G>A (p.Gln468=) c.1419G>A (p.Gln473=) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.1371G>A (p.Gln457=) n.1633G>A c.1536G>A (p.Gln512=) c.1365G>A (p.Gln455=) c.1362G>A (p.Gln454=) c.1512G>A (p.Gln504=) c.1311G>A (p.Gln437=) | |
10 | g.69382628G>C | CA376909796 | HK1 | c.1407G>C (p.Gln469His) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1265+2533G>C (n.1265+2533G>C) c.1017G>C (p.Gln339His) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.1287G>C (p.Gln429His) n.1957G>C c.1404G>C (p.Gln468His) c.1419G>C (p.Gln473His) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.1371G>C (p.Gln457His) n.1633G>C c.1536G>C (p.Gln512His) c.1365G>C (p.Gln455His) c.1362G>C (p.Gln454His) c.1512G>C (p.Gln504His) c.1311G>C (p.Gln437His) | |
10 | g.69382628G>T | CA376909797 | HK1 | c.1407G>T (p.Gln469His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1265+2533G>T (n.1265+2533G>T) c.1017G>T (p.Gln339His) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1287G>T (p.Gln429His) n.1957G>T c.1404G>T (p.Gln468His) c.1419G>T (p.Gln473His) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.1371G>T (p.Gln457His) n.1633G>T c.1536G>T (p.Gln512His) c.1365G>T (p.Gln455His) c.1362G>T (p.Gln454His) c.1512G>T (p.Gln504His) c.1311G>T (p.Gln437His) | |
10 | g.69382629A= | CA1917772136 | HK1 | c.1408A= (p.Ile470=) c.1324A= (p.Ile442=) c.1265+2534A= (n.1265+2534A=) c.1018A= (p.Ile340=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.*671A= (n.*671A=) c.1288A= (p.Ile430=) n.1958A= c.1405A= (p.Ile469=) c.1420A= (p.Ile474=) c.*1296A= (n.*1296A=) c.1372A= (p.Ile458=) n.1634A= c.1537A= (p.Ile513=) c.1366A= (p.Ile456=) c.1363A= (p.Ile455=) c.1513A= (p.Ile505=) c.1312A= (p.Ile438=) | |
10 | g.69382629A>C | CA376909801 | HK1 | c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1265+2534A>C (n.1265+2534A>C) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.1958A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.1634A>C c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1312A>C (p.Ile438Leu) | |
10 | g.69382629A>G | CA5532594 | HK1 | c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1265+2534A>G (n.1265+2534A>G) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.1288A>G (p.Ile430Val) n.1958A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1420A>G (p.Ile474Val) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1372A>G (p.Ile458Val) n.1634A>G c.1537A>G (p.Ile513Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1312A>G (p.Ile438Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382629A>T | CA376909805 | HK1 | c.1408A>T (p.Ile470Leu) c.1324A>T (p.Ile442Leu) c.1265+2534A>T (n.1265+2534A>T) c.1018A>T (p.Ile340Leu) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.1288A>T (p.Ile430Leu) n.1958A>T c.1405A>T (p.Ile469Leu) c.1420A>T (p.Ile474Leu) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1372A>T (p.Ile458Leu) n.1634A>T c.1537A>T (p.Ile513Leu) c.1366A>T (p.Ile456Leu) c.1363A>T (p.Ile455Leu) c.1513A>T (p.Ile505Leu) c.1312A>T (p.Ile438Leu) | |
10 | g.69382630T>A | CA376909811 | HK1 | c.1409T>A (p.Ile470Lys) c.1325T>A (p.Ile442Lys) c.1265+2535T>A (n.1265+2535T>A) c.1019T>A (p.Ile340Lys) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.1289T>A (p.Ile430Lys) n.1959T>A c.1406T>A (p.Ile469Lys) c.1421T>A (p.Ile474Lys) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.1373T>A (p.Ile458Lys) n.1635T>A c.1538T>A (p.Ile513Lys) c.1367T>A (p.Ile456Lys) c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.1514T>A (p.Ile505Lys) c.1313T>A (p.Ile438Lys) | |
10 | g.69382630T>C | CA376909807 | HK1 | c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1265+2535T>C (n.1265+2535T>C) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.1959T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.1635T>C c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1313T>C (p.Ile438Thr) | |
10 | g.69382630T>G | CA376909809 | HK1 | c.1409T>G (p.Ile470Arg) c.1325T>G (p.Ile442Arg) c.1265+2535T>G (n.1265+2535T>G) c.1019T>G (p.Ile340Arg) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.1289T>G (p.Ile430Arg) n.1959T>G c.1406T>G (p.Ile469Arg) c.1421T>G (p.Ile474Arg) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.1373T>G (p.Ile458Arg) n.1635T>G c.1538T>G (p.Ile513Arg) c.1367T>G (p.Ile456Arg) c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.1514T>G (p.Ile505Arg) c.1313T>G (p.Ile438Arg) | |
10 | g.69382631A= | CA1917772139 | HK1 | c.1410A= (p.Ile470=) c.1326A= (p.Ile442=) c.1265+2536A= (n.1265+2536A=) c.1020A= (p.Ile340=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.*673A= (n.*673A=) c.1290A= (p.Ile430=) n.1960A= c.1407A= (p.Ile469=) c.1422A= (p.Ile474=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.1374A= (p.Ile458=) n.1636A= c.1539A= (p.Ile513=) c.1368A= (p.Ile456=) c.1365A= (p.Ile455=) c.1515A= (p.Ile505=) c.1314A= (p.Ile438=) | |
10 | g.69382631A>C | CA5532595 | HK1 | c.1410A>C (p.Ile470=) c.1326A>C (p.Ile442=) c.1265+2536A>C (n.1265+2536A>C) c.1020A>C (p.Ile340=) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.1290A>C (p.Ile430=) n.1960A>C c.1407A>C (p.Ile469=) c.1422A>C (p.Ile474=) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1374A>C (p.Ile458=) n.1636A>C c.1539A>C (p.Ile513=) c.1368A>C (p.Ile456=) c.1365A>C (p.Ile455=) c.1515A>C (p.Ile505=) c.1314A>C (p.Ile438=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382631A>G | CA209213189 | HK1 | c.1410A>G (p.Ile470Met) c.1326A>G (p.Ile442Met) c.1265+2536A>G (n.1265+2536A>G) c.1020A>G (p.Ile340Met) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.1290A>G (p.Ile430Met) n.1960A>G c.1407A>G (p.Ile469Met) c.1422A>G (p.Ile474Met) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1374A>G (p.Ile458Met) n.1636A>G c.1539A>G (p.Ile513Met) c.1368A>G (p.Ile456Met) c.1365A>G (p.Ile455Met) c.1515A>G (p.Ile505Met) c.1314A>G (p.Ile438Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382631A>T | CA470276579 | HK1 | c.1410A>T (p.Ile470=) c.1326A>T (p.Ile442=) c.1265+2536A>T (n.1265+2536A>T) c.1020A>T (p.Ile340=) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.1290A>T (p.Ile430=) n.1960A>T c.1407A>T (p.Ile469=) c.1422A>T (p.Ile474=) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1374A>T (p.Ile458=) n.1636A>T c.1539A>T (p.Ile513=) c.1368A>T (p.Ile456=) c.1365A>T (p.Ile455=) c.1515A>T (p.Ile505=) c.1314A>T (p.Ile438=) | |
10 | g.69382632G>A | CA376909816 | HK1 | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1265+2537G>A (n.1265+2537G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.1291G>A (p.Glu431Lys) n.1961G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.1637G>A c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) | |
10 | g.69382632G>C | CA376909818 | HK1 | c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1265+2537G>C (n.1265+2537G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.1291G>C (p.Glu431Gln) n.1961G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.1637G>C c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) | |
10 | g.69382632G>T | CA376909821 | HK1 | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1265+2537G>T (n.1265+2537G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.1291G>T (p.Glu431Ter) n.1961G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1637G>T c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) | |
10 | g.69382633A>C | CA376909824 | HK1 | c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1265+2538A>C (n.1265+2538A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.1962A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1638A>C c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) | |
10 | g.69382633A>G | CA376909826 | HK1 | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1265+2538A>G (n.1265+2538A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.1962A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.1638A>G c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) | |
10 | g.69382633A>T | CA376909827 | HK1 | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1265+2538A>T (n.1265+2538A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.1292A>T (p.Glu431Val) n.1962A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.1638A>T c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) | |
