Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.69382493C>A | CA470276324 | HK1 | c.1272C>A (p.Ser424=) c.1188C>A (p.Ser396=) c.1265+2398C>A (n.1265+2398C>A) c.882C>A (p.Ser294=) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1152C>A (p.Ser384=) n.1822C>A c.1269C>A (p.Ser423=) c.1284C>A (p.Ser428=) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.1236C>A (p.Ser412=) n.1498C>A c.1401C>A (p.Ser467=) c.1230C>A (p.Ser410=) c.1227C>A (p.Ser409=) c.1377C>A (p.Ser459=) c.1176C>A (p.Ser392=) | |
10 | g.69382493C>G | CA470276325 | HK1 | c.1272C>G (p.Ser424=) c.1188C>G (p.Ser396=) c.1265+2398C>G (n.1265+2398C>G) c.882C>G (p.Ser294=) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1152C>G (p.Ser384=) n.1822C>G c.1269C>G (p.Ser423=) c.1284C>G (p.Ser428=) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.1236C>G (p.Ser412=) n.1498C>G c.1401C>G (p.Ser467=) c.1230C>G (p.Ser410=) c.1227C>G (p.Ser409=) c.1377C>G (p.Ser459=) c.1176C>G (p.Ser392=) | |
10 | g.69382493C>T | CA470276326 | HK1 | c.1272C>T (p.Ser424=) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1265+2398C>T (n.1265+2398C>T) c.882C>T (p.Ser294=) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1152C>T (p.Ser384=) n.1822C>T c.1269C>T (p.Ser423=) c.1284C>T (p.Ser428=) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1236C>T (p.Ser412=) n.1498C>T c.1401C>T (p.Ser467=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.1227C>T (p.Ser409=) c.1377C>T (p.Ser459=) c.1176C>T (p.Ser392=) | |
10 | g.69382494C>A | CA470276327 | HK1 | c.1273C>A (p.Arg425=) c.1189C>A (p.Arg397=) c.1265+2399C>A (n.1265+2399C>A) c.883C>A (p.Arg295=) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.1153C>A (p.Arg385=) n.1823C>A c.1270C>A (p.Arg424=) c.1285C>A (p.Arg429=) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.1237C>A (p.Arg413=) n.1499C>A c.1402C>A (p.Arg468=) c.1231C>A (p.Arg411=) c.1228C>A (p.Arg410=) c.1378C>A (p.Arg460=) c.1177C>A (p.Arg393=) | |
10 | g.69382494C= | CA1917771957 | HK1 | c.1273C= (p.Arg425=) c.1189C= (p.Arg397=) c.1265+2399C= (n.1265+2399C=) c.883C= (p.Arg295=) c.*890C= (n.*890C=) c.*536C= (n.*536C=) c.1153C= (p.Arg385=) n.1823C= c.1270C= (p.Arg424=) c.1285C= (p.Arg429=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.1237C= (p.Arg413=) n.1499C= c.1402C= (p.Arg468=) c.1231C= (p.Arg411=) c.1228C= (p.Arg410=) c.1378C= (p.Arg460=) c.1177C= (p.Arg393=) | |
10 | g.69382494C>G | CA376909512 | HK1 | c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.1265+2399C>G (n.1265+2399C>G) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.1153C>G (p.Arg385Gly) n.1823C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.1237C>G (p.Arg413Gly) n.1499C>G c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) | |
10 | g.69382494C>T | CA5532571 | HK1 | c.1273C>T (p.Arg425Trp) c.1189C>T (p.Arg397Trp) c.1265+2399C>T (n.1265+2399C>T) c.883C>T (p.Arg295Trp) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.1153C>T (p.Arg385Trp) n.1823C>T c.1270C>T (p.Arg424Trp) c.1285C>T (p.Arg429Trp) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.1237C>T (p.Arg413Trp) n.1499C>T c.1402C>T (p.Arg468Trp) c.1231C>T (p.Arg411Trp) c.1228C>T (p.Arg410Trp) c.1378C>T (p.Arg460Trp) c.1177C>T (p.Arg393Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382495G>A | CA5532572 | HK1 | c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.1190G>A (p.Arg397Gln) c.1265+2400G>A (n.1265+2400G>A) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.1154G>A (p.Arg385Gln) n.1824G>A c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.1286G>A (p.Arg429Gln) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1238G>A (p.Arg413Gln) n.1500G>A c.1403G>A (p.Arg468Gln) c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382495G>C | CA376909514 | HK1 | c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.1265+2400G>C (n.1265+2400G>C) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.1154G>C (p.Arg385Pro) n.1824G>C c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.1238G>C (p.Arg413Pro) n.1500G>C c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) | |
10 | g.69382495G= | CA1917771960 | HK1 | c.1274G= (p.Arg425=) c.1190G= (p.Arg397=) c.1265+2400G= (n.1265+2400G=) c.884G= (p.Arg295=) c.*891G= (n.*891G=) c.*537G= (n.*537G=) c.1154G= (p.Arg385=) n.1824G= c.1271G= (p.Arg424=) c.1286G= (p.Arg429=) c.*1162G= (n.*1162G=) c.1238G= (p.Arg413=) n.1500G= c.1403G= (p.Arg468=) c.1232G= (p.Arg411=) c.1229G= (p.Arg410=) c.1379G= (p.Arg460=) c.1178G= (p.Arg393=) | |
10 | g.69382495G>T | CA376909513 | HK1 | c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.1265+2400G>T (n.1265+2400G>T) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.1154G>T (p.Arg385Leu) n.1824G>T c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.1238G>T (p.Arg413Leu) n.1500G>T c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.69382496G>A | CA470276334 | HK1 | c.1275G>A (p.Arg425=) c.1191G>A (p.Arg397=) c.1265+2401G>A (n.1265+2401G>A) c.885G>A (p.Arg295=) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.1155G>A (p.Arg385=) n.1825G>A c.1272G>A (p.Arg424=) c.1287G>A (p.Arg429=) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1239G>A (p.Arg413=) n.1501G>A c.1404G>A (p.Arg468=) c.1233G>A (p.Arg411=) c.1230G>A (p.Arg410=) c.1380G>A (p.Arg460=) c.1179G>A (p.Arg393=) | |
10 | g.69382496G>C | CA470276335 | HK1 | c.1275G>C (p.Arg425=) c.1191G>C (p.Arg397=) c.1265+2401G>C (n.1265+2401G>C) c.885G>C (p.Arg295=) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.1155G>C (p.Arg385=) n.1825G>C c.1272G>C (p.Arg424=) c.1287G>C (p.Arg429=) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1239G>C (p.Arg413=) n.1501G>C c.1404G>C (p.Arg468=) c.1233G>C (p.Arg411=) c.1230G>C (p.Arg410=) c.1380G>C (p.Arg460=) c.1179G>C (p.Arg393=) | |
10 | g.69382496G>T | CA470276336 | HK1 | c.1275G>T (p.Arg425=) c.1191G>T (p.Arg397=) c.1265+2401G>T (n.1265+2401G>T) c.885G>T (p.Arg295=) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.1155G>T (p.Arg385=) n.1825G>T c.1272G>T (p.Arg424=) c.1287G>T (p.Arg429=) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1239G>T (p.Arg413=) n.1501G>T c.1404G>T (p.Arg468=) c.1233G>T (p.Arg411=) c.1230G>T (p.Arg410=) c.1380G>T (p.Arg460=) c.1179G>T (p.Arg393=) | |
10 | g.69382497C>A | CA376909515 | HK1 | c.1276C>A (p.Arg426Ser) c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.1265+2402C>A (n.1265+2402C>A) c.886C>A (p.Arg296Ser) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.1156C>A (p.Arg386Ser) n.1826C>A c.1273C>A (p.Arg425Ser) c.1288C>A (p.Arg430Ser) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.1240C>A (p.Arg414Ser) n.1502C>A c.1405C>A (p.Arg469Ser) c.1234C>A (p.Arg412Ser) c.1231C>A (p.Arg411Ser) c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.1180C>A (p.Arg394Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.69382497C= | CA1917771963 | HK1 | c.1276C= (p.Arg426=) c.1192C= (p.Arg398=) c.1265+2402C= (n.1265+2402C=) c.886C= (p.Arg296=) c.*893C= (n.*893C=) c.*539C= (n.*539C=) c.1156C= (p.Arg386=) n.1826C= c.1273C= (p.Arg425=) c.1288C= (p.Arg430=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.1240C= (p.Arg414=) n.1502C= c.1405C= (p.Arg469=) c.1234C= (p.Arg412=) c.1231C= (p.Arg411=) c.1381C= (p.Arg461=) c.1180C= (p.Arg394=) | |
10 | g.69382497C>G | CA376909516 | HK1 | c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1265+2402C>G (n.1265+2402C>G) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.1826C>G c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.1240C>G (p.Arg414Gly) n.1502C>G c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) | |
10 | g.69382497C>T | CA376909517 | HK1 | c.1276C>T (p.Arg426Cys) c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.1265+2402C>T (n.1265+2402C>T) c.886C>T (p.Arg296Cys) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.1156C>T (p.Arg386Cys) n.1826C>T c.1273C>T (p.Arg425Cys) c.1288C>T (p.Arg430Cys) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.1240C>T (p.Arg414Cys) n.1502C>T c.1405C>T (p.Arg469Cys) c.1234C>T (p.Arg412Cys) c.1231C>T (p.Arg411Cys) c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1180C>T (p.Arg394Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382498G>A | CA376909518 | HK1 | c.1277G>A (p.Arg426His) c.1193G>A (p.Arg398His) c.1265+2403G>A (n.1265+2403G>A) c.887G>A (p.Arg296His) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.1157G>A (p.Arg386His) n.1827G>A c.1274G>A (p.Arg425His) c.1289G>A (p.Arg430His) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.1241G>A (p.Arg414His) n.1503G>A c.1406G>A (p.Arg469His) c.1235G>A (p.Arg412His) c.1232G>A (p.Arg411His) c.1382G>A (p.Arg461His) c.1181G>A (p.Arg394His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382498G>C | CA376909519 | HK1 | c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1265+2403G>C (n.1265+2403G>C) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.1827G>C c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.1241G>C (p.Arg414Pro) n.1503G>C c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1181G>C (p.Arg394Pro) | |
10 | g.69382498G= | CA1917771969 | HK1 | c.1277G= (p.Arg426=) c.1193G= (p.Arg398=) c.1265+2403G= (n.1265+2403G=) c.887G= (p.Arg296=) c.*894G= (n.*894G=) c.*540G= (n.*540G=) c.1157G= (p.Arg386=) n.1827G= c.1274G= (p.Arg425=) c.1289G= (p.Arg430=) c.*1165G= (n.*1165G=) c.1241G= (p.Arg414=) n.1503G= c.1406G= (p.Arg469=) c.1235G= (p.Arg412=) c.1232G= (p.Arg411=) c.1382G= (p.Arg461=) c.1181G= (p.Arg394=) | |
10 | g.69382498G>T | CA376909520 | HK1 | c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1265+2403G>T (n.1265+2403G>T) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.1827G>T c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.1241G>T (p.Arg414Leu) n.1503G>T c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) | |
10 | g.69382499T>A | CA470276343 | HK1 | c.1278T>A (p.Arg426=) c.1194T>A (p.Arg398=) c.1265+2404T>A (n.1265+2404T>A) c.888T>A (p.Arg296=) c.*895T>A (n.*895T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.1158T>A (p.Arg386=) n.1828T>A c.1275T>A (p.Arg425=) c.1290T>A (p.Arg430=) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.1242T>A (p.Arg414=) n.1504T>A c.1407T>A (p.Arg469=) c.1236T>A (p.Arg412=) c.1233T>A (p.Arg411=) c.1383T>A (p.Arg461=) c.1182T>A (p.Arg394=) | |
10 | g.69382499T>C | CA470276344 | HK1 | c.1278T>C (p.Arg426=) c.1194T>C (p.Arg398=) c.1265+2404T>C (n.1265+2404T>C) c.888T>C (p.Arg296=) c.*895T>C (n.*895T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.1158T>C (p.Arg386=) n.1828T>C c.1275T>C (p.Arg425=) c.1290T>C (p.Arg430=) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.1242T>C (p.Arg414=) n.1504T>C c.1407T>C (p.Arg469=) c.1236T>C (p.Arg412=) c.1233T>C (p.Arg411=) c.1383T>C (p.Arg461=) c.1182T>C (p.Arg394=) | |
10 | g.69382499T>G | CA470276345 | HK1 | c.1278T>G (p.Arg426=) c.1194T>G (p.Arg398=) c.1265+2404T>G (n.1265+2404T>G) c.888T>G (p.Arg296=) c.*895T>G (n.*895T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.1158T>G (p.Arg386=) n.1828T>G c.1275T>G (p.Arg425=) c.1290T>G (p.Arg430=) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.1242T>G (p.Arg414=) n.1504T>G c.1407T>G (p.Arg469=) c.1236T>G (p.Arg412=) c.1233T>G (p.Arg411=) c.1383T>G (p.Arg461=) c.1182T>G (p.Arg394=) | |
10 | g.69382500T>A | CA376909521 | HK1 | c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1265+2405T>A (n.1265+2405T>A) c.889T>A (p.Phe297Ile) c.*896T>A (n.*896T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.1829T>A c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.1243T>A (p.Phe415Ile) n.1505T>A c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) | |
10 | g.69382500T>C | CA376909523 | HK1 | c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1265+2405T>C (n.1265+2405T>C) c.889T>C (p.Phe297Leu) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.1829T>C c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.1243T>C (p.Phe415Leu) n.1505T>C c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) | |
10 | g.69382500T>G | CA376909522 | HK1 | c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1265+2405T>G (n.1265+2405T>G) c.889T>G (p.Phe297Val) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.1159T>G (p.Phe387Val) n.1829T>G c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.1243T>G (p.Phe415Val) n.1505T>G c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) | |
10 | g.69382501T>A | CA376909524 | HK1 | c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1265+2406T>A (n.1265+2406T>A) c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.1830T>A c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) n.1506T>A c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) | |
10 | g.69382501T>C | CA376909525 | HK1 | c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1265+2406T>C (n.1265+2406T>C) c.890T>C (p.Phe297Ser) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.1830T>C c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.1244T>C (p.Phe415Ser) n.1506T>C c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) | |
10 | g.69382501T>G | CA209213162 | HK1 | c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1265+2406T>G (n.1265+2406T>G) c.890T>G (p.Phe297Cys) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.1830T>G c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.1244T>G (p.Phe415Cys) n.1506T>G c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382501T= | CA1917771971 | HK1 | c.1280T= (p.Phe427=) c.1196T= (p.Phe399=) c.1265+2406T= (n.1265+2406T=) c.890T= (p.Phe297=) c.*897T= (n.*897T=) c.*543T= (n.*543T=) c.1160T= (p.Phe387=) n.1830T= c.1277T= (p.Phe426=) c.1292T= (p.Phe431=) c.*1168T= (n.*1168T=) c.1244T= (p.Phe415=) n.1506T= c.1409T= (p.Phe470=) c.1238T= (p.Phe413=) c.1235T= (p.Phe412=) c.1385T= (p.Phe462=) c.1184T= (p.Phe395=) | |
10 | g.69382502C>A | CA376909526 | HK1 | c.1281C>A (p.Phe427Leu) c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.1265+2407C>A (n.1265+2407C>A) c.891C>A (p.Phe297Leu) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.1161C>A (p.Phe387Leu) n.1831C>A c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.1293C>A (p.Phe431Leu) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.1245C>A (p.Phe415Leu) n.1507C>A c.1410C>A (p.Phe470Leu) c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.1386C>A (p.Phe462Leu) c.1185C>A (p.Phe395Leu) | |
10 | g.69382502C>G | CA376909527 | HK1 | c.1281C>G (p.Phe427Leu) c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.1265+2407C>G (n.1265+2407C>G) c.891C>G (p.Phe297Leu) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.1161C>G (p.Phe387Leu) n.1831C>G c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.1293C>G (p.Phe431Leu) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.1245C>G (p.Phe415Leu) n.1507C>G c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.1386C>G (p.Phe462Leu) c.1185C>G (p.Phe395Leu) | |
10 | g.69382502C>T | CA470276347 | HK1 | c.1281C>T (p.Phe427=) c.1197C>T (p.Phe399=) c.1265+2407C>T (n.1265+2407C>T) c.891C>T (p.Phe297=) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.1161C>T (p.Phe387=) n.1831C>T c.1278C>T (p.Phe426=) c.1293C>T (p.Phe431=) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.1245C>T (p.Phe415=) n.1507C>T c.1410C>T (p.Phe470=) c.1239C>T (p.Phe413=) c.1236C>T (p.Phe412=) c.1386C>T (p.Phe462=) c.1185C>T (p.Phe395=) | |
10 | g.69382503C>A | CA376909528 | HK1 | c.1282C>A (p.His428Asn) c.1198C>A (p.His400Asn) c.1265+2408C>A (n.1265+2408C>A) c.892C>A (p.His298Asn) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.1162C>A (p.His388Asn) n.1832C>A c.1279C>A (p.His427Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.1246C>A (p.His416Asn) n.1508C>A c.1411C>A (p.His471Asn) c.1240C>A (p.His414Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) c.1387C>A (p.His463Asn) c.1186C>A (p.His396Asn) | |
10 | g.69382503C>G | CA376909529 | HK1 | c.1282C>G (p.His428Asp) c.1198C>G (p.His400Asp) c.1265+2408C>G (n.1265+2408C>G) c.892C>G (p.His298Asp) c.*899C>G (n.*899C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.1162C>G (p.His388Asp) n.1832C>G c.1279C>G (p.His427Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.1246C>G (p.His416Asp) n.1508C>G c.1411C>G (p.His471Asp) c.1240C>G (p.His414Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) c.1387C>G (p.His463Asp) c.1186C>G (p.His396Asp) | |
10 | g.69382503C>T | CA376909530 | HK1 | c.1282C>T (p.His428Tyr) c.1198C>T (p.His400Tyr) c.1265+2408C>T (n.1265+2408C>T) c.892C>T (p.His298Tyr) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.1162C>T (p.His388Tyr) n.1832C>T c.1279C>T (p.His427Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.1246C>T (p.His416Tyr) n.1508C>T c.1411C>T (p.His471Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.1387C>T (p.His463Tyr) c.1186C>T (p.His396Tyr) | |
10 | g.69382504A>C | CA376909531 | HK1 | c.1283A>C (p.His428Pro) c.1199A>C (p.His400Pro) c.1265+2409A>C (n.1265+2409A>C) c.893A>C (p.His298Pro) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.1163A>C (p.His388Pro) n.1833A>C c.1280A>C (p.His427Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.1247A>C (p.His416Pro) n.1509A>C c.1412A>C (p.His471Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) c.1238A>C (p.His413Pro) c.1388A>C (p.His463Pro) c.1187A>C (p.His396Pro) | |
10 | g.69382504A>G | CA376909532 | HK1 | c.1283A>G (p.His428Arg) c.1199A>G (p.His400Arg) c.1265+2409A>G (n.1265+2409A>G) c.893A>G (p.His298Arg) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.1163A>G (p.His388Arg) n.1833A>G c.1280A>G (p.His427Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.1247A>G (p.His416Arg) n.1509A>G c.1412A>G (p.His471Arg) c.1241A>G (p.His414Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) c.1388A>G (p.His463Arg) c.1187A>G (p.His396Arg) | |
10 | g.69382504A>T | CA376909533 | HK1 | c.1283A>T (p.His428Leu) c.1199A>T (p.His400Leu) c.1265+2409A>T (n.1265+2409A>T) c.893A>T (p.His298Leu) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.1163A>T (p.His388Leu) n.1833A>T c.1280A>T (p.His427Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.1247A>T (p.His416Leu) n.1509A>T c.1412A>T (p.His471Leu) c.1241A>T (p.His414Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) c.1388A>T (p.His463Leu) c.1187A>T (p.His396Leu) | |
