Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.69253890A= | CA2272580264 | ABCA5 | c.4245-21T= (n.4245-21T=) c.1143-21T= (n.1143-21T=) c.3307-21T= (n.3307-21T=) c.2187-21T= (n.2187-21T=) | |
17 | g.69253890A>C | CA627589118 | ABCA5 | c.4245-21T>G (n.4245-21T>G) c.1143-21T>G (n.1143-21T>G) c.3307-21T>G (n.3307-21T>G) c.2187-21T>G (n.2187-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253893G>A | CA8736781 | ABCA5 | c.4245-24C>T (n.4245-24C>T) c.1143-24C>T (n.1143-24C>T) c.3307-24C>T (n.3307-24C>T) c.2187-24C>T (n.2187-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253893G= | CA2272580265 | ABCA5 | c.4245-24C= (n.4245-24C=) c.1143-24C= (n.1143-24C=) c.3307-24C= (n.3307-24C=) c.2187-24C= (n.2187-24C=) | |
17 | g.69253893G>T | CA2639575474 | ABCA5 | c.4245-24C>A (n.4245-24C>A) c.1143-24C>A (n.1143-24C>A) c.3307-24C>A (n.3307-24C>A) c.2187-24C>A (n.2187-24C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253894A>T | CA2639575475 | ABCA5 | c.4245-25T>A (n.4245-25T>A) c.1143-25T>A (n.1143-25T>A) c.3307-25T>A (n.3307-25T>A) c.2187-25T>A (n.2187-25T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253895G>A | CA8736782 | ABCA5 | c.4245-26C>T (n.4245-26C>T) c.1143-26C>T (n.1143-26C>T) c.3307-26C>T (n.3307-26C>T) c.2187-26C>T (n.2187-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253895G= | CA2272580266 | ABCA5 | c.4245-26C= (n.4245-26C=) c.1143-26C= (n.1143-26C=) c.3307-26C= (n.3307-26C=) c.2187-26C= (n.2187-26C=) | |
17 | g.69253895G>T | CA2639575477 | ABCA5 | c.4245-26C>A (n.4245-26C>A) c.1143-26C>A (n.1143-26C>A) c.3307-26C>A (n.3307-26C>A) c.2187-26C>A (n.2187-26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253897A>C | CA2639575478 | ABCA5 | c.4245-28T>G (n.4245-28T>G) c.1143-28T>G (n.1143-28T>G) c.3307-28T>G (n.3307-28T>G) c.2187-28T>G (n.2187-28T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253898T>C | CA774518900 | ABCA5 | c.4245-29A>G (n.4245-29A>G) c.1143-29A>G (n.1143-29A>G) c.3307-29A>G (n.3307-29A>G) c.2187-29A>G (n.2187-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253898T= | CA2272580267 | ABCA5 | c.4245-29A= (n.4245-29A=) c.1143-29A= (n.1143-29A=) c.3307-29A= (n.3307-29A=) c.2187-29A= (n.2187-29A=) | |
17 | g.69253899A= | CA2272580268 | ABCA5 | c.4245-30T= (n.4245-30T=) c.1143-30T= (n.1143-30T=) c.3307-30T= (n.3307-30T=) c.2187-30T= (n.2187-30T=) | |
17 | g.69253899A>T | CA627589119 | ABCA5 | c.4245-30T>A (n.4245-30T>A) c.1143-30T>A (n.1143-30T>A) c.3307-30T>A (n.3307-30T>A) c.2187-30T>A (n.2187-30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253900C= | CA2272580269 | ABCA5 | c.4245-31G= (n.4245-31G=) c.1143-31G= (n.1143-31G=) c.3307-31G= (n.3307-31G=) c.2187-31G= (n.2187-31G=) | |
17 | g.69253900C>T | CA627589120 | ABCA5 | c.4245-31G>A (n.4245-31G>A) c.1143-31G>A (n.1143-31G>A) c.3307-31G>A (n.3307-31G>A) c.2187-31G>A (n.2187-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253901del | CA2576373134 | ABCA5 | c.4245-31del (n.4245-31del) c.1143-31del (n.1143-31del) c.3307-31del (n.3307-31del) c.2187-31del (n.2187-31del) | |
17 | g.69253902A= | CA2272580270 | ABCA5 | c.4245-33T= (n.4245-33T=) c.1143-33T= (n.1143-33T=) c.3307-33T= (n.3307-33T=) c.2187-33T= (n.2187-33T=) | |
17 | g.69253902A>G | CA627589121 | ABCA5 | c.4245-33T>C (n.4245-33T>C) c.1143-33T>C (n.1143-33T>C) c.3307-33T>C (n.3307-33T>C) c.2187-33T>C (n.2187-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253903T>C | CA8736783 | ABCA5 | c.4245-34A>G (n.4245-34A>G) c.1143-34A>G (n.1143-34A>G) c.3307-34A>G (n.3307-34A>G) c.2187-34A>G (n.2187-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253903T= | CA2272580271 | ABCA5 | c.4245-34A= (n.4245-34A=) c.1143-34A= (n.1143-34A=) c.3307-34A= (n.3307-34A=) c.2187-34A= (n.2187-34A=) | |