10 | g.69382634G>A | CA470276583 | HK1 | c.1413G>A (p.Glu471=) c.1329G>A (p.Glu443=) c.1265+2539G>A (n.1265+2539G>A) c.1023G>A (p.Glu341=) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.1293G>A (p.Glu431=) n.1963G>A c.1410G>A (p.Glu470=) c.1425G>A (p.Glu475=) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1377G>A (p.Glu459=) n.1639G>A c.1542G>A (p.Glu514=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1368G>A (p.Glu456=) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1317G>A (p.Glu439=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.69382634G>T | CA376909830 | HK1 | c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1265+2539G>T (n.1265+2539G>T) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.1293G>T (p.Glu431Asp) n.1963G>T c.1410G>T (p.Glu470Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.1639G>T c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) | |
10 | g.69382635G>A | CA376909833 | HK1 | c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1265+2540G>A (n.1265+2540G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.1964G>A c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.1640G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.69382635G>T | CA376909836 | HK1 | c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1265+2540G>T (n.1265+2540G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.1964G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.1640G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) | |
10 | g.69382636A>C | CA376909843 | HK1 | c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1265+2541A>C (n.1265+2541A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.1965A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.1641A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) | |
10 | g.69382636A>G | CA376909838 | HK1 | c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1265+2541A>G (n.1265+2541A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.1965A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.1641A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) | |
10 | g.69382636A>T | CA376909841 | HK1 | c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1265+2541A>T (n.1265+2541A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.1295A>T (p.Glu432Val) n.1965A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) n.1641A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) | gnomAD v4 |
10 | g.69382637G>A | CA470276586 | HK1 | c.1416G>A (p.Glu472=) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1265+2542G>A (n.1265+2542G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.1296G>A (p.Glu432=) n.1966G>A c.1413G>A (p.Glu471=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.1380G>A (p.Glu460=) n.1642G>A c.1545G>A (p.Glu515=) c.1374G>A (p.Glu458=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1521G>A (p.Glu507=) c.1320G>A (p.Glu440=) | |
10 | g.69382637G>C | CA376909845 | HK1 | c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1265+2542G>C (n.1265+2542G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.1296G>C (p.Glu432Asp) n.1966G>C c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.1642G>C c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) | |
10 | g.69382637G>T | CA376909847 | HK1 | c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1265+2542G>T (n.1265+2542G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.1296G>T (p.Glu432Asp) n.1966G>T c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.1642G>T c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) | |
10 | g.69382638A>C | CA376909851 | HK1 | c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1265+2543A>C (n.1265+2543A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.1297A>C (p.Thr433Pro) n.1967A>C c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.1643A>C c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) | |
10 | g.69382638A>G | CA376909853 | HK1 | c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1265+2543A>G (n.1265+2543A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.1297A>G (p.Thr433Ala) n.1967A>G c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.1643A>G c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) | |
10 | g.69382638A>T | CA376909854 | HK1 | c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1265+2543A>T (n.1265+2543A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.1297A>T (p.Thr433Ser) n.1967A>T c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.1643A>T c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) | |
10 | g.69382639C>A | CA376909857 | HK1 | c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.1265+2544C>A (n.1265+2544C>A) c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.1298C>A (p.Thr433Asn) n.1968C>A c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.1382C>A (p.Thr461Asn) n.1644C>A c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) | |
10 | g.69382639C= | CA1917772147 | HK1 | c.1418C= (p.Thr473=) c.1334C= (p.Thr445=) c.1265+2544C= (n.1265+2544C=) c.1028C= (p.Thr343=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.*681C= (n.*681C=) c.1298C= (p.Thr433=) n.1968C= c.1415C= (p.Thr472=) c.1430C= (p.Thr477=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.1382C= (p.Thr461=) n.1644C= c.1547C= (p.Thr516=) c.1376C= (p.Thr459=) c.1373C= (p.Thr458=) c.1523C= (p.Thr508=) c.1322C= (p.Thr441=) | |
10 | g.69382639C>G | CA376909859 | HK1 | c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.1265+2544C>G (n.1265+2544C>G) c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.1298C>G (p.Thr433Ser) n.1968C>G c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.1382C>G (p.Thr461Ser) n.1644C>G c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) | |
10 | g.69382639C>T | CA376909861 | HK1 | c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1265+2544C>T (n.1265+2544C>T) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.1298C>T (p.Thr433Ile) n.1968C>T c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.1644C>T c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382640C>A | CA5532596 | HK1 | c.1419C>A (p.Thr473=) c.1335C>A (p.Thr445=) c.1265+2545C>A (n.1265+2545C>A) c.1029C>A (p.Thr343=) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.1299C>A (p.Thr433=) n.1969C>A c.1416C>A (p.Thr472=) c.1431C>A (p.Thr477=) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.1383C>A (p.Thr461=) n.1645C>A c.1548C>A (p.Thr516=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.1374C>A (p.Thr458=) c.1524C>A (p.Thr508=) c.1323C>A (p.Thr441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382640C= | CA1917772153 | HK1 | c.1419C= (p.Thr473=) c.1335C= (p.Thr445=) c.1265+2545C= (n.1265+2545C=) c.1029C= (p.Thr343=) c.*1036C= (n.*1036C=) c.*682C= (n.*682C=) c.1299C= (p.Thr433=) n.1969C= c.1416C= (p.Thr472=) c.1431C= (p.Thr477=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.1383C= (p.Thr461=) n.1645C= c.1548C= (p.Thr516=) c.1377C= (p.Thr459=) c.1374C= (p.Thr458=) c.1524C= (p.Thr508=) c.1323C= (p.Thr441=) | |
10 | g.69382640C>G | CA470276589 | HK1 | c.1419C>G (p.Thr473=) c.1335C>G (p.Thr445=) c.1265+2545C>G (n.1265+2545C>G) c.1029C>G (p.Thr343=) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.1299C>G (p.Thr433=) n.1969C>G c.1416C>G (p.Thr472=) c.1431C>G (p.Thr477=) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.1383C>G (p.Thr461=) n.1645C>G c.1548C>G (p.Thr516=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.1374C>G (p.Thr458=) c.1524C>G (p.Thr508=) c.1323C>G (p.Thr441=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382640C>T | CA470276588 | HK1 | c.1419C>T (p.Thr473=) c.1335C>T (p.Thr445=) c.1265+2545C>T (n.1265+2545C>T) c.1029C>T (p.Thr343=) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.1299C>T (p.Thr433=) n.1969C>T c.1416C>T (p.Thr472=) c.1431C>T (p.Thr477=) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1383C>T (p.Thr461=) n.1645C>T c.1548C>T (p.Thr516=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.1374C>T (p.Thr458=) c.1524C>T (p.Thr508=) c.1323C>T (p.Thr441=) | |