10 | g.69382505del | CA2788411573 | HK1 | c.1284del (p.His428GlnfsTer4) c.1200del (p.His400GlnfsTer4) c.1265+2410del (n.1265+2410del) c.894del (p.His298GlnfsTer4) c.*901del (n.*901del) c.*547del (n.*547del) c.1164del (p.His388GlnfsTer4) n.1834del c.1281del (p.His427GlnfsTer4) c.1296del (p.His432GlnfsTer4) c.*1172del (n.*1172del) c.1248del (p.His416GlnfsTer4) n.1510del c.1413del (p.His471GlnfsTer4) c.1242del (p.His414GlnfsTer4) c.1239del (p.His413GlnfsTer4) c.1389del (p.His463GlnfsTer4) c.1188del (p.His396GlnfsTer4) | |
10 | g.69382505C>A | CA376909534 | HK1 | c.1284C>A (p.His428Gln) c.1200C>A (p.His400Gln) c.1265+2410C>A (n.1265+2410C>A) c.894C>A (p.His298Gln) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1164C>A (p.His388Gln) n.1834C>A c.1281C>A (p.His427Gln) c.1296C>A (p.His432Gln) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.1248C>A (p.His416Gln) n.1510C>A c.1413C>A (p.His471Gln) c.1242C>A (p.His414Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) c.1389C>A (p.His463Gln) c.1188C>A (p.His396Gln) | |
10 | g.69382505C= | CA1917771978 | HK1 | c.1284C= (p.His428=) c.1200C= (p.His400=) c.1265+2410C= (n.1265+2410C=) c.894C= (p.His298=) c.*901C= (n.*901C=) c.*547C= (n.*547C=) c.1164C= (p.His388=) n.1834C= c.1281C= (p.His427=) c.1296C= (p.His432=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.1248C= (p.His416=) n.1510C= c.1413C= (p.His471=) c.1242C= (p.His414=) c.1239C= (p.His413=) c.1389C= (p.His463=) c.1188C= (p.His396=) | |
10 | g.69382505C>G | CA376909535 | HK1 | c.1284C>G (p.His428Gln) c.1200C>G (p.His400Gln) c.1265+2410C>G (n.1265+2410C>G) c.894C>G (p.His298Gln) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1164C>G (p.His388Gln) n.1834C>G c.1281C>G (p.His427Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.1248C>G (p.His416Gln) n.1510C>G c.1413C>G (p.His471Gln) c.1242C>G (p.His414Gln) c.1239C>G (p.His413Gln) c.1389C>G (p.His463Gln) c.1188C>G (p.His396Gln) | |
10 | g.69382505C>T | CA470276354 | HK1 | c.1284C>T (p.His428=) c.1200C>T (p.His400=) c.1265+2410C>T (n.1265+2410C>T) c.894C>T (p.His298=) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1164C>T (p.His388=) n.1834C>T c.1281C>T (p.His427=) c.1296C>T (p.His432=) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.1248C>T (p.His416=) n.1510C>T c.1413C>T (p.His471=) c.1242C>T (p.His414=) c.1239C>T (p.His413=) c.1389C>T (p.His463=) c.1188C>T (p.His396=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382506A>C | CA376909536 | HK1 | c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1265+2411A>C (n.1265+2411A>C) c.895A>C (p.Lys299Gln) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.1165A>C (p.Lys389Gln) n.1835A>C c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1249A>C (p.Lys417Gln) n.1511A>C c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) | |
10 | g.69382506A>G | CA376909538 | HK1 | c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1265+2411A>G (n.1265+2411A>G) c.895A>G (p.Lys299Glu) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.1165A>G (p.Lys389Glu) n.1835A>G c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1249A>G (p.Lys417Glu) n.1511A>G c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) | |
10 | g.69382506A>T | CA376909537 | HK1 | c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1265+2411A>T (n.1265+2411A>T) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.1165A>T (p.Lys389Ter) n.1835A>T c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1249A>T (p.Lys417Ter) n.1511A>T c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) | |
10 | g.69382507A>C | CA376909539 | HK1 | c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1265+2412A>C (n.1265+2412A>C) c.896A>C (p.Lys299Thr) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.1166A>C (p.Lys389Thr) n.1836A>C c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.1250A>C (p.Lys417Thr) n.1512A>C c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) | |
10 | g.69382507A>G | CA376909541 | HK1 | c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1265+2412A>G (n.1265+2412A>G) c.896A>G (p.Lys299Arg) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.1166A>G (p.Lys389Arg) n.1836A>G c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.1250A>G (p.Lys417Arg) n.1512A>G c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) | |
10 | g.69382507A>T | CA376909540 | HK1 | c.1286A>T (p.Lys429Met) c.1202A>T (p.Lys401Met) c.1265+2412A>T (n.1265+2412A>T) c.896A>T (p.Lys299Met) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.1166A>T (p.Lys389Met) n.1836A>T c.1283A>T (p.Lys428Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.1250A>T (p.Lys417Met) n.1512A>T c.1415A>T (p.Lys472Met) c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1241A>T (p.Lys414Met) c.1391A>T (p.Lys464Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) | |
10 | g.69382508G>A | CA470276356 | HK1 | c.1287G>A (p.Lys429=) c.1203G>A (p.Lys401=) c.1265+2413G>A (n.1265+2413G>A) c.897G>A (p.Lys299=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1167G>A (p.Lys389=) n.1837G>A c.1284G>A (p.Lys428=) c.1299G>A (p.Lys433=) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1251G>A (p.Lys417=) n.1513G>A c.1416G>A (p.Lys472=) c.1245G>A (p.Lys415=) c.1242G>A (p.Lys414=) c.1392G>A (p.Lys464=) c.1191G>A (p.Lys397=) | |
10 | g.69382508G>C | CA376909542 | HK1 | c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1265+2413G>C (n.1265+2413G>C) c.897G>C (p.Lys299Asn) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1167G>C (p.Lys389Asn) n.1837G>C c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1251G>C (p.Lys417Asn) n.1513G>C c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) | |
10 | g.69382508G>T | CA376909543 | HK1 | c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1265+2413G>T (n.1265+2413G>T) c.897G>T (p.Lys299Asn) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1167G>T (p.Lys389Asn) n.1837G>T c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1251G>T (p.Lys417Asn) n.1513G>T c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) | |
10 | g.69382509A>C | CA376909544 | HK1 | c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1265+2414A>C (n.1265+2414A>C) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1168A>C (p.Thr390Pro) n.1838A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.1252A>C (p.Thr418Pro) n.1514A>C c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) | |
10 | g.69382509A>G | CA376909545 | HK1 | c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1265+2414A>G (n.1265+2414A>G) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1168A>G (p.Thr390Ala) n.1838A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.1252A>G (p.Thr418Ala) n.1514A>G c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.69382509A>T | CA376909546 | HK1 | c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1265+2414A>T (n.1265+2414A>T) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.1838A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.1252A>T (p.Thr418Ser) n.1514A>T c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) | |
10 | g.69382510C>A | CA376909547 | HK1 | c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1265+2415C>A (n.1265+2415C>A) c.899C>A (p.Thr300Asn) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.1169C>A (p.Thr390Asn) n.1839C>A c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.1253C>A (p.Thr418Asn) n.1515C>A c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1193C>A (p.Thr398Asn) | |
10 | g.69382510C= | CA1917771981 | HK1 | c.1289C= (p.Thr430=) c.1205C= (p.Thr402=) c.1265+2415C= (n.1265+2415C=) c.899C= (p.Thr300=) c.*906C= (n.*906C=) c.*552C= (n.*552C=) c.1169C= (p.Thr390=) n.1839C= c.1286C= (p.Thr429=) c.1301C= (p.Thr434=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.1253C= (p.Thr418=) n.1515C= c.1418C= (p.Thr473=) c.1247C= (p.Thr416=) c.1244C= (p.Thr415=) c.1394C= (p.Thr465=) c.1193C= (p.Thr398=) | |
10 | g.69382510C>G | CA5532573 | HK1 | c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1265+2415C>G (n.1265+2415C>G) c.899C>G (p.Thr300Ser) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.1169C>G (p.Thr390Ser) n.1839C>G c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.1253C>G (p.Thr418Ser) n.1515C>G c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1193C>G (p.Thr398Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382510C>T | CA376909548 | HK1 | c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1265+2415C>T (n.1265+2415C>T) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.1169C>T (p.Thr390Ile) n.1839C>T c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.1253C>T (p.Thr418Ile) n.1515C>T c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1193C>T (p.Thr398Ile) | ClinVar |
10 | g.69382511T>A | CA470276361 | HK1 | c.1290T>A (p.Thr430=) c.1206T>A (p.Thr402=) c.1265+2416T>A (n.1265+2416T>A) c.900T>A (p.Thr300=) c.*907T>A (n.*907T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.1170T>A (p.Thr390=) n.1840T>A c.1287T>A (p.Thr429=) c.1302T>A (p.Thr434=) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.1254T>A (p.Thr418=) n.1516T>A c.1419T>A (p.Thr473=) c.1248T>A (p.Thr416=) c.1245T>A (p.Thr415=) c.1395T>A (p.Thr465=) c.1194T>A (p.Thr398=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382511T>C | CA470276363 | HK1 | c.1290T>C (p.Thr430=) c.1206T>C (p.Thr402=) c.1265+2416T>C (n.1265+2416T>C) c.900T>C (p.Thr300=) c.*907T>C (n.*907T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.1170T>C (p.Thr390=) n.1840T>C c.1287T>C (p.Thr429=) c.1302T>C (p.Thr434=) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.1254T>C (p.Thr418=) n.1516T>C c.1419T>C (p.Thr473=) c.1248T>C (p.Thr416=) c.1245T>C (p.Thr415=) c.1395T>C (p.Thr465=) c.1194T>C (p.Thr398=) | |
10 | g.69382511T>G | CA470276364 | HK1 | c.1290T>G (p.Thr430=) c.1206T>G (p.Thr402=) c.1265+2416T>G (n.1265+2416T>G) c.900T>G (p.Thr300=) c.*907T>G (n.*907T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.1170T>G (p.Thr390=) n.1840T>G c.1287T>G (p.Thr429=) c.1302T>G (p.Thr434=) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.1254T>G (p.Thr418=) n.1516T>G c.1419T>G (p.Thr473=) c.1248T>G (p.Thr416=) c.1245T>G (p.Thr415=) c.1395T>G (p.Thr465=) c.1194T>G (p.Thr398=) | |
10 | g.69382512C>A | CA376909549 | HK1 | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1265+2417C>A (n.1265+2417C>A) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.1841C>A c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1255C>A (p.Leu419Ile) n.1517C>A c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) | |
10 | g.69382512C>G | CA376909550 | HK1 | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1265+2417C>G (n.1265+2417C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1841C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1517C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) | gnomAD v4 |
10 | g.69382512C>T | CA470276370 | HK1 | c.1291C>T (p.Leu431=) c.1207C>T (p.Leu403=) c.1265+2417C>T (n.1265+2417C>T) c.901C>T (p.Leu301=) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) n.1841C>T c.1288C>T (p.Leu430=) c.1303C>T (p.Leu435=) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1255C>T (p.Leu419=) n.1517C>T c.1420C>T (p.Leu474=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1396C>T (p.Leu466=) c.1195C>T (p.Leu399=) | |
10 | g.69382513T>A | CA376909551 | HK1 | c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1265+2418T>A (n.1265+2418T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.1842T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1518T>A c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) | |
10 | g.69382513T>C | CA376909552 | HK1 | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1265+2418T>C (n.1265+2418T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1842T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1518T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) | |
10 | g.69382513T>G | CA376909553 | HK1 | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1265+2418T>G (n.1265+2418T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1842T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1518T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) | |
10 | g.69382514A>C | CA470276371 | HK1 | c.1293A>C (p.Leu431=) c.1209A>C (p.Leu403=) c.1265+2419A>C (n.1265+2419A>C) c.903A>C (p.Leu301=) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.1173A>C (p.Leu391=) n.1843A>C c.1290A>C (p.Leu430=) c.1305A>C (p.Leu435=) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.1257A>C (p.Leu419=) n.1519A>C c.1422A>C (p.Leu474=) c.1251A>C (p.Leu417=) c.1248A>C (p.Leu416=) c.1398A>C (p.Leu466=) c.1197A>C (p.Leu399=) | |
10 | g.69382514A>G | CA470276372 | HK1 | c.1293A>G (p.Leu431=) c.1209A>G (p.Leu403=) c.1265+2419A>G (n.1265+2419A>G) c.903A>G (p.Leu301=) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.1173A>G (p.Leu391=) n.1843A>G c.1290A>G (p.Leu430=) c.1305A>G (p.Leu435=) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.1257A>G (p.Leu419=) n.1519A>G c.1422A>G (p.Leu474=) c.1251A>G (p.Leu417=) c.1248A>G (p.Leu416=) c.1398A>G (p.Leu466=) c.1197A>G (p.Leu399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382514A>T | CA470276374 | HK1 | c.1293A>T (p.Leu431=) c.1209A>T (p.Leu403=) c.1265+2419A>T (n.1265+2419A>T) c.903A>T (p.Leu301=) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.1173A>T (p.Leu391=) n.1843A>T c.1290A>T (p.Leu430=) c.1305A>T (p.Leu435=) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.1257A>T (p.Leu419=) n.1519A>T c.1422A>T (p.Leu474=) c.1251A>T (p.Leu417=) c.1248A>T (p.Leu416=) c.1398A>T (p.Leu466=) c.1197A>T (p.Leu399=) | |
10 | g.69382515A>C | CA470276377 | HK1 | c.1294A>C (p.Arg432=) c.1210A>C (p.Arg404=) c.1265+2420A>C (n.1265+2420A>C) c.904A>C (p.Arg302=) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.1174A>C (p.Arg392=) n.1844A>C c.1291A>C (p.Arg431=) c.1306A>C (p.Arg436=) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1258A>C (p.Arg420=) n.1520A>C c.1423A>C (p.Arg475=) c.1252A>C (p.Arg418=) c.1249A>C (p.Arg417=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.1198A>C (p.Arg400=) | |
10 | g.69382515A>G | CA376909554 | HK1 | c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.1265+2420A>G (n.1265+2420A>G) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.1174A>G (p.Arg392Gly) n.1844A>G c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.1258A>G (p.Arg420Gly) n.1520A>G c.1423A>G (p.Arg475Gly) c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) | |
10 | g.69382515A>T | CA376909555 | HK1 | c.1294A>T (p.Arg432Trp) c.1210A>T (p.Arg404Trp) c.1265+2420A>T (n.1265+2420A>T) c.904A>T (p.Arg302Trp) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.1174A>T (p.Arg392Trp) n.1844A>T c.1291A>T (p.Arg431Trp) c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1258A>T (p.Arg420Trp) n.1520A>T c.1423A>T (p.Arg475Trp) c.1252A>T (p.Arg418Trp) c.1249A>T (p.Arg417Trp) c.1399A>T (p.Arg467Trp) c.1198A>T (p.Arg400Trp) | |
10 | g.69382516G>A | CA376909558 | HK1 | c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.1265+2421G>A (n.1265+2421G>A) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1175G>A (p.Arg392Lys) n.1845G>A c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1259G>A (p.Arg420Lys) n.1521G>A c.1424G>A (p.Arg475Lys) c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) | |
10 | g.69382516G>C | CA376909556 | HK1 | c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.1265+2421G>C (n.1265+2421G>C) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1175G>C (p.Arg392Thr) n.1845G>C c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.1259G>C (p.Arg420Thr) n.1521G>C c.1424G>C (p.Arg475Thr) c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69382516G= | CA1917771984 | HK1 | c.1295G= (p.Arg432=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1265+2421G= (n.1265+2421G=) c.905G= (p.Arg302=) c.*912G= (n.*912G=) c.*558G= (n.*558G=) c.1175G= (p.Arg392=) n.1845G= c.1292G= (p.Arg431=) c.1307G= (p.Arg436=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.1259G= (p.Arg420=) n.1521G= c.1424G= (p.Arg475=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1250G= (p.Arg417=) c.1400G= (p.Arg467=) c.1199G= (p.Arg400=) | |
10 | g.69382516G>T | CA376909557 | HK1 | c.1295G>T (p.Arg432Met) c.1211G>T (p.Arg404Met) c.1265+2421G>T (n.1265+2421G>T) c.905G>T (p.Arg302Met) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1175G>T (p.Arg392Met) n.1845G>T c.1292G>T (p.Arg431Met) c.1307G>T (p.Arg436Met) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1259G>T (p.Arg420Met) n.1521G>T c.1424G>T (p.Arg475Met) c.1253G>T (p.Arg418Met) c.1250G>T (p.Arg417Met) c.1400G>T (p.Arg467Met) c.1199G>T (p.Arg400Met) | |
10 | g.69382517G>A | CA470276379 | HK1 | c.1296G>A (p.Arg432=) c.1212G>A (p.Arg404=) c.1265+2422G>A (n.1265+2422G>A) c.906G>A (p.Arg302=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1176G>A (p.Arg392=) n.1846G>A c.1293G>A (p.Arg431=) c.1308G>A (p.Arg436=) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.1260G>A (p.Arg420=) n.1522G>A c.1425G>A (p.Arg475=) c.1254G>A (p.Arg418=) c.1251G>A (p.Arg417=) c.1401G>A (p.Arg467=) c.1200G>A (p.Arg400=) | dbSNP |
10 | g.69382517G>C | CA376909559 | HK1 | c.1296G>C (p.Arg432Ser) c.1212G>C (p.Arg404Ser) c.1265+2422G>C (n.1265+2422G>C) c.906G>C (p.Arg302Ser) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1176G>C (p.Arg392Ser) n.1846G>C c.1293G>C (p.Arg431Ser) c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.1260G>C (p.Arg420Ser) n.1522G>C c.1425G>C (p.Arg475Ser) c.1254G>C (p.Arg418Ser) c.1251G>C (p.Arg417Ser) c.1401G>C (p.Arg467Ser) c.1200G>C (p.Arg400Ser) | |
