Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.69382554T>A | CA376909633 | HK1 | c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1265+2459T>A (n.1265+2459T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.1883T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.1297T>A (p.Ser433Thr) n.1559T>A c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) | |
10 | g.69382554T>C | CA376909634 | HK1 | c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1265+2459T>C (n.1265+2459T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.1883T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.1297T>C (p.Ser433Pro) n.1559T>C c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) | |
10 | g.69382554T>G | CA376909635 | HK1 | c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1265+2459T>G (n.1265+2459T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.1883T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.1297T>G (p.Ser433Ala) n.1559T>G c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) | |
10 | g.69382555C>A | CA376909637 | HK1 | c.1334C>A (p.Ser445Ter) c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.1265+2460C>A (n.1265+2460C>A) c.944C>A (p.Ser315Ter) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.1214C>A (p.Ser405Ter) n.1884C>A c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.1346C>A (p.Ser449Ter) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1298C>A (p.Ser433Ter) n.1560C>A c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.1289C>A (p.Ser430Ter) c.1439C>A (p.Ser480Ter) c.1238C>A (p.Ser413Ter) | |
10 | g.69382555C= | CA1917772036 | HK1 | c.1334C= (p.Ser445=) c.1250C= (p.Ser417=) c.1265+2460C= (n.1265+2460C=) c.944C= (p.Ser315=) c.*951C= (n.*951C=) c.*597C= (n.*597C=) c.1214C= (p.Ser405=) n.1884C= c.1331C= (p.Ser444=) c.1346C= (p.Ser449=) c.*1222C= (n.*1222C=) c.1298C= (p.Ser433=) n.1560C= c.1463C= (p.Ser488=) c.1292C= (p.Ser431=) c.1289C= (p.Ser430=) c.1439C= (p.Ser480=) c.1238C= (p.Ser413=) | |
10 | g.69382555C>G | CA376909636 | HK1 | c.1334C>G (p.Ser445Trp) c.1250C>G (p.Ser417Trp) c.1265+2460C>G (n.1265+2460C>G) c.944C>G (p.Ser315Trp) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.1214C>G (p.Ser405Trp) n.1884C>G c.1331C>G (p.Ser444Trp) c.1346C>G (p.Ser449Trp) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1298C>G (p.Ser433Trp) n.1560C>G c.1463C>G (p.Ser488Trp) c.1292C>G (p.Ser431Trp) c.1289C>G (p.Ser430Trp) c.1439C>G (p.Ser480Trp) c.1238C>G (p.Ser413Trp) | |
10 | g.69382555C>T | CA16618972 | HK1 | c.1334C>T (p.Ser445Leu) c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.1265+2460C>T (n.1265+2460C>T) c.944C>T (p.Ser315Leu) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.1214C>T (p.Ser405Leu) n.1884C>T c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.1346C>T (p.Ser449Leu) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1298C>T (p.Ser433Leu) n.1560C>T c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) c.1439C>T (p.Ser480Leu) c.1238C>T (p.Ser413Leu) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69382556G>A | CA5532584 | HK1 | c.1335G>A (p.Ser445=) c.1251G>A (p.Ser417=) c.1265+2461G>A (n.1265+2461G>A) c.945G>A (p.Ser315=) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.1215G>A (p.Ser405=) n.1885G>A c.1332G>A (p.Ser444=) c.1347G>A (p.Ser449=) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1299G>A (p.Ser433=) n.1561G>A c.1464G>A (p.Ser488=) c.1293G>A (p.Ser431=) c.1290G>A (p.Ser430=) c.1440G>A (p.Ser480=) c.1239G>A (p.Ser413=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382556G>C | CA470276428 | HK1 | c.1335G>C (p.Ser445=) c.1251G>C (p.Ser417=) c.1265+2461G>C (n.1265+2461G>C) c.945G>C (p.Ser315=) c.*952G>C (n.*952G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) c.1215G>C (p.Ser405=) n.1885G>C c.1332G>C (p.Ser444=) c.1347G>C (p.Ser449=) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1299G>C (p.Ser433=) n.1561G>C c.1464G>C (p.Ser488=) c.1293G>C (p.Ser431=) c.1290G>C (p.Ser430=) c.1440G>C (p.Ser480=) c.1239G>C (p.Ser413=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382556G= | CA1917772040 | HK1 | c.1335G= (p.Ser445=) c.1251G= (p.Ser417=) c.1265+2461G= (n.1265+2461G=) c.945G= (p.Ser315=) c.*952G= (n.*952G=) c.*598G= (n.*598G=) c.1215G= (p.Ser405=) n.1885G= c.1332G= (p.Ser444=) c.1347G= (p.Ser449=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.1299G= (p.Ser433=) n.1561G= c.1464G= (p.Ser488=) c.1293G= (p.Ser431=) c.1290G= (p.Ser430=) c.1440G= (p.Ser480=) c.1239G= (p.Ser413=) | |
10 | g.69382556G>T | CA5532583 | HK1 | c.1335G>T (p.Ser445=) c.1251G>T (p.Ser417=) c.1265+2461G>T (n.1265+2461G>T) c.945G>T (p.Ser315=) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.1215G>T (p.Ser405=) n.1885G>T c.1332G>T (p.Ser444=) c.1347G>T (p.Ser449=) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1299G>T (p.Ser433=) n.1561G>T c.1464G>T (p.Ser488=) c.1293G>T (p.Ser431=) c.1290G>T (p.Ser430=) c.1440G>T (p.Ser480=) c.1239G>T (p.Ser413=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382557G>A | CA376909638 | HK1 | c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1265+2462G>A (n.1265+2462G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) n.1886G>A c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) n.1562G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.69382557G>C | CA376909639 | HK1 | c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1265+2462G>C (n.1265+2462G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.1216G>C (p.Glu406Gln) n.1886G>C c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.1562G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) | |
10 | g.69382557G>T | CA376909640 | HK1 | c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1265+2462G>T (n.1265+2462G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.1216G>T (p.Glu406Ter) n.1886G>T c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.1562G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) | |
10 | g.69382558A>C | CA376909641 | HK1 | c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1265+2463A>C (n.1265+2463A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) n.1887A>C c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.1563A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) | |
10 | g.69382558A>G | CA376909643 | HK1 | c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1265+2463A>G (n.1265+2463A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) n.1887A>G c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.1563A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.69382558A>T | CA376909642 | HK1 | c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1265+2463A>T (n.1265+2463A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) n.1887A>T c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) n.1563A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) | |
10 | g.69382559G>A | CA470276432 | HK1 | c.1338G>A (p.Glu446=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1265+2464G>A (n.1265+2464G>A) c.948G>A (p.Glu316=) c.*955G>A (n.*955G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.1218G>A (p.Glu406=) n.1888G>A c.1335G>A (p.Glu445=) c.1350G>A (p.Glu450=) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1302G>A (p.Glu434=) n.1564G>A c.1467G>A (p.Glu489=) c.1296G>A (p.Glu432=) c.1293G>A (p.Glu431=) c.1443G>A (p.Glu481=) c.1242G>A (p.Glu414=) | |
10 | g.69382559G>C | CA376909644 | HK1 | c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1265+2464G>C (n.1265+2464G>C) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.*955G>C (n.*955G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.1218G>C (p.Glu406Asp) n.1888G>C c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1302G>C (p.Glu434Asp) n.1564G>C c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.1242G>C (p.Glu414Asp) | |
10 | g.69382559G>T | CA376909645 | HK1 | c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1265+2464G>T (n.1265+2464G>T) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.*955G>T (n.*955G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.1218G>T (p.Glu406Asp) n.1888G>T c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.1564G>T c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.1242G>T (p.Glu414Asp) | |
10 | g.69382560A= | CA1917772043 | HK1 | c.1339A= (p.Ser447=) c.1255A= (p.Ser419=) c.1265+2465A= (n.1265+2465A=) c.949A= (p.Ser317=) c.*956A= (n.*956A=) c.*602A= (n.*602A=) c.1219A= (p.Ser407=) n.1889A= c.1336A= (p.Ser446=) c.1351A= (p.Ser451=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.1303A= (p.Ser435=) n.1565A= c.1468A= (p.Ser490=) c.1297A= (p.Ser433=) c.1294A= (p.Ser432=) c.1444A= (p.Ser482=) c.1243A= (p.Ser415=) | |
10 | g.69382560A>C | CA376909646 | HK1 | c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1265+2465A>C (n.1265+2465A>C) c.949A>C (p.Ser317Arg) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.1889A>C c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1303A>C (p.Ser435Arg) n.1565A>C c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.1444A>C (p.Ser482Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382560A>G | CA376909647 | HK1 | c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1265+2465A>G (n.1265+2465A>G) c.949A>G (p.Ser317Gly) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.1889A>G c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1303A>G (p.Ser435Gly) n.1565A>G c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.1444A>G (p.Ser482Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) | |
10 | g.69382560A>T | CA376909648 | HK1 | c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1265+2465A>T (n.1265+2465A>T) c.949A>T (p.Ser317Cys) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.1889A>T c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1303A>T (p.Ser435Cys) n.1565A>T c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.1444A>T (p.Ser482Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys) | |
10 | g.69382561G>A | CA376909649 | HK1 | c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1265+2466G>A (n.1265+2466G>A) c.950G>A (p.Ser317Asn) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.1890G>A c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1304G>A (p.Ser435Asn) n.1566G>A c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.1445G>A (p.Ser482Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn) | |
10 | g.69382561G>C | CA376909650 | HK1 | c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1265+2466G>C (n.1265+2466G>C) c.950G>C (p.Ser317Thr) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.1890G>C c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1304G>C (p.Ser435Thr) n.1566G>C c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.1445G>C (p.Ser482Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr) | |
10 | g.69382561G>T | CA376909651 | HK1 | c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1265+2466G>T (n.1265+2466G>T) c.950G>T (p.Ser317Ile) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.1220G>T (p.Ser407Ile) n.1890G>T c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1304G>T (p.Ser435Ile) n.1566G>T c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.1445G>T (p.Ser482Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) | |
10 | g.69382562T>A | CA376909652 | HK1 | c.1341T>A (p.Ser447Arg) c.1257T>A (p.Ser419Arg) c.1265+2467T>A (n.1265+2467T>A) c.951T>A (p.Ser317Arg) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.1221T>A (p.Ser407Arg) n.1891T>A c.1338T>A (p.Ser446Arg) c.1353T>A (p.Ser451Arg) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.1305T>A (p.Ser435Arg) n.1567T>A c.1470T>A (p.Ser490Arg) c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.1446T>A (p.Ser482Arg) c.1245T>A (p.Ser415Arg) | |
10 | g.69382562T>C | CA470276436 | HK1 | c.1341T>C (p.Ser447=) c.1257T>C (p.Ser419=) c.1265+2467T>C (n.1265+2467T>C) c.951T>C (p.Ser317=) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.1221T>C (p.Ser407=) n.1891T>C c.1338T>C (p.Ser446=) c.1353T>C (p.Ser451=) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.1305T>C (p.Ser435=) n.1567T>C c.1470T>C (p.Ser490=) c.1299T>C (p.Ser433=) c.1296T>C (p.Ser432=) c.1446T>C (p.Ser482=) c.1245T>C (p.Ser415=) | |
10 | g.69382562T>G | CA376909653 | HK1 | c.1341T>G (p.Ser447Arg) c.1257T>G (p.Ser419Arg) c.1265+2467T>G (n.1265+2467T>G) c.951T>G (p.Ser317Arg) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.1221T>G (p.Ser407Arg) n.1891T>G c.1338T>G (p.Ser446Arg) c.1353T>G (p.Ser451Arg) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.1305T>G (p.Ser435Arg) n.1567T>G c.1470T>G (p.Ser490Arg) c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.1446T>G (p.Ser482Arg) c.1245T>G (p.Ser415Arg) | |
10 | g.69382563G>A | CA376909654 | HK1 | c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.1265+2468G>A (n.1265+2468G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.1222G>A (p.Gly408Ser) n.1892G>A c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1306G>A (p.Gly436Ser) n.1568G>A c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1246G>A (p.Gly416Ser) | |
10 | g.69382563G>C | CA376909656 | HK1 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1265+2468G>C (n.1265+2468G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.*959G>C (n.*959G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.1892G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.1568G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) | |
10 | g.69382563G>T | CA376909655 | HK1 | c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.1265+2468G>T (n.1265+2468G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.1222G>T (p.Gly408Cys) n.1892G>T c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1306G>T (p.Gly436Cys) n.1568G>T c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1246G>T (p.Gly416Cys) | COSMIC COSMIC |
