Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.69253848T>A | CA400824691 | ABCA5 | c.4266A>T (p.Leu1422Phe) c.1164A>T (p.Leu388Phe) c.3328A>T (n.3328A>T) c.2208A>T (n.2208A>T) | |
17 | g.69253848T>C | CA501544302 | ABCA5 | c.4266A>G (p.Leu1422=) c.1164A>G (p.Leu388=) c.3328A>G (n.3328A>G) c.2208A>G (n.2208A>G) | dbSNP |
17 | g.69253848T>G | CA400824693 | ABCA5 | c.4266A>C (p.Leu1422Phe) c.1164A>C (p.Leu388Phe) c.3328A>C (n.3328A>C) c.2208A>C (n.2208A>C) | |
17 | g.69253848T= | CA2272580251 | ABCA5 | c.4266A= (p.Leu1422=) c.1164A= (p.Leu388=) c.3328A= (n.3328A=) c.2208A= (n.2208A=) | |
17 | g.69253849A>C | CA400824696 | ABCA5 | c.4265T>G (p.Leu1422Ter) c.1163T>G (p.Leu388Ter) c.3327T>G (n.3327T>G) c.2207T>G (n.2207T>G) | |
17 | g.69253849A>G | CA400824698 | ABCA5 | c.4265T>C (p.Leu1422Ser) c.1163T>C (p.Leu388Ser) c.3327T>C (n.3327T>C) c.2207T>C (n.2207T>C) | |
17 | g.69253849A>T | CA400824700 | ABCA5 | c.4265T>A (p.Leu1422Ter) c.1163T>A (p.Leu388Ter) c.3327T>A (n.3327T>A) c.2207T>A (n.2207T>A) | |
17 | g.69253850A>C | CA400824703 | ABCA5 | c.4264T>G (p.Leu1422Val) c.1162T>G (p.Leu388Val) c.3326T>G (n.3326T>G) c.2206T>G (n.2206T>G) | |
17 | g.69253850A>G | CA501544306 | ABCA5 | c.4264T>C (p.Leu1422=) c.1162T>C (p.Leu388=) c.3326T>C (n.3326T>C) c.2206T>C (n.2206T>C) | |
17 | g.69253850A>T | CA400824705 | ABCA5 | c.4264T>A (p.Leu1422Ile) c.1162T>A (p.Leu388Ile) c.3326T>A (n.3326T>A) c.2206T>A (n.2206T>A) | |
17 | g.69253851A>C | CA400824706 | ABCA5 | c.4263T>G (p.Asp1421Glu) c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.3325T>G (n.3325T>G) c.2205T>G (n.2205T>G) | |
17 | g.69253851A>G | CA501544322 | ABCA5 | c.4263T>C (p.Asp1421=) c.1161T>C (p.Asp387=) c.3325T>C (n.3325T>C) c.2205T>C (n.2205T>C) | |
17 | g.69253851A>T | CA400824707 | ABCA5 | c.4263T>A (p.Asp1421Glu) c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.3325T>A (n.3325T>A) c.2205T>A (n.2205T>A) | |
17 | g.69253852T>A | CA400824709 | ABCA5 | c.4262A>T (p.Asp1421Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.3324A>T (n.3324A>T) c.2204A>T (n.2204A>T) | |
17 | g.69253852T>C | CA400824710 | ABCA5 | c.4262A>G (p.Asp1421Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.3324A>G (n.3324A>G) c.2204A>G (n.2204A>G) | |
17 | g.69253852T>G | CA400824712 | ABCA5 | c.4262A>C (p.Asp1421Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.3324A>C (n.3324A>C) c.2204A>C (n.2204A>C) | |
17 | g.69253853C>A | CA400824729 | ABCA5 | c.4261G>T (p.Asp1421Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.3323G>T (n.3323G>T) c.2203G>T (n.2203G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253853C= | CA2272580252 | ABCA5 | c.4261G= (p.Asp1421=) c.1159G= (p.Asp387=) c.3323G= (n.3323G=) c.2203G= (n.2203G=) | |
17 | g.69253853C>G | CA400824725 | ABCA5 | c.4261G>C (p.Asp1421His) c.1159G>C (p.Asp387His) c.3323G>C (n.3323G>C) c.2203G>C (n.2203G>C) | |
17 | g.69253853C>T | CA8736770 | ABCA5 | c.4261G>A (p.Asp1421Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.3323G>A (n.3323G>A) c.2203G>A (n.2203G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253854A>C | CA501544328 | ABCA5 | c.4260T>G (p.Leu1420=) c.1158T>G (p.Leu386=) c.3322T>G (n.3322T>G) c.2202T>G (n.2202T>G) | |
17 | g.69253854A>G | CA501544330 | ABCA5 | c.4260T>C (p.Leu1420=) c.1158T>C (p.Leu386=) c.3322T>C (n.3322T>C) c.2202T>C (n.2202T>C) | |
17 | g.69253854A>T | CA501544336 | ABCA5 | c.4260T>A (p.Leu1420=) c.1158T>A (p.Leu386=) c.3322T>A (n.3322T>A) c.2202T>A (n.2202T>A) | |
17 | g.69253855A>C | CA400824733 | ABCA5 | c.4259T>G (p.Leu1420Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.3321T>G (n.3321T>G) c.2201T>G (n.2201T>G) | |
17 | g.69253855A>G | CA400824737 | ABCA5 | c.4259T>C (p.Leu1420Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.3321T>C (n.3321T>C) c.2201T>C (n.2201T>C) | |
17 | g.69253855A>T | CA400824746 | ABCA5 | c.4259T>A (p.Leu1420His) c.1157T>A (p.Leu386His) c.3321T>A (n.3321T>A) c.2201T>A (n.2201T>A) | |
17 | g.69253856G>A | CA8736771 | ABCA5 | c.4258C>T (p.Leu1420Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.3320C>T (n.3320C>T) c.2200C>T (n.2200C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253856G>C | CA8736772 | ABCA5 | c.4258C>G (p.Leu1420Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.3320C>G (n.3320C>G) c.2200C>G (n.2200C>G) | dbSNP ExAC |