10 | g.69382517G= | CA1917771988 | HK1 | c.1296G= (p.Arg432=) c.1212G= (p.Arg404=) c.1265+2422G= (n.1265+2422G=) c.906G= (p.Arg302=) c.*913G= (n.*913G=) c.*559G= (n.*559G=) c.1176G= (p.Arg392=) n.1846G= c.1293G= (p.Arg431=) c.1308G= (p.Arg436=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.1260G= (p.Arg420=) n.1522G= c.1425G= (p.Arg475=) c.1254G= (p.Arg418=) c.1251G= (p.Arg417=) c.1401G= (p.Arg467=) c.1200G= (p.Arg400=) | |
10 | g.69382517G>T | CA376909560 | HK1 | c.1296G>T (p.Arg432Ser) c.1212G>T (p.Arg404Ser) c.1265+2422G>T (n.1265+2422G>T) c.906G>T (p.Arg302Ser) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1176G>T (p.Arg392Ser) n.1846G>T c.1293G>T (p.Arg431Ser) c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.1260G>T (p.Arg420Ser) n.1522G>T c.1425G>T (p.Arg475Ser) c.1254G>T (p.Arg418Ser) c.1251G>T (p.Arg417Ser) c.1401G>T (p.Arg467Ser) c.1200G>T (p.Arg400Ser) | |
10 | g.69382518C>A | CA376909561 | HK1 | c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1213C>A (p.Arg405Ser) c.1265+2423C>A (n.1265+2423C>A) c.907C>A (p.Arg303Ser) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.1177C>A (p.Arg393Ser) n.1847C>A c.1294C>A (p.Arg432Ser) c.1309C>A (p.Arg437Ser) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.1261C>A (p.Arg421Ser) n.1523C>A c.1426C>A (p.Arg476Ser) c.1255C>A (p.Arg419Ser) c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.1201C>A (p.Arg401Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.69382518C= | CA1917771990 | HK1 | c.1297C= (p.Arg433=) c.1213C= (p.Arg405=) c.1265+2423C= (n.1265+2423C=) c.907C= (p.Arg303=) c.*914C= (n.*914C=) c.*560C= (n.*560C=) c.1177C= (p.Arg393=) n.1847C= c.1294C= (p.Arg432=) c.1309C= (p.Arg437=) c.*1185C= (n.*1185C=) c.1261C= (p.Arg421=) n.1523C= c.1426C= (p.Arg476=) c.1255C= (p.Arg419=) c.1252C= (p.Arg418=) c.1402C= (p.Arg468=) c.1201C= (p.Arg401=) | |
10 | g.69382518C>G | CA376909562 | HK1 | c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1265+2423C>G (n.1265+2423C>G) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.1177C>G (p.Arg393Gly) n.1847C>G c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.1261C>G (p.Arg421Gly) n.1523C>G c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1201C>G (p.Arg401Gly) | |
10 | g.69382518C>T | CA5532574 | HK1 | c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1213C>T (p.Arg405Cys) c.1265+2423C>T (n.1265+2423C>T) c.907C>T (p.Arg303Cys) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.1177C>T (p.Arg393Cys) n.1847C>T c.1294C>T (p.Arg432Cys) c.1309C>T (p.Arg437Cys) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.1261C>T (p.Arg421Cys) n.1523C>T c.1426C>T (p.Arg476Cys) c.1255C>T (p.Arg419Cys) c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.1201C>T (p.Arg401Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382519G>A | CA5532575 | HK1 | c.1298G>A (p.Arg433His) c.1214G>A (p.Arg405His) c.1265+2424G>A (n.1265+2424G>A) c.908G>A (p.Arg303His) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.1178G>A (p.Arg393His) n.1848G>A c.1295G>A (p.Arg432His) c.1310G>A (p.Arg437His) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.1262G>A (p.Arg421His) n.1524G>A c.1427G>A (p.Arg476His) c.1256G>A (p.Arg419His) c.1253G>A (p.Arg418His) c.1403G>A (p.Arg468His) c.1202G>A (p.Arg401His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382519G>C | CA376909563 | HK1 | c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.1265+2424G>C (n.1265+2424G>C) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.1178G>C (p.Arg393Pro) n.1848G>C c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.1262G>C (p.Arg421Pro) n.1524G>C c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1202G>C (p.Arg401Pro) | |
10 | g.69382519G= | CA1917771992 | HK1 | c.1298G= (p.Arg433=) c.1214G= (p.Arg405=) c.1265+2424G= (n.1265+2424G=) c.908G= (p.Arg303=) c.*915G= (n.*915G=) c.*561G= (n.*561G=) c.1178G= (p.Arg393=) n.1848G= c.1295G= (p.Arg432=) c.1310G= (p.Arg437=) c.*1186G= (n.*1186G=) c.1262G= (p.Arg421=) n.1524G= c.1427G= (p.Arg476=) c.1256G= (p.Arg419=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1403G= (p.Arg468=) c.1202G= (p.Arg401=) | |
10 | g.69382519G>T | CA376909564 | HK1 | c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.1265+2424G>T (n.1265+2424G>T) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.1178G>T (p.Arg393Leu) n.1848G>T c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.1262G>T (p.Arg421Leu) n.1524G>T c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1202G>T (p.Arg401Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.69382520C>A | CA470276381 | HK1 | c.1299C>A (p.Arg433=) c.1215C>A (p.Arg405=) c.1265+2425C>A (n.1265+2425C>A) c.909C>A (p.Arg303=) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.1179C>A (p.Arg393=) n.1849C>A c.1296C>A (p.Arg432=) c.1311C>A (p.Arg437=) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.1263C>A (p.Arg421=) n.1525C>A c.1428C>A (p.Arg476=) c.1257C>A (p.Arg419=) c.1254C>A (p.Arg418=) c.1404C>A (p.Arg468=) c.1203C>A (p.Arg401=) | |
10 | g.69382520C>G | CA470276382 | HK1 | c.1299C>G (p.Arg433=) c.1215C>G (p.Arg405=) c.1265+2425C>G (n.1265+2425C>G) c.909C>G (p.Arg303=) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.1179C>G (p.Arg393=) n.1849C>G c.1296C>G (p.Arg432=) c.1311C>G (p.Arg437=) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.1263C>G (p.Arg421=) n.1525C>G c.1428C>G (p.Arg476=) c.1257C>G (p.Arg419=) c.1254C>G (p.Arg418=) c.1404C>G (p.Arg468=) c.1203C>G (p.Arg401=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382520C>T | CA470276383 | HK1 | c.1299C>T (p.Arg433=) c.1215C>T (p.Arg405=) c.1265+2425C>T (n.1265+2425C>T) c.909C>T (p.Arg303=) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.1179C>T (p.Arg393=) n.1849C>T c.1296C>T (p.Arg432=) c.1311C>T (p.Arg437=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.1263C>T (p.Arg421=) n.1525C>T c.1428C>T (p.Arg476=) c.1257C>T (p.Arg419=) c.1254C>T (p.Arg418=) c.1404C>T (p.Arg468=) c.1203C>T (p.Arg401=) | |
10 | g.69382521T>A | CA376909565 | HK1 | c.1300T>A (p.Leu434Met) c.1216T>A (p.Leu406Met) c.1265+2426T>A (n.1265+2426T>A) c.910T>A (p.Leu304Met) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.1180T>A (p.Leu394Met) n.1850T>A c.1297T>A (p.Leu433Met) c.1312T>A (p.Leu438Met) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.1264T>A (p.Leu422Met) n.1526T>A c.1429T>A (p.Leu477Met) c.1258T>A (p.Leu420Met) c.1255T>A (p.Leu419Met) c.1405T>A (p.Leu469Met) c.1204T>A (p.Leu402Met) | |
10 | g.69382521T>C | CA470276385 | HK1 | c.1300T>C (p.Leu434=) c.1216T>C (p.Leu406=) c.1265+2426T>C (n.1265+2426T>C) c.910T>C (p.Leu304=) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.1180T>C (p.Leu394=) n.1850T>C c.1297T>C (p.Leu433=) c.1312T>C (p.Leu438=) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1264T>C (p.Leu422=) n.1526T>C c.1429T>C (p.Leu477=) c.1258T>C (p.Leu420=) c.1255T>C (p.Leu419=) c.1405T>C (p.Leu469=) c.1204T>C (p.Leu402=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382521T>G | CA376909566 | HK1 | c.1300T>G (p.Leu434Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.1265+2426T>G (n.1265+2426T>G) c.910T>G (p.Leu304Val) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.1180T>G (p.Leu394Val) n.1850T>G c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1312T>G (p.Leu438Val) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.1264T>G (p.Leu422Val) n.1526T>G c.1429T>G (p.Leu477Val) c.1258T>G (p.Leu420Val) c.1255T>G (p.Leu419Val) c.1405T>G (p.Leu469Val) c.1204T>G (p.Leu402Val) | |
10 | g.69382522T>A | CA376909567 | HK1 | c.1301T>A (p.Leu434Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.1265+2427T>A (n.1265+2427T>A) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.1181T>A (p.Leu394Ter) n.1851T>A c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1265T>A (p.Leu422Ter) n.1527T>A c.1430T>A (p.Leu477Ter) c.1259T>A (p.Leu420Ter) c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.1205T>A (p.Leu402Ter) | |
10 | g.69382522T>C | CA376909568 | HK1 | c.1301T>C (p.Leu434Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.1265+2427T>C (n.1265+2427T>C) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.1181T>C (p.Leu394Ser) n.1851T>C c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1265T>C (p.Leu422Ser) n.1527T>C c.1430T>C (p.Leu477Ser) c.1259T>C (p.Leu420Ser) c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.1205T>C (p.Leu402Ser) | |
10 | g.69382522T>G | CA376909569 | HK1 | c.1301T>G (p.Leu434Trp) c.1217T>G (p.Leu406Trp) c.1265+2427T>G (n.1265+2427T>G) c.911T>G (p.Leu304Trp) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.1181T>G (p.Leu394Trp) n.1851T>G c.1298T>G (p.Leu433Trp) c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1265T>G (p.Leu422Trp) n.1527T>G c.1430T>G (p.Leu477Trp) c.1259T>G (p.Leu420Trp) c.1256T>G (p.Leu419Trp) c.1406T>G (p.Leu469Trp) c.1205T>G (p.Leu402Trp) | |
10 | g.69382523G>A | CA470276386 | HK1 | c.1302G>A (p.Leu434=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1265+2428G>A (n.1265+2428G>A) c.912G>A (p.Leu304=) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1182G>A (p.Leu394=) n.1852G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1266G>A (p.Leu422=) n.1528G>A c.1431G>A (p.Leu477=) c.1260G>A (p.Leu420=) c.1257G>A (p.Leu419=) c.1407G>A (p.Leu469=) c.1206G>A (p.Leu402=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382523G>C | CA5532576 | HK1 | c.1302G>C (p.Leu434Phe) c.1218G>C (p.Leu406Phe) c.1265+2428G>C (n.1265+2428G>C) c.912G>C (p.Leu304Phe) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.1182G>C (p.Leu394Phe) n.1852G>C c.1299G>C (p.Leu433Phe) c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1266G>C (p.Leu422Phe) n.1528G>C c.1431G>C (p.Leu477Phe) c.1260G>C (p.Leu420Phe) c.1257G>C (p.Leu419Phe) c.1407G>C (p.Leu469Phe) c.1206G>C (p.Leu402Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382523G= | CA1917771997 | HK1 | c.1302G= (p.Leu434=) c.1218G= (p.Leu406=) c.1265+2428G= (n.1265+2428G=) c.912G= (p.Leu304=) c.*919G= (n.*919G=) c.*565G= (n.*565G=) c.1182G= (p.Leu394=) n.1852G= c.1299G= (p.Leu433=) c.1314G= (p.Leu438=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.1266G= (p.Leu422=) n.1528G= c.1431G= (p.Leu477=) c.1260G= (p.Leu420=) c.1257G= (p.Leu419=) c.1407G= (p.Leu469=) c.1206G= (p.Leu402=) | |
10 | g.69382523G>T | CA376909570 | HK1 | c.1302G>T (p.Leu434Phe) c.1218G>T (p.Leu406Phe) c.1265+2428G>T (n.1265+2428G>T) c.912G>T (p.Leu304Phe) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1182G>T (p.Leu394Phe) n.1852G>T c.1299G>T (p.Leu433Phe) c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1266G>T (p.Leu422Phe) n.1528G>T c.1431G>T (p.Leu477Phe) c.1260G>T (p.Leu420Phe) c.1257G>T (p.Leu419Phe) c.1407G>T (p.Leu469Phe) c.1206G>T (p.Leu402Phe) | |
10 | g.69382524G>A | CA376909571 | HK1 | c.1303G>A (p.Val435Met) c.1219G>A (p.Val407Met) c.1265+2429G>A (n.1265+2429G>A) c.913G>A (p.Val305Met) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1183G>A (p.Val395Met) n.1853G>A c.1300G>A (p.Val434Met) c.1315G>A (p.Val439Met) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.1267G>A (p.Val423Met) n.1529G>A c.1432G>A (p.Val478Met) c.1261G>A (p.Val421Met) c.1258G>A (p.Val420Met) c.1408G>A (p.Val470Met) c.1207G>A (p.Val403Met) | |
10 | g.69382524G>C | CA376909572 | HK1 | c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1265+2429G>C (n.1265+2429G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1183G>C (p.Val395Leu) n.1853G>C c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1315G>C (p.Val439Leu) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) n.1529G>C c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) | |
10 | g.69382524G>T | CA376909573 | HK1 | c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1265+2429G>T (n.1265+2429G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1183G>T (p.Val395Leu) n.1853G>T c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1315G>T (p.Val439Leu) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.1267G>T (p.Val423Leu) n.1529G>T c.1432G>T (p.Val478Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) | |
10 | g.69382525T>A | CA376909574 | HK1 | c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1265+2430T>A (n.1265+2430T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.1184T>A (p.Val395Glu) n.1854T>A c.1301T>A (p.Val434Glu) c.1316T>A (p.Val439Glu) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.1268T>A (p.Val423Glu) n.1530T>A c.1433T>A (p.Val478Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) c.1259T>A (p.Val420Glu) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) | |
10 | g.69382525T>C | CA376909575 | HK1 | c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1265+2430T>C (n.1265+2430T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.1184T>C (p.Val395Ala) n.1854T>C c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1316T>C (p.Val439Ala) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) n.1530T>C c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) | |
10 | g.69382525T>G | CA376909576 | HK1 | c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1265+2430T>G (n.1265+2430T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.1184T>G (p.Val395Gly) n.1854T>G c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1316T>G (p.Val439Gly) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.1268T>G (p.Val423Gly) n.1530T>G c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) | |
10 | g.69382526G>A | CA470276388 | HK1 | c.1305G>A (p.Val435=) c.1221G>A (p.Val407=) c.1265+2431G>A (n.1265+2431G>A) c.915G>A (p.Val305=) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.1185G>A (p.Val395=) n.1855G>A c.1302G>A (p.Val434=) c.1317G>A (p.Val439=) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1269G>A (p.Val423=) n.1531G>A c.1434G>A (p.Val478=) c.1263G>A (p.Val421=) c.1260G>A (p.Val420=) c.1410G>A (p.Val470=) c.1209G>A (p.Val403=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382526G>C | CA470276389 | HK1 | c.1305G>C (p.Val435=) c.1221G>C (p.Val407=) c.1265+2431G>C (n.1265+2431G>C) c.915G>C (p.Val305=) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.1185G>C (p.Val395=) n.1855G>C c.1302G>C (p.Val434=) c.1317G>C (p.Val439=) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1269G>C (p.Val423=) n.1531G>C c.1434G>C (p.Val478=) c.1263G>C (p.Val421=) c.1260G>C (p.Val420=) c.1410G>C (p.Val470=) c.1209G>C (p.Val403=) | |
10 | g.69382526G>T | CA470276390 | HK1 | c.1305G>T (p.Val435=) c.1221G>T (p.Val407=) c.1265+2431G>T (n.1265+2431G>T) c.915G>T (p.Val305=) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.1185G>T (p.Val395=) n.1855G>T c.1302G>T (p.Val434=) c.1317G>T (p.Val439=) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1269G>T (p.Val423=) n.1531G>T c.1434G>T (p.Val478=) c.1263G>T (p.Val421=) c.1260G>T (p.Val420=) c.1410G>T (p.Val470=) c.1209G>T (p.Val403=) | |
10 | g.69382527C>A | CA376909579 | HK1 | c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1265+2432C>A (n.1265+2432C>A) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1856C>A c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.1532C>A c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) | |
10 | g.69382527C>G | CA376909578 | HK1 | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1265+2432C>G (n.1265+2432C>G) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1856C>G c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.1532C>G c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) | |
10 | g.69382527C>T | CA376909577 | HK1 | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1265+2432C>T (n.1265+2432C>T) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1856C>T c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.1532C>T c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.69382528C>A | CA376909580 | HK1 | c.1307C>A (p.Pro436Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.1265+2433C>A (n.1265+2433C>A) c.917C>A (p.Pro306Gln) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.1187C>A (p.Pro396Gln) n.1857C>A c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1271C>A (p.Pro424Gln) n.1533C>A c.1436C>A (p.Pro479Gln) c.1265C>A (p.Pro422Gln) c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.1412C>A (p.Pro471Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) | |
10 | g.69382528C>G | CA376909581 | HK1 | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1265+2433C>G (n.1265+2433C>G) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1857C>G c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.1533C>G c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) | |
10 | g.69382528C>T | CA376909582 | HK1 | c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1265+2433C>T (n.1265+2433C>T) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1857C>T c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.1533C>T c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) | |
10 | g.69382529A>C | CA470276395 | HK1 | c.1308A>C (p.Pro436=) c.1224A>C (p.Pro408=) c.1265+2434A>C (n.1265+2434A>C) c.918A>C (p.Pro306=) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.1188A>C (p.Pro396=) n.1858A>C c.1305A>C (p.Pro435=) c.1320A>C (p.Pro440=) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.1272A>C (p.Pro424=) n.1534A>C c.1437A>C (p.Pro479=) c.1266A>C (p.Pro422=) c.1263A>C (p.Pro421=) c.1413A>C (p.Pro471=) c.1212A>C (p.Pro404=) | |
10 | g.69382529A>G | CA470276396 | HK1 | c.1308A>G (p.Pro436=) c.1224A>G (p.Pro408=) c.1265+2434A>G (n.1265+2434A>G) c.918A>G (p.Pro306=) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.1188A>G (p.Pro396=) n.1858A>G c.1305A>G (p.Pro435=) c.1320A>G (p.Pro440=) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.1272A>G (p.Pro424=) n.1534A>G c.1437A>G (p.Pro479=) c.1266A>G (p.Pro422=) c.1263A>G (p.Pro421=) c.1413A>G (p.Pro471=) c.1212A>G (p.Pro404=) | |
10 | g.69382529A>T | CA470276394 | HK1 | c.1308A>T (p.Pro436=) c.1224A>T (p.Pro408=) c.1265+2434A>T (n.1265+2434A>T) c.918A>T (p.Pro306=) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.1188A>T (p.Pro396=) n.1858A>T c.1305A>T (p.Pro435=) c.1320A>T (p.Pro440=) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.1272A>T (p.Pro424=) n.1534A>T c.1437A>T (p.Pro479=) c.1266A>T (p.Pro422=) c.1263A>T (p.Pro421=) c.1413A>T (p.Pro471=) c.1212A>T (p.Pro404=) | |
