Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.69253952_69253970del | CA2576373144 | ABCA5 | c.4245-99_4245-81del (n.4245-99_4245-81del) c.1143-99_1143-81del (n.1143-99_1143-81del) c.3307-99_3307-81del (n.3307-99_3307-81del) c.2187-99_2187-81del (n.2187-99_2187-81del) | |
17 | g.69253953T>C | CA2639575538 | ABCA5 | c.4245-84A>G (n.4245-84A>G) c.1143-84A>G (n.1143-84A>G) c.3307-84A>G (n.3307-84A>G) c.2187-84A>G (n.2187-84A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253954C>A | CA2639575541 | ABCA5 | c.4245-85G>T (n.4245-85G>T) c.1143-85G>T (n.1143-85G>T) c.3307-85G>T (n.3307-85G>T) c.2187-85G>T (n.2187-85G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253954C= | CA2272580293 | ABCA5 | c.4245-85G= (n.4245-85G=) c.1143-85G= (n.1143-85G=) c.3307-85G= (n.3307-85G=) c.2187-85G= (n.2187-85G=) | |
17 | g.69253954C>T | CA293359878 | ABCA5 | c.4245-85G>A (n.4245-85G>A) c.1143-85G>A (n.1143-85G>A) c.3307-85G>A (n.3307-85G>A) c.2187-85G>A (n.2187-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253955del | CA2576373145 | ABCA5 | c.4245-86del (n.4245-86del) c.1143-86del (n.1143-86del) c.3307-86del (n.3307-86del) c.2187-86del (n.2187-86del) | gnomAD v4 |
17 | g.69253955T>C | CA2639575544 | ABCA5 | c.4245-86A>G (n.4245-86A>G) c.1143-86A>G (n.1143-86A>G) c.3307-86A>G (n.3307-86A>G) c.2187-86A>G (n.2187-86A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253956C>A | CA627589127 | ABCA5 | c.4245-87G>T (n.4245-87G>T) c.1143-87G>T (n.1143-87G>T) c.3307-87G>T (n.3307-87G>T) c.2187-87G>T (n.2187-87G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253956C= | CA2272580294 | ABCA5 | c.4245-87G= (n.4245-87G=) c.1143-87G= (n.1143-87G=) c.3307-87G= (n.3307-87G=) c.2187-87G= (n.2187-87G=) | |
17 | g.69253956C>G | CA2639575547 | ABCA5 | c.4245-87G>C (n.4245-87G>C) c.1143-87G>C (n.1143-87G>C) c.3307-87G>C (n.3307-87G>C) c.2187-87G>C (n.2187-87G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253957T>C | CA627589128 | ABCA5 | c.4245-88A>G (n.4245-88A>G) c.1143-88A>G (n.1143-88A>G) c.3307-88A>G (n.3307-88A>G) c.2187-88A>G (n.2187-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253957T= | CA2272580295 | ABCA5 | c.4245-88A= (n.4245-88A=) c.1143-88A= (n.1143-88A=) c.3307-88A= (n.3307-88A=) c.2187-88A= (n.2187-88A=) | |
17 | g.69253958A= | CA2272580296 | ABCA5 | c.4245-89T= (n.4245-89T=) c.1143-89T= (n.1143-89T=) c.3307-89T= (n.3307-89T=) c.2187-89T= (n.2187-89T=) | |
17 | g.69253958A>G | CA293359880 | ABCA5 | c.4245-89T>C (n.4245-89T>C) c.1143-89T>C (n.1143-89T>C) c.3307-89T>C (n.3307-89T>C) c.2187-89T>C (n.2187-89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253958A>T | CA2639575551 | ABCA5 | c.4245-89T>A (n.4245-89T>A) c.1143-89T>A (n.1143-89T>A) c.3307-89T>A (n.3307-89T>A) c.2187-89T>A (n.2187-89T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253959G>T | CA2639575552 | ABCA5 | c.4245-90C>A (n.4245-90C>A) c.1143-90C>A (n.1143-90C>A) c.3307-90C>A (n.3307-90C>A) c.2187-90C>A (n.2187-90C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253961A= | CA2272580297 | ABCA5 | c.4245-92T= (n.4245-92T=) c.1143-92T= (n.1143-92T=) c.3307-92T= (n.3307-92T=) c.2187-92T= (n.2187-92T=) | |