17 | g.69253856G= | CA2272580253 | ABCA5 | c.4258C= (p.Leu1420=) c.1156C= (p.Leu386=) c.3320C= (n.3320C=) c.2200C= (n.2200C=) | |
17 | g.69253856G>T | CA400824758 | ABCA5 | c.4258C>A (p.Leu1420Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.3320C>A (n.3320C>A) c.2200C>A (n.2200C>A) | |
17 | g.69253857T>A | CA501544346 | ABCA5 | c.4257A>T (p.Ala1419=) c.1155A>T (p.Ala385=) c.3319A>T (n.3319A>T) c.2199A>T (n.2199A>T) | |
17 | g.69253857T>C | CA501544348 | ABCA5 | c.4257A>G (p.Ala1419=) c.1155A>G (p.Ala385=) c.3319A>G (n.3319A>G) c.2199A>G (n.2199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253857T>G | CA501544352 | ABCA5 | c.4257A>C (p.Ala1419=) c.1155A>C (p.Ala385=) c.3319A>C (n.3319A>C) c.2199A>C (n.2199A>C) | |
17 | g.69253857T= | CA2272580254 | ABCA5 | c.4257A= (p.Ala1419=) c.1155A= (p.Ala385=) c.3319A= (n.3319A=) c.2199A= (n.2199A=) | |
17 | g.69253858G>A | CA400824779 | ABCA5 | c.4256C>T (p.Ala1419Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.3318C>T (n.3318C>T) c.2198C>T (n.2198C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253858G>C | CA400824785 | ABCA5 | c.4256C>G (p.Ala1419Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.3318C>G (n.3318C>G) c.2198C>G (n.2198C>G) | |
17 | g.69253858G>T | CA400824782 | ABCA5 | c.4256C>A (p.Ala1419Glu) c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.3318C>A (n.3318C>A) c.2198C>A (n.2198C>A) | |
17 | g.69253859C>A | CA400824788 | ABCA5 | c.4255G>T (p.Ala1419Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.3317G>T (n.3317G>T) c.2197G>T (n.2197G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253859C>G | CA400824791 | ABCA5 | c.4255G>C (p.Ala1419Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.3317G>C (n.3317G>C) c.2197G>C (n.2197G>C) | |
17 | g.69253859C>T | CA400824792 | ABCA5 | c.4255G>A (p.Ala1419Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.3317G>A (n.3317G>A) c.2197G>A (n.2197G>A) | COSMIC |
17 | g.69253860A>C | CA400824793 | ABCA5 | c.4254T>G (p.His1418Gln) c.1152T>G (p.His384Gln) c.3316T>G (n.3316T>G) c.2196T>G (n.2196T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253860A>G | CA501544360 | ABCA5 | c.4254T>C (p.His1418=) c.1152T>C (p.His384=) c.3316T>C (n.3316T>C) c.2196T>C (n.2196T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253860A>T | CA400824794 | ABCA5 | c.4254T>A (p.His1418Gln) c.1152T>A (p.His384Gln) c.3316T>A (n.3316T>A) c.2196T>A (n.2196T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253861T>A | CA400824796 | ABCA5 | c.4253A>T (p.His1418Leu) c.1151A>T (p.His384Leu) c.3315A>T (n.3315A>T) c.2195A>T (n.2195A>T) | |
17 | g.69253861T>C | CA400824798 | ABCA5 | c.4253A>G (p.His1418Arg) c.1151A>G (p.His384Arg) c.3315A>G (n.3315A>G) c.2195A>G (n.2195A>G) | |
17 | g.69253861T>G | CA400824800 | ABCA5 | c.4253A>C (p.His1418Pro) c.1151A>C (p.His384Pro) c.3315A>C (n.3315A>C) c.2195A>C (n.2195A>C) | |
17 | g.69253864_69253865del | CA2548459587 | ABCA5 | c.4252_4253del (p.His1418CysfsTer3) c.1150_1151del (p.His384CysfsTer3) c.3314_3315del (n.3314_3315del) c.2194_2195del (n.2194_2195del) | |
17 | g.69253862G>A | CA400824802 | ABCA5 | c.4252C>T (p.His1418Tyr) c.1150C>T (p.His384Tyr) c.3314C>T (n.3314C>T) c.2194C>T (n.2194C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253862G>C | CA400824808 | ABCA5 | c.4252C>G (p.His1418Asp) c.1150C>G (p.His384Asp) c.3314C>G (n.3314C>G) c.2194C>G (n.2194C>G) | |
17 | g.69253862G>T | CA400824810 | ABCA5 | c.4252C>A (p.His1418Asn) c.1150C>A (p.His384Asn) c.3314C>A (n.3314C>A) c.2194C>A (n.2194C>A) | |
17 | g.69253863T>A | CA8736773 | ABCA5 | c.4251A>T (p.Thr1417=) c.1149A>T (p.Thr383=) c.3313A>T (n.3313A>T) c.2193A>T (n.2193A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253863T>C | CA501544376 | ABCA5 | c.4251A>G (p.Thr1417=) c.1149A>G (p.Thr383=) c.3313A>G (n.3313A>G) c.2193A>G (n.2193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253863T>G | CA501544378 | ABCA5 | c.4251A>C (p.Thr1417=) c.1149A>C (p.Thr383=) c.3313A>C (n.3313A>C) c.2193A>C (n.2193A>C) | |
17 | g.69253863T= | CA2272580255 | ABCA5 | c.4251A= (p.Thr1417=) c.1149A= (p.Thr383=) c.3313A= (n.3313A=) c.2193A= (n.2193A=) | |
17 | g.69253864G>A | CA400824816 | ABCA5 | c.4250C>T (p.Thr1417Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.3312C>T (n.3312C>T) c.2192C>T (n.2192C>T) | |
