Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.69382443T= | CA1917771873 | HK1 | c.1266-44T= (n.1266-44T=) c.1182-44T= (n.1182-44T=) c.1265+2348T= (n.1265+2348T=) c.876-44T= (n.876-44T=) c.*883-44T= (n.*883-44T=) c.*529-44T= (n.*529-44T=) c.1146-44T= (n.1146-44T=) n.1816-44T= c.1263-44T= (n.1263-44T=) c.1278-44T= (n.1278-44T=) c.*1154-44T= (n.*1154-44T=) c.1230-44T= (n.1230-44T=) n.1492-44T= c.1395-44T= (n.1395-44T=) c.1224-44T= (n.1224-44T=) c.1221-44T= (n.1221-44T=) c.1371-44T= (n.1371-44T=) c.1170-44T= (n.1170-44T=) | |
10 | g.69382445C>A | CA2609446998 | HK1 | c.1266-42C>A (n.1266-42C>A) c.1182-42C>A (n.1182-42C>A) c.1265+2350C>A (n.1265+2350C>A) c.876-42C>A (n.876-42C>A) c.*883-42C>A (n.*883-42C>A) c.*529-42C>A (n.*529-42C>A) c.1146-42C>A (n.1146-42C>A) n.1816-42C>A c.1263-42C>A (n.1263-42C>A) c.1278-42C>A (n.1278-42C>A) c.*1154-42C>A (n.*1154-42C>A) c.1230-42C>A (n.1230-42C>A) n.1492-42C>A c.1395-42C>A (n.1395-42C>A) c.1224-42C>A (n.1224-42C>A) c.1221-42C>A (n.1221-42C>A) c.1371-42C>A (n.1371-42C>A) c.1170-42C>A (n.1170-42C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69382446T>A | CA594254093 | HK1 | c.1266-41T>A (n.1266-41T>A) c.1182-41T>A (n.1182-41T>A) c.1265+2351T>A (n.1265+2351T>A) c.876-41T>A (n.876-41T>A) c.*883-41T>A (n.*883-41T>A) c.*529-41T>A (n.*529-41T>A) c.1146-41T>A (n.1146-41T>A) n.1816-41T>A c.1263-41T>A (n.1263-41T>A) c.1278-41T>A (n.1278-41T>A) c.*1154-41T>A (n.*1154-41T>A) c.1230-41T>A (n.1230-41T>A) n.1492-41T>A c.1395-41T>A (n.1395-41T>A) c.1224-41T>A (n.1224-41T>A) c.1221-41T>A (n.1221-41T>A) c.1371-41T>A (n.1371-41T>A) c.1170-41T>A (n.1170-41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382446T= | CA1917771876 | HK1 | c.1266-41T= (n.1266-41T=) c.1182-41T= (n.1182-41T=) c.1265+2351T= (n.1265+2351T=) c.876-41T= (n.876-41T=) c.*883-41T= (n.*883-41T=) c.*529-41T= (n.*529-41T=) c.1146-41T= (n.1146-41T=) n.1816-41T= c.1263-41T= (n.1263-41T=) c.1278-41T= (n.1278-41T=) c.*1154-41T= (n.*1154-41T=) c.1230-41T= (n.1230-41T=) n.1492-41T= c.1395-41T= (n.1395-41T=) c.1224-41T= (n.1224-41T=) c.1221-41T= (n.1221-41T=) c.1371-41T= (n.1371-41T=) c.1170-41T= (n.1170-41T=) | |
10 | g.69382447C>A | CA2609446999 | HK1 | c.1266-40C>A (n.1266-40C>A) c.1182-40C>A (n.1182-40C>A) c.1265+2352C>A (n.1265+2352C>A) c.876-40C>A (n.876-40C>A) c.*883-40C>A (n.*883-40C>A) c.*529-40C>A (n.*529-40C>A) c.1146-40C>A (n.1146-40C>A) n.1816-40C>A c.1263-40C>A (n.1263-40C>A) c.1278-40C>A (n.1278-40C>A) c.*1154-40C>A (n.*1154-40C>A) c.1230-40C>A (n.1230-40C>A) n.1492-40C>A c.1395-40C>A (n.1395-40C>A) c.1224-40C>A (n.1224-40C>A) c.1221-40C>A (n.1221-40C>A) c.1371-40C>A (n.1371-40C>A) c.1170-40C>A (n.1170-40C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69382447C= | CA1917771879 | HK1 | c.1266-40C= (n.1266-40C=) c.1182-40C= (n.1182-40C=) c.1265+2352C= (n.1265+2352C=) c.876-40C= (n.876-40C=) c.*883-40C= (n.*883-40C=) c.*529-40C= (n.*529-40C=) c.1146-40C= (n.1146-40C=) n.1816-40C= c.1263-40C= (n.1263-40C=) c.1278-40C= (n.1278-40C=) c.*1154-40C= (n.*1154-40C=) c.1230-40C= (n.1230-40C=) n.1492-40C= c.1395-40C= (n.1395-40C=) c.1224-40C= (n.1224-40C=) c.1221-40C= (n.1221-40C=) c.1371-40C= (n.1371-40C=) c.1170-40C= (n.1170-40C=) | |
10 | g.69382447C>T | CA929624440 | HK1 | c.1266-40C>T (n.1266-40C>T) c.1182-40C>T (n.1182-40C>T) c.1265+2352C>T (n.1265+2352C>T) c.876-40C>T (n.876-40C>T) c.*883-40C>T (n.*883-40C>T) c.*529-40C>T (n.*529-40C>T) c.1146-40C>T (n.1146-40C>T) n.1816-40C>T c.1263-40C>T (n.1263-40C>T) c.1278-40C>T (n.1278-40C>T) c.*1154-40C>T (n.*1154-40C>T) c.1230-40C>T (n.1230-40C>T) n.1492-40C>T c.1395-40C>T (n.1395-40C>T) c.1224-40C>T (n.1224-40C>T) c.1221-40C>T (n.1221-40C>T) c.1371-40C>T (n.1371-40C>T) c.1170-40C>T (n.1170-40C>T) | dbSNP |
10 | g.69382448A= | CA1917771881 | HK1 | c.1266-39A= (n.1266-39A=) c.1182-39A= (n.1182-39A=) c.1265+2353A= (n.1265+2353A=) c.876-39A= (n.876-39A=) c.*883-39A= (n.*883-39A=) c.*529-39A= (n.*529-39A=) c.1146-39A= (n.1146-39A=) n.1816-39A= c.1263-39A= (n.1263-39A=) c.1278-39A= (n.1278-39A=) c.*1154-39A= (n.*1154-39A=) c.1230-39A= (n.1230-39A=) n.1492-39A= c.1395-39A= (n.1395-39A=) c.1224-39A= (n.1224-39A=) c.1221-39A= (n.1221-39A=) c.1371-39A= (n.1371-39A=) c.1170-39A= (n.1170-39A=) | |
10 | g.69382448A>G | CA667919778 | HK1 | c.1266-39A>G (n.1266-39A>G) c.1182-39A>G (n.1182-39A>G) c.1265+2353A>G (n.1265+2353A>G) c.876-39A>G (n.876-39A>G) c.*883-39A>G (n.*883-39A>G) c.*529-39A>G (n.*529-39A>G) c.1146-39A>G (n.1146-39A>G) n.1816-39A>G c.1263-39A>G (n.1263-39A>G) c.1278-39A>G (n.1278-39A>G) c.*1154-39A>G (n.*1154-39A>G) c.1230-39A>G (n.1230-39A>G) n.1492-39A>G c.1395-39A>G (n.1395-39A>G) c.1224-39A>G (n.1224-39A>G) c.1221-39A>G (n.1221-39A>G) c.1371-39A>G (n.1371-39A>G) c.1170-39A>G (n.1170-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382449G>A | CA209213140 | HK1 | c.1266-38G>A (n.1266-38G>A) c.1182-38G>A (n.1182-38G>A) c.1265+2354G>A (n.1265+2354G>A) c.876-38G>A (n.876-38G>A) c.*883-38G>A (n.*883-38G>A) c.*529-38G>A (n.*529-38G>A) c.1146-38G>A (n.1146-38G>A) n.1816-38G>A c.1263-38G>A (n.1263-38G>A) c.1278-38G>A (n.1278-38G>A) c.*1154-38G>A (n.*1154-38G>A) c.1230-38G>A (n.1230-38G>A) n.1492-38G>A c.1395-38G>A (n.1395-38G>A) c.1224-38G>A (n.1224-38G>A) c.1221-38G>A (n.1221-38G>A) c.1371-38G>A (n.1371-38G>A) c.1170-38G>A (n.1170-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382449G= | CA1917771884 | HK1 | c.1266-38G= (n.1266-38G=) c.1182-38G= (n.1182-38G=) c.1265+2354G= (n.1265+2354G=) c.876-38G= (n.876-38G=) c.*883-38G= (n.*883-38G=) c.*529-38G= (n.*529-38G=) c.1146-38G= (n.1146-38G=) n.1816-38G= c.1263-38G= (n.1263-38G=) c.1278-38G= (n.1278-38G=) c.*1154-38G= (n.*1154-38G=) c.1230-38G= (n.1230-38G=) n.1492-38G= c.1395-38G= (n.1395-38G=) c.1224-38G= (n.1224-38G=) c.1221-38G= (n.1221-38G=) c.1371-38G= (n.1371-38G=) c.1170-38G= (n.1170-38G=) | |
10 | g.69382451C>A | CA2609447000 | HK1 | c.1266-36C>A (n.1266-36C>A) c.1182-36C>A (n.1182-36C>A) c.1265+2356C>A (n.1265+2356C>A) c.876-36C>A (n.876-36C>A) c.*883-36C>A (n.*883-36C>A) c.*529-36C>A (n.*529-36C>A) c.1146-36C>A (n.1146-36C>A) n.1816-36C>A c.1263-36C>A (n.1263-36C>A) c.1278-36C>A (n.1278-36C>A) c.*1154-36C>A (n.*1154-36C>A) c.1230-36C>A (n.1230-36C>A) n.1492-36C>A c.1395-36C>A (n.1395-36C>A) c.1224-36C>A (n.1224-36C>A) c.1221-36C>A (n.1221-36C>A) c.1371-36C>A (n.1371-36C>A) c.1170-36C>A (n.1170-36C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69382452C>A | CA2609447001 | HK1 | c.1266-35C>A (n.1266-35C>A) c.1182-35C>A (n.1182-35C>A) c.1265+2357C>A (n.1265+2357C>A) c.876-35C>A (n.876-35C>A) c.*883-35C>A (n.*883-35C>A) c.*529-35C>A (n.*529-35C>A) c.1146-35C>A (n.1146-35C>A) n.1816-35C>A c.1263-35C>A (n.1263-35C>A) c.1278-35C>A (n.1278-35C>A) c.*1154-35C>A (n.*1154-35C>A) c.1230-35C>A (n.1230-35C>A) n.1492-35C>A c.1395-35C>A (n.1395-35C>A) c.1224-35C>A (n.1224-35C>A) c.1221-35C>A (n.1221-35C>A) c.1371-35C>A (n.1371-35C>A) c.1170-35C>A (n.1170-35C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69382454G>A | CA209213143 | HK1 | c.1266-33G>A (n.1266-33G>A) c.1182-33G>A (n.1182-33G>A) c.1265+2359G>A (n.1265+2359G>A) c.876-33G>A (n.876-33G>A) c.*883-33G>A (n.*883-33G>A) c.*529-33G>A (n.*529-33G>A) c.1146-33G>A (n.1146-33G>A) n.1816-33G>A c.1263-33G>A (n.1263-33G>A) c.1278-33G>A (n.1278-33G>A) c.*1154-33G>A (n.*1154-33G>A) c.1230-33G>A (n.1230-33G>A) n.1492-33G>A c.1395-33G>A (n.1395-33G>A) c.1224-33G>A (n.1224-33G>A) c.1221-33G>A (n.1221-33G>A) c.1371-33G>A (n.1371-33G>A) c.1170-33G>A (n.1170-33G>A) | dbSNP |
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10 | g.69382462G>T | CA1917771899 | HK1 | c.1266-25G>T (n.1266-25G>T) c.1182-25G>T (n.1182-25G>T) c.1265+2367G>T (n.1265+2367G>T) c.876-25G>T (n.876-25G>T) c.*883-25G>T (n.*883-25G>T) c.*529-25G>T (n.*529-25G>T) c.1146-25G>T (n.1146-25G>T) n.1816-25G>T c.1263-25G>T (n.1263-25G>T) c.1278-25G>T (n.1278-25G>T) c.*1154-25G>T (n.*1154-25G>T) c.1230-25G>T (n.1230-25G>T) n.1492-25G>T c.1395-25G>T (n.1395-25G>T) c.1224-25G>T (n.1224-25G>T) c.1221-25G>T (n.1221-25G>T) c.1371-25G>T (n.1371-25G>T) c.1170-25G>T (n.1170-25G>T) | dbSNP |
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10 | g.69382467G>A | CA2609447010 | HK1 | c.1266-20G>A (n.1266-20G>A) c.1182-20G>A (n.1182-20G>A) c.1265+2372G>A (n.1265+2372G>A) c.876-20G>A (n.876-20G>A) c.*883-20G>A (n.*883-20G>A) c.*529-20G>A (n.*529-20G>A) c.1146-20G>A (n.1146-20G>A) n.1816-20G>A c.1263-20G>A (n.1263-20G>A) c.1278-20G>A (n.1278-20G>A) c.*1154-20G>A (n.*1154-20G>A) c.1230-20G>A (n.1230-20G>A) n.1492-20G>A c.1395-20G>A (n.1395-20G>A) c.1224-20G>A (n.1224-20G>A) c.1221-20G>A (n.1221-20G>A) c.1371-20G>A (n.1371-20G>A) c.1170-20G>A (n.1170-20G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69382467_69382468delinsGT | CA1917771902 | HK1 | c.1266-20_1266-19delinsGT (n.1266-20_1266-19delinsGT) c.1182-20_1182-19delinsGT (n.1182-20_1182-19delinsGT) c.1265+2372_1265+2373delinsGT (n.1265+2372_1265+2373delinsGT) c.876-20_876-19delinsGT (n.876-20_876-19delinsGT) c.*883-20_*883-19delinsGT (n.*883-20_*883-19delinsGT) c.*529-20_*529-19delinsGT (n.*529-20_*529-19delinsGT) c.1146-20_1146-19delinsGT (n.1146-20_1146-19delinsGT) n.1816-20_1816-19delinsGT c.1263-20_1263-19delinsGT (n.1263-20_1263-19delinsGT) c.1278-20_1278-19delinsGT (n.1278-20_1278-19delinsGT) c.*1154-20_*1154-19delinsGT (n.*1154-20_*1154-19delinsGT) c.1230-20_1230-19delinsGT (n.1230-20_1230-19delinsGT) n.1492-20_1492-19delinsGT c.1395-20_1395-19delinsGT (n.1395-20_1395-19delinsGT) c.1224-20_1224-19delinsGT (n.1224-20_1224-19delinsGT) c.1221-20_1221-19delinsGT (n.1221-20_1221-19delinsGT) c.1371-20_1371-19delinsGT (n.1371-20_1371-19delinsGT) c.1170-20_1170-19delinsGT (n.1170-20_1170-19delinsGT) | |