17 | g.69253961A>G | CA2272580298 | ABCA5 | c.4245-92T>C (n.4245-92T>C) c.1143-92T>C (n.1143-92T>C) c.3307-92T>C (n.3307-92T>C) c.2187-92T>C (n.2187-92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253962T>A | CA2639575556 | ABCA5 | c.4245-93A>T (n.4245-93A>T) c.1143-93A>T (n.1143-93A>T) c.3307-93A>T (n.3307-93A>T) c.2187-93A>T (n.2187-93A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253962T>C | CA293359890 | ABCA5 | c.4245-93A>G (n.4245-93A>G) c.1143-93A>G (n.1143-93A>G) c.3307-93A>G (n.3307-93A>G) c.2187-93A>G (n.2187-93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253962T>G | CA774518942 | ABCA5 | c.4245-93A>C (n.4245-93A>C) c.1143-93A>C (n.1143-93A>C) c.3307-93A>C (n.3307-93A>C) c.2187-93A>C (n.2187-93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253962T= | CA2272580299 | ABCA5 | c.4245-93A= (n.4245-93A=) c.1143-93A= (n.1143-93A=) c.3307-93A= (n.3307-93A=) c.2187-93A= (n.2187-93A=) | |
17 | g.69253964G>A | CA2639575557 | ABCA5 | c.4245-95C>T (n.4245-95C>T) c.1143-95C>T (n.1143-95C>T) c.3307-95C>T (n.3307-95C>T) c.2187-95C>T (n.2187-95C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253964G>T | CA2639575558 | ABCA5 | c.4245-95C>A (n.4245-95C>A) c.1143-95C>A (n.1143-95C>A) c.3307-95C>A (n.3307-95C>A) c.2187-95C>A (n.2187-95C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253968C>T | CA2504733442 | ABCA5 | c.4245-99G>A (n.4245-99G>A) c.1143-99G>A (n.1143-99G>A) c.3307-99G>A (n.3307-99G>A) c.2187-99G>A (n.2187-99G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253970T>C | CA2639575559 | ABCA5 | c.4245-101A>G (n.4245-101A>G) c.1143-101A>G (n.1143-101A>G) c.3307-101A>G (n.3307-101A>G) c.2187-101A>G (n.2187-101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253972G>A | CA501544481 | ABCA5 | c.4245-103C>T (n.4245-103C>T) c.1143-103C>T (n.1143-103C>T) c.3307-103C>T (n.3307-103C>T) c.2187-103C>T (n.2187-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253972G>C | CA2639575560 | ABCA5 | c.4245-103C>G (n.4245-103C>G) c.1143-103C>G (n.1143-103C>G) c.3307-103C>G (n.3307-103C>G) c.2187-103C>G (n.2187-103C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253972G= | CA2272580300 | ABCA5 | c.4245-103C= (n.4245-103C=) c.1143-103C= (n.1143-103C=) c.3307-103C= (n.3307-103C=) c.2187-103C= (n.2187-103C=) | |
17 | g.69253972G>T | CA2639575561 | ABCA5 | c.4245-103C>A (n.4245-103C>A) c.1143-103C>A (n.1143-103C>A) c.3307-103C>A (n.3307-103C>A) c.2187-103C>A (n.2187-103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253973T>C | CA2272580302 | ABCA5 | c.4245-104A>G (n.4245-104A>G) c.1143-104A>G (n.1143-104A>G) c.3307-104A>G (n.3307-104A>G) c.2187-104A>G (n.2187-104A>G) | dbSNP |
17 | g.69253973T= | CA2272580301 | ABCA5 | c.4245-104A= (n.4245-104A=) c.1143-104A= (n.1143-104A=) c.3307-104A= (n.3307-104A=) c.2187-104A= (n.2187-104A=) | |
17 | g.69253974C>A | CA2639575562 | ABCA5 | c.4245-105G>T (n.4245-105G>T) c.1143-105G>T (n.1143-105G>T) c.3307-105G>T (n.3307-105G>T) c.2187-105G>T (n.2187-105G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253974C= | CA2272580303 | ABCA5 | c.4245-105G= (n.4245-105G=) c.1143-105G= (n.1143-105G=) c.3307-105G= (n.3307-105G=) c.2187-105G= (n.2187-105G=) | |