17 | g.69253864G>C | CA400824814 | ABCA5 | c.4250C>G (p.Thr1417Arg) c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.3312C>G (n.3312C>G) c.2192C>G (n.2192C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253864G>T | CA400824818 | ABCA5 | c.4250C>A (p.Thr1417Lys) c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.3312C>A (n.3312C>A) c.2192C>A (n.2192C>A) | |
17 | g.69253865T>A | CA400824819 | ABCA5 | c.4249A>T (p.Thr1417Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.3311A>T (n.3311A>T) c.2191A>T (n.2191A>T) | |
17 | g.69253865T>C | CA400824822 | ABCA5 | c.4249A>G (p.Thr1417Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.3311A>G (n.3311A>G) c.2191A>G (n.2191A>G) | |
17 | g.69253865T>G | CA400824821 | ABCA5 | c.4249A>C (p.Thr1417Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.3311A>C (n.3311A>C) c.2191A>C (n.2191A>C) | |
17 | g.69253866T>A | CA501544401 | ABCA5 | c.4248A>T (p.Ile1416=) c.1146A>T (p.Ile382=) c.3310A>T (n.3310A>T) c.2190A>T (n.2190A>T) | |
17 | g.69253866T>C | CA400824824 | ABCA5 | c.4248A>G (p.Ile1416Met) c.1146A>G (p.Ile382Met) c.3310A>G (n.3310A>G) c.2190A>G (n.2190A>G) | |
17 | g.69253866T>G | CA501544397 | ABCA5 | c.4248A>C (p.Ile1416=) c.1146A>C (p.Ile382=) c.3310A>C (n.3310A>C) c.2190A>C (n.2190A>C) | |
17 | g.69253867A= | CA2272580256 | ABCA5 | c.4247T= (p.Ile1416=) c.1145T= (p.Ile382=) c.3309T= (n.3309T=) c.2189T= (n.2189T=) | |
17 | g.69253867A>C | CA400824827 | ABCA5 | c.4247T>G (p.Ile1416Arg) c.1145T>G (p.Ile382Arg) c.3309T>G (n.3309T>G) c.2189T>G (n.2189T>G) | |
17 | g.69253867A>G | CA8736774 | ABCA5 | c.4247T>C (p.Ile1416Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.3309T>C (n.3309T>C) c.2189T>C (n.2189T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253867A>T | CA400824831 | ABCA5 | c.4247T>A (p.Ile1416Lys) c.1145T>A (p.Ile382Lys) c.3309T>A (n.3309T>A) c.2189T>A (n.2189T>A) | |
17 | g.69253868T>A | CA400824834 | ABCA5 | c.4246A>T (p.Ile1416Leu) c.1144A>T (p.Ile382Leu) c.3308A>T (n.3308A>T) c.2188A>T (n.2188A>T) | |
17 | g.69253868T>C | CA400824836 | ABCA5 | c.4246A>G (p.Ile1416Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.3308A>G (n.3308A>G) c.2188A>G (n.2188A>G) | |
17 | g.69253868T>G | CA400824837 | ABCA5 | c.4246A>C (p.Ile1416Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.3308A>C (n.3308A>C) c.2188A>C (n.2188A>C) | |
17 | g.69253869T>A | CA501544419 | ABCA5 | c.4245A>T (p.Arg1415=) c.1143A>T (p.Arg381=) c.3307A>T (n.3307A>T) c.2187A>T (n.2187A>T) | |
17 | g.69253869T>C | CA501544423 | ABCA5 | c.4245A>G (p.Arg1415=) c.1143A>G (p.Arg381=) c.3307A>G (n.3307A>G) c.2187A>G (n.2187A>G) | |
17 | g.69253869T>G | CA501544424 | ABCA5 | c.4245A>C (p.Arg1415=) c.1143A>C (p.Arg381=) c.3307A>C (n.3307A>C) c.2187A>C (n.2187A>C) | |
17 | g.69253870C>A | CA400824839 | ABCA5 | c.4245-1G>T (n.4245-1G>T) c.1143-1G>T (n.1143-1G>T) c.3307-1G>T (n.3307-1G>T) c.2187-1G>T (n.2187-1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253870C>G | CA400824840 | ABCA5 | c.4245-1G>C (n.4245-1G>C) c.1143-1G>C (n.1143-1G>C) c.3307-1G>C (n.3307-1G>C) c.2187-1G>C (n.2187-1G>C) | |
17 | g.69253870C>T | CA400824841 | ABCA5 | c.4245-1G>A (n.4245-1G>A) c.1143-1G>A (n.1143-1G>A) c.3307-1G>A (n.3307-1G>A) c.2187-1G>A (n.2187-1G>A) | |
17 | g.69253870_69253871insGACTTATGACTTCTTTCATGTCACTTGCACTCATTCCTT | CA2734157902 | ABCA5 | c.4245-2_4245-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC (n.4245-2_4245-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC) c.1143-2_1143-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC (n.1143-2_1143-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC) c.3307-2_3307-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC (n.3307-2_3307-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC) c.2187-2_2187-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC (n.2187-2_2187-1insAAGGAATGAGTGCAAGTGACATGAAAGAAGTCATAAGTC) | dbSNP |
17 | g.69253871T>A | CA400824846 | ABCA5 | c.4245-2A>T (n.4245-2A>T) c.1143-2A>T (n.1143-2A>T) c.3307-2A>T (n.3307-2A>T) c.2187-2A>T (n.2187-2A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253871T>C | CA400824845 | ABCA5 | c.4245-2A>G (n.4245-2A>G) c.1143-2A>G (n.1143-2A>G) c.3307-2A>G (n.3307-2A>G) c.2187-2A>G (n.2187-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253871T>G | CA400824843 | ABCA5 | c.4245-2A>C (n.4245-2A>C) c.1143-2A>C (n.1143-2A>C) c.3307-2A>C (n.3307-2A>C) c.2187-2A>C (n.2187-2A>C) | |
