Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.69382520C>G | CA470276382 | HK1 | c.1299C>G (p.Arg433=) c.1215C>G (p.Arg405=) c.1265+2425C>G (n.1265+2425C>G) c.909C>G (p.Arg303=) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.1179C>G (p.Arg393=) n.1849C>G c.1296C>G (p.Arg432=) c.1311C>G (p.Arg437=) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.1263C>G (p.Arg421=) n.1525C>G c.1428C>G (p.Arg476=) c.1257C>G (p.Arg419=) c.1254C>G (p.Arg418=) c.1404C>G (p.Arg468=) c.1203C>G (p.Arg401=) | gnomAD v4 |
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10 | g.69382522T>C | CA376909568 | HK1 | c.1301T>C (p.Leu434Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.1265+2427T>C (n.1265+2427T>C) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.1181T>C (p.Leu394Ser) n.1851T>C c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1265T>C (p.Leu422Ser) n.1527T>C c.1430T>C (p.Leu477Ser) c.1259T>C (p.Leu420Ser) c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.1205T>C (p.Leu402Ser) | |
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10 | g.69382533T>G | CA376909593 | HK1 | c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1265+2438T>G (n.1265+2438T>G) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.1862T>G c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1538T>G c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala) | |
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10 | g.69382534C>T | CA376909596 | HK1 | c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1265+2439C>T (n.1265+2439C>T) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.1193C>T (p.Ser398Phe) n.1863C>T c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.1539C>T c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1217C>T (p.Ser406Phe) | |
10 | g.69382535C>A | CA470276404 | HK1 | c.1314C>A (p.Ser438=) c.1230C>A (p.Ser410=) c.1265+2440C>A (n.1265+2440C>A) c.924C>A (p.Ser308=) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.1194C>A (p.Ser398=) n.1864C>A c.1311C>A (p.Ser437=) c.1326C>A (p.Ser442=) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1278C>A (p.Ser426=) n.1540C>A c.1443C>A (p.Ser481=) c.1272C>A (p.Ser424=) c.1269C>A (p.Ser423=) c.1419C>A (p.Ser473=) c.1218C>A (p.Ser406=) | |
10 | g.69382535C= | CA1917771999 | HK1 | c.1314C= (p.Ser438=) c.1230C= (p.Ser410=) c.1265+2440C= (n.1265+2440C=) c.924C= (p.Ser308=) c.*931C= (n.*931C=) c.*577C= (n.*577C=) c.1194C= (p.Ser398=) n.1864C= c.1311C= (p.Ser437=) c.1326C= (p.Ser442=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.1278C= (p.Ser426=) n.1540C= c.1443C= (p.Ser481=) c.1272C= (p.Ser424=) c.1269C= (p.Ser423=) c.1419C= (p.Ser473=) c.1218C= (p.Ser406=) | |
10 | g.69382535C>G | CA470276405 | HK1 | c.1314C>G (p.Ser438=) c.1230C>G (p.Ser410=) c.1265+2440C>G (n.1265+2440C>G) c.924C>G (p.Ser308=) c.*931C>G (n.*931C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.1194C>G (p.Ser398=) n.1864C>G c.1311C>G (p.Ser437=) c.1326C>G (p.Ser442=) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1278C>G (p.Ser426=) n.1540C>G c.1443C>G (p.Ser481=) c.1272C>G (p.Ser424=) c.1269C>G (p.Ser423=) c.1419C>G (p.Ser473=) c.1218C>G (p.Ser406=) | |
10 | g.69382535C>T | CA5532577 | HK1 | c.1314C>T (p.Ser438=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.1265+2440C>T (n.1265+2440C>T) c.924C>T (p.Ser308=) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.1194C>T (p.Ser398=) n.1864C>T c.1311C>T (p.Ser437=) c.1326C>T (p.Ser442=) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1278C>T (p.Ser426=) n.1540C>T c.1443C>T (p.Ser481=) c.1272C>T (p.Ser424=) c.1269C>T (p.Ser423=) c.1419C>T (p.Ser473=) c.1218C>T (p.Ser406=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69382543G>A | CA376909612 | HK1 | c.1322G>A (p.Arg441His) c.1238G>A (p.Arg413His) c.1265+2448G>A (n.1265+2448G>A) c.932G>A (p.Arg311His) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.1202G>A (p.Arg401His) n.1872G>A c.1319G>A (p.Arg440His) c.1334G>A (p.Arg445His) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1286G>A (p.Arg429His) n.1548G>A c.1451G>A (p.Arg484His) c.1280G>A (p.Arg427His) c.1277G>A (p.Arg426His) c.1427G>A (p.Arg476His) c.1226G>A (p.Arg409His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382543G>C | CA376909613 | HK1 | c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.1265+2448G>C (n.1265+2448G>C) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.1872G>C c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1286G>C (p.Arg429Pro) n.1548G>C c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) | |
10 | g.69382543G= | CA1917772012 | HK1 | c.1322G= (p.Arg441=) c.1238G= (p.Arg413=) c.1265+2448G= (n.1265+2448G=) c.932G= (p.Arg311=) c.*939G= (n.*939G=) c.*585G= (n.*585G=) c.1202G= (p.Arg401=) n.1872G= c.1319G= (p.Arg440=) c.1334G= (p.Arg445=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.1286G= (p.Arg429=) n.1548G= c.1451G= (p.Arg484=) c.1280G= (p.Arg427=) c.1277G= (p.Arg426=) c.1427G= (p.Arg476=) c.1226G= (p.Arg409=) | |
10 | g.69382543G>T | CA376909614 | HK1 | c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.1265+2448G>T (n.1265+2448G>T) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.1872G>T c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1286G>T (p.Arg429Leu) n.1548G>T c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) | dbSNP |
10 | g.69382544C>A | CA470276413 | HK1 | c.1323C>A (p.Arg441=) c.1239C>A (p.Arg413=) c.1265+2449C>A (n.1265+2449C>A) c.933C>A (p.Arg311=) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.1203C>A (p.Arg401=) n.1873C>A c.1320C>A (p.Arg440=) c.1335C>A (p.Arg445=) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.1287C>A (p.Arg429=) n.1549C>A c.1452C>A (p.Arg484=) c.1281C>A (p.Arg427=) c.1278C>A (p.Arg426=) c.1428C>A (p.Arg476=) c.1227C>A (p.Arg409=) | |
10 | g.69382544C= | CA1917772017 | HK1 | c.1323C= (p.Arg441=) c.1239C= (p.Arg413=) c.1265+2449C= (n.1265+2449C=) c.933C= (p.Arg311=) c.*940C= (n.*940C=) c.*586C= (n.*586C=) c.1203C= (p.Arg401=) n.1873C= c.1320C= (p.Arg440=) c.1335C= (p.Arg445=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.1287C= (p.Arg429=) n.1549C= c.1452C= (p.Arg484=) c.1281C= (p.Arg427=) c.1278C= (p.Arg426=) c.1428C= (p.Arg476=) c.1227C= (p.Arg409=) | |
10 | g.69382544C>G | CA470276414 | HK1 | c.1323C>G (p.Arg441=) c.1239C>G (p.Arg413=) c.1265+2449C>G (n.1265+2449C>G) c.933C>G (p.Arg311=) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.1203C>G (p.Arg401=) n.1873C>G c.1320C>G (p.Arg440=) c.1335C>G (p.Arg445=) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.1287C>G (p.Arg429=) n.1549C>G c.1452C>G (p.Arg484=) c.1281C>G (p.Arg427=) c.1278C>G (p.Arg426=) c.1428C>G (p.Arg476=) c.1227C>G (p.Arg409=) | |
10 | g.69382544C>T | CA5532580 | HK1 | c.1323C>T (p.Arg441=) c.1239C>T (p.Arg413=) c.1265+2449C>T (n.1265+2449C>T) c.933C>T (p.Arg311=) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.1203C>T (p.Arg401=) n.1873C>T c.1320C>T (p.Arg440=) c.1335C>T (p.Arg445=) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.1287C>T (p.Arg429=) n.1549C>T c.1452C>T (p.Arg484=) c.1281C>T (p.Arg427=) c.1278C>T (p.Arg426=) c.1428C>T (p.Arg476=) c.1227C>T (p.Arg409=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382545T>A | CA376909617 | HK1 | c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1265+2450T>A (n.1265+2450T>A) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.*941T>A (n.*941T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.1874T>A c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.1288T>A (p.Phe430Ile) n.1550T>A c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) | |
10 | g.69382545T>C | CA376909615 | HK1 | c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1265+2450T>C (n.1265+2450T>C) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.1874T>C c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.1288T>C (p.Phe430Leu) n.1550T>C c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) | |
10 | g.69382545T>G | CA376909616 | HK1 | c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1265+2450T>G (n.1265+2450T>G) c.934T>G (p.Phe312Val) c.*941T>G (n.*941T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.1204T>G (p.Phe402Val) n.1874T>G c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.1288T>G (p.Phe430Val) n.1550T>G c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) | |
10 | g.69382546T>A | CA376909618 | HK1 | c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1265+2451T>A (n.1265+2451T>A) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.1875T>A c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) n.1551T>A c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) | |
10 | g.69382546T>C | CA376909619 | HK1 | c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1265+2451T>C (n.1265+2451T>C) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.1875T>C c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.1289T>C (p.Phe430Ser) n.1551T>C c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) | |
10 | g.69382546T>G | CA376909620 | HK1 | c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1265+2451T>G (n.1265+2451T>G) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.1875T>G c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.1289T>G (p.Phe430Cys) n.1551T>G c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) | |
10 | g.69382551_69382553del | CA2695199503 | HK1 | c.1330_1332del (p.Leu444del) c.1246_1248del (p.Leu416del) c.1265+2456_1265+2458del (n.1265+2456_1265+2458del) c.940_942del (p.Leu314del) c.*947_*949del (n.*947_*949del) c.*593_*595del (n.*593_*595del) c.1210_1212del (p.Leu404del) n.1880_1882del c.1327_1329del (p.Leu443del) c.1342_1344del (p.Leu448del) c.*1218_*1220del (n.*1218_*1220del) c.1294_1296del (p.Leu432del) n.1556_1558del c.1459_1461del (p.Leu487del) c.1288_1290del (p.Leu430del) c.1285_1287del (p.Leu429del) c.1435_1437del (p.Leu479del) c.1234_1236del (p.Leu412del) | ClinVar |
10 | g.69382547C>A | CA376909621 | HK1 | c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.1242C>A (p.Phe414Leu) c.1265+2452C>A (n.1265+2452C>A) c.936C>A (p.Phe312Leu) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.1876C>A c.1323C>A (p.Phe441Leu) c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1290C>A (p.Phe430Leu) n.1552C>A c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.1284C>A (p.Phe428Leu) c.1281C>A (p.Phe427Leu) c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.1230C>A (p.Phe410Leu) | |
10 | g.69382547C>G | CA376909622 | HK1 | c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.1242C>G (p.Phe414Leu) c.1265+2452C>G (n.1265+2452C>G) c.936C>G (p.Phe312Leu) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.1876C>G c.1323C>G (p.Phe441Leu) c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1290C>G (p.Phe430Leu) n.1552C>G c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.1284C>G (p.Phe428Leu) c.1281C>G (p.Phe427Leu) c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.1230C>G (p.Phe410Leu) | |