17 | g.69253904G>T | CA2639575481 | ABCA5 | c.4245-35C>A (n.4245-35C>A) c.1143-35C>A (n.1143-35C>A) c.3307-35C>A (n.3307-35C>A) c.2187-35C>A (n.2187-35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253912_69253913dup | CA2576373135 | ABCA5 | c.4245-37_4245-36dup (n.4245-37_4245-36dup) c.1143-37_1143-36dup (n.1143-37_1143-36dup) c.3307-37_3307-36dup (n.3307-37_3307-36dup) c.2187-37_2187-36dup (n.2187-37_2187-36dup) | |
17 | g.69253906T>C | CA2272580273 | ABCA5 | c.4245-37A>G (n.4245-37A>G) c.1143-37A>G (n.1143-37A>G) c.3307-37A>G (n.3307-37A>G) c.2187-37A>G (n.2187-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253906T= | CA2272580272 | ABCA5 | c.4245-37A= (n.4245-37A=) c.1143-37A= (n.1143-37A=) c.3307-37A= (n.3307-37A=) c.2187-37A= (n.2187-37A=) | |
17 | g.69253908T>C | CA8736784 | ABCA5 | c.4245-39A>G (n.4245-39A>G) c.1143-39A>G (n.1143-39A>G) c.3307-39A>G (n.3307-39A>G) c.2187-39A>G (n.2187-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253908T= | CA2272580274 | ABCA5 | c.4245-39A= (n.4245-39A=) c.1143-39A= (n.1143-39A=) c.3307-39A= (n.3307-39A=) c.2187-39A= (n.2187-39A=) | |
17 | g.69253909A= | CA2272580275 | ABCA5 | c.4245-40T= (n.4245-40T=) c.1143-40T= (n.1143-40T=) c.3307-40T= (n.3307-40T=) c.2187-40T= (n.2187-40T=) | |
17 | g.69253909A>C | CA2272580276 | ABCA5 | c.4245-40T>G (n.4245-40T>G) c.1143-40T>G (n.1143-40T>G) c.3307-40T>G (n.3307-40T>G) c.2187-40T>G (n.2187-40T>G) | dbSNP |
17 | g.69253909A>G | CA8736785 | ABCA5 | c.4245-40T>C (n.4245-40T>C) c.1143-40T>C (n.1143-40T>C) c.3307-40T>C (n.3307-40T>C) c.2187-40T>C (n.2187-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253910T>C | CA774518911 | ABCA5 | c.4245-41A>G (n.4245-41A>G) c.1143-41A>G (n.1143-41A>G) c.3307-41A>G (n.3307-41A>G) c.2187-41A>G (n.2187-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253910T= | CA2272580277 | ABCA5 | c.4245-41A= (n.4245-41A=) c.1143-41A= (n.1143-41A=) c.3307-41A= (n.3307-41A=) c.2187-41A= (n.2187-41A=) | |
17 | g.69253911A= | CA2272580278 | ABCA5 | c.4245-42T= (n.4245-42T=) c.1143-42T= (n.1143-42T=) c.3307-42T= (n.3307-42T=) c.2187-42T= (n.2187-42T=) | |
17 | g.69253911A>T | CA8736786 | ABCA5 | c.4245-42T>A (n.4245-42T>A) c.1143-42T>A (n.1143-42T>A) c.3307-42T>A (n.3307-42T>A) c.2187-42T>A (n.2187-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253912T>C | CA627589122 | ABCA5 | c.4245-43A>G (n.4245-43A>G) c.1143-43A>G (n.1143-43A>G) c.3307-43A>G (n.3307-43A>G) c.2187-43A>G (n.2187-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253912T= | CA2272580279 | ABCA5 | c.4245-43A= (n.4245-43A=) c.1143-43A= (n.1143-43A=) c.3307-43A= (n.3307-43A=) c.2187-43A= (n.2187-43A=) | |
17 | g.69253913A>G | CA2639575486 | ABCA5 | c.4245-44T>C (n.4245-44T>C) c.1143-44T>C (n.1143-44T>C) c.3307-44T>C (n.3307-44T>C) c.2187-44T>C (n.2187-44T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253914A>C | CA2639575487 | ABCA5 | c.4245-45T>G (n.4245-45T>G) c.1143-45T>G (n.1143-45T>G) c.3307-45T>G (n.3307-45T>G) c.2187-45T>G (n.2187-45T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253916C= | CA2272580280 | ABCA5 | c.4245-47G= (n.4245-47G=) c.1143-47G= (n.1143-47G=) c.3307-47G= (n.3307-47G=) c.2187-47G= (n.2187-47G=) | |