17 | g.69253871T= | CA2272580257 | ABCA5 | c.4245-2A= (n.4245-2A=) c.1143-2A= (n.1143-2A=) c.3307-2A= (n.3307-2A=) c.2187-2A= (n.2187-2A=) | |
17 | g.69253872G>A | CA2576373133 | ABCA5 | c.4245-3C>T (n.4245-3C>T) c.1143-3C>T (n.1143-3C>T) c.3307-3C>T (n.3307-3C>T) c.2187-3C>T (n.2187-3C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253872G>T | CA2639575461 | ABCA5 | c.4245-3C>A (n.4245-3C>A) c.1143-3C>A (n.1143-3C>A) c.3307-3C>A (n.3307-3C>A) c.2187-3C>A (n.2187-3C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253873C>A | CA2639575466 | ABCA5 | c.4245-4G>T (n.4245-4G>T) c.1143-4G>T (n.1143-4G>T) c.3307-4G>T (n.3307-4G>T) c.2187-4G>T (n.2187-4G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253873C= | CA2272580258 | ABCA5 | c.4245-4G= (n.4245-4G=) c.1143-4G= (n.1143-4G=) c.3307-4G= (n.3307-4G=) c.2187-4G= (n.2187-4G=) | |
17 | g.69253873C>T | CA8736775 | ABCA5 | c.4245-4G>A (n.4245-4G>A) c.1143-4G>A (n.1143-4G>A) c.3307-4G>A (n.3307-4G>A) c.2187-4G>A (n.2187-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253878T>C | CA8736776 | ABCA5 | c.4245-9A>G (n.4245-9A>G) c.1143-9A>G (n.1143-9A>G) c.3307-9A>G (n.3307-9A>G) c.2187-9A>G (n.2187-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253878T= | CA2272580259 | ABCA5 | c.4245-9A= (n.4245-9A=) c.1143-9A= (n.1143-9A=) c.3307-9A= (n.3307-9A=) c.2187-9A= (n.2187-9A=) | |
17 | g.69253879G>T | CA2639575467 | ABCA5 | c.4245-10C>A (n.4245-10C>A) c.1143-10C>A (n.1143-10C>A) c.3307-10C>A (n.3307-10C>A) c.2187-10C>A (n.2187-10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253881_69253882insAACCAAACACACC | CA2810273587 | ABCA5 | c.4245-13_4245-12insGGTGTGTTTGGTT (n.4245-13_4245-12insGGTGTGTTTGGTT) c.1143-13_1143-12insGGTGTGTTTGGTT (n.1143-13_1143-12insGGTGTGTTTGGTT) c.3307-13_3307-12insGGTGTGTTTGGTT (n.3307-13_3307-12insGGTGTGTTTGGTT) c.2187-13_2187-12insGGTGTGTTTGGTT (n.2187-13_2187-12insGGTGTGTTTGGTT) | |
17 | g.69253882C= | CA2272580260 | ABCA5 | c.4245-13G= (n.4245-13G=) c.1143-13G= (n.1143-13G=) c.3307-13G= (n.3307-13G=) c.2187-13G= (n.2187-13G=) | |
17 | g.69253882C>T | CA627589117 | ABCA5 | c.4245-13G>A (n.4245-13G>A) c.1143-13G>A (n.1143-13G>A) c.3307-13G>A (n.3307-13G>A) c.2187-13G>A (n.2187-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253884_69253885insAAACAACCAAACACACCCAA | CA2810273588 | ABCA5 | c.4245-13_4245-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG (n.4245-13_4245-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG) c.1143-13_1143-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG (n.1143-13_1143-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG) c.3307-13_3307-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG (n.3307-13_3307-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG) c.2187-13_2187-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG (n.2187-13_2187-12insGGTGTGTTTGGTTGTTTTTG) | |
17 | g.69253884A>G | CA2639575469 | ABCA5 | c.4245-15T>C (n.4245-15T>C) c.1143-15T>C (n.1143-15T>C) c.3307-15T>C (n.3307-15T>C) c.2187-15T>C (n.2187-15T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253885T>A | CA2639575470 | ABCA5 | c.4245-16A>T (n.4245-16A>T) c.1143-16A>T (n.1143-16A>T) c.3307-16A>T (n.3307-16A>T) c.2187-16A>T (n.2187-16A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253885T>C | CA8736777 | ABCA5 | c.4245-16A>G (n.4245-16A>G) c.1143-16A>G (n.1143-16A>G) c.3307-16A>G (n.3307-16A>G) c.2187-16A>G (n.2187-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253885T= | CA2272580261 | ABCA5 | c.4245-16A= (n.4245-16A=) c.1143-16A= (n.1143-16A=) c.3307-16A= (n.3307-16A=) c.2187-16A= (n.2187-16A=) | |
17 | g.69253887C= | CA2272580262 | ABCA5 | c.4245-18G= (n.4245-18G=) c.1143-18G= (n.1143-18G=) c.3307-18G= (n.3307-18G=) c.2187-18G= (n.2187-18G=) | |
17 | g.69253887C>T | CA8736778 | ABCA5 | c.4245-18G>A (n.4245-18G>A) c.1143-18G>A (n.1143-18G>A) c.3307-18G>A (n.3307-18G>A) c.2187-18G>A (n.2187-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253888A= | CA2272580263 | ABCA5 | c.4245-19T= (n.4245-19T=) c.1143-19T= (n.1143-19T=) c.3307-19T= (n.3307-19T=) c.2187-19T= (n.2187-19T=) | |