10 | g.69382564G>A | CA376909657 | HK1 | c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.1265+2469G>A (n.1265+2469G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.1223G>A (p.Gly408Asp) n.1893G>A c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1307G>A (p.Gly436Asp) n.1569G>A c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1247G>A (p.Gly416Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.69382564G>C | CA376909659 | HK1 | c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1265+2469G>C (n.1265+2469G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.1893G>C c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.1569G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) | |
10 | g.69382564G>T | CA376909658 | HK1 | c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1265+2469G>T (n.1265+2469G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.1223G>T (p.Gly408Val) n.1893G>T c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1307G>T (p.Gly436Val) n.1569G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) | ClinVar |
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10 | g.69382565C>G | CA470276441 | HK1 | c.1344C>G (p.Gly448=) c.1260C>G (p.Gly420=) c.1265+2470C>G (n.1265+2470C>G) c.954C>G (p.Gly318=) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.1224C>G (p.Gly408=) n.1894C>G c.1341C>G (p.Gly447=) c.1356C>G (p.Gly452=) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1308C>G (p.Gly436=) n.1570C>G c.1473C>G (p.Gly491=) c.1302C>G (p.Gly434=) c.1299C>G (p.Gly433=) c.1449C>G (p.Gly483=) c.1248C>G (p.Gly416=) | |
10 | g.69382565C>T | CA470276442 | HK1 | c.1344C>T (p.Gly448=) c.1260C>T (p.Gly420=) c.1265+2470C>T (n.1265+2470C>T) c.954C>T (p.Gly318=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.1224C>T (p.Gly408=) n.1894C>T c.1341C>T (p.Gly447=) c.1356C>T (p.Gly452=) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1308C>T (p.Gly436=) n.1570C>T c.1473C>T (p.Gly491=) c.1302C>T (p.Gly434=) c.1299C>T (p.Gly433=) c.1449C>T (p.Gly483=) c.1248C>T (p.Gly416=) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.69382566A>C | CA376909660 | HK1 | c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.1265+2471A>C (n.1265+2471A>C) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*962A>C (n.*962A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.1225A>C (p.Ser409Arg) n.1895A>C c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1309A>C (p.Ser437Arg) n.1571A>C c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) | |
10 | g.69382566A>G | CA376909661 | HK1 | c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.1265+2471A>G (n.1265+2471A>G) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*962A>G (n.*962A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.1225A>G (p.Ser409Gly) n.1895A>G c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1309A>G (p.Ser437Gly) n.1571A>G c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) | |
10 | g.69382566A>T | CA376909662 | HK1 | c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.1265+2471A>T (n.1265+2471A>T) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*962A>T (n.*962A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.1225A>T (p.Ser409Cys) n.1895A>T c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1309A>T (p.Ser437Cys) n.1571A>T c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) | |
10 | g.69382567G>A | CA376909663 | HK1 | c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.1265+2472G>A (n.1265+2472G>A) c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.1226G>A (p.Ser409Asn) n.1896G>A c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.1310G>A (p.Ser437Asn) n.1572G>A c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) | |
10 | g.69382567G>C | CA376909664 | HK1 | c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.1265+2472G>C (n.1265+2472G>C) c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.1226G>C (p.Ser409Thr) n.1896G>C c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.1310G>C (p.Ser437Thr) n.1572G>C c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) | |
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10 | g.69382568C>G | CA376909667 | HK1 | c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.1265+2473C>G (n.1265+2473C>G) c.957C>G (p.Ser319Arg) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.1227C>G (p.Ser409Arg) n.1897C>G c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.1311C>G (p.Ser437Arg) n.1573C>G c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.1302C>G (p.Ser434Arg) c.1452C>G (p.Ser484Arg) c.1251C>G (p.Ser417Arg) | |
10 | g.69382568C>T | CA5532585 | HK1 | c.1347C>T (p.Ser449=) c.1263C>T (p.Ser421=) c.1265+2473C>T (n.1265+2473C>T) c.957C>T (p.Ser319=) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.1227C>T (p.Ser409=) n.1897C>T c.1344C>T (p.Ser448=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.1311C>T (p.Ser437=) n.1573C>T c.1476C>T (p.Ser492=) c.1305C>T (p.Ser435=) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1452C>T (p.Ser484=) c.1251C>T (p.Ser417=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382569G>A | CA376909668 | HK1 | c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1265+2474G>A (n.1265+2474G>A) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.1228G>A (p.Gly410Ser) n.1898G>A c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1312G>A (p.Gly438Ser) n.1574G>A c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.1252G>A (p.Gly418Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382569G>C | CA376909669 | HK1 | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1265+2474G>C (n.1265+2474G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.1898G>C c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.1574G>C c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) | ClinVar dbSNP |
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10 | g.69382569G>T | CA376909670 | HK1 | c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1265+2474G>T (n.1265+2474G>T) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.1228G>T (p.Gly410Cys) n.1898G>T c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1312G>T (p.Gly438Cys) n.1574G>T c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.1252G>T (p.Gly418Cys) | |
10 | g.69382570G>A | CA376909673 | HK1 | c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.1265+2475G>A (n.1265+2475G>A) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.1229G>A (p.Gly410Asp) n.1899G>A c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.1575G>A c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1307G>A (p.Gly436Asp) c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.1253G>A (p.Gly418Asp) | |
10 | g.69382570G>C | CA376909671 | HK1 | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1265+2475G>C (n.1265+2475G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1899G>C c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.1575G>C c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) | |
10 | g.69382570G>T | CA376909672 | HK1 | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1265+2475G>T (n.1265+2475G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) n.1899G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1313G>T (p.Gly438Val) n.1575G>T c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) | |
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10 | g.69382571C>G | CA470276450 | HK1 | c.1350C>G (p.Gly450=) c.1266C>G (p.Gly422=) c.1265+2476C>G (n.1265+2476C>G) c.960C>G (p.Gly320=) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.1230C>G (p.Gly410=) n.1900C>G c.1347C>G (p.Gly449=) c.1362C>G (p.Gly454=) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.1314C>G (p.Gly438=) n.1576C>G c.1479C>G (p.Gly493=) c.1308C>G (p.Gly436=) c.1305C>G (p.Gly435=) c.1455C>G (p.Gly485=) c.1254C>G (p.Gly418=) | |
10 | g.69382571C>T | CA470276448 | HK1 | c.1350C>T (p.Gly450=) c.1266C>T (p.Gly422=) c.1265+2476C>T (n.1265+2476C>T) c.960C>T (p.Gly320=) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.1230C>T (p.Gly410=) n.1900C>T c.1347C>T (p.Gly449=) c.1362C>T (p.Gly454=) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.1314C>T (p.Gly438=) n.1576C>T c.1479C>T (p.Gly493=) c.1308C>T (p.Gly436=) c.1305C>T (p.Gly435=) c.1455C>T (p.Gly485=) c.1254C>T (p.Gly418=) | gnomAD v4 |
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10 | g.69382574G>A | CA470276454 | HK1 | c.1353G>A (p.Lys451=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.1265+2479G>A (n.1265+2479G>A) c.963G>A (p.Lys321=) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1233G>A (p.Lys411=) n.1903G>A c.1350G>A (p.Lys450=) c.1365G>A (p.Lys455=) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1317G>A (p.Lys439=) n.1579G>A c.1482G>A (p.Lys494=) c.1311G>A (p.Lys437=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.1257G>A (p.Lys419=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382574G>C | CA376909680 | HK1 | c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1265+2479G>C (n.1265+2479G>C) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.1903G>C c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1365G>C (p.Lys455Asn) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.1579G>C c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1311G>C (p.Lys437Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) | |
10 | g.69382574G>T | CA376909681 | HK1 | c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1265+2479G>T (n.1265+2479G>T) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.1903G>T c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.1579G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1311G>T (p.Lys437Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) | |
10 | g.69382575G>A | CA376909682 | HK1 | c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1265+2480G>A (n.1265+2480G>A) c.964G>A (p.Gly322Arg) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.1234G>A (p.Gly412Arg) n.1904G>A c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.1318G>A (p.Gly440Arg) n.1580G>A c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) | |
10 | g.69382575G>C | CA376909683 | HK1 | c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1265+2480G>C (n.1265+2480G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.1904G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.1580G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69382575G>T | CA376909684 | HK1 | c.1354G>T (p.Gly452Trp) c.1270G>T (p.Gly424Trp) c.1265+2480G>T (n.1265+2480G>T) c.964G>T (p.Gly322Trp) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.1234G>T (p.Gly412Trp) n.1904G>T c.1351G>T (p.Gly451Trp) c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.1318G>T (p.Gly440Trp) n.1580G>T c.1483G>T (p.Gly495Trp) c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1459G>T (p.Gly487Trp) c.1258G>T (p.Gly420Trp) | |
10 | g.69382576G>A | CA376909687 | HK1 | c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1265+2481G>A (n.1265+2481G>A) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.1235G>A (p.Gly412Glu) n.1905G>A c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1319G>A (p.Gly440Glu) n.1581G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) | |
10 | g.69382576G>C | CA376909686 | HK1 | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1265+2481G>C (n.1265+2481G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.1905G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.1581G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.69382576G>T | CA376909685 | HK1 | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1265+2481G>T (n.1265+2481G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.1235G>T (p.Gly412Val) n.1905G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) n.1581G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) | |
10 | g.69382577G>A | CA470276459 | HK1 | c.1356G>A (p.Gly452=) c.1272G>A (p.Gly424=) c.1265+2482G>A (n.1265+2482G>A) c.966G>A (p.Gly322=) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.1236G>A (p.Gly412=) n.1906G>A c.1353G>A (p.Gly451=) c.1368G>A (p.Gly456=) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.1320G>A (p.Gly440=) n.1582G>A c.1485G>A (p.Gly495=) c.1314G>A (p.Gly438=) c.1311G>A (p.Gly437=) c.1461G>A (p.Gly487=) c.1260G>A (p.Gly420=) | ClinVar dbSNP |
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10 | g.69382577G= | CA1917772060 | HK1 | c.1356G= (p.Gly452=) c.1272G= (p.Gly424=) c.1265+2482G= (n.1265+2482G=) c.966G= (p.Gly322=) c.*973G= (n.*973G=) c.*619G= (n.*619G=) c.1236G= (p.Gly412=) n.1906G= c.1353G= (p.Gly451=) c.1368G= (p.Gly456=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.1320G= (p.Gly440=) n.1582G= c.1485G= (p.Gly495=) c.1314G= (p.Gly438=) c.1311G= (p.Gly437=) c.1461G= (p.Gly487=) c.1260G= (p.Gly420=) | |
10 | g.69382577G>T | CA470276460 | HK1 | c.1356G>T (p.Gly452=) c.1272G>T (p.Gly424=) c.1265+2482G>T (n.1265+2482G>T) c.966G>T (p.Gly322=) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.1236G>T (p.Gly412=) n.1906G>T c.1353G>T (p.Gly451=) c.1368G>T (p.Gly456=) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.1320G>T (p.Gly440=) n.1582G>T c.1485G>T (p.Gly495=) c.1314G>T (p.Gly438=) c.1311G>T (p.Gly437=) c.1461G>T (p.Gly487=) c.1260G>T (p.Gly420=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382578G>A | CA376909690 | HK1 | c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1265+2483G>A (n.1265+2483G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.1907G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.1583G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) | |
10 | g.69382578G>C | CA376909688 | HK1 | c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1265+2483G>C (n.1265+2483G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.1907G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.1583G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) | |
10 | g.69382578G>T | CA376909689 | HK1 | c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1265+2483G>T (n.1265+2483G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.1907G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.1583G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) | |
