Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.69353257_69353258del | CA2619794850 | LYZ | c.*38_*39del (n.*38_*39del) c.406_407del (p.Ser136ThrfsTer5) | gnomAD v4 |
12 | g.69353252C>A | CA385727947 | LYZ | c.*33C>A (n.*33C>A) c.401C>A (p.Ser134Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.69353252C>G | CA385727948 | LYZ | c.*33C>G (n.*33C>G) c.401C>G (p.Ser134Cys) | |
12 | g.69353252C>T | CA385727949 | LYZ | c.*33C>T (n.*33C>T) c.401C>T (p.Ser134Phe) | |
12 | g.69353252_69353253insG | CA655111233 | LYZ | c.*33_*34insG (n.*33_*34insG) c.401_402insG (p.Leu135SerfsTer7) | COSMIC |
12 | g.69353253T>C | CA2575221562 | LYZ | c.*34T>C (n.*34T>C) c.402T>C (p.Ser134=) | |
12 | g.69353253T>G | CA6679829 | LYZ | c.*34T>G (n.*34T>G) c.402T>G (p.Ser134=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.69353253T= | CA2044300642 | LYZ | c.*34T= (n.*34T=) c.402T= (p.Ser134=) | |
12 | g.69353254C>A | CA385727950 | LYZ | c.*35C>A (n.*35C>A) c.403C>A (p.Leu135Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.69353254C= | CA2044300646 | LYZ | c.*35C= (n.*35C=) c.403C= (p.Leu135=) | |
12 | g.69353254C>G | CA385727952 | LYZ | c.*35C>G (n.*35C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353254C>T | CA385727951 | LYZ | c.*35C>T (n.*35C>T) c.403C>T (p.Leu135Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.69353255T>A | CA385727953 | LYZ | c.*36T>A (n.*36T>A) c.404T>A (p.Leu135His) | gnomAD v4 |
12 | g.69353255T>C | CA385727954 | LYZ | c.*36T>C (n.*36T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.69353255T>G | CA385727955 | LYZ | c.*36T>G (n.*36T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) | |
12 | g.69353255_69353256insTTCACTTAATTCCTA | CA2619794918 | LYZ | c.*36_*37insTTCACTTAATTCCTA (n.*36_*37insTTCACTTAATTCCTA) c.404_405insTTCACTTAATTCCTA (p.Leu135_Ser136insSerLeuAsnSerTyr) | gnomAD v4 |
12 | g.69353256C>A | CA2619794919 | LYZ | c.*37C>A (n.*37C>A) c.405C>A (p.Leu135=) | gnomAD v4 |
12 | g.69353256C>T | CA2619794920 | LYZ | c.*37C>T (n.*37C>T) c.405C>T (p.Leu135=) | gnomAD v4 |
12 | g.69353257T>A | CA385727956 | LYZ | c.*38T>A (n.*38T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.69353257T>C | CA385727957 | LYZ | c.*38T>C (n.*38T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) | |
12 | g.69353257T>G | CA385727958 | LYZ | c.*38T>G (n.*38T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) | |
12 | g.69353258C>A | CA385727959 | LYZ | c.*39C>A (n.*39C>A) c.407C>A (p.Ser136Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.69353258C>G | CA385727960 | LYZ | c.*39C>G (n.*39C>G) c.407C>G (p.Ser136Ter) | |
12 | g.69353258C>T | CA385727961 | LYZ | c.*39C>T (n.*39C>T) c.407C>T (p.Ser136Leu) | |
12 | g.69353259A>G | CA2575221563 | LYZ | c.*40A>G (n.*40A>G) c.408A>G (p.Ser136=) | |
12 | g.69353259A>T | CA2619794929 | LYZ | c.*40A>T (n.*40A>T) c.408A>T (p.Ser136=) | gnomAD v4 |
12 | g.69353260C>A | CA385727962 | LYZ | c.*41C>A (n.*41C>A) c.409C>A (p.His137Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.69353260C= | CA2044300652 | LYZ | c.*41C= (n.*41C=) c.409C= (p.His137=) | |
12 | g.69353260C>G | CA385727963 | LYZ | c.*41C>G (n.*41C>G) c.409C>G (p.His137Asp) | |
12 | g.69353260C>T | CA385727964 | LYZ | c.*41C>T (n.*41C>T) c.409C>T (p.His137Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353261A= | CA2044300657 | LYZ | c.*42A= (n.*42A=) c.410A= (p.His137=) | |
12 | g.69353261A>C | CA385727967 | LYZ | c.*42A>C (n.*42A>C) c.410A>C (p.His137Pro) | |
12 | g.69353261A>G | CA385727965 | LYZ | c.*42A>G (n.*42A>G) c.410A>G (p.His137Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.69353261A>T | CA385727966 | LYZ | c.*42A>T (n.*42A>T) c.410A>T (p.His137Leu) | |
12 | g.69353262T>A | CA385727968 | LYZ | c.*43T>A (n.*43T>A) c.411T>A (p.His137Gln) | |
12 | g.69353262T>G | CA6679830 | LYZ | c.*43T>G (n.*43T>G) c.411T>G (p.His137Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353262T= | CA2044300659 | LYZ | c.*43T= (n.*43T=) c.411T= (p.His137=) | |