10 | g.69382547C>T | CA470276416 | HK1 | c.1326C>T (p.Phe442=) c.1242C>T (p.Phe414=) c.1265+2452C>T (n.1265+2452C>T) c.936C>T (p.Phe312=) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.1206C>T (p.Phe402=) n.1876C>T c.1323C>T (p.Phe441=) c.1338C>T (p.Phe446=) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1290C>T (p.Phe430=) n.1552C>T c.1455C>T (p.Phe485=) c.1284C>T (p.Phe428=) c.1281C>T (p.Phe427=) c.1431C>T (p.Phe477=) c.1230C>T (p.Phe410=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382548C>A | CA5532582 | HK1 | c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1265+2453C>A (n.1265+2453C>A) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.1207C>A (p.Leu403Ile) n.1877C>A c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1291C>A (p.Leu431Ile) n.1553C>A c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382548C= | CA1917772020 | HK1 | c.1327C= (p.Leu443=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1265+2453C= (n.1265+2453C=) c.937C= (p.Leu313=) c.*944C= (n.*944C=) c.*590C= (n.*590C=) c.1207C= (p.Leu403=) n.1877C= c.1324C= (p.Leu442=) c.1339C= (p.Leu447=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.1291C= (p.Leu431=) n.1553C= c.1456C= (p.Leu486=) c.1285C= (p.Leu429=) c.1282C= (p.Leu428=) c.1432C= (p.Leu478=) c.1231C= (p.Leu411=) | |
10 | g.69382548C>G | CA376909623 | HK1 | c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1265+2453C>G (n.1265+2453C>G) c.937C>G (p.Leu313Val) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.1207C>G (p.Leu403Val) n.1877C>G c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) n.1553C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) | |
10 | g.69382548C>T | CA5532581 | HK1 | c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1265+2453C>T (n.1265+2453C>T) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.1207C>T (p.Leu403Phe) n.1877C>T c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1291C>T (p.Leu431Phe) n.1553C>T c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.1231C>T (p.Leu411Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382549T>A | CA376909624 | HK1 | c.1328T>A (p.Leu443His) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1265+2454T>A (n.1265+2454T>A) c.938T>A (p.Leu313His) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.1208T>A (p.Leu403His) n.1878T>A c.1325T>A (p.Leu442His) c.1340T>A (p.Leu447His) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.1292T>A (p.Leu431His) n.1554T>A c.1457T>A (p.Leu486His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.1283T>A (p.Leu428His) c.1433T>A (p.Leu478His) c.1232T>A (p.Leu411His) | |
10 | g.69382549T>C | CA376909625 | HK1 | c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1265+2454T>C (n.1265+2454T>C) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.1878T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.1554T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) | |
10 | g.69382549T>G | CA376909626 | HK1 | c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1265+2454T>G (n.1265+2454T>G) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.1878T>G c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.1554T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) | |
10 | g.69382550C>A | CA470276418 | HK1 | c.1329C>A (p.Leu443=) c.1245C>A (p.Leu415=) c.1265+2455C>A (n.1265+2455C>A) c.939C>A (p.Leu313=) c.*946C>A (n.*946C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.1209C>A (p.Leu403=) n.1879C>A c.1326C>A (p.Leu442=) c.1341C>A (p.Leu447=) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1293C>A (p.Leu431=) n.1555C>A c.1458C>A (p.Leu486=) c.1287C>A (p.Leu429=) c.1284C>A (p.Leu428=) c.1434C>A (p.Leu478=) c.1233C>A (p.Leu411=) | |
10 | g.69382550C= | CA1917772025 | HK1 | c.1329C= (p.Leu443=) c.1245C= (p.Leu415=) c.1265+2455C= (n.1265+2455C=) c.939C= (p.Leu313=) c.*946C= (n.*946C=) c.*592C= (n.*592C=) c.1209C= (p.Leu403=) n.1879C= c.1326C= (p.Leu442=) c.1341C= (p.Leu447=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.1293C= (p.Leu431=) n.1555C= c.1458C= (p.Leu486=) c.1287C= (p.Leu429=) c.1284C= (p.Leu428=) c.1434C= (p.Leu478=) c.1233C= (p.Leu411=) | |
10 | g.69382550C>G | CA470276420 | HK1 | c.1329C>G (p.Leu443=) c.1245C>G (p.Leu415=) c.1265+2455C>G (n.1265+2455C>G) c.939C>G (p.Leu313=) c.*946C>G (n.*946C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.1209C>G (p.Leu403=) n.1879C>G c.1326C>G (p.Leu442=) c.1341C>G (p.Leu447=) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.1293C>G (p.Leu431=) n.1555C>G c.1458C>G (p.Leu486=) c.1287C>G (p.Leu429=) c.1284C>G (p.Leu428=) c.1434C>G (p.Leu478=) c.1233C>G (p.Leu411=) | |
10 | g.69382550C>T | CA470276419 | HK1 | c.1329C>T (p.Leu443=) c.1245C>T (p.Leu415=) c.1265+2455C>T (n.1265+2455C>T) c.939C>T (p.Leu313=) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.1209C>T (p.Leu403=) n.1879C>T c.1326C>T (p.Leu442=) c.1341C>T (p.Leu447=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1293C>T (p.Leu431=) n.1555C>T c.1458C>T (p.Leu486=) c.1287C>T (p.Leu429=) c.1284C>T (p.Leu428=) c.1434C>T (p.Leu478=) c.1233C>T (p.Leu411=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382551C>A | CA376909629 | HK1 | c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1265+2456C>A (n.1265+2456C>A) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.1210C>A (p.Leu404Ile) n.1880C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.1294C>A (p.Leu432Ile) n.1556C>A c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) | |
10 | g.69382551C>G | CA376909628 | HK1 | c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1265+2456C>G (n.1265+2456C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1880C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.1294C>G (p.Leu432Val) n.1556C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) | |
10 | g.69382551C>T | CA376909627 | HK1 | c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1265+2456C>T (n.1265+2456C>T) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.1210C>T (p.Leu404Phe) n.1880C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.1294C>T (p.Leu432Phe) n.1556C>T c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1234C>T (p.Leu412Phe) | |
10 | g.69382552T>A | CA376909630 | HK1 | c.1331T>A (p.Leu444His) c.1247T>A (p.Leu416His) c.1265+2457T>A (n.1265+2457T>A) c.941T>A (p.Leu314His) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.1211T>A (p.Leu404His) n.1881T>A c.1328T>A (p.Leu443His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1295T>A (p.Leu432His) n.1557T>A c.1460T>A (p.Leu487His) c.1289T>A (p.Leu430His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.1436T>A (p.Leu479His) c.1235T>A (p.Leu412His) | |
10 | g.69382552T>C | CA376909631 | HK1 | c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1265+2457T>C (n.1265+2457T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1881T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.1557T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382552T>G | CA376909632 | HK1 | c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1265+2457T>G (n.1265+2457T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1881T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.1557T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) | |
10 | g.69382552T= | CA1917772028 | HK1 | c.1331T= (p.Leu444=) c.1247T= (p.Leu416=) c.1265+2457T= (n.1265+2457T=) c.941T= (p.Leu314=) c.*948T= (n.*948T=) c.*594T= (n.*594T=) c.1211T= (p.Leu404=) n.1881T= c.1328T= (p.Leu443=) c.1343T= (p.Leu448=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.1295T= (p.Leu432=) n.1557T= c.1460T= (p.Leu487=) c.1289T= (p.Leu430=) c.1286T= (p.Leu429=) c.1436T= (p.Leu479=) c.1235T= (p.Leu412=) | |
10 | g.69382553C>A | CA470276423 | HK1 | c.1332C>A (p.Leu444=) c.1248C>A (p.Leu416=) c.1265+2458C>A (n.1265+2458C>A) c.942C>A (p.Leu314=) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.1212C>A (p.Leu404=) n.1882C>A c.1329C>A (p.Leu443=) c.1344C>A (p.Leu448=) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.1296C>A (p.Leu432=) n.1558C>A c.1461C>A (p.Leu487=) c.1290C>A (p.Leu430=) c.1287C>A (p.Leu429=) c.1437C>A (p.Leu479=) c.1236C>A (p.Leu412=) | |
10 | g.69382553C= | CA1917772032 | HK1 | c.1332C= (p.Leu444=) c.1248C= (p.Leu416=) c.1265+2458C= (n.1265+2458C=) c.942C= (p.Leu314=) c.*949C= (n.*949C=) c.*595C= (n.*595C=) c.1212C= (p.Leu404=) n.1882C= c.1329C= (p.Leu443=) c.1344C= (p.Leu448=) c.*1220C= (n.*1220C=) c.1296C= (p.Leu432=) n.1558C= c.1461C= (p.Leu487=) c.1290C= (p.Leu430=) c.1287C= (p.Leu429=) c.1437C= (p.Leu479=) c.1236C= (p.Leu412=) | |
10 | g.69382553C>G | CA470276424 | HK1 | c.1332C>G (p.Leu444=) c.1248C>G (p.Leu416=) c.1265+2458C>G (n.1265+2458C>G) c.942C>G (p.Leu314=) c.*949C>G (n.*949C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.1212C>G (p.Leu404=) n.1882C>G c.1329C>G (p.Leu443=) c.1344C>G (p.Leu448=) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.1296C>G (p.Leu432=) n.1558C>G c.1461C>G (p.Leu487=) c.1290C>G (p.Leu430=) c.1287C>G (p.Leu429=) c.1437C>G (p.Leu479=) c.1236C>G (p.Leu412=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382553C>T | CA470276425 | HK1 | c.1332C>T (p.Leu444=) c.1248C>T (p.Leu416=) c.1265+2458C>T (n.1265+2458C>T) c.942C>T (p.Leu314=) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.1212C>T (p.Leu404=) n.1882C>T c.1329C>T (p.Leu443=) c.1344C>T (p.Leu448=) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.1296C>T (p.Leu432=) n.1558C>T c.1461C>T (p.Leu487=) c.1290C>T (p.Leu430=) c.1287C>T (p.Leu429=) c.1437C>T (p.Leu479=) c.1236C>T (p.Leu412=) | dbSNP |
10 | g.69382554T>A | CA376909633 | HK1 | c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1265+2459T>A (n.1265+2459T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.1883T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.1297T>A (p.Ser433Thr) n.1559T>A c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) | |
10 | g.69382554T>C | CA376909634 | HK1 | c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1265+2459T>C (n.1265+2459T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.1883T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.1297T>C (p.Ser433Pro) n.1559T>C c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) | |
10 | g.69382554T>G | CA376909635 | HK1 | c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1265+2459T>G (n.1265+2459T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.1883T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.1297T>G (p.Ser433Ala) n.1559T>G c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) | |
10 | g.69382555C>A | CA376909637 | HK1 | c.1334C>A (p.Ser445Ter) c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.1265+2460C>A (n.1265+2460C>A) c.944C>A (p.Ser315Ter) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.1214C>A (p.Ser405Ter) n.1884C>A c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.1346C>A (p.Ser449Ter) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1298C>A (p.Ser433Ter) n.1560C>A c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.1289C>A (p.Ser430Ter) c.1439C>A (p.Ser480Ter) c.1238C>A (p.Ser413Ter) | |
10 | g.69382555C= | CA1917772036 | HK1 | c.1334C= (p.Ser445=) c.1250C= (p.Ser417=) c.1265+2460C= (n.1265+2460C=) c.944C= (p.Ser315=) c.*951C= (n.*951C=) c.*597C= (n.*597C=) c.1214C= (p.Ser405=) n.1884C= c.1331C= (p.Ser444=) c.1346C= (p.Ser449=) c.*1222C= (n.*1222C=) c.1298C= (p.Ser433=) n.1560C= c.1463C= (p.Ser488=) c.1292C= (p.Ser431=) c.1289C= (p.Ser430=) c.1439C= (p.Ser480=) c.1238C= (p.Ser413=) | |