10 | g.69382530G>A | CA376909583 | HK1 | c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1265+2435G>A (n.1265+2435G>A) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.1859G>A c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.1273G>A (p.Asp425Asn) n.1535G>A c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) | |
10 | g.69382530G>C | CA376909584 | HK1 | c.1309G>C (p.Asp437His) c.1225G>C (p.Asp409His) c.1265+2435G>C (n.1265+2435G>C) c.919G>C (p.Asp307His) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.1189G>C (p.Asp397His) n.1859G>C c.1306G>C (p.Asp436His) c.1321G>C (p.Asp441His) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.1273G>C (p.Asp425His) n.1535G>C c.1438G>C (p.Asp480His) c.1267G>C (p.Asp423His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1213G>C (p.Asp405His) | |
10 | g.69382530G>T | CA376909585 | HK1 | c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1265+2435G>T (n.1265+2435G>T) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.1859G>T c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) n.1535G>T c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) | |
10 | g.69382531A>C | CA376909586 | HK1 | c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1265+2436A>C (n.1265+2436A>C) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.1860A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.1274A>C (p.Asp425Ala) n.1536A>C c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) | |
10 | g.69382531A>G | CA376909588 | HK1 | c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1265+2436A>G (n.1265+2436A>G) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.1860A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.1274A>G (p.Asp425Gly) n.1536A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) | |
10 | g.69382531A>T | CA376909587 | HK1 | c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1265+2436A>T (n.1265+2436A>T) c.920A>T (p.Asp307Val) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.1190A>T (p.Asp397Val) n.1860A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.1274A>T (p.Asp425Val) n.1536A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) | |
10 | g.69382532C>A | CA376909589 | HK1 | c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.1265+2437C>A (n.1265+2437C>A) c.921C>A (p.Asp307Glu) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.1191C>A (p.Asp397Glu) n.1861C>A c.1308C>A (p.Asp436Glu) c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1275C>A (p.Asp425Glu) n.1537C>A c.1440C>A (p.Asp480Glu) c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1215C>A (p.Asp405Glu) | |
10 | g.69382532C>G | CA376909590 | HK1 | c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.1265+2437C>G (n.1265+2437C>G) c.921C>G (p.Asp307Glu) c.*928C>G (n.*928C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.1191C>G (p.Asp397Glu) n.1861C>G c.1308C>G (p.Asp436Glu) c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1275C>G (p.Asp425Glu) n.1537C>G c.1440C>G (p.Asp480Glu) c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.1416C>G (p.Asp472Glu) c.1215C>G (p.Asp405Glu) | |
10 | g.69382532C>T | CA470276400 | HK1 | c.1311C>T (p.Asp437=) c.1227C>T (p.Asp409=) c.1265+2437C>T (n.1265+2437C>T) c.921C>T (p.Asp307=) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.1191C>T (p.Asp397=) n.1861C>T c.1308C>T (p.Asp436=) c.1323C>T (p.Asp441=) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1275C>T (p.Asp425=) n.1537C>T c.1440C>T (p.Asp480=) c.1269C>T (p.Asp423=) c.1266C>T (p.Asp422=) c.1416C>T (p.Asp472=) c.1215C>T (p.Asp405=) | |
10 | g.69382533T>A | CA376909591 | HK1 | c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1265+2438T>A (n.1265+2438T>A) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.1862T>A c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.1538T>A c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1216T>A (p.Ser406Thr) | |
10 | g.69382533T>C | CA376909592 | HK1 | c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1265+2438T>C (n.1265+2438T>C) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.1862T>C c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.1538T>C c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1216T>C (p.Ser406Pro) | |
10 | g.69382533T>G | CA376909593 | HK1 | c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1265+2438T>G (n.1265+2438T>G) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.1862T>G c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1538T>G c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala) | |
10 | g.69382534C>A | CA376909594 | HK1 | c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1265+2439C>A (n.1265+2439C>A) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) n.1863C>A c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.1539C>A c.1442C>A (p.Ser481Tyr) c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) | |
10 | g.69382534C>G | CA376909595 | HK1 | c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1265+2439C>G (n.1265+2439C>G) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.1193C>G (p.Ser398Cys) n.1863C>G c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.1539C>G c.1442C>G (p.Ser481Cys) c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1217C>G (p.Ser406Cys) | |
10 | g.69382534C>T | CA376909596 | HK1 | c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1265+2439C>T (n.1265+2439C>T) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.1193C>T (p.Ser398Phe) n.1863C>T c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.1539C>T c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1217C>T (p.Ser406Phe) | |
10 | g.69382535C>A | CA470276404 | HK1 | c.1314C>A (p.Ser438=) c.1230C>A (p.Ser410=) c.1265+2440C>A (n.1265+2440C>A) c.924C>A (p.Ser308=) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.1194C>A (p.Ser398=) n.1864C>A c.1311C>A (p.Ser437=) c.1326C>A (p.Ser442=) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1278C>A (p.Ser426=) n.1540C>A c.1443C>A (p.Ser481=) c.1272C>A (p.Ser424=) c.1269C>A (p.Ser423=) c.1419C>A (p.Ser473=) c.1218C>A (p.Ser406=) | |
10 | g.69382535C= | CA1917771999 | HK1 | c.1314C= (p.Ser438=) c.1230C= (p.Ser410=) c.1265+2440C= (n.1265+2440C=) c.924C= (p.Ser308=) c.*931C= (n.*931C=) c.*577C= (n.*577C=) c.1194C= (p.Ser398=) n.1864C= c.1311C= (p.Ser437=) c.1326C= (p.Ser442=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.1278C= (p.Ser426=) n.1540C= c.1443C= (p.Ser481=) c.1272C= (p.Ser424=) c.1269C= (p.Ser423=) c.1419C= (p.Ser473=) c.1218C= (p.Ser406=) | |
10 | g.69382535C>G | CA470276405 | HK1 | c.1314C>G (p.Ser438=) c.1230C>G (p.Ser410=) c.1265+2440C>G (n.1265+2440C>G) c.924C>G (p.Ser308=) c.*931C>G (n.*931C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.1194C>G (p.Ser398=) n.1864C>G c.1311C>G (p.Ser437=) c.1326C>G (p.Ser442=) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1278C>G (p.Ser426=) n.1540C>G c.1443C>G (p.Ser481=) c.1272C>G (p.Ser424=) c.1269C>G (p.Ser423=) c.1419C>G (p.Ser473=) c.1218C>G (p.Ser406=) | |
10 | g.69382535C>T | CA5532577 | HK1 | c.1314C>T (p.Ser438=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.1265+2440C>T (n.1265+2440C>T) c.924C>T (p.Ser308=) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.1194C>T (p.Ser398=) n.1864C>T c.1311C>T (p.Ser437=) c.1326C>T (p.Ser442=) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1278C>T (p.Ser426=) n.1540C>T c.1443C>T (p.Ser481=) c.1272C>T (p.Ser424=) c.1269C>T (p.Ser423=) c.1419C>T (p.Ser473=) c.1218C>T (p.Ser406=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382536G>A | CA376909597 | HK1 | c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1265+2441G>A (n.1265+2441G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.1195G>A (p.Asp399Asn) n.1865G>A c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.1541G>A c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382536G>C | CA376909598 | HK1 | c.1315G>C (p.Asp439His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1265+2441G>C (n.1265+2441G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.1195G>C (p.Asp399His) n.1865G>C c.1312G>C (p.Asp438His) c.1327G>C (p.Asp443His) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.1279G>C (p.Asp427His) n.1541G>C c.1444G>C (p.Asp482His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1270G>C (p.Asp424His) c.1420G>C (p.Asp474His) c.1219G>C (p.Asp407His) | |
10 | g.69382536G= | CA1917772003 | HK1 | c.1315G= (p.Asp439=) c.1231G= (p.Asp411=) c.1265+2441G= (n.1265+2441G=) c.925G= (p.Asp309=) c.*932G= (n.*932G=) c.*578G= (n.*578G=) c.1195G= (p.Asp399=) n.1865G= c.1312G= (p.Asp438=) c.1327G= (p.Asp443=) c.*1203G= (n.*1203G=) c.1279G= (p.Asp427=) n.1541G= c.1444G= (p.Asp482=) c.1273G= (p.Asp425=) c.1270G= (p.Asp424=) c.1420G= (p.Asp474=) c.1219G= (p.Asp407=) | |
10 | g.69382536G>T | CA5532578 | HK1 | c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1265+2441G>T (n.1265+2441G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) n.1865G>T c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.1541G>T c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382537A>C | CA376909599 | HK1 | c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1265+2442A>C (n.1265+2442A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.1196A>C (p.Asp399Ala) n.1866A>C c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.1542A>C c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) | |
10 | g.69382537A>G | CA376909601 | HK1 | c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1265+2442A>G (n.1265+2442A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.1196A>G (p.Asp399Gly) n.1866A>G c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.1542A>G c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) | |
10 | g.69382537A>T | CA376909600 | HK1 | c.1316A>T (p.Asp439Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1265+2442A>T (n.1265+2442A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.1196A>T (p.Asp399Val) n.1866A>T c.1313A>T (p.Asp438Val) c.1328A>T (p.Asp443Val) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.1542A>T c.1445A>T (p.Asp482Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) | |
10 | g.69382538T>A | CA376909602 | HK1 | c.1317T>A (p.Asp439Glu) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1265+2443T>A (n.1265+2443T>A) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.*934T>A (n.*934T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.1197T>A (p.Asp399Glu) n.1867T>A c.1314T>A (p.Asp438Glu) c.1329T>A (p.Asp443Glu) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1281T>A (p.Asp427Glu) n.1543T>A c.1446T>A (p.Asp482Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.1422T>A (p.Asp474Glu) c.1221T>A (p.Asp407Glu) | |
10 | g.69382538T>C | CA470276406 | HK1 | c.1317T>C (p.Asp439=) c.1233T>C (p.Asp411=) c.1265+2443T>C (n.1265+2443T>C) c.927T>C (p.Asp309=) c.*934T>C (n.*934T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.1197T>C (p.Asp399=) n.1867T>C c.1314T>C (p.Asp438=) c.1329T>C (p.Asp443=) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1281T>C (p.Asp427=) n.1543T>C c.1446T>C (p.Asp482=) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1272T>C (p.Asp424=) c.1422T>C (p.Asp474=) c.1221T>C (p.Asp407=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382538T>G | CA376909603 | HK1 | c.1317T>G (p.Asp439Glu) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1265+2443T>G (n.1265+2443T>G) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.*934T>G (n.*934T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.1197T>G (p.Asp399Glu) n.1867T>G c.1314T>G (p.Asp438Glu) c.1329T>G (p.Asp443Glu) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1281T>G (p.Asp427Glu) n.1543T>G c.1446T>G (p.Asp482Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.1422T>G (p.Asp474Glu) c.1221T>G (p.Asp407Glu) | |
10 | g.69382538T= | CA1917772006 | HK1 | c.1317T= (p.Asp439=) c.1233T= (p.Asp411=) c.1265+2443T= (n.1265+2443T=) c.927T= (p.Asp309=) c.*934T= (n.*934T=) c.*580T= (n.*580T=) c.1197T= (p.Asp399=) n.1867T= c.1314T= (p.Asp438=) c.1329T= (p.Asp443=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.1281T= (p.Asp427=) n.1543T= c.1446T= (p.Asp482=) c.1275T= (p.Asp425=) c.1272T= (p.Asp424=) c.1422T= (p.Asp474=) c.1221T= (p.Asp407=) | |
10 | g.69382539G>A | CA376909604 | HK1 | c.1318G>A (p.Val440Met) c.1234G>A (p.Val412Met) c.1265+2444G>A (n.1265+2444G>A) c.928G>A (p.Val310Met) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.1198G>A (p.Val400Met) n.1868G>A c.1315G>A (p.Val439Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.1282G>A (p.Val428Met) n.1544G>A c.1447G>A (p.Val483Met) c.1276G>A (p.Val426Met) c.1273G>A (p.Val425Met) c.1423G>A (p.Val475Met) c.1222G>A (p.Val408Met) | |
10 | g.69382539G>C | CA376909605 | HK1 | c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1265+2444G>C (n.1265+2444G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.1198G>C (p.Val400Leu) n.1868G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.1282G>C (p.Val428Leu) n.1544G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) | |
10 | g.69382539G>T | CA376909606 | HK1 | c.1318G>T (p.Val440Leu) c.1234G>T (p.Val412Leu) c.1265+2444G>T (n.1265+2444G>T) c.928G>T (p.Val310Leu) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.1198G>T (p.Val400Leu) n.1868G>T c.1315G>T (p.Val439Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.1282G>T (p.Val428Leu) n.1544G>T c.1447G>T (p.Val483Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) | |
10 | g.69382540T>A | CA376909607 | HK1 | c.1319T>A (p.Val440Glu) c.1235T>A (p.Val412Glu) c.1265+2445T>A (n.1265+2445T>A) c.929T>A (p.Val310Glu) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.1199T>A (p.Val400Glu) n.1869T>A c.1316T>A (p.Val439Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.1283T>A (p.Val428Glu) n.1545T>A c.1448T>A (p.Val483Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) | |
10 | g.69382540T>C | CA376909608 | HK1 | c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1265+2445T>C (n.1265+2445T>C) c.929T>C (p.Val310Ala) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.1199T>C (p.Val400Ala) n.1869T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.1283T>C (p.Val428Ala) n.1545T>C c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.69382540T>G | CA376909609 | HK1 | c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1265+2445T>G (n.1265+2445T>G) c.929T>G (p.Val310Gly) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.1199T>G (p.Val400Gly) n.1869T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.1283T>G (p.Val428Gly) n.1545T>G c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) | |
10 | g.69382541G>A | CA470276408 | HK1 | c.1320G>A (p.Val440=) c.1236G>A (p.Val412=) c.1265+2446G>A (n.1265+2446G>A) c.930G>A (p.Val310=) c.*937G>A (n.*937G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.1200G>A (p.Val400=) n.1870G>A c.1317G>A (p.Val439=) c.1332G>A (p.Val444=) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1284G>A (p.Val428=) n.1546G>A c.1449G>A (p.Val483=) c.1278G>A (p.Val426=) c.1275G>A (p.Val425=) c.1425G>A (p.Val475=) c.1224G>A (p.Val408=) | |
10 | g.69382541G>C | CA470276409 | HK1 | c.1320G>C (p.Val440=) c.1236G>C (p.Val412=) c.1265+2446G>C (n.1265+2446G>C) c.930G>C (p.Val310=) c.*937G>C (n.*937G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.1200G>C (p.Val400=) n.1870G>C c.1317G>C (p.Val439=) c.1332G>C (p.Val444=) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1284G>C (p.Val428=) n.1546G>C c.1449G>C (p.Val483=) c.1278G>C (p.Val426=) c.1275G>C (p.Val425=) c.1425G>C (p.Val475=) c.1224G>C (p.Val408=) | |
10 | g.69382541G>T | CA470276410 | HK1 | c.1320G>T (p.Val440=) c.1236G>T (p.Val412=) c.1265+2446G>T (n.1265+2446G>T) c.930G>T (p.Val310=) c.*937G>T (n.*937G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.1200G>T (p.Val400=) n.1870G>T c.1317G>T (p.Val439=) c.1332G>T (p.Val444=) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1284G>T (p.Val428=) n.1546G>T c.1449G>T (p.Val483=) c.1278G>T (p.Val426=) c.1275G>T (p.Val425=) c.1425G>T (p.Val475=) c.1224G>T (p.Val408=) | |
10 | g.69382542C>A | CA376909610 | HK1 | c.1321C>A (p.Arg441Ser) c.1237C>A (p.Arg413Ser) c.1265+2447C>A (n.1265+2447C>A) c.931C>A (p.Arg311Ser) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.1201C>A (p.Arg401Ser) n.1871C>A c.1318C>A (p.Arg440Ser) c.1333C>A (p.Arg445Ser) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.1285C>A (p.Arg429Ser) n.1547C>A c.1450C>A (p.Arg484Ser) c.1279C>A (p.Arg427Ser) c.1276C>A (p.Arg426Ser) c.1426C>A (p.Arg476Ser) c.1225C>A (p.Arg409Ser) | |
10 | g.69382542C= | CA1917772009 | HK1 | c.1321C= (p.Arg441=) c.1237C= (p.Arg413=) c.1265+2447C= (n.1265+2447C=) c.931C= (p.Arg311=) c.*938C= (n.*938C=) c.*584C= (n.*584C=) c.1201C= (p.Arg401=) n.1871C= c.1318C= (p.Arg440=) c.1333C= (p.Arg445=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.1285C= (p.Arg429=) n.1547C= c.1450C= (p.Arg484=) c.1279C= (p.Arg427=) c.1276C= (p.Arg426=) c.1426C= (p.Arg476=) c.1225C= (p.Arg409=) | |
10 | g.69382542C>G | CA376909611 | HK1 | c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.1265+2447C>G (n.1265+2447C>G) c.931C>G (p.Arg311Gly) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.1871C>G c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.1285C>G (p.Arg429Gly) n.1547C>G c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) | |