17 | g.69253888A>C | CA8736779 | ABCA5 | c.4245-19T>G (n.4245-19T>G) c.1143-19T>G (n.1143-19T>G) c.3307-19T>G (n.3307-19T>G) c.2187-19T>G (n.2187-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253888A>G | CA8736780 | ABCA5 | c.4245-19T>C (n.4245-19T>C) c.1143-19T>C (n.1143-19T>C) c.3307-19T>C (n.3307-19T>C) c.2187-19T>C (n.2187-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253890A= | CA2272580264 | ABCA5 | c.4245-21T= (n.4245-21T=) c.1143-21T= (n.1143-21T=) c.3307-21T= (n.3307-21T=) c.2187-21T= (n.2187-21T=) | |
17 | g.69253890A>C | CA627589118 | ABCA5 | c.4245-21T>G (n.4245-21T>G) c.1143-21T>G (n.1143-21T>G) c.3307-21T>G (n.3307-21T>G) c.2187-21T>G (n.2187-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253893G>A | CA8736781 | ABCA5 | c.4245-24C>T (n.4245-24C>T) c.1143-24C>T (n.1143-24C>T) c.3307-24C>T (n.3307-24C>T) c.2187-24C>T (n.2187-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253893G= | CA2272580265 | ABCA5 | c.4245-24C= (n.4245-24C=) c.1143-24C= (n.1143-24C=) c.3307-24C= (n.3307-24C=) c.2187-24C= (n.2187-24C=) | |
17 | g.69253893G>T | CA2639575474 | ABCA5 | c.4245-24C>A (n.4245-24C>A) c.1143-24C>A (n.1143-24C>A) c.3307-24C>A (n.3307-24C>A) c.2187-24C>A (n.2187-24C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253894A>T | CA2639575475 | ABCA5 | c.4245-25T>A (n.4245-25T>A) c.1143-25T>A (n.1143-25T>A) c.3307-25T>A (n.3307-25T>A) c.2187-25T>A (n.2187-25T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253895G>A | CA8736782 | ABCA5 | c.4245-26C>T (n.4245-26C>T) c.1143-26C>T (n.1143-26C>T) c.3307-26C>T (n.3307-26C>T) c.2187-26C>T (n.2187-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253895G= | CA2272580266 | ABCA5 | c.4245-26C= (n.4245-26C=) c.1143-26C= (n.1143-26C=) c.3307-26C= (n.3307-26C=) c.2187-26C= (n.2187-26C=) | |
17 | g.69253895G>T | CA2639575477 | ABCA5 | c.4245-26C>A (n.4245-26C>A) c.1143-26C>A (n.1143-26C>A) c.3307-26C>A (n.3307-26C>A) c.2187-26C>A (n.2187-26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253897A>C | CA2639575478 | ABCA5 | c.4245-28T>G (n.4245-28T>G) c.1143-28T>G (n.1143-28T>G) c.3307-28T>G (n.3307-28T>G) c.2187-28T>G (n.2187-28T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253898T>C | CA774518900 | ABCA5 | c.4245-29A>G (n.4245-29A>G) c.1143-29A>G (n.1143-29A>G) c.3307-29A>G (n.3307-29A>G) c.2187-29A>G (n.2187-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253898T= | CA2272580267 | ABCA5 | c.4245-29A= (n.4245-29A=) c.1143-29A= (n.1143-29A=) c.3307-29A= (n.3307-29A=) c.2187-29A= (n.2187-29A=) | |
17 | g.69253899A= | CA2272580268 | ABCA5 | c.4245-30T= (n.4245-30T=) c.1143-30T= (n.1143-30T=) c.3307-30T= (n.3307-30T=) c.2187-30T= (n.2187-30T=) | |
17 | g.69253899A>T | CA627589119 | ABCA5 | c.4245-30T>A (n.4245-30T>A) c.1143-30T>A (n.1143-30T>A) c.3307-30T>A (n.3307-30T>A) c.2187-30T>A (n.2187-30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253900C= | CA2272580269 | ABCA5 | c.4245-31G= (n.4245-31G=) c.1143-31G= (n.1143-31G=) c.3307-31G= (n.3307-31G=) c.2187-31G= (n.2187-31G=) | |
17 | g.69253900C>T | CA627589120 | ABCA5 | c.4245-31G>A (n.4245-31G>A) c.1143-31G>A (n.1143-31G>A) c.3307-31G>A (n.3307-31G>A) c.2187-31G>A (n.2187-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253901del | CA2576373134 | ABCA5 | c.4245-31del (n.4245-31del) c.1143-31del (n.1143-31del) c.3307-31del (n.3307-31del) c.2187-31del (n.2187-31del) | |
17 | g.69253902A= | CA2272580270 | ABCA5 | c.4245-33T= (n.4245-33T=) c.1143-33T= (n.1143-33T=) c.3307-33T= (n.3307-33T=) c.2187-33T= (n.2187-33T=) | |
17 | g.69253902A>G | CA627589121 | ABCA5 | c.4245-33T>C (n.4245-33T>C) c.1143-33T>C (n.1143-33T>C) c.3307-33T>C (n.3307-33T>C) c.2187-33T>C (n.2187-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253903T>C | CA8736783 | ABCA5 | c.4245-34A>G (n.4245-34A>G) c.1143-34A>G (n.1143-34A>G) c.3307-34A>G (n.3307-34A>G) c.2187-34A>G (n.2187-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253903T= | CA2272580271 | ABCA5 | c.4245-34A= (n.4245-34A=) c.1143-34A= (n.1143-34A=) c.3307-34A= (n.3307-34A=) c.2187-34A= (n.2187-34A=) | |