12 | g.69353263T>A | CA6679831 | LYZ | c.*44T>A (n.*44T>A) c.412T>A (p.Ter138Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.69353263T>C | CA385727969 | LYZ | c.*44T>C (n.*44T>C) c.412T>C (p.Ter138Gln) | |
12 | g.69353263T>G | CA385727971 | LYZ | c.*44T>G (n.*44T>G) c.412T>G (p.Ter138Glu) | |
12 | g.69353263T= | CA2044300662 | LYZ | c.*44T= (n.*44T=) c.412T= (p.Ter138=) | |
12 | g.69353264A= | CA2044300665 | LYZ | c.*45A= (n.*45A=) c.413A= (p.Ter138=) | |
12 | g.69353264A>C | CA385727974 | LYZ | c.*45A>C (n.*45A>C) c.413A>C (p.Ter138Ser) | |
12 | g.69353264A>G | CA2619794956 | LYZ | c.*45A>G (n.*45A>G) c.413A>G (p.Ter138=) | gnomAD v4 |
12 | g.69353264A>T | CA385727975 | LYZ | c.*45A>T (n.*45A>T) c.413A>T (p.Ter138Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.69353265A= | CA2044300668 | LYZ | c.*46A= (n.*46A=) c.414A= (p.Ter138=) | |
12 | g.69353265A>C | CA385727979 | LYZ | c.*46A>C (n.*46A>C) c.414A>C (p.Ter138Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353265A>T | CA385727980 | LYZ | c.*46A>T (n.*46A>T) c.414A>T (p.Ter138Tyr) | |
12 | g.69353266G>A | CA2726519617 | LYZ | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) | dbSNP |
12 | g.69353267G>A | CA2619794962 | LYZ | c.*48G>A (n.*48G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353268G>A | CA2575221564 | LYZ | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353268G>C | CA6679832 | LYZ | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.69353268G= | CA2044300670 | LYZ | c.*49G= (n.*49G=) c.*3G= (n.*3G=) | |
12 | g.69353270G>A | CA691364877 | LYZ | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) | dbSNP |
12 | g.69353270G= | CA2044300672 | LYZ | c.*51G= (n.*51G=) c.*5G= (n.*5G=) | |
12 | g.69353270G>T | CA2619794972 | LYZ | c.*51G>T (n.*51G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353271T>A | CA2619794977 | LYZ | c.*52T>A (n.*52T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353274G>T | CA2619794979 | LYZ | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353278T>A | CA2619794982 | LYZ | c.*59T>A (n.*59T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353281G>A | CA238507039 | LYZ | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) | dbSNP |
12 | g.69353281G>C | CA2619794985 | LYZ | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353281G= | CA2044300674 | LYZ | c.*62G= (n.*62G=) c.*16G= (n.*16G=) | |
12 | g.69353285A= | CA2044300676 | LYZ | c.*66A= (n.*66A=) c.*20A= (n.*20A=) | |
12 | g.69353285A>G | CA2619794989 | LYZ | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353285A>T | CA6679833 | LYZ | c.*66A>T (n.*66A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.69353287G>A | CA606183990 | LYZ | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.69353287G= | CA2044300679 | LYZ | c.*68G= (n.*68G=) c.*22G= (n.*22G=) | |
12 | g.69353288G>A | CA691364896 | LYZ | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353288G= | CA2044300682 | LYZ | c.*69G= (n.*69G=) c.*23G= (n.*23G=) | |
12 | g.69353289T= | CA2044300684 | LYZ | c.*70T= (n.*70T=) c.*24T= (n.*24T=) | |
12 | g.69353289_69353290insTAAAACATATCTTCATTGTAATATACATACTTCG | CA2044300685 | LYZ | c.*70_*71insTAAAACATATCTTCATTGTAATATACATACTTCG (n.*70_*71insTAAAACATATCTTCATTGTAATATACATACTTCG) c.*24_*25insTAAAACATATCTTCATTGTAATATACATACTTCG (n.*24_*25insTAAAACATATCTTCATTGTAATATACATACTTCG) | dbSNP |
12 | g.69353290C>A | CA2575221565 | LYZ | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353290C= | CA2044300687 | LYZ | c.*71C= (n.*71C=) c.*25C= (n.*25C=) | |
12 | g.69353290C>G | CA606183991 | LYZ | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353293_69353294del | CA2796430889 | LYZ | c.*74_*75del (n.*74_*75del) c.*28_*29del (n.*28_*29del) | |
