Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.69382563G>A	CA376909654	HK1	c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.1265+2468G>A (n.1265+2468G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.959G>A (n.959G>A) c.605G>A (n.605G>A) c.1222G>A (p.Gly408Ser) n.1892G>A c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1230G>A (n.1230G>A) c.1306G>A (p.Gly436Ser) n.1568G>A c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1246G>A (p.Gly416Ser)
10	g.69382563G>C	CA376909656	HK1	c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1265+2468G>C (n.1265+2468G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.959G>C (n.959G>C) c.605G>C (n.605G>C) c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.1892G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1230G>C (n.1230G>C) c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.1568G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg)
10	g.69382563G>T	CA376909655	HK1	c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.1265+2468G>T (n.1265+2468G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.959G>T (n.959G>T) c.605G>T (n.605G>T) c.1222G>T (p.Gly408Cys) n.1892G>T c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1230G>T (n.1230G>T) c.1306G>T (p.Gly436Cys) n.1568G>T c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1246G>T (p.Gly416Cys)	COSMIC COSMIC
10	g.69382564G>A	CA376909657	HK1	c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.1265+2469G>A (n.1265+2469G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.960G>A (n.960G>A) c.606G>A (n.606G>A) c.1223G>A (p.Gly408Asp) n.1893G>A c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1231G>A (n.1231G>A) c.1307G>A (p.Gly436Asp) n.1569G>A c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1247G>A (p.Gly416Asp)	gnomAD v4
10	g.69382564G>C	CA376909659	HK1	c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1265+2469G>C (n.1265+2469G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.960G>C (n.960G>C) c.606G>C (n.606G>C) c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.1893G>C c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1231G>C (n.1231G>C) c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.1569G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala)
10	g.69382564G>T	CA376909658	HK1	c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1265+2469G>T (n.1265+2469G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.960G>T (n.960G>T) c.606G>T (n.606G>T) c.1223G>T (p.Gly408Val) n.1893G>T c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1231G>T (n.1231G>T) c.1307G>T (p.Gly436Val) n.1569G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1247G>T (p.Gly416Val)	ClinVar
10	g.69382565C>A	CA470276440	HK1	c.1344C>A (p.Gly448=) c.1260C>A (p.Gly420=) c.1265+2470C>A (n.1265+2470C>A) c.954C>A (p.Gly318=) c.961C>A (n.961C>A) c.607C>A (n.607C>A) c.1224C>A (p.Gly408=) n.1894C>A c.1341C>A (p.Gly447=) c.1356C>A (p.Gly452=) c.1232C>A (n.1232C>A) c.1308C>A (p.Gly436=) n.1570C>A c.1473C>A (p.Gly491=) c.1302C>A (p.Gly434=) c.1299C>A (p.Gly433=) c.1449C>A (p.Gly483=) c.1248C>A (p.Gly416=)
10	g.69382565C>G	CA470276441	HK1	c.1344C>G (p.Gly448=) c.1260C>G (p.Gly420=) c.1265+2470C>G (n.1265+2470C>G) c.954C>G (p.Gly318=) c.961C>G (n.961C>G) c.607C>G (n.607C>G) c.1224C>G (p.Gly408=) n.1894C>G c.1341C>G (p.Gly447=) c.1356C>G (p.Gly452=) c.1232C>G (n.1232C>G) c.1308C>G (p.Gly436=) n.1570C>G c.1473C>G (p.Gly491=) c.1302C>G (p.Gly434=) c.1299C>G (p.Gly433=) c.1449C>G (p.Gly483=) c.1248C>G (p.Gly416=)
10	g.69382565C>T	CA470276442	HK1	c.1344C>T (p.Gly448=) c.1260C>T (p.Gly420=) c.1265+2470C>T (n.1265+2470C>T) c.954C>T (p.Gly318=) c.961C>T (n.961C>T) c.607C>T (n.607C>T) c.1224C>T (p.Gly408=) n.1894C>T c.1341C>T (p.Gly447=) c.1356C>T (p.Gly452=) c.1232C>T (n.1232C>T) c.1308C>T (p.Gly436=) n.1570C>T c.1473C>T (p.Gly491=) c.1302C>T (p.Gly434=) c.1299C>T (p.Gly433=) c.1449C>T (p.Gly483=) c.1248C>T (p.Gly416=)	ClinVar gnomAD v4
10	g.69382566A>C	CA376909660	HK1	c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.1265+2471A>C (n.1265+2471A>C) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.962A>C (n.962A>C) c.608A>C (n.608A>C) c.1225A>C (p.Ser409Arg) n.1895A>C c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.1233A>C (n.1233A>C) c.1309A>C (p.Ser437Arg) n.1571A>C c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg)
10	g.69382566A>G	CA376909661	HK1	c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.1265+2471A>G (n.1265+2471A>G) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.962A>G (n.962A>G) c.608A>G (n.608A>G) c.1225A>G (p.Ser409Gly) n.1895A>G c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.1233A>G (n.1233A>G) c.1309A>G (p.Ser437Gly) n.1571A>G c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly)
10	g.69382566A>T	CA376909662	HK1	c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.1265+2471A>T (n.1265+2471A>T) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.962A>T (n.962A>T) c.608A>T (n.608A>T) c.1225A>T (p.Ser409Cys) n.1895A>T c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.1233A>T (n.1233A>T) c.1309A>T (p.Ser437Cys) n.1571A>T c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys)
10	g.69382567G>A	CA376909663	HK1	c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.1265+2472G>A (n.1265+2472G>A) c.956G>A (p.Ser319Asn) c.963G>A (n.963G>A) c.609G>A (n.609G>A) c.1226G>A (p.Ser409Asn) n.1896G>A c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.1234G>A (n.1234G>A) c.1310G>A (p.Ser437Asn) n.1572G>A c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn)
10	g.69382567G>C	CA376909664	HK1	c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.1265+2472G>C (n.1265+2472G>C) c.956G>C (p.Ser319Thr) c.963G>C (n.963G>C) c.609G>C (n.609G>C) c.1226G>C (p.Ser409Thr) n.1896G>C c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.1234G>C (n.1234G>C) c.1310G>C (p.Ser437Thr) n.1572G>C c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr)
10	g.69382567G>T	CA376909665	HK1	c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.1265+2472G>T (n.1265+2472G>T) c.956G>T (p.Ser319Ile) c.963G>T (n.963G>T) c.609G>T (n.609G>T) c.1226G>T (p.Ser409Ile) n.1896G>T c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.1234G>T (n.1234G>T) c.1310G>T (p.Ser437Ile) n.1572G>T c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile)
10	g.69382568C>A	CA376909666	HK1	c.1347C>A (p.Ser449Arg) c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.1265+2473C>A (n.1265+2473C>A) c.957C>A (p.Ser319Arg) c.964C>A (n.964C>A) c.610C>A (n.610C>A) c.1227C>A (p.Ser409Arg) n.1897C>A c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.1359C>A (p.Ser453Arg) c.1235C>A (n.1235C>A) c.1311C>A (p.Ser437Arg) n.1573C>A c.1476C>A (p.Ser492Arg) c.1305C>A (p.Ser435Arg) c.1302C>A (p.Ser434Arg) c.1452C>A (p.Ser484Arg) c.1251C>A (p.Ser417Arg)
10	g.69382568C=	CA1917772047	HK1	c.1347C= (p.Ser449=) c.1263C= (p.Ser421=) c.1265+2473C= (n.1265+2473C=) c.957C= (p.Ser319=) c.964C= (n.964C=) c.610C= (n.610C=) c.1227C= (p.Ser409=) n.1897C= c.1344C= (p.Ser448=) c.1359C= (p.Ser453=) c.1235C= (n.1235C=) c.1311C= (p.Ser437=) n.1573C= c.1476C= (p.Ser492=) c.1305C= (p.Ser435=) c.1302C= (p.Ser434=) c.1452C= (p.Ser484=) c.1251C= (p.Ser417=)
10	g.69382568C>G	CA376909667	HK1	c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.1265+2473C>G (n.1265+2473C>G) c.957C>G (p.Ser319Arg) c.964C>G (n.964C>G) c.610C>G (n.610C>G) c.1227C>G (p.Ser409Arg) n.1897C>G c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.1235C>G (n.1235C>G) c.1311C>G (p.Ser437Arg) n.1573C>G c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.1302C>G (p.Ser434Arg) c.1452C>G (p.Ser484Arg) c.1251C>G (p.Ser417Arg)
10	g.69382568C>T	CA5532585	HK1	c.1347C>T (p.Ser449=) c.1263C>T (p.Ser421=) c.1265+2473C>T (n.1265+2473C>T) c.957C>T (p.Ser319=) c.964C>T (n.964C>T) c.610C>T (n.610C>T) c.1227C>T (p.Ser409=) n.1897C>T c.1344C>T (p.Ser448=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.1235C>T (n.1235C>T) c.1311C>T (p.Ser437=) n.1573C>T c.1476C>T (p.Ser492=) c.1305C>T (p.Ser435=) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1452C>T (p.Ser484=) c.1251C>T (p.Ser417=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382569G>A	CA376909668	HK1	c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1265+2474G>A (n.1265+2474G>A) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.965G>A (n.965G>A) c.611G>A (n.611G>A) c.1228G>A (p.Gly410Ser) n.1898G>A c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1236G>A (n.1236G>A) c.1312G>A (p.Gly438Ser) n.1574G>A c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.1252G>A (p.Gly418Ser)	dbSNP gnomAD v4
10	g.69382569G>C	CA376909669	HK1	c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1265+2474G>C (n.1265+2474G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.965G>C (n.965G>C) c.611G>C (n.611G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.1898G>C c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1236G>C (n.1236G>C) c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.1574G>C c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg)	ClinVar dbSNP
10	g.69382569G=	CA1917772050	HK1	c.1348G= (p.Gly450=) c.1264G= (p.Gly422=) c.1265+2474G= (n.1265+2474G=) c.958G= (p.Gly320=) c.965G= (n.965G=) c.611G= (n.611G=) c.1228G= (p.Gly410=) n.1898G= c.1345G= (p.Gly449=) c.1360G= (p.Gly454=) c.1236G= (n.1236G=) c.1312G= (p.Gly438=) n.1574G= c.1477G= (p.Gly493=) c.1306G= (p.Gly436=) c.1303G= (p.Gly435=) c.1453G= (p.Gly485=) c.1252G= (p.Gly418=)
10	g.69382569G>T	CA376909670	HK1	c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1265+2474G>T (n.1265+2474G>T) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.965G>T (n.965G>T) c.611G>T (n.611G>T) c.1228G>T (p.Gly410Cys) n.1898G>T c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1236G>T (n.1236G>T) c.1312G>T (p.Gly438Cys) n.1574G>T c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.1252G>T (p.Gly418Cys)
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10	g.69382570G>C	CA376909671	HK1	c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1265+2475G>C (n.1265+2475G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.966G>C (n.966G>C) c.612G>C (n.612G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1899G>C c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1237G>C (n.1237G>C) c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.1575G>C c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala)
10	g.69382570G>T	CA376909672	HK1	c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1265+2475G>T (n.1265+2475G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.966G>T (n.966G>T) c.612G>T (n.612G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) n.1899G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1237G>T (n.1237G>T) c.1313G>T (p.Gly438Val) n.1575G>T c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1253G>T (p.Gly418Val)
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10	g.69382571C>G	CA470276450	HK1	c.1350C>G (p.Gly450=) c.1266C>G (p.Gly422=) c.1265+2476C>G (n.1265+2476C>G) c.960C>G (p.Gly320=) c.967C>G (n.967C>G) c.613C>G (n.613C>G) c.1230C>G (p.Gly410=) n.1900C>G c.1347C>G (p.Gly449=) c.1362C>G (p.Gly454=) c.1238C>G (n.1238C>G) c.1314C>G (p.Gly438=) n.1576C>G c.1479C>G (p.Gly493=) c.1308C>G (p.Gly436=) c.1305C>G (p.Gly435=) c.1455C>G (p.Gly485=) c.1254C>G (p.Gly418=)
10	g.69382571C>T	CA470276448	HK1	c.1350C>T (p.Gly450=) c.1266C>T (p.Gly422=) c.1265+2476C>T (n.1265+2476C>T) c.960C>T (p.Gly320=) c.967C>T (n.967C>T) c.613C>T (n.613C>T) c.1230C>T (p.Gly410=) n.1900C>T c.1347C>T (p.Gly449=) c.1362C>T (p.Gly454=) c.1238C>T (n.1238C>T) c.1314C>T (p.Gly438=) n.1576C>T c.1479C>T (p.Gly493=) c.1308C>T (p.Gly436=) c.1305C>T (p.Gly435=) c.1455C>T (p.Gly485=) c.1254C>T (p.Gly418=)	gnomAD v4
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10	g.69382572A>T	CA376909676	HK1	c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1265+2477A>T (n.1265+2477A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.968A>T (n.968A>T) c.614A>T (n.614A>T) c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.1901A>T c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1239A>T (n.1239A>T) c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.1577A>T c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter)