10 | g.69382555C>G | CA376909636 | HK1 | c.1334C>G (p.Ser445Trp) c.1250C>G (p.Ser417Trp) c.1265+2460C>G (n.1265+2460C>G) c.944C>G (p.Ser315Trp) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.1214C>G (p.Ser405Trp) n.1884C>G c.1331C>G (p.Ser444Trp) c.1346C>G (p.Ser449Trp) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1298C>G (p.Ser433Trp) n.1560C>G c.1463C>G (p.Ser488Trp) c.1292C>G (p.Ser431Trp) c.1289C>G (p.Ser430Trp) c.1439C>G (p.Ser480Trp) c.1238C>G (p.Ser413Trp) | |
10 | g.69382555C>T | CA16618972 | HK1 | c.1334C>T (p.Ser445Leu) c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.1265+2460C>T (n.1265+2460C>T) c.944C>T (p.Ser315Leu) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.1214C>T (p.Ser405Leu) n.1884C>T c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.1346C>T (p.Ser449Leu) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1298C>T (p.Ser433Leu) n.1560C>T c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) c.1439C>T (p.Ser480Leu) c.1238C>T (p.Ser413Leu) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69382556G>A | CA5532584 | HK1 | c.1335G>A (p.Ser445=) c.1251G>A (p.Ser417=) c.1265+2461G>A (n.1265+2461G>A) c.945G>A (p.Ser315=) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.1215G>A (p.Ser405=) n.1885G>A c.1332G>A (p.Ser444=) c.1347G>A (p.Ser449=) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1299G>A (p.Ser433=) n.1561G>A c.1464G>A (p.Ser488=) c.1293G>A (p.Ser431=) c.1290G>A (p.Ser430=) c.1440G>A (p.Ser480=) c.1239G>A (p.Ser413=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382556G>C | CA470276428 | HK1 | c.1335G>C (p.Ser445=) c.1251G>C (p.Ser417=) c.1265+2461G>C (n.1265+2461G>C) c.945G>C (p.Ser315=) c.*952G>C (n.*952G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) c.1215G>C (p.Ser405=) n.1885G>C c.1332G>C (p.Ser444=) c.1347G>C (p.Ser449=) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1299G>C (p.Ser433=) n.1561G>C c.1464G>C (p.Ser488=) c.1293G>C (p.Ser431=) c.1290G>C (p.Ser430=) c.1440G>C (p.Ser480=) c.1239G>C (p.Ser413=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382556G= | CA1917772040 | HK1 | c.1335G= (p.Ser445=) c.1251G= (p.Ser417=) c.1265+2461G= (n.1265+2461G=) c.945G= (p.Ser315=) c.*952G= (n.*952G=) c.*598G= (n.*598G=) c.1215G= (p.Ser405=) n.1885G= c.1332G= (p.Ser444=) c.1347G= (p.Ser449=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.1299G= (p.Ser433=) n.1561G= c.1464G= (p.Ser488=) c.1293G= (p.Ser431=) c.1290G= (p.Ser430=) c.1440G= (p.Ser480=) c.1239G= (p.Ser413=) | |
10 | g.69382556G>T | CA5532583 | HK1 | c.1335G>T (p.Ser445=) c.1251G>T (p.Ser417=) c.1265+2461G>T (n.1265+2461G>T) c.945G>T (p.Ser315=) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.1215G>T (p.Ser405=) n.1885G>T c.1332G>T (p.Ser444=) c.1347G>T (p.Ser449=) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1299G>T (p.Ser433=) n.1561G>T c.1464G>T (p.Ser488=) c.1293G>T (p.Ser431=) c.1290G>T (p.Ser430=) c.1440G>T (p.Ser480=) c.1239G>T (p.Ser413=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382557G>A | CA376909638 | HK1 | c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1265+2462G>A (n.1265+2462G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) n.1886G>A c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) n.1562G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.69382557G>C | CA376909639 | HK1 | c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1265+2462G>C (n.1265+2462G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.1216G>C (p.Glu406Gln) n.1886G>C c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.1562G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) | |
10 | g.69382557G>T | CA376909640 | HK1 | c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1265+2462G>T (n.1265+2462G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.1216G>T (p.Glu406Ter) n.1886G>T c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.1562G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) | |
10 | g.69382558A>C | CA376909641 | HK1 | c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1265+2463A>C (n.1265+2463A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) n.1887A>C c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.1563A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) | |
10 | g.69382558A>G | CA376909643 | HK1 | c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1265+2463A>G (n.1265+2463A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) n.1887A>G c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.1563A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.69382558A>T | CA376909642 | HK1 | c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1265+2463A>T (n.1265+2463A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) n.1887A>T c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) n.1563A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) | |
10 | g.69382559G>A | CA470276432 | HK1 | c.1338G>A (p.Glu446=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1265+2464G>A (n.1265+2464G>A) c.948G>A (p.Glu316=) c.*955G>A (n.*955G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.1218G>A (p.Glu406=) n.1888G>A c.1335G>A (p.Glu445=) c.1350G>A (p.Glu450=) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1302G>A (p.Glu434=) n.1564G>A c.1467G>A (p.Glu489=) c.1296G>A (p.Glu432=) c.1293G>A (p.Glu431=) c.1443G>A (p.Glu481=) c.1242G>A (p.Glu414=) | |
10 | g.69382559G>C | CA376909644 | HK1 | c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1265+2464G>C (n.1265+2464G>C) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.*955G>C (n.*955G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.1218G>C (p.Glu406Asp) n.1888G>C c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1302G>C (p.Glu434Asp) n.1564G>C c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.1242G>C (p.Glu414Asp) | |
10 | g.69382559G>T | CA376909645 | HK1 | c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1265+2464G>T (n.1265+2464G>T) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.*955G>T (n.*955G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.1218G>T (p.Glu406Asp) n.1888G>T c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.1564G>T c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.1242G>T (p.Glu414Asp) | |
10 | g.69382560A= | CA1917772043 | HK1 | c.1339A= (p.Ser447=) c.1255A= (p.Ser419=) c.1265+2465A= (n.1265+2465A=) c.949A= (p.Ser317=) c.*956A= (n.*956A=) c.*602A= (n.*602A=) c.1219A= (p.Ser407=) n.1889A= c.1336A= (p.Ser446=) c.1351A= (p.Ser451=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.1303A= (p.Ser435=) n.1565A= c.1468A= (p.Ser490=) c.1297A= (p.Ser433=) c.1294A= (p.Ser432=) c.1444A= (p.Ser482=) c.1243A= (p.Ser415=) | |
10 | g.69382560A>C | CA376909646 | HK1 | c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1265+2465A>C (n.1265+2465A>C) c.949A>C (p.Ser317Arg) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.1889A>C c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1303A>C (p.Ser435Arg) n.1565A>C c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.1444A>C (p.Ser482Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382560A>G | CA376909647 | HK1 | c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1265+2465A>G (n.1265+2465A>G) c.949A>G (p.Ser317Gly) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.1889A>G c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1303A>G (p.Ser435Gly) n.1565A>G c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.1444A>G (p.Ser482Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) | |
10 | g.69382560A>T | CA376909648 | HK1 | c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1265+2465A>T (n.1265+2465A>T) c.949A>T (p.Ser317Cys) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.1889A>T c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1303A>T (p.Ser435Cys) n.1565A>T c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.1444A>T (p.Ser482Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys) | |
10 | g.69382561G>A | CA376909649 | HK1 | c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1265+2466G>A (n.1265+2466G>A) c.950G>A (p.Ser317Asn) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.1890G>A c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1304G>A (p.Ser435Asn) n.1566G>A c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.1445G>A (p.Ser482Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn) | |
10 | g.69382561G>C | CA376909650 | HK1 | c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1265+2466G>C (n.1265+2466G>C) c.950G>C (p.Ser317Thr) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.1890G>C c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1304G>C (p.Ser435Thr) n.1566G>C c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.1445G>C (p.Ser482Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr) | |
10 | g.69382561G>T | CA376909651 | HK1 | c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1265+2466G>T (n.1265+2466G>T) c.950G>T (p.Ser317Ile) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.1220G>T (p.Ser407Ile) n.1890G>T c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1304G>T (p.Ser435Ile) n.1566G>T c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.1445G>T (p.Ser482Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) | |
10 | g.69382562T>A | CA376909652 | HK1 | c.1341T>A (p.Ser447Arg) c.1257T>A (p.Ser419Arg) c.1265+2467T>A (n.1265+2467T>A) c.951T>A (p.Ser317Arg) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.1221T>A (p.Ser407Arg) n.1891T>A c.1338T>A (p.Ser446Arg) c.1353T>A (p.Ser451Arg) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.1305T>A (p.Ser435Arg) n.1567T>A c.1470T>A (p.Ser490Arg) c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.1446T>A (p.Ser482Arg) c.1245T>A (p.Ser415Arg) | |
10 | g.69382562T>C | CA470276436 | HK1 | c.1341T>C (p.Ser447=) c.1257T>C (p.Ser419=) c.1265+2467T>C (n.1265+2467T>C) c.951T>C (p.Ser317=) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.1221T>C (p.Ser407=) n.1891T>C c.1338T>C (p.Ser446=) c.1353T>C (p.Ser451=) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.1305T>C (p.Ser435=) n.1567T>C c.1470T>C (p.Ser490=) c.1299T>C (p.Ser433=) c.1296T>C (p.Ser432=) c.1446T>C (p.Ser482=) c.1245T>C (p.Ser415=) | |
10 | g.69382562T>G | CA376909653 | HK1 | c.1341T>G (p.Ser447Arg) c.1257T>G (p.Ser419Arg) c.1265+2467T>G (n.1265+2467T>G) c.951T>G (p.Ser317Arg) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.1221T>G (p.Ser407Arg) n.1891T>G c.1338T>G (p.Ser446Arg) c.1353T>G (p.Ser451Arg) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.1305T>G (p.Ser435Arg) n.1567T>G c.1470T>G (p.Ser490Arg) c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.1446T>G (p.Ser482Arg) c.1245T>G (p.Ser415Arg) | |
10 | g.69382563G>A | CA376909654 | HK1 | c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.1265+2468G>A (n.1265+2468G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.1222G>A (p.Gly408Ser) n.1892G>A c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1306G>A (p.Gly436Ser) n.1568G>A c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1246G>A (p.Gly416Ser) | |
10 | g.69382563G>C | CA376909656 | HK1 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1265+2468G>C (n.1265+2468G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.*959G>C (n.*959G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.1892G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.1568G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) | |