10 | g.69382468del | CA5532561 | HK1 | c.1266-19del (n.1266-19del) c.1182-19del (n.1182-19del) c.1265+2373del (n.1265+2373del) c.876-19del (n.876-19del) c.*883-19del (n.*883-19del) c.*529-19del (n.*529-19del) c.1146-19del (n.1146-19del) n.1816-19del c.1263-19del (n.1263-19del) c.1278-19del (n.1278-19del) c.*1154-19del (n.*1154-19del) c.1230-19del (n.1230-19del) n.1492-19del c.1395-19del (n.1395-19del) c.1224-19del (n.1224-19del) c.1221-19del (n.1221-19del) c.1371-19del (n.1371-19del) c.1170-19del (n.1170-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.69382468T>G | CA5532562 | HK1 | c.1266-19T>G (n.1266-19T>G) c.1182-19T>G (n.1182-19T>G) c.1265+2373T>G (n.1265+2373T>G) c.876-19T>G (n.876-19T>G) c.*883-19T>G (n.*883-19T>G) c.*529-19T>G (n.*529-19T>G) c.1146-19T>G (n.1146-19T>G) n.1816-19T>G c.1263-19T>G (n.1263-19T>G) c.1278-19T>G (n.1278-19T>G) c.*1154-19T>G (n.*1154-19T>G) c.1230-19T>G (n.1230-19T>G) n.1492-19T>G c.1395-19T>G (n.1395-19T>G) c.1224-19T>G (n.1224-19T>G) c.1221-19T>G (n.1221-19T>G) c.1371-19T>G (n.1371-19T>G) c.1170-19T>G (n.1170-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382468T= | CA1917771904 | HK1 | c.1266-19T= (n.1266-19T=) c.1182-19T= (n.1182-19T=) c.1265+2373T= (n.1265+2373T=) c.876-19T= (n.876-19T=) c.*883-19T= (n.*883-19T=) c.*529-19T= (n.*529-19T=) c.1146-19T= (n.1146-19T=) n.1816-19T= c.1263-19T= (n.1263-19T=) c.1278-19T= (n.1278-19T=) c.*1154-19T= (n.*1154-19T=) c.1230-19T= (n.1230-19T=) n.1492-19T= c.1395-19T= (n.1395-19T=) c.1224-19T= (n.1224-19T=) c.1221-19T= (n.1221-19T=) c.1371-19T= (n.1371-19T=) c.1170-19T= (n.1170-19T=) | |
10 | g.69382468_69382473delinsTCCCCC | CA1917771903 | HK1 | c.1266-19_1266-14delinsTCCCCC (n.1266-19_1266-14delinsTCCCCC) c.1182-19_1182-14delinsTCCCCC (n.1182-19_1182-14delinsTCCCCC) c.1265+2373_1265+2378delinsTCCCCC (n.1265+2373_1265+2378delinsTCCCCC) c.876-19_876-14delinsTCCCCC (n.876-19_876-14delinsTCCCCC) c.*883-19_*883-14delinsTCCCCC (n.*883-19_*883-14delinsTCCCCC) c.*529-19_*529-14delinsTCCCCC (n.*529-19_*529-14delinsTCCCCC) c.1146-19_1146-14delinsTCCCCC (n.1146-19_1146-14delinsTCCCCC) n.1816-19_1816-14delinsTCCCCC c.1263-19_1263-14delinsTCCCCC (n.1263-19_1263-14delinsTCCCCC) c.1278-19_1278-14delinsTCCCCC (n.1278-19_1278-14delinsTCCCCC) c.*1154-19_*1154-14delinsTCCCCC (n.*1154-19_*1154-14delinsTCCCCC) c.1230-19_1230-14delinsTCCCCC (n.1230-19_1230-14delinsTCCCCC) n.1492-19_1492-14delinsTCCCCC c.1395-19_1395-14delinsTCCCCC (n.1395-19_1395-14delinsTCCCCC) c.1224-19_1224-14delinsTCCCCC (n.1224-19_1224-14delinsTCCCCC) c.1221-19_1221-14delinsTCCCCC (n.1221-19_1221-14delinsTCCCCC) c.1371-19_1371-14delinsTCCCCC (n.1371-19_1371-14delinsTCCCCC) c.1170-19_1170-14delinsTCCCCC (n.1170-19_1170-14delinsTCCCCC) | |
10 | g.69382469C>A | CA5532565 | HK1 | c.1266-18C>A (n.1266-18C>A) c.1182-18C>A (n.1182-18C>A) c.1265+2374C>A (n.1265+2374C>A) c.876-18C>A (n.876-18C>A) c.*883-18C>A (n.*883-18C>A) c.*529-18C>A (n.*529-18C>A) c.1146-18C>A (n.1146-18C>A) n.1816-18C>A c.1263-18C>A (n.1263-18C>A) c.1278-18C>A (n.1278-18C>A) c.*1154-18C>A (n.*1154-18C>A) c.1230-18C>A (n.1230-18C>A) n.1492-18C>A c.1395-18C>A (n.1395-18C>A) c.1224-18C>A (n.1224-18C>A) c.1221-18C>A (n.1221-18C>A) c.1371-18C>A (n.1371-18C>A) c.1170-18C>A (n.1170-18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382469C= | CA1917771913 | HK1 | c.1266-18C= (n.1266-18C=) c.1182-18C= (n.1182-18C=) c.1265+2374C= (n.1265+2374C=) c.876-18C= (n.876-18C=) c.*883-18C= (n.*883-18C=) c.*529-18C= (n.*529-18C=) c.1146-18C= (n.1146-18C=) n.1816-18C= c.1263-18C= (n.1263-18C=) c.1278-18C= (n.1278-18C=) c.*1154-18C= (n.*1154-18C=) c.1230-18C= (n.1230-18C=) n.1492-18C= c.1395-18C= (n.1395-18C=) c.1224-18C= (n.1224-18C=) c.1221-18C= (n.1221-18C=) c.1371-18C= (n.1371-18C=) c.1170-18C= (n.1170-18C=) | |
10 | g.69382469C>T | CA2609447011 | HK1 | c.1266-18C>T (n.1266-18C>T) c.1182-18C>T (n.1182-18C>T) c.1265+2374C>T (n.1265+2374C>T) c.876-18C>T (n.876-18C>T) c.*883-18C>T (n.*883-18C>T) c.*529-18C>T (n.*529-18C>T) c.1146-18C>T (n.1146-18C>T) n.1816-18C>T c.1263-18C>T (n.1263-18C>T) c.1278-18C>T (n.1278-18C>T) c.*1154-18C>T (n.*1154-18C>T) c.1230-18C>T (n.1230-18C>T) n.1492-18C>T c.1395-18C>T (n.1395-18C>T) c.1224-18C>T (n.1224-18C>T) c.1221-18C>T (n.1221-18C>T) c.1371-18C>T (n.1371-18C>T) c.1170-18C>T (n.1170-18C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69382474dup | CA2788411570 | HK1 | c.1266-13dup (n.1266-13dup) c.1182-13dup (n.1182-13dup) c.1265+2379dup (n.1265+2379dup) c.876-13dup (n.876-13dup) c.*883-13dup (n.*883-13dup) c.*529-13dup (n.*529-13dup) c.1146-13dup (n.1146-13dup) n.1816-13dup c.1263-13dup (n.1263-13dup) c.1278-13dup (n.1278-13dup) c.*1154-13dup (n.*1154-13dup) c.1230-13dup (n.1230-13dup) n.1492-13dup c.1395-13dup (n.1395-13dup) c.1224-13dup (n.1224-13dup) c.1221-13dup (n.1221-13dup) c.1371-13dup (n.1371-13dup) c.1170-13dup (n.1170-13dup) | |
10 | g.69382474del | CA5532564 | HK1 | c.1266-13del (n.1266-13del) c.1182-13del (n.1182-13del) c.1265+2379del (n.1265+2379del) c.876-13del (n.876-13del) c.*883-13del (n.*883-13del) c.*529-13del (n.*529-13del) c.1146-13del (n.1146-13del) n.1816-13del c.1263-13del (n.1263-13del) c.1278-13del (n.1278-13del) c.*1154-13del (n.*1154-13del) c.1230-13del (n.1230-13del) n.1492-13del c.1395-13del (n.1395-13del) c.1224-13del (n.1224-13del) c.1221-13del (n.1221-13del) c.1371-13del (n.1371-13del) c.1170-13del (n.1170-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382470_69382474del | CA5532563 | HK1 | c.1266-17_1266-13del (n.1266-17_1266-13del) c.1182-17_1182-13del (n.1182-17_1182-13del) c.1265+2375_1265+2379del (n.1265+2375_1265+2379del) c.876-17_876-13del (n.876-17_876-13del) c.*883-17_*883-13del (n.*883-17_*883-13del) c.*529-17_*529-13del (n.*529-17_*529-13del) c.1146-17_1146-13del (n.1146-17_1146-13del) n.1816-17_1816-13del c.1263-17_1263-13del (n.1263-17_1263-13del) c.1278-17_1278-13del (n.1278-17_1278-13del) c.*1154-17_*1154-13del (n.*1154-17_*1154-13del) c.1230-17_1230-13del (n.1230-17_1230-13del) n.1492-17_1492-13del c.1395-17_1395-13del (n.1395-17_1395-13del) c.1224-17_1224-13del (n.1224-17_1224-13del) c.1221-17_1221-13del (n.1221-17_1221-13del) c.1371-17_1371-13del (n.1371-17_1371-13del) c.1170-17_1170-13del (n.1170-17_1170-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382470C= | CA1917771917 | HK1 | c.1266-17C= (n.1266-17C=) c.1182-17C= (n.1182-17C=) c.1265+2375C= (n.1265+2375C=) c.876-17C= (n.876-17C=) c.*883-17C= (n.*883-17C=) c.*529-17C= (n.*529-17C=) c.1146-17C= (n.1146-17C=) n.1816-17C= c.1263-17C= (n.1263-17C=) c.1278-17C= (n.1278-17C=) c.*1154-17C= (n.*1154-17C=) c.1230-17C= (n.1230-17C=) n.1492-17C= c.1395-17C= (n.1395-17C=) c.1224-17C= (n.1224-17C=) c.1221-17C= (n.1221-17C=) c.1371-17C= (n.1371-17C=) c.1170-17C= (n.1170-17C=) | |
10 | g.69382470C>T | CA5532566 | HK1 | c.1266-17C>T (n.1266-17C>T) c.1182-17C>T (n.1182-17C>T) c.1265+2375C>T (n.1265+2375C>T) c.876-17C>T (n.876-17C>T) c.*883-17C>T (n.*883-17C>T) c.*529-17C>T (n.*529-17C>T) c.1146-17C>T (n.1146-17C>T) n.1816-17C>T c.1263-17C>T (n.1263-17C>T) c.1278-17C>T (n.1278-17C>T) c.*1154-17C>T (n.*1154-17C>T) c.1230-17C>T (n.1230-17C>T) n.1492-17C>T c.1395-17C>T (n.1395-17C>T) c.1224-17C>T (n.1224-17C>T) c.1221-17C>T (n.1221-17C>T) c.1371-17C>T (n.1371-17C>T) c.1170-17C>T (n.1170-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382471C>T | CA2609447012 | HK1 | c.1266-16C>T (n.1266-16C>T) c.1182-16C>T (n.1182-16C>T) c.1265+2376C>T (n.1265+2376C>T) c.876-16C>T (n.876-16C>T) c.*883-16C>T (n.*883-16C>T) c.*529-16C>T (n.*529-16C>T) c.1146-16C>T (n.1146-16C>T) n.1816-16C>T c.1263-16C>T (n.1263-16C>T) c.1278-16C>T (n.1278-16C>T) c.*1154-16C>T (n.*1154-16C>T) c.1230-16C>T (n.1230-16C>T) n.1492-16C>T c.1395-16C>T (n.1395-16C>T) c.1224-16C>T (n.1224-16C>T) c.1221-16C>T (n.1221-16C>T) c.1371-16C>T (n.1371-16C>T) c.1170-16C>T (n.1170-16C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69382472C= | CA1917771921 | HK1 | c.1266-15C= (n.1266-15C=) c.1182-15C= (n.1182-15C=) c.1265+2377C= (n.1265+2377C=) c.876-15C= (n.876-15C=) c.*883-15C= (n.*883-15C=) c.*529-15C= (n.*529-15C=) c.1146-15C= (n.1146-15C=) n.1816-15C= c.1263-15C= (n.1263-15C=) c.1278-15C= (n.1278-15C=) c.*1154-15C= (n.*1154-15C=) c.1230-15C= (n.1230-15C=) n.1492-15C= c.1395-15C= (n.1395-15C=) c.1224-15C= (n.1224-15C=) c.1221-15C= (n.1221-15C=) c.1371-15C= (n.1371-15C=) c.1170-15C= (n.1170-15C=) | |
10 | g.69382472C>G | CA1917771922 | HK1 | c.1266-15C>G (n.1266-15C>G) c.1182-15C>G (n.1182-15C>G) c.1265+2377C>G (n.1265+2377C>G) c.876-15C>G (n.876-15C>G) c.*883-15C>G (n.*883-15C>G) c.*529-15C>G (n.*529-15C>G) c.1146-15C>G (n.1146-15C>G) n.1816-15C>G c.1263-15C>G (n.1263-15C>G) c.1278-15C>G (n.1278-15C>G) c.*1154-15C>G (n.*1154-15C>G) c.1230-15C>G (n.1230-15C>G) n.1492-15C>G c.1395-15C>G (n.1395-15C>G) c.1224-15C>G (n.1224-15C>G) c.1221-15C>G (n.1221-15C>G) c.1371-15C>G (n.1371-15C>G) c.1170-15C>G (n.1170-15C>G) | dbSNP |