12 | g.69353291A>G | CA2619794999 | LYZ | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353292C>A | CA2619795000 | LYZ | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353294C>A | CA2575221566 | LYZ | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353294C= | CA2044300690 | LYZ | c.*75C= (n.*75C=) c.*29C= (n.*29C=) | |
12 | g.69353294C>T | CA6679834 | LYZ | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353295T>C | CA606183992 | LYZ | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353295T= | CA2044300697 | LYZ | c.*76T= (n.*76T=) c.*30T= (n.*30T=) | |
12 | g.69353295dup | CA2619795007 | LYZ | c.*76dup (n.*76dup) c.*30dup (n.*30dup) | gnomAD v4 |
12 | g.69353295_69353299delinsTACCA | CA2044300695 | LYZ | c.*76_*80delinsTACCA (n.*76_*80delinsTACCA) c.*30_*34delinsTACCA (n.*30_*34delinsTACCA) | |
12 | g.69353296A>G | CA2575221567 | LYZ | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353296_69353299del | CA6679835 | LYZ | c.*77_*80del (n.*77_*80del) c.*31_*34del (n.*31_*34del) | dbSNP ExAC |
12 | g.69353297C>A | CA606183993 | LYZ | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353297C= | CA2044300700 | LYZ | c.*78C= (n.*78C=) c.*32C= (n.*32C=) | |
12 | g.69353297C>T | CA2796430890 | LYZ | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) | |
12 | g.69353297_69353298del | CA2619795014 | LYZ | c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.*32_*33del (n.*32_*33del) | gnomAD v4 |
12 | g.69353298C>A | CA2619795017 | LYZ | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353299A= | CA2044300704 | LYZ | c.*80A= (n.*80A=) c.*34A= (n.*34A=) | |
12 | g.69353299A>G | CA6679836 | LYZ | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353300T>C | CA6679837 | LYZ | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.69353300T>G | CA2796430891 | LYZ | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) | |
12 | g.69353300T= | CA2044300706 | LYZ | c.*81T= (n.*81T=) c.*35T= (n.*35T=) | |
12 | g.69353301T>A | CA6679838 | LYZ | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) | dbSNP ExAC |
12 | g.69353301T= | CA2044300708 | LYZ | c.*82T= (n.*82T=) c.*36T= (n.*36T=) | |
12 | g.69353304T>C | CA2575221568 | LYZ | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) | |
12 | g.69353306C>A | CA2575221569 | LYZ | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353306C= | CA2044300714 | LYZ | c.*87C= (n.*87C=) c.*41C= (n.*41C=) | |
12 | g.69353306C>T | CA6679839 | LYZ | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.69353307C>A | CA606183994 | LYZ | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.69353307C= | CA2044300717 | LYZ | c.*88C= (n.*88C=) c.*42C= (n.*42C=) | |
12 | g.69353307C>T | CA238507063 | LYZ | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353308C>A | CA2619795030 | LYZ | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353308C= | CA2044300720 | LYZ | c.*89C= (n.*89C=) c.*43C= (n.*43C=) | |
12 | g.69353308C>T | CA6679840 | LYZ | c.*89C>T (n.*89C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353312C>A | CA2575221570 | LYZ | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353314A>G | CA2575221571 | LYZ | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) | |
12 | g.69353315A>T | CA2619795033 | LYZ | c.*96A>T (n.*96A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353316C>A | CA2575221572 | LYZ | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353317A>T | CA2619795036 | LYZ | c.*98A>T (n.*98A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353318A= | CA2044300723 | LYZ | c.*99A= (n.*99A=) c.*53A= (n.*53A=) | |
12 | g.69353318A>C | CA2619795037 | LYZ | c.*99A>C (n.*99A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353318A>G | CA238507074 | LYZ | c.*99A>G (n.*99A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353319A>G | CA2619795040 | LYZ | c.*100A>G (n.*100A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353321A= | CA2044300725 | LYZ | c.*102A= (n.*102A=) c.*56A= (n.*56A=) | |