10 | g.69382641C>A | CA376909864 | HK1 | c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) c.1265+2546C>A (n.1265+2546C>A) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.1970C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.1384C>A (p.Leu462Met) n.1646C>A c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1324C>A (p.Leu442Met) | |
10 | g.69382641C= | CA1917772156 | HK1 | c.1420C= (p.Leu474=) c.1336C= (p.Leu446=) c.1265+2546C= (n.1265+2546C=) c.1030C= (p.Leu344=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.*683C= (n.*683C=) c.1300C= (p.Leu434=) n.1970C= c.1417C= (p.Leu473=) c.1432C= (p.Leu478=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.1384C= (p.Leu462=) n.1646C= c.1549C= (p.Leu517=) c.1378C= (p.Leu460=) c.1375C= (p.Leu459=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1324C= (p.Leu442=) | |
10 | g.69382641C>G | CA376909866 | HK1 | c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1265+2546C>G (n.1265+2546C>G) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1970C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1646C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) | |
10 | g.69382641C>T | CA5532597 | HK1 | c.1420C>T (p.Leu474=) c.1336C>T (p.Leu446=) c.1265+2546C>T (n.1265+2546C>T) c.1030C>T (p.Leu344=) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.1300C>T (p.Leu434=) n.1970C>T c.1417C>T (p.Leu473=) c.1432C>T (p.Leu478=) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1384C>T (p.Leu462=) n.1646C>T c.1549C>T (p.Leu517=) c.1378C>T (p.Leu460=) c.1375C>T (p.Leu459=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1324C>T (p.Leu442=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382642T>A | CA376909870 | HK1 | c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.1265+2547T>A (n.1265+2547T>A) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.1971T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.1385T>A (p.Leu462Gln) n.1647T>A c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1325T>A (p.Leu442Gln) | |
10 | g.69382642T>C | CA376909874 | HK1 | c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1265+2547T>C (n.1265+2547T>C) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1971T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1647T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) | |
10 | g.69382642T>G | CA376909872 | HK1 | c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1265+2547T>G (n.1265+2547T>G) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1971T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1647T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) | |
10 | g.69382643G>A | CA470276593 | HK1 | c.1422G>A (p.Leu474=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.1265+2548G>A (n.1265+2548G>A) c.1032G>A (p.Leu344=) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) n.1972G>A c.1419G>A (p.Leu473=) c.1434G>A (p.Leu478=) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.1386G>A (p.Leu462=) n.1648G>A c.1551G>A (p.Leu517=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.1326G>A (p.Leu442=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382643G>C | CA470276595 | HK1 | c.1422G>C (p.Leu474=) c.1338G>C (p.Leu446=) c.1265+2548G>C (n.1265+2548G>C) c.1032G>C (p.Leu344=) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.1302G>C (p.Leu434=) n.1972G>C c.1419G>C (p.Leu473=) c.1434G>C (p.Leu478=) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.1386G>C (p.Leu462=) n.1648G>C c.1551G>C (p.Leu517=) c.1380G>C (p.Leu460=) c.1377G>C (p.Leu459=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.1326G>C (p.Leu442=) | |
10 | g.69382643G>T | CA470276597 | HK1 | c.1422G>T (p.Leu474=) c.1338G>T (p.Leu446=) c.1265+2548G>T (n.1265+2548G>T) c.1032G>T (p.Leu344=) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.1302G>T (p.Leu434=) n.1972G>T c.1419G>T (p.Leu473=) c.1434G>T (p.Leu478=) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.1386G>T (p.Leu462=) n.1648G>T c.1551G>T (p.Leu517=) c.1380G>T (p.Leu460=) c.1377G>T (p.Leu459=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.1326G>T (p.Leu442=) | |
10 | g.69382644G>A | CA5532598 | HK1 | c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1265+2549G>A (n.1265+2549G>A) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.1973G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.1387G>A (p.Ala463Thr) n.1649G>A c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382644G>C | CA376909882 | HK1 | c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1265+2549G>C (n.1265+2549G>C) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.1973G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.1387G>C (p.Ala463Pro) n.1649G>C c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) | |
10 | g.69382644G= | CA1917772159 | HK1 | c.1423G= (p.Ala475=) c.1339G= (p.Ala447=) c.1265+2549G= (n.1265+2549G=) c.1033G= (p.Ala345=) c.*1040G= (n.*1040G=) c.*686G= (n.*686G=) c.1303G= (p.Ala435=) n.1973G= c.1420G= (p.Ala474=) c.1435G= (p.Ala479=) c.*1311G= (n.*1311G=) c.1387G= (p.Ala463=) n.1649G= c.1552G= (p.Ala518=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1378G= (p.Ala460=) c.1528G= (p.Ala510=) c.1327G= (p.Ala443=) | |
10 | g.69382644G>T | CA376909880 | HK1 | c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1265+2549G>T (n.1265+2549G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.1973G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.1387G>T (p.Ala463Ser) n.1649G>T c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) | |
10 | g.69382645C>A | CA376909885 | HK1 | c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1265+2550C>A (n.1265+2550C>A) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.1974C>A c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.1388C>A (p.Ala463Asp) n.1650C>A c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.69382645C>G | CA376909887 | HK1 | c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1265+2550C>G (n.1265+2550C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.1974C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.1388C>G (p.Ala463Gly) n.1650C>G c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) | |
10 | g.69382645C>T | CA376909888 | HK1 | c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1265+2550C>T (n.1265+2550C>T) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.1304C>T (p.Ala435Val) n.1974C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.1388C>T (p.Ala463Val) n.1650C>T c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) | |
10 | g.69382646T>A | CA470276599 | HK1 | c.1425T>A (p.Ala475=) c.1341T>A (p.Ala447=) c.1265+2551T>A (n.1265+2551T>A) c.1035T>A (p.Ala345=) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.1305T>A (p.Ala435=) n.1975T>A c.1422T>A (p.Ala474=) c.1437T>A (p.Ala479=) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.1389T>A (p.Ala463=) n.1651T>A c.1554T>A (p.Ala518=) c.1383T>A (p.Ala461=) c.1380T>A (p.Ala460=) c.1530T>A (p.Ala510=) c.1329T>A (p.Ala443=) | |
10 | g.69382646T>C | CA470276601 | HK1 | c.1425T>C (p.Ala475=) c.1341T>C (p.Ala447=) c.1265+2551T>C (n.1265+2551T>C) c.1035T>C (p.Ala345=) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.1305T>C (p.Ala435=) n.1975T>C c.1422T>C (p.Ala474=) c.1437T>C (p.Ala479=) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.1389T>C (p.Ala463=) n.1651T>C c.1554T>C (p.Ala518=) c.1383T>C (p.Ala461=) c.1380T>C (p.Ala460=) c.1530T>C (p.Ala510=) c.1329T>C (p.Ala443=) | |
10 | g.69382646T>G | CA470276602 | HK1 | c.1425T>G (p.Ala475=) c.1341T>G (p.Ala447=) c.1265+2551T>G (n.1265+2551T>G) c.1035T>G (p.Ala345=) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.1305T>G (p.Ala435=) n.1975T>G c.1422T>G (p.Ala474=) c.1437T>G (p.Ala479=) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.1389T>G (p.Ala463=) n.1651T>G c.1554T>G (p.Ala518=) c.1383T>G (p.Ala461=) c.1380T>G (p.Ala460=) c.1530T>G (p.Ala510=) c.1329T>G (p.Ala443=) | |