10 | g.69382579C>A | CA376909691 | HK1 | c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1265+2484C>A (n.1265+2484C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.1238C>A (p.Ala413Asp) n.1908C>A c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.1584C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1262C>A (p.Ala421Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.69382579C>G | CA376909692 | HK1 | c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1265+2484C>G (n.1265+2484C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.1908C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.1584C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) | |
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10 | g.69382580T>A | CA5532586 | HK1 | c.1359T>A (p.Ala453=) c.1275T>A (p.Ala425=) c.1265+2485T>A (n.1265+2485T>A) c.969T>A (p.Ala323=) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.1239T>A (p.Ala413=) n.1909T>A c.1356T>A (p.Ala452=) c.1371T>A (p.Ala457=) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.1323T>A (p.Ala441=) n.1585T>A c.1488T>A (p.Ala496=) c.1317T>A (p.Ala439=) c.1314T>A (p.Ala438=) c.1464T>A (p.Ala488=) c.1263T>A (p.Ala421=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.69382583C>T | CA5532587 | HK1 | c.1362C>T (p.Ala454=) c.1278C>T (p.Ala426=) c.1265+2488C>T (n.1265+2488C>T) c.972C>T (p.Ala324=) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.1242C>T (p.Ala414=) n.1912C>T c.1359C>T (p.Ala453=) c.1374C>T (p.Ala458=) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1326C>T (p.Ala442=) n.1588C>T c.1491C>T (p.Ala497=) c.1320C>T (p.Ala440=) c.1317C>T (p.Ala439=) c.1467C>T (p.Ala489=) c.1266C>T (p.Ala422=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69382584A>G | CA376909700 | HK1 | c.1363A>G (p.Met455Val) c.1279A>G (p.Met427Val) c.1265+2489A>G (n.1265+2489A>G) c.973A>G (p.Met325Val) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.1243A>G (p.Met415Val) n.1913A>G c.1360A>G (p.Met454Val) c.1375A>G (p.Met459Val) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1327A>G (p.Met443Val) n.1589A>G c.1492A>G (p.Met498Val) c.1321A>G (p.Met441Val) c.1318A>G (p.Met440Val) c.1468A>G (p.Met490Val) c.1267A>G (p.Met423Val) | gnomAD v4 |
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10 | g.69382586G>C | CA376909707 | HK1 | c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.1265+2491G>C (n.1265+2491G>C) c.975G>C (p.Met325Ile) c.*982G>C (n.*982G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.1245G>C (p.Met415Ile) n.1915G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) c.1377G>C (p.Met459Ile) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1329G>C (p.Met443Ile) n.1591G>C c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) c.1320G>C (p.Met440Ile) c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1269G>C (p.Met423Ile) | |
10 | g.69382586G>T | CA376909708 | HK1 | c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.1265+2491G>T (n.1265+2491G>T) c.975G>T (p.Met325Ile) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.1245G>T (p.Met415Ile) n.1915G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) c.1377G>T (p.Met459Ile) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1329G>T (p.Met443Ile) n.1591G>T c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) c.1320G>T (p.Met440Ile) c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1269G>T (p.Met423Ile) | |
10 | g.69382587G>A | CA376909709 | HK1 | c.1366G>A (p.Val456Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.1265+2492G>A (n.1265+2492G>A) c.976G>A (p.Val326Met) c.*983G>A (n.*983G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1246G>A (p.Val416Met) n.1916G>A c.1363G>A (p.Val455Met) c.1378G>A (p.Val460Met) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.1330G>A (p.Val444Met) n.1592G>A c.1495G>A (p.Val499Met) c.1324G>A (p.Val442Met) c.1321G>A (p.Val441Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1270G>A (p.Val424Met) | |
10 | g.69382587G>C | CA5532588 | HK1 | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1265+2492G>C (n.1265+2492G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) c.*983G>C (n.*983G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.1916G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.1330G>C (p.Val444Leu) n.1592G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382587G= | CA1917772068 | HK1 | c.1366G= (p.Val456=) c.1282G= (p.Val428=) c.1265+2492G= (n.1265+2492G=) c.976G= (p.Val326=) c.*983G= (n.*983G=) c.*629G= (n.*629G=) c.1246G= (p.Val416=) n.1916G= c.1363G= (p.Val455=) c.1378G= (p.Val460=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.1330G= (p.Val444=) n.1592G= c.1495G= (p.Val499=) c.1324G= (p.Val442=) c.1321G= (p.Val441=) c.1471G= (p.Val491=) c.1270G= (p.Val424=) | |
10 | g.69382587G>T | CA376909710 | HK1 | c.1366G>T (p.Val456Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1265+2492G>T (n.1265+2492G>T) c.976G>T (p.Val326Leu) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1246G>T (p.Val416Leu) n.1916G>T c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1330G>T (p.Val444Leu) n.1592G>T c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) | |
10 | g.69382588T>A | CA376909711 | HK1 | c.1367T>A (p.Val456Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1265+2493T>A (n.1265+2493T>A) c.977T>A (p.Val326Glu) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.1247T>A (p.Val416Glu) n.1917T>A c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.1331T>A (p.Val444Glu) n.1593T>A c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) | |
10 | g.69382588T>C | CA376909712 | HK1 | c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1265+2493T>C (n.1265+2493T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.1247T>C (p.Val416Ala) n.1917T>C c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.1331T>C (p.Val444Ala) n.1593T>C c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) | |
10 | g.69382588T>G | CA376909713 | HK1 | c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1265+2493T>G (n.1265+2493T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) c.*984T>G (n.*984T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.1247T>G (p.Val416Gly) n.1917T>G c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.1331T>G (p.Val444Gly) n.1593T>G c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) | |
10 | g.69382589G>A | CA470276484 | HK1 | c.1368G>A (p.Val456=) c.1284G>A (p.Val428=) c.1265+2494G>A (n.1265+2494G>A) c.978G>A (p.Val326=) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.1248G>A (p.Val416=) n.1918G>A c.1365G>A (p.Val455=) c.1380G>A (p.Val460=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.1332G>A (p.Val444=) n.1594G>A c.1497G>A (p.Val499=) c.1326G>A (p.Val442=) c.1323G>A (p.Val441=) c.1473G>A (p.Val491=) c.1272G>A (p.Val424=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382589G>C | CA470276485 | HK1 | c.1368G>C (p.Val456=) c.1284G>C (p.Val428=) c.1265+2494G>C (n.1265+2494G>C) c.978G>C (p.Val326=) c.*985G>C (n.*985G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.1248G>C (p.Val416=) n.1918G>C c.1365G>C (p.Val455=) c.1380G>C (p.Val460=) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.1332G>C (p.Val444=) n.1594G>C c.1497G>C (p.Val499=) c.1326G>C (p.Val442=) c.1323G>C (p.Val441=) c.1473G>C (p.Val491=) c.1272G>C (p.Val424=) | |
10 | g.69382589G>T | CA470276486 | HK1 | c.1368G>T (p.Val456=) c.1284G>T (p.Val428=) c.1265+2494G>T (n.1265+2494G>T) c.978G>T (p.Val326=) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.1248G>T (p.Val416=) n.1918G>T c.1365G>T (p.Val455=) c.1380G>T (p.Val460=) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.1332G>T (p.Val444=) n.1594G>T c.1497G>T (p.Val499=) c.1326G>T (p.Val442=) c.1323G>T (p.Val441=) c.1473G>T (p.Val491=) c.1272G>T (p.Val424=) | |
10 | g.69382590A>C | CA376909715 | HK1 | c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1265+2495A>C (n.1265+2495A>C) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.1919A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.1595A>C c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) | |
10 | g.69382590A>G | CA376909716 | HK1 | c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1265+2495A>G (n.1265+2495A>G) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.1919A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.1595A>G c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) | |
10 | g.69382590A>T | CA376909714 | HK1 | c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1265+2495A>T (n.1265+2495A>T) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.1919A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.1595A>T c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) | |
10 | g.69382591C>A | CA376909717 | HK1 | c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.1265+2496C>A (n.1265+2496C>A) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1250C>A (p.Thr417Lys) n.1920C>A c.1367C>A (p.Thr456Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1334C>A (p.Thr445Lys) n.1596C>A c.1499C>A (p.Thr500Lys) c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.1274C>A (p.Thr425Lys) | ClinVar |
10 | g.69382591C= | CA1917772075 | HK1 | c.1370C= (p.Thr457=) c.1286C= (p.Thr429=) c.1265+2496C= (n.1265+2496C=) c.980C= (p.Thr327=) c.*987C= (n.*987C=) c.*633C= (n.*633C=) c.1250C= (p.Thr417=) n.1920C= c.1367C= (p.Thr456=) c.1382C= (p.Thr461=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.1334C= (p.Thr445=) n.1596C= c.1499C= (p.Thr500=) c.1328C= (p.Thr443=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1475C= (p.Thr492=) c.1274C= (p.Thr425=) | |
10 | g.69382591C>G | CA376909718 | HK1 | c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.1265+2496C>G (n.1265+2496C>G) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1250C>G (p.Thr417Arg) n.1920C>G c.1367C>G (p.Thr456Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1334C>G (p.Thr445Arg) n.1596C>G c.1499C>G (p.Thr500Arg) c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.1274C>G (p.Thr425Arg) | |
10 | g.69382591C>T | CA16042708 | HK1 | c.1370C>T (p.Thr457Met) c.1286C>T (p.Thr429Met) c.1265+2496C>T (n.1265+2496C>T) c.980C>T (p.Thr327Met) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1250C>T (p.Thr417Met) n.1920C>T c.1367C>T (p.Thr456Met) c.1382C>T (p.Thr461Met) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1334C>T (p.Thr445Met) n.1596C>T c.1499C>T (p.Thr500Met) c.1328C>T (p.Thr443Met) c.1325C>T (p.Thr442Met) c.1475C>T (p.Thr492Met) c.1274C>T (p.Thr425Met) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382592G>A | CA470276492 | HK1 | c.1371G>A (p.Thr457=) c.1287G>A (p.Thr429=) c.1265+2497G>A (n.1265+2497G>A) c.981G>A (p.Thr327=) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.1251G>A (p.Thr417=) n.1921G>A c.1368G>A (p.Thr456=) c.1383G>A (p.Thr461=) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1335G>A (p.Thr445=) n.1597G>A c.1500G>A (p.Thr500=) c.1329G>A (p.Thr443=) c.1326G>A (p.Thr442=) c.1476G>A (p.Thr492=) c.1275G>A (p.Thr425=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382592G>C | CA470276495 | HK1 | c.1371G>C (p.Thr457=) c.1287G>C (p.Thr429=) c.1265+2497G>C (n.1265+2497G>C) c.981G>C (p.Thr327=) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.1251G>C (p.Thr417=) n.1921G>C c.1368G>C (p.Thr456=) c.1383G>C (p.Thr461=) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1335G>C (p.Thr445=) n.1597G>C c.1500G>C (p.Thr500=) c.1329G>C (p.Thr443=) c.1326G>C (p.Thr442=) c.1476G>C (p.Thr492=) c.1275G>C (p.Thr425=) | |
10 | g.69382592G= | CA1917772080 | HK1 | c.1371G= (p.Thr457=) c.1287G= (p.Thr429=) c.1265+2497G= (n.1265+2497G=) c.981G= (p.Thr327=) c.*988G= (n.*988G=) c.*634G= (n.*634G=) c.1251G= (p.Thr417=) n.1921G= c.1368G= (p.Thr456=) c.1383G= (p.Thr461=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.1335G= (p.Thr445=) n.1597G= c.1500G= (p.Thr500=) c.1329G= (p.Thr443=) c.1326G= (p.Thr442=) c.1476G= (p.Thr492=) c.1275G= (p.Thr425=) | |
10 | g.69382592G>T | CA470276493 | HK1 | c.1371G>T (p.Thr457=) c.1287G>T (p.Thr429=) c.1265+2497G>T (n.1265+2497G>T) c.981G>T (p.Thr327=) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.1251G>T (p.Thr417=) n.1921G>T c.1368G>T (p.Thr456=) c.1383G>T (p.Thr461=) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1335G>T (p.Thr445=) n.1597G>T c.1500G>T (p.Thr500=) c.1329G>T (p.Thr443=) c.1326G>T (p.Thr442=) c.1476G>T (p.Thr492=) c.1275G>T (p.Thr425=) | |
10 | g.69382593G>A | CA376909719 | HK1 | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1265+2498G>A (n.1265+2498G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.1922G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1598G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) | |
10 | g.69382593G>C | CA376909720 | HK1 | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1265+2498G>C (n.1265+2498G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.1922G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1598G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) | |
10 | g.69382593G>T | CA376909721 | HK1 | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1265+2498G>T (n.1265+2498G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.1922G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.1598G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) | |
10 | g.69382594C>A | CA376909722 | HK1 | c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.1289C>A (p.Ala430Glu) c.1265+2499C>A (n.1265+2499C>A) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.1253C>A (p.Ala418Glu) n.1923C>A c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.1337C>A (p.Ala446Glu) n.1599C>A c.1502C>A (p.Ala501Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1328C>A (p.Ala443Glu) c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.1277C>A (p.Ala426Glu) | |