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10	g.69382573A>C	CA376909677	HK1	c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1265+2478A>C (n.1265+2478A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.969A>C (n.969A>C) c.615A>C (n.615A>C) c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.1902A>C c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1240A>C (n.1240A>C) c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.1578A>C c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr)
10	g.69382573A>G	CA376909678	HK1	c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1265+2478A>G (n.1265+2478A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.969A>G (n.969A>G) c.615A>G (n.615A>G) c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.1902A>G c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1240A>G (n.1240A>G) c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.1578A>G c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg)	dbSNP
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10	g.69382574G>A	CA470276454	HK1	c.1353G>A (p.Lys451=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.1265+2479G>A (n.1265+2479G>A) c.963G>A (p.Lys321=) c.970G>A (n.970G>A) c.616G>A (n.616G>A) c.1233G>A (p.Lys411=) n.1903G>A c.1350G>A (p.Lys450=) c.1365G>A (p.Lys455=) c.1241G>A (n.1241G>A) c.1317G>A (p.Lys439=) n.1579G>A c.1482G>A (p.Lys494=) c.1311G>A (p.Lys437=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.1257G>A (p.Lys419=)	gnomAD v4
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10	g.69382574G>T	CA376909681	HK1	c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1265+2479G>T (n.1265+2479G>T) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.970G>T (n.970G>T) c.616G>T (n.616G>T) c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.1903G>T c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.1241G>T (n.1241G>T) c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.1579G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1311G>T (p.Lys437Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn)
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10	g.69382575G>C	CA376909683	HK1	c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1265+2480G>C (n.1265+2480G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.971G>C (n.971G>C) c.617G>C (n.617G>C) c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.1904G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1242G>C (n.1242G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.1580G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg)	ClinVar dbSNP
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10	g.69382576G>C	CA376909686	HK1	c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1265+2481G>C (n.1265+2481G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.972G>C (n.972G>C) c.618G>C (n.618G>C) c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.1905G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1243G>C (n.1243G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.1581G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala)	gnomAD v4
10	g.69382576G>T	CA376909685	HK1	c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1265+2481G>T (n.1265+2481G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) c.972G>T (n.972G>T) c.618G>T (n.618G>T) c.1235G>T (p.Gly412Val) n.1905G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1243G>T (n.1243G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) n.1581G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1259G>T (p.Gly420Val)
10	g.69382577G>A	CA470276459	HK1	c.1356G>A (p.Gly452=) c.1272G>A (p.Gly424=) c.1265+2482G>A (n.1265+2482G>A) c.966G>A (p.Gly322=) c.973G>A (n.973G>A) c.619G>A (n.619G>A) c.1236G>A (p.Gly412=) n.1906G>A c.1353G>A (p.Gly451=) c.1368G>A (p.Gly456=) c.1244G>A (n.1244G>A) c.1320G>A (p.Gly440=) n.1582G>A c.1485G>A (p.Gly495=) c.1314G>A (p.Gly438=) c.1311G>A (p.Gly437=) c.1461G>A (p.Gly487=) c.1260G>A (p.Gly420=)	ClinVar dbSNP
10	g.69382577G>C	CA470276461	HK1	c.1356G>C (p.Gly452=) c.1272G>C (p.Gly424=) c.1265+2482G>C (n.1265+2482G>C) c.966G>C (p.Gly322=) c.973G>C (n.973G>C) c.619G>C (n.619G>C) c.1236G>C (p.Gly412=) n.1906G>C c.1353G>C (p.Gly451=) c.1368G>C (p.Gly456=) c.1244G>C (n.1244G>C) c.1320G>C (p.Gly440=) n.1582G>C c.1485G>C (p.Gly495=) c.1314G>C (p.Gly438=) c.1311G>C (p.Gly437=) c.1461G>C (p.Gly487=) c.1260G>C (p.Gly420=)
10	g.69382577G=	CA1917772060	HK1	c.1356G= (p.Gly452=) c.1272G= (p.Gly424=) c.1265+2482G= (n.1265+2482G=) c.966G= (p.Gly322=) c.973G= (n.973G=) c.619G= (n.619G=) c.1236G= (p.Gly412=) n.1906G= c.1353G= (p.Gly451=) c.1368G= (p.Gly456=) c.1244G= (n.1244G=) c.1320G= (p.Gly440=) n.1582G= c.1485G= (p.Gly495=) c.1314G= (p.Gly438=) c.1311G= (p.Gly437=) c.1461G= (p.Gly487=) c.1260G= (p.Gly420=)
10	g.69382577G>T	CA470276460	HK1	c.1356G>T (p.Gly452=) c.1272G>T (p.Gly424=) c.1265+2482G>T (n.1265+2482G>T) c.966G>T (p.Gly322=) c.973G>T (n.973G>T) c.619G>T (n.619G>T) c.1236G>T (p.Gly412=) n.1906G>T c.1353G>T (p.Gly451=) c.1368G>T (p.Gly456=) c.1244G>T (n.1244G>T) c.1320G>T (p.Gly440=) n.1582G>T c.1485G>T (p.Gly495=) c.1314G>T (p.Gly438=) c.1311G>T (p.Gly437=) c.1461G>T (p.Gly487=) c.1260G>T (p.Gly420=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382578G>A	CA376909690	HK1	c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1265+2483G>A (n.1265+2483G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.974G>A (n.974G>A) c.620G>A (n.620G>A) c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.1907G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1245G>A (n.1245G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.1583G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr)
10	g.69382578G>C	CA376909688	HK1	c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1265+2483G>C (n.1265+2483G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.974G>C (n.974G>C) c.620G>C (n.620G>C) c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.1907G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1245G>C (n.1245G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.1583G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro)
10	g.69382578G>T	CA376909689	HK1	c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1265+2483G>T (n.1265+2483G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.974G>T (n.974G>T) c.620G>T (n.620G>T) c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.1907G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1245G>T (n.1245G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.1583G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser)
10	g.69382579C>A	CA376909691	HK1	c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1265+2484C>A (n.1265+2484C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.975C>A (n.975C>A) c.621C>A (n.621C>A) c.1238C>A (p.Ala413Asp) n.1908C>A c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.1246C>A (n.1246C>A) c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.1584C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1262C>A (p.Ala421Asp)	gnomAD v4
10	g.69382579C>G	CA376909692	HK1	c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1265+2484C>G (n.1265+2484C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.975C>G (n.975C>G) c.621C>G (n.621C>G) c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.1908C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1246C>G (n.1246C>G) c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.1584C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly)
10	g.69382579C>T	CA376909693	HK1	c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1265+2484C>T (n.1265+2484C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.975C>T (n.975C>T) c.621C>T (n.621C>T) c.1238C>T (p.Ala413Val) n.1908C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1246C>T (n.1246C>T) c.1322C>T (p.Ala441Val) n.1584C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1262C>T (p.Ala421Val)
10	g.69382580T>A	CA5532586	HK1	c.1359T>A (p.Ala453=) c.1275T>A (p.Ala425=) c.1265+2485T>A (n.1265+2485T>A) c.969T>A (p.Ala323=) c.976T>A (n.976T>A) c.622T>A (n.622T>A) c.1239T>A (p.Ala413=) n.1909T>A c.1356T>A (p.Ala452=) c.1371T>A (p.Ala457=) c.1247T>A (n.1247T>A) c.1323T>A (p.Ala441=) n.1585T>A c.1488T>A (p.Ala496=) c.1317T>A (p.Ala439=) c.1314T>A (p.Ala438=) c.1464T>A (p.Ala488=) c.1263T>A (p.Ala421=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.69382580T>G	CA470276467	HK1	c.1359T>G (p.Ala453=) c.1275T>G (p.Ala425=) c.1265+2485T>G (n.1265+2485T>G) c.969T>G (p.Ala323=) c.976T>G (n.976T>G) c.622T>G (n.622T>G) c.1239T>G (p.Ala413=) n.1909T>G c.1356T>G (p.Ala452=) c.1371T>G (p.Ala457=) c.1247T>G (n.1247T>G) c.1323T>G (p.Ala441=) n.1585T>G c.1488T>G (p.Ala496=) c.1317T>G (p.Ala439=) c.1314T>G (p.Ala438=) c.1464T>G (p.Ala488=) c.1263T>G (p.Ala421=)
10	g.69382580T=	CA1917772062	HK1	c.1359T= (p.Ala453=) c.1275T= (p.Ala425=) c.1265+2485T= (n.1265+2485T=) c.969T= (p.Ala323=) c.976T= (n.976T=) c.622T= (n.622T=) c.1239T= (p.Ala413=) n.1909T= c.1356T= (p.Ala452=) c.1371T= (p.Ala457=) c.1247T= (n.1247T=) c.1323T= (p.Ala441=) n.1585T= c.1488T= (p.Ala496=) c.1317T= (p.Ala439=) c.1314T= (p.Ala438=) c.1464T= (p.Ala488=) c.1263T= (p.Ala421=)
10	g.69382581G>A	CA376909694	HK1	c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1265+2486G>A (n.1265+2486G>A) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.977G>A (n.977G>A) c.623G>A (n.623G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1910G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1248G>A (n.1248G>A) c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.1586G>A c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr)
10	g.69382581G>C	CA376909695	HK1	c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1265+2486G>C (n.1265+2486G>C) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.977G>C (n.977G>C) c.623G>C (n.623G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1910G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1248G>C (n.1248G>C) c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.1586G>C c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro)
10	g.69382581G>T	CA376909696	HK1	c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1265+2486G>T (n.1265+2486G>T) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.977G>T (n.977G>T) c.623G>T (n.623G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1910G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1248G>T (n.1248G>T) c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.1586G>T c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser)
10	g.69382582C>A	CA376909697	HK1	c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1265+2487C>A (n.1265+2487C>A) c.971C>A (p.Ala324Asp) c.978C>A (n.978C>A) c.624C>A (n.624C>A) c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.1911C>A c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1249C>A (n.1249C>A) c.1325C>A (p.Ala442Asp) n.1587C>A c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp)
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10	g.69382589G>C	CA470276485	HK1	c.1368G>C (p.Val456=) c.1284G>C (p.Val428=) c.1265+2494G>C (n.1265+2494G>C) c.978G>C (p.Val326=) c.985G>C (n.985G>C) c.631G>C (n.631G>C) c.1248G>C (p.Val416=) n.1918G>C c.1365G>C (p.Val455=) c.1380G>C (p.Val460=) c.1256G>C (n.1256G>C) c.1332G>C (p.Val444=) n.1594G>C c.1497G>C (p.Val499=) c.1326G>C (p.Val442=) c.1323G>C (p.Val441=) c.1473G>C (p.Val491=) c.1272G>C (p.Val424=)
10	g.69382589G>T	CA470276486	HK1	c.1368G>T (p.Val456=) c.1284G>T (p.Val428=) c.1265+2494G>T (n.1265+2494G>T) c.978G>T (p.Val326=) c.985G>T (n.985G>T) c.631G>T (n.631G>T) c.1248G>T (p.Val416=) n.1918G>T c.1365G>T (p.Val455=) c.1380G>T (p.Val460=) c.1256G>T (n.1256G>T) c.1332G>T (p.Val444=) n.1594G>T c.1497G>T (p.Val499=) c.1326G>T (p.Val442=) c.1323G>T (p.Val441=) c.1473G>T (p.Val491=) c.1272G>T (p.Val424=)
10	g.69382590A>C	CA376909715	HK1	c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1265+2495A>C (n.1265+2495A>C) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.986A>C (n.986A>C) c.632A>C (n.632A>C) c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.1919A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1257A>C (n.1257A>C) c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.1595A>C c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro)