10 | g.69382647C>A | CA5532599 | HK1 | c.1426C>A (p.His476Asn) c.1342C>A (p.His448Asn) c.1265+2552C>A (n.1265+2552C>A) c.1036C>A (p.His346Asn) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1306C>A (p.His436Asn) n.1976C>A c.1423C>A (p.His475Asn) c.1438C>A (p.His480Asn) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.1390C>A (p.His464Asn) n.1652C>A c.1555C>A (p.His519Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) c.1381C>A (p.His461Asn) c.1531C>A (p.His511Asn) c.1330C>A (p.His444Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382647C= | CA1917772163 | HK1 | c.1426C= (p.His476=) c.1342C= (p.His448=) c.1265+2552C= (n.1265+2552C=) c.1036C= (p.His346=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.*689C= (n.*689C=) c.1306C= (p.His436=) n.1976C= c.1423C= (p.His475=) c.1438C= (p.His480=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.1390C= (p.His464=) n.1652C= c.1555C= (p.His519=) c.1384C= (p.His462=) c.1381C= (p.His461=) c.1531C= (p.His511=) c.1330C= (p.His444=) | |
10 | g.69382647C>G | CA376909898 | HK1 | c.1426C>G (p.His476Asp) c.1342C>G (p.His448Asp) c.1265+2552C>G (n.1265+2552C>G) c.1036C>G (p.His346Asp) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1306C>G (p.His436Asp) n.1976C>G c.1423C>G (p.His475Asp) c.1438C>G (p.His480Asp) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.1390C>G (p.His464Asp) n.1652C>G c.1555C>G (p.His519Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) c.1381C>G (p.His461Asp) c.1531C>G (p.His511Asp) c.1330C>G (p.His444Asp) | |
10 | g.69382647C>T | CA5532600 | HK1 | c.1426C>T (p.His476Tyr) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1265+2552C>T (n.1265+2552C>T) c.1036C>T (p.His346Tyr) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1306C>T (p.His436Tyr) n.1976C>T c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1438C>T (p.His480Tyr) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.1390C>T (p.His464Tyr) n.1652C>T c.1555C>T (p.His519Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) c.1381C>T (p.His461Tyr) c.1531C>T (p.His511Tyr) c.1330C>T (p.His444Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382648A= | CA1917772166 | HK1 | c.1427A= (p.His476=) c.1343A= (p.His448=) c.1265+2553A= (n.1265+2553A=) c.1037A= (p.His346=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.*690A= (n.*690A=) c.1307A= (p.His436=) n.1977A= c.1424A= (p.His475=) c.1439A= (p.His480=) c.*1315A= (n.*1315A=) c.1391A= (p.His464=) n.1653A= c.1556A= (p.His519=) c.1385A= (p.His462=) c.1382A= (p.His461=) c.1532A= (p.His511=) c.1331A= (p.His444=) | |
10 | g.69382648A>C | CA376909901 | HK1 | c.1427A>C (p.His476Pro) c.1343A>C (p.His448Pro) c.1265+2553A>C (n.1265+2553A>C) c.1037A>C (p.His346Pro) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1307A>C (p.His436Pro) n.1977A>C c.1424A>C (p.His475Pro) c.1439A>C (p.His480Pro) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.1391A>C (p.His464Pro) n.1653A>C c.1556A>C (p.His519Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) c.1382A>C (p.His461Pro) c.1532A>C (p.His511Pro) c.1331A>C (p.His444Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.69382648A>G | CA376909903 | HK1 | c.1427A>G (p.His476Arg) c.1343A>G (p.His448Arg) c.1265+2553A>G (n.1265+2553A>G) c.1037A>G (p.His346Arg) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1307A>G (p.His436Arg) n.1977A>G c.1424A>G (p.His475Arg) c.1439A>G (p.His480Arg) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.1391A>G (p.His464Arg) n.1653A>G c.1556A>G (p.His519Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) c.1382A>G (p.His461Arg) c.1532A>G (p.His511Arg) c.1331A>G (p.His444Arg) | |
10 | g.69382648A>T | CA376909904 | HK1 | c.1427A>T (p.His476Leu) c.1343A>T (p.His448Leu) c.1265+2553A>T (n.1265+2553A>T) c.1037A>T (p.His346Leu) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1307A>T (p.His436Leu) n.1977A>T c.1424A>T (p.His475Leu) c.1439A>T (p.His480Leu) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.1391A>T (p.His464Leu) n.1653A>T c.1556A>T (p.His519Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) c.1382A>T (p.His461Leu) c.1532A>T (p.His511Leu) c.1331A>T (p.His444Leu) | |
10 | g.69382649T>A | CA376909905 | HK1 | c.1428T>A (p.His476Gln) c.1344T>A (p.His448Gln) c.1265+2554T>A (n.1265+2554T>A) c.1038T>A (p.His346Gln) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.1308T>A (p.His436Gln) n.1978T>A c.1425T>A (p.His475Gln) c.1440T>A (p.His480Gln) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.1392T>A (p.His464Gln) n.1654T>A c.1557T>A (p.His519Gln) c.1386T>A (p.His462Gln) c.1383T>A (p.His461Gln) c.1533T>A (p.His511Gln) c.1332T>A (p.His444Gln) | |
10 | g.69382649T>C | CA470276603 | HK1 | c.1428T>C (p.His476=) c.1344T>C (p.His448=) c.1265+2554T>C (n.1265+2554T>C) c.1038T>C (p.His346=) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.1308T>C (p.His436=) n.1978T>C c.1425T>C (p.His475=) c.1440T>C (p.His480=) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.1392T>C (p.His464=) n.1654T>C c.1557T>C (p.His519=) c.1386T>C (p.His462=) c.1383T>C (p.His461=) c.1533T>C (p.His511=) c.1332T>C (p.His444=) | |
10 | g.69382649T>G | CA376909906 | HK1 | c.1428T>G (p.His476Gln) c.1344T>G (p.His448Gln) c.1265+2554T>G (n.1265+2554T>G) c.1038T>G (p.His346Gln) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.1308T>G (p.His436Gln) n.1978T>G c.1425T>G (p.His475Gln) c.1440T>G (p.His480Gln) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.1392T>G (p.His464Gln) n.1654T>G c.1557T>G (p.His519Gln) c.1386T>G (p.His462Gln) c.1383T>G (p.His461Gln) c.1533T>G (p.His511Gln) c.1332T>G (p.His444Gln) | |
10 | g.69382650T>A | CA376909909 | HK1 | c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.1265+2555T>A (n.1265+2555T>A) c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1309T>A (p.Phe437Ile) n.1979T>A c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.1393T>A (p.Phe465Ile) n.1655T>A c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.1333T>A (p.Phe445Ile) | |
10 | g.69382650T>C | CA376909907 | HK1 | c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.1265+2555T>C (n.1265+2555T>C) c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1309T>C (p.Phe437Leu) n.1979T>C c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.1393T>C (p.Phe465Leu) n.1655T>C c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1534T>C (p.Phe512Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) | |
10 | g.69382650T>G | CA376909908 | HK1 | c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.1265+2555T>G (n.1265+2555T>G) c.1039T>G (p.Phe347Val) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1309T>G (p.Phe437Val) n.1979T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) c.1441T>G (p.Phe481Val) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.1393T>G (p.Phe465Val) n.1655T>G c.1558T>G (p.Phe520Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1534T>G (p.Phe512Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) | |
10 | g.69382651T>A | CA376909910 | HK1 | c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.1265+2556T>A (n.1265+2556T>A) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) n.1980T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) n.1656T>A c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) | |
10 | g.69382651T>C | CA376909911 | HK1 | c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.1265+2556T>C (n.1265+2556T>C) c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.1310T>C (p.Phe437Ser) n.1980T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.1394T>C (p.Phe465Ser) n.1656T>C c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1535T>C (p.Phe512Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) | |
10 | g.69382651T>G | CA376909912 | HK1 | c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.1265+2556T>G (n.1265+2556T>G) c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.1310T>G (p.Phe437Cys) n.1980T>G c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.1394T>G (p.Phe465Cys) n.1656T>G c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.1535T>G (p.Phe512Cys) c.1334T>G (p.Phe445Cys) | |