17 | g.69253904G>T | CA2639575481 | ABCA5 | c.4245-35C>A (n.4245-35C>A) c.1143-35C>A (n.1143-35C>A) c.3307-35C>A (n.3307-35C>A) c.2187-35C>A (n.2187-35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253912_69253913dup | CA2576373135 | ABCA5 | c.4245-37_4245-36dup (n.4245-37_4245-36dup) c.1143-37_1143-36dup (n.1143-37_1143-36dup) c.3307-37_3307-36dup (n.3307-37_3307-36dup) c.2187-37_2187-36dup (n.2187-37_2187-36dup) | |
17 | g.69253906T>C | CA2272580273 | ABCA5 | c.4245-37A>G (n.4245-37A>G) c.1143-37A>G (n.1143-37A>G) c.3307-37A>G (n.3307-37A>G) c.2187-37A>G (n.2187-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253906T= | CA2272580272 | ABCA5 | c.4245-37A= (n.4245-37A=) c.1143-37A= (n.1143-37A=) c.3307-37A= (n.3307-37A=) c.2187-37A= (n.2187-37A=) | |
17 | g.69253908T>C | CA8736784 | ABCA5 | c.4245-39A>G (n.4245-39A>G) c.1143-39A>G (n.1143-39A>G) c.3307-39A>G (n.3307-39A>G) c.2187-39A>G (n.2187-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253908T= | CA2272580274 | ABCA5 | c.4245-39A= (n.4245-39A=) c.1143-39A= (n.1143-39A=) c.3307-39A= (n.3307-39A=) c.2187-39A= (n.2187-39A=) | |
17 | g.69253909A= | CA2272580275 | ABCA5 | c.4245-40T= (n.4245-40T=) c.1143-40T= (n.1143-40T=) c.3307-40T= (n.3307-40T=) c.2187-40T= (n.2187-40T=) | |
17 | g.69253909A>C | CA2272580276 | ABCA5 | c.4245-40T>G (n.4245-40T>G) c.1143-40T>G (n.1143-40T>G) c.3307-40T>G (n.3307-40T>G) c.2187-40T>G (n.2187-40T>G) | dbSNP |
17 | g.69253909A>G | CA8736785 | ABCA5 | c.4245-40T>C (n.4245-40T>C) c.1143-40T>C (n.1143-40T>C) c.3307-40T>C (n.3307-40T>C) c.2187-40T>C (n.2187-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253910T>C | CA774518911 | ABCA5 | c.4245-41A>G (n.4245-41A>G) c.1143-41A>G (n.1143-41A>G) c.3307-41A>G (n.3307-41A>G) c.2187-41A>G (n.2187-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253910T= | CA2272580277 | ABCA5 | c.4245-41A= (n.4245-41A=) c.1143-41A= (n.1143-41A=) c.3307-41A= (n.3307-41A=) c.2187-41A= (n.2187-41A=) | |
17 | g.69253911A= | CA2272580278 | ABCA5 | c.4245-42T= (n.4245-42T=) c.1143-42T= (n.1143-42T=) c.3307-42T= (n.3307-42T=) c.2187-42T= (n.2187-42T=) | |
17 | g.69253911A>T | CA8736786 | ABCA5 | c.4245-42T>A (n.4245-42T>A) c.1143-42T>A (n.1143-42T>A) c.3307-42T>A (n.3307-42T>A) c.2187-42T>A (n.2187-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253912T>C | CA627589122 | ABCA5 | c.4245-43A>G (n.4245-43A>G) c.1143-43A>G (n.1143-43A>G) c.3307-43A>G (n.3307-43A>G) c.2187-43A>G (n.2187-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253912T= | CA2272580279 | ABCA5 | c.4245-43A= (n.4245-43A=) c.1143-43A= (n.1143-43A=) c.3307-43A= (n.3307-43A=) c.2187-43A= (n.2187-43A=) | |
17 | g.69253913A>G | CA2639575486 | ABCA5 | c.4245-44T>C (n.4245-44T>C) c.1143-44T>C (n.1143-44T>C) c.3307-44T>C (n.3307-44T>C) c.2187-44T>C (n.2187-44T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253914A>C | CA2639575487 | ABCA5 | c.4245-45T>G (n.4245-45T>G) c.1143-45T>G (n.1143-45T>G) c.3307-45T>G (n.3307-45T>G) c.2187-45T>G (n.2187-45T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253916C= | CA2272580280 | ABCA5 | c.4245-47G= (n.4245-47G=) c.1143-47G= (n.1143-47G=) c.3307-47G= (n.3307-47G=) c.2187-47G= (n.2187-47G=) | |
17 | g.69253916C>T | CA627589123 | ABCA5 | c.4245-47G>A (n.4245-47G>A) c.1143-47G>A (n.1143-47G>A) c.3307-47G>A (n.3307-47G>A) c.2187-47G>A (n.2187-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253917A= | CA2272580281 | ABCA5 | c.4245-48T= (n.4245-48T=) c.1143-48T= (n.1143-48T=) c.3307-48T= (n.3307-48T=) c.2187-48T= (n.2187-48T=) | |
17 | g.69253917A>G | CA627589124 | ABCA5 | c.4245-48T>C (n.4245-48T>C) c.1143-48T>C (n.1143-48T>C) c.3307-48T>C (n.3307-48T>C) c.2187-48T>C (n.2187-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253918C>A | CA2639575492 | ABCA5 | c.4245-49G>T (n.4245-49G>T) c.1143-49G>T (n.1143-49G>T) c.3307-49G>T (n.3307-49G>T) c.2187-49G>T (n.2187-49G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253918C= | CA2272580282 | ABCA5 | c.4245-49G= (n.4245-49G=) c.1143-49G= (n.1143-49G=) c.3307-49G= (n.3307-49G=) c.2187-49G= (n.2187-49G=) | |
17 | g.69253918C>G | CA8736787 | ABCA5 | c.4245-49G>C (n.4245-49G>C) c.1143-49G>C (n.1143-49G>C) c.3307-49G>C (n.3307-49G>C) c.2187-49G>C (n.2187-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253918_69253919delinsCA | CA2272580283 | ABCA5 | c.4245-50_4245-49delinsTG (n.4245-50_4245-49delinsTG) c.1143-50_1143-49delinsTG (n.1143-50_1143-49delinsTG) c.3307-50_3307-49delinsTG (n.3307-50_3307-49delinsTG) c.2187-50_2187-49delinsTG (n.2187-50_2187-49delinsTG) | |