10	g.69382590A>G	CA376909716	HK1	c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1265+2495A>G (n.1265+2495A>G) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.986A>G (n.986A>G) c.632A>G (n.632A>G) c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.1919A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1257A>G (n.1257A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.1595A>G c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala)
10	g.69382590A>T	CA376909714	HK1	c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1265+2495A>T (n.1265+2495A>T) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.986A>T (n.986A>T) c.632A>T (n.632A>T) c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.1919A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1257A>T (n.1257A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.1595A>T c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser)
10	g.69382591C>A	CA376909717	HK1	c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.1265+2496C>A (n.1265+2496C>A) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.987C>A (n.987C>A) c.633C>A (n.633C>A) c.1250C>A (p.Thr417Lys) n.1920C>A c.1367C>A (p.Thr456Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.1258C>A (n.1258C>A) c.1334C>A (p.Thr445Lys) n.1596C>A c.1499C>A (p.Thr500Lys) c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.1274C>A (p.Thr425Lys)	ClinVar
10	g.69382591C=	CA1917772075	HK1	c.1370C= (p.Thr457=) c.1286C= (p.Thr429=) c.1265+2496C= (n.1265+2496C=) c.980C= (p.Thr327=) c.987C= (n.987C=) c.633C= (n.633C=) c.1250C= (p.Thr417=) n.1920C= c.1367C= (p.Thr456=) c.1382C= (p.Thr461=) c.1258C= (n.1258C=) c.1334C= (p.Thr445=) n.1596C= c.1499C= (p.Thr500=) c.1328C= (p.Thr443=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1475C= (p.Thr492=) c.1274C= (p.Thr425=)
10	g.69382591C>G	CA376909718	HK1	c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.1265+2496C>G (n.1265+2496C>G) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.987C>G (n.987C>G) c.633C>G (n.633C>G) c.1250C>G (p.Thr417Arg) n.1920C>G c.1367C>G (p.Thr456Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.1258C>G (n.1258C>G) c.1334C>G (p.Thr445Arg) n.1596C>G c.1499C>G (p.Thr500Arg) c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.1274C>G (p.Thr425Arg)
10	g.69382591C>T	CA16042708	HK1	c.1370C>T (p.Thr457Met) c.1286C>T (p.Thr429Met) c.1265+2496C>T (n.1265+2496C>T) c.980C>T (p.Thr327Met) c.987C>T (n.987C>T) c.633C>T (n.633C>T) c.1250C>T (p.Thr417Met) n.1920C>T c.1367C>T (p.Thr456Met) c.1382C>T (p.Thr461Met) c.1258C>T (n.1258C>T) c.1334C>T (p.Thr445Met) n.1596C>T c.1499C>T (p.Thr500Met) c.1328C>T (p.Thr443Met) c.1325C>T (p.Thr442Met) c.1475C>T (p.Thr492Met) c.1274C>T (p.Thr425Met)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69382592G>A	CA470276492	HK1	c.1371G>A (p.Thr457=) c.1287G>A (p.Thr429=) c.1265+2497G>A (n.1265+2497G>A) c.981G>A (p.Thr327=) c.988G>A (n.988G>A) c.634G>A (n.634G>A) c.1251G>A (p.Thr417=) n.1921G>A c.1368G>A (p.Thr456=) c.1383G>A (p.Thr461=) c.1259G>A (n.1259G>A) c.1335G>A (p.Thr445=) n.1597G>A c.1500G>A (p.Thr500=) c.1329G>A (p.Thr443=) c.1326G>A (p.Thr442=) c.1476G>A (p.Thr492=) c.1275G>A (p.Thr425=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.69382592G>C	CA470276495	HK1	c.1371G>C (p.Thr457=) c.1287G>C (p.Thr429=) c.1265+2497G>C (n.1265+2497G>C) c.981G>C (p.Thr327=) c.988G>C (n.988G>C) c.634G>C (n.634G>C) c.1251G>C (p.Thr417=) n.1921G>C c.1368G>C (p.Thr456=) c.1383G>C (p.Thr461=) c.1259G>C (n.1259G>C) c.1335G>C (p.Thr445=) n.1597G>C c.1500G>C (p.Thr500=) c.1329G>C (p.Thr443=) c.1326G>C (p.Thr442=) c.1476G>C (p.Thr492=) c.1275G>C (p.Thr425=)
10	g.69382592G=	CA1917772080	HK1	c.1371G= (p.Thr457=) c.1287G= (p.Thr429=) c.1265+2497G= (n.1265+2497G=) c.981G= (p.Thr327=) c.988G= (n.988G=) c.634G= (n.634G=) c.1251G= (p.Thr417=) n.1921G= c.1368G= (p.Thr456=) c.1383G= (p.Thr461=) c.1259G= (n.1259G=) c.1335G= (p.Thr445=) n.1597G= c.1500G= (p.Thr500=) c.1329G= (p.Thr443=) c.1326G= (p.Thr442=) c.1476G= (p.Thr492=) c.1275G= (p.Thr425=)
10	g.69382592G>T	CA470276493	HK1	c.1371G>T (p.Thr457=) c.1287G>T (p.Thr429=) c.1265+2497G>T (n.1265+2497G>T) c.981G>T (p.Thr327=) c.988G>T (n.988G>T) c.634G>T (n.634G>T) c.1251G>T (p.Thr417=) n.1921G>T c.1368G>T (p.Thr456=) c.1383G>T (p.Thr461=) c.1259G>T (n.1259G>T) c.1335G>T (p.Thr445=) n.1597G>T c.1500G>T (p.Thr500=) c.1329G>T (p.Thr443=) c.1326G>T (p.Thr442=) c.1476G>T (p.Thr492=) c.1275G>T (p.Thr425=)
10	g.69382593G>A	CA376909719	HK1	c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1265+2498G>A (n.1265+2498G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.989G>A (n.989G>A) c.635G>A (n.635G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.1922G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1260G>A (n.1260G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1598G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr)
10	g.69382593G>C	CA376909720	HK1	c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1265+2498G>C (n.1265+2498G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.989G>C (n.989G>C) c.635G>C (n.635G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.1922G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1260G>C (n.1260G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1598G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro)
10	g.69382593G>T	CA376909721	HK1	c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1265+2498G>T (n.1265+2498G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.989G>T (n.989G>T) c.635G>T (n.635G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.1922G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1260G>T (n.1260G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.1598G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser)
10	g.69382594C>A	CA376909722	HK1	c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.1289C>A (p.Ala430Glu) c.1265+2499C>A (n.1265+2499C>A) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.990C>A (n.990C>A) c.636C>A (n.636C>A) c.1253C>A (p.Ala418Glu) n.1923C>A c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1261C>A (n.1261C>A) c.1337C>A (p.Ala446Glu) n.1599C>A c.1502C>A (p.Ala501Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1328C>A (p.Ala443Glu) c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.1277C>A (p.Ala426Glu)
10	g.69382594C=	CA1917772083	HK1	c.1373C= (p.Ala458=) c.1289C= (p.Ala430=) c.1265+2499C= (n.1265+2499C=) c.983C= (p.Ala328=) c.990C= (n.990C=) c.636C= (n.636C=) c.1253C= (p.Ala418=) n.1923C= c.1370C= (p.Ala457=) c.1385C= (p.Ala462=) c.1261C= (n.1261C=) c.1337C= (p.Ala446=) n.1599C= c.1502C= (p.Ala501=) c.1331C= (p.Ala444=) c.1328C= (p.Ala443=) c.1478C= (p.Ala493=) c.1277C= (p.Ala426=)
10	g.69382594C>G	CA376909723	HK1	c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1265+2499C>G (n.1265+2499C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.990C>G (n.990C>G) c.636C>G (n.636C>G) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.1923C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1261C>G (n.1261C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.1599C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly)
10	g.69382594C>T	CA376909724	HK1	c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1265+2499C>T (n.1265+2499C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.990C>T (n.990C>T) c.636C>T (n.636C>T) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.1923C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1261C>T (n.1261C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) n.1599C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1277C>T (p.Ala426Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69382595G>A	CA5532589	HK1	c.1374G>A (p.Ala458=) c.1290G>A (p.Ala430=) c.1265+2500G>A (n.1265+2500G>A) c.984G>A (p.Ala328=) c.991G>A (n.991G>A) c.637G>A (n.637G>A) c.1254G>A (p.Ala418=) n.1924G>A c.1371G>A (p.Ala457=) c.1386G>A (p.Ala462=) c.1262G>A (n.1262G>A) c.1338G>A (p.Ala446=) n.1600G>A c.1503G>A (p.Ala501=) c.1332G>A (p.Ala444=) c.1329G>A (p.Ala443=) c.1479G>A (p.Ala493=) c.1278G>A (p.Ala426=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382595G>C	CA470276500	HK1	c.1374G>C (p.Ala458=) c.1290G>C (p.Ala430=) c.1265+2500G>C (n.1265+2500G>C) c.984G>C (p.Ala328=) c.991G>C (n.991G>C) c.637G>C (n.637G>C) c.1254G>C (p.Ala418=) n.1924G>C c.1371G>C (p.Ala457=) c.1386G>C (p.Ala462=) c.1262G>C (n.1262G>C) c.1338G>C (p.Ala446=) n.1600G>C c.1503G>C (p.Ala501=) c.1332G>C (p.Ala444=) c.1329G>C (p.Ala443=) c.1479G>C (p.Ala493=) c.1278G>C (p.Ala426=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69382595G=	CA1917772090	HK1	c.1374G= (p.Ala458=) c.1290G= (p.Ala430=) c.1265+2500G= (n.1265+2500G=) c.984G= (p.Ala328=) c.991G= (n.991G=) c.637G= (n.637G=) c.1254G= (p.Ala418=) n.1924G= c.1371G= (p.Ala457=) c.1386G= (p.Ala462=) c.1262G= (n.1262G=) c.1338G= (p.Ala446=) n.1600G= c.1503G= (p.Ala501=) c.1332G= (p.Ala444=) c.1329G= (p.Ala443=) c.1479G= (p.Ala493=) c.1278G= (p.Ala426=)
10	g.69382595G>T	CA470276501	HK1	c.1374G>T (p.Ala458=) c.1290G>T (p.Ala430=) c.1265+2500G>T (n.1265+2500G>T) c.984G>T (p.Ala328=) c.991G>T (n.991G>T) c.637G>T (n.637G>T) c.1254G>T (p.Ala418=) n.1924G>T c.1371G>T (p.Ala457=) c.1386G>T (p.Ala462=) c.1262G>T (n.1262G>T) c.1338G>T (p.Ala446=) n.1600G>T c.1503G>T (p.Ala501=) c.1332G>T (p.Ala444=) c.1329G>T (p.Ala443=) c.1479G>T (p.Ala493=) c.1278G>T (p.Ala426=)	dbSNP gnomAD v2
10	g.69382596G>A	CA376909725	HK1	c.1375G>A (p.Val459Met) c.1291G>A (p.Val431Met) c.1265+2501G>A (n.1265+2501G>A) c.985G>A (p.Val329Met) c.992G>A (n.992G>A) c.638G>A (n.638G>A) c.1255G>A (p.Val419Met) n.1925G>A c.1372G>A (p.Val458Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.1263G>A (n.1263G>A) c.1339G>A (p.Val447Met) n.1601G>A c.1504G>A (p.Val502Met) c.1333G>A (p.Val445Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.1480G>A (p.Val494Met) c.1279G>A (p.Val427Met)
10	g.69382596G>C	CA376909726	HK1	c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1265+2501G>C (n.1265+2501G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.992G>C (n.992G>C) c.638G>C (n.638G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.1925G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1263G>C (n.1263G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1601G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu)
10	g.69382596G>T	CA376909727	HK1	c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1291G>T (p.Val431Leu) c.1265+2501G>T (n.1265+2501G>T) c.985G>T (p.Val329Leu) c.992G>T (n.992G>T) c.638G>T (n.638G>T) c.1255G>T (p.Val419Leu) n.1925G>T c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1263G>T (n.1263G>T) c.1339G>T (p.Val447Leu) n.1601G>T c.1504G>T (p.Val502Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1480G>T (p.Val494Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu)
10	g.69382597T>A	CA376909728	HK1	c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1292T>A (p.Val431Glu) c.1265+2502T>A (n.1265+2502T>A) c.986T>A (p.Val329Glu) c.993T>A (n.993T>A) c.639T>A (n.639T>A) c.1256T>A (p.Val419Glu) n.1926T>A c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1264T>A (n.1264T>A) c.1340T>A (p.Val447Glu) n.1602T>A c.1505T>A (p.Val502Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1481T>A (p.Val494Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu)
10	g.69382597T>C	CA376909729	HK1	c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1265+2502T>C (n.1265+2502T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) c.993T>C (n.993T>C) c.639T>C (n.639T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.1926T>C c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1264T>C (n.1264T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) n.1602T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala)
10	g.69382597T>G	CA376909730	HK1	c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1265+2502T>G (n.1265+2502T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.993T>G (n.993T>G) c.639T>G (n.639T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.1926T>G c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1264T>G (n.1264T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) n.1602T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly)	dbSNP
10	g.69382597T=	CA1917772092	HK1	c.1376T= (p.Val459=) c.1292T= (p.Val431=) c.1265+2502T= (n.1265+2502T=) c.986T= (p.Val329=) c.993T= (n.993T=) c.639T= (n.639T=) c.1256T= (p.Val419=) n.1926T= c.1373T= (p.Val458=) c.1388T= (p.Val463=) c.1264T= (n.1264T=) c.1340T= (p.Val447=) n.1602T= c.1505T= (p.Val502=) c.1334T= (p.Val445=) c.1331T= (p.Val444=) c.1481T= (p.Val494=) c.1280T= (p.Val427=)