17 | g.69253974C>T | CA293359893 | ABCA5 | c.4245-105G>A (n.4245-105G>A) c.1143-105G>A (n.1143-105G>A) c.3307-105G>A (n.3307-105G>A) c.2187-105G>A (n.2187-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253975G>A | CA293359894 | ABCA5 | c.4245-106C>T (n.4245-106C>T) c.1143-106C>T (n.1143-106C>T) c.3307-106C>T (n.3307-106C>T) c.2187-106C>T (n.2187-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253975G= | CA2272580304 | ABCA5 | c.4245-106C= (n.4245-106C=) c.1143-106C= (n.1143-106C=) c.3307-106C= (n.3307-106C=) c.2187-106C= (n.2187-106C=) | |
17 | g.69253977A>C | CA2639575563 | ABCA5 | c.4245-108T>G (n.4245-108T>G) c.1143-108T>G (n.1143-108T>G) c.3307-108T>G (n.3307-108T>G) c.2187-108T>G (n.2187-108T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253978G>C | CA2639575564 | ABCA5 | c.4245-109C>G (n.4245-109C>G) c.1143-109C>G (n.1143-109C>G) c.3307-109C>G (n.3307-109C>G) c.2187-109C>G (n.2187-109C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253978G>T | CA2639575565 | ABCA5 | c.4245-109C>A (n.4245-109C>A) c.1143-109C>A (n.1143-109C>A) c.3307-109C>A (n.3307-109C>A) c.2187-109C>A (n.2187-109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253983_69253987del | CA2639575566 | ABCA5 | c.4245-116_4245-112del (n.4245-116_4245-112del) c.1143-116_1143-112del (n.1143-116_1143-112del) c.3307-116_3307-112del (n.3307-116_3307-112del) c.2187-116_2187-112del (n.2187-116_2187-112del) | gnomAD v4 |
17 | g.69253983T>A | CA2557514056 | ABCA5 | c.4245-114A>T (n.4245-114A>T) c.1143-114A>T (n.1143-114A>T) c.3307-114A>T (n.3307-114A>T) c.2187-114A>T (n.2187-114A>T) | |
17 | g.69253983T>C | CA2568077109 | ABCA5 | c.4245-114A>G (n.4245-114A>G) c.1143-114A>G (n.1143-114A>G) c.3307-114A>G (n.3307-114A>G) c.2187-114A>G (n.2187-114A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253984T>C | CA2272580306 | ABCA5 | c.4245-115A>G (n.4245-115A>G) c.1143-115A>G (n.1143-115A>G) c.3307-115A>G (n.3307-115A>G) c.2187-115A>G (n.2187-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253984T= | CA2272580305 | ABCA5 | c.4245-115A= (n.4245-115A=) c.1143-115A= (n.1143-115A=) c.3307-115A= (n.3307-115A=) c.2187-115A= (n.2187-115A=) | |
17 | g.69253985A= | CA2272580307 | ABCA5 | c.4245-116T= (n.4245-116T=) c.1143-116T= (n.1143-116T=) c.3307-116T= (n.3307-116T=) c.2187-116T= (n.2187-116T=) | |
17 | g.69253985A>C | CA2515790694 | ABCA5 | c.4245-116T>G (n.4245-116T>G) c.1143-116T>G (n.1143-116T>G) c.3307-116T>G (n.3307-116T>G) c.2187-116T>G (n.2187-116T>G) | |
17 | g.69253985A>G | CA2272580308 | ABCA5 | c.4245-116T>C (n.4245-116T>C) c.1143-116T>C (n.1143-116T>C) c.3307-116T>C (n.3307-116T>C) c.2187-116T>C (n.2187-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253986T>C | CA656851899 | ABCA5 | c.4245-117A>G (n.4245-117A>G) c.1143-117A>G (n.1143-117A>G) c.3307-117A>G (n.3307-117A>G) c.2187-117A>G (n.2187-117A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.69253986T>G | CA985852913 | ABCA5 | c.4245-117A>C (n.4245-117A>C) c.1143-117A>C (n.1143-117A>C) c.3307-117A>C (n.3307-117A>C) c.2187-117A>C (n.2187-117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253986T= | CA2272580309 | ABCA5 | c.4245-117A= (n.4245-117A=) c.1143-117A= (n.1143-117A=) c.3307-117A= (n.3307-117A=) c.2187-117A= (n.2187-117A=) | |