10 | g.69382652C>A | CA376909913 | HK1 | c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.1347C>A (p.Phe449Leu) c.1265+2557C>A (n.1265+2557C>A) c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1311C>A (p.Phe437Leu) n.1981C>A c.1428C>A (p.Phe476Leu) c.1443C>A (p.Phe481Leu) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.1395C>A (p.Phe465Leu) n.1657C>A c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.1389C>A (p.Phe463Leu) c.1386C>A (p.Phe462Leu) c.1536C>A (p.Phe512Leu) c.1335C>A (p.Phe445Leu) | |
10 | g.69382652C>G | CA376909914 | HK1 | c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.1347C>G (p.Phe449Leu) c.1265+2557C>G (n.1265+2557C>G) c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.1311C>G (p.Phe437Leu) n.1981C>G c.1428C>G (p.Phe476Leu) c.1443C>G (p.Phe481Leu) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.1395C>G (p.Phe465Leu) n.1657C>G c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.1389C>G (p.Phe463Leu) c.1386C>G (p.Phe462Leu) c.1536C>G (p.Phe512Leu) c.1335C>G (p.Phe445Leu) | |
10 | g.69382652C>T | CA470276608 | HK1 | c.1431C>T (p.Phe477=) c.1347C>T (p.Phe449=) c.1265+2557C>T (n.1265+2557C>T) c.1041C>T (p.Phe347=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.1311C>T (p.Phe437=) n.1981C>T c.1428C>T (p.Phe476=) c.1443C>T (p.Phe481=) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.1395C>T (p.Phe465=) n.1657C>T c.1560C>T (p.Phe520=) c.1389C>T (p.Phe463=) c.1386C>T (p.Phe462=) c.1536C>T (p.Phe512=) c.1335C>T (p.Phe445=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382654_69382656del | CA2609447016 | HK1 | c.1433_1435del (p.His478del) c.1349_1351del (p.His450del) c.1265+2559_1265+2561del (n.1265+2559_1265+2561del) c.1043_1045del (p.His348del) c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del) c.*696_*698del (n.*696_*698del) c.1313_1315del (p.His438del) n.1983_1985del c.1430_1432del (p.His477del) c.1445_1447del (p.His482del) c.*1321_*1323del (n.*1321_*1323del) c.1397_1399del (p.His466del) n.1659_1661del c.1562_1564del (p.His521del) c.1391_1393del (p.His464del) c.1388_1390del (p.His463del) c.1538_1540del (p.His513del) c.1337_1339del (p.His446del) | gnomAD v4 |
10 | g.69382653C>A | CA376909915 | HK1 | c.1432C>A (p.His478Asn) c.1348C>A (p.His450Asn) c.1265+2558C>A (n.1265+2558C>A) c.1042C>A (p.His348Asn) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.1312C>A (p.His438Asn) n.1982C>A c.1429C>A (p.His477Asn) c.1444C>A (p.His482Asn) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.1396C>A (p.His466Asn) n.1658C>A c.1561C>A (p.His521Asn) c.1390C>A (p.His464Asn) c.1387C>A (p.His463Asn) c.1537C>A (p.His513Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) | |
10 | g.69382653C>G | CA376909916 | HK1 | c.1432C>G (p.His478Asp) c.1348C>G (p.His450Asp) c.1265+2558C>G (n.1265+2558C>G) c.1042C>G (p.His348Asp) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.1312C>G (p.His438Asp) n.1982C>G c.1429C>G (p.His477Asp) c.1444C>G (p.His482Asp) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.1396C>G (p.His466Asp) n.1658C>G c.1561C>G (p.His521Asp) c.1390C>G (p.His464Asp) c.1387C>G (p.His463Asp) c.1537C>G (p.His513Asp) c.1336C>G (p.His446Asp) | |
10 | g.69382653C>T | CA376909917 | HK1 | c.1432C>T (p.His478Tyr) c.1348C>T (p.His450Tyr) c.1265+2558C>T (n.1265+2558C>T) c.1042C>T (p.His348Tyr) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.1312C>T (p.His438Tyr) n.1982C>T c.1429C>T (p.His477Tyr) c.1444C>T (p.His482Tyr) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.1396C>T (p.His466Tyr) n.1658C>T c.1561C>T (p.His521Tyr) c.1390C>T (p.His464Tyr) c.1387C>T (p.His463Tyr) c.1537C>T (p.His513Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.69382654A= | CA1917772169 | HK1 | c.1433A= (p.His478=) c.1349A= (p.His450=) c.1265+2559A= (n.1265+2559A=) c.1043A= (p.His348=) c.*1050A= (n.*1050A=) c.*696A= (n.*696A=) c.1313A= (p.His438=) n.1983A= c.1430A= (p.His477=) c.1445A= (p.His482=) c.*1321A= (n.*1321A=) c.1397A= (p.His466=) n.1659A= c.1562A= (p.His521=) c.1391A= (p.His464=) c.1388A= (p.His463=) c.1538A= (p.His513=) c.1337A= (p.His446=) | |
10 | g.69382654A>C | CA376909918 | HK1 | c.1433A>C (p.His478Pro) c.1349A>C (p.His450Pro) c.1265+2559A>C (n.1265+2559A>C) c.1043A>C (p.His348Pro) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.1313A>C (p.His438Pro) n.1983A>C c.1430A>C (p.His477Pro) c.1445A>C (p.His482Pro) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.1397A>C (p.His466Pro) n.1659A>C c.1562A>C (p.His521Pro) c.1391A>C (p.His464Pro) c.1388A>C (p.His463Pro) c.1538A>C (p.His513Pro) c.1337A>C (p.His446Pro) | gnomAD v4 |
10 | g.69382654A>G | CA5532601 | HK1 | c.1433A>G (p.His478Arg) c.1349A>G (p.His450Arg) c.1265+2559A>G (n.1265+2559A>G) c.1043A>G (p.His348Arg) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.1313A>G (p.His438Arg) n.1983A>G c.1430A>G (p.His477Arg) c.1445A>G (p.His482Arg) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1397A>G (p.His466Arg) n.1659A>G c.1562A>G (p.His521Arg) c.1391A>G (p.His464Arg) c.1388A>G (p.His463Arg) c.1538A>G (p.His513Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382654A>T | CA376909919 | HK1 | c.1433A>T (p.His478Leu) c.1349A>T (p.His450Leu) c.1265+2559A>T (n.1265+2559A>T) c.1043A>T (p.His348Leu) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.1313A>T (p.His438Leu) n.1983A>T c.1430A>T (p.His477Leu) c.1445A>T (p.His482Leu) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1397A>T (p.His466Leu) n.1659A>T c.1562A>T (p.His521Leu) c.1391A>T (p.His464Leu) c.1388A>T (p.His463Leu) c.1538A>T (p.His513Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.69382655C>A | CA376909921 | HK1 | c.1434C>A (p.His478Gln) c.1350C>A (p.His450Gln) c.1265+2560C>A (n.1265+2560C>A) c.1044C>A (p.His348Gln) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.1314C>A (p.His438Gln) n.1984C>A c.1431C>A (p.His477Gln) c.1446C>A (p.His482Gln) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.1398C>A (p.His466Gln) n.1660C>A c.1563C>A (p.His521Gln) c.1392C>A (p.His464Gln) c.1389C>A (p.His463Gln) c.1539C>A (p.His513Gln) c.1338C>A (p.His446Gln) | |
10 | g.69382655C= | CA1917772173 | HK1 | c.1434C= (p.His478=) c.1350C= (p.His450=) c.1265+2560C= (n.1265+2560C=) c.1044C= (p.His348=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.*697C= (n.*697C=) c.1314C= (p.His438=) n.1984C= c.1431C= (p.His477=) c.1446C= (p.His482=) c.*1322C= (n.*1322C=) c.1398C= (p.His466=) n.1660C= c.1563C= (p.His521=) c.1392C= (p.His464=) c.1389C= (p.His463=) c.1539C= (p.His513=) c.1338C= (p.His446=) | |
10 | g.69382655C>G | CA376909920 | HK1 | c.1434C>G (p.His478Gln) c.1350C>G (p.His450Gln) c.1265+2560C>G (n.1265+2560C>G) c.1044C>G (p.His348Gln) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.1314C>G (p.His438Gln) n.1984C>G c.1431C>G (p.His477Gln) c.1446C>G (p.His482Gln) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.1398C>G (p.His466Gln) n.1660C>G c.1563C>G (p.His521Gln) c.1392C>G (p.His464Gln) c.1389C>G (p.His463Gln) c.1539C>G (p.His513Gln) c.1338C>G (p.His446Gln) | |
10 | g.69382655C>T | CA209213195 | HK1 | c.1434C>T (p.His478=) c.1350C>T (p.His450=) c.1265+2560C>T (n.1265+2560C>T) c.1044C>T (p.His348=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.1314C>T (p.His438=) n.1984C>T c.1431C>T (p.His477=) c.1446C>T (p.His482=) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.1398C>T (p.His466=) n.1660C>T c.1563C>T (p.His521=) c.1392C>T (p.His464=) c.1389C>T (p.His463=) c.1539C>T (p.His513=) c.1338C>T (p.His446=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382656C>A | CA376909922 | HK1 | c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1265+2561C>A (n.1265+2561C>A) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.1985C>A c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.1399C>A (p.Leu467Ile) n.1661C>A c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.1339C>A (p.Leu447Ile) | |
10 | g.69382656C>G | CA376909923 | HK1 | c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1265+2561C>G (n.1265+2561C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1985C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.1399C>G (p.Leu467Val) n.1661C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) | |
