Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.69382404dup | CA929624408 | HK1 | c.1266-83dup (n.1266-83dup) c.1182-83dup (n.1182-83dup) c.1265+2309dup (n.1265+2309dup) c.876-83dup (n.876-83dup) c.*883-83dup (n.*883-83dup) c.*529-83dup (n.*529-83dup) c.1146-83dup (n.1146-83dup) n.1816-83dup c.1263-83dup (n.1263-83dup) c.1278-83dup (n.1278-83dup) c.*1154-83dup (n.*1154-83dup) c.1230-83dup (n.1230-83dup) n.1492-83dup c.1395-83dup (n.1395-83dup) c.1224-83dup (n.1224-83dup) c.1221-83dup (n.1221-83dup) c.1371-83dup (n.1371-83dup) c.1170-83dup (n.1170-83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69382405A>T | CA2574568034 | HK1 | c.1266-82A>T (n.1266-82A>T) c.1182-82A>T (n.1182-82A>T) c.1265+2310A>T (n.1265+2310A>T) c.876-82A>T (n.876-82A>T) c.*883-82A>T (n.*883-82A>T) c.*529-82A>T (n.*529-82A>T) c.1146-82A>T (n.1146-82A>T) n.1816-82A>T c.1263-82A>T (n.1263-82A>T) c.1278-82A>T (n.1278-82A>T) c.*1154-82A>T (n.*1154-82A>T) c.1230-82A>T (n.1230-82A>T) n.1492-82A>T c.1395-82A>T (n.1395-82A>T) c.1224-82A>T (n.1224-82A>T) c.1221-82A>T (n.1221-82A>T) c.1371-82A>T (n.1371-82A>T) c.1170-82A>T (n.1170-82A>T) | |
10 | g.69382406G>C | CA1917771839 | HK1 | c.1266-81G>C (n.1266-81G>C) c.1182-81G>C (n.1182-81G>C) c.1265+2311G>C (n.1265+2311G>C) c.876-81G>C (n.876-81G>C) c.*883-81G>C (n.*883-81G>C) c.*529-81G>C (n.*529-81G>C) c.1146-81G>C (n.1146-81G>C) n.1816-81G>C c.1263-81G>C (n.1263-81G>C) c.1278-81G>C (n.1278-81G>C) c.*1154-81G>C (n.*1154-81G>C) c.1230-81G>C (n.1230-81G>C) n.1492-81G>C c.1395-81G>C (n.1395-81G>C) c.1224-81G>C (n.1224-81G>C) c.1221-81G>C (n.1221-81G>C) c.1371-81G>C (n.1371-81G>C) c.1170-81G>C (n.1170-81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382406G= | CA1917771838 | HK1 | c.1266-81G= (n.1266-81G=) c.1182-81G= (n.1182-81G=) c.1265+2311G= (n.1265+2311G=) c.876-81G= (n.876-81G=) c.*883-81G= (n.*883-81G=) c.*529-81G= (n.*529-81G=) c.1146-81G= (n.1146-81G=) n.1816-81G= c.1263-81G= (n.1263-81G=) c.1278-81G= (n.1278-81G=) c.*1154-81G= (n.*1154-81G=) c.1230-81G= (n.1230-81G=) n.1492-81G= c.1395-81G= (n.1395-81G=) c.1224-81G= (n.1224-81G=) c.1221-81G= (n.1221-81G=) c.1371-81G= (n.1371-81G=) c.1170-81G= (n.1170-81G=) | |
10 | g.69382406G>T | CA2609446981 | HK1 | c.1266-81G>T (n.1266-81G>T) c.1182-81G>T (n.1182-81G>T) c.1265+2311G>T (n.1265+2311G>T) c.876-81G>T (n.876-81G>T) c.*883-81G>T (n.*883-81G>T) c.*529-81G>T (n.*529-81G>T) c.1146-81G>T (n.1146-81G>T) n.1816-81G>T c.1263-81G>T (n.1263-81G>T) c.1278-81G>T (n.1278-81G>T) c.*1154-81G>T (n.*1154-81G>T) c.1230-81G>T (n.1230-81G>T) n.1492-81G>T c.1395-81G>T (n.1395-81G>T) c.1224-81G>T (n.1224-81G>T) c.1221-81G>T (n.1221-81G>T) c.1371-81G>T (n.1371-81G>T) c.1170-81G>T (n.1170-81G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69382407T>G | CA2609446982 | HK1 | c.1266-80T>G (n.1266-80T>G) c.1182-80T>G (n.1182-80T>G) c.1265+2312T>G (n.1265+2312T>G) c.876-80T>G (n.876-80T>G) c.*883-80T>G (n.*883-80T>G) c.*529-80T>G (n.*529-80T>G) c.1146-80T>G (n.1146-80T>G) n.1816-80T>G c.1263-80T>G (n.1263-80T>G) c.1278-80T>G (n.1278-80T>G) c.*1154-80T>G (n.*1154-80T>G) c.1230-80T>G (n.1230-80T>G) n.1492-80T>G c.1395-80T>G (n.1395-80T>G) c.1224-80T>G (n.1224-80T>G) c.1221-80T>G (n.1221-80T>G) c.1371-80T>G (n.1371-80T>G) c.1170-80T>G (n.1170-80T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69382408G>A | CA2609446983 | HK1 | c.1266-79G>A (n.1266-79G>A) c.1182-79G>A (n.1182-79G>A) c.1265+2313G>A (n.1265+2313G>A) c.876-79G>A (n.876-79G>A) c.*883-79G>A (n.*883-79G>A) c.*529-79G>A (n.*529-79G>A) c.1146-79G>A (n.1146-79G>A) n.1816-79G>A c.1263-79G>A (n.1263-79G>A) c.1278-79G>A (n.1278-79G>A) c.*1154-79G>A (n.*1154-79G>A) c.1230-79G>A (n.1230-79G>A) n.1492-79G>A c.1395-79G>A (n.1395-79G>A) c.1224-79G>A (n.1224-79G>A) c.1221-79G>A (n.1221-79G>A) c.1371-79G>A (n.1371-79G>A) c.1170-79G>A (n.1170-79G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69382410A>G | CA2609446984 | HK1 | c.1266-77A>G (n.1266-77A>G) c.1182-77A>G (n.1182-77A>G) c.1265+2315A>G (n.1265+2315A>G) c.876-77A>G (n.876-77A>G) c.*883-77A>G (n.*883-77A>G) c.*529-77A>G (n.*529-77A>G) c.1146-77A>G (n.1146-77A>G) n.1816-77A>G c.1263-77A>G (n.1263-77A>G) c.1278-77A>G (n.1278-77A>G) c.*1154-77A>G (n.*1154-77A>G) c.1230-77A>G (n.1230-77A>G) n.1492-77A>G c.1395-77A>G (n.1395-77A>G) c.1224-77A>G (n.1224-77A>G) c.1221-77A>G (n.1221-77A>G) c.1371-77A>G (n.1371-77A>G) c.1170-77A>G (n.1170-77A>G) | gnomAD v4 |
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10 | g.69382414A>T | CA2574568036 | HK1 | c.1266-73A>T (n.1266-73A>T) c.1182-73A>T (n.1182-73A>T) c.1265+2319A>T (n.1265+2319A>T) c.876-73A>T (n.876-73A>T) c.*883-73A>T (n.*883-73A>T) c.*529-73A>T (n.*529-73A>T) c.1146-73A>T (n.1146-73A>T) n.1816-73A>T c.1263-73A>T (n.1263-73A>T) c.1278-73A>T (n.1278-73A>T) c.*1154-73A>T (n.*1154-73A>T) c.1230-73A>T (n.1230-73A>T) n.1492-73A>T c.1395-73A>T (n.1395-73A>T) c.1224-73A>T (n.1224-73A>T) c.1221-73A>T (n.1221-73A>T) c.1371-73A>T (n.1371-73A>T) c.1170-73A>T (n.1170-73A>T) | gnomAD v4 |
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10 | g.69382426C>T | CA209213129 | HK1 | c.1266-61C>T (n.1266-61C>T) c.1182-61C>T (n.1182-61C>T) c.1265+2331C>T (n.1265+2331C>T) c.876-61C>T (n.876-61C>T) c.*883-61C>T (n.*883-61C>T) c.*529-61C>T (n.*529-61C>T) c.1146-61C>T (n.1146-61C>T) n.1816-61C>T c.1263-61C>T (n.1263-61C>T) c.1278-61C>T (n.1278-61C>T) c.*1154-61C>T (n.*1154-61C>T) c.1230-61C>T (n.1230-61C>T) n.1492-61C>T c.1395-61C>T (n.1395-61C>T) c.1224-61C>T (n.1224-61C>T) c.1221-61C>T (n.1221-61C>T) c.1371-61C>T (n.1371-61C>T) c.1170-61C>T (n.1170-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69382427G>T | CA2580944835 | HK1 | c.1266-60G>T (n.1266-60G>T) c.1182-60G>T (n.1182-60G>T) c.1265+2332G>T (n.1265+2332G>T) c.876-60G>T (n.876-60G>T) c.*883-60G>T (n.*883-60G>T) c.*529-60G>T (n.*529-60G>T) c.1146-60G>T (n.1146-60G>T) n.1816-60G>T c.1263-60G>T (n.1263-60G>T) c.1278-60G>T (n.1278-60G>T) c.*1154-60G>T (n.*1154-60G>T) c.1230-60G>T (n.1230-60G>T) n.1492-60G>T c.1395-60G>T (n.1395-60G>T) c.1224-60G>T (n.1224-60G>T) c.1221-60G>T (n.1221-60G>T) c.1371-60G>T (n.1371-60G>T) c.1170-60G>T (n.1170-60G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69382428G>A | CA2722237182 | HK1 | c.1266-59G>A (n.1266-59G>A) c.1182-59G>A (n.1182-59G>A) c.1265+2333G>A (n.1265+2333G>A) c.876-59G>A (n.876-59G>A) c.*883-59G>A (n.*883-59G>A) c.*529-59G>A (n.*529-59G>A) c.1146-59G>A (n.1146-59G>A) n.1816-59G>A c.1263-59G>A (n.1263-59G>A) c.1278-59G>A (n.1278-59G>A) c.*1154-59G>A (n.*1154-59G>A) c.1230-59G>A (n.1230-59G>A) n.1492-59G>A c.1395-59G>A (n.1395-59G>A) c.1224-59G>A (n.1224-59G>A) c.1221-59G>A (n.1221-59G>A) c.1371-59G>A (n.1371-59G>A) c.1170-59G>A (n.1170-59G>A) | dbSNP |