10 | g.69382594C= | CA1917772083 | HK1 | c.1373C= (p.Ala458=) c.1289C= (p.Ala430=) c.1265+2499C= (n.1265+2499C=) c.983C= (p.Ala328=) c.*990C= (n.*990C=) c.*636C= (n.*636C=) c.1253C= (p.Ala418=) n.1923C= c.1370C= (p.Ala457=) c.1385C= (p.Ala462=) c.*1261C= (n.*1261C=) c.1337C= (p.Ala446=) n.1599C= c.1502C= (p.Ala501=) c.1331C= (p.Ala444=) c.1328C= (p.Ala443=) c.1478C= (p.Ala493=) c.1277C= (p.Ala426=) | |
10 | g.69382594C>G | CA376909723 | HK1 | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1265+2499C>G (n.1265+2499C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.1923C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.1599C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) | |
10 | g.69382594C>T | CA376909724 | HK1 | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1265+2499C>T (n.1265+2499C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.1923C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) n.1599C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382595G>A | CA5532589 | HK1 | c.1374G>A (p.Ala458=) c.1290G>A (p.Ala430=) c.1265+2500G>A (n.1265+2500G>A) c.984G>A (p.Ala328=) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.1254G>A (p.Ala418=) n.1924G>A c.1371G>A (p.Ala457=) c.1386G>A (p.Ala462=) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1338G>A (p.Ala446=) n.1600G>A c.1503G>A (p.Ala501=) c.1332G>A (p.Ala444=) c.1329G>A (p.Ala443=) c.1479G>A (p.Ala493=) c.1278G>A (p.Ala426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382595G>C | CA470276500 | HK1 | c.1374G>C (p.Ala458=) c.1290G>C (p.Ala430=) c.1265+2500G>C (n.1265+2500G>C) c.984G>C (p.Ala328=) c.*991G>C (n.*991G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.1254G>C (p.Ala418=) n.1924G>C c.1371G>C (p.Ala457=) c.1386G>C (p.Ala462=) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1338G>C (p.Ala446=) n.1600G>C c.1503G>C (p.Ala501=) c.1332G>C (p.Ala444=) c.1329G>C (p.Ala443=) c.1479G>C (p.Ala493=) c.1278G>C (p.Ala426=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382595G= | CA1917772090 | HK1 | c.1374G= (p.Ala458=) c.1290G= (p.Ala430=) c.1265+2500G= (n.1265+2500G=) c.984G= (p.Ala328=) c.*991G= (n.*991G=) c.*637G= (n.*637G=) c.1254G= (p.Ala418=) n.1924G= c.1371G= (p.Ala457=) c.1386G= (p.Ala462=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.1338G= (p.Ala446=) n.1600G= c.1503G= (p.Ala501=) c.1332G= (p.Ala444=) c.1329G= (p.Ala443=) c.1479G= (p.Ala493=) c.1278G= (p.Ala426=) | |
10 | g.69382595G>T | CA470276501 | HK1 | c.1374G>T (p.Ala458=) c.1290G>T (p.Ala430=) c.1265+2500G>T (n.1265+2500G>T) c.984G>T (p.Ala328=) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.1254G>T (p.Ala418=) n.1924G>T c.1371G>T (p.Ala457=) c.1386G>T (p.Ala462=) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.1338G>T (p.Ala446=) n.1600G>T c.1503G>T (p.Ala501=) c.1332G>T (p.Ala444=) c.1329G>T (p.Ala443=) c.1479G>T (p.Ala493=) c.1278G>T (p.Ala426=) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.69382596G>A | CA376909725 | HK1 | c.1375G>A (p.Val459Met) c.1291G>A (p.Val431Met) c.1265+2501G>A (n.1265+2501G>A) c.985G>A (p.Val329Met) c.*992G>A (n.*992G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1255G>A (p.Val419Met) n.1925G>A c.1372G>A (p.Val458Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1339G>A (p.Val447Met) n.1601G>A c.1504G>A (p.Val502Met) c.1333G>A (p.Val445Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.1480G>A (p.Val494Met) c.1279G>A (p.Val427Met) | |
10 | g.69382596G>C | CA376909726 | HK1 | c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1265+2501G>C (n.1265+2501G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.*992G>C (n.*992G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.1925G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1601G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) | |
10 | g.69382596G>T | CA376909727 | HK1 | c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1291G>T (p.Val431Leu) c.1265+2501G>T (n.1265+2501G>T) c.985G>T (p.Val329Leu) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1255G>T (p.Val419Leu) n.1925G>T c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.1339G>T (p.Val447Leu) n.1601G>T c.1504G>T (p.Val502Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1480G>T (p.Val494Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) | |
10 | g.69382597T>A | CA376909728 | HK1 | c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1292T>A (p.Val431Glu) c.1265+2502T>A (n.1265+2502T>A) c.986T>A (p.Val329Glu) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.1256T>A (p.Val419Glu) n.1926T>A c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.1340T>A (p.Val447Glu) n.1602T>A c.1505T>A (p.Val502Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1481T>A (p.Val494Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) | |
10 | g.69382597T>C | CA376909729 | HK1 | c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1265+2502T>C (n.1265+2502T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.1926T>C c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) n.1602T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) | |
10 | g.69382597T>G | CA376909730 | HK1 | c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1265+2502T>G (n.1265+2502T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.1926T>G c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) n.1602T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) | dbSNP |
10 | g.69382597T= | CA1917772092 | HK1 | c.1376T= (p.Val459=) c.1292T= (p.Val431=) c.1265+2502T= (n.1265+2502T=) c.986T= (p.Val329=) c.*993T= (n.*993T=) c.*639T= (n.*639T=) c.1256T= (p.Val419=) n.1926T= c.1373T= (p.Val458=) c.1388T= (p.Val463=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.1340T= (p.Val447=) n.1602T= c.1505T= (p.Val502=) c.1334T= (p.Val445=) c.1331T= (p.Val444=) c.1481T= (p.Val494=) c.1280T= (p.Val427=) | |
10 | g.69382598G>A | CA470276508 | HK1 | c.1377G>A (p.Val459=) c.1293G>A (p.Val431=) c.1265+2503G>A (n.1265+2503G>A) c.987G>A (p.Val329=) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.1257G>A (p.Val419=) n.1927G>A c.1374G>A (p.Val458=) c.1389G>A (p.Val463=) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1341G>A (p.Val447=) n.1603G>A c.1506G>A (p.Val502=) c.1335G>A (p.Val445=) c.1332G>A (p.Val444=) c.1482G>A (p.Val494=) c.1281G>A (p.Val427=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382598G>C | CA470276509 | HK1 | c.1377G>C (p.Val459=) c.1293G>C (p.Val431=) c.1265+2503G>C (n.1265+2503G>C) c.987G>C (p.Val329=) c.*994G>C (n.*994G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.1257G>C (p.Val419=) n.1927G>C c.1374G>C (p.Val458=) c.1389G>C (p.Val463=) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1341G>C (p.Val447=) n.1603G>C c.1506G>C (p.Val502=) c.1335G>C (p.Val445=) c.1332G>C (p.Val444=) c.1482G>C (p.Val494=) c.1281G>C (p.Val427=) | |
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10 | g.69382599G>T | CA376909733 | HK1 | c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1265+2504G>T (n.1265+2504G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.1928G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.1604G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) | |
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10 | g.69382601C>G | CA470276520 | HK1 | c.1380C>G (p.Ala460=) c.1296C>G (p.Ala432=) c.1265+2506C>G (n.1265+2506C>G) c.990C>G (p.Ala330=) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.1260C>G (p.Ala420=) n.1930C>G c.1377C>G (p.Ala459=) c.1392C>G (p.Ala464=) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.1344C>G (p.Ala448=) n.1606C>G c.1509C>G (p.Ala503=) c.1338C>G (p.Ala446=) c.1335C>G (p.Ala445=) c.1485C>G (p.Ala495=) c.1284C>G (p.Ala428=) | |
10 | g.69382601C>T | CA470276521 | HK1 | c.1380C>T (p.Ala460=) c.1296C>T (p.Ala432=) c.1265+2506C>T (n.1265+2506C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.1260C>T (p.Ala420=) n.1930C>T c.1377C>T (p.Ala459=) c.1392C>T (p.Ala464=) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1344C>T (p.Ala448=) n.1606C>T c.1509C>T (p.Ala503=) c.1338C>T (p.Ala446=) c.1335C>T (p.Ala445=) c.1485C>T (p.Ala495=) c.1284C>T (p.Ala428=) | |
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10 | g.69382605C>A | CA376909745 | HK1 | c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.1300C>A (p.Arg434Ser) c.1265+2510C>A (n.1265+2510C>A) c.994C>A (p.Arg332Ser) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.1264C>A (p.Arg422Ser) n.1934C>A c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.1396C>A (p.Arg466Ser) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1348C>A (p.Arg450Ser) n.1610C>A c.1513C>A (p.Arg505Ser) c.1342C>A (p.Arg448Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.1288C>A (p.Arg430Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.69382605C>G | CA376909746 | HK1 | c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.1265+2510C>G (n.1265+2510C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.1264C>G (p.Arg422Gly) n.1934C>G c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1348C>G (p.Arg450Gly) n.1610C>G c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) | |
10 | g.69382605C>T | CA376909747 | HK1 | c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.1300C>T (p.Arg434Cys) c.1265+2510C>T (n.1265+2510C>T) c.994C>T (p.Arg332Cys) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.1264C>T (p.Arg422Cys) n.1934C>T c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1396C>T (p.Arg466Cys) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1348C>T (p.Arg450Cys) n.1610C>T c.1513C>T (p.Arg505Cys) c.1342C>T (p.Arg448Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.1288C>T (p.Arg430Cys) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.69382606G>C | CA376909749 | HK1 | c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.1265+2511G>C (n.1265+2511G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.1265G>C (p.Arg422Pro) n.1935G>C c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1349G>C (p.Arg450Pro) n.1611G>C c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.1289G>C (p.Arg430Pro) | |
10 | g.69382606G= | CA1917772102 | HK1 | c.1385G= (p.Arg462=) c.1301G= (p.Arg434=) c.1265+2511G= (n.1265+2511G=) c.995G= (p.Arg332=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*648G= (n.*648G=) c.1265G= (p.Arg422=) n.1935G= c.1382G= (p.Arg461=) c.1397G= (p.Arg466=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.1349G= (p.Arg450=) n.1611G= c.1514G= (p.Arg505=) c.1343G= (p.Arg448=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1490G= (p.Arg497=) c.1289G= (p.Arg430=) | |
10 | g.69382606G>T | CA376909750 | HK1 | c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.1265+2511G>T (n.1265+2511G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.1265G>T (p.Arg422Leu) n.1935G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1349G>T (p.Arg450Leu) n.1611G>T c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.1289G>T (p.Arg430Leu) | |
10 | g.69382607C>A | CA470276528 | HK1 | c.1386C>A (p.Arg462=) c.1302C>A (p.Arg434=) c.1265+2512C>A (n.1265+2512C>A) c.996C>A (p.Arg332=) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.1266C>A (p.Arg422=) n.1936C>A c.1383C>A (p.Arg461=) c.1398C>A (p.Arg466=) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.1350C>A (p.Arg450=) n.1612C>A c.1515C>A (p.Arg505=) c.1344C>A (p.Arg448=) c.1341C>A (p.Arg447=) c.1491C>A (p.Arg497=) c.1290C>A (p.Arg430=) | |
10 | g.69382607C= | CA1917772104 | HK1 | c.1386C= (p.Arg462=) c.1302C= (p.Arg434=) c.1265+2512C= (n.1265+2512C=) c.996C= (p.Arg332=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*649C= (n.*649C=) c.1266C= (p.Arg422=) n.1936C= c.1383C= (p.Arg461=) c.1398C= (p.Arg466=) c.*1274C= (n.*1274C=) c.1350C= (p.Arg450=) n.1612C= c.1515C= (p.Arg505=) c.1344C= (p.Arg448=) c.1341C= (p.Arg447=) c.1491C= (p.Arg497=) c.1290C= (p.Arg430=) | |
10 | g.69382607C>G | CA470276530 | HK1 | c.1386C>G (p.Arg462=) c.1302C>G (p.Arg434=) c.1265+2512C>G (n.1265+2512C>G) c.996C>G (p.Arg332=) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.1266C>G (p.Arg422=) n.1936C>G c.1383C>G (p.Arg461=) c.1398C>G (p.Arg466=) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.1350C>G (p.Arg450=) n.1612C>G c.1515C>G (p.Arg505=) c.1344C>G (p.Arg448=) c.1341C>G (p.Arg447=) c.1491C>G (p.Arg497=) c.1290C>G (p.Arg430=) | |
10 | g.69382607C>T | CA470276532 | HK1 | c.1386C>T (p.Arg462=) c.1302C>T (p.Arg434=) c.1265+2512C>T (n.1265+2512C>T) c.996C>T (p.Arg332=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.1266C>T (p.Arg422=) n.1936C>T c.1383C>T (p.Arg461=) c.1398C>T (p.Arg466=) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.1350C>T (p.Arg450=) n.1612C>T c.1515C>T (p.Arg505=) c.1344C>T (p.Arg448=) c.1341C>T (p.Arg447=) c.1491C>T (p.Arg497=) c.1290C>T (p.Arg430=) | dbSNP |
10 | g.69382608T>A | CA376909751 | HK1 | c.1387T>A (p.Leu463Met) c.1303T>A (p.Leu435Met) c.1265+2513T>A (n.1265+2513T>A) c.997T>A (p.Leu333Met) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.1267T>A (p.Leu423Met) n.1937T>A c.1384T>A (p.Leu462Met) c.1399T>A (p.Leu467Met) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.1351T>A (p.Leu451Met) n.1613T>A c.1516T>A (p.Leu506Met) c.1345T>A (p.Leu449Met) c.1342T>A (p.Leu448Met) c.1492T>A (p.Leu498Met) c.1291T>A (p.Leu431Met) | |
10 | g.69382608T>C | CA470276534 | HK1 | c.1387T>C (p.Leu463=) c.1303T>C (p.Leu435=) c.1265+2513T>C (n.1265+2513T>C) c.997T>C (p.Leu333=) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.1267T>C (p.Leu423=) n.1937T>C c.1384T>C (p.Leu462=) c.1399T>C (p.Leu467=) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.1351T>C (p.Leu451=) n.1613T>C c.1516T>C (p.Leu506=) c.1345T>C (p.Leu449=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.1492T>C (p.Leu498=) c.1291T>C (p.Leu431=) | |