17 | g.69253987A>C | CA2639575574 | ABCA5 | c.4245-118T>G (n.4245-118T>G) c.1143-118T>G (n.1143-118T>G) c.3307-118T>G (n.3307-118T>G) c.2187-118T>G (n.2187-118T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253990T>A | CA2639575576 | ABCA5 | c.4245-121A>T (n.4245-121A>T) c.1143-121A>T (n.1143-121A>T) c.3307-121A>T (n.3307-121A>T) c.2187-121A>T (n.2187-121A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253990T>C | CA293359898 | ABCA5 | c.4245-121A>G (n.4245-121A>G) c.1143-121A>G (n.1143-121A>G) c.3307-121A>G (n.3307-121A>G) c.2187-121A>G (n.2187-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253990T= | CA2272580310 | ABCA5 | c.4245-121A= (n.4245-121A=) c.1143-121A= (n.1143-121A=) c.3307-121A= (n.3307-121A=) c.2187-121A= (n.2187-121A=) | |
17 | g.69253991A>G | CA2639575577 | ABCA5 | c.4245-122T>C (n.4245-122T>C) c.1143-122T>C (n.1143-122T>C) c.3307-122T>C (n.3307-122T>C) c.2187-122T>C (n.2187-122T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253992G>A | CA2272580312 | ABCA5 | c.4245-123C>T (n.4245-123C>T) c.1143-123C>T (n.1143-123C>T) c.3307-123C>T (n.3307-123C>T) c.2187-123C>T (n.2187-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253992G>C | CA2639575578 | ABCA5 | c.4245-123C>G (n.4245-123C>G) c.1143-123C>G (n.1143-123C>G) c.3307-123C>G (n.3307-123C>G) c.2187-123C>G (n.2187-123C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253992G= | CA2272580311 | ABCA5 | c.4245-123C= (n.4245-123C=) c.1143-123C= (n.1143-123C=) c.3307-123C= (n.3307-123C=) c.2187-123C= (n.2187-123C=) | |
17 | g.69253992G>T | CA2639575579 | ABCA5 | c.4245-123C>A (n.4245-123C>A) c.1143-123C>A (n.1143-123C>A) c.3307-123C>A (n.3307-123C>A) c.2187-123C>A (n.2187-123C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253993G>A | CA2639575581 | ABCA5 | c.4245-124C>T (n.4245-124C>T) c.1143-124C>T (n.1143-124C>T) c.3307-124C>T (n.3307-124C>T) c.2187-124C>T (n.2187-124C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253994T>A | CA2639575583 | ABCA5 | c.4245-125A>T (n.4245-125A>T) c.1143-125A>T (n.1143-125A>T) c.3307-125A>T (n.3307-125A>T) c.2187-125A>T (n.2187-125A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253996A>G | CA2639575584 | ABCA5 | c.4245-127T>C (n.4245-127T>C) c.1143-127T>C (n.1143-127T>C) c.3307-127T>C (n.3307-127T>C) c.2187-127T>C (n.2187-127T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253997G>A | CA2639575588 | ABCA5 | c.4245-128C>T (n.4245-128C>T) c.1143-128C>T (n.1143-128C>T) c.3307-128C>T (n.3307-128C>T) c.2187-128C>T (n.2187-128C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253999del | CA2639575586 | ABCA5 | c.4245-128del (n.4245-128del) c.1143-128del (n.1143-128del) c.3307-128del (n.3307-128del) c.2187-128del (n.2187-128del) | gnomAD v4 |