10 | g.69382429A>G | CA2609446993 | HK1 | c.1266-58A>G (n.1266-58A>G) c.1182-58A>G (n.1182-58A>G) c.1265+2334A>G (n.1265+2334A>G) c.876-58A>G (n.876-58A>G) c.*883-58A>G (n.*883-58A>G) c.*529-58A>G (n.*529-58A>G) c.1146-58A>G (n.1146-58A>G) n.1816-58A>G c.1263-58A>G (n.1263-58A>G) c.1278-58A>G (n.1278-58A>G) c.*1154-58A>G (n.*1154-58A>G) c.1230-58A>G (n.1230-58A>G) n.1492-58A>G c.1395-58A>G (n.1395-58A>G) c.1224-58A>G (n.1224-58A>G) c.1221-58A>G (n.1221-58A>G) c.1371-58A>G (n.1371-58A>G) c.1170-58A>G (n.1170-58A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69382430G>A | CA929624422 | HK1 | c.1266-57G>A (n.1266-57G>A) c.1182-57G>A (n.1182-57G>A) c.1265+2335G>A (n.1265+2335G>A) c.876-57G>A (n.876-57G>A) c.*883-57G>A (n.*883-57G>A) c.*529-57G>A (n.*529-57G>A) c.1146-57G>A (n.1146-57G>A) n.1816-57G>A c.1263-57G>A (n.1263-57G>A) c.1278-57G>A (n.1278-57G>A) c.*1154-57G>A (n.*1154-57G>A) c.1230-57G>A (n.1230-57G>A) n.1492-57G>A c.1395-57G>A (n.1395-57G>A) c.1224-57G>A (n.1224-57G>A) c.1221-57G>A (n.1221-57G>A) c.1371-57G>A (n.1371-57G>A) c.1170-57G>A (n.1170-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.69382431G>T | CA2609446994 | HK1 | c.1266-56G>T (n.1266-56G>T) c.1182-56G>T (n.1182-56G>T) c.1265+2336G>T (n.1265+2336G>T) c.876-56G>T (n.876-56G>T) c.*883-56G>T (n.*883-56G>T) c.*529-56G>T (n.*529-56G>T) c.1146-56G>T (n.1146-56G>T) n.1816-56G>T c.1263-56G>T (n.1263-56G>T) c.1278-56G>T (n.1278-56G>T) c.*1154-56G>T (n.*1154-56G>T) c.1230-56G>T (n.1230-56G>T) n.1492-56G>T c.1395-56G>T (n.1395-56G>T) c.1224-56G>T (n.1224-56G>T) c.1221-56G>T (n.1221-56G>T) c.1371-56G>T (n.1371-56G>T) c.1170-56G>T (n.1170-56G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69382432T>G | CA2574568038 | HK1 | c.1266-55T>G (n.1266-55T>G) c.1182-55T>G (n.1182-55T>G) c.1265+2337T>G (n.1265+2337T>G) c.876-55T>G (n.876-55T>G) c.*883-55T>G (n.*883-55T>G) c.*529-55T>G (n.*529-55T>G) c.1146-55T>G (n.1146-55T>G) n.1816-55T>G c.1263-55T>G (n.1263-55T>G) c.1278-55T>G (n.1278-55T>G) c.*1154-55T>G (n.*1154-55T>G) c.1230-55T>G (n.1230-55T>G) n.1492-55T>G c.1395-55T>G (n.1395-55T>G) c.1224-55T>G (n.1224-55T>G) c.1221-55T>G (n.1221-55T>G) c.1371-55T>G (n.1371-55T>G) c.1170-55T>G (n.1170-55T>G) | |
10 | g.69382433C>A | CA2574568039 | HK1 | c.1266-54C>A (n.1266-54C>A) c.1182-54C>A (n.1182-54C>A) c.1265+2338C>A (n.1265+2338C>A) c.876-54C>A (n.876-54C>A) c.*883-54C>A (n.*883-54C>A) c.*529-54C>A (n.*529-54C>A) c.1146-54C>A (n.1146-54C>A) n.1816-54C>A c.1263-54C>A (n.1263-54C>A) c.1278-54C>A (n.1278-54C>A) c.*1154-54C>A (n.*1154-54C>A) c.1230-54C>A (n.1230-54C>A) n.1492-54C>A c.1395-54C>A (n.1395-54C>A) c.1224-54C>A (n.1224-54C>A) c.1221-54C>A (n.1221-54C>A) c.1371-54C>A (n.1371-54C>A) c.1170-54C>A (n.1170-54C>A) | |
10 | g.69382433C= | CA1917771863 | HK1 | c.1266-54C= (n.1266-54C=) c.1182-54C= (n.1182-54C=) c.1265+2338C= (n.1265+2338C=) c.876-54C= (n.876-54C=) c.*883-54C= (n.*883-54C=) c.*529-54C= (n.*529-54C=) c.1146-54C= (n.1146-54C=) n.1816-54C= c.1263-54C= (n.1263-54C=) c.1278-54C= (n.1278-54C=) c.*1154-54C= (n.*1154-54C=) c.1230-54C= (n.1230-54C=) n.1492-54C= c.1395-54C= (n.1395-54C=) c.1224-54C= (n.1224-54C=) c.1221-54C= (n.1221-54C=) c.1371-54C= (n.1371-54C=) c.1170-54C= (n.1170-54C=) | |
10 | g.69382433C>G | CA2609446995 | HK1 | c.1266-54C>G (n.1266-54C>G) c.1182-54C>G (n.1182-54C>G) c.1265+2338C>G (n.1265+2338C>G) c.876-54C>G (n.876-54C>G) c.*883-54C>G (n.*883-54C>G) c.*529-54C>G (n.*529-54C>G) c.1146-54C>G (n.1146-54C>G) n.1816-54C>G c.1263-54C>G (n.1263-54C>G) c.1278-54C>G (n.1278-54C>G) c.*1154-54C>G (n.*1154-54C>G) c.1230-54C>G (n.1230-54C>G) n.1492-54C>G c.1395-54C>G (n.1395-54C>G) c.1224-54C>G (n.1224-54C>G) c.1221-54C>G (n.1221-54C>G) c.1371-54C>G (n.1371-54C>G) c.1170-54C>G (n.1170-54C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69382433C>T | CA209213135 | HK1 | c.1266-54C>T (n.1266-54C>T) c.1182-54C>T (n.1182-54C>T) c.1265+2338C>T (n.1265+2338C>T) c.876-54C>T (n.876-54C>T) c.*883-54C>T (n.*883-54C>T) c.*529-54C>T (n.*529-54C>T) c.1146-54C>T (n.1146-54C>T) n.1816-54C>T c.1263-54C>T (n.1263-54C>T) c.1278-54C>T (n.1278-54C>T) c.*1154-54C>T (n.*1154-54C>T) c.1230-54C>T (n.1230-54C>T) n.1492-54C>T c.1395-54C>T (n.1395-54C>T) c.1224-54C>T (n.1224-54C>T) c.1221-54C>T (n.1221-54C>T) c.1371-54C>T (n.1371-54C>T) c.1170-54C>T (n.1170-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.69382434C>G | CA2609446996 | HK1 | c.1266-53C>G (n.1266-53C>G) c.1182-53C>G (n.1182-53C>G) c.1265+2339C>G (n.1265+2339C>G) c.876-53C>G (n.876-53C>G) c.*883-53C>G (n.*883-53C>G) c.*529-53C>G (n.*529-53C>G) c.1146-53C>G (n.1146-53C>G) n.1816-53C>G c.1263-53C>G (n.1263-53C>G) c.1278-53C>G (n.1278-53C>G) c.*1154-53C>G (n.*1154-53C>G) c.1230-53C>G (n.1230-53C>G) n.1492-53C>G c.1395-53C>G (n.1395-53C>G) c.1224-53C>G (n.1224-53C>G) c.1221-53C>G (n.1221-53C>G) c.1371-53C>G (n.1371-53C>G) c.1170-53C>G (n.1170-53C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69382434C>T | CA2609446997 | HK1 | c.1266-53C>T (n.1266-53C>T) c.1182-53C>T (n.1182-53C>T) c.1265+2339C>T (n.1265+2339C>T) c.876-53C>T (n.876-53C>T) c.*883-53C>T (n.*883-53C>T) c.*529-53C>T (n.*529-53C>T) c.1146-53C>T (n.1146-53C>T) n.1816-53C>T c.1263-53C>T (n.1263-53C>T) c.1278-53C>T (n.1278-53C>T) c.*1154-53C>T (n.*1154-53C>T) c.1230-53C>T (n.1230-53C>T) n.1492-53C>T c.1395-53C>T (n.1395-53C>T) c.1224-53C>T (n.1224-53C>T) c.1221-53C>T (n.1221-53C>T) c.1371-53C>T (n.1371-53C>T) c.1170-53C>T (n.1170-53C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69382435C= | CA1917771865 | HK1 | c.1266-52C= (n.1266-52C=) c.1182-52C= (n.1182-52C=) c.1265+2340C= (n.1265+2340C=) c.876-52C= (n.876-52C=) c.*883-52C= (n.*883-52C=) c.*529-52C= (n.*529-52C=) c.1146-52C= (n.1146-52C=) n.1816-52C= c.1263-52C= (n.1263-52C=) c.1278-52C= (n.1278-52C=) c.*1154-52C= (n.*1154-52C=) c.1230-52C= (n.1230-52C=) n.1492-52C= c.1395-52C= (n.1395-52C=) c.1224-52C= (n.1224-52C=) c.1221-52C= (n.1221-52C=) c.1371-52C= (n.1371-52C=) c.1170-52C= (n.1170-52C=) | |
10 | g.69382435C>T | CA209213137 | HK1 | c.1266-52C>T (n.1266-52C>T) c.1182-52C>T (n.1182-52C>T) c.1265+2340C>T (n.1265+2340C>T) c.876-52C>T (n.876-52C>T) c.*883-52C>T (n.*883-52C>T) c.*529-52C>T (n.*529-52C>T) c.1146-52C>T (n.1146-52C>T) n.1816-52C>T c.1263-52C>T (n.1263-52C>T) c.1278-52C>T (n.1278-52C>T) c.*1154-52C>T (n.*1154-52C>T) c.1230-52C>T (n.1230-52C>T) n.1492-52C>T c.1395-52C>T (n.1395-52C>T) c.1224-52C>T (n.1224-52C>T) c.1221-52C>T (n.1221-52C>T) c.1371-52C>T (n.1371-52C>T) c.1170-52C>T (n.1170-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382436C>T | CA653383673 | HK1 | c.1266-51C>T (n.1266-51C>T) c.1182-51C>T (n.1182-51C>T) c.1265+2341C>T (n.1265+2341C>T) c.876-51C>T (n.876-51C>T) c.*883-51C>T (n.*883-51C>T) c.*529-51C>T (n.*529-51C>T) c.1146-51C>T (n.1146-51C>T) n.1816-51C>T c.1263-51C>T (n.1263-51C>T) c.1278-51C>T (n.1278-51C>T) c.*1154-51C>T (n.*1154-51C>T) c.1230-51C>T (n.1230-51C>T) n.1492-51C>T c.1395-51C>T (n.1395-51C>T) c.1224-51C>T (n.1224-51C>T) c.1221-51C>T (n.1221-51C>T) c.1371-51C>T (n.1371-51C>T) c.1170-51C>T (n.1170-51C>T) | COSMIC COSMIC |
10 | g.69382437A= | CA1917771868 | HK1 | c.1266-50A= (n.1266-50A=) c.1182-50A= (n.1182-50A=) c.1265+2342A= (n.1265+2342A=) c.876-50A= (n.876-50A=) c.*883-50A= (n.*883-50A=) c.*529-50A= (n.*529-50A=) c.1146-50A= (n.1146-50A=) n.1816-50A= c.1263-50A= (n.1263-50A=) c.1278-50A= (n.1278-50A=) c.*1154-50A= (n.*1154-50A=) c.1230-50A= (n.1230-50A=) n.1492-50A= c.1395-50A= (n.1395-50A=) c.1224-50A= (n.1224-50A=) c.1221-50A= (n.1221-50A=) c.1371-50A= (n.1371-50A=) c.1170-50A= (n.1170-50A=) | |
10 | g.69382437A>G | CA5532557 | HK1 | c.1266-50A>G (n.1266-50A>G) c.1182-50A>G (n.1182-50A>G) c.1265+2342A>G (n.1265+2342A>G) c.876-50A>G (n.876-50A>G) c.*883-50A>G (n.*883-50A>G) c.*529-50A>G (n.*529-50A>G) c.1146-50A>G (n.1146-50A>G) n.1816-50A>G c.1263-50A>G (n.1263-50A>G) c.1278-50A>G (n.1278-50A>G) c.*1154-50A>G (n.*1154-50A>G) c.1230-50A>G (n.1230-50A>G) n.1492-50A>G c.1395-50A>G (n.1395-50A>G) c.1224-50A>G (n.1224-50A>G) c.1221-50A>G (n.1221-50A>G) c.1371-50A>G (n.1371-50A>G) c.1170-50A>G (n.1170-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382438A= | CA1917771870 | HK1 | c.1266-49A= (n.1266-49A=) c.1182-49A= (n.1182-49A=) c.1265+2343A= (n.1265+2343A=) c.876-49A= (n.876-49A=) c.*883-49A= (n.*883-49A=) c.*529-49A= (n.*529-49A=) c.1146-49A= (n.1146-49A=) n.1816-49A= c.1263-49A= (n.1263-49A=) c.1278-49A= (n.1278-49A=) c.*1154-49A= (n.*1154-49A=) c.1230-49A= (n.1230-49A=) n.1492-49A= c.1395-49A= (n.1395-49A=) c.1224-49A= (n.1224-49A=) c.1221-49A= (n.1221-49A=) c.1371-49A= (n.1371-49A=) c.1170-49A= (n.1170-49A=) | |