10	g.69382598G>A	CA470276508	HK1	c.1377G>A (p.Val459=) c.1293G>A (p.Val431=) c.1265+2503G>A (n.1265+2503G>A) c.987G>A (p.Val329=) c.994G>A (n.994G>A) c.640G>A (n.640G>A) c.1257G>A (p.Val419=) n.1927G>A c.1374G>A (p.Val458=) c.1389G>A (p.Val463=) c.1265G>A (n.1265G>A) c.1341G>A (p.Val447=) n.1603G>A c.1506G>A (p.Val502=) c.1335G>A (p.Val445=) c.1332G>A (p.Val444=) c.1482G>A (p.Val494=) c.1281G>A (p.Val427=)	dbSNP gnomAD v4
10	g.69382598G>C	CA470276509	HK1	c.1377G>C (p.Val459=) c.1293G>C (p.Val431=) c.1265+2503G>C (n.1265+2503G>C) c.987G>C (p.Val329=) c.994G>C (n.994G>C) c.640G>C (n.640G>C) c.1257G>C (p.Val419=) n.1927G>C c.1374G>C (p.Val458=) c.1389G>C (p.Val463=) c.1265G>C (n.1265G>C) c.1341G>C (p.Val447=) n.1603G>C c.1506G>C (p.Val502=) c.1335G>C (p.Val445=) c.1332G>C (p.Val444=) c.1482G>C (p.Val494=) c.1281G>C (p.Val427=)
10	g.69382598G=	CA1917772095	HK1	c.1377G= (p.Val459=) c.1293G= (p.Val431=) c.1265+2503G= (n.1265+2503G=) c.987G= (p.Val329=) c.994G= (n.994G=) c.640G= (n.640G=) c.1257G= (p.Val419=) n.1927G= c.1374G= (p.Val458=) c.1389G= (p.Val463=) c.1265G= (n.1265G=) c.1341G= (p.Val447=) n.1603G= c.1506G= (p.Val502=) c.1335G= (p.Val445=) c.1332G= (p.Val444=) c.1482G= (p.Val494=) c.1281G= (p.Val427=)
10	g.69382598G>T	CA209213180	HK1	c.1377G>T (p.Val459=) c.1293G>T (p.Val431=) c.1265+2503G>T (n.1265+2503G>T) c.987G>T (p.Val329=) c.994G>T (n.994G>T) c.640G>T (n.640G>T) c.1257G>T (p.Val419=) n.1927G>T c.1374G>T (p.Val458=) c.1389G>T (p.Val463=) c.1265G>T (n.1265G>T) c.1341G>T (p.Val447=) n.1603G>T c.1506G>T (p.Val502=) c.1335G>T (p.Val445=) c.1332G>T (p.Val444=) c.1482G>T (p.Val494=) c.1281G>T (p.Val427=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.69382599G>C	CA376909732	HK1	c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1265+2504G>C (n.1265+2504G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.995G>C (n.995G>C) c.641G>C (n.641G>C) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.1928G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1266G>C (n.1266G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.1604G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro)
10	g.69382599G>T	CA376909733	HK1	c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1265+2504G>T (n.1265+2504G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.995G>T (n.995G>T) c.641G>T (n.641G>T) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.1928G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1266G>T (n.1266G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.1604G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser)
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10	g.69382601C>A	CA470276519	HK1	c.1380C>A (p.Ala460=) c.1296C>A (p.Ala432=) c.1265+2506C>A (n.1265+2506C>A) c.990C>A (p.Ala330=) c.997C>A (n.997C>A) c.643C>A (n.643C>A) c.1260C>A (p.Ala420=) n.1930C>A c.1377C>A (p.Ala459=) c.1392C>A (p.Ala464=) c.1268C>A (n.1268C>A) c.1344C>A (p.Ala448=) n.1606C>A c.1509C>A (p.Ala503=) c.1338C>A (p.Ala446=) c.1335C>A (p.Ala445=) c.1485C>A (p.Ala495=) c.1284C>A (p.Ala428=)
10	g.69382601C>G	CA470276520	HK1	c.1380C>G (p.Ala460=) c.1296C>G (p.Ala432=) c.1265+2506C>G (n.1265+2506C>G) c.990C>G (p.Ala330=) c.997C>G (n.997C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.1260C>G (p.Ala420=) n.1930C>G c.1377C>G (p.Ala459=) c.1392C>G (p.Ala464=) c.1268C>G (n.1268C>G) c.1344C>G (p.Ala448=) n.1606C>G c.1509C>G (p.Ala503=) c.1338C>G (p.Ala446=) c.1335C>G (p.Ala445=) c.1485C>G (p.Ala495=) c.1284C>G (p.Ala428=)
10	g.69382601C>T	CA470276521	HK1	c.1380C>T (p.Ala460=) c.1296C>T (p.Ala432=) c.1265+2506C>T (n.1265+2506C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.997C>T (n.997C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.1260C>T (p.Ala420=) n.1930C>T c.1377C>T (p.Ala459=) c.1392C>T (p.Ala464=) c.1268C>T (n.1268C>T) c.1344C>T (p.Ala448=) n.1606C>T c.1509C>T (p.Ala503=) c.1338C>T (p.Ala446=) c.1335C>T (p.Ala445=) c.1485C>T (p.Ala495=) c.1284C>T (p.Ala428=)
10	g.69382602T>A	CA376909737	HK1	c.1381T>A (p.Tyr461Asn) c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.1265+2507T>A (n.1265+2507T>A) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.998T>A (n.998T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) n.1931T>A c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.1269T>A (n.1269T>A) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) n.1607T>A c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
10	g.69382602T>C	CA376909738	HK1	c.1381T>C (p.Tyr461His) c.1297T>C (p.Tyr433His) c.1265+2507T>C (n.1265+2507T>C) c.991T>C (p.Tyr331His) c.998T>C (n.998T>C) c.644T>C (n.644T>C) c.1261T>C (p.Tyr421His) n.1931T>C c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1393T>C (p.Tyr465His) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1345T>C (p.Tyr449His) n.1607T>C c.1510T>C (p.Tyr504His) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.1336T>C (p.Tyr446His) c.1486T>C (p.Tyr496His) c.1285T>C (p.Tyr429His)	gnomAD v4
10	g.69382602T>G	CA376909739	HK1	c.1381T>G (p.Tyr461Asp) c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.1265+2507T>G (n.1265+2507T>G) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.998T>G (n.998T>G) c.644T>G (n.644T>G) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) n.1931T>G c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.1269T>G (n.1269T>G) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) n.1607T>G c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
10	g.69382603A>C	CA376909740	HK1	c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.1265+2508A>C (n.1265+2508A>C) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.999A>C (n.999A>C) c.645A>C (n.645A>C) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) n.1932A>C c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.1270A>C (n.1270A>C) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) n.1608A>C c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
10	g.69382603A>G	CA376909741	HK1	c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.1265+2508A>G (n.1265+2508A>G) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.999A>G (n.999A>G) c.645A>G (n.645A>G) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) n.1932A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.1270A>G (n.1270A>G) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) n.1608A>G c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
10	g.69382603A>T	CA376909742	HK1	c.1382A>T (p.Tyr461Phe) c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.1265+2508A>T (n.1265+2508A>T) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.999A>T (n.999A>T) c.645A>T (n.645A>T) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) n.1932A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.1270A>T (n.1270A>T) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) n.1608A>T c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
10	g.69382604C>A	CA376909743	HK1	c.1383C>A (p.Tyr461Ter) c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.1265+2509C>A (n.1265+2509C>A) c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.1000C>A (n.1000C>A) c.646C>A (n.646C>A) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) n.1933C>A c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.1395C>A (p.Tyr465Ter) c.1271C>A (n.1271C>A) c.1347C>A (p.Tyr449Ter) n.1609C>A c.1512C>A (p.Tyr504Ter) c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.1338C>A (p.Tyr446Ter) c.1488C>A (p.Tyr496Ter) c.1287C>A (p.Tyr429Ter)
10	g.69382604C>G	CA376909744	HK1	c.1383C>G (p.Tyr461Ter) c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.1265+2509C>G (n.1265+2509C>G) c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.1000C>G (n.1000C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) n.1933C>G c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.1395C>G (p.Tyr465Ter) c.1271C>G (n.1271C>G) c.1347C>G (p.Tyr449Ter) n.1609C>G c.1512C>G (p.Tyr504Ter) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.1338C>G (p.Tyr446Ter) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) c.1287C>G (p.Tyr429Ter)
10	g.69382604C>T	CA470276522	HK1	c.1383C>T (p.Tyr461=) c.1299C>T (p.Tyr433=) c.1265+2509C>T (n.1265+2509C>T) c.993C>T (p.Tyr331=) c.1000C>T (n.1000C>T) c.646C>T (n.646C>T) c.1263C>T (p.Tyr421=) n.1933C>T c.1380C>T (p.Tyr460=) c.1395C>T (p.Tyr465=) c.1271C>T (n.1271C>T) c.1347C>T (p.Tyr449=) n.1609C>T c.1512C>T (p.Tyr504=) c.1341C>T (p.Tyr447=) c.1338C>T (p.Tyr446=) c.1488C>T (p.Tyr496=) c.1287C>T (p.Tyr429=)	gnomAD v4
10	g.69382605C>A	CA376909745	HK1	c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.1300C>A (p.Arg434Ser) c.1265+2510C>A (n.1265+2510C>A) c.994C>A (p.Arg332Ser) c.1001C>A (n.1001C>A) c.647C>A (n.647C>A) c.1264C>A (p.Arg422Ser) n.1934C>A c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.1396C>A (p.Arg466Ser) c.1272C>A (n.1272C>A) c.1348C>A (p.Arg450Ser) n.1610C>A c.1513C>A (p.Arg505Ser) c.1342C>A (p.Arg448Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.1288C>A (p.Arg430Ser)	gnomAD v4
10	g.69382605C>G	CA376909746	HK1	c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.1265+2510C>G (n.1265+2510C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.1001C>G (n.1001C>G) c.647C>G (n.647C>G) c.1264C>G (p.Arg422Gly) n.1934C>G c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.1272C>G (n.1272C>G) c.1348C>G (p.Arg450Gly) n.1610C>G c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly)
10	g.69382605C>T	CA376909747	HK1	c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.1300C>T (p.Arg434Cys) c.1265+2510C>T (n.1265+2510C>T) c.994C>T (p.Arg332Cys) c.1001C>T (n.1001C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.1264C>T (p.Arg422Cys) n.1934C>T c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1396C>T (p.Arg466Cys) c.1272C>T (n.1272C>T) c.1348C>T (p.Arg450Cys) n.1610C>T c.1513C>T (p.Arg505Cys) c.1342C>T (p.Arg448Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.1288C>T (p.Arg430Cys)	ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69382606G>A	CA376909748	HK1	c.1385G>A (p.Arg462His) c.1301G>A (p.Arg434His) c.1265+2511G>A (n.1265+2511G>A) c.995G>A (p.Arg332His) c.1002G>A (n.1002G>A) c.648G>A (n.648G>A) c.1265G>A (p.Arg422His) n.1935G>A c.1382G>A (p.Arg461His) c.1397G>A (p.Arg466His) c.1273G>A (n.1273G>A) c.1349G>A (p.Arg450His) n.1611G>A c.1514G>A (p.Arg505His) c.1343G>A (p.Arg448His) c.1340G>A (p.Arg447His) c.1490G>A (p.Arg497His) c.1289G>A (p.Arg430His)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382606G>C	CA376909749	HK1	c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.1265+2511G>C (n.1265+2511G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.1002G>C (n.1002G>C) c.648G>C (n.648G>C) c.1265G>C (p.Arg422Pro) n.1935G>C c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.1273G>C (n.1273G>C) c.1349G>C (p.Arg450Pro) n.1611G>C c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.1289G>C (p.Arg430Pro)
10	g.69382606G=	CA1917772102	HK1	c.1385G= (p.Arg462=) c.1301G= (p.Arg434=) c.1265+2511G= (n.1265+2511G=) c.995G= (p.Arg332=) c.1002G= (n.1002G=) c.648G= (n.648G=) c.1265G= (p.Arg422=) n.1935G= c.1382G= (p.Arg461=) c.1397G= (p.Arg466=) c.1273G= (n.1273G=) c.1349G= (p.Arg450=) n.1611G= c.1514G= (p.Arg505=) c.1343G= (p.Arg448=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1490G= (p.Arg497=) c.1289G= (p.Arg430=)
10	g.69382606G>T	CA376909750	HK1	c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.1265+2511G>T (n.1265+2511G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.1002G>T (n.1002G>T) c.648G>T (n.648G>T) c.1265G>T (p.Arg422Leu) n.1935G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.1273G>T (n.1273G>T) c.1349G>T (p.Arg450Leu) n.1611G>T c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.1289G>T (p.Arg430Leu)
10	g.69382607C>A	CA470276528	HK1	c.1386C>A (p.Arg462=) c.1302C>A (p.Arg434=) c.1265+2512C>A (n.1265+2512C>A) c.996C>A (p.Arg332=) c.1003C>A (n.1003C>A) c.649C>A (n.649C>A) c.1266C>A (p.Arg422=) n.1936C>A c.1383C>A (p.Arg461=) c.1398C>A (p.Arg466=) c.1274C>A (n.1274C>A) c.1350C>A (p.Arg450=) n.1612C>A c.1515C>A (p.Arg505=) c.1344C>A (p.Arg448=) c.1341C>A (p.Arg447=) c.1491C>A (p.Arg497=) c.1290C>A (p.Arg430=)