17 | g.69253998G>A | CA2639575589 | ABCA5 | c.4245-129C>T (n.4245-129C>T) c.1143-129C>T (n.1143-129C>T) c.3307-129C>T (n.3307-129C>T) c.2187-129C>T (n.2187-129C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253998G>T | CA2639575590 | ABCA5 | c.4245-129C>A (n.4245-129C>A) c.1143-129C>A (n.1143-129C>A) c.3307-129C>A (n.3307-129C>A) c.2187-129C>A (n.2187-129C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253999G>A | CA293359905 | ABCA5 | c.4245-130C>T (n.4245-130C>T) c.1143-130C>T (n.1143-130C>T) c.3307-130C>T (n.3307-130C>T) c.2187-130C>T (n.2187-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253999G>C | CA2810273589 | ABCA5 | c.4245-130C>G (n.4245-130C>G) c.1143-130C>G (n.1143-130C>G) c.3307-130C>G (n.3307-130C>G) c.2187-130C>G (n.2187-130C>G) | |
17 | g.69253999G= | CA2272580313 | ABCA5 | c.4245-130C= (n.4245-130C=) c.1143-130C= (n.1143-130C=) c.3307-130C= (n.3307-130C=) c.2187-130C= (n.2187-130C=) | |
17 | g.69253999G>T | CA2639575592 | ABCA5 | c.4245-130C>A (n.4245-130C>A) c.1143-130C>A (n.1143-130C>A) c.3307-130C>A (n.3307-130C>A) c.2187-130C>A (n.2187-130C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69254000C>A | CA2516352608 | ABCA5 | c.4245-131G>T (n.4245-131G>T) c.1143-131G>T (n.1143-131G>T) c.3307-131G>T (n.3307-131G>T) c.2187-131G>T (n.2187-131G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69254001A= | CA2272580314 | ABCA5 | c.4245-132T= (n.4245-132T=) c.1143-132T= (n.1143-132T=) c.3307-132T= (n.3307-132T=) c.2187-132T= (n.2187-132T=) | |
17 | g.69254001A>G | CA774518952 | ABCA5 | c.4245-132T>C (n.4245-132T>C) c.1143-132T>C (n.1143-132T>C) c.3307-132T>C (n.3307-132T>C) c.2187-132T>C (n.2187-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69254004del | CA2639575593 | ABCA5 | c.4245-132del (n.4245-132del) c.1143-132del (n.1143-132del) c.3307-132del (n.3307-132del) c.2187-132del (n.2187-132del) | gnomAD v4 |
17 | g.69254003_69254004del | CA2639575594 | ABCA5 | c.4245-133_4245-132del (n.4245-133_4245-132del) c.1143-133_1143-132del (n.1143-133_1143-132del) c.3307-133_3307-132del (n.3307-133_3307-132del) c.2187-133_2187-132del (n.2187-133_2187-132del) | gnomAD v4 |
17 | g.69254004A= | CA2272580315 | ABCA5 | c.4245-135T= (n.4245-135T=) c.1143-135T= (n.1143-135T=) c.3307-135T= (n.3307-135T=) c.2187-135T= (n.2187-135T=) | |
17 | g.69254004A>G | CA2810273590 | ABCA5 | c.4245-135T>C (n.4245-135T>C) c.1143-135T>C (n.1143-135T>C) c.3307-135T>C (n.3307-135T>C) c.2187-135T>C (n.2187-135T>C) | |
17 | g.69254004A>T | CA985852918 | ABCA5 | c.4245-135T>A (n.4245-135T>A) c.1143-135T>A (n.1143-135T>A) c.3307-135T>A (n.3307-135T>A) c.2187-135T>A (n.2187-135T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69254005G>A | CA2639575596 | ABCA5 | c.4245-136C>T (n.4245-136C>T) c.1143-136C>T (n.1143-136C>T) c.3307-136C>T (n.3307-136C>T) c.2187-136C>T (n.2187-136C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69254006T>C | CA2639575597 | ABCA5 | c.4245-137A>G (n.4245-137A>G) c.1143-137A>G (n.1143-137A>G) c.3307-137A>G (n.3307-137A>G) c.2187-137A>G (n.2187-137A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69254007C>A | CA2639575599 | ABCA5 | c.4245-138G>T (n.4245-138G>T) c.1143-138G>T (n.1143-138G>T) c.3307-138G>T (n.3307-138G>T) c.2187-138G>T (n.2187-138G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69254007C= | CA2272580316 | ABCA5 | c.4245-138G= (n.4245-138G=) c.1143-138G= (n.1143-138G=) c.3307-138G= (n.3307-138G=) c.2187-138G= (n.2187-138G=) | |