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10 | g.69382443T>C | CA594254092 | HK1 | c.1266-44T>C (n.1266-44T>C) c.1182-44T>C (n.1182-44T>C) c.1265+2348T>C (n.1265+2348T>C) c.876-44T>C (n.876-44T>C) c.*883-44T>C (n.*883-44T>C) c.*529-44T>C (n.*529-44T>C) c.1146-44T>C (n.1146-44T>C) n.1816-44T>C c.1263-44T>C (n.1263-44T>C) c.1278-44T>C (n.1278-44T>C) c.*1154-44T>C (n.*1154-44T>C) c.1230-44T>C (n.1230-44T>C) n.1492-44T>C c.1395-44T>C (n.1395-44T>C) c.1224-44T>C (n.1224-44T>C) c.1221-44T>C (n.1221-44T>C) c.1371-44T>C (n.1371-44T>C) c.1170-44T>C (n.1170-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.69382452C>A | CA2609447001 | HK1 | c.1266-35C>A (n.1266-35C>A) c.1182-35C>A (n.1182-35C>A) c.1265+2357C>A (n.1265+2357C>A) c.876-35C>A (n.876-35C>A) c.*883-35C>A (n.*883-35C>A) c.*529-35C>A (n.*529-35C>A) c.1146-35C>A (n.1146-35C>A) n.1816-35C>A c.1263-35C>A (n.1263-35C>A) c.1278-35C>A (n.1278-35C>A) c.*1154-35C>A (n.*1154-35C>A) c.1230-35C>A (n.1230-35C>A) n.1492-35C>A c.1395-35C>A (n.1395-35C>A) c.1224-35C>A (n.1224-35C>A) c.1221-35C>A (n.1221-35C>A) c.1371-35C>A (n.1371-35C>A) c.1170-35C>A (n.1170-35C>A) | gnomAD v4 |
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10 | g.69382454G>T | CA2609447002 | HK1 | c.1266-33G>T (n.1266-33G>T) c.1182-33G>T (n.1182-33G>T) c.1265+2359G>T (n.1265+2359G>T) c.876-33G>T (n.876-33G>T) c.*883-33G>T (n.*883-33G>T) c.*529-33G>T (n.*529-33G>T) c.1146-33G>T (n.1146-33G>T) n.1816-33G>T c.1263-33G>T (n.1263-33G>T) c.1278-33G>T (n.1278-33G>T) c.*1154-33G>T (n.*1154-33G>T) c.1230-33G>T (n.1230-33G>T) n.1492-33G>T c.1395-33G>T (n.1395-33G>T) c.1224-33G>T (n.1224-33G>T) c.1221-33G>T (n.1221-33G>T) c.1371-33G>T (n.1371-33G>T) c.1170-33G>T (n.1170-33G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69382455C>A | CA2609447003 | HK1 | c.1266-32C>A (n.1266-32C>A) c.1182-32C>A (n.1182-32C>A) c.1265+2360C>A (n.1265+2360C>A) c.876-32C>A (n.876-32C>A) c.*883-32C>A (n.*883-32C>A) c.*529-32C>A (n.*529-32C>A) c.1146-32C>A (n.1146-32C>A) n.1816-32C>A c.1263-32C>A (n.1263-32C>A) c.1278-32C>A (n.1278-32C>A) c.*1154-32C>A (n.*1154-32C>A) c.1230-32C>A (n.1230-32C>A) n.1492-32C>A c.1395-32C>A (n.1395-32C>A) c.1224-32C>A (n.1224-32C>A) c.1221-32C>A (n.1221-32C>A) c.1371-32C>A (n.1371-32C>A) c.1170-32C>A (n.1170-32C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69382456T>C | CA2609447004 | HK1 | c.1266-31T>C (n.1266-31T>C) c.1182-31T>C (n.1182-31T>C) c.1265+2361T>C (n.1265+2361T>C) c.876-31T>C (n.876-31T>C) c.*883-31T>C (n.*883-31T>C) c.*529-31T>C (n.*529-31T>C) c.1146-31T>C (n.1146-31T>C) n.1816-31T>C c.1263-31T>C (n.1263-31T>C) c.1278-31T>C (n.1278-31T>C) c.*1154-31T>C (n.*1154-31T>C) c.1230-31T>C (n.1230-31T>C) n.1492-31T>C c.1395-31T>C (n.1395-31T>C) c.1224-31T>C (n.1224-31T>C) c.1221-31T>C (n.1221-31T>C) c.1371-31T>C (n.1371-31T>C) c.1170-31T>C (n.1170-31T>C) | gnomAD v4 |
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10 | g.69382464_69382465del | CA2609447008 | HK1 | c.1266-23_1266-22del (n.1266-23_1266-22del) c.1182-23_1182-22del (n.1182-23_1182-22del) c.1265+2369_1265+2370del (n.1265+2369_1265+2370del) c.876-23_876-22del (n.876-23_876-22del) c.*883-23_*883-22del (n.*883-23_*883-22del) c.*529-23_*529-22del (n.*529-23_*529-22del) c.1146-23_1146-22del (n.1146-23_1146-22del) n.1816-23_1816-22del c.1263-23_1263-22del (n.1263-23_1263-22del) c.1278-23_1278-22del (n.1278-23_1278-22del) c.*1154-23_*1154-22del (n.*1154-23_*1154-22del) c.1230-23_1230-22del (n.1230-23_1230-22del) n.1492-23_1492-22del c.1395-23_1395-22del (n.1395-23_1395-22del) c.1224-23_1224-22del (n.1224-23_1224-22del) c.1221-23_1221-22del (n.1221-23_1221-22del) c.1371-23_1371-22del (n.1371-23_1371-22del) c.1170-23_1170-22del (n.1170-23_1170-22del) | gnomAD v4 |
10 | g.69382466_69382469dup | CA2609447009 | HK1 | c.1266-21_1266-18dup (n.1266-21_1266-18dup) c.1182-21_1182-18dup (n.1182-21_1182-18dup) c.1265+2371_1265+2374dup (n.1265+2371_1265+2374dup) c.876-21_876-18dup (n.876-21_876-18dup) c.*883-21_*883-18dup (n.*883-21_*883-18dup) c.*529-21_*529-18dup (n.*529-21_*529-18dup) c.1146-21_1146-18dup (n.1146-21_1146-18dup) n.1816-21_1816-18dup c.1263-21_1263-18dup (n.1263-21_1263-18dup) c.1278-21_1278-18dup (n.1278-21_1278-18dup) c.*1154-21_*1154-18dup (n.*1154-21_*1154-18dup) c.1230-21_1230-18dup (n.1230-21_1230-18dup) n.1492-21_1492-18dup c.1395-21_1395-18dup (n.1395-21_1395-18dup) c.1224-21_1224-18dup (n.1224-21_1224-18dup) c.1221-21_1221-18dup (n.1221-21_1221-18dup) c.1371-21_1371-18dup (n.1371-21_1371-18dup) c.1170-21_1170-18dup (n.1170-21_1170-18dup) | gnomAD v4 |
10 | g.69382467G>A | CA2609447010 | HK1 | c.1266-20G>A (n.1266-20G>A) c.1182-20G>A (n.1182-20G>A) c.1265+2372G>A (n.1265+2372G>A) c.876-20G>A (n.876-20G>A) c.*883-20G>A (n.*883-20G>A) c.*529-20G>A (n.*529-20G>A) c.1146-20G>A (n.1146-20G>A) n.1816-20G>A c.1263-20G>A (n.1263-20G>A) c.1278-20G>A (n.1278-20G>A) c.*1154-20G>A (n.*1154-20G>A) c.1230-20G>A (n.1230-20G>A) n.1492-20G>A c.1395-20G>A (n.1395-20G>A) c.1224-20G>A (n.1224-20G>A) c.1221-20G>A (n.1221-20G>A) c.1371-20G>A (n.1371-20G>A) c.1170-20G>A (n.1170-20G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69382467_69382468delinsGT | CA1917771902 | HK1 | c.1266-20_1266-19delinsGT (n.1266-20_1266-19delinsGT) c.1182-20_1182-19delinsGT (n.1182-20_1182-19delinsGT) c.1265+2372_1265+2373delinsGT (n.1265+2372_1265+2373delinsGT) c.876-20_876-19delinsGT (n.876-20_876-19delinsGT) c.*883-20_*883-19delinsGT (n.*883-20_*883-19delinsGT) c.*529-20_*529-19delinsGT (n.*529-20_*529-19delinsGT) c.1146-20_1146-19delinsGT (n.1146-20_1146-19delinsGT) n.1816-20_1816-19delinsGT c.1263-20_1263-19delinsGT (n.1263-20_1263-19delinsGT) c.1278-20_1278-19delinsGT (n.1278-20_1278-19delinsGT) c.*1154-20_*1154-19delinsGT (n.*1154-20_*1154-19delinsGT) c.1230-20_1230-19delinsGT (n.1230-20_1230-19delinsGT) n.1492-20_1492-19delinsGT c.1395-20_1395-19delinsGT (n.1395-20_1395-19delinsGT) c.1224-20_1224-19delinsGT (n.1224-20_1224-19delinsGT) c.1221-20_1221-19delinsGT (n.1221-20_1221-19delinsGT) c.1371-20_1371-19delinsGT (n.1371-20_1371-19delinsGT) c.1170-20_1170-19delinsGT (n.1170-20_1170-19delinsGT) | |
10 | g.69382468del | CA5532561 | HK1 | c.1266-19del (n.1266-19del) c.1182-19del (n.1182-19del) c.1265+2373del (n.1265+2373del) c.876-19del (n.876-19del) c.*883-19del (n.*883-19del) c.*529-19del (n.*529-19del) c.1146-19del (n.1146-19del) n.1816-19del c.1263-19del (n.1263-19del) c.1278-19del (n.1278-19del) c.*1154-19del (n.*1154-19del) c.1230-19del (n.1230-19del) n.1492-19del c.1395-19del (n.1395-19del) c.1224-19del (n.1224-19del) c.1221-19del (n.1221-19del) c.1371-19del (n.1371-19del) c.1170-19del (n.1170-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.69382468T>G | CA5532562 | HK1 | c.1266-19T>G (n.1266-19T>G) c.1182-19T>G (n.1182-19T>G) c.1265+2373T>G (n.1265+2373T>G) c.876-19T>G (n.876-19T>G) c.*883-19T>G (n.*883-19T>G) c.*529-19T>G (n.*529-19T>G) c.1146-19T>G (n.1146-19T>G) n.1816-19T>G c.1263-19T>G (n.1263-19T>G) c.1278-19T>G (n.1278-19T>G) c.*1154-19T>G (n.*1154-19T>G) c.1230-19T>G (n.1230-19T>G) n.1492-19T>G c.1395-19T>G (n.1395-19T>G) c.1224-19T>G (n.1224-19T>G) c.1221-19T>G (n.1221-19T>G) c.1371-19T>G (n.1371-19T>G) c.1170-19T>G (n.1170-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382468T= | CA1917771904 | HK1 | c.1266-19T= (n.1266-19T=) c.1182-19T= (n.1182-19T=) c.1265+2373T= (n.1265+2373T=) c.876-19T= (n.876-19T=) c.*883-19T= (n.*883-19T=) c.*529-19T= (n.*529-19T=) c.1146-19T= (n.1146-19T=) n.1816-19T= c.1263-19T= (n.1263-19T=) c.1278-19T= (n.1278-19T=) c.*1154-19T= (n.*1154-19T=) c.1230-19T= (n.1230-19T=) n.1492-19T= c.1395-19T= (n.1395-19T=) c.1224-19T= (n.1224-19T=) c.1221-19T= (n.1221-19T=) c.1371-19T= (n.1371-19T=) c.1170-19T= (n.1170-19T=) | |