10	g.69382607C=	CA1917772104	HK1	c.1386C= (p.Arg462=) c.1302C= (p.Arg434=) c.1265+2512C= (n.1265+2512C=) c.996C= (p.Arg332=) c.1003C= (n.1003C=) c.649C= (n.649C=) c.1266C= (p.Arg422=) n.1936C= c.1383C= (p.Arg461=) c.1398C= (p.Arg466=) c.1274C= (n.1274C=) c.1350C= (p.Arg450=) n.1612C= c.1515C= (p.Arg505=) c.1344C= (p.Arg448=) c.1341C= (p.Arg447=) c.1491C= (p.Arg497=) c.1290C= (p.Arg430=)
10	g.69382607C>G	CA470276530	HK1	c.1386C>G (p.Arg462=) c.1302C>G (p.Arg434=) c.1265+2512C>G (n.1265+2512C>G) c.996C>G (p.Arg332=) c.1003C>G (n.1003C>G) c.649C>G (n.649C>G) c.1266C>G (p.Arg422=) n.1936C>G c.1383C>G (p.Arg461=) c.1398C>G (p.Arg466=) c.1274C>G (n.1274C>G) c.1350C>G (p.Arg450=) n.1612C>G c.1515C>G (p.Arg505=) c.1344C>G (p.Arg448=) c.1341C>G (p.Arg447=) c.1491C>G (p.Arg497=) c.1290C>G (p.Arg430=)
10	g.69382607C>T	CA470276532	HK1	c.1386C>T (p.Arg462=) c.1302C>T (p.Arg434=) c.1265+2512C>T (n.1265+2512C>T) c.996C>T (p.Arg332=) c.1003C>T (n.1003C>T) c.649C>T (n.649C>T) c.1266C>T (p.Arg422=) n.1936C>T c.1383C>T (p.Arg461=) c.1398C>T (p.Arg466=) c.1274C>T (n.1274C>T) c.1350C>T (p.Arg450=) n.1612C>T c.1515C>T (p.Arg505=) c.1344C>T (p.Arg448=) c.1341C>T (p.Arg447=) c.1491C>T (p.Arg497=) c.1290C>T (p.Arg430=)	dbSNP
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10	g.69382608T>C	CA470276534	HK1	c.1387T>C (p.Leu463=) c.1303T>C (p.Leu435=) c.1265+2513T>C (n.1265+2513T>C) c.997T>C (p.Leu333=) c.1004T>C (n.1004T>C) c.650T>C (n.650T>C) c.1267T>C (p.Leu423=) n.1937T>C c.1384T>C (p.Leu462=) c.1399T>C (p.Leu467=) c.1275T>C (n.1275T>C) c.1351T>C (p.Leu451=) n.1613T>C c.1516T>C (p.Leu506=) c.1345T>C (p.Leu449=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.1492T>C (p.Leu498=) c.1291T>C (p.Leu431=)
10	g.69382608T>G	CA376909752	HK1	c.1387T>G (p.Leu463Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) c.1265+2513T>G (n.1265+2513T>G) c.997T>G (p.Leu333Val) c.1004T>G (n.1004T>G) c.650T>G (n.650T>G) c.1267T>G (p.Leu423Val) n.1937T>G c.1384T>G (p.Leu462Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) c.1275T>G (n.1275T>G) c.1351T>G (p.Leu451Val) n.1613T>G c.1516T>G (p.Leu506Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1291T>G (p.Leu431Val)
10	g.69382609T>A	CA376909753	HK1	c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.1265+2514T>A (n.1265+2514T>A) c.998T>A (p.Leu333Ter) c.1005T>A (n.1005T>A) c.651T>A (n.651T>A) c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.1938T>A c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.1276T>A (n.1276T>A) c.1352T>A (p.Leu451Ter) n.1614T>A c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1292T>A (p.Leu431Ter)
10	g.69382609T>C	CA376909754	HK1	c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.1265+2514T>C (n.1265+2514T>C) c.998T>C (p.Leu333Ser) c.1005T>C (n.1005T>C) c.651T>C (n.651T>C) c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.1938T>C c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.1276T>C (n.1276T>C) c.1352T>C (p.Leu451Ser) n.1614T>C c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1292T>C (p.Leu431Ser)
10	g.69382609T>G	CA376909755	HK1	c.1388T>G (p.Leu463Trp) c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.1265+2514T>G (n.1265+2514T>G) c.998T>G (p.Leu333Trp) c.1005T>G (n.1005T>G) c.651T>G (n.651T>G) c.1268T>G (p.Leu423Trp) n.1938T>G c.1385T>G (p.Leu462Trp) c.1400T>G (p.Leu467Trp) c.1276T>G (n.1276T>G) c.1352T>G (p.Leu451Trp) n.1614T>G c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1346T>G (p.Leu449Trp) c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.1292T>G (p.Leu431Trp)
10	g.69382610G>A	CA470276540	HK1	c.1389G>A (p.Leu463=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1265+2515G>A (n.1265+2515G>A) c.999G>A (p.Leu333=) c.1006G>A (n.1006G>A) c.652G>A (n.652G>A) c.1269G>A (p.Leu423=) n.1939G>A c.1386G>A (p.Leu462=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.1277G>A (n.1277G>A) c.1353G>A (p.Leu451=) n.1615G>A c.1518G>A (p.Leu506=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.1293G>A (p.Leu431=)
10	g.69382610G>C	CA376909756	HK1	c.1389G>C (p.Leu463Phe) c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.1265+2515G>C (n.1265+2515G>C) c.999G>C (p.Leu333Phe) c.1006G>C (n.1006G>C) c.652G>C (n.652G>C) c.1269G>C (p.Leu423Phe) n.1939G>C c.1386G>C (p.Leu462Phe) c.1401G>C (p.Leu467Phe) c.1277G>C (n.1277G>C) c.1353G>C (p.Leu451Phe) n.1615G>C c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.1347G>C (p.Leu449Phe) c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.1293G>C (p.Leu431Phe)
10	g.69382610G>T	CA376909757	HK1	c.1389G>T (p.Leu463Phe) c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.1265+2515G>T (n.1265+2515G>T) c.999G>T (p.Leu333Phe) c.1006G>T (n.1006G>T) c.652G>T (n.652G>T) c.1269G>T (p.Leu423Phe) n.1939G>T c.1386G>T (p.Leu462Phe) c.1401G>T (p.Leu467Phe) c.1277G>T (n.1277G>T) c.1353G>T (p.Leu451Phe) n.1615G>T c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1347G>T (p.Leu449Phe) c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.1293G>T (p.Leu431Phe)
10	g.69382611G>A	CA376909758	HK1	c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1265+2516G>A (n.1265+2516G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1007G>A (n.1007G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.1940G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1278G>A (n.1278G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1616G>A c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr)
10	g.69382611G>C	CA376909760	HK1	c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1265+2516G>C (n.1265+2516G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1007G>C (n.1007G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.1940G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1278G>C (n.1278G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1616G>C c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro)
10	g.69382611G>T	CA376909759	HK1	c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1265+2516G>T (n.1265+2516G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1007G>T (n.1007G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.1940G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1278G>T (n.1278G>T) c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.1616G>T c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser)
10	g.69382612C>A	CA376909761	HK1	c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1265+2517C>A (n.1265+2517C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.1008C>A (n.1008C>A) c.654C>A (n.654C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.1941C>A c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1279C>A (n.1279C>A) c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.1617C>A c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp)
10	g.69382612C>G	CA376909762	HK1	c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1265+2517C>G (n.1265+2517C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1008C>G (n.1008C>G) c.654C>G (n.654C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.1941C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1279C>G (n.1279C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1617C>G c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly)
10	g.69382612C>T	CA376909763	HK1	c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1265+2517C>T (n.1265+2517C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1008C>T (n.1008C>T) c.654C>T (n.654C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) n.1941C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1279C>T (n.1279C>T) c.1355C>T (p.Ala452Val) n.1617C>T c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1295C>T (p.Ala432Val)
10	g.69382613C>A	CA470276542	HK1	c.1392C>A (p.Ala464=) c.1308C>A (p.Ala436=) c.1265+2518C>A (n.1265+2518C>A) c.1002C>A (p.Ala334=) c.1009C>A (n.1009C>A) c.655C>A (n.655C>A) c.1272C>A (p.Ala424=) n.1942C>A c.1389C>A (p.Ala463=) c.1404C>A (p.Ala468=) c.1280C>A (n.1280C>A) c.1356C>A (p.Ala452=) n.1618C>A c.1521C>A (p.Ala507=) c.1350C>A (p.Ala450=) c.1347C>A (p.Ala449=) c.1497C>A (p.Ala499=) c.1296C>A (p.Ala432=)
10	g.69382613C=	CA1917772107	HK1	c.1392C= (p.Ala464=) c.1308C= (p.Ala436=) c.1265+2518C= (n.1265+2518C=) c.1002C= (p.Ala334=) c.1009C= (n.1009C=) c.655C= (n.655C=) c.1272C= (p.Ala424=) n.1942C= c.1389C= (p.Ala463=) c.1404C= (p.Ala468=) c.1280C= (n.1280C=) c.1356C= (p.Ala452=) n.1618C= c.1521C= (p.Ala507=) c.1350C= (p.Ala450=) c.1347C= (p.Ala449=) c.1497C= (p.Ala499=) c.1296C= (p.Ala432=)
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10	g.69382613C>T	CA5532591	HK1	c.1392C>T (p.Ala464=) c.1308C>T (p.Ala436=) c.1265+2518C>T (n.1265+2518C>T) c.1002C>T (p.Ala334=) c.1009C>T (n.1009C>T) c.655C>T (n.655C>T) c.1272C>T (p.Ala424=) n.1942C>T c.1389C>T (p.Ala463=) c.1404C>T (p.Ala468=) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1356C>T (p.Ala452=) n.1618C>T c.1521C>T (p.Ala507=) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1347C>T (p.Ala449=) c.1497C>T (p.Ala499=) c.1296C>T (p.Ala432=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69382614G>A	CA5532592	HK1	c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1265+2519G>A (n.1265+2519G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1010G>A (n.1010G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.1943G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1281G>A (n.1281G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.1619G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382614G>C	CA376909764	HK1	c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1265+2519G>C (n.1265+2519G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1010G>C (n.1010G>C) c.656G>C (n.656G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.1943G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1281G>C (n.1281G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.1619G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln)
10	g.69382614G=	CA1917772113	HK1	c.1393G= (p.Glu465=) c.1309G= (p.Glu437=) c.1265+2519G= (n.1265+2519G=) c.1003G= (p.Glu335=) c.1010G= (n.1010G=) c.656G= (n.656G=) c.1273G= (p.Glu425=) n.1943G= c.1390G= (p.Glu464=) c.1405G= (p.Glu469=) c.1281G= (n.1281G=) c.1357G= (p.Glu453=) n.1619G= c.1522G= (p.Glu508=) c.1351G= (p.Glu451=) c.1348G= (p.Glu450=) c.1498G= (p.Glu500=) c.1297G= (p.Glu433=)
10	g.69382614G>T	CA376909765	HK1	c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1265+2519G>T (n.1265+2519G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1010G>T (n.1010G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.1943G>T c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1281G>T (n.1281G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.1619G>T c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter)
10	g.69382615A>C	CA376909766	HK1	c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1265+2520A>C (n.1265+2520A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1011A>C (n.1011A>C) c.657A>C (n.657A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.1944A>C c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1282A>C (n.1282A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.1620A>C c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala)
10	g.69382615A>G	CA376909767	HK1	c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1265+2520A>G (n.1265+2520A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1011A>G (n.1011A>G) c.657A>G (n.657A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.1944A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1282A>G (n.1282A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.1620A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly)	gnomAD v4
10	g.69382615A>T	CA376909768	HK1	c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1265+2520A>T (n.1265+2520A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1011A>T (n.1011A>T) c.657A>T (n.657A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.1944A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1282A>T (n.1282A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) n.1620A>T c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1298A>T (p.Glu433Val)
10	g.69382616G>A	CA470276546	HK1	c.1395G>A (p.Glu465=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1265+2521G>A (n.1265+2521G>A) c.1005G>A (p.Glu335=) c.1012G>A (n.1012G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.1275G>A (p.Glu425=) n.1945G>A c.1392G>A (p.Glu464=) c.1407G>A (p.Glu469=) c.1283G>A (n.1283G>A) c.1359G>A (p.Glu453=) n.1621G>A c.1524G>A (p.Glu508=) c.1353G>A (p.Glu451=) c.1350G>A (p.Glu450=) c.1500G>A (p.Glu500=) c.1299G>A (p.Glu433=)	ClinVar gnomAD v4