10 | g.69382542C>T | CA5532579 | HK1 | c.1321C>T (p.Arg441Cys) c.1237C>T (p.Arg413Cys) c.1265+2447C>T (n.1265+2447C>T) c.931C>T (p.Arg311Cys) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.1201C>T (p.Arg401Cys) n.1871C>T c.1318C>T (p.Arg440Cys) c.1333C>T (p.Arg445Cys) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.1285C>T (p.Arg429Cys) n.1547C>T c.1450C>T (p.Arg484Cys) c.1279C>T (p.Arg427Cys) c.1276C>T (p.Arg426Cys) c.1426C>T (p.Arg476Cys) c.1225C>T (p.Arg409Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382543G>A | CA376909612 | HK1 | c.1322G>A (p.Arg441His) c.1238G>A (p.Arg413His) c.1265+2448G>A (n.1265+2448G>A) c.932G>A (p.Arg311His) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.1202G>A (p.Arg401His) n.1872G>A c.1319G>A (p.Arg440His) c.1334G>A (p.Arg445His) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1286G>A (p.Arg429His) n.1548G>A c.1451G>A (p.Arg484His) c.1280G>A (p.Arg427His) c.1277G>A (p.Arg426His) c.1427G>A (p.Arg476His) c.1226G>A (p.Arg409His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382543G>C | CA376909613 | HK1 | c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.1265+2448G>C (n.1265+2448G>C) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.1872G>C c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1286G>C (p.Arg429Pro) n.1548G>C c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) | |
10 | g.69382543G= | CA1917772012 | HK1 | c.1322G= (p.Arg441=) c.1238G= (p.Arg413=) c.1265+2448G= (n.1265+2448G=) c.932G= (p.Arg311=) c.*939G= (n.*939G=) c.*585G= (n.*585G=) c.1202G= (p.Arg401=) n.1872G= c.1319G= (p.Arg440=) c.1334G= (p.Arg445=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.1286G= (p.Arg429=) n.1548G= c.1451G= (p.Arg484=) c.1280G= (p.Arg427=) c.1277G= (p.Arg426=) c.1427G= (p.Arg476=) c.1226G= (p.Arg409=) | |
10 | g.69382543G>T | CA376909614 | HK1 | c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.1265+2448G>T (n.1265+2448G>T) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.1872G>T c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1286G>T (p.Arg429Leu) n.1548G>T c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) | dbSNP |
10 | g.69382544C>A | CA470276413 | HK1 | c.1323C>A (p.Arg441=) c.1239C>A (p.Arg413=) c.1265+2449C>A (n.1265+2449C>A) c.933C>A (p.Arg311=) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.1203C>A (p.Arg401=) n.1873C>A c.1320C>A (p.Arg440=) c.1335C>A (p.Arg445=) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.1287C>A (p.Arg429=) n.1549C>A c.1452C>A (p.Arg484=) c.1281C>A (p.Arg427=) c.1278C>A (p.Arg426=) c.1428C>A (p.Arg476=) c.1227C>A (p.Arg409=) | |
10 | g.69382544C= | CA1917772017 | HK1 | c.1323C= (p.Arg441=) c.1239C= (p.Arg413=) c.1265+2449C= (n.1265+2449C=) c.933C= (p.Arg311=) c.*940C= (n.*940C=) c.*586C= (n.*586C=) c.1203C= (p.Arg401=) n.1873C= c.1320C= (p.Arg440=) c.1335C= (p.Arg445=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.1287C= (p.Arg429=) n.1549C= c.1452C= (p.Arg484=) c.1281C= (p.Arg427=) c.1278C= (p.Arg426=) c.1428C= (p.Arg476=) c.1227C= (p.Arg409=) | |
10 | g.69382544C>G | CA470276414 | HK1 | c.1323C>G (p.Arg441=) c.1239C>G (p.Arg413=) c.1265+2449C>G (n.1265+2449C>G) c.933C>G (p.Arg311=) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.1203C>G (p.Arg401=) n.1873C>G c.1320C>G (p.Arg440=) c.1335C>G (p.Arg445=) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.1287C>G (p.Arg429=) n.1549C>G c.1452C>G (p.Arg484=) c.1281C>G (p.Arg427=) c.1278C>G (p.Arg426=) c.1428C>G (p.Arg476=) c.1227C>G (p.Arg409=) | |
10 | g.69382544C>T | CA5532580 | HK1 | c.1323C>T (p.Arg441=) c.1239C>T (p.Arg413=) c.1265+2449C>T (n.1265+2449C>T) c.933C>T (p.Arg311=) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.1203C>T (p.Arg401=) n.1873C>T c.1320C>T (p.Arg440=) c.1335C>T (p.Arg445=) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.1287C>T (p.Arg429=) n.1549C>T c.1452C>T (p.Arg484=) c.1281C>T (p.Arg427=) c.1278C>T (p.Arg426=) c.1428C>T (p.Arg476=) c.1227C>T (p.Arg409=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382545T>A | CA376909617 | HK1 | c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1265+2450T>A (n.1265+2450T>A) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.*941T>A (n.*941T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.1874T>A c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.1288T>A (p.Phe430Ile) n.1550T>A c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) | |
10 | g.69382545T>C | CA376909615 | HK1 | c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1265+2450T>C (n.1265+2450T>C) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.1874T>C c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.1288T>C (p.Phe430Leu) n.1550T>C c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) | |
10 | g.69382545T>G | CA376909616 | HK1 | c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1265+2450T>G (n.1265+2450T>G) c.934T>G (p.Phe312Val) c.*941T>G (n.*941T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.1204T>G (p.Phe402Val) n.1874T>G c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.1288T>G (p.Phe430Val) n.1550T>G c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) | |
10 | g.69382546T>A | CA376909618 | HK1 | c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1265+2451T>A (n.1265+2451T>A) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.1875T>A c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) n.1551T>A c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) | |
10 | g.69382546T>C | CA376909619 | HK1 | c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1265+2451T>C (n.1265+2451T>C) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.1875T>C c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.1289T>C (p.Phe430Ser) n.1551T>C c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) | |
10 | g.69382546T>G | CA376909620 | HK1 | c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1265+2451T>G (n.1265+2451T>G) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.1875T>G c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.1289T>G (p.Phe430Cys) n.1551T>G c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) | |
10 | g.69382551_69382553del | CA2695199503 | HK1 | c.1330_1332del (p.Leu444del) c.1246_1248del (p.Leu416del) c.1265+2456_1265+2458del (n.1265+2456_1265+2458del) c.940_942del (p.Leu314del) c.*947_*949del (n.*947_*949del) c.*593_*595del (n.*593_*595del) c.1210_1212del (p.Leu404del) n.1880_1882del c.1327_1329del (p.Leu443del) c.1342_1344del (p.Leu448del) c.*1218_*1220del (n.*1218_*1220del) c.1294_1296del (p.Leu432del) n.1556_1558del c.1459_1461del (p.Leu487del) c.1288_1290del (p.Leu430del) c.1285_1287del (p.Leu429del) c.1435_1437del (p.Leu479del) c.1234_1236del (p.Leu412del) | ClinVar |
10 | g.69382547C>A | CA376909621 | HK1 | c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.1242C>A (p.Phe414Leu) c.1265+2452C>A (n.1265+2452C>A) c.936C>A (p.Phe312Leu) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.1876C>A c.1323C>A (p.Phe441Leu) c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1290C>A (p.Phe430Leu) n.1552C>A c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.1284C>A (p.Phe428Leu) c.1281C>A (p.Phe427Leu) c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.1230C>A (p.Phe410Leu) | |
10 | g.69382547C>G | CA376909622 | HK1 | c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.1242C>G (p.Phe414Leu) c.1265+2452C>G (n.1265+2452C>G) c.936C>G (p.Phe312Leu) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.1876C>G c.1323C>G (p.Phe441Leu) c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1290C>G (p.Phe430Leu) n.1552C>G c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.1284C>G (p.Phe428Leu) c.1281C>G (p.Phe427Leu) c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.1230C>G (p.Phe410Leu) | |
10 | g.69382547C>T | CA470276416 | HK1 | c.1326C>T (p.Phe442=) c.1242C>T (p.Phe414=) c.1265+2452C>T (n.1265+2452C>T) c.936C>T (p.Phe312=) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.1206C>T (p.Phe402=) n.1876C>T c.1323C>T (p.Phe441=) c.1338C>T (p.Phe446=) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1290C>T (p.Phe430=) n.1552C>T c.1455C>T (p.Phe485=) c.1284C>T (p.Phe428=) c.1281C>T (p.Phe427=) c.1431C>T (p.Phe477=) c.1230C>T (p.Phe410=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382548C>A | CA5532582 | HK1 | c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1265+2453C>A (n.1265+2453C>A) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.1207C>A (p.Leu403Ile) n.1877C>A c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1291C>A (p.Leu431Ile) n.1553C>A c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382548C= | CA1917772020 | HK1 | c.1327C= (p.Leu443=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1265+2453C= (n.1265+2453C=) c.937C= (p.Leu313=) c.*944C= (n.*944C=) c.*590C= (n.*590C=) c.1207C= (p.Leu403=) n.1877C= c.1324C= (p.Leu442=) c.1339C= (p.Leu447=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.1291C= (p.Leu431=) n.1553C= c.1456C= (p.Leu486=) c.1285C= (p.Leu429=) c.1282C= (p.Leu428=) c.1432C= (p.Leu478=) c.1231C= (p.Leu411=) | |
10 | g.69382548C>G | CA376909623 | HK1 | c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1265+2453C>G (n.1265+2453C>G) c.937C>G (p.Leu313Val) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.1207C>G (p.Leu403Val) n.1877C>G c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) n.1553C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) | |
10 | g.69382548C>T | CA5532581 | HK1 | c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1265+2453C>T (n.1265+2453C>T) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.1207C>T (p.Leu403Phe) n.1877C>T c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1291C>T (p.Leu431Phe) n.1553C>T c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.1231C>T (p.Leu411Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382549T>A | CA376909624 | HK1 | c.1328T>A (p.Leu443His) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1265+2454T>A (n.1265+2454T>A) c.938T>A (p.Leu313His) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.1208T>A (p.Leu403His) n.1878T>A c.1325T>A (p.Leu442His) c.1340T>A (p.Leu447His) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.1292T>A (p.Leu431His) n.1554T>A c.1457T>A (p.Leu486His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.1283T>A (p.Leu428His) c.1433T>A (p.Leu478His) c.1232T>A (p.Leu411His) | |
10 | g.69382549T>C | CA376909625 | HK1 | c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1265+2454T>C (n.1265+2454T>C) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.1878T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.1554T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) | |
10 | g.69382549T>G | CA376909626 | HK1 | c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1265+2454T>G (n.1265+2454T>G) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.1878T>G c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.1554T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) | |
10 | g.69382550C>A | CA470276418 | HK1 | c.1329C>A (p.Leu443=) c.1245C>A (p.Leu415=) c.1265+2455C>A (n.1265+2455C>A) c.939C>A (p.Leu313=) c.*946C>A (n.*946C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.1209C>A (p.Leu403=) n.1879C>A c.1326C>A (p.Leu442=) c.1341C>A (p.Leu447=) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1293C>A (p.Leu431=) n.1555C>A c.1458C>A (p.Leu486=) c.1287C>A (p.Leu429=) c.1284C>A (p.Leu428=) c.1434C>A (p.Leu478=) c.1233C>A (p.Leu411=) | |
10 | g.69382550C= | CA1917772025 | HK1 | c.1329C= (p.Leu443=) c.1245C= (p.Leu415=) c.1265+2455C= (n.1265+2455C=) c.939C= (p.Leu313=) c.*946C= (n.*946C=) c.*592C= (n.*592C=) c.1209C= (p.Leu403=) n.1879C= c.1326C= (p.Leu442=) c.1341C= (p.Leu447=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.1293C= (p.Leu431=) n.1555C= c.1458C= (p.Leu486=) c.1287C= (p.Leu429=) c.1284C= (p.Leu428=) c.1434C= (p.Leu478=) c.1233C= (p.Leu411=) | |
10 | g.69382550C>G | CA470276420 | HK1 | c.1329C>G (p.Leu443=) c.1245C>G (p.Leu415=) c.1265+2455C>G (n.1265+2455C>G) c.939C>G (p.Leu313=) c.*946C>G (n.*946C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.1209C>G (p.Leu403=) n.1879C>G c.1326C>G (p.Leu442=) c.1341C>G (p.Leu447=) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.1293C>G (p.Leu431=) n.1555C>G c.1458C>G (p.Leu486=) c.1287C>G (p.Leu429=) c.1284C>G (p.Leu428=) c.1434C>G (p.Leu478=) c.1233C>G (p.Leu411=) | |
10 | g.69382550C>T | CA470276419 | HK1 | c.1329C>T (p.Leu443=) c.1245C>T (p.Leu415=) c.1265+2455C>T (n.1265+2455C>T) c.939C>T (p.Leu313=) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.1209C>T (p.Leu403=) n.1879C>T c.1326C>T (p.Leu442=) c.1341C>T (p.Leu447=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1293C>T (p.Leu431=) n.1555C>T c.1458C>T (p.Leu486=) c.1287C>T (p.Leu429=) c.1284C>T (p.Leu428=) c.1434C>T (p.Leu478=) c.1233C>T (p.Leu411=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382551C>A | CA376909629 | HK1 | c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1265+2456C>A (n.1265+2456C>A) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.1210C>A (p.Leu404Ile) n.1880C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.1294C>A (p.Leu432Ile) n.1556C>A c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) | |
10 | g.69382551C>G | CA376909628 | HK1 | c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1265+2456C>G (n.1265+2456C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1880C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.1294C>G (p.Leu432Val) n.1556C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) | |
10 | g.69382551C>T | CA376909627 | HK1 | c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1265+2456C>T (n.1265+2456C>T) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.1210C>T (p.Leu404Phe) n.1880C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.1294C>T (p.Leu432Phe) n.1556C>T c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1234C>T (p.Leu412Phe) | |
10 | g.69382552T>A | CA376909630 | HK1 | c.1331T>A (p.Leu444His) c.1247T>A (p.Leu416His) c.1265+2457T>A (n.1265+2457T>A) c.941T>A (p.Leu314His) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.1211T>A (p.Leu404His) n.1881T>A c.1328T>A (p.Leu443His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1295T>A (p.Leu432His) n.1557T>A c.1460T>A (p.Leu487His) c.1289T>A (p.Leu430His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.1436T>A (p.Leu479His) c.1235T>A (p.Leu412His) | |
10 | g.69382552T>C | CA376909631 | HK1 | c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1265+2457T>C (n.1265+2457T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1881T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.1557T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382552T>G | CA376909632 | HK1 | c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1265+2457T>G (n.1265+2457T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1881T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.1557T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) | |
10 | g.69382552T= | CA1917772028 | HK1 | c.1331T= (p.Leu444=) c.1247T= (p.Leu416=) c.1265+2457T= (n.1265+2457T=) c.941T= (p.Leu314=) c.*948T= (n.*948T=) c.*594T= (n.*594T=) c.1211T= (p.Leu404=) n.1881T= c.1328T= (p.Leu443=) c.1343T= (p.Leu448=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.1295T= (p.Leu432=) n.1557T= c.1460T= (p.Leu487=) c.1289T= (p.Leu430=) c.1286T= (p.Leu429=) c.1436T= (p.Leu479=) c.1235T= (p.Leu412=) | |
10 | g.69382553C>A | CA470276423 | HK1 | c.1332C>A (p.Leu444=) c.1248C>A (p.Leu416=) c.1265+2458C>A (n.1265+2458C>A) c.942C>A (p.Leu314=) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.1212C>A (p.Leu404=) n.1882C>A c.1329C>A (p.Leu443=) c.1344C>A (p.Leu448=) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.1296C>A (p.Leu432=) n.1558C>A c.1461C>A (p.Leu487=) c.1290C>A (p.Leu430=) c.1287C>A (p.Leu429=) c.1437C>A (p.Leu479=) c.1236C>A (p.Leu412=) | |
10 | g.69382553C= | CA1917772032 | HK1 | c.1332C= (p.Leu444=) c.1248C= (p.Leu416=) c.1265+2458C= (n.1265+2458C=) c.942C= (p.Leu314=) c.*949C= (n.*949C=) c.*595C= (n.*595C=) c.1212C= (p.Leu404=) n.1882C= c.1329C= (p.Leu443=) c.1344C= (p.Leu448=) c.*1220C= (n.*1220C=) c.1296C= (p.Leu432=) n.1558C= c.1461C= (p.Leu487=) c.1290C= (p.Leu430=) c.1287C= (p.Leu429=) c.1437C= (p.Leu479=) c.1236C= (p.Leu412=) | |
10 | g.69382553C>G | CA470276424 | HK1 | c.1332C>G (p.Leu444=) c.1248C>G (p.Leu416=) c.1265+2458C>G (n.1265+2458C>G) c.942C>G (p.Leu314=) c.*949C>G (n.*949C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.1212C>G (p.Leu404=) n.1882C>G c.1329C>G (p.Leu443=) c.1344C>G (p.Leu448=) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.1296C>G (p.Leu432=) n.1558C>G c.1461C>G (p.Leu487=) c.1290C>G (p.Leu430=) c.1287C>G (p.Leu429=) c.1437C>G (p.Leu479=) c.1236C>G (p.Leu412=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382553C>T | CA470276425 | HK1 | c.1332C>T (p.Leu444=) c.1248C>T (p.Leu416=) c.1265+2458C>T (n.1265+2458C>T) c.942C>T (p.Leu314=) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.1212C>T (p.Leu404=) n.1882C>T c.1329C>T (p.Leu443=) c.1344C>T (p.Leu448=) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.1296C>T (p.Leu432=) n.1558C>T c.1461C>T (p.Leu487=) c.1290C>T (p.Leu430=) c.1287C>T (p.Leu429=) c.1437C>T (p.Leu479=) c.1236C>T (p.Leu412=) | dbSNP |
10 | g.69382554T>A | CA376909633 | HK1 | c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1265+2459T>A (n.1265+2459T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.1883T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.1297T>A (p.Ser433Thr) n.1559T>A c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) | |
10 | g.69382554T>C | CA376909634 | HK1 | c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1265+2459T>C (n.1265+2459T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.1883T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.1297T>C (p.Ser433Pro) n.1559T>C c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) | |
10 | g.69382554T>G | CA376909635 | HK1 | c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1265+2459T>G (n.1265+2459T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.1883T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.1297T>G (p.Ser433Ala) n.1559T>G c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) | |
10 | g.69382555C>A | CA376909637 | HK1 | c.1334C>A (p.Ser445Ter) c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.1265+2460C>A (n.1265+2460C>A) c.944C>A (p.Ser315Ter) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.1214C>A (p.Ser405Ter) n.1884C>A c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.1346C>A (p.Ser449Ter) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1298C>A (p.Ser433Ter) n.1560C>A c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.1289C>A (p.Ser430Ter) c.1439C>A (p.Ser480Ter) c.1238C>A (p.Ser413Ter) | |