10 | g.69382468_69382473delinsTCCCCC | CA1917771903 | HK1 | c.1266-19_1266-14delinsTCCCCC (n.1266-19_1266-14delinsTCCCCC) c.1182-19_1182-14delinsTCCCCC (n.1182-19_1182-14delinsTCCCCC) c.1265+2373_1265+2378delinsTCCCCC (n.1265+2373_1265+2378delinsTCCCCC) c.876-19_876-14delinsTCCCCC (n.876-19_876-14delinsTCCCCC) c.*883-19_*883-14delinsTCCCCC (n.*883-19_*883-14delinsTCCCCC) c.*529-19_*529-14delinsTCCCCC (n.*529-19_*529-14delinsTCCCCC) c.1146-19_1146-14delinsTCCCCC (n.1146-19_1146-14delinsTCCCCC) n.1816-19_1816-14delinsTCCCCC c.1263-19_1263-14delinsTCCCCC (n.1263-19_1263-14delinsTCCCCC) c.1278-19_1278-14delinsTCCCCC (n.1278-19_1278-14delinsTCCCCC) c.*1154-19_*1154-14delinsTCCCCC (n.*1154-19_*1154-14delinsTCCCCC) c.1230-19_1230-14delinsTCCCCC (n.1230-19_1230-14delinsTCCCCC) n.1492-19_1492-14delinsTCCCCC c.1395-19_1395-14delinsTCCCCC (n.1395-19_1395-14delinsTCCCCC) c.1224-19_1224-14delinsTCCCCC (n.1224-19_1224-14delinsTCCCCC) c.1221-19_1221-14delinsTCCCCC (n.1221-19_1221-14delinsTCCCCC) c.1371-19_1371-14delinsTCCCCC (n.1371-19_1371-14delinsTCCCCC) c.1170-19_1170-14delinsTCCCCC (n.1170-19_1170-14delinsTCCCCC) | |
10 | g.69382469C>A | CA5532565 | HK1 | c.1266-18C>A (n.1266-18C>A) c.1182-18C>A (n.1182-18C>A) c.1265+2374C>A (n.1265+2374C>A) c.876-18C>A (n.876-18C>A) c.*883-18C>A (n.*883-18C>A) c.*529-18C>A (n.*529-18C>A) c.1146-18C>A (n.1146-18C>A) n.1816-18C>A c.1263-18C>A (n.1263-18C>A) c.1278-18C>A (n.1278-18C>A) c.*1154-18C>A (n.*1154-18C>A) c.1230-18C>A (n.1230-18C>A) n.1492-18C>A c.1395-18C>A (n.1395-18C>A) c.1224-18C>A (n.1224-18C>A) c.1221-18C>A (n.1221-18C>A) c.1371-18C>A (n.1371-18C>A) c.1170-18C>A (n.1170-18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382469C= | CA1917771913 | HK1 | c.1266-18C= (n.1266-18C=) c.1182-18C= (n.1182-18C=) c.1265+2374C= (n.1265+2374C=) c.876-18C= (n.876-18C=) c.*883-18C= (n.*883-18C=) c.*529-18C= (n.*529-18C=) c.1146-18C= (n.1146-18C=) n.1816-18C= c.1263-18C= (n.1263-18C=) c.1278-18C= (n.1278-18C=) c.*1154-18C= (n.*1154-18C=) c.1230-18C= (n.1230-18C=) n.1492-18C= c.1395-18C= (n.1395-18C=) c.1224-18C= (n.1224-18C=) c.1221-18C= (n.1221-18C=) c.1371-18C= (n.1371-18C=) c.1170-18C= (n.1170-18C=) | |
10 | g.69382469C>T | CA2609447011 | HK1 | c.1266-18C>T (n.1266-18C>T) c.1182-18C>T (n.1182-18C>T) c.1265+2374C>T (n.1265+2374C>T) c.876-18C>T (n.876-18C>T) c.*883-18C>T (n.*883-18C>T) c.*529-18C>T (n.*529-18C>T) c.1146-18C>T (n.1146-18C>T) n.1816-18C>T c.1263-18C>T (n.1263-18C>T) c.1278-18C>T (n.1278-18C>T) c.*1154-18C>T (n.*1154-18C>T) c.1230-18C>T (n.1230-18C>T) n.1492-18C>T c.1395-18C>T (n.1395-18C>T) c.1224-18C>T (n.1224-18C>T) c.1221-18C>T (n.1221-18C>T) c.1371-18C>T (n.1371-18C>T) c.1170-18C>T (n.1170-18C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69382474dup | CA2788411570 | HK1 | c.1266-13dup (n.1266-13dup) c.1182-13dup (n.1182-13dup) c.1265+2379dup (n.1265+2379dup) c.876-13dup (n.876-13dup) c.*883-13dup (n.*883-13dup) c.*529-13dup (n.*529-13dup) c.1146-13dup (n.1146-13dup) n.1816-13dup c.1263-13dup (n.1263-13dup) c.1278-13dup (n.1278-13dup) c.*1154-13dup (n.*1154-13dup) c.1230-13dup (n.1230-13dup) n.1492-13dup c.1395-13dup (n.1395-13dup) c.1224-13dup (n.1224-13dup) c.1221-13dup (n.1221-13dup) c.1371-13dup (n.1371-13dup) c.1170-13dup (n.1170-13dup) | |
10 | g.69382474del | CA5532564 | HK1 | c.1266-13del (n.1266-13del) c.1182-13del (n.1182-13del) c.1265+2379del (n.1265+2379del) c.876-13del (n.876-13del) c.*883-13del (n.*883-13del) c.*529-13del (n.*529-13del) c.1146-13del (n.1146-13del) n.1816-13del c.1263-13del (n.1263-13del) c.1278-13del (n.1278-13del) c.*1154-13del (n.*1154-13del) c.1230-13del (n.1230-13del) n.1492-13del c.1395-13del (n.1395-13del) c.1224-13del (n.1224-13del) c.1221-13del (n.1221-13del) c.1371-13del (n.1371-13del) c.1170-13del (n.1170-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382470_69382474del | CA5532563 | HK1 | c.1266-17_1266-13del (n.1266-17_1266-13del) c.1182-17_1182-13del (n.1182-17_1182-13del) c.1265+2375_1265+2379del (n.1265+2375_1265+2379del) c.876-17_876-13del (n.876-17_876-13del) c.*883-17_*883-13del (n.*883-17_*883-13del) c.*529-17_*529-13del (n.*529-17_*529-13del) c.1146-17_1146-13del (n.1146-17_1146-13del) n.1816-17_1816-13del c.1263-17_1263-13del (n.1263-17_1263-13del) c.1278-17_1278-13del (n.1278-17_1278-13del) c.*1154-17_*1154-13del (n.*1154-17_*1154-13del) c.1230-17_1230-13del (n.1230-17_1230-13del) n.1492-17_1492-13del c.1395-17_1395-13del (n.1395-17_1395-13del) c.1224-17_1224-13del (n.1224-17_1224-13del) c.1221-17_1221-13del (n.1221-17_1221-13del) c.1371-17_1371-13del (n.1371-17_1371-13del) c.1170-17_1170-13del (n.1170-17_1170-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382470C= | CA1917771917 | HK1 | c.1266-17C= (n.1266-17C=) c.1182-17C= (n.1182-17C=) c.1265+2375C= (n.1265+2375C=) c.876-17C= (n.876-17C=) c.*883-17C= (n.*883-17C=) c.*529-17C= (n.*529-17C=) c.1146-17C= (n.1146-17C=) n.1816-17C= c.1263-17C= (n.1263-17C=) c.1278-17C= (n.1278-17C=) c.*1154-17C= (n.*1154-17C=) c.1230-17C= (n.1230-17C=) n.1492-17C= c.1395-17C= (n.1395-17C=) c.1224-17C= (n.1224-17C=) c.1221-17C= (n.1221-17C=) c.1371-17C= (n.1371-17C=) c.1170-17C= (n.1170-17C=) | |
10 | g.69382470C>T | CA5532566 | HK1 | c.1266-17C>T (n.1266-17C>T) c.1182-17C>T (n.1182-17C>T) c.1265+2375C>T (n.1265+2375C>T) c.876-17C>T (n.876-17C>T) c.*883-17C>T (n.*883-17C>T) c.*529-17C>T (n.*529-17C>T) c.1146-17C>T (n.1146-17C>T) n.1816-17C>T c.1263-17C>T (n.1263-17C>T) c.1278-17C>T (n.1278-17C>T) c.*1154-17C>T (n.*1154-17C>T) c.1230-17C>T (n.1230-17C>T) n.1492-17C>T c.1395-17C>T (n.1395-17C>T) c.1224-17C>T (n.1224-17C>T) c.1221-17C>T (n.1221-17C>T) c.1371-17C>T (n.1371-17C>T) c.1170-17C>T (n.1170-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382471C>T | CA2609447012 | HK1 | c.1266-16C>T (n.1266-16C>T) c.1182-16C>T (n.1182-16C>T) c.1265+2376C>T (n.1265+2376C>T) c.876-16C>T (n.876-16C>T) c.*883-16C>T (n.*883-16C>T) c.*529-16C>T (n.*529-16C>T) c.1146-16C>T (n.1146-16C>T) n.1816-16C>T c.1263-16C>T (n.1263-16C>T) c.1278-16C>T (n.1278-16C>T) c.*1154-16C>T (n.*1154-16C>T) c.1230-16C>T (n.1230-16C>T) n.1492-16C>T c.1395-16C>T (n.1395-16C>T) c.1224-16C>T (n.1224-16C>T) c.1221-16C>T (n.1221-16C>T) c.1371-16C>T (n.1371-16C>T) c.1170-16C>T (n.1170-16C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.69382472C= | CA1917771921 | HK1 | c.1266-15C= (n.1266-15C=) c.1182-15C= (n.1182-15C=) c.1265+2377C= (n.1265+2377C=) c.876-15C= (n.876-15C=) c.*883-15C= (n.*883-15C=) c.*529-15C= (n.*529-15C=) c.1146-15C= (n.1146-15C=) n.1816-15C= c.1263-15C= (n.1263-15C=) c.1278-15C= (n.1278-15C=) c.*1154-15C= (n.*1154-15C=) c.1230-15C= (n.1230-15C=) n.1492-15C= c.1395-15C= (n.1395-15C=) c.1224-15C= (n.1224-15C=) c.1221-15C= (n.1221-15C=) c.1371-15C= (n.1371-15C=) c.1170-15C= (n.1170-15C=) | |