17 | g.69253916C>T | CA627589123 | ABCA5 | c.4245-47G>A (n.4245-47G>A) c.1143-47G>A (n.1143-47G>A) c.3307-47G>A (n.3307-47G>A) c.2187-47G>A (n.2187-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253917A= | CA2272580281 | ABCA5 | c.4245-48T= (n.4245-48T=) c.1143-48T= (n.1143-48T=) c.3307-48T= (n.3307-48T=) c.2187-48T= (n.2187-48T=) | |
17 | g.69253917A>G | CA627589124 | ABCA5 | c.4245-48T>C (n.4245-48T>C) c.1143-48T>C (n.1143-48T>C) c.3307-48T>C (n.3307-48T>C) c.2187-48T>C (n.2187-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253918C>A | CA2639575492 | ABCA5 | c.4245-49G>T (n.4245-49G>T) c.1143-49G>T (n.1143-49G>T) c.3307-49G>T (n.3307-49G>T) c.2187-49G>T (n.2187-49G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253918C= | CA2272580282 | ABCA5 | c.4245-49G= (n.4245-49G=) c.1143-49G= (n.1143-49G=) c.3307-49G= (n.3307-49G=) c.2187-49G= (n.2187-49G=) | |
17 | g.69253918C>G | CA8736787 | ABCA5 | c.4245-49G>C (n.4245-49G>C) c.1143-49G>C (n.1143-49G>C) c.3307-49G>C (n.3307-49G>C) c.2187-49G>C (n.2187-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253918_69253919delinsCA | CA2272580283 | ABCA5 | c.4245-50_4245-49delinsTG (n.4245-50_4245-49delinsTG) c.1143-50_1143-49delinsTG (n.1143-50_1143-49delinsTG) c.3307-50_3307-49delinsTG (n.3307-50_3307-49delinsTG) c.2187-50_2187-49delinsTG (n.2187-50_2187-49delinsTG) | |
17 | g.69253919A>G | CA2639575494 | ABCA5 | c.4245-50T>C (n.4245-50T>C) c.1143-50T>C (n.1143-50T>C) c.3307-50T>C (n.3307-50T>C) c.2187-50T>C (n.2187-50T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253921del | CA2272580284 | ABCA5 | c.4245-50del (n.4245-50del) c.1143-50del (n.1143-50del) c.3307-50del (n.3307-50del) c.2187-50del (n.2187-50del) | dbSNP |
17 | g.69253921A>G | CA2528336225 | ABCA5 | c.4245-52T>C (n.4245-52T>C) c.1143-52T>C (n.1143-52T>C) c.3307-52T>C (n.3307-52T>C) c.2187-52T>C (n.2187-52T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253924C>A | CA2576373136 | ABCA5 | c.4245-55G>T (n.4245-55G>T) c.1143-55G>T (n.1143-55G>T) c.3307-55G>T (n.3307-55G>T) c.2187-55G>T (n.2187-55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253924C>G | CA2639575498 | ABCA5 | c.4245-55G>C (n.4245-55G>C) c.1143-55G>C (n.1143-55G>C) c.3307-55G>C (n.3307-55G>C) c.2187-55G>C (n.2187-55G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253925C>A | CA293359846 | ABCA5 | c.4245-56G>T (n.4245-56G>T) c.1143-56G>T (n.1143-56G>T) c.3307-56G>T (n.3307-56G>T) c.2187-56G>T (n.2187-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253925C= | CA2272580285 | ABCA5 | c.4245-56G= (n.4245-56G=) c.1143-56G= (n.1143-56G=) c.3307-56G= (n.3307-56G=) c.2187-56G= (n.2187-56G=) | |
17 | g.69253926A>T | CA2576373138 | ABCA5 | c.4245-57T>A (n.4245-57T>A) c.1143-57T>A (n.1143-57T>A) c.3307-57T>A (n.3307-57T>A) c.2187-57T>A (n.2187-57T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253927dup | CA2576373137 | ABCA5 | c.4245-57dup (n.4245-57dup) c.1143-57dup (n.1143-57dup) c.3307-57dup (n.3307-57dup) c.2187-57dup (n.2187-57dup) | gnomAD v4 |
17 | g.69253927A= | CA2272580286 | ABCA5 | c.4245-58T= (n.4245-58T=) c.1143-58T= (n.1143-58T=) c.3307-58T= (n.3307-58T=) c.2187-58T= (n.2187-58T=) | |
17 | g.69253927A>C | CA293359848 | ABCA5 | c.4245-58T>G (n.4245-58T>G) c.1143-58T>G (n.1143-58T>G) c.3307-58T>G (n.3307-58T>G) c.2187-58T>G (n.2187-58T>G) | dbSNP |