10 | g.69382472C>T | CA594254094 | HK1 | c.1266-15C>T (n.1266-15C>T) c.1182-15C>T (n.1182-15C>T) c.1265+2377C>T (n.1265+2377C>T) c.876-15C>T (n.876-15C>T) c.*883-15C>T (n.*883-15C>T) c.*529-15C>T (n.*529-15C>T) c.1146-15C>T (n.1146-15C>T) n.1816-15C>T c.1263-15C>T (n.1263-15C>T) c.1278-15C>T (n.1278-15C>T) c.*1154-15C>T (n.*1154-15C>T) c.1230-15C>T (n.1230-15C>T) n.1492-15C>T c.1395-15C>T (n.1395-15C>T) c.1224-15C>T (n.1224-15C>T) c.1221-15C>T (n.1221-15C>T) c.1371-15C>T (n.1371-15C>T) c.1170-15C>T (n.1170-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382473C= | CA1917771924 | HK1 | c.1266-14C= (n.1266-14C=) c.1182-14C= (n.1182-14C=) c.1265+2378C= (n.1265+2378C=) c.876-14C= (n.876-14C=) c.*883-14C= (n.*883-14C=) c.*529-14C= (n.*529-14C=) c.1146-14C= (n.1146-14C=) n.1816-14C= c.1263-14C= (n.1263-14C=) c.1278-14C= (n.1278-14C=) c.*1154-14C= (n.*1154-14C=) c.1230-14C= (n.1230-14C=) n.1492-14C= c.1395-14C= (n.1395-14C=) c.1224-14C= (n.1224-14C=) c.1221-14C= (n.1221-14C=) c.1371-14C= (n.1371-14C=) c.1170-14C= (n.1170-14C=) | |
10 | g.69382473C>G | CA2609447013 | HK1 | c.1266-14C>G (n.1266-14C>G) c.1182-14C>G (n.1182-14C>G) c.1265+2378C>G (n.1265+2378C>G) c.876-14C>G (n.876-14C>G) c.*883-14C>G (n.*883-14C>G) c.*529-14C>G (n.*529-14C>G) c.1146-14C>G (n.1146-14C>G) n.1816-14C>G c.1263-14C>G (n.1263-14C>G) c.1278-14C>G (n.1278-14C>G) c.*1154-14C>G (n.*1154-14C>G) c.1230-14C>G (n.1230-14C>G) n.1492-14C>G c.1395-14C>G (n.1395-14C>G) c.1224-14C>G (n.1224-14C>G) c.1221-14C>G (n.1221-14C>G) c.1371-14C>G (n.1371-14C>G) c.1170-14C>G (n.1170-14C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69382473C>T | CA594254095 | HK1 | c.1266-14C>T (n.1266-14C>T) c.1182-14C>T (n.1182-14C>T) c.1265+2378C>T (n.1265+2378C>T) c.876-14C>T (n.876-14C>T) c.*883-14C>T (n.*883-14C>T) c.*529-14C>T (n.*529-14C>T) c.1146-14C>T (n.1146-14C>T) n.1816-14C>T c.1263-14C>T (n.1263-14C>T) c.1278-14C>T (n.1278-14C>T) c.*1154-14C>T (n.*1154-14C>T) c.1230-14C>T (n.1230-14C>T) n.1492-14C>T c.1395-14C>T (n.1395-14C>T) c.1224-14C>T (n.1224-14C>T) c.1221-14C>T (n.1221-14C>T) c.1371-14C>T (n.1371-14C>T) c.1170-14C>T (n.1170-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382474C= | CA1917771935 | HK1 | c.1266-13C= (n.1266-13C=) c.1182-13C= (n.1182-13C=) c.1265+2379C= (n.1265+2379C=) c.876-13C= (n.876-13C=) c.*883-13C= (n.*883-13C=) c.*529-13C= (n.*529-13C=) c.1146-13C= (n.1146-13C=) n.1816-13C= c.1263-13C= (n.1263-13C=) c.1278-13C= (n.1278-13C=) c.*1154-13C= (n.*1154-13C=) c.1230-13C= (n.1230-13C=) n.1492-13C= c.1395-13C= (n.1395-13C=) c.1224-13C= (n.1224-13C=) c.1221-13C= (n.1221-13C=) c.1371-13C= (n.1371-13C=) c.1170-13C= (n.1170-13C=) | |
10 | g.69382474C>G | CA1917771930 | HK1 | c.1266-13C>G (n.1266-13C>G) c.1182-13C>G (n.1182-13C>G) c.1265+2379C>G (n.1265+2379C>G) c.876-13C>G (n.876-13C>G) c.*883-13C>G (n.*883-13C>G) c.*529-13C>G (n.*529-13C>G) c.1146-13C>G (n.1146-13C>G) n.1816-13C>G c.1263-13C>G (n.1263-13C>G) c.1278-13C>G (n.1278-13C>G) c.*1154-13C>G (n.*1154-13C>G) c.1230-13C>G (n.1230-13C>G) n.1492-13C>G c.1395-13C>G (n.1395-13C>G) c.1224-13C>G (n.1224-13C>G) c.1221-13C>G (n.1221-13C>G) c.1371-13C>G (n.1371-13C>G) c.1170-13C>G (n.1170-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382474C>T | CA5532567 | HK1 | c.1266-13C>T (n.1266-13C>T) c.1182-13C>T (n.1182-13C>T) c.1265+2379C>T (n.1265+2379C>T) c.876-13C>T (n.876-13C>T) c.*883-13C>T (n.*883-13C>T) c.*529-13C>T (n.*529-13C>T) c.1146-13C>T (n.1146-13C>T) n.1816-13C>T c.1263-13C>T (n.1263-13C>T) c.1278-13C>T (n.1278-13C>T) c.*1154-13C>T (n.*1154-13C>T) c.1230-13C>T (n.1230-13C>T) n.1492-13C>T c.1395-13C>T (n.1395-13C>T) c.1224-13C>T (n.1224-13C>T) c.1221-13C>T (n.1221-13C>T) c.1371-13C>T (n.1371-13C>T) c.1170-13C>T (n.1170-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382474_69382475delinsCT | CA1917771932 | HK1 | c.1266-13_1266-12delinsCT (n.1266-13_1266-12delinsCT) c.1182-13_1182-12delinsCT (n.1182-13_1182-12delinsCT) c.1265+2379_1265+2380delinsCT (n.1265+2379_1265+2380delinsCT) c.876-13_876-12delinsCT (n.876-13_876-12delinsCT) c.*883-13_*883-12delinsCT (n.*883-13_*883-12delinsCT) c.*529-13_*529-12delinsCT (n.*529-13_*529-12delinsCT) c.1146-13_1146-12delinsCT (n.1146-13_1146-12delinsCT) n.1816-13_1816-12delinsCT c.1263-13_1263-12delinsCT (n.1263-13_1263-12delinsCT) c.1278-13_1278-12delinsCT (n.1278-13_1278-12delinsCT) c.*1154-13_*1154-12delinsCT (n.*1154-13_*1154-12delinsCT) c.1230-13_1230-12delinsCT (n.1230-13_1230-12delinsCT) n.1492-13_1492-12delinsCT c.1395-13_1395-12delinsCT (n.1395-13_1395-12delinsCT) c.1224-13_1224-12delinsCT (n.1224-13_1224-12delinsCT) c.1221-13_1221-12delinsCT (n.1221-13_1221-12delinsCT) c.1371-13_1371-12delinsCT (n.1371-13_1371-12delinsCT) c.1170-13_1170-12delinsCT (n.1170-13_1170-12delinsCT) | |
10 | g.69382475del | CA5532568 | HK1 | c.1266-12del (n.1266-12del) c.1182-12del (n.1182-12del) c.1265+2380del (n.1265+2380del) c.876-12del (n.876-12del) c.*883-12del (n.*883-12del) c.*529-12del (n.*529-12del) c.1146-12del (n.1146-12del) n.1816-12del c.1263-12del (n.1263-12del) c.1278-12del (n.1278-12del) c.*1154-12del (n.*1154-12del) c.1230-12del (n.1230-12del) n.1492-12del c.1395-12del (n.1395-12del) c.1224-12del (n.1224-12del) c.1221-12del (n.1221-12del) c.1371-12del (n.1371-12del) c.1170-12del (n.1170-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382476del | CA376909489 | HK1 | c.1266-11del (n.1266-11del) c.1182-11del (n.1182-11del) c.1265+2381del (n.1265+2381del) c.876-11del (n.876-11del) c.*883-11del (n.*883-11del) c.*529-11del (n.*529-11del) c.1146-11del (n.1146-11del) n.1816-11del c.1263-11del (n.1263-11del) c.1278-11del (n.1278-11del) c.*1154-11del (n.*1154-11del) c.1230-11del (n.1230-11del) n.1492-11del c.1395-11del (n.1395-11del) c.1224-11del (n.1224-11del) c.1221-11del (n.1221-11del) c.1371-11del (n.1371-11del) c.1170-11del (n.1170-11del) | |
10 | g.69382476G>A | CA5532569 | HK1 | c.1266-11G>A (n.1266-11G>A) c.1182-11G>A (n.1182-11G>A) c.1265+2381G>A (n.1265+2381G>A) c.876-11G>A (n.876-11G>A) c.*883-11G>A (n.*883-11G>A) c.*529-11G>A (n.*529-11G>A) c.1146-11G>A (n.1146-11G>A) n.1816-11G>A c.1263-11G>A (n.1263-11G>A) c.1278-11G>A (n.1278-11G>A) c.*1154-11G>A (n.*1154-11G>A) c.1230-11G>A (n.1230-11G>A) n.1492-11G>A c.1395-11G>A (n.1395-11G>A) c.1224-11G>A (n.1224-11G>A) c.1221-11G>A (n.1221-11G>A) c.1371-11G>A (n.1371-11G>A) c.1170-11G>A (n.1170-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382476G= | CA1917771939 | HK1 | c.1266-11G= (n.1266-11G=) c.1182-11G= (n.1182-11G=) c.1265+2381G= (n.1265+2381G=) c.876-11G= (n.876-11G=) c.*883-11G= (n.*883-11G=) c.*529-11G= (n.*529-11G=) c.1146-11G= (n.1146-11G=) n.1816-11G= c.1263-11G= (n.1263-11G=) c.1278-11G= (n.1278-11G=) c.*1154-11G= (n.*1154-11G=) c.1230-11G= (n.1230-11G=) n.1492-11G= c.1395-11G= (n.1395-11G=) c.1224-11G= (n.1224-11G=) c.1221-11G= (n.1221-11G=) c.1371-11G= (n.1371-11G=) c.1170-11G= (n.1170-11G=) | |
10 | g.69382476_69382477delinsGC | CA1917771940 | HK1 | c.1266-11_1266-10delinsGC (n.1266-11_1266-10delinsGC) c.1182-11_1182-10delinsGC (n.1182-11_1182-10delinsGC) c.1265+2381_1265+2382delinsGC (n.1265+2381_1265+2382delinsGC) c.876-11_876-10delinsGC (n.876-11_876-10delinsGC) c.*883-11_*883-10delinsGC (n.*883-11_*883-10delinsGC) c.*529-11_*529-10delinsGC (n.*529-11_*529-10delinsGC) c.1146-11_1146-10delinsGC (n.1146-11_1146-10delinsGC) n.1816-11_1816-10delinsGC c.1263-11_1263-10delinsGC (n.1263-11_1263-10delinsGC) c.1278-11_1278-10delinsGC (n.1278-11_1278-10delinsGC) c.*1154-11_*1154-10delinsGC (n.*1154-11_*1154-10delinsGC) c.1230-11_1230-10delinsGC (n.1230-11_1230-10delinsGC) n.1492-11_1492-10delinsGC c.1395-11_1395-10delinsGC (n.1395-11_1395-10delinsGC) c.1224-11_1224-10delinsGC (n.1224-11_1224-10delinsGC) c.1221-11_1221-10delinsGC (n.1221-11_1221-10delinsGC) c.1371-11_1371-10delinsGC (n.1371-11_1371-10delinsGC) c.1170-11_1170-10delinsGC (n.1170-11_1170-10delinsGC) | |
10 | g.69382477C>T | CA2526090019 | HK1 | c.1266-10C>T (n.1266-10C>T) c.1182-10C>T (n.1182-10C>T) c.1265+2382C>T (n.1265+2382C>T) c.876-10C>T (n.876-10C>T) c.*883-10C>T (n.*883-10C>T) c.*529-10C>T (n.*529-10C>T) c.1146-10C>T (n.1146-10C>T) n.1816-10C>T c.1263-10C>T (n.1263-10C>T) c.1278-10C>T (n.1278-10C>T) c.*1154-10C>T (n.*1154-10C>T) c.1230-10C>T (n.1230-10C>T) n.1492-10C>T c.1395-10C>T (n.1395-10C>T) c.1224-10C>T (n.1224-10C>T) c.1221-10C>T (n.1221-10C>T) c.1371-10C>T (n.1371-10C>T) c.1170-10C>T (n.1170-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382481dup | CA2832560398 | HK1 | c.1266-6dup (n.1266-6dup) c.1182-6dup (n.1182-6dup) c.1265+2386dup (n.1265+2386dup) c.876-6dup (n.876-6dup) c.*883-6dup (n.*883-6dup) c.*529-6dup (n.*529-6dup) c.1146-6dup (n.1146-6dup) n.1816-6dup c.1263-6dup (n.1263-6dup) c.1278-6dup (n.1278-6dup) c.*1154-6dup (n.*1154-6dup) c.1230-6dup (n.1230-6dup) n.1492-6dup c.1395-6dup (n.1395-6dup) c.1224-6dup (n.1224-6dup) c.1221-6dup (n.1221-6dup) c.1371-6dup (n.1371-6dup) c.1170-6dup (n.1170-6dup) | |
10 | g.69382481del | CA594254096 | HK1 | c.1266-6del (n.1266-6del) c.1182-6del (n.1182-6del) c.1265+2386del (n.1265+2386del) c.876-6del (n.876-6del) c.*883-6del (n.*883-6del) c.*529-6del (n.*529-6del) c.1146-6del (n.1146-6del) n.1816-6del c.1263-6del (n.1263-6del) c.1278-6del (n.1278-6del) c.*1154-6del (n.*1154-6del) c.1230-6del (n.1230-6del) n.1492-6del c.1395-6del (n.1395-6del) c.1224-6del (n.1224-6del) c.1221-6del (n.1221-6del) c.1371-6del (n.1371-6del) c.1170-6del (n.1170-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382478C= | CA1917771942 | HK1 | c.1266-9C= (n.1266-9C=) c.1182-9C= (n.1182-9C=) c.1265+2383C= (n.1265+2383C=) c.876-9C= (n.876-9C=) c.*883-9C= (n.*883-9C=) c.*529-9C= (n.*529-9C=) c.1146-9C= (n.1146-9C=) n.1816-9C= c.1263-9C= (n.1263-9C=) c.1278-9C= (n.1278-9C=) c.*1154-9C= (n.*1154-9C=) c.1230-9C= (n.1230-9C=) n.1492-9C= c.1395-9C= (n.1395-9C=) c.1224-9C= (n.1224-9C=) c.1221-9C= (n.1221-9C=) c.1371-9C= (n.1371-9C=) c.1170-9C= (n.1170-9C=) | |