10 | g.69382563G>T | CA376909655 | HK1 | c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.1265+2468G>T (n.1265+2468G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.1222G>T (p.Gly408Cys) n.1892G>T c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1306G>T (p.Gly436Cys) n.1568G>T c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1246G>T (p.Gly416Cys) | COSMIC COSMIC |
10 | g.69382564G>A | CA376909657 | HK1 | c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.1265+2469G>A (n.1265+2469G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.1223G>A (p.Gly408Asp) n.1893G>A c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1307G>A (p.Gly436Asp) n.1569G>A c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1247G>A (p.Gly416Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.69382564G>C | CA376909659 | HK1 | c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1265+2469G>C (n.1265+2469G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.1893G>C c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.1569G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) | |
10 | g.69382564G>T | CA376909658 | HK1 | c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1265+2469G>T (n.1265+2469G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.1223G>T (p.Gly408Val) n.1893G>T c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1307G>T (p.Gly436Val) n.1569G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) | ClinVar |
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10 | g.69382565C>G | CA470276441 | HK1 | c.1344C>G (p.Gly448=) c.1260C>G (p.Gly420=) c.1265+2470C>G (n.1265+2470C>G) c.954C>G (p.Gly318=) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.1224C>G (p.Gly408=) n.1894C>G c.1341C>G (p.Gly447=) c.1356C>G (p.Gly452=) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1308C>G (p.Gly436=) n.1570C>G c.1473C>G (p.Gly491=) c.1302C>G (p.Gly434=) c.1299C>G (p.Gly433=) c.1449C>G (p.Gly483=) c.1248C>G (p.Gly416=) | |
10 | g.69382565C>T | CA470276442 | HK1 | c.1344C>T (p.Gly448=) c.1260C>T (p.Gly420=) c.1265+2470C>T (n.1265+2470C>T) c.954C>T (p.Gly318=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.1224C>T (p.Gly408=) n.1894C>T c.1341C>T (p.Gly447=) c.1356C>T (p.Gly452=) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1308C>T (p.Gly436=) n.1570C>T c.1473C>T (p.Gly491=) c.1302C>T (p.Gly434=) c.1299C>T (p.Gly433=) c.1449C>T (p.Gly483=) c.1248C>T (p.Gly416=) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.69382566A>C | CA376909660 | HK1 | c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.1265+2471A>C (n.1265+2471A>C) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*962A>C (n.*962A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.1225A>C (p.Ser409Arg) n.1895A>C c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1309A>C (p.Ser437Arg) n.1571A>C c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) | |
10 | g.69382566A>G | CA376909661 | HK1 | c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.1265+2471A>G (n.1265+2471A>G) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*962A>G (n.*962A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.1225A>G (p.Ser409Gly) n.1895A>G c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1309A>G (p.Ser437Gly) n.1571A>G c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) | |
10 | g.69382566A>T | CA376909662 | HK1 | c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.1265+2471A>T (n.1265+2471A>T) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*962A>T (n.*962A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.1225A>T (p.Ser409Cys) n.1895A>T c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1309A>T (p.Ser437Cys) n.1571A>T c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) | |
10 | g.69382567G>A | CA376909663 | HK1 | c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.1265+2472G>A (n.1265+2472G>A) c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.1226G>A (p.Ser409Asn) n.1896G>A c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.1310G>A (p.Ser437Asn) n.1572G>A c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) | |
10 | g.69382567G>C | CA376909664 | HK1 | c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.1265+2472G>C (n.1265+2472G>C) c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.1226G>C (p.Ser409Thr) n.1896G>C c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.1310G>C (p.Ser437Thr) n.1572G>C c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) | |
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10 | g.69382568C>G | CA376909667 | HK1 | c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.1265+2473C>G (n.1265+2473C>G) c.957C>G (p.Ser319Arg) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.1227C>G (p.Ser409Arg) n.1897C>G c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.1311C>G (p.Ser437Arg) n.1573C>G c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.1302C>G (p.Ser434Arg) c.1452C>G (p.Ser484Arg) c.1251C>G (p.Ser417Arg) | |
10 | g.69382568C>T | CA5532585 | HK1 | c.1347C>T (p.Ser449=) c.1263C>T (p.Ser421=) c.1265+2473C>T (n.1265+2473C>T) c.957C>T (p.Ser319=) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.1227C>T (p.Ser409=) n.1897C>T c.1344C>T (p.Ser448=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.1311C>T (p.Ser437=) n.1573C>T c.1476C>T (p.Ser492=) c.1305C>T (p.Ser435=) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1452C>T (p.Ser484=) c.1251C>T (p.Ser417=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382569G>A | CA376909668 | HK1 | c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1265+2474G>A (n.1265+2474G>A) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.1228G>A (p.Gly410Ser) n.1898G>A c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1312G>A (p.Gly438Ser) n.1574G>A c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.1252G>A (p.Gly418Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382569G>C | CA376909669 | HK1 | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1265+2474G>C (n.1265+2474G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.1898G>C c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.1574G>C c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) | ClinVar dbSNP |
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10 | g.69382569G>T | CA376909670 | HK1 | c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1265+2474G>T (n.1265+2474G>T) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.1228G>T (p.Gly410Cys) n.1898G>T c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1312G>T (p.Gly438Cys) n.1574G>T c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.1252G>T (p.Gly418Cys) | |
10 | g.69382570G>A | CA376909673 | HK1 | c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.1265+2475G>A (n.1265+2475G>A) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.1229G>A (p.Gly410Asp) n.1899G>A c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.1575G>A c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1307G>A (p.Gly436Asp) c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.1253G>A (p.Gly418Asp) | |
10 | g.69382570G>C | CA376909671 | HK1 | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1265+2475G>C (n.1265+2475G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1899G>C c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.1575G>C c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) | |
10 | g.69382570G>T | CA376909672 | HK1 | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1265+2475G>T (n.1265+2475G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) n.1899G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1313G>T (p.Gly438Val) n.1575G>T c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) | |
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10 | g.69382571C>G | CA470276450 | HK1 | c.1350C>G (p.Gly450=) c.1266C>G (p.Gly422=) c.1265+2476C>G (n.1265+2476C>G) c.960C>G (p.Gly320=) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.1230C>G (p.Gly410=) n.1900C>G c.1347C>G (p.Gly449=) c.1362C>G (p.Gly454=) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.1314C>G (p.Gly438=) n.1576C>G c.1479C>G (p.Gly493=) c.1308C>G (p.Gly436=) c.1305C>G (p.Gly435=) c.1455C>G (p.Gly485=) c.1254C>G (p.Gly418=) | |
10 | g.69382571C>T | CA470276448 | HK1 | c.1350C>T (p.Gly450=) c.1266C>T (p.Gly422=) c.1265+2476C>T (n.1265+2476C>T) c.960C>T (p.Gly320=) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.1230C>T (p.Gly410=) n.1900C>T c.1347C>T (p.Gly449=) c.1362C>T (p.Gly454=) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.1314C>T (p.Gly438=) n.1576C>T c.1479C>T (p.Gly493=) c.1308C>T (p.Gly436=) c.1305C>T (p.Gly435=) c.1455C>T (p.Gly485=) c.1254C>T (p.Gly418=) | gnomAD v4 |
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10 | g.69382573A>T | CA376909679 | HK1 | c.1352A>T (p.Lys451Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1265+2478A>T (n.1265+2478A>T) c.962A>T (p.Lys321Met) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.1232A>T (p.Lys411Met) n.1902A>T c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1364A>T (p.Lys455Met) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1316A>T (p.Lys439Met) n.1578A>T c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1310A>T (p.Lys437Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) | |
10 | g.69382574G>A | CA470276454 | HK1 | c.1353G>A (p.Lys451=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.1265+2479G>A (n.1265+2479G>A) c.963G>A (p.Lys321=) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1233G>A (p.Lys411=) n.1903G>A c.1350G>A (p.Lys450=) c.1365G>A (p.Lys455=) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1317G>A (p.Lys439=) n.1579G>A c.1482G>A (p.Lys494=) c.1311G>A (p.Lys437=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.1257G>A (p.Lys419=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382574G>C | CA376909680 | HK1 | c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1265+2479G>C (n.1265+2479G>C) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.1903G>C c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1365G>C (p.Lys455Asn) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.1579G>C c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1311G>C (p.Lys437Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) | |
10 | g.69382574G>T | CA376909681 | HK1 | c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1265+2479G>T (n.1265+2479G>T) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.1903G>T c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.1579G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1311G>T (p.Lys437Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) | |
10 | g.69382578dup | CA2832560399 | HK1 | c.1357dup (p.Ala453GlyfsTer?) c.1273dup (p.Ala425GlyfsTer?) c.1265+2483dup (n.1265+2483dup) c.967dup (p.Ala323GlyfsTer?) c.*974dup (n.*974dup) c.*620dup (n.*620dup) c.1237dup (p.Ala413GlyfsTer?) n.1907dup c.1354dup (p.Ala452GlyfsTer?) c.1369dup (p.Ala457GlyfsTer?) c.*1245dup (n.*1245dup) c.1321dup (p.Ala441GlyfsTer?) n.1583dup c.1486dup (p.Ala496GlyfsTer?) c.1315dup (p.Ala439GlyfsTer?) c.1312dup (p.Ala438GlyfsTer?) c.1462dup (p.Ala488GlyfsTer?) c.1261dup (p.Ala421GlyfsTer?) | |