10 | g.69382555C= | CA1917772036 | HK1 | c.1334C= (p.Ser445=) c.1250C= (p.Ser417=) c.1265+2460C= (n.1265+2460C=) c.944C= (p.Ser315=) c.*951C= (n.*951C=) c.*597C= (n.*597C=) c.1214C= (p.Ser405=) n.1884C= c.1331C= (p.Ser444=) c.1346C= (p.Ser449=) c.*1222C= (n.*1222C=) c.1298C= (p.Ser433=) n.1560C= c.1463C= (p.Ser488=) c.1292C= (p.Ser431=) c.1289C= (p.Ser430=) c.1439C= (p.Ser480=) c.1238C= (p.Ser413=) | |
10 | g.69382555C>G | CA376909636 | HK1 | c.1334C>G (p.Ser445Trp) c.1250C>G (p.Ser417Trp) c.1265+2460C>G (n.1265+2460C>G) c.944C>G (p.Ser315Trp) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.1214C>G (p.Ser405Trp) n.1884C>G c.1331C>G (p.Ser444Trp) c.1346C>G (p.Ser449Trp) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1298C>G (p.Ser433Trp) n.1560C>G c.1463C>G (p.Ser488Trp) c.1292C>G (p.Ser431Trp) c.1289C>G (p.Ser430Trp) c.1439C>G (p.Ser480Trp) c.1238C>G (p.Ser413Trp) | |
10 | g.69382555C>T | CA16618972 | HK1 | c.1334C>T (p.Ser445Leu) c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.1265+2460C>T (n.1265+2460C>T) c.944C>T (p.Ser315Leu) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.1214C>T (p.Ser405Leu) n.1884C>T c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.1346C>T (p.Ser449Leu) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1298C>T (p.Ser433Leu) n.1560C>T c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) c.1439C>T (p.Ser480Leu) c.1238C>T (p.Ser413Leu) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69382556G>A | CA5532584 | HK1 | c.1335G>A (p.Ser445=) c.1251G>A (p.Ser417=) c.1265+2461G>A (n.1265+2461G>A) c.945G>A (p.Ser315=) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.1215G>A (p.Ser405=) n.1885G>A c.1332G>A (p.Ser444=) c.1347G>A (p.Ser449=) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1299G>A (p.Ser433=) n.1561G>A c.1464G>A (p.Ser488=) c.1293G>A (p.Ser431=) c.1290G>A (p.Ser430=) c.1440G>A (p.Ser480=) c.1239G>A (p.Ser413=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382556G>C | CA470276428 | HK1 | c.1335G>C (p.Ser445=) c.1251G>C (p.Ser417=) c.1265+2461G>C (n.1265+2461G>C) c.945G>C (p.Ser315=) c.*952G>C (n.*952G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) c.1215G>C (p.Ser405=) n.1885G>C c.1332G>C (p.Ser444=) c.1347G>C (p.Ser449=) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1299G>C (p.Ser433=) n.1561G>C c.1464G>C (p.Ser488=) c.1293G>C (p.Ser431=) c.1290G>C (p.Ser430=) c.1440G>C (p.Ser480=) c.1239G>C (p.Ser413=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382556G= | CA1917772040 | HK1 | c.1335G= (p.Ser445=) c.1251G= (p.Ser417=) c.1265+2461G= (n.1265+2461G=) c.945G= (p.Ser315=) c.*952G= (n.*952G=) c.*598G= (n.*598G=) c.1215G= (p.Ser405=) n.1885G= c.1332G= (p.Ser444=) c.1347G= (p.Ser449=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.1299G= (p.Ser433=) n.1561G= c.1464G= (p.Ser488=) c.1293G= (p.Ser431=) c.1290G= (p.Ser430=) c.1440G= (p.Ser480=) c.1239G= (p.Ser413=) | |
10 | g.69382556G>T | CA5532583 | HK1 | c.1335G>T (p.Ser445=) c.1251G>T (p.Ser417=) c.1265+2461G>T (n.1265+2461G>T) c.945G>T (p.Ser315=) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.1215G>T (p.Ser405=) n.1885G>T c.1332G>T (p.Ser444=) c.1347G>T (p.Ser449=) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1299G>T (p.Ser433=) n.1561G>T c.1464G>T (p.Ser488=) c.1293G>T (p.Ser431=) c.1290G>T (p.Ser430=) c.1440G>T (p.Ser480=) c.1239G>T (p.Ser413=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382557G>A | CA376909638 | HK1 | c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1265+2462G>A (n.1265+2462G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) n.1886G>A c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) n.1562G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.69382557G>C | CA376909639 | HK1 | c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1265+2462G>C (n.1265+2462G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.1216G>C (p.Glu406Gln) n.1886G>C c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.1562G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) | |
10 | g.69382557G>T | CA376909640 | HK1 | c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1265+2462G>T (n.1265+2462G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.1216G>T (p.Glu406Ter) n.1886G>T c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.1562G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) | |
10 | g.69382558A>C | CA376909641 | HK1 | c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1265+2463A>C (n.1265+2463A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) n.1887A>C c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.1563A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) | |
10 | g.69382558A>G | CA376909643 | HK1 | c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1265+2463A>G (n.1265+2463A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) n.1887A>G c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.1563A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.69382558A>T | CA376909642 | HK1 | c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1265+2463A>T (n.1265+2463A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) n.1887A>T c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) n.1563A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) | |
10 | g.69382559G>A | CA470276432 | HK1 | c.1338G>A (p.Glu446=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1265+2464G>A (n.1265+2464G>A) c.948G>A (p.Glu316=) c.*955G>A (n.*955G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.1218G>A (p.Glu406=) n.1888G>A c.1335G>A (p.Glu445=) c.1350G>A (p.Glu450=) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1302G>A (p.Glu434=) n.1564G>A c.1467G>A (p.Glu489=) c.1296G>A (p.Glu432=) c.1293G>A (p.Glu431=) c.1443G>A (p.Glu481=) c.1242G>A (p.Glu414=) | |
10 | g.69382559G>C | CA376909644 | HK1 | c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1265+2464G>C (n.1265+2464G>C) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.*955G>C (n.*955G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.1218G>C (p.Glu406Asp) n.1888G>C c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1302G>C (p.Glu434Asp) n.1564G>C c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.1242G>C (p.Glu414Asp) | |
10 | g.69382559G>T | CA376909645 | HK1 | c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1265+2464G>T (n.1265+2464G>T) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.*955G>T (n.*955G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.1218G>T (p.Glu406Asp) n.1888G>T c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.1564G>T c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.1242G>T (p.Glu414Asp) | |
10 | g.69382560A= | CA1917772043 | HK1 | c.1339A= (p.Ser447=) c.1255A= (p.Ser419=) c.1265+2465A= (n.1265+2465A=) c.949A= (p.Ser317=) c.*956A= (n.*956A=) c.*602A= (n.*602A=) c.1219A= (p.Ser407=) n.1889A= c.1336A= (p.Ser446=) c.1351A= (p.Ser451=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.1303A= (p.Ser435=) n.1565A= c.1468A= (p.Ser490=) c.1297A= (p.Ser433=) c.1294A= (p.Ser432=) c.1444A= (p.Ser482=) c.1243A= (p.Ser415=) | |
10 | g.69382560A>C | CA376909646 | HK1 | c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1265+2465A>C (n.1265+2465A>C) c.949A>C (p.Ser317Arg) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.1889A>C c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1303A>C (p.Ser435Arg) n.1565A>C c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.1444A>C (p.Ser482Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382560A>G | CA376909647 | HK1 | c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1265+2465A>G (n.1265+2465A>G) c.949A>G (p.Ser317Gly) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.1889A>G c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1303A>G (p.Ser435Gly) n.1565A>G c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.1444A>G (p.Ser482Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) | |
10 | g.69382560A>T | CA376909648 | HK1 | c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1265+2465A>T (n.1265+2465A>T) c.949A>T (p.Ser317Cys) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.1889A>T c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1303A>T (p.Ser435Cys) n.1565A>T c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.1444A>T (p.Ser482Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys) | |
10 | g.69382561G>A | CA376909649 | HK1 | c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1265+2466G>A (n.1265+2466G>A) c.950G>A (p.Ser317Asn) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.1890G>A c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1304G>A (p.Ser435Asn) n.1566G>A c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.1445G>A (p.Ser482Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn) | |
10 | g.69382561G>C | CA376909650 | HK1 | c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1265+2466G>C (n.1265+2466G>C) c.950G>C (p.Ser317Thr) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.1890G>C c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1304G>C (p.Ser435Thr) n.1566G>C c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.1445G>C (p.Ser482Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr) | |
10 | g.69382561G>T | CA376909651 | HK1 | c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1265+2466G>T (n.1265+2466G>T) c.950G>T (p.Ser317Ile) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.1220G>T (p.Ser407Ile) n.1890G>T c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1304G>T (p.Ser435Ile) n.1566G>T c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.1445G>T (p.Ser482Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) | |
10 | g.69382562T>A | CA376909652 | HK1 | c.1341T>A (p.Ser447Arg) c.1257T>A (p.Ser419Arg) c.1265+2467T>A (n.1265+2467T>A) c.951T>A (p.Ser317Arg) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.1221T>A (p.Ser407Arg) n.1891T>A c.1338T>A (p.Ser446Arg) c.1353T>A (p.Ser451Arg) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.1305T>A (p.Ser435Arg) n.1567T>A c.1470T>A (p.Ser490Arg) c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.1446T>A (p.Ser482Arg) c.1245T>A (p.Ser415Arg) | |
10 | g.69382562T>C | CA470276436 | HK1 | c.1341T>C (p.Ser447=) c.1257T>C (p.Ser419=) c.1265+2467T>C (n.1265+2467T>C) c.951T>C (p.Ser317=) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.1221T>C (p.Ser407=) n.1891T>C c.1338T>C (p.Ser446=) c.1353T>C (p.Ser451=) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.1305T>C (p.Ser435=) n.1567T>C c.1470T>C (p.Ser490=) c.1299T>C (p.Ser433=) c.1296T>C (p.Ser432=) c.1446T>C (p.Ser482=) c.1245T>C (p.Ser415=) | |
10 | g.69382562T>G | CA376909653 | HK1 | c.1341T>G (p.Ser447Arg) c.1257T>G (p.Ser419Arg) c.1265+2467T>G (n.1265+2467T>G) c.951T>G (p.Ser317Arg) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.1221T>G (p.Ser407Arg) n.1891T>G c.1338T>G (p.Ser446Arg) c.1353T>G (p.Ser451Arg) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.1305T>G (p.Ser435Arg) n.1567T>G c.1470T>G (p.Ser490Arg) c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.1446T>G (p.Ser482Arg) c.1245T>G (p.Ser415Arg) | |
10 | g.69382563G>A | CA376909654 | HK1 | c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.1265+2468G>A (n.1265+2468G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.1222G>A (p.Gly408Ser) n.1892G>A c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1306G>A (p.Gly436Ser) n.1568G>A c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1246G>A (p.Gly416Ser) | |
10 | g.69382563G>C | CA376909656 | HK1 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1265+2468G>C (n.1265+2468G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.*959G>C (n.*959G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.1892G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.1568G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) | |
10 | g.69382563G>T | CA376909655 | HK1 | c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.1265+2468G>T (n.1265+2468G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.1222G>T (p.Gly408Cys) n.1892G>T c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1306G>T (p.Gly436Cys) n.1568G>T c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1246G>T (p.Gly416Cys) | COSMIC COSMIC |
10 | g.69382564G>A | CA376909657 | HK1 | c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.1265+2469G>A (n.1265+2469G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.1223G>A (p.Gly408Asp) n.1893G>A c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1307G>A (p.Gly436Asp) n.1569G>A c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1247G>A (p.Gly416Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.69382564G>C | CA376909659 | HK1 | c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1265+2469G>C (n.1265+2469G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.1893G>C c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.1569G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) | |
10 | g.69382564G>T | CA376909658 | HK1 | c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1265+2469G>T (n.1265+2469G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.1223G>T (p.Gly408Val) n.1893G>T c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1307G>T (p.Gly436Val) n.1569G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) | ClinVar |
10 | g.69382565C>A | CA470276440 | HK1 | c.1344C>A (p.Gly448=) c.1260C>A (p.Gly420=) c.1265+2470C>A (n.1265+2470C>A) c.954C>A (p.Gly318=) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.1224C>A (p.Gly408=) n.1894C>A c.1341C>A (p.Gly447=) c.1356C>A (p.Gly452=) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1308C>A (p.Gly436=) n.1570C>A c.1473C>A (p.Gly491=) c.1302C>A (p.Gly434=) c.1299C>A (p.Gly433=) c.1449C>A (p.Gly483=) c.1248C>A (p.Gly416=) | |
10 | g.69382565C>G | CA470276441 | HK1 | c.1344C>G (p.Gly448=) c.1260C>G (p.Gly420=) c.1265+2470C>G (n.1265+2470C>G) c.954C>G (p.Gly318=) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.1224C>G (p.Gly408=) n.1894C>G c.1341C>G (p.Gly447=) c.1356C>G (p.Gly452=) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1308C>G (p.Gly436=) n.1570C>G c.1473C>G (p.Gly491=) c.1302C>G (p.Gly434=) c.1299C>G (p.Gly433=) c.1449C>G (p.Gly483=) c.1248C>G (p.Gly416=) | |
10 | g.69382565C>T | CA470276442 | HK1 | c.1344C>T (p.Gly448=) c.1260C>T (p.Gly420=) c.1265+2470C>T (n.1265+2470C>T) c.954C>T (p.Gly318=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.1224C>T (p.Gly408=) n.1894C>T c.1341C>T (p.Gly447=) c.1356C>T (p.Gly452=) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1308C>T (p.Gly436=) n.1570C>T c.1473C>T (p.Gly491=) c.1302C>T (p.Gly434=) c.1299C>T (p.Gly433=) c.1449C>T (p.Gly483=) c.1248C>T (p.Gly416=) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.69382566A>C | CA376909660 | HK1 | c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.1265+2471A>C (n.1265+2471A>C) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*962A>C (n.*962A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.1225A>C (p.Ser409Arg) n.1895A>C c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1309A>C (p.Ser437Arg) n.1571A>C c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) | |
10 | g.69382566A>G | CA376909661 | HK1 | c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.1265+2471A>G (n.1265+2471A>G) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*962A>G (n.*962A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.1225A>G (p.Ser409Gly) n.1895A>G c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1309A>G (p.Ser437Gly) n.1571A>G c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) | |
10 | g.69382566A>T | CA376909662 | HK1 | c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.1265+2471A>T (n.1265+2471A>T) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*962A>T (n.*962A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.1225A>T (p.Ser409Cys) n.1895A>T c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1309A>T (p.Ser437Cys) n.1571A>T c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) | |
10 | g.69382567G>A | CA376909663 | HK1 | c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.1265+2472G>A (n.1265+2472G>A) c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.1226G>A (p.Ser409Asn) n.1896G>A c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.1310G>A (p.Ser437Asn) n.1572G>A c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) | |
10 | g.69382567G>C | CA376909664 | HK1 | c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.1265+2472G>C (n.1265+2472G>C) c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.1226G>C (p.Ser409Thr) n.1896G>C c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.1310G>C (p.Ser437Thr) n.1572G>C c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) | |
10 | g.69382567G>T | CA376909665 | HK1 | c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.1265+2472G>T (n.1265+2472G>T) c.956G>T (p.Ser319Ile) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.1226G>T (p.Ser409Ile) n.1896G>T c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.1310G>T (p.Ser437Ile) n.1572G>T c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) | |
10 | g.69382568C>A | CA376909666 | HK1 | c.1347C>A (p.Ser449Arg) c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.1265+2473C>A (n.1265+2473C>A) c.957C>A (p.Ser319Arg) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.1227C>A (p.Ser409Arg) n.1897C>A c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.1359C>A (p.Ser453Arg) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.1311C>A (p.Ser437Arg) n.1573C>A c.1476C>A (p.Ser492Arg) c.1305C>A (p.Ser435Arg) c.1302C>A (p.Ser434Arg) c.1452C>A (p.Ser484Arg) c.1251C>A (p.Ser417Arg) | |