10 | g.69382478C>T | CA5532570 | HK1 | c.1266-9C>T (n.1266-9C>T) c.1182-9C>T (n.1182-9C>T) c.1265+2383C>T (n.1265+2383C>T) c.876-9C>T (n.876-9C>T) c.*883-9C>T (n.*883-9C>T) c.*529-9C>T (n.*529-9C>T) c.1146-9C>T (n.1146-9C>T) n.1816-9C>T c.1263-9C>T (n.1263-9C>T) c.1278-9C>T (n.1278-9C>T) c.*1154-9C>T (n.*1154-9C>T) c.1230-9C>T (n.1230-9C>T) n.1492-9C>T c.1395-9C>T (n.1395-9C>T) c.1224-9C>T (n.1224-9C>T) c.1221-9C>T (n.1221-9C>T) c.1371-9C>T (n.1371-9C>T) c.1170-9C>T (n.1170-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382480C= | CA1917771944 | HK1 | c.1266-7C= (n.1266-7C=) c.1182-7C= (n.1182-7C=) c.1265+2385C= (n.1265+2385C=) c.876-7C= (n.876-7C=) c.*883-7C= (n.*883-7C=) c.*529-7C= (n.*529-7C=) c.1146-7C= (n.1146-7C=) n.1816-7C= c.1263-7C= (n.1263-7C=) c.1278-7C= (n.1278-7C=) c.*1154-7C= (n.*1154-7C=) c.1230-7C= (n.1230-7C=) n.1492-7C= c.1395-7C= (n.1395-7C=) c.1224-7C= (n.1224-7C=) c.1221-7C= (n.1221-7C=) c.1371-7C= (n.1371-7C=) c.1170-7C= (n.1170-7C=) | |
10 | g.69382480C>G | CA594254097 | HK1 | c.1266-7C>G (n.1266-7C>G) c.1182-7C>G (n.1182-7C>G) c.1265+2385C>G (n.1265+2385C>G) c.876-7C>G (n.876-7C>G) c.*883-7C>G (n.*883-7C>G) c.*529-7C>G (n.*529-7C>G) c.1146-7C>G (n.1146-7C>G) n.1816-7C>G c.1263-7C>G (n.1263-7C>G) c.1278-7C>G (n.1278-7C>G) c.*1154-7C>G (n.*1154-7C>G) c.1230-7C>G (n.1230-7C>G) n.1492-7C>G c.1395-7C>G (n.1395-7C>G) c.1224-7C>G (n.1224-7C>G) c.1221-7C>G (n.1221-7C>G) c.1371-7C>G (n.1371-7C>G) c.1170-7C>G (n.1170-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382480C>T | CA2609447014 | HK1 | c.1266-7C>T (n.1266-7C>T) c.1182-7C>T (n.1182-7C>T) c.1265+2385C>T (n.1265+2385C>T) c.876-7C>T (n.876-7C>T) c.*883-7C>T (n.*883-7C>T) c.*529-7C>T (n.*529-7C>T) c.1146-7C>T (n.1146-7C>T) n.1816-7C>T c.1263-7C>T (n.1263-7C>T) c.1278-7C>T (n.1278-7C>T) c.*1154-7C>T (n.*1154-7C>T) c.1230-7C>T (n.1230-7C>T) n.1492-7C>T c.1395-7C>T (n.1395-7C>T) c.1224-7C>T (n.1224-7C>T) c.1221-7C>T (n.1221-7C>T) c.1371-7C>T (n.1371-7C>T) c.1170-7C>T (n.1170-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.69382483T>C | CA2609447015 | HK1 | c.1266-4T>C (n.1266-4T>C) c.1182-4T>C (n.1182-4T>C) c.1265+2388T>C (n.1265+2388T>C) c.876-4T>C (n.876-4T>C) c.*883-4T>C (n.*883-4T>C) c.*529-4T>C (n.*529-4T>C) c.1146-4T>C (n.1146-4T>C) n.1816-4T>C c.1263-4T>C (n.1263-4T>C) c.1278-4T>C (n.1278-4T>C) c.*1154-4T>C (n.*1154-4T>C) c.1230-4T>C (n.1230-4T>C) n.1492-4T>C c.1395-4T>C (n.1395-4T>C) c.1224-4T>C (n.1224-4T>C) c.1221-4T>C (n.1221-4T>C) c.1371-4T>C (n.1371-4T>C) c.1170-4T>C (n.1170-4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382483T>G | CA594254098 | HK1 | c.1266-4T>G (n.1266-4T>G) c.1182-4T>G (n.1182-4T>G) c.1265+2388T>G (n.1265+2388T>G) c.876-4T>G (n.876-4T>G) c.*883-4T>G (n.*883-4T>G) c.*529-4T>G (n.*529-4T>G) c.1146-4T>G (n.1146-4T>G) n.1816-4T>G c.1263-4T>G (n.1263-4T>G) c.1278-4T>G (n.1278-4T>G) c.*1154-4T>G (n.*1154-4T>G) c.1230-4T>G (n.1230-4T>G) n.1492-4T>G c.1395-4T>G (n.1395-4T>G) c.1224-4T>G (n.1224-4T>G) c.1221-4T>G (n.1221-4T>G) c.1371-4T>G (n.1371-4T>G) c.1170-4T>G (n.1170-4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382483T= | CA1917771946 | HK1 | c.1266-4T= (n.1266-4T=) c.1182-4T= (n.1182-4T=) c.1265+2388T= (n.1265+2388T=) c.876-4T= (n.876-4T=) c.*883-4T= (n.*883-4T=) c.*529-4T= (n.*529-4T=) c.1146-4T= (n.1146-4T=) n.1816-4T= c.1263-4T= (n.1263-4T=) c.1278-4T= (n.1278-4T=) c.*1154-4T= (n.*1154-4T=) c.1230-4T= (n.1230-4T=) n.1492-4T= c.1395-4T= (n.1395-4T=) c.1224-4T= (n.1224-4T=) c.1221-4T= (n.1221-4T=) c.1371-4T= (n.1371-4T=) c.1170-4T= (n.1170-4T=) | |
10 | g.69382484A= | CA1917771948 | HK1 | c.1266-3A= (n.1266-3A=) c.1182-3A= (n.1182-3A=) c.1265+2389A= (n.1265+2389A=) c.876-3A= (n.876-3A=) c.*883-3A= (n.*883-3A=) c.*529-3A= (n.*529-3A=) c.1146-3A= (n.1146-3A=) n.1816-3A= c.1263-3A= (n.1263-3A=) c.1278-3A= (n.1278-3A=) c.*1154-3A= (n.*1154-3A=) c.1230-3A= (n.1230-3A=) n.1492-3A= c.1395-3A= (n.1395-3A=) c.1224-3A= (n.1224-3A=) c.1221-3A= (n.1221-3A=) c.1371-3A= (n.1371-3A=) c.1170-3A= (n.1170-3A=) | |
10 | g.69382484A>G | CA594254099 | HK1 | c.1266-3A>G (n.1266-3A>G) c.1182-3A>G (n.1182-3A>G) c.1265+2389A>G (n.1265+2389A>G) c.876-3A>G (n.876-3A>G) c.*883-3A>G (n.*883-3A>G) c.*529-3A>G (n.*529-3A>G) c.1146-3A>G (n.1146-3A>G) n.1816-3A>G c.1263-3A>G (n.1263-3A>G) c.1278-3A>G (n.1278-3A>G) c.*1154-3A>G (n.*1154-3A>G) c.1230-3A>G (n.1230-3A>G) n.1492-3A>G c.1395-3A>G (n.1395-3A>G) c.1224-3A>G (n.1224-3A>G) c.1221-3A>G (n.1221-3A>G) c.1371-3A>G (n.1371-3A>G) c.1170-3A>G (n.1170-3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.69382485A>G | CA376909490 | HK1 | c.1266-2A>G (n.1266-2A>G) c.1182-2A>G (n.1182-2A>G) c.1265+2390A>G (n.1265+2390A>G) c.876-2A>G (n.876-2A>G) c.*883-2A>G (n.*883-2A>G) c.*529-2A>G (n.*529-2A>G) c.1146-2A>G (n.1146-2A>G) n.1816-2A>G c.1263-2A>G (n.1263-2A>G) c.1278-2A>G (n.1278-2A>G) c.*1154-2A>G (n.*1154-2A>G) c.1230-2A>G (n.1230-2A>G) n.1492-2A>G c.1395-2A>G (n.1395-2A>G) c.1224-2A>G (n.1224-2A>G) c.1221-2A>G (n.1221-2A>G) c.1371-2A>G (n.1371-2A>G) c.1170-2A>G (n.1170-2A>G) | |
10 | g.69382485A>T | CA376909491 | HK1 | c.1266-2A>T (n.1266-2A>T) c.1182-2A>T (n.1182-2A>T) c.1265+2390A>T (n.1265+2390A>T) c.876-2A>T (n.876-2A>T) c.*883-2A>T (n.*883-2A>T) c.*529-2A>T (n.*529-2A>T) c.1146-2A>T (n.1146-2A>T) n.1816-2A>T c.1263-2A>T (n.1263-2A>T) c.1278-2A>T (n.1278-2A>T) c.*1154-2A>T (n.*1154-2A>T) c.1230-2A>T (n.1230-2A>T) n.1492-2A>T c.1395-2A>T (n.1395-2A>T) c.1224-2A>T (n.1224-2A>T) c.1221-2A>T (n.1221-2A>T) c.1371-2A>T (n.1371-2A>T) c.1170-2A>T (n.1170-2A>T) | |
10 | g.69382486G>A | CA376909493 | HK1 | c.1266-1G>A (n.1266-1G>A) c.1182-1G>A (n.1182-1G>A) c.1265+2391G>A (n.1265+2391G>A) c.876-1G>A (n.876-1G>A) c.*883-1G>A (n.*883-1G>A) c.*529-1G>A (n.*529-1G>A) c.1146-1G>A (n.1146-1G>A) n.1816-1G>A c.1263-1G>A (n.1263-1G>A) c.1278-1G>A (n.1278-1G>A) c.*1154-1G>A (n.*1154-1G>A) c.1230-1G>A (n.1230-1G>A) n.1492-1G>A c.1395-1G>A (n.1395-1G>A) c.1224-1G>A (n.1224-1G>A) c.1221-1G>A (n.1221-1G>A) c.1371-1G>A (n.1371-1G>A) c.1170-1G>A (n.1170-1G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69382486G>C | CA376909494 | HK1 | c.1266-1G>C (n.1266-1G>C) c.1182-1G>C (n.1182-1G>C) c.1265+2391G>C (n.1265+2391G>C) c.876-1G>C (n.876-1G>C) c.*883-1G>C (n.*883-1G>C) c.*529-1G>C (n.*529-1G>C) c.1146-1G>C (n.1146-1G>C) n.1816-1G>C c.1263-1G>C (n.1263-1G>C) c.1278-1G>C (n.1278-1G>C) c.*1154-1G>C (n.*1154-1G>C) c.1230-1G>C (n.1230-1G>C) n.1492-1G>C c.1395-1G>C (n.1395-1G>C) c.1224-1G>C (n.1224-1G>C) c.1221-1G>C (n.1221-1G>C) c.1371-1G>C (n.1371-1G>C) c.1170-1G>C (n.1170-1G>C) | |
10 | g.69382486G>T | CA376909495 | HK1 | c.1266-1G>T (n.1266-1G>T) c.1182-1G>T (n.1182-1G>T) c.1265+2391G>T (n.1265+2391G>T) c.876-1G>T (n.876-1G>T) c.*883-1G>T (n.*883-1G>T) c.*529-1G>T (n.*529-1G>T) c.1146-1G>T (n.1146-1G>T) n.1816-1G>T c.1263-1G>T (n.1263-1G>T) c.1278-1G>T (n.1278-1G>T) c.*1154-1G>T (n.*1154-1G>T) c.1230-1G>T (n.1230-1G>T) n.1492-1G>T c.1395-1G>T (n.1395-1G>T) c.1224-1G>T (n.1224-1G>T) c.1221-1G>T (n.1221-1G>T) c.1371-1G>T (n.1371-1G>T) c.1170-1G>T (n.1170-1G>T) | |
10 | g.69382487G>A | CA470276313 | HK1 | c.1266G>A (p.Gln422=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.1265+2392G>A (n.1265+2392G>A) c.876G>A (p.Leu292=) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.1146G>A (p.Gln382=) n.1816G>A c.1263G>A (p.Gln421=) c.1278G>A (p.Gln426=) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.1230G>A (p.Gln410=) n.1492G>A c.1395G>A (p.Gln465=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.1221G>A (p.Gln407=) c.1371G>A (p.Gln457=) c.1170G>A (p.Gln390=) | |
10 | g.69382487G>C | CA376909496 | HK1 | c.1266G>C (p.Gln422His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.1265+2392G>C (n.1265+2392G>C) c.876G>C (p.Leu292=) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.1146G>C (p.Gln382His) n.1816G>C c.1263G>C (p.Gln421His) c.1278G>C (p.Gln426His) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.1230G>C (p.Gln410His) n.1492G>C c.1395G>C (p.Gln465His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.1221G>C (p.Gln407His) c.1371G>C (p.Gln457His) c.1170G>C (p.Gln390His) | |
10 | g.69382487G= | CA1917771951 | HK1 | c.1266G= (p.Gln422=) c.1182G= (p.Gln394=) c.1265+2392G= (n.1265+2392G=) c.876G= (p.Leu292=) c.*883G= (n.*883G=) c.*529G= (n.*529G=) c.1146G= (p.Gln382=) n.1816G= c.1263G= (p.Gln421=) c.1278G= (p.Gln426=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.1230G= (p.Gln410=) n.1492G= c.1395G= (p.Gln465=) c.1224G= (p.Gln408=) c.1221G= (p.Gln407=) c.1371G= (p.Gln457=) c.1170G= (p.Gln390=) | |
10 | g.69382487G>T | CA376909497 | HK1 | c.1266G>T (p.Gln422His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.1265+2392G>T (n.1265+2392G>T) c.876G>T (p.Leu292=) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.1146G>T (p.Gln382His) n.1816G>T c.1263G>T (p.Gln421His) c.1278G>T (p.Gln426His) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.1230G>T (p.Gln410His) n.1492G>T c.1395G>T (p.Gln465His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.1221G>T (p.Gln407His) c.1371G>T (p.Gln457His) c.1170G>T (p.Gln390His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.69382488T>C | CA376909499 | HK1 | c.1267T>C (p.Tyr423His) c.1183T>C (p.Tyr395His) c.1265+2393T>C (n.1265+2393T>C) c.877T>C (p.Tyr293His) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.1147T>C (p.Tyr383His) n.1817T>C c.1264T>C (p.Tyr422His) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.1231T>C (p.Tyr411His) n.1493T>C c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1225T>C (p.Tyr409His) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1372T>C (p.Tyr458His) c.1171T>C (p.Tyr391His) | |