10 | g.69382608T>G | CA376909752 | HK1 | c.1387T>G (p.Leu463Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) c.1265+2513T>G (n.1265+2513T>G) c.997T>G (p.Leu333Val) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.1267T>G (p.Leu423Val) n.1937T>G c.1384T>G (p.Leu462Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.1351T>G (p.Leu451Val) n.1613T>G c.1516T>G (p.Leu506Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1291T>G (p.Leu431Val) | |
10 | g.69382609T>A | CA376909753 | HK1 | c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.1265+2514T>A (n.1265+2514T>A) c.998T>A (p.Leu333Ter) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.1938T>A c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.1352T>A (p.Leu451Ter) n.1614T>A c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1292T>A (p.Leu431Ter) | |
10 | g.69382609T>C | CA376909754 | HK1 | c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.1265+2514T>C (n.1265+2514T>C) c.998T>C (p.Leu333Ser) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.1938T>C c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.1352T>C (p.Leu451Ser) n.1614T>C c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1292T>C (p.Leu431Ser) | |
10 | g.69382609T>G | CA376909755 | HK1 | c.1388T>G (p.Leu463Trp) c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.1265+2514T>G (n.1265+2514T>G) c.998T>G (p.Leu333Trp) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.1268T>G (p.Leu423Trp) n.1938T>G c.1385T>G (p.Leu462Trp) c.1400T>G (p.Leu467Trp) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.1352T>G (p.Leu451Trp) n.1614T>G c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1346T>G (p.Leu449Trp) c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.1292T>G (p.Leu431Trp) | |
10 | g.69382610G>A | CA470276540 | HK1 | c.1389G>A (p.Leu463=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1265+2515G>A (n.1265+2515G>A) c.999G>A (p.Leu333=) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.1269G>A (p.Leu423=) n.1939G>A c.1386G>A (p.Leu462=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1353G>A (p.Leu451=) n.1615G>A c.1518G>A (p.Leu506=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.1293G>A (p.Leu431=) | |
10 | g.69382610G>C | CA376909756 | HK1 | c.1389G>C (p.Leu463Phe) c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.1265+2515G>C (n.1265+2515G>C) c.999G>C (p.Leu333Phe) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.1269G>C (p.Leu423Phe) n.1939G>C c.1386G>C (p.Leu462Phe) c.1401G>C (p.Leu467Phe) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1353G>C (p.Leu451Phe) n.1615G>C c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.1347G>C (p.Leu449Phe) c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.1293G>C (p.Leu431Phe) | |
10 | g.69382610G>T | CA376909757 | HK1 | c.1389G>T (p.Leu463Phe) c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.1265+2515G>T (n.1265+2515G>T) c.999G>T (p.Leu333Phe) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.1269G>T (p.Leu423Phe) n.1939G>T c.1386G>T (p.Leu462Phe) c.1401G>T (p.Leu467Phe) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1353G>T (p.Leu451Phe) n.1615G>T c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1347G>T (p.Leu449Phe) c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.1293G>T (p.Leu431Phe) | |
10 | g.69382611G>A | CA376909758 | HK1 | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1265+2516G>A (n.1265+2516G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.1940G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1616G>A c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) | |
10 | g.69382611G>C | CA376909760 | HK1 | c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1265+2516G>C (n.1265+2516G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.1940G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1616G>C c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) | |
10 | g.69382611G>T | CA376909759 | HK1 | c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1265+2516G>T (n.1265+2516G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.1940G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.1616G>T c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) | |
10 | g.69382612C>A | CA376909761 | HK1 | c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1265+2517C>A (n.1265+2517C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.1941C>A c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.1617C>A c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) | |
10 | g.69382612C>G | CA376909762 | HK1 | c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1265+2517C>G (n.1265+2517C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.1941C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1617C>G c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) | |
10 | g.69382612C>T | CA376909763 | HK1 | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1265+2517C>T (n.1265+2517C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) n.1941C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.1355C>T (p.Ala452Val) n.1617C>T c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) | |
10 | g.69382613C>A | CA470276542 | HK1 | c.1392C>A (p.Ala464=) c.1308C>A (p.Ala436=) c.1265+2518C>A (n.1265+2518C>A) c.1002C>A (p.Ala334=) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.1272C>A (p.Ala424=) n.1942C>A c.1389C>A (p.Ala463=) c.1404C>A (p.Ala468=) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1356C>A (p.Ala452=) n.1618C>A c.1521C>A (p.Ala507=) c.1350C>A (p.Ala450=) c.1347C>A (p.Ala449=) c.1497C>A (p.Ala499=) c.1296C>A (p.Ala432=) | |
10 | g.69382613C= | CA1917772107 | HK1 | c.1392C= (p.Ala464=) c.1308C= (p.Ala436=) c.1265+2518C= (n.1265+2518C=) c.1002C= (p.Ala334=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*655C= (n.*655C=) c.1272C= (p.Ala424=) n.1942C= c.1389C= (p.Ala463=) c.1404C= (p.Ala468=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.1356C= (p.Ala452=) n.1618C= c.1521C= (p.Ala507=) c.1350C= (p.Ala450=) c.1347C= (p.Ala449=) c.1497C= (p.Ala499=) c.1296C= (p.Ala432=) | |
10 | g.69382613C>G | CA5532590 | HK1 | c.1392C>G (p.Ala464=) c.1308C>G (p.Ala436=) c.1265+2518C>G (n.1265+2518C>G) c.1002C>G (p.Ala334=) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.1272C>G (p.Ala424=) n.1942C>G c.1389C>G (p.Ala463=) c.1404C>G (p.Ala468=) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1356C>G (p.Ala452=) n.1618C>G c.1521C>G (p.Ala507=) c.1350C>G (p.Ala450=) c.1347C>G (p.Ala449=) c.1497C>G (p.Ala499=) c.1296C>G (p.Ala432=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382613C>T | CA5532591 | HK1 | c.1392C>T (p.Ala464=) c.1308C>T (p.Ala436=) c.1265+2518C>T (n.1265+2518C>T) c.1002C>T (p.Ala334=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.1272C>T (p.Ala424=) n.1942C>T c.1389C>T (p.Ala463=) c.1404C>T (p.Ala468=) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1356C>T (p.Ala452=) n.1618C>T c.1521C>T (p.Ala507=) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1347C>T (p.Ala449=) c.1497C>T (p.Ala499=) c.1296C>T (p.Ala432=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382614G>A | CA5532592 | HK1 | c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1265+2519G>A (n.1265+2519G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.1943G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.1619G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382614G>C | CA376909764 | HK1 | c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1265+2519G>C (n.1265+2519G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.1943G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.1619G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) | |
10 | g.69382614G= | CA1917772113 | HK1 | c.1393G= (p.Glu465=) c.1309G= (p.Glu437=) c.1265+2519G= (n.1265+2519G=) c.1003G= (p.Glu335=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.*656G= (n.*656G=) c.1273G= (p.Glu425=) n.1943G= c.1390G= (p.Glu464=) c.1405G= (p.Glu469=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.1357G= (p.Glu453=) n.1619G= c.1522G= (p.Glu508=) c.1351G= (p.Glu451=) c.1348G= (p.Glu450=) c.1498G= (p.Glu500=) c.1297G= (p.Glu433=) | |
10 | g.69382614G>T | CA376909765 | HK1 | c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1265+2519G>T (n.1265+2519G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.1943G>T c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.1619G>T c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) | |
10 | g.69382615A>C | CA376909766 | HK1 | c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1265+2520A>C (n.1265+2520A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.1944A>C c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.1620A>C c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) | |
10 | g.69382615A>G | CA376909767 | HK1 | c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1265+2520A>G (n.1265+2520A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.1944A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.1620A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.69382615A>T | CA376909768 | HK1 | c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1265+2520A>T (n.1265+2520A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.1944A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) n.1620A>T c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) | |
10 | g.69382616G>A | CA470276546 | HK1 | c.1395G>A (p.Glu465=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1265+2521G>A (n.1265+2521G>A) c.1005G>A (p.Glu335=) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.1275G>A (p.Glu425=) n.1945G>A c.1392G>A (p.Glu464=) c.1407G>A (p.Glu469=) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1359G>A (p.Glu453=) n.1621G>A c.1524G>A (p.Glu508=) c.1353G>A (p.Glu451=) c.1350G>A (p.Glu450=) c.1500G>A (p.Glu500=) c.1299G>A (p.Glu433=) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.69382616G>C | CA376909769 | HK1 | c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1265+2521G>C (n.1265+2521G>C) c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.1275G>C (p.Glu425Asp) n.1945G>C c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1359G>C (p.Glu453Asp) n.1621G>C c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) | |
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10 | g.69382619G>T | CA376909778 | HK1 | c.1398G>T (p.Gln466His) c.1314G>T (p.Gln438His) c.1265+2524G>T (n.1265+2524G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.1278G>T (p.Gln426His) n.1948G>T c.1395G>T (p.Gln465His) c.1410G>T (p.Gln470His) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.1362G>T (p.Gln454His) n.1624G>T c.1527G>T (p.Gln509His) c.1356G>T (p.Gln452His) c.1353G>T (p.Gln451His) c.1503G>T (p.Gln501His) c.1302G>T (p.Gln434His) | |
10 | g.69382620C>A | CA376909779 | HK1 | c.1399C>A (p.His467Asn) c.1315C>A (p.His439Asn) c.1265+2525C>A (n.1265+2525C>A) c.1009C>A (p.His337Asn) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.1279C>A (p.His427Asn) n.1949C>A c.1396C>A (p.His466Asn) c.1411C>A (p.His471Asn) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1363C>A (p.His455Asn) n.1625C>A c.1528C>A (p.His510Asn) c.1357C>A (p.His453Asn) c.1354C>A (p.His452Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) | |
10 | g.69382620C>G | CA376909780 | HK1 | c.1399C>G (p.His467Asp) c.1315C>G (p.His439Asp) c.1265+2525C>G (n.1265+2525C>G) c.1009C>G (p.His337Asp) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.1279C>G (p.His427Asp) n.1949C>G c.1396C>G (p.His466Asp) c.1411C>G (p.His471Asp) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.1363C>G (p.His455Asp) n.1625C>G c.1528C>G (p.His510Asp) c.1357C>G (p.His453Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) | |
10 | g.69382620C>T | CA376909781 | HK1 | c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1315C>T (p.His439Tyr) c.1265+2525C>T (n.1265+2525C>T) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.1279C>T (p.His427Tyr) n.1949C>T c.1396C>T (p.His466Tyr) c.1411C>T (p.His471Tyr) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1363C>T (p.His455Tyr) n.1625C>T c.1528C>T (p.His510Tyr) c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) | dbSNP |
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10 | g.69382621A>C | CA376909782 | HK1 | c.1400A>C (p.His467Pro) c.1316A>C (p.His439Pro) c.1265+2526A>C (n.1265+2526A>C) c.1010A>C (p.His337Pro) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.1280A>C (p.His427Pro) n.1950A>C c.1397A>C (p.His466Pro) c.1412A>C (p.His471Pro) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.1364A>C (p.His455Pro) n.1626A>C c.1529A>C (p.His510Pro) c.1358A>C (p.His453Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) | |
10 | g.69382621A>G | CA376909783 | HK1 | c.1400A>G (p.His467Arg) c.1316A>G (p.His439Arg) c.1265+2526A>G (n.1265+2526A>G) c.1010A>G (p.His337Arg) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.1280A>G (p.His427Arg) n.1950A>G c.1397A>G (p.His466Arg) c.1412A>G (p.His471Arg) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.1364A>G (p.His455Arg) n.1626A>G c.1529A>G (p.His510Arg) c.1358A>G (p.His453Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) | |
10 | g.69382621A>T | CA209213185 | HK1 | c.1400A>T (p.His467Leu) c.1316A>T (p.His439Leu) c.1265+2526A>T (n.1265+2526A>T) c.1010A>T (p.His337Leu) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.1280A>T (p.His427Leu) n.1950A>T c.1397A>T (p.His466Leu) c.1412A>T (p.His471Leu) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.1364A>T (p.His455Leu) n.1626A>T c.1529A>T (p.His510Leu) c.1358A>T (p.His453Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69382622C>G | CA376909785 | HK1 | c.1401C>G (p.His467Gln) c.1317C>G (p.His439Gln) c.1265+2527C>G (n.1265+2527C>G) c.1011C>G (p.His337Gln) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1281C>G (p.His427Gln) n.1951C>G c.1398C>G (p.His466Gln) c.1413C>G (p.His471Gln) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1365C>G (p.His455Gln) n.1627C>G c.1530C>G (p.His510Gln) c.1359C>G (p.His453Gln) c.1356C>G (p.His452Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.69382622C>T | CA470276568 | HK1 | c.1401C>T (p.His467=) c.1317C>T (p.His439=) c.1265+2527C>T (n.1265+2527C>T) c.1011C>T (p.His337=) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1281C>T (p.His427=) n.1951C>T c.1398C>T (p.His466=) c.1413C>T (p.His471=) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1365C>T (p.His455=) n.1627C>T c.1530C>T (p.His510=) c.1359C>T (p.His453=) c.1356C>T (p.His452=) c.1506C>T (p.His502=) c.1305C>T (p.His435=) | ClinVar gnomAD v4 |