10 | g.69382568C= | CA1917772047 | HK1 | c.1347C= (p.Ser449=) c.1263C= (p.Ser421=) c.1265+2473C= (n.1265+2473C=) c.957C= (p.Ser319=) c.*964C= (n.*964C=) c.*610C= (n.*610C=) c.1227C= (p.Ser409=) n.1897C= c.1344C= (p.Ser448=) c.1359C= (p.Ser453=) c.*1235C= (n.*1235C=) c.1311C= (p.Ser437=) n.1573C= c.1476C= (p.Ser492=) c.1305C= (p.Ser435=) c.1302C= (p.Ser434=) c.1452C= (p.Ser484=) c.1251C= (p.Ser417=) | |
10 | g.69382568C>G | CA376909667 | HK1 | c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.1265+2473C>G (n.1265+2473C>G) c.957C>G (p.Ser319Arg) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.1227C>G (p.Ser409Arg) n.1897C>G c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.1311C>G (p.Ser437Arg) n.1573C>G c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.1302C>G (p.Ser434Arg) c.1452C>G (p.Ser484Arg) c.1251C>G (p.Ser417Arg) | |
10 | g.69382568C>T | CA5532585 | HK1 | c.1347C>T (p.Ser449=) c.1263C>T (p.Ser421=) c.1265+2473C>T (n.1265+2473C>T) c.957C>T (p.Ser319=) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.1227C>T (p.Ser409=) n.1897C>T c.1344C>T (p.Ser448=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.1311C>T (p.Ser437=) n.1573C>T c.1476C>T (p.Ser492=) c.1305C>T (p.Ser435=) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1452C>T (p.Ser484=) c.1251C>T (p.Ser417=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382569G>A | CA376909668 | HK1 | c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1265+2474G>A (n.1265+2474G>A) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.1228G>A (p.Gly410Ser) n.1898G>A c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1312G>A (p.Gly438Ser) n.1574G>A c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.1252G>A (p.Gly418Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382569G>C | CA376909669 | HK1 | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1265+2474G>C (n.1265+2474G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.1898G>C c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.1574G>C c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69382569G= | CA1917772050 | HK1 | c.1348G= (p.Gly450=) c.1264G= (p.Gly422=) c.1265+2474G= (n.1265+2474G=) c.958G= (p.Gly320=) c.*965G= (n.*965G=) c.*611G= (n.*611G=) c.1228G= (p.Gly410=) n.1898G= c.1345G= (p.Gly449=) c.1360G= (p.Gly454=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.1312G= (p.Gly438=) n.1574G= c.1477G= (p.Gly493=) c.1306G= (p.Gly436=) c.1303G= (p.Gly435=) c.1453G= (p.Gly485=) c.1252G= (p.Gly418=) | |
10 | g.69382569G>T | CA376909670 | HK1 | c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1265+2474G>T (n.1265+2474G>T) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.1228G>T (p.Gly410Cys) n.1898G>T c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1312G>T (p.Gly438Cys) n.1574G>T c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.1252G>T (p.Gly418Cys) | |
10 | g.69382570G>A | CA376909673 | HK1 | c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.1265+2475G>A (n.1265+2475G>A) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.1229G>A (p.Gly410Asp) n.1899G>A c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.1575G>A c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1307G>A (p.Gly436Asp) c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.1253G>A (p.Gly418Asp) | |
10 | g.69382570G>C | CA376909671 | HK1 | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1265+2475G>C (n.1265+2475G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1899G>C c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.1575G>C c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) | |
10 | g.69382570G>T | CA376909672 | HK1 | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1265+2475G>T (n.1265+2475G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) n.1899G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1313G>T (p.Gly438Val) n.1575G>T c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) | |
10 | g.69382571C>A | CA470276449 | HK1 | c.1350C>A (p.Gly450=) c.1266C>A (p.Gly422=) c.1265+2476C>A (n.1265+2476C>A) c.960C>A (p.Gly320=) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.1230C>A (p.Gly410=) n.1900C>A c.1347C>A (p.Gly449=) c.1362C>A (p.Gly454=) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.1314C>A (p.Gly438=) n.1576C>A c.1479C>A (p.Gly493=) c.1308C>A (p.Gly436=) c.1305C>A (p.Gly435=) c.1455C>A (p.Gly485=) c.1254C>A (p.Gly418=) | |
10 | g.69382571C>G | CA470276450 | HK1 | c.1350C>G (p.Gly450=) c.1266C>G (p.Gly422=) c.1265+2476C>G (n.1265+2476C>G) c.960C>G (p.Gly320=) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.1230C>G (p.Gly410=) n.1900C>G c.1347C>G (p.Gly449=) c.1362C>G (p.Gly454=) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.1314C>G (p.Gly438=) n.1576C>G c.1479C>G (p.Gly493=) c.1308C>G (p.Gly436=) c.1305C>G (p.Gly435=) c.1455C>G (p.Gly485=) c.1254C>G (p.Gly418=) | |
10 | g.69382571C>T | CA470276448 | HK1 | c.1350C>T (p.Gly450=) c.1266C>T (p.Gly422=) c.1265+2476C>T (n.1265+2476C>T) c.960C>T (p.Gly320=) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.1230C>T (p.Gly410=) n.1900C>T c.1347C>T (p.Gly449=) c.1362C>T (p.Gly454=) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.1314C>T (p.Gly438=) n.1576C>T c.1479C>T (p.Gly493=) c.1308C>T (p.Gly436=) c.1305C>T (p.Gly435=) c.1455C>T (p.Gly485=) c.1254C>T (p.Gly418=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382572A>C | CA376909674 | HK1 | c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1265+2477A>C (n.1265+2477A>C) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.1901A>C c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.1577A>C c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) | |
10 | g.69382572A>G | CA376909675 | HK1 | c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1265+2477A>G (n.1265+2477A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.1901A>G c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.1577A>G c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) | |
10 | g.69382572A>T | CA376909676 | HK1 | c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1265+2477A>T (n.1265+2477A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.1901A>T c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.1577A>T c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) | |
10 | g.69382573A= | CA1917772056 | HK1 | c.1352A= (p.Lys451=) c.1268A= (p.Lys423=) c.1265+2478A= (n.1265+2478A=) c.962A= (p.Lys321=) c.*969A= (n.*969A=) c.*615A= (n.*615A=) c.1232A= (p.Lys411=) n.1902A= c.1349A= (p.Lys450=) c.1364A= (p.Lys455=) c.*1240A= (n.*1240A=) c.1316A= (p.Lys439=) n.1578A= c.1481A= (p.Lys494=) c.1310A= (p.Lys437=) c.1307A= (p.Lys436=) c.1457A= (p.Lys486=) c.1256A= (p.Lys419=) | |
10 | g.69382573A>C | CA376909677 | HK1 | c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1265+2478A>C (n.1265+2478A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.1902A>C c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.1578A>C c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) | |
10 | g.69382573A>G | CA376909678 | HK1 | c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1265+2478A>G (n.1265+2478A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.1902A>G c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.1578A>G c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) | dbSNP |
10 | g.69382573A>T | CA376909679 | HK1 | c.1352A>T (p.Lys451Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1265+2478A>T (n.1265+2478A>T) c.962A>T (p.Lys321Met) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.1232A>T (p.Lys411Met) n.1902A>T c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1364A>T (p.Lys455Met) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1316A>T (p.Lys439Met) n.1578A>T c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1310A>T (p.Lys437Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) | |
10 | g.69382574G>A | CA470276454 | HK1 | c.1353G>A (p.Lys451=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.1265+2479G>A (n.1265+2479G>A) c.963G>A (p.Lys321=) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1233G>A (p.Lys411=) n.1903G>A c.1350G>A (p.Lys450=) c.1365G>A (p.Lys455=) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1317G>A (p.Lys439=) n.1579G>A c.1482G>A (p.Lys494=) c.1311G>A (p.Lys437=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.1257G>A (p.Lys419=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382574G>C | CA376909680 | HK1 | c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1265+2479G>C (n.1265+2479G>C) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.1903G>C c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1365G>C (p.Lys455Asn) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.1579G>C c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1311G>C (p.Lys437Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) | |
10 | g.69382574G>T | CA376909681 | HK1 | c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1265+2479G>T (n.1265+2479G>T) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.1903G>T c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.1579G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1311G>T (p.Lys437Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) | |
10 | g.69382578dup | CA2832560399 | HK1 | c.1357dup (p.Ala453GlyfsTer?) c.1273dup (p.Ala425GlyfsTer?) c.1265+2483dup (n.1265+2483dup) c.967dup (p.Ala323GlyfsTer?) c.*974dup (n.*974dup) c.*620dup (n.*620dup) c.1237dup (p.Ala413GlyfsTer?) n.1907dup c.1354dup (p.Ala452GlyfsTer?) c.1369dup (p.Ala457GlyfsTer?) c.*1245dup (n.*1245dup) c.1321dup (p.Ala441GlyfsTer?) n.1583dup c.1486dup (p.Ala496GlyfsTer?) c.1315dup (p.Ala439GlyfsTer?) c.1312dup (p.Ala438GlyfsTer?) c.1462dup (p.Ala488GlyfsTer?) c.1261dup (p.Ala421GlyfsTer?) | |
10 | g.69382575G>A | CA376909682 | HK1 | c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1265+2480G>A (n.1265+2480G>A) c.964G>A (p.Gly322Arg) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.1234G>A (p.Gly412Arg) n.1904G>A c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.1318G>A (p.Gly440Arg) n.1580G>A c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) | |
10 | g.69382575G>C | CA376909683 | HK1 | c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1265+2480G>C (n.1265+2480G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.1904G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.1580G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69382575G>T | CA376909684 | HK1 | c.1354G>T (p.Gly452Trp) c.1270G>T (p.Gly424Trp) c.1265+2480G>T (n.1265+2480G>T) c.964G>T (p.Gly322Trp) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.1234G>T (p.Gly412Trp) n.1904G>T c.1351G>T (p.Gly451Trp) c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.1318G>T (p.Gly440Trp) n.1580G>T c.1483G>T (p.Gly495Trp) c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1459G>T (p.Gly487Trp) c.1258G>T (p.Gly420Trp) | |
10 | g.69382576G>A | CA376909687 | HK1 | c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1265+2481G>A (n.1265+2481G>A) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.1235G>A (p.Gly412Glu) n.1905G>A c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1319G>A (p.Gly440Glu) n.1581G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) | |
10 | g.69382576G>C | CA376909686 | HK1 | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1265+2481G>C (n.1265+2481G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.1905G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.1581G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.69382576G>T | CA376909685 | HK1 | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1265+2481G>T (n.1265+2481G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.1235G>T (p.Gly412Val) n.1905G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) n.1581G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) | |
10 | g.69382577G>A | CA470276459 | HK1 | c.1356G>A (p.Gly452=) c.1272G>A (p.Gly424=) c.1265+2482G>A (n.1265+2482G>A) c.966G>A (p.Gly322=) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.1236G>A (p.Gly412=) n.1906G>A c.1353G>A (p.Gly451=) c.1368G>A (p.Gly456=) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.1320G>A (p.Gly440=) n.1582G>A c.1485G>A (p.Gly495=) c.1314G>A (p.Gly438=) c.1311G>A (p.Gly437=) c.1461G>A (p.Gly487=) c.1260G>A (p.Gly420=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69382577G>C | CA470276461 | HK1 | c.1356G>C (p.Gly452=) c.1272G>C (p.Gly424=) c.1265+2482G>C (n.1265+2482G>C) c.966G>C (p.Gly322=) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.1236G>C (p.Gly412=) n.1906G>C c.1353G>C (p.Gly451=) c.1368G>C (p.Gly456=) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.1320G>C (p.Gly440=) n.1582G>C c.1485G>C (p.Gly495=) c.1314G>C (p.Gly438=) c.1311G>C (p.Gly437=) c.1461G>C (p.Gly487=) c.1260G>C (p.Gly420=) | |
10 | g.69382577G= | CA1917772060 | HK1 | c.1356G= (p.Gly452=) c.1272G= (p.Gly424=) c.1265+2482G= (n.1265+2482G=) c.966G= (p.Gly322=) c.*973G= (n.*973G=) c.*619G= (n.*619G=) c.1236G= (p.Gly412=) n.1906G= c.1353G= (p.Gly451=) c.1368G= (p.Gly456=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.1320G= (p.Gly440=) n.1582G= c.1485G= (p.Gly495=) c.1314G= (p.Gly438=) c.1311G= (p.Gly437=) c.1461G= (p.Gly487=) c.1260G= (p.Gly420=) | |
10 | g.69382577G>T | CA470276460 | HK1 | c.1356G>T (p.Gly452=) c.1272G>T (p.Gly424=) c.1265+2482G>T (n.1265+2482G>T) c.966G>T (p.Gly322=) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.1236G>T (p.Gly412=) n.1906G>T c.1353G>T (p.Gly451=) c.1368G>T (p.Gly456=) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.1320G>T (p.Gly440=) n.1582G>T c.1485G>T (p.Gly495=) c.1314G>T (p.Gly438=) c.1311G>T (p.Gly437=) c.1461G>T (p.Gly487=) c.1260G>T (p.Gly420=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382578G>A | CA376909690 | HK1 | c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1265+2483G>A (n.1265+2483G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.1907G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.1583G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) | |
10 | g.69382578G>C | CA376909688 | HK1 | c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1265+2483G>C (n.1265+2483G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.1907G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.1583G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) | |
10 | g.69382578G>T | CA376909689 | HK1 | c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1265+2483G>T (n.1265+2483G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.1907G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.1583G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) | |
10 | g.69382579C>A | CA376909691 | HK1 | c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1265+2484C>A (n.1265+2484C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.1238C>A (p.Ala413Asp) n.1908C>A c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.1584C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1262C>A (p.Ala421Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.69382579C>G | CA376909692 | HK1 | c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1265+2484C>G (n.1265+2484C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.1908C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.1584C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) | |
10 | g.69382579C>T | CA376909693 | HK1 | c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1265+2484C>T (n.1265+2484C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.1238C>T (p.Ala413Val) n.1908C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1322C>T (p.Ala441Val) n.1584C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) | |
10 | g.69382580T>A | CA5532586 | HK1 | c.1359T>A (p.Ala453=) c.1275T>A (p.Ala425=) c.1265+2485T>A (n.1265+2485T>A) c.969T>A (p.Ala323=) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.1239T>A (p.Ala413=) n.1909T>A c.1356T>A (p.Ala452=) c.1371T>A (p.Ala457=) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.1323T>A (p.Ala441=) n.1585T>A c.1488T>A (p.Ala496=) c.1317T>A (p.Ala439=) c.1314T>A (p.Ala438=) c.1464T>A (p.Ala488=) c.1263T>A (p.Ala421=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382580T>C | CA470276466 | HK1 | c.1359T>C (p.Ala453=) c.1275T>C (p.Ala425=) c.1265+2485T>C (n.1265+2485T>C) c.969T>C (p.Ala323=) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.1239T>C (p.Ala413=) n.1909T>C c.1356T>C (p.Ala452=) c.1371T>C (p.Ala457=) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.1323T>C (p.Ala441=) n.1585T>C c.1488T>C (p.Ala496=) c.1317T>C (p.Ala439=) c.1314T>C (p.Ala438=) c.1464T>C (p.Ala488=) c.1263T>C (p.Ala421=) | |
10 | g.69382580T>G | CA470276467 | HK1 | c.1359T>G (p.Ala453=) c.1275T>G (p.Ala425=) c.1265+2485T>G (n.1265+2485T>G) c.969T>G (p.Ala323=) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.1239T>G (p.Ala413=) n.1909T>G c.1356T>G (p.Ala452=) c.1371T>G (p.Ala457=) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.1323T>G (p.Ala441=) n.1585T>G c.1488T>G (p.Ala496=) c.1317T>G (p.Ala439=) c.1314T>G (p.Ala438=) c.1464T>G (p.Ala488=) c.1263T>G (p.Ala421=) | |
10 | g.69382580T= | CA1917772062 | HK1 | c.1359T= (p.Ala453=) c.1275T= (p.Ala425=) c.1265+2485T= (n.1265+2485T=) c.969T= (p.Ala323=) c.*976T= (n.*976T=) c.*622T= (n.*622T=) c.1239T= (p.Ala413=) n.1909T= c.1356T= (p.Ala452=) c.1371T= (p.Ala457=) c.*1247T= (n.*1247T=) c.1323T= (p.Ala441=) n.1585T= c.1488T= (p.Ala496=) c.1317T= (p.Ala439=) c.1314T= (p.Ala438=) c.1464T= (p.Ala488=) c.1263T= (p.Ala421=) | |
10 | g.69382581G>A | CA376909694 | HK1 | c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1265+2486G>A (n.1265+2486G>A) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1910G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.1586G>A c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) | |
10 | g.69382581G>C | CA376909695 | HK1 | c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1265+2486G>C (n.1265+2486G>C) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1910G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.1586G>C c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) | |