10 | g.69382488T>G | CA376909500 | HK1 | c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.1265+2393T>G (n.1265+2393T>G) c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.1147T>G (p.Tyr383Asp) n.1817T>G c.1264T>G (p.Tyr422Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) n.1493T>G c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) | |
10 | g.69382489A>C | CA376909501 | HK1 | c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.1265+2394A>C (n.1265+2394A>C) c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.1148A>C (p.Tyr383Ser) n.1818A>C c.1265A>C (p.Tyr422Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) n.1494A>C c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) | |
10 | g.69382489A>G | CA376909502 | HK1 | c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.1265+2394A>G (n.1265+2394A>G) c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.1148A>G (p.Tyr383Cys) n.1818A>G c.1265A>G (p.Tyr422Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) n.1494A>G c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) | |
10 | g.69382489A>T | CA376909503 | HK1 | c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.1265+2394A>T (n.1265+2394A>T) c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.1148A>T (p.Tyr383Phe) n.1818A>T c.1265A>T (p.Tyr422Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) n.1494A>T c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1373A>T (p.Tyr458Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) | |
10 | g.69382490T>A | CA376909504 | HK1 | c.1269T>A (p.Tyr423Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) c.1265+2395T>A (n.1265+2395T>A) c.879T>A (p.Tyr293Ter) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.1149T>A (p.Tyr383Ter) n.1819T>A c.1266T>A (p.Tyr422Ter) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) n.1495T>A c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.1227T>A (p.Tyr409Ter) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.1374T>A (p.Tyr458Ter) c.1173T>A (p.Tyr391Ter) | |
10 | g.69382490T>C | CA470276316 | HK1 | c.1269T>C (p.Tyr423=) c.1185T>C (p.Tyr395=) c.1265+2395T>C (n.1265+2395T>C) c.879T>C (p.Tyr293=) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.1149T>C (p.Tyr383=) n.1819T>C c.1266T>C (p.Tyr422=) c.1281T>C (p.Tyr427=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.1233T>C (p.Tyr411=) n.1495T>C c.1398T>C (p.Tyr466=) c.1227T>C (p.Tyr409=) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.1374T>C (p.Tyr458=) c.1173T>C (p.Tyr391=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382490T>G | CA376909505 | HK1 | c.1269T>G (p.Tyr423Ter) c.1185T>G (p.Tyr395Ter) c.1265+2395T>G (n.1265+2395T>G) c.879T>G (p.Tyr293Ter) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.1149T>G (p.Tyr383Ter) n.1819T>G c.1266T>G (p.Tyr422Ter) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) n.1495T>G c.1398T>G (p.Tyr466Ter) c.1227T>G (p.Tyr409Ter) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.1374T>G (p.Tyr458Ter) c.1173T>G (p.Tyr391Ter) | |
10 | g.69382490T= | CA1917771955 | HK1 | c.1269T= (p.Tyr423=) c.1185T= (p.Tyr395=) c.1265+2395T= (n.1265+2395T=) c.879T= (p.Tyr293=) c.*886T= (n.*886T=) c.*532T= (n.*532T=) c.1149T= (p.Tyr383=) n.1819T= c.1266T= (p.Tyr422=) c.1281T= (p.Tyr427=) c.*1157T= (n.*1157T=) c.1233T= (p.Tyr411=) n.1495T= c.1398T= (p.Tyr466=) c.1227T= (p.Tyr409=) c.1224T= (p.Tyr408=) c.1374T= (p.Tyr458=) c.1173T= (p.Tyr391=) | |
10 | g.69382491T>A | CA376909506 | HK1 | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1265+2396T>A (n.1265+2396T>A) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.1820T>A c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.1234T>A (p.Ser412Thr) n.1496T>A c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.69382491T>C | CA376909508 | HK1 | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1265+2396T>C (n.1265+2396T>C) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.1820T>C c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.1234T>C (p.Ser412Pro) n.1496T>C c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) | |
10 | g.69382491T>G | CA376909507 | HK1 | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1265+2396T>G (n.1265+2396T>G) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.1820T>G c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.1234T>G (p.Ser412Ala) n.1496T>G c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) | |
10 | g.69382492C>A | CA376909509 | HK1 | c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1265+2397C>A (n.1265+2397C>A) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) n.1821C>A c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) n.1497C>A c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) | |
10 | g.69382492C>G | CA376909510 | HK1 | c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1265+2397C>G (n.1265+2397C>G) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.1151C>G (p.Ser384Cys) n.1821C>G c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1283C>G (p.Ser428Cys) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.1235C>G (p.Ser412Cys) n.1497C>G c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) | |
10 | g.69382492C>T | CA376909511 | HK1 | c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1265+2397C>T (n.1265+2397C>T) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.1151C>T (p.Ser384Phe) n.1821C>T c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1283C>T (p.Ser428Phe) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1235C>T (p.Ser412Phe) n.1497C>T c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382493C>A | CA470276324 | HK1 | c.1272C>A (p.Ser424=) c.1188C>A (p.Ser396=) c.1265+2398C>A (n.1265+2398C>A) c.882C>A (p.Ser294=) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1152C>A (p.Ser384=) n.1822C>A c.1269C>A (p.Ser423=) c.1284C>A (p.Ser428=) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.1236C>A (p.Ser412=) n.1498C>A c.1401C>A (p.Ser467=) c.1230C>A (p.Ser410=) c.1227C>A (p.Ser409=) c.1377C>A (p.Ser459=) c.1176C>A (p.Ser392=) | |
10 | g.69382493C>G | CA470276325 | HK1 | c.1272C>G (p.Ser424=) c.1188C>G (p.Ser396=) c.1265+2398C>G (n.1265+2398C>G) c.882C>G (p.Ser294=) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1152C>G (p.Ser384=) n.1822C>G c.1269C>G (p.Ser423=) c.1284C>G (p.Ser428=) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.1236C>G (p.Ser412=) n.1498C>G c.1401C>G (p.Ser467=) c.1230C>G (p.Ser410=) c.1227C>G (p.Ser409=) c.1377C>G (p.Ser459=) c.1176C>G (p.Ser392=) | |
10 | g.69382493C>T | CA470276326 | HK1 | c.1272C>T (p.Ser424=) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1265+2398C>T (n.1265+2398C>T) c.882C>T (p.Ser294=) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1152C>T (p.Ser384=) n.1822C>T c.1269C>T (p.Ser423=) c.1284C>T (p.Ser428=) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1236C>T (p.Ser412=) n.1498C>T c.1401C>T (p.Ser467=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.1227C>T (p.Ser409=) c.1377C>T (p.Ser459=) c.1176C>T (p.Ser392=) | |
10 | g.69382494C>A | CA470276327 | HK1 | c.1273C>A (p.Arg425=) c.1189C>A (p.Arg397=) c.1265+2399C>A (n.1265+2399C>A) c.883C>A (p.Arg295=) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.1153C>A (p.Arg385=) n.1823C>A c.1270C>A (p.Arg424=) c.1285C>A (p.Arg429=) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.1237C>A (p.Arg413=) n.1499C>A c.1402C>A (p.Arg468=) c.1231C>A (p.Arg411=) c.1228C>A (p.Arg410=) c.1378C>A (p.Arg460=) c.1177C>A (p.Arg393=) | |
10 | g.69382494C= | CA1917771957 | HK1 | c.1273C= (p.Arg425=) c.1189C= (p.Arg397=) c.1265+2399C= (n.1265+2399C=) c.883C= (p.Arg295=) c.*890C= (n.*890C=) c.*536C= (n.*536C=) c.1153C= (p.Arg385=) n.1823C= c.1270C= (p.Arg424=) c.1285C= (p.Arg429=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.1237C= (p.Arg413=) n.1499C= c.1402C= (p.Arg468=) c.1231C= (p.Arg411=) c.1228C= (p.Arg410=) c.1378C= (p.Arg460=) c.1177C= (p.Arg393=) | |
10 | g.69382494C>G | CA376909512 | HK1 | c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.1265+2399C>G (n.1265+2399C>G) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.1153C>G (p.Arg385Gly) n.1823C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.1237C>G (p.Arg413Gly) n.1499C>G c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) | |
10 | g.69382494C>T | CA5532571 | HK1 | c.1273C>T (p.Arg425Trp) c.1189C>T (p.Arg397Trp) c.1265+2399C>T (n.1265+2399C>T) c.883C>T (p.Arg295Trp) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.1153C>T (p.Arg385Trp) n.1823C>T c.1270C>T (p.Arg424Trp) c.1285C>T (p.Arg429Trp) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.1237C>T (p.Arg413Trp) n.1499C>T c.1402C>T (p.Arg468Trp) c.1231C>T (p.Arg411Trp) c.1228C>T (p.Arg410Trp) c.1378C>T (p.Arg460Trp) c.1177C>T (p.Arg393Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382495G>A | CA5532572 | HK1 | c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.1190G>A (p.Arg397Gln) c.1265+2400G>A (n.1265+2400G>A) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.1154G>A (p.Arg385Gln) n.1824G>A c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.1286G>A (p.Arg429Gln) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1238G>A (p.Arg413Gln) n.1500G>A c.1403G>A (p.Arg468Gln) c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382495G>C | CA376909514 | HK1 | c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.1265+2400G>C (n.1265+2400G>C) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.1154G>C (p.Arg385Pro) n.1824G>C c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.1238G>C (p.Arg413Pro) n.1500G>C c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) | |