10 | g.69382656C>T | CA376909924 | HK1 | c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1265+2561C>T (n.1265+2561C>T) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.1985C>T c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.1399C>T (p.Leu467Phe) n.1661C>T c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.1339C>T (p.Leu447Phe) | |
10 | g.69382657T>A | CA376909925 | HK1 | c.1436T>A (p.Leu479His) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1265+2562T>A (n.1265+2562T>A) c.1046T>A (p.Leu349His) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.1316T>A (p.Leu439His) n.1986T>A c.1433T>A (p.Leu478His) c.1448T>A (p.Leu483His) c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.1400T>A (p.Leu467His) n.1662T>A c.1565T>A (p.Leu522His) c.1394T>A (p.Leu465His) c.1391T>A (p.Leu464His) c.1541T>A (p.Leu514His) c.1340T>A (p.Leu447His) | |
10 | g.69382657T>C | CA376909926 | HK1 | c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1265+2562T>C (n.1265+2562T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1986T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.*1324T>C (n.*1324T>C) c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1662T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) | |
10 | g.69382657T>G | CA376909927 | HK1 | c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1265+2562T>G (n.1265+2562T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1986T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.1662T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) | |
10 | g.69382658C>A | CA470276617 | HK1 | c.1437C>A (p.Leu479=) c.1353C>A (p.Leu451=) c.1265+2563C>A (n.1265+2563C>A) c.1047C>A (p.Leu349=) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.1317C>A (p.Leu439=) n.1987C>A c.1434C>A (p.Leu478=) c.1449C>A (p.Leu483=) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.1401C>A (p.Leu467=) n.1663C>A c.1566C>A (p.Leu522=) c.1395C>A (p.Leu465=) c.1392C>A (p.Leu464=) c.1542C>A (p.Leu514=) c.1341C>A (p.Leu447=) | |
10 | g.69382658C>G | CA470276616 | HK1 | c.1437C>G (p.Leu479=) c.1353C>G (p.Leu451=) c.1265+2563C>G (n.1265+2563C>G) c.1047C>G (p.Leu349=) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.1317C>G (p.Leu439=) n.1987C>G c.1434C>G (p.Leu478=) c.1449C>G (p.Leu483=) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.1401C>G (p.Leu467=) n.1663C>G c.1566C>G (p.Leu522=) c.1395C>G (p.Leu465=) c.1392C>G (p.Leu464=) c.1542C>G (p.Leu514=) c.1341C>G (p.Leu447=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382658C>T | CA470276615 | HK1 | c.1437C>T (p.Leu479=) c.1353C>T (p.Leu451=) c.1265+2563C>T (n.1265+2563C>T) c.1047C>T (p.Leu349=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.1317C>T (p.Leu439=) n.1987C>T c.1434C>T (p.Leu478=) c.1449C>T (p.Leu483=) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.1401C>T (p.Leu467=) n.1663C>T c.1566C>T (p.Leu522=) c.1395C>T (p.Leu465=) c.1392C>T (p.Leu464=) c.1542C>T (p.Leu514=) c.1341C>T (p.Leu447=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382659A>C | CA376909928 | HK1 | c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1265+2564A>C (n.1265+2564A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.1988A>C c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.1402A>C (p.Thr468Pro) n.1664A>C c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) | |
10 | g.69382659A>G | CA376909929 | HK1 | c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1265+2564A>G (n.1265+2564A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.1988A>G c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.1402A>G (p.Thr468Ala) n.1664A>G c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) | |
10 | g.69382659A>T | CA376909930 | HK1 | c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1265+2564A>T (n.1265+2564A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.1988A>T c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.1402A>T (p.Thr468Ser) n.1664A>T c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser) | |
10 | g.69382660C>A | CA5532602 | HK1 | c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1265+2565C>A (n.1265+2565C>A) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.1989C>A c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.1403C>A (p.Thr468Asn) n.1665C>A c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1544C>A (p.Thr515Asn) c.1343C>A (p.Thr448Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382660C= | CA1917772178 | HK1 | c.1439C= (p.Thr480=) c.1355C= (p.Thr452=) c.1265+2565C= (n.1265+2565C=) c.1049C= (p.Thr350=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.*702C= (n.*702C=) c.1319C= (p.Thr440=) n.1989C= c.1436C= (p.Thr479=) c.1451C= (p.Thr484=) c.*1327C= (n.*1327C=) c.1403C= (p.Thr468=) n.1665C= c.1568C= (p.Thr523=) c.1397C= (p.Thr466=) c.1394C= (p.Thr465=) c.1544C= (p.Thr515=) c.1343C= (p.Thr448=) | |
10 | g.69382660C>G | CA376909931 | HK1 | c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1265+2565C>G (n.1265+2565C>G) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.1989C>G c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.1403C>G (p.Thr468Ser) n.1665C>G c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1544C>G (p.Thr515Ser) c.1343C>G (p.Thr448Ser) | |
10 | g.69382660C>T | CA376909932 | HK1 | c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1265+2565C>T (n.1265+2565C>T) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.1989C>T c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.1403C>T (p.Thr468Ile) n.1665C>T c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.1343C>T (p.Thr448Ile) | ClinVar |
10 | g.69382661C>A | CA470276624 | HK1 | c.1440C>A (p.Thr480=) c.1356C>A (p.Thr452=) c.1265+2566C>A (n.1265+2566C>A) c.1050C>A (p.Thr350=) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.1320C>A (p.Thr440=) n.1990C>A c.1437C>A (p.Thr479=) c.1452C>A (p.Thr484=) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.1404C>A (p.Thr468=) n.1666C>A c.1569C>A (p.Thr523=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.1395C>A (p.Thr465=) c.1545C>A (p.Thr515=) c.1344C>A (p.Thr448=) | |
10 | g.69382661C>G | CA470276626 | HK1 | c.1440C>G (p.Thr480=) c.1356C>G (p.Thr452=) c.1265+2566C>G (n.1265+2566C>G) c.1050C>G (p.Thr350=) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.1320C>G (p.Thr440=) n.1990C>G c.1437C>G (p.Thr479=) c.1452C>G (p.Thr484=) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.1404C>G (p.Thr468=) n.1666C>G c.1569C>G (p.Thr523=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.1395C>G (p.Thr465=) c.1545C>G (p.Thr515=) c.1344C>G (p.Thr448=) | |
10 | g.69382661C>T | CA470276625 | HK1 | c.1440C>T (p.Thr480=) c.1356C>T (p.Thr452=) c.1265+2566C>T (n.1265+2566C>T) c.1050C>T (p.Thr350=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.1320C>T (p.Thr440=) n.1990C>T c.1437C>T (p.Thr479=) c.1452C>T (p.Thr484=) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.1404C>T (p.Thr468=) n.1666C>T c.1569C>T (p.Thr523=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.1395C>T (p.Thr465=) c.1545C>T (p.Thr515=) c.1344C>T (p.Thr448=) | |
10 | g.69382662A>C | CA376909935 | HK1 | c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.1265+2567A>C (n.1265+2567A>C) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.1991A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.1667A>C c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) | |
10 | g.69382662A>G | CA376909934 | HK1 | c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.1265+2567A>G (n.1265+2567A>G) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.1991A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.1667A>G c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) | |
10 | g.69382662A>T | CA376909933 | HK1 | c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.1265+2567A>T (n.1265+2567A>T) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.1991A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.1667A>T c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) | |