12 | g.69353321A>G | CA2619795042 | LYZ | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353321A>T | CA2044300726 | LYZ | c.*102A>T (n.*102A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353322A>T | CA2619795044 | LYZ | c.*103A>T (n.*103A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353323T>C | CA2619795046 | LYZ | c.*104T>C (n.*104T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353324A= | CA2044300728 | LYZ | c.*105A= (n.*105A=) c.*59A= (n.*59A=) | |
12 | g.69353324A>G | CA2619795049 | LYZ | c.*105A>G (n.*105A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353329dup | CA691364918 | LYZ | c.*110dup (n.*110dup) c.*64dup (n.*64dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353329del | CA2619795053 | LYZ | c.*110del (n.*110del) c.*64del (n.*64del) | gnomAD v4 |
12 | g.69353327T>C | CA2619795055 | LYZ | c.*108T>C (n.*108T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353327T>G | CA2619795056 | LYZ | c.*108T>G (n.*108T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353329T>G | CA691364920 | LYZ | c.*110T>G (n.*110T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353329T= | CA2044300730 | LYZ | c.*110T= (n.*110T=) c.*64T= (n.*64T=) | |
12 | g.69353330A>T | CA2796430892 | LYZ | c.*111A>T (n.*111A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) | |
12 | g.69353331C>A | CA238507075 | LYZ | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353331C= | CA2044300732 | LYZ | c.*112C= (n.*112C=) c.*66C= (n.*66C=) | |
12 | g.69353333G>A | CA238507079 | LYZ | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353333G= | CA2044300735 | LYZ | c.*114G= (n.*114G=) c.*68G= (n.*68G=) | |
12 | g.69353335dup | CA655111234 | LYZ | c.*116dup (n.*116dup) c.*70dup (n.*70dup) | COSMIC |
12 | g.69353336G>A | CA2619795068 | LYZ | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353336G>C | CA948901116 | LYZ | c.*117G>C (n.*117G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353336G= | CA2044300737 | LYZ | c.*117G= (n.*117G=) c.*71G= (n.*71G=) | |
12 | g.69353336G>T | CA2619795067 | LYZ | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353337C>A | CA2619795070 | LYZ | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353337C>T | CA2796430893 | LYZ | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) | |
12 | g.69353339G>A | CA2619795071 | LYZ | c.*120G>A (n.*120G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353340G>T | CA2619795073 | LYZ | c.*121G>T (n.*121G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353341A= | CA2044300739 | LYZ | c.*122A= (n.*122A=) c.*76A= (n.*76A=) | |
12 | g.69353341A>G | CA1139662782 | LYZ | c.*122A>G (n.*122A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.69353343C>A | CA2619795074 | LYZ | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353346A= | CA2044300742 | LYZ | c.*127A= (n.*127A=) c.*81A= (n.*81A=) | |
12 | g.69353346A>C | CA2044300743 | LYZ | c.*127A>C (n.*127A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) | dbSNP |
12 | g.69353346A>T | CA2619795075 | LYZ | c.*127A>T (n.*127A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353347A>G | CA2619795078 | LYZ | c.*128A>G (n.*128A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353347A>T | CA2619795079 | LYZ | c.*128A>T (n.*128A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353348T>C | CA2619795081 | LYZ | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353349A= | CA2044300745 | LYZ | c.*130A= (n.*130A=) c.*84A= (n.*84A=) | |
12 | g.69353349A>G | CA238507100 | LYZ | c.*130A>G (n.*130A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353350T>C | CA2619795085 | LYZ | c.*131T>C (n.*131T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353351G>T | CA2619795087 | LYZ | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353352G>A | CA2619795089 | LYZ | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353352_69353353delinsGC | CA2044300747 | LYZ | c.*133_*134delinsGC (n.*133_*134delinsGC) c.*87_*88delinsGC (n.*87_*88delinsGC) |