17 | g.69253919A>G | CA2639575494 | ABCA5 | c.4245-50T>C (n.4245-50T>C) c.1143-50T>C (n.1143-50T>C) c.3307-50T>C (n.3307-50T>C) c.2187-50T>C (n.2187-50T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253921del | CA2272580284 | ABCA5 | c.4245-50del (n.4245-50del) c.1143-50del (n.1143-50del) c.3307-50del (n.3307-50del) c.2187-50del (n.2187-50del) | dbSNP |
17 | g.69253921A>G | CA2528336225 | ABCA5 | c.4245-52T>C (n.4245-52T>C) c.1143-52T>C (n.1143-52T>C) c.3307-52T>C (n.3307-52T>C) c.2187-52T>C (n.2187-52T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253924C>A | CA2576373136 | ABCA5 | c.4245-55G>T (n.4245-55G>T) c.1143-55G>T (n.1143-55G>T) c.3307-55G>T (n.3307-55G>T) c.2187-55G>T (n.2187-55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253924C>G | CA2639575498 | ABCA5 | c.4245-55G>C (n.4245-55G>C) c.1143-55G>C (n.1143-55G>C) c.3307-55G>C (n.3307-55G>C) c.2187-55G>C (n.2187-55G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253925C>A | CA293359846 | ABCA5 | c.4245-56G>T (n.4245-56G>T) c.1143-56G>T (n.1143-56G>T) c.3307-56G>T (n.3307-56G>T) c.2187-56G>T (n.2187-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253925C= | CA2272580285 | ABCA5 | c.4245-56G= (n.4245-56G=) c.1143-56G= (n.1143-56G=) c.3307-56G= (n.3307-56G=) c.2187-56G= (n.2187-56G=) | |
17 | g.69253926A>T | CA2576373138 | ABCA5 | c.4245-57T>A (n.4245-57T>A) c.1143-57T>A (n.1143-57T>A) c.3307-57T>A (n.3307-57T>A) c.2187-57T>A (n.2187-57T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253927dup | CA2576373137 | ABCA5 | c.4245-57dup (n.4245-57dup) c.1143-57dup (n.1143-57dup) c.3307-57dup (n.3307-57dup) c.2187-57dup (n.2187-57dup) | gnomAD v4 |
17 | g.69253927A= | CA2272580286 | ABCA5 | c.4245-58T= (n.4245-58T=) c.1143-58T= (n.1143-58T=) c.3307-58T= (n.3307-58T=) c.2187-58T= (n.2187-58T=) | |
17 | g.69253927A>C | CA293359848 | ABCA5 | c.4245-58T>G (n.4245-58T>G) c.1143-58T>G (n.1143-58T>G) c.3307-58T>G (n.3307-58T>G) c.2187-58T>G (n.2187-58T>G) | dbSNP |
17 | g.69253927A>G | CA293359854 | ABCA5 | c.4245-58T>C (n.4245-58T>C) c.1143-58T>C (n.1143-58T>C) c.3307-58T>C (n.3307-58T>C) c.2187-58T>C (n.2187-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253928C>A | CA627589125 | ABCA5 | c.4245-59G>T (n.4245-59G>T) c.1143-59G>T (n.1143-59G>T) c.3307-59G>T (n.3307-59G>T) c.2187-59G>T (n.2187-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253928C= | CA2272580287 | ABCA5 | c.4245-59G= (n.4245-59G=) c.1143-59G= (n.1143-59G=) c.3307-59G= (n.3307-59G=) c.2187-59G= (n.2187-59G=) | |
17 | g.69253928C>G | CA2639575503 | ABCA5 | c.4245-59G>C (n.4245-59G>C) c.1143-59G>C (n.1143-59G>C) c.3307-59G>C (n.3307-59G>C) c.2187-59G>C (n.2187-59G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253929T>A | CA2576373139 | ABCA5 | c.4245-60A>T (n.4245-60A>T) c.1143-60A>T (n.1143-60A>T) c.3307-60A>T (n.3307-60A>T) c.2187-60A>T (n.2187-60A>T) | |
17 | g.69253929T>C | CA2597428748 | ABCA5 | c.4245-60A>G (n.4245-60A>G) c.1143-60A>G (n.1143-60A>G) c.3307-60A>G (n.3307-60A>G) c.2187-60A>G (n.2187-60A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253929T>G | CA2639575506 | ABCA5 | c.4245-60A>C (n.4245-60A>C) c.1143-60A>C (n.1143-60A>C) c.3307-60A>C (n.3307-60A>C) c.2187-60A>C (n.2187-60A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253930G>T | CA2639575507 | ABCA5 | c.4245-61C>A (n.4245-61C>A) c.1143-61C>A (n.1143-61C>A) c.3307-61C>A (n.3307-61C>A) c.2187-61C>A (n.2187-61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253931G>T | CA2576373140 | ABCA5 | c.4245-62C>A (n.4245-62C>A) c.1143-62C>A (n.1143-62C>A) c.3307-62C>A (n.3307-62C>A) c.2187-62C>A (n.2187-62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253932G>A | CA774518926 | ABCA5 | c.4245-63C>T (n.4245-63C>T) c.1143-63C>T (n.1143-63C>T) c.3307-63C>T (n.3307-63C>T) c.2187-63C>T (n.2187-63C>T) | dbSNP |
17 | g.69253932G= | CA2272580288 | ABCA5 | c.4245-63C= (n.4245-63C=) c.1143-63C= (n.1143-63C=) c.3307-63C= (n.3307-63C=) c.2187-63C= (n.2187-63C=) | |
17 | g.69253932G>T | CA2576373141 | ABCA5 | c.4245-63C>A (n.4245-63C>A) c.1143-63C>A (n.1143-63C>A) c.3307-63C>A (n.3307-63C>A) c.2187-63C>A (n.2187-63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253933T>A | CA2576373142 | ABCA5 | c.4245-64A>T (n.4245-64A>T) c.1143-64A>T (n.1143-64A>T) c.3307-64A>T (n.3307-64A>T) c.2187-64A>T (n.2187-64A>T) | |