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10 | g.69382623C= | CA1917772124 | HK1 | c.1402C= (p.Arg468=) c.1318C= (p.Arg440=) c.1265+2528C= (n.1265+2528C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*665C= (n.*665C=) c.1282C= (p.Arg428=) n.1952C= c.1399C= (p.Arg467=) c.1414C= (p.Arg472=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.1366C= (p.Arg456=) n.1628C= c.1531C= (p.Arg511=) c.1360C= (p.Arg454=) c.1357C= (p.Arg453=) c.1507C= (p.Arg503=) c.1306C= (p.Arg436=) | |
10 | g.69382623C>G | CA376909786 | HK1 | c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1265+2528C>G (n.1265+2528C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.1952C>G c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.1628C>G c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.1306C>G (p.Arg436Gly) | |
10 | g.69382623C>T | CA5532593 | HK1 | c.1402C>T (p.Arg468Trp) c.1318C>T (p.Arg440Trp) c.1265+2528C>T (n.1265+2528C>T) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.1282C>T (p.Arg428Trp) n.1952C>T c.1399C>T (p.Arg467Trp) c.1414C>T (p.Arg472Trp) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1366C>T (p.Arg456Trp) n.1628C>T c.1531C>T (p.Arg511Trp) c.1360C>T (p.Arg454Trp) c.1357C>T (p.Arg453Trp) c.1507C>T (p.Arg503Trp) c.1306C>T (p.Arg436Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69382624G>C | CA376909789 | HK1 | c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1265+2529G>C (n.1265+2529G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.1953G>C c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.1367G>C (p.Arg456Pro) n.1629G>C c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.1307G>C (p.Arg436Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382624G= | CA1917772131 | HK1 | c.1403G= (p.Arg468=) c.1319G= (p.Arg440=) c.1265+2529G= (n.1265+2529G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*666G= (n.*666G=) c.1283G= (p.Arg428=) n.1953G= c.1400G= (p.Arg467=) c.1415G= (p.Arg472=) c.*1291G= (n.*1291G=) c.1367G= (p.Arg456=) n.1629G= c.1532G= (p.Arg511=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1358G= (p.Arg453=) c.1508G= (p.Arg503=) c.1307G= (p.Arg436=) | |
10 | g.69382624G>T | CA376909788 | HK1 | c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1265+2529G>T (n.1265+2529G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.1953G>T c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.1367G>T (p.Arg456Leu) n.1629G>T c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.1307G>T (p.Arg436Leu) | |
10 | g.69382625G>A | CA470276572 | HK1 | c.1404G>A (p.Arg468=) c.1320G>A (p.Arg440=) c.1265+2530G>A (n.1265+2530G>A) c.1014G>A (p.Arg338=) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.1284G>A (p.Arg428=) n.1954G>A c.1401G>A (p.Arg467=) c.1416G>A (p.Arg472=) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.1368G>A (p.Arg456=) n.1630G>A c.1533G>A (p.Arg511=) c.1362G>A (p.Arg454=) c.1359G>A (p.Arg453=) c.1509G>A (p.Arg503=) c.1308G>A (p.Arg436=) | |
10 | g.69382625G>C | CA470276573 | HK1 | c.1404G>C (p.Arg468=) c.1320G>C (p.Arg440=) c.1265+2530G>C (n.1265+2530G>C) c.1014G>C (p.Arg338=) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.1284G>C (p.Arg428=) n.1954G>C c.1401G>C (p.Arg467=) c.1416G>C (p.Arg472=) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.1368G>C (p.Arg456=) n.1630G>C c.1533G>C (p.Arg511=) c.1362G>C (p.Arg454=) c.1359G>C (p.Arg453=) c.1509G>C (p.Arg503=) c.1308G>C (p.Arg436=) | |
10 | g.69382625G>T | CA470276574 | HK1 | c.1404G>T (p.Arg468=) c.1320G>T (p.Arg440=) c.1265+2530G>T (n.1265+2530G>T) c.1014G>T (p.Arg338=) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.1284G>T (p.Arg428=) n.1954G>T c.1401G>T (p.Arg467=) c.1416G>T (p.Arg472=) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.1368G>T (p.Arg456=) n.1630G>T c.1533G>T (p.Arg511=) c.1362G>T (p.Arg454=) c.1359G>T (p.Arg453=) c.1509G>T (p.Arg503=) c.1308G>T (p.Arg436=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382626C>A | CA376909790 | HK1 | c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1265+2531C>A (n.1265+2531C>A) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.1285C>A (p.Gln429Lys) n.1955C>A c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.1631C>A c.1534C>A (p.Gln512Lys) c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) | |
10 | g.69382626C>G | CA376909791 | HK1 | c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1265+2531C>G (n.1265+2531C>G) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.1285C>G (p.Gln429Glu) n.1955C>G c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.1631C>G c.1534C>G (p.Gln512Glu) c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) | |
10 | g.69382626C>T | CA376909792 | HK1 | c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1265+2531C>T (n.1265+2531C>T) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.1285C>T (p.Gln429Ter) n.1955C>T c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.1631C>T c.1534C>T (p.Gln512Ter) c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) | |
10 | g.69382627A= | CA1917772133 | HK1 | c.1406A= (p.Gln469=) c.1322A= (p.Gln441=) c.1265+2532A= (n.1265+2532A=) c.1016A= (p.Gln339=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.*669A= (n.*669A=) c.1286A= (p.Gln429=) n.1956A= c.1403A= (p.Gln468=) c.1418A= (p.Gln473=) c.*1294A= (n.*1294A=) c.1370A= (p.Gln457=) n.1632A= c.1535A= (p.Gln512=) c.1364A= (p.Gln455=) c.1361A= (p.Gln454=) c.1511A= (p.Gln504=) c.1310A= (p.Gln437=) | |
10 | g.69382627A>C | CA376909793 | HK1 | c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1265+2532A>C (n.1265+2532A>C) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.1286A>C (p.Gln429Pro) n.1956A>C c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.1632A>C c.1535A>C (p.Gln512Pro) c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) | |
10 | g.69382627A>G | CA376909794 | HK1 | c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1265+2532A>G (n.1265+2532A>G) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.1286A>G (p.Gln429Arg) n.1956A>G c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.1632A>G c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69382627A>T | CA376909795 | HK1 | c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1265+2532A>T (n.1265+2532A>T) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.1286A>T (p.Gln429Leu) n.1956A>T c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.1632A>T c.1535A>T (p.Gln512Leu) c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) | |
10 | g.69382628G>A | CA470276576 | HK1 | c.1407G>A (p.Gln469=) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1265+2533G>A (n.1265+2533G>A) c.1017G>A (p.Gln339=) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.1287G>A (p.Gln429=) n.1957G>A c.1404G>A (p.Gln468=) c.1419G>A (p.Gln473=) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.1371G>A (p.Gln457=) n.1633G>A c.1536G>A (p.Gln512=) c.1365G>A (p.Gln455=) c.1362G>A (p.Gln454=) c.1512G>A (p.Gln504=) c.1311G>A (p.Gln437=) | |
10 | g.69382628G>C | CA376909796 | HK1 | c.1407G>C (p.Gln469His) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1265+2533G>C (n.1265+2533G>C) c.1017G>C (p.Gln339His) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.1287G>C (p.Gln429His) n.1957G>C c.1404G>C (p.Gln468His) c.1419G>C (p.Gln473His) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.1371G>C (p.Gln457His) n.1633G>C c.1536G>C (p.Gln512His) c.1365G>C (p.Gln455His) c.1362G>C (p.Gln454His) c.1512G>C (p.Gln504His) c.1311G>C (p.Gln437His) | |
10 | g.69382628G>T | CA376909797 | HK1 | c.1407G>T (p.Gln469His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1265+2533G>T (n.1265+2533G>T) c.1017G>T (p.Gln339His) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1287G>T (p.Gln429His) n.1957G>T c.1404G>T (p.Gln468His) c.1419G>T (p.Gln473His) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.1371G>T (p.Gln457His) n.1633G>T c.1536G>T (p.Gln512His) c.1365G>T (p.Gln455His) c.1362G>T (p.Gln454His) c.1512G>T (p.Gln504His) c.1311G>T (p.Gln437His) | |
10 | g.69382629A= | CA1917772136 | HK1 | c.1408A= (p.Ile470=) c.1324A= (p.Ile442=) c.1265+2534A= (n.1265+2534A=) c.1018A= (p.Ile340=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.*671A= (n.*671A=) c.1288A= (p.Ile430=) n.1958A= c.1405A= (p.Ile469=) c.1420A= (p.Ile474=) c.*1296A= (n.*1296A=) c.1372A= (p.Ile458=) n.1634A= c.1537A= (p.Ile513=) c.1366A= (p.Ile456=) c.1363A= (p.Ile455=) c.1513A= (p.Ile505=) c.1312A= (p.Ile438=) | |
10 | g.69382629A>C | CA376909801 | HK1 | c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1265+2534A>C (n.1265+2534A>C) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.1958A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.1634A>C c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1312A>C (p.Ile438Leu) | |
10 | g.69382629A>G | CA5532594 | HK1 | c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1265+2534A>G (n.1265+2534A>G) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.1288A>G (p.Ile430Val) n.1958A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1420A>G (p.Ile474Val) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1372A>G (p.Ile458Val) n.1634A>G c.1537A>G (p.Ile513Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1312A>G (p.Ile438Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382629A>T | CA376909805 | HK1 | c.1408A>T (p.Ile470Leu) c.1324A>T (p.Ile442Leu) c.1265+2534A>T (n.1265+2534A>T) c.1018A>T (p.Ile340Leu) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.1288A>T (p.Ile430Leu) n.1958A>T c.1405A>T (p.Ile469Leu) c.1420A>T (p.Ile474Leu) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1372A>T (p.Ile458Leu) n.1634A>T c.1537A>T (p.Ile513Leu) c.1366A>T (p.Ile456Leu) c.1363A>T (p.Ile455Leu) c.1513A>T (p.Ile505Leu) c.1312A>T (p.Ile438Leu) | |
10 | g.69382630T>A | CA376909811 | HK1 | c.1409T>A (p.Ile470Lys) c.1325T>A (p.Ile442Lys) c.1265+2535T>A (n.1265+2535T>A) c.1019T>A (p.Ile340Lys) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.1289T>A (p.Ile430Lys) n.1959T>A c.1406T>A (p.Ile469Lys) c.1421T>A (p.Ile474Lys) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.1373T>A (p.Ile458Lys) n.1635T>A c.1538T>A (p.Ile513Lys) c.1367T>A (p.Ile456Lys) c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.1514T>A (p.Ile505Lys) c.1313T>A (p.Ile438Lys) | |
10 | g.69382630T>C | CA376909807 | HK1 | c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1265+2535T>C (n.1265+2535T>C) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.1959T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.1635T>C c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1313T>C (p.Ile438Thr) | |
10 | g.69382630T>G | CA376909809 | HK1 | c.1409T>G (p.Ile470Arg) c.1325T>G (p.Ile442Arg) c.1265+2535T>G (n.1265+2535T>G) c.1019T>G (p.Ile340Arg) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.1289T>G (p.Ile430Arg) n.1959T>G c.1406T>G (p.Ile469Arg) c.1421T>G (p.Ile474Arg) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.1373T>G (p.Ile458Arg) n.1635T>G c.1538T>G (p.Ile513Arg) c.1367T>G (p.Ile456Arg) c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.1514T>G (p.Ile505Arg) c.1313T>G (p.Ile438Arg) | |
10 | g.69382631A= | CA1917772139 | HK1 | c.1410A= (p.Ile470=) c.1326A= (p.Ile442=) c.1265+2536A= (n.1265+2536A=) c.1020A= (p.Ile340=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.*673A= (n.*673A=) c.1290A= (p.Ile430=) n.1960A= c.1407A= (p.Ile469=) c.1422A= (p.Ile474=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.1374A= (p.Ile458=) n.1636A= c.1539A= (p.Ile513=) c.1368A= (p.Ile456=) c.1365A= (p.Ile455=) c.1515A= (p.Ile505=) c.1314A= (p.Ile438=) | |
10 | g.69382631A>C | CA5532595 | HK1 | c.1410A>C (p.Ile470=) c.1326A>C (p.Ile442=) c.1265+2536A>C (n.1265+2536A>C) c.1020A>C (p.Ile340=) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.1290A>C (p.Ile430=) n.1960A>C c.1407A>C (p.Ile469=) c.1422A>C (p.Ile474=) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1374A>C (p.Ile458=) n.1636A>C c.1539A>C (p.Ile513=) c.1368A>C (p.Ile456=) c.1365A>C (p.Ile455=) c.1515A>C (p.Ile505=) c.1314A>C (p.Ile438=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382631A>G | CA209213189 | HK1 | c.1410A>G (p.Ile470Met) c.1326A>G (p.Ile442Met) c.1265+2536A>G (n.1265+2536A>G) c.1020A>G (p.Ile340Met) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.1290A>G (p.Ile430Met) n.1960A>G c.1407A>G (p.Ile469Met) c.1422A>G (p.Ile474Met) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1374A>G (p.Ile458Met) n.1636A>G c.1539A>G (p.Ile513Met) c.1368A>G (p.Ile456Met) c.1365A>G (p.Ile455Met) c.1515A>G (p.Ile505Met) c.1314A>G (p.Ile438Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382631A>T | CA470276579 | HK1 | c.1410A>T (p.Ile470=) c.1326A>T (p.Ile442=) c.1265+2536A>T (n.1265+2536A>T) c.1020A>T (p.Ile340=) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.1290A>T (p.Ile430=) n.1960A>T c.1407A>T (p.Ile469=) c.1422A>T (p.Ile474=) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1374A>T (p.Ile458=) n.1636A>T c.1539A>T (p.Ile513=) c.1368A>T (p.Ile456=) c.1365A>T (p.Ile455=) c.1515A>T (p.Ile505=) c.1314A>T (p.Ile438=) | |
10 | g.69382632G>A | CA376909816 | HK1 | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1265+2537G>A (n.1265+2537G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.1291G>A (p.Glu431Lys) n.1961G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.1637G>A c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) | |