10 | g.69382575G>A | CA376909682 | HK1 | c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1265+2480G>A (n.1265+2480G>A) c.964G>A (p.Gly322Arg) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.1234G>A (p.Gly412Arg) n.1904G>A c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.1318G>A (p.Gly440Arg) n.1580G>A c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) | |
10 | g.69382575G>C | CA376909683 | HK1 | c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1265+2480G>C (n.1265+2480G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.1904G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.1580G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69382575G>T | CA376909684 | HK1 | c.1354G>T (p.Gly452Trp) c.1270G>T (p.Gly424Trp) c.1265+2480G>T (n.1265+2480G>T) c.964G>T (p.Gly322Trp) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.1234G>T (p.Gly412Trp) n.1904G>T c.1351G>T (p.Gly451Trp) c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.1318G>T (p.Gly440Trp) n.1580G>T c.1483G>T (p.Gly495Trp) c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1459G>T (p.Gly487Trp) c.1258G>T (p.Gly420Trp) | |
10 | g.69382576G>A | CA376909687 | HK1 | c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1265+2481G>A (n.1265+2481G>A) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.1235G>A (p.Gly412Glu) n.1905G>A c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1319G>A (p.Gly440Glu) n.1581G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) | |
10 | g.69382576G>C | CA376909686 | HK1 | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1265+2481G>C (n.1265+2481G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.1905G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.1581G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.69382576G>T | CA376909685 | HK1 | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1265+2481G>T (n.1265+2481G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.1235G>T (p.Gly412Val) n.1905G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) n.1581G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) | |
10 | g.69382577G>A | CA470276459 | HK1 | c.1356G>A (p.Gly452=) c.1272G>A (p.Gly424=) c.1265+2482G>A (n.1265+2482G>A) c.966G>A (p.Gly322=) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.1236G>A (p.Gly412=) n.1906G>A c.1353G>A (p.Gly451=) c.1368G>A (p.Gly456=) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.1320G>A (p.Gly440=) n.1582G>A c.1485G>A (p.Gly495=) c.1314G>A (p.Gly438=) c.1311G>A (p.Gly437=) c.1461G>A (p.Gly487=) c.1260G>A (p.Gly420=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69382577G>C | CA470276461 | HK1 | c.1356G>C (p.Gly452=) c.1272G>C (p.Gly424=) c.1265+2482G>C (n.1265+2482G>C) c.966G>C (p.Gly322=) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.1236G>C (p.Gly412=) n.1906G>C c.1353G>C (p.Gly451=) c.1368G>C (p.Gly456=) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.1320G>C (p.Gly440=) n.1582G>C c.1485G>C (p.Gly495=) c.1314G>C (p.Gly438=) c.1311G>C (p.Gly437=) c.1461G>C (p.Gly487=) c.1260G>C (p.Gly420=) | |
10 | g.69382577G= | CA1917772060 | HK1 | c.1356G= (p.Gly452=) c.1272G= (p.Gly424=) c.1265+2482G= (n.1265+2482G=) c.966G= (p.Gly322=) c.*973G= (n.*973G=) c.*619G= (n.*619G=) c.1236G= (p.Gly412=) n.1906G= c.1353G= (p.Gly451=) c.1368G= (p.Gly456=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.1320G= (p.Gly440=) n.1582G= c.1485G= (p.Gly495=) c.1314G= (p.Gly438=) c.1311G= (p.Gly437=) c.1461G= (p.Gly487=) c.1260G= (p.Gly420=) | |
10 | g.69382577G>T | CA470276460 | HK1 | c.1356G>T (p.Gly452=) c.1272G>T (p.Gly424=) c.1265+2482G>T (n.1265+2482G>T) c.966G>T (p.Gly322=) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.1236G>T (p.Gly412=) n.1906G>T c.1353G>T (p.Gly451=) c.1368G>T (p.Gly456=) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.1320G>T (p.Gly440=) n.1582G>T c.1485G>T (p.Gly495=) c.1314G>T (p.Gly438=) c.1311G>T (p.Gly437=) c.1461G>T (p.Gly487=) c.1260G>T (p.Gly420=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382578G>A | CA376909690 | HK1 | c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1265+2483G>A (n.1265+2483G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.1907G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.1583G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) | |
10 | g.69382578G>C | CA376909688 | HK1 | c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1265+2483G>C (n.1265+2483G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.1907G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.1583G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) | |
10 | g.69382578G>T | CA376909689 | HK1 | c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1265+2483G>T (n.1265+2483G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.1907G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.1583G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) | |
10 | g.69382579C>A | CA376909691 | HK1 | c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1265+2484C>A (n.1265+2484C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.1238C>A (p.Ala413Asp) n.1908C>A c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.1584C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1262C>A (p.Ala421Asp) | gnomAD v4 |
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10 | g.69382579C>T | CA376909693 | HK1 | c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1265+2484C>T (n.1265+2484C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.1238C>T (p.Ala413Val) n.1908C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1322C>T (p.Ala441Val) n.1584C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) | |
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10 | g.69382583C>T | CA5532587 | HK1 | c.1362C>T (p.Ala454=) c.1278C>T (p.Ala426=) c.1265+2488C>T (n.1265+2488C>T) c.972C>T (p.Ala324=) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.1242C>T (p.Ala414=) n.1912C>T c.1359C>T (p.Ala453=) c.1374C>T (p.Ala458=) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1326C>T (p.Ala442=) n.1588C>T c.1491C>T (p.Ala497=) c.1320C>T (p.Ala440=) c.1317C>T (p.Ala439=) c.1467C>T (p.Ala489=) c.1266C>T (p.Ala422=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69382584A>G | CA376909700 | HK1 | c.1363A>G (p.Met455Val) c.1279A>G (p.Met427Val) c.1265+2489A>G (n.1265+2489A>G) c.973A>G (p.Met325Val) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.1243A>G (p.Met415Val) n.1913A>G c.1360A>G (p.Met454Val) c.1375A>G (p.Met459Val) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1327A>G (p.Met443Val) n.1589A>G c.1492A>G (p.Met498Val) c.1321A>G (p.Met441Val) c.1318A>G (p.Met440Val) c.1468A>G (p.Met490Val) c.1267A>G (p.Met423Val) | gnomAD v4 |
10 | g.69382584A>T | CA376909701 | HK1 | c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1279A>T (p.Met427Leu) c.1265+2489A>T (n.1265+2489A>T) c.973A>T (p.Met325Leu) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.1243A>T (p.Met415Leu) n.1913A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) c.1375A>T (p.Met459Leu) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1327A>T (p.Met443Leu) n.1589A>T c.1492A>T (p.Met498Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) c.1318A>T (p.Met440Leu) c.1468A>T (p.Met490Leu) c.1267A>T (p.Met423Leu) | |
10 | g.69382585T>A | CA376909703 | HK1 | c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) c.1265+2490T>A (n.1265+2490T>A) c.974T>A (p.Met325Lys) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.1244T>A (p.Met415Lys) n.1914T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) c.1376T>A (p.Met459Lys) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.1328T>A (p.Met443Lys) n.1590T>A c.1493T>A (p.Met498Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) c.1319T>A (p.Met440Lys) c.1469T>A (p.Met490Lys) c.1268T>A (p.Met423Lys) | |
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10 | g.69382586G>A | CA376909706 | HK1 | c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) c.1265+2491G>A (n.1265+2491G>A) c.975G>A (p.Met325Ile) c.*982G>A (n.*982G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.1245G>A (p.Met415Ile) n.1915G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) c.1377G>A (p.Met459Ile) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1329G>A (p.Met443Ile) n.1591G>A c.1494G>A (p.Met498Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) c.1320G>A (p.Met440Ile) c.1470G>A (p.Met490Ile) c.1269G>A (p.Met423Ile) | |
10 | g.69382586G>C | CA376909707 | HK1 | c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.1265+2491G>C (n.1265+2491G>C) c.975G>C (p.Met325Ile) c.*982G>C (n.*982G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.1245G>C (p.Met415Ile) n.1915G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) c.1377G>C (p.Met459Ile) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1329G>C (p.Met443Ile) n.1591G>C c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) c.1320G>C (p.Met440Ile) c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1269G>C (p.Met423Ile) | |
10 | g.69382586G>T | CA376909708 | HK1 | c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.1265+2491G>T (n.1265+2491G>T) c.975G>T (p.Met325Ile) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.1245G>T (p.Met415Ile) n.1915G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) c.1377G>T (p.Met459Ile) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1329G>T (p.Met443Ile) n.1591G>T c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) c.1320G>T (p.Met440Ile) c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1269G>T (p.Met423Ile) | |
10 | g.69382587G>A | CA376909709 | HK1 | c.1366G>A (p.Val456Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.1265+2492G>A (n.1265+2492G>A) c.976G>A (p.Val326Met) c.*983G>A (n.*983G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1246G>A (p.Val416Met) n.1916G>A c.1363G>A (p.Val455Met) c.1378G>A (p.Val460Met) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.1330G>A (p.Val444Met) n.1592G>A c.1495G>A (p.Val499Met) c.1324G>A (p.Val442Met) c.1321G>A (p.Val441Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1270G>A (p.Val424Met) | |
10 | g.69382587G>C | CA5532588 | HK1 | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1265+2492G>C (n.1265+2492G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) c.*983G>C (n.*983G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.1916G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.1330G>C (p.Val444Leu) n.1592G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382587G= | CA1917772068 | HK1 | c.1366G= (p.Val456=) c.1282G= (p.Val428=) c.1265+2492G= (n.1265+2492G=) c.976G= (p.Val326=) c.*983G= (n.*983G=) c.*629G= (n.*629G=) c.1246G= (p.Val416=) n.1916G= c.1363G= (p.Val455=) c.1378G= (p.Val460=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.1330G= (p.Val444=) n.1592G= c.1495G= (p.Val499=) c.1324G= (p.Val442=) c.1321G= (p.Val441=) c.1471G= (p.Val491=) c.1270G= (p.Val424=) | |
10 | g.69382587G>T | CA376909710 | HK1 | c.1366G>T (p.Val456Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1265+2492G>T (n.1265+2492G>T) c.976G>T (p.Val326Leu) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1246G>T (p.Val416Leu) n.1916G>T c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1330G>T (p.Val444Leu) n.1592G>T c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) | |