10 | g.69382663A>C | CA376909936 | HK1 | c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.1265+2568A>C (n.1265+2568A>C) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.1992A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.1668A>C c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) | |
10 | g.69382663A>G | CA376909937 | HK1 | c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.1265+2568A>G (n.1265+2568A>G) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.1992A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.1668A>G c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) | |
10 | g.69382663A>T | CA376909938 | HK1 | c.1442A>T (p.Lys481Met) c.1358A>T (p.Lys453Met) c.1265+2568A>T (n.1265+2568A>T) c.1052A>T (p.Lys351Met) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.1322A>T (p.Lys441Met) n.1992A>T c.1439A>T (p.Lys480Met) c.1454A>T (p.Lys485Met) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) n.1668A>T c.1571A>T (p.Lys524Met) c.1400A>T (p.Lys467Met) c.1397A>T (p.Lys466Met) c.1547A>T (p.Lys516Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) | |
10 | g.69382664G>A | CA5532603 | HK1 | c.1443G>A (p.Lys481=) c.1359G>A (p.Lys453=) c.1265+2569G>A (n.1265+2569G>A) c.1053G>A (p.Lys351=) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.1323G>A (p.Lys441=) n.1993G>A c.1440G>A (p.Lys480=) c.1455G>A (p.Lys485=) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) n.1669G>A c.1572G>A (p.Lys524=) c.1401G>A (p.Lys467=) c.1398G>A (p.Lys466=) c.1548G>A (p.Lys516=) c.1347G>A (p.Lys449=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69382664G>T | CA376909940 | HK1 | c.1443G>T (p.Lys481Asn) c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.1265+2569G>T (n.1265+2569G>T) c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.1993G>T c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.1407G>T (p.Lys469Asn) n.1669G>T c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.1398G>T (p.Lys466Asn) c.1548G>T (p.Lys516Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) | |
10 | g.69382664_69382665del | CA2788411580 | HK1 | c.1443_1444del (p.Asp482HisfsTer28) c.1359_1360del (p.Asp454HisfsTer28) c.1265+2569_1265+2570del (n.1265+2569_1265+2570del) c.1053_1054del (p.Asp352HisfsTer28) c.*1060_*1061del (n.*1060_*1061del) c.*706_*707del (n.*706_*707del) c.1323_1324del (p.Asp442HisfsTer28) n.1993_1994del c.1440_1441del (p.Asp481HisfsTer28) c.1455_1456del (p.Asp486HisfsTer28) c.*1331_*1332del (n.*1331_*1332del) c.1407_1408del (p.Asp470HisfsTer28) n.1669_1670del c.1572_1573del (p.Asp525HisfsTer28) c.1401_1402del (p.Asp468HisfsTer28) c.1398_1399del (p.Asp467HisfsTer28) c.1548_1549del (p.Asp517HisfsTer28) c.1347_1348del (p.Asp450HisfsTer28) | |
10 | g.69382665G>A | CA376909941 | HK1 | c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.1265+2570G>A (n.1265+2570G>A) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.1994G>A c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.1408G>A (p.Asp470Asn) n.1670G>A c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382665G>C | CA376909942 | HK1 | c.1444G>C (p.Asp482His) c.1360G>C (p.Asp454His) c.1265+2570G>C (n.1265+2570G>C) c.1054G>C (p.Asp352His) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1324G>C (p.Asp442His) n.1994G>C c.1441G>C (p.Asp481His) c.1456G>C (p.Asp486His) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.1408G>C (p.Asp470His) n.1670G>C c.1573G>C (p.Asp525His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1348G>C (p.Asp450His) | |
10 | g.69382665G>T | CA376909943 | HK1 | c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.1265+2570G>T (n.1265+2570G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.1994G>T c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) n.1670G>T c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) | |
10 | g.69382665_69382667delinsGAC | CA1917772190 | HK1 | c.1444_1446delinsGAC (p.Asp482=) c.1360_1362delinsGAC (p.Asp454=) c.1265+2570_1265+2572delinsGAC (n.1265+2570_1265+2572delinsGAC) c.1054_1056delinsGAC (p.Asp352=) c.*1061_*1063delinsGAC (n.*1061_*1063delinsGAC) c.*707_*709delinsGAC (n.*707_*709delinsGAC) c.1324_1326delinsGAC (p.Asp442=) n.1994_1996delinsGAC c.1441_1443delinsGAC (p.Asp481=) c.1456_1458delinsGAC (p.Asp486=) c.*1332_*1334delinsGAC (n.*1332_*1334delinsGAC) c.1408_1410delinsGAC (p.Asp470=) n.1670_1672delinsGAC c.1573_1575delinsGAC (p.Asp525=) c.1402_1404delinsGAC (p.Asp468=) c.1399_1401delinsGAC (p.Asp467=) c.1549_1551delinsGAC (p.Asp517=) c.1348_1350delinsGAC (p.Asp450=) | |
10 | g.69382666A>C | CA376909944 | HK1 | c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.1265+2571A>C (n.1265+2571A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.1995A>C c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.1409A>C (p.Asp470Ala) n.1671A>C c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) | |
10 | g.69382666A>G | CA376909945 | HK1 | c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.1265+2571A>G (n.1265+2571A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.1995A>G c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.1409A>G (p.Asp470Gly) n.1671A>G c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) | |
10 | g.69382666A>T | CA376909946 | HK1 | c.1445A>T (p.Asp482Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) c.1265+2571A>T (n.1265+2571A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1325A>T (p.Asp442Val) n.1995A>T c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.1409A>T (p.Asp470Val) n.1671A>T c.1574A>T (p.Asp525Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) | |
10 | g.69382667_69382668del | CA5532604 | HK1 | c.1446_1447del (p.Met483AlafsTer27) c.1362_1363del (p.Met455AlafsTer27) c.1265+2572_1265+2573del (n.1265+2572_1265+2573del) c.1056_1057del (p.Met353AlafsTer27) c.*1063_*1064del (n.*1063_*1064del) c.*709_*710del (n.*709_*710del) c.1326_1327del (p.Met443AlafsTer27) n.1996_1997del c.1443_1444del (p.Met482AlafsTer27) c.1458_1459del (p.Met487AlafsTer27) c.*1334_*1335del (n.*1334_*1335del) c.1410_1411del (p.Met471AlafsTer27) n.1672_1673del c.1575_1576del (p.Met526AlafsTer27) c.1404_1405del (p.Met469AlafsTer27) c.1401_1402del (p.Met468AlafsTer27) c.1551_1552del (p.Met518AlafsTer27) c.1350_1351del (p.Met451AlafsTer27) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382667C>A | CA376909948 | HK1 | c.1446C>A (p.Asp482Glu) c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.1265+2572C>A (n.1265+2572C>A) c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.1326C>A (p.Asp442Glu) n.1996C>A c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.1410C>A (p.Asp470Glu) n.1672C>A c.1575C>A (p.Asp525Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1350C>A (p.Asp450Glu) | |
10 | g.69382667C>G | CA376909947 | HK1 | c.1446C>G (p.Asp482Glu) c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.1265+2572C>G (n.1265+2572C>G) c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.1326C>G (p.Asp442Glu) n.1996C>G c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.1410C>G (p.Asp470Glu) n.1672C>G c.1575C>G (p.Asp525Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1350C>G (p.Asp450Glu) | |
10 | g.69382667C>T | CA470276641 | HK1 | c.1446C>T (p.Asp482=) c.1362C>T (p.Asp454=) c.1265+2572C>T (n.1265+2572C>T) c.1056C>T (p.Asp352=) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.1326C>T (p.Asp442=) n.1996C>T c.1443C>T (p.Asp481=) c.1458C>T (p.Asp486=) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.1410C>T (p.Asp470=) n.1672C>T c.1575C>T (p.Asp525=) c.1404C>T (p.Asp468=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.1551C>T (p.Asp517=) c.1350C>T (p.Asp450=) | |
10 | g.69382668A= | CA1917772199 | HK1 | c.1447A= (p.Met483=) c.1363A= (p.Met455=) c.1265+2573A= (n.1265+2573A=) c.1057A= (p.Met353=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.*710A= (n.*710A=) c.1327A= (p.Met443=) n.1997A= c.1444A= (p.Met482=) c.1459A= (p.Met487=) c.*1335A= (n.*1335A=) c.1411A= (p.Met471=) n.1673A= c.1576A= (p.Met526=) c.1405A= (p.Met469=) c.1402A= (p.Met468=) c.1552A= (p.Met518=) c.1351A= (p.Met451=) | |