17 | g.69253927A>G | CA293359854 | ABCA5 | c.4245-58T>C (n.4245-58T>C) c.1143-58T>C (n.1143-58T>C) c.3307-58T>C (n.3307-58T>C) c.2187-58T>C (n.2187-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253928C>A | CA627589125 | ABCA5 | c.4245-59G>T (n.4245-59G>T) c.1143-59G>T (n.1143-59G>T) c.3307-59G>T (n.3307-59G>T) c.2187-59G>T (n.2187-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253928C= | CA2272580287 | ABCA5 | c.4245-59G= (n.4245-59G=) c.1143-59G= (n.1143-59G=) c.3307-59G= (n.3307-59G=) c.2187-59G= (n.2187-59G=) | |
17 | g.69253928C>G | CA2639575503 | ABCA5 | c.4245-59G>C (n.4245-59G>C) c.1143-59G>C (n.1143-59G>C) c.3307-59G>C (n.3307-59G>C) c.2187-59G>C (n.2187-59G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253929T>A | CA2576373139 | ABCA5 | c.4245-60A>T (n.4245-60A>T) c.1143-60A>T (n.1143-60A>T) c.3307-60A>T (n.3307-60A>T) c.2187-60A>T (n.2187-60A>T) | |
17 | g.69253929T>C | CA2597428748 | ABCA5 | c.4245-60A>G (n.4245-60A>G) c.1143-60A>G (n.1143-60A>G) c.3307-60A>G (n.3307-60A>G) c.2187-60A>G (n.2187-60A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253929T>G | CA2639575506 | ABCA5 | c.4245-60A>C (n.4245-60A>C) c.1143-60A>C (n.1143-60A>C) c.3307-60A>C (n.3307-60A>C) c.2187-60A>C (n.2187-60A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253930G>T | CA2639575507 | ABCA5 | c.4245-61C>A (n.4245-61C>A) c.1143-61C>A (n.1143-61C>A) c.3307-61C>A (n.3307-61C>A) c.2187-61C>A (n.2187-61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253931G>T | CA2576373140 | ABCA5 | c.4245-62C>A (n.4245-62C>A) c.1143-62C>A (n.1143-62C>A) c.3307-62C>A (n.3307-62C>A) c.2187-62C>A (n.2187-62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253932G>A | CA774518926 | ABCA5 | c.4245-63C>T (n.4245-63C>T) c.1143-63C>T (n.1143-63C>T) c.3307-63C>T (n.3307-63C>T) c.2187-63C>T (n.2187-63C>T) | dbSNP |
17 | g.69253932G= | CA2272580288 | ABCA5 | c.4245-63C= (n.4245-63C=) c.1143-63C= (n.1143-63C=) c.3307-63C= (n.3307-63C=) c.2187-63C= (n.2187-63C=) | |
17 | g.69253932G>T | CA2576373141 | ABCA5 | c.4245-63C>A (n.4245-63C>A) c.1143-63C>A (n.1143-63C>A) c.3307-63C>A (n.3307-63C>A) c.2187-63C>A (n.2187-63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253933T>A | CA2576373142 | ABCA5 | c.4245-64A>T (n.4245-64A>T) c.1143-64A>T (n.1143-64A>T) c.3307-64A>T (n.3307-64A>T) c.2187-64A>T (n.2187-64A>T) | |
17 | g.69253934G>A | CA2639575511 | ABCA5 | c.4245-65C>T (n.4245-65C>T) c.1143-65C>T (n.1143-65C>T) c.3307-65C>T (n.3307-65C>T) c.2187-65C>T (n.2187-65C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253934G>T | CA2639575512 | ABCA5 | c.4245-65C>A (n.4245-65C>A) c.1143-65C>A (n.1143-65C>A) c.3307-65C>A (n.3307-65C>A) c.2187-65C>A (n.2187-65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253935T>C | CA2639575513 | ABCA5 | c.4245-66A>G (n.4245-66A>G) c.1143-66A>G (n.1143-66A>G) c.3307-66A>G (n.3307-66A>G) c.2187-66A>G (n.2187-66A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253936G>T | CA2639575514 | ABCA5 | c.4245-67C>A (n.4245-67C>A) c.1143-67C>A (n.1143-67C>A) c.3307-67C>A (n.3307-67C>A) c.2187-67C>A (n.2187-67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253938T>C | CA2639575515 | ABCA5 | c.4245-69A>G (n.4245-69A>G) c.1143-69A>G (n.1143-69A>G) c.3307-69A>G (n.3307-69A>G) c.2187-69A>G (n.2187-69A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253939C>A | CA2639575516 | ABCA5 | c.4245-70G>T (n.4245-70G>T) c.1143-70G>T (n.1143-70G>T) c.3307-70G>T (n.3307-70G>T) c.2187-70G>T (n.2187-70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253939C>T | CA2639575517 | ABCA5 | c.4245-70G>A (n.4245-70G>A) c.1143-70G>A (n.1143-70G>A) c.3307-70G>A (n.3307-70G>A) c.2187-70G>A (n.2187-70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253940C>A | CA2639575518 | ABCA5 | c.4245-71G>T (n.4245-71G>T) c.1143-71G>T (n.1143-71G>T) c.3307-71G>T (n.3307-71G>T) c.2187-71G>T (n.2187-71G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253941C>A | CA2639575519 | ABCA5 | c.4245-72G>T (n.4245-72G>T) c.1143-72G>T (n.1143-72G>T) c.3307-72G>T (n.3307-72G>T) c.2187-72G>T (n.2187-72G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253942T>C | CA293359863 | ABCA5 | c.4245-73A>G (n.4245-73A>G) c.1143-73A>G (n.1143-73A>G) c.3307-73A>G (n.3307-73A>G) c.2187-73A>G (n.2187-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253942T= | CA2272580289 | ABCA5 | c.4245-73A= (n.4245-73A=) c.1143-73A= (n.1143-73A=) c.3307-73A= (n.3307-73A=) c.2187-73A= (n.2187-73A=) | |
17 | g.69253943G>A | CA2639575520 | ABCA5 | c.4245-74C>T (n.4245-74C>T) c.1143-74C>T (n.1143-74C>T) c.3307-74C>T (n.3307-74C>T) c.2187-74C>T (n.2187-74C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253943G>T | CA2639575521 | ABCA5 | c.4245-74C>A (n.4245-74C>A) c.1143-74C>A (n.1143-74C>A) c.3307-74C>A (n.3307-74C>A) c.2187-74C>A (n.2187-74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253944A>C | CA2639575522 | ABCA5 | c.4245-75T>G (n.4245-75T>G) c.1143-75T>G (n.1143-75T>G) c.3307-75T>G (n.3307-75T>G) c.2187-75T>G (n.2187-75T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253944_69253947delinsATGT | CA2272580290 | ABCA5 | c.4245-78_4245-75delinsACAT (n.4245-78_4245-75delinsACAT) c.1143-78_1143-75delinsACAT (n.1143-78_1143-75delinsACAT) c.3307-78_3307-75delinsACAT (n.3307-78_3307-75delinsACAT) c.2187-78_2187-75delinsACAT (n.2187-78_2187-75delinsACAT) | |
17 | g.69253949_69253951del | CA627589126 | ABCA5 | c.4245-78_4245-76del (n.4245-78_4245-76del) c.1143-78_1143-76del (n.1143-78_1143-76del) c.3307-78_3307-76del (n.3307-78_3307-76del) c.2187-78_2187-76del (n.2187-78_2187-76del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253946G>A | CA293359876 | ABCA5 | c.4245-77C>T (n.4245-77C>T) c.1143-77C>T (n.1143-77C>T) c.3307-77C>T (n.3307-77C>T) c.2187-77C>T (n.2187-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253946G>C | CA2576373143 | ABCA5 | c.4245-77C>G (n.4245-77C>G) c.1143-77C>G (n.1143-77C>G) c.3307-77C>G (n.3307-77C>G) c.2187-77C>G (n.2187-77C>G) | |
17 | g.69253946G= | CA2272580291 | ABCA5 | c.4245-77C= (n.4245-77C=) c.1143-77C= (n.1143-77C=) c.3307-77C= (n.3307-77C=) c.2187-77C= (n.2187-77C=) | |
17 | g.69253946G>T | CA2639575530 | ABCA5 | c.4245-77C>A (n.4245-77C>A) c.1143-77C>A (n.1143-77C>A) c.3307-77C>A (n.3307-77C>A) c.2187-77C>A (n.2187-77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253947T>C | CA2639575533 | ABCA5 | c.4245-78A>G (n.4245-78A>G) c.1143-78A>G (n.1143-78A>G) c.3307-78A>G (n.3307-78A>G) c.2187-78A>G (n.2187-78A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253949G>T | CA2639575535 | ABCA5 | c.4245-80C>A (n.4245-80C>A) c.1143-80C>A (n.1143-80C>A) c.3307-80C>A (n.3307-80C>A) c.2187-80C>A (n.2187-80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253950T>A | CA774518931 | ABCA5 | c.4245-81A>T (n.4245-81A>T) c.1143-81A>T (n.1143-81A>T) c.3307-81A>T (n.3307-81A>T) c.2187-81A>T (n.2187-81A>T) | dbSNP |
17 | g.69253950T= | CA2272580292 | ABCA5 | c.4245-81A= (n.4245-81A=) c.1143-81A= (n.1143-81A=) c.3307-81A= (n.3307-81A=) c.2187-81A= (n.2187-81A=) | |