10 | g.69382472C>G | CA1917771922 | HK1 | c.1266-15C>G (n.1266-15C>G) c.1182-15C>G (n.1182-15C>G) c.1265+2377C>G (n.1265+2377C>G) c.876-15C>G (n.876-15C>G) c.*883-15C>G (n.*883-15C>G) c.*529-15C>G (n.*529-15C>G) c.1146-15C>G (n.1146-15C>G) n.1816-15C>G c.1263-15C>G (n.1263-15C>G) c.1278-15C>G (n.1278-15C>G) c.*1154-15C>G (n.*1154-15C>G) c.1230-15C>G (n.1230-15C>G) n.1492-15C>G c.1395-15C>G (n.1395-15C>G) c.1224-15C>G (n.1224-15C>G) c.1221-15C>G (n.1221-15C>G) c.1371-15C>G (n.1371-15C>G) c.1170-15C>G (n.1170-15C>G) | dbSNP |
10 | g.69382472C>T | CA594254094 | HK1 | c.1266-15C>T (n.1266-15C>T) c.1182-15C>T (n.1182-15C>T) c.1265+2377C>T (n.1265+2377C>T) c.876-15C>T (n.876-15C>T) c.*883-15C>T (n.*883-15C>T) c.*529-15C>T (n.*529-15C>T) c.1146-15C>T (n.1146-15C>T) n.1816-15C>T c.1263-15C>T (n.1263-15C>T) c.1278-15C>T (n.1278-15C>T) c.*1154-15C>T (n.*1154-15C>T) c.1230-15C>T (n.1230-15C>T) n.1492-15C>T c.1395-15C>T (n.1395-15C>T) c.1224-15C>T (n.1224-15C>T) c.1221-15C>T (n.1221-15C>T) c.1371-15C>T (n.1371-15C>T) c.1170-15C>T (n.1170-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382473C= | CA1917771924 | HK1 | c.1266-14C= (n.1266-14C=) c.1182-14C= (n.1182-14C=) c.1265+2378C= (n.1265+2378C=) c.876-14C= (n.876-14C=) c.*883-14C= (n.*883-14C=) c.*529-14C= (n.*529-14C=) c.1146-14C= (n.1146-14C=) n.1816-14C= c.1263-14C= (n.1263-14C=) c.1278-14C= (n.1278-14C=) c.*1154-14C= (n.*1154-14C=) c.1230-14C= (n.1230-14C=) n.1492-14C= c.1395-14C= (n.1395-14C=) c.1224-14C= (n.1224-14C=) c.1221-14C= (n.1221-14C=) c.1371-14C= (n.1371-14C=) c.1170-14C= (n.1170-14C=) | |
10 | g.69382473C>G | CA2609447013 | HK1 | c.1266-14C>G (n.1266-14C>G) c.1182-14C>G (n.1182-14C>G) c.1265+2378C>G (n.1265+2378C>G) c.876-14C>G (n.876-14C>G) c.*883-14C>G (n.*883-14C>G) c.*529-14C>G (n.*529-14C>G) c.1146-14C>G (n.1146-14C>G) n.1816-14C>G c.1263-14C>G (n.1263-14C>G) c.1278-14C>G (n.1278-14C>G) c.*1154-14C>G (n.*1154-14C>G) c.1230-14C>G (n.1230-14C>G) n.1492-14C>G c.1395-14C>G (n.1395-14C>G) c.1224-14C>G (n.1224-14C>G) c.1221-14C>G (n.1221-14C>G) c.1371-14C>G (n.1371-14C>G) c.1170-14C>G (n.1170-14C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.69382473C>T | CA594254095 | HK1 | c.1266-14C>T (n.1266-14C>T) c.1182-14C>T (n.1182-14C>T) c.1265+2378C>T (n.1265+2378C>T) c.876-14C>T (n.876-14C>T) c.*883-14C>T (n.*883-14C>T) c.*529-14C>T (n.*529-14C>T) c.1146-14C>T (n.1146-14C>T) n.1816-14C>T c.1263-14C>T (n.1263-14C>T) c.1278-14C>T (n.1278-14C>T) c.*1154-14C>T (n.*1154-14C>T) c.1230-14C>T (n.1230-14C>T) n.1492-14C>T c.1395-14C>T (n.1395-14C>T) c.1224-14C>T (n.1224-14C>T) c.1221-14C>T (n.1221-14C>T) c.1371-14C>T (n.1371-14C>T) c.1170-14C>T (n.1170-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382474C= | CA1917771935 | HK1 | c.1266-13C= (n.1266-13C=) c.1182-13C= (n.1182-13C=) c.1265+2379C= (n.1265+2379C=) c.876-13C= (n.876-13C=) c.*883-13C= (n.*883-13C=) c.*529-13C= (n.*529-13C=) c.1146-13C= (n.1146-13C=) n.1816-13C= c.1263-13C= (n.1263-13C=) c.1278-13C= (n.1278-13C=) c.*1154-13C= (n.*1154-13C=) c.1230-13C= (n.1230-13C=) n.1492-13C= c.1395-13C= (n.1395-13C=) c.1224-13C= (n.1224-13C=) c.1221-13C= (n.1221-13C=) c.1371-13C= (n.1371-13C=) c.1170-13C= (n.1170-13C=) | |
10 | g.69382474C>G | CA1917771930 | HK1 | c.1266-13C>G (n.1266-13C>G) c.1182-13C>G (n.1182-13C>G) c.1265+2379C>G (n.1265+2379C>G) c.876-13C>G (n.876-13C>G) c.*883-13C>G (n.*883-13C>G) c.*529-13C>G (n.*529-13C>G) c.1146-13C>G (n.1146-13C>G) n.1816-13C>G c.1263-13C>G (n.1263-13C>G) c.1278-13C>G (n.1278-13C>G) c.*1154-13C>G (n.*1154-13C>G) c.1230-13C>G (n.1230-13C>G) n.1492-13C>G c.1395-13C>G (n.1395-13C>G) c.1224-13C>G (n.1224-13C>G) c.1221-13C>G (n.1221-13C>G) c.1371-13C>G (n.1371-13C>G) c.1170-13C>G (n.1170-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382474C>T | CA5532567 | HK1 | c.1266-13C>T (n.1266-13C>T) c.1182-13C>T (n.1182-13C>T) c.1265+2379C>T (n.1265+2379C>T) c.876-13C>T (n.876-13C>T) c.*883-13C>T (n.*883-13C>T) c.*529-13C>T (n.*529-13C>T) c.1146-13C>T (n.1146-13C>T) n.1816-13C>T c.1263-13C>T (n.1263-13C>T) c.1278-13C>T (n.1278-13C>T) c.*1154-13C>T (n.*1154-13C>T) c.1230-13C>T (n.1230-13C>T) n.1492-13C>T c.1395-13C>T (n.1395-13C>T) c.1224-13C>T (n.1224-13C>T) c.1221-13C>T (n.1221-13C>T) c.1371-13C>T (n.1371-13C>T) c.1170-13C>T (n.1170-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382474_69382475delinsCT | CA1917771932 | HK1 | c.1266-13_1266-12delinsCT (n.1266-13_1266-12delinsCT) c.1182-13_1182-12delinsCT (n.1182-13_1182-12delinsCT) c.1265+2379_1265+2380delinsCT (n.1265+2379_1265+2380delinsCT) c.876-13_876-12delinsCT (n.876-13_876-12delinsCT) c.*883-13_*883-12delinsCT (n.*883-13_*883-12delinsCT) c.*529-13_*529-12delinsCT (n.*529-13_*529-12delinsCT) c.1146-13_1146-12delinsCT (n.1146-13_1146-12delinsCT) n.1816-13_1816-12delinsCT c.1263-13_1263-12delinsCT (n.1263-13_1263-12delinsCT) c.1278-13_1278-12delinsCT (n.1278-13_1278-12delinsCT) c.*1154-13_*1154-12delinsCT (n.*1154-13_*1154-12delinsCT) c.1230-13_1230-12delinsCT (n.1230-13_1230-12delinsCT) n.1492-13_1492-12delinsCT c.1395-13_1395-12delinsCT (n.1395-13_1395-12delinsCT) c.1224-13_1224-12delinsCT (n.1224-13_1224-12delinsCT) c.1221-13_1221-12delinsCT (n.1221-13_1221-12delinsCT) c.1371-13_1371-12delinsCT (n.1371-13_1371-12delinsCT) c.1170-13_1170-12delinsCT (n.1170-13_1170-12delinsCT) | |
10 | g.69382475del | CA5532568 | HK1 | c.1266-12del (n.1266-12del) c.1182-12del (n.1182-12del) c.1265+2380del (n.1265+2380del) c.876-12del (n.876-12del) c.*883-12del (n.*883-12del) c.*529-12del (n.*529-12del) c.1146-12del (n.1146-12del) n.1816-12del c.1263-12del (n.1263-12del) c.1278-12del (n.1278-12del) c.*1154-12del (n.*1154-12del) c.1230-12del (n.1230-12del) n.1492-12del c.1395-12del (n.1395-12del) c.1224-12del (n.1224-12del) c.1221-12del (n.1221-12del) c.1371-12del (n.1371-12del) c.1170-12del (n.1170-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382476del | CA376909489 | HK1 | c.1266-11del (n.1266-11del) c.1182-11del (n.1182-11del) c.1265+2381del (n.1265+2381del) c.876-11del (n.876-11del) c.*883-11del (n.*883-11del) c.*529-11del (n.*529-11del) c.1146-11del (n.1146-11del) n.1816-11del c.1263-11del (n.1263-11del) c.1278-11del (n.1278-11del) c.*1154-11del (n.*1154-11del) c.1230-11del (n.1230-11del) n.1492-11del c.1395-11del (n.1395-11del) c.1224-11del (n.1224-11del) c.1221-11del (n.1221-11del) c.1371-11del (n.1371-11del) c.1170-11del (n.1170-11del) | |
10 | g.69382476G>A | CA5532569 | HK1 | c.1266-11G>A (n.1266-11G>A) c.1182-11G>A (n.1182-11G>A) c.1265+2381G>A (n.1265+2381G>A) c.876-11G>A (n.876-11G>A) c.*883-11G>A (n.*883-11G>A) c.*529-11G>A (n.*529-11G>A) c.1146-11G>A (n.1146-11G>A) n.1816-11G>A c.1263-11G>A (n.1263-11G>A) c.1278-11G>A (n.1278-11G>A) c.*1154-11G>A (n.*1154-11G>A) c.1230-11G>A (n.1230-11G>A) n.1492-11G>A c.1395-11G>A (n.1395-11G>A) c.1224-11G>A (n.1224-11G>A) c.1221-11G>A (n.1221-11G>A) c.1371-11G>A (n.1371-11G>A) c.1170-11G>A (n.1170-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382476G= | CA1917771939 | HK1 | c.1266-11G= (n.1266-11G=) c.1182-11G= (n.1182-11G=) c.1265+2381G= (n.1265+2381G=) c.876-11G= (n.876-11G=) c.*883-11G= (n.*883-11G=) c.*529-11G= (n.*529-11G=) c.1146-11G= (n.1146-11G=) n.1816-11G= c.1263-11G= (n.1263-11G=) c.1278-11G= (n.1278-11G=) c.*1154-11G= (n.*1154-11G=) c.1230-11G= (n.1230-11G=) n.1492-11G= c.1395-11G= (n.1395-11G=) c.1224-11G= (n.1224-11G=) c.1221-11G= (n.1221-11G=) c.1371-11G= (n.1371-11G=) c.1170-11G= (n.1170-11G=) | |