10 | g.69382668A>C | CA376909949 | HK1 | c.1447A>C (p.Met483Leu) c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1265+2573A>C (n.1265+2573A>C) c.1057A>C (p.Met353Leu) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.1327A>C (p.Met443Leu) n.1997A>C c.1444A>C (p.Met482Leu) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.1411A>C (p.Met471Leu) n.1673A>C c.1576A>C (p.Met526Leu) c.1405A>C (p.Met469Leu) c.1402A>C (p.Met468Leu) c.1552A>C (p.Met518Leu) c.1351A>C (p.Met451Leu) | |
10 | g.69382668A>G | CA376909951 | HK1 | c.1447A>G (p.Met483Val) c.1363A>G (p.Met455Val) c.1265+2573A>G (n.1265+2573A>G) c.1057A>G (p.Met353Val) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.1327A>G (p.Met443Val) n.1997A>G c.1444A>G (p.Met482Val) c.1459A>G (p.Met487Val) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.1411A>G (p.Met471Val) n.1673A>G c.1576A>G (p.Met526Val) c.1405A>G (p.Met469Val) c.1402A>G (p.Met468Val) c.1552A>G (p.Met518Val) c.1351A>G (p.Met451Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382668A>T | CA376909950 | HK1 | c.1447A>T (p.Met483Leu) c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1265+2573A>T (n.1265+2573A>T) c.1057A>T (p.Met353Leu) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.1327A>T (p.Met443Leu) n.1997A>T c.1444A>T (p.Met482Leu) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.1411A>T (p.Met471Leu) n.1673A>T c.1576A>T (p.Met526Leu) c.1405A>T (p.Met469Leu) c.1402A>T (p.Met468Leu) c.1552A>T (p.Met518Leu) c.1351A>T (p.Met451Leu) | |
10 | g.69382669T>A | CA376909952 | HK1 | c.1448T>A (p.Met483Lys) c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1265+2574T>A (n.1265+2574T>A) c.1058T>A (p.Met353Lys) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.1328T>A (p.Met443Lys) n.1998T>A c.1445T>A (p.Met482Lys) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.1412T>A (p.Met471Lys) n.1674T>A c.1577T>A (p.Met526Lys) c.1406T>A (p.Met469Lys) c.1403T>A (p.Met468Lys) c.1553T>A (p.Met518Lys) c.1352T>A (p.Met451Lys) | |
10 | g.69382669T>C | CA376909954 | HK1 | c.1448T>C (p.Met483Thr) c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1265+2574T>C (n.1265+2574T>C) c.1058T>C (p.Met353Thr) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.1328T>C (p.Met443Thr) n.1998T>C c.1445T>C (p.Met482Thr) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.1412T>C (p.Met471Thr) n.1674T>C c.1577T>C (p.Met526Thr) c.1406T>C (p.Met469Thr) c.1403T>C (p.Met468Thr) c.1553T>C (p.Met518Thr) c.1352T>C (p.Met451Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382669T>G | CA376909953 | HK1 | c.1448T>G (p.Met483Arg) c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1265+2574T>G (n.1265+2574T>G) c.1058T>G (p.Met353Arg) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.1328T>G (p.Met443Arg) n.1998T>G c.1445T>G (p.Met482Arg) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.1412T>G (p.Met471Arg) n.1674T>G c.1577T>G (p.Met526Arg) c.1406T>G (p.Met469Arg) c.1403T>G (p.Met468Arg) c.1553T>G (p.Met518Arg) c.1352T>G (p.Met451Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382669T= | CA1917772203 | HK1 | c.1448T= (p.Met483=) c.1364T= (p.Met455=) c.1265+2574T= (n.1265+2574T=) c.1058T= (p.Met353=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.*711T= (n.*711T=) c.1328T= (p.Met443=) n.1998T= c.1445T= (p.Met482=) c.1460T= (p.Met487=) c.*1336T= (n.*1336T=) c.1412T= (p.Met471=) n.1674T= c.1577T= (p.Met526=) c.1406T= (p.Met469=) c.1403T= (p.Met468=) c.1553T= (p.Met518=) c.1352T= (p.Met451=) | |
10 | g.69382670G>A | CA376909955 | HK1 | c.1449G>A (p.Met483Ile) c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1265+2575G>A (n.1265+2575G>A) c.1059G>A (p.Met353Ile) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.1329G>A (p.Met443Ile) n.1999G>A c.1446G>A (p.Met482Ile) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.1413G>A (p.Met471Ile) n.1675G>A c.1578G>A (p.Met526Ile) c.1407G>A (p.Met469Ile) c.1404G>A (p.Met468Ile) c.1554G>A (p.Met518Ile) c.1353G>A (p.Met451Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382670G>C | CA376909956 | HK1 | c.1449G>C (p.Met483Ile) c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1265+2575G>C (n.1265+2575G>C) c.1059G>C (p.Met353Ile) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.1329G>C (p.Met443Ile) n.1999G>C c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.1413G>C (p.Met471Ile) n.1675G>C c.1578G>C (p.Met526Ile) c.1407G>C (p.Met469Ile) c.1404G>C (p.Met468Ile) c.1554G>C (p.Met518Ile) c.1353G>C (p.Met451Ile) | |
10 | g.69382670G= | CA1917772206 | HK1 | c.1449G= (p.Met483=) c.1365G= (p.Met455=) c.1265+2575G= (n.1265+2575G=) c.1059G= (p.Met353=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.*712G= (n.*712G=) c.1329G= (p.Met443=) n.1999G= c.1446G= (p.Met482=) c.1461G= (p.Met487=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.1413G= (p.Met471=) n.1675G= c.1578G= (p.Met526=) c.1407G= (p.Met469=) c.1404G= (p.Met468=) c.1554G= (p.Met518=) c.1353G= (p.Met451=) | |
10 | g.69382670G>T | CA376909957 | HK1 | c.1449G>T (p.Met483Ile) c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1265+2575G>T (n.1265+2575G>T) c.1059G>T (p.Met353Ile) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.1329G>T (p.Met443Ile) n.1999G>T c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.1413G>T (p.Met471Ile) n.1675G>T c.1578G>T (p.Met526Ile) c.1407G>T (p.Met469Ile) c.1404G>T (p.Met468Ile) c.1554G>T (p.Met518Ile) c.1353G>T (p.Met451Ile) | COSMIC |
10 | g.69382671C>A | CA376909958 | HK1 | c.1450C>A (p.Leu484Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.1265+2576C>A (n.1265+2576C>A) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.1330C>A (p.Leu444Met) n.2000C>A c.1447C>A (p.Leu483Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.1676C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1405C>A (p.Leu469Met) c.1555C>A (p.Leu519Met) c.1354C>A (p.Leu452Met) | gnomAD v4 |
10 | g.69382671C= | CA1917772208 | HK1 | c.1450C= (p.Leu484=) c.1366C= (p.Leu456=) c.1265+2576C= (n.1265+2576C=) c.1060C= (p.Leu354=) c.*1067C= (n.*1067C=) c.*713C= (n.*713C=) c.1330C= (p.Leu444=) n.2000C= c.1447C= (p.Leu483=) c.1462C= (p.Leu488=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.1414C= (p.Leu472=) n.1676C= c.1579C= (p.Leu527=) c.1408C= (p.Leu470=) c.1405C= (p.Leu469=) c.1555C= (p.Leu519=) c.1354C= (p.Leu452=) | |
10 | g.69382671C>G | CA376909959 | HK1 | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1265+2576C>G (n.1265+2576C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) n.2000C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1676C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) | |
10 | g.69382671C>T | CA470276652 | HK1 | c.1450C>T (p.Leu484=) c.1366C>T (p.Leu456=) c.1265+2576C>T (n.1265+2576C>T) c.1060C>T (p.Leu354=) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.1330C>T (p.Leu444=) n.2000C>T c.1447C>T (p.Leu483=) c.1462C>T (p.Leu488=) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.1414C>T (p.Leu472=) n.1676C>T c.1579C>T (p.Leu527=) c.1408C>T (p.Leu470=) c.1405C>T (p.Leu469=) c.1555C>T (p.Leu519=) c.1354C>T (p.Leu452=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382672T>A | CA376909960 | HK1 | c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1265+2577T>A (n.1265+2577T>A) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.1331T>A (p.Leu444Gln) n.2001T>A c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.1677T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.1355T>A (p.Leu452Gln) | |
10 | g.69382672T>C | CA376909961 | HK1 | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1265+2577T>C (n.1265+2577T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.2001T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1677T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) | |
10 | g.69382672T>G | CA376909962 | HK1 | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1265+2577T>G (n.1265+2577T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.2001T>G c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1677T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) |