17 | g.69254007C>T | CA985852920 | ABCA5 | c.4245-138G>A (n.4245-138G>A) c.1143-138G>A (n.1143-138G>A) c.3307-138G>A (n.3307-138G>A) c.2187-138G>A (n.2187-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69254009C>A | CA2639575601 | ABCA5 | c.4245-140G>T (n.4245-140G>T) c.1143-140G>T (n.1143-140G>T) c.3307-140G>T (n.3307-140G>T) c.2187-140G>T (n.2187-140G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69254010C>A | CA2639575602 | ABCA5 | c.4245-141G>T (n.4245-141G>T) c.1143-141G>T (n.1143-141G>T) c.3307-141G>T (n.3307-141G>T) c.2187-141G>T (n.2187-141G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69254015del | CA2810273591 | ABCA5 | c.4245-144del (n.4245-144del) c.1143-144del (n.1143-144del) c.3307-144del (n.3307-144del) c.2187-144del (n.2187-144del) | |
17 | g.69254015T>G | CA774518958 | ABCA5 | c.4245-146A>C (n.4245-146A>C) c.1143-146A>C (n.1143-146A>C) c.3307-146A>C (n.3307-146A>C) c.2187-146A>C (n.2187-146A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69254015T= | CA2272580317 | ABCA5 | c.4245-146A= (n.4245-146A=) c.1143-146A= (n.1143-146A=) c.3307-146A= (n.3307-146A=) c.2187-146A= (n.2187-146A=) | |
17 | g.69254016A= | CA2272580318 | ABCA5 | c.4245-147T= (n.4245-147T=) c.1143-147T= (n.1143-147T=) c.3307-147T= (n.3307-147T=) c.2187-147T= (n.2187-147T=) | |
17 | g.69254016A>G | CA627589132 | ABCA5 | c.4245-147T>C (n.4245-147T>C) c.1143-147T>C (n.1143-147T>C) c.3307-147T>C (n.3307-147T>C) c.2187-147T>C (n.2187-147T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69254016A>T | CA2639575605 | ABCA5 | c.4245-147T>A (n.4245-147T>A) c.1143-147T>A (n.1143-147T>A) c.3307-147T>A (n.3307-147T>A) c.2187-147T>A (n.2187-147T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69254017C>A | CA774518963 | ABCA5 | c.4245-148G>T (n.4245-148G>T) c.1143-148G>T (n.1143-148G>T) c.3307-148G>T (n.3307-148G>T) c.2187-148G>T (n.2187-148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69254017C= | CA2272580319 | ABCA5 | c.4245-148G= (n.4245-148G=) c.1143-148G= (n.1143-148G=) c.3307-148G= (n.3307-148G=) c.2187-148G= (n.2187-148G=) | |
17 | g.69254018A= | CA2272580320 | ABCA5 | c.4245-149T= (n.4245-149T=) c.1143-149T= (n.1143-149T=) c.3307-149T= (n.3307-149T=) c.2187-149T= (n.2187-149T=) | |
17 | g.69254018A>C | CA774518964 | ABCA5 | c.4245-149T>G (n.4245-149T>G) c.1143-149T>G (n.1143-149T>G) c.3307-149T>G (n.3307-149T>G) c.2187-149T>G (n.2187-149T>G) | dbSNP |
17 | g.69254019T>C | CA2639575608 | ABCA5 | c.4245-150A>G (n.4245-150A>G) c.1143-150A>G (n.1143-150A>G) c.3307-150A>G (n.3307-150A>G) c.2187-150A>G (n.2187-150A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69254020C>A | CA2639575610 | ABCA5 | c.4245-151G>T (n.4245-151G>T) c.1143-151G>T (n.1143-151G>T) c.3307-151G>T (n.3307-151G>T) c.2187-151G>T (n.2187-151G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69254020C>G | CA2526544964 | ABCA5 | c.4245-151G>C (n.4245-151G>C) c.1143-151G>C (n.1143-151G>C) c.3307-151G>C (n.3307-151G>C) c.2187-151G>C (n.2187-151G>C) | |
17 | g.69254022T>A | CA2272580322 | ABCA5 | c.4245-153A>T (n.4245-153A>T) c.1143-153A>T (n.1143-153A>T) c.3307-153A>T (n.3307-153A>T) c.2187-153A>T (n.2187-153A>T) | dbSNP |