10 | g.69382588T>A | CA376909711 | HK1 | c.1367T>A (p.Val456Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1265+2493T>A (n.1265+2493T>A) c.977T>A (p.Val326Glu) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.1247T>A (p.Val416Glu) n.1917T>A c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.1331T>A (p.Val444Glu) n.1593T>A c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) | |
10 | g.69382588T>C | CA376909712 | HK1 | c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1265+2493T>C (n.1265+2493T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.1247T>C (p.Val416Ala) n.1917T>C c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.1331T>C (p.Val444Ala) n.1593T>C c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) | |
10 | g.69382588T>G | CA376909713 | HK1 | c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1265+2493T>G (n.1265+2493T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) c.*984T>G (n.*984T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.1247T>G (p.Val416Gly) n.1917T>G c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.1331T>G (p.Val444Gly) n.1593T>G c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) | |
10 | g.69382589G>A | CA470276484 | HK1 | c.1368G>A (p.Val456=) c.1284G>A (p.Val428=) c.1265+2494G>A (n.1265+2494G>A) c.978G>A (p.Val326=) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.1248G>A (p.Val416=) n.1918G>A c.1365G>A (p.Val455=) c.1380G>A (p.Val460=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.1332G>A (p.Val444=) n.1594G>A c.1497G>A (p.Val499=) c.1326G>A (p.Val442=) c.1323G>A (p.Val441=) c.1473G>A (p.Val491=) c.1272G>A (p.Val424=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382589G>C | CA470276485 | HK1 | c.1368G>C (p.Val456=) c.1284G>C (p.Val428=) c.1265+2494G>C (n.1265+2494G>C) c.978G>C (p.Val326=) c.*985G>C (n.*985G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.1248G>C (p.Val416=) n.1918G>C c.1365G>C (p.Val455=) c.1380G>C (p.Val460=) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.1332G>C (p.Val444=) n.1594G>C c.1497G>C (p.Val499=) c.1326G>C (p.Val442=) c.1323G>C (p.Val441=) c.1473G>C (p.Val491=) c.1272G>C (p.Val424=) | |
10 | g.69382589G>T | CA470276486 | HK1 | c.1368G>T (p.Val456=) c.1284G>T (p.Val428=) c.1265+2494G>T (n.1265+2494G>T) c.978G>T (p.Val326=) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.1248G>T (p.Val416=) n.1918G>T c.1365G>T (p.Val455=) c.1380G>T (p.Val460=) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.1332G>T (p.Val444=) n.1594G>T c.1497G>T (p.Val499=) c.1326G>T (p.Val442=) c.1323G>T (p.Val441=) c.1473G>T (p.Val491=) c.1272G>T (p.Val424=) | |
10 | g.69382590A>C | CA376909715 | HK1 | c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1265+2495A>C (n.1265+2495A>C) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.1919A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.1595A>C c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) | |
10 | g.69382590A>G | CA376909716 | HK1 | c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1265+2495A>G (n.1265+2495A>G) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.1919A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.1595A>G c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) | |
10 | g.69382590A>T | CA376909714 | HK1 | c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1265+2495A>T (n.1265+2495A>T) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.1919A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.1595A>T c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) | |
10 | g.69382591C>A | CA376909717 | HK1 | c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.1265+2496C>A (n.1265+2496C>A) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1250C>A (p.Thr417Lys) n.1920C>A c.1367C>A (p.Thr456Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1334C>A (p.Thr445Lys) n.1596C>A c.1499C>A (p.Thr500Lys) c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.1274C>A (p.Thr425Lys) | ClinVar |
10 | g.69382591C= | CA1917772075 | HK1 | c.1370C= (p.Thr457=) c.1286C= (p.Thr429=) c.1265+2496C= (n.1265+2496C=) c.980C= (p.Thr327=) c.*987C= (n.*987C=) c.*633C= (n.*633C=) c.1250C= (p.Thr417=) n.1920C= c.1367C= (p.Thr456=) c.1382C= (p.Thr461=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.1334C= (p.Thr445=) n.1596C= c.1499C= (p.Thr500=) c.1328C= (p.Thr443=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1475C= (p.Thr492=) c.1274C= (p.Thr425=) | |
10 | g.69382591C>G | CA376909718 | HK1 | c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.1265+2496C>G (n.1265+2496C>G) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1250C>G (p.Thr417Arg) n.1920C>G c.1367C>G (p.Thr456Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1334C>G (p.Thr445Arg) n.1596C>G c.1499C>G (p.Thr500Arg) c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.1274C>G (p.Thr425Arg) | |
10 | g.69382591C>T | CA16042708 | HK1 | c.1370C>T (p.Thr457Met) c.1286C>T (p.Thr429Met) c.1265+2496C>T (n.1265+2496C>T) c.980C>T (p.Thr327Met) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1250C>T (p.Thr417Met) n.1920C>T c.1367C>T (p.Thr456Met) c.1382C>T (p.Thr461Met) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1334C>T (p.Thr445Met) n.1596C>T c.1499C>T (p.Thr500Met) c.1328C>T (p.Thr443Met) c.1325C>T (p.Thr442Met) c.1475C>T (p.Thr492Met) c.1274C>T (p.Thr425Met) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382592G>A | CA470276492 | HK1 | c.1371G>A (p.Thr457=) c.1287G>A (p.Thr429=) c.1265+2497G>A (n.1265+2497G>A) c.981G>A (p.Thr327=) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.1251G>A (p.Thr417=) n.1921G>A c.1368G>A (p.Thr456=) c.1383G>A (p.Thr461=) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1335G>A (p.Thr445=) n.1597G>A c.1500G>A (p.Thr500=) c.1329G>A (p.Thr443=) c.1326G>A (p.Thr442=) c.1476G>A (p.Thr492=) c.1275G>A (p.Thr425=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382592G>C | CA470276495 | HK1 | c.1371G>C (p.Thr457=) c.1287G>C (p.Thr429=) c.1265+2497G>C (n.1265+2497G>C) c.981G>C (p.Thr327=) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.1251G>C (p.Thr417=) n.1921G>C c.1368G>C (p.Thr456=) c.1383G>C (p.Thr461=) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1335G>C (p.Thr445=) n.1597G>C c.1500G>C (p.Thr500=) c.1329G>C (p.Thr443=) c.1326G>C (p.Thr442=) c.1476G>C (p.Thr492=) c.1275G>C (p.Thr425=) | |
10 | g.69382592G= | CA1917772080 | HK1 | c.1371G= (p.Thr457=) c.1287G= (p.Thr429=) c.1265+2497G= (n.1265+2497G=) c.981G= (p.Thr327=) c.*988G= (n.*988G=) c.*634G= (n.*634G=) c.1251G= (p.Thr417=) n.1921G= c.1368G= (p.Thr456=) c.1383G= (p.Thr461=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.1335G= (p.Thr445=) n.1597G= c.1500G= (p.Thr500=) c.1329G= (p.Thr443=) c.1326G= (p.Thr442=) c.1476G= (p.Thr492=) c.1275G= (p.Thr425=) | |
10 | g.69382592G>T | CA470276493 | HK1 | c.1371G>T (p.Thr457=) c.1287G>T (p.Thr429=) c.1265+2497G>T (n.1265+2497G>T) c.981G>T (p.Thr327=) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.1251G>T (p.Thr417=) n.1921G>T c.1368G>T (p.Thr456=) c.1383G>T (p.Thr461=) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1335G>T (p.Thr445=) n.1597G>T c.1500G>T (p.Thr500=) c.1329G>T (p.Thr443=) c.1326G>T (p.Thr442=) c.1476G>T (p.Thr492=) c.1275G>T (p.Thr425=) | |
10 | g.69382593G>A | CA376909719 | HK1 | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1265+2498G>A (n.1265+2498G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.1922G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1598G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) | |
10 | g.69382593G>C | CA376909720 | HK1 | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1265+2498G>C (n.1265+2498G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.1922G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1598G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) | |
10 | g.69382593G>T | CA376909721 | HK1 | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1265+2498G>T (n.1265+2498G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.1922G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.1598G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) | |
10 | g.69382594C>A | CA376909722 | HK1 | c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.1289C>A (p.Ala430Glu) c.1265+2499C>A (n.1265+2499C>A) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.1253C>A (p.Ala418Glu) n.1923C>A c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.1337C>A (p.Ala446Glu) n.1599C>A c.1502C>A (p.Ala501Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1328C>A (p.Ala443Glu) c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.1277C>A (p.Ala426Glu) | |
10 | g.69382594C= | CA1917772083 | HK1 | c.1373C= (p.Ala458=) c.1289C= (p.Ala430=) c.1265+2499C= (n.1265+2499C=) c.983C= (p.Ala328=) c.*990C= (n.*990C=) c.*636C= (n.*636C=) c.1253C= (p.Ala418=) n.1923C= c.1370C= (p.Ala457=) c.1385C= (p.Ala462=) c.*1261C= (n.*1261C=) c.1337C= (p.Ala446=) n.1599C= c.1502C= (p.Ala501=) c.1331C= (p.Ala444=) c.1328C= (p.Ala443=) c.1478C= (p.Ala493=) c.1277C= (p.Ala426=) | |
10 | g.69382594C>G | CA376909723 | HK1 | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1265+2499C>G (n.1265+2499C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.1923C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.1599C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) | |
10 | g.69382594C>T | CA376909724 | HK1 | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1265+2499C>T (n.1265+2499C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.1923C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) n.1599C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382594dup | CA2838748259 | HK1 | c.1373dup (p.Val459GlyfsTer?) c.1289dup (p.Val431GlyfsTer?) c.1265+2499dup (n.1265+2499dup) c.983dup (p.Val329GlyfsTer?) c.*990dup (n.*990dup) c.*636dup (n.*636dup) c.1253dup (p.Val419GlyfsTer?) n.1923dup c.1370dup (p.Val458GlyfsTer?) c.1385dup (p.Val463GlyfsTer?) c.*1261dup (n.*1261dup) c.1337dup (p.Val447GlyfsTer?) n.1599dup c.1502dup (p.Val502GlyfsTer?) c.1331dup (p.Val445GlyfsTer?) c.1328dup (p.Val444GlyfsTer?) c.1478dup (p.Val494GlyfsTer?) c.1277dup (p.Val427GlyfsTer?) | |
10 | g.69382595G>A | CA5532589 | HK1 | c.1374G>A (p.Ala458=) c.1290G>A (p.Ala430=) c.1265+2500G>A (n.1265+2500G>A) c.984G>A (p.Ala328=) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.1254G>A (p.Ala418=) n.1924G>A c.1371G>A (p.Ala457=) c.1386G>A (p.Ala462=) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1338G>A (p.Ala446=) n.1600G>A c.1503G>A (p.Ala501=) c.1332G>A (p.Ala444=) c.1329G>A (p.Ala443=) c.1479G>A (p.Ala493=) c.1278G>A (p.Ala426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382595G>C | CA470276500 | HK1 | c.1374G>C (p.Ala458=) c.1290G>C (p.Ala430=) c.1265+2500G>C (n.1265+2500G>C) c.984G>C (p.Ala328=) c.*991G>C (n.*991G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.1254G>C (p.Ala418=) n.1924G>C c.1371G>C (p.Ala457=) c.1386G>C (p.Ala462=) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1338G>C (p.Ala446=) n.1600G>C c.1503G>C (p.Ala501=) c.1332G>C (p.Ala444=) c.1329G>C (p.Ala443=) c.1479G>C (p.Ala493=) c.1278G>C (p.Ala426=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382595G= | CA1917772090 | HK1 | c.1374G= (p.Ala458=) c.1290G= (p.Ala430=) c.1265+2500G= (n.1265+2500G=) c.984G= (p.Ala328=) c.*991G= (n.*991G=) c.*637G= (n.*637G=) c.1254G= (p.Ala418=) n.1924G= c.1371G= (p.Ala457=) c.1386G= (p.Ala462=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.1338G= (p.Ala446=) n.1600G= c.1503G= (p.Ala501=) c.1332G= (p.Ala444=) c.1329G= (p.Ala443=) c.1479G= (p.Ala493=) c.1278G= (p.Ala426=) | |