17 | g.69253952_69253970del | CA2576373144 | ABCA5 | c.4245-99_4245-81del (n.4245-99_4245-81del) c.1143-99_1143-81del (n.1143-99_1143-81del) c.3307-99_3307-81del (n.3307-99_3307-81del) c.2187-99_2187-81del (n.2187-99_2187-81del) | |
17 | g.69253951T>C | CA2639575536 | ABCA5 | c.4245-82A>G (n.4245-82A>G) c.1143-82A>G (n.1143-82A>G) c.3307-82A>G (n.3307-82A>G) c.2187-82A>G (n.2187-82A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253953T>C | CA2639575538 | ABCA5 | c.4245-84A>G (n.4245-84A>G) c.1143-84A>G (n.1143-84A>G) c.3307-84A>G (n.3307-84A>G) c.2187-84A>G (n.2187-84A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253954C>A | CA2639575541 | ABCA5 | c.4245-85G>T (n.4245-85G>T) c.1143-85G>T (n.1143-85G>T) c.3307-85G>T (n.3307-85G>T) c.2187-85G>T (n.2187-85G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253954C= | CA2272580293 | ABCA5 | c.4245-85G= (n.4245-85G=) c.1143-85G= (n.1143-85G=) c.3307-85G= (n.3307-85G=) c.2187-85G= (n.2187-85G=) | |
17 | g.69253954C>T | CA293359878 | ABCA5 | c.4245-85G>A (n.4245-85G>A) c.1143-85G>A (n.1143-85G>A) c.3307-85G>A (n.3307-85G>A) c.2187-85G>A (n.2187-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253955del | CA2576373145 | ABCA5 | c.4245-86del (n.4245-86del) c.1143-86del (n.1143-86del) c.3307-86del (n.3307-86del) c.2187-86del (n.2187-86del) | gnomAD v4 |
17 | g.69253955T>C | CA2639575544 | ABCA5 | c.4245-86A>G (n.4245-86A>G) c.1143-86A>G (n.1143-86A>G) c.3307-86A>G (n.3307-86A>G) c.2187-86A>G (n.2187-86A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253956C>A | CA627589127 | ABCA5 | c.4245-87G>T (n.4245-87G>T) c.1143-87G>T (n.1143-87G>T) c.3307-87G>T (n.3307-87G>T) c.2187-87G>T (n.2187-87G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253956C= | CA2272580294 | ABCA5 | c.4245-87G= (n.4245-87G=) c.1143-87G= (n.1143-87G=) c.3307-87G= (n.3307-87G=) c.2187-87G= (n.2187-87G=) | |
17 | g.69253956C>G | CA2639575547 | ABCA5 | c.4245-87G>C (n.4245-87G>C) c.1143-87G>C (n.1143-87G>C) c.3307-87G>C (n.3307-87G>C) c.2187-87G>C (n.2187-87G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253957T>C | CA627589128 | ABCA5 | c.4245-88A>G (n.4245-88A>G) c.1143-88A>G (n.1143-88A>G) c.3307-88A>G (n.3307-88A>G) c.2187-88A>G (n.2187-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253957T= | CA2272580295 | ABCA5 | c.4245-88A= (n.4245-88A=) c.1143-88A= (n.1143-88A=) c.3307-88A= (n.3307-88A=) c.2187-88A= (n.2187-88A=) | |
17 | g.69253958A= | CA2272580296 | ABCA5 | c.4245-89T= (n.4245-89T=) c.1143-89T= (n.1143-89T=) c.3307-89T= (n.3307-89T=) c.2187-89T= (n.2187-89T=) | |
17 | g.69253958A>G | CA293359880 | ABCA5 | c.4245-89T>C (n.4245-89T>C) c.1143-89T>C (n.1143-89T>C) c.3307-89T>C (n.3307-89T>C) c.2187-89T>C (n.2187-89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253958A>T | CA2639575551 | ABCA5 | c.4245-89T>A (n.4245-89T>A) c.1143-89T>A (n.1143-89T>A) c.3307-89T>A (n.3307-89T>A) c.2187-89T>A (n.2187-89T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253959G>T | CA2639575552 | ABCA5 | c.4245-90C>A (n.4245-90C>A) c.1143-90C>A (n.1143-90C>A) c.3307-90C>A (n.3307-90C>A) c.2187-90C>A (n.2187-90C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253961A= | CA2272580297 | ABCA5 | c.4245-92T= (n.4245-92T=) c.1143-92T= (n.1143-92T=) c.3307-92T= (n.3307-92T=) c.2187-92T= (n.2187-92T=) | |