17 | g.69253934G>A | CA2639575511 | ABCA5 | c.4245-65C>T (n.4245-65C>T) c.1143-65C>T (n.1143-65C>T) c.3307-65C>T (n.3307-65C>T) c.2187-65C>T (n.2187-65C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253934G>T | CA2639575512 | ABCA5 | c.4245-65C>A (n.4245-65C>A) c.1143-65C>A (n.1143-65C>A) c.3307-65C>A (n.3307-65C>A) c.2187-65C>A (n.2187-65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253935T>C | CA2639575513 | ABCA5 | c.4245-66A>G (n.4245-66A>G) c.1143-66A>G (n.1143-66A>G) c.3307-66A>G (n.3307-66A>G) c.2187-66A>G (n.2187-66A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253936G>T | CA2639575514 | ABCA5 | c.4245-67C>A (n.4245-67C>A) c.1143-67C>A (n.1143-67C>A) c.3307-67C>A (n.3307-67C>A) c.2187-67C>A (n.2187-67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253938T>C | CA2639575515 | ABCA5 | c.4245-69A>G (n.4245-69A>G) c.1143-69A>G (n.1143-69A>G) c.3307-69A>G (n.3307-69A>G) c.2187-69A>G (n.2187-69A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253939C>A | CA2639575516 | ABCA5 | c.4245-70G>T (n.4245-70G>T) c.1143-70G>T (n.1143-70G>T) c.3307-70G>T (n.3307-70G>T) c.2187-70G>T (n.2187-70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253939C>T | CA2639575517 | ABCA5 | c.4245-70G>A (n.4245-70G>A) c.1143-70G>A (n.1143-70G>A) c.3307-70G>A (n.3307-70G>A) c.2187-70G>A (n.2187-70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253940C>A | CA2639575518 | ABCA5 | c.4245-71G>T (n.4245-71G>T) c.1143-71G>T (n.1143-71G>T) c.3307-71G>T (n.3307-71G>T) c.2187-71G>T (n.2187-71G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253941C>A | CA2639575519 | ABCA5 | c.4245-72G>T (n.4245-72G>T) c.1143-72G>T (n.1143-72G>T) c.3307-72G>T (n.3307-72G>T) c.2187-72G>T (n.2187-72G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253942T>C | CA293359863 | ABCA5 | c.4245-73A>G (n.4245-73A>G) c.1143-73A>G (n.1143-73A>G) c.3307-73A>G (n.3307-73A>G) c.2187-73A>G (n.2187-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253942T= | CA2272580289 | ABCA5 | c.4245-73A= (n.4245-73A=) c.1143-73A= (n.1143-73A=) c.3307-73A= (n.3307-73A=) c.2187-73A= (n.2187-73A=) | |
17 | g.69253943G>A | CA2639575520 | ABCA5 | c.4245-74C>T (n.4245-74C>T) c.1143-74C>T (n.1143-74C>T) c.3307-74C>T (n.3307-74C>T) c.2187-74C>T (n.2187-74C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253943G>T | CA2639575521 | ABCA5 | c.4245-74C>A (n.4245-74C>A) c.1143-74C>A (n.1143-74C>A) c.3307-74C>A (n.3307-74C>A) c.2187-74C>A (n.2187-74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253944A>C | CA2639575522 | ABCA5 | c.4245-75T>G (n.4245-75T>G) c.1143-75T>G (n.1143-75T>G) c.3307-75T>G (n.3307-75T>G) c.2187-75T>G (n.2187-75T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253944_69253947delinsATGT | CA2272580290 | ABCA5 | c.4245-78_4245-75delinsACAT (n.4245-78_4245-75delinsACAT) c.1143-78_1143-75delinsACAT (n.1143-78_1143-75delinsACAT) c.3307-78_3307-75delinsACAT (n.3307-78_3307-75delinsACAT) c.2187-78_2187-75delinsACAT (n.2187-78_2187-75delinsACAT) | |
17 | g.69253949_69253951del | CA627589126 | ABCA5 | c.4245-78_4245-76del (n.4245-78_4245-76del) c.1143-78_1143-76del (n.1143-78_1143-76del) c.3307-78_3307-76del (n.3307-78_3307-76del) c.2187-78_2187-76del (n.2187-78_2187-76del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253946G>A | CA293359876 | ABCA5 | c.4245-77C>T (n.4245-77C>T) c.1143-77C>T (n.1143-77C>T) c.3307-77C>T (n.3307-77C>T) c.2187-77C>T (n.2187-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253946G>C | CA2576373143 | ABCA5 | c.4245-77C>G (n.4245-77C>G) c.1143-77C>G (n.1143-77C>G) c.3307-77C>G (n.3307-77C>G) c.2187-77C>G (n.2187-77C>G) | |
17 | g.69253946G= | CA2272580291 | ABCA5 | c.4245-77C= (n.4245-77C=) c.1143-77C= (n.1143-77C=) c.3307-77C= (n.3307-77C=) c.2187-77C= (n.2187-77C=) | |
17 | g.69253946G>T | CA2639575530 | ABCA5 | c.4245-77C>A (n.4245-77C>A) c.1143-77C>A (n.1143-77C>A) c.3307-77C>A (n.3307-77C>A) c.2187-77C>A (n.2187-77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253947T>C | CA2639575533 | ABCA5 | c.4245-78A>G (n.4245-78A>G) c.1143-78A>G (n.1143-78A>G) c.3307-78A>G (n.3307-78A>G) c.2187-78A>G (n.2187-78A>G) | gnomAD v4 |