10 | g.69382476_69382477delinsGC | CA1917771940 | HK1 | c.1266-11_1266-10delinsGC (n.1266-11_1266-10delinsGC) c.1182-11_1182-10delinsGC (n.1182-11_1182-10delinsGC) c.1265+2381_1265+2382delinsGC (n.1265+2381_1265+2382delinsGC) c.876-11_876-10delinsGC (n.876-11_876-10delinsGC) c.*883-11_*883-10delinsGC (n.*883-11_*883-10delinsGC) c.*529-11_*529-10delinsGC (n.*529-11_*529-10delinsGC) c.1146-11_1146-10delinsGC (n.1146-11_1146-10delinsGC) n.1816-11_1816-10delinsGC c.1263-11_1263-10delinsGC (n.1263-11_1263-10delinsGC) c.1278-11_1278-10delinsGC (n.1278-11_1278-10delinsGC) c.*1154-11_*1154-10delinsGC (n.*1154-11_*1154-10delinsGC) c.1230-11_1230-10delinsGC (n.1230-11_1230-10delinsGC) n.1492-11_1492-10delinsGC c.1395-11_1395-10delinsGC (n.1395-11_1395-10delinsGC) c.1224-11_1224-10delinsGC (n.1224-11_1224-10delinsGC) c.1221-11_1221-10delinsGC (n.1221-11_1221-10delinsGC) c.1371-11_1371-10delinsGC (n.1371-11_1371-10delinsGC) c.1170-11_1170-10delinsGC (n.1170-11_1170-10delinsGC) | |
10 | g.69382477C>T | CA2526090019 | HK1 | c.1266-10C>T (n.1266-10C>T) c.1182-10C>T (n.1182-10C>T) c.1265+2382C>T (n.1265+2382C>T) c.876-10C>T (n.876-10C>T) c.*883-10C>T (n.*883-10C>T) c.*529-10C>T (n.*529-10C>T) c.1146-10C>T (n.1146-10C>T) n.1816-10C>T c.1263-10C>T (n.1263-10C>T) c.1278-10C>T (n.1278-10C>T) c.*1154-10C>T (n.*1154-10C>T) c.1230-10C>T (n.1230-10C>T) n.1492-10C>T c.1395-10C>T (n.1395-10C>T) c.1224-10C>T (n.1224-10C>T) c.1221-10C>T (n.1221-10C>T) c.1371-10C>T (n.1371-10C>T) c.1170-10C>T (n.1170-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382481dup | CA2832560398 | HK1 | c.1266-6dup (n.1266-6dup) c.1182-6dup (n.1182-6dup) c.1265+2386dup (n.1265+2386dup) c.876-6dup (n.876-6dup) c.*883-6dup (n.*883-6dup) c.*529-6dup (n.*529-6dup) c.1146-6dup (n.1146-6dup) n.1816-6dup c.1263-6dup (n.1263-6dup) c.1278-6dup (n.1278-6dup) c.*1154-6dup (n.*1154-6dup) c.1230-6dup (n.1230-6dup) n.1492-6dup c.1395-6dup (n.1395-6dup) c.1224-6dup (n.1224-6dup) c.1221-6dup (n.1221-6dup) c.1371-6dup (n.1371-6dup) c.1170-6dup (n.1170-6dup) | |
10 | g.69382481del | CA594254096 | HK1 | c.1266-6del (n.1266-6del) c.1182-6del (n.1182-6del) c.1265+2386del (n.1265+2386del) c.876-6del (n.876-6del) c.*883-6del (n.*883-6del) c.*529-6del (n.*529-6del) c.1146-6del (n.1146-6del) n.1816-6del c.1263-6del (n.1263-6del) c.1278-6del (n.1278-6del) c.*1154-6del (n.*1154-6del) c.1230-6del (n.1230-6del) n.1492-6del c.1395-6del (n.1395-6del) c.1224-6del (n.1224-6del) c.1221-6del (n.1221-6del) c.1371-6del (n.1371-6del) c.1170-6del (n.1170-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382478C= | CA1917771942 | HK1 | c.1266-9C= (n.1266-9C=) c.1182-9C= (n.1182-9C=) c.1265+2383C= (n.1265+2383C=) c.876-9C= (n.876-9C=) c.*883-9C= (n.*883-9C=) c.*529-9C= (n.*529-9C=) c.1146-9C= (n.1146-9C=) n.1816-9C= c.1263-9C= (n.1263-9C=) c.1278-9C= (n.1278-9C=) c.*1154-9C= (n.*1154-9C=) c.1230-9C= (n.1230-9C=) n.1492-9C= c.1395-9C= (n.1395-9C=) c.1224-9C= (n.1224-9C=) c.1221-9C= (n.1221-9C=) c.1371-9C= (n.1371-9C=) c.1170-9C= (n.1170-9C=) | |
10 | g.69382478C>T | CA5532570 | HK1 | c.1266-9C>T (n.1266-9C>T) c.1182-9C>T (n.1182-9C>T) c.1265+2383C>T (n.1265+2383C>T) c.876-9C>T (n.876-9C>T) c.*883-9C>T (n.*883-9C>T) c.*529-9C>T (n.*529-9C>T) c.1146-9C>T (n.1146-9C>T) n.1816-9C>T c.1263-9C>T (n.1263-9C>T) c.1278-9C>T (n.1278-9C>T) c.*1154-9C>T (n.*1154-9C>T) c.1230-9C>T (n.1230-9C>T) n.1492-9C>T c.1395-9C>T (n.1395-9C>T) c.1224-9C>T (n.1224-9C>T) c.1221-9C>T (n.1221-9C>T) c.1371-9C>T (n.1371-9C>T) c.1170-9C>T (n.1170-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382480C= | CA1917771944 | HK1 | c.1266-7C= (n.1266-7C=) c.1182-7C= (n.1182-7C=) c.1265+2385C= (n.1265+2385C=) c.876-7C= (n.876-7C=) c.*883-7C= (n.*883-7C=) c.*529-7C= (n.*529-7C=) c.1146-7C= (n.1146-7C=) n.1816-7C= c.1263-7C= (n.1263-7C=) c.1278-7C= (n.1278-7C=) c.*1154-7C= (n.*1154-7C=) c.1230-7C= (n.1230-7C=) n.1492-7C= c.1395-7C= (n.1395-7C=) c.1224-7C= (n.1224-7C=) c.1221-7C= (n.1221-7C=) c.1371-7C= (n.1371-7C=) c.1170-7C= (n.1170-7C=) | |
10 | g.69382480C>G | CA594254097 | HK1 | c.1266-7C>G (n.1266-7C>G) c.1182-7C>G (n.1182-7C>G) c.1265+2385C>G (n.1265+2385C>G) c.876-7C>G (n.876-7C>G) c.*883-7C>G (n.*883-7C>G) c.*529-7C>G (n.*529-7C>G) c.1146-7C>G (n.1146-7C>G) n.1816-7C>G c.1263-7C>G (n.1263-7C>G) c.1278-7C>G (n.1278-7C>G) c.*1154-7C>G (n.*1154-7C>G) c.1230-7C>G (n.1230-7C>G) n.1492-7C>G c.1395-7C>G (n.1395-7C>G) c.1224-7C>G (n.1224-7C>G) c.1221-7C>G (n.1221-7C>G) c.1371-7C>G (n.1371-7C>G) c.1170-7C>G (n.1170-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382480C>T | CA2609447014 | HK1 | c.1266-7C>T (n.1266-7C>T) c.1182-7C>T (n.1182-7C>T) c.1265+2385C>T (n.1265+2385C>T) c.876-7C>T (n.876-7C>T) c.*883-7C>T (n.*883-7C>T) c.*529-7C>T (n.*529-7C>T) c.1146-7C>T (n.1146-7C>T) n.1816-7C>T c.1263-7C>T (n.1263-7C>T) c.1278-7C>T (n.1278-7C>T) c.*1154-7C>T (n.*1154-7C>T) c.1230-7C>T (n.1230-7C>T) n.1492-7C>T c.1395-7C>T (n.1395-7C>T) c.1224-7C>T (n.1224-7C>T) c.1221-7C>T (n.1221-7C>T) c.1371-7C>T (n.1371-7C>T) c.1170-7C>T (n.1170-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.69382483T>C | CA2609447015 | HK1 | c.1266-4T>C (n.1266-4T>C) c.1182-4T>C (n.1182-4T>C) c.1265+2388T>C (n.1265+2388T>C) c.876-4T>C (n.876-4T>C) c.*883-4T>C (n.*883-4T>C) c.*529-4T>C (n.*529-4T>C) c.1146-4T>C (n.1146-4T>C) n.1816-4T>C c.1263-4T>C (n.1263-4T>C) c.1278-4T>C (n.1278-4T>C) c.*1154-4T>C (n.*1154-4T>C) c.1230-4T>C (n.1230-4T>C) n.1492-4T>C c.1395-4T>C (n.1395-4T>C) c.1224-4T>C (n.1224-4T>C) c.1221-4T>C (n.1221-4T>C) c.1371-4T>C (n.1371-4T>C) c.1170-4T>C (n.1170-4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.69382483T>G | CA594254098 | HK1 | c.1266-4T>G (n.1266-4T>G) c.1182-4T>G (n.1182-4T>G) c.1265+2388T>G (n.1265+2388T>G) c.876-4T>G (n.876-4T>G) c.*883-4T>G (n.*883-4T>G) c.*529-4T>G (n.*529-4T>G) c.1146-4T>G (n.1146-4T>G) n.1816-4T>G c.1263-4T>G (n.1263-4T>G) c.1278-4T>G (n.1278-4T>G) c.*1154-4T>G (n.*1154-4T>G) c.1230-4T>G (n.1230-4T>G) n.1492-4T>G c.1395-4T>G (n.1395-4T>G) c.1224-4T>G (n.1224-4T>G) c.1221-4T>G (n.1221-4T>G) c.1371-4T>G (n.1371-4T>G) c.1170-4T>G (n.1170-4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382483T= | CA1917771946 | HK1 | c.1266-4T= (n.1266-4T=) c.1182-4T= (n.1182-4T=) c.1265+2388T= (n.1265+2388T=) c.876-4T= (n.876-4T=) c.*883-4T= (n.*883-4T=) c.*529-4T= (n.*529-4T=) c.1146-4T= (n.1146-4T=) n.1816-4T= c.1263-4T= (n.1263-4T=) c.1278-4T= (n.1278-4T=) c.*1154-4T= (n.*1154-4T=) c.1230-4T= (n.1230-4T=) n.1492-4T= c.1395-4T= (n.1395-4T=) c.1224-4T= (n.1224-4T=) c.1221-4T= (n.1221-4T=) c.1371-4T= (n.1371-4T=) c.1170-4T= (n.1170-4T=) | |
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10 | g.69382484A>G | CA594254099 | HK1 | c.1266-3A>G (n.1266-3A>G) c.1182-3A>G (n.1182-3A>G) c.1265+2389A>G (n.1265+2389A>G) c.876-3A>G (n.876-3A>G) c.*883-3A>G (n.*883-3A>G) c.*529-3A>G (n.*529-3A>G) c.1146-3A>G (n.1146-3A>G) n.1816-3A>G c.1263-3A>G (n.1263-3A>G) c.1278-3A>G (n.1278-3A>G) c.*1154-3A>G (n.*1154-3A>G) c.1230-3A>G (n.1230-3A>G) n.1492-3A>G c.1395-3A>G (n.1395-3A>G) c.1224-3A>G (n.1224-3A>G) c.1221-3A>G (n.1221-3A>G) c.1371-3A>G (n.1371-3A>G) c.1170-3A>G (n.1170-3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.69382485A>C | CA376909492 | HK1 | c.1266-2A>C (n.1266-2A>C) c.1182-2A>C (n.1182-2A>C) c.1265+2390A>C (n.1265+2390A>C) c.876-2A>C (n.876-2A>C) c.*883-2A>C (n.*883-2A>C) c.*529-2A>C (n.*529-2A>C) c.1146-2A>C (n.1146-2A>C) n.1816-2A>C c.1263-2A>C (n.1263-2A>C) c.1278-2A>C (n.1278-2A>C) c.*1154-2A>C (n.*1154-2A>C) c.1230-2A>C (n.1230-2A>C) n.1492-2A>C c.1395-2A>C (n.1395-2A>C) c.1224-2A>C (n.1224-2A>C) c.1221-2A>C (n.1221-2A>C) c.1371-2A>C (n.1371-2A>C) c.1170-2A>C (n.1170-2A>C) | |