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10 | g.69382498G>T | CA376909520 | HK1 | c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1265+2403G>T (n.1265+2403G>T) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.1827G>T c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.1241G>T (p.Arg414Leu) n.1503G>T c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) | |
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10 | g.69382499T>G | CA470276345 | HK1 | c.1278T>G (p.Arg426=) c.1194T>G (p.Arg398=) c.1265+2404T>G (n.1265+2404T>G) c.888T>G (p.Arg296=) c.*895T>G (n.*895T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.1158T>G (p.Arg386=) n.1828T>G c.1275T>G (p.Arg425=) c.1290T>G (p.Arg430=) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.1242T>G (p.Arg414=) n.1504T>G c.1407T>G (p.Arg469=) c.1236T>G (p.Arg412=) c.1233T>G (p.Arg411=) c.1383T>G (p.Arg461=) c.1182T>G (p.Arg394=) | |
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10 | g.69382500T>C | CA376909523 | HK1 | c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1265+2405T>C (n.1265+2405T>C) c.889T>C (p.Phe297Leu) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.1829T>C c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.1243T>C (p.Phe415Leu) n.1505T>C c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) | |
10 | g.69382500T>G | CA376909522 | HK1 | c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1265+2405T>G (n.1265+2405T>G) c.889T>G (p.Phe297Val) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.1159T>G (p.Phe387Val) n.1829T>G c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.1243T>G (p.Phe415Val) n.1505T>G c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) | |
10 | g.69382501T>A | CA376909524 | HK1 | c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1265+2406T>A (n.1265+2406T>A) c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.1830T>A c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) n.1506T>A c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) | |
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10 | g.69382508G>A | CA470276356 | HK1 | c.1287G>A (p.Lys429=) c.1203G>A (p.Lys401=) c.1265+2413G>A (n.1265+2413G>A) c.897G>A (p.Lys299=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1167G>A (p.Lys389=) n.1837G>A c.1284G>A (p.Lys428=) c.1299G>A (p.Lys433=) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1251G>A (p.Lys417=) n.1513G>A c.1416G>A (p.Lys472=) c.1245G>A (p.Lys415=) c.1242G>A (p.Lys414=) c.1392G>A (p.Lys464=) c.1191G>A (p.Lys397=) | |
10 | g.69382508G>C | CA376909542 | HK1 | c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1265+2413G>C (n.1265+2413G>C) c.897G>C (p.Lys299Asn) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1167G>C (p.Lys389Asn) n.1837G>C c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1251G>C (p.Lys417Asn) n.1513G>C c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) | |
10 | g.69382508G>T | CA376909543 | HK1 | c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1265+2413G>T (n.1265+2413G>T) c.897G>T (p.Lys299Asn) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1167G>T (p.Lys389Asn) n.1837G>T c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1251G>T (p.Lys417Asn) n.1513G>T c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) | |
10 | g.69382509A>C | CA376909544 | HK1 | c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1265+2414A>C (n.1265+2414A>C) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1168A>C (p.Thr390Pro) n.1838A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.1252A>C (p.Thr418Pro) n.1514A>C c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) | |
10 | g.69382509A>G | CA376909545 | HK1 | c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1265+2414A>G (n.1265+2414A>G) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1168A>G (p.Thr390Ala) n.1838A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.1252A>G (p.Thr418Ala) n.1514A>G c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.69382509A>T | CA376909546 | HK1 | c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1265+2414A>T (n.1265+2414A>T) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.1838A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.1252A>T (p.Thr418Ser) n.1514A>T c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) | |
10 | g.69382510C>A | CA376909547 | HK1 | c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1265+2415C>A (n.1265+2415C>A) c.899C>A (p.Thr300Asn) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.1169C>A (p.Thr390Asn) n.1839C>A c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.1253C>A (p.Thr418Asn) n.1515C>A c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1193C>A (p.Thr398Asn) | |
10 | g.69382510C= | CA1917771981 | HK1 | c.1289C= (p.Thr430=) c.1205C= (p.Thr402=) c.1265+2415C= (n.1265+2415C=) c.899C= (p.Thr300=) c.*906C= (n.*906C=) c.*552C= (n.*552C=) c.1169C= (p.Thr390=) n.1839C= c.1286C= (p.Thr429=) c.1301C= (p.Thr434=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.1253C= (p.Thr418=) n.1515C= c.1418C= (p.Thr473=) c.1247C= (p.Thr416=) c.1244C= (p.Thr415=) c.1394C= (p.Thr465=) c.1193C= (p.Thr398=) | |
10 | g.69382510C>G | CA5532573 | HK1 | c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1265+2415C>G (n.1265+2415C>G) c.899C>G (p.Thr300Ser) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.1169C>G (p.Thr390Ser) n.1839C>G c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.1253C>G (p.Thr418Ser) n.1515C>G c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1193C>G (p.Thr398Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382510C>T | CA376909548 | HK1 | c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1265+2415C>T (n.1265+2415C>T) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.1169C>T (p.Thr390Ile) n.1839C>T c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.1253C>T (p.Thr418Ile) n.1515C>T c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1193C>T (p.Thr398Ile) | ClinVar |
10 | g.69382511T>A | CA470276361 | HK1 | c.1290T>A (p.Thr430=) c.1206T>A (p.Thr402=) c.1265+2416T>A (n.1265+2416T>A) c.900T>A (p.Thr300=) c.*907T>A (n.*907T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.1170T>A (p.Thr390=) n.1840T>A c.1287T>A (p.Thr429=) c.1302T>A (p.Thr434=) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.1254T>A (p.Thr418=) n.1516T>A c.1419T>A (p.Thr473=) c.1248T>A (p.Thr416=) c.1245T>A (p.Thr415=) c.1395T>A (p.Thr465=) c.1194T>A (p.Thr398=) | gnomAD v4 |
10 | g.69382511T>C | CA470276363 | HK1 | c.1290T>C (p.Thr430=) c.1206T>C (p.Thr402=) c.1265+2416T>C (n.1265+2416T>C) c.900T>C (p.Thr300=) c.*907T>C (n.*907T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.1170T>C (p.Thr390=) n.1840T>C c.1287T>C (p.Thr429=) c.1302T>C (p.Thr434=) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.1254T>C (p.Thr418=) n.1516T>C c.1419T>C (p.Thr473=) c.1248T>C (p.Thr416=) c.1245T>C (p.Thr415=) c.1395T>C (p.Thr465=) c.1194T>C (p.Thr398=) | |
10 | g.69382511T>G | CA470276364 | HK1 | c.1290T>G (p.Thr430=) c.1206T>G (p.Thr402=) c.1265+2416T>G (n.1265+2416T>G) c.900T>G (p.Thr300=) c.*907T>G (n.*907T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.1170T>G (p.Thr390=) n.1840T>G c.1287T>G (p.Thr429=) c.1302T>G (p.Thr434=) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.1254T>G (p.Thr418=) n.1516T>G c.1419T>G (p.Thr473=) c.1248T>G (p.Thr416=) c.1245T>G (p.Thr415=) c.1395T>G (p.Thr465=) c.1194T>G (p.Thr398=) | |
10 | g.69382512C>A | CA376909549 | HK1 | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1265+2417C>A (n.1265+2417C>A) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.1841C>A c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1255C>A (p.Leu419Ile) n.1517C>A c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) | |
10 | g.69382512C>G | CA376909550 | HK1 | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1265+2417C>G (n.1265+2417C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1841C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1517C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) | gnomAD v4 |
10 | g.69382512C>T | CA470276370 | HK1 | c.1291C>T (p.Leu431=) c.1207C>T (p.Leu403=) c.1265+2417C>T (n.1265+2417C>T) c.901C>T (p.Leu301=) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) n.1841C>T c.1288C>T (p.Leu430=) c.1303C>T (p.Leu435=) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1255C>T (p.Leu419=) n.1517C>T c.1420C>T (p.Leu474=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1396C>T (p.Leu466=) c.1195C>T (p.Leu399=) | |
10 | g.69382513T>A | CA376909551 | HK1 | c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1265+2418T>A (n.1265+2418T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.1842T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1518T>A c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) | |
10 | g.69382513T>C | CA376909552 | HK1 | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1265+2418T>C (n.1265+2418T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1842T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1518T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) | |