10 | g.69382595G>T | CA470276501 | HK1 | c.1374G>T (p.Ala458=) c.1290G>T (p.Ala430=) c.1265+2500G>T (n.1265+2500G>T) c.984G>T (p.Ala328=) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.1254G>T (p.Ala418=) n.1924G>T c.1371G>T (p.Ala457=) c.1386G>T (p.Ala462=) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.1338G>T (p.Ala446=) n.1600G>T c.1503G>T (p.Ala501=) c.1332G>T (p.Ala444=) c.1329G>T (p.Ala443=) c.1479G>T (p.Ala493=) c.1278G>T (p.Ala426=) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.69382596G>A | CA376909725 | HK1 | c.1375G>A (p.Val459Met) c.1291G>A (p.Val431Met) c.1265+2501G>A (n.1265+2501G>A) c.985G>A (p.Val329Met) c.*992G>A (n.*992G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1255G>A (p.Val419Met) n.1925G>A c.1372G>A (p.Val458Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1339G>A (p.Val447Met) n.1601G>A c.1504G>A (p.Val502Met) c.1333G>A (p.Val445Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.1480G>A (p.Val494Met) c.1279G>A (p.Val427Met) | |
10 | g.69382596G>C | CA376909726 | HK1 | c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1265+2501G>C (n.1265+2501G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.*992G>C (n.*992G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.1925G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1601G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) | |
10 | g.69382596G>T | CA376909727 | HK1 | c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1291G>T (p.Val431Leu) c.1265+2501G>T (n.1265+2501G>T) c.985G>T (p.Val329Leu) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1255G>T (p.Val419Leu) n.1925G>T c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.1339G>T (p.Val447Leu) n.1601G>T c.1504G>T (p.Val502Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1480G>T (p.Val494Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) | |
10 | g.69382597T>A | CA376909728 | HK1 | c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1292T>A (p.Val431Glu) c.1265+2502T>A (n.1265+2502T>A) c.986T>A (p.Val329Glu) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.1256T>A (p.Val419Glu) n.1926T>A c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.1340T>A (p.Val447Glu) n.1602T>A c.1505T>A (p.Val502Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1481T>A (p.Val494Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) | |
10 | g.69382597T>C | CA376909729 | HK1 | c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1265+2502T>C (n.1265+2502T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.1926T>C c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) n.1602T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) | |
10 | g.69382597T>G | CA376909730 | HK1 | c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1265+2502T>G (n.1265+2502T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.1926T>G c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) n.1602T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) | dbSNP |
10 | g.69382597T= | CA1917772092 | HK1 | c.1376T= (p.Val459=) c.1292T= (p.Val431=) c.1265+2502T= (n.1265+2502T=) c.986T= (p.Val329=) c.*993T= (n.*993T=) c.*639T= (n.*639T=) c.1256T= (p.Val419=) n.1926T= c.1373T= (p.Val458=) c.1388T= (p.Val463=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.1340T= (p.Val447=) n.1602T= c.1505T= (p.Val502=) c.1334T= (p.Val445=) c.1331T= (p.Val444=) c.1481T= (p.Val494=) c.1280T= (p.Val427=) | |
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10 | g.69382599G>T | CA376909733 | HK1 | c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1265+2504G>T (n.1265+2504G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.1928G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.1604G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) | |
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10 | g.69382600C= | CA1917772098 | HK1 | c.1379C= (p.Ala460=) c.1295C= (p.Ala432=) c.1265+2505C= (n.1265+2505C=) c.989C= (p.Ala330=) c.*996C= (n.*996C=) c.*642C= (n.*642C=) c.1259C= (p.Ala420=) n.1929C= c.1376C= (p.Ala459=) c.1391C= (p.Ala464=) c.*1267C= (n.*1267C=) c.1343C= (p.Ala448=) n.1605C= c.1508C= (p.Ala503=) c.1337C= (p.Ala446=) c.1334C= (p.Ala445=) c.1484C= (p.Ala495=) c.1283C= (p.Ala428=) | |
10 | g.69382600C>G | CA376909735 | HK1 | c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1265+2505C>G (n.1265+2505C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.*996C>G (n.*996C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.1929C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.1605C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) | dbSNP |
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10 | g.69382601C>G | CA470276520 | HK1 | c.1380C>G (p.Ala460=) c.1296C>G (p.Ala432=) c.1265+2506C>G (n.1265+2506C>G) c.990C>G (p.Ala330=) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.1260C>G (p.Ala420=) n.1930C>G c.1377C>G (p.Ala459=) c.1392C>G (p.Ala464=) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.1344C>G (p.Ala448=) n.1606C>G c.1509C>G (p.Ala503=) c.1338C>G (p.Ala446=) c.1335C>G (p.Ala445=) c.1485C>G (p.Ala495=) c.1284C>G (p.Ala428=) | |
10 | g.69382601C>T | CA470276521 | HK1 | c.1380C>T (p.Ala460=) c.1296C>T (p.Ala432=) c.1265+2506C>T (n.1265+2506C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.1260C>T (p.Ala420=) n.1930C>T c.1377C>T (p.Ala459=) c.1392C>T (p.Ala464=) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1344C>T (p.Ala448=) n.1606C>T c.1509C>T (p.Ala503=) c.1338C>T (p.Ala446=) c.1335C>T (p.Ala445=) c.1485C>T (p.Ala495=) c.1284C>T (p.Ala428=) | |
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10 | g.69382604C>G | CA376909744 | HK1 | c.1383C>G (p.Tyr461Ter) c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.1265+2509C>G (n.1265+2509C>G) c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) n.1933C>G c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.1395C>G (p.Tyr465Ter) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1347C>G (p.Tyr449Ter) n.1609C>G c.1512C>G (p.Tyr504Ter) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.1338C>G (p.Tyr446Ter) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) c.1287C>G (p.Tyr429Ter) | |
10 | g.69382604C>T | CA470276522 | HK1 | c.1383C>T (p.Tyr461=) c.1299C>T (p.Tyr433=) c.1265+2509C>T (n.1265+2509C>T) c.993C>T (p.Tyr331=) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.1263C>T (p.Tyr421=) n.1933C>T c.1380C>T (p.Tyr460=) c.1395C>T (p.Tyr465=) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1347C>T (p.Tyr449=) n.1609C>T c.1512C>T (p.Tyr504=) c.1341C>T (p.Tyr447=) c.1338C>T (p.Tyr446=) c.1488C>T (p.Tyr496=) c.1287C>T (p.Tyr429=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382605C>A | CA376909745 | HK1 | c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.1300C>A (p.Arg434Ser) c.1265+2510C>A (n.1265+2510C>A) c.994C>A (p.Arg332Ser) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.1264C>A (p.Arg422Ser) n.1934C>A c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.1396C>A (p.Arg466Ser) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1348C>A (p.Arg450Ser) n.1610C>A c.1513C>A (p.Arg505Ser) c.1342C>A (p.Arg448Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.1288C>A (p.Arg430Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.69382605C>G | CA376909746 | HK1 | c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.1265+2510C>G (n.1265+2510C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.1264C>G (p.Arg422Gly) n.1934C>G c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1348C>G (p.Arg450Gly) n.1610C>G c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) | |
10 | g.69382605C>T | CA376909747 | HK1 | c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.1300C>T (p.Arg434Cys) c.1265+2510C>T (n.1265+2510C>T) c.994C>T (p.Arg332Cys) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.1264C>T (p.Arg422Cys) n.1934C>T c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1396C>T (p.Arg466Cys) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1348C>T (p.Arg450Cys) n.1610C>T c.1513C>T (p.Arg505Cys) c.1342C>T (p.Arg448Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.1288C>T (p.Arg430Cys) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382606G>A | CA376909748 | HK1 | c.1385G>A (p.Arg462His) c.1301G>A (p.Arg434His) c.1265+2511G>A (n.1265+2511G>A) c.995G>A (p.Arg332His) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.1265G>A (p.Arg422His) n.1935G>A c.1382G>A (p.Arg461His) c.1397G>A (p.Arg466His) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.1349G>A (p.Arg450His) n.1611G>A c.1514G>A (p.Arg505His) c.1343G>A (p.Arg448His) c.1340G>A (p.Arg447His) c.1490G>A (p.Arg497His) c.1289G>A (p.Arg430His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382606G>C | CA376909749 | HK1 | c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.1265+2511G>C (n.1265+2511G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.1265G>C (p.Arg422Pro) n.1935G>C c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1349G>C (p.Arg450Pro) n.1611G>C c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.1289G>C (p.Arg430Pro) | |
10 | g.69382606G= | CA1917772102 | HK1 | c.1385G= (p.Arg462=) c.1301G= (p.Arg434=) c.1265+2511G= (n.1265+2511G=) c.995G= (p.Arg332=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*648G= (n.*648G=) c.1265G= (p.Arg422=) n.1935G= c.1382G= (p.Arg461=) c.1397G= (p.Arg466=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.1349G= (p.Arg450=) n.1611G= c.1514G= (p.Arg505=) c.1343G= (p.Arg448=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1490G= (p.Arg497=) c.1289G= (p.Arg430=) | |
10 | g.69382606G>T | CA376909750 | HK1 | c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.1265+2511G>T (n.1265+2511G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.1265G>T (p.Arg422Leu) n.1935G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1349G>T (p.Arg450Leu) n.1611G>T c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.1289G>T (p.Arg430Leu) | |
10 | g.69382607C>A | CA470276528 | HK1 | c.1386C>A (p.Arg462=) c.1302C>A (p.Arg434=) c.1265+2512C>A (n.1265+2512C>A) c.996C>A (p.Arg332=) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.1266C>A (p.Arg422=) n.1936C>A c.1383C>A (p.Arg461=) c.1398C>A (p.Arg466=) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.1350C>A (p.Arg450=) n.1612C>A c.1515C>A (p.Arg505=) c.1344C>A (p.Arg448=) c.1341C>A (p.Arg447=) c.1491C>A (p.Arg497=) c.1290C>A (p.Arg430=) | |
10 | g.69382607C= | CA1917772104 | HK1 | c.1386C= (p.Arg462=) c.1302C= (p.Arg434=) c.1265+2512C= (n.1265+2512C=) c.996C= (p.Arg332=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*649C= (n.*649C=) c.1266C= (p.Arg422=) n.1936C= c.1383C= (p.Arg461=) c.1398C= (p.Arg466=) c.*1274C= (n.*1274C=) c.1350C= (p.Arg450=) n.1612C= c.1515C= (p.Arg505=) c.1344C= (p.Arg448=) c.1341C= (p.Arg447=) c.1491C= (p.Arg497=) c.1290C= (p.Arg430=) | |