10	g.69382616G>C	CA376909769	HK1	c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1265+2521G>C (n.1265+2521G>C) c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.1012G>C (n.1012G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.1275G>C (p.Glu425Asp) n.1945G>C c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.1283G>C (n.1283G>C) c.1359G>C (p.Glu453Asp) n.1621G>C c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp)
10	g.69382616G>T	CA376909770	HK1	c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1265+2521G>T (n.1265+2521G>T) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.1012G>T (n.1012G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.1275G>T (p.Glu425Asp) n.1945G>T c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1283G>T (n.1283G>T) c.1359G>T (p.Glu453Asp) n.1621G>T c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp)
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10	g.69382620C>G	CA376909780	HK1	c.1399C>G (p.His467Asp) c.1315C>G (p.His439Asp) c.1265+2525C>G (n.1265+2525C>G) c.1009C>G (p.His337Asp) c.1016C>G (n.1016C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.1279C>G (p.His427Asp) n.1949C>G c.1396C>G (p.His466Asp) c.1411C>G (p.His471Asp) c.1287C>G (n.1287C>G) c.1363C>G (p.His455Asp) n.1625C>G c.1528C>G (p.His510Asp) c.1357C>G (p.His453Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.1303C>G (p.His435Asp)
10	g.69382620C>T	CA376909781	HK1	c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1315C>T (p.His439Tyr) c.1265+2525C>T (n.1265+2525C>T) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.1016C>T (n.1016C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.1279C>T (p.His427Tyr) n.1949C>T c.1396C>T (p.His466Tyr) c.1411C>T (p.His471Tyr) c.1287C>T (n.1287C>T) c.1363C>T (p.His455Tyr) n.1625C>T c.1528C>T (p.His510Tyr) c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr)	dbSNP
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10	g.69382621A>C	CA376909782	HK1	c.1400A>C (p.His467Pro) c.1316A>C (p.His439Pro) c.1265+2526A>C (n.1265+2526A>C) c.1010A>C (p.His337Pro) c.1017A>C (n.1017A>C) c.663A>C (n.663A>C) c.1280A>C (p.His427Pro) n.1950A>C c.1397A>C (p.His466Pro) c.1412A>C (p.His471Pro) c.1288A>C (n.1288A>C) c.1364A>C (p.His455Pro) n.1626A>C c.1529A>C (p.His510Pro) c.1358A>C (p.His453Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.1304A>C (p.His435Pro)
10	g.69382621A>G	CA376909783	HK1	c.1400A>G (p.His467Arg) c.1316A>G (p.His439Arg) c.1265+2526A>G (n.1265+2526A>G) c.1010A>G (p.His337Arg) c.1017A>G (n.1017A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.1280A>G (p.His427Arg) n.1950A>G c.1397A>G (p.His466Arg) c.1412A>G (p.His471Arg) c.1288A>G (n.1288A>G) c.1364A>G (p.His455Arg) n.1626A>G c.1529A>G (p.His510Arg) c.1358A>G (p.His453Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.1304A>G (p.His435Arg)
10	g.69382621A>T	CA209213185	HK1	c.1400A>T (p.His467Leu) c.1316A>T (p.His439Leu) c.1265+2526A>T (n.1265+2526A>T) c.1010A>T (p.His337Leu) c.1017A>T (n.1017A>T) c.663A>T (n.663A>T) c.1280A>T (p.His427Leu) n.1950A>T c.1397A>T (p.His466Leu) c.1412A>T (p.His471Leu) c.1288A>T (n.1288A>T) c.1364A>T (p.His455Leu) n.1626A>T c.1529A>T (p.His510Leu) c.1358A>T (p.His453Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.1304A>T (p.His435Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382622C>A	CA376909784	HK1	c.1401C>A (p.His467Gln) c.1317C>A (p.His439Gln) c.1265+2527C>A (n.1265+2527C>A) c.1011C>A (p.His337Gln) c.1018C>A (n.1018C>A) c.664C>A (n.664C>A) c.1281C>A (p.His427Gln) n.1951C>A c.1398C>A (p.His466Gln) c.1413C>A (p.His471Gln) c.1289C>A (n.1289C>A) c.1365C>A (p.His455Gln) n.1627C>A c.1530C>A (p.His510Gln) c.1359C>A (p.His453Gln) c.1356C>A (p.His452Gln) c.1506C>A (p.His502Gln) c.1305C>A (p.His435Gln)
10	g.69382622C>G	CA376909785	HK1	c.1401C>G (p.His467Gln) c.1317C>G (p.His439Gln) c.1265+2527C>G (n.1265+2527C>G) c.1011C>G (p.His337Gln) c.1018C>G (n.1018C>G) c.664C>G (n.664C>G) c.1281C>G (p.His427Gln) n.1951C>G c.1398C>G (p.His466Gln) c.1413C>G (p.His471Gln) c.1289C>G (n.1289C>G) c.1365C>G (p.His455Gln) n.1627C>G c.1530C>G (p.His510Gln) c.1359C>G (p.His453Gln) c.1356C>G (p.His452Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) c.1305C>G (p.His435Gln)	gnomAD v4
10	g.69382622C>T	CA470276568	HK1	c.1401C>T (p.His467=) c.1317C>T (p.His439=) c.1265+2527C>T (n.1265+2527C>T) c.1011C>T (p.His337=) c.1018C>T (n.1018C>T) c.664C>T (n.664C>T) c.1281C>T (p.His427=) n.1951C>T c.1398C>T (p.His466=) c.1413C>T (p.His471=) c.1289C>T (n.1289C>T) c.1365C>T (p.His455=) n.1627C>T c.1530C>T (p.His510=) c.1359C>T (p.His453=) c.1356C>T (p.His452=) c.1506C>T (p.His502=) c.1305C>T (p.His435=)	ClinVar gnomAD v4
10	g.69382623C>A	CA470276569	HK1	c.1402C>A (p.Arg468=) c.1318C>A (p.Arg440=) c.1265+2528C>A (n.1265+2528C>A) c.1012C>A (p.Arg338=) c.1019C>A (n.1019C>A) c.665C>A (n.665C>A) c.1282C>A (p.Arg428=) n.1952C>A c.1399C>A (p.Arg467=) c.1414C>A (p.Arg472=) c.1290C>A (n.1290C>A) c.1366C>A (p.Arg456=) n.1628C>A c.1531C>A (p.Arg511=) c.1360C>A (p.Arg454=) c.1357C>A (p.Arg453=) c.1507C>A (p.Arg503=) c.1306C>A (p.Arg436=)
10	g.69382623C=	CA1917772124	HK1	c.1402C= (p.Arg468=) c.1318C= (p.Arg440=) c.1265+2528C= (n.1265+2528C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.1019C= (n.1019C=) c.665C= (n.665C=) c.1282C= (p.Arg428=) n.1952C= c.1399C= (p.Arg467=) c.1414C= (p.Arg472=) c.1290C= (n.1290C=) c.1366C= (p.Arg456=) n.1628C= c.1531C= (p.Arg511=) c.1360C= (p.Arg454=) c.1357C= (p.Arg453=) c.1507C= (p.Arg503=) c.1306C= (p.Arg436=)
10	g.69382623C>G	CA376909786	HK1	c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1265+2528C>G (n.1265+2528C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.1019C>G (n.1019C>G) c.665C>G (n.665C>G) c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.1952C>G c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.1290C>G (n.1290C>G) c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.1628C>G c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.1306C>G (p.Arg436Gly)
10	g.69382623C>T	CA5532593	HK1	c.1402C>T (p.Arg468Trp) c.1318C>T (p.Arg440Trp) c.1265+2528C>T (n.1265+2528C>T) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.1019C>T (n.1019C>T) c.665C>T (n.665C>T) c.1282C>T (p.Arg428Trp) n.1952C>T c.1399C>T (p.Arg467Trp) c.1414C>T (p.Arg472Trp) c.1290C>T (n.1290C>T) c.1366C>T (p.Arg456Trp) n.1628C>T c.1531C>T (p.Arg511Trp) c.1360C>T (p.Arg454Trp) c.1357C>T (p.Arg453Trp) c.1507C>T (p.Arg503Trp) c.1306C>T (p.Arg436Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382624G>A	CA376909787	HK1	c.1403G>A (p.Arg468Gln) c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.1265+2529G>A (n.1265+2529G>A) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.1020G>A (n.1020G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.1283G>A (p.Arg428Gln) n.1953G>A c.1400G>A (p.Arg467Gln) c.1415G>A (p.Arg472Gln) c.1291G>A (n.1291G>A) c.1367G>A (p.Arg456Gln) n.1629G>A c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.1361G>A (p.Arg454Gln) c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.1307G>A (p.Arg436Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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10	g.69382624G>T	CA376909788	HK1	c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1265+2529G>T (n.1265+2529G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.1020G>T (n.1020G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.1953G>T c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.1291G>T (n.1291G>T) c.1367G>T (p.Arg456Leu) n.1629G>T c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.1307G>T (p.Arg436Leu)
10	g.69382625G>A	CA470276572	HK1	c.1404G>A (p.Arg468=) c.1320G>A (p.Arg440=) c.1265+2530G>A (n.1265+2530G>A) c.1014G>A (p.Arg338=) c.1021G>A (n.1021G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.1284G>A (p.Arg428=) n.1954G>A c.1401G>A (p.Arg467=) c.1416G>A (p.Arg472=) c.1292G>A (n.1292G>A) c.1368G>A (p.Arg456=) n.1630G>A c.1533G>A (p.Arg511=) c.1362G>A (p.Arg454=) c.1359G>A (p.Arg453=) c.1509G>A (p.Arg503=) c.1308G>A (p.Arg436=)
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10	g.69382625G>T	CA470276574	HK1	c.1404G>T (p.Arg468=) c.1320G>T (p.Arg440=) c.1265+2530G>T (n.1265+2530G>T) c.1014G>T (p.Arg338=) c.1021G>T (n.1021G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.1284G>T (p.Arg428=) n.1954G>T c.1401G>T (p.Arg467=) c.1416G>T (p.Arg472=) c.1292G>T (n.1292G>T) c.1368G>T (p.Arg456=) n.1630G>T c.1533G>T (p.Arg511=) c.1362G>T (p.Arg454=) c.1359G>T (p.Arg453=) c.1509G>T (p.Arg503=) c.1308G>T (p.Arg436=)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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10	g.69382628G>T	CA376909797	HK1	c.1407G>T (p.Gln469His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1265+2533G>T (n.1265+2533G>T) c.1017G>T (p.Gln339His) c.1024G>T (n.1024G>T) c.670G>T (n.670G>T) c.1287G>T (p.Gln429His) n.1957G>T c.1404G>T (p.Gln468His) c.1419G>T (p.Gln473His) c.1295G>T (n.1295G>T) c.1371G>T (p.Gln457His) n.1633G>T c.1536G>T (p.Gln512His) c.1365G>T (p.Gln455His) c.1362G>T (p.Gln454His) c.1512G>T (p.Gln504His) c.1311G>T (p.Gln437His)
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10	g.69382632G>C	CA376909818	HK1	c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1265+2537G>C (n.1265+2537G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1028G>C (n.1028G>C) c.674G>C (n.674G>C) c.1291G>C (p.Glu431Gln) n.1961G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1299G>C (n.1299G>C) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.1637G>C c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln)
10	g.69382632G>T	CA376909821	HK1	c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1265+2537G>T (n.1265+2537G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1028G>T (n.1028G>T) c.674G>T (n.674G>T) c.1291G>T (p.Glu431Ter) n.1961G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1299G>T (n.1299G>T) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1637G>T c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter)
10	g.69382633A>C	CA376909824	HK1	c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1265+2538A>C (n.1265+2538A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1029A>C (n.1029A>C) c.675A>C (n.675A>C) c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.1962A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1300A>C (n.1300A>C) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1638A>C c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala)
10	g.69382633A>G	CA376909826	HK1	c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1265+2538A>G (n.1265+2538A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1029A>G (n.1029A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.1962A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1300A>G (n.1300A>G) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.1638A>G c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly)
10	g.69382633A>T	CA376909827	HK1	c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1265+2538A>T (n.1265+2538A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1029A>T (n.1029A>T) c.675A>T (n.675A>T) c.1292A>T (p.Glu431Val) n.1962A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1300A>T (n.1300A>T) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.1638A>T c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1316A>T (p.Glu439Val)
10	g.69382634G>A	CA470276583	HK1	c.1413G>A (p.Glu471=) c.1329G>A (p.Glu443=) c.1265+2539G>A (n.1265+2539G>A) c.1023G>A (p.Glu341=) c.1030G>A (n.1030G>A) c.676G>A (n.676G>A) c.1293G>A (p.Glu431=) n.1963G>A c.1410G>A (p.Glu470=) c.1425G>A (p.Glu475=) c.1301G>A (n.1301G>A) c.1377G>A (p.Glu459=) n.1639G>A c.1542G>A (p.Glu514=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1368G>A (p.Glu456=) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1317G>A (p.Glu439=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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10	g.69382634G>T	CA376909830	HK1	c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1265+2539G>T (n.1265+2539G>T) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1030G>T (n.1030G>T) c.676G>T (n.676G>T) c.1293G>T (p.Glu431Asp) n.1963G>T c.1410G>T (p.Glu470Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1301G>T (n.1301G>T) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.1639G>T c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp)