17 | g.69254022T= | CA2272580321 | ABCA5 | c.4245-153A= (n.4245-153A=) c.1143-153A= (n.1143-153A=) c.3307-153A= (n.3307-153A=) c.2187-153A= (n.2187-153A=) | |
17 | g.69254031A>T | CA2810273592 | ABCA5 | c.4245-162T>A (n.4245-162T>A) c.1143-162T>A (n.1143-162T>A) c.3307-162T>A (n.3307-162T>A) c.2187-162T>A (n.2187-162T>A) | |
17 | g.69254036A= | CA2272580323 | ABCA5 | c.4245-167T= (n.4245-167T=) c.1143-167T= (n.1143-167T=) c.3307-167T= (n.3307-167T=) c.2187-167T= (n.2187-167T=) | |
17 | g.69254036A>G | CA774518965 | ABCA5 | c.4245-167T>C (n.4245-167T>C) c.1143-167T>C (n.1143-167T>C) c.3307-167T>C (n.3307-167T>C) c.2187-167T>C (n.2187-167T>C) | dbSNP |
17 | g.69254036A>T | CA293359910 | ABCA5 | c.4245-167T>A (n.4245-167T>A) c.1143-167T>A (n.1143-167T>A) c.3307-167T>A (n.3307-167T>A) c.2187-167T>A (n.2187-167T>A) | dbSNP |
17 | g.69254037T>C | CA2810273593 | ABCA5 | c.4245-168A>G (n.4245-168A>G) c.1143-168A>G (n.1143-168A>G) c.3307-168A>G (n.3307-168A>G) c.2187-168A>G (n.2187-168A>G) | |
17 | g.69254039T>C | CA293359912 | ABCA5 | c.4245-170A>G (n.4245-170A>G) c.1143-170A>G (n.1143-170A>G) c.3307-170A>G (n.3307-170A>G) c.2187-170A>G (n.2187-170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69254039T= | CA2272580324 | ABCA5 | c.4245-170A= (n.4245-170A=) c.1143-170A= (n.1143-170A=) c.3307-170A= (n.3307-170A=) c.2187-170A= (n.2187-170A=) | |
17 | g.69254041T>C | CA2272580326 | ABCA5 | c.4245-172A>G (n.4245-172A>G) c.1143-172A>G (n.1143-172A>G) c.3307-172A>G (n.3307-172A>G) c.2187-172A>G (n.2187-172A>G) | dbSNP |
17 | g.69254041T= | CA2272580325 | ABCA5 | c.4245-172A= (n.4245-172A=) c.1143-172A= (n.1143-172A=) c.3307-172A= (n.3307-172A=) c.2187-172A= (n.2187-172A=) | |
17 | g.69254042T>C | CA293359913 | ABCA5 | c.4245-173A>G (n.4245-173A>G) c.1143-173A>G (n.1143-173A>G) c.3307-173A>G (n.3307-173A>G) c.2187-173A>G (n.2187-173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69254042T= | CA2272580327 | ABCA5 | c.4245-173A= (n.4245-173A=) c.1143-173A= (n.1143-173A=) c.3307-173A= (n.3307-173A=) c.2187-173A= (n.2187-173A=) | |
17 | g.69254043G>C | CA2272580329 | ABCA5 | c.4245-174C>G (n.4245-174C>G) c.1143-174C>G (n.1143-174C>G) c.3307-174C>G (n.3307-174C>G) c.2187-174C>G (n.2187-174C>G) | dbSNP |
17 | g.69254043G= | CA2272580328 | ABCA5 | c.4245-174C= (n.4245-174C=) c.1143-174C= (n.1143-174C=) c.3307-174C= (n.3307-174C=) c.2187-174C= (n.2187-174C=) | |
17 | g.69254045T>G | CA2272580331 | ABCA5 | c.4245-176A>C (n.4245-176A>C) c.1143-176A>C (n.1143-176A>C) c.3307-176A>C (n.3307-176A>C) c.2187-176A>C (n.2187-176A>C) | dbSNP |
17 | g.69254045T= | CA2272580330 | ABCA5 | c.4245-176A= (n.4245-176A=) c.1143-176A= (n.1143-176A=) c.3307-176A= (n.3307-176A=) c.2187-176A= (n.2187-176A=) | |
17 | g.69254047A= | CA2272580332 | ABCA5 | c.4245-178T= (n.4245-178T=) c.1143-178T= (n.1143-178T=) c.3307-178T= (n.3307-178T=) c.2187-178T= (n.2187-178T=) | |
17 | g.69254047A>G | CA293359914 | ABCA5 | c.4245-178T>C (n.4245-178T>C) c.1143-178T>C (n.1143-178T>C) c.3307-178T>C (n.3307-178T>C) c.2187-178T>C (n.2187-178T>C) | dbSNP |