10 | g.69382513T>G | CA376909553 | HK1 | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1265+2418T>G (n.1265+2418T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1842T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1518T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) | |
10 | g.69382514A>C | CA470276371 | HK1 | c.1293A>C (p.Leu431=) c.1209A>C (p.Leu403=) c.1265+2419A>C (n.1265+2419A>C) c.903A>C (p.Leu301=) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.1173A>C (p.Leu391=) n.1843A>C c.1290A>C (p.Leu430=) c.1305A>C (p.Leu435=) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.1257A>C (p.Leu419=) n.1519A>C c.1422A>C (p.Leu474=) c.1251A>C (p.Leu417=) c.1248A>C (p.Leu416=) c.1398A>C (p.Leu466=) c.1197A>C (p.Leu399=) | |
10 | g.69382514A>G | CA470276372 | HK1 | c.1293A>G (p.Leu431=) c.1209A>G (p.Leu403=) c.1265+2419A>G (n.1265+2419A>G) c.903A>G (p.Leu301=) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.1173A>G (p.Leu391=) n.1843A>G c.1290A>G (p.Leu430=) c.1305A>G (p.Leu435=) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.1257A>G (p.Leu419=) n.1519A>G c.1422A>G (p.Leu474=) c.1251A>G (p.Leu417=) c.1248A>G (p.Leu416=) c.1398A>G (p.Leu466=) c.1197A>G (p.Leu399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382514A>T | CA470276374 | HK1 | c.1293A>T (p.Leu431=) c.1209A>T (p.Leu403=) c.1265+2419A>T (n.1265+2419A>T) c.903A>T (p.Leu301=) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.1173A>T (p.Leu391=) n.1843A>T c.1290A>T (p.Leu430=) c.1305A>T (p.Leu435=) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.1257A>T (p.Leu419=) n.1519A>T c.1422A>T (p.Leu474=) c.1251A>T (p.Leu417=) c.1248A>T (p.Leu416=) c.1398A>T (p.Leu466=) c.1197A>T (p.Leu399=) | |
10 | g.69382515A>C | CA470276377 | HK1 | c.1294A>C (p.Arg432=) c.1210A>C (p.Arg404=) c.1265+2420A>C (n.1265+2420A>C) c.904A>C (p.Arg302=) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.1174A>C (p.Arg392=) n.1844A>C c.1291A>C (p.Arg431=) c.1306A>C (p.Arg436=) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1258A>C (p.Arg420=) n.1520A>C c.1423A>C (p.Arg475=) c.1252A>C (p.Arg418=) c.1249A>C (p.Arg417=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.1198A>C (p.Arg400=) | |
10 | g.69382515A>G | CA376909554 | HK1 | c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.1265+2420A>G (n.1265+2420A>G) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.1174A>G (p.Arg392Gly) n.1844A>G c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.1258A>G (p.Arg420Gly) n.1520A>G c.1423A>G (p.Arg475Gly) c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) | |
10 | g.69382515A>T | CA376909555 | HK1 | c.1294A>T (p.Arg432Trp) c.1210A>T (p.Arg404Trp) c.1265+2420A>T (n.1265+2420A>T) c.904A>T (p.Arg302Trp) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.1174A>T (p.Arg392Trp) n.1844A>T c.1291A>T (p.Arg431Trp) c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1258A>T (p.Arg420Trp) n.1520A>T c.1423A>T (p.Arg475Trp) c.1252A>T (p.Arg418Trp) c.1249A>T (p.Arg417Trp) c.1399A>T (p.Arg467Trp) c.1198A>T (p.Arg400Trp) | |
10 | g.69382516G>A | CA376909558 | HK1 | c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.1265+2421G>A (n.1265+2421G>A) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1175G>A (p.Arg392Lys) n.1845G>A c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1259G>A (p.Arg420Lys) n.1521G>A c.1424G>A (p.Arg475Lys) c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) | |
10 | g.69382516G>C | CA376909556 | HK1 | c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.1265+2421G>C (n.1265+2421G>C) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1175G>C (p.Arg392Thr) n.1845G>C c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.1259G>C (p.Arg420Thr) n.1521G>C c.1424G>C (p.Arg475Thr) c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) | ClinVar dbSNP |
10 | g.69382516G= | CA1917771984 | HK1 | c.1295G= (p.Arg432=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1265+2421G= (n.1265+2421G=) c.905G= (p.Arg302=) c.*912G= (n.*912G=) c.*558G= (n.*558G=) c.1175G= (p.Arg392=) n.1845G= c.1292G= (p.Arg431=) c.1307G= (p.Arg436=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.1259G= (p.Arg420=) n.1521G= c.1424G= (p.Arg475=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1250G= (p.Arg417=) c.1400G= (p.Arg467=) c.1199G= (p.Arg400=) | |
10 | g.69382516G>T | CA376909557 | HK1 | c.1295G>T (p.Arg432Met) c.1211G>T (p.Arg404Met) c.1265+2421G>T (n.1265+2421G>T) c.905G>T (p.Arg302Met) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1175G>T (p.Arg392Met) n.1845G>T c.1292G>T (p.Arg431Met) c.1307G>T (p.Arg436Met) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1259G>T (p.Arg420Met) n.1521G>T c.1424G>T (p.Arg475Met) c.1253G>T (p.Arg418Met) c.1250G>T (p.Arg417Met) c.1400G>T (p.Arg467Met) c.1199G>T (p.Arg400Met) | |
10 | g.69382517G>A | CA470276379 | HK1 | c.1296G>A (p.Arg432=) c.1212G>A (p.Arg404=) c.1265+2422G>A (n.1265+2422G>A) c.906G>A (p.Arg302=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1176G>A (p.Arg392=) n.1846G>A c.1293G>A (p.Arg431=) c.1308G>A (p.Arg436=) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.1260G>A (p.Arg420=) n.1522G>A c.1425G>A (p.Arg475=) c.1254G>A (p.Arg418=) c.1251G>A (p.Arg417=) c.1401G>A (p.Arg467=) c.1200G>A (p.Arg400=) | dbSNP |
10 | g.69382517G>C | CA376909559 | HK1 | c.1296G>C (p.Arg432Ser) c.1212G>C (p.Arg404Ser) c.1265+2422G>C (n.1265+2422G>C) c.906G>C (p.Arg302Ser) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1176G>C (p.Arg392Ser) n.1846G>C c.1293G>C (p.Arg431Ser) c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.1260G>C (p.Arg420Ser) n.1522G>C c.1425G>C (p.Arg475Ser) c.1254G>C (p.Arg418Ser) c.1251G>C (p.Arg417Ser) c.1401G>C (p.Arg467Ser) c.1200G>C (p.Arg400Ser) | |
10 | g.69382517G= | CA1917771988 | HK1 | c.1296G= (p.Arg432=) c.1212G= (p.Arg404=) c.1265+2422G= (n.1265+2422G=) c.906G= (p.Arg302=) c.*913G= (n.*913G=) c.*559G= (n.*559G=) c.1176G= (p.Arg392=) n.1846G= c.1293G= (p.Arg431=) c.1308G= (p.Arg436=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.1260G= (p.Arg420=) n.1522G= c.1425G= (p.Arg475=) c.1254G= (p.Arg418=) c.1251G= (p.Arg417=) c.1401G= (p.Arg467=) c.1200G= (p.Arg400=) | |
10 | g.69382517G>T | CA376909560 | HK1 | c.1296G>T (p.Arg432Ser) c.1212G>T (p.Arg404Ser) c.1265+2422G>T (n.1265+2422G>T) c.906G>T (p.Arg302Ser) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1176G>T (p.Arg392Ser) n.1846G>T c.1293G>T (p.Arg431Ser) c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.1260G>T (p.Arg420Ser) n.1522G>T c.1425G>T (p.Arg475Ser) c.1254G>T (p.Arg418Ser) c.1251G>T (p.Arg417Ser) c.1401G>T (p.Arg467Ser) c.1200G>T (p.Arg400Ser) | |
10 | g.69382518C>A | CA376909561 | HK1 | c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1213C>A (p.Arg405Ser) c.1265+2423C>A (n.1265+2423C>A) c.907C>A (p.Arg303Ser) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.1177C>A (p.Arg393Ser) n.1847C>A c.1294C>A (p.Arg432Ser) c.1309C>A (p.Arg437Ser) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.1261C>A (p.Arg421Ser) n.1523C>A c.1426C>A (p.Arg476Ser) c.1255C>A (p.Arg419Ser) c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.1201C>A (p.Arg401Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.69382518C= | CA1917771990 | HK1 | c.1297C= (p.Arg433=) c.1213C= (p.Arg405=) c.1265+2423C= (n.1265+2423C=) c.907C= (p.Arg303=) c.*914C= (n.*914C=) c.*560C= (n.*560C=) c.1177C= (p.Arg393=) n.1847C= c.1294C= (p.Arg432=) c.1309C= (p.Arg437=) c.*1185C= (n.*1185C=) c.1261C= (p.Arg421=) n.1523C= c.1426C= (p.Arg476=) c.1255C= (p.Arg419=) c.1252C= (p.Arg418=) c.1402C= (p.Arg468=) c.1201C= (p.Arg401=) | |
10 | g.69382518C>G | CA376909562 | HK1 | c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1265+2423C>G (n.1265+2423C>G) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.1177C>G (p.Arg393Gly) n.1847C>G c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.1261C>G (p.Arg421Gly) n.1523C>G c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1201C>G (p.Arg401Gly) | |
10 | g.69382518C>T | CA5532574 | HK1 | c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1213C>T (p.Arg405Cys) c.1265+2423C>T (n.1265+2423C>T) c.907C>T (p.Arg303Cys) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.1177C>T (p.Arg393Cys) n.1847C>T c.1294C>T (p.Arg432Cys) c.1309C>T (p.Arg437Cys) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.1261C>T (p.Arg421Cys) n.1523C>T c.1426C>T (p.Arg476Cys) c.1255C>T (p.Arg419Cys) c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.1201C>T (p.Arg401Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382519G>A | CA5532575 | HK1 | c.1298G>A (p.Arg433His) c.1214G>A (p.Arg405His) c.1265+2424G>A (n.1265+2424G>A) c.908G>A (p.Arg303His) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.1178G>A (p.Arg393His) n.1848G>A c.1295G>A (p.Arg432His) c.1310G>A (p.Arg437His) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.1262G>A (p.Arg421His) n.1524G>A c.1427G>A (p.Arg476His) c.1256G>A (p.Arg419His) c.1253G>A (p.Arg418His) c.1403G>A (p.Arg468His) c.1202G>A (p.Arg401His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382519G>C | CA376909563 | HK1 | c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.1265+2424G>C (n.1265+2424G>C) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.1178G>C (p.Arg393Pro) n.1848G>C c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.1262G>C (p.Arg421Pro) n.1524G>C c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1202G>C (p.Arg401Pro) | |