10 | g.69382581G>T | CA376909696 | HK1 | c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1265+2486G>T (n.1265+2486G>T) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1910G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.1586G>T c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) | |
10 | g.69382582C>A | CA376909697 | HK1 | c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1265+2487C>A (n.1265+2487C>A) c.971C>A (p.Ala324Asp) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.1911C>A c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.1325C>A (p.Ala442Asp) n.1587C>A c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) | |
10 | g.69382582C>G | CA376909698 | HK1 | c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1265+2487C>G (n.1265+2487C>G) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1911C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.1587C>G c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) | |
10 | g.69382582C>T | CA376909699 | HK1 | c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1265+2487C>T (n.1265+2487C>T) c.971C>T (p.Ala324Val) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1911C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.1325C>T (p.Ala442Val) n.1587C>T c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) | |
10 | g.69382583C>A | CA470276473 | HK1 | c.1362C>A (p.Ala454=) c.1278C>A (p.Ala426=) c.1265+2488C>A (n.1265+2488C>A) c.972C>A (p.Ala324=) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.1242C>A (p.Ala414=) n.1912C>A c.1359C>A (p.Ala453=) c.1374C>A (p.Ala458=) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1326C>A (p.Ala442=) n.1588C>A c.1491C>A (p.Ala497=) c.1320C>A (p.Ala440=) c.1317C>A (p.Ala439=) c.1467C>A (p.Ala489=) c.1266C>A (p.Ala422=) | |
10 | g.69382583C= | CA1917772064 | HK1 | c.1362C= (p.Ala454=) c.1278C= (p.Ala426=) c.1265+2488C= (n.1265+2488C=) c.972C= (p.Ala324=) c.*979C= (n.*979C=) c.*625C= (n.*625C=) c.1242C= (p.Ala414=) n.1912C= c.1359C= (p.Ala453=) c.1374C= (p.Ala458=) c.*1250C= (n.*1250C=) c.1326C= (p.Ala442=) n.1588C= c.1491C= (p.Ala497=) c.1320C= (p.Ala440=) c.1317C= (p.Ala439=) c.1467C= (p.Ala489=) c.1266C= (p.Ala422=) | |
10 | g.69382583C>G | CA470276474 | HK1 | c.1362C>G (p.Ala454=) c.1278C>G (p.Ala426=) c.1265+2488C>G (n.1265+2488C>G) c.972C>G (p.Ala324=) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.1242C>G (p.Ala414=) n.1912C>G c.1359C>G (p.Ala453=) c.1374C>G (p.Ala458=) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1326C>G (p.Ala442=) n.1588C>G c.1491C>G (p.Ala497=) c.1320C>G (p.Ala440=) c.1317C>G (p.Ala439=) c.1467C>G (p.Ala489=) c.1266C>G (p.Ala422=) | |
10 | g.69382583C>T | CA5532587 | HK1 | c.1362C>T (p.Ala454=) c.1278C>T (p.Ala426=) c.1265+2488C>T (n.1265+2488C>T) c.972C>T (p.Ala324=) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.1242C>T (p.Ala414=) n.1912C>T c.1359C>T (p.Ala453=) c.1374C>T (p.Ala458=) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1326C>T (p.Ala442=) n.1588C>T c.1491C>T (p.Ala497=) c.1320C>T (p.Ala440=) c.1317C>T (p.Ala439=) c.1467C>T (p.Ala489=) c.1266C>T (p.Ala422=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382584A>C | CA376909702 | HK1 | c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1279A>C (p.Met427Leu) c.1265+2489A>C (n.1265+2489A>C) c.973A>C (p.Met325Leu) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.1243A>C (p.Met415Leu) n.1913A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) c.1375A>C (p.Met459Leu) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1327A>C (p.Met443Leu) n.1589A>C c.1492A>C (p.Met498Leu) c.1321A>C (p.Met441Leu) c.1318A>C (p.Met440Leu) c.1468A>C (p.Met490Leu) c.1267A>C (p.Met423Leu) | |
10 | g.69382584A>G | CA376909700 | HK1 | c.1363A>G (p.Met455Val) c.1279A>G (p.Met427Val) c.1265+2489A>G (n.1265+2489A>G) c.973A>G (p.Met325Val) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.1243A>G (p.Met415Val) n.1913A>G c.1360A>G (p.Met454Val) c.1375A>G (p.Met459Val) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1327A>G (p.Met443Val) n.1589A>G c.1492A>G (p.Met498Val) c.1321A>G (p.Met441Val) c.1318A>G (p.Met440Val) c.1468A>G (p.Met490Val) c.1267A>G (p.Met423Val) | gnomAD v4 |
10 | g.69382584A>T | CA376909701 | HK1 | c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1279A>T (p.Met427Leu) c.1265+2489A>T (n.1265+2489A>T) c.973A>T (p.Met325Leu) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.1243A>T (p.Met415Leu) n.1913A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) c.1375A>T (p.Met459Leu) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1327A>T (p.Met443Leu) n.1589A>T c.1492A>T (p.Met498Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) c.1318A>T (p.Met440Leu) c.1468A>T (p.Met490Leu) c.1267A>T (p.Met423Leu) | |
10 | g.69382585T>A | CA376909703 | HK1 | c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) c.1265+2490T>A (n.1265+2490T>A) c.974T>A (p.Met325Lys) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.1244T>A (p.Met415Lys) n.1914T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) c.1376T>A (p.Met459Lys) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.1328T>A (p.Met443Lys) n.1590T>A c.1493T>A (p.Met498Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) c.1319T>A (p.Met440Lys) c.1469T>A (p.Met490Lys) c.1268T>A (p.Met423Lys) | |
10 | g.69382585T>C | CA376909704 | HK1 | c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) c.1265+2490T>C (n.1265+2490T>C) c.974T>C (p.Met325Thr) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.1244T>C (p.Met415Thr) n.1914T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) c.1376T>C (p.Met459Thr) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.1328T>C (p.Met443Thr) n.1590T>C c.1493T>C (p.Met498Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) c.1319T>C (p.Met440Thr) c.1469T>C (p.Met490Thr) c.1268T>C (p.Met423Thr) | |
10 | g.69382585T>G | CA376909705 | HK1 | c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) c.1265+2490T>G (n.1265+2490T>G) c.974T>G (p.Met325Arg) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.1244T>G (p.Met415Arg) n.1914T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) c.1376T>G (p.Met459Arg) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.1328T>G (p.Met443Arg) n.1590T>G c.1493T>G (p.Met498Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) c.1319T>G (p.Met440Arg) c.1469T>G (p.Met490Arg) c.1268T>G (p.Met423Arg) | |
10 | g.69382586G>A | CA376909706 | HK1 | c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) c.1265+2491G>A (n.1265+2491G>A) c.975G>A (p.Met325Ile) c.*982G>A (n.*982G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.1245G>A (p.Met415Ile) n.1915G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) c.1377G>A (p.Met459Ile) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1329G>A (p.Met443Ile) n.1591G>A c.1494G>A (p.Met498Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) c.1320G>A (p.Met440Ile) c.1470G>A (p.Met490Ile) c.1269G>A (p.Met423Ile) | |
10 | g.69382586G>C | CA376909707 | HK1 | c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.1265+2491G>C (n.1265+2491G>C) c.975G>C (p.Met325Ile) c.*982G>C (n.*982G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.1245G>C (p.Met415Ile) n.1915G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) c.1377G>C (p.Met459Ile) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1329G>C (p.Met443Ile) n.1591G>C c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) c.1320G>C (p.Met440Ile) c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1269G>C (p.Met423Ile) | |
10 | g.69382586G>T | CA376909708 | HK1 | c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.1265+2491G>T (n.1265+2491G>T) c.975G>T (p.Met325Ile) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.1245G>T (p.Met415Ile) n.1915G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) c.1377G>T (p.Met459Ile) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1329G>T (p.Met443Ile) n.1591G>T c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) c.1320G>T (p.Met440Ile) c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1269G>T (p.Met423Ile) | |
10 | g.69382587G>A | CA376909709 | HK1 | c.1366G>A (p.Val456Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.1265+2492G>A (n.1265+2492G>A) c.976G>A (p.Val326Met) c.*983G>A (n.*983G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1246G>A (p.Val416Met) n.1916G>A c.1363G>A (p.Val455Met) c.1378G>A (p.Val460Met) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.1330G>A (p.Val444Met) n.1592G>A c.1495G>A (p.Val499Met) c.1324G>A (p.Val442Met) c.1321G>A (p.Val441Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1270G>A (p.Val424Met) | |
10 | g.69382587G>C | CA5532588 | HK1 | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1265+2492G>C (n.1265+2492G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) c.*983G>C (n.*983G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.1916G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.1330G>C (p.Val444Leu) n.1592G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382587G= | CA1917772068 | HK1 | c.1366G= (p.Val456=) c.1282G= (p.Val428=) c.1265+2492G= (n.1265+2492G=) c.976G= (p.Val326=) c.*983G= (n.*983G=) c.*629G= (n.*629G=) c.1246G= (p.Val416=) n.1916G= c.1363G= (p.Val455=) c.1378G= (p.Val460=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.1330G= (p.Val444=) n.1592G= c.1495G= (p.Val499=) c.1324G= (p.Val442=) c.1321G= (p.Val441=) c.1471G= (p.Val491=) c.1270G= (p.Val424=) | |
10 | g.69382587G>T | CA376909710 | HK1 | c.1366G>T (p.Val456Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1265+2492G>T (n.1265+2492G>T) c.976G>T (p.Val326Leu) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1246G>T (p.Val416Leu) n.1916G>T c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1330G>T (p.Val444Leu) n.1592G>T c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) | |
10 | g.69382588T>A | CA376909711 | HK1 | c.1367T>A (p.Val456Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1265+2493T>A (n.1265+2493T>A) c.977T>A (p.Val326Glu) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.1247T>A (p.Val416Glu) n.1917T>A c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.1331T>A (p.Val444Glu) n.1593T>A c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) | |
10 | g.69382588T>C | CA376909712 | HK1 | c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1265+2493T>C (n.1265+2493T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.1247T>C (p.Val416Ala) n.1917T>C c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.1331T>C (p.Val444Ala) n.1593T>C c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) | |
10 | g.69382588T>G | CA376909713 | HK1 | c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1265+2493T>G (n.1265+2493T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) c.*984T>G (n.*984T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.1247T>G (p.Val416Gly) n.1917T>G c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.1331T>G (p.Val444Gly) n.1593T>G c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) | |
10 | g.69382589G>A | CA470276484 | HK1 | c.1368G>A (p.Val456=) c.1284G>A (p.Val428=) c.1265+2494G>A (n.1265+2494G>A) c.978G>A (p.Val326=) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.1248G>A (p.Val416=) n.1918G>A c.1365G>A (p.Val455=) c.1380G>A (p.Val460=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.1332G>A (p.Val444=) n.1594G>A c.1497G>A (p.Val499=) c.1326G>A (p.Val442=) c.1323G>A (p.Val441=) c.1473G>A (p.Val491=) c.1272G>A (p.Val424=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382589G>C | CA470276485 | HK1 | c.1368G>C (p.Val456=) c.1284G>C (p.Val428=) c.1265+2494G>C (n.1265+2494G>C) c.978G>C (p.Val326=) c.*985G>C (n.*985G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.1248G>C (p.Val416=) n.1918G>C c.1365G>C (p.Val455=) c.1380G>C (p.Val460=) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.1332G>C (p.Val444=) n.1594G>C c.1497G>C (p.Val499=) c.1326G>C (p.Val442=) c.1323G>C (p.Val441=) c.1473G>C (p.Val491=) c.1272G>C (p.Val424=) | |
10 | g.69382589G>T | CA470276486 | HK1 | c.1368G>T (p.Val456=) c.1284G>T (p.Val428=) c.1265+2494G>T (n.1265+2494G>T) c.978G>T (p.Val326=) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.1248G>T (p.Val416=) n.1918G>T c.1365G>T (p.Val455=) c.1380G>T (p.Val460=) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.1332G>T (p.Val444=) n.1594G>T c.1497G>T (p.Val499=) c.1326G>T (p.Val442=) c.1323G>T (p.Val441=) c.1473G>T (p.Val491=) c.1272G>T (p.Val424=) | |
10 | g.69382590A>C | CA376909715 | HK1 | c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1265+2495A>C (n.1265+2495A>C) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.1919A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.1595A>C c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) | |
10 | g.69382590A>G | CA376909716 | HK1 | c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1265+2495A>G (n.1265+2495A>G) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.1919A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.1595A>G c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) | |
10 | g.69382590A>T | CA376909714 | HK1 | c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1265+2495A>T (n.1265+2495A>T) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.1919A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.1595A>T c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) | |
10 | g.69382591C>A | CA376909717 | HK1 | c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.1265+2496C>A (n.1265+2496C>A) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1250C>A (p.Thr417Lys) n.1920C>A c.1367C>A (p.Thr456Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1334C>A (p.Thr445Lys) n.1596C>A c.1499C>A (p.Thr500Lys) c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.1274C>A (p.Thr425Lys) | ClinVar |
10 | g.69382591C= | CA1917772075 | HK1 | c.1370C= (p.Thr457=) c.1286C= (p.Thr429=) c.1265+2496C= (n.1265+2496C=) c.980C= (p.Thr327=) c.*987C= (n.*987C=) c.*633C= (n.*633C=) c.1250C= (p.Thr417=) n.1920C= c.1367C= (p.Thr456=) c.1382C= (p.Thr461=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.1334C= (p.Thr445=) n.1596C= c.1499C= (p.Thr500=) c.1328C= (p.Thr443=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1475C= (p.Thr492=) c.1274C= (p.Thr425=) | |
10 | g.69382591C>G | CA376909718 | HK1 | c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.1265+2496C>G (n.1265+2496C>G) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1250C>G (p.Thr417Arg) n.1920C>G c.1367C>G (p.Thr456Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1334C>G (p.Thr445Arg) n.1596C>G c.1499C>G (p.Thr500Arg) c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.1274C>G (p.Thr425Arg) | |
10 | g.69382591C>T | CA16042708 | HK1 | c.1370C>T (p.Thr457Met) c.1286C>T (p.Thr429Met) c.1265+2496C>T (n.1265+2496C>T) c.980C>T (p.Thr327Met) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1250C>T (p.Thr417Met) n.1920C>T c.1367C>T (p.Thr456Met) c.1382C>T (p.Thr461Met) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1334C>T (p.Thr445Met) n.1596C>T c.1499C>T (p.Thr500Met) c.1328C>T (p.Thr443Met) c.1325C>T (p.Thr442Met) c.1475C>T (p.Thr492Met) c.1274C>T (p.Thr425Met) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382592G>A | CA470276492 | HK1 | c.1371G>A (p.Thr457=) c.1287G>A (p.Thr429=) c.1265+2497G>A (n.1265+2497G>A) c.981G>A (p.Thr327=) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.1251G>A (p.Thr417=) n.1921G>A c.1368G>A (p.Thr456=) c.1383G>A (p.Thr461=) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1335G>A (p.Thr445=) n.1597G>A c.1500G>A (p.Thr500=) c.1329G>A (p.Thr443=) c.1326G>A (p.Thr442=) c.1476G>A (p.Thr492=) c.1275G>A (p.Thr425=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382592G>C | CA470276495 | HK1 | c.1371G>C (p.Thr457=) c.1287G>C (p.Thr429=) c.1265+2497G>C (n.1265+2497G>C) c.981G>C (p.Thr327=) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.1251G>C (p.Thr417=) n.1921G>C c.1368G>C (p.Thr456=) c.1383G>C (p.Thr461=) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1335G>C (p.Thr445=) n.1597G>C c.1500G>C (p.Thr500=) c.1329G>C (p.Thr443=) c.1326G>C (p.Thr442=) c.1476G>C (p.Thr492=) c.1275G>C (p.Thr425=) | |
10 | g.69382592G= | CA1917772080 | HK1 | c.1371G= (p.Thr457=) c.1287G= (p.Thr429=) c.1265+2497G= (n.1265+2497G=) c.981G= (p.Thr327=) c.*988G= (n.*988G=) c.*634G= (n.*634G=) c.1251G= (p.Thr417=) n.1921G= c.1368G= (p.Thr456=) c.1383G= (p.Thr461=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.1335G= (p.Thr445=) n.1597G= c.1500G= (p.Thr500=) c.1329G= (p.Thr443=) c.1326G= (p.Thr442=) c.1476G= (p.Thr492=) c.1275G= (p.Thr425=) | |
10 | g.69382592G>T | CA470276493 | HK1 | c.1371G>T (p.Thr457=) c.1287G>T (p.Thr429=) c.1265+2497G>T (n.1265+2497G>T) c.981G>T (p.Thr327=) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.1251G>T (p.Thr417=) n.1921G>T c.1368G>T (p.Thr456=) c.1383G>T (p.Thr461=) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1335G>T (p.Thr445=) n.1597G>T c.1500G>T (p.Thr500=) c.1329G>T (p.Thr443=) c.1326G>T (p.Thr442=) c.1476G>T (p.Thr492=) c.1275G>T (p.Thr425=) | |
10 | g.69382593G>A | CA376909719 | HK1 | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1265+2498G>A (n.1265+2498G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.1922G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1598G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) | |
10 | g.69382593G>C | CA376909720 | HK1 | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1265+2498G>C (n.1265+2498G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.1922G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1598G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) | |
10 | g.69382593G>T | CA376909721 | HK1 | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1265+2498G>T (n.1265+2498G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.1922G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.1598G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) |