10 | g.69382607C>G | CA470276530 | HK1 | c.1386C>G (p.Arg462=) c.1302C>G (p.Arg434=) c.1265+2512C>G (n.1265+2512C>G) c.996C>G (p.Arg332=) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.1266C>G (p.Arg422=) n.1936C>G c.1383C>G (p.Arg461=) c.1398C>G (p.Arg466=) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.1350C>G (p.Arg450=) n.1612C>G c.1515C>G (p.Arg505=) c.1344C>G (p.Arg448=) c.1341C>G (p.Arg447=) c.1491C>G (p.Arg497=) c.1290C>G (p.Arg430=) | |
10 | g.69382607C>T | CA470276532 | HK1 | c.1386C>T (p.Arg462=) c.1302C>T (p.Arg434=) c.1265+2512C>T (n.1265+2512C>T) c.996C>T (p.Arg332=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.1266C>T (p.Arg422=) n.1936C>T c.1383C>T (p.Arg461=) c.1398C>T (p.Arg466=) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.1350C>T (p.Arg450=) n.1612C>T c.1515C>T (p.Arg505=) c.1344C>T (p.Arg448=) c.1341C>T (p.Arg447=) c.1491C>T (p.Arg497=) c.1290C>T (p.Arg430=) | dbSNP |
10 | g.69382608T>A | CA376909751 | HK1 | c.1387T>A (p.Leu463Met) c.1303T>A (p.Leu435Met) c.1265+2513T>A (n.1265+2513T>A) c.997T>A (p.Leu333Met) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.1267T>A (p.Leu423Met) n.1937T>A c.1384T>A (p.Leu462Met) c.1399T>A (p.Leu467Met) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.1351T>A (p.Leu451Met) n.1613T>A c.1516T>A (p.Leu506Met) c.1345T>A (p.Leu449Met) c.1342T>A (p.Leu448Met) c.1492T>A (p.Leu498Met) c.1291T>A (p.Leu431Met) | |
10 | g.69382608T>C | CA470276534 | HK1 | c.1387T>C (p.Leu463=) c.1303T>C (p.Leu435=) c.1265+2513T>C (n.1265+2513T>C) c.997T>C (p.Leu333=) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.1267T>C (p.Leu423=) n.1937T>C c.1384T>C (p.Leu462=) c.1399T>C (p.Leu467=) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.1351T>C (p.Leu451=) n.1613T>C c.1516T>C (p.Leu506=) c.1345T>C (p.Leu449=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.1492T>C (p.Leu498=) c.1291T>C (p.Leu431=) | |
10 | g.69382608T>G | CA376909752 | HK1 | c.1387T>G (p.Leu463Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) c.1265+2513T>G (n.1265+2513T>G) c.997T>G (p.Leu333Val) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.1267T>G (p.Leu423Val) n.1937T>G c.1384T>G (p.Leu462Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.1351T>G (p.Leu451Val) n.1613T>G c.1516T>G (p.Leu506Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1291T>G (p.Leu431Val) | |
10 | g.69382609T>A | CA376909753 | HK1 | c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.1265+2514T>A (n.1265+2514T>A) c.998T>A (p.Leu333Ter) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.1938T>A c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.1352T>A (p.Leu451Ter) n.1614T>A c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1292T>A (p.Leu431Ter) | |
10 | g.69382609T>C | CA376909754 | HK1 | c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.1265+2514T>C (n.1265+2514T>C) c.998T>C (p.Leu333Ser) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.1938T>C c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.1352T>C (p.Leu451Ser) n.1614T>C c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1292T>C (p.Leu431Ser) | |
10 | g.69382609T>G | CA376909755 | HK1 | c.1388T>G (p.Leu463Trp) c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.1265+2514T>G (n.1265+2514T>G) c.998T>G (p.Leu333Trp) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.1268T>G (p.Leu423Trp) n.1938T>G c.1385T>G (p.Leu462Trp) c.1400T>G (p.Leu467Trp) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.1352T>G (p.Leu451Trp) n.1614T>G c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1346T>G (p.Leu449Trp) c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.1292T>G (p.Leu431Trp) | |
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10 | g.69382610G>C | CA376909756 | HK1 | c.1389G>C (p.Leu463Phe) c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.1265+2515G>C (n.1265+2515G>C) c.999G>C (p.Leu333Phe) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.1269G>C (p.Leu423Phe) n.1939G>C c.1386G>C (p.Leu462Phe) c.1401G>C (p.Leu467Phe) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1353G>C (p.Leu451Phe) n.1615G>C c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.1347G>C (p.Leu449Phe) c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.1293G>C (p.Leu431Phe) | |
10 | g.69382610G>T | CA376909757 | HK1 | c.1389G>T (p.Leu463Phe) c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.1265+2515G>T (n.1265+2515G>T) c.999G>T (p.Leu333Phe) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.1269G>T (p.Leu423Phe) n.1939G>T c.1386G>T (p.Leu462Phe) c.1401G>T (p.Leu467Phe) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1353G>T (p.Leu451Phe) n.1615G>T c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1347G>T (p.Leu449Phe) c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.1293G>T (p.Leu431Phe) | |
10 | g.69382611G>A | CA376909758 | HK1 | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1265+2516G>A (n.1265+2516G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.1940G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1616G>A c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) | |
10 | g.69382611G>C | CA376909760 | HK1 | c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1265+2516G>C (n.1265+2516G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.1940G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1616G>C c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) | |
10 | g.69382611G>T | CA376909759 | HK1 | c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1265+2516G>T (n.1265+2516G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.1940G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.1616G>T c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) | |
10 | g.69382612C>A | CA376909761 | HK1 | c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1265+2517C>A (n.1265+2517C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.1941C>A c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.1617C>A c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) | |
10 | g.69382612C>G | CA376909762 | HK1 | c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1265+2517C>G (n.1265+2517C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.1941C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1617C>G c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) | |
10 | g.69382612C>T | CA376909763 | HK1 | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1265+2517C>T (n.1265+2517C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) n.1941C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.1355C>T (p.Ala452Val) n.1617C>T c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) | |
10 | g.69382613C>A | CA470276542 | HK1 | c.1392C>A (p.Ala464=) c.1308C>A (p.Ala436=) c.1265+2518C>A (n.1265+2518C>A) c.1002C>A (p.Ala334=) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.1272C>A (p.Ala424=) n.1942C>A c.1389C>A (p.Ala463=) c.1404C>A (p.Ala468=) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1356C>A (p.Ala452=) n.1618C>A c.1521C>A (p.Ala507=) c.1350C>A (p.Ala450=) c.1347C>A (p.Ala449=) c.1497C>A (p.Ala499=) c.1296C>A (p.Ala432=) | |
10 | g.69382613C= | CA1917772107 | HK1 | c.1392C= (p.Ala464=) c.1308C= (p.Ala436=) c.1265+2518C= (n.1265+2518C=) c.1002C= (p.Ala334=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*655C= (n.*655C=) c.1272C= (p.Ala424=) n.1942C= c.1389C= (p.Ala463=) c.1404C= (p.Ala468=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.1356C= (p.Ala452=) n.1618C= c.1521C= (p.Ala507=) c.1350C= (p.Ala450=) c.1347C= (p.Ala449=) c.1497C= (p.Ala499=) c.1296C= (p.Ala432=) | |
10 | g.69382613C>G | CA5532590 | HK1 | c.1392C>G (p.Ala464=) c.1308C>G (p.Ala436=) c.1265+2518C>G (n.1265+2518C>G) c.1002C>G (p.Ala334=) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.1272C>G (p.Ala424=) n.1942C>G c.1389C>G (p.Ala463=) c.1404C>G (p.Ala468=) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1356C>G (p.Ala452=) n.1618C>G c.1521C>G (p.Ala507=) c.1350C>G (p.Ala450=) c.1347C>G (p.Ala449=) c.1497C>G (p.Ala499=) c.1296C>G (p.Ala432=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382613C>T | CA5532591 | HK1 | c.1392C>T (p.Ala464=) c.1308C>T (p.Ala436=) c.1265+2518C>T (n.1265+2518C>T) c.1002C>T (p.Ala334=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.1272C>T (p.Ala424=) n.1942C>T c.1389C>T (p.Ala463=) c.1404C>T (p.Ala468=) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1356C>T (p.Ala452=) n.1618C>T c.1521C>T (p.Ala507=) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1347C>T (p.Ala449=) c.1497C>T (p.Ala499=) c.1296C>T (p.Ala432=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382614G>A | CA5532592 | HK1 | c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1265+2519G>A (n.1265+2519G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.1943G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.1619G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382614G>C | CA376909764 | HK1 | c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1265+2519G>C (n.1265+2519G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.1943G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.1619G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) | |
10 | g.69382614G= | CA1917772113 | HK1 | c.1393G= (p.Glu465=) c.1309G= (p.Glu437=) c.1265+2519G= (n.1265+2519G=) c.1003G= (p.Glu335=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.*656G= (n.*656G=) c.1273G= (p.Glu425=) n.1943G= c.1390G= (p.Glu464=) c.1405G= (p.Glu469=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.1357G= (p.Glu453=) n.1619G= c.1522G= (p.Glu508=) c.1351G= (p.Glu451=) c.1348G= (p.Glu450=) c.1498G= (p.Glu500=) c.1297G= (p.Glu433=) | |
10 | g.69382614G>T | CA376909765 | HK1 | c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1265+2519G>T (n.1265+2519G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.1943G>T c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.1619G>T c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) | |
10 | g.69382615A>C | CA376909766 | HK1 | c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1265+2520A>C (n.1265+2520A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.1944A>C c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.1620A>C c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) | |
10 | g.69382615A>G | CA376909767 | HK1 | c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1265+2520A>G (n.1265+2520A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.1944A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.1620A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.69382615A>T | CA376909768 | HK1 | c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1265+2520A>T (n.1265+2520A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.1944A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) n.1620A>T c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) | |
10 | g.69382616G>A | CA470276546 | HK1 | c.1395G>A (p.Glu465=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1265+2521G>A (n.1265+2521G>A) c.1005G>A (p.Glu335=) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.1275G>A (p.Glu425=) n.1945G>A c.1392G>A (p.Glu464=) c.1407G>A (p.Glu469=) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1359G>A (p.Glu453=) n.1621G>A c.1524G>A (p.Glu508=) c.1353G>A (p.Glu451=) c.1350G>A (p.Glu450=) c.1500G>A (p.Glu500=) c.1299G>A (p.Glu433=) | ClinVar gnomAD v4 |
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