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10	g.69382636A>T	CA376909841	HK1	c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1265+2541A>T (n.1265+2541A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1032A>T (n.1032A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.1295A>T (p.Glu432Val) n.1965A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1303A>T (n.1303A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) n.1641A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1319A>T (p.Glu440Val)	gnomAD v4
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10	g.69382638A>C	CA376909851	HK1	c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1265+2543A>C (n.1265+2543A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1034A>C (n.1034A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.1297A>C (p.Thr433Pro) n.1967A>C c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1305A>C (n.1305A>C) c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.1643A>C c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro)
10	g.69382638A>G	CA376909853	HK1	c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1265+2543A>G (n.1265+2543A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1034A>G (n.1034A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.1297A>G (p.Thr433Ala) n.1967A>G c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1305A>G (n.1305A>G) c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.1643A>G c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala)
10	g.69382638A>T	CA376909854	HK1	c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1265+2543A>T (n.1265+2543A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1034A>T (n.1034A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.1297A>T (p.Thr433Ser) n.1967A>T c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1305A>T (n.1305A>T) c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.1643A>T c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser)
10	g.69382639C>A	CA376909857	HK1	c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.1265+2544C>A (n.1265+2544C>A) c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.1035C>A (n.1035C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.1298C>A (p.Thr433Asn) n.1968C>A c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.1306C>A (n.1306C>A) c.1382C>A (p.Thr461Asn) n.1644C>A c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn)
10	g.69382639C=	CA1917772147	HK1	c.1418C= (p.Thr473=) c.1334C= (p.Thr445=) c.1265+2544C= (n.1265+2544C=) c.1028C= (p.Thr343=) c.1035C= (n.1035C=) c.681C= (n.681C=) c.1298C= (p.Thr433=) n.1968C= c.1415C= (p.Thr472=) c.1430C= (p.Thr477=) c.1306C= (n.1306C=) c.1382C= (p.Thr461=) n.1644C= c.1547C= (p.Thr516=) c.1376C= (p.Thr459=) c.1373C= (p.Thr458=) c.1523C= (p.Thr508=) c.1322C= (p.Thr441=)
10	g.69382639C>G	CA376909859	HK1	c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.1265+2544C>G (n.1265+2544C>G) c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.1035C>G (n.1035C>G) c.681C>G (n.681C>G) c.1298C>G (p.Thr433Ser) n.1968C>G c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.1306C>G (n.1306C>G) c.1382C>G (p.Thr461Ser) n.1644C>G c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser)
10	g.69382639C>T	CA376909861	HK1	c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1265+2544C>T (n.1265+2544C>T) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.1035C>T (n.1035C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.1298C>T (p.Thr433Ile) n.1968C>T c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1306C>T (n.1306C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.1644C>T c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69382640C>A	CA5532596	HK1	c.1419C>A (p.Thr473=) c.1335C>A (p.Thr445=) c.1265+2545C>A (n.1265+2545C>A) c.1029C>A (p.Thr343=) c.1036C>A (n.1036C>A) c.682C>A (n.682C>A) c.1299C>A (p.Thr433=) n.1969C>A c.1416C>A (p.Thr472=) c.1431C>A (p.Thr477=) c.1307C>A (n.1307C>A) c.1383C>A (p.Thr461=) n.1645C>A c.1548C>A (p.Thr516=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.1374C>A (p.Thr458=) c.1524C>A (p.Thr508=) c.1323C>A (p.Thr441=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382640C=	CA1917772153	HK1	c.1419C= (p.Thr473=) c.1335C= (p.Thr445=) c.1265+2545C= (n.1265+2545C=) c.1029C= (p.Thr343=) c.1036C= (n.1036C=) c.682C= (n.682C=) c.1299C= (p.Thr433=) n.1969C= c.1416C= (p.Thr472=) c.1431C= (p.Thr477=) c.1307C= (n.1307C=) c.1383C= (p.Thr461=) n.1645C= c.1548C= (p.Thr516=) c.1377C= (p.Thr459=) c.1374C= (p.Thr458=) c.1524C= (p.Thr508=) c.1323C= (p.Thr441=)
10	g.69382640C>G	CA470276589	HK1	c.1419C>G (p.Thr473=) c.1335C>G (p.Thr445=) c.1265+2545C>G (n.1265+2545C>G) c.1029C>G (p.Thr343=) c.1036C>G (n.1036C>G) c.682C>G (n.682C>G) c.1299C>G (p.Thr433=) n.1969C>G c.1416C>G (p.Thr472=) c.1431C>G (p.Thr477=) c.1307C>G (n.1307C>G) c.1383C>G (p.Thr461=) n.1645C>G c.1548C>G (p.Thr516=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.1374C>G (p.Thr458=) c.1524C>G (p.Thr508=) c.1323C>G (p.Thr441=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.69382640C>T	CA470276588	HK1	c.1419C>T (p.Thr473=) c.1335C>T (p.Thr445=) c.1265+2545C>T (n.1265+2545C>T) c.1029C>T (p.Thr343=) c.1036C>T (n.1036C>T) c.682C>T (n.682C>T) c.1299C>T (p.Thr433=) n.1969C>T c.1416C>T (p.Thr472=) c.1431C>T (p.Thr477=) c.1307C>T (n.1307C>T) c.1383C>T (p.Thr461=) n.1645C>T c.1548C>T (p.Thr516=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.1374C>T (p.Thr458=) c.1524C>T (p.Thr508=) c.1323C>T (p.Thr441=)
10	g.69382641C>A	CA376909864	HK1	c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) c.1265+2546C>A (n.1265+2546C>A) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.1037C>A (n.1037C>A) c.683C>A (n.683C>A) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.1970C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1308C>A (n.1308C>A) c.1384C>A (p.Leu462Met) n.1646C>A c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1324C>A (p.Leu442Met)
10	g.69382641C=	CA1917772156	HK1	c.1420C= (p.Leu474=) c.1336C= (p.Leu446=) c.1265+2546C= (n.1265+2546C=) c.1030C= (p.Leu344=) c.1037C= (n.1037C=) c.683C= (n.683C=) c.1300C= (p.Leu434=) n.1970C= c.1417C= (p.Leu473=) c.1432C= (p.Leu478=) c.1308C= (n.1308C=) c.1384C= (p.Leu462=) n.1646C= c.1549C= (p.Leu517=) c.1378C= (p.Leu460=) c.1375C= (p.Leu459=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1324C= (p.Leu442=)
10	g.69382641C>G	CA376909866	HK1	c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1265+2546C>G (n.1265+2546C>G) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1037C>G (n.1037C>G) c.683C>G (n.683C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1970C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1308C>G (n.1308C>G) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1646C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1324C>G (p.Leu442Val)
10	g.69382641C>T	CA5532597	HK1	c.1420C>T (p.Leu474=) c.1336C>T (p.Leu446=) c.1265+2546C>T (n.1265+2546C>T) c.1030C>T (p.Leu344=) c.1037C>T (n.1037C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.1300C>T (p.Leu434=) n.1970C>T c.1417C>T (p.Leu473=) c.1432C>T (p.Leu478=) c.1308C>T (n.1308C>T) c.1384C>T (p.Leu462=) n.1646C>T c.1549C>T (p.Leu517=) c.1378C>T (p.Leu460=) c.1375C>T (p.Leu459=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1324C>T (p.Leu442=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.69382642T>A	CA376909870	HK1	c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.1265+2547T>A (n.1265+2547T>A) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.1038T>A (n.1038T>A) c.684T>A (n.684T>A) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.1971T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1309T>A (n.1309T>A) c.1385T>A (p.Leu462Gln) n.1647T>A c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1325T>A (p.Leu442Gln)
10	g.69382642T>C	CA376909874	HK1	c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1265+2547T>C (n.1265+2547T>C) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1038T>C (n.1038T>C) c.684T>C (n.684T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1971T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1309T>C (n.1309T>C) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1647T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro)
10	g.69382642T>G	CA376909872	HK1	c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1265+2547T>G (n.1265+2547T>G) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1038T>G (n.1038T>G) c.684T>G (n.684T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1971T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1309T>G (n.1309T>G) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1647T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg)
10	g.69382643G>A	CA470276593	HK1	c.1422G>A (p.Leu474=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.1265+2548G>A (n.1265+2548G>A) c.1032G>A (p.Leu344=) c.1039G>A (n.1039G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) n.1972G>A c.1419G>A (p.Leu473=) c.1434G>A (p.Leu478=) c.1310G>A (n.1310G>A) c.1386G>A (p.Leu462=) n.1648G>A c.1551G>A (p.Leu517=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.1326G>A (p.Leu442=)	dbSNP gnomAD v4
10	g.69382643G>C	CA470276595	HK1	c.1422G>C (p.Leu474=) c.1338G>C (p.Leu446=) c.1265+2548G>C (n.1265+2548G>C) c.1032G>C (p.Leu344=) c.1039G>C (n.1039G>C) c.685G>C (n.685G>C) c.1302G>C (p.Leu434=) n.1972G>C c.1419G>C (p.Leu473=) c.1434G>C (p.Leu478=) c.1310G>C (n.1310G>C) c.1386G>C (p.Leu462=) n.1648G>C c.1551G>C (p.Leu517=) c.1380G>C (p.Leu460=) c.1377G>C (p.Leu459=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.1326G>C (p.Leu442=)
10	g.69382643G>T	CA470276597	HK1	c.1422G>T (p.Leu474=) c.1338G>T (p.Leu446=) c.1265+2548G>T (n.1265+2548G>T) c.1032G>T (p.Leu344=) c.1039G>T (n.1039G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.1302G>T (p.Leu434=) n.1972G>T c.1419G>T (p.Leu473=) c.1434G>T (p.Leu478=) c.1310G>T (n.1310G>T) c.1386G>T (p.Leu462=) n.1648G>T c.1551G>T (p.Leu517=) c.1380G>T (p.Leu460=) c.1377G>T (p.Leu459=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.1326G>T (p.Leu442=)
10	g.69382644G>A	CA5532598	HK1	c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1265+2549G>A (n.1265+2549G>A) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1040G>A (n.1040G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.1973G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1311G>A (n.1311G>A) c.1387G>A (p.Ala463Thr) n.1649G>A c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.69382644G>T	CA376909880	HK1	c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1265+2549G>T (n.1265+2549G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1040G>T (n.1040G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.1973G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1311G>T (n.1311G>T) c.1387G>T (p.Ala463Ser) n.1649G>T c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser)
10	g.69382645C>A	CA376909885	HK1	c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1265+2550C>A (n.1265+2550C>A) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.1041C>A (n.1041C>A) c.687C>A (n.687C>A) c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.1974C>A c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.1312C>A (n.1312C>A) c.1388C>A (p.Ala463Asp) n.1650C>A c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp)	gnomAD v4
10	g.69382645C>G	CA376909887	HK1	c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1265+2550C>G (n.1265+2550C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1041C>G (n.1041C>G) c.687C>G (n.687C>G) c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.1974C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1312C>G (n.1312C>G) c.1388C>G (p.Ala463Gly) n.1650C>G c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly)
10	g.69382645C>T	CA376909888	HK1	c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1265+2550C>T (n.1265+2550C>T) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1041C>T (n.1041C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.1304C>T (p.Ala435Val) n.1974C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1312C>T (n.1312C>T) c.1388C>T (p.Ala463Val) n.1650C>T c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1328C>T (p.Ala443Val)