10 | g.69382632G>C | CA376909818 | HK1 | c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1265+2537G>C (n.1265+2537G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.1291G>C (p.Glu431Gln) n.1961G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.1637G>C c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) | |
10 | g.69382632G>T | CA376909821 | HK1 | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1265+2537G>T (n.1265+2537G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.1291G>T (p.Glu431Ter) n.1961G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1637G>T c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) | |
10 | g.69382633A>C | CA376909824 | HK1 | c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1265+2538A>C (n.1265+2538A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.1962A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1638A>C c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) | |
10 | g.69382633A>G | CA376909826 | HK1 | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1265+2538A>G (n.1265+2538A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.1962A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.1638A>G c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) | |
10 | g.69382633A>T | CA376909827 | HK1 | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1265+2538A>T (n.1265+2538A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.1292A>T (p.Glu431Val) n.1962A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.1638A>T c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) | |
10 | g.69382634G>A | CA470276583 | HK1 | c.1413G>A (p.Glu471=) c.1329G>A (p.Glu443=) c.1265+2539G>A (n.1265+2539G>A) c.1023G>A (p.Glu341=) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.1293G>A (p.Glu431=) n.1963G>A c.1410G>A (p.Glu470=) c.1425G>A (p.Glu475=) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1377G>A (p.Glu459=) n.1639G>A c.1542G>A (p.Glu514=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1368G>A (p.Glu456=) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1317G>A (p.Glu439=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382634G>C | CA376909828 | HK1 | c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1265+2539G>C (n.1265+2539G>C) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.1293G>C (p.Glu431Asp) n.1963G>C c.1410G>C (p.Glu470Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.1639G>C c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) | |
10 | g.69382634G>T | CA376909830 | HK1 | c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1265+2539G>T (n.1265+2539G>T) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.1293G>T (p.Glu431Asp) n.1963G>T c.1410G>T (p.Glu470Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.1639G>T c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) | |
10 | g.69382635G>A | CA376909833 | HK1 | c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1265+2540G>A (n.1265+2540G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.1964G>A c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.1640G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382635G>C | CA376909835 | HK1 | c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1265+2540G>C (n.1265+2540G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.1964G>C c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.1640G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) | |
10 | g.69382635G>T | CA376909836 | HK1 | c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1265+2540G>T (n.1265+2540G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.1964G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.1640G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) | |
10 | g.69382636A>C | CA376909843 | HK1 | c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1265+2541A>C (n.1265+2541A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.1965A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.1641A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) | |
10 | g.69382636A>G | CA376909838 | HK1 | c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1265+2541A>G (n.1265+2541A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.1965A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.1641A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) | |
10 | g.69382636A>T | CA376909841 | HK1 | c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1265+2541A>T (n.1265+2541A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.1295A>T (p.Glu432Val) n.1965A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) n.1641A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) | gnomAD v4 |
10 | g.69382637G>A | CA470276586 | HK1 | c.1416G>A (p.Glu472=) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1265+2542G>A (n.1265+2542G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.1296G>A (p.Glu432=) n.1966G>A c.1413G>A (p.Glu471=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.1380G>A (p.Glu460=) n.1642G>A c.1545G>A (p.Glu515=) c.1374G>A (p.Glu458=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1521G>A (p.Glu507=) c.1320G>A (p.Glu440=) | |
10 | g.69382637G>C | CA376909845 | HK1 | c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1265+2542G>C (n.1265+2542G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.1296G>C (p.Glu432Asp) n.1966G>C c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.1642G>C c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) | |
10 | g.69382637G>T | CA376909847 | HK1 | c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1265+2542G>T (n.1265+2542G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.1296G>T (p.Glu432Asp) n.1966G>T c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.1642G>T c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) | |
10 | g.69382638A>C | CA376909851 | HK1 | c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1265+2543A>C (n.1265+2543A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.1297A>C (p.Thr433Pro) n.1967A>C c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.1643A>C c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) | |
10 | g.69382638A>G | CA376909853 | HK1 | c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1265+2543A>G (n.1265+2543A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.1297A>G (p.Thr433Ala) n.1967A>G c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.1643A>G c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) | |
10 | g.69382638A>T | CA376909854 | HK1 | c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1265+2543A>T (n.1265+2543A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.1297A>T (p.Thr433Ser) n.1967A>T c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.1643A>T c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) | |
10 | g.69382639C>A | CA376909857 | HK1 | c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.1265+2544C>A (n.1265+2544C>A) c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.1298C>A (p.Thr433Asn) n.1968C>A c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.1382C>A (p.Thr461Asn) n.1644C>A c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) | |
10 | g.69382639C= | CA1917772147 | HK1 | c.1418C= (p.Thr473=) c.1334C= (p.Thr445=) c.1265+2544C= (n.1265+2544C=) c.1028C= (p.Thr343=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.*681C= (n.*681C=) c.1298C= (p.Thr433=) n.1968C= c.1415C= (p.Thr472=) c.1430C= (p.Thr477=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.1382C= (p.Thr461=) n.1644C= c.1547C= (p.Thr516=) c.1376C= (p.Thr459=) c.1373C= (p.Thr458=) c.1523C= (p.Thr508=) c.1322C= (p.Thr441=) | |
10 | g.69382639C>G | CA376909859 | HK1 | c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.1265+2544C>G (n.1265+2544C>G) c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.1298C>G (p.Thr433Ser) n.1968C>G c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.1382C>G (p.Thr461Ser) n.1644C>G c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) | |
10 | g.69382639C>T | CA376909861 | HK1 | c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1265+2544C>T (n.1265+2544C>T) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.1298C>T (p.Thr433Ile) n.1968C>T c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.1644C>T c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382640C>A | CA5532596 | HK1 | c.1419C>A (p.Thr473=) c.1335C>A (p.Thr445=) c.1265+2545C>A (n.1265+2545C>A) c.1029C>A (p.Thr343=) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.1299C>A (p.Thr433=) n.1969C>A c.1416C>A (p.Thr472=) c.1431C>A (p.Thr477=) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.1383C>A (p.Thr461=) n.1645C>A c.1548C>A (p.Thr516=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.1374C>A (p.Thr458=) c.1524C>A (p.Thr508=) c.1323C>A (p.Thr441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382640C= | CA1917772153 | HK1 | c.1419C= (p.Thr473=) c.1335C= (p.Thr445=) c.1265+2545C= (n.1265+2545C=) c.1029C= (p.Thr343=) c.*1036C= (n.*1036C=) c.*682C= (n.*682C=) c.1299C= (p.Thr433=) n.1969C= c.1416C= (p.Thr472=) c.1431C= (p.Thr477=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.1383C= (p.Thr461=) n.1645C= c.1548C= (p.Thr516=) c.1377C= (p.Thr459=) c.1374C= (p.Thr458=) c.1524C= (p.Thr508=) c.1323C= (p.Thr441=) | |
10 | g.69382640C>G | CA470276589 | HK1 | c.1419C>G (p.Thr473=) c.1335C>G (p.Thr445=) c.1265+2545C>G (n.1265+2545C>G) c.1029C>G (p.Thr343=) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.1299C>G (p.Thr433=) n.1969C>G c.1416C>G (p.Thr472=) c.1431C>G (p.Thr477=) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.1383C>G (p.Thr461=) n.1645C>G c.1548C>G (p.Thr516=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.1374C>G (p.Thr458=) c.1524C>G (p.Thr508=) c.1323C>G (p.Thr441=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382640C>T | CA470276588 | HK1 | c.1419C>T (p.Thr473=) c.1335C>T (p.Thr445=) c.1265+2545C>T (n.1265+2545C>T) c.1029C>T (p.Thr343=) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.1299C>T (p.Thr433=) n.1969C>T c.1416C>T (p.Thr472=) c.1431C>T (p.Thr477=) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1383C>T (p.Thr461=) n.1645C>T c.1548C>T (p.Thr516=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.1374C>T (p.Thr458=) c.1524C>T (p.Thr508=) c.1323C>T (p.Thr441=) | |
10 | g.69382641C>A | CA376909864 | HK1 | c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) c.1265+2546C>A (n.1265+2546C>A) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.1970C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.1384C>A (p.Leu462Met) n.1646C>A c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1324C>A (p.Leu442Met) | |
10 | g.69382641C= | CA1917772156 | HK1 | c.1420C= (p.Leu474=) c.1336C= (p.Leu446=) c.1265+2546C= (n.1265+2546C=) c.1030C= (p.Leu344=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.*683C= (n.*683C=) c.1300C= (p.Leu434=) n.1970C= c.1417C= (p.Leu473=) c.1432C= (p.Leu478=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.1384C= (p.Leu462=) n.1646C= c.1549C= (p.Leu517=) c.1378C= (p.Leu460=) c.1375C= (p.Leu459=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1324C= (p.Leu442=) | |
10 | g.69382641C>G | CA376909866 | HK1 | c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1265+2546C>G (n.1265+2546C>G) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1970C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1646C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) | |
10 | g.69382641C>T | CA5532597 | HK1 | c.1420C>T (p.Leu474=) c.1336C>T (p.Leu446=) c.1265+2546C>T (n.1265+2546C>T) c.1030C>T (p.Leu344=) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.1300C>T (p.Leu434=) n.1970C>T c.1417C>T (p.Leu473=) c.1432C>T (p.Leu478=) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1384C>T (p.Leu462=) n.1646C>T c.1549C>T (p.Leu517=) c.1378C>T (p.Leu460=) c.1375C>T (p.Leu459=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1324C>T (p.Leu442=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382642T>A | CA376909870 | HK1 | c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.1265+2547T>A (n.1265+2547T>A) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.1971T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.1385T>A (p.Leu462Gln) n.1647T>A c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1325T>A (p.Leu442Gln) | |
10 | g.69382642T>C | CA376909874 | HK1 | c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1265+2547T>C (n.1265+2547T>C) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1971T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1647T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) | |
10 | g.69382642T>G | CA376909872 | HK1 | c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1265+2547T>G (n.1265+2547T>G) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1971T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1647T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) | |
10 | g.69382643G>A | CA470276593 | HK1 | c.1422G>A (p.Leu474=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.1265+2548G>A (n.1265+2548G>A) c.1032G>A (p.Leu344=) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) n.1972G>A c.1419G>A (p.Leu473=) c.1434G>A (p.Leu478=) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.1386G>A (p.Leu462=) n.1648G>A c.1551G>A (p.Leu517=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.1326G>A (p.Leu442=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382643G>C | CA470276595 | HK1 | c.1422G>C (p.Leu474=) c.1338G>C (p.Leu446=) c.1265+2548G>C (n.1265+2548G>C) c.1032G>C (p.Leu344=) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.1302G>C (p.Leu434=) n.1972G>C c.1419G>C (p.Leu473=) c.1434G>C (p.Leu478=) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.1386G>C (p.Leu462=) n.1648G>C c.1551G>C (p.Leu517=) c.1380G>C (p.Leu460=) c.1377G>C (p.Leu459=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.1326G>C (p.Leu442=) | |