17 | g.69253961A>G | CA2272580298 | ABCA5 | c.4245-92T>C (n.4245-92T>C) c.1143-92T>C (n.1143-92T>C) c.3307-92T>C (n.3307-92T>C) c.2187-92T>C (n.2187-92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253962T>A | CA2639575556 | ABCA5 | c.4245-93A>T (n.4245-93A>T) c.1143-93A>T (n.1143-93A>T) c.3307-93A>T (n.3307-93A>T) c.2187-93A>T (n.2187-93A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253962T>C | CA293359890 | ABCA5 | c.4245-93A>G (n.4245-93A>G) c.1143-93A>G (n.1143-93A>G) c.3307-93A>G (n.3307-93A>G) c.2187-93A>G (n.2187-93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253962T>G | CA774518942 | ABCA5 | c.4245-93A>C (n.4245-93A>C) c.1143-93A>C (n.1143-93A>C) c.3307-93A>C (n.3307-93A>C) c.2187-93A>C (n.2187-93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253962T= | CA2272580299 | ABCA5 | c.4245-93A= (n.4245-93A=) c.1143-93A= (n.1143-93A=) c.3307-93A= (n.3307-93A=) c.2187-93A= (n.2187-93A=) | |
17 | g.69253964G>A | CA2639575557 | ABCA5 | c.4245-95C>T (n.4245-95C>T) c.1143-95C>T (n.1143-95C>T) c.3307-95C>T (n.3307-95C>T) c.2187-95C>T (n.2187-95C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253964G>T | CA2639575558 | ABCA5 | c.4245-95C>A (n.4245-95C>A) c.1143-95C>A (n.1143-95C>A) c.3307-95C>A (n.3307-95C>A) c.2187-95C>A (n.2187-95C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253968C>T | CA2504733442 | ABCA5 | c.4245-99G>A (n.4245-99G>A) c.1143-99G>A (n.1143-99G>A) c.3307-99G>A (n.3307-99G>A) c.2187-99G>A (n.2187-99G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253970T>C | CA2639575559 | ABCA5 | c.4245-101A>G (n.4245-101A>G) c.1143-101A>G (n.1143-101A>G) c.3307-101A>G (n.3307-101A>G) c.2187-101A>G (n.2187-101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253972G>A | CA501544481 | ABCA5 | c.4245-103C>T (n.4245-103C>T) c.1143-103C>T (n.1143-103C>T) c.3307-103C>T (n.3307-103C>T) c.2187-103C>T (n.2187-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253972G>C | CA2639575560 | ABCA5 | c.4245-103C>G (n.4245-103C>G) c.1143-103C>G (n.1143-103C>G) c.3307-103C>G (n.3307-103C>G) c.2187-103C>G (n.2187-103C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253972G= | CA2272580300 | ABCA5 | c.4245-103C= (n.4245-103C=) c.1143-103C= (n.1143-103C=) c.3307-103C= (n.3307-103C=) c.2187-103C= (n.2187-103C=) | |
17 | g.69253972G>T | CA2639575561 | ABCA5 | c.4245-103C>A (n.4245-103C>A) c.1143-103C>A (n.1143-103C>A) c.3307-103C>A (n.3307-103C>A) c.2187-103C>A (n.2187-103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253973T>C | CA2272580302 | ABCA5 | c.4245-104A>G (n.4245-104A>G) c.1143-104A>G (n.1143-104A>G) c.3307-104A>G (n.3307-104A>G) c.2187-104A>G (n.2187-104A>G) | dbSNP |
17 | g.69253973T= | CA2272580301 | ABCA5 | c.4245-104A= (n.4245-104A=) c.1143-104A= (n.1143-104A=) c.3307-104A= (n.3307-104A=) c.2187-104A= (n.2187-104A=) | |
17 | g.69253974C>A | CA2639575562 | ABCA5 | c.4245-105G>T (n.4245-105G>T) c.1143-105G>T (n.1143-105G>T) c.3307-105G>T (n.3307-105G>T) c.2187-105G>T (n.2187-105G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253974C= | CA2272580303 | ABCA5 | c.4245-105G= (n.4245-105G=) c.1143-105G= (n.1143-105G=) c.3307-105G= (n.3307-105G=) c.2187-105G= (n.2187-105G=) | |
17 | g.69253974C>T | CA293359893 | ABCA5 | c.4245-105G>A (n.4245-105G>A) c.1143-105G>A (n.1143-105G>A) c.3307-105G>A (n.3307-105G>A) c.2187-105G>A (n.2187-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253975G>A | CA293359894 | ABCA5 | c.4245-106C>T (n.4245-106C>T) c.1143-106C>T (n.1143-106C>T) c.3307-106C>T (n.3307-106C>T) c.2187-106C>T (n.2187-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253975G= | CA2272580304 | ABCA5 | c.4245-106C= (n.4245-106C=) c.1143-106C= (n.1143-106C=) c.3307-106C= (n.3307-106C=) c.2187-106C= (n.2187-106C=) | |