10	g.69382646T>A	CA470276599	HK1	c.1425T>A (p.Ala475=) c.1341T>A (p.Ala447=) c.1265+2551T>A (n.1265+2551T>A) c.1035T>A (p.Ala345=) c.1042T>A (n.1042T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.1305T>A (p.Ala435=) n.1975T>A c.1422T>A (p.Ala474=) c.1437T>A (p.Ala479=) c.1313T>A (n.1313T>A) c.1389T>A (p.Ala463=) n.1651T>A c.1554T>A (p.Ala518=) c.1383T>A (p.Ala461=) c.1380T>A (p.Ala460=) c.1530T>A (p.Ala510=) c.1329T>A (p.Ala443=)
10	g.69382646T>C	CA470276601	HK1	c.1425T>C (p.Ala475=) c.1341T>C (p.Ala447=) c.1265+2551T>C (n.1265+2551T>C) c.1035T>C (p.Ala345=) c.1042T>C (n.1042T>C) c.688T>C (n.688T>C) c.1305T>C (p.Ala435=) n.1975T>C c.1422T>C (p.Ala474=) c.1437T>C (p.Ala479=) c.1313T>C (n.1313T>C) c.1389T>C (p.Ala463=) n.1651T>C c.1554T>C (p.Ala518=) c.1383T>C (p.Ala461=) c.1380T>C (p.Ala460=) c.1530T>C (p.Ala510=) c.1329T>C (p.Ala443=)
10	g.69382646T>G	CA470276602	HK1	c.1425T>G (p.Ala475=) c.1341T>G (p.Ala447=) c.1265+2551T>G (n.1265+2551T>G) c.1035T>G (p.Ala345=) c.1042T>G (n.1042T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.1305T>G (p.Ala435=) n.1975T>G c.1422T>G (p.Ala474=) c.1437T>G (p.Ala479=) c.1313T>G (n.1313T>G) c.1389T>G (p.Ala463=) n.1651T>G c.1554T>G (p.Ala518=) c.1383T>G (p.Ala461=) c.1380T>G (p.Ala460=) c.1530T>G (p.Ala510=) c.1329T>G (p.Ala443=)
10	g.69382647C>A	CA5532599	HK1	c.1426C>A (p.His476Asn) c.1342C>A (p.His448Asn) c.1265+2552C>A (n.1265+2552C>A) c.1036C>A (p.His346Asn) c.1043C>A (n.1043C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.1306C>A (p.His436Asn) n.1976C>A c.1423C>A (p.His475Asn) c.1438C>A (p.His480Asn) c.1314C>A (n.1314C>A) c.1390C>A (p.His464Asn) n.1652C>A c.1555C>A (p.His519Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) c.1381C>A (p.His461Asn) c.1531C>A (p.His511Asn) c.1330C>A (p.His444Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.69382647C>G	CA376909898	HK1	c.1426C>G (p.His476Asp) c.1342C>G (p.His448Asp) c.1265+2552C>G (n.1265+2552C>G) c.1036C>G (p.His346Asp) c.1043C>G (n.1043C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.1306C>G (p.His436Asp) n.1976C>G c.1423C>G (p.His475Asp) c.1438C>G (p.His480Asp) c.1314C>G (n.1314C>G) c.1390C>G (p.His464Asp) n.1652C>G c.1555C>G (p.His519Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) c.1381C>G (p.His461Asp) c.1531C>G (p.His511Asp) c.1330C>G (p.His444Asp)
10	g.69382647C>T	CA5532600	HK1	c.1426C>T (p.His476Tyr) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1265+2552C>T (n.1265+2552C>T) c.1036C>T (p.His346Tyr) c.1043C>T (n.1043C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.1306C>T (p.His436Tyr) n.1976C>T c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1438C>T (p.His480Tyr) c.1314C>T (n.1314C>T) c.1390C>T (p.His464Tyr) n.1652C>T c.1555C>T (p.His519Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) c.1381C>T (p.His461Tyr) c.1531C>T (p.His511Tyr) c.1330C>T (p.His444Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.69382648A=	CA1917772166	HK1	c.1427A= (p.His476=) c.1343A= (p.His448=) c.1265+2553A= (n.1265+2553A=) c.1037A= (p.His346=) c.1044A= (n.1044A=) c.690A= (n.690A=) c.1307A= (p.His436=) n.1977A= c.1424A= (p.His475=) c.1439A= (p.His480=) c.1315A= (n.1315A=) c.1391A= (p.His464=) n.1653A= c.1556A= (p.His519=) c.1385A= (p.His462=) c.1382A= (p.His461=) c.1532A= (p.His511=) c.1331A= (p.His444=)
10	g.69382648A>C	CA376909901	HK1	c.1427A>C (p.His476Pro) c.1343A>C (p.His448Pro) c.1265+2553A>C (n.1265+2553A>C) c.1037A>C (p.His346Pro) c.1044A>C (n.1044A>C) c.690A>C (n.690A>C) c.1307A>C (p.His436Pro) n.1977A>C c.1424A>C (p.His475Pro) c.1439A>C (p.His480Pro) c.1315A>C (n.1315A>C) c.1391A>C (p.His464Pro) n.1653A>C c.1556A>C (p.His519Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) c.1382A>C (p.His461Pro) c.1532A>C (p.His511Pro) c.1331A>C (p.His444Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
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10	g.69382648A>T	CA376909904	HK1	c.1427A>T (p.His476Leu) c.1343A>T (p.His448Leu) c.1265+2553A>T (n.1265+2553A>T) c.1037A>T (p.His346Leu) c.1044A>T (n.1044A>T) c.690A>T (n.690A>T) c.1307A>T (p.His436Leu) n.1977A>T c.1424A>T (p.His475Leu) c.1439A>T (p.His480Leu) c.1315A>T (n.1315A>T) c.1391A>T (p.His464Leu) n.1653A>T c.1556A>T (p.His519Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) c.1382A>T (p.His461Leu) c.1532A>T (p.His511Leu) c.1331A>T (p.His444Leu)
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10	g.69382652C>G	CA376909914	HK1	c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.1347C>G (p.Phe449Leu) c.1265+2557C>G (n.1265+2557C>G) c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.1048C>G (n.1048C>G) c.694C>G (n.694C>G) c.1311C>G (p.Phe437Leu) n.1981C>G c.1428C>G (p.Phe476Leu) c.1443C>G (p.Phe481Leu) c.1319C>G (n.1319C>G) c.1395C>G (p.Phe465Leu) n.1657C>G c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.1389C>G (p.Phe463Leu) c.1386C>G (p.Phe462Leu) c.1536C>G (p.Phe512Leu) c.1335C>G (p.Phe445Leu)
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10	g.69382656C>G	CA376909923	HK1	c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1265+2561C>G (n.1265+2561C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1052C>G (n.1052C>G) c.698C>G (n.698C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1985C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1323C>G (n.1323C>G) c.1399C>G (p.Leu467Val) n.1661C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1339C>G (p.Leu447Val)
10	g.69382656C>T	CA376909924	HK1	c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1265+2561C>T (n.1265+2561C>T) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.1052C>T (n.1052C>T) c.698C>T (n.698C>T) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.1985C>T c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.1323C>T (n.1323C>T) c.1399C>T (p.Leu467Phe) n.1661C>T c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.1339C>T (p.Leu447Phe)
10	g.69382657T>A	CA376909925	HK1	c.1436T>A (p.Leu479His) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1265+2562T>A (n.1265+2562T>A) c.1046T>A (p.Leu349His) c.1053T>A (n.1053T>A) c.699T>A (n.699T>A) c.1316T>A (p.Leu439His) n.1986T>A c.1433T>A (p.Leu478His) c.1448T>A (p.Leu483His) c.1324T>A (n.1324T>A) c.1400T>A (p.Leu467His) n.1662T>A c.1565T>A (p.Leu522His) c.1394T>A (p.Leu465His) c.1391T>A (p.Leu464His) c.1541T>A (p.Leu514His) c.1340T>A (p.Leu447His)
10	g.69382657T>C	CA376909926	HK1	c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1265+2562T>C (n.1265+2562T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1053T>C (n.1053T>C) c.699T>C (n.699T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1986T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1324T>C (n.1324T>C) c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1662T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro)
10	g.69382657T>G	CA376909927	HK1	c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1265+2562T>G (n.1265+2562T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1053T>G (n.1053T>G) c.699T>G (n.699T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1986T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1324T>G (n.1324T>G) c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.1662T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg)
10	g.69382658C>A	CA470276617	HK1	c.1437C>A (p.Leu479=) c.1353C>A (p.Leu451=) c.1265+2563C>A (n.1265+2563C>A) c.1047C>A (p.Leu349=) c.1054C>A (n.1054C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.1317C>A (p.Leu439=) n.1987C>A c.1434C>A (p.Leu478=) c.1449C>A (p.Leu483=) c.1325C>A (n.1325C>A) c.1401C>A (p.Leu467=) n.1663C>A c.1566C>A (p.Leu522=) c.1395C>A (p.Leu465=) c.1392C>A (p.Leu464=) c.1542C>A (p.Leu514=) c.1341C>A (p.Leu447=)
10	g.69382658C>G	CA470276616	HK1	c.1437C>G (p.Leu479=) c.1353C>G (p.Leu451=) c.1265+2563C>G (n.1265+2563C>G) c.1047C>G (p.Leu349=) c.1054C>G (n.1054C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.1317C>G (p.Leu439=) n.1987C>G c.1434C>G (p.Leu478=) c.1449C>G (p.Leu483=) c.1325C>G (n.1325C>G) c.1401C>G (p.Leu467=) n.1663C>G c.1566C>G (p.Leu522=) c.1395C>G (p.Leu465=) c.1392C>G (p.Leu464=) c.1542C>G (p.Leu514=) c.1341C>G (p.Leu447=)	gnomAD v4
10	g.69382658C>T	CA470276615	HK1	c.1437C>T (p.Leu479=) c.1353C>T (p.Leu451=) c.1265+2563C>T (n.1265+2563C>T) c.1047C>T (p.Leu349=) c.1054C>T (n.1054C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.1317C>T (p.Leu439=) n.1987C>T c.1434C>T (p.Leu478=) c.1449C>T (p.Leu483=) c.1325C>T (n.1325C>T) c.1401C>T (p.Leu467=) n.1663C>T c.1566C>T (p.Leu522=) c.1395C>T (p.Leu465=) c.1392C>T (p.Leu464=) c.1542C>T (p.Leu514=) c.1341C>T (p.Leu447=)	gnomAD v4
10	g.69382659A>C	CA376909928	HK1	c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1265+2564A>C (n.1265+2564A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1055A>C (n.1055A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.1988A>C c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1326A>C (n.1326A>C) c.1402A>C (p.Thr468Pro) n.1664A>C c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro)
10	g.69382659A>G	CA376909929	HK1	c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1265+2564A>G (n.1265+2564A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1055A>G (n.1055A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.1988A>G c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.1326A>G (n.1326A>G) c.1402A>G (p.Thr468Ala) n.1664A>G c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala)
10	g.69382659A>T	CA376909930	HK1	c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1265+2564A>T (n.1265+2564A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1055A>T (n.1055A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.1988A>T c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1326A>T (n.1326A>T) c.1402A>T (p.Thr468Ser) n.1664A>T c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser)
10	g.69382660C>A	CA5532602	HK1	c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1265+2565C>A (n.1265+2565C>A) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.1056C>A (n.1056C>A) c.702C>A (n.702C>A) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.1989C>A c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.1327C>A (n.1327C>A) c.1403C>A (p.Thr468Asn) n.1665C>A c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1544C>A (p.Thr515Asn) c.1343C>A (p.Thr448Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.69382660C>G	CA376909931	HK1	c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1265+2565C>G (n.1265+2565C>G) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.1056C>G (n.1056C>G) c.702C>G (n.702C>G) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.1989C>G c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.1327C>G (n.1327C>G) c.1403C>G (p.Thr468Ser) n.1665C>G c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1544C>G (p.Thr515Ser) c.1343C>G (p.Thr448Ser)
10	g.69382660C>T	CA376909932	HK1	c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1265+2565C>T (n.1265+2565C>T) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1056C>T (n.1056C>T) c.702C>T (n.702C>T) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.1989C>T c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.1327C>T (n.1327C>T) c.1403C>T (p.Thr468Ile) n.1665C>T c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.1343C>T (p.Thr448Ile)	ClinVar
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10	g.69382661C>G	CA470276626	HK1	c.1440C>G (p.Thr480=) c.1356C>G (p.Thr452=) c.1265+2566C>G (n.1265+2566C>G) c.1050C>G (p.Thr350=) c.1057C>G (n.1057C>G) c.703C>G (n.703C>G) c.1320C>G (p.Thr440=) n.1990C>G c.1437C>G (p.Thr479=) c.1452C>G (p.Thr484=) c.1328C>G (n.1328C>G) c.1404C>G (p.Thr468=) n.1666C>G c.1569C>G (p.Thr523=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.1395C>G (p.Thr465=) c.1545C>G (p.Thr515=) c.1344C>G (p.Thr448=)
10	g.69382661C>T	CA470276625	HK1	c.1440C>T (p.Thr480=) c.1356C>T (p.Thr452=) c.1265+2566C>T (n.1265+2566C>T) c.1050C>T (p.Thr350=) c.1057C>T (n.1057C>T) c.703C>T (n.703C>T) c.1320C>T (p.Thr440=) n.1990C>T c.1437C>T (p.Thr479=) c.1452C>T (p.Thr484=) c.1328C>T (n.1328C>T) c.1404C>T (p.Thr468=) n.1666C>T c.1569C>T (p.Thr523=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.1395C>T (p.Thr465=) c.1545C>T (p.Thr515=) c.1344C>T (p.Thr448=)
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Number of alleles fetched