10 | g.69382643G>T | CA470276597 | HK1 | c.1422G>T (p.Leu474=) c.1338G>T (p.Leu446=) c.1265+2548G>T (n.1265+2548G>T) c.1032G>T (p.Leu344=) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.1302G>T (p.Leu434=) n.1972G>T c.1419G>T (p.Leu473=) c.1434G>T (p.Leu478=) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.1386G>T (p.Leu462=) n.1648G>T c.1551G>T (p.Leu517=) c.1380G>T (p.Leu460=) c.1377G>T (p.Leu459=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.1326G>T (p.Leu442=) | |
10 | g.69382644G>A | CA5532598 | HK1 | c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1265+2549G>A (n.1265+2549G>A) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.1973G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.1387G>A (p.Ala463Thr) n.1649G>A c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382644G>C | CA376909882 | HK1 | c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1265+2549G>C (n.1265+2549G>C) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.1973G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.1387G>C (p.Ala463Pro) n.1649G>C c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) | |
10 | g.69382644G= | CA1917772159 | HK1 | c.1423G= (p.Ala475=) c.1339G= (p.Ala447=) c.1265+2549G= (n.1265+2549G=) c.1033G= (p.Ala345=) c.*1040G= (n.*1040G=) c.*686G= (n.*686G=) c.1303G= (p.Ala435=) n.1973G= c.1420G= (p.Ala474=) c.1435G= (p.Ala479=) c.*1311G= (n.*1311G=) c.1387G= (p.Ala463=) n.1649G= c.1552G= (p.Ala518=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1378G= (p.Ala460=) c.1528G= (p.Ala510=) c.1327G= (p.Ala443=) | |
10 | g.69382644G>T | CA376909880 | HK1 | c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1265+2549G>T (n.1265+2549G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.1973G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.1387G>T (p.Ala463Ser) n.1649G>T c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) | |
10 | g.69382645C>A | CA376909885 | HK1 | c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1265+2550C>A (n.1265+2550C>A) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.1974C>A c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.1388C>A (p.Ala463Asp) n.1650C>A c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.69382645C>G | CA376909887 | HK1 | c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1265+2550C>G (n.1265+2550C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.1974C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.1388C>G (p.Ala463Gly) n.1650C>G c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) | |
10 | g.69382645C>T | CA376909888 | HK1 | c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1265+2550C>T (n.1265+2550C>T) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.1304C>T (p.Ala435Val) n.1974C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.1388C>T (p.Ala463Val) n.1650C>T c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) | |
10 | g.69382646T>A | CA470276599 | HK1 | c.1425T>A (p.Ala475=) c.1341T>A (p.Ala447=) c.1265+2551T>A (n.1265+2551T>A) c.1035T>A (p.Ala345=) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.1305T>A (p.Ala435=) n.1975T>A c.1422T>A (p.Ala474=) c.1437T>A (p.Ala479=) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.1389T>A (p.Ala463=) n.1651T>A c.1554T>A (p.Ala518=) c.1383T>A (p.Ala461=) c.1380T>A (p.Ala460=) c.1530T>A (p.Ala510=) c.1329T>A (p.Ala443=) | |
10 | g.69382646T>C | CA470276601 | HK1 | c.1425T>C (p.Ala475=) c.1341T>C (p.Ala447=) c.1265+2551T>C (n.1265+2551T>C) c.1035T>C (p.Ala345=) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.1305T>C (p.Ala435=) n.1975T>C c.1422T>C (p.Ala474=) c.1437T>C (p.Ala479=) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.1389T>C (p.Ala463=) n.1651T>C c.1554T>C (p.Ala518=) c.1383T>C (p.Ala461=) c.1380T>C (p.Ala460=) c.1530T>C (p.Ala510=) c.1329T>C (p.Ala443=) | |
10 | g.69382646T>G | CA470276602 | HK1 | c.1425T>G (p.Ala475=) c.1341T>G (p.Ala447=) c.1265+2551T>G (n.1265+2551T>G) c.1035T>G (p.Ala345=) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.1305T>G (p.Ala435=) n.1975T>G c.1422T>G (p.Ala474=) c.1437T>G (p.Ala479=) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.1389T>G (p.Ala463=) n.1651T>G c.1554T>G (p.Ala518=) c.1383T>G (p.Ala461=) c.1380T>G (p.Ala460=) c.1530T>G (p.Ala510=) c.1329T>G (p.Ala443=) | |
10 | g.69382647C>A | CA5532599 | HK1 | c.1426C>A (p.His476Asn) c.1342C>A (p.His448Asn) c.1265+2552C>A (n.1265+2552C>A) c.1036C>A (p.His346Asn) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1306C>A (p.His436Asn) n.1976C>A c.1423C>A (p.His475Asn) c.1438C>A (p.His480Asn) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.1390C>A (p.His464Asn) n.1652C>A c.1555C>A (p.His519Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) c.1381C>A (p.His461Asn) c.1531C>A (p.His511Asn) c.1330C>A (p.His444Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382647C= | CA1917772163 | HK1 | c.1426C= (p.His476=) c.1342C= (p.His448=) c.1265+2552C= (n.1265+2552C=) c.1036C= (p.His346=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.*689C= (n.*689C=) c.1306C= (p.His436=) n.1976C= c.1423C= (p.His475=) c.1438C= (p.His480=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.1390C= (p.His464=) n.1652C= c.1555C= (p.His519=) c.1384C= (p.His462=) c.1381C= (p.His461=) c.1531C= (p.His511=) c.1330C= (p.His444=) | |
10 | g.69382647C>G | CA376909898 | HK1 | c.1426C>G (p.His476Asp) c.1342C>G (p.His448Asp) c.1265+2552C>G (n.1265+2552C>G) c.1036C>G (p.His346Asp) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1306C>G (p.His436Asp) n.1976C>G c.1423C>G (p.His475Asp) c.1438C>G (p.His480Asp) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.1390C>G (p.His464Asp) n.1652C>G c.1555C>G (p.His519Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) c.1381C>G (p.His461Asp) c.1531C>G (p.His511Asp) c.1330C>G (p.His444Asp) | |
10 | g.69382647C>T | CA5532600 | HK1 | c.1426C>T (p.His476Tyr) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1265+2552C>T (n.1265+2552C>T) c.1036C>T (p.His346Tyr) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1306C>T (p.His436Tyr) n.1976C>T c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1438C>T (p.His480Tyr) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.1390C>T (p.His464Tyr) n.1652C>T c.1555C>T (p.His519Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) c.1381C>T (p.His461Tyr) c.1531C>T (p.His511Tyr) c.1330C>T (p.His444Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382648A= | CA1917772166 | HK1 | c.1427A= (p.His476=) c.1343A= (p.His448=) c.1265+2553A= (n.1265+2553A=) c.1037A= (p.His346=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.*690A= (n.*690A=) c.1307A= (p.His436=) n.1977A= c.1424A= (p.His475=) c.1439A= (p.His480=) c.*1315A= (n.*1315A=) c.1391A= (p.His464=) n.1653A= c.1556A= (p.His519=) c.1385A= (p.His462=) c.1382A= (p.His461=) c.1532A= (p.His511=) c.1331A= (p.His444=) | |
10 | g.69382648A>C | CA376909901 | HK1 | c.1427A>C (p.His476Pro) c.1343A>C (p.His448Pro) c.1265+2553A>C (n.1265+2553A>C) c.1037A>C (p.His346Pro) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1307A>C (p.His436Pro) n.1977A>C c.1424A>C (p.His475Pro) c.1439A>C (p.His480Pro) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.1391A>C (p.His464Pro) n.1653A>C c.1556A>C (p.His519Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) c.1382A>C (p.His461Pro) c.1532A>C (p.His511Pro) c.1331A>C (p.His444Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.69382648A>G | CA376909903 | HK1 | c.1427A>G (p.His476Arg) c.1343A>G (p.His448Arg) c.1265+2553A>G (n.1265+2553A>G) c.1037A>G (p.His346Arg) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1307A>G (p.His436Arg) n.1977A>G c.1424A>G (p.His475Arg) c.1439A>G (p.His480Arg) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.1391A>G (p.His464Arg) n.1653A>G c.1556A>G (p.His519Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) c.1382A>G (p.His461Arg) c.1532A>G (p.His511Arg) c.1331A>G (p.His444Arg) | |
10 | g.69382648A>T | CA376909904 | HK1 | c.1427A>T (p.His476Leu) c.1343A>T (p.His448Leu) c.1265+2553A>T (n.1265+2553A>T) c.1037A>T (p.His346Leu) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1307A>T (p.His436Leu) n.1977A>T c.1424A>T (p.His475Leu) c.1439A>T (p.His480Leu) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.1391A>T (p.His464Leu) n.1653A>T c.1556A>T (p.His519Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) c.1382A>T (p.His461Leu) c.1532A>T (p.His511Leu) c.1331A>T (p.His444Leu) | |
10 | g.69382649T>A | CA376909905 | HK1 | c.1428T>A (p.His476Gln) c.1344T>A (p.His448Gln) c.1265+2554T>A (n.1265+2554T>A) c.1038T>A (p.His346Gln) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.1308T>A (p.His436Gln) n.1978T>A c.1425T>A (p.His475Gln) c.1440T>A (p.His480Gln) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.1392T>A (p.His464Gln) n.1654T>A c.1557T>A (p.His519Gln) c.1386T>A (p.His462Gln) c.1383T>A (p.His461Gln) c.1533T>A (p.His511Gln) c.1332T>A (p.His444Gln) | |
10 | g.69382649T>C | CA470276603 | HK1 | c.1428T>C (p.His476=) c.1344T>C (p.His448=) c.1265+2554T>C (n.1265+2554T>C) c.1038T>C (p.His346=) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.1308T>C (p.His436=) n.1978T>C c.1425T>C (p.His475=) c.1440T>C (p.His480=) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.1392T>C (p.His464=) n.1654T>C c.1557T>C (p.His519=) c.1386T>C (p.His462=) c.1383T>C (p.His461=) c.1533T>C (p.His511=) c.1332T>C (p.His444=) | |
10 | g.69382649T>G | CA376909906 | HK1 | c.1428T>G (p.His476Gln) c.1344T>G (p.His448Gln) c.1265+2554T>G (n.1265+2554T>G) c.1038T>G (p.His346Gln) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.1308T>G (p.His436Gln) n.1978T>G c.1425T>G (p.His475Gln) c.1440T>G (p.His480Gln) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.1392T>G (p.His464Gln) n.1654T>G c.1557T>G (p.His519Gln) c.1386T>G (p.His462Gln) c.1383T>G (p.His461Gln) c.1533T>G (p.His511Gln) c.1332T>G (p.His444Gln) | |
10 | g.69382650T>A | CA376909909 | HK1 | c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.1265+2555T>A (n.1265+2555T>A) c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1309T>A (p.Phe437Ile) n.1979T>A c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.1393T>A (p.Phe465Ile) n.1655T>A c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.1333T>A (p.Phe445Ile) | |
10 | g.69382650T>C | CA376909907 | HK1 | c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.1265+2555T>C (n.1265+2555T>C) c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1309T>C (p.Phe437Leu) n.1979T>C c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.1393T>C (p.Phe465Leu) n.1655T>C c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1534T>C (p.Phe512Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) | |
10 | g.69382650T>G | CA376909908 | HK1 | c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.1265+2555T>G (n.1265+2555T>G) c.1039T>G (p.Phe347Val) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1309T>G (p.Phe437Val) n.1979T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) c.1441T>G (p.Phe481Val) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.1393T>G (p.Phe465Val) n.1655T>G c.1558T>G (p.Phe520Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1534T>G (p.Phe512Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) | |
10 | g.69382651T>A | CA376909910 | HK1 | c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.1265+2556T>A (n.1265+2556T>A) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) n.1980T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) n.1656T>A c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) | |
10 | g.69382651T>C | CA376909911 | HK1 | c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.1265+2556T>C (n.1265+2556T>C) c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.1310T>C (p.Phe437Ser) n.1980T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.1394T>C (p.Phe465Ser) n.1656T>C c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1535T>C (p.Phe512Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) | |
10 | g.69382651T>G | CA376909912 | HK1 | c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.1265+2556T>G (n.1265+2556T>G) c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.1310T>G (p.Phe437Cys) n.1980T>G c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.1394T>G (p.Phe465Cys) n.1656T>G c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.1535T>G (p.Phe512Cys) c.1334T>G (p.Phe445Cys) | |
10 | g.69382652C>A | CA376909913 | HK1 | c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.1347C>A (p.Phe449Leu) c.1265+2557C>A (n.1265+2557C>A) c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1311C>A (p.Phe437Leu) n.1981C>A c.1428C>A (p.Phe476Leu) c.1443C>A (p.Phe481Leu) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.1395C>A (p.Phe465Leu) n.1657C>A c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.1389C>A (p.Phe463Leu) c.1386C>A (p.Phe462Leu) c.1536C>A (p.Phe512Leu) c.1335C>A (p.Phe445Leu) | |
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10 | g.69382652C>T | CA470276608 | HK1 | c.1431C>T (p.Phe477=) c.1347C>T (p.Phe449=) c.1265+2557C>T (n.1265+2557C>T) c.1041C>T (p.Phe347=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.1311C>T (p.Phe437=) n.1981C>T c.1428C>T (p.Phe476=) c.1443C>T (p.Phe481=) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.1395C>T (p.Phe465=) n.1657C>T c.1560C>T (p.Phe520=) c.1389C>T (p.Phe463=) c.1386C>T (p.Phe462=) c.1536C>T (p.Phe512=) c.1335C>T (p.Phe445=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382654_69382656del | CA2609447016 | HK1 | c.1433_1435del (p.His478del) c.1349_1351del (p.His450del) c.1265+2559_1265+2561del (n.1265+2559_1265+2561del) c.1043_1045del (p.His348del) c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del) c.*696_*698del (n.*696_*698del) c.1313_1315del (p.His438del) n.1983_1985del c.1430_1432del (p.His477del) c.1445_1447del (p.His482del) c.*1321_*1323del (n.*1321_*1323del) c.1397_1399del (p.His466del) n.1659_1661del c.1562_1564del (p.His521del) c.1391_1393del (p.His464del) c.1388_1390del (p.His463del) c.1538_1540del (p.His513del) c.1337_1339del (p.His446del) | gnomAD v4 |
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