10 | g.69382485A>G | CA376909490 | HK1 | c.1266-2A>G (n.1266-2A>G) c.1182-2A>G (n.1182-2A>G) c.1265+2390A>G (n.1265+2390A>G) c.876-2A>G (n.876-2A>G) c.*883-2A>G (n.*883-2A>G) c.*529-2A>G (n.*529-2A>G) c.1146-2A>G (n.1146-2A>G) n.1816-2A>G c.1263-2A>G (n.1263-2A>G) c.1278-2A>G (n.1278-2A>G) c.*1154-2A>G (n.*1154-2A>G) c.1230-2A>G (n.1230-2A>G) n.1492-2A>G c.1395-2A>G (n.1395-2A>G) c.1224-2A>G (n.1224-2A>G) c.1221-2A>G (n.1221-2A>G) c.1371-2A>G (n.1371-2A>G) c.1170-2A>G (n.1170-2A>G) | |
10 | g.69382485A>T | CA376909491 | HK1 | c.1266-2A>T (n.1266-2A>T) c.1182-2A>T (n.1182-2A>T) c.1265+2390A>T (n.1265+2390A>T) c.876-2A>T (n.876-2A>T) c.*883-2A>T (n.*883-2A>T) c.*529-2A>T (n.*529-2A>T) c.1146-2A>T (n.1146-2A>T) n.1816-2A>T c.1263-2A>T (n.1263-2A>T) c.1278-2A>T (n.1278-2A>T) c.*1154-2A>T (n.*1154-2A>T) c.1230-2A>T (n.1230-2A>T) n.1492-2A>T c.1395-2A>T (n.1395-2A>T) c.1224-2A>T (n.1224-2A>T) c.1221-2A>T (n.1221-2A>T) c.1371-2A>T (n.1371-2A>T) c.1170-2A>T (n.1170-2A>T) | |
10 | g.69382486G>A | CA376909493 | HK1 | c.1266-1G>A (n.1266-1G>A) c.1182-1G>A (n.1182-1G>A) c.1265+2391G>A (n.1265+2391G>A) c.876-1G>A (n.876-1G>A) c.*883-1G>A (n.*883-1G>A) c.*529-1G>A (n.*529-1G>A) c.1146-1G>A (n.1146-1G>A) n.1816-1G>A c.1263-1G>A (n.1263-1G>A) c.1278-1G>A (n.1278-1G>A) c.*1154-1G>A (n.*1154-1G>A) c.1230-1G>A (n.1230-1G>A) n.1492-1G>A c.1395-1G>A (n.1395-1G>A) c.1224-1G>A (n.1224-1G>A) c.1221-1G>A (n.1221-1G>A) c.1371-1G>A (n.1371-1G>A) c.1170-1G>A (n.1170-1G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.69382486G>C | CA376909494 | HK1 | c.1266-1G>C (n.1266-1G>C) c.1182-1G>C (n.1182-1G>C) c.1265+2391G>C (n.1265+2391G>C) c.876-1G>C (n.876-1G>C) c.*883-1G>C (n.*883-1G>C) c.*529-1G>C (n.*529-1G>C) c.1146-1G>C (n.1146-1G>C) n.1816-1G>C c.1263-1G>C (n.1263-1G>C) c.1278-1G>C (n.1278-1G>C) c.*1154-1G>C (n.*1154-1G>C) c.1230-1G>C (n.1230-1G>C) n.1492-1G>C c.1395-1G>C (n.1395-1G>C) c.1224-1G>C (n.1224-1G>C) c.1221-1G>C (n.1221-1G>C) c.1371-1G>C (n.1371-1G>C) c.1170-1G>C (n.1170-1G>C) | |
10 | g.69382486G>T | CA376909495 | HK1 | c.1266-1G>T (n.1266-1G>T) c.1182-1G>T (n.1182-1G>T) c.1265+2391G>T (n.1265+2391G>T) c.876-1G>T (n.876-1G>T) c.*883-1G>T (n.*883-1G>T) c.*529-1G>T (n.*529-1G>T) c.1146-1G>T (n.1146-1G>T) n.1816-1G>T c.1263-1G>T (n.1263-1G>T) c.1278-1G>T (n.1278-1G>T) c.*1154-1G>T (n.*1154-1G>T) c.1230-1G>T (n.1230-1G>T) n.1492-1G>T c.1395-1G>T (n.1395-1G>T) c.1224-1G>T (n.1224-1G>T) c.1221-1G>T (n.1221-1G>T) c.1371-1G>T (n.1371-1G>T) c.1170-1G>T (n.1170-1G>T) | |
10 | g.69382487G>A | CA470276313 | HK1 | c.1266G>A (p.Gln422=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.1265+2392G>A (n.1265+2392G>A) c.876G>A (p.Leu292=) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.1146G>A (p.Gln382=) n.1816G>A c.1263G>A (p.Gln421=) c.1278G>A (p.Gln426=) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.1230G>A (p.Gln410=) n.1492G>A c.1395G>A (p.Gln465=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.1221G>A (p.Gln407=) c.1371G>A (p.Gln457=) c.1170G>A (p.Gln390=) | |
10 | g.69382487G>C | CA376909496 | HK1 | c.1266G>C (p.Gln422His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.1265+2392G>C (n.1265+2392G>C) c.876G>C (p.Leu292=) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.1146G>C (p.Gln382His) n.1816G>C c.1263G>C (p.Gln421His) c.1278G>C (p.Gln426His) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.1230G>C (p.Gln410His) n.1492G>C c.1395G>C (p.Gln465His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.1221G>C (p.Gln407His) c.1371G>C (p.Gln457His) c.1170G>C (p.Gln390His) | |
10 | g.69382487G= | CA1917771951 | HK1 | c.1266G= (p.Gln422=) c.1182G= (p.Gln394=) c.1265+2392G= (n.1265+2392G=) c.876G= (p.Leu292=) c.*883G= (n.*883G=) c.*529G= (n.*529G=) c.1146G= (p.Gln382=) n.1816G= c.1263G= (p.Gln421=) c.1278G= (p.Gln426=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.1230G= (p.Gln410=) n.1492G= c.1395G= (p.Gln465=) c.1224G= (p.Gln408=) c.1221G= (p.Gln407=) c.1371G= (p.Gln457=) c.1170G= (p.Gln390=) | |
10 | g.69382487G>T | CA376909497 | HK1 | c.1266G>T (p.Gln422His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.1265+2392G>T (n.1265+2392G>T) c.876G>T (p.Leu292=) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.1146G>T (p.Gln382His) n.1816G>T c.1263G>T (p.Gln421His) c.1278G>T (p.Gln426His) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.1230G>T (p.Gln410His) n.1492G>T c.1395G>T (p.Gln465His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.1221G>T (p.Gln407His) c.1371G>T (p.Gln457His) c.1170G>T (p.Gln390His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.69382488T>C | CA376909499 | HK1 | c.1267T>C (p.Tyr423His) c.1183T>C (p.Tyr395His) c.1265+2393T>C (n.1265+2393T>C) c.877T>C (p.Tyr293His) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.1147T>C (p.Tyr383His) n.1817T>C c.1264T>C (p.Tyr422His) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.1231T>C (p.Tyr411His) n.1493T>C c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1225T>C (p.Tyr409His) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1372T>C (p.Tyr458His) c.1171T>C (p.Tyr391His) | |
10 | g.69382488T>G | CA376909500 | HK1 | c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.1265+2393T>G (n.1265+2393T>G) c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.1147T>G (p.Tyr383Asp) n.1817T>G c.1264T>G (p.Tyr422Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) n.1493T>G c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) | |
10 | g.69382489A>C | CA376909501 | HK1 | c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.1265+2394A>C (n.1265+2394A>C) c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.1148A>C (p.Tyr383Ser) n.1818A>C c.1265A>C (p.Tyr422Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) n.1494A>C c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) | |
10 | g.69382489A>G | CA376909502 | HK1 | c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.1265+2394A>G (n.1265+2394A>G) c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.1148A>G (p.Tyr383Cys) n.1818A>G c.1265A>G (p.Tyr422Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) n.1494A>G c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) | |
10 | g.69382489A>T | CA376909503 | HK1 | c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.1265+2394A>T (n.1265+2394A>T) c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.1148A>T (p.Tyr383Phe) n.1818A>T c.1265A>T (p.Tyr422Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) n.1494A>T c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1373A>T (p.Tyr458Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) | |
10 | g.69382490T>A | CA376909504 | HK1 | c.1269T>A (p.Tyr423Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) c.1265+2395T>A (n.1265+2395T>A) c.879T>A (p.Tyr293Ter) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.1149T>A (p.Tyr383Ter) n.1819T>A c.1266T>A (p.Tyr422Ter) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) n.1495T>A c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.1227T>A (p.Tyr409Ter) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.1374T>A (p.Tyr458Ter) c.1173T>A (p.Tyr391Ter) | |