17 | g.69253977A>C | CA2639575563 | ABCA5 | c.4245-108T>G (n.4245-108T>G) c.1143-108T>G (n.1143-108T>G) c.3307-108T>G (n.3307-108T>G) c.2187-108T>G (n.2187-108T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253978G>C | CA2639575564 | ABCA5 | c.4245-109C>G (n.4245-109C>G) c.1143-109C>G (n.1143-109C>G) c.3307-109C>G (n.3307-109C>G) c.2187-109C>G (n.2187-109C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253978G>T | CA2639575565 | ABCA5 | c.4245-109C>A (n.4245-109C>A) c.1143-109C>A (n.1143-109C>A) c.3307-109C>A (n.3307-109C>A) c.2187-109C>A (n.2187-109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253983_69253987del | CA2639575566 | ABCA5 | c.4245-116_4245-112del (n.4245-116_4245-112del) c.1143-116_1143-112del (n.1143-116_1143-112del) c.3307-116_3307-112del (n.3307-116_3307-112del) c.2187-116_2187-112del (n.2187-116_2187-112del) | gnomAD v4 |
17 | g.69253983T>A | CA2557514056 | ABCA5 | c.4245-114A>T (n.4245-114A>T) c.1143-114A>T (n.1143-114A>T) c.3307-114A>T (n.3307-114A>T) c.2187-114A>T (n.2187-114A>T) | |
17 | g.69253983T>C | CA2568077109 | ABCA5 | c.4245-114A>G (n.4245-114A>G) c.1143-114A>G (n.1143-114A>G) c.3307-114A>G (n.3307-114A>G) c.2187-114A>G (n.2187-114A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253984T>C | CA2272580306 | ABCA5 | c.4245-115A>G (n.4245-115A>G) c.1143-115A>G (n.1143-115A>G) c.3307-115A>G (n.3307-115A>G) c.2187-115A>G (n.2187-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253984T= | CA2272580305 | ABCA5 | c.4245-115A= (n.4245-115A=) c.1143-115A= (n.1143-115A=) c.3307-115A= (n.3307-115A=) c.2187-115A= (n.2187-115A=) | |
17 | g.69253985A= | CA2272580307 | ABCA5 | c.4245-116T= (n.4245-116T=) c.1143-116T= (n.1143-116T=) c.3307-116T= (n.3307-116T=) c.2187-116T= (n.2187-116T=) | |
17 | g.69253985A>C | CA2515790694 | ABCA5 | c.4245-116T>G (n.4245-116T>G) c.1143-116T>G (n.1143-116T>G) c.3307-116T>G (n.3307-116T>G) c.2187-116T>G (n.2187-116T>G) | |
17 | g.69253985A>G | CA2272580308 | ABCA5 | c.4245-116T>C (n.4245-116T>C) c.1143-116T>C (n.1143-116T>C) c.3307-116T>C (n.3307-116T>C) c.2187-116T>C (n.2187-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253986T>C | CA656851899 | ABCA5 | c.4245-117A>G (n.4245-117A>G) c.1143-117A>G (n.1143-117A>G) c.3307-117A>G (n.3307-117A>G) c.2187-117A>G (n.2187-117A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.69253986T>G | CA985852913 | ABCA5 | c.4245-117A>C (n.4245-117A>C) c.1143-117A>C (n.1143-117A>C) c.3307-117A>C (n.3307-117A>C) c.2187-117A>C (n.2187-117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253986T= | CA2272580309 | ABCA5 | c.4245-117A= (n.4245-117A=) c.1143-117A= (n.1143-117A=) c.3307-117A= (n.3307-117A=) c.2187-117A= (n.2187-117A=) | |
17 | g.69253987A>C | CA2639575574 | ABCA5 | c.4245-118T>G (n.4245-118T>G) c.1143-118T>G (n.1143-118T>G) c.3307-118T>G (n.3307-118T>G) c.2187-118T>G (n.2187-118T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253990T>A | CA2639575576 | ABCA5 | c.4245-121A>T (n.4245-121A>T) c.1143-121A>T (n.1143-121A>T) c.3307-121A>T (n.3307-121A>T) c.2187-121A>T (n.2187-121A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253990T>C | CA293359898 | ABCA5 | c.4245-121A>G (n.4245-121A>G) c.1143-121A>G (n.1143-121A>G) c.3307-121A>G (n.3307-121A>G) c.2187-121A>G (n.2187-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253990T= | CA2272580310 | ABCA5 | c.4245-121A= (n.4245-121A=) c.1143-121A= (n.1143-121A=) c.3307-121A= (n.3307-121A=) c.2187-121A= (n.2187-121A=) |