10 | g.69382519G= | CA1917771992 | HK1 | c.1298G= (p.Arg433=) c.1214G= (p.Arg405=) c.1265+2424G= (n.1265+2424G=) c.908G= (p.Arg303=) c.*915G= (n.*915G=) c.*561G= (n.*561G=) c.1178G= (p.Arg393=) n.1848G= c.1295G= (p.Arg432=) c.1310G= (p.Arg437=) c.*1186G= (n.*1186G=) c.1262G= (p.Arg421=) n.1524G= c.1427G= (p.Arg476=) c.1256G= (p.Arg419=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1403G= (p.Arg468=) c.1202G= (p.Arg401=) | |
10 | g.69382519G>T | CA376909564 | HK1 | c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.1265+2424G>T (n.1265+2424G>T) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.1178G>T (p.Arg393Leu) n.1848G>T c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.1262G>T (p.Arg421Leu) n.1524G>T c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1202G>T (p.Arg401Leu) | gnomAD v4 |
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10 | g.69382534C>G | CA376909595 | HK1 | c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1265+2439C>G (n.1265+2439C>G) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.1193C>G (p.Ser398Cys) n.1863C>G c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.1539C>G c.1442C>G (p.Ser481Cys) c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1217C>G (p.Ser406Cys) | |
10 | g.69382534C>T | CA376909596 | HK1 | c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1265+2439C>T (n.1265+2439C>T) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.1193C>T (p.Ser398Phe) n.1863C>T c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.1539C>T c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1217C>T (p.Ser406Phe) | |
10 | g.69382535C>A | CA470276404 | HK1 | c.1314C>A (p.Ser438=) c.1230C>A (p.Ser410=) c.1265+2440C>A (n.1265+2440C>A) c.924C>A (p.Ser308=) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.1194C>A (p.Ser398=) n.1864C>A c.1311C>A (p.Ser437=) c.1326C>A (p.Ser442=) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1278C>A (p.Ser426=) n.1540C>A c.1443C>A (p.Ser481=) c.1272C>A (p.Ser424=) c.1269C>A (p.Ser423=) c.1419C>A (p.Ser473=) c.1218C>A (p.Ser406=) | |
10 | g.69382535C= | CA1917771999 | HK1 | c.1314C= (p.Ser438=) c.1230C= (p.Ser410=) c.1265+2440C= (n.1265+2440C=) c.924C= (p.Ser308=) c.*931C= (n.*931C=) c.*577C= (n.*577C=) c.1194C= (p.Ser398=) n.1864C= c.1311C= (p.Ser437=) c.1326C= (p.Ser442=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.1278C= (p.Ser426=) n.1540C= c.1443C= (p.Ser481=) c.1272C= (p.Ser424=) c.1269C= (p.Ser423=) c.1419C= (p.Ser473=) c.1218C= (p.Ser406=) | |
10 | g.69382535C>G | CA470276405 | HK1 | c.1314C>G (p.Ser438=) c.1230C>G (p.Ser410=) c.1265+2440C>G (n.1265+2440C>G) c.924C>G (p.Ser308=) c.*931C>G (n.*931C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.1194C>G (p.Ser398=) n.1864C>G c.1311C>G (p.Ser437=) c.1326C>G (p.Ser442=) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1278C>G (p.Ser426=) n.1540C>G c.1443C>G (p.Ser481=) c.1272C>G (p.Ser424=) c.1269C>G (p.Ser423=) c.1419C>G (p.Ser473=) c.1218C>G (p.Ser406=) | |
10 | g.69382535C>T | CA5532577 | HK1 | c.1314C>T (p.Ser438=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.1265+2440C>T (n.1265+2440C>T) c.924C>T (p.Ser308=) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.1194C>T (p.Ser398=) n.1864C>T c.1311C>T (p.Ser437=) c.1326C>T (p.Ser442=) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1278C>T (p.Ser426=) n.1540C>T c.1443C>T (p.Ser481=) c.1272C>T (p.Ser424=) c.1269C>T (p.Ser423=) c.1419C>T (p.Ser473=) c.1218C>T (p.Ser406=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382536G>A | CA376909597 | HK1 | c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1265+2441G>A (n.1265+2441G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.1195G>A (p.Asp399Asn) n.1865G>A c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.1541G>A c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382536G>C | CA376909598 | HK1 | c.1315G>C (p.Asp439His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1265+2441G>C (n.1265+2441G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.1195G>C (p.Asp399His) n.1865G>C c.1312G>C (p.Asp438His) c.1327G>C (p.Asp443His) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.1279G>C (p.Asp427His) n.1541G>C c.1444G>C (p.Asp482His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1270G>C (p.Asp424His) c.1420G>C (p.Asp474His) c.1219G>C (p.Asp407His) | |
10 | g.69382536G= | CA1917772003 | HK1 | c.1315G= (p.Asp439=) c.1231G= (p.Asp411=) c.1265+2441G= (n.1265+2441G=) c.925G= (p.Asp309=) c.*932G= (n.*932G=) c.*578G= (n.*578G=) c.1195G= (p.Asp399=) n.1865G= c.1312G= (p.Asp438=) c.1327G= (p.Asp443=) c.*1203G= (n.*1203G=) c.1279G= (p.Asp427=) n.1541G= c.1444G= (p.Asp482=) c.1273G= (p.Asp425=) c.1270G= (p.Asp424=) c.1420G= (p.Asp474=) c.1219G= (p.Asp407=) | |
10 | g.69382536G>T | CA5532578 | HK1 | c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1265+2441G>T (n.1265+2441G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) n.1865G>T c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.1541G>T c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382537A>C | CA376909599 | HK1 | c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1265+2442A>C (n.1265+2442A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.1196A>C (p.Asp399Ala) n.1866A>C c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.1542A>C c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) | |
10 | g.69382537A>G | CA376909601 | HK1 | c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1265+2442A>G (n.1265+2442A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.1196A>G (p.Asp399Gly) n.1866A>G c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.1542A>G c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) | |
10 | g.69382537A>T | CA376909600 | HK1 | c.1316A>T (p.Asp439Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1265+2442A>T (n.1265+2442A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.1196A>T (p.Asp399Val) n.1866A>T c.1313A>T (p.Asp438Val) c.1328A>T (p.Asp443Val) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.1542A>T c.1445A>T (p.Asp482Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) | |
10 | g.69382538T>A | CA376909602 | HK1 | c.1317T>A (p.Asp439Glu) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1265+2443T>A (n.1265+2443T>A) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.*934T>A (n.*934T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.1197T>A (p.Asp399Glu) n.1867T>A c.1314T>A (p.Asp438Glu) c.1329T>A (p.Asp443Glu) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1281T>A (p.Asp427Glu) n.1543T>A c.1446T>A (p.Asp482Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.1422T>A (p.Asp474Glu) c.1221T>A (p.Asp407Glu) | |
10 | g.69382538T>C | CA470276406 | HK1 | c.1317T>C (p.Asp439=) c.1233T>C (p.Asp411=) c.1265+2443T>C (n.1265+2443T>C) c.927T>C (p.Asp309=) c.*934T>C (n.*934T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.1197T>C (p.Asp399=) n.1867T>C c.1314T>C (p.Asp438=) c.1329T>C (p.Asp443=) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1281T>C (p.Asp427=) n.1543T>C c.1446T>C (p.Asp482=) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1272T>C (p.Asp424=) c.1422T>C (p.Asp474=) c.1221T>C (p.Asp407=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382538T>G | CA376909603 | HK1 | c.1317T>G (p.Asp439Glu) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1265+2443T>G (n.1265+2443T>G) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.*934T>G (n.*934T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.1197T>G (p.Asp399Glu) n.1867T>G c.1314T>G (p.Asp438Glu) c.1329T>G (p.Asp443Glu) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1281T>G (p.Asp427Glu) n.1543T>G c.1446T>G (p.Asp482Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.1422T>G (p.Asp474Glu) c.1221T>G (p.Asp407Glu) | |
10 | g.69382538T= | CA1917772006 | HK1 | c.1317T= (p.Asp439=) c.1233T= (p.Asp411=) c.1265+2443T= (n.1265+2443T=) c.927T= (p.Asp309=) c.*934T= (n.*934T=) c.*580T= (n.*580T=) c.1197T= (p.Asp399=) n.1867T= c.1314T= (p.Asp438=) c.1329T= (p.Asp443=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.1281T= (p.Asp427=) n.1543T= c.1446T= (p.Asp482=) c.1275T= (p.Asp425=) c.1272T= (p.Asp424=) c.1422T= (p.Asp474=) c.1221T= (p.Asp407=) | |
10 | g.69382539G>A | CA376909604 | HK1 | c.1318G>A (p.Val440Met) c.1234G>A (p.Val412Met) c.1265+2444G>A (n.1265+2444G>A) c.928G>A (p.Val310Met) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.1198G>A (p.Val400Met) n.1868G>A c.1315G>A (p.Val439Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.1282G>A (p.Val428Met) n.1544G>A c.1447G>A (p.Val483Met) c.1276G>A (p.Val426Met) c.1273G>A (p.Val425Met) c.1423G>A (p.Val475Met) c.1222G>A (p.Val408Met) | |
10 | g.69382539G>C | CA376909605 | HK1 | c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1265+2444G>C (n.1265+2444G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.1198G>C (p.Val400Leu) n.1868G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.1282G>C (p.Val428Leu) n.1544G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) | |
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10 | g.69382543G>T | CA376909614 | HK1 | c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.1265+2448G>T (n.1265+2448G>T) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.1872G>T c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1286G>T (p.Arg429Leu) n.1548G>T c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) | dbSNP |