10 | g.69382490T>C | CA470276316 | HK1 | c.1269T>C (p.Tyr423=) c.1185T>C (p.Tyr395=) c.1265+2395T>C (n.1265+2395T>C) c.879T>C (p.Tyr293=) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.1149T>C (p.Tyr383=) n.1819T>C c.1266T>C (p.Tyr422=) c.1281T>C (p.Tyr427=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.1233T>C (p.Tyr411=) n.1495T>C c.1398T>C (p.Tyr466=) c.1227T>C (p.Tyr409=) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.1374T>C (p.Tyr458=) c.1173T>C (p.Tyr391=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382490T>G | CA376909505 | HK1 | c.1269T>G (p.Tyr423Ter) c.1185T>G (p.Tyr395Ter) c.1265+2395T>G (n.1265+2395T>G) c.879T>G (p.Tyr293Ter) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.1149T>G (p.Tyr383Ter) n.1819T>G c.1266T>G (p.Tyr422Ter) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) n.1495T>G c.1398T>G (p.Tyr466Ter) c.1227T>G (p.Tyr409Ter) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.1374T>G (p.Tyr458Ter) c.1173T>G (p.Tyr391Ter) | |
10 | g.69382490T= | CA1917771955 | HK1 | c.1269T= (p.Tyr423=) c.1185T= (p.Tyr395=) c.1265+2395T= (n.1265+2395T=) c.879T= (p.Tyr293=) c.*886T= (n.*886T=) c.*532T= (n.*532T=) c.1149T= (p.Tyr383=) n.1819T= c.1266T= (p.Tyr422=) c.1281T= (p.Tyr427=) c.*1157T= (n.*1157T=) c.1233T= (p.Tyr411=) n.1495T= c.1398T= (p.Tyr466=) c.1227T= (p.Tyr409=) c.1224T= (p.Tyr408=) c.1374T= (p.Tyr458=) c.1173T= (p.Tyr391=) | |
10 | g.69382491T>A | CA376909506 | HK1 | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1265+2396T>A (n.1265+2396T>A) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.1820T>A c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.1234T>A (p.Ser412Thr) n.1496T>A c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.69382491T>C | CA376909508 | HK1 | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1265+2396T>C (n.1265+2396T>C) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.1820T>C c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.1234T>C (p.Ser412Pro) n.1496T>C c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) | |
10 | g.69382491T>G | CA376909507 | HK1 | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1265+2396T>G (n.1265+2396T>G) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.1820T>G c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.1234T>G (p.Ser412Ala) n.1496T>G c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) | |
10 | g.69382492C>A | CA376909509 | HK1 | c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1265+2397C>A (n.1265+2397C>A) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) n.1821C>A c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) n.1497C>A c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) | |
10 | g.69382492C>G | CA376909510 | HK1 | c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1265+2397C>G (n.1265+2397C>G) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.1151C>G (p.Ser384Cys) n.1821C>G c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1283C>G (p.Ser428Cys) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.1235C>G (p.Ser412Cys) n.1497C>G c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) | |
10 | g.69382492C>T | CA376909511 | HK1 | c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1265+2397C>T (n.1265+2397C>T) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.1151C>T (p.Ser384Phe) n.1821C>T c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1283C>T (p.Ser428Phe) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1235C>T (p.Ser412Phe) n.1497C>T c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.69382493C>A | CA470276324 | HK1 | c.1272C>A (p.Ser424=) c.1188C>A (p.Ser396=) c.1265+2398C>A (n.1265+2398C>A) c.882C>A (p.Ser294=) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1152C>A (p.Ser384=) n.1822C>A c.1269C>A (p.Ser423=) c.1284C>A (p.Ser428=) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.1236C>A (p.Ser412=) n.1498C>A c.1401C>A (p.Ser467=) c.1230C>A (p.Ser410=) c.1227C>A (p.Ser409=) c.1377C>A (p.Ser459=) c.1176C>A (p.Ser392=) | |
10 | g.69382493C>G | CA470276325 | HK1 | c.1272C>G (p.Ser424=) c.1188C>G (p.Ser396=) c.1265+2398C>G (n.1265+2398C>G) c.882C>G (p.Ser294=) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1152C>G (p.Ser384=) n.1822C>G c.1269C>G (p.Ser423=) c.1284C>G (p.Ser428=) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.1236C>G (p.Ser412=) n.1498C>G c.1401C>G (p.Ser467=) c.1230C>G (p.Ser410=) c.1227C>G (p.Ser409=) c.1377C>G (p.Ser459=) c.1176C>G (p.Ser392=) | |
10 | g.69382493C>T | CA470276326 | HK1 | c.1272C>T (p.Ser424=) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1265+2398C>T (n.1265+2398C>T) c.882C>T (p.Ser294=) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1152C>T (p.Ser384=) n.1822C>T c.1269C>T (p.Ser423=) c.1284C>T (p.Ser428=) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1236C>T (p.Ser412=) n.1498C>T c.1401C>T (p.Ser467=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.1227C>T (p.Ser409=) c.1377C>T (p.Ser459=) c.1176C>T (p.Ser392=) | |
10 | g.69382494C>A | CA470276327 | HK1 | c.1273C>A (p.Arg425=) c.1189C>A (p.Arg397=) c.1265+2399C>A (n.1265+2399C>A) c.883C>A (p.Arg295=) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.1153C>A (p.Arg385=) n.1823C>A c.1270C>A (p.Arg424=) c.1285C>A (p.Arg429=) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.1237C>A (p.Arg413=) n.1499C>A c.1402C>A (p.Arg468=) c.1231C>A (p.Arg411=) c.1228C>A (p.Arg410=) c.1378C>A (p.Arg460=) c.1177C>A (p.Arg393=) | |
10 | g.69382494C= | CA1917771957 | HK1 | c.1273C= (p.Arg425=) c.1189C= (p.Arg397=) c.1265+2399C= (n.1265+2399C=) c.883C= (p.Arg295=) c.*890C= (n.*890C=) c.*536C= (n.*536C=) c.1153C= (p.Arg385=) n.1823C= c.1270C= (p.Arg424=) c.1285C= (p.Arg429=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.1237C= (p.Arg413=) n.1499C= c.1402C= (p.Arg468=) c.1231C= (p.Arg411=) c.1228C= (p.Arg410=) c.1378C= (p.Arg460=) c.1177C= (p.Arg393=) | |
10 | g.69382494C>G | CA376909512 | HK1 | c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.1265+2399C>G (n.1265+2399C>G) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.1153C>G (p.Arg385Gly) n.1823C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.1237C>G (p.Arg413Gly) n.1499C>G c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) | |
10 | g.69382494C>T | CA5532571 | HK1 | c.1273C>T (p.Arg425Trp) c.1189C>T (p.Arg397Trp) c.1265+2399C>T (n.1265+2399C>T) c.883C>T (p.Arg295Trp) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.1153C>T (p.Arg385Trp) n.1823C>T c.1270C>T (p.Arg424Trp) c.1285C>T (p.Arg429Trp) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.1237C>T (p.Arg413Trp) n.1499C>T c.1402C>T (p.Arg468Trp) c.1231C>T (p.Arg411Trp) c.1228C>T (p.Arg410Trp) c.1378C>T (p.Arg460Trp) c.1177C>T (p.Arg393Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.69382495G>A | CA5532572 | HK1 | c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.1190G>A (p.Arg397Gln) c.1265+2400G>A (n.1265+2400G>A) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.1154G>A (p.Arg385Gln) n.1824G>A c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.1286G>A (p.Arg429Gln) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1238G>A (p.Arg413Gln) n.1500G>A c.1403G>A (p.Arg468Gln) c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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